ADN

El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que

dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que
mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de
longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de
sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases
nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.

Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente,

formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases
nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una
estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas
mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión
de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero
estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre
la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo-
que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de
ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.

Los ácidos nucleicos son moléculas complejas producidas por las células y son
esenciales para todos los seres vivos. Estos ácidos dirigen el desarrollo y las
características específicas de cada organismo proporcionando la información hereditaria
y desencadenando la producción de proteínas. Este modelo diseñado por ordenador o
computadora representa dos cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y su
estructura en doble hélice.
La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos
y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina
(G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene
una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para
localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma
humano.

 TECNOLOGÍAS GENÉTICAS:

Los científicos han desarrollado una serie de técnicas bioquímicas y genéticas mediante
las cuales el ADN puede ser separado y transferido de una célula a otra. Algunos de
esos métodos de laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las propiedades de
los genes en la naturaleza (permiten, por ejemplo, comparar los ADN de diferentes
animales para establecer distancias evolutivas). Otras técnicas de ADN constituyen
herramientas básicas en el campo de la ingeniería genética (alteración de genes de un
organismo). Esas herramientas son utilizadas en la industria para desarrollar productos
comerciales tales como cosechas más resistentes a la desecación o a las plagas,
microorganismos capaces de descomponer compuestos contaminantes como
hidrocarburos o petróleo, o capaces de producir determinados compuestos útiles en
medicina en grandes cantidades como la insulina, el interferón o determinadas vacunas.

 ADN RECOMBINANTE:

Las moléculas de ADN de cualquier forma de vida tienen la misma estructura y están
constituidas por las mismas cuatro bases nitrogenadas, por lo que los científicos han
utilizado esas similitudes para introducir uno o más genes de un organismo en otro
diferente. Estos nuevos genes llegan a ser funcionales en el organismo receptor y a
producir la proteína deseada. Esta tecnología del ADN recombinante es la que se ha
utilizado para obtener grandes cantidades de determinadas proteínas como la insulina,
necesaria para los enfermos diabéticos. Inicialmente la insulina se obtenía del ganado
vacuno, pero era un proceso demasiado largo y costoso. El primer paso para obtener
insulina utilizando la tecnología del ADN recombinante fue conocer la secuencia de
nucleótidos del gen en la célula humana y emplear enzimas de restricción (proteínas
especializadas que actúan como tijeras moleculares) para cortar la doble hélice de ADN
y obtener el gen completo que codifica dicha proteína. Posteriormente, este fragmento
de ADN es ligado a un vector, es decir, a otra molécula de ADN que permite transportar
los genes de un organismo a otro. El vector que contiene el gen de insulina es
introducido en una bacteria, como por ejemplo Escherichia coli, que producirá en unas
pocas horas millones de células que contienen copias exactas del gen productor de
insulina insertado por los científicos. El proceso de fabricar muchas células con ADN
idéntico se conoce como clonación.

 GENOTECAS O LIBRERÍAS DE ADN:

Una librería de ADN es un almacén de información genética que se mantiene en una

bacteria como los libros en una biblioteca. Esas bacterias son clones creados con la
tecnología del ADN recombinante y suponen una fuente constante de fragmentos de
ADN necesarios para multitud de investigaciones. Una genoteca puede contener el
genoma completo de un organismo troceado en pequeños fragmentos. Por ejemplo, para
crear una librería del genoma humano todos sus cromosomas deben cortarse en
pequeñas piezas que serán unidas al azar en vectores (por ejemplo plásmidos o
bacteriófagos) e introducidos en una población de bacterias.

 SECUENCIA DE ADN:

Una vez que un fragmento interesante de ADN se ha aislado o identificado, los

científicos necesitan determinar si la secuencia de nucleótidos de dicho fragmento es un
gen conocido o qué clase de proteína puede estar produciendo. Esta técnica permite
determinar la secuencia específica (el orden preciso de bases nucleótidas) de un
fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación utilizan la técnica de
extensión de oligonucleótido ideada por el británico Frederick Sanger. Esta técnica se
puede utilizar por ejemplo para detectar mutaciones relacionadas con enfermedades
tales como la fibrosis quística, o bien para alterar la secuencia de un gen y estudiar la
función de la proteína resultante.

