UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA

JEFATURA DE DOCENCIA
ÁREA DE NIVELACIÓN Y ADMISIÓN
CICLO DE NIVELACIÓN – MEDICINA
CÁTEDRA DE BIOLOGÍA

SÍNDROME DE KLINEFELTER

CÁTEDRA:
BIOLOGÍA

DOCENTE:
Md. MARIBEL SIGUENCIA

RESPONSABLES:
DANIELA AUQUI, JHANDRY CHUICO, CARLOS
GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GUAMAN, ESTEFANIA ROCANO, LUIS SACA

PARALELO

CICLO:
SEPTIEMBRE 2019 – FEBRERO 2020

FECHA DE ENTREGA:
Azogues, 16 de diciembre de 2019.

AZOGUES – ECUADOR

www.ucacue.edu.ec
UNIDAD DE ADMISIÓN Y NIVELACIÓN
 1. INTRODUCCIÓN

Uno de cada quinientos niños nacidos vivos es afectado por el síndrome de

Klinefelter, las mujeres que resultan embarazadas a los 35 o más años presentan
una mayor probabilidad de tener un niño con este síndrome, en este informe se
conocerá sobre el mismo, el cual afecta solamente a varones, generando una falla
primaria en los testículos debido a que presenta un cromosoma x súper numerario.

Los análisis hormonales y la función endocrinológica son normales hasta mediada

la pubertad cuando aparecen los signos de hipogonadismo. Cabe recalcar también
que algunos de los pacientes que poseen esta anomalía cromosómica no presentan
señales o síntomas obvios por lo que tempranamente no se puede diagnosticar la
existencia del mismo, aunque si presentan varios grados de dificultad tanto
cognitivos, sociales o de comportamiento y aprendizaje.

La disminución de la libido sexual en la edad adulta, criptorquidia, micro pene, mal

formaciones genitales, entre otros. Estos son algunos de los problemas que se
observan frecuentemente en personas que presentan el síndrome de Klinefelter por
ello es que se requiere de un diagnostico medico de forma inmediata en cuanto se
presenten dichas molestias.

Este síndrome no es hereditario, pero generalmente va a ocurrir como un evento

aleatorio durante la formación de células que intervienen en la reproducción es
decir en los óvulos y en los espermatozoides. No existe una cura determinada para
combatir esta manifestación, pero si existen varios tratamientos que nos ayudaran
a combatir los síntomas y signos haciendo que el paciente presente una mejoría en
su estado físico y emocional de tal forma que lo pueda sobrellevar.

Dicho síndrome no interviene en la esperanza de vida de los pacientes afectados,

por lo que diariamente pueden realizar sus actividades cotidianas sin ningún
problema, en si muchas de las personas que tienen este síndrome llevan una vida
normal sin embargo en algunos de los casos existe el riesgo de desarrollar cáncer
de mama u otras enfermedades, pero esta probabilidad es muy pequeña.
 2. MARCO TEÓRICO
2.1. Definición
2.2. Historia
2.3. Epidemiología Mundial

Dentro de la epidemiologia del síndrome de Klinefelter el cual hace referencia al

trastorno más común en los hombres, que afecta a 1/500 a 1/1000 nacidos vivos
dentro del global de la población, llegando a producir un daño en los túbulos
seminíferos así como en las células de Leyden, lo que se traduce a nivel sérico en
niveles bajos de testosterona con aumento de hormona estimulante del folículo.

También se ha descrito que existe una mayor prevalencia del SK en algunos

subgrupos, es decir en pacientes que acuden al médico por otras causas como
esterilidad, en varones con retraso con una frecuencia de 8/1000 personas. Cabe
recalcar que pese a dicha frecuencia muy elevada se trata de una condición
raramente diagnostica en la infancia debido a que no existen los signos o la
sintomatología específica para su diagnóstico.

Pero sin embargo es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico a los

33 años de edad. En ciertos países como Dinamarca se confirman
citogenéticamente menos de 30% del número esperado de casos anuales. En dicho
país, la frecuencia de Klinefelter con diagnóstico citogenético disminuye al
aumentar la distancia al laboratorio citogenético más cercano y aumenta en áreas
cercanas a laboratorios con un interés especial en su diagnóstico.

Aunque este síndrome fue descubierto por primera vez hace 70 años atrás, el
síndrome de Klinefelter sigue siendo en la actualidad una enfermedad mal
diagnosticada debido a que los pacientes ven a los médicos mal, y por otra parte
algunos doctores no siempre conocen el diagnostico.

