Cromosomas: estructuras en las que se organiza la cromatina nuclear, tienen expresión

dinámica según la fase del ciclo celular

En la mitosis se hace la compactación = máximo nivel : metafase

Cada cromosoma = 1 molecula de ADN lineal cuyo tamaño esta en relación con #genes

 Citogenética: Rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus
anomalías
 Cariotipo: constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en
genética médica. Presentan los pares ordenados según tamaño (antes foto de
metafase, ahora analizador automático)
46, XX y 46,XY

 Anomalías cromosómicas aborto espontáneo, retardo mental y malformaciones.

Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero; brazo largo siempre hacia abajo

FUNDAMENTO

ESTUDIO DE CROMOSOMAS HUMANOS

Cultivo de un tejido del individuo donde las células crezcan y se dividan rápidamente. Ej:
sangre y las células que crecen son los linfocitos.

1º Muestra: venopuntura, sangre perif c/ HEPARINA

2º 10 gotas en un medio enriquecido y se incuba a 37ºC durante 72 horas

3º Fitohemaglutinina: Factor mitogénico

4º Añadir colchicina al medio para detener la división celular y evitar q se complete MITOSIS
Inhibe la formación del huso mitótico células se acumulan en metafase

5º Solucion hipotónica cel hincha  estallan (con técnica de goteo sobre portaobjeto)
CROMOSOMAS LIBRES!

6º Fijacion del material y tinción según diferentes técnicas

TINCION Y BANDEO DE CROMOSOMAS

- Giemsa: tinción intensa y homogénea

- Bandeo: permite identificar c/u y estudiar su estructura
*Bandeo G es el mas usado, tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración
Giemsa  Bandas oscuras (A-T) Bandas claras (G-C)

Tipos de cromosomas metafásicos:

- + largp : + bandas : + detalles de estudio

- Bandeo de alta resolución: Detecta alteraciones estructurales mínimas (cultivo con
preparaciones hechas en profase o prometafase)
- Convencional:400, alta resolución: 550- 850 bandas
- Metafase= max grado de organización, ordenamiento y compactación cromosómica
TIPOS:

1. Metacentricos
2. Submetacentricos
3. Acrocentrico

GRUPOS CROMOSÓMICOS

7 GRUPOS: A, B, C, D, E, F, G  CLASIF ANTIGUA CUANDO SOLO HABIA GIEMSA

DESDE 1971 HASTA 1993 SE ESTABLECIO EL INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN

CYTOGENETIC NOMENCLATURE

- Centrómero no es una banda

- Se enumeran las bandas del centrómero a los telómeros
- Cromosoma brazobanda subbanda = 14q32.3
- Bandas permiten hallar el locus