 LA ESTRUCTURA DRL ADN:

La presentación del modelo estructural del ácido desoxirribonucleico (ADN) por

Francis Harry Compton Crick y James Dewey Watson en 1953, fue el verdadero inicio
de la biología molecular. La importancia de este hecho se debe, por un lado a que es la
molécula que transmite la información hereditaria de generación en generación, y por
otro a que la propia estructura muestra cómo lo logra. El ADN es una molécula de doble
hélice, compuesta por dos hebras complementarias unidas entre sí por enlaces entre las
bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La A de una hebra se aparea
siempre con la T de la hebra complementaria, y del mismo modo, la G con la C.
Durante la replicación o duplicación, las dos hebras simples se separan y cada una de
ellas forma una nueva hebra complementaria, incorporando bases, la A se unirá a la T
de la hebra molde, la G lo hará con la C y así sucesivamente. De esta manera se obtiene
otra molécula de ADN, idéntica a la original y por tanto, el material genético se ha
duplicado. Este material incluye toda la información necesaria para el control de las
funciones vitales de las células y del organismo. Durante la división celular, las dos
células hijas reciben igual dotación genética; de este mismo modo se reparte el material
hereditario a la descendencia, cuando se reproduce un organismo.

 A PARTIR DEL ADN SE PRODUCE ARN Y A PARTIR DEL ARN SE

PRODUCEN PROTEÍNAS

La copia precisa de la información genética contenida en el ADN nos lleva a la cuestión

de cómo esta información modela las actividades de la célula. El siguiente paso
necesario para la comprensión de este proceso fue el conocimiento de la transcripción,
mecanismo mediante el cual, el ADN forma la molécula de ácido ribonucleico (ARN)
correspondiente, formada por una sola cadena. Tal como ocurre en la replicación del
ADN, la información genética se transcribe de forma fiel mediante la adición de bases
complementarias. Después, el ARN mensajero (ARNm) se traslada a los orgánulos
celulares llamados ribosomas, donde se lleva a cabo la traducción de proteínas. El
código genético gobierna la traducción, que se basa en la correspondencia que existe
entre 3 bases o triplete de la secuencia del ARN y un aminoácido específico de la
secuencia proteica. El triplete ACC provoca la adición de treonina en la secuencia
proteica que se está formando, CCC la de prolina y así sucesivamente. Por lo tanto la
información contenida en la secuencia lineal de bases del ADN codifica la síntesis de
una secuencia lineal de aminoácidos de una proteína. De tal manera, que un cambio en
las bases del ADN conlleva un cambio en la proteína correspondiente. Por ejemplo, un
cambio de la base A por C en el triplete ACC produciría la adición de prolina en lugar
de treonina. Las proteínas son muy específicas, es decir, tienen funciones biológicas
muy concretas, con lo cual un cambio que afecte a la función que realizan, provocaría
una alteración estructural o fisiológica en el organismo. Estas diferencias en la
información genética del ADN, son las responsables de las diferencias heredadas entre
individuos, tales como el color de ojos o las enfermedades genéticas como la hemofilia.
A partir del ADN se sintetiza ARN y a partir del ARN se sintetizan proteínas, éste es el
llamado “dogma central de la biología molecular”.

El bacteriólogo estadounidense de origen canadiense Oswald Theodore Avery

demuestra que el agente responsable de la transferencia de la información genética no es
una proteína, como creían los bioquímicos, sino el ácido nucleico llamado ácido
desoxirribonucleico o ADN.

GENOMA

Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes y han
completado el genoma (conjunto de genes) de varios microorganismos, como el de la
bacteria Escherichia coli. En 1998, los científicos lograron el hito de secuenciar el
genoma de un organismo multicelular, un gusano nematodo de nombre científico
Caenorhabditis elegans. En el año 2000 se descifró el material genético de la mosca del
vinagre (Drosophila melanogaster), de la bacteria responsable del cólera (Vibrio
cholerae), así como de la planta Arabidopsis thaliana. En 2002 se logró completar un
mapa detallado del genoma del ratón y, ese mismo año, se finalizó la secuenciación del
genoma del arroz; del protozoo Plasmodium falciparum, causante de la malaria; y del
mosquito Anopheles gambiae, principal responsable de la transmisión de esa
enfermedad. Científicos del consorcio público internacional que integra el Proyecto
Genoma Humano anunciaron, en abril de 2003, la finalización de la secuenciación del
genoma humano.

Tal parece que hoy en día la palabra “genoma” está de moda, la encontramos por todos lados:
en artículos y documentales que hablan sobre temas como clonación u organismos
transgénicos, en series de detectives y hasta en anuncios de productos “mágicos” que ofrecen,
todo en uno, quemar la grasa, detener la caída del cabello, mejorar la memoria y curar el pie
de atleta. Pero, ¿qué es el genoma y por qué ha despertado tanto interés?

