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Genoma 1
Cromosoma Bioinformtica
Genmica estructural
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o
elemento) es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de Glicmica
bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del ncleo Metabolmica
celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales. Protemica
Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo Proyecto Genoma Humano
sapiens (el ser humano) se tienen 46. Sistemas biolgicos
De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas. Glosario relacionado
Es el material microscpico constituido del ADN y de protenas con genoma
especiales llamadas histonas que se encuentra en el ncleo de
las clulas eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraa de hilos
delgados, llamada cromatina.
Cuando la clula comienza su proceso de divisin (cariocinesis), la cromatina se condensa y
los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes.
La unidad bsica de la cromatina son los nucleosomas.
Se suelen representar por pares, en paralelo con su homlogo.
Tabla de contenidos
1 Descubrimientos
2 Constancia del nmero de cromosomas
o 2.1 Cromosomas sexuales
o 2.2 Forma de los cromosomas
3 Cromosomas humanos
4 Vase tambin
5 Referencias
6 Enlaces externos
Descubrimientos
Mapa citogentico o cariograma de una nia antes de nacer, resultado de una amniocentesis a
su madre.
1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.
1869, F. Miescher descubre el ADN.
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1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo
coloreado en idioma griego.
1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.
1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura
del ADN. (La doble hlice).
1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.
1977, F. Sanger: secuenciacin del ADN.
1978, produccin de protena humana en bacterias.
1981, se hace el primer diagnstico prenatal.
1982, organismos transgnicos.
1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros.
2001, secuenciacin del genoma humano
Nmero de
Especie
cromosomas
Mosca 5
Centeno 14
Cebra 19
Paloma 16
Caracol 24
Gusano 36
Gato 38
Cerdo 40
Ratn 40
Trigo 42
Rata 42
3
Conejo 44
Hamster 44
Liebre 46
Hombre 46
Simio 48
Oveja 54
Vaca 60
Caballo 64
Perro 78
Pollo 78
Mariposa ~380
Helecho ~1250
El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por cido cido
que conforma los genes, los cules a su vez se "ubican" en los cromosomas.
Cada especie tiene un nmero especfico de cromosomas, los humanos contamos con 23
pares, es decir, 46 cromosomas.
Hay que conocer el hecho de que la informacin gentica es un conjunto de instrucciones que
se transmiten en un nico "idioma": esto quiere decir que es universal, por lo que la diferencia
entre un clavel, un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de informacin que tiene
su cromosoma.
El Proyecto Genoma Humano, expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro
trabajo, ha conseguido recientemente desvelar toda la informacin que contiene el cromosoma
humano, secuenciando la informacin que transmite cada gen.
Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta informacin. Si no
contramos con ninguna proteccin desde el punto de vista del derecho, la manipulacin
gentica sera realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla, es decir,
estaramos indefensos ante los intereses (capitalistas, fundamentalmente) de terceros.
Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad, es relevante saber que
Espaa es uno de los pases legalmente ms avanzados en esto, prohibindose mediante la
"Ley sobre tcnicas de reproduccin asistida", de 1988, la clonacin humana o la creacin
gentica de razas humanas., materia tambin regulada por el nuevo Cdigo Penal, en sus
artculos 159 y 161.
El artculo 159 castiga con penas de 2 a 6 aos la alteracin del genotipo con una finalidad
meramente experimental, distinta de la terapia gentica, as como el 161 castiga la
fecundacin de vulos humanos con distinto fin de la procreacin humana, siendo sancionada
la clonacin o procedimientos a favor de la seleccin de raza.
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Por tanto, queda claramente probada la consideracin del genoma humana como un bien
jurdico protegido y protegible.
El problema est ahora en saber, teniendo en cuenta que nuestro Cdigo Penal dice que
"queda prohibida toda manipulacin sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o
enfermedades graves", qu es una tara o enfermedad grave?
Un anlisis superficial e inmediato nos hara pensar rpidamente en la admisin de la
manipulacin sobre personas con el sndrome de Down, por ejemplo.
Sin embargo, el problema es ms profundo.
El problema est en discernir cul es el lmite, y quien lo fija.
Esta consideracin entremezcla la manipulacin gentica con el dilema tico que suscita, ms
all de su regulacin jurdica: qu pasa con una persona que es muy baja, ciega, etc...?
El bien jurdico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad, y debemos ir ms
all todava, no centrarnos en la especie humana nicamente, sino en la proteccin de la
diversidad gentica, que permite sobrevivir a nuestro planeta.
Est comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos, por estar
aislados, sucesos que se daban en la Antigedad, aumentaba el nmero de defectos genticos.
Por este motivo si la manipulacin gentica se hiciera masivamente o de forma incontrolada,
afrontaramos un nuevo peligro, que podra venir tambin en forma de plaga.
El empobrecimiento gentico sera un atentado contra la naturaleza.
En la vida social podra haber presin por conocer los datos genticos obtenidos con el
Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables.
Pongamos varios ejemplos de este peligro:
- Las empresas: no contrataran a un obrero cuyos genes revelaran que concluira pronto su
vida til.
- Las compaas aseguradoras: no aseguraran, o requeriran mucho dinero, para los que
tuvieran propensin gentica a las enfermedades o la muerte prematura.
- Las personas: podran guiarse por la gentica a la hora de escoger una pareja que encajara
con ellos.
Sea como sea, desde una perspectiva tico-histrica, hay que comprender una cosa: lo nuevo
genera angustias.
Cuando Coprnico, en el siglo XVI, formul la teora heliocntrica, el hombre tuvo que
aceptar que la Tierra no era el eje del universo. Eso crea angustia.
Y, debi impedirse la difusin de la rueda porque, al usarla, los coches produciran
contaminacin en el sistema ecolgico?
Una de las caractersticas del cientfico es seguir adelante.
Relacionado con estos aspectos que estamos tratando, hay que hablar de la tan trada y llevada
"clonacin".
La clonacin no es exactamente una forma de manipulacin gentica, puesto que no altera la
estructura del genoma humano.
Consiste en hacer una copia gentica idntica de otro ser.
Existe un tipo de clonacin natural: los gemelos.
Pregunta tpica: "garantiza esto que las dos personas sern luego exactamente iguales?"
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Cromosomas humanos
Cromosoma Genes Bases Bases determinadas
Vase tambin
Genotipo
Genoma
Citogentica
Cariotipo
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Aberracin cromosmica
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma"