Leyes de Mendel

4.1. Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa
o disyunción de los alelos. Esta primera ley establece que durante la formación
de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos
heterocigotos (Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos
guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color
amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la
madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

1ª ley de Mendel: Gametos Femeninos F1

Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a

1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A) 1/4 Aa (Fenotipo (A)

Gametos Masculinos F1
1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 1/4 aa (Fenotipo a)
La segunda Ley De Mendel, es conocida también como Ley de la segregación, también
como Ley de la Separación Equitativa, y también como Ley de Disyunción de los Alelos.
Esta Segunda Ley De Mendel se cumple en la segunda generación filial, es decir que de los
padres a la primera generación, se cumple la Primera Ley de Mendel, y luego de los hijos
de la primera generación se cumple esta Segunda Ley de Mendel.

Esta 2da Ley De Mendel, habla de la separación de los alelos en cada uno del cruce entre
los miembros de la primera generación, que ahora se convertirían en parentales de la
segunda generación, para la formación de un nuevo gameto hijo con características
determinadas.

Ya que cada alelo se separa para constituir en rasgos que no pertenecen a la generación
primera filial, sino a la de los parentales. Es decir que muchos de los rasgos más evidentes
en el alelo recesivo, estaría presentes al saltar una generación. Todo esto en proporción
relativa al número de individuos en la segunda generación filial.
 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
MENDELIANA
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia
de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los
cromosomas.

Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual

elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los
genes residen en los cromosomas.

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había

un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por
lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría

cromosómica de la herencia unos años más tarde.

En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el

término gen.

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre

que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos,
llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a
los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se

transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color
de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces
comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y

que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos,
por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los

cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de
cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También
afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten
de generación mediante la mitosis.

Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría

cromosómica de la herencia.

En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas

de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de
ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los
cromosomas, ordenados linealmente.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia
de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia

de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no
se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso
se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban
dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son

enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan
ligadas al sexo.

Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el

cromosoma X.
En 1928 se desarrolló un experimento que, en ese momento, pareció de poca importancia
para el campo de la genética. Frederick Griffith (1881-1941), un bacteriólogo de salud
pública de Inglaterra, estaba estudiando la posibilidad de desarrollar vacunas
contra Streptococcus pneumoniae, un tipo de bacteria que causa una forma de neumonía. En
aquellos días, antes del desarrollo de los antibióticos, la neumonía bacteriana era una
enfermedad grave. Como sabía Griffith, estas bacterias, llamadas comúnmente neumococos,
poseían formas virulentas –causantes de la enfermedad– y formas no virulentas o inocuas.
Las virulentas estaban cubiertas por una cápsula de polisacáridos y las no virulentas carecían
de cápsula. La producción de la cápsula y su constitución son determinadas genéticamente,
es decir, son propiedades hereditarias de las bacterias. Griffith estaba interesado en
descubrir si las inyecciones de neumococos virulentos muertos por calor, que no causaban la
enfermedad, podrían utilizarse para inmunizar contra la neumonía. Y encontró que esto era
posible. El experimento realizado por Griffith se demostró también en un tubo de ensayo y
varias preguntas pudieron ser contestadas. Se encontró que, cuando los extractos de las
bacterias encapsuladas muertas se agregaban a los cultivos de las bacterias vivas inocuas,
podían convertir a estas últimas en el tipo virulento, dotándolas de la capacidad para
producir cápsulas. Además, una vez transformadas, podían transmitir esa característica a la
progenie. Este fenómeno se conoció como "transformación" y lo que causaba la conversión
se llamó "factor transformador".
 En 1944, Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty trataron de
identificar el factor de transformación (FT), que debía encontrarse
en los neumococos S muertos por el calor.
Oswald Avery Colin McLeod Maclyn McCarty

Para ello:

 Trataron los pneumococos S muertos por calentamiento con

detergente para obtener un lisado celular (un extracto libre de células
que contenía el FT). Este lisado contiene (entre otras cosas) el
polisacárido de la superficie celular, las proteínas, el ARN y el ADN de
los neumococos S.
 Sometieron al lisado a diversos tratamientos enzimáticos
 Inyectaron en ratones los neumococos de tipo R vivos junto con
una fracción del lisado modificada enzimáticamente
Los resultados de sus experimentos se reflejan en la siguiente tabla:
Tratamiento realizado sobre el lisado Resultado Conclusión

