EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la
adultez.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos, provocando

que sean más pequeños que lo normal, lo cual puede ocasionar menor producción de
testosterona. El síndrome también puede provocar menor masa muscular, menos vello
facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de Klinefelter
varían y no todas las personas tienen los mismos signos y síntomas.

CAUSAS

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y
Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen
2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

SÍNTOMAS

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamaño de la cadera).
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).
 Infertilidad.
 Problemas sexuales.
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
 Testículos pequeños y firmes.
 Estatura alta.
 Tamaño reducido del pene.
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Klinefelter es relativamente frecuente entre los hombres infértiles
(alrededor de un 3%) y entre los que sufren oligospermia o azoospermia (que ronda los
valores entre un 5% y 10 %).

Esta anomalía de los cromosomas sexuales tiene una incidencia aproximadamente de un

caso por cada 1000 de recién nacidos de sexo masculino.

En la edad adulta se suele diagnosticar en centros de estudio de fertilidad, ya que de las

aneuploidías sexuales es una de las menos evidentes y alrededor del 75% de las veces
no es diagnosticado.

Esta enfermedad es más frecuente entre los niños que precisan de educación especial, ya
que muchos que requieren esta atención presentan un ajuste social bajo, ligado a la mala
imagen corporal y las dificultades en el lenguaje.

DIAGNÓSTICO POR LABORATORIO

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre

consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los
siguientes exámenes:

 Cariotipado (revisa los cromosomas).

 Conteo de semen.
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

 Estradiol, un tipo de estrógeno.

 Hormona folículo estimulante.
 Hormona luteinizante.
 Testosterona.

Si se confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter es necesario realizar una

detección y seguimiento de posibles alteraciones asociadas, como son tumores de cé-
lulas germinales (testículo, mediastino, retroperitoneo), enfermedades inmunológicas
(esclerodermia, lupus, artritis reumatoide) o endocrinológicas (hipotiroidismo y diabetes
mellitus).
BIBLIOGRAFÍA

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http://bloggenetica4.blogspot.com/p/epidemiologia.html