UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL MAULE

FACULTAD DE EDUCACIÓN
ESCUELA DE EDUCACIÓN ESPECIAL

Síndromes
Fenotipos y apoyos

Estudiante: Karen Garrido C.

Katherinne Villalobos V.

Módulo: Mención Discapacidad Intelectual

Profesor: Juan Lagos Luciano.

Talca, 02 de julio 2015

 Índice

1.Introducción……………………………………………………………………..4

2.Definición de los síndromes………………………………...……………...…5

2.1 Síndrome de Down…………………...…………….....…………5

2.2 Síndrome Williams…………………………………….………....6
2.3 Síndrome de X frágil…………………………………………......6
2..4 Síndrome de Prader Willi………………………………………7
2.5 Síndrome de Angelan……………………………………………7
2.6 Trastorno de Autismo y discapacidad intelectual……………8
2.7 Síndrome de Rett…………………………………………………8
2.8 Síndrome Maullido de gato………………………………………8
2.9 Síndrome de Sotos……………………………………………….8
2.10 Síndrome de Appert…………………………...……………….9
2.11 Esclerosis tuberosa…………………………………………… 9
2.12 Síndrome de Cornelia de Lange………………………………9
2.13 Parálisis cerebral y discapacidad intelectual……………….9
2.14 Fenilcetonuria………………..…………………………………10

3. Fenotipo y conductual……………………………………………………….11
3.1 Síndrome de Down…………………………………………..11
3.2 Síndrome Williams………………………………..……………..13
3.3 Síndrome de X frágil…………........…………………………….14
3..4 Síndrome de Prader Willi…………………….......…………….16
3.5 Síndrome Velo Cardiofacial…………………..…………………17
3.6 Síndrome Rubinstein-taybi……………………....………………17
3.7 Síndrome de Smith-Magenis…………………………...……….18
3.8 Síndrome de Angelman…………………………….....…………18

2
 3.9 Síndrome de alcoholismo fetal…………………………………19
3.10 Trastorno de Autismo y discapacidad intelectual…………..20
3.11 Síndrome de Rett……………………………………………….20
3.12 Síndrome Maullido de gato………………………………....…21
3.13 Síndrome de Sotos…………………………………........…….22
3.14 Síndrome de Appert……………………………………...........22
3.15 Esclerosis tuberosa………………......………………………..23
3.16 Síndrome de Cornelia de Lange………………………......….24
3.17 Parálisis cerebral y discapacidad intelectual……...…………25
3.18 Fenilcetonuria……………………….....……………………….25

4. Apoyos…………………………………………………....……………………..26
4.1 Síndrome de Down……………………………………......…….26
4.2 Síndrome Williams…………………………………….....………27
4.3 Síndrome de X frágil…………………………………....……….28
4..4 Síndrome de Prader Willi………………………………...…….29
4.5 Síndrome de Angelman…………………………….....………..30
4.6 Trastorno de Autismo y discapacidad intelectual…………….33
4.7 Síndrome de Rett………………………………………........…..34
4.8 Síndrome Maullido de gato………………………………..........35
4.9 Síndrome de Sotos……………………………………………....35
4.10 Síndrome de Appert…………………………………………....37
4.11 Esclerosis tuberosa………………………………………….....38
4.12 Síndrome de Cornelia de Lange …………………………… 39
4.13 Parálisis cerebral y discapacidad intelectual………………..41

5. Conclusión….........……………………………………………………………..43
6. Bibliografía………………….....………………………………………………..44

3
 1. Introducción

Alrededor del mundo existen variadas enfermedades genéticas que afectan a un

porcentaje no menor de individuos, de los cuales todos poseen características de
diversa índole, lo que no quiere decir que todas las personas con un síndrome en
especial presentan todas las características propuestas para este, ya que también
influyen el contexto, pensamiento, habilidades y formas de cultura. Por lo tanto es
necesario conocer e informarnos de las características más relevantes de algunos
de estos síndromes, para que de alguna forma podamos generar de forma exitosa
los apoyos necesarios, para que dinámicamente estas personas interactúen entre
sí para el logro de aprendizajes, habilidades, inclusión social, participación en
general.

Al caracterizar un síndrome debemos agrupar los diversos síntomas que hacen

única una determinada enfermedad, o también pueden describir al conjunto de
fenómenos propios de una situación específica presente en un individuo.

Todos los seres vivos ´poseemos características que nos hacen únicos entre las
demás personas, cada cuerpo está compuesto por cualidades como: color de piel,
estatura, temperamento distinto, etc. A lo cual llamamos como fenotipo.

Es de gran importancia conocer cada una de las características de un síndrome

determinado, para que de esta forma tanto los profesionales como la familia puedan
entregar los apoyos pertinentes y necesarios a favor del individuo.

A continuación el siguiente informe recopilara información respecto a los

diferentes síndrome existentes; definición, fenotipo y fenotipo conductual y por
ultimo apoyos psicopedagógicos.

4
 2. Definición de los síndromes

Los síndromes son enfermedades genéticas que hoy en día afecta a un elevado
grupo de personas, frecuentemente ocasionan variadas alteraciones. Muchas de
estas enfermedades provocan una grave discapacidad intelectual y física, de tipo
progresivo que afecta significativamente la calidad de vida de las personas.

2.1 Síndrome de Down

El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye
la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones
congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos
de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46,
perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como consecuencia de
esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma
21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy
diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los
órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son
congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más
comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo;
por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down
presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.

5
2.2 Síndrome de Williams
El síndrome de Williams se considera un verdadero síndrome de genes contiguos,
con otros genes adyacentes implicados probablemente en el desarrollo total del
fenotipo
Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos con diagnóstico clínico de
Síndrome de Williams (SW) tienen una delación de genes contiguos en una
localización específica de la región cromosómica 7q11.23, que incluye la detección
de un alelo del gen denominado elastina, que está implicado en los problemas
vasculares. Esta región contiene al menos 15 genes conocidos, pero el único que
se ha relacionado definitivamente con las características clínicas del síndrome de
Williams es el locus elastina. La monosomía funcional de elastina es la causante de
la estenosis aórtica supra valvular y probablemente esté implicada en otras
características clínicas del síndrome como la estenosis de la arteria renal,
hipertensión arterial, voz ronca, genitales pequeños, envejecimiento prematuro de
la piel, y quizá alguna de las características faciales. Este raro desorden genético
tiene una prevalencia aproximada de li20.000 en la población general, sin diferencia
entre sexos, grupos étnicos ni país de origen.

