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NEUARG-344; No.

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ARTICLE IN PRESS
n e u r o l a r g . 2 0 1 7;x x x(x x):xxxxxx

Neurologa Argentina
www.elsevier.es/neurolarg

Artculo original

Sndrome de Moebius: reporte de un caso

Katiuska Mederos-Mollineda a, , Yumy Fernndez-Vlez b , Liliam Escariz-Borrego c ,


Vctor Chvez-Guerra d , Jorge Daz-Rodrguez e y Mariana Guadalupe-Vargas f
a Mster en Atencin Integral al Nino, doctora en Medicina, Especialista en Pediatra, tutora de tesis cuarto nivel, Universidad de
Camagey, Docente UNEMI, Milagro, Guayas, Ecuador
b Mster en Salud Pblica, doctora en Medicina General, docente UNEMI, USGP, Portoviejo, Manab, Ecuador
c Mster en Atencin Integral a la Mujer, doctora en Medicina, especialista en Gineco-obstetricia, docente Universidad Laica Eloy Alfaro

Portoviejo, Manta, Manab, Ecuador


d Mster en Medio Diagnstico, especialista en Imagenologa, mdico tratante en SOLCA, Portoviejo, Manab, Ecuador
e Licenciado en Enfermera, diplomado de Urgencias y Emergencias Mdicas, docente UNEMI, Milagro, Guayas, Ecuador
f Licenciado en Enfermera, mster en Gerencia y Administracin de Salud, Docente UNEMI, Milagro, Guayas, Ecuador

informacin del artculo r e s u m e n

Historia del artculo: El diagnstico y el tratamiento de las malformaciones congnitas todava hoy constituyen
Recibido el 12 de septiembre de 2016 una problemtica universal. El presente trabajo corresponde al estudio de un caso de un
Aceptado el 26 de diciembre de 2016 lactante de 6 meses de edad, paciente del Hospital Oncolgico Dr. Julio Villacreses Colmont
On-line el xxx de Manab (SOLCA), a partir del mes de mayo del 2015, con cuadro clnico de aumento de la
circunferencia ceflica, babeo y en ocasiones vmitos, irritabilidad y retraso del desarrollo
Palabras clave: psicomotor, rostro inexpresivo, sin tratamiento especco. Una vez realizada la valoracin
Sndrome de Moebius clnica del paciente, con el apoyo de las pruebas diagnsticos de imagenologa(ecografa
Desarrollo psicomotor abdominoplvica y resonancia magntica cerebral) se pudieron identicar mltiples mal-
Ecografa abdominoplvica formaciones congnitas, entre ellas se observ a parte de las neurolgicas la agenesia del
Resonancia magntica cerebral renal izquierda, lo cual es raro en esta morbilidad. El objetivo de este trabajo consiste en
demostrar la elevada frecuencia de esta morbilidad. En Ecuador no reportan estadsticas del
sndrome o existe un subregistro de esta entidad.
2017 Sociedad Neurologica Argentina. Publicado por Elsevier Espana, S.L.U. Todos los
derechos reservados.


Autor para correspondencia.
Correo electrnico: kmederosm@unemi.edu.ec (K. Mederos-Mollineda).
http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2016.12.004
1853-0028/ 2017 Sociedad Neurologica Argentina. Publicado por Elsevier Espana, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Cmo citar este artculo: Mederos-Mollineda K, et al. Sndrome de Moebius: reporte de un caso. Neurol Arg. 2017.
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Moebius syndrome: A case report

a b s t r a c t

Keywords: The diagnosis and treatment of congenital malformations continues to be a universal pro-
Moebius syndrome blem. This work is a study of a case of a six-month-old infant patient treated at the Cancer
Psychomotor development Hospital Dr. Julio Villacreses Colmont Manabi (SOLCA) from May 2015, with clinical symp-
Abdominopelvic ultrasound toms of increased cephalic girth, drooling and occasional vomiting, irritability and delayed
Brain magnetic resonance psychomotor development, expressionless face, without specic treatment. We conducted
imaging clinical assessment, with abdominopelvic ultrasound and brain MRI, and found multiple
congenital malformations, including Moebius syndromea rare disease. The aim of this
paper is to demonstrate the high frequency of this disease. In Ecuador, there are no statistics
of this syndrome, or else, the disease is underreported.
2017 Sociedad Neurologica Argentina. Published by Elsevier Espana, S.L.U. All rights
reserved.

