Manifestaciones Clinicas de ELA

16/5/2018 Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease - UpToDate
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Características clínicas de la esclerosis lateral amiotrófica y otras formas de enfermedad de la neurona

motora
Autores: Lauren B Elman, MD, Leo McCluskey, MD, MBE

Editor de sección: Jeremy M Shefner, MD, PhD
Editor Adjunto: April F Eichler, MD, MPH
Todos los temas se actualizan a medida que hay nuevas pruebas disponibles y nuestro proceso de revisión por
pares está completo.
Revisión de literatura actual hasta: abr 2018. | Última actualización de este tema: 13 de septiembre de
2017.
INTRODUCCIÓN - La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), descrita por primera vez por Charcot en el siglo XIX,
es un desorden neurodegenerativo implacablemente progresivo, actualmente incurable, que causa debilidad
muscular, discapacidad y finalmente la muerte. ALS también se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig,
después del famoso jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York que se vio afectado por el trastorno [ 1-3
].
ALS tiene una incidencia anual de uno a tres casos por cada 100,000 personas que se cree que es la misma en
todo el mundo. No parece haber predisposición étnica o racial a ALS. Antes de la edad de 65 o 70 años, la
incidencia de ELA es mayor en los hombres que en las mujeres, pero a partir de entonces la incidencia de
género es igual. ALS tiene una distribución por edad que alcanza su punto máximo en la séptima a la octava
década. Sin embargo, ALS puede ocurrir en personas en sus veinte años. ALS es comúnmente esporádica. La
ELA genética o familiar representa solo el 10 por ciento de todas las ELA. (Ver "Esclerosis lateral amiotrófica
familiar" ).
Este tema revisará las características clínicas de ALS. La epidemiología, el diagnóstico y el diagnóstico
diferencial de ALS se discuten por separado. (Ver "Epidemiología y patogénesis de la esclerosis lateral
amiotrófica" y "Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica y otras formas de enfermedad de la neurona
motora" ).
CARACTERÍSTICAS CLÍNICOPATOLÓGICAS : la característica clínica distintiva de la ELA es la combinación

de signos y síntomas de la neurona motora superior e inferior.
● Los hallazgos de debilidad de la neurona motora superior de debilidad con lentitud, hiperreflexia y
espasticidad resultan de la degeneración de las neuronas motoras frontales ubicadas en la banda motora
(área 4 de Brodman) y sus axones atraviesan la corona radiada, cápsula interna, pedúnculos cerebrales,
base pontina, medular pirámides y el tracto corticoespinal lateral de la médula espinal. En la autopsia, el
área dorsolateral de la médula espinal, la región que contiene el tracto corticoespinal lateral, es gliótica y
está endurecida o esclerótica a la palpación.
● Los hallazgos de neuronas motoras inferiores de debilidad, atrofia o amiotrofia y fasciculaciones son una
consecuencia directa de la degeneración de neuronas motoras inferiores en el tallo cerebral y la médula
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espinal que producen denervación muscular.
La neuropatología de la ELA se caracteriza por inclusiones patológicas dentro de las neuronas motoras
superiores e inferiores y la glía. Dichas inclusiones también se producen en las neuronas corticales frontales y
temporales no motoras y en las áreas más extendidas del cerebro que no suelen asociarse con la ELA clásica.
Las inclusiones se tiñen positivamente para la ubiquitina; un subconjunto grande también se tiñe positivamente
para la proteína de unión a ADN de TAR (TDP-43) y la tinción de subconjuntos más pequeños para la proteína
fusionada en sarcoma (FUS) y optineurina. (Ver "Epidemiología y patogénesis de la esclerosis lateral
amiotrófica", sección sobre "Inclusiones intracelulares" ).
El término "esclerosis lateral amiotrófica" se deriva de la combinación del hallazgo del examen clínico de
amiotrofia con el hallazgo patológico de esclerosis lateral [ 2-7 ]. Si bien antes se suponía que era un trastorno
motor puro, cada vez es más evidente que la degeneración de otras regiones del cerebro, como las neuronas
corticales frontales y temporales, también puede ocurrir como parte del espectro clínico patológico de la ELA.
(Consulte 'Síndrome de ALS-plus' a continuación y 'Síntomas cognitivos' a continuación y 'Síntomas
autonómicos' a continuación y 'Parálisis de Parkinson y parálisis supranuclear de la mirada' a continuación y
'Síntomas sensoriales' a continuación).
ESPECTRO DE MOTOR ENFERMEDAD NEURONICA - La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una de