Por lo tanto, solo alrededor del 25% de todos los pacientes adultos con SK son
diagnosticados, cuando se está realizando una investigación de infertilidad o
hipogonadismo y menos de10% de todos los casos con SK se diagnostica antes de
la pubertad. Mientras que el 75% no son diagnosticados por dicha causa según la
investigación realizada en el artículo del diagnóstico poco frecuente en pacientes
pediátricos.

2.4. Epidemiología Ecuador

Con respecto el síndrome de Klinefelter en el ecuador, no se han obtenido datos

precisos, a lo largo de estos últimos 10 años, hubo solamente una sospecha clínica,
la cual resulto negativa, por lo tanto, no se evidenció ningún paciente que presente
este síndrome. El Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes
Cromosómicas Humanas (RNCAVCH) reporto 11 casos en un lapso de 10 años

2.5. Etiología

La patología no está causada por alguna acción que hizo o dejo de hacer el paciente
en alguna etapa de su vida, sino se trata de un error en la división celular en el
momento de la unión o formación de las células reproductoras de los progenitores,
afectándolo en su composición cromosómica XXY en pocas o incluso en todas las
células del neonato.

Figura No. .Fenotipo del síndrome de Klinefelter

En la mayoría de casos se debe a errores en la meiosis I paterna, también puede

ocurrir en la meiosis I o II materna, siendo la edad un factor determinante en este
caso. Esta afección solo ocurre en varones y es debido a la mencionada anomalía que
permite la presencia de un cromosoma X adicional. A nivel mundial, el 20% de
pacientes con esta enfermedad son a causa de defectos congénitos heredados y en
el restante 80% su origen puede ser durante el parto.

2.6. Signos

En neonatos normalmente no se ve ningún signo de la presencia de esta patología.

En la mayoría de ocasiones a partir de los 5 años se empieza a notar irregularidades
a comparación de los varones de desarrollo normal, presentando:

 Una altura mayor a la normal.

 Cintura con mayor volumen.
 Lentitud a la hora de desarrollar habilidades motoras como: coordinación o
velocidad.
 Debilidad muscular.

La deficiencia de testosterona interrumpe o demora su pubertad, donde puede

presentar:

 Huesos y músculos débiles.

 Poca energía.
 Hombros angostos y cadera ancha.
 Crecimiento mamario.
 Testículos y pene más pequeños.
 Menor vello corporal y facial.

Los signos que caracterizan a una persona adulta con el síndrome de Klinefelter son:

 Niveles bajos de testosterona.

 Menor vello y musculatura.
 Bajo deseo y función sexual.
 Testículos pequeños.
 Infertilidad.
2.7. Síntomas

El síndrome de Klinefelter afecta a los varones que nacen con una copia adicional
de cromosoma x, los mismos que pueden llegar a tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida y poco vello tanto facial como corporal. La
mayoría de hombres no van a producir esperma o si lo hacen, lo harán en cantidades
muy reducidas.

Los síntomas incluyen: Proporciones corporales anormales en piernas, tronco,

hombro igual al tamaño de la cadera; Agrandamiento anormal de las mamas o
ginecomastia; Infertilidad; Problemas sexuales; Vello púbico, axial y facial menor a
la cantidad normal; Testículos pequeños y firmes; Estatura alta; Tamaño del pene
reducido.

Figura N. . Síntomas de Klinefelter

2.8. Diagnostico

El síndrome se puede diagnosticar cuando el hombre presenta problemas respecto

a la infertilidad y acude a su proveedor de atención médica quien le realizará
algunos estudios los cuales incluyen exámenes para la revisión de cromosomas y
exámenes de sangre.

Los exámenes para revisión de cromosomas incluyen los siguientes: El examen de

conteo de semen. Y el cariotipado que es una prueba que nos ayudará a examinar
los cromosomas en una muestra de células, este examen identifica problemas
genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Se lo puede realizar en
cualquier tejido.

Figura N. 2. Cariotipo Figura N. 3. Conteo de semen

Los exámenes de sangre que incluyen para la verificación de los niveles

hormonales son: estradiol, un tipo de estrógeno; hormona folículo estimulante,
secretada por la hipófisis en el cerebro; hormona luteinizante, localizada en el
lado inferior del cerebro; Testosterona, cantidad de hormona masculina.

Figura Nº 4. Hormona luteinizante Figura Nº4. Examen de testosterona

2.9. Tratamiento

El síndrome de Klinefelter al ser un problema cromosómico, no tiene un tratamiento

para la enfermedad, pero si se puede tratar la mayoría de los síntomas, como, por
ejemplo:

2.9.1. Terapia de reemplazo de testosterona.

Debe iniciarse al comienzo de la pubertad, para mejorar las características sexuales
secundarias. Como: el desarrollo de una voz más grave, el crecimiento del pelo facial
y corporal, el aumento de la masa muscular y el tamaño del pene. También ayuda a
mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de sufrir fracturas. No provocará un
agrandamiento de los testículos ni mejorará la fertilidad.

Figura No. . Tratamiento con testosterona

2.9.2. Extracción de tejido mamario.

En los varones que presentan un agrandamiento de los senos, un cirujano plástico

puede extraer el exceso de tejido mamario, lo que dará lugar a un pecho de una
apariencia más normal.

2.9.3. Terapia del habla y fisioterapia.

Ayuda a los niños a superar los problemas relacionados con el habla, el lenguaje y
la debilidad muscular.

2.9.4. Intervenciones educativas.

Para mejorar el desempeño escolar en los niños que presentan dicho síndrome, los
maestros pueden ayudar con ciertos métodos especiales en clase.

2.9.5. Tratamiento para la fertilidad.

La mayoría de los hombres que presentan síndrome de Klinefelter no pueden
tener hijos porque en los testículos no se producen espermatozoides o se
producen muy pocos. En algunos hombres que tienen una producción mínima de
espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de
espermatozoides (ICSI) podría ser útil.

Durante este procedimiento, se extraen espermatozoides del testículo con una

aguja para biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

2.9.6. Asesoramiento psicológico.

Un terapeuta familiar, un consejero o un psicólogo pueden ayudar a superar los

asuntos emocionales en los hombres que presentan dicho síndrome ya sea en la
pubertad y la adultez temprana.

2.10. Pronóstico

Los bebés que presentan síndrome de Klinefelter (47, XXY) difieren poco de los
niños sanos. Gracias a un estudio extenso sobre bebés menores de 2 años de edad
con síndrome de Klinefelter se concluyó que la mayoría de ellos tenía genitales
externos normales. Además, rasgos faciales, altura y peso en el rango normal, pero
muchos tenían un retraso del habla.

Los niños con el cariotipo 47, XXY podrían llegar a tener problemas académicos
durante la adolescencia y, en algunos casos, presentar serias dificultades
emocionales o de conducta. La mayoría se vuelve independiente a medida que
entran en la etapa de la edad adulta. La esperanza de vida útil no se ve afectada por
el síndrome de Klinefelter.
 3. CONCLUSIONES
3.1. Tras el análisis del presente informe, podemos deducir que el Síndrome de
Klinefelter denominado también síndrome 47 o XXY afecta a un mínimo porcentaje
de varones a nivel mundial causando problemas físicos y emocionales.
3.2. Tal y como se ha podido comprobar los pacientes que están propensos a
padecer este síndrome presentan ciertos síntomas y signos que de alguna forma
producen daños psicológicos lo cual puede llegar a afectar su interacción en la
sociedad.
3.3. Gracias a lo descrito anteriormente se puede interpretar que, reducir los factores de
riesgo relacionados con el Síndrome Metabólico son de vital importancia para evitar la
presencia del mismo en cualquier momento de la vida.
 4. GLOSARIO
4.1. Meiosis: Es el proceso de división celular de las células reproductoras en donde
se reduce el número de cromosomas a la mitad, es decir un cromosoma del padre y
uno de la madre formando uno solo.
4.2. Fenotipo: Características visibles de un individuo que permite identificar una
patología o es ejemplo de ella.
4.3.
4.4.
4.5. Estradiol: Hormona que tiene impacto crítico en el funcionamiento sexual y
reproductivo, también afecta a otros órganos, incluyendo los huesos.
4.6. Luteinizante:
4.7. Ginecomastia: Agrandamiento de las mamas.
4.8. Semen: Liquido espeso y blanquecino que segregan las glándulas genitales de
los animales de sexo masculino.
4.9. Cariotipo: Conjunto de cromosomas característico de una determinada
especie.
4.10. Biopsia: Procedimiento de investigación clínica que consiste en separar del
organismo vivo una porción de un órgano determinado para confirmar o completar
un diagnóstico.
5. BIBLIOGRAFÍA