Módulo Del Autismo

MDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGA TGD.
EVALUACIN Y DIAGNSTICO
MDULO II: NEUROPSICOLOGA Y

NEUROBIOLOGA
TGD,
ndice
Unidad I: APROXIMACIN NEUROPSICOLGICA EN LOS TGD
Unidad II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLGICAS
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
Trastorno en la integracin social

Alteracin en el proceso sensorial
Trastorno de las funciones mnsicas
Dficit en las funciones ejecutivas
Desarrollo de habilidades especiales
Unidad III: EVALUACIN NEUROPSICOLGICA

Unidad IV: APROXIMACIN NEUROBIOLGICA EN LOS TGD
Unidad V: DESARROLLO NORMAL Y DESARROLLO AUTISTA
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
Cerebro y autismo
Aspectos psicobiologicos
Aspectos fisopatolgicos
Patologas neurolgicas asociadas al autismo
Gentica y autismo
Unidad VI: VALORACIN DE LA PERSONA CON TGD

Unidad VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS PARA EL
DIAGNSTICO DEL ESPECTRO AUTISTA

Unidad1
UNIDAD
I:
APROXIMACIN
NEUROPSICOLGICA
EN
LOS
TGD:
LAS
TEORIAS EXPLICATIVAS DEL AUTISMO
El autismo es un fenmeno complejo por lo que requiere de explicaciones a
distintos niveles de anlisis. Segn D. Marr (1982; citado por Belinchn, 1995), los
niveles de anlisis relevantes para una explicacin cientfica del comportamiento son
tres:
1) Nivel intencional o experiencial / Conductual: identifican los
fenmenos observables. Las explicaciones intencionales o experienciales del
comportamiento especifican QUE hacen los sujetos y POR QUE lo hacen. En
este primer nivel de anlisis de la conducta se recogen las descripciones
funcionales mas generales de la conducta y las descripciones llamadas
actitudes proposicionales (las descripciones de lo que creemos, de los
aspectos mentalistas).
2) Nivel cognitivo o representacional: definen las representaciones
con las que opera nuestro sistema cognitivo. Este nivel especifica COMO
funciona el sistema cognitivo mientras se realiza una determinada actividad.
Proporciona explicaciones mentalistas.
3) Nivel neurobiolgico: que especifica cual es el soporte fsico de la
actividad desarrollada por el cerebro/mente. Determina que estructuras
neuronales y que mecanismos fisiolgicos y bioqumicos constituyen los
CORRELATOS FSICOS de cada actividad. La identificacin de los sistemas y
subsistemas cerebrales involucrados funcionalmente en la conducta
(descripciones neuropsicolgicas) resulta especialmente relevante para explicar
la etiologa del trastorno.
Como ha propuesto recientemente Happ (2000) una teora psicolgica
explicativa puede ser fundamental por varias razones: en el plano biolgico podra
incidir de manera significativa en proporcionar pistas a la investigacin cerebral como
de hecho viene ocurriendo en los ltimos aos; contribuir a explicar los casos de
lesiones adquiridas e influir de manera decisiva en la determinacin de la base
gentica del autismo y en un plano ms conductual, dotarse de herramientas de
explicacin psicolgica contribuye a
manejarse eficazmente con explicaciones
alternativas del comportamiento y sentar las bases de la intervencin educativa.
Teniendo en cuenta esto, es importante considerar la complementariedad entre
los diferentes niveles de anlisis. El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral
que produce una gran diversidad en las manifestaciones conductuales de estas
personas y son las explicaciones cognitivas las que permiten cohesionar, enlazar
ambos niveles de anlisis -las explicaciones neurobiolgicas y el conductual-, en
beneficio de una comprensin globalizadora de dichos trastornos. Tal como afirma

