UNIVERSIDAD DE

GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA

MATERIA: GENETICA CLINICA

GRUPO:

SUB - GRUPO No. 2

TEMA:

CITOGENETICA

INTEGRANTES:

SIMONE SEGURA

MARCELO VERA

CHRISTIAN GALVEZ

BORIS COELLO

RAQUEL ALCOSER

FACILITADOR:

DR. ZAVALA BUSTOS FRANCISCO

2019 – 2020 CICLO II

¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?

El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la

dotación cromosómica completa de una persona. También se llama cariotipo a la
presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos.

El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por

irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. También sirve
para identificar los problemas que un bebé concebido mediante reproducción asistida
puede tener cuando nazca, al extraer el cariotipo que se encuentra en el líquido
amniótico del embrión.

CONSTITUCIÓN

El cariotipo cuenta con todos los cromosomas que se hallan en el cuerpo humano.
Existen 44 cromosomas denominados autosomas, agrupados en 22 pares, presentes
tanto en hombres como en mujeres. A estos cromosomas se le suman 2 cromosomas
sexuales, denominados XX para las mujeres y XY en el caso de los hombres.

Las alteraciones que puedan sufrir estas estructuras pueden causar ciertas
enfermedades o deficiencias en el desarrollo de la persona.

UN CARIOGRAMA O MAPA CITOGENÉTICO

Es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número, tamaño y

forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe y se examina bajo
un microscopio.

En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de cariotipo, a los cuales
se les conoce como aberración o anomalía cromosómica. Mediante el cariotipo, se
pueden analizar anomalías o cambios en la estructura y la cantidad de los cromosomas,
por ejemplo, en un cariotipo se puede identificar claramente una persona con síndrome
de Down (o trisomía 21), ya que el par 21 posee 3 cromosomas (uno extra).

¿CÓMO SE REALIZA UN CARIOTIPO?

El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción

o coloración de los cromosomas. Se aplica un colorante
o tintura específica, que resalta su estructura a través del
microscopio ayudando a ver con mayor definición los
cromosomas. Dependiendo de la tinción empleada, se
obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras, diferente
y específico para cada par cromosómico.

Esta coloración se realiza después de que las células han

sido detenidas durante la división celular, por medio de la
utilización de una solución llamada colchicina.
Luego, se observa la dotación cromosómica de la célula en estudio, de la cual se
obtiene una fotografía, que permite las investigaciones genéticas sobre ese individuo o
especie.

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como

pérdida o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la

zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los
casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la
coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina
mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%,
malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias
hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas,
presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar
tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18.

También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida
es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía,
occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas,
esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en
balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se

relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente
letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema
nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia
postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un segmento del

brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de
crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal alto,
nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura
labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e
inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar,
hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la
edad ósea.
Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo
corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones
ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una
translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo,
micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con
severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de un
gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden

verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia
de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado,
linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax
ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar
otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje.
Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los

rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la
adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.
PREGUNTAS.
1. ¿Qué es cariograma o mapa citogenético?
Es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número, tamaño
y forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe y se
examina bajo un microscopio.
2. ¿En el cariotipo clásico que usa normalmente?
Se utiliza normalmente la solución Giemsa como colorante, el cual es específico
para los grupos de fosfato del ADN, este colorea las bandas de los cromosomas
(bandas G).
3. Indique 4 enfermedades cromosómicas
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Down
 Síndrome de Patau
 Síndrome de Edwards
4. Indique la característica principal de síndrome klinefelter.
Ginecomastia, infertilidad y trastornos de aprendizaje