múltiples enfermedades degenerativas de la neurona motora que se definen clínicamente, en base a la
participación de las neuronas motoras superiores y / o inferiores [ 1,2,8 ]. La esclerosis lateral amiotrófica es la
forma más común de enfermedad de la neurona motora e incluye la patología de la neurona motora superior e
inferior.
Atrofia muscular progresiva : la atrofia muscular progresiva es un trastorno progresivo de la neurona motora
inferior. Algunos expertos creen que representa una forma de ELA [ 9,10 ].
Cuando la enfermedad permanece confinada a la neurona motora inferior, la supervivencia puede prolongarse
en comparación con la ELA clásica. En el estudio más grande, 91 pacientes diagnosticados inicialmente con
atrofia muscular progresiva tuvieron una mediana de supervivencia más larga que 871 pacientes con ELA (48
versus 36 meses) [ 9 ]. Sin embargo, en las estimaciones de Kaplan-Meier, las curvas de supervivencia de la
atrofia muscular progresiva y la ELA se cruzaron aproximadamente a los 80 meses. A partir de entonces, la
supervivencia estimada en la atrofia muscular progresiva fue aproximadamente la misma que la de la ELA. En
una serie anterior, 37 pacientes con atrofia muscular progresiva tenían una mediana de supervivencia de 56
meses [ 11 ].
Algunas personas con atrofia muscular progresiva nunca desarrollan signos clínicos de neuronas motoras
superiores. Sin embargo, muchos desarrollan signos de neuronas motoras superiores más adelante en su curso
clínico, en cuyo punto la enfermedad se llama ALS de motoneurona inferior. En la serie citada anteriormente, los
signos de la neurona motora superior se desarrollaron en 20 de los 91 pacientes (22 por ciento) diagnosticados
inicialmente con atrofia muscular progresiva [ 9 ]. Típicamente, la afectación de la neurona motora superior
ocurre dentro de los dos años del inicio de los síntomas.
En la autopsia, los pacientes con atrofia muscular progresiva que nunca desarrollaron signos de neurona motora
superior clínicamente aparente tienen patología de la neurona motora superior, que incluye anormalidades del
tracto corticoespinal y TDP-43 positivas en la corteza motora, en un patrón idéntico al de la ELA [ 6,12 ]
Esclerosis lateral primaria - la esclerosis lateral primaria es un aislado trastorno de la neurona motora
superior progresiva [ 13 ]. En comparación con la ELA, se caracteriza por una progresión más lenta, la pérdida
de peso y la ausencia de hallazgos de neuronas motoras inferiores en el examen o electromiografía en los
primeros cuatro años después del inicio de los síntomas [ 14,15 ]. En series grandes y estudios basados en la
población de pacientes con ALS / enfermedad de la neurona motora , solo un pequeño porcentaje tiene
enfermedad pura de la neurona motora superior [ 16,17 ].
Algunas personas con esclerosis lateral primaria nunca desarrollan signos clínicos de neuronas motoras
inferiores. Sin embargo, la mayoría desarrolla signos de neuronas motoras inferiores más adelante en su curso
clínico [ 16 ]. Esto se conoce como ALS de inicio de la neurona motora superior. Los informes de patología en la
esclerosis lateral primaria clínicamente definida son limitados, pero la enfermedad patológicamente aislada de la
neurona motora superior se ha descrito [ 18-21 ].
En un estudio retrospectivo de 39 pacientes que se diagnosticaron inicialmente con esclerosis lateral primaria,
los signos de neurona motora superior pura estaban presentes en la evaluación inicial en 29 [ 14 ]. Durante un
promedio de 8.7 años de seguimiento, se retuvieron los signos de neurona motora superior en 16 pacientes que
se clasificaron como esclerosis lateral primaria clínicamente pura, mientras que la evidencia electromiográfica o
clínica de denervación y enfermedad de la neurona motora inferior se desarrolló en 13 pacientes que fueron
clasificados como ALS de la motoneurona superior dominante. Los hallazgos de la neurona motora inferior se
desarrollaron por cuatro años en 10 (77 por ciento) de los 13 pacientes con ALS con motoneurona superior.
En otra serie retrospectiva que incluyó 661 pacientes con ELA y 43 con esclerosis lateral primaria, la
espasticidad en la presentación clínica y la ausencia de pérdida muscular durante al menos tres años fueron
significativamente más frecuentes en pacientes con esclerosis lateral primaria que aquellos con ELA [ 22 ].
La esclerosis lateral primaria pura y la ALS con motoneurona superior parecen tener un pronóstico más benigno
que la ALS típica [ 13,22 ]. La supervivencia fue más larga y la progresión de la enfermedad más lenta en
pacientes clasificados como esclerosis lateral primaria en comparación con los controles de ALS [ 14 ]. La
supervivencia de los pacientes con ALS con motoneurona superior fue intermedia entre la esclerosis lateral
primaria y la ELA clásica.
Parálisis bulbar progresiva : la parálisis bulbar progresiva es un trastorno progresivo de las neuronas
motoras superiores e inferiores de los músculos craneales. En ocasiones, esta afección puede permanecer
aislada del segmento bulbar, pero más comúnmente, los signos y síntomas de las neuronas motoras superiores
e inferiores se diseminan y afectan a otros segmentos. Esto se conoce como ALS de inicio bulbar. No ha habido
informes de patología específica en la parálisis bulbar progresiva [ 1-3,23 ].
Síndrome del brazo Flail - El síndrome del brazo del nervio motor (también llamado diplejía amiotrófica
braquial) se caracteriza por una debilidad progresiva de la neurona motora inferior y un desgaste que afecta
predominantemente al brazo proximal [ 24-26 ]. Por lo general, comienza de forma proximal y se extiende
distalmente hasta el punto en que la función del brazo y la mano está gravemente afectada. A menudo es
asimétrico. Los pacientes que presentan la variante del brazo mayal de ALS tienen una tasa de progresión más
lenta tanto para la diseminación de signos y síntomas en otros segmentos corporales como para el desarrollo de