Frith (1996 *): El nivel de explicacin cognitivo se refiere a lo que subyace entre el
cerebro y el comportamiento: la mente.
A)
EXPLICACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO EN EL NIVEL DE
ANLISIS CONDUCTUAL: signos, sntomas clnicos y otras observaciones relevantes
para la bsqueda de explicaciones cientficas.
El nivel de anlisis conductual es el
El anlisis conductual busca las
primer nivel de anlisis para la explicacin de
variables importantes para el
los fenmenos psicolgicos. El anlisis
origen,
mantenimiento
y
conductual indica el conjunto de acciones que
modificacin de la conducta y de
pueden ser desarrolladas por los sujetos
las vivencias de cada uno y sus
tanto en condiciones naturales como en
relacin con el medio.
condiciones artificiales, estructuradas (p. ej.
en laboratorio). El objetivo del anlisis
conductual se centra en la descripcin de los sntomas clnicos; es decir, los signos
observables de la conducta que definen los criterios diagnsticos. Este nivel
proporciona las generalizaciones empricas que deben ser explicadas por las teoras
cognitivas y neurobiolgicas.
En este nivel podemos preguntarnos cuestiones sobre la definicin conductual
del trastorno; es decir, sobre la ESPECIFICIDAD de las conductas:
Cuales son las manifestaciones conductuales que resultan

relevantes para la definicin clnica del autismo y para su diferenciacin
conductual de otros trastornos psicopatolgicos y del desarrollo?
En que forma se han establecido los objetivos conductuales de las

teoras actuales del autismo?
Poco a poco, las descripciones clnicas del autismo han ido abandonando el
carcter general, impreciso y fenomenolgico de las primeras descripciones
psiquitricas, sustentndose en descripciones cada vez mas precisas de sntomas y
signos. Ante la ausencia de una etiologa claramente definida, el nico modo de
diagnstico es la utilizacin de descripciones clnico-conductuales del sndrome
autista, pero los problemas surgen cuando tratamos de delimitar cules son los
elementos que se han de incluir entre los criterios diagnsticos: cuales son los
sntomas principales NECESARIOS para definir un sndrome autista, los sntomas
SECUNDARIOS y los sntomas ASOCIADOS
Los actuales sistemas diagnsticos y de clasificacin psiquitrica (DSM, ICE)
proporcionan listados de signos u observaciones conductuales que facilitan la
identificacin clnica del autismo y que permiten un grado de consenso entre los
profesionales que se dedican a la practica clnica. Dichos listados incluyen tanto
RASGOS NUCLEARES (que se observan en TODOS los casos) como SECUNDARIOS
(que se observan en la mayora, pero no necesariamente en todos los casos
De ello se desprende el hecho de que no todos lo investigadores coinciden a la
hora de valorar cuales son las alteraciones NUCLEARES y cuales las SECUNDARIAS.
La diversidad de opiniones respecto a la JERARQUIA FUNCIONAL de los sntomas del

autismo determina que, con frecuencia, las teoras del autismo resulten contrapuestas
entre si y deban ser evaluadas bajo teoras mas globales del funcionamiento y el
desarrollo COGNITIVO y NEUROBIOLOGICO. Por otro lado, la relativa confusin en la
definicin de los criterios diagnsticos hace que en la prctica clnica los porcentajes
de acuerdo entre diferentes profesionales, incluso experimentados, sea
aproximadamente del 25 % (Rimblan, 1971).
Las definiciones y clasificaciones diagnosticas, por tanto, distan mucho de ser
tericamente neutras, pues estn supeditadas a la investigacin actual sobre el
trastorno, basndose en lo que se considera nuclear del trastorno en el momento en
el que se desarrollan. Por otro lado, la inclusin de ciertos rasgos en los sistemas
oficiales del diagnostico condiciona la trayectoria de las investigaciones tericas.
El modo en el que los clnicos definen el trastorno autista y la descripcin de las
manifestaciones conductuales que constituyen los criterios bsicos para su diagnostico
influyen parcialmente en el curso de las investigaciones tericas. Que otros aspectos
de la conducta de las personas autistas, adems de los recogidos en los sistemas
diagnsticos, son los RELEVANTES para los tericos actuales del TEA?
Las descripciones clnicas del TEA definidas en trminos de comportamiento
(listados de signos y sntomas) no permiten, muchas veces, identificar claramente el
trastorno autista y diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo. No son suficientes
para consensuar los rasgos significativos entre tanta variabilidad, para buscar lo que
hay de comn en todos ellos. En este sentido, el nivel de explicacin cognitiva nos
sirve para buscar el denominador comn entre tanta variabilidad conductual. Las
explicaciones cognitivas nos proporcionarn informacin sobre los mecanismos de
funcionamiento mental subyacentes al trastorno autista y otros trastornos
relacionados.
B).- EL NIVEL DE ANLISIS COGNITIVO EN LA EXPLICACIN
CIENTFICA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: HIPTESIS Y
CONTROVERSIAS.
Desde el nivel de anlisis cognitivo, el trabajo del investigador se orienta hacia
la bsqueda de un conjunto de funciones o mecanismos cognitivos alterados que
permiten explicar CAUSALMENTE las observaciones conductuales (de las personas
diagnosticadas clnicamente como autistas). En este nivel nos planteamos cuestiones
como:
Qu dficits subyacen a los trastornos conductuales de las personas con

