Déficit intelectual y Síndromes

genéticos
Síndrome de Down
• El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un
error en la división celular que da como resultado la presencia de un
tercer cromosoma 21 adicional, o " trisomía del cromosoma 21".

Perfil de habla y lenguaje en el sd de Down

Desarrollo prelingüístico:
- Tardío contacto ocular y pobre mantenimiento.
- Comunicación no verbal, gestual, limitada, aunque mayormente
preservada en relación a la comunicación verbal.
- Balbuceo retrasado y limitado en los primeros meses.
- Deficiente control de la respiración y órganos fonadores.
- Dificultad en discriminación auditiva.
Perfil de habla y lenguaje en el sd de Down

• Habilidades de habla están retrasadas en relación a las

capacidades no verbales
• Uso de gestos para comunicarse
• Vocabulario adquirido lentamente
• La producción de las palabras queda retrasada con
respecto a la comprensión
• Presentan dificultad en la producción del habla
• La fonología es un gran reto por consiguiente la
inteligibilidad es muy baja
• Adolecentes y adultos se comunican con frases telegraficas
Síndrome de Down
Sistemas Etiología Fenotipo fìsico Fenotipo Evolución
afectados conductual

-SNC -Mutación de novo Braqui y microcefalia Deficiencia mental de -Severa hipotonía y

-Craneofacial -Trisomía 21 -Hipoplasia maxilar, moderada a severa retraso psicomotor
-Cardìaco. -Translocación -Implantación de -7% con -Habilidades sociales
-Gastrointestinal -Mosaicismo orejas baja, características TGD se desarrollan mas
-Extremidades -Orejas pequeñas -Mejor desempeño rápidamente que
-Ocular --Baja estatura viso espacial cognitivas
-Obesidad -Desarrollo
-Anomalías cardíacas enlentecido que llega
congénitas a meseta
-Estenosis duodenal -Mayor probabilidad
-Braquiy/o de Alzheimer
clinodactilia -Promedio de vida de
-Pérdida visual 35 años
Síndrome
Habla
de Down
Alimentación Audición Voz Resonancia Lenguaje

-Disglosia que se -Alimentación -Hipoacusia -Ronquera -Hipernasalidad Lenguaje

traduce en temprana conductiva. -Tono -Hiponasal por telegráfico con
múltiples alterada por También pueden desplazado al hipertrofia reducción de
distorsiones hipotonía. presentar grave amigdaliana LME
-Disartria pérdida sensorio -Resonancia sorda -Habilidades
-Velocidad neural o mixta como «papa en la pragmáticas mas
aumentada boca» conservadas
-Pueden -Mejor a nivel
presentar comprensivo en
tartamudez aspectos
-Poco semánticos
ininteligible --Compensan
con gestos
Síndrome x Frágil
Sistemas Etiología Fenotipo fìsico Fenotipo Evolución
afectados conductual

SNC -Herencia ligada al Macro orquidismo -Deficiencia Retraso

-Genitales X -Sobre mental psicomotor
-Crecimiento -Xq27.3 crecimiento -Hipersensibilidad -Puede derivarse
-Craneofacial temprano a los estímulos. en sintomatología
-Musculo ocasional -Hiperactividad autista
esqueletal -Prognatismo -Impulsividad -Aumento
-Epidermis -Orejas grandes -Labilidad testicular durante
-Macrocefalia atencional la niñez
-Labios delgados -Fobia social -Estereotipias de
-Anomalías -Sintomatología la infancia pueden
dentarias autista desaparecer en
-Pigmentación -Poco sociable pubertad
periocular
Síndrome x Frágil
Habla Alimentación Audición Voz Resonancia Lenguaje

