BASES CROMOSMICAS

DE LA HERENCIA

Dr. Francisco lvarez-Nava

ANORMALIDADES CROMOSMICAS
INTRODUCCIN
Una parte importante de los problemas genticos
Un motivo frecuente de consulta gentica

Incidencia de las anormalidades cromosmicas

(0,5%)
Conducen a retardo mental, malformaciones,
prdidas gestacionales e infertilidad.

INCIDENCIA DE ANOMALAS
CROMOSMICAS EN RECIN NACIDOS
Incidencia
Trisomas Autosmicas

1/200
1/700

>90% de las trisomas 13 and 18 son abortadas

65-80% de las trisomas 21 son abortadas
Anormalidades de los cromosomas sexuales

1/500

>95% of 45,X son abortados

Anormalidades estructurales

1/500

INCIDENCIA DE ANORMALIDADES
CROMOSMICAS EN ABORTOS
ESPONTNEOS Y MORTINATOS
Abortos Espontneos:
Todos

50%

Antes de las 12 semanas

60%

12-20 semanas

20%

Mortinatos

5%

BASES CROMOSMICAS
DE LA HERENCIA
Qu es un Cromosoma?
Es una gran macromolcula de ADN y constituye una forma
fisicamente organizada de ADN en la clula.
Es una pieza grande y continua de ADN (una sola molecula de
ADN), la cual contiene muchos genes, elementos regulatorios
y otras secuencias nucleotdicas.

BASES CROMOSMICAS
DE LA HERENCIA
Qu es un Cromosoma?
Una definicin ms amplia incluye protenas unidas al ADN las
cuales sirven para empaquetar el ADN.
La palabra cromosoma proviene del griego (chroma,
color) y (soma, cuerpo) debido a su capacidad de teirse
fuertemente con colorantes.

BASES CROMOSMICAS
DE LA HERENCIA
Qu es un Cromosoma?
El cromosoma nace fundamentalmente de la interaccin entre
el ADN, las histonas y las protenas no histonas.
Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de
ADN doble hlice en interaccin con protenas (histonas y no
histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o
poco compactados como en los ncleos de las clulas en
interfase hasta en estados altamente compactados como
sucede en la metafase mittica.

BASES CROMOSMICAS
DE LA HERENCIA
Qu es un Cromosoma?
Son estructuras fsicas que actan como mensajeros de la
herencia; se encuentran en pares, por lo que la informacin
gentica contenida en cada cromosoma est duplicada
en otro cromosoma idntico en tamao y morfologa
(cromosomas homlogos).

Composicin Qumica del Cromosoma

ADN

Genes, Elementos Regulatorios

Otras Secuencias Nucleotdicas

ARN
Protenas

Histonas
No Histonas

Constitucin Bioqumica de los Cromosomas

ADN

ARN

Histonas

No Histonas

CROMOSOMA

PROTENAS

COMPOSICIN QUMICA DE LA CROMATINA

Niveles de Empaquetamiento del ADN

El Nucleosoma

COMPOSICIN QUMICA DE LA CROMATINA

Niveles de Empaquetamiento del ADN

El Nucleosoma

COMPOSICIN QUMICA DE LA CROMATINA

Niveles de Empaquetamiento del ADN

NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

ADN
Cuentas de
Collar
Fibras de
Nucleosoma
Cromosoma
Extendido
Cromosoma
Condensado

Cromosoma
Mittico

Cromatina
Es el complejo de ADN y proteinas encontrada en el ncleo de
la clula eucariota en el cual se empaquetan los cromosomas.
La estructura de la cromatina vara significantivamente
entre los diferentes estadios del ciclo celular, de acuerdo a
los requerimientos del ADN.

Cromatina
La cromatina en los cromosomas se organiza en diferentes
niveles de condensacin.
Las regiones menos condensadas son genticamente activas,
generalmente contienen secuencias de ADN de copia nica y
reciben el nombre de eucromatina; en cambio, las ms
condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de
tincin, son inertes y estn constituidas por heterocromatina.

Clasificacin de la Cromatina
Eucromatina

Son regiones menos condensadas

(Se tien dbilmente)
Genticamente activas.
Contienen secuencias de ADN de copia nica
Ricas en CG
De Replicacin Temprana

Heterocromatina

Altamente condensada
Con mayor intensidad de tincin,
Genticamente inerte
Ricas en AT
De Replicacin Tarda

Clasificacin de la Heterocromatina

Heterocromatina Constitutiva
Heterocromatina Facultativa

Clasificacin de la Heterocromatina
Heterocromatina Constitutiva
Corresponde a regiones homlogas de los cromosomas;
Muestra diferentes grados de heteropicnosis
Nunca se expresa (por estar)
Constituida por secuencias de ADN altamente repetitivas
(ADN satlite).
Se localiza preferentemente en regiones centromricas,
flanqueando los organizadores nucleolares y en la
regin distal de los brazos largos del cromosoma Y.

Clasificacin de la Heterocromatina

Heterocromatina Facultativa
Puede estar inactiva en una lnea celular, pero que puede
expresarse en otras circunstancias. El ejemplo por
excelencia es la inactivacin de uno de los cromosomas X
en mujeres XX normales, lo que permite mantener el
equilibrio gnico entre ambos sexos.