2.3 Síndrome X frágil

El síndrome X Frágil es el síndrome genético causante de la deficiencia mental
hereditaria más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes
manifiestan un fenotipo característico. Su nombre se debe a la presencia de una
"rotura" en el extremo dista1 del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los
individuos afectados.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000
mujeres de la población general. En el caso de los portadores se estima una de
cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
A pesar de todo ello, los datos que ofrece la literatura son sorprendentes,
considerándose que el 80% de los afectados están por diagnosticar. La normalidad
de los portadores asintomáticos (permutaciones) que, sin embargo, pueden

6
transmitir la enfermedad (mutación completa) y la falta de un conocimiento
adecuado del fenotipo cognitivo-conductual que, ya durante la época de lactante
presentan los pacientes, son la causa del diagnóstico tardío.

2.4 Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco
común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es
aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma
15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de
genes: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados
de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o
inactivación de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma
15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el
impritzting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.

2.5 Síndrome de Angelman

Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome "es un desorden
neurológico asociado a un retraso mental”.
Es una enfermedad de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la
conducta, el desarrollo y el aprendizaje, y es producida por cambios en este material
originando determinados rasgos y síntomas.
Síndrome de Angelman", en honor a su descubridor. Además, "Angelman"
significa "ángel varón" y, verdaderamente, estos niños cuando caminan adoptan la
postura de un ángel con las alas abiertas.
En la década de los ochenta se comienzan a aportar las bases sólidas que permiten,
a día de hoy, determinar el diagnóstico más allá de toda duda. Afecta el cromosoma
15 faltaba al cual le falta un área muy pequeña. Así, la detección del cromosoma
15 (pérdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez en 1987
por el Angelman Research Group (Florida).

7
2.6 Trastorno de Autismo y Discapacidad Intelectual

Es un trastorno Generalizado del Desarrollo, este se presenta de forma muy

heterogénea dando muchas diferencias entre los sujetos que lo posean. El trastorno
de Autismo afecta tres áreas principales: relaciones interpersonales, problemas en
la comunicación y el lenguaje y rigidez mental y comportamental.

2.7 Síndrome de Rett

Este síndrome es un trastorno neurológico de base genética, que provoca una

detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento, siendo este un
periodo crítico para la formación del cerebro y las sinapsis y se presenta casi
exclusivamente en niñas.

2.8 Síndrome del Maullido del Gato

Este síndrome es una enfermedad cromosómica rara, congénita que se evidencia

en el nacimiento, existe una perdida espontánea de un fragmento del brazo corto
del cromosoma 5 que en la mayoría de los casos conlleva una discapacidad
intelectual severa. Su nombre deriva de un llanto característico debido a la hipotonía
de aparato fonoarticulatorio.

2.9 Síndrome de Sotos

Síndrome caracterizado por un crecimiento rápido desde el nacimiento, facies

peculiar, macrocefalia, manos y pies grandes en relación con el resto del cuerpo,
retraso moderado del desarrollo o en ocasiones, retraso mental leve o moderado.
Se define también a este cuadro clínico como "Gigantismo Cerebral".

8
2.10 Síndrome de Apert

Es un defecto genético, enfermedad que también puedes ser hereditaria, donde se

puede presentar sin que existan antecedentes familiares. Caracterizada por
producir craneoestenosis, acompañada de hipoplasia del tercio medio de la cara y
sindáctila en manos y pies. Esta condición se caracteriza por el cierre prematuro de
las suturas craneales, lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que
se deforme la apariencia de la cara.

2.11 Esclerosis Tuberosa

Es una enfermedad de origen genético y heterogéneo consistente en el crecimiento

de tumores benignos, y malformaciones en uno o varios órganos como en la piel,
cerebro, riñones, corazón, ojos, etc.

2.12 Síndrome de Cornelia de Lange

Es un trastorno congénito presente al nacimiento, su etiología es desconocida. Este

síndrome está caracterizado por un conjunto de anomalías físicas, especialmente
faciales, retraso metal de grado variable, existe un predominio en mujeres, más que
en los hombres.

2.13 Parálisis cerebral y Discapacidad Intelectual

Enfermedad en la cual existe un desorden permanente y no inmutable del tono

muscular, la postura y el movimiento, en consecuencia de una lesión no progresiva
en el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos. Esta lesión
puede generar la alteración de otras funciones superiores e interferir en el desarrollo
del Sistema Nervioso Central.

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2.14 Fenilcetonuria

Las personas que nacen con fenilcetonuria tienen una mutación en el gen PKU
presente en cada célula del cuerpo. Esta alteración en el ADN estará presente a lo
largo de toda la vida de la persona. Estos individuos deberán administrar una dieta
especial que desde el nacimiento se ofrece, a fin de prevenir la acumulación de
metabolitos tóxicos.

10
 3. Fenotipo y fenotipo conductual
El fenotipo se refiere a las propiedades actuales observadas en un individuo e
incluye cualidades físicas, de desarrollo, mentales, conductuales, sociales y
otras. El fenotipo de una persona viene determinado por tres factores: el
genotipo o los datos del genoma, los procesos epigeneticos y los factores
ambientales.

3.1 Síndrome de Down

Fenotipo:

Orejas Pequeñas

Pliegue
Nariz chata Palpebral y
ojos rasgados

Cara
redondeada

 Boca y cabeza pequeñas

 Ojos inclinados hacia arriba
 Pliegue epicántico
 Cuello ancho
 Hipotiroidismo
 Pérdida de la audición
 Deficiencias visuales

11
  Problemas cardiacos
 Problemas gastrointestinales
 Desórdenes ortopédicos y de piel
 Obesidad

Fenotipo conductual:
 Poseen un escasa iniciativa
 Hiperactividad.
 Carácter obstructivo y negativo.
 Les cuesta inhibir su conducta.
 Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
 Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
 Suelen ser constantes, tenaces y puntuales.
 Dificultad para mantener la atención durante periodos de tiempos
prolongados.
 Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.
 Poseen lentitud para procesar y codificar información.
 Les cuesta planificar estrategias para resolver problemas.
 Siempre poseen un grado de discapacidad intelectual.
 Suelen mostrarse colaboradores y afables, afectuosos y sociables.

