Galactosemia

Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar

simple galactosa.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se
transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia
defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos
tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa: esta es la

galactosemia clsica, la forma ms comn y la ms grave

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer

completamente el azcar simple galactosa. La galactosa compone la
mitad de la lactosa, el azcar que se encuentra en la leche.

Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la

galactosa se acumulan en el organismo del beb. Estas sustancias
daan el hgado, el cerebro, los riones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de

leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros
alimentos que contengan galactosa.

Sntomas
Los bebs con galactosemia pueden presentar sntomas en los
primeros das de vida si consumen leche artificial o leche materna
que contengan lactosa. Los sntomas pueden deberse a una infeccin
grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Los sntomas de la galactosemia son:

Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente; el beb se niega a tomar frmula que
contenga leche
 Poco aumento de peso

Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)

Vmitos

Pruebas y exmenes
Los exmenes para detectar la galactosemia incluyen:

Hemocultivo para infeccin bacteriana (sepsis por E.coli)

Actividad enzimtica en los eritrocitos
Cetonas en la orina
Diagnstico prenatal por la medicin directa de la
enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del beb con
niveles normales o bajos de azcar en la sangre mientras el beb est
siendo amamantado con leche materna o con frmula que contenga
lactosa
Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados
evalan esta afeccin.

Los resultados de los exmenes pueden mostrar:

Aminocidos en la orina o el plasma sanguneo

Agrandamiento del hgado
Lquido en el abdomen
Azcar bajo en la sangre
Tratamiento
Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida
todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso
la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las
etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo
que presente la afeccin no estn consumiendo alimentos que
contengan galactosa.

A los bebs se les puede dar de comer:

Leche maternizada (frmula) a base de soya (soja)

Otras leches maternizadas libres de lactosa

Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de

hidrolizado de protena)
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
 Grupos de apoyo
Galactosemia Foundation: www.galactosemia.org

Expectativas (pronstico)
Las personas que reciben un diagnstico temprano y que evitan
estrictamente los productos lcteos pueden llevar una vida
relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve
deterioro mental incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones
Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

Cataratas
Cirrosis del hgado
Retraso del desarrollo del lenguaje

Ciclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los

ovarios que lleva a insuficiencia ovrica

Discapacidad mental
Infeccin grave con bacterias (sepsis por E.coli)
Temblores (tremor) y funciones motoras incontrolables

Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Cundo contactar a un profesional mdico

Llame a su proveedor de atencin mdica si:

Su beb tiene sntomas de galactosemia.

Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y est

contemplando la posibilidad de tener hijos.

Prevencin
Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene
antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la
asesora gentica le ayudar a tomar una decisin sobre el embarazo
y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnstico de
galactosemia, se recomienda la asesora gentica para otros
miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exmenes de

deteccin de galactosemia en recin nacidos. Si los exmenes del
recin nacido indican la posible presencia de esta enfermedad, los
padres deben dejar de darle productos lcteos al beb cuanto antes y
solicitarle al proveedor de atencin exmenes de sangre que se
puedan hacer para confirmar un diagnstico de galactosemia.

Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de
galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa