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1. Agenesia renal:
Corresponde a la falta de desarrollo de uno o ambos riñones. Los casos unilaterales se ven en 1/1000 casos, siendo más
frecuente en hombres (2:1) y de difícil detección. Los casos bilaterales son incompatibles con la vida, tienen una
incidencia de 1/2500 casos, siendo más frecuente en hombres (3:1).
a. Ectopía renal:
Corresponde a la presencia de un riñón normal en la región iliaca, inguinal (palpable) o incluso intratorácico. Puede
cruzar la línea media y desembocar en el trígono correcto.
b. Anomalías de fusión:
Corresponde a zonas renales donde persisten estructuras fetales por falta de diferenciación metanéfrica de origen
vascular o de obstrucción del brote ureteral.
Corresponde a una patología genética de origen autosómico recesivo en el cual hay un gigantismo tubular conectado a
la vía urinaria. En general se asocia a quistes hepáticos. Lleva a enfermedad renal crónica, hipertensión arterial y
aumento del riesgo de infecciones.
5. Estenosis pieloureteral:
Corresponde al estrechamiento de la unión pieloureteral. Es más frecuente en hombres y en el riñón izquierdo, siendo
un 5-20% bilateral. El diagnóstico puede ser intrauterino, neonatal, en el primer año de vida o como hallazgo
asintomático.
Intrínsecas: Falla en la canalización del uréter, disposición circular del músculo liso asociado a hipoplasia o
reemplazo fibrótico, pliegues, hipertrofia mucosa.
Extrínsecas: Compresión por vasos aberrantes polares.
Funcionales
Clínicamente puede ser asintomático u oligosintomático. En caso de ser sintomático se puede presentar como masas
abdominales palpables, náuseas, vómitos y dolor (en niños mayores) o rara vez como hematuria o cólico renal.
Entre sus complicaciones posibles que pueden llevar al diagnóstico están las infecciones urinarias, urolitiasis, hematuria
y rara vez hipertensión arterial.
El diagnóstico es a través de un cintigrama renal con diuréticos. Una vez hecho el diagnóstico el tratamiento es
quirúrgico con una pieloplastía, siendo signos de mejoría una mejoría en la función renal, buen vaciamiento pélvico y
ausencia de dolor y nuevas infecciones urinarias.
6. Duplicidad ureteral:
Corresponde a la presencia de 2 uréteres. Se distinguen la duplicidad incompleta, en la cual ambos uréteres se unen
para desembocar de forma común en la vejiga, con posible asociación a reflujo vesicoureteral, y la duplicidad completa
en la cual la llegada a la vejiga es independiente. En los casos de duplicidad completa la llegada del uréter superior es
más caudal, el cual puede presentar megaureter, mientras que el inferior puede presentar estenosis pieloureteral.
7. Ureterocele:
8. Epispadia:
9. Hipospadia:
11. Fimosis:
Dificultad o incapacidad para retraer el prepucio. Inicialmente es protector de injurias como el pañal y amoniaco,
debiese haber revertido la fimosis fisiológica a los 4 años.
Entre sus complicaciones descritas están aumento de las infecciones urinarias, vejiga prepucial (acumulo de orina) y
balanopostitis.
Su tratamiento de primera línea es la betametasona tópica al 0.05-0.1%. El tratamiento quirúrgico (circuncisión) está
indicado en casos de:
12. Parafimosis:
Anillo fimótico retraído que no vuelve a su posición y estrangula el glande. Su tratamiento es la reducción manual del
edema por 2-4 minutos y luego reducción manual del glande con ambos pulgares, incisión dorsal y circuncisión (en casos
agudos en que se pudo reducir se debe esperar a que se desinflame, en casos en que no se haya logrado la reducción
manual la cirugía es de urgencia).
a. Testículo en ascensor:
Los testículos en ascensor corresponden a testículos palpables en los cuales una hiperactividad del músculo
cremastérico puede generar un ascenso marcado que evite su palpación en escroto. Conllevan un riesgo aumentado de
torsión testicular. En caso de no mantenerse descendidos al año se deben fijar al escroto bilateralmente a través de una
orquidopexia.
b. Criptorquidia:
Corresponde a la falta de descenso testicular al nacer. Se presenta en un 4-5% de los recién nacidos de término y 25%
de los prematuros. En 1-4% de los niños no será posible palpar testículos. De ellos un 40% estará ausente por atrofia,
20% será intraabdominal, 30% estará en el canal inguinal y 10% estará en una ubicación ectópica. Entre sus
complicaciones está el aumentar el riesgo de cáncer testicular (x8), infertilidad y aumento de riesgo de trauma o torsión.
Ante la sospecha se debe primero palpar, luego proceder a una ecografía inguinal (75%) y finalmente a la laparoscopía.
El objetivo del tratamiento es mantener una espermatogénesis normal y reducir el riesgo de complicaciones. El
descenso testicular suele proseguir hasta los 3 meses y es raro pasado el año. Al año se recomienda en caso de
testículos no descendidos la orquidopexia.
14. Varicocele:
Aumento de tamaño de las venas del plexo pampiniforme en el cordón espermático. Suele aparecer en niños mayores
de 12 años. La mayoría es al lado izquierdo (90%). Clínicamente se manifiesta en un 8-22% de los hombres.
15. Hidrocele:
Suele ser autolimitado, requiriéndose cirugía en caso de persistir más allá de los 2
años.
Corresponde al paso de orina desde la vejiga al uréter. Es la malformación urológica más frecuente (0.5-2%), siendo más
frecuente en hombres (3:1), presentando agregación familiar.
Entre sus causas se distinguen:
Primario: Anomalías congénitas de la posición o disposición de la yema ureteral, puede corregir hasta los 6 años.
Incluyen en su fisiopatología la laxitud del trígono, déficit muscular del uréter distal y una trayecto submucoso
corto.
Secundario:
Destrucción quirúrgica del aparato valvular
Esclerosis del detrusor (tuberculosis, radioterapia, cistitis intersticial)
Vejiga neurogénica
Aumento de la presión intravesical
Anomalías de implantación ureterovesical: ureterocele, uréter ectópico extravesical, extrofia vesical.
Entre las consecuencias del reflujo vesicoureteral están las infecciones urinarias a repetición, dilatación de la vía
excretora, litiasis y enfermedad renal crónica por pielonefritis crónica (16-20% de las enfermedades renales crónicas en
niños).
Su forma de presentación clínica es dependiente de sus complicaciones ya que el reflujo es asintomático; infecciones
urinarias, hidronefrosis, hematuria, litiasis, enfermedad renal crónica o enuresis. Otra forma para llegar al diagnóstico es
el estudio de otras malformaciones o estudio del paciente ante antecedente familiar de primer grado.
En casos de reflujo diagnosticado se complementa con un cintigrama renal DMSA para evaluar la
función renal y la repercusión del reflujo.
1. Médico: Indicado en pacientes con reflujo vesicoureteral grado I-III en menores de 6 años por máximo 2 años.
Se compone de profilaxis antibiótica con cefadroxilo o nitrofurantoína asociado a manejo de la constipación,
disfunción vesical y/o orina infrecuente.
2. Quirúrgico: Existen 3 opciones; reimplante vesicoureteral, ureterostomía cutánea o nefrourecterectomía. Está
indicada en:
Mayores de 6 años
Reflujo grado IV-V
Falla en el tratamiento médico
Falla renal
Paciente monorreno