12
 3.2 Síndrome de Williams
Fenotipo:

Orejas
grandes
Iris moteado
Bolsas bajo los
ojos
Nariz achatada

Boca grande
Barbilla
pequeña Cara alargada

 Cara alargada
 Orejas prominentes
 Paladar ojival
 Articulaciones hiperextensibles
 Pies planos
 Piel suave
 Otras anomalías del tejido conectivo
 Post adolescentes mutación completa

Fenotipo conductual:
La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. En algunos
casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente
corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extrañas,
confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con adultos que con
personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto
físico y una afinidad por la música.
13
La mayoría de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con
preocupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles
a los sentimientos ajenos, muy empáticos. Tienden a explorar sin medir las
consecuencias de sus acciones.
Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las niñas
adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas, de
repente son discriminadas, se frustran por no conseguir pareja fácilmente. Es
necesario ayudarles a hacer frente a todos los impedimentos y dificultades que
nuestra sociedad revierte sobre las personas consideradas como diferentes.

3.3 Síndrome de X frágil

Fenotipo:

Orejas
Estrabismo
grandes

Mandíbula inferior
Cara alargada
prominente y
estrecha

Articulaciones
hiperextensibles

• Cara alargada
• Orejas prominentes
• Paladar ojival
• Articulaciones hiperextensibles
• Pies planos
14
 • Piel suave
• Otras anomalías del tejido conectivo
• Post adolescentes mutación completa

Fenotipo conductual:
Retraso mental moderado en hombres y retraso mental leve en mujeres. El
problema de conducta más frecuentemente asociado es la falta de atención e
hiperactividad que incluyen la triada de inatención, exceso de actividad e
impulsividad severa y persistente. Otras características de la conducta son autismo,
angustia social, evitación del contacto ocular, hipersensibilidad a estímulos,
tendencia a la obsesividad, dificultad con los cambios, necesidad de rutinas,
frecuentes rabietas, defensa táctil (evita que le toquen la cara ni siquiera de forma
cariñosa, se aparta cuando le abrazan, si le tocan desde atrás le resulta más
amenazante que a otros niños, sufre si está demasiado cerca de la gente, tiene
necesidad de tocar o evitar ciertas texturas....). Durante la adolescencia puede
empeorar la conducta, con posibilidad de trastornos depresivos y dificultad de
relación social, sobretodo en niñas. No tienen capacidad para controlar
sensaciones.

15
 3.4 Síndrome de Prader Willi
Fenotipo:

Ojos Estrabismo,
almendrados miopía

Boca pequeña
y labios finos

Manos
pequeñas Hipopigmentación
de piel, ojos y
Obesidad cabellos

 Hiperfagia
 Obesidad troncal
 Baja estatura
 Manos y pies pequeños
 Hipogonadismo
 Problemas de control de la temperatura
 Rasgos faciales disfórmicos

Fenotipo conductual:
 La mayoría presenta discapacidad intelectual de ligera a moderada.
 Carencia de estrategias para solucionar problemas
 Infancia: rabietas, se molestan con facilidad, extrovertidos, tercos
 Adolescencia: interacción social, obsesión, hurtos de comida, agresividad.

16
 Edad adulta: interacción social pobre, trastornos obsesivos, explosiones,
hurtos de comida, mentiras, agresividad, síntomas psicóticos, sentimiento de
tristeza, ansiedad.
 Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto
sobre su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones
cognitivas presentes en los individuos con Síndrome de Prader-Willi tienen
sobre su conducta, ya que cuando existe un déficit de procesamiento
secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a la información se ven
afectados. Éste también desencadena reacciones de ansiedad, frustración;
y crea dificultades en la búsqueda y planificación de estrategias para
solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad.

3.5 Síndrome de Velo Cardio facial

Fenotipo:
 Rasgos faciales distintivos; Cara alargada, nariz larga pearshaped, ojos
verticalmente estrechos, orejas pequeñas, animación facial reducida
 Defectos cardíacos conotruncales.
 Hipocalcemia.
 Deficiencias inmunológicas
 Anomalías vasculares
 Dificultades en la alimentación (en la infancia)

Fenotipo conductual:
Poseen habilidades verbales superiores a las no verbales, inatención e
hiperactividad que se manifiesta comúnmente en niños, esquizofrenia y
trastornos del habla comunes en adolescentes.

3.6 Rubinstein Tabi

Fenotipo:
 Estatura baja.
 Microcefalia.

17
  Broad thumbs, broad great toes, ocasional polydactyly.
 Hipertolerismo .
 Nariz aguileña, with the upper lip.
 Ocasional hipoplasia maxilar (mandíbula pequeña).
 Comunes anomalías oftalmológicas y renales.

Fenotipo conductual:
En los niños es común la inatención e impulsividad, poseen simpatía e interés
por la música, ocasionalmente está asociado con trastornos del ánimo, tics y
trastornos obsesivocompusivos.

3.7 Síndrome Smith Mageins

Fenotipo:
Lesiones características de la piel:
 Angiofibromas faciales
Lesiones cerebrales características:
 Tuberculos corticales o subcorticales
 Angiomiolipomas renales
 Cardiaco
 Hamartomas retinianos

Fenotipo conductual:
Poseen retraso en la adquisición del lenguaje, limitaciones significativas en el
proceso secuencial, trastornos del sueño, comportamientos estereotipados y
autolesivos, en niños son comunes los trastornos del control de impulsos.

3.8 Síndrome de Angelman

Fenotipo:
 Marcha atáxica
 Movimientos trémulos
 Hidrocefalia

18
  Trastornos convulsivos
 Trastornos del sueño

Fenotipo conductual:
 Afectuosos y de semblante feliz.
 Masticación y salivación excesivos (20 - 80%).
 Aleteo o golpeteo de manos.
 Fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscinas...) y espejos.
 Hiperexcitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atención muy baja.
 Carencia de lenguaje.
 Fácil provocación de la sonrisa, y carcajadas no siempre acordes a la
estimulación dada.

