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Clnica y Salud 24 (2013) 19-26

Vol. 24, No. 1, Marzo 2013

ISSN: 1130-5274

Clnica y Salud
Investigacin Emprica en Psicologa

Clnica y Salud Director/Editor


Hctor Gonzalez Ordi

Directores Asociados/Associate Editors


M Isabel Casado Morales
M Xess Frojn Parga
M Eugenia Olivares Crespo
Miguel ngel Prez Nieto
Viente Prieto Cabras
M Fe Rodrguez Muoz
Pablo Santamara Fernndez
Albert Ses Abad

www.elsevier.es/clysa Clinical and Health


Journal of Empirical Research in Psychology

Tratamiento del sndrome del cromosoma X frgil desde la atencin infantil


temprana en Espaa
Mara Auxiliadora Robles-Bello* y David Snchez-Teruel
Universidad de Jan, Espaa

INFORMACIN ARTCULO RESUMEN

Historia artculo: Este trabajo examin la respuesta al tratamiento de un programa de atencin infantil temprana a travs de
Recibido: 19/09/2012 un estudio de caso nico en el que se realiza un seguimiento exhaustivo de los niveles iniciales y logros
Aceptado: 14/01/2013 conseguidos por dos nios varones con SFX con mutacin completa. El objetivo que se pretende es doble.
Por una parte, realizar una descripcin exhaustiva del SFX que sirva para aumentar el conocimiento sobre
Palabras clave:
Atencin temprana las caractersticas de este sndrome y, por otra, reconocer la importancia de una evaluacin individualizada,
SFX dada la hetereogeneidad que existe dentro de este sndrome. Finalmente los resultados indican que aunque
Estudio de caso nico es evidente la necesidad de intervencin en reas tradicionales como la del lenguaje y cognitiva, el trabajo
Infancia es igualmente relevante a nivel motor y de autonoma.
2013 Colegio Oficial de Psiclogos de Madrid. Todos los derechos reservados.

Fragile X Syndrome Treatment from early child attention in Spain


ABSTRACT

Keywords:
Disabilities and Development Delays Two male children with Fragile X Syndrome with full mutation received treatment at CADIT: the Childrens
Delayed Child Care Center for Early Intervention and Development in Spain. The studys main objective was to examine a
Single Case Methods comprehensive description of two FXS cases that serve to increase the knowledge about the syndrome
Preschoolers characteristics and to recognize the importance of an individualized evaluation of children with this kind
Young Children of syndrome, given the heterogeneity that exists within this syndrome; secondly, to evaluate the
effectiveness of the work done in these centers, in particular in the language and cognitive areas, we
discovered that although it is important to intervene in these areas, most of the needs are centered on the
motor and autonomy areas.
2013 Colegio Oficial de Psiclogos de Madrid. All rights reserved.

El tratamiento desde programas de atencin infantil temprana implementacin de este tipo de programas debidas principalmente a
(AT) se realiza en Espaa en los Centros de Desarrollo Infantil y Aten- la legislacin que los sustentan (GAT, 2011; Robles-Bello y Snchez-
cin Temprana (CADIT). Aqu se ponen en marcha los programas de Teruel, 2011).
intervencin de AT a nios de entre 0 a 6 aos, por definicin (GAT, El principal objetivo de la AT es favorecer el desarrollo y el bien-
2005). Sin embargo, aunque la inmensa mayora de las comunidades estar del nio y su familia, posibilitndole de forma ms completa su
autnomas contemplan la AT como un conjunto de intervenciones integracin en el medio familiar, escolar y social, as como su auto-
dirigidas a la primera infancia con deficiencias, discapacidades o noma personal (Candel, 2005). Por ese motivo se trabajan reas
trastornos del desarrollo, o con riesgo de padecerlos, el tramo de como son la cognitiva, autonoma, lenguaje o comunicacin y moto-
edad vara en funcin de la comunidad, por lo que existen formas de ra, adems de asesorar, orientar e intervenir de manera individual
y/o grupalmente con las familias que tienen un hijo con cualquier
discapacidad o riesgo de padecerla segn los diferentes diagnsticos
*La correspondencia sobre este artculo debe enviarse a Mara Auxiliadora Robles
Bello. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educacin. Dpto. de Psicologa. Universidad
recogidos en la Organizacin Diagnstica de la Atencin Temprana
de Jan. Edif. C5, Despacho 148. Campus de Lagunillas 23071 Jan. (Federacin Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atencin
E-mail: auxiaziz@yahoo.es Temprana -FEAPAT-, 2008).

1130-5274/$ - see front matter 2013 Colegio Oficial de Psiclogos de Madrid. Todos los derechos reservados

DOI: http://dx.doi.org/10.5093/cl2013a3
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20 M.A. Robles-Bello y D. Snchez-Teruel / Clnica y Salud 24 (2013) 19-26

