Trastorno del Espectro Autista:

consideraciones diagnosticas y terapéuticas

para el pediatra

David K. Urion, M.D., FAAN

Director, Programas y Clínicas en Neurología
Conductual
Charles F. Barlow Chair
Departamento de Neurología
Boston Children’s Hospital Harvard Medical School
 Revelaciones financieras
• No tengo revelaciones financieras de ningún
significado

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 Trastorno del espectro autista
• Fundamentalmente, un trastorno del
neurodesarrollo
• Un diagnostico que se hace sobre la base
de la historia y la observación clínica
• La prueba psicométrica extensa NO es
necesaria para hacer la diagnóstico
• Advertencia: el practicante debe estar
familiarizado con el desarrollo humano
normal

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 Trastorno del espectro autista
• El DSM-5 ha cambiando la formulación a
DOS dominios clínicos
• Deterioro de la comunicación social
• Comportamientos repetitivos e intereses
restringidos
• Estos se modifican aun mas por
– La function del lenguaje expresivo
– El nivel de soporte requerido

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 Deterioro de la comunicación social

• Deficit en la reciprocidad social-emocional

• Deficit en comportamientos de
comunicación no verbal utilizados para las
interacciones sociales
• Deficit en desarrollar, mantener, y
comprender las relaciones

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 Comportamientos repetitivos y intereses
restringidos
• Estereotipos o movimientos motores
repetitivos, uso de objetos o discurso
• Insistencia en la uniformidad, adherencia
inflexible a las rutinas
• Intereses altamente restringidos y fijos que
son anormales en intensidad o enfoque
• Hiperactividad o hipoactividad a la
información sensorial o interés inusual en los
aspectos sensoriales del medio ambiente

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 Evaluación de un niño con sospecha de
autismo

• Asegurarse de que la audición sea normal

• Preguntar por la presencia de pica; si esta
presente, obtenga niveles de plomo en
suero

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 Evaluación
• Realice un cuidadoso examen físico y
neurológico

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 Evaluación
• En presencia de hallazgos específicos que sugieren
un trastorno o síndrome, siga el ejemplo; por
ejemplo, , esclerosis tuberosa
• En ausencia de hallazgo específicos, realice un
cribado genético com microarreglo cromosómico, X
frágil (si el paciente es varón), y considere la
realización de pruebas MECP2 (hombres y mujeres)
• Pruebe los trastornos metabólicos si hay un historial
de disminución durante enfermedades febriles,
vómitos cíclicos, o regresión. Determine si la
evaluación del recién nacido se realizó dentro de su
jurisdicción y, de ser así, como.

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 Examen del recién nacido
• Significativamente desarrollado
– Cuba, Costa Rica, Chile, Uruguay
• En rápida expansión
– Brazil, Mexico, Argentina
• Implementación reciente
– Colombia, Paraguay, Venezuela, Nicaragua, Peru
• Un trabajo en progreso
– Guatemala,Republica Dominicana , Bolivia, Panama,
Ecuador
• Examen mínimo o nulo
– El Salvador, Honduras, Haiti

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 Evaluación
• Obtenga EEG solo si las convulsiones se
sospechan clínicamente o si hay un historial de
regresión
• Los estudios de imagen solo son útiles si aquí
hay hallazgos focales en el examen neurológico
• La microcefalia estable no es una indicación
para obtener imágenes en ausencia de otros
hallazgos (aproximadamente el 50% de los niños
con trastornos del espectro autista tienen
grandes cabezas).
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 Evaluación
• Otros estudias no demuestran una evidencia significativa.
• En ausencia de otras indicaciones clínicas y en presencia de autismo
solo, no hay evidencia para obtener
• magneto electroencefalograma,
• Potenciales relacionados con eventos,
• Análisis del cabello,
• Anticuerpos celíacos,
• Pruebas para las alergias (particularmente para las alergias alimentarias al gluten, la
caseína, la candida y otros mohos),
• Anomalias inmunológicas o neuroquímicas,
• Micronutrientes como los niveles de vitaminas ,
• Estudios de permeabilidad intestinal,
• Análisis de las heces,
• Peptidos urinarios,
• Trastorno mitocondrial que incluye lactate y piruvato,
• Pruebas de function tiroidea
• Estudios de eritrocitos glutation peroxidasa .

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Por que las pruebas genéticas ?
• Dado el mayor riesgo de autismo en hermanos
de niños con autismo, la determinación de una
firma genética puede ayudar para determinar el
riesgo.
• Dado la asociación de muchas variantes
genéticas observadas en niños con autismo y
otros trastornos médicos, puede ayudar a los
médicos a manejar el riesgo individual
• Dadas las grandes bases de datos
internacionales, puede ayudar a las familias a
tener algún sentido sobre las problemas futuros
en el tiempo para intervenciones anteriores
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Tratamiento medico de los trastornos del
espectro autista
• No hay tratamientos médicos comprobados que
ayuden a los dos complejos de sintomas
centrales, es decir
– Deterioro de la comunicación social
– Comportamientos repetitivos y intereses restringidos
• Se demuestra que la familia de terapias
conocida como Análisis de Comportamiento
Aplicado es útil, y cuanto mas temprano se
inicien, mejor será el resultado.

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 Tratamiento medico de los sintomas
asociados
• Ansiedad, dificultades de atención,
irritabilidad/agresión e insomnio se observan
con frecuencia en niños con trastornos del
espectro autista

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 Ansiedad
• A menudo asociada con conductas
obsesivo-compulsivas
• Un ensayo aleatorio y controlado de
citalopram no mostró beneficio sobre
placebo
• Un ensayo aleatorio y controlado de
fluoxetina mostró resultados similares

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 Dificultades de atención
• Varios ensayos han demostrado beneficios
para el metilfenidato, pero con una tasa de
respuesta mas baja y un nivel mayor de
efectos secundarios en comparación con los
niños en desarrollo normal
• Un ensayo de atomoxetina mostró que el
21 % mejoraran “mucho” o “muchísimo” en
comparación con el 9% en placebo

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 Irritabilidad y agresión
• Dos agentes están aprobados por la FDA en los
EEUU
• Risperidona
• Aripiperazol

• Ambos agentes demostraron eficacia en los estudios.

• Ambos mostraron aproximadamente el 60% de los sujetos
mostraron mejora
• Se observó aumento de peso, sedación y efectos
extrapiramidales en aproximadamente 12 – 15 % en ambos
agentes
• Los estudios de seguimiento a largo plazo muestran que el
aumento de peso fue comparable y persistente en ambos
agentes

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 Insomnio
• Probablamente el mayor desafío para las familias
• Hay evidencia tanto de elementos conductuales
como neurobiológicos
• Conductual: ignorar los estímulos que ayudan a
iniciar el ciclo del sueno, las actividades de
perseveraron, la hipersensibilidad a los estímulos
que dificultan establecerse
• Neurobiologico: las anomalias se manifiestan en
el eje hipotálamo-hipófisis, así como en el
metabolismo de la serotonina y la melatonina

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 Insomnio
• Los estudios del sueno son útiles pero muy difíciles
de lograr
• Todos los tratamientos son no aprobados
• La melatonina ha demostrado ser útil para algunos; 3
– 6 mg administrados 30 minutos antes de acostarse
• La clonidina ha demostrado ser útil en una serie
clínica abierta : 0.05 -0.1 mg administrados 30
minutos antes de acostarse.
• La gabapentina ha demostrado ser útil en una serie
clínica abierta ; 78 % respondieron favorablemente,
18% sintieron menos sueno, y 4% informaron
eventos adversos de agitación

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 Gracias por su tiempo y
atención

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