MORFOLOGIA

1- Que es la Citogenética

Es la ciencia que tiene por objeto el estudio de la estructura y comportamiento cromosómico,

a través de técnicas de microscopía.

Otra definición

Rama de la genética que estudia los componentes de la célula implicados en la he-rencia

biológica, fundamentalmente la estructura, función y origen de los cromosomas. La
citogenética clínica es una rama de la citogenética.

La citogenética es el estudio de los cromosomas al microscopio óptico.

Importancia

La citogenética permite no solo caracterizar cromosómicamente una especie sino que además,
factibilidad dar solución a problemas taxonómicos y filogenéticos. Incluye la determinación del
número de cromosomas propio de cada especie y la descripción de la morfología de los
mismos. De igual manera permitirá especificar la distribución de cromatina que posee,
mediante la aplicación de técnicas de bandeo cromosómico.

La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el

diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va
a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de
recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos
y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios cito genéticos en
aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome
dismórfico.

La citogenética puede ser utilizada tanto para el estudio de enfermedades congénitas como
enfermedades adquiridas. El diagnóstico del síndrome de Down o el síndrome de Patau son
algunos ejemplos de alteraciones numéricas congénitas (caracterizados por la trisomía 21 y la
trisomía 13 respectivamente). Otro ejemplo sería la descripción de una dilación terminal en el
brazo corto del cromosoma 5, que permite diagnosticar el síndrome del Cri du Chat.

En el caso de las neoplasias hematológicas la citogenética constituye una importante

herramienta diagnóstica y pronóstica incorporada a la rutina del laboratorio. El conocimiento
de la alteración cromosómica asociada a un determinado diagnóstico permite hacer un
seguimiento de la evolución de la enfermedad y valorar la respuesta a tratamiento. Un
ejemplo de ello es el estudio de la leucemia aguda promielocítica. En esta enfermedad, la
detección de la translocación entre los cromosomas 15 y 17 condiciona el tratamiento que ha
de recibir el paciente (ácido retinoico en caso de la presencia de la alteración o quimioterapia
estándar en su ausencia).

2- Que es un Cromosoma
Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y
que contiene el material genético; el número de cromosomas es constante para las células de
una misma especie.

Los Cromosomas son estructuras formadas por ADN que se encuentran ubicadas en el interior
del núcleo de las células.

El Acido Desoxirribonucleico o ADN es una cadena conformada por varias moléculas que
contiene toda la información necesaria para crear un ser vivo y que este lleve a cabo todos los
procesos necesarios para la vida, esta se encuentra en el núcleo de las células enrollada
formando la cromatina; cuando la célula va a dividirse o replicarse el ADN se organiza
formando los cromosomas.

¿Que es un Gen?

Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo
largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los
seres vivos.

Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o
características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).
Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que
heredes ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por
haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los
tienen todos los animales y todas las plantas.

Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas que reciben el nombre de

"cromosomas". Y los cromosomas se encuentran en el interior de nuestras las células.

3- Estructura de los Cromosomas

4- Clasificación de los Cromosomas

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q
son aproximadamente de la misma longitud.

Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos

difieren en longitud).

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente

grande comparado con el otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.
5-

 Cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra

más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y
el otro largo (q).
 Cromosoma metacentrico presenta el centrómero en el centro de las cromátides,
dividiendo a cada una de ellas en dos brazos de igual longitud.En el Cariotipo Humano,
están designados al grupo A, que comprende los grandes cromosomas metacéntricos
de los pares 1 al 3.Grupo F metacéntricos cortos (pares 19 y 20).
 Cromosoma Submetacéntrico presenta el centrómero desplazado entre el centro y un
extremo de las cromátides, dividiendo a cada una de ellas en dos brazos de diferente
longitud, un brazo largo y un brazo corto.En el Cariotipo Humano, están designados al
grupo B, (pares 4 y 5) que comprende los grandes cromosomas submetacéntricos,
Grupo C (pares 7, 8, 9, 10, 11 y 12) y al grupo E con cromosomas submetacéntricos
cortos (16, 17 y 18).

6- Que es un cariotipo

Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del
proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según
determinados criterios

Utilidad de su uso

Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades

genéticas.

El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso

mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo
humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados
autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas. En los seres humanos, el sexo
viene definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y
más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X.

7- Que es la Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo y en la
cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles
trastornos fetales.

El líquido amniótico rodea al feto y le protege. Está situado dentro del saco amniótico, que
es una bolsa que está a su vez dentro de la cavidad uterina. El líquido amniótico contiene
células fetales y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras
la realización de esta prueba.

Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se
introduce a través de la pared abdominal y del útero. A la vez que la punción se realiza una
ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido del sitio
adecuado.

¿Porque se realiza?

 El estudio de malformaciones o enfermedades genéticas en el feto, como por

ejemplo la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Generalmente se
indica cuando las pruebas de cribado de malformaciones que se realizan durante
el embarazo dan resultados anormales. También se puede indicar cuando algún
miembro de la pareja es portador de algún defecto genético o cuando hay historia
de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales, tales como la espina
bífida, en embarazos previos. Se suele realizar entre las semanas 15 y 18 del
embarazo.
 Se utiliza para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente
maduros como para que pueda nacer con seguridad. Esto puede estar indicado si
se está considerando terminar con el embarazo antes de tiempo por riesgo para la
madre o para el feto. Este tipo de amniocentesis se realiza entre la semena 32 y
36. Antes de la semana 32 es muy probable que los pulmones del feto estén aún
inmaduros.
 Sirve para diagnosticar una posible infección intrauterina.
 Se puede determinar el sexo del feto.
 Se puede conocer el factor Rh del bebé y evaluar la gravedad de una anemia en el
feto en caso de incompatibilidad Rh con la madre.
 Se puede usar como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido amniótico
en casos en los que hay líquido en exceso (polihidramnios).

8- Que son las Aberraciones Cromosómicas

Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras

divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los
cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el
número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las
aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de
los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down:

Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una
probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los
ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua
engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogenesis
también puede producir un niño con Síndrome de Down

 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards

(Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una

enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional
en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en
todas las razas y zonas geográficas.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna,
es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia
aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44 años. En mujeres mayores a
35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal
mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una
pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).los niños con esta
enfermedad mueren por lo

general antes del primer año.

 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau

 El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47
cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o coriocentesis sobre todo
si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente,
descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más
que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los
afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

9- ¿Que es la no disyunción?

Proceso que en la división celular origina un error en la segregación cromosómica. Se produce

cuando en la ovogénesis, en la meiosis I, falla la separación de los cromosomas homólogos,
con el resultado de gametos con cromosomas faltantes o sobrantes. Los gametos alterados por
la no disyunción pueden dar origen a cigotos portadores de trisomías o aneuploidias.