En Espaa la AT est reconocida como una prestacin sanitaria, lo inteligencia normal, aunque alguna de ellas puede presentar altera-
que significa que es gratuito. Es un tratamiento que se realiza desde ciones del aprendizaje (sobre todo en matemticas) y problemas
el mbito de salud y se define como un conjunto de actuaciones que emocionales y de relacin social. Todo esto, unido a una menor afec-
desarrolla el sistema sanitario pblico, dirigidas a la poblacin gene- tacin en cuanto a rasgos fsicos, dificulta mucho un diagnstico
ral en edad frtil, progenitores, poblacin infantil y entorno, que tie- temprano de este sndrome en mujeres. Con respecto al tipo de mu-
nen como finalidad evitar la aparicin de factores de riesgo que pue- tacin en algunos nios varones con premutacin, el fenotipo halla-
den afectar el normal desarrollo del nio, as como prevenir y do es muy similar al de los varones con la mutacin completa, pero
detectar, de forma precoz, la aparicin de cualquier alteracin en el en la mayora de casos se halla una sintomatologa distinta que est
desarrollo y atenderla. Para ello se propone la realizacin de deter- a favor de los nios con premutacin. Igual ocurre con las mujeres
minadas actuaciones de carcter preventivo sobre progenitores y se (Cornish et al., 2008).
establece, en los casos en que se precise, una atencin integral sobre Entre los puntos fuertes en el funcionamiento cognitivo de este
el nio, la familia y el entorno dirigida a potenciar sus capacidades y sndrome se encuentran la capacidad para aumentar el vocabulario,
a evitar o minimizar el agravamiento de una posible deficiencia sus habilidades visoperceptivas y en tareas de procesamiento y recu-
(Consejera de Salud, 2006). peracin de informacin simultnea y significativa y en la capacidad
En definitiva la AT en Espaa hace especial referencia a aquellas de imitacin (Van der Molen et al., 2010). Entre los puntos dbiles ,
intervenciones que pueden contribuir a reducir la incidencia y grave- por tanto los dficits ms significativos a nivel cognitivo, se ha infor-
dad de las alteraciones del desarrollo para evitar su presentacin, mado tradicionalmente de problemas en la memoria verbal a corto
reducir su progresin, contrarrestar sus consecuencias y atender que plazo, memoria visoespacial, procesamiento lingstico, atencin se-
estas actividades se realicen conforme a criterios de calidad en tr- lectiva y dividida, procesamiento secuencial de informacin, inflexi-
minos de efectividad, beneficio y satisfaccin de las personas afecta- bilidad cognitiva, en resolucin de problemas y en memoria de tra-
das. Todo ello como continuidad y complementariedad a las activida- bajo (Van der Molen et al., 2010). Cuando se trata de las habilidades
des que los servicios sociales, el sistema educativo y otros sectores lingsticas Brun-Gasca y Artigas-Pallars (2001) consideran que en
sociales realizan en el mismo sentido. el SFX aparece una relativa facilidad para la sintaxis. La mayora de
El sndrome del cromosoma X frgil (SFX) es objeto de tratamien- los estudios se han centrado en los dficits en el lenguaje expresivo,
to dentro de un programa de AT. En este sentido la FEAPAT (2008) aunque aquellos estudios que se centran en el lenguaje receptivo ob-
clasifica al SFX dentro del Eje I de los factores biolgicos de riesgo, tienen resultados contradictorios (Abbeduto, et al. 2003; Abbeduto,
concretamente en el apartado 1.a, prenatal y dentro de l en el punto Brady y Kover, 2007). Adems presentan una mala organizacin y
f, factores genticos, 1.a.f.1, factores gnicos, como aquellos trastor- secuenciacin del lenguaje, con perseveraciones, ecolalia y escasas
nos debidos a los genes dominantes o recesivos, conocidos o no, que habilidades conversacionales. As por ejemplo en este sentido se en-
dan lugar a trastorno del desarrollo. cuentra que tienden a no respetar los turnos de palabra, a no mirar
EL SFX sigue siendo la causa ms frecuente de discapacidad inte- al interlocutor a la cara, les cuesta tambin mantener el tema de con-
lectual heredable y la segunda cromosomopata despus del sndro- versacin, con frecuencia hay lenguaje tangencial, es decir una pala-
me de Down, que afecta aproximadamente a uno de cada 2633 varo- bra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fcil-
nes y a una de cada 4000 mujeres (Fernndez-Carvajal et al., 2009). mente de un tema a otro o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar
