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SINDROME DE DOWN
Alumna: Beatriz Fabiola Quinto Campomanez
Facultad: Enfermera
Curso: Biologa
1.3.- Objetivos04
BIBLIOGRAFA.15
ANEXO16
CAPTULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
DESCRIPCIN DE LA REALIDAD PROBLEMTICA
Actualmente segn la Organizacin Mundial de la Salud se afirma que el
Sndrome de Down aparece en 1 de cada 600 nacidos vivos.
Segn las estadsticas dadas en nuestro pas se calcula que nacen 3 nios Down
por da, obtenindose as que el 91 % de ellos padecen de trisoma, 21 y el 9
% de mosaico y translocacin.
Tras ver estos resultados vemos que tenemos mucho trabajo ante esta
enfermedad pero el problema es que en muchas ocasiones se observa que el
conocimiento que el personal sanitario tiene a cerca de esta patologa, es
insuficiente. Ante esto, no debemos dejar a esto de lado y comenzar a investigar
y aportar nuevos conocimiento que ayuden a que estos nios realicen su vida
con normalidad, sin riesgo alguno.
Y a la vez evitar a que ellos menosprecien a sus pequeos, por que tener
Sndrome de Down no es impedimento para que se conviertan en personas
autnomas y tiles en la sociedad.
1
DEFINICIN DEL PROBLEMA
Segn la Gentica, las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares
se denominan autosomas y a los ltimos cromosomas sexuales (X o Y). (5)
2
Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de
Down se debe a la presencia de una translocacin no equilibrada,
generalmente entre los cromosomas 14 y 21. El vulo o el espermatozoide
aporta un cromosoma 21 completo ms el trozo adherido a otro
cromosoma, y la clula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21.
En la concepcin el resultado final ser la presencia de dos cromosomas
21 ms una tercera porcin del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la
persona con Sndrome de Down por translocacin tenga caractersticas
similares a las de la trisoma simple porque el trozo translocado suele
corresponder a la porcin ms distal del cromosoma en donde se
acumulan los genes que ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome
de Down. Ante esto es esencial realizar un examen que permita ver el
cariotipo de los padres y poder conocer cul de ellos es el portador de la
translocacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con sndrome
de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %. (6)
3
OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Informar sobre el Sndrome de Down y los distintos cuidados que deben de tener
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Dar a conocer como se origina el Sndrome de Down.
Conocer los tipos en que el Sndrome de Down se manifiesta y las
patologas que puedan padecer.
Informar sobre las medidas de cuidado y prevencin que se debe de dar
a estos pacientes.
FINALIDAD E IMPORTANCIA
Es tan importante este estudio ya que con ella vemos que los nios con
Sndrome de Down pueden enfrentar potencialmente algunas dificultades en
ciertas reas del desarrollo. Con esto podemos decir que los nios con Sndrome
de Down S progresan a travs de las mismas etapas de desarrollo (estimulacin,
intervencin temprana), como la apertura y enriquecimiento ambiental. Esto es
una esperanza ms para la familia, quienes deben de estar informadas. (1)
4
CAPITULO II
FUNDAMENTOS TEORICOS
MARCO HISTRICO
Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habl acerca del
padecimiento de esta patologa; luego en el ao de 1846 Eduardo Sequin,
describi a un paciente con rasgos que sugeran el Sndrome que
denomin Imbecibilidad Furfuracea, aos ms tarde en 1866, Duncan
observ a una muchacha a la cul describi con una pequea cabeza
redonda de tipo asitico, de lengua muy grande y ancha y tenan un poco
o escaso vocabulario. (5)
A Down hay que atribuirle el mrito de escribir algunos de los rasgos
clsicos de este sndrome, y de distinguir a stos nios de otros, que
presentan tambin una deficiencia mental. Down indic que el pelo de
este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, adems
de ser poco y muy lacio. Su rostro era aplastado y ancho, y tena ojos
oblicuos y la nariz pequea. Adems manejaban un poderoso don de
imitacin.
Como vemos la gran contribucin de Down consisti en el reconocimiento
de las caractersticas fsicas y su descripcin de ste estado como una
entidad independiente y precisa.
Al reconocer un cierto aspecto oriental en los nios Down, l objet darles
el trmino de mongolismo. Hoy en da ya se sabe que las implicaciones
raciales son incorrectas. (5)
Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamndoles
Idiotez de Kalmuch. Mitchell prest atencin al hecho de la cortedad de la
cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz.
Actualmente an se realizan investigaciones acerca del Sndrome de
Down, discutindose diversas causas posibles.
