UNIVERSIDAD CATLICA DE CUENCA SEDE AZOGUES

UNIDAD ACADMICA DE BIENESTAR Y SALUD

FACULTAD DE BIOFARMACIA
SPTIMO CICLO

TEMA:

HERENCIA MULTIFACTORIAL.

INTEGRANTE:

MAYRA GARCA

DOCENTE:

DR. JULIO CONCHADO

FECHA:

04/01/2017

PERODO ACADMICO:

SEPTIEMBRE 2016 FEBRERO 2017

AZOGUES-ECUADOR
 HERENCIA
MULTIFACTORIAL
1. RESUMEN.

Existen, en el genoma humano, grupos de genes que participan simultneamente en la

expresin de caracteres cuantitativos y que por lo tanto, estn sujetos o son ms
susceptibles, a modificaciones determinadas por factores ambientales. Expresan rasgos
continuos o cuantitativos, pero sus anormalidades que nos presentan de forma abrupta en
defectos congnitos aislados, o como enfermedades complejas sin aparentes defectos
clnicos neonatales.
La herencia multifactorial se encuentran involucrado tanto en factores genticos como
ambientales, es un reto inmediato de las investigaciones que enfoca el proyecto genoma
humano, ya que involucra a un considerable nmero de enfermedades del adulto que causan
baja calidad de vida o mortalidad precoz. Con el conocimiento de la funcin de los genes que
tienen participacin en estas enfermedades genticas, o al menos la posibilidad de encontrar
genes candidatos de susceptibilidad gentica por encontrarse asociados a estas, se busca
la posibilidad de su prevencin, tanto preconcepcional como postnatal y hacia la comprensin
y bsqueda de su patognesis, y alternativas en farmacoterapia ms individuales y efectivas
2. INTRODUCCIN.

En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra forma de herencia
que explicara aquellos casos que no seguan los criterios de la herencia mendeliana. La
polmica entre los genetistas de esos aos giraba alrededor de cmo justificar la herencia de
caracteres cuantitativos de variacin continua dentro de un rango de medidas si estos
estuvieran codifica dos por un solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades
comunes que no se presentan de acuerdo con los patrones monognicos y en las que la
influencia del ambiente es evidente.
A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los ms aceptados son los de herencia
multifactorial o no mendeliana. Estos nombres son poco precisos a raz de que existen
diferentes elementos involucrados y slo hacen referencia a la idea de una conjuncin de
factores genticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada uno.
Pero al da de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro conocimiento del genoma
humano, existen todava muchas dificultades para adentrarse en la profundidad de las bases
genticas y moleculares de la mayora de las enfermedades con este tipo de herencia
compleja. A menudo se descubren ms genes o loci involucrados y aun as la ocurrencia y
recurrencia de estas patologas siguen siendo impredecibles y complican sobremanera el
asesoramiento gentico.
3. OBJETIVO.

3.1. OBJETIVO GENERAL.

Conocer los conceptos fundamentales sobre la herencia multifactorial para poder

esclarecer la gentica de la herencia multifactorial a travs del estudio poblacional de
enfermedades de este tipo.

3.2. OBJETIVOS ESPECFICOS.

Conocer las diferentes caractersticas multifactoriales.

Conocer el modelo de predisposicin gentica.
Conocer los defectos congnitos de la herencia multifactorial.
Exponer la susceptibilidad de la gentica y sus riesgos.
Identificar las diferentes enfermedades que causa la herencia multifactorial.
Describir algunas enfermedades comunes de la herencia multifactorial.
4. JUSTIFICACIN.

La finalidad del presente proyecto ser conocer todo lo relacionado con la herencia
multifactorial, es decir conocer el anlisis de la interaccin de poligenes, cuyo efecto aditivo
en la expresin de un carcter, explica la aparicin de rasgos cuantitativos y al propio tiempo,
la participacin que el ambiente puede tener en la modificacin fenotpica de la expresin de
estos tipos de rasgos.
5. MARCO TERICO.

