UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE ENFERMERÍA

TEMA: NIÑOS CON PROBLEMAS

METABÓLICOS:
DIABETES MELLITUS - OBESIDAD INFANTIL

Integrantes:

Esther Velásquez

QUÉ SON LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS?

Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo
numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía
metabólica en el organismo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la
deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas.
La mayoría de estas enfermedades son hereditarias pero también aparecen o se expresan
gracias a la complicidad del medio ambiente. Las hay desde leves hasta graves, las leves con
tratamientos médicos pueden desaparecer o hacer que las personas puedan llevar una vida
normal con medicación hasta las incapacitantes que reducen la expectativa de vida. Algunas de
ellas pueden afectar a sectores amplios de la población como es el caso de la diabetes y la
obesidad que tiene como consecuencia la aparición de otras enfermedades como son las
enfermedades de tipo cardiaco (colesterol y triglicéridos altos, arteriosclerosis, infarto,
cardiopatías entre otras).

ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

Estas pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas a la interrupción de una cadena de síntesis
por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el
equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos, de los lípidos, los equilibrios acido básico, iónico,
osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico.
La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin
síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una
herencia especial llamada materna (mitocondrial).
Otras en cambio son una relación entre la herencia y el medioambiente el cual proporciona los
medios para el desarrollo de la enfermedad.
Algunas son de tipo eminentemente hereditario como por ejemplo Las glucogénesis o trastornos
del metabolismo del glucógeno son un conjunto de nueve enfermedades genéticas, que afectan
la vía de formación del glucógeno y las de su utilización. Otras son hereditarias mediada por la
interrelación con el medio ambiente lo que pasa con la diabetes. Se dice que la diabetes
temprana que ocurre en los niños es de carácter hereditario, y las de los jóvenes y adultos que
también son hereditarias ya pesa pasa su manifestación factores medioambientales como la
obesidad y la mala nutrición.
En el caso de la obesidad la constitución que es heredada se relaciona con la ingesta de
alimentos ricos en calorías y grasas (medio ambiente), el poco ejercicio y el aumento de la masa
muscular en la juventud.
ALGUNAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
Los defectos más frecuentes son los que afectan las vía de degradación de nutrientes (proteínas,
hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está
la Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién nacidos del
país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo
tiene la característica de ser en su mayoría susceptibles de tratamiento nutricional (1).
Existen un gran número de enfermedades metabólicas que básicamente se encuentran
agrupadas en nueve categorías que son las siguientes:

1.- La avitaminosis, déficit vitamínico o hipovitaminosis: En efecto la avitaminosis es una carencia

de vitaminas; cabe destacar que actualmente es improbable encontrar cuadros de avitaminosis
aisladas, es decir que exista deficiencia de una sola vitamina ya que la mayoría de los productos
procesados que consumimos vienen adicionados o enriquecidos. Y por otro lado, para encontrar
avitaminosis tendríamos forzosamente que hablar de estados carenciales o desnutrición
importante.

 Vitamina A: Esta vitamina es importantísima para tu sistema inmune. La visión además

contiene beta-caroteno.
 Vitamina B12: Esta vitamina es clave porque te ayuda a fortalecer tu sistema nervioso,
crear nuevo ADN y nuevos glóbulos rojos. Una deficiencia de B12 te puede causar
anemia, depresión y daños en el sistema nervioso central. Esta súper vitamina la puedes
encontrar en las almejas, el hígado de res y el pulpo.
 Vitamina B6: Esta vitamina te ayuda a acelerar el proceso de metabolización de la comida
y así tu cuerpo se vuelve más eficiente y quema más calorías, también te ayuda a
estabilizar el azúcar en la sangre. Las comidas con más vitamina B6 son el pescado, el
pollo y los garbanzos.
 Vitamina C: Esta es la vitamina que más conocemos y es porque es un antioxidante
maravilloso. Te ayuda a limpiar la sangre de toxinas perjudiciales y así mejorar tu salud.
 Vitamina D: fortalece la salud de los huesos y así prevenir la osteoporosis, le permite al
cuerpo absorber mejor mineral como el fósforo y el potasio que a su vez mejoran el
sistema inmunológico. Los alimentos que más vitamina D contienen son salmón, leche,
huevos, y también proviene de la exposición moderada al sol.
2.- Diabetes: La Diabetes consiste en un grupo de enfermedades que se caracterizan por
concentraciones elevadas de glucosa (azúcar) en la sangre.
Existen tres tipos:
 Diabetes tipo 1. En este tipo
no existe producción de insulina, una sustancia que se encarga de introducir la glucosa en
las células de nuestro cuerpo para proporcionarles energía.
  Diabetes tipo 2. Defectos en la producción de insulina, es decir, se produce poca cantidad
o es de mala calidad. Es el tipo más común de Diabetes.
 Diabetes Gestacional. Intolerancia a la glucosa durante el embarazo