Por ser un desorden ligado al cromosoma X lo padecen fundamental- de tema. Una conducta tpica del sndrome, como es la evitacin de
mente los varones y es transmitido por las mujeres. Est ampliamen- la mirada, suele aparecer cuando empieza a desarrollarse el habla y
te documentado todo lo relativo a sus comienzos (Martin y Bell, no en etapas anteriores. Igualmente aparecen en la literatura dficits
1943), aunque hasta los aos 90 no se encuentra que la identificacin constantes de memoria verbal a corto plazo (Freund y Reiss,1991;
de la fragilidad cromosmica en Xq27.3 y el desarrollo de sondas mo- Munir, Cornish y Wilding, 2000a), memoria visoespacial (Munir et
leculares cada vez ms prximos a la zona de la fragilidad sirvieron al., 2000a), procesos lingsticos (Abbeduto et al., 2007; Abbeduto y
de base para la localizacin del gen responsable del SXF, hecho que Hagerman, 1997; Ferrier, Bashir, Meryash, Johnston y Wolff, 1991),
se produjo a mediados de 1991 cuando varios grupos independientes funcin ejecutiva (Hooper et al., 2008), atencin selectiva y dividida
identificaron que una expansin del triplete repetitivo CGG en el ex- con mayores dficits que en el sndrome de Down (Munir, Cornish y
tremo 5 no codificante del gen FMR1 era la causa del sndrome Wilding, 2000b; Scerif, Cornish,Wilding, Driver y Karmiloff-Smith,
(Verkerk et al., 1991). La causa del sndrome SXF es, por tanto, una 2007; Wilding, Cornish y Munir, 2002) y el procesamiento de infor-
enfermedad monognica ligada al cromosoma X, regin Xq27.3 y macin secuencial y abstracto (Dykens, Hoddap y Leckman, 1987;
producida por una mutacin en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retar- Freund y Reiss, 1991; Powell, Houghton y Douglas, 1997).
dation-1) (Glover-Lpez, 2006). Hay autores como Frgang (2001) y Cano y Luna (2004) que coin-
Existen distintas maneras de manifestarse fenotipo conductual en ciden en afirmar, el primero en tareas de lenguaje y los segundos en
esta poblacin, considerando estos fenotipos como una mayor pro- otras de carcter motor, que se debe respetar la individualidad de
babilidad de que las personas con cierto sndrome exhiban ciertas cada nio debido a la gran variabilidad de los dficits cognitivos que
secuelas de conducta o de desarrollo en comparacin con las perso- provoca este sndrome, que va desde las sutiles dificultades para el
nas que no lo tienen (Hodapp y Dykens, 2004). Por ello no todas las aprendizaje y un CI normal hasta una grave discapacidad intelectual
personas con SFX manifiestan un patrn de conducta similar, aunque y comportamiento autista. Entre un 2 y un 6% de los nios con autis-
se ha observado que en el SFX existe un funcionamiento cognitivo mo analizados presentan la mutacin gentica del sndrome (Garca-
que sugiere un determinado perfil cognitivo comn en estos grupos Nonell, Rigau-Ratera y Artigas-Pallars, 2006). De hecho la mayora
de personas. As, segn Brun-Gasca (2006) podemos encontrar unas de nios con SXF presenta conductas que tambin se dan en nios
caractersticas generales, que por lo tanto no aparecen en todos los autistas: movimientos estereotipados de las manos, evitacin de la
afectados y que varan en funcin del sexo y del tipo de mutacin. mirada, conductas e intereses repetitivos, resistencia a los cambios,
Si bien la caracterstica general es que existen diferencias claras etc. Aunque nicamente entre un 20 y un 30 % cumplen los criterios
en cuanto al gnero (Murphy y Abbeduto, 2007), por lo cual los dfi- clnicos diagnsticos de trastorno autista. Existen elementos diferen-
cits cognitivos va a ser menores en las mujeres que en los hombres, ciales que pueden ayudar: aunque los varones con el SXF se mues-
ya que el 30-50% de las mujeres con la mutacin completa en este tran tmidos y angustiados ante situaciones de interaccin social,
sndrome presenta algn grado de discapacidad intelectual entre stas no les son indiferentes, ni tampoco las rechazan, sino que inclu-
leve y lmite, son una minora quienes presentan una discapacidad so a veces las provocan. Por otro lado, los varones con el SXF tienen
grave. Existe un tercio de mujeres con la mutacin completa y con una mirada comunicativa y aunque eviten el contacto ocular y esta
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M.A. Robles-Bello y D. Snchez-Teruel / Clnica y Salud 24 (2013) 19-26 21

evitacin sea selectiva, evitan menos la mirada de personas conoci- trabajadora social y logopeda que va a atender las necesidades varias
das o familiares que de desconocidos (Lewis et al., 2006). del nio y de la familia (GAT, 2005).
Esta heterogeneidad en el nivel de funcionamiento intelectual En el caso de la atencin temprana las conductas que se van a
resulta bastante caracterstico de este sndrome (Abbeduto et al., tratar son aquellas que evolutivamente deberan presentarse segn
2007; Bailey, Hatton, Tassone, Skinner y Taylor, 2001; Van der Mo- la edad del nio y que sin embargo no presenta cuando se realiza la
len et al., 2010), por lo que es muy importante realizar una adecua- evaluacin de las diferentes reas de trabajo dentro de este tipo de
da evaluacin individualizada de todas las reas que pueden estar programas, como son el rea motora, la perceptivo-cognitiva, la so-
alteradas. Todos los estudios coinciden en incluir en la terapia (cog- cio-comunicativa o del lenguaje y por ltimo el rea de la autonoma
nitiva, del lenguaje y motora) unos factores comunes como la mo- (Candel, 2005). As la psicloga se encarga del rea cognitiva y de la
dificacin del medio ambiente y el tratamiento del alto nivel de autonoma, la fisioterapeuta se dedica al rea motora y la logopeda al
ansiedad que denotan los nios cuando tienen que adaptarse cam- rea del lenguaje. El tratamiento lo realizan las mismas profesionales
bios en el ambiente. en ambos casos, con la nica diferencia de que aunque tengan el mis-
Por todo ello con este trabajo se pretende conseguir, por una par- mo nmero de sesiones en el caso A es la psicloga quien se encarga
te, una descripcin exhaustiva de dos casos de SFX que sirva para del tratamiento en el rea del lenguaje y en el caso B es la logopeda
aumentar el conocimiento sobre las caractersticas de este sndrome quin se encarga de esta rea dado que, segn el protocolo de inter-
y, por otra, reconocer la importancia de una evaluacin individuali- vencin que se realiza en este CADIT, es alrededor de los dos aos de
zada en nios con sndromes de este tipo, dada la heterogeneidad edad cuando interviene este tipo de profesional.
que existe dentro de este sndrome. Teniendo en cuenta las observaciones que acabamos de hacer,
puede ser til hacer una enumeracin de los principales objetivos
Mtodo que puede tener el programa de atencin temprana, las habilidades
que el nio debe ir adquiriendo. Los objetivos que enumeramos a
Muestra continuacin corresponden a las cuatro reas tradicionales: motora,
perceptivo-cognitiva, socio-comunicativa y hbitos de autonoma o
Dos nios varones SFX con mutacin completa, procedentes de de socializacin que se han extrado del programa de Zulueta et al.
dos zonas rurales del sur de Espaa que asisten a un CADIT, ambos (2004). El objetivo general ser mejorar cada una de esas reas.
derivados por el neuropediatra en la misma poca. Uno de ellos tiene El trabajo se realiza en el CADIT a lo largo de lo que se parece a un
15 meses, identificado desde ahora como A y el otro, al que llamare- curso escolar, pero que abarca de septiembre a julio, con un mes de
mos B, 26 meses de edad. Ambos tienen antecedentes de SFX en la vacaciones. En septiembre se inicia un perodo de evaluacin, que
familia. sera la fase pretest, la cual nos ayuda a extraer una programacin de
objetivos a trabajar, que sera la fase de entrenamiento y conforme se
Instrumentos va acercando el perodo vacacional se realiza una nueva evaluacin,
que sera la fase postest, que se compara con la fase inicial para com-
Se evala la edad de desarrollo de los nios a travs de la Escala probar la evolucin del nio en el programa de intervencin o trata-
de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia Brunet-Lzine-Revi- miento.
sada (Josse, 1997). Esta escala evala el desarrollo de los nios de 1 a El proceso de evaluacin se alarga bastante, concretamente duran-
30 meses en cuatro mbitos: control postural y funcin motora, co- te dos meses y medio, ya que los nios muestran gran ansiedad inclu-
ordinacin viso-motora o adaptacin a los objetos, lenguaje y rela- so en presencia de sus madres. Esta conducta se prevea, ya que las
cin social. Es muy til, ya que adems de situarnos al nio en un alteraciones emocionales con variabilidad en el nivel de ansiedad es
determinado mes, nos podemos fijar en qu objetivos ha fallado y as una caracterstica que puede aparecer en el SFX (Bourgeois et al.
podemos incluir en el programa de tratamiento los objetivos que no 2009). De hecho es conocido que las madres de nios con SFX sufren
cumple y proporcionarle actividades a trabajar para intentar conse- los niveles ms bajos de bienestar cuando se compara, por ejemplo,
guirlos. Estos objetivos de trabajo van a ser completados con el pro- con madres de nios con sndrome de Down (Abbeduto et al., 2004).
grama de Zulueta, Moll, Martnez, Lago de Lanzos y Arrieta (2004). Respecto a la atencin que se realiza a la familia, algunos autores
(Head y Abbeduto, 2007; McCarthy, Cuskelly, Van Kraayenoord y Co-
Procedimiento hen, 2004; Robles-Bello, Basso-Abad y Cao-Prez, 2011; Robles-Bello
y Basso-Abad, 2001) refieren que el apoyo emocional, la informacin
A la hora de elaborar el programa de AT, hay que tener presentes y la orientacin que puedan recibir de los profesionales que trabajan
una serie de aspectos generales, de ndole cualitativa, que tienen en estos centros son fundamentales para que puedan recuperar la es-
enorme importancia y que van a constituir el marco de referencia de tabilidad y seguridad necesarias para afrontar este proceso de cambio.
la intervencin a cualquier edad. Como el programa se va a llevar a
cabo especialmente en el hogar, es conveniente que estas considera- Anlisis Estadstico
ciones sean asumidas por los padres desde el primer momento, ya
que no podemos limitar el desarrollo del programa a una simple Se realiza un diseo de caso nico AB, tratando de observar si
enumeracin de objetivos y actividades muy concretos, teniendo cada nio mejora en las reas entrenadas. En los diseos experimen-
como referencia los que an no han sido logrados y los que son pro- tales de caso nico los datos pueden ser analizados mediante tcni-
pios de un nio de su edad (cronolgica o de desarrollo), sin ms cas visuales o de representacin grfica, como se puede observar en
pretensiones que la consecucin de una serie de habilidades que no la figura 1, en la cual se representa la diferencia en ejecucin entre el
tengan ninguna trascendencia ni proyeccin en el ambiente natural postest y el pretest o puntuacin de ganancia, que indica cunto
del nio, al ser trabajados muchas veces de una forma mecnica y cambio se produce tras el entrenamiento. Esta diferencia obtenida
artificial (Candel 2005). De ah la necesidad de que los padres entren ente el postest y el pretest es considerada como una medida de po-
y participen en las sesiones: de hecho se les hace firmar un contrato tencial de aprendizaje (Calero, 2004).
conductual.
Se inicia el tratamiento explicando de manera individualizada a Resultados
cada familia en qu consiste la AT y sus diferentes reas de trabajo,
es decir, no va a ser atendido por un solo profesional sino que existe Segn la Escala de Brunet-Lzine A presenta una edad de desarro-
un equipo interdisciplinar compuesto por fisioterapeuta, psicloga, llo de 8 meses y B cuenta con 12 meses.
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Evaluacin pretest de A Evaluacin pretest de B