Lo ms relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento
mediante el mtodo de visualizacin de cromosomas, ya que permiti
obtener resultados ms exactos sobre los cromosomas humanos, por
tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace
aproximadamente 30 aos que las personas con Sndrome Down,
presentan un cromosoma extra en el par 21. (5)
Ms adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que
implantaron los tres tipos del Sndrome Down. El primero es efectivamente
el descrito por Lejeune, otro tipo de este Sndrome se presenta tambin a
nivel cromosomtico pero es cerca del 1% de los casos, y se produce
durante la segunda divisin celular o en ocasiones hasta la tercera divisin
celular; manejndose dos tipos de clulas las que presentan 46
cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cuales tres son
cromosomas 21; a este tipo se le denomin mosaicismo. Dentro del tercer
caso y que se presenta en promedio del 4 %, es causado por la
traslocacin sea, un desplazamiento de un cromosoma unido con otro
cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno
de los padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo ste
es normal, fsica e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y
as lo transmiti, aportando de esta manera el Sndrome en la nueva
fecundacin. (5)
5
BASES TEORICAS
Etiologa:
Causas:
En la mayora de los casos de sndrome de Down es causado por un error
aleatorio en la divisin celular que ocurre durante la formacin del vulo de la
madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando
fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
trisoma 21. (7)
Sntomas:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con
sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. (4)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento (4)
Diagnostico:
Tratamiento:
El sndrome de Down es una afeccin que dura toda la vida. Los servicios
que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebs y a los nios con
sndrome de Down a mejorar sus capacidades fsicas e intelectuales. La
mayora de estos servicios se centran en ayudar a los nios con este
sndrome a desarrollarse a su mximo potencial. Estos servicios incluyen
terapia del habla, ocupacional y fsica, y generalmente se ofrecen a travs
de los programas de intervencin temprana de cada estado. Los nios con
sndrome de Down tambin podran necesitar ayuda o atencin extra en la
escuela, aunque a muchos de estos nios se los incluye en las clases
regulares. (2)
9
ESTUDIOS PREVIOS
LA FUNCIN EJECUTIVA EN EL SNDROME DE DOWN
Jess Flrez
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria
Fundacin Iberoamericana Down21
Roser Fernndez-Olaria
Fundacin Aura, Barcelona
Diana Cabezas
Fundacin Gorabide, Bilbao
Perfil de la funcin ejecutiva
Muchos de estos aspectos parecen recordar algunas de las conductas que
observamos en las personas con sndrome de Down y que, posiblemente,
puedan responder de manera particular a su fenotipo, y quizs tambin a la
influencia de su recorrido educativo y experiencias de aprendizaje. Debe tenerse
en cuenta que los datos sobre la funcin ejecutiva obtenidos en personas con
lesiones concretas y definidas de los lbulos frontales no son necesariamente
equiparables a los problemas que podemos apreciar en las personas con
sndrome de Down. En stas, las perturbaciones morfolgicas varan de un
individuo a otro, aparecen desde el nacimiento, son difusas y no circunscritas a
un determinado sector de los lbulos, e incluyen el nmero de neuronas y de sus
conexiones. Adems, las perturbaciones se extienden a otros territorios
cerebrales con los que la corteza prefrontal conecta. Por ltimo, la dificultad
ejecutiva de las primeras etapas necesariamente repercute en el desarrollo de
las funciones en etapas sucesivas. Es cada vez mayor el inters por analizar la
funcin ejecutiva en las personas con sndrome de Down. La caracterizacin de
su perfil resulta crtica ya que las habilidades propias de la funcin ejecutiva van
a influir en su progreso acadmico, en el desarrollo de las habilidades sociales,
en el desarrollo del lenguaje, en el funcionamiento escolar y en sus habilidades
sociales (Daunhauer et al., 2014 a,b). Han sido muchos los trabajos realizados
para analizar el sistema, estructura y procesos de la memoria en estas personas;
sin embargo, se conoce mucho menos sobre su funcin ejecutiva, si bien algunos
investigadores han propuesto que deben existir deficiencias en esta rea. Los
estudios realizados en diversos grupos de adultos con sndrome de Down,
utilizando muy variadas tareas que tratan de explorar su funcin cognitiva,
indican que, en efecto, muestran deficiencias en su funcin ejecutiva (Kittler et
al., 2008; Rowe et al., 2006). Pero la duda est en saber si estas deficiencias
son intrnsecas a la alteracin cerebral relacionada propiamente con el sndrome
de Down, formando parte de su fenotipo conductual gentico (como
10
consecuencia de las alteraciones observadas en la corteza prefrontal), o si se
deben al deterioro progresivo ocasionado por el envejecimiento precoz que se
observa en estas personas. Por ello es preciso examinar la funcin ejecutiva en
edades ms tempranas: nios y adolescentes.