Ninguno
El FT está presente
en el lisado

El FT no era el
Se añadió la enzima SIII,que degrada la polisacárido que
cápsula de polisacárido estaba presente en
el lisado
El FT no era una
Se añadieron al lisado anterior (con el
polisacárido degradado) las enzimas
proteína. Debía ser
proteolíticas tripsina y quimiotripsina un ácido nucleico
(ARN o ADN)

Se extrajeron los ácidos nucleicos del lisado

anterior y se añadió la enzima ARNasa (que El FT no era el ARN
degrada el ARN)
Al extracto de ácidos nucleicos anterior se le
añadió la enzima ADNasa (que degrada el
ADN)
FT = ADN
Esta serie de experimentos demostró que la naturaleza química del
factor de transformación (la información genética capaz de convertir
neumococos R en nuemococos S) era un DNA y no una proteína
como se sospechaba en aquella época.
Frente a la resistencia de muchos biólogos, en 1952 Alfred Hershey y
Martha Chase proporcionaron una segunda evidencia de que el DNA
es el material genético.

Estos científicos realizaron un trabajo experimental con el virus T2, un

bacteriófago que infecta a la bacteria Escherichia coli, el cual se
reproduce uniéndose a la pared externa de la bacteria, inyectando su
DNA dentro de ella donde se replica y dirige la síntesis de las
proteínas propias del fago. El DNA del fago se encapsula dentro de las
proteínas y produce los fagos, que lisan o rompen la célula y liberando
los fagos de la progenie.

En ese momento los biólogos no comprendían con exactitud como se

reproducían los fagos. Si sabían que los fagos T2 se componían de un
50 % de proteínas y de un 50 % de ácidos nucleicos y que los fagos
ingresaban a las bacterias y se reproducían. Como la progenie
portaba los mismos rasgos de infección, el material genético de este
debía transmitirse a la descendencia, pero se desconocía el
mecanismo.

Hershey y Chase idearon una serie de experimentos para determinar

que se transmite durante la reproducción del fago: la proteína o el DNA.
Para rastrear el destino de las moléculas en la reproducción viral,
utilizaron formas radioactivas (isótopos) del fósforo y azufre. Un
isótopo radioactivo puede utilizarse como marcador para identificar la
ubicación de una molécula especifica, porque cualquier molécula que
contenga el isótopo es radioactiva y, por ende, fácil de detectar. El
DNA contiene fósforo, pero no azufre, por lo tanto se utilizo 32P para
marcar el DNA, en cambio la proteína tiene azufre, pero no fósforo,
por lo que se utilizo 35S .El desarrollo del trabajo experimental de
Hershey y Chase se presentan en la figura 4.
Este trabajo les permitió a los científicos concluir que es el DNA y no
la proteína la que entra en la bacteria durante la reproducción del fago
y que solo el DNA se transmite a los fagos de la progenie.

No obstante, continuaba resultando necesario demostrar cómo un

compuesto tan simple podía almacenar y transmitir tanta información.
La respuesta la proporcionó el progresivo conocimiento de su
estructura. Desde que, en 1953, J. Watson y F. Crick mostraron su
modelo de estructura de doble hélice, que explicaba cómo se podía
almacenar y transmitir la información genética, nadie dudó de la
función y la importancia del DNA.
El DNA es la macromolécula portadora de los genes. Un gen se define
como el factor genético que contribuye a determinar una
característica, las secuencias de ADN que codifica una molécula de
ARN o la secuencia completa del DNA requerida para transcribir y
codificar una molécula de RNA.
¿Qué es un cariotipo?
El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula,
que es igual a la dotación cromosómica completa de una persona.
También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas,
ordenados en pares de homólogos.
El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por
irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de
Down. También sirve para identificar los problemas que un bebé
concebido mediante reproducción asistida puede tener cuando nazca, al
extraer el cariotipo que se encuentra en el líquido amniótico del embrión.

