UNIVERSIDAD CIENTÍFICA DEL SUR

“ENFERMEDAD DE HUNTER”
TRABAJO MONOGRAFICO

CURSO: GENETICA
PROFESOR: RAMSÉS SALAS
ALUMNA: SANDRA CALLATA CÁRDENAS
GRUPO: M

LIMA-PERÚ
2018

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INDICE

I. RESUMEN ………………………………………………………………1

II. INTRODUCCIÓN ………………………………………………………1-15

 HERENCIA Y BASES MOLECULARES DE LA MPS-II…………………5

 SIGNOS Y SÍNTOMAS………………………………………………………6-12

 DIAGNOSTICO …………………………………………………………………12
 TRATAMIENTO………………………………………………………………….13-15

III. CASO CLINICO…………………………………………………………15-16

IV. DISCUSIÓN ……………………………………………………………16-17

V. BIBLIOGRAFICAS ………………………………………………………17

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 I. RESUMEN
El síndrome de Hunter, es una alteración genética determinada por una
mutación en el cromosoma X en la región Xq25-q27 que afecta
principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la
enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con la capacidad del
cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La
incidencia es de 1 de 162000 recién nacidos vivos. Las
manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza
grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas,
enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y
aumento de tamaño del hígado y del bazo. El caso clínico es de un
paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnóstico de
síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis
convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía. Al
examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps
braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de
los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la
sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.

II. INTRODUCION
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías causadas
por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que participan
en la vía catabólica de los glucosaminoglucanos (GAG) dermatán-
sulfato, heparánsulfato, keratán-sulfato, condroitinasulfato y ácido
hialurónico . Todas las MPS se adquieren con un patrón de herencia
autosómica recesiva, excepto la MPS-II, que se hereda ligada al
cromosoma X.

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La MPS-II se debe a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa
(IDS), que cliva una molécula de sulfato ligada al heparán y al
dermatán, por lo cual se produce la acumulación de estos GAG y su
excreción aumentada en orina. Su incidencia se estimó en 1 de cada
170 000 varones nacidos vivos. En mujeres, sólo se han informado
casos excepcionales.
A medida que los GAG se acumulan en el organismo, los síntomas se
evidencian. El fenotipo es heterogéneo, tanto en el inicio como en su
progresión, por lo que su espectro clínico es amplio y oscila entre dos
extremos clásicamente reconocidos como forma atenuada y grave.

En la MPS-II grave el aspecto de los pacientes al nacer suele ser

normal. Los síntomas que aparecen en los primeros meses de vida
suelen ser respiratorios (obstrucción de vías aéreas superiores,
rinorrea generalmente purulenta, respiración bucal y apneas de
sueño). Con frecuencia, los pacientes presentan hernia inguinal o
umbilical, o ambas. Todos muestran compromiso sistémico
progresivo, con facies dismórfica, engrosamiento de tejidos blandos y
cartílagos, hipertricosis, pelo áspero, duro y seco, y macroglosia e
hipertrofia gingival. El abdomen es prominente debido a la
hepatoesplenomegalia. La progresiva artropatía lleva a rigidez y
contractura en flexión de articulaciones grandes y pequeñas, con las
típicas manos en garra y alteración grave de la funcionalidad. La
velocidad de crecimiento de los niños es lenta. El compromiso