debilidad muscular respiratoria [ 27 ].
Síndrome de piernas Flail - El síndrome de piernas mayal (también llamada la variante pseudopolyneuritic de
/ motor ALS enfermedad de la neurona) se caracteriza por progresiva inferior debilidad de la neurona motora y
perder con inicio en la pierna distal [ 27,28 ]. Los pacientes que se presentan con el síndrome de la pierna
flagelada tienen una tasa más lenta de progresión a la participación de otros segmentos del cuerpo y del
desarrollo de la debilidad de los músculos respiratorios [ 27 ].
Síndrome de ALS-plus : definido de manera clásica, la ELA se considera un trastorno degenerativo de las
neuronas motoras superiores e inferiores, y no incluye síntomas o signos fuera del sistema motor voluntario. Sin
embargo, algunos pacientes tienen todas las características clínicas de la ELA junto con las características de
otros trastornos como la demencia frontotemporal, la insuficiencia autonómica, el parkinsonismo, la paresia de la
mirada supranuclear y / o la pérdida sensorial. Se considera que estos pacientes tienen el síndrome ALS-plus.
En un reporte de caso, un paciente con ALS clínicamente definida acompañada de un trastorno de la mirada
supranuclear y un síndrome extrapiramidal que recuerda la parálisis supranuclear progresiva demostraron una
patología TDP-43 difusa en la autopsia [ 29 ].
SÍNTOMAS CLÍNICOS Y SIGNOS - La pérdida de neuronas motoras da como resultado los principales
síntomas clínicos y signos de ELA. Estos pueden producir deterioro que afecta la función de la extremidad (
tabla 1 ), bulbar ( tabla 2 ), axial ( tabla 3 ) y respiratoria ( tabla 4 ).
Las diferencias en el sitio y segmento (craneal, cervical, torácico o lumbosacro) de inicio, patrón y velocidad de
diseminación, y el grado de disfunción de la neurona motora superior o inferior producen un trastorno que es
notablemente variable entre individuos.
Presentación inicial - La manifestación clínica inicial de ALS puede ocurrir en cualquier segmento del cuerpo
(bulbar, cervical, torácica o lumbosacra) y puede manifestarse de las neuronas motoras como superior (ver
'Upper síntomas de la neurona motora' a continuación) o de la neurona motora inferior (ver 'motoras inferiores
síntomas de las neuronas a continuación) síntomas o signos. La debilidad asimétrica del miembro es la
presentación más común de ALS (80 por ciento). El inicio de la extremidad superior a menudo es anunciado por
la debilidad de la mano, pero puede comenzar en los músculos de la cintura escapular. El "síndrome de la mano
dividida" describe un patrón frecuente de debilidad y atrofia en la ELA que involucra predominantemente los
músculos intrínsecos de la mano lateral (inerva) con inervación media y cubital con preservación relativa de los
músculos medial (hipotenar) [ 30-32].] La aparición de ALS en las extremidades inferiores con mayor frecuencia
comienza con debilidad de la dorsiflexión del pie (caída del pie), mientras que el inicio de la faja pélvica proximal
es menos común.
El veinte por ciento de los pacientes tendrá inicio en el segmento bulbar, que con mayor frecuencia se presenta
con disartria o disfagia.
Los patrones menos comunes de inicio de ALS incluyen debilidad muscular respiratoria (1 a 3 por ciento) [ 33 ],
debilidad generalizada en las extremidades y músculos bulbares (1 a 9 por ciento), inicio axial con caída de
cabeza o debilidad de extensión truncal y pérdida de peso con músculo atrofia, fasciculaciones y calambres [ 1 ].
Síntomas de la neurona motora superior : la pérdida de las neuronas motoras superiores (UMN) produce
lentitud de movimiento, incoordinación y rigidez con relativamente poca debilidad manifiesta. Los síntomas de la
UMN en el brazo o en la mano incluyen poca destreza con la consiguiente dificultad para realizar actividades de
la vida diaria. Los síntomas de la UMN en la pierna se manifiestan como una marcha espástica con equilibrio
deficiente y pueden incluir espasmos flexores de la pierna espontáneos y clonus del tobillo ( tabla 1 ).
La disartria y la disartria son los síntomas de UMN bulbar más comunes ( tabla 2 ). La disnea UMN o espástica
produce una calidad vocal característicamente tensa con un habla lenta. La disfagia UMN es el resultado de la
contracción lenta y descoordinada de los músculos que tragan, lo que puede provocar tos y ahogo.
Otro síntoma UMN bulbar frecuente es el síndrome del afecto pseudobulbar [ 34,35 ]. Esto se manifiesta como
risas, llanto o bostezos inapropiados. Esto puede ocurrir como una manifestación temprana de ALS o puede
desarrollarse durante el curso de la enfermedad. El afecto observado a menudo es incongruente con el estado
de ánimo o puede ser desencadenado por estímulos que no habrían provocado dicha respuesta antes del
desarrollo del afecto pseudobulbar. Los pacientes también reportan dificultad con el cese de la risa o el llanto
una vez que ha comenzado. (Ver "Manejo basado en síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica", sección
sobre "Afecto pseudobulbar" ).
La disfunción bulbar UMN también puede causar laringoespasmo. Este es un cierre reflejo de corta duración de
la laringe (generalmente <30 segundos) que ocurre con mayor frecuencia en respuesta a la aspiración de
partículas o líquidos de alimentos, incluida la saliva. El paciente típicamente describe una sensación de
compresión en la garganta acompañada de problemas de inspiración y dificultad para hablar; puede haber un
estridor audible.
Manifestaciones adicionales de la disfunción bulbar UMN pueden incluir aumento del tono masetero y dificultad
para abrir la boca. Cuando es severo, esto se conoce como trismo. A veces puede haber un apretón involuntario
de la mandíbula con mordiscos en los lados de la lengua y las mejillas.
La disfunción de la UMN axial puede contribuir a la rigidez y al desequilibrio ( tabla 3 ).