TEA?
Qu procesos se ven afectados por el TEA?
Qu subsistemas estn alterados en los

cuadros clnicos autistas?
En la dcada de los 60 y 70 se consideraba la

existencia de una nica alteracin subyacente: dficits
sensorio-perceptivos (Schopler, 1965; Hermelin y
Hiperselectividad
estimular:
Dificultad
para responder a las
diversas
claves
que
componen la mayora de
los
estmulos
del
entorno.

OConnor, 1967; Ornitz y Ritvo, 1968, etc.); desde la perspectiva conductista
(Lovaas, Koegel, Schreibman, 1979) se sugiere la existencia de una hiperselectividad
estimular y por ltimo, el autismo es considerado como una forma severa de disfasia
receptiva (Rutter, Churchill), llevando a considerar el autismo como una alteracin del
desarrollo del lenguaje.
Dos nuevas ideas llevaron al cambio hacia la consideracin del TEA como una
ALTERACIN COGNITIVA:
1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje por
si solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del autismo, puesto
que tales dficits no se encontraban en otros nios con trastorno del
lenguaje.
2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los ltimos aos de la
dcada de los 60 por Hermelin y OConnor demostraron dficits cognitivos
especficos en el autismo. Los principales descubrimientos de estos
investigadores fueron:
a)
los sistemas perceptivos en las personas con TEA no estn

alterados especficamente (aunque en algunos casos pueden
darse)
b)
La existencia de diferentes grados de dificultad en el
aprendizaje, que repercute en la habilidad de hacer distinciones
conceptuales.
c)
Las personas del espectro autista, independientemente del
nivel intelectual, parecen presentar especficamente alteraciones
en tareas que requieren comprensin del significado.
d)
Las personas del espectro autista parece que procesan la
informacin de forma cualitativamente distinta a las personas noautista
En los aos 80, se postulaba que el dficit bsico del TEA tenia que ver con
dificultades en el desarrollo de la Teora de la Mente. Sin embargo, a esta hiptesis
explicativa se va incorporando el inters por los componentes intersubjetivos y
emocionales. Como es bien conocido, la propuesta de B Cohen, Leslie y Frith (1985)
ubica el dficit psicolgico bsico del autismo en el rea del Concepto de persona o
de Teora de la Mente e interpreta el autismo como el resultado de una incapacidad
para atribuir estados mentales independientes a otros desde los que explicar y
predecir su conducta.
Teora
de
la
"Teora
metarrepresentacional.
de
Los miembros de la Unidad de

Desarrollo
Cognitivo
del
Consejo
de
Investigaciones Mdicas de Londres (BaronCohen, Leslie & Frith, 1985) creen haber
hallado el componente cognitivo nico que
la
Mente"
el
dficit
Cognicin social: Procesos que

relaciona el conocimiento y la
percepcin de este que tenemos,
que
nos
permite
establecer
relaciones y acciones con los otros.

