Orientacion Valoracion ER

GUA de ORIENTACIONES para la
VALORACIN de la DISCAPACIDAD
en ENFERMEDADES RARAS
Anemia de Fanconi Hemofilia
Defectos Congnitos de la Hipertensin Pulmonar

Glicosilacin
Linfangioleiomiomatosis
Distona
Osteognesis Imperfecta
Distrofia Muscular de Duchenne Quistes de Tarlov
Epidermlisis Bullosa Sndrome de Angelman
Esclerodermia Sndrome de Guilles de la Tourette
Esclerosis Tuberosa Sndrome de Prader-Willi
Extrofia Vesical Sndrome de Rett
Fiebre Mediterrnea Familiar Sndrome de Williams
Tercer Plan de Accin para Personas con Discapacidad 2012-2015

2/95 Gua de Orientaciones para la Valoracin de la Discapacidad en Enfermedades Raras
Direccin General de Servicios Sociales

CONSEJERA DE ASUNTOS SOCIALES. COMUNIDAD DE MADRID
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GUA de ORIENTACIONES para la

VALORACIN de la DISCAPACIDAD
en ENFERMEDADES RARAS
Tercer Plan de Accin para personas con discapacidad 2012-2015

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Edita:
Comunidad de Madrid
Realiza:
Consejera de Asuntos Sociales
Centros de Valoracin y Orientacin a personas con discapacidad de la Comunidad de
Madrid (Centros Base) y Centro Regional de Coordinacin y Valoracin Infantil (CRECOVI) de
la Comunidad de Madrid
Relacin de autores por captulo:
Anemia de Fanconi Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Concepcin Palacios Merodio
Defectos Congnitos de la Glicosilacin Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria
Macas Manzanares
Distona. Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Distrofia Muscular De Duchenne Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Manzanares
Epidermlisis Bullosa Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Manzanares, Concepcin Palacios Merodio
Esclerodermia Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Esclerosis Tuberosa Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares
Extrofia Vesical Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Fiebre Mediterrnea Familiar Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Manzanares, Javier Cenzano Gutirrez
Hemofilia Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Hipertensin Pulmonar Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Linfangioleiomiomatosis Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Osteognesis Imperfecta Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas
Quistes de Tarlov Pilar Snchez-Porro Valads, Sofa Gonzlez San Martn, Gloria Macas Manzanares,
Sndrome de Angelman. Sofa Gonzlez San Martn, Pilar Snchez-Porro Valads, Gloria Macas
Manzanares
Sndrome de Guilles de la Tourette Sofa Gonzlez San Martn, Pilar Snchez-Porro Valads, Gloria
Macas Manzanares
Sndrome de Prader-Willi Sofa Gonzlez San Martn, Pilar Snchez-Porro Valads, Gloria Macas
Manzanares
Sndrome de Rett Sofa Gonzlez San Martn, Pilar Snchez-Porro Valads, Gloria Macas Manzanares
Sndrome de Williams Sofa Gonzlez San Martn, Pilar Snchez-Porro Valads, Gloria Macas
Manzanares, M Dolores Conesa-Peraleja Lpez
Colabora:
Federacin Espaola de Enfermedades Raras
Edicin:
Febrero de 2015

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Desde la Comunidad de Madrid entendemos que cualquier limitacin en la vida de una

persona, aunque tenga origen en una condicin de salud, puede verse agravada o
atemperada en funcin de factores sociales externos que aaden barreras o las
levantan. En el caso de las enfermedades poco frecuentes, aquellas que tienen una
prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, el primer obstculo que
tienen que superar los afectados y sus familias es la propia dificultad del diagnstico.
Otra caracterstica especfica es la orfandad derivada de la rareza estadstica que los
afectados perciben en campos como la investigacin farmacutica o el propio
reconocimiento social, lo que ha llevado a estas personas a organizarse a distintos
niveles, conformando, en Espaa, la Federacin Espaola de Enfermedades Raras
(FEDER).
Una a una, las enfermedades raras pueden ser grandes desconocidas, pero en su
conjunto afectan a un 5-7% de la poblacin en pases desarrollados. Se trata, en la
mayora de los casos, de trastornos crnicos graves, que pueden aparecer en adultos,
pero tambin en edades tempranas. Tres de cada cuatro personas afectadas por una
enfermedad rara son nios. Un dato que indica por s mismo la urgencia de
adelantarse a la evolucin ms previsible de cada trastorno y, en lo que compete a la
Consejera de Asuntos Sociales, valorar adecuadamente las circunstancias que puedan
incidir en un determinado grado de discapacidad.
El reconocimiento legal del grado de discapacidad activa la proteccin social de las

personas que ven comprometido su desenvolvimiento diario y lo hace en numerosos
mbitos: acceso a la atencin temprana y a los servicios especializados, prestaciones
econmicas, beneficios fiscales, apoyos especficos para la insercin sociolaboral, etc.
Es una forma de levantar barreras y, por ello, es importante que las personas que
padecen dolencias poco frecuentes se sientan amparadas en los procesos de
valoracin, exactamente igual que aquellas que sufren sintomatologas comunes que
no presentan ningn tipo de desafo diagnstico. Todos los problemas se abordan
mejor, cuando se sabe qu es lo que se busca, cundo y dnde hay que buscarlo,
siendo esto precisamente lo que pretende esta Gua: reunir la informacin ms
relevante para ponerla a disposicin de todos los profesionales encargados de los
procesos de valoracin.
El presente texto es resultado de la colaboracin entre los profesionales de la

Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) y los equipos de valoracin
integrados por mdicos, psiclogos y trabajadores sociales de los Centros de
Valoracin y Orientacin a personas con discapacidad (Centros Base) de la Comunidad
de Madrid que, desde hace cuatro aos, mantienen fructferos Grupos de Trabajo
impulsados por la Consejera de Asuntos Sociales para poner en comn las vivencias de
los pacientes y la evidencia cientfica sobre la previsible progresin de su enfermedad.
Direccin General de Servicios Sociales P -

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Se trata de la segunda edicin de estas caractersticas, dedicada especficamente a las

enfermedades poco frecuentes, lo que muestra la medida de su xito.
Gracias al compromiso y al clima de confianza mutua que han establecido los

profesionales de la Direccin General de Servicios Sociales de la Consejera de Asuntos
Sociales y los expertos de las entidades que, en el marco de FEDER, representan a las
personas con trastornos poco frecuentes y sus familias, la segunda edicin de la Gua
de Orientaciones para la Valoracin de la Discapacidad en Enfermedades Raras
incorpora siete nuevas patologas (Defectos Congnitos de la Glicosilacin, Distrofia
Muscular de Duchenne, Esclerosis Tuberosa, Fiebre Mediterrnea Familiar, Sndrome
de Guilles de la Tourette, Sndrome de Rett y Sndrome de Williams) que se suman a
las doce enfermedades analizadas en la primera edicin (Anemia de Fanconi, Distona,
Epidermlisis Bullosa, Esclerodermia, Extrofia Vesical, Hemofilia, Hipertensin
Pulmonar, Linfangioleiomiomatosis, Osteognesis Imperfecta, Quistes de Tarlov,
Sndrome de Angelman y Sndrome de Prader-Willi).
Al igual que la primera edicin, esta Gua est concebida como una herramienta que
complementa las regulaciones normativas de los procesos de reconocimiento del
grado de discapacidad que son de carcter nacional e iguales para todas las
Comunidades Autnomas. Forma parte de una serie de publicaciones que apuestan
por la mxima transparencia en los procedimientos de valoracin y se suma a otras
iniciativas de la Comunidad de Madrid para garantizar la calidad de estos procesos,
entre ellas la apertura del nuevo Centro Regional de Coordinacin y Valoracin Infantil
(CRECOVI), especializado en la atencin a menores de 0 a 6 aos.
En sintona con la Convencin de Naciones Unidas, el Tercer Plan de Accin para

personas con discapacidad de la Comunidad de Madrid (2012-2015) aborda la atencin
a la discapacidad como una cuestin de derechos y los derechos no entienden de
prevalencias, ni de grupos mayoritarios o minoritarios: son para todos o no son. Los
objetivos de esta Gua se habrn cumplido sobradamente si contribuye a construir la
igualdad de oportunidades en el mbito esencial de la proteccin social.
Consejera de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid

P -
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Dentro del Tercer Plan de Accin para Personas con Discapacidad (2012-2015) puesto
en marcha por la Comunidad de Madrid, se enmarca la segunda edicin de la Gua de
Orientaciones para la Valoracin de la Discapacidad en Enfermedades Raras, en cuya
presentacin tenemos el honor y la satisfaccin de plasmar nuestra visin de lo
acontecido hasta la fecha.
En el ao 2013 se public la primera edicin de esta Gua, lo que marc un antes y un

despus en la vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familias
en lo relativo a la valoracin de la discapacidad; tambin se puso por primera vez una
herramienta fundamental en manos de los profesionales responsables de estas
valoraciones. Ambos colectivos, profesionales y pacientes dieron un paso adelante que
facilitara la vida de ambos y supondra subir un escaln en la defensa de nuestros
derechos para posicionarnos ms cerca de lo que nuestro marco constitucional recoge.
El puente de enlace entre ambos colectivos fueron las personas que tienen la
responsabilidad de impulsar las polticas desde el mbito institucional de la Consejera
de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid y, entre ellas, el consejero de Asuntos
Sociales, D. Jess Fermosel.
Ya hemos delimitado los grupos que conforman este trabajo; desgranemos un poco
ms sus perfiles empezando por los profesionales de los Equipos de Valoracin y
Orientacin a personas con discapacidad de la Comunidad de Madrid; nos
presentamos y nos dirigimos a ellos con toda nuestra esperanza puesta en ser capaces
de transmitirles nuestros problemas diarios, problemas complejos y concretos,
perfectamente definidos para nosotros pero que se constituyen como un inmenso
universo para las personas ajenas a ellos; sin querer, les planteamos un reto muy
ambicioso; aun as, su inters por aprender de y con nosotros les lleva a recibir
vidamente todos los conocimientos que ponen a su alcance las Guas y las Jornadas
que celebramos para la presentacin de nuestras enfermedades. Su inters y esfuerzo
nos ayuda a seguir adelante. Junto a ellos estn los magnficos profesionales que estn
en nuestras filas, en las filas de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, que
creen y apuestan por el avance y que han convertido su trabajo en vocacin. Ambos
colectivos constituyen Grupos de Trabajo cuyos resultados son ptimos para todos; en
estos grupos converge toda la informacin y ellos le dan forma para exponerla y
proyectarla en todas las instancias necesarias. Gracias a todos.
Cmo es posible que los pacientes lleguen a exponer sus necesidades?.

Fundamentalmente, a travs de las Asociaciones de Pacientes, elemento fundamental
e impulsor de este trabajo, sin cuya existencia no progresaramos y cuya labor debe ser
siempre apoyada y sus demandas escuchadas. Hemos de seguir adelante juntos y
unidos, es nuestra fuerza.
P -
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Una vez ms, se pone en valor el trabajo colaborativo entre todos los agentes
implicados; la colaboracin funciona; mi absoluto convencimiento de lo que digo me
lleva a pediros a todos que jams os desviis de nuestro objetivo, que cuando el
cansancio parezca que nos vence en esta carrera de fondo que es nuestra vida,
pasemos el testigo a aqul que tenga mayor fuerza en ese momento, que nos
apoyemos unos en otros; profesionales, instituciones y afectados podemos y debemos
seguir avanzando juntos.
Una vez ms, gracias.
M. Elena Escalante
Delegada FEDER Madrid

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NDICE
Anemia de Fanconi 10
Defectos Congnitos de la Glicosilacin 13
Distona 19
Distrofia Muscular de Duchenne 21
Epidermlisis Bullosa 25
Esclerodermia 34
Esclerosis Tuberosa 37
Extrofia Vesical 44
Fiebre Mediterrnea Familiar 47
Hemofilia 50
Hipertensin Pulmonar 53
Linfangioleiomiomatosis 56
Osteognesis Imperfecta 58
Quistes de Tarlov 61
Sndrome de Angelman 63
Sndrome de Guilles de la Tourette 68
Sndrome de Prader-Willi 74
Sndrome de Rett 77
Sndrome de Williams 88
P
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ANEMIA DE FANCONI
CDIGO CIE-10
B61.0
SINNIMOS.
Pancitopenia de Fanconi
PREVALENCIA
1-9/ 1.000.000
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por malformaciones congnitas,

aplasia medular y alta predisposicin tumoral.
Sintomatologa
Las malformaciones ms frecuentes asociadas a la anemia de Fanconi son:
Retraso del crecimiento pre y postnatal.
Malformaciones renales.
Malformaciones gastrointestinales.
Malformaciones genitourinarias.
Malformaciones cardacas.
Malformaciones esquelticas.
Hipogonadismo.
Sordera parcial.
Alteraciones cutneas: hper e hipo pigmentacin y manchas caf con

leche.
Altos niveles de alfafetoprotena.
Aspecto caracterstico: cabeza, ojos y boca pequeos.

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Los problemas hematolgicos: suelen aparecer en la edad escolar (alrededor de

los 7 aos). El 90% se diagnostican antes de la adolescencia:
Recuento normalmente bajo de clulas sanguneas, tanto glbulos rojos

como blancos y plaquetas.
La primera manifestacin suele ser una trombopenia aislada (en ms de

la mitad de los casos), observndose petequias, hematomas o episodios
de sangrado nasal o gastrointestinal.
Posteriormente, signos de anemia:
Astenia.
Palidez.
Anorexia.
Tendencia a padecer ms infecciones (de aparicin ms tarda): garganta,

bronquios.
Suelen acabar en pancitopenia.
Mayor predisposicin a tumores:
Cabeza.
Cuello.
Ginecolgicos:
Crvix.
Vagina
Vulva.
Aspectos a tener en cuenta en la valoracin
Sistema hematopoytico:
Analtica de sangre.
Valorar astenia y/o prdida de peso.
Sistema auditivo: audiometra.

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Nmero de ingresos hospitalarios.
Dificultad del uso de AINES en esta enfermedad.
Aparato cardiovascular:
Tensin arterial.
Prueba de esfuerzo, si procede.
Aparato locomotor:
Escoliosis.
Talla.
Funcin renal:
Aclaramiento de creatinina.
Problemas derivados de neoplasias.
Valoracin psicolgica:
Las alteraciones de tipo emocional que puedan coexistir se valoran en funcin de la

intensidad de la sintomatologa, de las posibilidades de recuperacin y de la
repercusin en la vida diaria y en la adaptacin social de la persona afectada.