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esquelético es precoz y se caracteriza por displasia ósea poliostótica
(macrocefalia, silla turca amplia en J acostada, compromiso de
columna, alteración de la primera o segunda vértebras lumbares, con
giba lumbar, tórax ancho, costillas espatuladas, coxa valga,
engrosamiento diafisario de huesos largos y osificación irregular de
epífisis). El depósito de GAG el en corazón conduce a miocardiopatía
y valvulopatías. La afectación del sistema nervioso central (SNC)
produce deterioro cognitivo y retardo mental progresivo. Los
pacientes son hiperactivos, con diverso grado de alteración
conductual. Estos individuos pueden morir en la segunda década de
la vida o antes. En la MPS-II atenuada, los signos clínicos comienzan
más tarde, entre los 3-4 años. Esta forma se caracteriza por
preservación de la inteligencia y supervivencia, por lo general, hasta
la adultez, con obvio compromiso somático, pero de progresión más
lenta. Todos los pacientes muestran pérdida auditiva. La rigidez
articular y el síndrome del túnel carpiano son frecuentes. El
compromiso medular cervical se debe al estrechamiento del canal
espinal por paquimeningitis hipertrófica. La causa de muerte, en
ambas formas, la grave y la atenuada, es insuficiencia respiratoria o
falla cardíaca.
HERENCIA Y BASES MOLECULARES DE LA MPS-II

La enfermedad de Hunter es una patología genética con herencia

recesiva ligada al cromosoma X que afecta, casi exclusivamente, a
varones. Las mujeres heterocigotos tienen muy bajas probabilidades
de mostrar síntomas y presentan un riesgo de que el 50% de sus
hijos varones estén afectados y el 50% de sus hijas mujeres sean
igualmente portadora

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SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen

generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen
comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida.

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias

inguinales infecciones del oído y resfriados, estos síntomas son
bastante comunes en todos los niños y es probable que los padres o
los médicos no reconozcan la enfermedad.
A medida que continúa la acumulación de GAGs, comienzan a
aparecer las manifestaciones físicas en los huesos, la estructura
esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos (alrededor de los
18 a 24 meses de vida).

Crecimiento: Es posible que los bebés con la enfermedad de Hunter

sean más grandes y crezcan más rápidamente que el resto en los dos
primeros años de vida. Sin embargo, los individuos afectados con
más gravedad probablemente lleguen a una talla final de 120 cm a
140 cm. En cambio, los pacientes más leves generalmente llegan a
tener una talla relativamente normal.

Inteligencia: Los pacientes afectados por la variante grave de MPS

II suelen experimentar un almacenamiento progresivo de
mucopolisacáridos en el cerebro que es el principal responsable del
retraso del desarrollo intelectual entre los 2 ó 4 años de edad. Éste a
menudo va seguido por una pérdida gradual de sus habilidades hasta
la muerte, sin embargo, las etapas que siguen son muy variadas.
Algunos sólo aprenden a decir algunas palabras mientras que otros
aprenden a hablar bien y a leer un poco. Pueden seguir canciones
infantiles y hacer rompecabezas sencillos.
Es importante ayudar a los bebés y los niños con la enfermedad de
Hunter a aprender lo máximo que les sea posible antes de que la
enfermedad progrese. Cuando el niño empieza a perder las
capacidades que ha aprendido puede sorprendernos como conserva
alguna de ellas. Los niños continúan entendiendo y disfrutando de la
vida aunque pierdan la habilidad de hablar.
Los pacientes afectados por la variante leve del síndrome de Hunter
pueden tener una inteligencia normal. Pueden tener los mismos
rasgos físicos que se presentan en la enfermedad severa de Hunter,
pero con una progresión muy reducida. Algunos adultos afectados
han logrado objetivos académicos altos y algunos han ido a la
universidad.

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Apariencia física: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS
II) tienden a tener un cierto parecido el uno con el otro. A menudo,
tienen la cara regordeta con las mejillas rosadas y la cabeza bastante
grande con una frente prominente.

El cuello es corto y la nariz ancha con puente chato. Los labios son a
menudo gruesos y la lengua grande. El pelo tiende a ser espeso, las
cejas espesas y puede haber más pelo de lo normal en el cuerpo.

Tienen la barriga prominente y una manera muy característica de

andar y sostener los brazos debido a contracturas en las
articulaciones de las caderas, los hombros, los codos y las rodillas.

Manos: la forma de las manos es muy característica. Las manos son

anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí
mismos dando la apariencia de “manos en garra”.

Estos individuos a menudo sufren dolor y pierden el tacto en las

yemas de los dedos debido al “síndrome del túnel carpiano”. La
muñeca o el carpo tiene ocho huesos pequeños conocidos como
carpianos o carpales que están unidos por proteínas fibrosas llamadas
ligamentos. Los nervios tienen que atravesar la muñeca por entre los
huesos carpianos y los ligamentos.

Si los ligamentos se agrandan los nervios quedan comprimidos y esto

puede causar daño irreversible del nervio. Un nervio dañado hará que
el músculo en la base del dedo pulgar se atrofie.

Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden
ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan
sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a
que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.

Ojos: Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión

causados por cambios en la retina y muy esporádicamente, por
presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada.

Dientes: Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y

tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien
los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de
extracciones. El babeo es un problema común y un babero de plástico
debajo de la ropa puede prevenir la irritación.

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Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro
de los dientes puede causar dolor. Si hay necesidad de extraer algún
diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de
un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental.
Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos
bajo la misma anestesia.
Piel: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a
tener la piel gruesa y dura sin elasticidad. Esto puede causar
irritación y dolor particularmente en las áreas de la piel con pliegues
por ejemplo la parte de atrás del cuello. Algunos individuos tienen la
textura de la piel parecida a pequeños guijarros.

Estos pequeños bultos color de piel alrededor de los omoplatos, la

parte superior de los brazos y los muslos son causados por el
almacenamiento de mucopolisacáridos (lesiones nodulares
superficiales).
A veces también hay un exceso de pelo en la cara y en la espalda del
afectado por la enfermedad de Hunter. Suelen sudar más y tienen las
manos y pies fríos debido a que con el paso del tiempo el núcleo
cerebral regulador de la temperatura se lesiona.

Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e

infecciones en la garganta son comunes. El puente nasal plano y la
nariz pequeña, el engrosamiento de la lengua, de las encías, y de la
mucosa de la tráquea, hacen que tengan dificultades para respirar. El
niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea) sin que
tenga gripa o una infección.
Las amígdalas pueden estar grandes y bloquear la respiración. A la
larga la tráquea se estrecha por el depósito de mucopolisacáridos.
Los niños constantemente sufren de infecciones crónicas de los oídos
y de los senos nasales, infecciones respiratorias y pulmonía. La voz
es gruesa.
Pecho: La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y
el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es incapaz
de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran
volumen de aire.
El músculo en la base del pecho (diafragma), puede estar desplazado
hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados.
Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente
aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar
inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea del
sueño) por periodos cortos mientras duerme. Es importante saber
que muchos niños pueden respirar así por años.

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El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito
y volverse más rígido de lo usual. Las secreciones son más difíciles de
sacar pues el enfermo no puede respirar profundamente ni toser
apropiadamente.
Corazón: Las enfermedades del corazón son bastante comunes en
los individuos con la enfermedad de Hunter pero es posible que no se
desarrollen o causen los problemas hasta más tarde en la vida. El
corazón puede quedar afectado de maneras diferentes.

Las válvulas que abren y cierran mientras la sangre se bombea de

una cámara del corazón a otra pueden debilitarse por el
almacenamiento de mucopolisacáridos y fallar al no cerrarse lo
suficiente permitiendo que salgan pequeñas cantidades de sangre.

Los músculos del corazón también pueden sufrir daños por el

almacenamiento de mucopolisacáridos (cardiomiopatía) y el corazón
puede sufrir tensión por la obstrucción de la vía respiratoria superior
y las infecciones repetidas de pecho o al tener que bombear la sangre
a través de unos pulmones más rígidos de lo normal.

Con el progreso de la enfermedad, esta condición se va empeorando

y, típicamente, da como resultado una falla cardiaca.

Cráneo: los niños a menudo tienen cabezas grandes debido a la

acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa
problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado
(válvula), que drena líquido del cerebro hacia el abdomen.

