Enfermedad Afectados Causas Síntomas

S. Down/ Trisomía 21 1’2/1000 Cromosoma 21 extra - Deficiencia mental 95%

- Malformación Cardíaca 40% de los casos (cirugía)
Mayor probabilidad en - Problemas digestivos 5% (cirugía)
madres de más de 35â - Trastornos psiquiátricos. Poco propensos. Mayor tasa de demencia
senil y depresión
- Rasgos faciales patognomónicos:
o Ojos rasgados con pliegues palpebrales
o Lengua grande
o Cara redondeada
o Orejas pequeñas
o Nariz chata
o Tendencia a la obesidad
S. Williams 1/20.000 Déficit en el - Retraso mental leve o moderado.
cromosoma 7 - Alteración de las habilidades verbales
- Déficit motórico y perceptual
- Personalidad extrovertida
- Problemas digestivos por dificultad en la deglución
- Defectos vasculares
- Defectos esqueléticos
- Defectos renales
- Hipercalcemia
- Hiperacusia
- Trastornos psiquiátricos y conductuales
o Hiperactividad y notable falta de atención
o Personas amistosas, locuaces y socialmente deshinibidas
o Increíble riqueza de léxico, no siempre correcto
o Se han descrito casos con autismo (antes de los 3â)
o Retraso cognitivo
o Con intervención, puede desarrollar un amplio rango de
tareas académicas, laborales y personales
 o Excepcional aptitud para la música en muchos casos
- Rasgos diferenciales:
o Bajo peso al nacer
o Rasgos faciales de “elfo”
o Cara alargada
o Orejas grandes
o Nariz chata
S. de X frágil/ de Bell 1/1200 – 1500 varones Causa más común de - Dificultades de lenguajes
1/2500 mujeres retraso mental o Lenguaje desordenado
hereditario. o Pobre
o Perseverante
Rotura de la región - Epilepsia (20 – 40%)
Xq27.3 - Trastornos de conducta
o Evitación del contacto ocular
En las mujeres es o Defensa táctis
menor la afectación o Impulsividad en sus reacciones a estímulos externos
al tener dos X o Hperactividad permanente
o Movimientos extraños de manos y autolesiones por
mordeduras
- En mujeres:
o 25% tiene un CI al límite de la normalidad. La mitad que no
sufre retraso precisa de Educación Especial (EEs) en la
escuela.
o Mayor probabilidad de trastorno psiquiátrico (psicosis y
trastorno del estado de ánimo)
- Rasgos físicos:
o Cara alargada
o Orejas grandes
o Mandíbula inferior prominente y estrecha
o Hiperelasticidad articular
o Pies planos
 o Macroorquidimso (en los varones, obvio)
Fenilcetonuria 1/5.000 – 10.000 Deficiencia genética - Impulsividad
en la enzima - Irritabilidad
fenilalaninahdroxilasa - Inmadurez
- agresividad
S. Prader – Willi 1/5.000 – 10.000 Pérdida de material -
genético en el
cromosoma 15
paterno
S. Angelman -
S. Lesch – Nyhan -
S. Cornelia Lange -
S. alcohólico – fetal -
Autismo -
Parálisis cerebral -