En al rea motora, A es capaz de girarse boca arriba, hacia abajo y En el rea motora necesita poca ayuda del adulto para desplazar-
al revs. Cuando est boca abajo coge objetos presentados en alto con se. Es capaz de subir y sentarse en un mueble con ayuda, andar por
la mano izquierda. Alcanza solo la posicin boca abajo con los codos planos inestables, como la colchoneta, andar hacia atrs con ayuda,
extendidos. Se arrastra hacia atrs. Boca abajo se desplaza hacia de- pasa una pica situada a 10 cm del suelo solo, caminar entre dos lneas
lante intentando gatear aunque pierde fcilmente el equilibrio. Con colocadas a 30 cm una de otra, aunque el adulto tiene que insistirle,
ayuda pasa a sentado desde la posicin boca arriba utilizando los subir con ayuda al banco sueco, andar por el banco sueco con ayuda
apoyos. Realiza los apoyos laterales cuando se va a caer. Se queda de una mano del adulto e insistindole.
periodos de tiempo sentado. Se mantiene en posicin de rodillas. Sube con una mano las escaleras, baja las escaleras con una mano
Desde la posicin de rodillas pasa a de pie agarrndose a un apoyo en la barandilla y otra al adulto, sube la rampa apoyando las dos ma-
exterior. Alcanza solo la posicin de gato desde tumbado boca abajo nos en la barandilla, baja la rampa dndole las dos manos al adulto,
o desde sentado. Pasa de sentado a de pie con ayuda. Est empezan- sube y baja un escaln pequeo con mnima ayuda del adulto, sube
do a quedarse en posicin de pie apoyado. y baja del triciclo con ayuda. Lanza la pelota sin direccin, recibe la
En el rea perceptivo-cognitiva se observa que coge objetos que pelota y le da puntapis a la pelota.
estn a su alcance y se los pasa de una mano a otra, es capaz de man- En el rea perceptivo-cognitiva seala objetos con tres dedos:
tener dos objetos, suelta uno de los dos objetos para coger un tercero, pulgar, ndice y corazn. Pasa las hojas de un libro con ayuda. Con las
realiza el golpeteo horizontal de derecha a izquierda, saca objetos de cajas a presin las abre, saca, mete y cierra. No encaja figuras geom-
una caja, saca aros de un soporte y coge objetos pequeos usando la tricas. No sabe coger una cera ni garabatear. En alguna ocasin se ha
pinza digital superior. sealado alguna parte del cuerpo (dientes) y no imita al adulto.
En el rea del lenguaje se encuentra en el lenguaje expresivo, vo- En el rea del leguaje tiene una respiracin nasal-oral, mante-
caliza a y no dice ninguna palabra, no imita, aunque parece que se niendo la boca cerrada. No sopla. No se aprecia dificultad en los r-
entera de lo que le pide la madre. ganos activos y pasivos que intervienen en la emisin de la palabra.
En el rea de la autonoma todo se lo hace su madre. La denticin se encuentra en su fase temporal. No imita praxias. No
sopla por la pajita. Es capaz de deglutir utilizando el vaso por lo que
Evaluacin despus del tratamiento o situacin postest de A se debe potenciar su uso. Toma la comida pasada.
El nio reacciona ante su nombre o ante un sonido girndose y le
En el rea motora est empezando a andar solo, aunque an se cuesta todava asociar un sonido a la fuente que lo produce. No eje-
desequilibra bastante y busca continuamente al adulto, cada vez son cuta rdenes sencillas. Tiene los fonemas voclicos /a/, /o/, /u/ y /e/;
ms los pasos que da y poco a poco se va soltando, pero todava no ha la /i/ prcticamente no se ha apreciado. Dentro de los consonnticos
cumplido el objetivo. Utiliza las reacciones de apoyo frontal, lateral y aparecen la /p/ y la /b/. Se observa que el nio tiende a imitar, cuando
posterior. Estando boca arriba, se sienta solo. Se sienta y se levanta de est ms colaborador, la ltima slaba de las palabras que se le pre-
una silla con ayuda. Estando de pie y apoyado, se sienta. Gateo como sentan sobre todo de las acabadas en /pa/ y en /ba/. No aparece holo-
desplazamiento. Pasa de posicin de gateo a ponerse de pie con apoyo frase. Reacciona ante el lenguaje, aparece saludo y sonrisa social.
exterior. Se mantiene de pie, apoyado en un mueble. De pie y apoya- En el rea de autonoma todo se lo hace la madre.
do, se agacha y vuelve a la posicin inicial. Se mantiene de pie sin
ningn apoyo un corto periodo de tiempo. Sube y baja escaleras apo- Evaluacin postest de B
yando las dos manos en la barandilla. Sube y baja con ayuda de un
correpasillos, mantiene las manos en el manillar cuando se le empuja. En el rea motora adquiere la marcha, trepa a una silla con ayuda,
Sentado, hace rodar la pelota hacia otra persona, sentado, tira la pelo- anda hacia atrs, anda deprisa, se pone de puntillas aunque todava
ta con las manos, de pie y apoyado, tira la pelota con las manos, da no es capaz de mantener la posicin, camina entre dos lneas, colo-
puntapis a una pelota cuando el adulto lo lleva de una mano aunque cadas a 15 cm. una de otra, pasa una hilera de aros andando sin pi-
no suele perseguirla mucho: solo le da dos o tres patadas. sarlos, con ayuda, pasa una pica situada a diferentes alturas del suelo,
En el rea perceptivo-cognitiva mantiene durante ms tiempo los sube, anda y se baja con ayuda por el banco sueco, sube la escalera
objetos que maneja. Da la mayora de las veces los objetos en la mano apoyndose en la barandilla y alternando en ocasiones, baja la esca-
cuando se le piden. Saca y mete objetos en una caja. Abre, saca, mete lera agarrndose con una mano a la barandilla sin alternar, sube y
y cierra cajas a presin con ayuda. Saca y mete los aros del soporte. baja la rampa agarrndose con una mano a la barandilla,sube la es-
Saca las piezas de la pirmide de encajes cuadrados y en alguna oca- paldera con mnima ayuda, sube y baja del triciclo cada vez con me-
sin ha metido el ms pequeo. Seala con el dedo ndice tanto con nos ayuda, mantiene los pies en los pedales cuando se le empuja,
la mano derecha como con la izquierda. Saca cada una de las figuras lanza una pelota grande en direccin al adulto, chuta un baln, le
geomtricas bsicas del encaje excavado. Mete cada figura geomtri- suele dar con el pie derecho aunque sin dirigirla, coge una pelota con
ca en su encaje cuando de uno a uno. Garabatea con una cera trian- los brazos flexionados y encesta una pelota en un aro.
gular corta. Realiza torres de 2 cubos pequeos de unos 2 cm. Pasa En el rea perceptivo-cognitiva presenta falta de atencin, realiza
con ayuda hojas duras de un libro. Seala una sola parte de su cuer- todas las tareas con la mano derecha, mejora la pinza digital, ha con-
po. Usa la mano derecha y hay que recordarle que use la otra mano. seguido sealar con el dedo ndice en numerosas ocasiones, ha
En el rea del lenguaje, en concreto en el rea de la expresin, se aprendido a abrir, sacar, meter y cerrar, realiza torres de hasta 5/6
limita a algn sonido voclico, dice una palabra de dos slabas, pare- cubos pequeos de 2 cm y trabaja el enhebrado, con ayuda. Encaja
ce que reacciona a palabras familiares, a veces a su nombre y realiza figuras geomtricas bsicas.
gestos que hacen rer. Ni ensarta, ni realiza puzles, realiza bien emparejamientos de
En el rea de la autonoma, dada la edad del nio, para todas las imgenes que son iguales eligiendo entre 9 tarjetas, realiza con ayu-
actividades de la vida diaria necesita la ayuda del adulto. La madre da garabatos en un papel con una cera corta, seala de su esquema
comenta con respecto a la alimentacin que va admitiendo algn ali- corporal (pelo, ojos, orejas, boca, dientes, lengua, manos, aunque hay
mento slido. El resto de la comida es en pur. En la guardera est que reforzarlas) y no utiliza las manos para imitar.
empezando a usar para beber botella con pipote. En cuanto al rea de En el rea del lenguaje no consolida el soplo, puede abrir y cerrar
vestido se quita los zapatos y los calcetines y tanto para vestirse la boca, tirar un beso y sacar y meter lengua, es capaz de succionar
como para desvestirse colabora. con pajita, lo que no hace es soplar con ella, es capaz de deglutir
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M.A. Robles-Bello y D. Snchez-Teruel / Clnica y Salud 24 (2013) 19-26 23