explica las dificultades sobre todo sociales y de comunicacin en los nios autistas.
La hiptesis es que dficits cognitivos subyacen al dficit social y que dicho
aspecto de la cognicin social que se encuentra alterado en el TEA es la capacidad
de atribuir creencias a otros, o ms all la capacidad de pensar sobre los
pensamientos de otro o imaginar el estado mental de otro individuo, y puede ser
llamado "teora de la mente" (Baron-Cohen, 1989 ; Frith, 1993).
La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente
desde muy temprano. A partir del final del primer ao, los nios comienzan a
participar en lo que se ha denominado
"atencin compartida", de tal forma que
"Atencin compartida": Funcin
un nio seala un objeto con el objetivo de
que consiste en buscar a la otra
compartir su inters con otra persona. Los
persona para compartir o expresar
nios con TEA no muestran esta habilidad,
una necesidad o sentimiento;
lo que puede ser un indicador temprano de
aparece antes de los doce meses
alteracin en la "teora de la mente". En el
en el desarrollo normal.
segundo ao de vida, se observa un
indicador significativo y crtico en los nios normales: la aparicin de la capacidad de
simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectro
autistas no entienden la simulacin, ni simulan cuando juegan.
Esta teora propone un dficit cognitivo en autismo relacionando posibles y
mltiples alteraciones neurolgicas con mltiples manifestaciones conductuales. El
trmino "Teora de la Mente" fue definido originalmente por D. Premack & G.
Woodruff (1978), como la habilidad para adscribir , asignar, atribuir, estados
mentales a otros y a uno mismo ; estados como creer, pensar, desear, pretender. Si
estos pacientes no son capaces de entender que detrs de determinadas acciones de
las personas hay unos propsitos y un plan, muchas de las acciones de los dems se
tornan incomprensibles para ellos. Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha de
entenderse como un mensaje de la mente, con un claro carcter comunicativo, y no
algo meramente imitable. As, las dificultades en las atribuciones de primer orden
sobre creencias ("yo pienso que el piensa") son una de las caractersticas dominantes
del trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estas
dificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso que el
piensa que ella piensa").
Las metarrepresentaciones
implican la capacidad de inferir
Existe en el ser humano un mecanismo
intenciones , pensar acerca de
innato que se desarrolla a partir del tercer ao de
los estados mentales de otras
vida que despliega la capacidad de crear
personas;
nos
permite
inferencias y suposiciones acerca de los
predecir y anticipar los estados
contenidos
mentales
de
otra
persona.
emocionales y la conducta de
Bsicamente el nio tiene la capacidad de crear
otros. A esta capacidad de
un sistema representacional de la realidad y el
tener en la mente lo que otro
mundo circundante que se apega a lo que
piensa o siente Uta Frith
percibimos y captamos de las cosas tal y como
(1991)
la
denomin
son,
primer
orden
de
representacin.
"mentalizacin" .
Posteriormente aproximadamente alrededor del
cuarto ao de vida est consolidado el mecanismo "desacoplador" A. Leslie (1987) por
el cual el nio puede darle otro significado a lo que piensa creando un segundo orden
de representacin es decir una "metarrepresentacin" .