El rombencfalo est formado por: mielencfalo y


Introduccin
metencfalo1 .
Las estructuras enceflicas aparecen luego de ocurridos 4
procesos bsicos: a) proliferacin neuronal; b) migracin; c) Mielencfalo: corresponde a la vescula enceflica ms cau-
perodo de organizacin, el cual se establece la diferenciacin dal y se diferencia en el bulbo raqudeo (mdula oblonga).
celular; este se desarrolla hasta el nacimiento una vez esta- Sus paredes laterales presentan cierta eversin, tal como se
blecido el patrn de funcionamiento de las diferentes regiones abren las conchas de una almeja; sin embargo, su estruc-
enceflicas, y d) mielinizacin. Durante la cuarta semana, des- tura general es bastante parecida a la de la mdula espinal.
pus del cierre de los neuroporos, el extremo ceflico del tubo Los neuroblastos de las placas alares migran a la capa mar-
neural craneal al cuarto par de somitos se dilata considera- ginal en direccin ventrolateral para formar los ncleos
blemente y aparecen las 3 vesculas enceflicas primarias a olivares. Ventralmente, las bras corticoespinales que des-
partir de las cuales se origina el encfalo: prosencfalo (cere- cienden desde la corteza cerebral (giro precentral) forman
bro anterior), mesencfalo (cerebro medio) y rombencfalo las denominadas pirmides. El pliegue protuberancial hace
(cerebro posterior). Simultneamente, se estn formando 2 que las paredes bulbares laterales se desplacen lateralmente
plegamientos: el pliegue cervical, en la unin del rombenc- y que la placa del techo se extienda y adelgace considera-
falo, y mdula espinal y el pliegue ceflico en el mesencfalo. blemente. Como consecuencia, la cavidad del mielencfalo
El mesencfalo limita con el rombencfalo por un surco: el (futuro iv ventrculo) toma forma romboide y los ncleos
istmo del rombencfalo (de His). Durante la quinta semana, motores pasan a ubicarse medialmente a los ncleos sen-
el prosencfalo y el rombencfalo se dividen en 2 vesculas sitivos. Las placas alares y basales estn bien denidas. La
secundarias: el prosencfalo origina el telencfalo (cerebro placa basal contiene 3 grupos de ncleos motores: eferente
terminal), que consta de una parte media y 2 evaginaciones somtico o medial, eferente visceral especial o intermedio
laterales (hemisferios cerebrales primitivos), y el diencfalo, y eferente visceral general o lateral. Estos 3 grupos origi-
que presenta la evaginacin de las vesculas pticas. El rom- nan los ncleos motores de los nervios craneales ix, x, xi
bencfalo formar nalmente el metencfalo, que constituir y xii, que se ubican en el piso del cuarto ventrculo medial
la protuberancia y el cerebelo el mielencfalo, el futuro bulbo al surco limitante. La placa alar contiene 3 grupos nuclea-
raqudeo. El lmite metencfalo-mielencfalo queda denido res sensitivos: aferente somtico o lateral, aferente visceral
por el pliegue protuberancial. Este pliegue se origina debido especial o intermedio y aferente visceral general o medial.
al crecimiento desigual del rombencfalo, dando lugar a un Estos grupos neuronales forman los ncleos sensitivos de los
adelgazamiento de su techo. Al principio, el encfalo tiene nervios craneales v, vii, viii, ix y x, y los ncleos graciles y
su estructura bsica muy similar a la mdula espinal; sin cuneatus1 .
embargo, debido a la aparicin de los pliegues y surcos encef- Embriolgicamente, cuando este proceso presenta alguna
licos, se producen variaciones considerables en la disposicin alteracin, y no ocurre el desarrollo de las estructuras anat-
de los diferentes elementos. En general, las placas alares y micas, se producen varias alteraciones neurolgicas conocidas
basales del rombencfalo y mesencfalo se encuentran bien en la terminologa mdica como anomalas congnitas, una de
denidas; en cambio, en el prosencfalo las placas alares estn ellas es el sndrome de Moebius (MBS), el cuadro clnico de esta
acentuadas y las basales en plena regresin. morbilidad.

