Colegio 24 de mayo

Integrantes:
Ortega myrian
Lasso Emily
Pilco alisson
Pumisacho Mireya
Iza Valeria
Gmez Paul
Fonseca rosa
Curso: 3ro l
Ao lectivo
2015-2016
CROMOSOMAS

Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo.

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23
desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras.

Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un brazo largo
sealado como "q".

En condiciones normales se poseen dos copias de cada cromosoma. Pero en

algunos casos, se puede producir una triso ma
 Cromosoma 10

El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La poblacin posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproduccin sexual.

Grupo del cromosoma 10 en el cariotipo humano

El cromosoma 10 pertenece al siguiente grupo en el cariotipo humano

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son

cromosomas medianos submetacntricos

Genes que conforman el cromosoma 10

El cromosoma 10 esta conformado por 1400 genes con mas de 130 millones de
pares de bases

Enfermedades relacionadas con el cromosoma 10

Locus Enfermedad
10p15 Hipoparatiroidismo
10pter-p11.2 Enfermedad de Refsum
10p12. Anemia megaloblstica tipo I
10q11. Miastenia grave, infantil
10q21 Carcinoma papilar del tiroides
10q22. Leucodistrofia metacrmica
10q21-q22 Sndrome de Usher, tipo F
10q23.1 Sndrome de Hermansky-Pudlak
10q23.31 Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
10q24-q25 Meduloblastoma
10q24 Sndrome de Dubin-Johson
10q24.3 Hiperplasia adrenal
10q24. Epidermlisis ampollosa
 10q24-q26 Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo
10q24-q2 Enfermedad de Wolman
10q25.2-q26. Porfiria congnita eritropoytica

Enfermedad de Refsum

El sndrome de Refsum es un raro desorden metablico,

heredado como un rasgo autosmico recesivo y
caracterizado por la acumulacin de cido fitnico en la
sangre y en los tejidos, incluyendo el cerebro. La
enfermedad se produce por una deficiencia de la enzima
peroximal fitanol CoA hidroxilasa (PAHX), causada por la
mutacin del gen PAHX en el cromosoma 10

Miastenia gravis infantil

La miastenia gravis corresponde a una patologa auto inmune que se presenta

en todas las edades. Tiene una frecuencia general de 10 a 20 por 100 000
individuos y aproximadamente un 15% corresponde a nios. Se caracteriza por
la presencia de debilidad muscular y fatiga fcil secundaria a una alteracin de
la transmisin sinptica neuromuscular. Su patogenia se basa en la presencia
de anticuerpos antireceptor de acetilcolina que generan el bloqueo y destruccin
de los receptores de acetilcolina de la unin neuromuscular. Estos anticuerpos
al ser pesquisados en un paciente con clnica sugerente confirman el
diagnstico.
 Cromosoma 11

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo

humano. La poblacin posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma, uno
heredado de la madre y uno del padre durante la
reproduccin sexual. El cromosoma 11 posee
alrededor de 134,5 millones de pares de bases. La
identificacin de genes en cada uno de los
cromosomas es obtenida por medio de diferentes
mtodos, lo que da lugar a pequeas variaciones en el
nmero de genes estimados en cada cromosoma,
segn el mtodo utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representa entre el
4 y el 4,5% del ADN total de la clula.

Grupo del cromosoma 11 en el cariotipo humano

La poblacin posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma.

El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que
representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la clula. Este se encarga de
producir algunas encimas como acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1
(acetoacetil-Coenzima A tiolasa), carnitinapalmitoiltransferasa 1A (hgado), 6-
piruvoiltetrahidropterina sintasa, y algunas sustancias vitales como la
hemoglobina o la srica amiloide A1.

