Dr.

Dario Vasquez Estela

 PREMIO NOBEL DE MEDICINA Y
FISIOLOGA 1995
GENES Y DESARROLLO

WIESCHAUS NUSSLEIN LEWIS

ENDODERMO

TIMO Y TIROIDES
SISTEMA
GASTROINTESTINAL
HGADO Y PNCREAS
MESODERMO

TEJIDO CONECTIVO
CARTLAGO Y HUESO
MCULO LISO Y
ESTRIADO
SISTEMA
CARDIOVASCULAR
SISTEMA UROGENITAL
ECTODERMO

SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO
EPIDERMIS
GLNDULAS
SUBCUTNEAS
ESMALTE DENTAL
Un gen domstico es tpicamente un gen constitutivo que se
requiere para el mantenimiento de la funcin celular basal, y
se encuentran en todas las clulas humanas. [1] [2] Aunque
algunos genes de mantenimiento se expresan a niveles
relativamente constantes (como HSP90 y Beta-actina), otros
genes de limpieza pueden variar dependiendo de las
condiciones experimentales
GENES DEL DESARROLLO

GENES DE SEGMENTACIN
GENES HOX
GENES PAX
GENES SOX
GENES TBX
GENES HOMEOTICOS: La funcin normal de los genes
hometicos consiste en conferir a la clula identidad
espacial o posicional inequvoca en el cuerpo. Estos genes
indican a la clula si forma parte de la cabeza, del trax o
del abdomen del individuo.
Todos los genes hometicos contienen una secuencia muy
conservada de 180 nucletidos, llamada caja hometica o
homeobox. sta se traduce en una regin de 60
aminocidos dentro de la protena que codifican, el llamado
homeodominio, que permite la unin de esta protena
reguladora a la doble hlice del ADN
 Los genes hometicos presentan ligamiento fsico, es decir, aparecen
organizados en complejos o clusters dentro del mismo cromosoma. Muestran
colinealidad espacial, es decir, el orden que muestran en el cromosoma
corresponde al orden de expresin en el eje anteroposterior de animal. Los
genes del extremo 3 se expresan en la parte anterior del animal, mientras que
los situados en el extremo 5 lo hacen en la parte ms posterior del mismo.
Existe adems colinealidad temporal: los genes de un extremo del complejo se
activan en primer lugar y la expresin de los genes se inicia progresivamente a
lo largo del cluster hasta que lo hacen los del extremo opuesto

Un factor de transcripcin es una protena que participa en la regulacin de la

transcripcin del ADN, pero que no forma parte de la ARN polimerasa. Los
factores de transcripcin pueden actuar reconociendo y unindose a secuencias
concretas de ADN, unindose a otros factores, o unindose directamente a la ARN
polimerasa.
Los factores de transcripcin reconocen y se unen a secuencias determinadas
cerca del sitio de iniciacin de la transcripcin y son generalmente especficos de
cada clase de genes. Son considerados los reguladores maestros de los genes.
GENES DE SEGMENTACIN

gap = Delecin de grupos de segmentos adyacentes

pair-rule = Delecin de segmentos alternos
segment polarity = Delecin de determinadas porciones de cada
segmento y su duplicacin en lugares errneos
GENES DE SEGMENTACIN
GENES HOMEOBOX (HOX)

38 GENES
CUATRO GRUPOS:
HOX A (HOX 1) 11 GENES
HOX B (HOX 2) 9 GENES
HOX C (HOX 3) 9 GENES
HOX D (HOX 4) 9 GENES
HOX EN
HUMANOS
Y MOSCAS
GENES PAIRED BOX (PAX)

CODIFICA APRX. 130 aa

9 GENES PAX EN RATONES Y HUMANOS
MUTACIN SNDROME DE
DE PAX 3 WAARDENBURG
TIPO 1
MUTACIN DE PAX 6 ANIRIDIA
PAX 3 (En el cromosoma 2)
Todos los genes hometicos contienen
una secuencia muy conservada de 180
nucletidos, llamada caja hometica o
homeobox. sta se traduce en una
regin de 60 aminocidos dentro de la
protena que codifican, el llamado
homeodominio, que permite la unin de
esta protena reguladora a la doble hlice
del ADN
SIMPOLIDACTILIA
ANIRIDIA
SNDROME DE APERT