3.9 Alcoholismo fetal

Fenotipo:

Microcefalia

Ojos Pequeños
y Fisuras
Palpebrales
Labio superior
Fino

• Deficiencia en el desarrollo prenatal y postnatal

• Pequeñas fisuras palpebrales
• Labio superior delgado, fino

19
 • Microcefalia
• Hipoplasia maxilar
• Nariz corta
• Anormalidades cardiacas, esqueléticas y dactilares

Fenotipo conductual:
• Déficit atencional/Hiperactividad (ADHD)
• Habilidades sociales deficientes Abuso de alcohol y otras substancias
• Desorden depresivo mayor
• Desorden bipolar
• Otros desórdenes psicóticos
• Desorden de ansiedad
• Trastornos alimenticios
• Trastorno distímico
• Desórdenes de personalidad

3.10 Trastorno de Autismo y Discapacidad Intelectual

Los niños con Autismo poseen una apariencia normal, su aspecto físico no posee
anomalías. En cuanto a su fenotipo conductual podemos decir que algunos niños y
niñas poseen ausencia de lenguaje, ecolalia, comprende de forma muy literal, no
miran a los ojos, no responden a las personas, tienden a tratar a las personas como
si fueran objetos inanimados. También tienden a ser rígidos a la adherencia de
rutinas, tienden a obsesionarse por ciertos objetos y siguen patrones fijos de
comportamiento.

3.11 Síndrome de Rett

Fenotipo:

 Movimientos faciales y manuales involuntarios.

20
Fenotipo conductual:

Las niñas con síndrome de Rett presentan fluctuaciones en sus habilidades

motoras, su atención y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo. Los
terrores nocturnos o del sueño son frecuentes en las primeras etapas,
habitualmente sobre la edad de 2 años. Ocurren cuando la niña entra en un sueño
profundo muy deprisa. El estrés puede aumentar la probabilidad de terrores
nocturnos. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparecen sobre todo cuando le salen
los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopédicos. Conductas
problemáticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peligrosas, como
golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cambiarlo; tratar de
entender qué busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que enseñarle otras
formas más adaptativas de comunicación. Estas conductas también pueden ser
autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para el dolor.

3.12 Síndrome del Maullido del Gato

Fenotipo:

 Cara redonda con epicanto.

 Grito felino.
 Hipotonía.
 Regurgitación.
 Infecciones respiratorias y del oído.
 Palpebral inclinado hacia abajo.
 Fisuras.
 Microcefalia.
 Orejas de implantación baja.

Fenotipo conductual:

Los individuos que poseen este síndrome pueden presentar durante la infancia o
etapa adulta déficit atencional con hiperactividad. Con frecuencia, algunas de las

21
dificultades que manifiestan en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje,
son de carácter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los
movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos.
También presentan un cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado,
así como dificultades de autocontrol emocional.

3.13 Síndrome de Sotos

Fenotipo:

 Macrocrania.
 Dolicocefalias.
 Frente prominente.
 Caderas dislocadas.
 Manos y pies anormalmente grandes.
 Barbilla prominente.
 Estrabismo.

Fenotipo conductual:

Las personas que poseen el síndrome de Sotos suelen tener una fuerte habilidad
emocional, falta de control de impulsos. Estos presentan dificultad en la integración
social, por lo tanto suelen irritarse con facilidad, son extrovertidos, poseen
comportamientos estereotipados y lenguaje social escasamente desarrollado.
También pueden presentar reacciones fóbicas, rituales, rabietas, ansiedad de
separación y pánico ante nuevas situaciones.

3.14 Síndrome de Apert

Fenotipo:

 cabeza puntiaguda.
 Cara, manos y pies deforme.

22
Fenotipo conductual:

Presentan baja autoestima y miedo al rechazo, en cuanto a su lenguaje posee

dificultad en la articulación debido a hipoplasia.

3.15 Esclerosis Tuberosa

Fenotipo:

 Manchas hipocrómicas.
 Placas fibrosas.
 Piel de marrasquino.
 Inestabilidad psicomotora.

Fenotipo conductual:

Aquellas personas que sufren de Esclerosis tuberosa suelen presentar crisis

epiléptica, hemiplejia. No todos pero la mayoría posee rasgos autistas, ya que
pueden variar según la gravedad del trastorno. También se puede presentar
hiperactividad (inatención e impulsividad). Se ha observado al igual labilidad en el
ánimo y humor, agresión y furia imprevista.

23
3.16 Síndrome de Cornelia de Lange

Fenotipo:

 Estatura pequeña.
 Retardo mental.
 Bajo peso al nacer.
 Hirsutismo.
 Desviación de la columna.
 Alteraciones a nivel auditivo.
 Origen genético.

Fenotipo conductual:

Quienes poseen este síndrome pueden presentar déficit atencional con

hiperactividad, autolesiones, hipersensibilidad, rasgos autistas y temperamentales.
La hipersensibilidad hace que el niño reaccione fuertemente al estímulo común y
que la reacción continúe tiempo después que el estímulo se terminó. Por otro lado,
en algunos niños sus rutinas de comportamiento en las áreas de alimentación,
sueño y aspectos emocionales son irregulares.

24
3.17 Parálisis cerebral y Discapacidad Intelectual

Fenotipo:

 Movimientos atáxicos.
 Alteración del tono muscular.
 Alteraciones sensoriales.
 Estrabismo.

Fenotipo conductual:

Aquellas personas que padecen esta condición suelen presentar alteraciones en la

conducta y personalidad, que no están directamente ligada con los cuadros de
parálisis cerebral, ya que están más relacionadas con condiciones genéticas.
Suelen presentar: baja autoestima y autonomía, conductas ritualistas,
hiperactividad, conductas autoagresivas y disruptivas baja tolerancia a la frustración
entre otras.

3.18 Fenilcetonuria

Fenotipo:

 Hipopigmentación.
 Eccema.
 Orina oliente.
 Altos niveles de fenilamina aminoácido en la sangre.

Fenotipo conductual:

Las personas que poseen fenilcetonuria durante su niñez presentan déficit

atencional, trastorno de ansiedad, suelen presentar también trastorno autista,
movimientos estereotipados, trastorno psicótico no especificado y debido al eccema
se pellizcan la piel reiteradamente. En cuanto a la adultez también suelen seguir
este patrón, pero además presentan trastorno bipolar.

25
 4. Apoyos

Dentro del ámbito educativo son muy importante los apoyos que logran entregar los
profesionales, ya que estas personas que poseen limitaciones necesitan desarrollar
sus habilidades en general, como todos los demás. En cuanto a la definición de
apoyos se puede decir que son “estrategias y recursos que pretenden promover el
desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar de una persona y que mejoran
el funcionamiento individual”.

4.1 Síndrome de Down

Para una educación eficaz:
- Conocer al niño en sus habilidades y posibilidades, y no tanto en sus limitaciones
y debilidades.
- Aceptar al niño como es y no como quisiéramos que fuera. Ayudarle a mejorar, sin
intentar cambiarle.
- Confiar plenamente en que si actuamos bien, siempre es capaz de aprender y de
progresar.
- Valorar sus esfuerzos y sus logros, aunque parezcan pequeños.
- Sancionar negativamente sólo las conductas. Respeto absoluto al niño, sin ningún
tipo de condena o insulto a su persona.
- Comparar al niño sólo consigo mismo, con sus propios avances. No utilizar nunca
a otro niño como modelo o patrón.
- Esperar cuanto sea preciso para conseguir un objetivo, participando activamente
para lograrlo.
- Estimular al niño con optimismo realista para que se esfuerce y logre metas
alcanzables para él.
- No hablar nunca delante del niño de sus fallos o problemas o de cualquier
sensación o actitud negativa que él pueda provocar.
- Evitar siempre la sobreprotección así como la exigencia excesiva intentando
adaptarse a la capacidad del niño y a su ritmo de aprendizaje.

26
- Luchar personalmente cada día contra el dehlmo, la desilusión, la desgana, la
tristeza, rodeándose de personas que ayuden y realizando actividades gratificantes.
- Pensar, cada día, que ese día es el primero de los que se tienen por delante y que
sólo hay que esforzarse ese día. No lamentarse por el pasado, ni preocuparse por
el futuro.

4.2 Síndrome de Williams

Ámbito Psicopedagógico:
- Para la dificultad en expresión de emociones, realizar pruebas complementarias;
decidir cuando esto es un problema. Ayudar al niño/a a desarrollar controles internos
afectivos para regular emociones mientras se adapta.
- Hipogonadismo; niveles séricos de testosterona en niños. Niveles séricos de
estrógenos en niñas. Respuesta de LH/FSH.
- Osteoporosis; densitometría.
- Trastornos respiratorios del sueño; estudio del sueño y monitorización de
parámetros cardiorrespiratorios.

Comportamiento:
- Alta sensibilidad a los sonidos; predecir ruidos. Permitir al niño visualizar e
iniciar la fuente de ruidos molestos. Experimentar con grabaciones.
- Perseverancias en ciertos temas favoritos de conversación; incluir la
enseñanza de habilidades sociales como parte del programa (ej.
Actuaciones, debates, experiencias grupales).
- Ansiedad ante cambios inesperados de rutinas u horarios; proveer un horario
con rutinas predecibles. Minimizar los cambios inesperados. Utilizar horarios
con dibujos para niños en preescolar, eventos especiales marcados.
- Hamacarse, pellizcarse o morderse las uñas; ignorar estos comportamientos
cuando sea posible con el fin de reducir. Recordatorios ocasionales junto a
técnicas de comportamiento (cuando el comportamiento es molesto para el
niño o los demás niños).

27
- Realizar regularmente test de inteligencia para obtención de información de áreas
fuertes y débiles del aprendizaje.
- Integración del niño en el aula, dependiendo tanto de sus necesidades como
del apoyo que el sistema de la escuela está en condiciones de dar tanto en
ambientes especializados como en los regulares.

4.3 Síndrome de X frágil

Ámbito Psicopedagógico:
- Enfoque Multidisciplinar en conjunto con la familia.
- Generar técnicas de autogobierno del comportamiento.
- Tratamiento de logopedia (Lenguaje y habla).
- Mejorar la fijación ocular y la atención, mediante actividades cómodas y
motivadoras para los jóvenes.
- Trabajar conjuntamente, profesionales y padres, estrategias de interacción y
rutinas diarias.
- potenciar el estilo de aprendizaje vicario (conductas por observación) y
procesamiento cognitivo global.
- Adaptaciones curriculares; materiales atractivos y motivantes para fomentar
atención y aprendizaje.
- Otorgar ambiente estructurado y predecible.
- Continuar aprendizaje en taller de terapia ocupacional (edad adulta).
- Pautas de actuación para aminorar; hiperactividad, impulsividad, intolerancia a la
frustración y movimientos estereotipados.
- Fomentar actuaciones que faciliten la integración social, autoconocimientos,
bienestar y calidad de vida (Ej. Deportes, grupos juveniles, contacto con animales,
cuidado de mascotas...).
- Entrenamiento en habilidades sociales y el aprendizaje de técnicas para el
manejo conductual ayudarán a una mejor integración social y laboral (etapa
adulta).

28
4.4 Síndrome de Prader Willi
Ámbito Psicopedagógico:
Dificultades en Lenguaje y Habla:
- Adaptaciones curriculares significativas y permanentes.
- Entrenar espontaneidad, aprendizaje incidental y generalización de
conceptos y expresiones aprendidas.
- Entrenamiento respiratorio.
- Fomentar el desarrollo de habilidades sintácticas (ámbito léxico y semántico).
- Intervención de la escritura en caso de digrafía.

Problemas de conducta:
- Registro continuo.

Dificultad para adaptarse a los cambios:

- Estructurar rutina diaria predecible.
- Desarrollar control interno eficaz de sus emociones.

Somnolencia y dificultades para mantener la atención:

- Alternar las actividades de mayor nivel con las más sencillas y utilizar material
lo más atractivo.

Entrenamiento en habilidades sociales:

- Observar a la persona en diferentes situaciones sociales (en casa, en clase,
en la calle, jugando con los hermanos, etc.) para saber exactamente sobre
qué intervenir.
- Cualquier oportunidad es ideal para ofrecerles infamación social que no
sepan.
- Puede ser necesario entrenar conductas como la espera de turno, aprender
a escuchar y mantener una distancia social adecuada.
- Las actividades pedagógicas más eficaces han resultado ser el juego de roles
y el de imitación, seguido por otros juegos, el adiestramiento y la relajación.

29
 Existen en el mercado diversos programas estructurados centrados en la
intervención en Habilidades Sociales que nos pueden ser de utilidad.

