Espina bífida

Espina bífida

Dibujo de espina bífida.

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q05, Q76.0

CIE-9 741, 756.17

OMIM 182940

DiseasesDB 12306

eMedicine orthoped/557

MeSH C10.500.680.800

Aviso médico
 [editar datos en Wikidata]

La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del
tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre
incompleto de las últimas vértebras.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante
los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los
casos cuya causa es desconocida. Las investigaciones actuales destacan que la espina
bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la
madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se
comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma
discapacidad.
Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida
abierta o quística. Es algo curable a través de cirugía.

Índice
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 1Espina bífida oculta

 2Espina bífida abierta o quística
o 2.1Meningocele y lipomeningocele
o 2.2Mielomeningocele
 3Consecuencias
 4El tratamiento antes o después del nacimiento
 5La cirugía antes del nacimiento (cirugía fetal)
o 5.1La cirugía fetal abierta versus cirugía fetoscópica
 6El diagnóstico en el embarazo
 7Causas y factores de riesgo
 8Prevención
 9Referencias
 10Enlaces externos

Espina bífida oculta[editar]

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen
un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la
zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no
aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

 Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie,

escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
 Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
 Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Imagen de R-X de Espina bífida oculta en S-1.

Espina bífida abierta o quística[editar]

Es el diagnóstico de tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un
abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios
tipos:
Meningocele y lipomeningocele[editar]
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que
asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero
no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras
como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el
movimiento.

Mielomeningocele

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q05.9

MedlinePlus 001558

Aviso médico

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Mielomeningocele[editar]
El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula
espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de
los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se
pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna
y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y
las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.
Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como
las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.
Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre
ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.
Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de
sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos.
La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones como puede ser
la meningitis.
Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar
quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

Consecuencias[editar]

Ecografía de espina bífida y mielomeningocele en embarazo de 21 semanas

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves
serán las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:

 Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en

el cerebro. La acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente
perjudicial en los tejidos del cerebro.
 Otros trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
 Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del cerebelo y a veces,
del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno.
 Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.
 Dificultades de visualización, memoria, concentración.
 Alteraciones del aparato locomotor:
 Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad
por debajo de la lesión.
 Trastornos del sistema genito-urinario:
 Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a
una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos
tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical,
por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.
Otras secuelas físicas que pueden darse:

 Pubertad precoz
 Criptorquidia (testículos mal descendidos)
 Obesidad por escasa movilidad
 Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes
hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas

El tratamiento antes o después del nacimiento[editar]

No hay cura para el daño causado por la espina bífida, pero hay tratamientos para reducir
el grado de lesión. El tratamiento por cirugía, se puede realizar antes o después del
nacimiento. Sin embargo, si la espina bífida se diagnostica durante el embarazo, lo ideal
es llevar a cabo la cirugía fetal.
El objetivo de la cirugía es cerrar la abertura de la columna, protegiendo la médula
expuesta para prevenir más daños en el tejido nervioso y para prevenir la infección.
Durante la cirugía la espina y las raíces nerviosas se ponen de nuevo al lugar de origen,
en la columna vertebral.1

La cirugía antes del nacimiento (cirugía fetal)[editar]

En la actualidad, es posible operar un bebé incluso antes de nacer, a través de la cirugía
fetal. En el caso de mielomeningocele, desde 2011,2 la cirugía fetal para el tratamiento
antes del nacimiento se ha convertido en el método de elección, ya que se ha demostrado
que los fetos operados antes del nacimiento (en el útero) es dos veces más probable que
camine, y reduce a la mitad la necesidad de tratar la hidrocefalia, que puede ocurrir
después del nacimiento.3 Inicialmente, la "cirugía fetal abierta" era utilizada para tratar la
mielomeningocele. En este tipo de cirugía es necesario abrir abdomen de la madre (corte
más grande que o de la cesárea) y el útero se corta también para exponer el bebé
directamente. Después de la cirugía, la pared del útero es cerrada, sin embargo, como el
feto sigue creciendo la cicatrización puede no ser buena, lo que conduce a un riesgo de
ruptura del útero en la región en que ha sido operado. Este tipo de cirugía puede ser muy
agresivo para las mujeres embarazadas, y el riesgo de ruptura del útero también se
mantiene para todos los futuros embarazos. Si hay una ruptura del útero la madre y el
bebé están en peligro la vida. Por lo tanto, las técnicas mínimamente invasivas se han
desarrollado, inspirado en la cirugía laparoscópica en el que el paciente es operado
solamente por pequeños "orificios", donde se introducen en una cámara y los instrumentos
quirúrgicos.

