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GRUPO: M16C3G5-042
FECHA: 05/14/2017
Introduccin.
En esta actividad realizare una investigacin acerca del Sndrome de Dow, su estructura, su
siclo celular y en que siclo se presenta esta variacin gentica.
Un dato interesante que encontr sobre este tipo de mutacin es que el registro
arqueolgico ms antiguo que se tiene sobre esta condicin, data del siglo VII donde se
encontr un graneo sajn en el que se describieron anomalas estructurales, que son
compatibles con las caractersticas presentadas por personas con dicho sndrome, existen
tambin referencias en algunas esculturas de la cultura olmeca que representan a personas
afectadas con este sndrome, as como la pintura de Andrea Mantegna (1430-1506)La
virgen y el nio , el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos
tambin es referencia.
Existe adems un primer informe sobre esta condicin, cuya documentacin se atribuye a
tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea.
P.
En 1886 un mdico ingls llama John Langdon Down, director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizo diversos estudios a sus pacientes, datos que
utilizo para publicar un artculo donde describa detalladamente las caractersticas fsicas
de un grupo de pacientes que presentaban similitudes. Cuyas descripciones se atribuan a
diversas enfermedades en los progenitores, su patogenia fue establecida en base a una
involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo Dr. Down tena una teora
en la que hablaba de la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie,
de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales o monglicos, (por las
similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). G.
E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de
riesgo para la aparicin del sndrome en el ao 1909, y en el ao 1932 se hace referencia
por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.
En1961 un grupo de cientficos (entre ellos un familiar del Dr. Down) proponen el cambio
de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol y tras una
peticin formal de delegado de Mongolia, la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura en el ao 1965.
Desarrollo.
Qu es el Sndrome de Down?
Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en funcin
de su tamao decreciente. Las personas con sndrome de Down tienen tres cromosomas
en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este sndrome
tambin se conoce como trisoma 21.
Para poden entender y dar respuesta a la pregunta anterior debemos saber que un ciclo
celular: es la secuencia cclica de procesos en la vida de una clula eucariota que conserva
la capacidad de dividirse. Consiste de interface, mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo
requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneracin.
Trisoma 21(no disyuncin meitica en el ovulo), proceso que, en la divisin celular origina
un error en la segregacin cromosmica, cuando en la ovognesis, en la meiosis I, falla la
separacin de los cromosomas homlogos, con el resultado de gametos con cromosomas
faltantes o sobrantes. Los gametos alterados por la no disyuncin pueden dar origen a
cigotos portadores de trisomas o aneuploidias resultado de un embrin con tres copias
del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales, y como el embrin se desarrolla, se
replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down,
que representa el 95% de los casos.
El 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. Ocurre
cuando la disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo (en una no en todas) las divisiones de
las clulas iniciales esto despus de la fecundacin, cuando esto pasa, se mesclan dos
tipos de clulas, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otros que contienen
47, dichas clulas (las que contienes 47 cromosomas) contienen un cromosoma 21.
Dichas personas sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen
como mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos
distintos.
Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del
porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.
Como ya hemos visto la herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico
existente en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo,
de un ser vivo a sus descendientes. La informacin sobre el tamao, color nmero de
flores, frutos, el funcionamiento de los sentidos y conducta de los organismos est
depositada en el cdigo gentico.
Los cromosomas contienen, los pares de genes de los padres mismos que trasmiten la
informacin gentica, por medio del ciclo celular a las nuevas clulas, lo cual define,
caractersticas fsicas, sexo un individuo tendr cuando nace.
En cuanto al sndrome de Down, me queda claro que no es una enfermedad, sino una
mutacin gentica y que se relaciona con el cromosoma 21, que al ser frecuente existe la
posibilidad de que cualquier familia, aunque este sana se presente un caso, al conocer
mas de este caso me doy cuenta que estas personas pueden vivir su vida normal o tener
una buena calidad de vida, aunque se requiere de mucho apoyo por parte de la familia ya
que el desarrollo fsico de estas personas es ms lento, si bien es cierto que cada nio es
diferente en el grado de afectacin yo s creo que, el apoyo y atenciones brindadas ayuda
mucho a que se desenvuelvan mejor.
Referencias
(11 de mayo de 2017). Obtenido de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-
down.pdf