Síntomas de neurona motora inferior : la pérdida de LMN provoca debilidad, generalmente acompañada de
atrofia ( película 1 ) y fasciculaciones ( película 2 y película 3 ). Los calambres musculares también son
comunes [ 36 ].
La debilidad de las manos causa dificultad para manipular objetos pequeños (botones, cremalleras, monedas) y
el uso de instrumentos de escritura ( tabla 1 ). La debilidad del brazo proximal ocasiona dificultad para elevar el
brazo hasta el nivel de la boca o por encima de la cabeza. Esto puede producir dificultades para bañarse,
vestirse, asearse y comer. La debilidad en el pie y el tobillo provoca un tropiezo, un modo de caminar y una
caída. La debilidad proximal de la pierna provoca dificultad para levantarse de las sillas, subir escaleras y
levantarse del piso. El equilibrio también puede verse afectado negativamente.
La disartria y la disartia también pueden ser el resultado del daño de LMN ( tabla 2 ). La disartria puede ser el
resultado de la debilidad de la lengua, los labios o el paladar. El habla generalmente es arrastrada y puede tener
una cualidad nasal. La ronquera puede ser causada por la debilidad asociada de las cuerdas vocales. La
disfagia es el resultado de la debilidad de la lengua con la interrupción de la fase oral de la deglución o de la
debilidad constrictora faríngea con la interrupción de la fase faríngea de la deglución o ambos. La debilidad de la
lengua puede llevar a la acumulación de alimento entre las mejillas y las encías. La debilidad faríngea a menudo
se manifiesta como tos y ahogo en alimentos, líquidos o secreciones como la saliva o el moco. La aspiración
puede resultar.
La debilidad de LMN de la cara superior puede producir un cierre ocular incompleto ( tabla 2 ). En la parte
inferior del rostro, el resultado puede ser un sellado del labio pobre que puede contribuir al babeo o la sialorrea,
especialmente en pacientes con dificultad para tragar asociada. La debilidad de LMN del masetero puede
causar dificultad para masticar; cuando es severo, puede producir una incapacidad para cerrar la boca. La
debilidad de LMN de los pterigoides puede producir dificultad para abrir la boca y mover la mandíbula de lado a
lado. El masetero severo y la debilidad pterigoide pueden contribuir a la desarticulación de la articulación
temporomandibular.
La debilidad de LMN que afecta el tronco y la columna vertebral puede producir dificultad para sostener la
cabeza y dificultad para mantener una postura erguida y una protuberancia abdominal ( tabla 3 ).
La debilidad del LMN del diafragma produce disnea progresiva con cantidades decrecientes de esfuerzo que
culmina en disnea en reposo y con hablar junto con volumen vocal reducido ( tabla 4 ). La debilidad
diafragmática también puede ocasionar ortopnea y trastornos del sueño al respirar.
Las neuronas motoras extraoculares que residen en los núcleos de los nervios oculomotor (CN III), troclear (CN
IV) y abducens (CN VI) se guardan hasta muy tarde en el curso de la enfermedad. Los pacientes que eligen
ventilación mecánica a largo plazo tienen un curso clínico más prolongado que puede incluir dificultad
progresiva con la motilidad ocular. Esto puede culminar en el estado bloqueado, una condición clínica
caracterizada por la incapacidad de mover cualquier músculo voluntario. Tales pacientes pueden estar alertas y
despiertos, pero completamente incapaces de comunicarse.
Síntomas cognitivos : existe un vínculo bien establecido entre la ELA y la disfunción ejecutiva frontotemporal
que puede preceder o seguir al inicio de la disfunción de la neurona motora superior o inferior [ 37-42 ]. La
frecuencia de la disfunción ejecutiva frontotemporal en pacientes con ELA varía en informes anteriores del 28 al
100 por ciento. Las tres series más grandes encontraron evidencia de deterioro cognitivo en 35 a 51 por ciento
de los pacientes con ALS [ 37,43,44 ].
Sin embargo, la mayoría de los pacientes con ELA no tienen demencia manifiesta, y cuando están presentes, el
deterioro cognitivo suele ser sutil [ 40 ]. En el informe más grande, la proporción de pacientes con ELA que
cumplían los criterios para la demencia frontotemporal (DFT) fue del 15 por ciento [ 37 ]. Los datos
retrospectivos sugieren que la ELA con DFT puede asociarse con una supervivencia más corta que la ELA con
función ejecutiva y conductual normal [ 45 ]. ALS con FTD puede ser un trastorno familiar. (Ver "Esclerosis
lateral amiotrófica familiar", sección sobre el "gen C9ORF72" ).
La presentación de FTD puede ser dramática e inicialmente sugestiva de un trastorno psiquiátrico debido a
cambios en la personalidad, deterioro del juicio y desarrollo de conductas obsesivas. También se puede
manifestar como un trastorno del lenguaje llamado afasia progresiva primaria (también afasia semántica o
demencia semántica). La memoria a corto plazo y las habilidades espaciales generalmente se respetan al
comienzo del curso. Sin embargo, aún no se han definido las características clínicas y neuropatológicas
precisas de la ELA asociada a la demencia [ 40,46 ]. (Ver "Demencia frontotemporal: características clínicas y
diagnóstico" ).
Los síntomas autonómicos - síntomas autonómicos pueden ocurrir en la ELA medida que la enfermedad
progresa, aunque esto no es una manifestación inicial de la enfermedad. El estreñimiento ocurre con frecuencia
y es probable que sea multifactorial. Se ha demostrado la motilidad colónica retrasada. La disfagia por líquidos
delgados relacionados con la debilidad de la musculatura faríngea puede llevar a la deshidratación que puede
exacerbar el estreñimiento. Los síntomas de saciedad y distensión precoces consistentes con un retraso en el
vaciamiento gástrico también ocurren a medida que la enfermedad progresa [ 47-49 ]. La urgencia urinaria sin
incontinencia es común, mientras que la incontinencia es poco común.
Algunos pacientes se quejan de sudoración excesiva, pero es controvertido si un trastorno de la sudoración

