Definiciones de conceptos

Fecundación: es un término utilizado en biología para referirse al proceso por medio

del cual el óvulo y el espermatozoide se juntan para crear un nuevo ser. La finalidad de este
proceso es la mezcla de genes provenientes de los progenitores que a su vez generan la primera
célula de un nuevo individuo.

La fecundación comienza en el momento en que los espermatozoides ingresan a

la vagina durante el coito y se desplazan hasta llegar a las trompas de Falopio, una vez allí se
une al óvulo y lo fecunda. Es en este momento cuando el espermatozoide mezcla su núcleo con
el del gameto y ambos unen su información genética en el cigoto. En la siguiente fase, el óvulo
fecundado llega al útero en donde queda implantado pasados 7 días después de la fecundación.

Existen distintas clases de fecundación:

Fecundación interna: este tipo de fecundación es la más sencilla. Los espermatozoides

ingresan al organismo de la hembra durante el acto sexual, logran fecundar el óvulo y luego
éste se implanta en el útero de la madre.

Fecundación externa: este tipo de fecundación es propia de los peces y se caracterizan

porque tanto los espermatozoides como los óvulos sin fecundar se unen, una vez que son
liberados en el agua. Sin embargo, en especies como los tiburones la fecundación es interna.

En cuanto a los anfibios, éstos son ovíparos y su reproducción es mediante fecundación externa.
Las hembras sueltan los óvulos en el agua, para que sean fecundados por los espermatozoides
que el macho libera.

Fecundación in vitro: es una técnica mediante la cual la fecundación de los óvulos con
los espermatozoides se realiza de manera externa al cuerpo de la madre. Es uno de los procesos
más utilizados para combatir la infertilidad. Es un proceso, que resulta relativamente sencillo,
ya que consiste en mantener un control de la ovulación de la mujer, para así poder extraer
uno o dos óvulos situados en los ovarios para fecundarlos con los espermatozoides. Una vez que
el óvulo sea fecundado, éste será introducido de nuevo en el vientre de la madre.

Este procedimiento es valorado positivamente para facilitar el embarazo en algunas

circunstancias y lo mismo sucede cuando se intenta evitar la transmisión de algunas
enfermedades hereditarias. Sin embargo, la fecundación artificial es cuestionada cuando lo que
se pretende es crear una vida humana programada, los llamados "bebés a la carta".

En el caso de las plantas la fecundación se produce a través de la polinización, la cual

consiste en el traslado del grano de polen por la acción del viento, o de insectos quienes lo
transportan desde la antera (parte superior del estambre de la flor) hasta llegar al estigma (zona
ubicada en la parte externa de las hojas de la flor). Una vez unidos se origina la fecundación e
inicia la germinación.
Segmentación: Es una serie de divisiones mitóticas que ocurren luego de la fecundación
(2,4,8,16,32,etc.). Se desarrolla en la Trompa uterina

En la primera división aparece el llamado surco de clivaje que divide al cigoto en dos células,
cada una se denomina blastómeros; así las divisiones continúan originando cada vez
blastómeros más pequeños. Como tú recordarás la forma en que se va a realizar la
segmentación depende de la cantidad y distribución del vitelo (éste no sufre segmentación), en
otras palabras depende del tipo de huevo.

Obviamente la segmentación ocurrirá en todos los lugares en los que no hay vitelo, y, por lo
tanto, hay especio para el de va a tener como resultado un conglomerado de macizo de pequeñas
células, que, por su forma características, recibe el nombre de “mórula” (aspecto de mora).En el
centro de mórula comienza a formarse una cavidad que se llama”blastocele”. De esta manera,
los blastómeros son desplazados hacia la periferia y van constituyendo una sola capa de células
o “blastoderma”. A este estado embrionario se le denomina “blástula”, y es aquí donde termina
el proceso de segmentación. Cabe hacer notar que, durante este periodo, no ha habido
crecimiento del organismo (masa celular), sólo fragmentación de múltiples células de pequeño
tamaño.

Blastulación: es una de las etapas del desarrollo embrionario en la que se originan una serie
de reordenamientos celulares que permitirán posteriormente la implantación adecuada del
embrión y su correcta formación.

Inmediatamente después que un óvulo es fecundado por el espermatozoide, se formará un

cigoto que pasará por sucesivas divisiones celulares y mitóticas hasta formar un individuo.

La formación de la blástula es la que permitirá que el embrión, a través de la gastrulación,

desarrolle tres capas germinales (ectodermo, mesodermo y endodermo) que irán dotando poco a
poco al embrión de las características propias humanas, como la piel, los órganos y los
diferentes tejidos.

Etapa de Blastulación
En esta etapa se origina la compactación de la mórula. Los diferentes blastómeros que la
conforman establecen estrechas uniones celulares.

En la blastulación, se deja dentro de la mórula una masa celular interna que estará
completamente aislada del ambiente de la trompa uterina. Dicha masa celular se denominará
blastocisto, blástula o embrión.
Un blastocisto es un embrión de 5 a 6 semanas que se encuentra formado por más de 200
células aproximadamente. El desarrollo del blastocisto constituye el estadio previo a la
implantación del embrión en el útero materno.

Cada blastocisto se encuentra formado por:

-Trofoblasto

También llamado blastodermo, es la capa celular externa del blastocisto que contiene las
diversas células necesarias para la formación de la futura placenta que permitirá la alimentación
del feto.

Es una capa delgada conformada por las diferentes células que proveerán nutrientes al embrión
en desarrollo. El objetivo de esta capa es ayudar al embrión a adherirse a las paredes del útero.

Por medio del trofoblasto se realiza la implantación del embrión en el endometrio uterino.

-Embrioblasto

Constituyen las células que forman al trofoblasto y que se encargaran de producir un líquido
conocido como blastocele.

-Blastocele

Es la cavidad interna que conforma el blastocisto y se encuentra llena de líquido. En ella se

hayan las células más profundas que constituirán el disco embrionario a partir del cual irá
formándose el feto.

El blastocele a su vez se divide en dos capas finas: el epiblasto, compuesta por células
redondeadas; y el hipoblasto, conformado por células cúbicas.

Gastrulación: La gástrula, también llamada gástrula tridérmica, le confiere al embrión tres

capas fundamentales que serán las precursoras de sus tejidos. Estas capas se denominan:
ectodermo, mesodermo y endodermo.

Durante la gastrulación los tejidos primarios comienzan a desarrollarse.

Y, finalmente se llega a la última etapa del proceso embrionario que es la organogénesis, cuando las
tres capas embrionarias comienzan a formarse en el embrión empezando a proporcionarle una
pequeña forma humana.

Crecimiento y Desarrollo: A partir del segundo mes de la gestación y durante los

siguientes siete meses, el desarrollo ontogénico del ser humano consiste esencialmente de un
activo crecimiento. Aunque simultáneamente en cada uno de los diversos órganos fetales se
llevan a cabo complejos procesos de diferenciación celular, el plan general y particular del
desarrollo de cada uno de ellos, quedó establecido ya en la etapa embrionaria.

El ritmo de desarrollo de los diferentes aparatos y sistemas sigue un programa armónico

de interacciones, a partir de las cuales emergen cada vez más claras las características genéticas
propias de cada individuo. Sin embargo, este proceso no se restringe a la vida intrauterina,
algunos procesos de maduración tan importantes como el del sistema nervioso, se continúan
después del nacimiento. De manera que muchas de las características de nuestra especie, cuyo
sustrato anatómico y funcional radica en el tejido neural, modularán su desarrollo según el
contexto ambiental en el que nazca cada individuo.

Ectodermo

Desarrolla en el embrión la epidermis, mucosas de las aberturas naturales del cuerpo (cavidad
bucal, fosas nasales), el sistema nervioso central, epitelio de revestimiento y glandular del tubo
digestivo, hígado, vías biliares y respiratorias, páncreas, vesícula, uretra, próstata, tiroides,
paratiroides, timo y las células de líneas germinales de ovocitos y espermatozoides.

