• La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, es

hereditaria con un patrón de herencia autosómica

recesiva, causada por una mutación en el gen para la
hemoglobina, encarga del transporte de O2 del aparato
respiratorio hacia los tejidos periféricos; y del transporte
de CO2 de los tejidos periféricos hasta los pulmones para
ser excretados.

Definición
• La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el
mundo. Es especialmente común entre los individuos cuyos
antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en
África
• De regiones de habla española (como Sudamérica, Cuba,
Centroamérica), de Arabia Saudita, la India
• Países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia.
• En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a
aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su
mayoría de África.
• 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos
• 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.
• 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula
falciforme.

Incidencia
CROMOSOMA:
11
GEN : beta globina (HBB) 11p15.5
PROTEINA :
Hemoglobina

Cromosoma y gen
afectado
Hemoglobina
Tipo de mutación:
Mutación De sentido errado
1. Sustitución de bases
• tranversion
Cambio de pirimidina (T) por
una purina (A)

Etiología
Síntomas
 25%

25% 50%
AA = SANO

Consejo genético
Aa= Sano portador
aa= afectado
Si uno de los padres es portador y el
otro es sano sus hijos tienen el 50% de
salir sanos (AA) y el otro 50% Salir
portadores (Aa)
LIGAMIENTO DEL GEN DE HOZ CON POLIMORFISMOS DE
RESTRICCIÓN
• La MnII : reconoce la secuencia GAGG , que también se elimina por la
mutación hoz .
• La MstII: reconoce la secuencia CCTNAGG .
• fragmentos resultantes son más grandes que las producidas por algunas otras
enzimas
• La sustitución de nucleótidos altera un sitio de escisión específico reconocido
por cada uno de estos 2 enzimas .
• células del líquido amniótico no cultivadas .

Diagnostico
 Enzimas reconocen secuencias
especificas de ADN y allí cortan

Polimorfismos en sitios
de restricción (RFLP’s)
 Aunque para la anemia falciforme no hay una cura existen
varios tratamientos

hidroxiurea

• Trasplante de medula
ósea Espirómetro estimulante

• Hemoglobina fetal

Tratamiento Transfusión de sangre

• Gary H. Gibbons, M.D.NATIONAL HEART, LUNG, AND BLOOD INSTITUTE
HTTP://WWW.NHLBI.NIH.GOV/HEALTH-SPANISH/HEALTH-
TOPICS/TEMAS/SCA/CAUSES.HTML

• PASSARGE, EBERHARD. Genética texto y atlas. 3ª ed. s.l. Madrid España: editorial
medica panamericana 2010. pág. 342 – 348

• MARTÍN RUIZ, MARCOS RAÚL. «anemia falciforme: conocimientos y percepción

actual del riesgo en jóvenes detectados al nacimiento como portadores sanos» . revista
cubana de genética comunitaria 51 .2008. vol. 2 no 3.indd 51
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• RONNEE K. YASHON,MICHAEL R. CUMMINGS. Genética Humana Y Sociedad.

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• SANTOS ARÉVALO MJ, GARCÍA TRALLERO O. Anemia falciforme: a propósito de

un caso. An Pediatr(Barc). 2013. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.02.024.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed .

BIBLIOGRAFIA
Gracias