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Lic. en Psicología
Lic. en Psicopedagogía
Materia:
Trabajo Práctico N° 4
Docentes:
Año: 2019
2° Cuatrimestre
Conceptos teóricos: Número de cromosomas Haploide y Diploide. Cromosoma,
estructura. Alelos. Herencia autosómica y ligada al sexo, concepto. Herencia
autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al sexo
dominante y recesiva. Herencia mitocondrial. Patrones de herencia, árboles
genealógicos.
Objetivos específicos:
Cromosoma X sano
Mutación Puntual
Este gen tiene un tipo de herencia autosómica recesiva, esto significa que deben estar
presentes 2 copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Es decir, que los padres sean portadores.
b) Mencione por que los padres no pueden transmitir a sus hijos este síndrome
El patrón de herencia aca es autosómico dominante, esto significa que una copia del
gen alterado CACNA1C en cada celula es suficiente para expresar la enfermedad.
Mutacion de Novo.
b) Mencione que efecto produce esa mutación y relaciónela con algún tema visto en
la parte teórica anteriormente
El efecto que produce esta mutacion es: Una mutacion en el canal de calcio( CACNA1C)
Bibliografía: