Genoma Humano

¿Qué es?

Todos los avances científicos son siempre importantes, pero pocos han suscitado la
relevancia que tuvo el descubrimiento y final comprensión del genoma humano.

El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo o sea, el DNA. Los
cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.
Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia.

Esta información contenida en los genes permite a la ciencia conocer que enfermedades
puede sufrir una persona en su vida.

El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22

pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del
individuo.

La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades

tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas
corporales al medio ambiente.
 Enfermedades Genéticas

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la

expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las
enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN,
con afectación de la secuencia codificante o de secuencias reguladores o por alteraciones
cromosómicas, numéricas o estructurales.

Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de

4.000.

Las mutaciones génicas pueden ser:

 Sustituciones: Cambios de un nucleótido por otro.

 Deleciones o inserciones: Son respectivamente la eliminación o adición de una
determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable.
 Duplicación: Se duplica la información genética.
 Inversión: Se invierte un fragmento del cromosoma.

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica, causando

severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales
provocando abortos prematuros. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente
presentan unos rasgos comunes:

 Retraso mental y retraso del desarrollo.

 Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.
 Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.

Los síndromes más comunes que conocen actualmente son: Síndrome de Down,
Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edward,
etc.
Síndrome de Down
Es una anomalía genética que se produce a
consecuencia de un fallo en el momento de la
concepción, consiste en la aparición de un
cromosoma extra en el par número 21, lo que se
conoce como trisomía de cromosoma 21.

No existe tratamiento para el síndrome de Down,

salvo los programas de integración y de educación
especial dirigidos al desarrollo de las capacidades
intelectuales del niño.

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se define como
un trastorno cromosómico que afecta el
desarrollo sexual masculino. Los niños con el
síndrome de Klinefelter tienen una copia extra
del cromosoma X en cada célula, es decir su
cariotipo es 47, XXY.

No existe un tratamiento para la enfermedad,

aunque sí puede tratarse la mayoría de los
síntomas.

Síndrome de Patau
Se puede detectar durante el periodo embrionario,
bien sea a través de una ecografía obstétrica, en
la que se suelen detectar de forma precoz las
diferentes malformaciones anatómicas de los
fetos. También a través del cariotipo.

No existe un tratamiento disponible para este

síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de
forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.
Proyecto genoma humano

Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana;

esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de
cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios
capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido
desoxirribonucleico (ADN), que contiene el material genético de las células.

Este proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación
público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de
realización de 15 años.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia
cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.

Objetivos:

 Conocer la cantidad exacta de genes que tiene el hombre a fin de averiguar la

información genética.
 Los detalles de esta estructura se logran mediante la secuenciación.
 Tiende al mejoramiento de la calidad de la existencia humana presentándose
como un intento para definir e identificar bioquímicamente a través de un mapa de
la naturaleza genética proyectando dicha información en el tiempo.

Ventajas:

 Identificando o hallando los genes culpables que causan ciertas enfermedades,

con el fin de lograr vías para la prevención, diagnóstico y tratamiento.
 Curar y determinar las predisposiciones a ciertas enfermedades incurables.
 Evolución y estudio de migraciones humanas, paleo genética, principalmente a
partir del ADN.
 Identificación del ADN.

Entre los datos más interesantes obtenidos tras el análisis del genoma humano
destacan:

 Los seres humanos poseen entre 30 y 40 mil genes. Mucho menos de lo

esperado, si se compara con el gusano nematodo que tiene 18 mil y la mosca de
la fruta con 13 mil.
 De todos los genes del ser humano, sólo 300 no tienen una contraparte
reconocible en el ratón.
 La diferencia entre el ser humano y los otros seres vivos es que nuestros genes
trabajan de manera diferente, ya que poseemos más genes de control.
 Hay 20 tipos distintos de aminoácidos que al combinarse producen proteínas tan
diferentes como la queratina del pelo y la hemoglobina de la sangre.
 La mayoría de las mutaciones ocurren en varones.
 Hay 1.820 centímetros de ADN en cada una de nuestras células.
 Si todo el ADN del cuerpo humano se extendiera de punta a punta, éste recorrería
la distancia entre la tierra y el sol 600 veces, ida y vuelta.

Los conocimientos genéticos obtenidos a lo largo de más de una década de

investigación ya comenzaron a ser aplicados en el desarrollo de terapias contra
enfermedades y padecimientos. En este caso, médicos británicos lograron curar a
un niño que nació sin sistema inmunológico, deficiencia conocida como síndrome
del “niño burbuja”.

Conclusión
El genoma humano es el número de cromosomas que contiene el ADN y en los
cromosomas se encuentran los genes. La información que contienen los genes
sirve para detectar enfermedades y buscar la cura. También esto ayuda a clonar
seres vivos, lo cual afectaría a la diversidad biológica.
En resumen el genoma humano es el código que hace que seamos únicos.
“Las millonarias ganancias del proyecto del
Genoma Humano”

La inversión de 14.500 millones

de dólares de Estados Unidos
en el proyecto, completado hace
una década, ha rendido más de
60 veces ese valor en nuevos
puestos de trabajo, fármacos y
una industria de la genética en
rápida expansión, reveló un
análisis.

El esfuerzo para descifrar el ADN

humano en su totalidad tuvo un
impacto económico de 966.000
millones de dólares y de 59.000 millones de dólares en ingresos impositivos federales,
según el estudio dado a conocer el miércoles por United for Medical Research y Battelle,
dos grupos de defensa de la investigación.

Se han formado docenas de compañías gracias a los conocimientos que proporcionó el

proyecto, que llevó a nuevos estudios de diagnóstico y al desarrollo de medicamentos que
se pueden adaptar a las variantes genéticas ligadas a enfermedades.

El proyecto puso en marcha una nueva era en las ciencias de la vida, con nuevas drogas
y análisis oncológicos entre los primeros resultados de este campo, dijo Greg Lucier,
máximo responsable ejecutivo de Life Technologies Corp.

“Hasta ese momento, la industria farmacéutica podía tener un gran impacto en la salud
humana a través de drogas exitosas que eran relativamente simples”, declaró en una
entrevista telefónica. “La llegada de la era genómica fue el comienzo de una verdadera
reducción de la ciencia a la ingeniería, desde el punto de vista de la comprensión de la
vida”, añadió.

El proyecto del Genoma Humano también impulsó la creación de empresas de genética

centradas en el consumidor como 23andMe Inc., que permite a las personas averiguar
qué enfermedades corren el riesgo de sufrir o cuál es su ascendencia.