ocurre en asociación con ELA [ 50,51 ]. En un estudio, se demostró una actividad simpática anormal con
hiperhidrosis en la ELA precoz y una reducción en la producción de sudor a medida que progresa la enfermedad
[ 52 ].
Se han informado casos de ELA asociados con alteraciones autonómicas. Como ejemplos, un individuo de un
ALS 1 japonés (SOD 1 Gly93Ser) tenía una discapacidad sensorial prominente, alteración urinaria y fluctuación
de la presión sanguínea debido a la hiperactividad simpática [ 53 ]. Otro individuo con ALS y el estado
bloqueado relacionado con una rara mutación SOD1 (Val118Leu) desarrollaron un paro cardíaco luego de una
falla autonómica [ 54 ]. La neuropatología demostró neurodegeneración generalizada, incluidos núcleos
autónomos en la médula y la médula espinal.
Parkinsonismo y parálisis de la mirada supranuclear : los síntomas extrapiramidales y los signos de

parkinsonismo pueden preceder o seguir a los síntomas de la neurona motora superior e inferior. Estas
características extrapiramidales pueden incluir enmascaramiento facial, temblor, bradicinesia e inestabilidad
postural.
En ocasiones, ocurre una anormalidad de la mirada supranuclear que es similar a la observada en la parálisis
supranuclear progresiva. Un reporte de un hombre que presentaba síntomas y signos de ELA junto con
características clínicas que se asemejaban a parálisis supranuclear progresiva incluía evidencia de autopsia de
degeneración de neuronas motoras superiores e inferiores, así como una patología de inclusión TDP-43
generalizada que incluía los ganglios basales [ 55 ] .
Los síntomas sensoriales - Los síntomas sensoriales pueden ocurrir en el 20 al 30 por ciento de los
pacientes con ALS, pero el examen sensorial generalmente es normal [ 1,56 ]. No es raro que los pacientes con
ELA, especialmente aquellos con síntomas de inicio de extremidades distales, se quejen de parestesia de
hormigueo (ver "Dolor").abajo). Cuando se les pregunta sobre la pérdida sensorial, estos pacientes
generalmente negarán la pérdida de la sensibilidad y el examen físico no detectará la pérdida sensorial objetiva.
En ocasiones, sin embargo, la pérdida sensorial objetiva puede ocurrir como parte de un síndrome ALS-plus y
puede preceder o seguir los síntomas motores. Los estudios electrofisiológicos pueden demostrar la reducción
de amplitudes en la conducción nerviosa sensorial o la ralentización de la conducción de la columna dorsal en
pruebas de potenciales evocados somatosensoriales, incluso en pacientes sin hallazgos sensoriales en el
examen [ 56-60 ]. La autopsia puede demostrar evidencia de degeneración dentro de las vías sensoriales en
individuos con y sin pérdida sensorial.
Dolor : el dolor nociceptivo en ALS puede deberse a una variedad de causas que incluyen movilidad reducida,
calambres musculares, espasticidad muscular y condiciones comórbidas [ 61,62 ]. La movilidad reducida
predispone a la descomposición de la piel y al dolor musculoesquelético. Los síntomas respiratorios y las
intervenciones pueden provocar dolor, con molestias y deterioro de la piel por las máscaras de ventilación no
invasivas, e irritación por aspiración de secreciones y pesaje y extracción de las mangueras del ventilador.
Además, el dolor con características neuropáticas (p. Ej., Parestesia, alodinia, hiperalgesia) puede afectar a
algunos pacientes con ELA. Aunque generalmente de intensidad leve a moderada, el dolor en las etapas
posteriores de la ELA puede ser lo suficientemente grave como para necesitar tratamiento con analgésicos y
sedantes [ 61,63,64 ].
Una revisión sistemática publicada en 2017 encontró que la prevalencia de dolor en pacientes con ELA varió del
15 al 85 por ciento [ 61 ]. La inconsistencia de estos hallazgos se atribuyó a los métodos heterogéneos y al
tamaño relativamente pequeño de los estudios subyacentes.
Patrones clínicos de progresión : la ELA es un trastorno implacablemente progresivo con un curso clínico
casi siempre lineal, con una pendiente relativamente constante. Si bien la tasa de progresión entre individuos es
variable, la historia generalmente refleja un empeoramiento gradual y progresivo con el tiempo sin remisiones o
exacerbaciones.
Los síntomas inicialmente se extendieron dentro del segmento de inicio y luego a otras regiones en un patrón
relativamente predecible [ 1,20,65,66 ]. En pacientes con inicio unilateral del brazo, el patrón de diseminación
más común (alrededor del 60 al 70 por ciento de los pacientes) es el brazo contralateral, luego a la pierna
ipsilateral, luego a la pierna restante contralateral y luego a los músculos bulbares. En pacientes con inicio de
