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Rev Esp Anestesiol Reanim. 2012;59(2):61-63
Revista Española de Anestesiología
y Reanimación
www.elsevier.es/redar
EDITORIAL
Anestesia en enfermedades poco frecuentes
Anaesthesia in Rare Diseases
A. Criadoa,* y R. Uñab
a
Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
b
Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
El 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las
Enfermedades raras, minoritarias o huérfanas1. La fecha
no es casual. Con ella se quiere llamar la atención sobre
el olvido que sufren los pacientes con enfermedades poco
frecuentes.
Se denomina “enfermedades raras” a las que tienen una
incidencia menor de 5 casos cada 10.000 habitantes 2.
Sin embargo, esta definición presenta algunas debilida-
des, ya que bajo este criterio basado en la prevalencia se
incluirían enfermedades muy bien estudiadas, como la po-
liomielitis, la brucelosis o el sarampión, cuya historia natu-
ral se conoce sobradamente. Por otro lado, hay enferme-
dades minoritarias o prácticamente erradicadas en muchos
países con programas de prevención, y en cambio pueden
ser endémicas en otros lugares. Por ello, la Agencia Europea
del Medicamento (EMEA) modificó la definición y considera
enfermedades raras las que, además de afectar a un pe-
queño porcentaje de la población, presentan otras caracte-
rísticas: dificultad para obtener un diagnóstico fiable, falta
de tratamiento específico, escasos datos epidemiológicos
e incidencia negativa en la calidad de vida de quienes las
padecen.
Pese a lo que por su nombre se pudiera pensar, incluye a
un gran número de enfermos, ya que, según la Organización
Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enferme-
dades que cumplen estos criterios y afectan en total al 7%
de la población mundial.
Dicho de otra manera, en España se estima que hay más
de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuen-
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: acriadoj@gmail.com (A. Criado).
0034-9356/$ - see front matter © 2012 Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del dolor. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Órgano científico de la Sociedad Española de Anestesiología, ISSN: 0034-9356
Reanimación y Terapéutica del dolor
Revista Española
de Anestesiología
y Reanimación
Spanish Journal of Anesthesiology
and Critical Care
Volumen 59 | Número 2 | Febrero 2012
Causas de la estancia prolongada de las gestantes
en reanimación.
Cirugía ambulatoria. Relación de la ansiedad de los padres
con la de sus niños
Intubación a ciegas. i-gel frente a ILMA-Fastrach
Análisis CuSum del aprendizaje en SimMan de intubación
a través de Fastrach
Formación continuada: Uterotónicos. Actualización
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tes por las que habrán sufrido un tiempo promedio de 5 años
de desconcierto hasta conseguir un diagnóstico adecuado3.
Una vez realizado el diagnóstico, la falta de información,
en ocasiones un cierto rechazo social y la ausencia de ayu-
das son la constante. De hecho, sólo el 6% de estos afecta-
dos se podrían beneficiar de los llamados “medicamentos
huérfanos”4,5, es decir, esos medicamentos por los que la
legislación proporciona incentivos a la industria farmacéu-
tica, ya que su coste no se amortizaría con las ventas.
La Comunidad Europea, sensible a la situación especial
de los afectados por enfermedades raras, impulsa la inves-
tigación de estas enfermedades como línea prioritaria.
En España se ha constituido el Instituto de Investigación
de Enfermedades Raras (IIER)6 dentro del Instituto de Salud
Carlos III. Además, de manera paralela a la administración
sanitaria, se ha desarrollado un importante movimiento
asociativo, como la Asociación Europea de Enfermedades
Raras7 (EURORDIS) a la que pertenece la Federación Espa-
ñola de Enfermedades Raras (FEDER).
Cada año la FEDER celebra en coordinación con la Organi-
zación Europea una campaña de sensibilización enmarcada
en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el último día
de febrero) y tiene como objetivo concienciar sobre estas
enfermedades y atraer la atención sobre la angustia que
viven estos pacientes y sus familiares. Unas 300 entidades
(empresas, fundaciones, asociaciones y sociedades científi-
cas) colaboran en su difusión.