5.1. Herencia multifactorial.

Desde principios del siglo XX se vio en la necesidad de encontrar una forma de

herencia que explicara los casos que no seguan criterios de herencia mendeliana, los
genetistas determinaron que muchas enfermedades no se presentaban de acuerdo a
los patrones monognicos y en las que la influencia del ambiente era evidente. A este
tipo de herencia se le denomino polignica, multifactorial o no mendeliana.
La herencia polignica, tambin denominada multifactorial, se define como un patrn
de herencia en el que los rasgos fenotpicos estn determinados por factores
genticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales.
La herencia polignica no se puede analizar empleando los pedigres o estudiando los
cromosomas; se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms de un gen que
pueden tener adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones
que son la causa de que exista una gradacin en los fenotipos asociado al efecto
ambiental.

Existen 3 clases distintas de caractersticas multifactoriales:

a. Rasgos cuantitativos: como el coeficiente de inteligencia, la talla, la

circunferencia ceflica, el conteo de crestas digitales de los dermatoglifos, el
ndice de refraccin de los medios transparentes del ojo, los valores de tensin
arterial, entre los ms conocidos.

b. Defectos congnitos: con un umbral relacionado con un genotipo

subyacente. Aqu a la predisposicin gentica, se le suma una accin
ambiental desfavorable que precipita el nacimiento de un nio con alguna de las
malformaciones genticas con este tipo de herencia como: los defectos de cierre
del tubo neural, el labio leporino y paladar hendido, los defectos congnitos del
corazn etc.
 c. Enfermedades comunes del adulto: son la hipertensin arterial, las
enfermedades coronarias, la diabetes mellitus, el asma bronquial, las
depresiones o enfermedades bipolares, la esquizofrenia, el cncer.

5.2. Heredabilidad.
La heredabilidad es el parmetro que se estima y discute ms frecuentemente en
gentica cuantitativa, ya sea en mejora animal o vegetal, o cuando se aplica a
poblaciones naturales. La heredabilidad es importante porque determina con qu
ritmo se modifica la media poblacional, y cmo evoluciona la poblacin, en respuesta
a la seleccin natural o artificial.

5.2.1. Concepto de heredabilidad

La heredabilidad es la proporcin de la varianza fenotpica total que es debida a
causas genticas; en otras palabras, la heredabilidad mide la importancia relativa
de la varianza gentica como determinante de la varianza fenotpica.

5.3. Modelo de predisposicin gentica.

La incidencia poblacional de un defecto indica un umbral determinado por la carga

gentica de la poblacin en el extremo de la curva donde se encuentran los individuos
con mayor predisposicin genotpica para el rasgo o defecto en estudio y que se
expresa con el color azul de la figura 1.

Figura 1. . Modelo de carga gentica y de umbral. Observe que los individuos

emparentados con los individuos afectados comparten genotipos similares.
 Al realizar la investigacin de la incidencia del defecto entre los familiares de
primer grado de los individuos afectados en la poblacin, la predisposicin gentica
aumenta cuando hay mayor agregacin familiar y por tanto, la incidencia ser mucho
mayor en este grupo de familiares que la observada en la poblacin general, o sea la
carga gentica es mayor y el umbral de incidencia tambin lo es, como se aprecia en
la curva en rojo de la figura 1.
Si la incidencia poblacional y familiar son parecidas, la agregacin familiar es de baja
frecuencia y entonces la heredabilidad ser baja, y el papel preponderante lo tiene el
ambiente. Si ocurre lo contrario, significa que debe haber un componente gentico
importante y se puede suponer que el genotipo determinado por poligenes tiene mayor
similitud con el genotipo del afectado, en sus familiares de primer grado, es decir hay
una elevada predisposicin gentica a factores ambientales especficos. El estudio de
la heredabilidad en gemelos es el mtodo preferible para conocer con mayor precisin
la participacin gentica del carcter en estudio. Se basa como ya se ha referido, en
determinar el grado de concordancia entre gemelos monocigticos y dicigticos. La
concordancia entre gemelos monocigticos, ha de ser alta si la participacin gentica
es alta y baja si la participacin en la ocurrencia del defecto, es predominantemente
ambiental.