pierna unilateral, el patrón de diseminación más común (alrededor del 60 al 70 por ciento de los pacientes) es la
pierna contralateral, luego al brazo ipsilateral, luego al brazo contralateral y luego a los músculos bulbares. En
pacientes con inicio bulbar, el patrón de diseminación más común es en un brazo y luego en el brazo
contralateral [ 1,20 ].
Características que amenazan la vida : el curso progresivo de la ELA finalmente produce uno o ambos
aspectos de la enfermedad que ponen en peligro la vida, la insuficiencia respiratoria neuromuscular y la disfagia.
La debilidad de los músculos respiratorios puede ser la primera manifestación de la enfermedad, pero se
desarrolla más comúnmente después de meses o años de debilidad progresiva de miembros y / o músculos
bulbares.
La insuficiencia respiratoria neuromuscular progresiva es la causa más común de muerte en la ELA. En los
Estados Unidos, del 5 al 10 por ciento de los pacientes eligen la traqueotomía y la ventilación permanente
cuando el compromiso respiratorio se vuelve severo.
De manera similar, la disfagia progresiva puede ser una de las manifestaciones iniciales de la enfermedad o
puede desarrollarse después de meses o años de extremidad progresiva y / u otra debilidad bulbar. La disfagia
presenta un riesgo de aspiración de alimentos, líquidos o secreciones con la neumonía resultante y también
puede conducir a la desnutrición y la deshidratación. Estas condiciones se pueden minimizar en pacientes que
eligen la inserción de una sonda de gastrostomía y con un manejo agresivo de las secreciones. (Ver "Manejo
basado en síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica", sección sobre "Disfagia y nutrición" y "Trastornos de la
deglución y aspiración en cuidados paliativos: definición, consecuencias, fisiopatología y etiología" y"Trastornos
de la deglución y aspiración en cuidados paliativos: evaluación y estrategias para el manejo" .)
La mediana de supervivencia desde el momento del diagnóstico es de tres a cinco años. Sin embargo,
alrededor del diez por ciento de los pacientes con ELA pueden vivir 10 años o más. La supervivencia después
de los 20 años es posible pero rara y en parte depende de las decisiones de tratamiento tomadas por los
pacientes y sus familias.
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● Temas básicos (ver "Educación del paciente: esclerosis lateral amiotrófica (ALS) (Lo básico)" )
RESUMEN
● El sello distintivo clínico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la combinación de la neurona motora
superior y los signos y síntomas de las neuronas motoras inferiores. Los hallazgos de la neurona motora
superior de debilidad, hiperreflexia y espasticidad son el resultado de la degeneración de las neuronas
motoras frontales. Los hallazgos de neurona motora inferior de debilidad, atrofia o amiotrofia y
fasciculaciones son una consecuencia directa de la degeneración de neuronas motoras inferiores en el
tronco del encéfalo y la médula espinal. (Consulte 'Características clinicopatológicas' más arriba).
● ALS es una de las múltiples enfermedades degenerativas de la neurona motora que se definen
clínicamente, en función de la participación de las neuronas motoras superiores y las neuronas motoras
inferiores. El espectro de la enfermedad de la neurona motora incluye la atrofia muscular progresiva, la
esclerosis lateral primaria y la parálisis bulbar progresiva, todas las cuales pueden ser variantes de la ELA,
o representan diferentes patrones de evolución a la ELA. (Ver "Espectro de la enfermedad de la neurona
motora" más arriba).
● La debilidad asimétrica de las extremidades es la presentación más común de ALS (80 por ciento). El inicio
bulbar, generalmente manifestado como disartria o disfagia, es el siguiente patrón más común (20 por
ciento). Sin embargo, las diferencias en el sitio y segmento (craneal, cervical, torácico o lumbosacro) de
inicio, patrón y velocidad de diseminación, y el grado de disfunción de la neurona motora superior e inferior
producen un trastorno que es notablemente variable entre individuos. (Consulte "Patrones clínicos de
progresión" arriba y "Síntomas superiores de neurona motora" arriba y "Síntomas inferiores neurona
motora" más arriba).
● El deterioro cognitivo, típicamente relacionado con la disfunción ejecutiva del frontotemporal, puede
preceder o seguir al inicio de la neurona motora superior y / o la disfunción de la neurona motora en
pacientes con ELA. La demencia frontotemporal puede estar asociada con la ELA en 15 a 50 por ciento de
los casos. (Consulte "Síntomas cognitivos" más arriba).
síntomas autonómicos, parkinsonismo, paresia supranuclear de la mirada y / o pérdida sensorial pueden