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DEFECTOS CONGENITOS DE LA GLICOSILACIN
CDIGO CIE-10
E77.8
SINNIMOS
Sndrome de protenas deficientes en carbohidratos.
PREVALENCIA
1-9/100.000 (Otras fuentes dan el dato de incidencia 1/ 20.000 nacidos vivos).
Introduccin
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteinas principalmente,

aunque existen casos descritos que afectan al metabolismo de los lpidos y otras vas
metablicas.
Son defectos debidos a trastornos genticos de herencia autosmica recesiva, aunque

se conoce (hasta el momento) un defecto ligado al cromosoma X (MAGT1_CDG).
Cuando se produce un error en el metabolismo de las glicoproteinas no se puede

realizar correctamente la reaccin de ensamblaje de los azcares entre ellos y a las
protenas, lo que afecta a la composicin final de muchas glicoproteinas. Pueden ser
causados por la deficiencia de diferentes protenas y como las glicoproteinas finales
pueden tener muy diversas funciones y localizaciones dentro de las clulas, puede
terminar por afectar a muchas protenas a la vez y causar enfermedad multisistmica.
El cuadro clnico y la evolucin variarn en funcin del origen y gravedad del defecto.
La mayora de los defectos conocidos hasta hoy presentan afectacin neurolgica

severa, excepto los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo heptico e
intestinal.
Los CDG son los defectos hereditarios del metabolismo ms frecuentes diagnosticados
en todo el mundo.

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Normalmente se diagnostica en el periodo neonatal o en la primera infancia,

basndose en caractersticas clnicas tpicas (ver manifestaciones clnicas), uno de
cuyos rasgos ms frecuentes es la hipoplasia cerebelosa y cuyo pronstico es grave en
muchos casos.
Sintomatologa
Como la sintomatologa es muy variable, hay que considerar el diagnstico en

cualquier nio con retraso en el desarrollo e hipotona, cuando se combina con
cualquiera de los siguientes sntomas:
Retraso en el desarrollo.
Disfuncin heptica (transaminasas elevadas).
Coagulopata con baja concentracin en suero de los Factores IX y XI,

antitrombina III, proteina C, y/o protena S.
Hipotiroidismo, hipogonadismo.
Esotropia (una forma de estrabismo).
Derrame pericrdico.
Patrn anormal de la grasa subcutnea incluido el aumento de la

almohadilla de grasa suprapbica, formacin de hoyuelos de piel,
mamilas invertidas y almohadillas de grasa subcutnea que tienen una
consistencia endurecida, inflamada o desigual.
Convulsiones.
Episodios Stroke-Like.
Osteopenia, escoliosis.
Hipoplasia cerebelosa / atrofia y microcefalia.
El diagnstico de PMM2-CDG (CDG-I A) se debe considerar en los adolescentes o

adultos con historias sugerentes y cualquiera de los siguientes hallazgos:
Disfuncin cerebelosa (ataxia, disartria, dismetra).
Deterioro cognitivo no progresivo.
Episodios Stroke-Like.
P -
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Neuropata perifrica con o sin prdida de masa muscular.
Ausencia de la pubertad en las mujeres, testculos pequeos en los

hombres.
Retinitis pigmentosa.
Escoliosis progresiva con acortamiento del tronco.
Contracturas en las articulaciones.
Hipotona axial.
Fallo de medro
Por otra parte, a mayor edad las alteraciones neurolgicas se hacen ms evidentes,
con grados variables de retraso mental, disfuncin cerebelosa y retinitis pigmentosa.
Algunos nios presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. La osteopenia
es muy frecuente, tambin pueden presentar dismorfia facial, nefropata,
cardiomiopata, hiperinsulinismo con hipoglucemia etc.
En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental

no progresivo y neuropata perifrica. Las pacientes adultas presentan en general
hipogonadismo hipergonadotrpico.
La mejora de criterios diagnsticos, est permitiendo hoy da diagnosticar un mayor

nmero de CDG, incluyendo nios con desarrollo psicomotor casi normal.
Diagnstico
El diagnstico se basa en principio en la observacin de un nmero de signos y

sntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG por ejemplo, distribucin anmala de la
grasa corporal, estrabismo, manifestaciones multiorgnicas, etc.).
Se debe considerar el diagnstico ante cualquier cuadro clnico inexplicable.
Existen marcadores bioqumicos, como el estudio de los perfiles anmalos de

transferrina srica (test muy accesible desde el punto de vista econmico y existen
mucho laboratorios que pueden realizarlo) que sirven de diagnstico ante la sospecha.
Estos marcadores sirven para confirmar la sospecha clnica, confirmacin que permite
el diagnstico prenatal y el consejo gentico.

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Tipos de CDG
Hasta el momento, y gracias a los avances tecnolgicos, se han descrito ms de 50

tipos, algunos con un solo caso descrito; no obstante muchos CDG siguen sin
diagnosticar y se les denomina CDG X.
Para la denominacin actual se utiliza en primer lugar el smbolo del gen mutado
seguido de -CDG, por ejemplo PMM2-CDG.
Tratamiento
En este momento solo existe la posibilidad de tratamiento eficaz para un tipo de

CDG y parcial para otros dos:
Tipo Tratamiento Eficacia
MPI-CDG Manosa oral Tratamiento eficaz.
Efectivo para las infecciones

SLC35C1-DCG Fucosa
recurrentes
Aumenta la transcripcin de PIGM.

PIGM-CDG Butirato
Controla las convulsiones
La forma ms frecuente de CDG, el PMM2-CDG, sigue sin tratamiento.
No obstante existen medidas de soporte y prevencin que pueden mejorar la calidad

de vida de estos pacientes.
Tratamientos de soporte:
En funcin de la sintomatologa se aplicarn diferentes medidas y tratamientos, como

en los casos de presentacin de estrabismo, fallo de medro, problemas ortopdicos,
coagulopatias, disfagia, etc.

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Aparato visual. Por la presencia de estrabismo, retinitis pigmentosa, glaucoma,

cataratas y atrofia ptica, etc. Tener en cuenta:
Agudeza visual corregida.
Presencia de nistagmus.
Campos visuales.
Discromatopsia.
Sistema Nervioso: la afectacin neurolgica es muy frecuente, valorar por tanto:
Retraso mental: se realiza en la valoracin psicolgica.
Trastornos de la marcha y el equilibrio por afectacin cerebelosa.
Numero de convulsiones, y respuesta al tratamiento.
Valoracin del S.N. Perifrico debido a neuropatas.
Aparato Locomotor:
Balance articular por las contracturas.
Balance muscular por la hipotona y las atrofias musculares.
Escoliosis.
Aparato Digestivo: por la presencia de vmitos frecuentes, diarreas, disfagia,

enteropata pierde protenas, etc.
Valoracin del estado funcional.
Valoracin nutricional y/o peso del paciente.
Valoracin de la respuesta al tratamiento.
Valoracin del nmero de brotes.
Sistema endocrino: por la ausencia de pubertad en mujeres, la lipodistrofia,

hiperinsulinismo, enteropata pierde protenas, falta de medro.
Valoracin del crecimiento en los nios.
Hipoglucemias, nmero de episodios y respuesta al tratamiento.
Falta de respuesta a los tratamientos hormonales.

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Sistema cardiovascular: por la presencia de cardiomiopatas y/o arritmias.
Numero de episodios y respuesta al tratamiento.
Necesidad de marcapasos o desfibrilador permanente.
Clasificacin de la N.Y.H.A.
Odo: en algunos casos sordera neurosensorial.
Audiometra.
Sistema Hematopoytico: por la presencia de coagulopatas
Nmero de episodios y respuesta al tratamiento.
Aparato Renal: sndrome nefrtico en algunos casos.
Aclaramiento de creatinina
Respuesta al tratamiento
Retraso madurativo/ Retraso intelectual.
Deterioro cognitivo.
Comunicacin y lenguaje.
Conducta adaptativa. Nivel de autonoma personal y social. Autonoma en

AVD, capacidad para relacionarse y para la organizacin de actividades de
ocio y tiempo libre, manejo del dinero, autonoma para utilizar medios de
transporte
Estabilidad/inestabilidad emocional.
Trastornos de alimentacin.
Necesidad de apoyos educativos/ocupacionales.
Habilidades sociales, en entornos prximos y ms amplios, para

establecer y mantener amistades, para comprender y respetar normas
sociales.
En la valoracin se contemplan adems las posibilidades de inclusin

social y adaptacin formativo-laboral. Anlisis de los contextos familiar y
social y cmo estos favorecen o interfieren en el desarrollo de la persona
con discapacidad.

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DISTONA
CDIGO CIE-10
G.24.1
PREVALENCIA
1-9/ 200.000-1.000.000
Las distonas son enfermedades neurolgicas de causa desconocida del tipo trastorno
del movimiento caracterizadas por movimientos involuntarios mantenidos (tnicos) o
espasmdicos (clnicos) que causan movimientos repetitivos o torsionantes y posturas
anormales.
Pueden afectar a cualquier msculo voluntario. Pueden tener un patrn fijo o

fluctuante y extenderse a otros grupos musculares y cuyo tratamiento es solo
sintomtico. Aunque existen varios tipos de distonas.
En la valoracin de los pacientes para establecer el grado de discapacidad debemos, de

forma general, tener en cuenta los siguientes puntos:
Exploracin de la zona afectada: valorar la movilidad articular, las contracturas

musculares y posibles deformidades.
Frecuencia de la administracin de Toxina Botulnica.
Valoracin de las caractersticas del dolor y su respuesta al tratamiento.
Por otra parte hay que tener en cuenta las particularidades de los
diferentes tipos de distonas, de forma que hay que valorar:
La afectacin de la escritura en la distona del escribiente.
Afectacin de la deambulacin en la distona de miembros inferiores y

especialmente cuando se asocian la distona cervical con patrn fijo con el
blefaroespasmo.

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Afectacin del habla y la deglucin en la distona orofacial, mandibular y la

cervical.
Afectacin de la visin en el blefaroespasmo.
Afectacin psicolgica debida a la enfermedad:
En funcin del grado de afectacin y de la aceptacin de la enfermedad,

es frecuente que aparezcan alteraciones del estado de nimo, trastornos
de ansiedad y trastornos de la personalidad.
La autoimagen y la autoestima pueden estar daadas, lo que supone

repercusin en las habilidades sociales, y por tanto en la adaptacin
personal y social.
Afectacin de las actividades de la vida diaria (AVD).

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
CDIGO CIE-10
G71.0
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Introduccin
Es una miopata de origen gentico con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado
al cromosoma X, por lo que se presenta en varones (1 de cada 3.600 varones), afecta a
todas las razas por igual, empeora rpidamente y es la ms frecuente de las distrofias.
Est causada por un gen defectuoso (denominado DMD) para la distrofina, que se
encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce normalmente por
mutaciones, de modo que la mayora de los casos se presentan en personas sin
antecedentes familiares.
Debido al gran tamao de este gen (es el ms grande que existe en la naturaleza) se
hace imposible su secuenciacin para detectar mutaciones que den lugar a la
enfermedad.
La mayora de los casos comienzan en la edad infantil y se caracterizan por ser una
atrofia muscular de comienzo proximal, prdida de reflejos, aspecto hipertrfico de la
musculatura y carcter progresivo que acaban evolucionando a graves limitaciones o
muerte prematura por fallo cardiaco o pulmonar.
La distrofia muscular se distingue de las enfermedades neuromusculares por 4 criterios

obligatorios:
1. Es una miopata primaria.
2. Tiene una base gentica.
3. El curso es progresivo.
4. En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y

mueren.

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Cuando la protena distrofina no est presente, se pierde la importante funcin que

esta realiza. La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores
de esta protena, por lo que la contraccin del msculo provoca la ruptura de las
membranas musculares, lo que da lugar a la entrada y salida de partculas a la clula,
ocasionando dao muscular, especialmente debido a la entrada de grandes cantidades
de calcio, ya que este exceso activa enzimas que desintegran las protenas musculares
e inician programas de muerte celular o apoptosis.
Sntomas
Generalmente aparecen antes de los 6 aos, incluso en el periodo de lactancia:
Fatiga.
Problema de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
Debilidad muscular que empeora rpidamente
Comienza en las piernas y pelvis, pero tambin, con menos gravedad, en

los brazos, cuello y otras reas del cuerpo.
Dificultad con las habilidades motoras (correr, bailar, saltar) y en las

transferencias.
Cadas frecuentes.
Dificultad progresiva para caminar, de modo que la capacidad para la

deambulacin se podra perder hacia los 12 aos.
La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20

aos.
Diagnstico
Cuantificacin de la CPK (fosfocreatinina kinasa): es una de alteraciones ms

caractersticas desde el nacimiento, puede alcanzar 10 o 50 veces su valor. A
partir de los 22 meses tiende a disminuir.
ADN: confirma el diagnstico en la mayora de los casos.
Electromiografa.

-
Biopsia muscular: si el test de ADN da negativo, se puede realizar una pequea

biopsia del msculo buscando distrofina, que por su ausencia indica que existe la
mutacin.
Inmunohistoqumica: se usan anticuerpos antidistrofina.
Mtodos de anlisis molecular: hay varias tcnicas, entre ellas la PCR (reaccin
en cadena de la polimerasa mltiple) que caracteriza el 98% de las mutaciones.
Tratamiento
No existe tratamiento etiolgico, de modo que solo pueden aplicarse medidas de

apoyo y tratamiento sintomtico.
Aparato Respiratorio: insuficiencia respiratoria secundaria a debilidad muscular,

valorar:
Espirometra.
Aparato Locomotor:
Balance articular.
Balance muscular, tono, fuerza, hipertrofia (sobre todo en pantorrillas y

glteos), atrofias, contracturas musculares (sobre todo en piernas y
talones).
Deformidades: en pecho y columna (escoliosis).
Aparato Cardiovascular:
Frecuencia y gravedad de las arritmias.
Clase funcional N.Y.H.A para la miocardiopatia.
Deambulacin.
Tipo de marcha y necesidad o no de ayudas para la misma.
Trastorno del lenguaje.

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La valoracin psicolgica ha de considerar la repercusin, en la funcionalidad y en el

nivel de adaptacin personal, familiar y social, de la sintomatologa que presentan las
personas afectadas de Distrofia Muscular de Duchenne.
Se requiere una evaluacin individualizada en la que se contemplen los siguientes

aspectos:
Funciones cognitivas.
Cociente de Desarrollo/Capacidad Intelectual.
Integracin en el mbito social y familiar.
Nivel de competencia curricular en edades escolares.
Habilidades en las relaciones interpersonales (mbito prximo) y sociales

(en sentido amplio).
Conducta adaptativa.
Nivel de autonoma en AVD y necesidad de apoyos.
Aspectos emocionales y de personalidad. En funcin del grado de

afectacin y de la aceptacin de la enfermedad, puede que aparezcan
alteraciones del estado de nimo, trastornos de ansiedad.
Afectacin de las AVD.