Cmo citar este artculo: Mederos-Mollineda K, et al. Sndrome de Moebius: reporte de un caso. Neurol Arg. 2017.
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Reporte del caso

La presentacin del caso, con los respectivos resultados de las


pruebas diagnsticas y su conrmacin, se realiz con pre-
via autorizacin de los padres mediante el consentimiento
informado.
Lactante MSBE, de 6 meses de edad, ecuatoriano, de piel
blanca, con antecedentes de retardo del desarrollo psicomo-
tor, con aumento del permetro ceflico 6 cm por encima de
lo normal, frente, fontanela bregamtica amplia de 6LX5A
con trastorno neurolgico perifrico visible; acude a consulta
por presentar aumento de la circunferencia ceflica, babeo,
en ocasiones vmitos, irritabilidad, retraso del desarrollo psi-
comotor; no sostiene la cabeza, no respuesta al extrano y
vmitos frecuentes. En funcin de este cuadro clnico, se soli-
cita una resonancia magntica de cerebro sin contraste y una
ecografa abdominoplvica para la bsqueda de ms altera-
ciones orgnicas (gs. 1-7).

Discusin Figura 2 Megacisterna magna. Adems, recticacin del


suelo del iv ventrculo (ausencia de la eminencia facial).
El MBS es considerada una enfermedad rara, descrita en 1880
por von Graefe y Saemish, quienes en esa poca agruparon
a algunos pacientes con trastornos congnitos infrecuentes el vi y el vii par craneal, respectivamente; en un estudio reali-
de la regin facial y no progresivos, lo cual fue validado ms zado en Mxico para detallar los hallazgos oftalmolgicos ms
tarde, en 1888, por Paul Julius Moebius, con el nombre de importantes se encontraron que el mayor porcentaje lo tena
sndrome de Moebius, denido como parlisis congnita la limitacin ojo secuestro (100%), la parlisis facial (100%),
de los ncleos de los pares craneales vi motor ocular externo, esotropa (54%), epicanto (51,5%), entropin (22%) y la histo-
vii facial y otros pares craneales como: xii hipogloso, iii motor ria de uso de inductores de aborto en la madre en el primer
ocular comn, cuyo espectro clnico es variable; afecta a otros trimestre del embarazo (28%). Tambin se encontraron hiper-
pares craneales (v, x, xi y xii) y se asocia con mltiples malfor- tropa y exotropa en algunos casos, llegando a la conclusin
maciones, entre ellas musculoesquelticas; el retraso mental de que el MBS tiene un amplio espectro de manifestaciones
y el autismo se han reportado en algunos casos2-4 . oftalmolgicas que son importantes para detectar temprano
Estas malformaciones anatmicamente se caracterizan con el n de mejorar la funcin y la esttica5 .
por un desarrollo incompleto o parcial de 2 pares craneales que Pueden estar comprometidos otros puntos cerebrales y
dan lugar a los movimientos oculares y la mmica facial, son afectar a funciones sensoriales de relevancia clnica como
son el xii par craneal (hipogloso), que da lugar a dicultades

Figura 1 Imagen en T1 donde se observan Figura 3 Ventriculomegalia. Agenesia del septum


ventriculomegalia y ausencia del cavum pelcido. pelcido.