Endodermo

Desarrolla el tubo digestivo, y el revestimiento interior de algunos órganos como los pulmones.
Además, le proporciona al embrión el tejido nervioso, la epidermis y sus derivados como son:
las uñas y el cabello.

Mesodermo

Constituye la capa dérmica de la piel. Desarrolla en el embrión el aparato circulatorio, excretor

y las gónadas. Se forma el esqueleto, la musculatura, los tejidos conectivos y el aparato renal.
Parto: Es la culminación del embarazo humano que tiene lugar cuando el bebé sale del útero
de la madre. Con el alumbramiento, se empieza a contar la edad que tiene la persona (es decir
que un ser humano cumple su primer año de vida cuando haya transcurrido un año desde el
momento de su alumbramiento).

Aunque el punto exacto en el cual se considera que inicia la vida es motivo de debate filosófico
y religioso, puede decirse que el alumbramiento marca el nacimiento del individuo. A partir de
ese instante, el bebé ya no estará nunca más en el interior del útero materno, sino que tendrá
existencia autónoma, aún cuando requiera de numerosos cuidados para sobrevivir y
desarrollarse.

El alumbramiento empieza a tener lugar con la irrupción de contracciones en el útero materno,

las cuales, a medida que se acerca el momento de la salida del bebé, se vuelven más frecuentes
e intensas. A este proceso se le suman cambios en el cuello uterino, que se dilata. El bebé, de
esta manera, comienza a descender por el útero hasta que sale, si se trata de un parto natural, a
través de la vagina. El alumbramiento también implica la eliminación de la placenta y de varias
membranas.

Si tomamos un poco de distancia, podemos decir que el alumbramiento es la tercera fase del
parto, proceso que ocurre luego de un promedio de cuarenta semanas de gestación. Antes de
entrar en la primera fase tiene lugar el denominado preparto, durante el cual la oxitocina
(hormona que se produce de forma natural en la glándula pituitaria para la estimulación del
parto) viaja por la sangre y es entonces que aparecen la primeras contracciones, aunque no
siempre son percibidas por la madre.

En el preparto se elimina el tapón mucoso, aunque el momento en el que desaparece no es igual

en todos los casos: la distancia entre este suceso y el parto puede ser de días o minutos. La
primera de las tres etapas antes mencionadas es la dilatación, que se divide en dos:

* pasiva: para alcanzar los tres centímetros deben pasar entre seis y ocho horas, aunque en
algunas mujeres esto tarda un día completo. Se acentúan las contracciones y se agudiza el dolor;

* activa: la frecuencia de las contracciones aumenta considerablemente, llegando a aparecer

cada dos minutos. Por lo general, el ritmo de la dilatación es de un centímetro por hora.
También se produce el ensanchamiento del cuello uterino, para que pueda bajar el bebé.

El nombre de la segunda fase es expulsivo, que comienza cuando la dilatación alcanza los diez
centímetros y el cráneo del bebé llega al extremo del canal del parto. Se esparcen las
contracciones pero duran y duelen más que antes. La madre debe empujar de manera rítmica,
con el recaudo de oxigenar a su hijo entre cada presión. Al final de esta fase, el bebé sale y
recibe las atenciones normales, como ser el corte del cordón umbilical.
Finalmente llega el alumbramiento, que se cuenta desde que el bebé ha salido hasta que la
madre expulsa la placenta. Para que esto pueda ocurrir, se producen contracciones de menor
intensidad que las anteriores, de manera que el útero se reduzca y se desprendan todos los
elementos que ya no son útiles.

Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian
en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen
(producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el
grupo sanguíneo).1 Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de
cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se
ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro
gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce
durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la
trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con
esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente
con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma
del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos
copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es,
deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir,
algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de

genes homólogos, que se denominan alelos.

Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones (una
deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en
la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio,
por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales
desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética
del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son
denominadas monosomías parciales), inserciones o sustituciones.

Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias,
pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo, se pueden dividir en:

Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.

Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos

codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en el guisante.
Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es
homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.

Homocigótico dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y
dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados
alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que
produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigótico
dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación
del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y
recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos,
se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo
dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que
produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es
homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra
apropiada (pp).

Esta propiedad aumenta las probabilidades de padecer una enfermedad genética por genes
recesivos, al no poseer otro alelo cuyo fenotipo se manifieste dominantemente sobre el recesivo,
dando lugar a la enfermedad. La endogamia aumenta la homocigosis, de ahí la mayor aparición
de enfermedades genéticas en sociedades endogámicas.

Heterocigoto: De un organismo o individuo diploide (dotado en cada célula de dos lotes o

complementos cromosómicos) se dice en genética que es heterocigoto para un gen (locus)
determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan allí dos
versiones distintas del gen, es decir, dos alelos. La condición de heterocigoto se denomina
heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.

Los seres humanos somos diploides, lo mismo que la mayoría de los individuos animales, o que
las plantas. Cada persona tiene en sus células somáticas (todas salvo los gametos y las células
de cuya división proceden éstos) dos lotes de 23 cromosomas (46 en total). Un lote procede de
la madre y otro del padre. Cada cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de
manera que hay 23 parejas de cromosomas homólogos. En cualquier par de cromosomas, un
miembro del par es pues heredado del padre y el otro de la madre. Los genes suelen presentar
variantes en la población, es decir, versiones en las que la secuencia del ADN es ligeramente
diferente, y llamamos a esas variantes alelos (la diversidad alélica es la principal forma de
diversidad genética entre los individuos de una especie). Si una persona hereda de sus padres
para un gen determinado dos versiones diferentes, de esta persona se dirá que es heterocigota
para ese gen.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación

génica (meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo. En
nuestra especie se estima que en cada persona existen como media unos 3.350 loci en
heterocigosis.

Gen: Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN)

que codifica un producto funcional, proteínas por ejemplo. Es la unidad molecular de la
herencia. También se conoce como una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula de
ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función celular específica; habitualmente proteínas pero
también ARN mensajero (ARNm), Ácido ribonucleico ribosómico (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt).

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia genética, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma,
una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina
genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional,
como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no
codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera
una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el
cual se genera una proteína.

Partes del Gen: ¿Qué incluye un gen?

Secuencia de codificación
Exones
Intrones

Secuencias adyacentes requeridas para su expresión

Producción normal de la molécula de RNA
Cantidad correcta
 Lugar correcto
Tiempo correcto

Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por
regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing).
En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La
secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína
por medio del código genético.

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre
éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN
pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han
dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener
función, se denominan pseudogenes, que constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya
que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas
funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo, y pueden ser
muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Cromosomas: son estructuras microscópicas que se encuentran en el centro (núcleo) de las

células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los
genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético, condicionando la
organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.

El material genético es lo que determina tus rasgos físicos, como el color de ojos, del pelo, de la
piel, etc. y lo que hace que heredes cosas de tus padres (rasgos, carácter o tal vez alguna
enfermedad) y lo que heredarán nuestros hijos de nosotros.

El material genético compactado es lo que se llama cromosomas.

Gracias a los cromosomas, la información hereditaria puede transmitirse de una generación a

otra.

Cromosoma, del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento, se llaman así porque los
cromosomas tienen la capacidad de ser teñidos con colorantes.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.

Un cromosoma se divide en 2 grandes partes llamadas cromátidas, por lo tanto tiene

2 cromátidas iguales y unidas por un centrómetro.

Tipos de Cromosomas

Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómetro:

- Metacéntricos: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómetro está en
el centro.

- Submetacéntricos: el centrómetro está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos
algo desiguales.

- Telocéntricos: cuando el centrómetro está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy
desiguales.

- Acrocéntricos: el centrómetro está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la
otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se

denominan cromosomas sexuales:

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con
un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el
bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas

del 1 al 22.