5.4. Defectos congnitos de herencia multifactorial

Hay poligenes que actan en la morfognesis y en casos de mutaciones de algunos

de ellos, el genotipo puede tener determinada predisposicin gentica que lo hace
ms susceptible a defectos ambientales maternos prenatales que podran ser de tipo
nutricional como se conoce en los defectos de cierre del tubo neural y las deficiencias
de cido flico antes y durante la gestacin. En estos casos la expresin consiste en
defectos congnitos aislados con gradaciones variables en cuanto a gravedades
estticas, funcionales o ambas para el individuo. Ejemplos de estos defectos son las
malformaciones del tubo neural, a crneos, defectos de la cara como labio leporino
con o sin paladar hendido. La probabilidad de recurrencia se basa en anlisis emprico
y especfico para cada defecto y para cada poblacin, a diferencia del anlisis que se
puede hacer cuando se trata de la segregacin de mutaciones simples como ocurre
en las herencias mendelianas. En ocasiones aparecen en una familia varios individuos
 con similares defectos sin que puedan determinarse criterios para definir una herencia
mendeliana. Esto se debe a que en familias especficas, cuando la heredabilidad es
elevada, hay mayor probabilidad de que varios miembros tengan genotipos ms
parecidos, y sean ms susceptibles a las variaciones del ambiente. La generalidad de
los defectos congnitos con este tipo de herencia multifactorial, presentan gradaciones
de severidad en cada uno de ellos que se suponen estn en correspondencia con el
genotipo de modo tal que los ms severos por ejemplo labio leporino doble con paladar
hendido tienen un genotipo ms comprometido que los que presentan un simple labio
leporino unilateral. Los padres de personas con estos defectos en consecuencia,
tendrn mayor probabilidad de tener otros hijos afectados mientras ms severo es el
defecto.

5.5. Herencia multifactorial de enfermedades comunes.

Las enfermedades comunes desde el punto de vista de la comprensin de la

participacin de genes especficos son:

Malformaciones congnitas.

Labio leporino/hendidura palatina.

Luxacin congnita de la cadera.
Defectos cardiacos congnitos.
Defectos del tubo neural.
Estenosis pilrica.

Enfermedades del adulto.

Diabetes Mellitus.
Epilepsia.
Glaucoma.
Hipertensin arterial.
Cardiopata isqumica.
Esquizofrenia.
5.6. Susceptibilidad gentica.

La base gentica subyacente y el constante poner a prueba el genoma frente a las

condiciones ambientales adversas, desencadena la expresin del defecto gentico ya
sea monognico o polignico. El trmino empleado para referirnos a este fenmeno
es el de susceptibilidad gentica. As existe susceptibilidad gentica incrementada
para enfermedades monognicas especficas, mutaciones del ADN mitocondrial y
para defectos que involucran a poligenes. El componente gentico de una enfermedad
comn del adulto, est determinado por la predisposicin genotpica y la
susceptibilidad gentica individual. El desarrollo o no dela enfermedad depende de la
interaccin del genoma en cuestin, con factores ambientales tales como:
Dieta.
Actividad que realice.
Exposicin al ambiente.
En algn grado, a variaciones biolgicas azarosas, como ocurre en el sistema
inmune.
Tambin por factores ambientales que pueden operar durante el desarrollo.

No existe distincin absoluta entre enfermedad comn y enfermedad monognica,

pues estas ltimas tambin pueden ponerse de manifiesto solamente al exponerse a
una gente ambiental especfico. El estudio gentico y molecular de estos tipos de
enfermedades complejas, traen en muchas ocasiones, hallazgos de genotipos que a
su vez definen el comportamiento de estos a las farmacoterapias especficas, que
explican porque unos pacientes con el mismo defecto fenotpico para algunas de ellas,
responden con diferentes grados de tolerancia a los efectos secundarios de las drogas
empleadas. A este campo actual de investigaciones sobre el Genoma Humano se le
conoce como farmacogenmica .

5.6.1. Riesgos de susceptibilidad gentica

Existen indicadores que pueden considerarse de riesgo de susceptibilidad gentica
para ciertas exposiciones ambientales:
 Personas heterocigticas por ejemplo para alelos deficientes de la alfa 1
antitripsina.
Sntomas predictivos de susceptibilidad gentica basados en el anlisis de
la historia natural de la enfermedad. Por ejemplo, un sntoma aislado puede
ser predictor de susceptibilidad a una determinada situacin ambiental para
un individuo aun sano y que forma parte de una familia especfica en la que
se encuentran otras personas afectadas por la enfermedad en cuestin.
Susceptibilidad gentica en respuesta a determinada farmacoterapia.
Susceptibilidad gentica por presentar un marcador polimrfico fuertemente
asociado con la enfermedad.