Constitución
El cariotipo cuenta con todos los cromosomas que se hallan en el cuerpo
humano. Existen 44 cromosomas denominados autosomas, agrupados
en 22 pares, presentes tanto en hombres como en mujeres. A estos
cromosomas se le suman 2 cromosomas sexuales, denominados XX
para las mujeres y XY en el caso de los hombres.
Las alteraciones que puedan sufrir estas estructuras pueden causar
ciertas enfermedades o deficiencias en el desarrollo de la persona.
Todo estudio científico se basa en varios principios: la causalidad natural, la uniformidad
en el espacio y en el tiempo, y la percepción común. La causalidad natural acepta que
todos los fenómenos estudiados tienen causas naturales que somos capaces de
comprender, es decir, que no se deben a fenómenos sobrenaturales. Aunque este
principio pueda parecer obvio, en la antigüedad no lo era así, por ejemplo en el caso de los
eclipses solares, que se pensaba eran debidos a la intervención divina.

l segundo principio asume que los fenómenos estudiados son válidos en cualquier sitio y
en cualquier momento. Este es un principio muy importante en biología, pues hay procesos
como la evolución que comenzaron mucho antes de que el hombre existiese. Por último,
en ciencia se asume el principio de percepción común: todas las personas perciben los
sucesos de forma similar. Este principio no se cumple en otras áreas como el arte o la
ética, ya que cada individuo tiene sus gustos y valores en función de aspectos como su
cultura, procedencia, creencias, etc.
RESUMEN

El preformismo concibe el desarrollo del embrión a partir de la existencia de un

embrión preformado contenido en el espermatozoide o en el huevo; mientras que la
epigénesis considera que este se origina a partir del desarrollo de un principio
amorfo, como consecuencia de los cambios que se producen con la fecundación. A
tales efectos, se realizó el presente donde se hace una valoración crítica de ambas
teorías, desde el origen de la embriología en la Grecia antigua, como resultado de
la interpretación del dualismo filosófico aristotélico, hasta la contemporaneidad.

Palabras clave: embriología, preformismo, epigénesis, ontogénesis, teratogénico,

idealismo, materialismo.

DESARROLLO

Después de las primeras descripciones sobre el desarrollo embrionario, a partir de

observaciones diarias en huevos de gallinas, incubados en forma natural, realizadas
por Hipócrates de Cos (460-377 a.n.e.) y Aristóteles en la Grecia antigua,4 no se
conocen aportes importantes recogidos en la antigüedad, a no ser los trabajos de
Galeno realizados en la Roma antigua, que ulteriormente propiciaron en Europa el
fortalecimiento del preformismo en la Edad Media. Por su parte, Claudio Galeno
(130-201 n.e), realizó valiosas contribuciones al conocimiento de la medicina, la
anatomía y la fisiología, a pesar de la prohibición de las disecciones de cadáveres.
Este aportó a la historia de la embriología un libro sobre la formación de los fetos,
que ampliaba las descripciones realizadas por Aristóteles acerca de estructuras hoy
conocidas como alantoides, amnios, corion, placenta y su relación con la nutrición y
la protección en el desarrollo embriofeta.1,3,5,6
Experimentos de Roux.

En su obra Der Kampf der Teile im Organismus (1881), Roux comparó la lucha
por la supervivencia entre los organismos con la competición entre las partes
de un organismo en desarrollo (teoría de la “selección celular”). Esta analogía
le condujo a la polémica en torno a la diferenciación embrionaria. Diez años
después, Roux se decantaba por la tesis de la diferenciación independiente
(auto diferenciación)

a partir de uno de sus experimentos más célebres: el aislamiento de uno de

los blastómeros de un cigoto de rana, que demostró dar lugar a medio embrión.
Más tarde, los resultados de este experimento fueron refutados por los
experimentos con erizos de mar realizados por su discípulo Hans Driesch. No
obstante, Roux no dejó de tener en cuenta la diferenciación dependiente,
distinguiendo tres tipos de diferenciación (Roux, 1885): la auto diferenciación,
la diferenciación dependiente y la combinada.