En 1983 J. Perner y H Wimmer desarrollaron un experimento clsico para

contestar a la pregunta Tiene el nio autista una Teora de la Mente? que
plantea si la persona con TEA puede ser capaz de apreciar la diferencia entre sus
propias creencias y las de los dems.
Baron-Cohen et al (1985) evala la comprensin de falsa creencia en autismo
(las tareas de falsa creencia ilustran muy adecuadamente la comprensin de los
estados mentales que trascienden o "suspenden" la realidad). En el desarrollo normal,
la comprensin de que los estados
"Teora de la mente". Segn Baronmentales
no
tiene
porque
Cohen: "Una teora de la mente nos
corresponderse necesariamente con
proporciona un mecanismo preparado para
la realidad se adquiere en tomo a los
comprender el comportamiento social.
cuatro
aos
de
edad.
Esta
Podramos predecir que si a una persona le
comprensin que el nio adquiere de
faltara una teora de la mente, es decir, si
los estados mentales de uno mismo
una persona estuviera ciega ante la
y de los dems se ha denominado
existencia de los estados mentales, el
como poseyendo una "teora de la
mundo social le parecera catico, confuso
mente".
y, por tanto, puede ser que incluso le
infundiera miedo. En el peor de los casos,
La capacidad para construir
esto podra llevarle a apartarse del mundo
"teoras de la mente" se describe
social completamente, y lo menos que
(Leslie, 1987) como el resultado de
podra suceder es que le llevara a realizar
un mecanismo cognitivo innato,
escasos intentos de interaccin con las
biolgicamente determinado y que
personas, tratndolas como si no tuvieran
elabora las representaciones de los
"mentes", y por tanto, comportndose con
estados
mentales.
Esta
ellas de forma similar a como lo hacen con
metarrepresentacin
implica no
los objetos inanimados" (Baron-Cohen,
slo la capacidad de atribuir estados
1993).
mentales, sino tambin la posibilidad
de desdoblarse cognitivamente de las representaciones primarias perceptivas. De esta
forma, si falla la capacidad de tener representaciones sobre representaciones, falla
una capacidad caractersticamente humana que conduce a consecuencias sociales
muy graves.
Baron-Cohen el al. (1985) pasaron la prueba, ahora clsica, de Sally y Ana, una
versin simple de la tarea de creencia falsa de Wirnmer y Pemer (1983) a veinte
nios autistas de edades mentales superiores a los 4 aos
Estos hechos han sido replicados en numerosos estudios, desarrollndose
adems otras pruebas que muestran resultados similares. El impresionante apoyo
experimental que se ha obtenido en esta teora no explica suficientemente bien, sin
embargo, que est ocurriendo antes de que emerjan las habilidades
metarrepresentacionales.

AUTISMO
Detector de miradas
Detector de intencionalidad
mecanismo perceptivo que interpreta los
estmulos en trminos de primitivos estados
mentales de deseo y establecimiento de
objetivos- y representa las relaciones
didicas que se establecen entre un agente
y un objeto o entre un agente y s mismo.
un mecanismo que trabaja a travs de la

visin y que tiene tres funciones: detectar
la presencia de ojos o estmulos similares
a los ojos, dar cuenta de si los ojos se
dirigen hacia s mismo o no e inferir la
direccin de la mirada desde la propia
mirada
INTACTO
ALTERADO
Mecanismo de atencin compartida

que sera responsable de la construccin de las representaciones tridicas
sobre las que se establecen las relaciones entre un agente, uno mismo y un
tercer objeto. Funciona a travs de la visin, el tacto o la audicin y es el
responsable del flujo
de informacin desde este mecanismo hacia el de teora
AUSENTE
de la mente
TE0RIA DE LA MENTE
Tabla 25: Componentes del Sistema de Lectura de la Mente

(adaptado de Baron-Cohen y Ring, 1994).
Los cuatro mecanismos propuestos en

esta teora por Baron-Cohen son concebidos
como parte del "cerebro social" por lo
tanto, no toda la parte social del cerebro
est daada en el TEA aunque todos los
mecanismos cognitivos propuestos procesan
informacin social.
"Cerebro social": Conjunto de

estructuras y funciones cerebrales
que regulan el rea de las
emociones y de los sentimientos
en los humanos
En los ltimos aos, las teoras psicolgicas del espectro han intentado definir
el componente central, el dficit bsico del trastorno autista, centrndose en un solo
aspecto del desarrollo psicolgico. Se ha intentado delimitar la alteracin bsica
subyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatologa presente en
las personas del espectro autista. As, para algunos investigadores ese aspecto nico
podra ser la Teora de la Mente. Para otros investigadores, el dficit bsico se
encuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en un
sentido ms afectivo (Hobson). Otros, sin embargo, han considerado que puede ser la
capacidad de Atencin Conjunta (Mundy, Sigman, Kasari). Otra lnea de investigacin
ha definido la existencia de anomalas en los procesos de araousal y de atencin
(Dawson, Lewy). Ms recientemente, algunos investigadores han propuesto que el

autismo se derivara de un trastorno neuropsicolgico de la funcin ejecutiva,
dependiendo de la actividad frontal de la corteza cerebral (Ozonoff, Penington,
Rogers).
A continuacin se comentan brevemente las lneas generales de algunos uno de
estos planteamientos tericos.
Propuesta de A. Leslie:
Propone la existencia de un dficit metarrepresentacional bsico para explicar