5.7. Caractersticas de las enfermedades con patrn de herencia multifactorial.

1. Son pocas, en comparacin con las enfermedades exclusivamente genticas

2. Existe una gran cantidad de personas afectadas
3. Los familiares de 1 grado de un paciente (padres, hijos y hermanos) tienen ms
riesgo de tener una enfermedad multifactorial que la poblacin en general.
4. Su expresin depende de la presencia de factores ambientales que se adicionan
al grado susceptibilidad subyacente en una poblacin determinada.
5. El riesgo de recurrencia es mayor si hay ms de un miembro de la familia
afectado
6. Si un miembro de la familia expresa la enfermedad de manera grave, existe la
posibilidad de que otros miembros la padezcan
7. El riesgo de recurrencia es mayor cuando el paciente afectado pertenece al sexo
que se afecta con menor frecuencia.
8. El riesgo de padecer la enfermedad disminuye en familiares con menor grado
de parentesco. Los parientes de 2 grado tienen menor riesgo que los de 1
grado y los de 3 grado presentan un riesgo mucho menor que el de los
familiares de 1 y 2 grado.
9. Los trastornos complejos con mayor componente hereditario suelen iniciarse a
una edad ms temprana.
 10. En la mayora de las enfermedades multifactoriales, la modificacin de los
factores de riesgo como la dieta, la actividad fsica, el tabaquismo, el sobrepeso
y el estrs pueden disminuir considerablemente el riesgo de padecerlas.

5.8. Enfermedades.

5.8.1. Labio leporino y paladar hendido.

El labio leporino y el paladar hendido son deformaciones congnitas de la boca y
del labio. Estas anomalas afectan aproximadamente a uno de cada 700
nacimientos y son ms comunes entre los asiticos y determinados grupos de
indios americanos que entre los caucsicos. Ocurren con menos frecuencia entre
los afro-americanos. El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en la
etapa temprana del embarazo, cuando los laterales del labio y el paladar no se
fusionan como deberan. Un nio puede tener un labio leporino, el paladar hendido
o ambos. El labio leporino y el paladar hendido juntos son ms comunes en los
nios que en las nias. Es tambin importante saber que la mayora de los bebs
que nacen con una hendidura son sanos y no tienen ninguna otra anomala
congnita.

Paladar hendido: El paladar hendido se produce cuando el paladar no se cierra

completamente, dejando una abertura que puede extenderse dentro de la cavidad
nasal. La hendidura puede afectar a cualquier lado del paladar. Puede extenderse
desde la parte frontal de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando).
A menudo la hendidura tambin incluye el labio. El paladar hendido no es tan
perceptible como el labio leporino porque est dentro de la boca. Puede ser la nica
anomala del nio, o puede estar asociado con el labio leporino u otros sndromes.
En muchos casos, otros miembros de la familia han tenido tambin el paladar
hendido al nacer.

Labio leporino: El labio leporino es una deformacin en la que el labio no se forma

completamente durante el desarrollo fetal. El grado del labio leporino puede variar
enormemente, desde leve (corte del labio) hasta severo (gran abertura desde el
labio hasta la nariz). Como padre o madre, puede ser muy estresante
acostumbrarse a la deformacin evidente de la cara, ya que puede ser muy
notoria.
Se le dan diferentes nombres al labio leporino segn su ubicacin y el grado de
implicacin del labio. Una hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta
la nariz se denomina unilateral incompleta. Una hendidura en un lado del labio que
se extiende hasta la nariz se denomina unilateral completa. Una hendidura que
afecta a ambos lados del labio y se extiende hasta y afecta a la nariz se denomina
bilateral completa.
Un beb puede sufrir de labio leporino o de paladar hendido, o de ambos al mismo
tiempo. El grado de deformacin del labio leporino y del paladar hendido puede
variar enormemente. El problema inmediato ms comn asociado con estas
anomalas es la alimentacin del beb.