Roux investigó también la

influencia del medio en el desarrollo, diseñando multitud de experimentos que

trataban de evaluar la influencia de la gravedad, la temperatura, la luz o el
magnetismo terrestre en el desarrollo embrionario.

Roux trato de averiguar como se generaba, a partir del huevo,

la organización del individuo. Supuso que en el huevo se hallaban, de algún
modo, las directrices organizadoras. Se planteo la pregunta de como estas
indicaciones se iban transmitiendo en forma cada vez más precisa y especifica
a medida que el huevo se dividía.En 1888 realizó una serie de experimentos
para averiguar cómo se generaba, a partir del huevo, la organización del
individuo. Tomando huevos de rana que acababan de dividirse por primera vez,
realizó una serie de experimentos en los cuales destruía una de las dos células
y observaba el desarrollo de otra. Encontró que siempre obténía sólo medio
embrión: unas veces la mitad delantera, otras la posterior o una de las mitades
longitudinales.

Roux trato de averiguar como se generaba, a partir del huevo, la organización

del individuo. Supuso que en el huevo se hallaban, de algún modo, las
directrices organizadoras. Se planteo la pregunta de como estas indicaciones
se iban transmitiendo en forma cada vez más precisa y especifica a medida
que el huevo se dividía.En 1888 realizó una serie de experimentos para
averiguar cómo se generaba, a partir del huevo, la organización del individuo.
Tomando huevos de rana que acababan de dividirse por primera vez, realizó
una serie de experimentos en los cuales destruía una de las dos células y
observaba el desarrollo de otra. Encontró que siempre obténía sólo medio
embrión: unas veces la mitad delantera, otras la posterior o una de las mitades
longitudinales.
Driesch es célebre en la historia de la embriología por sus experimentos cualitativos
con embriones de erizos de mar. Driesch separó los blastómeros de cigotos de erizos de
mar, obteniendo a partir de ellos embriones completos. De este modo, y frente a Wilhelm
Roux, Driesch demostraba la naturaleza epigenética y no mosaica o autodiferenciadora del
desarrollo. Así, frente a la autonomía de las partes del embrión defendida por Roux,
Driesch interpretó al embrión como un sistema equipotencial
Segmentacion
– Segmentación:
Es una serie de divisiones mitoticas que ocurren luego de la fecundacion (2,4,8,16,32,etc.).

En la primera división aparece el llamado surco de clivaje que divide al cigoto en dos células,
cada una se denomina blastómeros; así las divisiones continúan originando cada vez
blastómeros más pequeños.Como tú recordarás la forma en que se va a realizar la
segmentación depende de la cantidad y distribución del vitelo (éste no sufre segmentación), en
otras palabras depende del tipo de huevo.
Obviamente la segmentación ocurrirá en todos los lugares en los que no hay vitelo, y, por lo
tanto, hay especio para el de va a tener como resultado un conglomerado de macizo de
pequeñas células, que, por su forma características, recibe el nombre de “mórula”(aspecto de
mora).En el centro de mórula comienza a formarse una cavidad que se llama ”blastocele”. De
esta manera, los blastómeros son desplazados hacia la periferia y van constituyendo una sola
capa de células o “blastoderma”. A este estado embrionario se le denomina “blástula”, y es aquí
donde termina el proceso de segmentación.Cabe hacer notar que, durante este periodo, no
ha habido crecimiento del organismo (masa celular), sólo fragmentación de multiples células
de pequeño tamaño.

La blastulación es una de las etapas del desarrollo embrionario en la

que se originan una serie de reordenamientos celulares que permitirán
posteriormente la implantación adecuada del embrión y su correcta
formación.

Inmediatamente después que un óvulo es fecundado por el

espermatozoide, se formará un cigoto que pasará por sucesivas
divisiones celulares y mitóticas hasta formar un individuo.