3.3) Desequilibrios electrolíticos (6)

El torrente sanguíneo contiene muchos químicos que regulan funciones importantes del cuerpo.
Esos químicos se denominan electrolitos. Cuando se disuelven en agua, se separan en iones con
carga positiva y en iones con carga negativa. Las reacciones nerviosas del cuerpo y la función
muscular dependen del intercambio correcto de estos electrolitos dentro y fuera de las células.

Existen muchas causas de un desequilibrio electrolítico, entre ellas:

 Pérdida de fluidos corporales por períodos prolongados con vómitos, diarrea, sudoración
o fiebre alta
 Dieta inadecuada y falta de vitaminas de los alimentos
 Malabsorción: el cuerpo no puede absorber estos electrolitos debido a distintos
trastornos estomacales, medicamentos, o por la forma en que se ingieren los alimentos
 Trastornos hormonales o endocrinológicos
 Enfermedad renal
 Una complicación de la quimioterapia es el síndrome de lisis tumoral. Esto ocurre cuando
el cuerpo destruye las células tumorales rápidamente después de la quimioterapia y baja
el nivel de calcio en sangre, aumenta el nivel de potasio en sangre y se producen otras
anormalidades electrolíticas.
Ciertos medicamentos pueden causar un desequilibrio electrolítico, como por ejemplo:
 Medicamentos para quimioterapia (cisplatino)
 Diuréticos (furosemida[Lasix] o bumetanida[Bumex])
 Antibióticos (amfotericina B)
 Corticosteroides (hidrocortisona)

4.- Desórdenes lipídicos Los trastornos de los lípidos son problemas con las diversas formas de
grasa que son transportadas en el torrente sanguíneo.
Los niveles anormales de lípidos en la sangre pueden ser causados por factores genéticos,
factores relacionados con el estilo de vida o una combinación de ambos.
Los trastornos de los lípidos contribuyen a la aterosclerosis, o la acumulación de depósitos de
grasa y de placas cargadas de colesterol en las paredes de las arterias cardiacas.
Los trastornos lipídicos colesterol afectar la forma en que se produce, utiliza, lleva en la sangre o
eliminados por el cuerpo. Las personas con trastornos de los lípidos totales de desarrollar niveles
altos de colesterol, HDL muy bajo (o bueno) los niveles de colesterol y/o niveles altos de
triglicéridos. Los trastornos lipídicos se han heredado. Las personas que tienen trastornos de
lípidos son por lo general en riesgo de desarrollar la enfermedad de la arteria coronaria, a
menudo a una edad temprana.

5.-Obesidad: Es la enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por

acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir
cuando la reserva natural de energía de los humanos y otros mamíferos, almacenada en forma
de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde se asocia con numerosas complicaciones
como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. El
sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defunción en el mundo.
La obesidad forma parte del síndrome metabólico siendo un factor de riesgo conocido, es decir
predispone, para varias enfermedades, particularmente enfermedades
cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del sueño, ictus, osteoartritis, así como a
algunas formas de cáncer, padecimientos dermatológicos y gastrointestinales.