la naturaleza del autismo. La hiptesis metarrepresentacional se refiere a la capacidad
de hacer inferencias mentalistas que operan sobre elementos como actitudes
proposicionales que conforman el ncleo primario.
Leslie propone una teora modular segn la cual la capacidad para construir
representaciones de los estados mentales de los otros descansa sobre un mecanismo
cognitivo innato (ToMM, Theory of Mind Mechanism), biolgicamente determinado y
especializado en la derivacin de las llamadas metarrepresentaciones. La ToMM es un
mecanismo inferencial que permite derivar, a partir de la REPRESENTACION
PERCEPTIVA de una conducta observada (en otros) REPRESENTACIONES DE LAS
ACTITUDES PROPOSICIONALES (a travs de esquemas metarrepresentacionales) que
EXPLICAN la conducta.
REPRESENTACIONES
PERCEPTIVAS
REPRESENTACIONES
DE LAS ACTITUDES
conducta: saludar
En la teora de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente un

DESDOBLAMIENTO respecto a las REPRESENTACIONES PRIMARIAS (representaciones
perceptivas de la situacin real) y tiene sus primeras manifestaciones emergentes en
el juego simblico (alrededor de los 18 meses).
Esta teora no deja claro el papel causal de la TM, como dficit bsico, de los
variados dficits y capacidades que componen el patrn de funcionamiento autista.
Prerrequisitos de la TM: Atencin conjunta. Imitacin.
Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEA

puede ser el resultado de un proceso evolutivo doblemente deficitario:
10

!
!
Alteraciones neurobiolgicas en los mecanismos de regulacin del arousal,

lo que producira reacciones afectivas atpicas ante los estmulos
ambientales y sociales.
Alteraciones especficas en las habilidades de representacin (cognitivas)
La combinacin de ambas alteraciones desencadenara un patrn deficitario de

ATENCION CONJUNTA, que implica una integracin del afecto propio y ajeno y de la
cognicin de los objetos. Segn estos investigadores, los dficits de la atencin
conjunta adems de explicar la existencia de la triada de Wing, permitira dar cuenta
de la etiopatognesis de sntomas precoces del TEA (las dificultades para el
establecimiento ocular, la ausencia de protodeclarativos, conductas deficitarias de
anticipacin, de imitacin espontnea) que no quedan bien explicadas por la hiptesis
de la TM. Por otro lado, las habilidades de atencin conjunta pueden interpretarse
como un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM.
En definitiva, las habilidades de atencin conjunta seran un reflejo conductual
de un proceso de integracin del afecto y la cognicin que contribuye al desarrollo,
por el nio, de las primeras etapas de la teora de la mente (Mundy, Sigman y
Kasari, 1993, p. 200).
Los procesos de imitacin tambin son considerados como un prerrecusor
evolutivo fundamental del trastorno autista. Segn Meltzoff y Gopnik (1993) las
primeras imitaciones producen las primeras reacciones empticas, donde se
construyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva,
se postula un esquema corporal supramodal que permite al nio integrar las accionesque-ve y las acciones-que-siente en un modelo comn.
As pues, las conductas imitativas del nio y la percepcin de su identidad con
los modelos del adulto constituiran el sustrato de las reacciones empticas en la que
se
basa
la
capcidad
de
implicacin
intersubjetiva.
Memoria: Capacidad mental de
Dficit en la "Coherencia Central" en el

Autismo.
La TM no explica los rasgos clnicos que

no son de la trada de Wing (1994):
!
!
!
!
!
!
Repertorio restringido de intereses

(necesario para el diagnstico,
segn la DSM-IV)
Deseo obsesivo por mantener la
invarianza
Islotes de habilidad
Habilidades de idiot savant
Memoria mecnica excelente
Preocupacin por parte de objetos.
conservar y evocar cuanto se ha

vivido. Fenmeno psquico muy
complejo en el que entran en
juego el psiquismo elemental
(rastros que las sensaciones
dejan en el tejido nervioso), la
actividad
nerviosa
superior
(creacin de nuevas conexiones
nerviosas por repeticin, es decir,
reflejos condicionados) y el
sistema conceptual o inteligencia
propiamente
dicha.
Actividad
especficamente
humana
en
cuanto
comporta
el
reconocimiento de la imagen
pasada como pasada.
11