Tabla 1
Puntuaciones directas en las diferentes reas de AT, junto con los distintos momentos de evaluacin y de la intervencin. Contiene pretest, postest, entrenamietno y puntuacin
de ganancia (diferencia entre postest y pretest)

reas de AT
Nio A Nio B
Motora Perceptivo-Cognitiva Lenguaje Autonoma Motora Perceptivo-cognitiva Lenguaje Autonoma

Pretest 13 7 0 0 6 2 8 0

Postest 16 13 4 0 13 12 16 4

Entrenamiento 26 23 10 10 23 17 27 10

Ganancia 3 6 4 0 7 10 8 4

utilizando el vaso y botella con y sin pipote, el nio acude al comedor En la AT el tratamiento no finaliza, de hecho contina en la actua-
de la guardera y ya come slido, atiende a los estmulos auditivos y lidad. En la situacin pretest (ver Tabla 1 y Figura 1) se presentan las
ante su nombre girndose, imita sonidos de animales, realiza tareas puntuaciones que obtiene el nio en cada una de las reas evaluadas
de asociacin de un sonido a la fuente que lo produce utilizando 2-3 (motora, perceptivo-cognitiva, lenguaje y autonoma) sin que se haya
imgenes de referencia, sigue rdenes sencillas como toma y establecido una intervencin programada todava. Habra que recor-
dame. En el mbito fontico-fonolgico ha consolidado el punto de dar que esta situacin se alarga mucho en el tiempo y que inevitable-
articulacin de las vocales. En cuanto a los grupos consonnticos se- mente mientras se evala se est interviniendo. En la situacin pre-
alar que contaba con los fonemas /p/ y /b/, y han ido apareciendo test el nio A tiene su mejor puntuacin en el rea motora seguida
/m/, /n/, /t/ y /k/. Se reitera con las expresiones que usa (aqu, ah, de la perceptivo-cognitiva y a sta le sigue el lenguaje y la autonoma
est, pa y ba). En el mbito lxico-semntico es capaz de reco- sin adquisiciones en ambas. El nio B, en la situacin de partida al-
nocer vocabulario relativo a miembros de su familia, alimentos, ani- canza su mejor resultado en el lenguaje seguido del rea motora y
males, prendas de vestir y medios de transporte. Dentro del mbito despus, a nivel perceptivo-cognitivo, en autonoma no hay adquisi-
morfosintctico aparece holofrase, para pedir. En cuanto al mbito ciones.
pragmtico el nio reacciona ante el lenguaje, aunque no mantiene Posteriormente, se propone un programa de entrenamiento que
la mirada. Aparecen conductas comunicativas sociales como el salu- dura un curso acadmico, por lo que se le realizan ejercicios y activi-
do al salir y entrar y la sonrisa. dades para trabajar esas reas tanto en sesin como en casa y se va
En el rea de autonoma come todava pur y es la madre quien le evaluando su adquisicin en sesin. Transcurrido el curso se vuelve
da de comer, bebe en un vaso que l sostiene derramando muy poco, a evaluar la situacin, lo que nos proporciona una puntuacin pos-
no juega ni ofrece los objetos que tiene cerca, a no ser que se le insis- test, que evidencia el avance evolutivo de los nios en la mayora de
ta, se quita alguna prenda como zapatos que estn desabrochados y las reas. Para A el orden de reas con mayor adquisicin de objetivos
tanto para vestirse como desvestirse colabora. Las sesiones que se es la motora seguida del rea perceptivo-cognitiva, lenguaje y en l-
dedican a evaluar los objetivos de autonoma se aprovechan para ci- timo lugar, sin adquisiciones, la autonoma. Para B la mejor puntua-
tar a ambos padres y as poder corroborar la coherencia en el trabajo cin se consigue en lenguaje, seguida del rea perceptivo-cognitiva,
entre ambos padres, resolver dudas e intervenir sobre el proceso de motora y por ltimo la autonoma (ver Tabla 1 y Figura 1).
adaptacin familiar a la situacin de discapacidad que presenta el La puntuacin de ganancia (ver Tabla 1 y Figura 1), que nos indica
hijo. cunto cambio se produce tras el entrenamiento o diferencia entre el
Se vuelve a pasar la Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera postest y el pretest, pone de manifiesto que en A la mayor ganancia
Infancia Brunet-Lzine-Revisada al ao cuando A cuenta con 16 meses se produce en el rea perceptivo-cognitiva, seguida del rea del len-
de edad cronolgica y B con 27 meses y encontramos que A presenta guaje, motora y sin ganancia en autonoma y en B la mayor ganancia
12 meses de edad de desarrollo y el nio B cuenta con 20 meses. se produce igualmente en el rea perceptivo-cognitiva, seguida tam-

Pretest Postest Entrenamiento Ganancia

30

25

20

15

10

0
Motora A

Perceptivo-
cognitiva A

Motora B

Perceptivo-
cognitiva B
Lenguaje A

Autonoma A

Lenguaje B

Autonoma B

Figura 1. Puntuaciones obtenidas por ambos nios en las reas de trabajo de AT en diferentes momentos de la evaluacin pretest, postest, entrenamiento y puntuacin de ganancia.
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bin del lenguaje, motora y por ltimo autonoma. En ambos casos, to a la generalizacin de los resultados, debemos tener en cuenta que
an cuando se parta de una ejecucin diferente, con el tratamiento al tratarse de un estudio con dos sujetos no podemos extrapolar los
en AT el orden de mejora de las diferentes reas intervenidas es el resultados al resto de la poblacin. No obstante, atendiendo a la elec-
mismo, si bien las ganancias son mayores en el caso B. cin del tratamiento y a sus resultados, recordamos que Prez-Lpez
y Brito (2004) y Candel (2005) describen ampliamente la eficacia de
Discusin este tipo de tratamientos aplicados a grupos de sujetos.

