ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y SALUD.

Estudiante: Cortés Nava José Pablo.

Maestro: Palomino Miguel Ángel.

Plantel: San Lorenzo Tezonco.

Ciudad de México. Abril 2019.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Resumen: la Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral hereditario

que afecta a personas en todo el mundo. Toma su nombre de el Dr. George
Huntington, fue un médico de Long Island, Nueva York, que describió lo que él llamó
“corea hereditaria” en el año 1872. La Corea, proviene de la palabra griega
designada para danza, y se refiere a los movimientos involuntarios que son un
síntoma común de la EH.
“Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos
descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir
caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares,
otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
(​MedlinePlus 2018​)”

La EH es neurodegenerativa (por lo tanto mortal), lo que significa que son incurables

y debilitantes, provocando una muerte progresiva de las células nerviosas en el
cerebro.
Los síntomas suelen manifestarse entre las edades de 30 a 50 años, y progresa
entre 10 y 25 años, sin embargo la enfermedad puede afectar a niños, adolescentes
y ancianos. Los síntomas varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la
misma familia, además, los síntomas cambian con el tiempo mientras progresa la
enfermedad.

HERENCIA.

La EH se llama trastorno dominante autosómico debido a que sólo una copia del gen
defectuoso, heredado de uno de los padres, es necesario para producir la
enfermedad. El “gen de la EH” es en realidad una variación en un gen, la variación
que indica la EH se encuentra en un extremo del gen, consiste en lo que se llama
repeticiones de CAG, las cuales son un conjunto de nucleótidos que se repite una y
otra vez al final del gen.
Los tres nucleótidos en la repetición son: Citosina, Adenina y Guanina (CAG). En las
personas que han heredado la variación asociada con la EH , hay 40 o más
repeticiones de CAG.
Entre medio está en lo que se conoce como el rango “indeterminado” de 36 a 39
repeticiones de CAG, donde el individuo puede o no desarrollar los síntomas de la
EH durante el rango normal de vida. Si una de dos copias de este gen en el
individuo tiene repeticiones lo suficientemente largas de CAG, éste desarrollará la
enfermedad.

La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante.

La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación

es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no salta generaciones.

El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, en 1993, fue

identificado en el gen IT15. La EH se origina por la mutación del gen que codifica
una proteína llamada huntingtina (Htt).

Imagen1​. Localización cromosómica de la mutación (4p16.2 o .3)

DESARROLLO.

El laboratory Committee by the Huntington Disease Working Group, en

Bethesda,
Maryland, propuso la siguiente clasificación:

1. Alelos normales: alelos con ≤26 repeticiones CAG, no son patológicos y

segregan
como repeticiones polimórficas estables en >99% de las meiosis. Los alelos
más
comunes son los de 17 y 19 repeticiones CAG.
2. Alelos normal-mutados: alelos con 27 a 35 repeticiones CAG, intervalo
referido como rango de inestabilidad meiótica o alelos intermedios. No
producen el fenotipo de la EH pero pueden ser meióticamente inestables en
las células germinales masculinas.
3. Alelos HD con penetrancia reducida: alelos con 36 a 39 repeticiones,
meióticamente inestables y que pueden producir la EH.
4. Alelos HD con penetrancia completa: tienen más de 40 repeticiones CAG y
producen el fenotipo de la EH.
5. Mosaicismo: se debe a la inestabilidad mitótica y meiótica, y se ha descrito
en cerebro y células germinales masculinas, además, parece ser más
pronunciado en los casos de inicio juvenil asociados con grandes
expansiones (Pupo. J. M. 2013, p.548-549)

FISIOPATOLOGÍA.

La enfermedad de Huntington es el resultado de una mutación en el gen huntingtin o

HTT ubicado en el cromosoma 4, produce una repetición anormal de la secuencia
CAG del DNA que codifica el aminoácido glutamina.
El producto genético resultante es una proteína grande denominada huntingtina,
tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina, se acumulan dentro de
las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos que aún hoy en día
son desconocidos.

Cuanto más repeticiones de CAG, antes es el inicio de la enfermedad y más grave

es su expresión (fenotipo). El número de repeticiones puede aumentar en las
generaciones sucesivas y con el tiempo producir un fenotipo cada vez más grave
dentro de la familia denominado anticipación (describe la tendencia o la forma de
algunas enfermedades de ser más graves e incluso de aparecer más
tempranamente con las generaciones: estas enfermedades debido a las repeticiones
erróneas de secuencias del genoma).