Hígado, bazo y abdomen: En la mayoría de los individuos con la

enfermedad de Hunter (MPS II) tanto el hígado como el bazo se
agrandan por el almacenamiento de mucopolisacáridos
(hepatomegalia y esplenomegalia). El hígado grande normalmente no
causa problemas de hígado ni lleva a una insuficiencia hepática, pero
puede interferir con el comer y el respirar.

En los individuos con la enfermedad de Hunter, el abdomen sobresale

debido a la postura, la debilidad de los músculos y un hígado y bazo
agrandados.
Las hernias (inguinales y umbilicales), son muy comunes. Las
hernias asociadas con la Enfermedad de Hunter (MPS II) pueden
agrandarse mucho y algunas veces son el primer síntoma de esta
enfermedad. El agrandamiento del hígado y del bazo puede
incrementar la presión en el abdomen y provocar una hernia.

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Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren
periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede
desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido
a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El
estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se
vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.

Huesos y articulaciones: Las personas afectadas con la

enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener problemas en la
formación de los huesos y en el crecimiento. Esto da lugar, no solo a
alteraciones óseas, sino también a problemas neurológicos si los
nervios están comprimidos por el hueso.

El grupo de anormalidades que generalmente se ve en los huesos de

las personas con la Enfermedad de Hunter (MPS II), se
llama disostosis múltiple. Los niños que tienen estas anormalidades
pueden desarrollar vértebras y espina vertebral, costillas, brazos,
dedos, piernas y pelvis, que tienen forma irregular.

La rigidez de las articulaciones: es un rasgo común de la

enfermedad de Hunter (MPS II) y el movimiento de las articulaciones
puede ser limitado. Más tarde en la vida del individuo la rigidez de
articulaciones puede causar dolor que puede solucionarse con la
aplicación de calor moderado y los analgésicos normales. El
movimiento limitado en los hombros y brazos puede dificultar el
vestirse.

La columna vertebral: Los huesos de la columna (las vértebras)

normalmente forman una línea desde el cuello hasta las nalgas. Los
individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) pueden tener las
vértebras mal formadas de manera que no se acoplen la una con la
otra. Una o dos vértebras en la mitad de la espalda son a veces más
pequeñas que el resto y colocadas hacia atrás.
Este desplazamiento hacia atrás de las vértebras puede causar una
curva angular (giba), aunque normalmente, no es grave en esos
pacientes y generalmente no necesita tratamiento. Los niños mayores
y los adultos con la enfermedad de Hunter desarrollan de vez en
cuando una compresión de la médula espinal debido a que los
ligamentos alrededor de los huesos del cuello se agrandan. El médico
deberá supervisar esto cuidadosamente y si es necesario, buscar
tratamiento quirúrgico.

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Cerebro y sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están
protegidos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) que circula alrededor
suyo. En algunos pacientes la circulación del LCR puede bloquearse
con el tiempo. El bloqueo aumenta la presión en la cabeza
(hidrocefalia comunicativa), comprime el cerebro causando dolores de
cabeza y un retraso en su desarrollo.

La presión de estos fluídos puede ser causa de otras complicaciones

que pueden afectar los ojos, los oídos y otros órganos sensoriales lo
cual puede ser causa de dolores de cabeza severos, interferir con la
visión o cambiar el estado mental del niño.

Los niños con la forma severa de la Enfermedad de Hunter (MPS II),

pueden desarrollar un comportamiento anormal. Es frecuente que
los niños se afecten cuando llegan a la edad de 2 a 6 años. Algunos
son hiperactivos y tienen dificultad para poner atención o para seguir
instrucciones e incluso para expresarse. Puede también ser agresivo e
incapaz de sentir el peligro. Cuando el funcionamiento general del
niño declina, estos comportamientos tienden a ser menos severos.
Es mayor el tiempo de recuperación de otras enfermedades: Es
por eso que es necesario vigilar que se le apliquen todas las vacunas.