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EPIDERMLISIS BULLOSA
CDIGO CIE-10
Q81
SINNIMOS.
Epidermlisis Bullosa Hereditaria
PREVALENCIA
1-9/ 1.000.000
La Epidermlisis Bullosa o Ampollosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crnica,

incurable, cuyo rasgo caracterstico es la formacin de ampollas a partir del ms leve
roce, o incluso sin motivo aparente, debido a una extrema fragilidad de la piel.
Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas y heridas, tanto en la piel
como en las membranas mucosas de la boca, faringe, estmago, intestino, vas
respiratorias y urinarias e interior de los prpados y crnea.
Clasificacin
Dependiendo del nivel de localizacin de la lesin:
Epidermlisis Bullosa simple.
Epidermlisis Bullosa juntural.
Epidermlisis Bullosa distrfica.
Sndrome de Kindler.
EPIDERMLISIS BULLOSA SIMPLE
Sintomatologa
La mayora de los subtipos se transmiten de forma autosmica dominante,

generalmente debido a mutaciones de los genes que codifican las queratinas K5 y K14;
estos defectos inhiben la formacin de los filamentos de la queratina, lo que aumenta
a fragilidad del citoesqueleto y producen como resultado citolisis de queratocitos de la
capa basal.

-
Aparecen ampollas principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies,
aunque pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo como: base del cuello,
axilas, bordes ungueales proximales y zona lumbosacra, como consecuencia de
traumatismos cutneos de magnitud moderada o sin causa. Adems, puede verse
afectada la mucosa oral, esofgica, intestinal y/o anal, as como estructuras oculares
(cornea).
La aparicin de ampollas y heridas en manos y pies puede limitar o impedir la

realizacin de actividades manipulativas o la deambulacin.
Es frecuente que la enfermedad se manifieste con brotes. Algunos factores que

precipitan la mayor aparicin de brotes de ampollas son: estrs fsico, estrs
emocional, clima clido o entrada de la estacin de primavera-verano, infecciones y/o
madurez sexual.
Manifestaciones cutneas:
Erosiones en piel y mucosas que van precedidas por ampollas tensas, la

mayora de las cuales estn rellenas con un exudado transparente e
incoloro, a veces hemorrgicos.
Posibilidad de infecciones de dichas erosiones que a menudo se

convierten en heridas que no cicatrizan.
Prurito frecuente que acaba provocando lesiones por rascado.
Hipo o hiperpigmentacin de la piel y/o liquenificacin.
Quistes miliares.
Distrofia o ausencia de uas.
Alopecia.
Hiperqueratosis o Queratodermia palmoplantar.
Manifestaciones extracutneas:
Dolor que puede ser agudo (p. ej., por las ampollas y heridas cutneas o
de la cavidad bucal, fisuras anales), crnico (p. ej., por inflamacin
persistente de la piel, estreimiento) o provocado por las intervenciones
(p. ej., relacionado con los cambios de apsitos o el bao).

-
Aspectos oftalmolgicos de la EB. Las afecciones oculares que se

observan con mayor frecuencia son:
Afectacin de la crnea con ampollas, erosiones y

cicatrices.
Lagrimeo.
Enrojecimiento del ojo.
Edema palpebral.
Complicaciones del estado nutritivo: La afectacin de la mucosa bucal

dificulta la ingesta adecuada de alimentos por va oral.
Aparato intestinal:
Mala absorcin intestinal.

Estreimiento crnico y/o defecacin dolorosa.
EPIDERMLISIS BULLOSA JUNTURAL
Sintomatologa
Existen tres subtipos principales de EB juntural, que se transmiten de forma

autosmica recesiva, la EBJ de Herlitz o letal (EBJ-H), la EBJ con atresia de ploro (de
pronstico muy sombro) y la EBJ no Herlitz (EBJ-nH). La EBJ no Herlitz se debe a un
conjunto de mutaciones heterocigticas en los genes que codifican la laminina-332.
Los pacientes que padecen de EBJ-nH presentan ampollas de distribucin generalizada,

erosiones y costras en la piel, cicatrices atrficas, alopecia cicatricial (alopecia de
patrn masculino), onicodistrofia o desprendimiento de las uas, lesiones
hipoplsicas del esmalte de los dientes y caries. La aparicin de brotes o simplemente
heridas en determinadas zonas del cuerpo puede impedir o dificultar el desarrollo de
actividades bsicas de la vida diaria.
Distrofia o ausencia de uas.
Alopecia.
Hiperqueratosis o Queratodermia palmoplantar.

-
Exceso de tejido de granulacin (ETG): consiste en la presencia de placas

hmedas, rojas, friables y con tendencia a sangrar. Suelen ser
periorificiales, bilaterales y simtricas, y en ocasiones pueden producir
oclusin total de las ventanas nasales.
Nevos: son lesiones melanocticas muy dinmicas, grandes, eruptivas,

asimtricas, a menudo pigmentadas irregularmente y con bordes bien
delimitados, que frecuentemente aparecen en zonas de ampollas previas.
Afectacin intrabucal: Ampollas o erosiones gingivales, caries excesivas,

hipoplasia del esmalte; afectacin de las partes blandas. En el subtipo
EBJ-Herlitz suelen desarrollarse lesiones peribucales en lugares
especficos, las cuales producen abundante tejido cicatricial y
microstoma.
Aspectos oftalmolgicos de la EB. Las afecciones oculares que se

observan con mayor frecuencia son:
Erosiones corneales.
Formacin de ampollas y cicatrices en los prpados.
Ectropion.
Queratitis secundaria.
Complicaciones otorrinolaringolgicas: la afectacin de las vas

respiratorias superiores es un fenmeno frecuente en ambos subtipos
de EB juntural.
Ronquera crnica o llanto dbil.

Estridor inspiratorio.
Complicaciones gastrointestinales: Lesiones en la mucosa bucal

consistentes en ampollas dolorosas y erosiones. Adems se puede
producir:
Estensis esofgica.
Disfagia.
Carcinoma Espinocelular es la complicacin ms grave que aparece en

pacientes con EB hereditaria.

-
EPIDERMLISIS BULLOSA DISTRFICA
Sintomatologa
La EB distrfica (EBD) se produce por mutaciones en el gen COL7A, que codifica el

colgeno de tipo VII, el principal componente de las fibrillas de anclaje de la membrana
basal.
La EBD se clasifica en dos subtipos principales, dependiendo del tipo de herencia. Esta
enfermedad se transmite, bien de forma autosmica dominante (EBDD), bien de forma
autosmica recesiva (EBDR).
Desde un punto de vista clnico, la EBDD se caracteriza por la aparicin recurrente de

ampollas, quistes miliares y cicatrices atrficas, en particular en las extremidades as
como onicodistrofia y desprendimiento posterior de las uas. En la mayora de los
pacientes con EBDD la afectacin cutnea es generalizada.
Desde un punto de vista clnico, la EBDR se caracteriza por la presencia generalizada de

ampollas, erosiones, costras, cicatrices atrficas, onicodistrofia y desprendimiento de
las uas, pseudosindactilia mutilante en las manos y los pies, y contracturas en manos,
pies, codos y rodillas que causan discapacidad funcional
Quistes miliares.
Atrofia.
Deformidad cicatricial del lecho ungueal y anoniquia.
Alopecia localizada o difusa.
Cicatrices.
Hiperqueratosis Queratodermia palmo-plantar.
Anomalas de la pigmentacin.
Formacin de membranas.
Prurito frecuente que acaba provocando lesiones por rascado.

-
Afectacin intrabucal: en EBDD Son menos frecuentes que en EBDR.
Microstoma.
Anquiloglosia.
Quistes miliares en la mucosa palatina.
Aspectos oftalmolgicos: en los pacientes con EBDR, la enfermedad

oftlmica es frecuente y grave. Se pueden producir:
Erosiones corneales recurrentes.

Cicatrices corneales.
Formacin de ampollas y cicatrices en los prpados.
Ectropion.
Simblfaron.
Obstruccin de los conductos lagrimales.
Visin defectuosa.
Queratitis secundaria.
Complicaciones gastrointestinales: Lesiones en la mucosa bucal

consistentes en ampollas dolorosas y erosiones. Adems se puede
producir:
Formacin recurrente de ampollas en orofaringe y esfago.

Ulceracin.
Estrechamiento.
Estensis esofgica.
Disfagia.
Dilatacin preestentica.
Esofagitis.
Esfago de Barrett.
Descoordinacin o disminucin del peristaltismo.
Pseudodiverticulosis intramural.
Atona esofgica.

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Espasmos esofgicos.
Desgarros de Mallory Weiss.
Perforacin esofgica.
Acortamiento del esfago junto con hernia hiatal por
deslizamiento.
Aparato intestinal: la desnutricin y el retraso en el crecimiento suelen

estar presentes en las formas de EBDR debido al consumo restrictivo de
nutrientes y la malabsorcin por las erosiones intestinales diseminadas y
persistentes, adems de por los considerablemente elevados
requerimientos protenicos y calricos que acompaan a la mayora de los
subtipos graves de EB.
Mala absorcin intestinal.

Estreimiento crnico y/o defecacin dolorosa.
Fisuras anales.
Estrechamiento anal.
Deformidades musculoesquelticas:
Pseudosindactilia: cuya fase terminal frecuentemente se

denomina deformidad en mitn o garra que comienza
como una fusin parcial o formacin de sinequias entre las
porciones prximales de los espacios interdigitales de uno
o ms dedos que, en los casos ms graves, conduce a la
fusin completa de todos los dedos y la posterior inclusin
de toda la extremidad dentro de una estructura
queratincea en forma de capullo.
Estas deformidades, generalmente progresivas, producen

una incapacidad funcional marcada, que incluye la
reduccin de las habilidades motrices finas de la mano y la
prdida de la prensin digital.
Contracturas musculoesquelticas fuera de las

extremidades. Estas deformidades aumentan las
deficiencias para la deambulacin, el vestido y la
realizacin de otras actividades bsicas de la vida diaria.
Carcinoma Espinocelular: Es la complicacin ms grave que aparece en

pacientes con EB hereditaria. Si no se detectan a tiempo pueden llegar a
provocar amputaciones y/o metstasis que provocan la muerte.

-
Otras complicaciones internas:
Complicaciones cardacas (miocardiopata).

Complicaciones renales (insuficiencia renal).
Complicaciones del aparato genitourinario (en la uretra
pueden aparecer estenosis o estrecheces del meato
urinario y divertculos. Las complicaciones en el pene
consisten en formacin de cicatrices en el glande,
hipospadias y epispadias. En los genitales externos
femeninos se ha encontrado fusin parcial de los labios
vulvares, estrechamiento del vestbulo vaginal, y reflujo
urinario hacia la vagina y la cavidad uterina).
Osteoporosis y osteopenia.
Anemia (los factores que contribuyen a la anemia en estos pacientes son,

entre otros, la prdida crnica de sangre, hierro y protenas a travs de
las heridas abiertas en la piel y de las erosiones presentes en el tubo
digestivo y la ingesta y absorcin insuficientes de hierro y otros
nutrientes).
La EB Distrfica supone una limitacin que oscila entre grave y muy grave ya que los
sntomas y complicaciones causan una disminucin importante de la capacidad de la
persona para realizar la mayora de las actividades de la vida diaria o su imposibilidad,
requiriendo apoyo incluso en las actividades de auto cuidado.
Como se ha descrito pueden estar afectados los sistemas musculoesqueltico,

respiratorio, cardiovascular, digestivo, genitourinario, visual, odo, garganta y
estructuras relacionadas, as como la piel y anejos.
SNDROME DE KINDLER
Sintomatologa
El Sndrome de Kindler suele presentarse como una enfermedad mecanobullosa

hereditaria. En los pacientes que padecen este sndrome las ampollas no se localizan
en una capa determinada de la piel, sino que abarcan varias capas de la piel.

-
El Sndrome de Kindler tiene caractersticas similares a otros tipos de EB previamente

conocidos, entre ellas la aparicin de ampollas o erosiones despus de un traumatismo
mecnico leve. La localizacin de la separacin de la piel no siempre es la misma en
todos los casos, sino que la separacin puede encontrarse en la zona basal de la
epidermis, en la lmina lcida o en la zona situada por debajo de la lmina densa. En
ocasiones, en una misma muestra se observa despegamiento en estas tres zonas.
Otras caractersticas importantes son la reduplicacin de la lmina densa y la

presencia de depsitos coloidales en la dermis.
Las personas con este sndrome pueden presentar alguna de las complicaciones
descritas anteriormente.
Extensin de las lesiones.
Nmero de brotes.
Caractersticas del dolor y/o prurito: respuesta al tratamiento.
Afectacin de la visin: valorar agudeza visual.
Aspectos carenciales en casos de mala absorcin.
Aspecto psicolgico: En funcin de los cambios, limitaciones fsicas y del dolor

asociado a la enfermedad, pueden aparecer alteraciones del estado de nimo,
depresin, ansiedad, trastornos somatomorfos, trastornos de la personalidad. Se
contemplar la repercusin de estos trastornos en las habilidades sociales, y por
tanto en la adaptacin personal y social.

-
ESCLERODERMIA
CDIGO CIE-10
M34
PREVALENCIA
1-5/ 10.000
Es una enfermedad caracterizada por la fibrosis. Se produce una alteracin en los

fibroblastos, cuya causa se desconoce. La afectacin ms importante de la piel consiste
en la alteracin del nmero de fibroblastos productores de protenas, especialmente
colgeno.
Es ms frecuente en mujeres que en hombres, con una relacin de 3:1.
ESCLERODERMIA LOCALIZADA
La forma localizada de la esclerodermia casi siempre evoluciona hacia la inactividad de

forma natural.
Su nico tratamiento es la rehabilitacin para mantener el balance articular.
Tambin son de ayuda el uso de cremas hidratantes y los protectores solares para
evitar la hiperpigmentacin de la piel. No hay afectacin visceral.
Formas clnicas:
Morfea: es la forma ms comn y se presenta como parches de piel abultada con

un aumento o disminucin de la pigmentacin. Afecta slo a las capas
superficiales de la piel.
Morfea generalizada: afecta a mayor superficie corporal. Rara vez se asocia a

afectacin visceral.
Esclerodermia lineal: es una banda o lnea de piel abultada. Puede afectar al

tejido subcutneo y al msculo que hay debajo. Aparece en piernas y brazos. Es
ms frecuente en nios y adolescentes.
Coup de sabre: es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo.

Ocasionalmente se asocia a anormalidades de los huesos faciales, pudiendo
llegar a producir deformidades considerables.