Causa.
La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce
completamente. El labio leporino o el paladar hendido, o ambos son causados por
mltiples genes heredados de ambos padres, as como tambin factores
ambientales que los cientficos todava no comprenden totalmente. Cuando una
combinacin de genes y factores ambientales causa una condicin, la herencia se
denomina "multifactorial" (muchos factores contribuyen a la causa). Puesto que
estn implicados los genes, las probabilidades de que se vuelva a presentar un
labio leporino o un paladar hendido, o ambos en una familia son elevadas,
dependiendo del nmero de miembros de la familia que tengan labio leporino y/o
paladar hendido. Si unos padres que no nacieron con una hendidura tienen un
beb con esta anomala, las probabilidades de que tengan otro beb igual varan
del 2 al 8 por ciento. Si uno de los padres tiene una hendidura, pero ninguno de
sus hijos tiene esta anomala, las probabilidades de tener un beb con esta
anomala son del 4 al 6 por ciento. Si uno de los padres y un hijo tienen una
hendidura, las probabilidades de que otro hijo nazca con esta anomala son an
mayores. Se recomienda consultar con un especialista en gentica.
Sntomas.
Los sntomas de estas anomalas son visibles durante el primer examen que realice
el mdico de su hijo. Aunque el grado de deformacin puede variar, tras la
inspeccin de la boca y los labios puede notarse la anomala, ya que hay un cierre
incompleto del labio, del paladar, o de ambos.

Complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido.

Ms all de la deformacin esttica, las posibles complicaciones que pueden estar
asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen, pero no estn
limitadas a las siguientes:

Dificultades de alimentacin: Se presentan ms dificultades para la

alimentacin con las anomalas del paladar hendido. El beb puede ser
incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no est formado
completamente.
Infecciones del odo y prdida auditiva: Las infecciones del odo se deben
a menudo a una disfuncin del tubo que conecta el odo medio y la garganta.
Las infecciones recurrentes pueden llevar a una prdida auditiva.
Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y
del labio, la funcin muscular puede verse reducida, lo que conduce a un
retraso en el habla o habla anormal. Consulte con el mdico si su hijo
necesita una remisin para visitar a un terapeuta del habla.
Problemas dentales: Como resultado de las anomalas, es posible que los
dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere
tratamiento de ortodoncia.

Tratamiento.

Gracias a los avances mdicos, la ciruga reconstructiva puede reparar labios y

paladares hendidos y, en casos graves, la ciruga plstica puede corregir problemas
estticos especficos.
5.8.2. Epilepsia.

La epilepsia es un trastorno cerebral en el cual una persona tiene crisis epilpticas

repetidas durante un tiempo. Afecta a personas de todo el mundo y se caracteriza
por convulsiones recurrentes. Estas convulsiones son episodios breves de
movimientos involuntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones
parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompaan
de prdida de la consciencia y del control de los esfnteres.

Causas.

Dao cerebral por lesiones prenatales o perinatales (por ejemplo, asfixia o

traumatismos durante el parto, bajo peso al nacer).
Malformaciones congnitas o alteraciones genticas con malformaciones
cerebrales asociadas.
Un traumatismo craneoenceflico grave.
Un accidente cerebrovascular que limita la llegada del oxgeno al cerebro.
Infecciones cerebrales como las meningitis y encefalitis o la
neurocisticercosis.
Algunos sndromes genticos-los tumores cerebrales.

Sntomas.

Las caractersticas de los ataques son variables y dependen de la zona del cerebro
en la que empieza el trastorno, as como de su propagacin. Pueden producirse
sntomas transitorios, como ausencias o prdidas de conocimiento, y trastornos del
movimiento, de los sentidos (en particular la visin, la audicin y el gusto), del humor
o de otras funciones cognitivas.

Las personas con convulsiones tienden a padecer ms problemas fsicos (tales

como fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las
convulsiones) y mayores tasas de trastornos psicosociales, incluidas la ansiedad y
la depresin. Del mismo modo, el riesgo de muerte prematura en las personas
epilpticas en tres veces mayor que el de la poblacin general, y las tasas ms altas
se registran en los pases de ingresos bajos y medianos y en las zonas rurales ms
que en las urbanas.

Tratamiento.

El tratamiento para la epilepsia incluye tomar medicinas, cambios en el estilo de

vida y en ocasiones ciruga.

