DIABETES INSIPIDA

Diabetes Inspida (DI) es una falla de los riones para conservar el agua, junto con
la produccin de grandes cantidades de diluido (inspido) la orina, lo que lleva a la
deshidratacin y un ciclo persistente de sed, beber agua y miccin frecuente.
LA TRANSMISIN GENTICA
El DI congnita ms comn es la ligada al cromosoma X Diabetes inspida
nefrognica (NDI). Una mujer que lleva el gen defectuoso tiene una posibilidad de
50/50 de transmitirla a sus hijos. El hijo varn tendr una posibilidad de 50/50 de
recibir el gen y el desarrollo de NDI en el nacimiento o temprano en la vida. La nia
tendr una posibilidad de 50/50 de recibir el gen y convertirse en una empresa de
transporte que pueden o no desarrollar la enfermedad, ms a menudo una forma
leve y generalmente con un inicio ms tardo. Un hombre que lleva los genes
defectuosos se drselo a todas sus hijas, lo que los transportistas que pueden o no
desarrollar la enfermedad. Los hijos del hombre ser libre de los genes. El defecto
en este caso es en el reconocimiento de la ADH en el rin.
Un segundo NDI gentica es la variedad autosmica recesiva, que afecta por igual
a los hijos e hijas. Los transportistas estn generalmente libres de la enfermedad.
Se requiere que ambos padres son portadores de un nio reciba dos genes
defectuosos y llegan a desarrollar la enfermedad. Esto es extremadamente raro. El
defecto aqu est en la respuesta a la ADH reconocido.
Diabetic inspida central tiene una variedad gentica muy rara llamada familiar
neurognica diabetes inspida, que se transmite como autosmica dominante. Es
tan raro que se ha descrito en slo 45 familias en todo el mundo. En esta situacin,
existe una probabilidad del 50 por ciento de que cada hijo de un portador de este
gen tendr la condicin. Esto afectar tanto a nios y nias por igual. El defecto aqu
es la sntesis de la hormona antidiurtica defectuoso.

GRUPOS SANGUINEOS
Landsteiner descubri en un principio 3 tipos de sangre en los seres humanos, a los
que llam A, B y C (que pronto denominara 0). Ms tarde, identific un nuevo tipo,
el AB y des este modo quedaron establecidos los denominados "grupos
sanguneos".