-
Manifestaciones generales:
Cansancio y debilidad.
Dolores articulares con o sin prdida de fuerza.
Hinchazn de manos en el 50% de los casos.
Sndrome de Raynaud.
ESCLERODERMIA GENERALIZADA
No suele evolucionar en brotes. Su sintomatologa vara en funcin de los rganos

afectados y la extensin de la afectacin visceral.
Aparato gastrointestinal:
lceras.
Esofagitis por reflujo (es el rgano ms afectado).
Disminucin de la apertura bucal.
Prdida del msculo orbicular de los labios.
Intestino: mala absorcin de hierro que acaba provocando anemia.
Corazn: episodios de taquicardia por fibrosis y endurecimiento del tejido

conectivo.
Afectacin pulmonar:
Fibrosis pulmonar
http
Afectacin renal: que puede adicionalmente acabar provocando HTA.
Nutricin: anemia por mala absorcin o por problemas de masticacin.
Afectacin psicolgica debida a la enfermedad. En funcin de los cambios y

limitaciones fsicas, del cansancio, debilidad y dolor asociados a la enfermedad,
pueden aparecer alteraciones del estado de nimo, depresin, ansiedad,
trastornos somatomorfos, trastornos de la personalidad. Se contemplar la
repercusin de estos trastornos en las habilidades sociales, y por tanto en la
adaptacin personal y social.

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Aparato locomotor:
Balance articular y muscular.
Valoracin de la marcha; valorar posibles dificultades en la deambulacin

por la afectacin del aparato locomotor asociado al cansancio y la prdida
de fuerza.
Aparato respiratorio: espirometra.
Aparato renal: valorar funcin renal (aclaramiento de creatinina).
Trastornos del ritmo.
HTA.
Piel: extensin de las lesiones.
Aspecto esttico.
Trastornos Afectivos.
Trastornos de Ansiedad, Adaptativos y Somatomorfos.
Trastornos de la Personalidad.

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ESCLEROSIS TUBEROSA
CDIGO CIE-10
Q85.1
SINNIMOS
Enfermedad de Bourneville.
PREVALENCIA
10-16/ 100.000 (Otro dato segn la misma fuente 1-9/ 100.000).
Introduccin
Es una enfermedad gentica de herencia autosmica dominante. El 50% de los casos

son de aparicin espontnea. Tiene una penetrancia del 95% y su expresividad vara
enormemente incluso dentro de la misma familia.
Hasta el momento se han identificado dos genes causantes de la enfermedad, los

genes TSC1 y TSC2.
El gen TSC1 se localiza en el cromosoma 9q34, da lugar a un bajo porcentaje de casos y

son las formas ms benignas de la enfermedad.
El gen TSC2 se localiza en el cromosoma 16p13.
Ambos genes son del tipo supresor de tumores, por lo que su defecto da lugar a la
aparicin de tumores como angiolipomas, angiofibromas, astrocitomas etc.
Diagnstico
El criterio de confirmacin es con el hallazgo de la mutacin gentica; debido al gran

porcentaje de mutaciones espontneas es de gran utilidad el anlisis directo de ambos
genes con tcnica de PCR (Reaccin en cadena de la Polimerasa).
Respecto al diagnstico clnico, existen criterios mayores y menores de sospecha.

-
Criterios mayores:
Angiofibroma facial o placa en frente.
Fibroma periungueal o ungueal no traumtico.
Mculas hipopigmentadas (ms de 3).
Placa de Shagreen (Nevo del tejido conectivo).
Hamartomas nodulares retinianos mltiples.
Tuberomas corticales.
Ndulos subependimarios.
Tumor de clulas gigantes subependimario (SEGA).
Rabdomiomas cardacos, nicos o mltiples.
Linfangioleiomiomatosis.
Angiolipoma renal.
Criterios Menores:
Mltiples lesiones distribuidas al azar en el esmalte dental.
Plipos rectales hamartomatosos.
Quistes secos.
Lneas de migracin en la sustancia blanca cerebral.
Fibromas gingivales.
Hamartoma no renal.
Placas retinales acrmica.
Lesiones cutneas en confetti".
Quistes renales mltiples.

-
Sintomatologa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad multisistmica, por lo que puede tener

diferentes formas de presentacin y dificultar su diagnstico en fases tempranas.
Sistema neurolgico:
Aproximadamente el 10% de los casos presentan astrocitomas subependimarios de

clulas gigantes (SEGAS), que presentan un lento crecimiento y suelen ser
asintomticos salvo que obturen el agujero de Monro y produzcan hidrocefalia. Estos
astrocitomas son en realidad astrocitomas de bajo grado (WHO grado 1), y cuya
reseccin se recomienda en caso de presentar un crecimiento rpido, ya que no
responden ni a la radiacin ni a la quimioterapia.
Hipertensin intracraneal. Su diagnstico debe ser considerado, no slo

ante los sntomas clsicos, sino ante un aumento de las convulsiones, un
cambio rpido en las crisis, un deterioro o una alteracin de la conciencia.
Hay que tener en cuenta que en el caso de retraso mental este puede
dificultar el diagnstico.
Convulsiones. Entre un 60 y un 80% de los casos desarrollan epilepsia en

la infancia, de los cuales 2/3 lo hacen antes del primer ao. En estos
pacientes, es la epilepsia la que desencadena el retraso mental.
Habitualmente es una epilepsia frmacorresistente, llegando a necesitar a
veces hasta 5 frmacos o necesitar de tratamiento quirrgico. Por otra
parte son pacientes propensos a padecer estatus epilptico.
Entre las manifestaciones cardiacas estn los rabdomiomas, que aparecen y

desaparecen, suelen localizarse en el ventrculo izquierdo y la mayora son
asintomticos, si no aparecen en la primera infancia ya no suelen interferir con la
funcin cardiaca.
Aparto renal:
Las manifestaciones renales incluyen angiomiolipomas y tumores malignos.

Aproximadamente en el 20% encontramos quistes renales, pero solo en el 1-3% de los
casos son muy numerosos y podran ocasionar una insuficiencia renal crnica.

-
Entre el 60 y el 80% de los pacientes son portadores de angiomiolipomas, cuyos vasos

suelen presentar microaneurismas que al romperse ocasionan hemorragias
retroperitoneales; tambin hay que tener presente que los dolores lumbares poco
habituales deben alertar sobre la posible presencia de un sndrome pre-fisurario
relacionado con mnimas hemorragias intratumorales. Los angiolipomas pueden
presentarse de forma de tumor nico o mltiple. Suelen ser asintomticos, aunque en
la infancia tienden a crecer y a dar por tanto sntomas, como dolores abdominales,
fiebre, nauseas, vmitos y hematuria franca. En el caso de hamartomas bilaterales
podran llegar a producir insuficiencia renal crnica.
Los quistes renales suelen ser mltiples y bilaterales, pueden aparecer en edades
tempranas o estar asociados a una poliquistosis renal; suelen ser de pequeo tamao y
asintomticos, aunque si aumentan de tamao podran llegar a comprimir la arteria
renal dando lugar a HTA. Los tumores renales son los que ms riesgo tienen de
desarrollar insuficiencia renal crnica y carcinoma renal.
Piel:
Pueden aparecer mculas hipocrmicas, angiofibromas faciales, Tumores de Koenen

que aparecen en las uas de los pies y manos, placas fibrosas en la frente y cuero
cabelludo, fibromas en la mucosa bucal, placas con aspecto de piel de shagreen,
acrocordones, etc. En la mayora de los casos hay que extirparlas con lser o ciruga.
Aparto visual:
Suelen presentar facomas retinianos, que son tumoraciones planas no calcificadas, de

superficie lisa, blanco-grisacea, de forma circular u oval, semitransparentes y de lmites
difusos que habitualmente no comprometen la visin.
Aparato digestivo:
En el hgado se pueden encontrar hemangiomas, que suelen ser asintomtico y pocas

veces provocan dolor abdominal, aunque a veces pueden producir roturas
espontneas con hemorragia interna. No suelen malignizar.
Hueso:
Se suelen presentar en el 5% de los casos y se localizan normalmente en el crneo,

manos y pies, pero tambin en peron y costillas.

-
Evolucin y pronstico
La morbimortalidad est principalmente determinada principalmente por el tamao y

la localizacin de los tumores.
Los sistemas ms implicados en el pronstico son el sistema nervioso, el respiratorio y

el renal.
Sistema nervioso:
Convulsiones: numero de crisis y respuesta al tratamiento.
Valoracin de pares craneales.
Valoracin de la alteracin de la marcha 2 a la hidrocefalia.
Sistema cardiovascular:
Valorar trastorno del ritmo y su respuesta al tratamiento.
Cardiomiopata.
Aparato Urinario:
Aclaramiento de creatinina.
Piel:
Valorar la extensin de las lesiones de piel.
Aparato Respiratorio:
Espirometra.
Aparato Visual:
Agudeza visual.
Hgado:
Los tumores hepticos suelen ser sintomticos, en algn caso puede

haber roturas espontneas, no suelen afectar a la funcin heptica.

-
Aparto Locomotor:
Balance articular por las lesiones seas.
La valoracin psicolgica ha de considerar la repercusin, en la funcionalidad y en el

nivel de adaptacin personal, familiar y social, de la sintomatologa que presentan las
personas afectadas de Esclerosis Tuberosa.

aspectos:
Funciones cognitivas:
Cociente de Desarrollo/Capacidad Intelectual/ Deterioro cognitivo.
Integracin en mbito social y familiar:
Nivel de competencia curricular en edades escolares.
Habilidades que muestran en las relaciones interpersonales (mbito

prximo) y sociales (en sentido amplio).
Conducta adaptativa:
Nivel de autonoma en AVD y manejo del dinero, recursos

comunitarios, medios de transporte, cmo se organiza el
tiempo
Necesidad de apoyos (escasos, extensos, generalizados).
Alteraciones comportamentales: (hiperactividad, auto y/o

heteroagresividad, conductas pseudoautistas). Repercusin de estas
alteraciones en su mbito familiar y social y sobre s mismo.
Aspectos comunicativo-lingsticos. Trastornos del lenguaje. Comprensin

y expresin acordes a la capacidad cognitiva de cada individuo.
Aspectos emocionales y de personalidad. (si recibe o no tratamiento

psicolgico).
En la valoracin se contemplan adems las posibilidades de inclusin social y

adaptacin laboral y formativa. Anlisis de los contextos familiar y social y cmo estos
favorecen o interfieren en el desarrollo de la persona con discapacidad. Acceso a
recursos y apoyos extensos.

-
Para valorar todos estos aspectos se siguen las pautas de los baremos de valoracin
del grado de discapacidad, ajustndose a los rangos establecidos.
Los sntomas de la esclerosis tuberosa varan de una persona a otra. Algunas personas
tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilpticas; mientras
que otras tienen discapacidad intelectual, trastornos cognitivos o crisis epilpticas
difciles de controlar.

-
EXTROFIA VESICAL
CDIGO CIE-10
Q64.1
SINNIMOS.
Extrofia Vesical Clsica
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Es una malformacin de vejiga y uretra que se presenta ms frecuentemente en

varones.
Sintomatologa
En nios, el pene puede tener apariencia aplastada y puede estar levantado hacia el
abdomen, y la malformacin de testculos es frecuente.
En las nias, la uretra abierta est localizada entre el cltoris dividido y el labio menor.
La severidad vara de unas presentaciones clnicas a otras. La forma ms grave es la

extrofia cloacal, se trata de un onfalocele en el que estn involucrados vejiga,
intestinos, uretra y genitales, y suele ir acompaada de atresia anal y ano imperforado.
Afectacin psicolgica debida a la enfermedad. Dadas las limitaciones impuestas por la

enfermedad es frecuente la repercusin en el estado de nimo y en las relaciones
sociales (baja autoestima, depresin, ansiedad, miedo al rechazo).
En nios puede evidenciarse en un descenso del rendimiento escolar, alteraciones del

sueo y si hay incontinencia puede haber ansiedad ante situaciones sociales que
normalmente son estimulantes.
En la adolescencia y en la edad adulta puede haber repercusin en la sexualidad y es

frecuente que aumente el nivel de ansiedad por temor al rechazo.

-
Complicaciones
Epispadias.
Chordee dorsal.
Ausencia de esfnter y de cuello de la vejiga, lo que condiciona la capacidad de

control de la vejiga.
Poca capacidad de llenado de la vejiga.
Urteres anormalmente posicionados, lo que condiciona la presencia de reflujo.
Diastasis de huesos pbicos, lo que conduce a caderas rotadas.
Ano anormalmente situado.
Incontinencia urinaria y/o fecal: necesidad o no de uso continuado de paal.
Aparato msculo esqueltico:
Explorar balance articular y muscular de las caderas.
Explorar balance articular y muscular de los pies.
Exploracin de la marcha, que puede estar alterada debido a los

problemas ortopdicos.
Aparato genital: su funcionalidad y esttica:
Dificultad en la ereccin y/o eyaculacin, a veces incluso esterilidad en

los varones.
Problemas en la eyaculacin y en general en las relaciones sexuales.
Criptorquidia.
Problemas de fertilidad en las mujeres.
Prolapsos uterinos y vesicales.
Embarazos de alto riesgo.

-
Aparto gastrointestinal y problemas nutritivos en el caso de la atresia cloacal:
Prdidas de peso.
Problemas carenciales.
Aparato urinario:
Litiasis recurrentes que requieren extraccin quirrgica o no.
Enterocistoplastia.
Reflujo vesicouretral.
Frecuencia de presentacin de episodios infecciosos.
Necesidad de uso de sondas urolgicas para la cateterizacin limpia

intermitente.
Trastornos ansioso-depresivos.
Repercusin en las actividades de la vida diaria y en la adaptacin

personal y social.

-
FIEBRE MEDITERRNEA FAMILIAR
CODIGO CIE-10
E85.0
SINNIMOS
- Enfermedad peridica
- Peritonitis paroxistica benigna
- Peritonitis paroxistica familiar
- Poliserositis recurrente benigna
PREVALENCIA
1-5/ 100.000
Introduccin
Es un trastorno autonmico recesivo por afectacin del gen MEFV en el cromosoma

16, del que se han descrito hasta 218 mutaciones.
Es un sndrome auto inflamatorio que suele aparecer antes de los 5-15 aos, que se
caracteriza por episodios recurrentes y cortos de fiebre y serositis que provocan dolor
abdominal, en pecho, articulaciones y msculos.
Hay poblaciones que presentan una alta prevalencia, como los judos no asquenazes
(sefardes), turcos, armenios y rabes.
Sintomatologa
Los sntomas suelen aparecer entre los 5-15 aos, cuanto ms temprano aparecen ms
graves son las manifestaciones.
Existen dos tipos de Fiebre Mediterrnea Familiar (FMF).

