Síndrome de Prader Willi (llamado también Sindrome de distrofia hipogenital con

tendencia a la diabetes)
 Síndrome genético descrita en el año 1956 por Prader, Labhart y Willi
 Incidencia de 1/15.000
 Parte de la complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su grado variable de severidad.
 Causado por la carencia o alteración de un gen paterno en parte del cromosoma 15, interrumpiendo las funciones normales
del hipotálamo. Generalmente sin antecedentes familiares.

Al nacer De la niñez temprana a la adultez

 Rasgos faciales distintivos (ojos
almendrados, boca hacia abajo o en
“V”, labio superior fino)
 Reflejo de succión deficiente
 Hipotonía
 Deficiente capacidad de respuesta (le
cuesta levantarse o tiene llanto débil)
 Genitales subdesarrollados
 Hiperfagia  Obesidad
 Crecimiento y desarrollo físico deficiente (estatura baja, poca masa muscular,
hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal)
 Deterioro cognitivo (de leve a moderada) son capaces de terminar estudios
superiores (Educación Secundaria, Formación Profesional, e incluso estudios de
grado)
 RDSM (es más lento, marcha independiente se logra de manera lenta)
 Debilidad muscular (Una de las consecuencias es que los pacientes no pueden
respirar profundamente o toser eficientemente, y son incapaces de eliminar las
secreciones de la vía respiratoria)
 Problemas con el habla (retraso de la adquisición del habla o persistencia de
disartria hasta la vida adulta)
 Problemas conductuales (pueden enojarse, manipular, berrinches, trastornos
obsesivos-compulsivos, conductas repetitivas, ansiedad o rascado cutáneo
compulsivo)
 Trastorno del ciclo de sueño normal y aparición de
apneas, empeorando los problemas conductuales y
somnolienta excesiva.
 Manos y pies pequeños
 Escoliosis
 Alteraciones visuales
 Hipopigmentación.
 Alteraciones en el temperamento
 Mal balance y coordinación
 Alteraciones psiquiátricas
 Gran tolerancia al dolor
 Alteraciones en los ojos (estrabismo, miopía o
ableopía – exclusión de la visión)
 Alteraciones en el mecanismo de control de temperatura corporal

Tratamiento:
 Terapia con hormonas
 Terapia física, ocupacional, del habla y lenguaje, sexual-hormonal.
 Control de peso mediante la dieta  ejercicio

Complicaciones:
 Diabetes de tipo 2
 Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
 Apnea del sueño
 Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de tener cálculos biliares
 Inadecuada producción de hormonas: esterilidad, osteoporosis.
Pronostico: reducida  35 años de vida (producto de las complicaciones derivados de la obesidad)

Bibliografía: http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
http://bloggenetica9.blogspot.com/p/tratamiento-y-pronostico.html
 Síndrome de Angelman

 Descrita por primera vez por Harry Angelman en el año 1965 (Él notó que todos tenían
rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas)
 Síndrome genético causado por una deleción en el cromosoma 15 materno. La
fluorescent in situ hybridization (FISH) es una prueba que usa marcadores moleculares
para descubrir la deleción en el cromosoma 15. Los marcadores se comparan
directamente con el cromosoma, examinándose bajo un microscopio después de
aplicarle unos colorantes especiales.
 Incidencia desconocida, pero se estima en 1/12.000-20.000
 Normalmente no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los
problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común
de diagnóstico está entre los 3 y 7 años, cuando las conductas, características y
rasgos, se hacen más evidentes.

Características clínicas frecuentes:

 Cursa con RDSM se hace evidente a los 6-12 meses de edad, debido a que normalmente se sientan después de los
12 meses, y no andan hasta los 3 o 4 años.
 Capacidad de habla ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales,
mayores que las verbales (parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar, pero incluso en
los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Una sola palabra clara, como "mamá", puede
tardar en desarrollarse alrededor de 10-18 meses, pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el
significado simbólico. Su nivel de comprensión es mucho más alto a la hora de entender y seguir órdenes.). La
mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual severa y la vida independiente no es posible para los adultos
afectados. Hay informes de pacientes con esta condición que viven más allá de 70 años
 Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros (Los
movimientos hiperquinéticos del tronco y los miembros, han sido reportados en los primeros años, y los movimientos
nerviosos o temblores, pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida. Los movimientos voluntarios son a
menudo irregulares y varían de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados, que se producen
caminando, comiendo, y al alcanzar objetos.)
 Combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo
movimientos de aleteo de manos; hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

Algo frecuentes (más del 80 %) se enuncian:

 Retraso, microcefalia (absoluta o relativa), alrededor de los 2 años de edad.
 Crisis convulsivas motores o de ausencia normalmente antes de los 3 años de edad (ocurren en casi todos los
niños, pueden desaparecer en la adolescencia y pueden ser difíciles de tratar epilepsia secundaria sintomática
gneralizada)
 Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