Se trata de un gen, que se encuentra en el cromosoma 9 y presenta 3 variedades

(llamadas "alelos"), de manera que:
La variante "A" es la responsable de la produccin del antgeno A y que, por tanto,
aparezca en la membrana de los glbulos rojos. La variante "B" hace que se fabrique
antgeno B. La variante "O" es un gen que no se manifiesta, es decir, no da lugar a
ninguno de los dos antgenos implicados en el grupo sanguneo. nuestro grupo
sanguneo est determinado por dos genes. Ya que existen tres variedades del gen
y cada una de ellas puede aparecer en uno de los cromosomas del par 9, existirn
6 posibles combinaciones de alelos (el orden es indiferente):
AO,AA, AB, BO, BB, OO.
En el caso que nos ocupa, tanto el alelo A como el B son dominantes sobre el O,
que, por tanto, es recesivo frente a ellos.
La consecuencia de esto es que si una persona tiene como genotipo "AO" ser de
grupo sanguneo "A", ya que el alelo A domina sobre el O y es el que se manifiesta.
Igual ocurre con el "BO".
El "AB" es un caso especial, ya que ambos alelos son codominantes y los dos se
manifiestan, por eso, la persona con ese genotipo tendr los dos antgenos.
Resumamos, por tanto, los grupos correspondientes a cada genotipo:
AO > grupo A
AA > grupo A
AB > grupo AB
BO > grupo B
BB > grupo B
OO > grupo O
Un ltimo concepto gentico: los individuos cuyos dos alelos son iguales (AA, BB y
OO) se dice que son "raza pura" para este carcter.
Aquellos en los que son diferentes (AB, AO y BO) se dice que son "hbridos".
COMO SE HEREDAN?
un alelo responsable del grupo sanguneo procede de nuestra madre y el otro de
nuestro padre.
Si, por ejemplo, nuestro padre tiene como genotipo "AO" (siendo, por tanto, de grupo
A), al separarse los cromosomas del par 9 para formar sus espermatozoides, la
mitad de estos tendr el cromosoma con el alelo A y la otra mitad con el alelo O.
Siguiendo con el ejemplo, si nuestra madre tiene el mismo genotipo, "AO", ocurrir
lo mismo con sus vulos.
Por tanto, a la hora de producirse la fecundacin existirn 4 posibilidades:
AA > el hijo ser de grupo A
AO > el hijo ser de grupo A
OA > el hijo ser de grupo A
OO > el hijo ser de grupo O
Este ltimo caso nos da la respuesta a la cuestin planteada al principio de este
post: dos personas de grupo A pueden tener un hijo de grupo O (siempre y cuando
ambos sean hbridos para ese carcter, es decir, sus genotipos sean AO).
Adems, la probabilidad de que esto ocurra es, lgicamente, del 25%.
FENOTIPO BOMBAY
el defecto en el gen H les impide producir molcula H, por lo que no podrn fabricar
ninguno de los antgenos, aunque tengan las enzimas necesarias para ello.
Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B,
vemos que el fenotipo Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es
la misma, ya que no poseen antgenos A ni B en la membrana de sus glbulos rojos.
Es por esto que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguneo a
una persona con fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que
produce alguien de grupo 0, aunque su genotipo podra corresponder al de alguien
con grupo A, B o AB, como ser el caso comentado al principio.
Por eso se dice que dan un "falso 0", que solamente suele ser descubierto cuando
ocurre una situacin como la descrita al principio, en la que es imposible que el
individuo sea de grupo 0 en base a los grupos de sus padres... o cuando esa
persona necesita de una transfusin...
El nico y gran problema que presentan las personas con esta anomala es la
imposibilidad de recibir sangre de otra que no sea tambin fenotipo Bombay.
Por qu?
Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molcula H. Por
tanto, si reciben sangre de cualquier otra persona, que s posee esta molcula, su
sistema inmunitario la percibir como extraa y reaccionar contra ella, igual que
ocurrira si fuera sangre de un grupo incompatible.
FACTOR RH
Bastantes aos ms tarde, el mismo Landsteiner descubri otro antgeno que
apareca en los glbulos rojos de algunos ejemplares de una especie de simio, el
"macaco Rhesus" (Macaca mulatta) y que tambin daba lugar a aglutinacin cuando
se mezclaban sangres de individuos que lo posean con la de otros que no.
Lo llam "factor Rh" (por las iniciales del tipo de macaco) y al comprobar que
tambin exista en humanos, describi el "sistema de grupos sanguneos Rh", ms
sencillo que el AB0 e independiente del mismo.
Segn este sistema, las personas podemos tener ese antgeno (factor Rh o
antgeno D) o no, de manera que las que lo poseen se dice que son de grupo Rh+
y las que no, Rh-.

Qu genes controlan el Rh?

Igual que ocurra con los antgenos A y B, la presencia del antgeno D (o factor Rh)
en la membrana de los glbulos rojos de un individuo es debido a la presencia de
un determinado gen, que se encuentra en los dos cromosomas del par 1.
Tambin este gen presenta dos variantes, a las que llamaremos D y d.
D es el responsable de que se fabrique el antgeno D y, por tanto, de que el individuo
sea Rh+. Adems, es dominante sobre el d, de manera que si en una persona
aparecen los dos, ser el D el que se manifieste, anulando al d.
d hace que no se forme el antgeno, por lo que determinar el Rh-, siempre que no
est presente el D, ya que d es recesivo respecto a D.
Recordemos que el genotipo para un carcter est compuesto por la pareja de
genes presentes en los cromosomas homlogos (los de la pareja). Es decir, todos
tenemos dos de estos genes, uno en cada uno de los dos cromosomas del par 1.
Como existen dos alelos, D y d, solo hay tres posibles combinaciones:
DD > Rh+
Dd > Rh+ (recordemos que se manifiesta D, que es dominante)
dd > Rh-
Cmo se hereda el Rh?
En este caso, la herencia es ms sencilla, pues slo estn implicados dos alelos del
gen y, como acabamos de ver, las combinaciones entre ellos se reducen a tres.
As, tanto los vulos como los espermatozoides tendrn un nico alelo, que ser D
o d y al unirse ambos darn lugar a una clula que presentar una de las tres
combinaciones posibles.
Una pareja, ambos con Rh+, podran tener un hijo Rh-?

La respuesta, igual que en el post anterior, es que ello es posible, siempre que
ambos individuos tengan como genotipo para el Rh "Dd".
As, producirn vulos y espermatozoides tanto con el alelo D como con el d. Por
tanto, existe la posibilidad de que se unan un espermatozoide d con un vulo
tambin d, dando lugar a un cigoto que ser "dd" y por, tanto, Rh-.
La probabilidad de que ello ocurra ser de un 25%, ya que existen 4 posibles
combinaciones de alelos.