-
Tipo 1.
Se caracteriza por la aparicin de fiebre de 12-72 horas de duracin, que no responde

a antibiticos y serositis de 1-4 das de duracin y de remisin espontnea, dolor
abdominal difuso o localizado, estreimiento o diarrea (esta ltima es ms frecuente
en nios), artralgias, artritis, dolor en el pecho y/ o disnea cuando presentan pleuritis
y/o pericarditis; las manifestaciones cutneas se presentan entre el 7-40% y pueden
presentar como complicacin tarda de la enfermedad Amiloidosis tipo AA. Los
ataques suelen ir precedidos unas horas antes de sntomas leves como mialgias,
cefalea, nauseas, disnea, artralgias, dolor de espalda, astenia y ansiedad.
Existen unos posibles factores desencadenantes de los ataques como el fro, las
comidas grasas, las infecciones, ciertas drogas y el ciclo menstrual.
Tipo 2.
Su primera y nica manifestacin de la enfermedad es la Amiloidosis.
Diagnstico
El diagnstico:
Se hace en base al criterio Tel-Hashomer: si se dan dos criterios mayores (fiebre,

serositis, Amiloidosis AA y respuesta a la Colchicina) o un criterio mayor y dos menores
(ataques recurrentes de fiebre, eritema tipo erisipela, parientes afectados de FMF).
Los tests genticos tienen un valor predictivo positivo del 70-80%.
El diagnstico diferencial se hace con:
Hiperinmunoglobulinemia D y fiebre peridica (HIDS).
Sndrome peridico asociado al receptor TNF y fiebre peridica (TRAPS).
Sndrome de estomatitis aftosa.
Faringitis y adenopata (PFAPA).
Amiloidosis relacionada con Transtiretina (TTR).
Enfermedad de Behet.

CONSEJERA DE ASUNTOS SOCIALES. COMUNIDAD DE MADRID P -
-
Tratamiento
No existe tratamiento etiolgico para esta enfermedad aunque el tratamiento con

Colchicina mejora la calidad de vida de los pacientes.
Los pacientes con FMF sin tratar o los que padecen amiloidosis renal tienen un
pronstico menos favorable.
Aparato locomotor.
Balance articular, por las poliartritis de repeticin.
Aparato cardiovascular.
Ergometra, por la afectacin pericrdica.
Aparato Respiratorio.
Espirometra, por las pleuritis de repeticin.
Aparato Visual.
Aunque las infecciones de repeticin no suelen afectar a la agudeza

visual.
Piel.
Valorar extensin de las lesiones residuales.
Afectacin de la marcha.
Valorar nmero de brotes.
Afectacin psicolgica.
Trastornos ansioso-depresivos. En funcin de la gravedad de la

enfermedad y de las limitaciones impuestas habr mayor o menor
repercusin en el estado de nimo y en las relaciones sociales (baja
autoestima, depresin, ansiedad, ) as como alteraciones del ritmo
sueo-vigilia.
En nios puede evidenciarse en un descenso del rendimiento escolar.
Repercusin en las AVD y en la adaptacin personal y social.
Amiloidosis. En caso de amiloidosis tener en cuenta los posibles rganos afectados y

valorar su posible afectacin funcional, por ejemplo funcin renal o heptica.
P -
-
HEMOFILIA
CDIGO CIE-10
D66
D67
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
La Hemofilia engloba a varios tipos de coagulopatas de transmisin gentica

caracterizadas por el dficit congnito de algn factor de coagulacin de la sangre.
Tipos
HEMOFILIA A
Es la hemofilia clsica. Es un trastorno gentico ligado al sexo que se transmite por un

gen del cromosoma x y que produce una deficiencia en la actividad coagulante del
Factor VIII (FVIII) del plasma.
Hemofilia severa: tienen alrededor del 1% o menos de FVIII. (una unidad de

FVIII/ dl.). Tienden a sangrar ante un traumatismo mnimo o no reconocido,
sobre todo en articulaciones y msculos.
Hemofilia moderada: tienen entre 2 y 4 U/dl. de FVIII y presentan hemorragias

ante traumatismos moderados.
Hemofilia leve: tienen entre 5 y 30 U/dl. de FVIII y presentan hemorragias ante

traumatismos severos o intervenciones quirrgicas.
HEMOFILIA B O ENFERMEDAD DE CHRISTMAS
Es un trastorno gentico ligado al sexo que conduce a una deficiencia de la actividad

del coagulante del Factor IX.
Es menos frecuente que la Hemofilia A.
Dependiendo de los niveles del FIX existen tres formas: leve, moderada y grave.

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ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Es una anormalidad cuantitativa o cualitativa del FrW.
Existen diversos tipos: 1, 2,2A, 2B, 2N y 3, este ltimo es la forma ms severa.
Clnica de la EVW:
Sangrados de nariz frecuentes y profusos.
Sangrado de pequeas laceraciones en boca y piel.
Las mujeres padecen metrorragias.
Sangrado excesivo en los abortos y ocasionalmente durante el parto.
En las formas severas: pueden ocurrir en msculos y articulaciones (y)

metrorragias severas.
DEFICIENCIA DEL FACTOR XI O DEFICIENCIA DE PTA
Es de transmisin autonmica:
Los heterocigotos tienen deficiencias leves con poco o ningn significado clnico.
Los homocigotos presentan problemas ms leves con las hemorragias que en las
Hemofilias A o B.
NOTA: Los pacientes con deficiencias severas o anormalidades estructurales de

fibringeno, protrombina, factores V, VII, X o XII sufren sangrados excesivos.
Complicaciones
Hemorragias en SNC (que son la causa ms frecuente de muerte).
Sangrados bajo la lengua, detrs de la pared farngea en el cuello.
Sangrados de nariz.
Hematuria.
Sangrados intestinales.
Las hemorragias en las articulaciones son frecuentes en las formas severas;

suelen ser en rodillas, codos, tobillos, hombros y caderas en orden decreciente.

-
La repeticin de las hemorragias acaba conduciendo a sinovitis crnicas que

pueden acabar provocando sangrados, crendose un crculo vicioso.
Las infecciones bacterianas son frecuentes en los pacientes con VIH.
Las hemorragias en los msculos y tejidos blandos son particularmente

peligrosas cuando ocurren en compartimentos cerrados.
Las contracturas en flexin se presentas frecuentemente en codos y rodillas.
La Artritis Degenerativa Severa se observa frecuentemente en los adultos con

Hemofilias severas.
Pseudotumores o quistes hemorrgicos.
VIH.: La mayora de las persones con Hemofilia tratadas con concentrados antes
de 1986 fueron infectadas con VIH. En la dcada de los 80 la enfermedad por VIH
fue la primera causa de muerte.
Infeccin Hepatitis B y C: eran frecuentes en estos enfermos hasta hace pocos

aos.
SNC: Valorar secuelas neurolgicas de las hemorragias.
Aparato locomotor:

Valoracin de la marcha.
Agudeza visual y campos.
Presencia de complicaciones.
Nmero de ingresos hospitalarios
Afectacin psicolgica debida a la enfermedad. No se asocia sintomatologa

psicolgica especfica. Las alteraciones de tipo emocional que puedan coexistir se
valoran en funcin de la intensidad de la sintomatologa, de las posibilidades de
recuperacin y de la repercusin en la vida diaria y adaptacin social de la
persona afectada.

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HIPERTENSIN PULMONAR
CDIGO CIE-10
I27.0
SINNIMOS.
HTP
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Se trata de un aumento de la presin arterial pulmonar media (25 mmHg en reposo o

30 mmHg durante el ejercicio).
Se debe a causas hereditarias desconocidas o secundaria a otros procesos:
Enfermedades del tejido conectivo.
Hipertensin portal.
Infeccin VIH.
Causas txicas:
Sndrome del Aceite Txico.
Trastornos tiroideos.
Cardiopatas izquierdas.
Enfermedades respiratorias.
Es una patologa crnica y progresiva a pesar del tratamiento mdico. El tratamiento

quirrgico est indicado en determinados casos que pueden solucionar el problema,
aunque suponen tratamiento de por vida y en general una esperanza de vida menor.
Sintomatologa
Disnea por sobrecarga cardiaca.
Sncopes.
Insuficiencia respiratoria con baja saturacin de oxgeno.

-
Signos de insuficiencia cardiaca:
Edemas en miembros inferiores.
Ascitis.
Aumento del riesgo de trombosis por lo que suelen necesitar anticoagulacin.
Los sntomas propios de la enfermedad de base.
Sintomatologa por edades:
0-5 aos: en este grupo de edad, la HTP se da a menudo en el contexto de otra

enfermedad (malformaciones congnitas, cromosomopatas como el S. de Down,
enfermedades metablicas o secuelas de prematuridad).
Necesitan frecuentemente oxgeno domiciliario.
Tcnicas especficas de alimentacin y para la administracin de

medicamentos.
Los trastornos psicolgicos son frecuentes:
Retraso madurativo.
Trastornos del sueo.
Dificultad en el control de esfnteres.
6-11 aos: las dificultades en este grupo de edad son similares al punto anterior,
salvo las dificultades para la alimentacin. Sin embargo, aparecen problemas
adicionales para compatibilizar una adecuada escolarizacin con las limitaciones
fsicas que padecen por la disnea o incluso la necesidad de oxgeno.
Trastornos psicolgicos y sensomotores:
Trastornos del aprendizaje.

Trastornos del sueo.
Dificultades del habla.
Trastornos de conducta.
Dificultades en la socializacin.

-
12-18 aos: esta etapa es especialmente difcil en los pacientes con

enfermedades crnicas, por las limitaciones fsicas, por la incertidumbre por su
futuro y a veces por el rechazo al tratamiento.
Debido a las limitaciones en la vida diaria impuestas por la sintomatologa fsica,

se manifiestan con frecuencia alteraciones emocionales, depresin, ansiedad;
repercutiendo en la adaptacin personal y social.
Aparato respiratorio: espirometra.
Sncopes: frecuencia de presentacin.
Signos de insuficiencia cardiaca:
Edemas.
Ascitis.
Disnea
En los nios:
Retraso del crecimiento.
Problemas carenciales secundarios a dficit de alimentacin.
Dificultades en la deambulacin en situaciones de insuficiencia

cardiorrespiratoria importante.
Tener en cuenta las limitaciones de la enfermedad de base en las HTP

secundarias.
Retraso madurativo.
Trastornos del aprendizaje.
Trastornos de conducta.
Trastornos afectivos.
Trastornos de ansiedad
Trastornos de la personalidad

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LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS
CDIGO CIE-10
J98.4
SINNIMOS.
LAM
PREVALENCIA
1-9/ 1.000.000
Es una enfermedad rara, progresiva y de etiologa desconocida que afecta a diversos

rganos, sobre todo al pulmn.
Es tpica de mujeres en edad reproductiva.
Se caracteriza por la proliferacin de clulas musculares lisas en la pared de las vas

areas y vasos sanguneos y linfticos de los pulmones.
Puede aparecer aislada o asociada a la Esclerosis Tuberosa.
Es una enfermedad infradiagnosticada tanto por la inespecificidad de los sntomas,

como por la ausencia de pruebas diagnsticas especficas.
Sintomatologa
Disnea progresiva.
Neumotrax recurrentes
Quilotrax.
Hemoptisis.
Hipertensin pulmonar.
Linfadenomas y linfangioleiomiomas abdomenoplvicos.

-
Angiolipomas renales hasta en el 50% de los casos.
Mayor prevalencia de meningiomas (sobre todo si reciben tratamiento con

progesterona
Aparato respiratorio:
Espirometra.
Nmero de recurrencia de los episodios y/o necesidad de hospitalizacin.
Necesidad de fisioterapia respiratoria.
Necesidad de uso de oxgeno
Aparato renal:
Valorar funcin renal: aclaramiento de creatinina.
No se asocia sintomatologa psicolgica especfica. En funcin del grado de afectacin

y de la aceptacin de la enfermedad, pueden manifestarse alteraciones del estado de
nimo; entonces, se considerarn estas, la repercusin en las actividades de la vida
diaria y en la adaptacin personal y social.

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OSTEOGNESIS IMPERFECTA
CDIGO CIE-10
Q78.0
SINNIMOS.
Enfermedad de Porak y Durante
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Se trata de un grupo heterogneo de enfermedades que van desde formas leves a

letales. Su etiologa se debe a una alteracin en el gen o genes que codifican el
colgeno tipo 1, que se localiza principalmente en huesos, ligamentos, dientes y
escleras.
Sintomatologa
La alteracin del colgeno da lugar a una disminucin de la densidad sea y en

consecuencia a:
Fragilidad sea.
Hiperlaxitud articular.
Sordera en muchos casos.
Dentinognesis imperfecta.
Escleras azules.
Complicaciones
Fracturas y deformidades seas:
Pueden ser intratero, o
Espontneas, o
Tras traumatismos.
Sordera.
Alteraciones de la denticin.

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Tipos
TIPO I
Fracturas variables, de escasas a mltiples.
Deformidades seas.
Estatura normal o ligeramente baja
Severidad leve.
TIPO II
Fracturas mltiples.
Fracturas intratero.
Escoliosis.
Deformidades seas severas.
Estatura baja.
Severidad grave.
TIPO III
Fracturas graves frecuentes.
Fracturas costales.
Deformidades seas importantes.
Escoliosis.
Talla baja.
Severidad grave.

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TIPO IV
Fracturas mltiples que disminuyen con la edad.
Deformidades seas.
Pueden presentar escoliosis.
Talla algo ms baja.
Dentinognesis imperfecta en el 50% de los casos.
Aparato locomotor:
Deformidades en los miembros.
Longitud de los miembros.
Balances articular y muscular.
Talla.
Escoliosis: tipo y grados.
Trastornos de la deambulacin: tipo de marcha, necesidad o no de apoyo,

duracin y/o distancia recorrida.
Dolor: tipo y frecuencia de la analgesia necesaria.
Audicin: audiometra.
Lenguaje en los nios con sordera.
Aparato respiratorio: en la escoliosis graves y en las deformidades costales

(espirometra).
En funcin del grado de afectacin pueden existir alteraciones del estado de nimo,
trastornos de ansiedad y trastornos de la personalidad. La frecuencia de las fracturas,
ingresos hospitalarios e intervenciones quirrgicas suponen una interrupcin de las
actividades cotidianas; la autoimagen y la autoestima pueden verse afectadas; tambin
pueden manifestarse sentimientos de culpabilidad, irritabilidad, baja tolerancia a la
frustracin, pensamientos distorsionados, repercutiendo todo ello en las relaciones
sociales y, por tanto, en la adaptacin personal y social.

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QUISTES DE TARLOV
CDIGO CIE-10
G54.8
PREVALENCIA
Desconocida
Los quistes de Tarlov, tambin llamados perineurales o periradiculares son quistes

menngeos que rodean races nerviosas, sobre todo en la zona sacra.
Se distinguen de otras lesiones medulares por la presencia de fibras de la raz de

nervios espinales en la cavidad del quiste o dentro de la pared del quiste.
Slo un 5-10 % de los quistes producen sntomas y, dentro de estos, existe un

subgrupo altamente sintomtico que en su mayora afecta a mujeres entre 40 y 60
aos.
Sintomatologa
Provocan una radiculopata progresivamente dolorosa por compresin de las races

nerviosas sacras, lo que da lugar a uno o varios de estos sntomas:
Dolor neuroptico severo en la zona de los nervios afectados (glteos, citico,

zona sacra, extremidades inferiores..)
Imposibilidad o dificultad para sentarse.
Dificultad para permanecer de pie durante periodos prolongados o para caminar.
Debilidad muscular.
Problemas sensitivos: parestesias, prdida de sensibilidad en miembros

inferiores.
Alteraciones motoras.
Disfuncin intestinal, vesical y sexual.

