Enfermedad de Huntington

 Síntomas y causas
 Diagnóstico y tratamiento
 Médicos y departamentos
 Atención en Mayo Clinic

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Descripción general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el

desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad
de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una
persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento
(cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan

signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad puede aparecer
antes o más adelante en la vida.

Cuando la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la denomina

«enfermedad de Huntington juvenil». El comienzo más temprano suele provocar
un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la
enfermedad.

Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de

Huntington. No obstante, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico,
mental y conductual asociado a la enfermedad.

Atención de la enfermedad de Huntington en Mayo

Síntomas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y

psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que se
presentan al principio varían mucho en las personas afectadas. Durante el curso
de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o parecen tener un
efecto mayor en la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington

comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos voluntarios,
como por ejemplo:

 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

 Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)

 Movimientos oculares lentos o anormales

 Marcha, postura y equilibrio afectados

 Dificultad en la producción física del habla o para tragar

El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos

involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para
trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la

enfermedad de Huntington son:

 Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas

 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento,

conducta o acción (perseveración)

 Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia

arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual

 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias

 Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras

 Dificultad para aprender información nueva

Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es

la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad
de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el
cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Algunos de los
signos y síntomas son:

 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

 Retraimiento social

 Insomnio

 Fatiga y pérdida de energía

 Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

 Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad caracterizada por

pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas

 Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad,

conductas impulsivas y autoestima excesiva

 Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por episodios alternos de

depresión y manía

Además de los síntomas mencionados anteriormente, el adelgazamiento es

frecuente en las personas que padecen la enfermedad de Huntington,
especialmente, a medida que la enfermedad avanza.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes

pueden variar levemente en comparación con los adultos. Algunos de los
problemas que, generalmente, se observan en la etapa temprana del curso de la
enfermedad son:

Cambios en el comportamiento
  Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas

 Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general

 Problemas de conducta
Cambios físicos

 Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en

niños pequeños)

 Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en

habilidades como la escritura a mano

 Temblores o movimientos involuntarios leves

 Convulsiones

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si observas cambios en tus movimientos, estado

emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de
Huntington pueden deberse a varias enfermedades diferentes. Por lo tanto, es
importante obtener un diagnóstico completo y rápido.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas


Patrón de la herencia autosómica dominante

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un
solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo
que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para
padecer el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de

cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen defectuoso,
puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por ello, cada hijo
tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno
genético.

Complicaciones
Luego del inicio de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de
una persona empeoran gradualmente con el tiempo. La tasa de avance y la
duración de la enfermedad varían. El tiempo desde la aparición de la enfermedad
hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington
juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de
los síntomas.

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede

incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor
riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas
intermedias de la enfermedad, cuando la persona comienza a perder
independencia.

A la larga, una persona que padece la enfermedad de Huntington requerirá ayuda

con todas las actividades de la vida diaria y atención. En las etapas finales de la
enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar. Sin
embargo, por lo general, podrá comprender el idioma y reconocerá a los amigos y
familiares.

Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:

 Neumonía u otras infecciones

 Lesiones relacionadas con caídas

 Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar

Prevención
Fecundación in vitro
A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de
Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos.
Estas personas pueden considerar análisis genéticos y opciones de planificación
familiar.

Si un padre que está en riesgo considera realizarse análisis genéticos, puede ser
útil programar una consulta con un asesor en genética. Un asesor en genética
hablará sobre los posibles riesgos de un resultado positivo del análisis, lo que
indicaría que el padre padecerá la enfermedad. Además, las parejas deberán
tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en
cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o
fecundación in vitro con espermatozoides u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético

preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se
fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Se analizan los
embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el
útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de
Huntington