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TECNOLOGIA CRISPR:
En los ltimos aos, la tecnologa CRISPR de edicin del genoma se ha presentado como
una herramienta de gran versatilidad para introducir mutaciones en el genoma de forma
dirigida, a la carta. El sistema CRISPR cuenta con dos elementos, una enzima de origen
bacteriano Cas9, con la capacidad de cortar el ADN y un ARN gua que posiciona a la
enzima hacia la secuencia que el investigador desea modificar. Tras el corte en la doble
cadena de ADN, los propios mecanismos de reparacin del ADN de la clula se encargan
de corregir el error. Sin embargo, en ocasiones la reparacin no es la adecuada y se
produce una pequea prdida o insercin de nucletidos en el ADN. En definitiva, se
introduce una mutacin en la posicin del ADN deseada.
Teniendo en cuenta el potencial de CRISPR, los investigadores decidieron evaluar si se
poda utilizar este sistema de edicin genmica para estudiar la funcin de los genes en
embriones humanos.
Esta es la primera vez que un estudio utiliza CRISPR en embriones humanos para
investigacin bsica, no destinada, por ejemplo, a modificar mutaciones patolgicas que
dan lugar a enfermedades humanas. Los experimentos con embriones humanos son un
tema de amplio debate en ciencia y su aprobacin est fuertemente regulada en aquellos
pases en los que se realiza.
Este impresionante avance vuelve a remover el eterno debate sobre si se debe utilizar la
tecnologa de edicin gentica para alterar el patrimonio gentico humano. El sector crtico
se ha mostrado preocupado y ha lanzado al aire los riesgos desconocidos que estas
modificaciones que los embriones suponen para los nios. Sostienen, adems, que sera
un camino peligroso hacia los "bebs de diseo" mejorados genticamente.
La razn mdica para hacer la modificacin de la lnea germinal (es decir, alterar un
embrin), es reparar un defecto gentico antes del nacimiento para que el rasgo no se
transmita a las generaciones futuras. Esto erradicara completamente la mutacin y la
enfermedad de la herencia gentica de una familia. La edicin gentica podra convertirse
en una herramienta preventiva para proteger el riesgo de un recin nacido ante una amplia
gama de enfermedades, tumores incluidos, por ejemplo, CRISPR podra ser inyectado en
embriones para arreglar mutaciones en el gen BRCA, asociado con un alto riesgo de cncer
de mama y ovarios.
Estos avances genticos con aplicaciones en los primeros aos de vida podran tener otras
implicaciones, como generar grandes ahorros para la sociedad y el sistema mdico.
Investigacin original: Fogarty NME, et al. Genome editing reveals a role for OCT4 in
human embryogenesis. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24033
RECUPERADO DE: https://revistageneticamedica.com/2017/09/22/crispr-en-embriones-
humanos/