Cariotipo

Ordenacin de los cromosomas por

parejas,
tamao
y posicin del centrmero.
El anlisis cromosmico es una tcnica usada para determinar
el nmero, tamao y forma de los cromosomas, por lo que a
travs de l, se puede determinar el sexo y las alteraciones
cromosmicas
Las clulas pueden ser detenidas en metafase con
Colchicina, luego teidas, fotografiadas y arregladas en
un cariotipo, tambin llamado Cariograma

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Forma

Metafase: Sntesis de ADN:

Cromtidas
Centrmero
Telmero
Regiones Organizadoras Nucleolares
Satlites

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Forma

Metafase: Sntesis de ADN:

Cromtidas
Centrmero
Telmero
Regiones Organizadoras Nucleolares
Satlites

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Forma
Metafase: Sntesis de ADN:
Cromtidas
Centrmero
Telmero
Regiones Organizadoras Nucleolares
Satlites

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Forma
Disposicin del Centrmero

Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos (Subtelocntricos)

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Forma
Disposicin del Centrmero

Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos (Subtelocntricos)

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS

Tamao y Nmero

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas Fluorescentes

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas G

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas R

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas G vs R

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas C

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas C

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Patrn de Bandas
Bandas NOR

ANOMALAS NUMERICAS
CLASIFICACIN
EUPLOIDA

1. MONOSOMAS
2. TRISOMIAS

ANEUPLOIDAS

3. TETRASOMIAS
4. PENTASOMAS

5. HIPERDIPLOIDAS
6. HIPODIPLOIDIAS

POLIPLOIDAS

PSEUDODIPLOIDAS

1. TRIPLOIDAS

2. TETRAPLOIDAS

ANOMALAS NUMERICAS
CLASIFICACIN
EUPLOIDA

1. MONOSOMAS
2. TRISOMIAS

ANEUPLOIDAS

3. TETRASOMIAS
4. PENTASOMAS

5. HIPERDIPLOIDAS
6. HIPODIPLOIDIAS

POLIPLOIDAS

PSEUDODIPLOIDAS

1. TRIPLOIDAS

2. TETRAPLOIDAS

EUPLOIDIA
Nmero de cromosomas que presenta
la clula es mltiplo exacto del
nmero haploide de cromosomas.

ANEUPLOIDIA
Nmero de cromosomas que presenta la
clula no es mltiplo del nmero haploide
de cromosomas
Desviacin del nmero diploide normal
del complemento cromosmico debido a
perdidas o ganancias de cromosomas.

ANEUPLOIDIAS
MECANISMO DE FORMACIN
NO DISYUNCIN

Falla en la separacin apropiada y movimiento hacia los polos de

cromosomas homlogos (meiosis I) o de cromtidas hermanas
(meiosis II, o en mitosis),

resultando

que una

clula hija

recibe ambos cromosomas y la otra ninguno de los cromosomas

en cuestin.

NO DISYUNCIN
1. MEITICA: I
II

MATERNA
PATERNA

2. MITTICA: I
II O POSTCIGOTICA

NO DISYUNCION EN MEIOSIS I

X X

MI

X X
MII

NO DISYUNCION EN MEIOSIS II

X X
X

MI

X
MII

ND MI PATERNA

X Y

XY
XY

XY

+
OVOCITO
X

47,XXY

47,XXY

45,X

45,X

ND MI MATERNA

XX

XX
XX

XX

+
Espermatozoide
X

47,XXX

47,XXY

Espermatozoide
Y

45,X

45Y

MECANISMOS DE FORMACIN
MONOSOMIAS Y TRISOMIAS
NO DISYUNCIN EN MI O MII (MATERNA
O PATERNA)
NO DISYUNCIN MITTICA EN LA 1ERA
DIVISIN DEL CIGOTO
REZAGO ANAFASICO

AUTOSOMAS

MECANISMOS DE FORMACIN
TETRASOMIAS
DOBLE NO DISYUNCIN
NO DISYUNCIN EN MI O MII MATERNA

+
NO DISYUNCIN EN MI O MII PATERNA

MECANISMOS DE FORMACIN
PENTASOMIAS
DOBLE NO DISYUNCIN

NO DISYUNCIN EN MI
+
NO DISYUNCIN EN MII

EN UN SOLO PROGENITOR

Hiperdiploida
Nmero

de

cromosomas

que

presenta la clula es mayor de 46

(47-57C) pero el nmero de los
cromosomas

que

se

repiten

diferentes en cada metafase.

son

Hipodiploida
Nmero

de

cromosomas

que

presenta la clula es menor de 46

(35-45 C) pero el nmero de los
cromosomas

que

faltan

diferentes en cada metafase.

son

POLIPLOIDIA
Nmero de cromosomas que presenta la
clula es mltiplo exacto del nmero
haploide de cromosomas pero adems
excede al nmero diploide normal

TRIPLOIDAS

MECANISMOS DE FORMACIN
1. FERTILIZACIN DISPRMICA

2. RETENCIN DEL SEGUNDO CUERPO POLAR

3. FERTILIZACIN POR UN ESPERMATOZOIDE
DIPLOIDE.

4. RETENCIN DEL PRIMER CUERPO POLAR

TETRAPLOIDAS
MECANISMO DE FORMACIN
FALLA EN LA SEPARACIN DE CROMOSOMAS
EN LA PRIMERA DIVISIN MITTICA DEL
CIGOTO
FALLA EN LA CITOCINESIS

PSEUDODIPLOIDIA
Nmero de cromosomas que presenta la
clula es mltiplo exacto del nmero
haploide de cromosomas pero es anormal
debido a la presencia de anormalidades
numricas adquiridas y estructurales.