Corrección fetoscopica de mielomeningocele

Recientemente se ha desarrollado y se ha aplicado con éxito en Brasil, una técnica para la

corrección de mielomeningocele través fetoscopia4 que es más seguro para la madre, no
deja riesgos para futuros embarazos, y también ha demostrado superioridad en la
preservación motora del feto. La técnica llamada SAFER es mínimamente invasiva, ya que
se realiza sin la necesidad de abrir el útero de la madre.5
La cirugía fetal abierta versus cirugía fetoscópica[editar]
Ventajas para la madre de la corrección de mielomeningocele por técnica por fetoscopia
(técnica SAFER),6 en comparación con la cirugía abierta:

Menos dolor después de la sin cortar el abdomen o el útero, hay menos dolor y no hay
cirugía restricciones a mejor controlar el dolor

Las cicatrices son pequeñas en solamente 3 a 4 "orificios" de 3-5 mm son necesarios para realizar
el abdomen materno la cirugía fetal por fetoscopia

Mejor recuperación después de no se necesita reposo en cama para el resto del embarazo y el alta
la cirugía hospitalaria se produce en 2-3 días

no es necesario permanecer en la UTI (unidad terapia intensiva)

Menor riesgo quirúrgico
después de la cirugía, la madre va al apartamento común

Reducción del riesgo de ruptura ya que no es "cortado" el útero, no hay fragilidad de la cicatriz y
uterina por lo tanto el riesgo de ruptura uterina, no debe ocurrir

La ausencia de "legado" el parto vaginal no está contraindicado en embarazos futuros

Menor riesgo de vida en los si ocurre la ruptura del útero en un futuro embarazo, el feto y la
embarazos futuros madre están en riesgo de la vida

El diagnóstico en el embarazo[editar]
El diagnóstico se puede realizar a través de una penetración profunda. La espina bífida por
lo general se puede diagnosticar incluso durante el embarazo, a través de un ultrasonido.
La espina bífida puede estar asociada a otras malformaciones como en los síndromes
dismórficos, a menudo resulta en aborto involuntario. En la mayoría de los casos, sin
embargo, es un defecto aislado. Históricamente, la espina bífida fue trazada por la
medición de la alfa-fetoproteína (MSAFP) en la sangre de la madre. Cuando la dosis fue
alta, se realizaron dos pruebas para confirmar el diagnóstico, la amniocentesis y el
ultrasonido fetal columna de extracción de líquido amniótico, que se dosifica a la alfa-
fetoproteína y la acetilcolinesterasa. En la actualidad, con una resolución mejorada de las
imágenes de ultrasonido, esta dosis no ha sido más consumado y la ecografía morfológica
realizada de forma rutinaria en el embarazo puede diagnosticar el problema, a partir de las
16
El asesoramiento genético y algunas pruebas genéticas, como la amniocentesis, se
pueden realizar durante el embarazo. La ecografía para el diagnóstico de espina bífida es
en parte responsable de la disminución de nuevos casos, para la difusión de la
enfermedad alienta al recién nacido tiene una mejor calidad de vida. Con el avance de la
ciencia, se ha alcanzado una mejora en la calidad de vida.

Causas y factores de riesgo[editar]

Niño con espina bífida oculta.

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y

factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:

 El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos

previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
 Tratamiento materno con fármacos: ácido
valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el
acné), carbamazepina (tratamiento epiléptico) y medicamentos hormonales.
Otros factores de riesgo:

 Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.

Prevención[editar]
La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados.
Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas
mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe
realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control
preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:

 Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.

 Dieta equilibrada.
 Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de
la concepción y hasta doce semanas de la gestación.
Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la
madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el
embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que
el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían
tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con
especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.

Referencias[editar]
1. Volver arriba↑

Mielomeningocele
Definición
Es una anomalía congénita del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se
forman totalmente y el conducto raquídeo está incompleto, lo cual permite que la médula
espinal y las meninges protruyan por la espalda del niño.

Epidemiología
El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema
nervioso central.

La incidencia varía entre 0,2 y 2,0 por cada 1000 nacidos vivos, con variaciones regionales
y raciales (Mansouri, 2010).

Es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida. El resto de los
casos más comunes tiende a ser una espina bífida oculta.

La incidencia global se ha reducido significativamente desde la década de 1990, debido a

la mejora en la nutrición materna durante el embarazo, con la adición de ácido fólico, y la
terminación de los embarazos afectados (Ahrens y col., 2011).

Puede acompañar a una malformación de Chiari.

Etiología
La causa del mielomeningocele es desconocida.

S cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del
tubo neural.

De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia
corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha
afección.

GEN VANGL 1….

Hay teorías que hablan de una causa o desencadenante viral debido a que hay una mayor
incidencia del defecto en los niños que nacen a comienzos del invierno.
Las investigaciones también indican posibles factores ambientales como la radiación.

Medicamentos: Valproato….

Fisiopatología
La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las
raíces de los nervios, provocando una disminución o falla de la función de las áreas
corporales controladas en la zona del defecto o debajo de ésta. Los síntomas están
relacionados con la parte de la columna donde se encuentra el defecto. La mayoría de los
defectos ocurre en las áreas lumbar inferior o sacra de la espalda (las áreas más bajas de
la espalda), pues esta área es la última parte de la columna en cerrarse.

Clínica
El niño también puede presentar otros trastornos congénitos que por lo general son
trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético.

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la
espalda. Dicho saco no es translúcido cuando se proyecta una luz desde atrás. Los
síntomas abarcan:

Parálisis total o parcial de las piernas Debilidad en la cadera, piernas o pies del recién
nacido Entumecimiento parcial o total Pérdida del control vesical o intestinal La médula
espinal que está expuesta es susceptible a infección (meningitis). Otros síntomas pueden
abarcar:

Un mechón de pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra Hoyuelo en el

área sacra

Signos y exámenes

El mielomeningocele es un defecto visible después de que el niño nace. El examen

neurológico puede indicar pérdida de las funciones neurológicas por debajo del defecto.
Por ejemplo, la reacción del niño a los pinchazos en distintos lugares puede indicar el nivel
donde se mantiene la sensibilidad.

Evaluación prenatal:

Durante el primer trimestre del embarazo, las mujeres pueden hacerse un examen de
sangre llamado examen triple. Este examen detecta espina bífida, síndrome de Down y
otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con
espina bífida muestran alfa-fetoproteína en suero materno elevada (una de las tres
proteínas que se miden en este examen de sangre).

Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo
se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. Luego, se realiza una ecografía
prenatal, la cual es generalmente un examen confiable para espina bífida.
Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis (examen del líquido amniótico).

Después del nacimiento:

Radiografía de la columna que puede revelar el alcance y localización exactos del defecto.
Ecografía de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal.
Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas
ocasiones para determinar la localización y el alcance del defecto.

Diagnóstico

Disrafia vertebral sacra, con mielomeningocele asociado, y signos de médula anclada. En

este caso además existía una Malformación de Chiari, con descenso significativo de
la amígdala cerebelosa ( 7 mm ). Adelgazamiento de la médula dorsal, estable respecto al
estudio previo sin otros cambios reseñables.