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Figura 6 Imagen en T2 donde se observan


ventriculomegalia y ausencia del septum pelcido.
Figura 4 Se observa hipoplasia maxilar. Disgenesia del
cuerpo calloso. Megacisterna magna.
cardiacas, como la de Taussing Bing, que consiste en una doble
salida ventricular derecha (DSVD) en la que la comunicacin
iniciales para tragar que pueden llevar a dcit de desarrollo interventricular se encuentra debajo de la arteria pulmonar.
de la lengua y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, Este tipo de DSVD tambin se denomina anomala de Taussig-
el babeo, el habla y la pronunciacin defectuosas, adems Bing. Con este tipo de DSVD, la sangre rica en oxgeno sale del
del compromiso del iii par craneal (motor ocular comn), ventrculo izquierdo a travs de la comunicacin interventri-
cuyos principales signos son el estrabismo y la limitacin del cular y llega a la arteria pulmonar. La sangre pobre en oxgeno
movimiento del globo ocular, movimientos del espejo son un del ventrculo derecho uye principalmente a la aorta6,7 .
trastorno gua axonal que consiste en movimientos involunta- De la misma forma, otros autores han elaborado revisiones
rios contralaterales que imitan los intencionales unilaterales, sobre los diferentes patrones de alteraciones oculares basa-
que implican normalmente los dedos de la mano, los sn- dos en el fenotipo motor ocular; trabajos como el de Rucker
dromes de Klippel-Feil, sndrome de Kallman o hemipleja en el que, de 40 sujetos, 37 tenan debilidad facial bilateral
congnita, la mutacin autosmica dominante en los genes y 3 tenan debilidad facial unilateral. El patrn motor ocu-
DCC o RAD51 y el sndrome de retraccin de Duane guardan lar ms comn (patrn 1, n = 17, 43%) fue la parlisis mirada
relacin con esta morbilidad; de la misma forma, existen horizontal bilateral con rango vertical intacta. Patrn 2 (n = 10,
trabajos en los cuales se han encontrado malformaciones

Figura 5 Hipoplasia maxilar y ventriculomegalia. Figura 7 Ventriculomegalia.

