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Gua Docente:

PATOLOGA
MOLECULAR

FACULTAD DE CIENCIAS QUMICAS


UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID
CURSO 2016-2017
Gua Docente: Patologa Molecular

I.- IDENTIFICACIN
NOMBRE DE LA ASIGNATURA: Patologa Molecular
NMERO DE CRDITOS: 6
CARCTER: Obligatoria
MATERIA: Aplicaciones Biomdicas
MDULO: Integracin
TITULACIN: Grado en Bioqumica
SEMESTRE/CUATRIMESTRE: Sexto (tercer curso)
DEPARTAMENTO/S: Bioqumica y Biologa Molecular II
(Facultad de Farmacia)
Bioqumica y Biologa Molecular III
(Facultad de Medicina)

PROFESOR/ES RESPONSABLE/S:

Grupo nico

Profesor: FERNANDO ESCRIV PONS


Teora
Departamento: Bioqumica y Biologa Molecular II
Seminario
Despacho:
Tutora
e-mail: fescriva@ucm.es

Profesora: ONINTZA SAGREDO EZKIOGA


Teora
Departamento: Bioqumica y Biologa Molecular III
Seminario
Despacho:
Tutora
e-mail: onintza@med.ucm.es

II.- OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL
Iniciar al alumno en el estudio de las bases moleculares de las enfermedades humanas.

OBJETIVOS ESPECFICOS

Desarrollar un preciso conocimiento de los diferentes mecanismos moleculares


implicados en un proceso biolgico.

III.- CONOCIMIENTOS PREVIOS Y RECOMENDACIONES

CONOCIMIENTOS PREVIOS:

RECOMENDACIONES:

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IV.- CONTENIDOS

BREVE DESCRIPCIN DE LOS CONTENIDOS


Bases moleculares de la enfermedad. Diagnstico molecular. Bases moleculares de las
alteraciones del metabolismo. Bases moleculares de la aterosclerosis. Enfermedades
endocrinolgicas. Estrs oxidativo e inflamacin. Patologa molecular de tejidos y
rganos. Aspectos moleculares de la Obesidad.

PROGRAMA:
1. Introduccin y Metodologa
Tema 1. Concepto de patologa molecular. Enfermedades genticas.
Tema 2. Tcnicas generales de diagnstico molecular.
2. Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono
Tema 3. Alteraciones congnitas de la digestin y absorcin intestinal de hidratos de
carbono.
Tema 4. Alteraciones del metabolismo de la galactosa.
Tema 5. Alteraciones del metabolismo de la fructosa.
Tema 6. Glucogenosis: tipos.
Tema 7. Mucopolisacaridosis. Factores de correccin.
3. Patologa molecular de las Dislipemias
Tema 8. Dislipemias primarias. Hiperlipoproteinemias.
Tema 9. Esfingolipidosis.
4. Alteraciones del metabolismo de aminocidos
Tema 10. Enfermedades del metabolismo de aminocidos aromticos.
Tema 11. Alteraciones del metabolismo de aminocidos ramificados.
Tema 12. Alteraciones del metabolismo de aminocidos azufrados.
Tema 13. Alteraciones genticas de la ureognesis.
Tema 14. Alteraciones en el transporte membranar de aminocidos.
5. Patologa molecular de bases de nucletidos y del grupo hemo
Tema 15. Alteraciones del metabolismo de purinas.
Tema 16. Principales deficiencias del metabolismo de las pirimidinas.
Tema 17. Porfirias. Alteraciones primarias y adquiridas.
Tema 18. Ictericias. Alteraciones congnitas del metabolismo de la bilirrubina.
6. Patologa molecular de tejidos y rganos
Tema 19. Enfermedades hereditarias del metabolismo del hierro.
Tema 20. Mutantes estructurales de la hemoglobina. Causas genticas.
Tema 21. Patologa molecular de las talasemias.
Tema 22. Enzimopatas eritrocitarias.
Tema 23. Alteraciones de las protenas de membrana del eritrocito.
Tema 24. Distrofias musculares. Tipos.
Tema 25. Miopatas mitocondriales.
Tema 26. Miocardiopatas hereditarias.
Tema 27. Bioqumica del enfisema pulmonar.

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Tema 28. Patologa molecular de las enfermedades del tejido conjuntivo.


7. Enfermedades endocrinolgicas
Tema 29. Aspectos fisiolgicos y evaluacin de la funcin hipotalmica hipofisaria.
Tema 30. Bioqumica clnica endocrinolgica: Enfermedades tiroideas.
Tema 31. Hormonas suprarrenales. Sndrome de CUSHING y enfermedad de ADDI.
Tema 32. Alteraciones de la funcin testicular y ovrica.
Tema 33. Aspectos moleculares de los mecanismos de accin de la insulina. Diabetes
Mellitus
Tema 34. Alteraciones nutricionales. Obesidad y Anorexia.
8. Estrs oxidativo e inflamacin
Tema 35. Radicales libres de oxgeno. Bioqumica del envejecimiento.
Tema 36. Mecanismos moleculares de los procesos inflamatorios.
9. Aspectos moleculares de la neurodegeneracin
Tema 37. Mecanismos patolgicos de la neurodegeneracin.