El genoma es todo el material genético de un organismo en particular; es decir, toda la

información necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas características a
través de las generaciones. El material genético de todos los sistemas biológicos en el planeta
Tierra está formado por largísimas hileras de una molécula conocida como DNA, es decir, ácido
desoxirribonucleico; sin embargo, los virus puede tener genomas formados por otra molécula
similar conocida como RNA, ácido ribonucleico. El genoma de un organismo vivo se encuentra
en cada una de sus células, mientras que en los virus, éste se encuentra dentro de su cápside.

Pero hay muchas cosas relacionadas al genoma más allá de su concepto, descúbrelas a través
esta sección, donde encontrarás dos artículos de divulgación científica que contienen una gran
cantidad de información referente este tema, así como una entrevista en video con un
investigador experto en el área y una gran cantidad de artículos relacionados y ligas de interés
a través de las cuales aprenderás todo lo que necesitas saber sobre qué es el genoma.

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma

humano tiene unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas
de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de
bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000
millones de pares de bases.

Genoma, totalidad de la información genética presente en un organismo. Prácticamente

todos los genomas (con excepción de los de algunos virus) están formados por ácido
desoxirribonucleico (ADN), una doble hélice compuesta por dos hebras de nucleótidos.
La secuencia de nucleótidos del ADN es la que determina la información contenida en
los genes. En el caso de organismos eucariotas, la mayor parte del genoma está
contenida en el núcleo, pero algunos orgánulos celulares, como mitocondrias y
cloroplastos, también contienen material genético, constituido por moléculas de ADN
de doble cadena. El genoma nuclear de la célula eucariota puede ser diploide (2n, siendo
n el número de cromosomas), si está formado por dos series de cromosomas en cada
núcleo; o haploide (n), si solo existe una serie cromosómica por núcleo. Por ejemplo, la
mayoría de las algas y hongos son haploides, mientras que el resto de eucariotas son
generalmente diploides. El número de cromosomas que compone el genoma nuclear es
muy variable y puede oscilar desde varias unidades hasta algunas centenas. En la
especie humana la información genética está organizada en 23 pares de cromosomas.

El genoma de los organismos procariotas (bacterias) está constituido, en su mayoría, por

un cromosoma circular de ADN que, a veces, puede estar presente en más de una copia
por célula; esta molécula se encuentra replegada sobre sí misma varias veces y ocupa la
parte central de la célula. Además, muchas bacterias presentan elementos de ADN extra
cromosómico, que reciben el nombre de plásmidos, constituidos por una molécula de
ADN circular (en algunas bacterias es lineal) que puede presentar incluso más de 100
copias por célula. El tamaño de los plásmidos es generalmente pequeño, pero en
algunos casos contienen un gran número de genes y, a menudo, se trata de genes muy
útiles para la célula, porque le confieren resistencia a antibióticos, o están relacionados
con la producción de toxinas o con la capacidad para degradar determinados
compuestos.

Los genomas virales presentan una diversidad mucho mayor ya que pueden estar
formados por moléculas de ADN y por moléculas de ácido ribonucleico (ARN), tanto
de cadena sencilla como de doble cadena, y con estructura lineal o circular.

El genoma de los organismos eucariotas es más grande y complejo que el de los

procariotas. Además, el ADN eucariota, a diferencia del procariota, tiene muchas
secuencias que no codifican proteínas.

El tamaño de los genomas se mide en miles o millones de pares de nucleótidos

(kilopares y megapares de bases, respectivamente). Así, por ejemplo, el genoma de la
bacteria Escherichia coli presenta un tamaño de 4.700 kilopares de bases (kb), el del
virus del herpes de 229 kb, el de la levadura Saccharomyces cerevisiae de 13.500 kb y
el de los seres humanos de unos 3.000 megapares de bases.

 PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo

objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa
(véase Genética). Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo,
codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha
identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes en el núcleo de las células
humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de
cromosomas del núcleo.

Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano

ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes
concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones
proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los
genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la
dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas
enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las
sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de
conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó impulso en
Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos
Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros
directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en
1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos
Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN.
Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de
esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros
de la Unión Europea. En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el
científico Craig Venter, inició, utilizando una metodología distinta, la secuenciación del
genoma humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la
primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea
aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres
humanos. En mayo de ese mismo año Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach,
Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigación mundial sobre
el genoma humano, recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación
Científica y Técnica. En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron la
secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización
del proyecto.

http://www.divulgacion.ccg.unam.mx/panel/1/entrada

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