● Los
ocurrir como parte de un síndrome ALS-plus. (Ver "Síndrome ALS-plus" arriba y "Síntomas autonómicos"
arriba y "Parkinsonismo y parálisis supranuclear de la mirada" arriba y "Síntomas sensoriales" más arriba).
● ALS es un trastorno implacablemente progresivo con un curso clínico casi siempre lineal. Los síntomas
inicialmente se diseminaron dentro del segmento de inicio y luego a otras regiones en un patrón
relativamente predecible. El curso progresivo de la ELA finalmente produce uno o ambos aspectos de la
enfermedad potencialmente mortales, la insuficiencia respiratoria neuromuscular y la disfagia. (Consulte
"Patrones clínicos de progresión" arriba y "Características que amenazan la vida" más arriba).
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Topic 5136 Version 19.0
GRAPHICS
Limb signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis
Upper motor neuron signs Upper motor neuron symptoms

Spasticity Stiffness, slowness, and incoordination of movement
Slowed rapid alternating movements Hand and/or arm

Difficulty performing activities of daily living
Increased reflexes
Difficulty manipulating small objects or writing
"Preserved" reflexes in weak/atrophic muscles
Leg and/or foot
Distal spread of arm reflexes
Gait dysfunction
Hoffman sign
Slow, stiff gait; difficulty turning
Crossed adduction
Legs "heavy"
Upgoing toe
Poor balance and falling
Triple flexion
Spontaneous clonus
Gait disorder
Spontaneous flexor spasms
Spastic
Lower motor neuron signs Lower motor neuron symptoms
Weakness Weakness and atrophy
Intrinsic hand weakness Arm and/or hand
Foot drop Difficulty performing activities of daily living
Proximal arm and leg weakness Difficulty manipulating small objects or writing
Poor heel and/or toe walking Leg and/or foot
Poor rise from chair Difficulty arising from chairs or from floor
Poor squat Difficulty climbing stairs

Foot drop
Gait disorder
Tripping, falling
Steppage
Fasciculations
Waddling
Reduced reflexes Cramps
Muscle atrophy and fasciculations
Graphic 72454 Version 2.0
Bulbar signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Increased jaw reflex Jaw stiffness with difficulty opening the mouth
Jaw spasticity Spontaneous clenching or biting

Trismus
Facial diparesis (may be asymmetric)
Spontaneous jaw clonus
Increased facial reflexes
Dysphagia
Palmomental sign
Tongue incoordination disrupts the oral phase
Poor palatal elevation
Pharyngeal muscle incoordination disrupts the pharyngeal phase
Slow tongue movement
Dysarthria
Lower motor neuron signs Labial, lingual, and/or pharyngeal components
Weak masseter and/or pterygoids Spastic with slow, strained speech
Laryngospasm
Difficulty maintaining jaw closure
Often triggered by secretions (eg, saliva) or food particles
Facial diparesis (may be asymmetric)
Rapid onset
Poor palatal elevation
"Squeezing" feeling, inability to speak, strained speech
Tongue weakness Short-lived, less than 30 seconds
Muscle atrophy and fasciculations Pseudobulbar affect

Inappropriate laughing, crying, and/or yawning
Affective response >> emotional trigger
Mood incongruent
Sialorrhea (drooling)
Difficulty managing pharyngeal secretions
Lower motor neuron symptoms

Incomplete eye closure
Difficulty opening and/or closing the jaw

Difficulty chewing
Disarticulation of the temporomandibular joint when severe
Poor lip closure and seal

May contribute to sialorrhea when severe
Dysphagia
Tongue weakness disrupts the oral phase
Pharyngeal muscle weakness disrupts the pharyngeal phase
Coughing and choking induced by drinking, eating, or saliva secretion
Often thin liquids followed by solids and thick liquids
Dysarthria
Labial, lingual, and/or pharyngeal components
Slurred, nasal, and/or hoarse speech
Hoarseness
Axial signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Absent abdominal reflexes Stiffness and imbalance

Neck extension weakness Neck extensors
Truncal extension weakness; bent spine Difficulty holding up the head

When severe produces head drop
Abdominal protuberance
Truncal extensors
Increased lumbar lordosis
Difficulty maintaining an erect posture
Lumbar extensors
Increased lumbar lordosis
Abdominal wall muscles

Abdominal protuberance
Cramps
Respiratory signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Tachypnea Dyspnea and/or orthopnea
Vocal and speech Low speech volume

Reduced vocal volume Weak cough
Shortened sentences
Sleep disordered breathing
Frequent breath pauses
Frequent nocturnal awakenings, possibly with note of dyspnea
Use of accessory respiratory muscles
Excessive daytime sleepiness and/or fatigue
Abdominal paradox Morning headache
Confusion
Hallucinations

Manifestaciones Clinicas de ELA

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16/5/2018 Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Características clínicas de la esclerosis lateral amiotrófica y otras formas de enfermedad de la neurona

Autores: Lauren B Elman, MD, Leo McCluskey, MD, MBE

CARACTERÍSTICAS CLÍNICOPATOLÓGICAS : la característica clínica distintiva de la ELA es la combinación

espinal que producen denervación muscular.

ESPECTRO DE MOTOR ENFERMEDAD NEURONICA - La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una de

La disfunción de la UMN axial puede contribuir a la rigidez y al desequilibrio ( tabla 3 ).

Algunos pacientes se quejan de sudoración excesiva, pero es controvertido si un trastorno de la sudoración

Parkinsonismo y parálisis de la mirada supranuclear : los síntomas extrapiramidales y los signos de

cómodos con la jerga médica.

síntomas autonómicos, parkinsonismo, paresia supranuclear de la mirada y / o pérdida sensorial pueden

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Topic 5136 Version 19.0

Limb signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Upper motor neuron signs Upper motor neuron symptoms

Slowed rapid alternating movements Hand and/or arm

Lower motor neuron signs Lower motor neuron symptoms

Weakness Weakness and atrophy

Intrinsic hand weakness Arm and/or hand

Foot drop Difficulty performing activities of daily living

Poor heel and/or toe walking Leg and/or foot

Poor squat Difficulty climbing stairs

Reduced reflexes Cramps

Muscle atrophy and fasciculations

Graphic 72454 Version 2.0

Bulbar signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Upper motor neuron signs Upper motor neuron symptoms

Jaw spasticity Spontaneous clenching or biting

Weak masseter and/or pterygoids Spastic with slow, strained speech

Muscle atrophy and fasciculations Pseudobulbar affect

Difficulty managing pharyngeal secretions

Lower motor neuron symptoms

Difficulty opening and/or closing the jaw

Poor lip closure and seal

Graphic 75146 Version 2.0

Axial signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Upper motor neuron signs Upper motor neuron symptoms

Lower motor neuron signs Lower motor neuron symptoms

Truncal extension weakness; bent spine Difficulty holding up the head

Abdominal wall muscles

Graphic 67913 Version 1.0

Respiratory signs and symptoms associated with amyotrophic lateral sclerosis

Lower motor neuron signs Lower motor neuron symptoms

Vocal and speech Low speech volume

Graphic 58537 Version 1.0

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