Nmero de genes del cromosoma 11

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes,

incluyendo 40% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes
singulares y mltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de
estos genes son:

ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A

tiolasa)
ATM:Ataxia telangiectasiamutated
CPT1A: carnitinapalmitoiltransferasa 1A (hgado)
DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
 HBB: -hemoglobina
HMBS: hidroximetilbilano VIIA
PAX6
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
SAA1: srica amiloide A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: esfingomielinafosfodiesterasa 1, cida lisosomal
(esfingomielinasa cida)
TECTA:tectorina (sordera no sindrmica)
TH: tirosina hidroxilasa
USH1C:Sndrome de Usher 1C (autosmico recesivo, severo)

Enfermedades ms comunes del cromosoma 11

Anemia falciforme

La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la

enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La
presencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo
drepanoctico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es
portadora del rasgo drepanoctico.

En este tipo de anemia se produce glbulos rojos en forma anormal. Las clulas
tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las
normales, los glbulos rojos redondos. Esto causa la aparicin de anemia. Las
clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el
flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos.
Sndrome de Omenn

El sndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una

enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2,
situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). La eritrodermia es una dermatitis
generalizada

Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a

las pocas semanas de vida y cursa con diarrea y alopecia. En casi todos los
casos se observa espleno y hepatomegalia, adenopatas de gran tamao y
eosinofilia.

Los nios mueren en su mayor antes de del primer ao como consecuencia del
desarrollo de infecciones

Cromosoma 12

Caractersticas del cromosoma 12

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La poblacin posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma.

Posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4
y el 4,5% del ADN total de la clula.

El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que participan

en el control del desarrollo embrionario.
 Otro grupo sirve para fabricar los receptores del gusto.
Tambin existe genes relacionados con la sntesis de queratina, la
protena del pelo y de las uas.
El cromosoma incluye el gen que forma un receptor de la vitamina D..

GENES QUE CONFORMAN EL CROMOSOMA 12

Identificar los genes en cada cromosoma es una rea de investigacin activa.

Debido que investigadores usen mtodos distintos para pronosticar el nmero
de genes en cada cromosoma se varie el nmero de genes estimados. El
cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1000 y 1300 genes, y
asimismo el cluster de genes Homeobox C. Otrosos de estos genes son:

ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1

CBX5: cromobox homlogo 5
COL2A1: colgeno, tipo II, 1 (osteoartritis primaria, displasia
espondiloepifisarial congnita)
HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
LRRK2: quinasa 2 de repeticin rica en leucina
MMAB: aciduria metilmalnica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
MYO1A: miosina IA
NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
PAH: fenilalanina hidroxilasa
PPP1R12A: proten fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
PTPN11: proten tirosn fosfatasa, tipo no receptor 11 (sndrome de
Noonan 1)
VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo)

ENFERMEDADES EN EL CROMOSOMA 12 MS COMUNES

locus Enfermedad
12p13.3 Sndrome de Zellweger
12p13 Pseudohipoaldosteronismo
12p13 Hipertensin esencial
 12p13.2 Fiebre perodica familiar
12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens
Paquioniquia congnita tipo Jadassohn-
12q13
Lewandowsky
12q13 Moniletrix
12q13 Miopata congnita
12q13.1-q13.2 Liposarcoma mixoide
12q14 Mucopolisacaridosis
12q13-q15 Glioma
Chr.12 Amiloidosis renal
12q22 Crnea plana congnita
Enfermedad de Darier-White (queratosis
12q23-q24.1
folicular)
12q23-q24.3 Cardiomiopata hipertrfica
12q24.1 Linfoma de celulas B no-Hodgkin
12q24 Esquizofrenia
12q24 Susceptibilidad a la leucemia crnica linftica
Chr.12 Leucoencefalopata

FENILCETONURIA

La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del

metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo
que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir
de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de
herencia autosmico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
RAQUITISMO

Es una enfermedad producida por una deficiencia

de vitamina D. Se caracteriza por deformidades
esquelticas causadas por un descenso de la
mineralizacin de los huesos y cartlagos debido a
niveles bajos de calcio y fsforo en la sangre. Uno
de los grandes clnicos del siglo XVII, Francis
Glisson, fue el que dio la explicacin ms extensa
del raquitismo infantil (deformacin de la cabeza,
trax y raquis) en su libro sobre el tema donde dice
que los pequeos pacientes no mueven las
articulaciones y tienden ms bien a estarse
quietos.