El sndrome de Apert es un
tipo de acrocefalosindactilia,
un trastorno congnito
caracterizados por
deformaciones en el crneo,
cara, manos y pies Se hereda
como un rasgo autosmico
dominante
ACONDROPLASIA
 LA EXTREMIDAD COMO MODELO
DE DESARROLLO
4 fases fundamentales:
Iniciacin
Especializacin
Diferenciacin tisular
Crecimiento
 GENES DEL DESARROLLO Y CNCER

Protooncogn RET
Produce:
Hirschprung
Cncer de tiroides espordico y hereditario

Presenta 3 dominios
D. extracelular (ECD)
D. transmenbranoso (TMD)
D. tirosina quinasa intercelular (TKD)
Pax3
Otro gen que produce cncer
Produce tumor pulmonar (rabdomiosarcoma alveolar)

Mutacin en los genes de control de desarrollo

Genes Hedgehog
Mutaciones por la perdida de funcin de los genes PTC
Epigenetica que es?:
MOLAS HIDATIFORMES

Ocasionalmente la concepcin da lugar a un embarazo anmalo en que

la placenta consta de una masa desordenada que prolifera y se conoce
como mola hidatiforme.
Pueden ser de dos tipos:

Mola hidatiforme parcial

Mola hidatiforme completa
Mola hidatiforme parcial
69 cromosomas
46 del padre
23 de la madre
Producida por dispermia o endorreduplicacion
Poco comun que un nio con triploidia sobreviva
Mola parcial
Mola hidatiforme completa
46 cromosomas
Todos son del padre
Se da por una dispermia o endorreduplicacion
La situacin opuesta por partenognesis
 PARCIAL COMPLETA

N de 69 46
cromosomas
Origen 23-maternos Todos los 46
parental de los 46-paternos paternos
cromosomas
Presencia del Si-pero No
feto inviable
Potencial de Muy bajo Alto
malignizacin
 EXPRESION DIFERENCIAL DE LOS
CROMOSOMAS PARENTALES EN EL
TROFOBLASTO Y EMBRIOBLASTO

Si todos los genes nucleares derivan del padre el

embrin no de produce pero si el trofoblasto.
Si todos los genes nucleares derivan de la madre el
embrin si se produce pero no el trofoblasto.
Enfermedad del trofoblasto

Mola
Corioadenoma destruens
Coriocarcinoma
Epidemiologia
Clinica
Tratamiento
seguimiento
Diferenciacion sexual

Genero
Etapas de la difereciacion sexual
Sexo cromosomico, gonadal,civil, rol del genero
Fig. 3. Regulacin hormonal de la diferenciacin sexual fetal. El testculo fetal posee dos poblaciones
celulares con funcin endocrina: las clulas de Leydig y las clulas de Sertoli. Las clulas de Leydig
producen testosterona, que viriliza los conductos de Wolff al unirse a su receptor nuclear ; tambin
masculiniza el seno urogenital y los genitales externos, luego de ser transformada por la 5_-reductasa en
dihidrotestosterona (DHT), que se une al mismo receptor, pero con ms afinidad. Por su parte, las clulas de
Sertoli secretan hormona anti-Mlleriana (AMH) que provoca la regresin de los conductos de Mller,
esbozos del tero, tubas uterinas y porcin superior de la vagina, al unirse a su receptor de membrana.
Embarazo multiple
Frecuencia
Monocigotico y bicigotico
Los gemelos resultan de la fecundacin de un vulo con un
espermio, formndose un cigoto. Este se divide y
posteriormente se separa en dos porciones, las cuales
desarrollan un feto cada uno. En este caso, los gemelos
son idnticos y del mismo sexo, comparten la misma
placenta y cada uno tiene su propio cordn umbilical.
GEMELO MONOCIGTICO

GEMELO DICIGTICO
Fuente: The New England Journal of Medicine.