En la AT el tratamiento no finaliza, de hecho contina en la actua- Extended Summary


lidad, ya que an cuando haya mejora el nivel evolutivo no llega a
ser el que le corresponde a su edad cronolgica, as que siempre van The Fragile X Syndrome is a monogenic disease linked to
a existir objetivos a trabajar. En la situacin pretest se presentan las chromosome X, region Xq27.3, caused by a mutation in FMR1 gene.
puntuaciones que obtiene el nio en cada una de las reas evaluadas There are different ways in which the behavioral phenotype appears
(motora, perceptivo-cognitiva, lenguaje y autonoma) sin que se haya in this population. Considering these phenotypes, there is a higher
establecido una intervencin programada todava. Habra que recor- probability that people with a certain syndrome show behavior
dar que esta situacin se alarga mucho en el tiempo y que inevitable- effects compared to people who dont have it (Hodapp & Dickens
mente mientras se evala se est interviniendo. Posteriormente se 2004). Therefore, not all individuals with FXS show a similar behavior
propone un programa de entrenamiento que dura un curso acadmi- pattern. However, it has been observed that FXS involves a cognitive
co, se le realizan ejercicios para trabajar esas reas tanto en sesin functioning that suggests a common cognitive profile in this group of
como en casa y se va evaluando su adquisicin en sesin. people. According to Brun-Gasca (2006), we can find general
Pasado el curso se vuelve a evaluar la situacin, lo que nos propor- characteristics not found in every affected person that can change
ciona una puntuacin postest que evidencia el avance evolutivo de according to sex and mutation type. By and large, clear differences
los nios en la mayora de las reas. Llama la atencin el orden de la exist according to sex (Murphy & Abbeduto, 2007), e.g., cognitive
ganancia en adquisicin de objetivos, similar en ambos nios (per- deficits are less frequent in females than in males between 30 and
ceptivo-cognitiva, seguida del rea del lenguaje, motora y por ltimo 50% of females with the syndromes complete mutation have an
autonoma) y concuerda con el caso de SFX que se estudia en Robles- intellectual disability ranging from mild to moderate.
Bello (2011). Only a minority has a severe disability and one third of females
En el presente caso de aplicacin de un programa de tratamiento affected with a complete mutation have a normal intelligence
de AT a dos nios con SFX nos encontramos con que tras un ao de although some of them may have learning disorders (especially in
intervencin (incluida evaluacin), A presenta una situacin de par- mathematics) and social and relationship problems. Along with less
tida mejor que B en el rea motora y con el tratamiento se iguala con noticeable effects in terms of physical features, all this makes an
B, que mejora mucho en el postest, tanto que tiene ms ganancia que early diagnosis of this syndrome difficult to make in females.
A. En el rea perceptivo-cognitiva A tambin parte de una situacin Regarding the mutation type of male children with permutation, the
mejor pero con el tratamiento B le alcanza con una ganancia en esta phenotype is very similar to the one of male children with full
rea muy llamativa. En el rea del lenguaje es donde A se encuentra mutation. In the majority of cases there is a different symptomatology
en ms desventaja y an cuando el tratamiento sea menor al final in favor of males with permutation. The same happens with males.
cuenta con ganancia, aunque las mejoras de B en esta rea son muy (Cornish et al., 2008).
positivas. En el caso del rea de la autonoma slo hay mejora y ga- Among the strengths in the syndromes cognitive functioning we
nancia en B. can find a capability to increase vocabulary, visual-perceptual
En el fenotipo cognitivo-conductual de los nios con SFX se en- abilities, processing skills, simultaneous and significant information
cuentra que los trastornos del lenguaje han sido el elemento ms recovering tasks, and imitation ability (Van der Molen et. al., 2010).
constante, como signo precoz de las manifestaciones clnicas y como Among the weaknesses, the most significant cognitive deficits
factor de interferencia grave en los aspectos cognitivos y en la evolu- reported have traditionally been short-term memory, visual-spatial
cin del paciente (Abbeduto et al. 2003). Sin embargo en estos casos memory, linguistic processing, selected and divided attention,
se puede observar que slo para A es el rea ms deficitaria. processing of sequential information, cognitive inflexibility in
A nivel general los resultados son consistentes parcialmente con problem solving and working memory (Van der Molen et. al. 2010).
otros estudios como el de Roberts, Hatton y Bailey (2001), ya que en Regarding linguistic abilities, Furgang (2001) shows that vocabulary
este caso no presentan una investigacin de caso nico, pero infor- level is the least affected. Nevertheless, FXS affects especially oral-
man que el rea del lenguaje es la ms atrasada y la que menos evo- motor functions (low muscle tone, dyspraxia, intelligibility
luciona, al contrario del rea motora que es la que ms evoluciona. problems), articulation (rapid and unequal emission, rhythm and
Sin embargo en estos casos se demuestra que cuando hay interven- voice problems), auditory processing problems, and syntactic
cin en lenguaje existe una buena evolucin de esta rea por encima development delay.
del rea motora. Igualmente en nuestro caso el rea motora es la que This intellectual functioning heterogeneity is quite characteristic
mejor se encuentra en la situacin pretest pero no sigue esa constan- of this syndrome (Abbedutoet al., 2007; Bailey, Hatton, Tassone,
te en el caso B. Parece, entonces, que el tratamiento ha sido ms efec- Skinner, & Taylor, 2001; Van der Molen et al., 2010), so that making a
tivo en el caso B y que este caso no sigue las pautas de evolucin que proper individual evaluation of all areas that can be affected is very
se marca en los estudios generales sobre el SFX (Van der Molen et al., important. This kind of treatment for children aged 0-6 years is
2010), por lo que resulta interesante tener presente que si bien los offered in Spain in the Centros de Desarrollo Infantil y Atencin
estudios generales nos sirven de orientacin, en la prctica clnica Temprana-CADIT).
una exhaustiva evaluacin de cada caso nos proporciona una infor- These centers advise, guide an treat individually or in groups
macin muy eficaz. En esta ocasin, la nica diferencia, a parte de la child with any disabilities or suffering family members according to
edad, se produce en los problemas de adaptacin que A arrastra du- the differential diagnosis collected in the Early Intervention