-
Es una enfermedad infradiagnosticada por la inespecificidad de sus sntomas. Los

Quistes de Tarlov se evidencian mediante RMN pero la razn por la cual algunos de
ellos cursan asintomticamente y otros son altamente sintomticos es desconocida.
Las causas del dolor no estn claras:
Pueden ser anomalas debidas a la presin en el canal medular.
Por el impacto sobre los rganos afectados de esas races.
A la hora del diagnstico hay que tener en cuenta la presencia o ausencia de patologa
concomitante con sntomas coincidentes, como:
Hernia discal.
Estenosis del canal.
Aracnoiditis.
El tamao de los quistes no parece determinante sobre la intensidad de la

sintomatologa. Los sntomas suelen estar relacionados con la afectacin de las zonas
inervadas
Afectacin psicolgica debida a la enfermedad. El dolor crnico conlleva a menudo la

aparicin de trastornos depresivos, trastornos de ansiedad, trastornos somatomorfos,
trastornos por uso de sustancias y trastornos de la personalidad.
Se considerar la repercusin de estas alteraciones en las actividades de la vida diaria

y en la adaptacin personal y social.
Dificultad para la sedestacin y/o bipedestacin.
Valorar la marcha: independencia, distancia recorrida, necesidad de apoyo.
Dolor: respuesta al tratamiento.
Dificultad para coger y/o trasladar peso.
Alteraciones urinarias y/o tenesmo rectal.
Valoracin psicolgica.

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SNDROME DE ANGELMAN
CDIGO CIE-10
Q93.5
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Es un sndrome de origen gentico que se produce por una alteracin en el Cr. 15q11-
13, que afecta por igual a ambos sexos y que son normales al nacer.
Sintomatologa
Todos presentan:
Retraso severo del desarrollo.
Ausencia del lenguaje.
Ataxia y/o movimientos trmulos de miembros inferiores.
Trastorno caracterstico de la conducta:
Risa/sonrisa frecuente.
Apariencia de felicidad.
Personalidad fcilmente excitable (a menudo con aleteos de
las manos).
Hipermotricidad.
Estereotipias.
Poca capacidad de atencin.
El 80% presenta:
Retraso del crecimiento o disminucin del permetro ceflico.
Epilepsia.
EEG: anormal y caracterstico (ondas de gran amplitud y picos lentos)

-
Entre el 20 y el 80% presentan:
Estrabismo.
Hipopigmentacin de la piel y ojos.
Dificultad para tragar y succionar.
Problemas de alimentacin en la infancia.
Brazos levantados y flexionados al andar.
Mandbula prominente.
Hipersensibilidad al calor.
Boca ancha.
Dientes separados.
Lengua prominente.
Atraccin/fascinacin por el agua.
Conducta excesiva de masticar.
Achatamiento de la nuca.
Trastornos cognitivos:
Retraso Mental Severo.
Grave afectacin del lenguaje, siendo mejor el lenguaje comprensivo

que el expresivo.
Falta de atencin.
Hiperactividad.
Caractersticas fsicas. Los rasgos fsicos ms tpicos son:
Microcefalia.
Talla baja.
Hipoplasia medio-facial.
Aplanamiento occipital.

-
Protusin lingual.
Prognatismo.
Boca grande.
Separacin de los dientes.
Estrabismo.
Hipopigmentacin cutnea.
Escoliosis.
Cabellos y ojos claros.
Sindactilia.
Epilepsia.
En nios menores de 6 meses:
Trastornos de la alimentacin.
Hipertona.
Retraso Madurativo.
De 6-24 meses:
Hipotona axial.
Dificultad en la coordinacin de la musculatura orofacial (constante

babeo).
Trastornos del movimiento: es irregular, brusco, como en sacudidas.
Retraso Madurativo.
Trastornos de la coordinacin.
Trastorno en la sedestacin.

-
De 2-14 aos:
Retraso Madurativo Severo.
Alteraciones motoras:
Dificultad en la bipedestacin.
Disminucin de la hipotona axial.
Aumento de la espasticidad en las cuatro extremidades.
Consigue deambulacin en esta etapa. Existe variabilidad de unos

pacientes a otros, pueden mostrar:
Tendencia al equinismo o
Marcha a saltitos con tendencia a inclinarse hacia adelante,
con elevacin de los brazos y flexin de antebrazos y a veces
aleteo, o
Un patrn muy tpico con amplia base de sustentacin,
piernas rgidas con tendencia al apoyo de los pies en valgo
Postura de la marioneta: brazos en candelabro, flexin de
codos, pronacin y flexin de muecas, o
En un pequeo porcentaje no consiguen deambulacin
autnoma.
Epilepsias: suelen aparecer en esta etapa, y con frecuencia son

frmacorresistentes o requieren ms de un frmaco.
Adolescentes y adultos:
Retraso Mental Severo/Profundo.
Estancamiento del desarrollo en general.
Disminucin de la movilidad.
Estereotipias.
Aumento de la incidencia de retracciones osteotendinosas (tendencia a

andar con rodillas flexionadas).
Deformidades (sobre todo escoliosis).
Epilepsia: en la tercera dcada se suele presentar un recrudecimiento o

reaparicin de las crisis.

-
Trastornos del sueo: son muy frecuentes y el perodo de mayor dificultad est
entre los 2 y los 6 aos:
Menor nmero de horas.
Despertar frecuente.
Despertar definitivo de madrugada.
Dificultad de conciliacin.
Otros trastornos:
Problemas ortopdicos.
Problemas oftalmolgicos como estrabismo o atrofia retinocoroidal.
Problemas auditivos (frecuentes otitis).
Problemas gastrointestinales: dificultad en la deglucin, estreimiento,

reflujo gastroesofgico.
Problemas respiratorios: neumonas, bronquitis.
Aumento del tono vagal: sncopes graves a veces desencadenados por

accesos de risa.
Inters desmesurado por el agua, frecuente en las personas afectadas de

Sndrome de Angelman y que supone un riesgo dada la ausencia de
conciencia de peligro.

-
SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
CODIGO CIE-10
F95.2
SINNIMOS
- Sndrome de Gilles de la Tourette
- Trastorno de tics mltiples motores y fonatorios combinados
PREVALENCIA
200/100.00.
El Sndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquitrico caracterizado por la

presencia de movimientos y emisin de sonidos repetitivos, estereotipados e
involuntarios llamados tics.
El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurlogo

francs que en 1885 diagnostic la enfermedad a una noble francesa de 86 aos.
Existen estudios que sugieren que el trastorno forma parte de un espectro

determinado genticamente. La vulnerabilidad al trastorno de la Tourette y a otros
trastornos afines se transmite segn un patrn autosmico dominante. No todos
quienes heredan la vulnerabilidad gentica manifestarn los sntomas de un trastorno
de tics.
En un 10% de sujetos con trastorno de la Tourette no hay pruebas de la existencia de

un patrn familiar.
El trastorno es aproximadamente 1,5-3 veces ms frecuente en varones que en

mujeres.
A nivel neuropsicolgico puede considerarse una alteracin del sistema ejecutivo,

constituido por el lbulo frontal y las estructuras subcorticales conectadas. Aunque la
causa del Sndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la
existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios
basales, los lbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen
interconexin entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin entre las clulas nerviosas. Dada la
presentacin frecuentemente compleja del sndrome de Tourette, la causa del
trastorno seguramente es igualmente compleja.
P -

-
Criterios diagnsticos del Sndrome de Tourette:
La presencia de tics motores mltiples y uno o ms tics vocales que no

necesariamente se presentan de forma simultnea.
Los tics no son debidos a una enfermedad mdica ni originados por el efecto
fisiolgico de una sustancia.
Provoca distress y deterioro significativo en reas del funcionamiento personal y

social
Los tics se suceden durante ms de un ao, varias veces al da sin que haya un
periodo libre de tics de ms de tres meses consecutivos.
Son movimientos o vocalizaciones involuntarios, repentinos, rpidos, recurrentes,

arrtmicos y estereotipados. Se experimentan como irresistibles pero pueden
suprimirse durante periodos variables. Suelen disminuir durante el sueo, la relajacin
o mientras se est concentrado en alguna tarea y se exacerban por el estrs. Se
clasifican en simples o complejos.
Tics simples:
Se trata de contracciones repetitivas y rpidas de grupos musculares funcionalmente

similares.
Motores: Guiar los ojos, parpadear, gestos faciales, estirar el cuello,

encoger los hombros.
Vocales: Toser, gruir, carraspear, inhalar, aclararse la garganta,

chasquidos de lengua
Tics complejos:
Motores: Parecen ms intencionados y rituales que los simples. Saltar,

agacharse, doblar las rodillas, desandar pasos, dar giros al caminar, tocar,
oler objetos, movimientos para acicalarse, ecopraxia y copropraxia.
Vocales: Repeticin de palabras o frases fuera de contexto; ecolalia,

palilalia y coprolalia.
P -
-
Sintomatologa relacionada:
Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH). Suele aparecer

antes que los tics y afecta a ms de la mitad de los pacientes con Sndrome de
Tourette
Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC). Presente en ms de un 40% de los

pacientes, suele aparecer con posterioridad a los tics.
Trastornos de personalidad. Mayor vulnerabilidad a la aparicin del Trastorno

Lmite de la Personalidad debido a la impulsividad.
Trastornos de la afectividad: ansiedad, depresin, distimia.
Consumo de sustancias psicoactivas.
Curso del Sndrome de la Tourette:
El debut puede ser muy temprano, alrededor de los 2 aos de edad, y suele
prolongarse durante la infancia o el inicio de la adolescencia; por definicin, se inicia
siempre antes de los 18 aos de edad, suele diagnosticarse en torno a los siete aos.
Los sntomas por lo general alcanzan su punto mximo durante los aos de
adolescencia y luego mejoran a comienzos de la edad adulta. Si persisten afectan a la
calidad de vida siendo particularmente invalidantes.
Los pacientes, por lo general, tienen una expectativa de vida e inteligencia normales.
1 Etapa
Se inicia entre los 0-5 aos.
Pueden aparecer tics motores y fnicos desde los primeros meses de

vida.
La percepcin de uno mismo como diferente puede generar inseguridad,

tendencia al aislamiento y mayor dependencia del adulto.
El TDAH puede estar asociado al Sndrome de Tourette, y manifestarse

antes que los tics. La disminucin en la capacidad de atencin y la
inquietud motora repercuten en los aprendizajes, aunque el Sndrome de
Tourette no afecte a la inteligencia.

-
2 Etapa
Entre los 6-11 aos.
Se acentan los trastornos asociados, aumentan los diagnsticos de TDAH

y comienzan a aparecer sntomas obsesivo-compulsivos.
El esfuerzo de los nios por controlar los tics tambin repercute en las
capacidades de atencin y concentracin.
Puede existir un bajo rendimiento por baja autoestima, por dificultad

para mantener la atencin y por impulsividad en la realizacin de las
tareas; e incluso aparecer conductas desafiantes, tendencia al
aislamiento dificultando el abordaje educativo, y siendo necesario un
apoyo escolar especfico.
3 Etapa
Entre los 12 y los 18 aos.
En los primeros aos de la adolescencia es cuando los sntomas suelen ser

ms severos.
Exacerbacin de los tics y de las alteraciones en la esfera afectiva

(ansiedad, depresin)
Las posibles actitudes de burla, rechazo, exclusin determinarn la

reaccin y conducta de los chicos. Pueden agudizarse las dificultades en
las relaciones sociales ya que en esta etapa se es especialmente sensible
a la aceptacin social.
4 Etapa
A partir de los 18 aos.
Generalmente disminuyen los tics.
Tendencia a manifestarse otros trastornos como el trastorno obsesivo-

compulsivo, trastornos de la personalidad, trastornos afectivos, consumo
de txicos.
La repercusin en la esfera sociolaboral vendr determinada por la

afectacin de las habilidades sociales y cognitivas (capacidad de atencin,
concentracin, funcin ejecutiva).

-
Posibilidades teraputicas:
Tratamiento Farmacolgico:
Desgraciadamente no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las
personas con el Sndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente
los sntomas.
Muchos pacientes tienen sntomas muy leves y no reciben tratamiento, dado que los
efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los sntomas de esta
afeccin.
Los frmacos que se utilizan para tratar los tics abarcan:
Anticonvulsivos.
Medicamento para la presin arterial (clonidina).
Inyecciones de toxina botulnica (puede controlar algunos tics
motores).
Bloqueadores de dopamina, como flufenazina, haloperidol,
pimozida y risperidona (pueden ayudar a controlar o reducir
los tics, pero tienen efectos secundarios).
Para disminuir los sntomas de dficit de atencin con hiperactividad, sin

exacerbacin de los tics:
Estimulantes como el metilfenidato y la dextroanfetamina.
Para tratar sntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento

normal diario de las personas:
Inhibidores de la recaptacin de la serotonina, la

clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y
sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos
pacientes.
Psicoterapia.
Dota al paciente de herramientas para disminuir los tics mediante

tcnicas de reduccin del estrs.
Ayuda a manejar la sintomatologa concomitante, repercute

positivamente en la aceptacin de uno mismo y posibilita una mejor
adaptacin personal y social.

-
Se requiere una evaluacin individualizada para determinar la limitacin en la

actividad de la persona considerando el tipo, la intensidad y la frecuencia de los
tics.
Los tics varan por su localizacin anatmica, frecuencia y complejidad. Estas

manifestaciones acompaan a la persona afectada, afectan a su funcionalidad e
influyen en la percepcin que uno tiene de s mismo y en la que recibe del otro,
en su imagen social.
Es necesario identificar si existe psicopatologa asociada y con qu intensidad:
Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH).
Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).
Trastornos de Personalidad. Trastorno Lmite de la Personalidad..
Trastornos de la Afectividad. ansiedad, depresin, distimia.
Consumo de sustancias psicoactivas.
Si se realiza tratamiento farmacolgico y posibles efectos secundarios.
Si se realiza tratamiento psicolgico y/o psiquitrico.
Conducta adaptativa.
Habilidad en las relaciones interpersonales (mbito prximo) y sociales (en

sentido amplio).
Integracin en mbito familiar, educativo/laboral y social:
En nios se considerar la competencia educativa y la necesidad e

intensidad de apoyos educativos.
En los adultos se considerar si se precisa supervisin en el mbito laboral

y la capacidad para mantener ritmos en la ejecucin de las tareas.