La Comunidad de Madrid, al igual que otras comunidades
autónomas, a través de su página web, ha elaborado una
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guía incluida en el “Portal de Salud”, que identifica los hos-
pitales de la comunidad con mayor experiencia en el diag-
nóstico y tratamiento de 15 enfermedades poco frecuentes,
seleccionadas conjuntamente con la FEDER y en colabora-
ción con la Dirección General de Atención al Paciente, la
Dirección General de Hospitales y la Dirección General de
Sistemas de Información. A través de ella, pacientes y fami-
liares pueden contactar con personas que puedan aconse-
jarles y ayudarles por haber vivido la misma experiencia o
padecer la misma enfermedad, e igualmente hay un enlace
a las páginas web de los hospitales seleccionados.
Los Ministerios de Sanidad, Política Social e Igualdad y
el de Ciencia e Innovación anunciaron un plan conjunto de
actuación orientado a la integración de estos pacientes y el
apoyo a sus familiares. De hecho, en el Consejo de Ministros
de agosto de 2011 ya se aprobó un decreto que regula el
reconocimiento, en todos los regímenes del sistema de la
Seguridad Social, de prestaciones económicas para el cuida-
do de menores afectados por enfermedades graves.
El anestesiólogo puntualmente deberá afrontar (de for-
ma programada o urgente) el caso de pacientes afectados
por este tipo de dolencias, bien por circunstancias propias
de su enfermedad, bien por una alteración común como en
el resto de la población general.
La falta de protocolos médicos de actuación en estos ca-
sos es prácticamente constante.
Como resultado de cambios fisiológicos, metabólicos o
anatómicos, muchas tienen implicaciones significativas en
el tratamiento anestésico. Aunque cada enfermedad puede
presentar características muy concretas, hay una serie de
precauciones generales que cobran mayor interés, si cabe,
en este tipo de pacientes.
No proliferan demasiado los textos que estudian especí-
ficamente este tipo de enfermedades y sus implicaciones
anestésicas. O bien son objeto de breves referencias en ca-
pítulos de libros de anestesia o se publican habitualmente
como casos clínicos.
Cuando hace 12 años editamos en España el primer libro
sobre el tema, Anestesia en enfermedades poco frecuen-
tes8, se consideraban algunas como las alergias al látex,
obesidad mórbida, anestesia en pacientes con trasplante
cardiaco previo o en pacientes drogadictos, etc., que con el
paso del tiempo se han ido incluyendo en la práctica habi-
tual, con sus protocolos de actuación correspondientes.
Como textos de referencia, hay que considerar ya en
1990 el de Katz et al9, y en 1998 el de Benumof10, con un
índice de más de 450 síndromes con sus principales conside-
raciones anestésicas.
Fleisher et al11 las clasifican por órganos y sistemas, las
actualizan y mejoran la recopilación de Benumof, agrupan-
do en 21 capítulos la opinión de 45 expertos de 21 centros
diferentes. Ofrecen amplia información en cardiopatías
congénitas, malformaciones en relación con el embarazo y
enfermedades neurológicas, metabólicas y genéticas, ma-
nejando una exhaustiva revisión con una media de más de
230 citas bibliográficas por capítulo. Para junio de 2012 está
prevista la sexta edición.
Hay que resaltar que también la enfermería diplomada
en anestesia es sensible a este problema, como lo demues-
tra la publicación de Joyce12, que hace referencia a un ade-
cuado y eficaz cuidado de estos pacientes en más de 100
Editorial
procesos poco habituales. La lista se incrementa progresi-
vamente a medida que mejoran los métodos de investiga-
ción y los avances diagnósticos por medio de la radiología,
la inmunología y la genética.