4.5 Síndrome de Angelman

Ámbito Psicopedagógico:
Personalidad:
- Trabajar técnicas de relajación para el control de la excitabilidad y mejora de la
atención. La estimulación táctil de objetos de plástico y goma parece proporcionar
efectos calmantes y tranquilizadores en ellos.
- La terapia de modificación de conducta ha sido utilizada con buenos resultados en
niños con síndrome de Angelman. Pueden
Utilizarse también "sistemas de trueque". Potenciar habilidades sociales y de control
de impulsos.
- Proporcionar control conductual externo que poco a poco se vaya convirtiendo en
auto-control, estableciendo normas claras y razonadas, y se recomienda la
participación en todo tipo de actividades sociales, en el entorno social real del niño,
presentándose los programas de entrenamiento en habilidades sociales como
aquellos más adecuados y que muestran resultados exitosos.
- Algunos expertos creen que a veces el ignorar el mal comportamiento hace que
dejen de portarse mal (desde luego esta postura conlleva gran cantidad de
paciencia y persistencia). Es mejor servirse de estas oportunidades para educar y
"ser modelo", ayudando a superar las conductas maleducadas y a convertir las
experiencias malas en buenas.
- A muchos niños les gusta tirar de la mano de quien les cuida para obtener lo que
quieren o para llamar la atención. Muchas veces ellos agitan las manos o dan
palmas. También suelen poner los pies como si estuvieran esperando un masaje, o
colocan la mano de otra persona en su frente cuando no se sienten bien. Todas
estas formas
De llamar la atención son un intento de comunicarse y de que se les escuche por lo
que la intervención en este caso es sencilla: escuchar activamente.

30
- Los muñecos que hablan presionando un botón también les gustan mucho y son
muy útiles para introducir el concepto de uso de un aparato. Los libros sonoros son
también muy populares entre los niños con síndrome de Angelman.
- Otro tema de interés, por sus cualidades terapéuticas y relajantes, es la gran
afición a la música que presentan estos niños. Muchos padres utilizan con buenos
resultados los tocadiscos y reproductores que están hechos especialmente para
niños, ya que la mayoría están hechos a prueba de agua y sus mandos son grandes
y de fácil uso.
- Adaptar el programa educativo a la personalidad del niño.
- Acostumbrarles al cambio de tarea y favorecer su participación en juegos.

Percepción:
- Potenciar las actividades perceptivas multisensoriales. Las fotos familiares, las
actividades imitativas y la presencia de objetos familiares favorecen su percepción.
- Atender a sus estados de ánimo bajos y a sus quejas de dolor, y favorecer la
percepción de autoestima que no conlleve sentimientos
De fracaso.
- Recordar que aunque se muestren alegres eso no significa que perciban su
entorno con igual entusiasmo.
- Juegos como los citados en el apartado anterior, favorecerían sus procesos de
percepción.
- Podemos trabajar la percepción desde la Musicoterapia y la Hidroterapia.
- Con el fin de favorecer su proceso de aprendizaje trabajaremos la estimulación
multisensorial, activando cada sentido, por ejemplo, con los siguientes propósitos:

Visión
 Lograr fijar y seguir con la vista.
 Desarrollar la capacidad de reconocer formas, colores, distancias.
 Desarrollar la capacidad de observación.
 Desarrollar la memoria visual y la coordinación óculo-manual.

31
 Audición
 Desarrollar la capacidad de atención y discriminación auditiva.
 Mejorar la memoria auditiva.

Tacto
 Desarrollar la discriminación y agudeza táctil.
 Conocer el propio cuerpo y sus posibilidades.
 Desarrollar memoria táctil.
 Reconocer cualidades táctiles.

Gusto y olfato
 Conocer e identificar olores y sabores básicos (por ejemplo en el comedor
escolar).
 Desarrollar memoria olfativa y gustativa.

Motricidad:
- Pueden usar el andador o taca-taca, aunque para muchos de ellos es más un
problema que una ayuda. Suelen ir mejor si se les coge de la mano y, transcurrido
el tiempo, simplemente dándoles un dedo; quizá para hacerlos sentirse seguros.
- Aprender a andar en la piscina, dada su afición por el agua, parece una gran idea.
El agua parece aportar un mejor sentido del equilibrio y permite que los niños con
problemas sensoriales se ubiquen mejor en el espacio, además de eliminar el
sobresalto si el niño tropieza o pierde el equilibrio momentáneamente
- Fisioterapia y logopedia, ambos tratamientos, unidos, están indicados para trabajar
la hipotonía buco-lingual a través de
las practicas buco-fonatorias que favorecen la capacidad pulmonar (soplar), la
succión (beber con pajita), la masticación y deglución, y el lenguaje.
- La terapia de natación es bastante común y es hecha por fisioterapeutas o
terapeutas ocupacionales.

32
- Se pueden utilizar aparatos ortopédicos para los tobillos y pies. Son aparatos que
se usan para el control anormal de las funcionesde los pies y para realinear la
estructura del arco del pie; rectifican, hacia adentro y hacia fuera, los problemas y
el control de tobillos y pies, y ayudan a establecer la estabilidad estructural y la
movilidad.
- Para potenciar el desarrollo de la motricidad fina, trabajar con ellos actividades
como recortar, pegar, jugar con plastilina, pintar, hacer barro, etc.

4.6 Trastorno de Autismo y Discapacidad Intelectual

Ámbito Psicopedagógico:

Terapias:

 Evitar entornos ruidosos, bulliciosos, hiperestimulantes.

 Dirigir lo más posible su conducta, no le presiones esperando su iniciativa en
las acciones.

- Tratamientos conductuales y cognitivos.

- Programas individualizados.
- Técnicas de modificación de conductas.
- Evaluación sistemática e individualizada.
- Técnicas de modelado y programas de refuerzo.
- Procurar utilizar un lenguaje sencillo y claro, apoyado por gestos y señales
- precisas.
- Procurar medios de apoyo, sobre todo para la comunicación (v. g. enseñarle
- lenguaje de signos).

33
4.7 Síndrome de Rett

Ámbito Psicopedagógico:

Educación:

- Material escolar adecuado a su edad se torna estimulante y sugestivo,

realizando grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima.
- Entregar seguridad a través de la estructuración y la rutina, y aportar amor y
comprensión (Factores de gran ayuda).

- Dé por supuesto que ella la entiende.

- Programa referido a sus habilidades, deseos y necesidades.
- Puede necesitar un símbolo de seguridad, como una manta o una muñeca.
- Muestre consideración por sus miedos e indecisiones.
- Limite los estímulos externos a los estrictamente necesarios.
- Explíqueselo todo antes de hacerlo.
- Haga comprensibles las situaciones.
- Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos.
- Asegúrese de que las actividades sean adecuadas para su edad.
- Estructure las actividades en una secuencia fija.
- Dele solamente una tarea a la vez.
- Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las
salidas,
- el babero para el almuerzo).
- Elija señales que ella comprenda (palabras, signos, imágenes).
- Combine varias señales para darle más de una pista.
- No lo diga,. . . cántelo.
- Permítale moverse en su entorno; aprenderá del contacto por asimilación.
- Ofrézcale diferentes cosas que ver y oír.
- Dele tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias.