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SNDROME DE PRADER-WILLI
CDIGO CIE-10
Q87.1
SINNIMOS.
Sindrome Prader-Labhart-Willi
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
El sndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara muy compleja causada por una
alteracin del cromosoma 15.
En la valoracin del grado de discapacidad que puede originar hay que considerar
mltiples aspectos puesto que se trata de un trastorno que puede afectar a mltiples
rganos.
La presencia de fatigabilidad debida a la obesidad y/o debilidad muscular, por

tanto hay que explorar el tono muscular y la fuerza.
Exploracin sensorial por el aumento del umbral del dolor.
Exploracin del aparato locomotor, por la frecuente presencia de displasia de

cadera, genu valgo, pies planos, cifoescoliosis, mayor frecuencia de fracturas y
esguinces por las alteraciones de la marcha y la prdida sensorial.
Alteraciones en la marcha debidas a las alteraciones del tono y la postura y la

mala alineacin de miembros inferiores.
Hipoventilacin debida a la hipotona y/o la obesidad.
Aumento del nmero de infecciones respiratorias debido a la hipoventilacin.
Apneas del sueo
Hipogonadismo.

-
Alteracin en el metabolismo de los hidratos de carbono.
Agudeza visual debido a la miopa y el estrabismo.
Alteraciones cardiovasculares.
Alteraciones digestivas como ausencia de vmito o dilataciones gstricas.
Alteraciones de la piel secundarias al rascado, que se ven empeoradas por el

aumento del umbral del dolor.
Alteraciones muy frecuentes en las vas areas que suelen ser estrechas y que
se ven empeoradas por la hipoventilacin.
La valoracin psicolgica ha de considerar la repercusin en la funcionalidad y en el

nivel de adaptacin personal, familiar y social de la sintomatologa que presentan las
personas afectadas de sndrome de Prader-Willi.

aspectos:
Capacidad Intelectual y nivel de competencia curricular.
Integracin en el mbito escolar, social y familiar.
Habilidades que muestran en las relaciones interpersonales (mbito

prximo) y sociales (en sentido amplio).
Conducta adaptativa:
Nivel de autonoma en AVD y manejo del dinero, recursos

comunitarios, medios de transporte, cmo se organiza el
tiempo, etc.
Necesidad de apoyos (escasos, extensos, generalizados)
Alteraciones del comportamiento (falta de control de impulsos, conducta

alimentaria compulsiva y compulsin de rascado, heteroagresividad,
autolesiones). Repercusin de estas alteraciones en su mbito familiar y
social y sobre s mismo.
Aspectos motores y capacidad de manejarse autnomamente a nivel

fsico. Estereotipias.

-
Aspectos comunicativo-lingsticos. Trastornos del lenguaje. Tendencia a

la perseverancia. Comprensin y expresin acordes a la capacidad
intelectual de cada individuo.
Aspectos emocionales y de personalidad (si reciben tratamiento

psiquitrico y/o psicolgico). La tendencia a la perseverancia, la dificultad
para aceptar los cambios en la rutina cotidiana, la baja tolerancia a la
frustracin y los dficits en la teora de la mente son muy frecuentes.
Factores que predisponen al desarrollo de:
Conducta oposicionista y desafiante, muy frecuente en la

infancia
Alteraciones emocionales (ansiedad, depresin, distimia)
Alteraciones de tipo psictico.
En la valoracin se contemplan adems las posibilidades de inclusin social y

adaptacin laboral y formativa. Anlisis de los contextos familiar y social y cmo estos
favorecen o interfieren en el desarrollo de la persona con discapacidad. Acceso a
recursos y apoyos extensos.
Para valorar todos estos aspectos se siguen las pautas de los baremos de valoracin
del grado de discapacidad, ajustndose a los rangos establecidos.
Finalmente hay que recordar que no toda la sintomatologa descrita estar siempre
presente ni afectar con la misma intensidad a todos los sujetos.

-
SNDROME DE RETT
CODIGO CIE-10.
F84.2
PREVALENCIA
1-9/ 100.000
Introduccin
El Sndrome de Rett (SR) es un trastorno raro y grave del neurodesarrollo de origen

gentico de caractersticas muy complejas.
Afecta de manera casi exclusiva a nias, aunque existe algn caso descrito en varones,
ya que su origen se localiza en el cromosoma X.
Afecta por igual a todos los grupos raciales y socioeconmicos.
Afecta a 1 de cada 10.000-12.000 nias nacidas y a da de hoy es la principal causa de

discapacidad intelectual en mujeres.
Segn la DSM IV-R, el SR es un Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD),

independiente de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), y nico de los TGD que
tiene una base biolgica diferenciada y conocida.
Etiologa.
El SR es una enfermedad hereditaria que no sigue las leyes clsicas Mendelianas de

transmisin gentica, sino que es de causa epigentica (son cambios fenotpicos
heredables que no se deben a cambios en el ADN).
En la mayor parte de los casos hay un gen alterado, el MECP2, que provoca
alteraciones en la produccin adecuada de la protena MeCP2 que es de gran
importancia en el neurodesarrollo. La expresin de MeCP2 se ubica en numerosos
tejidos, siendo muy alta su expresin en el cerebro. Su papel est ms relacionado con
la maduracin de las neuronas que con la produccin del nmero de estas. Las nias
con SR no pueden generar conexiones sinpticas adecuadas para una correcta
organizacin cerebral, lo que ocasiona una pobre plasticidad neuronal que afecta de
forma significativa al desarrollo y al aprendizaje.
Otros genes como el FOXG1 y el CDLK5 producen SR, aunque la sintomatologa y grado
de afectacin pueden variar.

-
Criterios diagnsticos
Criterios de inclusin:
Al menos 3 de los criterios principales
6 de los criterios de soporte
Criterios principales (para el SR clsico): en mayor o menor expresin tienen que

estar todos presentes:
Historia cnica de normalidad en el periodo pre y perinatal.
Periodo de desarrollo aparentemente normal hasta aproximadamente los

6 meses, o bien un retraso claro desde el nacimiento.
Permetro ceflico normal al nacer.
Disminucin del crecimiento craneal para los percentiles de su edad.
Prdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y los 2 aos y

medio.
Aparicin de estereotipias de las manos en el periodo anteriormente

citado, tipo lavado de manos, apretar ropas, retorcimientos, golpeteos,
palmadas, movimientos mano-boca, etc., siendo en vigilia, reiteradas,
repetitivas y resistentes a las limitaciones.
Prdida de inters por el entorno, prdida de lenguaje, de intereses

intelectuales, aprendizajes, destrezas fsicas y manuales.
Dificultad para la deambulacin o retraso en su aparicin, apraxia, ataxia,

etc.
Criterios secundarios o de apoyo:
Bruxismo.
Apnea y otras disfunciones respiratorias, como hiperventilacin y

retencin de aire en vigilia.
Irritabilidad, agitacin.
Sueo irregular e interrumpido.
Tono muscular anormal, frecuentemente hipotnico con prdida de masa

muscular, espasticidad y contracturas.
P -
-
Escoliosis y cifosis.
Pies pequeos y con frecuencia fros.
Anomalas en el EEG.
Epilepsia y Distonas.
Dificultades para masticar.
Estreimiento.
Criterios de exclusin:
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.
Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito.
Retinopata o atrofia ptica.
Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo.
Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o

traumatismos craneales.
Diagnstico diferencial
1.TEA (Trastorno del Espectro Autista):
Los criterios especficos necesarios que se dan en el SR como prdida de

funcionalidad de las manos, decrecimiento permetro craneal, aleteo y
lavado de manos, etc., no se dan en el TEA. En el SR se observan
movimientos caractersticos de las manos que en el autismo pueden o no
aparecer.
Es frecuente que manifiesten ms inters por las personas que por los
objetos.
Las nias CON Sndrome de Rett no necesitan imperiosamente rutinas.

Pueden disfrutar con entornos nuevos. Disfrutan con el afecto, y de
hecho lo necesitan y lo demandan constantemente.
Mantienen gran conexin con el exterior a travs de su mirada.

-
2. Sndrome de Angelman:
A menudo el SR y el S. de Angelman en la infancia y en los primeros aos

se confunden.
A parte del fenotipo caracterstico de Angelman, cara sonriente, boca

abierta, mirada menos expresiva, sonrisas y carcajadas, los nios
Angelman no pierden destrezas y habilidades. Su desarrollo est
enlentecido pero siempre es creciente y constante. En las nias afectadas
con S. de Rett, siempre habr algunos periodos de estancamiento y/o
prdida de habilidades.
3. Otros retrasos madurativos:
Hipertrofia de rganos vitales, prdida de visin.
Trastornos metablicos diferenciables.
Alteraciones o dao cerebral adquirido por infecciones severas o lesiones

traumticas.
Neuroescaner o EMG positivos.
Evolucin del Sndrome de Rett
1 Etapa:
Se inicia entre los 6 y 18 meses.
No es muy duradera, meses en general.
Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del permetro ceflico y

prdida de las primeras habilidades.
Disminucin de inters por el juego y los objetos.
Aparecen las primeras estereotipias.
2 Etapa:
Entre el 1 y el 3 ao.
Dura semanas o meses.
Etapa de regresin rpida; deterioro del comportamiento, primeras

rabietas, agitacin y confusin.
P -
-
Prdida de la funcionalidad de las manos
Las estereotipias se hacen muy evidentes y persistentes.
Alteraciones del sueo.
Crisis convulsivas y distonas.
Periodo ms cercano al comportamiento autista, prdida del lenguaje,

comportamiento auto estimulante y alejamiento social.
3 Etapa:
Entre los 2 y 10 aos.
Duracin de meses / aos.
Estabilizacin aparente de los sntomas.
La discapacidad intelectual se hace muy severa.
Regresin de los rasgos autistas, con mejora del contacto social, del
humor y del comportamiento.
Crisis convulsivas y distonas ms activas.
Estereotipias muy evidentes.
Espasticidad, apraxia, ataxia e hipertona.
Aparecen sntomas secundarios, respiratorios, sueo y alimentacin.
4 Etapa:
Inicio despus de los 10 aos.
Duracin de aos o dcadas.
Deterioro motor o estancamiento. Necesidad de gran estimulacin del

aparato locomotor.
Escoliosis, cifosis, displasias y rigidez.
Estancamiento del crecimiento
Ausencia de lenguaje, pero mejora del contacto visual y de la conexin

exterior.
Crisis convulsivas menos severas.

-
Tipologas de Sndrome de Rett
S. Rett Tpico:
Hablamos de Sndrome de Rett Tpico o Clsico cuando es vlido todo lo dicho

anteriormente. Existe un periodo de aparente normalidad hasta los 6-8 meses, para
luego ir apareciendo cada una de las fases descritas, e ir poco a poco apareciendo los
sntomas secundarios. Aunque existe variabilidad, la mayora de las nias SR Tpico
siguen este patrn. Parece que el SR Tpico se origina por una alteracin en el Gen
MECP2. Constituye aproximadamente el 85% de los casos.
Atpico:
Se considera Atpico cuando no cumple los criterios y las fases, pero o tienen un
criterio clnico o biolgico. Constituye aproximadamente un 15% de los casos y
presentan alteraciones ms leves o ms graves. Pueden tener alteraciones tanto del
CDLK5, como del FOXG1, as como puede no haber evidencia de alteracin biolgica,
pero si evidencia clnica. Existen 3 casos:
SR de inicio congnito: el retraso psicomotor se hace evidente poco despus

del nacimiento, no hay periodo de normalidad aparente, o bien las
convulsiones aparecen en los primeros das o meses. No se observa prdida de
habilidades, ya que no ha habido historia de adquisiciones evidentes. La
discapacidad, tanto fsica, como intelectual es ms severa. La hipotona inicial
es muy notoria en los primeros das. No se observan etapas y los cambios son
menos abruptos y evidentes.
SR de inicio tardo: los sntomas y signos tpicos aparecen entre los 3 y 6 aos.
Al existir un periodo de normalidad ms largo, las adquisiciones de destrezas y
habilidades son ms consistentes y aunque la prdida de las mismas es muy
evidente, se conservan ms capacidades, y el retraso, tanto motor como del
lenguaje, es menor. Suelen caminar solos y conservan gran parte del lenguaje.
Comprenden bastante y el grado de interaccin es elevado. Es frecuente que se
confundan con Autismo o TGD.
SR en varones: por regla general, las alteraciones del MECP2 en varones son
motivo de interrupcin del embarazo por malformaciones graves. Los nios con
SR suelen tener una sintomatologa ms grave que las nias, y aunque los
sntomas no son exactamente los mismos, la aparicin es muy precoz.

-
Sintomatologa
Sistema Neuromuscular:
Apraxia.
Es probablemente el sntoma menos estudiado y el ms importante para

entender a las nias con este sndrome.
La apraxia motora es la incapacidad para planificar y realizar una respuesta

motora, es la incapacidad para coordinar el pensamiento con el movimiento.
Afecta a todo el movimiento, es decir, cara, manos, caminar, lenguaje,

habilidades, rutinas, etc.
En el SR Atpico es menos severo.
Distona.
Es un trastorno neurolgico del movimiento que consiste en contracciones

involuntarias que fuerzan a realizar movimientos repetitivos de contorsin o
posturas dolorosas. Puede ser focal, pero es ms frecuentemente generalizada.
Evoluciona de forma impredecible.
Ataxia.
Es un sntoma neurolgico del movimiento; se trata de torpeza y falta de

coordinacin. Puede afectar focalmente o a todo el cuerpo, incluso al habla y
ojos. Suele suponer la dificultad en la coordinacin de la marcha y en la
funcionalidad de las manos.
Espasticidad.
Se caracteriza por rigidez muscular o hipertona. Los reflejos suelen ser

exagerados. Afecta a la deambulacin y al habla.
Se producen con frecuencia contracturas y flexos articulares.
Hipotona.
Es la prdida del tono muscular. Afecta sobre todo a los msculos del abdomen y
la espalda, lo que hace difcil la deambulacin y el control postural.
Se suele dar en la primera etapa de la enfermedad y mantenerse en el S. de Rett

clsico. Son muy vulnerables al cansancio fsico, presentan dificultades para la
psicomotricidad fina y disminucin de fuerza. Una de las funciones vitales que se
ve seriamente afectada es la funcin respiratoria.

-
Sistema Esqueltico:
Permetro craneal.
Es a partir del 3 o 4 ao que se puede apreciar crecimiento ms lento.
Escoliosis-Cifosis.
La escoliosis es un sntoma muy frecuente. En la pre adolescencia y adolescencia

suelen ser escoliosis graves. La curvatura ms comn suele ser del tipo doble
curva.
La cifosis ocurre en menor medida.
Otros problemas.
Displasia de cadera.
Pies o manos pequeos.
Pies en varo/ valgo.
Sistema Nervioso Central:
Epilepsia.
La gran mayora de las nias con SR tienen un EEG alterado, sufren de epilepsia
aunque no todas manifiestan crisis o convulsiones.
En el SR clsico aparecen entre los 2-10 aos y son muy heterogneas, mientras
que en el SR Atpico las crisis suelen aparecer muy pronto y ser fuertes y
resistentes.
Las crisis pueden ser generalizadas, focales, ausencias o clnicas.
La mayora de las nias requieren tratamiento anticonvulsivo.
Alteraciones del sueo.
Ocurre en las etapas 1 y 2 para luego ir remitiendo.
Puede tratarse de terrores nocturnos, despertares bruscos o dificultad para

iniciar el sueo.
Tambin puede ser consecuencia de distonas o convulsiones, o por dificultades

respiratorias.