Cuando el cuerpo carece de vitamina D es incapaz de regular adecuadamente

los niveles de calcio y fosfato. Si los niveles sanguneos de esos minerales
disminuyen, las otras hormonas corporales pueden estimular la liberacin de
calcio y fosfato desde los huesos al torrente sanguneo para elevar los niveles,
lo cual conduce al reblandecimiento y debilitamiento de los huesos.2

Las razones que impiden un aporte suficiente de vitamina D incluyen:

Tener la piel oscura,2 lo cual bloquea la penetracin de la luz ultravioleta,

que es una fuente fundamental para sintetizar la vitamina D. 1
Pasar poco tiempo al aire libre2 o vivir en climas con baja exposicin
solar.3
La utilizacin de protectores solares.2
No tener un aporte suficiente de alimentos que contienen vitamina D,
como sucede en los casos de intolerancia a la lactosa, por hacer una dieta
vegetariana estricta2 o por un bajo consumo de pescado de alta mar.1
Durante la lactancia materna, no recibir suplementos con vitamina D,2 1

puesto que la leche humana no contiene la cantidad apropiada de

vitamina D.1
Incapacidad del organismo para producir y utilizar la vitamina D debido a
una enfermedad, la ms frecuente la enfermedad celaca,2 la cual suele
pasar sin reconocer ni diagnosticar.4

Cromosoma 13

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La poblacin posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproduccin sexual. La
poblacin posee normalmente dos copias de este cromosoma. La identificacin
de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes
mtodos, lo que da lugar a pequeas variaciones en el nmero de genes
estimados en cada cromosoma, segn el mtodo utilizado. Se estima que el
cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases,
que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la clula.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan

por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

1. Cncer de vejiga
 2. Cncer de mama
3. Sordera no sindrmica
4. Acidemia propinica
5. Retinoblastoma
6. Sndrome de Waardenburg
7. Enfermedad de Wilson
8. Sndrome de Patau
9. Leucemia linftica crnica
10. Esferocitosis hereditaria

Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado

por una mutacin en la protena Rb, codificada por un gen supresor tumoral
denominado RB1.1 Este tumor se presenta en mayor parte en nios pequeos y
representa el 3% de los cnceres padecidos por menores de quince aos.
Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los nios y la
incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada milln de nios

El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse

en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los nios ms pequeos. El
retinoblastoma presente slo en un ojo es no hereditario y afecta
prevalentemente a nios mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos
ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus
hermanos deben someterse a examen peridicamente, incluyendo terapia
gentica, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cncer.

El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la mdula sea, y ms

raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronstico
adverso, as como la invasin coloidal y a travs del nervio ptico.
Cncer de vejiga

El cncer de vejiga es un tipo de tumor maligno que aparece en la vejiga urinaria.

Los principales factores para el desarrollo del cncer de vejiga incluyen
productos qumicos especficos, que se encuentran fundamentalmente en el
humo de los cigarrillos. En los pases del Tercer Mundo, ciertas infecciones
parasitarias. El tratamiento del cncer vesical gira en funcin de la extensin del
mismo, generalmente se resuelve con quimioterapia, la remocin de la vejiga o
la quimioterapia sistmica. Se distinguen el cncer superficial de vejiga del
cncer invasivo. Si el cncer sigue siendo superficial, suele cursar con un buen
pronstico, mientras que el cncer invasivo de la vejiga es mucho ms grave y
requiere tratamiento agresivo. Cuando la enfermedad se asocia con la amplia
presencia de metstasis ya no es posible la curacin del paciente.

El interior de la vejiga est revestido con las clulas de transicin que son
responsables de la mayora de los cnceres de la vejiga. La progresin depende
en gran medida de la agresividad del tumor. La edad avanzada y las
enfermedades coexistentes se asocian a tasas ms altas de mortalidad por
cualquier causa.

CROMOSOMA 14

Es uno de los cinco cromosomas acrocntricos del genoma humano y el cuarto

cromosoma cuya secuencia gentica completa fue conocida. Tambin es uno de
los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La poblacin posee, en
condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la
madre y uno del padre durante la reproduccin sexual.
En qu grupo cromosmico se encuentra en el cariotipo humano?