- Permítale que repita las actividades, pero sin hartarla.

34
4.8 Síndrome del Maullido del Gato

Ámbito Psicopedagógico:

- Programa de atención temprana (optimiza sus posibilidades de desarrollo), que

incluya: aspectos psicomotrices (Masajes), sensoriales, cognitivos (estimulación
multi-sensorial), comunicativos, socio-afectivos.

- Diseños de modificación de conductas.

- Colaboración de Educadores, Técnicos y Familia.

- Maximizar las posibilidades de autodeterminación, autonomía personal e inclusión

social del individuo.

- Favorecer la permanencia de los aprendizajes llevados a cabo.

- Potenciar su autocontrol emocional (área psicosocial).

- Fortalecer autoestima, mediante valoración y afecto.

- Potenciar la adquisición de hábitos y habilidades de interacción.

- Juego como estrategia esencial (Desarrollo psicosocial).

- Escolarización lo menos restrictiva posible.

- Inserción socio-laboral a través de un centro protegido de empleo (Finalizando

etapa escolar).

4.9 Síndrome de Sotos

Ámbito Psicopedagógico:

Ámbito psicológico:

- Con el niño; trabajar aceptación y conocimiento del trastorno.

35
 - Con la familia, la escuela y los agentes sociales cercanos; trabajar la
adquisición de estrategias de autopercepción positiva.
- Con el entorno extenso; poner énfasis en una expectativa ajustada y positiva.

Desarrollo social:

- Una labor directa con el niño, donde se aborden estrategias de comunicación

(reglas de conversación, lenguaje corporal, habilidades comunicativas,
expresión de sentimientos, etc.) para el desarrollo de su autonomía en las
relaciones sociales.
- Una labor con la familia y con aquellos agentes sociales que más
habitualmente están con él. Se debe tratar el síndrome para su mayor
conocimiento, su comprensión y aceptación, evitando actitudes
sobreprotectoras o el rechazo de la situación.
- Una labor extensa que permita a la familia y al propio niño entrar en contacto
con asociaciones u otras familias en el mismo caso. Por ello es preciso
contactar con asociaciones y familias en el mismo caso, de forma que tanto
el niño como sus padres o tutores puedan compartir vivencias y
conocimientos y, de esta forma, ayudarse y comprenderse.

Desarrollo personal:

- Desde un tratamiento psicológico puede favorecerse la comprensión y

aceptación que el niño debe tener de su enfermedad, conocerla y
comprenderla.
- Otorgarle ambiente educativo acogedor y normalizado que le haga sentir sus
diferencias como una característica más de la diversidad que define a
cualquier niño con o sin enfermedades asociadas.
- Mantener una expectativa elevada desde todos los entornos educativos del
niño (tanto formal como no formal).
- Apoyo de un logopeda que le facilite un mejor desarrollo del habla y que evite
mayores retrasos (retraso del lenguaje).

36
 - En caso de una hipotonía excesiva puede ser necesario reforzar la
enseñanza de hábitos de autonomía (comer, lavarse, atarse los cordones,
etc.).
- Adaptaciones curriculares que pueden ser escasamente o nada
significativas, permitiendo al alumno la mayor normalidad académica posible,
es decir, la estancia continúa en el aula ordinaria (Retraso leve).
- Adaptación que requiere de una mayor significatividad y, por tanto,
distanciamiento del currículum base del centro educativo de referencia, en
estas ocasiones puede ser positivo trabajar algunas horas con el niño fuera
del aula, con el apoyo de un profesor especialista (retraso más acentuado).
- Asistir a un colegio de integración, donde pueden relacionarse con alumnos
con y sin necesidades educativas y, de esta forma, vivir en un ambiente
normalizador.
- Programa más específico dentro del currículum escolar que permita al niño
incidir con más tenacidad en aquellos aspectos de su desarrollo motor fino y
grueso, y de su coordinación que más necesiten de un tratamiento
sistemático para la mejora.
- Educación Plástica, así como en las tareas pensadas para ser llevadas a
cabo en el aula de apoyo.

4.10 Síndrome de Apert

Ámbito Psicopedagógico:

- Programas de estimulación temprana, entrenamiento en habilidades sociales y de

comunicación, seguimiento psicopedagógico y psicoterapia.

- Intervenciones psicológicas con enfoque cognitivo- conductual en respuesta a

procedimientos médicos dolorosos, compuestas por: modelado filmado, respiración,
imaginación, distracción, ensayo conductual, relajación y refuerzo contingente con
la utilización de técnicas de afrontamiento.

37
- Planificación y evaluación de un programa educativo, el cual determinará la
intensidad de los apoyos en función de su rendimiento en el área de las habilidades
adaptativas.

-Programas individualizados, donde el PEI (programa educativo individualizado)

debe realizar algunas acciones como: Recoger y analizar los datos de evaluación,
trasladar esos datos a un perfil de apoyos, desarrollar planes para determinar los
apoyos educativos, diseñar programas que incluyan al alumno en actividades
educativas, sociales y recreativas con otros niños, evaluar el proceso y realizar
mejoras en función de al menos una evaluación anual de datos.

4.11 Esclerosis Tuberosa

Ámbito Psicopedagógico:

- Tratamiento ajustado a los síntomas.

- Confección de perfil individual para orientar perfil de intervención.

- Valoración global de la persona en situaciones semi-estructuradas y de actividad

espontánea, juego libre, etc.

- Establecer relaciones con los familiares más próximos.

- Evaluación de la Actividad Global (DSM – IV), como instrumento guía para

confección de uno propio.

Fase de tratamiento en línea de intervención psicopedagógica:

- Tratamiento no específico.
- Disminución o superación de conductas no adecuadas.
- Progresar conductas débiles.
- Modificabilidad cognitiva a través del ejercicio.

38
 - Programas de funcionamiento intelectual; Programa de Enriquecimiento
Instrumental de R. Feuerstein y cols., Proyecto de Inteligencia Haward,
Programa Portage.
- Fomentar habilidades de adaptación.