-
Agitaciones y temblores.
Es frecuente que las nias con SR presenten periodos de agitacin y temblores,

con movimientos de brazos similares a los del Parkinson.
Disfuncin de la integracin sensorial.
Las nias con SR presentan dificultades obteniendo, interpretando e integrando

las impresiones sensoriales, tanto del mundo exterior como de su propio cuerpo,
o en la modulacin de la potencia.
Alteracin del umbral de dolor.
Las zonas ms afectadas son la cara y la cabeza en general, y en menor medida

las extremidades.
Aparato respiratorio:
Son problemas relacionados con la disfuncin hipotalmica.
Apneas diurnas y nocturnas.
Hiperventilacin.
Aumento de la frecuencia respiratoria.
Mayor riesgo de infecciones respiratorias, que son a veces difciles de

diagnosticar por los problemas de regulacin de la temperatura.
Aparato digestivo:
lceras, reflujos y dilataciones gstricas.
Estreimiento crnico.
Problemas de masticacin-deglucin derivados de los problemas

motores.
Trastorno cognitivos y de conducta:
Las funciones superiores, estn afectadas, al haberse producido una

deteccin, en el periodo crtico del desarrollo cerebral, afectando al
establecimiento de conexiones sinpticas y a la plasticidad
Mayor afectacin del lenguaje expresivo que del comprensivo.
Suelen presentar un carcter afable y disfrutar del contacto pero el

humor puede ser variable y mostrar rabietas, quejas, llanto e incluso
comportamientos auto lesivos, probablemente condicionados por el alto
umbral al dolor.

-
Sistema msculo esqueltico:
Balance articular
Balance muscular, tono (hipotona que afecta sobre todo a espalda y

abdomen), espasticidad, contracturas y apraxia (afecta sobre todo a las
manos).
Deformidades:
Columna: cifo-escoliosis
Cadera: displasia
Pies.
Sistema Nervioso Central:
Crisis convulsivas: numero de episodios.
Alteraciones del Sueo.
Aparato visual: agudeza visual.
Aparato Respiratorio:
Apneas: valorar polisomnografia
Espirometra.
Aparto digestivo:
Valorar estado nutritivo secundarios a ulceras, reflujo gastroesofgico,

dilataciones gstricas.
Deambulacin:
Valorar tipo de marcha y la necesidad o no de ayudas para la misma.
Aspectos conductuales y cognitivos:
Lenguaje:
Intencin comunicativa.
Posibilidad de comunicacin alternativa y aumentativa.

-
Aspectos conductuales y cognitivos:
Desarrollo madurativo / capacidad intelectual.

Presencia de alteraciones de conducta y/o autolesiones:
frecuencia e intensidad.
Necesidad e intensidad de apoyos educativos y ocupacionales.
Autonoma en actividades bsicas de la vida diaria.
Participacin en el entorno familiar y social.
AVD ajustadas por edad.

-
SNDROME DE WILLIAMS
CIE 10
Q87.8
SINNIMOS
Sndrome de Williams-Beuren
PREVALENCIA
No se conocen datos exactos de prevalencia, incluso entre los datos de incidencia

existen variaciones segn los autores.
La incidencia de las formas tpicas es de 1/ 20.000 nacimientos.
Sin embargo existen formas parciales cuya incidencia es desconocida.
Etiologa
Es un trastorno gentico que se suele diagnosticar en la infancia.
En la mayor parte de los casos se trata de casos espordicos, aunque se han descrito
casos de transmisin vertical de forma autosmica dominante.
Se produce por una delecin en el cromosoma 7, en la regin 7q11.23.
Diagnstico
Aunque el diagnstico clnico es muy evidente, es conveniente la confirmacin de la

existencia de una delecin por mtodos moleculares.
Consejo gentico
La probabilidad de recurrencia del SW en gestaciones sucesivas de padres normales, o

de otros miembros de la familia es muy baja, probablemente el mismo que la
incidencia del sndrome en la poblacin general.
Las personas con SW presentan un riesgo de transmitir la delecin y por tanto la

enfermedad al 50% de sus hijos.

-
Manifestaciones clnicas
El sndrome de Williams tiene cuatro caractersticas principales, que son:
Rasgos faciales tpicos.
Retraso del desarrollo psicomotor con un perfil neurocognitivo que se caracteriza

por un dficit de las funciones viso espaciales.
Afectacin cardiovascular.
Posible existencia de hipercalcemia transitoria en la infancia.
Adems de estas caractersticas principales pueden presentar otras caractersticas

clnicas que pueden afectar a diferentes aparatos.
Los defectos estructurales del corazn y vasos sanguneos constituyen un rasgo clnico
mayor, estando presentes en el 80% de los casos.
Se asocia a distintos tipos de malformaciones cardiacas:
Estenosis artica supravalvular en el 75% de los casos.
Estenosis ramas pulmonares perifricas.
Estenosis valvular artica.
Coartacin artica.
Vlvula artica bicspide.
Prolapso de la vlvula mitral.
Los estrechamientos vasculares pueden afectar a otras arterias, incluso las cerebrales.
Cuando afecta a la arteria renal podra empeorar la hipertensin arterial que suele
presentarse en el 50 % de los casos.
Aparato Genitourinario:
Son relativamente comunes y heterogneos y muchas veces malformativos.
Pueden presentar tendencia a la nefrocalcinosis.
Con frecuencia mala funcin de la vejiga asociada a urgencia en la miccin

y enuresis nocturna.
Mayor susceptibilidad a las infecciones urinarias.
Con cierta frecuencia presentan divertculos.

-
Sistema msculoesqueltico:
Lo ms caracterstico es la laxitud articular, as como disminucin del tono

o fuerza muscular.
Con el tiempo suelen desarrollar escoliosis, hiperlordosis y/o hipercifosis.
Es tpica la actitud con los hombros cados, rodillas semiflexionadas y

cierta actitud ciftica.
Sistema auditivo:
Algiacusia para determinados sonidos.
Mayor tendencia a las infecciones del odo medio.
Piel:
Cutis fino y laxo con tendencia a presentar ms precozmente signos de

envejecimiento, as como canas prematuras.
Sistema endocrino:
El retraso del crecimiento es de origen prenatal y suelen alcanzar unos

10-15 cm menos que la talla diana para cada familia en la edad adulta.
Pubertad algo adelantada.
Brote de crecimiento puberal pequeo.
Hipercalcemia en un pequeo porcentaje de casos que suele corregirse

hacia los 2 aos.
Mayor incidencia de hipotiroidismo.
Aparato digestivo:
En los primeros meses de vida son frecuentes los problemas alimentarios

y los problemas gastrointestinales.
Mayor frecuencia de reflujo gastroesofgico.
A veces se asocia a enfermedad celiaca.
Es muy frecuente el estreimiento, que puede acabar provocando

prolapso rectal y problemas perianales.

-
Rasgos faciales:
La caracterstica principal es el estrechamiento de la frente.
Epicanto.
Regin periorbital prominente.
Estrabismo latente o manifiesto.
Iris con patrn estrellado.
Nariz corta y narina antevertida con raz nasal plana.
Filtro alargado.
Mofletes prominentes y algo cados.
Labios prominentes y mentn relativamente pequeo.
Sistema Nervioso:
Retraso en la adquisicin de habilidades motoras.
Problemas de equilibrio.
Dificultades en la coordinacin del movimiento, la orientacin espacial y

el clculo de la distancia y direccin.
Dificultades en la motricidad global y las manualidades finas.
Valorar grado segn la clase funcional N.Y.H.A.
HTA:
Valorar aclaracin de creatinina.
Repercusin orgnica de la HTA.
Aparato genitourinario:
Incontinencia.
Recurrencia de las infecciones urinarias.
Posible efecto de la nefrocalcinosis en la funcin renal (aclaramiento de

creatinina).

-
Sistema musculo esqueltico:
Grado de escoliosis, cifosis y/o lordosis.
Sistema endocrino:
Retraso del crecimiento.
Aparato Digestivo:
Valorar repercusin nutricional, peso, anemia. de las alteraciones

funcionales y/o anatmicas.
Valorar efectos secundarios del estreimiento crnico (prolapsos,

fstulas.).
Sistema Nervioso:
Habilidades motrices.
Equilibrio.
Alteraciones de la marcha.
Aspectos psicolgicos:
En nios:
Se deber valorar el retraso madurativo, el perfil cognitivo se caracteriza por un dficit

de las funciones viso espaciales. En algunos casos no se ve afectado el desarrollo del
lenguaje, pero habr que considerarlo pues es frecuente que se demore su desarrollo.
Generalmente en torno a los 6 aos el nivel de vocabulario es adecuado pero habr
que considerar si son adecuados la estructuracin del mismo y los aspectos
pragmticos de la comunicacin.
De especial inters en la valoracin en esta etapa:
Repercusin en las habilidades de autonoma personal, coordinacin,

equilibrio, orientacin espacial y en la motricidad fina.
Conducta adaptativa: Los nios se muestran generalmente muy

sociables, y puede haber cierta tendencia a la hiperactividad que
habitualmente mejora con la edad.
Nivel de competencia curricular.

-
Necesidad de apoyos educativos especiales. En la edad escolar suelen

aparecer dificultades en el aprendizaje de la escritura, en parte por la
afectacin de las funciones de coordinacin culo manual.
Necesidad de tratamientos especializados: atencin temprana,

psicomotricidad, logopedia
Repercusin en mbito familiar, escolar y social.
En la adolescencia y edad adulta:
Capacidad intelectual.
Aspectos comunicativos. Capacidad para establecer y mantener

relaciones sociales.
Aspectos emocionales y de personalidad. Hay cierta incidencia de fobias

sociales en la adolescencia, en la edad adulta, al tener que afrontar
mayores exigencias para su integracin formativo laboral, pueden aflorar
alteraciones del estado de nimo. Considerar si reciben tratamiento
psicolgico o psiquitrico.
Nivel de autonoma personal y social: Autonoma en la utilizacin del

dinero, transportes pblicos, utilizacin del tiempo de ocio
Necesidad de apoyos (escasos, externos especializados).
Posibilidades de inclusin social, adaptacin laboral y formativa. Acceso a

recursos.
Repercusin de los aspectos anteriores en los mbitos personal familiar y

social.
Se asocia al sndrome de Williams una especial sensibilidad al ruido y buenas

habilidades musicales.

-

-
Dirigida a profesionales de los equipos de valoracin y orientacin a personas

con discapacidad, el objetivo de esta Gua es proporcionar informacin til
sobre los aspectos mdicos y/o psicolgicos que pueden limitar la actividad
global de las personas con enfermedades poco frecuentes. La presente
edicin, segunda de sus caractersticas, ampla las patologas consideradas e
incluye orientaciones para la valoracin de las discapacidad en diecinueve
enfermedades raras.
Desde el mbito competencial de la Direccin General de Servicios Sociales

de la Consejera de Asuntos Sociales, la Gua trata de facilitar la adecuada
proteccin social de las personas con enfermedades poco frecuentes,
mejorando, en definitiva, su calidad de vida.

-

Orientacion Valoracion ER

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GUA de ORIENTACIONES para la

Anemia de Fanconi Hemofilia

Defectos Congnitos de la Hipertensin Pulmonar

Esclerodermia Sndrome de Guilles de la Tourette

Esclerosis Tuberosa Sndrome de Prader-Willi

Extrofia Vesical Sndrome de Rett

Fiebre Mediterrnea Familiar Sndrome de Williams

Tercer Plan de Accin para Personas con Discapacidad 2012-2015

Direccin General de Servicios Sociales

GUA de ORIENTACIONES para la

Tercer Plan de Accin para personas con discapacidad 2012-2015

Relacin de autores por captulo:

Direccin General de Servicios Sociales

Desde la Comunidad de Madrid entendemos que cualquier limitacin en la vida de una

El reconocimiento legal del grado de discapacidad activa la proteccin social de las

El presente texto es resultado de la colaboracin entre los profesionales de la

Direccin General de Servicios Sociales P -

Se trata de la segunda edicin de estas caractersticas, dedicada especficamente a las

Gracias al compromiso y al clima de confianza mutua que han establecido los

En sintona con la Convencin de Naciones Unidas, el Tercer Plan de Accin para

Consejera de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid

Direccin General de Servicios Sociales

En el ao 2013 se public la primera edicin de esta Gua, lo que marc un antes y un

Cmo es posible que los pacientes lleguen a exponer sus necesidades?.

Una vez ms, gracias.

Direccin General de Servicios Sociales P -

Defectos Congnitos de la Glicosilacin 13

Distrofia Muscular de Duchenne 21

Fiebre Mediterrnea Familiar 47

Sndrome de Guilles de la Tourette 68

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por malformaciones congnitas,

Las malformaciones ms frecuentes asociadas a la anemia de Fanconi son:

Retraso del crecimiento pre y postnatal.

Alteraciones cutneas: hper e hipo pigmentacin y manchas caf con

Altos niveles de alfafetoprotena.

Aspecto caracterstico: cabeza, ojos y boca pequeos.

Direccin General de Servicios Sociales P -

Los problemas hematolgicos: suelen aparecer en la edad escolar (alrededor de

Recuento normalmente bajo de clulas sanguneas, tanto glbulos rojos

La primera manifestacin suele ser una trombopenia aislada (en ms de

Posteriormente, signos de anemia:

Tendencia a padecer ms infecciones (de aparicin ms tarda): garganta,

Suelen acabar en pancitopenia.

Mayor predisposicin a tumores:

Aspectos a tener en cuenta en la valoracin

Valorar astenia y/o prdida de peso.

Sistema auditivo: audiometra.

Direccin General de Servicios Sociales P -

Nmero de ingresos hospitalarios.

Dificultad del uso de AINES en esta enfermedad.

Prueba de esfuerzo, si procede.

Problemas derivados de neoplasias.

Las alteraciones de tipo emocional que puedan coexistir se valoran en funcin de la

Direccin General de Servicios Sociales P -

DEFECTOS CONGENITOS DE LA GLICOSILACIN

Sndrome de protenas deficientes en carbohidratos.

1-9/100.000 (Otras fuentes dan el dato de incidencia 1/ 20.000 nacidos vivos).

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteinas principalmente,

Son defectos debidos a trastornos genticos de herencia autosmica recesiva, aunque

Cuando se produce un error en el metabolismo de las glicoproteinas no se puede

La mayora de los defectos conocidos hasta hoy presentan afectacin neurolgica

Direccin General de Servicios Sociales P -

Normalmente se diagnostica en el periodo neonatal o en la primera infancia,

Como la sintomatologa es muy variable, hay que considerar el diagnstico en