Como rasgos asociados (20-80 %) están:

 Estrabismo (puede ser común en niños con  Boca grande, dientes
hipopigmentación ocular, dado que el pigmento espaciados.
en la retina es crucial para el desarrollo normal  Problemas para
de las ramificaciones del nervio óptico) dormir.
 Hipopigmentación de piel y ojos (cuando la  Babeo frecuente,
delección es grande) porque se piensa que el
gen que falta produce una proteína que es
lengua fuera (Los
crucial en la síntesis de la melanina movimientos de la
 Lengua prominente; problemas para succionar. lengua pueden no
 Hiperreflexia estar coordinados
 Problemas con la alimentación durante la con el tragar, y existe
infancia. una falta de coordinación motórico-bucal generalizada.
 Brazos levantados y flexionados al caminar. Babear frecuentemente es un problema que persiste, aún
 Mandíbula prominente. en la adultez)
 Hipersensibilidad al calor  Atracción hasta la fascinación por el agua.
 Conductas excesivas al masticar.
 Aplastamiento posterior de la cabeza.
Tratamiento  No existe cura o tratamiento específico. El tratamiento actual está dirigido a aliviar los problemas de la
enfermedad.
• Fármacos antiepilépticos para tratar las convulsiones;
• Terapias conductuales;
• Medicamentos estimulantes como el metilfenidato para la hiperactividad;
• Programas de formación y de enriquecimiento educativo;
• Terapia física;
• Terapia ocupacional;
• Terapia del habla;
• Corrección quirúrgica de ojos bizcos (estrabismo);
• Dietas especiales en caso de estreñimiento;
• Tratamiento ortopédico para la escoliosis u otros problemas.

Bibliografía: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252012000300013
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-angelman#diseasePron%C3%B3sticoSection
 Cornelia de Lange

Trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por
un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del
crecimiento y psicomotor
 Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en
dos niñas.
 Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve.
 La prevalencia es variable (1/62.000-1/45.000 nacimientos).
 En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado
NIPBL, y posteriormente dos genes más el SMC1A9-11 (cromosoma Xp11.2) y
elSMC310. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas.

 Microcefalia
 Sinofridia con cejas arqueadas
 Pestañas largas y finas
 Nariz pequeña conpuente nasal deprimido y ancho, narinas ante-vertidas
 Filtrum alargado y prominente
Rasgos  Labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo
craneofaciales  Paladar elevado
 Diastema dentario
 Micrognatia
 Pabellones auriculares son de implantación baja y rotados hacia atrás

 Hirsutismo generalizado
 Cuello corto con una implantación baja de la línea posterior del cabello.
Otros rasgos  Manos y pies pequeños1
 Acortamiento desproporcionado del primer metacarpo, así como sindactilia y braquiclinodactilia del quinto dedo y
pliegue palmar transverso unilateral.
 Malformaciones graves EESS (oligodactilia hasta la hipoplasia del cúbito o la ausencia completa de antebrazo)
 Sindactilia parcial del segundo y tercer dedo del pie.

Otros rasgos…..
 Epilepsia (23%)
 neuropatía periférica y una alta tolerancia al dolor.
 Puede existir inicialmente una tendencia a la hipertonía, pero es más frecuente la presencia de hipotonía
 Los hallazgos neuroradiológicos más significativos son ventriculomegalia, aumento del espacio subaracnoideo (cisternas
basales), atrofia de la sustancia blanca, principalmente a nivel de lóbulos frontales, o hipoplasia del tronco encefálico
 Reflujo gastroesofágico (>90%) …esófago de Barrett, la hernia diafragmática y la estenosis esofágica
 Cardiopatía congénita (25%) … estenosis de la válvula pulmonar y la comunicación interventricular.
 Malformaciones genitourinarias
  cociente intelectual (CI) normal o borderline a profunda (Todas las áreas deldesarrollo
intelectual suelen estar afectadas,pero la del lenguaje es la más importante. La memoria
Retraso
visual/espacial suelen estar respeta-das.)
psicomotor/mental  Problemas de comportamiento  hiperactividad y déficit de atención, agresividad, episodios de
autolesiones, timidez extrema, perseverancia, comportamiento obsesivo compulsivo y
depresión,
 .

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Sinofridia + 3 criterios secundarios

de esta categoría + 2 criterios de
la categoría de crecimiento, de
desarrollo físico o de
comportamiento.

Sinofridia + 3 criterios secundarios

de esta categoría + 3/6 criterios,
teniendo en cuenta que una de
ellas tiene que ser de la categoría
de crecimiento, desarrollo físico o
comportamiento.

Bibliografía:
https://www.aeped.es/sites/default/files/docume
ntos/sindrome_de_cornelia_de_lange.pdf
Síndrome Atáxico