Siempre -Hipotonía -Normal Ronquera en Hipernasalidad Ecolaliay jerga

impedida en temprana algunos casos si llegara a son comunes
varones puede afectarla -Algunos niños presentar fisura -Lenguaje
afectados de manera leve pequeños telegráfico
-Hitos presentan tono -Bajo
retrasados desplazado al rendimiento en
-Dispraxia agudo -- gestos
-Disartria -Numerosas
-Farfulleo dificultades
-Distorsión por pragmáticas
disglosias -Dificultades
comprensivas
Síndrome de Prader Willi
Sistemas Etiología Fenotipo fìsico Fenotipo Evolución
afectados conductual

-SNC Ausencia de -Hiporeflexia -Deficiencia -Severa hipotonía

-Crecimiento región -Baja estatura mental -Hipotonía al nacer
-Craneofacial cromosómica -Obesidad severa -Pobre desarrollo
-Ocular paternal en --Labio superior fino -Trastorno del psicomotor
-Pigmentación 15q11 por -Ojos almendrados sueño -Falla alimentaria y
-Genitourinario deleción -Estrabismo -Conductas mal luego hiperfagia
-Miopía adaptativas -Tono muscular
Hipopigmentación -Alta tolerancia al mejora con el
-Hipogonadismo dolor tiempo
-Criptorquidea -Sociables
Síndrome de Prader Willi
Habla Alimentación Audición Voz Resonancia Lenguaje

Disartria por -Alimentación -Normal -En un principio -Hipernasaliad -Retraso en

hipotonía e severamente débil lo que va por insuficiencia adquisición
insuficiencia alterada por mejorando con velofaríngea que -Dependiente de
velofaríngea hipotonía en el tiempo en ocasiones se nivel cognitivo,
-Pobres puntos forma temprana resuelve se observa mas
articulatorios, Posteriormente espontáneament alterada al
omisiones de aparece e estructuración
sonidos finales y hiperfagia sintáctica.
distorsiones Dificultades
comprensivas
Síndrome de Sotos
Sistemas Etiología Fenotipo fìsico Fenotipo Evolución
afectados conductual

-SNC -Herencia -Hipotonía -Deficiencia -Retraso

-Craenofacial autosómica -Puente nasal Mental leve o CI psicomotor que
-Endocrino dominante – plano limítrofe contrasta con
-Cardíaco Mutación y/o -Macrocefalia -TOC crecimiento
-Ocular deleción del -Dolicocefalia -Agresividad acelerado (a los
-Musculo cromosoma 5 del -Prognatismo -Inquietud e 10 años
esqueletal gen NSD1 -Frente olímpica hiperactividad presentan
-Hipertelorismo estatura de 15)
-Estrabismo aunque a veces,
-Epilepsia después de
-Problemas homologan con
cardíacos pares
Síndrome de Sotos

Habla Alimentación Audición Voz Resonancia Lenguaje

-Retraso en -Comprometida en -Normal Tono bajo -Normal -tiende a ser

aparición de primeras etapas -Ronquera mas bien de
los sonidos por hipotonía puede aparecer carácter leve
-Leve disartria por abuso vocal
Síndrome de Angelman
Sistemas Etiología Fenotipo fìsico Fenotipo Evolución
afectados conductual

-SNC -Ausencia de Ataxia progresiva -Deficiencia mental -Hipotonía y retraso

-Craneofacial región -Reflejos aumentados severa psicomotor
-Pigmentación cromosómica -Hipotonía en infancia -Aleteo de manos -Con el tiempo
-Dental maternal en -Atrofia cortical -Episodios de risa empeora ataxia y
15q11 por -Epilepsia inmotivada aparece epilepsia
deleción -Prognatismo relativo por -Aparecen el aleteo,
cuerpo mandibular largo la boca abierta y la
y deficiencia maxilar risa inmotivada
-Boca abierta con
protrusión lingual
--Hipopigmentación
-Aumento de espacio
entre dientes
Síndrome de Angelman
Habla Alimentación Audición Voz Resonancia Lenguaje

-No desarrolla -Alimentación -Dentro de -No aplicable -No aplicable No desarrollan

temprana rangos normales -No compensan
alterada por con gestos
hipotonía
-Comprometida
por protrusión
lingual