Otros estudios realizados en nios pequeos (2-4 aos) sugieren que a esa edad
ya se aprecia un cierto perfil especfico, en que los componentes "fros" de la
funcin ejecutiva se ven ms afectados de lo que cabra deducir a partir de su
edad mental (Lee et al., 2011). Particular inters tiene el estudio realizado por
Daunhauer et al. (2014a) en nios con sndrome de Down en edad de preescolar
(edad cronolgica entre 61 y 113 meses, edad mental entre 40 y 67 meses). Este
estudio muestra especiales caractersticas: a) la funcin ejecutiva fue evaluada
en ambientes ordinarios, el familiar y el escolar; b) la evaluacin fue realizada
mediante respuestas de padres y maestros a un cuestionario, lo que permiti
comparar unos con otros; y c) el grupo con sndrome de Down fue comparado
con otro con desarrollo normativo de igual edad mental (35 a 57 meses). Puesto
que la evaluacin fue realizada a partir de respuestas a un cuestionario, es
preciso conocer sus caractersticas. Emplearon la versin completa del
cuestionario Behavior Rating Index for Executive Function-Preschool (BRIEF-P).
Contiene 63 tems para describir la conducta del nio, a los que se aplica una
escala de Likert de 3 puntos que indican con qu frecuencia el nio se embarca
en una determinada conducta (nunca, a veces, con frecuencia). Los tems estn
repartidos en cinco escalas clnicas, y adems se calculan tres ndices y una
puntuacin global final . (10)
11
MARCO CONCEPTUAL
Hipotona:
Disminucin de la tensin o del tono muscular, o de la tonicidad de un
rgano.
Manchas de Brushfield:
Son unas pequeas decoloraciones blanquecinas o grisceas que se
localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del
acmulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo
normal (no patolgico), aunque son ms habituales en
algunos sndromes genticos como el sndrome de Down. Su incidencia
en recin nacidos con sndrome de Down vara entre el 35% y el 78%
dependiendo de las series estudiadas.1Son mucho ms frecuentes en
nios con sndrome de down de raza caucsica que en los de
origen asitico.2 El trmino de manchas de Brushfield se debe al primer
mdico en describirlas en 1924, Thomas Brushfield.
Cromosoma:
Orgnulo en forma de filamento que se halla en el interior del ncleo de
una clula eucariota y que contiene el material gentico; el nmero de
cromosomas es constante para las clulas de una misma especie.
Trisomia:
Anomala gentica caracterizada por la aparicin de un cromosoma
superfluo en un par.
Monosoma:
12
CAPITULO III
HIPOTESIS Y VARIABLES
FORMULACIN DE HIPOTESIS
El cuidado inadecuado a un paciente con Sndrome de Down permite
a que el desarrolle distintas enfermedades que impidan su bienestar.
Su intervencin temprana permite a que no contenga problemas
psicomotores.
IDENTIFICACIN DE VARIABLES
CLASIFICACIN DE VARIABLES:
SINDROME DE DOWN
INTERVENCIN DE
ENFERMERIA
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DEFINICIN CONSTITUTIVA DE VARIABLES
SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down es una enfermedad gentica resultante de la trisoma del
par 21 por la no disyuncin meitica, mittica o una translocacin
desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en
800.000 habitantes, incrementndose con la edad materna.
Los signos clnicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia
mental, braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield,
anomalas cardiacas congnitas, displasia de la segunda falange del quinto
dedo, manos pequeas, facies monglica, hipotona, adems de retraso en el
desarrollo fsico y psquico.
INTERVENCIN DE ENFERMERA
Asegurar que siga los controles del programa de salud para Sndrome
de Down; eso conlleva comprobar que se hacen controles tiroideos y se
est al tanto de los controles sensoriales, con deteccin precoz de
signos de sospecha de dficit en vista y odo
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BIBLIOGRAFIA
(1) Centro de Psicologa Online. [Online]. [cited 2017 06 09. Available
from: http://psicotesa.com/articulos/la-importancia-de-la-
intervencion-temprana-en-el-sindrome-de-down.
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ANEXOS
DIVISIN TIPICO
CELULAR
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DIVISIN
MOSAISISMO
CELULAR
Sndrome de Down
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