rante todo el ao, que B logra superar y el tratamiento especializado diagnosis Organization (Federacin Estatal de Asociaciones de
de B al recibir sesiones de logopedia. Profesionales de Atencin Temprana, 2008).
En cuanto a las limitaciones que plantea este trabajo nos encon- In Spain, this intervention is considered as health care, which
tramos con que no se ha podido controlar el efecto de variables ex- means it is free. It is a treatment offered in the field of health. It is
traas que puedan haber tenido influencia en el tratamiento. Respec- defined as a series of actions developed by the public health system
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targeting the general reproductive age population, parents, children think he is accustomed and he stops crying during several sessions,
and environment with the aim of avoiding risk factors showing up his behavior reverts to what it was, even though B seems finally
that may affect the normal child development. Likewise, the accustomed. A maintained this behavior during the entire course.
treatment is intended to the prevention and early identification of This behavior was expected because emotional changes with
any problems in the development of the child and the care taking. In variability in the anxiety level are characteristics that can appear in
order to achive this, a number of preventive actions on parents is FXS (Bourgeois et. al. 2009).
suggested. Whenever is needed, a comprehensive care of the child,
his/her family, and the environment is undertaken aimed at Statistical analysis
strengthening his/her capabilities and at avoiding or minimizing the
aggravation of a possible deficiency. (Consejera de Salud, 2006). It is performed as a single case design AB. We observe if every
Therefore, the purpose of this study is on one hand to achieve a child improves in the trained areas. In the single case experimental
comprehensive description of two FXS cases which hopefully will designs, data can be analyzed by visual graphic representation
increase our knowledge of the characteristics of the syndrome will techniques that can be observed. The difference in performance
recognize the importance of an individualized evaluation of children between the pretest and posttest or gain scores is represented.
affected given the heterogeneity within this syndrome. On the other
hand, this study will evaluate the effectiveness of the work carried Results
out in these centers.
According to the Brunet-Lzine scale, A shows a developmental
Method age of 8 months and B of 12 months.
Described in detail: A pre-test evaluation in motor area,
Sample perceptive-cognitive area, language area and autonomy area.
Evaluation after treatment or A post-test situation in all these areas.
Two male children with full mutation FXS, from two rural areas in B pre-test evaluation in these areas and B post-test evaluation.
the south of Spain who attended a CADIT both sent by the neuro-
pediatrician at the same period. One of them is 15 months old, from Discussion
now on identified as A, and the other is 26 months old, who we will
call B. In the case of application of an early intervention treatment
program in two children with FXS, we find that after one year of
Instruments intervention (including evaluation), A has a better starting position
in the motor area. This, with the treatment become equivalent in B
The developmental age of the children is evaluated through the who improves greatly in the posttest having more gain than A. In the
Brunet-Lzine Revised Scale of psychomotor development in early perceptual-cognitive area A also starts with a better situation,
childhood (Josse 1997). This will be completed with the Zuleta, although with the treatment, B reaches him with a striking gain in
Moll, Martnez, Lago de Lanzos and Arrieta (2004) program. this area. Language is the area where A is more disadvantaged and
even when the treatment is less he finally he reaches profits although
Procedure Bs improvements in this area are really positive. Regarding the
autonomy area, only B has improvements and gains.
The treatment starts by specifically explaining to each family In the cognitive-behavioral phenotype of children with FXS
what the Early Intervention program and its different components language disorders have been found to be more constant, as an early
are, i.e., the child is not treated by a single professional but there is sign of clinical manifestations and serious interference factor in the
an interdisciplinary team consisting of a physiotherapist, a cognitive aspects and the evolution of the patient (Abbeduto et. al.
psychologist, a social worker and a speech therapist to meet the 2003). However, in these cases we can observe that it is the most
various needs of the child and his/her family. In the case of Early deficient area only for A. By and large, the results are partially
Intervention, the treated behaviors are those that should be present consistent with other studies, like the one by the Roberts, Hatton and
according to the evolutionary age of the child and that he still doesnt Bailey (2001) since in this case it does not present a single case
present when the assessment is completed in the various areas of research. However, it reports that the language area is the most
functioning such as motor, perceptive-cognitive, socio- delayed and that one that evolves least, unlike the motor area, which
communication, and autonomy areas (Candel, 2005). In this respect, is the one that evolves more.
the psychologist is responsible for the cognitive and autonomy areas,
the physiotherapist is in charge of the motor area, and the speech Conflicto de intereses
therapist is responsible of the language area.
However, the three treatment sessions offered to both families Los autores declaran que no tienen ningn conflicto de intereses.
are only accepted by family B. Family A is unable to get to the center
three times a week, since both parents work full time and cannot Referencias
take days off. They are told that the treatment is really necessary and
that the CADIT (Early Intervention Center) schedule assistance can Abbeduto, L., Brady, N. y Kover, S.T. (2007). Language development and fragile X
be adapted to two weekly sessions, one day for the cognitive and syndrome: profiles, syndrome-specificity, and within-syndrome differences.
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day, and such that the cognitive and motor area are prioritized even Abbeduto, L., Seltzer, M.M., Shattuck, P., Krauss, W.M., Orsmond, G. y Murphy, M.M.
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