Se encuentra ubicado en el grupo D del Cariotipo humano.

Qu genes lo conforman?

La identificacin de genes en cada cromosoma es un rea activa de la

investigacin gentica. Dado que los investigadores utilizan diferentes
mtodos para predecir el nmero de genes en cada cromosoma, el nmero
estimado de genes vara. Cromosoma 14 contiene probablemente entre 700
y 1.300 genes.

El centrmero del cromosoma 14 se sita aproximadamente en la posicin

19,0-19,1 MBP.

ATXN3: Ataxin-3

COCH: el factor de coagulacin C homlogo, Cochlin

GALC: galactosilceramidasa

GCH1: GTP ciclohidrolasa 1

IGH @: inmunoglobulina locus de la cadena pesada

IFT43: Transporte intraflagellar 43

NPC2: La enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2

PSEN1: presenilina 1

SERPINA1: inhibidor peptidasa serpina, subtipo A, miembro 1

TSHR: receptor de la hormona estimulante de la tiroides

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL CROMOSOMA 14

Deficiencia de antitripsina alfa-1

La enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer, el tipo 3

Linfoma de Burkitt

hipotiroidismo congnito

responde a la dopamina distona

El linfoma folicular

La enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Machado-Joseph

mieloma mltiple

Enfermedad de Niemann-Pick

sordera no sindrmica

sordera no sindrmica, autosmica dominante

Sndrome de Sensenbrenner

deficiencia de tetrahidrobiopterina

Disoma uniparental 14

Alzheimer

Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa problemas con la

memoria, la forma de pensar y el carcter o la manera de comportarse. Esta
enfermedad no es una forma normal del envejecimiento.

El Alzheimer es la forma ms comn de la demencia. Demencia es un trmino

general para describir la prdida de memoria y de otras habilidades intelectuales
y es tan severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. El Alzheimer
representa del 60 al 80 por ciento de los casos de la demencia.

Hoy en da, se estima que 5,4 millones de personas en los Estados Unidos tienen
la enfermedad de Alzheimer. Para el ao 2050, el nmero de personas en los
Estados Unidos con la enfermedad puede alcanzar a los 16 millones.

Debido a que un 70 por ciento de aquellas personas que padecen del Alzheimer
viven en sus hogares, el impacto de esta enfermedad se extiende a millones de
familiares, amigos y cuidadores.

El Alzheimer empeora al pasar el tiempo y es fatal. Aunque existen muchos

sntomas, la mayora de las personas experimentan prdida de memoria severa
que afecta las actividades diarias y la habilidad de gozar pasatiempos que la
persona disfrutaba anteriormente.

Otros sntomas son confusin, desorientacin en lugares conocidos, colocacin

de objetos fuera de lugar, y problemas con el habla y/o la escritura.
Aprenda acerca de 10 seales de advertencia de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es una crisis que amenaza a la comunidad latina in

los Estados Unidos pero que an no es reconocida debidamente.

Una creciente evidencia indica que factores de riesgo en enfermedades

vasculares como diabetes, obesidad y presin alta y colesterol alta, tambin
pueden ser factores de riesgo para
Alzheimer y la demencia. Especficimente,
los cientficos estn encontrando nuevas
evidencias que podran relacionar la
diabetes tipo 2 con la enfermedad de
Alzheimer. Los latinos presentan altos
porcentajes de cada uno de estos factores
de riesgo.
Mieloma mltiple
Es un cncer en la sangre que comienza en las clulas plasmticas en la mdula
sea. La mdula sea es el tejido suave y esponjoso que se encuentra en el
interior de la mayora de los huesos y que ayuda a producir las clulas
sanguneas.
Las clulas plasmticas ayudan al cuerpo a combatir enfermedades produciendo
protenas llamadas anticuerpos. Con el mieloma mltiple, las clulas plasmticas
se multiplican sin control en la mdula sea y forman tumores en las zonas de
hueso slido. El crecimiento de estos tumores seos debilita los huesos slidos
y tambin hace que sea ms difcil para la mdula sea la formacin de
plaquetas y clulas sanguneas sanas.