V.- COMPETENCIAS

GENERALES:
o CG4-MI2 Analizar problemas cualitativos relativos a las bases
moleculares de los procesos fisiolgicos.
o CG6-MI3 Demostrar un buen conocimiento general en relacin a las
bases moleculares y genticas de la enfermedad.
o CG14-MI12 Expresar con rigor los conocimientos cientficos que se
adquieren en este mdulo e interrelacionarlos.

ESPECFICAS:
o CE32-AB3 Explicar los mecanismos moleculares involucrados en
procesos fisiolgicos.
o CE33-AB4 Explicar las bases moleculares de las enfermedades
genticas humanas.

TRANSVERSALES:
o CT11-MI3 Capacidad para integrar los procesos fisiolgicos desde una
perspectiva molecular.
o CT4-MI4 Trabajar en equipo, cooperando con otros estudiantes.
o CT2-MI5 Razonar de modo crtico.
o CT14-MI6 Desarrollar una motivacin por la calidad.
o CT9-MI7 Ser capaz de dar una charla breve a un auditorio no
especializado acerca de un tema de Bioqumica y Biologa
Molecular de orientacin biomdica, o de Biotecnologa, o
de Bioinformtica con posible impacto actual en la
sociedad.
o CT12-MI9 Valorar la importancia de la Bioqumica en el contexto
social.

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VI. HORAS DE TRABAJO Y DISTRIBUCIN POR ACTIVIDAD

Trabajo
Presencial
Actividad autnomo Crditos
(horas)
(horas)
Clases tericas 45 67,5 4,5
Seminarios 3 4,5 0,3
Tutoras/Trabajos dirigidos 2 3 0,2
Preparacin de trabajos y exmenes 3 22 1
Total 53 97 6

VII.- METODOLOGA
La actividad docente seguir una metodologa hbrida, que har uso de un aprendizaje
colaborativo y un aprendizaje individual. Las actividades presenciales de la asignatura se
estructuran en clases de teora, seminarios y tutoras.
En las clases de teora el profesor dar a conocer al alumno el contenido de la asignatura.
Se presentarn los conceptos tericos y algunos hechos experimentales que permitan al
alumno obtener una visin global y comprensiva de la asignatura. Al comienzo de cada
tema se expondrn el contenido y objetivos principales de dicho tema. Al final del tema se
podrn plantear nuevas propuestas que permitan interrelacionar contenidos ya estudiados
con los del resto de la asignatura o con otras asignaturas. Como apoyo a las explicaciones
tericas, se proporcionar a los alumnos el material docente apropiado, bien en fotocopias
o bien en el Campus Virtual.
Las clases de seminarios tendrn como objetivo aplicar los conocimientos adquiridos a un
conjunto de cuestiones y/o ejercicios. Con anterioridad se entregar a los estudiantes una
relacin de cuestiones para que intenten su resolucin previa a dichas clases. Parte de los
ejercicios sern resueltos en clase por el profesor y en otros casos se llevar a cabo la
resolucin por parte de los alumnos.
Se programarn varias sesiones presenciales de tutoras sobre ejercicios relacionados con
el temario de la asignatura. En ellas el profesor revisar y corregir, si es el caso, las
soluciones propuestas por los alumnos, resolver las dudas y dificultades que se hayan
presentado en la resolucin de los ejercicios propuestos y orientar a los alumnos para la
solucin correcta de los ejercicios que estuvieran mal planteados o resueltos.

VIII.- BIBLIOGRAFA
BSICA:
Para el desarrollo de la asignatura no se va a seguir un libro de texto concreto. A
continuacin se relacionan textos recomendados de carcter general:
o Gonzlez de Buitrago, J.M. y Medina Jimnez, J.M.: Patologa Molecular,
Editorial McGraw-Hill Interamericana, Madrid, 2001.

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o Gaw, A. y col.: Bioqumica Clnica, 3 Ed., Harcourt, 2001.