IMPORTANCIA DE UNA VIDA NUTRICIONAL.

Investigaciones han demostrado que las personas con la enfermedad de

Huntington a menudo tienen un promedio menor de peso corporal por altura,
y pueden tener necesidades calóricas mayores que la persona promedio.
Esto puede ser debido a corea, cambios metabólicos, o algún otro factor aún
por descubrir. También hay algunas pruebas de que mantener un peso
corporal ligeramente por encima del peso “deseable” puede ayudar a facilitar
el control de la enfermedad. (Huntington´s disease Society of America, 2010,
p.5)

Cualquier cambio de peso que sea significativo, ya sea aumento o disminución,

debe ser reportado para su vigilancia, control y adecuación. Cuando comience el
uso medicamentos, se debe asegurar y averiguar si tienen algún efecto secundario
conocido que pueden afectar el apetito y/o el peso.
Muchos de los síntomas de la EH pueden interferir con la alimentación: un menor
control motor voluntario, movimientos involuntarios, problemas al masticar, así como
cambios en la cognición que pueden causar distracción y el individuo se sienta
abrumado al comer.
Cuando ya no es posible para la persona con la EH satisfacer sus necesidades
nutricionales con la dieta oral, se puede considerar la alimentación enteral
(alimentación por sonda o tubo).
La alimentación por sonda puede administrarse como un suplemento a la dieta oral,
para proveer líquidos extras en caso de que haya dificultad para deglutir, o como
único medio de soporte nutricional. (Huntington´s disease Society of America, 2010,
p.6)

Otro síntoma común de la EH es una falta de conciencia de sí mismo, donde el

individuo no puede darse cuenta de lo hambriento que está, las comidas planeadas
y consistentes pueden ayudar a evitar el agotamiento y arranques causados por el
hambre no reconocida.

TRATAMIENTO.

Se trata de una enfermedad progresiva que comienza en la mitad de la vida adulta,

evoluciona de manera crónica durante muchos años y para la que no existe en la
actualidad un tratamiento curativo.

El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino

también a sus familiares, es recomendable que intervengan asistentes sociales,
genetistas, psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos
pacientes, además del neurólogo.

Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o

retrazar el comienzo de la EH pueden y deben ser tratados los síntomas
como la corea la depresión y la ansiedad 28-29 . Los únicos fármacos que se
han demostrado eficaces en el control de la corea son los antagonistas de los
receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado (butirofenonas y
neurolépticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la
dopamina (tetrabenazina y reserpina). (Pupo. J. M. 2013, p.553)
PRONÓSTICO.

La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años después del

inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son: la neumonía por
broncoaspiración secundaria a la disfagia y la inanición. Las formas juveniles
evolucionan a mayor velocidad.

No hay tratamientos efectivos para evitar la progresión de la enfermedad. La

terapéutica se encamina al tratamiento sintomático de los problemas que surgen a lo
largo de la evolución de dicha entidad
REFERENCIAS.

(18 de Diciembre del 2018). Enfermedad de Huntington. EEUU: ​MedlinePlus.​

Recuperado de: ​https://medlineplus.gov/spanish/huntingtonsdisease.html

​ tlanta, GA.
(2009), Huntington´s disease Society of America. ​La prueba genética. A
EEUU. “La impresión de esta publicación ha sido posible a través de una beca
educativa proporcionada por The Bess Spiva Timmons Foundation (La Fundación
Bess Spiva Timmons)”

(2010), Huntington´s disease Society of America. ​La nutrición y el EH. ​New York.
EEUU. “La impresión de esta publicación ha sido posible a través de una beca
educativa proporcionada por The Bess Spiva Timmons Foundation (La Fundación
Bess Spiva Timmons)”

(2010), Huntington´s disease Society of America. ​La enfermedad de Huntington..

New York. EEUU. “La impresión de esta publicación ha sido posible a través de una
beca educativa proporcionada por The Bess Spiva Timmons Foundation (La
Fundación Bess Spiva Timmons)”

​ uba. Artículo de
Pupo, J. M. (2013). ​Actualización en enfermedad de Huntington. C
revisión. Recuperado de: ​http://scielo.sld.cu/pdf/ccm/v17s1/ccm03513.pdf