6.-Desórdenes congénitos del metabolismo Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son
enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace
que un proceso metabólico quede bloqueado.
Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua descripción de nuevas
enfermedades (más de 700 en el momento actual) hace que consideradas en su conjunto no
sean infrecuentes: uno de cada 800 recién nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos
desarrolla la enfermedad durante el período neonatal.

7.- Intolerancia a los alimentos La mayoría de las personas pueden comer una gran variedad de
alimentos sin problemas. No obstante, en un pequeño porcentaje de la población hay
determinados alimentos o componentes de alimentos que pueden provocar reacciones
adversas, que pueden ser desde pequeñas erupciones hasta reacciones alérgicas graves.
Las reacciones adversas a los alimentos pueden deberse a una alergia alimentaria o a una
intolerancia alimentaria.
La intolerancia alimentaria puede tener síntomas similares a los de una alergia (entre ellos
náuseas, diarrea y dolor abdominal), sin embargo el sistema inmunológico no interviene en las
reacciones que se producen de la misma manera. La intolerancia alimentaria se da cuando el
cuerpo no puede digerir correctamente un alimento o uno de sus componentes. Mientras que
las personas que tienen realmente alergias alimentarias necesitan generalmente eliminar el
alimento causante de su dieta, las personas que sufren una intolerancia pueden consumir
pequeñas cantidades del alimento o del componente alimenticio, sin que se den síntomas,
excepto en el caso de personas que sean sensibles al gluten o al sulfito.
Las dos causas más comunes de las intolerancias alimentarias son la lactosa y el gluten.
La lactosa es el azúcar que se encuentra en la leche. Normalmente, la enzima lactasa, que está
presente en el intestino delgado, descompone la lactosa en azúcares más simples (glucosa y
galactosa), para que puedan ser absorbidos por el torrente sanguíneo. Cuando la actividad de la
enzima es demasiado baja, la lactosa no se puede digerir, y pasa al intestino grueso, donde es
fermentada por las bacterias de la flora intestinal. Esto puede provocar síntomas como
flatulencia, dolor y diarrea.
La intolerancia al gluten es un trastorno intestinal que se da cuando el cuerpo no puede tolerar
el gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, el centeno, la cebada y las avenas), Si el
enfermo consume alimentos que contienen gluten, la mucosa del intestino delgado queda
dañada, y tiene menos capacidad para absorber nutrientes esenciales como las grasas, las
proteínas, los carbohidratos, los minerales y las vitaminas.
Entre sus síntomas destacan la diarrea, la pérdida de peso, la fatiga, la irritabilidad y el dolor
abdominal. En los niños, se pueden dar síntomas de desnutrición, entre ellos problemas de
crecimiento.

8.- Trastornos ácido base Los trastornos del equilibrio ácido base son aquellos que afectan el
balance ácido-base normal y que causa como consecuencia una desviación del
pH sanguíneo. Existen varios niveles de severidad, algunos de los cuales puede resultar en la
muerte del sujeto. Al exceso de ácido se le llama
acidosis (tiene un pH inferior a 7,35) y un exceso en las bases se llama
alcalosis (pH superior a 7,45). El proceso que hace un desequilibrio en la acidez sanguínea es
clasificada en función de la
etiología de la alteración (bien sea respiratoria o metabólica) y la dirección del cambio en el pH
(acidosis o alcalosis)
9.-Tesaurismosis Es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por
una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por
un déficit enzimático. Las más frecuentes son las glucogénicas y la cistinica.
Las glucogenosis o “errores innatos del metabolismo”. En estas el glucógeno se puede acumular
o no en las células del cuerpo lo que puede hacer que sea una enfermedad mortal si se acumula
porque puede destruir las células del cuerpo. En otros casos el glucógeno no se acumula pero
como se sabe al ser este una fuente de energía y el organismo al no poseerlo la persona va a
sufrir de fatiga y cansancio cuando realiza una actividad ya que no puede reemplazar la glucosa
que está gastando.