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26%) fue la parlisis mirada horizontal bilateral con limita- As se obtuvieron hallazgos nacientes de los determinantes
ciones verticales variables. Patrn 3, que era raro: se aisl moleculares de MBS; los resultados de este estudio se suman
dcit de abduccin (n = 2, 5%). Otros tenan rango de movili- a una base de datos cada vez mayor de mutaciones asociadas
dad completo y no cumplan con los criterios mnimos para el a MBS y se pueden utilizar para diagnosticar el MBS y aclarar la
diagnstico del MBS (modelo 4, n = 10, 26%). Un sujeto presen- patognesis. A pesar de que actualmente no existe una prueba
taba ptosis bilateral severa, por lo cual fu imposible valorarlo prenatal para determinar el MBS, la gente se puede beneciar
con el patrn fenotipo motor ocular. Con el uso de esta clasi- del consejo gentico13-15 .
cacin de los patrones de dcits motores oculares y debilidad En el caso del paciente mencionado en este reporte,
facial congnita, se puede ayudar con mayor delimitacin a la presenta parlisis facial, dicultad para la deglucin en la lac-
localizacin anatmica y la identicacin de los dcits gen- tancia y trastornos de los movimientos oculares y el cierre
ticos que subyacen a estos trastornos8,9 . palpebral, ms hipoplasia maxilar; estos signos y sntomas
El problema de mayor relevancia en cuanto a la supervi- semejan a los presentados en los dems pacientes descritos en
vencia de los ninos con esta patologa es que en los primeros la literatura mdica, ya que la mayora de ellos son llevados
meses la alimentacin puede presentar dicultades enormes. a la consulta por un cuadro clnico compatible con el com-
En vez de ser una placentera y agradable satisfaccin entre promiso de los pares craneales vii, iii, xi y xii, observados en
madre e hijo, la alimentacin puede llegar a transformarse la valoracin del recin nacido inmediatamente despus del
en una pesadilla. Porque para el beb es difcil conseguir la nacimiento.
cantidad de alimento requerido, adems de frecuentes toses, Este caso presenta una variacin de presentacin; en la
vmitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y ecografa abdominoplvica y en la resonancia magntica se
rechazo hacia la comida en ambos, madre e hijo. La persisten- observ agenesia renal izquierda, con la presencia del rinn
cia de un modo suave y amable es a menudo recompensada derecho ejerciendo un papel compensador.
con el xito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses
para que el nino adquiera suciente control y conanza para
alimentarse placenteramente. Estas anomalas craneofacia- Recomendaciones y conclusiones
les, maloclusiones y complicaciones dentales reconocidas en
los pacientes que presentan este sndrome pueden ser resuel-
En conclusin, se debe pensar en este diagnstico, MBS, por-
tas segn varios autores con el tratamiento de ortodoncia, en
que es frecuente y con formas de presentacin muy amplias,
el que se utilizan aparatos removibles y cirugas reconstructi-
pudiendo presentarse como una agenesia del pectoral mayor
vas; sin embargo, a pesar de una buena cooperacin por parte
hasta un compromiso neurosensorial severo que lleve a la
del paciente, se observa solo una ligera mejora. Lo que se trata
necesidad de un equipo multidisciplinario para su manejo.
de evitar con este tratamiento es la extraccin de los dientes
Existen muy pocos informes del sndrome y an se discute
permanentes y el uso de aparatos jos mientras se espera la
el consejo gentico en estos casos, dada la heterogeneidad del
mejora de la oclusin y se evita la afectacin de la articulacin
origen del cuadro.
temporomaxilar10,11 .
Aunque parece ser gentico, su causa precisa an es des-
conocida y las investigaciones mdicas presentan teoras
Responsabilidades ticas
conictivas. Algunos autores senalan que podra deberse a
la ingesta de misoprostol, anlogo semisinttico de las pros-
Proteccin de personas y animales. Los autores declaran que
taglandinas E1. Dado el uso de misoprostol para el aborto y
para esta investigacin no se han realizado experimentos en
la induccin de la actividad uterina en combinacin con los
seres humanos ni en animales.
antiinamatorios no esteroideos, el nmero de recin nacidos
con MBS asociados a este frmaco se ha incrementado. Hoy
en da, tanto factores genticos como ambientales se asocian Condencialidad de los datos. Los autores declaran que han
con MBS; las estadsticas senalan que uno de cada 1.0000 naci- seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publi-
mientos presenta este sndrome que afecta a ninos y ninas por cacin de datos de pacientes.
igual y, en algunos casos, parece haber un riesgo ms alto de
que se pase el trastorno de un padre afectado a su hijo o hija12 .
Las bases moleculares del MBS son diversas; en un tra- Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los
bajo realizado por Kadakia et al. se proporciona un resumen autores declaran que en este artculo no aparecen datos de
exhaustivo de la literatura gentica y etiolgica subyacente a pacientes.
este trastorno. Para el efecto, seleccionaron y revisaron art-
culos desde 1880 hasta 2013, para entender todas las teoras
moleculares y la cronicidad de los avances en la literatura, Financiacin
con la nalidad dilucidar las causas genticas del trastorno y
ayudar en la deteccin temprana y la planicacin del trata- No contamos con nanciamiento.
miento. Los resultados encontrados dieron que mutaciones en
el gen loci MBS1, MBS2 y MBS3 han contribuido al desarrollo
de MBS a travs de diversas vas. Los genes HOX de la fami- Conicto de intereses
lia de codicacin para los dominios homeobox, tambin, han
sido implicados en el desarrollo anormal del cerebro humano. Los autores no presentan conictos de inters.

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