o Baynes, J.W. y Dominiczak, M.H.: Bioqumica Mdica, 2 Ed., Elsevier Espaa,
Barcelona, 2006.
o Gonzlez Hernndez: Principios de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular,
Elsevier Espaa, Barcelona, 2010.
o Gonzlez Sastre, F. y Guinovart, J.J.: Patologa Molecular, Masson, Barcelona,
2003.
COMPLEMENTARIA:
o Montgomery, R.; Conway, T.W.; Spector A.A. y Chappell, D.: "Bioqumica: Casos
y Texto, 6 Ed. Harcourt Brace, Madrid, 1998.
o Muller-Esterl, W: Bioqumica. Fundamentos para Medicina y Ciencias de la
Vida, Editorial Revert, 2008.
o Marshall, W.: Clinical Biochemistry, Metabolic and Clinical Aspects, 2nd Ed.,
Churchill Livingstone, 2008.
o Coleman, W.B. y Tsongalis, G.J.: "The Molecular Basis of Human Diseases.
Molecular Pathology, Elsevier, London, 2009.
o Coleman, W.B. y Tsongalis, G.J.: Essential concepts in Molecular Pathology,
Elsevier, London, 2010.
o Scriver, C.R. y col.: The metabolic and molecular basis of inherited diseases, 8
Ed., Editorial McGraw-Hill, 2001.
o Burtis, C. y col.: Tietz. Textbook of Clinical Chemistry and Molecular
Diagnostics, 4 Ed., 2005.

IX.- EVALUACIN
Para la evaluacin final es obligatoria la participacin en las diferentes actividades
propuestas. Para poder superar la asignatura ser necesario que el alumno haya participado
al menos en el 70% de las actividades presenciales.
El rendimiento acadmico del alumno y la calificacin final de la asignatura se computarn
de forma ponderada atendiendo a los siguientes porcentajes, que se mantendrn en todas
las convocatorias:

EXMENES ESCRITOS: 80%


La evaluacin de las competencias adquiridas en la parte terica de la asignatura se
llevar a cabo mediante la realizacin de un examen parcial y un examen final. El
examen constar de preguntas sobre aplicacin de conceptos aprendidos durante el
curso y cuestiones prcticas relacionadas.

TRABAJO PERSONAL: 15%

La evaluacin del trabajo de aprendizaje realizado por el alumno considerar la


destreza del alumno en la resolucin de las cuestiones, ejercicios y casos propuestos.

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ASISTENCIA Y PARTICIPACIN ACTIVA EN LAS CLASES: 5%

La asistencia y la participacin del alumno en todas las actividades se valorar


positivamente en la calificacin final. La falta de asistencia reiterada podr penalizarse.

Siempre se respetar un plazo mnimo de siete das entre la publicacin de cualquier


calificacin, si fuera el caso, y la fecha del examen final de la asignatura.

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PLANIFICACIN DE ACTIVIDADES CRONOGRAMA

TEMA ACTIVIDAD HORAS GRUPOS INICIO FIN

1. Introduccin y Metodologa Clases Teora 2 1 1 Semana 1 Semana


2. Alteraciones en el metabolismo de los hidratos de
Clases Teora 5 1 1 Semana 3 Semana
carbono
3. Patologa molecular de las Dislipemias Clases Teora 4 1 3 Semana 4 Semana
4. Alteraciones del metabolismo de aminocidos Clases Teora 4 1 4 Semana 5 Semana

5. Patologa molecular de bases de nucletidos y del Clases Teora 6 1


6 Semana 7 Semana
grupo hemo Seminarios 1 1
Clases Teora 11 1
6. Patologa molecular de tejidos y rganos 8 Semana 11 Semana
Seminarios 1 1
7. Enfermedades endocrinolgicas Clases Teora 7 1 11 Semana 13 Semana
Clases Teora 4 1
8. Estrs oxidativo e inflamacin 14 Semana 15 Semana
Seminarios 1 1
9. Aspectos moleculares de la neurodegeneracin Clases Teora 2 1 15 Semana 15 Semana
Tutoras 2 2 Semanas 7 y 13

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RESUMEN DE LAS ACTIVIDADES

Actividad Competencias Procedimiento de


Actividad Profesor Actividad alumno P NP Total C
docente asociadas evaluacin
Exposicin de conceptos Toma de apuntes, Valoracin de las respuestas
tericos. formulacin y a preguntas relacionadas con
Clases de teora 45 67,5 112,5
Planteamiento de contestacin de los conceptos tericos
CG4-MI2 cuestiones. cuestiones. explicados.
CG6-MI3 Toma de apuntes.
CG14-MI12 Aplicacin de la teora a la Realizacin de ejercicios. Valoracin de la resolucin
Seminarios CE32-AB3 resolucin de ejercicios y Formulacin y de ejercicios prcticos y 3 4,5 7,5
problemas. contestacin de casos clnicos 20%
CE33-AB4
cuestiones.
CT11-MI3
CT4-MI4 Direccin y supervisin
del estudio y actividades
CT2-MI5 Resolucin de las Valoracin de las cuestiones
Tutoras del alumno. 2 3 5
CT14-MI6 cuestiones planteadas. planteadas.
Planteamiento de
CT9-MI7
cuestiones.
CT12-MI9
Propuesta, vigilancia y
Exmenes correccin del examen. Preparacin y realizacin. 3 22 25 80%
Calificacin del alumno.
P : Presenciales; NP: no presenciales (trabajo autnomo); C: calificacin

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