Epilepsia: Algunas de las personas afectadas gravemente por la

enfermedad de Hunter (MPS II) desarrollarán epilepsia en diferentes
formas por ejemplo: episodios de ausencia o crisis tónico-clónicas
más generalizadas. Afortunadamente la mayoría de los afectados
responderán favorablemente a los medicamentos anticonvulsivos.

Pubertad: los niños afectados en forma atenuada, pasan por los

estadíos normales de la pubertad, pero, probablemente uno o dos
años después que los niños no afectados por este problema. Cuando
han llegado a la edad adulta y se han casado, sus hijos no tienen esta
enfermedad a menos de que la madre sea también portadora. Las
hijas de un padre Hunter serán todas portadoras de este
padecimiento.

El niño ligeramente afectado: Los niños afectados en forma

atenuada, pueden tener un comportamiento completamente normal y
usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden
ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus
limitaciones físicas.

Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables,

debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. Hay

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toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo
más independiente posible.

DIAGNOSTICO

El síndrome o patología se puede diagnosticar principalmente por los

signos y síntomas que presentan las personas que lo poseen.
Normalmente las personas se dan cuenta cuando estos tienen un
aproximado de tres años de edad; momento en el que se deben
realizar las pruebas necesarias para conseguir un diagnóstico que
permita obtener resultados precisos y rápidos.

El problema principal en el diagnóstico del síndrome de Hunter es

que debido al desconocimiento de dicha enfermedad, muchos
médicos pueden diagnosticar otra patología diferente. Además,
algunas de las pruebas pueden dar falsos negativos.

Existe una gran variedad de pruebas o exámenes realizados para

diagnosticar el síndrome, como por ejemplo un estudio de las
enzimas, examen de orina y pruebas genéticas para revisar el estado
del gen iduronato sulfatasa.

Además, también existen exámenes que pueden dar pistas sobre la

patología:

 Estudios para determinar si existe contracturas en las

articulaciones.
 Agrandamiento de órganos como el bazo o el hígado.
 Comprobar si la retina presenta alguna anomalía.
 Comprobar si en la sangre o suero ha habido poca o nula
actividad de la enzima ausente debido a la afección (iduronato
sulfatasa).

En el caso de la última comprobación, esta se puede hacer mediante

un test de orina; el cual indicará la actividad de dicha encima. El
problema es que mediante este puede existir el falso negativo
mencionado; por lo que los especialistas deben estar muy bien
informados acerca del síndrome.

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TRATAMIENTO

Ya que el síndrome de Hunter no tiene cura, el tratamiento se centra

en controlar los signos, los síntomas y las complicaciones para
brindarle cierto alivio a medida que la enfermedad avanza.

 Alivio para las complicaciones respiratorias. La extracción

de las amígdalas y de los adenoides puede abrir las vías
respiratorias, lo que ayuda a aliviar la apnea del sueño. Sin
embargo, a medida que la enfermedad avanza, los tejidos
continúan engrosándose, por lo que es posible que estos
problemas vuelvan a aparecer.

 Tratamiento de problemas del tejido conjuntivo y óseo.

Dado que la mayoría de los niños que padecen síndrome de

Hunter no sanan bien y que, con frecuencia, presentan
complicaciones después de la cirugía, las opciones son limitadas
a la hora de controlar las complicaciones del tejido conjuntivo y
óseo. Por ejemplo, la cirugía para estabilizar la columna vertebral
mediante el uso de un elemento interno es difícil cuando los
huesos son frágiles.

La flexibilidad de las articulaciones puede mejorar con

fisioterapia, que ayuda a controlar la rigidez y mantener la
actividad. Sin embargo, la fisioterapia no puede detener la
disminución progresiva del movimiento de la articulación. Es
posible que, con el tiempo, se deba usar una silla de ruedas
debido al dolor y a la resistencia limitada.

La cirugía puede reparar hernias; sin embargo, a causa de la

debilidad en los tejidos conjuntivos, los resultados no suelen ser
ideales. A menudo, es necesario repetir el procedimiento. Una
opción es controlar las hernias de tu hijo con bragueros en lugar
de cirugía, debido a los riesgos de la anestesia y de la cirugía en
sí misma.

 Tratamiento de las complicaciones neurológicas. Los

problemas relacionados con la acumulación de líquido y de tejido
alrededor del cerebro y de la médula espinal son difíciles de

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 abordar, debido a los riesgos inherentes que supone tratar esas
partes del cuerpo.

El médico puede recomendar cirugía para extraer el exceso de

líquidos o eliminar el tejido acumulado. Si se tiene convulsiones,
es posible que el médico le recete medicamentos anticonvulsivos.

 Control de los problemas de conducta. Si se presenta una

conducta anormal como resultado del síndrome de Hunter,
brindarle un entorno seguro en el hogar es una de las formas
más importantes de enfrentar este desafío.

El éxito del tratamiento de problemas de comportamiento con

medicamentos ha sido limitado, ya que la mayoría de estos tiene
efectos secundarios que pueden empeorar aún más las
complicaciones de la enfermedad, como los problemas
respiratorios.

 Abordaje de los problemas para dormir.

Los patrones de sueño de un niño que padece síndrome de

Hunter se vuelven cada vez más desorganizados. Los
medicamentos, incluso los sedantes y, en especial, la
melatonina, pueden mejorar el sueño. Además, crear un entorno
seguro en la habitación.
Tratamientos emergentes

Algunos tratamientos que se realizan en las primeras etapas del

desarrollo han resultado algo satisfactorios al aminorar el avance de
la enfermedad y al reducir la gravedad.

 Terapia enzimática. Este tratamiento utiliza enzimas artificiales

o genéticamente manipuladas para reemplazar las enzimas
ausentes o defectuosas y para aliviar los síntomas de la
enfermedad. Este tratamiento se administra por vía intravenosa
una vez a la semana.

Si se administra con la suficiente antelación, la terapia de

restitución de enzimas puede retrasar o prevenir algunos de los
síntomas del síndrome de Hunter. Sin embargo, no está claro si
las mejoras observadas con esta terapia son lo suficientemente

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 considerables como para mejorar la calidad de vida de las
personas que tienen esta enfermedad. Además, aún no se han
observado beneficios de la terapia de restitución de enzimas en
el pensamiento y en la inteligencia.

Pueden ocurrir reacciones alérgicas graves durante la terapia de

restitución de enzimas. Otros efectos secundarios posibles son
dolor de cabeza, fiebre, reacciones en la piel y presión arterial
alta. Sin embargo, los efectos secundarios tienden a disminuir
con el paso del tiempo.

 Genoterapia. El reemplazo del cromosoma responsable de la

falta de la enzima puede, en teoría, curar el síndrome de Hunter;
sin embargo, es necesario realizar muchas investigaciones más
antes de que esté disponible la terapia.
III. CASO CLINICO

Paciente de sexo masculino de 7 años de edad, procedente de

Cochabamba, ingresa al Hospital Obrero N°2, Servicio de
Pediatría, por presenta un cuadro clínico de tres días de
evolución caracterizado por alzas térmicas de 39 °C y tos que
aumentaba en frecuencia, con diagnóstico de base de síndrome
de Hunter, que fue diagnosticado al año y seis meses de vida.

Antecedentes de importancia: dos episodios de crisis

convulsiva e internaciones reiteradas por bronco neumonía,
faringitis aguda y retardo en el desarrollo psicomotor. Al
examen físico el paciente se encuentra en regular estado,
afebril, normo hidratado, con signos vitales de FC 126/min, FR
22/ min, PA 110/90 mmHg, T 37.5°.
Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de
masas en sentido horizontal de consistencia dura en los
parietales, no dolorosas
Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su
enfermedad. Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia
bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas.
Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo:
piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y
sibilancias en ambos campos pulmonares. Corazón: ruidos
sobre agregados por patología pulmonar. Extremidades
superiores: mano en garra. Examen neurológico: retardo
psicomotor y retardo mental progresivo. A la impresión

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 diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo,
retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La
madre refiere que realizó un viaje al exteior del pais, donde
llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.
En el servicio de pediatría del hospital obrero N° 2 se
solicitaron los siguientes exámenes complementarios: Placa
radiográfica de tórax: donde se presencia aumento del trama
bronco vascular e infiltrados parahiliares bilaterales y Ecografía
abdominal: que mostró al Hígado: de forma y contorno normal,
aumento de tamaño cuyo borde anterior llega hasta la línea
umbilical, eco estructura y ecogenecidad del parénquima
normal y el Bazo: con ecogenecidad, eco estructura normal y
aumento de tamaño, cuyo borde inferior cubre el polo inferior
del riñón, longitud 126 mm .El diagnóstico diferencial es
realizado con los otros tipos de mucopolisacaridosis, y eso se
obtiene determinando la enzima y el glucosaminoglucano
afectado. En el presente caso se determinó la ausencia de
iduronato -2- sulfatasa y los (GAG) afectados son Dermatan
Sulfato y Heparan sulfato. Dada la circunstancia de la
enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz,
es importante recalcar la necesidad de un “tratamiento
paliativo”, contra los diversos síntomas. Su objetivo es reducir
los efectos del deterioro de las funciones corporales. En este
caso resolver el problema pulmonar es crucial, ya que la
principal causa de muerte de estos pacientes es por
“problemas pulmonares y cardiacos”. Por la recurrencia de
problemas pulmonares, se usaron antibióticos, el tratamiento
médico fue cloranfenicol 100 mg/kg/día cada 6 horas, cloxacili
na100 mg/kg /día cada 6 horas por dos días, Dipiro - na 10 mg
endovenosa cada 12 horas, carabamazepina 12,5 mg /kg /día
vía oral cada 8 horas, disperidona 0,25 mg vía oral cada noche.

IV. DISCUSIONES

Si bien es poco frecuente esta patología, es muy importante

conocerla, para poder hacer un buen diagnóstico temprano y
saber clasificarla de las otras mucopolisacaridosis, además no
hay que obviar que una sola patología puede afectar a
diferentes órganos y lo más importante la repercusión que tiene
en el sistema nervioso llevando a un deterioro progresivo de las
funciones motoras y de la capacidad mental. No hay que olvidar
que muchos de estos pacientes no llegan a vivir hasta los 20
años. Es importante ver el contorno familiar, ya que tener un
niño en este estado, produce un gran estrés para los padres y

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 familiares, porque estos niños son de sumo cuidado y tienen
que estar bajo supervisión las 24 hrs., sería muy importante el
soporte psicológico en esta área. La ausencia de tratamientos
para la mayor parte de las MPS y el alto costo de la terapia de
reemplazo enzimático para las formas menos severas de la MPS
I han motivado a los investigadores a seguir desarrollando
nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias
celulares, génicas y de inhibición de la síntesis de los sustratos
depositados Los resultados hasta ahora favorables hacen prever
que muy pronto se dispondrá de un tratamiento específico
también para estas últimas afecciones. Mientras que el
tratamiento puede detener muchos de los síntomas, es ineficaz
con los neurológicos, de modo que, aunque aumenta la
expectativa y la calidad de vida, no resuelve las deficiencias
mentales. Además, el papel de la Consejería Genética juega un
papel muy importante, hoy en día debería ser imprescindible en
parejas con antecedentes de familiares con enfermedades
genéticas. Es posible diagnosticar las portadoras mediante
medición de la actividad enzimática en MPS tipo II, cuya
herencia es recesiva ligada con el cromosoma X, al igual que
hacer el diagnóstico prenatal mediante la medición de la
actividad enzimática en las vellosidades coriónicas y cultivo de
células de líquido amniótico

V. BIBLIOGRAFICAS
http://www.scielo.org.bo/pdf/rccm/v14n1/a11.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2011/v109n2a21.pdf
http://ahedysia.org/patologias/117-sindrome-de-hunter
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-
65572016000100009

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