Complicaciones
Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático (como disminución del
oxígeno al cerebro y parálisis cerebral)

Incapacidad permanente, con debilidad o parálisis de las piernas

Pérdida del control vesical o intestinal

Infecciones urinarias frecuentes

Meningitis

La hidrocefalia, puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele.

Siringomielia

Dislocación de la cadera o trastornos similares.

Se deben realizar controles continuos a medida que el niño crece para evaluar la magnitud
del daño neurológico.

Los síntomas de hidrocefalia abarcan fontanelas que protruyen, irritabilidad, letargo y

dificultad en la alimentación. Los síntomas de meningitis comprenden fiebre, rigidez en el
cuello (renuencia a doblar o mover el cuello o la cabeza), irritabilidad y llanto agudo.

La mayoría de los niños con mielomeningocele, y un pequeño número de niños con

meningocele o espina bífida oculta, tienen la médula espina anclada, es decir, ésta no se
desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es
retenida en su lugar por la piel que la rodea.

Escoliosis

Reanclaje medular (Hayashi y col., 2012).

Tratamiento
En los casos de hidrocefalia asociada, algunos autores realizan un shunt
ventrículoperitoneal en el mismo acto, colocando al paciente en decúbito prono con la
cabeza girada a la derechay flexión de rodilla y cadera derecha para exponel el flanco.

El tratamiento quirúrgico temprano (≤ 5 días) se asoció con una menor duración de la

estancia hospitalaria y la terapia antibiótica, así como una menor tasa de complicaciones
(Oncel y col., 2012).

Reduce el daño neurológico y las complicaciones como una infección, al igual que para
ayudar a la familia a enfrentar este trastorno.

Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la
médula espinal expuesta, lo cual abarca una posición especial, dispositivos de protección y
modificaciones en la forma de alimentar, manipular, bañar y cuidar al bebé.

Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir meningitis, infecciones urinarias u
otras infecciones.

El cierre sin tensión de la piel en la línea media siguen siendo la técnica preferida, para lo
ccual en la mayoría de los casos se precisa disecar en profundidad los bordes de la piel
que rodean al defecto. Sin embargo, los defectos de gran tamaño no se pueden cerrar de
forma fiable con esta técnica y es primordial que en caso de utilizar un colgajo este tenga
un buen suministro de sangre, con un espesor suficiente para proteger la estructura
neuronal subyacente, y una reparación para evitar las fugas de líquido cefalorraquídeo
(Lien y col., 2010).
Debido a la dificultad técnica asociada con los MMC grandes es recomendable en muchas
ocasiones técnicas específicas (Nejat y col., 2011).

El uso de la arteria intercostal (Isik y col., 2011) o la arteria lumbar uni o bilateral se ha
utilizado sin que existieran ningún tipo de complicación mayor en los grandes defectos (El-
Sabbagh y col., 2011).

Los exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece ayudan a guiar la
rehabilitación.

Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los
casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje.

Una dieta alta en fibra y programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el
funcionamiento intestinal.

Es posible que se necesite la intervención ortopédica o la fisioterapia para tratar los

síntomas musculoesqueléticos. Otras pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el
tipo y severidad de la pérdida funcional.

En ocasiones, la derivación quirúrgica utilizada para corregir la hidrocefalia provoca la

reducción del tamaño del mielomeningocele y el crecimiento normal del niño puede cubrir
el defecto.

Pronóstico
El defecto del mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con el
tratamiento, la expectativa de vida no se ve severamente afectada . El daño neurológico
tiende a ser irreversible.

Los pacientes con disfunción motora por debajo de L3 tienen mejor función física general
en comparación con aquellos con un nivel más alto (Sibinski y col., 2012).

Prevención
Los suplementos de ácido fólico pueden resultar efectivos en la reducción del riesgo de las
anomalías del tubo neural, como el mielomeningocele. Las deficiencias de ácido fólico
(folato) se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se presentan muy
temprano. Las futuras madres deben someterse a una evaluación para determinar su nivel
de folato en el suero. Es recomendable que las mujeres que estén considerando un
embarazo tomen 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg
diario.