Actividades a desarrollar

A continuación, encontrará la secuencia de parte del gen de la miostatina

y su respectiva traducción en la proteína correspondiente.

En relación a las secuencias (del gen y de la proteína) indique:

A. Importancia del gen
B. Función del gen de la miostatina
C. Enfermedades genéticas asociadas a las mutaciones del gen y en
que especies
D. Cómo se realiza el diagnóstico molecular de la enfermedad debida
a la mutación más frecuente en ganado azul belga.
E. Cómo afecta la producción las mutaciones en el gen de la miostatina

SOLUCION

A. La importancia de un gen es importante ya que determinada

información biológica de tipo Fenotipo o visible o bien recesiva de
células u organismos progenitores a la descendencia.

B. Es una proteína que consta en su estructura molecular de 375

aminoácidos, está presente en los vertebrados y se produce
esencialmente en el músculo esquelético, se le conoce también
como factor de diferenciación de crecimiento 8, es un miembro de
la familia TGF beta de las proteínas de transducción señaladas que
regulan el crecimiento, la proliferación y diferenciación celular. La
miostatina actúa como un regulador negativo del crecimiento de
la masa muscular, es decir es un agente altamente catabólico o
antianabólico y en contraste con estos efectos del gen, además,
promueve la lipogénesis y la acumulación de grasa.

C. La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una

mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.
 Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación,
y no pueden transportar correctamente el oxígeno. Varias de
las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse de forma
temprana mediante diversos tests genéticos. Estas son las pruebas
genéticas que ponemos a tu disposición en nuestro laboratorio.

La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que

codifica la proteína CFTR.

D. El Belgian Blue es esculpido, con un aspecto muy musculoso que se

conoce como “doble musculatura.” El fenotipo de doble musculatura
es una condición hereditaria que resulta en el aumento del número
de fibras musculares (hiperplasia) en lugar de la ampliación normal
de las fibras musculares individuales (hipertrofia). Son famosas en
el mundo entero por su imponente musculatura, que se debe en
realidad a un gen que suprime la producción de Miostatina. La
Miostatina, también conocida como factor 8 de crecimiento es la
proteína encargada de inhibir el crecimiento del músculo cuando
este llega a cierto punto en su desarrollo. En el caso de esta raza
de vacas, si se trata de un ejemplar puro, ese gen inhibidor es
doble, provocando que sus músculos no dejen de crecer y dando
lugar a súper vacas y súper toros. Los científicos han logrado ya
inhibir el gen de la Miostatina en ratones y podría tener aplicaciones
médicas en seres humanos en el futuro.
La vaca Belgian Blue tiene una mutación natural que codifica la
proteína y que actúa para inhibir el desarrollo muscular. Esta
mutación también interfiere con la deposición de grasa, dando como
resultado una carne muy magra. El gen es incapaz de funcionar en
su condición normal, resultando en un crecimiento acelerado de la
masa muscular. El crecimiento del músculo se debe principalmente
a los cambios fisiológicos en las células del músculo del animal
(fibras) de hipertrofia a un modo de hiperplasia de crecimiento. Este
tipo particular de crecimiento se presenta temprano en el feto de
una hembra preñada, lo que resulta en un ternero que nace con dos
veces el número de fibras musculares.

E. La miostatina actúa como un regulador negativo del crecimiento de

la masa muscular, es decir es un agente altamente catabólico o
antianabólico y en contraste con estos efectos del gen, además,
promueve la lipogénesis y la acumulación de grasa.
 De esto se infiere que para lograr un desarrollo muscular más
fácilmente, se debería anular la acción de la miostatina en el cuerpo,
obteniendo mayores beneficios tanto de la alimentación como del
entrenamiento. Se han desarrollado dos métodos para intentar
lograrlo.

El primero es la eliminación del gen de la miostatina, es decir, si ya

no se produce en el cuerpo no afectará catabólicamente al
organismo, y el segundo es inhibir la miostatina existente en el
organismo con otra sustancia de manera que cuando llegue a los
receptores de miostatina no pueda transmitir su señal.
Se han documentado casos tanto en animales como en humanos en
los cuales el gen que produce la miostatina y otros compuestos no
está presente, en todos ellos destaca el pronunciado desarrollo
muscular junto a la escasa acumulación de grasa corporal.

BIBLIOGRAFIA

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https://www.taringa.net/posts/info/2589509/La-Miostatina-genetica-y-musculos.html