Si la epilepsia se debe a un tumor, vasos sanguneos anormales o sangrado

en el cerebro, la ciruga para tratar estos trastornos puede detener dichas
crisis.
Las medicinas para prevenir las convulsiones, llamadas anticonvulsivos,
pueden reducir la cantidad de crisis futuras.
Estos frmacos se toman por va oral. La clase de medicamento que se
recete depender del tipo de convulsin que tenga.
Es posible que sea necesario cambiar la dosis de vez en cuando. Usted
puede necesitar exmenes de sangre regularmente para ver si hay efectos
secundarios.
Siempre tome la medicina a tiempo y como se la recetaron. Pasar por alto
una dosis puede hacer que se presente una convulsin. NO deje de tomar ni
cambie sus medicinas por su cuenta. Hable primero con el mdico.
Muchas medicinas para la epilepsia causan anomalas congnitas. Las
mujeres que deseen quedar embarazadas deben comentarle al mdico con
anticipacin con el fin de hacer ajustes en las medicinas.

Prevencin.

No existe una forma conocida de prevenir la epilepsia. Una dieta y sueo adecuado
y evitar las drogas y el alcohol pueden disminuir la probabilidad de desencadenar
convulsiones en personas con epilepsia. Reduzca el riesgo de traumatismo craneal
mediante el uso de cascos durante actividades de riesgo. Esto puede ayudar a
disminuir la probabilidad de lesin cerebral que lleva a que se presenten
convulsiones y epilepsia.
5.8.3. Esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta al paciente deteriorando

sus capacidades en diversos aspectos psicolgicos, como el pensamiento, la
percepcin, las emociones o la voluntad.

Los pacientes esquizofrnicos pueden perder el contacto con la realidad (psicosis),

sufrir alucinaciones, delirios (creencias falsas), tener pensamientos anormales y
alteracin del funcionamiento social y laboral.

Etimolgicamente significa mente escindida. Con este trmino, se quera

subrayar las alteraciones en el pensamiento que presentan las personas que la
padecen.

Causa.

No se ha identificado una causa nica para la esquizofrenia, pero se considera que

la esquizofrenia es una enfermedad de herencia multifactorial. Por lo general, los
factores son tanto genticos como ambientales; la combinacin de los genes de
ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o
la condicin.

Sntomas.

Sntomas positivos:

Delirios: Esto significa mantener creencias que no slo no son ciertas sino
que pueden parecer incluso bastante extraas. Si intentas discutir estas
creencias, encontrars que el que las tiene las mantendr a pesar de que
exista mucha evidencia en su contra.
Trastorno del pensamiento: Esto es una dificultad para pensar con
claridad. Ser difcil entenderlos porque sus frases parecen no tener sentido:
pueden saltar de una idea a otra, perdiendo el tema del que estn
intentando hablar.
 Alucinaciones: Estas son cuando ves, oyes, hueles o sientes algo que no
est ah. Por ejemplo, la alucinacin ms comn que la gente experimenta
es la de or voces. Estas voces parecen absolutamente reales, pueden
asustar y hacer creer que la gente te est observando, escuchando o
molestando. La gente joven que tiene estas experiencias puede parecer
suspicaz y actuar de una forma extraa. Por ejemplo, hablar o rer para s
misma como si estuviera hablando con alguien que no est. Esto es
bastante diferente del habla o las risas de los nios pequeos cuando estn
realizando un juego imaginativo o en su mundo imaginario.

Sntomas negativos:

Las personas jvenes que padecen esquizofrenia puede volverse muy inactivas,
solitarias y parecer desmotivadas. Parecen perder inters y motivacin y pueden
dejar de lavarse regularmente o cuidarse de una forma apropiada. Normalmente
no pueden concentrase en un trabajo o en el estudio. Generalmente los sntomas
son de una gravedad suficiente como para causar preocupacin, tanto en casa
como en la escuela. Los sntomas positivos o negativos por s solos no
necesariamente causan esquizofrenia. Sntomas parecidos pueden ocurrir en otras
enfermedades, como en una depresiva o como parte de una reaccin severa al
estrs. Sntomas como estos significan que deberas pedir consejos mdicos.

Tratamiento.