La gastrulación es el proceso mediante el cual se forma, a partir de la migración de

poblaciones celulares ubicadas en el epiblasto, un embrión trilaminar. Forma parte del
desarrollo embrionario y ocurre después de la formación de la blástula, esto es, que sigue
a la de segmentación o clivaje, y tiene como consecuencia la formación de las capas
fundamentales del embrión

La diferenciación celular es el proceso por el cual las células de un linaje celular concreto
(el linaje celular se determina en el momento de la formación del embrión) sufren
modificaciones en su expresión génica, para adquirir la morfología y las funciones de un
tipo celular específico y diferente al resto de tipos celulares del organismo.1

Primer trimestre
Se considera la tercera semana de embarazo como la primera efectiva,
pues en las dos primeras semanas se produce la ovulación y
desprendimiento del óvulo que será fecundado. Esta fecundación tiene
lugar ya en la tercera semana: el óvulo y el espermatozoide se unen
formando el cigoto mientras bajan a través de una de las trompas de
Falopio.
Segundo trimestre
Al principio de este trimestre lo más apreciable del feto es su cabeza, que
ocupa cerca de la mitad de su tamaño total. Se continúan desarrollando
durante estas semanas aspectos como las uñas o los genitales, y la cara
ya está formada. Los párpados cierran los ojos del bebé, y hasta la 28
semana permanecerán así.

Tercer trimestre
El bebé comienza a terminar de desarrollar diferentes partes de su
cuerpo: todo lo relacionado con los ojos y las huellas de los pies ya son
bien perceptibles. Los pulmones también alcanzan un alto grado de
funcionamiento, aunque no el necesario para sobrevivir fuera del útero. El
feto además es capaz de oír ruidos fuertes del exterior.
Morfogénesis. Es el proceso por el cual un grupo de embriones determinan el
desarrollo de los órganos, tejidos o células individuales del organismo de los seres
vivos, como también las características y funciones particulares de cada uno de
esos componentes.
Control genético del desarrollo: Es cuando se manipula el ADN
del embrión, básicamente se realiza para detectar posibles
problemas hereditarios en los bebes antes de su formación en la
barriga y se manipula su ADN para evitar que estas
enfermedades se den, tal como exceso de cromosomas en uno
de los pares o déficit de los mismos. Esto se realiza cuando las
parejas tienen dificultades para procrear y desean hacerlo a
través de la fertilización in vitro y el examen de control genético
les asegura que el bebe podrá sobrevivir.

Sustancias Organizadoras: Los genes y la información genética

que tienen las células orientan el desarrollo de organismos. En
alguna etapa del desarrollo debe haber diferenciación; la
información que tienen las …ver más…
Debido a que el gen operador está localizado entre el regulador
y los genes estructurales, el represor bloquea la producción del
ARNm.

El regulador es, a su vez, controlado por un compuesto de

aviso, el inductor. Cuando este compuesto se encuentra en el
sistema, contrarresta losefectos del represor y permite que
empiece de nuevo la producción de ARNm. En el sistema de la
beta-galactosidasa, cuando está presente la lactosa, el inductor
(una molécula derivada de la lactosa) se enlaza con la molécula
represora y cambia su forma, de tal manera que ya no puede
seguir enganchada al ADN. Cuando se termina la lactosa, el gen
regulador asume de nuevo el control y cesa la producción de
ARNm.
En biología, la regeneración es el proceso por el que se recupera la estructura y la
función de órganos o partes del cuerpo dañados.1
El proceso de regeneración puede ocurrir en múltiples estados, niveles de la organización
biológica y la habilidad de los diferentes organismos para regenerar partes faltantes es
altamente variable. Sin embargo la capacidad de regenerar al menos alguna estructura es
común en todos los filosanimales.2 La regeneración puede darse entonces a nivel celular,
de tejido, de órgano, estructura e incluso del cuerpo entero pero en algunos organismos no
se da o es altamente limitada.2 El proceso de regeneración de extremidades faltantes se
ha observado en múltiples organismos, salamandras, cangrejos y estrellas de mar entre
otros3 y la regeneración de individuos enteros a partir de pequeños fragmentos se ha
observado en planarias y varios cnidarios.42 Por otro lado hay organismos como las aves y
los nemátodos que son prácticamente incapaces de realizar cualquier tipo de
regeneración.2