La prevalencia es muy variable, desde 5/10.000 a 1/mi-
llón o, por ejemplo, 15 casos descritos en toda la bibliogra-
fía. Esto la mayoría de las veces dificulta realizar estudios
prospectivos que nos permitan marcar pautas de actuación
basadas en la experiencia, y nos obliga a seguir una actua-
ción personalizada y lo más ágil posible, en la mayoría de
los pacientes que se nos presentan tanto en la cirugía pro-
gramada como especialmente en la urgencia.
El procedimiento sistemático en la mejor atención de es-
tos pacientes debería seguir los siguientes pasos:
1. Detectarlos con anterioridad a la intervención, bien en la
consulta de anestesia, bien a través de la historia clínica
o desde los servicios médico-quirúrgicos responsables del
paciente.
2. Estudio de la enfermedad a través de los libros de texto
y de consulta disponibles o mediante búsquedas en in-
ternet.
3. Establecer en quirófano una estrategia correcta de la vía
aérea y modo ventilatorio, elección de los fármacos más
indicados y la técnica anestésica más segura.
4. Monitorización suficiente (invasiva o no) que permita co-
nocer en cada momento las repercusiones anestésicas y
quirúrgicas en la fisiología del paciente, sin olvidar el
control de la temperatura y del bloqueo neuromuscular.
5. Establecer una estrategia de actuación postoperatoria en
la CMA, URPA o UVI que garantice la mayor seguridad y el
confort del paciente.
Quizá el mayor reto para el anestesiólogo se concreta
en los pacientes pediátricos con enfermedades congénitas,
dado que suelen asociar distintas malformaciones cardia-
cas, craneofaciales, neurológicas y osteomusculares13.
Otro grupo de especial preocupación son los pacientes
con enfermedad neuromuscular y síndromes degenerativos,
por afección cerebral o medular, neuropatía periférica o
miopatías, por las importantes interacciones con numero-
sos fármacos anestésicos y por las posibles repercusiones
legales que pueden derivarse con algunas técnicas anesté-
sicas14,15.
Una valoración meticulosa de la vía aérea se hace impres-
cindible en todos los pacientes con enfermedades genéticas
y metabólicas, ya que pueden presentar alteraciones anató-
micas importantes. El uso de succinilcolina se debe valorar
especialmente.
También en casos de trastornos genéticos hay mayor inci-
dencia de metahemoglobinemia, puede no haber cianosis en
condiciones normales, pero son muy susceptibles a fármacos
que puedan oxidar la hemoglobina (nitroglicerina, nitropru-
siato sódico, prilocaína, lidocaína, benzocaína y otros), y
puede presentarse cianosis súbita durante la anestesia.
La evaluación de la función renal y hepática puede influir
en qué estrategia de medicamentos utilizar; además puede
haber una variación interindividual importante en la rela-
ción dosis-efecto (idiosincrasia).
En pacientes con miopatías, hay que considerar el riesgo
aumentado de hipertermia maligna y, por lo tanto, disponer
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Anestesia en enfermedades poco frecuentes
Tabla 1 Páginas web relacionadas con enfermedades poco frecuentes
Asociación Española para el Estudio de Errores congénitos del metabolismo
Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
Comunidad de Madrid. Servicio Madrileño de Salud. Portal de Salud
de dantroleno. Un antecedente de anestesia sin complica-
ciones no elimina la posibilidad de que se produzca hiper-
termia.
Igualmente es necesario extremar las precauciones en la
posición durante la cirugía, sobre todo en pacientes con
enfermedades del tejido conectivo como la osteogénesis
imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de
Marfan.
Es posible obtener en la red información general sobre
este grupo de enfermedades (Wikipedia) que puede ayudar
a conocer la naturaleza de enfermedades concretas, pero
la falta de un “filtro científico” de calidad la convierte en
poco atractiva para los profesionales, y se la considera fun-
damentalmente información divulgativa.
Mayores garantías ofrecen otras páginas web de diferen-
tes asociaciones (tabla 1), cuya consulta puede ser de in-
terés, aunque carecen de referencias concretas al manejo
anestésico.
La información en las revistas científicas, fundamental-
mente como casos clínicos o cartas al director, es muy ex-
tensa, como se puede apreciar en los números de enero y
febrero de REVISTA ESPAÑOLA DE ANESTESIOLOGÍA Y REANIMACIÓN, en los
que se documentan casos muy interesantes de enfermeda-
des infrecuentes, pero esta información por su disparidad
resulta generalmente muy poco estructurada.
Por último, me parece importante destacar la labor di-
vulgativa y de recopilación realizada por Martínez Chacón
et al16, desde 1997, en la web de la Universidad Autónoma
de Madrid a través del “Portal Anesnet/La Agenda del Anes-
tesiólogo”. Contiene información de más de 130 enferme-
dades poco frecuentes, donde refieren de manera concisa
las principales consideraciones generales de cada enferme-
dad y la actuación anestésica más adecuada en cada una
de ellas. Es un manual electrónico práctico que se puede
incorporar para consulta en el ordenador de quirófano.
Hay que considerar que los libros de texto en este tipo de
enfermedades poco frecuentes o minoritarias han sido sus-
tituidos por la consulta rápida a través del acceso inmediato
a internet, donde además la información puede ser actuali-
zada con facilidad. Por ello, nos gustaría invitar a todos los
anestesiólogos españoles, a través de nuestra Sociedad, al
reto de organizar una plataforma en red de información que
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http://www.ae3com.org/quom.htm
http://cisat.iscii.es/er/html/es_ciac.htm
http://www.enfermedades-raras.org
http://enfpocofrecuentes.sanidadmadrid.org/
Enfermedades/BusquedaEnfermedad.aspx
sirva para actualizar y protocolizar el manejo de estos pa-
cientes siempre complicados. Podríamos considerarlo como
una deuda que tenemos con ellos, así como un estándar de
calidad en nuestra práctica diaria.
Bibliografía
1. FEDER. Federación Española de enfermedades raras. Disponible
en: http://www.enfermedades-raras.org/
2. Posada M. Definición de enfermedades raras. Medicamentos
huérfanos. Madrid: IIER. Instituto de Salud Carlos III. Ministerio
de Sanidad y Consumo; 2008.
3. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras. Disponible en: http://ciberer.es
4. Barroso GM. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. El
farmacéutico Hospitales. 2001;25:373-5.
5. Reglamento (CE) n.o 141/2000 del Parlamento Europeo y del
Consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre Medicamentos
huérfanos. DOL 18 de 22 enero 2000.
6. Boletín Oficial del Estado (BOE) de 14 de diciembre de 2003
(n.o 273) por la que se crea el Instituto de Investigación de
enfermedades raras (IIER).
7. EURODIS: European Organization for rare diseases. Disponible
en: http://www.eurodis.org
8. Criado A. Anestesia en enfermedades poco frecuentes. Madrid:
Ergon; 1999.
9. Katz J, Benumof J, Kadis LB. Anesthesia and uncommon
diseases. Pathophysiologic and clinical correlations. 2.a ed.
Philadelphia: WB Saunders; 1990.
10. Benumof J. Anesthesia and uncommon diseases. London: WB
Saunders; 1998.
11. Fleisher LA, Dripps RD. Anesthesia and uncommon diseases. 5.a
ed. Philadelphia: WB Saunders; 2006.
12. Joyce JA. Perianesthesia patient care for uncommon diseases.
St. Louis: Mosby; 2008.
13. Wheeler D, Wong H, Shanley T. Pediatric critical care medicine.
London: Springer; 2007.
14. Forés B, Manzano A, Urrengoechea, Aguilera L. Anestesia en el
paciente con patología neuromuscular. Gac Med Bilbao.
2006;103:79-89.
15. Vercauteren M, Heytens L. Anaesthetic considerations for
patients whit a pre-existing neurological deficit: are neuraxial
techniques safe? Acta Anaesthesiol Scand. 2007:51;831-8.
16. Martínez Chacón JL, Reguera A. Disponible en: http://www.uam.
es/departamentos/medicina/anesnet/agenda/enfermedades