4.12 Síndrome de Cornelia de Lange

Ámbito Psicopedagógico:

- Terapia física.

- Terapia ocupacional.

- Servicios de Educación Especial.

- Miembros artificiales o prótesis auditivas

Comunicación:

- Según los siguientes factores; peso al nacer, conexión social, problemas de

audición, malformaciones de los miembros superiores, desarrollo motor:
sentarse y caminar, se pueden deducir algunas evaluaciones de habla y
lenguaje (a partir de los 2 meses de edad).
- Realizar pruebas de audición tempranamente y de forma repetida.
- La lengua de signos puede o no ser una ruta efectiva para algunos de estos
niños debido a sus dificultades de recepción tales como: Atención visual
débil, Incapacidad de la vista, naturaleza transitoria/espacial/veloz de la
lengua de signos. Las dificultades de expresión pueden serles difíciles debido
a factores tales como: malformaciones del labio superior, dispraxia, dificultad
para ejecutar movimientos rítmicos, ligeros y secuenciales con las manos,
memoria para recordar los movimientos.
- Los niños aprendan habilidades básicas, para poder usar la tecnología
eficazmente como medio de comunicación (uso de computadores).
Comportamiento:

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 - Buscar e intentar eliminar problemas médicos subyacentes: molestias
gastrointestinales, dolores musculares, infecciones de oído, caries,
convulsiones, etc.
- Identificar la fuente del problema, buscar patrones repetitivos.
- Utilizar datos procedentes de las observaciones y no dejarse llevar por las
impresiones.
- Emplear técnicas de modificación de conducta.

Escolarización:

- Intervención temprana; coordinación de información y de programas de

intervención, además de ofrecer apoyo en el ámbito emocional.
- Llevar al niño a un entorno social para que se relacione con otros, jugando y
aprendiendo, a que un especialista acuda a la casa del niño para ayudar en
su cuidado, planificar y/o estimular.
- Incluir en un entorno regular (integración escolar), dependiendo tanto de las
necesidades especiales del niño como de las posibilidades educativas del
entorno.
- El entorno de aprendizaje debe ser un lugar tranquilo, organizado, accesible,
que favorezca la seguridad y estabilidad, y que favorezca la atención.
- Cuando hay dificultades para su interacción con los compañeros por sus
diferentes estilos de comunicación, habilidades e intereses, los adultos tienen
que planificar actividades que promuevan que los niños que no tienen SdCL
aprendan a jugar con los que lo tienen, para que éstas sean superadas.

- Incluirlos en un programa de habilidades sociales, en un grupo pequeño, con

otros alumnos que estén experimentando problemas similares.

40
4.13 Parálisis cerebral y Discapacidad Intelectual

Ámbito Psicopedagógico:

-Tratamiento general del síndrome acorde a los tratamientos específicos del área
médica.

- Tratamiento del ámbito de la habilitación y rehabilitación funcional (logopedia,

tratamientos de los trastornos del aprendizaje, etc.)

- Tratamiento médico que debe propiciar una mejor situación del afectado para su
desarrollo general, bienestar y desenvolvimiento personal.

- La intervención psicopedagógica, viene determinada por las necesidades psico-

educativas especiales que se derivan de las manifestaciones que el síndrome
produce en los diferentes ámbitos funcionales del individuo afectado.

- Adaptaciones en los elementos de acceso al currículo" y de "adaptaciones en los

elementos básicos del currículo" (intervención psicopedagógica).

- Intervenciones enfocadas a lograr el control, postura y desarrollo motor más óptimo

que permita aumentar la autonomía del afectado en las actividades de la vida diaria
y a prevenir la aparición de deformidades (ámbito psicomotor).

- Intervenciones específicas de habilitación y corrección del habla, de estimulación

del lenguaje, y de estimulación de la función comunicativa (ámbito comunicación).

- Estimular las capacidades que posee la persona afectada desechando los

contenidos del currículo a los que no puede acceder, facilitando las situaciones
experienciales, y programando las actividades en un grado de complejidad creciente
de modo que no se produzcan situaciones sistemáticas de fracaso (ámbito
cognitivo).

- Propiciando un entorno estable, rico en contactos y experiencias, fomentando su

autonomía e interacción social (ámbito conducta y personalidad).

41
- Seguir correctamente las prescripciones médicas destinadas a tratar las posibles
alteraciones clínicas asociadas o las enfermedades intercurrentes; tratando
adecuadamente el dolor y las molestias; realizando maniobras preventivas sobre
las frecuentes dificultades respiratorias; vigilando y tratando las alteraciones en la
dentición; asegurando una adecuada nutrición; realizando una correcta higiene y
cuidando el estado de la piel y del aspecto físico general del afectado.

42
 5. Conclusión

Al finalizar la recogida de información respecto de los diferentes síndromes

existentes, podemos apreciar la importancia de conocer las características
principales y los apoyos necesarios para incluir a estas personas que la padecen,
dentro de la sociedad actual. Por sobretodo poder entregar los apoyos adecuados
y pertinentes puede marcar de forma significativa el desarrollo personal, cognitivo y
social de las personas, que los profesionales estén preparados y especializados en
cómo abordar las diferentes directrices existentes en cada síndrome, para lograr
entregar lo requerido, es de vital importancia para estas personas.

Se puede decir que se verifica el hecho de que cada síndrome posee

variadas características en particular, pero sin embargo esto no quiere decir que
cada persona presente cada una de esta, ya que cada individuo posee su
particularidad. Sin embargo estas características más generalizadas son
fundamentales para generar los apoyos entregados con anterioridad.

Es de vital importancia que posterior a generar los apoyos se compartan con

el entorno más directo del individuo o con su familia, ya que esta es la primera
instancia de aprendiza y cumple el rol de forma conjunta con la escuela, siendo esta
última responsable de entregar los espacios y momentos adecuados que permitan
los momentos de dialogo con la familia, para que esta refuerce e integre los apoyos
respectivos para quien padece cada uno de estos síndromes.

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 6. Bibliografía

Asociación Americana de Discapacidad Intelectuales y del desarrollo [AAIDD].

(2010). Discapacidad Intelectual. Definición, clasificación y sistemas de
apoyo. (11ª. Ed.). Madrid: Alianza.
Barrio, J. (2006). Síndromes y apoyos: Panorámica desde la ciencia y desde las
asociaciones. Madrid: FEAPS.

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