La esquizofrenia posiblemente no es una condicin nica sino la expresin de

varios procesos patolgicos que resultan en cuadros clnicos similares. Dado esto,
y dado que las causas todava no se conocen, los mtodos actuales de tratamiento
se basan en la experiencia y en la investigacin clnica. El tratamiento se basa en
la habilidad de los medicamentos para reducir los sntomas y reducir el riesgo de
que estos vuelvan a presentarse una vez que han disminuido o desaparecido

Prevencin.
La esquizofrenia no se puede prevenir. Sin embargo, si el paciente sigue el
tratamiento prescrito por los especialistas, los sntomas s pueden prevenirse y
evitarse. De hecho, si el paciente abandona el tratamiento es probable que muchos
sntomas reaparezcan.
6. CONCLUSIN.

Con la ayuda de libros base e investigando en internet se logr investigar sobre la herencia
multifactorial la cual se puede decir que:
La herencia multifactorial, es un patrn de herencia en el que los rasgos fenotpicos estn
determinados por factores genticos que a menudo son varios genes y por factores
ambientales, es decir los rasgos corresponden generalmente con la accin aditiva de varios
loci en el efecto final del fenotipo, cuando se pueden medir es posible hacer hiptesis acerca
de sus posibles genotipos.
Para su estudio es imprescindible la realizacin de estudios poblacionales donde se midan
uno a uno de los individuos estos caracteres como la talla la circunferencia ceflica o el
coeficiente de inteligencia por solo mencionar a algunos de ellos. Los defectos congnitos de
etiologa gentica son el resultado de un efecto umbral y se presentan abruptamente como
los rasgos discontinuos, sin embargo cada da hay ms evidencias de la relacin aditiva que
existe entre los genes que actan durante el desarrollo y el efecto que factores ambientales,
preferentemente de tipo nutricional ejercen sobre la expresin de estos genes.

Tambin en este trabajo se menciona sobre las enfermedades genticas que se relacionan
con las enfermedades comunes por su frecuencia unas caractersticas del adulto y cuya
frecuencia se han incrementado con la prolongacin de la vida y otras comunes en nios y
adolescentes como el autismo, la epilepsia y otros trastornos del sistema nervioso central. El
clculo de la heredabilidad es un instrumento de utilidad para los genetistas e investigadores
del tema ya que permite identificar la magnitud del papel gentico o ambiental en la expresin
del carcter en cuestin y puede ser una gua valiosa para identificar prevencin o la accin
de genes especficos.
7. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS.

1. Alberto Juan Solari. Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 3 ed.

Panamericana. Manual Moderno; 2007. p. 285- 299.
2. Cardesa J, Galn E. Herencia no tradicional. Pediatr. Integral. 2002; 6 (9): 775-782.
3. Pinto-Escalante D, Ceballos-Quintal JM, Castillo-Zapata I, Lpez-vila MT.
Fundamentos y actualidades del asesoramiento gentico. Rev. Biomed. [revista en
Internet]. 2001 julio-septiembre. [acceso 15 de febrero de 2013]; 12 (3): 186-195.
Disponible en: http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf
4. Zavala C. Interaccin gentico ambiental en las enfermedades hereditarias. En: Guizar-
Vazquez J. Gentica Clnica. Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias.
3 ed. Mxico: Manual Moderno; 2001. p. 251-258.
5. Mara Reinoso. Introduccin a la Gentica, Captulo 16. Herencia Multifactorial. 2014
(citado 07/11/2014). Disponible en:
https://es.scribd.com/document/229273741/Introduccion-a-la-genetica-medica-16-
Herencia-multifactorial
6. Jos crdenas. Labio leporino y paladar hendido. 2011 (citado 10/05/11). Disponible
en: https://secpre.org/pacientes/cirugia-craneofacial/labio-y-paladar-hendido
7. Organizacin Mundial de la Salud. Epilepsia. 2016 (citado 02/02/16). Disponible en:
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs999/es/

8. Julia C. Esquizofrenia. 2005 (citado 15/7/2005). Disponible en:

http://www.schizophrenia.com/pdfs/Esquizofrenia.pdf
8. ANEXOS

Figura 1. Modelo de carga gentica y de umbral.

Figura 2. Labio leporino y paladar hendido

Figura 3. Epilepsia
Figura 4. Esquizofrenia