A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happ (1985) proponen la
hiptesis del TEA como dficit de la coherencia central. Segn esta hiptesis,
las personas del espectro autista tendran una dificultad especfica para INTEGRAR la
informacin procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y para
construir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendran
dificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuracin perceptiva
integrada por elementos ms pequeos. Este dficit explicara las habilidades
hiperdesarrolladas en algunas tareas muy concretas que se dan en algunas personas
del espectro autista. Tareas que requieren una atencin focalizada en aspectos muy
concretos, procesos de interpretacin literal de estmulos percibidos.
La hiptesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva que
influencia un rango bien amplio de funciones psicolgicas, desde las lingsticas hasta
las sociales y perceptuales. Estos autores proponen que normalmente los humanos
muestran una fuerte tendencia a interpretar los estmulos de una forma relativamente
"global", tomando en cuenta el contexto y que, probablemente este predominio
podra aparecer en los primeros meses de vida. Esta es la forma en la que se
construyen los significados de la informacin siempre diversa y compleja, y explican
que tendemos a recordar aquellos eventos globales, ms que los detalles precisos.
Frith y Happ han sugerido que el "esfuerzo por dar sentido", es relativamente bajo
en el autismo, causando una tendencia a procesar la informacin por piezas, ms que
en contexto. De hecho ya Leo Kanner consider como un rasgo universal del
autismo: la incapacidad para experimentar totalidades sin tener en cuenta las partes
constituyentes.
Esta explicacin justifica muy bien los buenos y malos rendimientos de las
personas del espectro autista. As podran ser relativamente buenas en aquellas
tareas donde es necesario una buena informacin local y mostrar un pobre
rendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global.
...en una evaluacin clnica le pedimos a un nio
del espectro autista que nos diga el nombre de
varios objetos de la sala: cuna, mueco,
sabana...ante la pregunta qu es esto?
sealando la almohada, responde...un ravioli y
efectivamente, la almohada tenia la forma ,
tamao, el color adecuados, pero no en aquel
contexto...
12

A continuacin vemos como

procesamiento de la informacin:
explica
esta
teora
diversos
niveles
del
! Procesamiento perceptivo:
podemos constatar que el nio del espectro

autista vive en un mundo fragmentado?. vemos como estos nios que tienen
tendencia a una percepcin fragmentada, centran su atencin
en las partes
sin integrarlas en el contexto de la ilusin y esto hace que sean menos
sensibles a las percepciones errneas. Ello parece relacionado con la capacidad
de desencajar y percibir las partes
! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostracin
utilizando el subtest de diseo de bloques, de las escalas Wechsler. Los nios

deben de copiar unos diseos , utilizando los bloque dibujados a ambos lados,
estos nios demostraron ser muy hbiles en esta tarea de segmentacin.
Asimismo en el test de figuras encajadas , donde se debe encontrar una
pequea forma dentro de un gran dibujo, se observa una habilidad similar.
! Coherencia semntica verbal: las personas afectadas no tienen una buena

memoria, no utilizando la informacin bsica que esta nos proporciona; no
hacen un uso correcto ni de la memoria, ni de las relaciones semnticas ni de
las relaciones gramaticales. As mismo pueden recordar al pie de la letra las
historias, pero son incapaces de extraer lo esencial de estas.
! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidades
superiores tales como la capacidad de reconocer y nombrar cualquier nota

musical, el talento en diseo grfico con dibujos muy detallados y precisos,
como una forma de va dominante y continua del procesamiento local, que les
hace especialmente hbiles para percibir las totalidades en funcin de sus
partes constituyentes, en lugar de percibirlas como unificadas.
! Coherencia central y teora de la mente: las explicaciones originales de
Frith (1989), colocan al dficit de la teora de la

mente como una consecuencia de la dbil
Conciencia: Estructura
coherencia central. La forma mas compleja del
de la personalidad en
procesamiento coherente supondra entender la
que
los
fenmenos
interaccin
social
y
sus
componentes.
psquicos
son
Posteriormente, esta misma autora diferencia
plenamente percibidos y
estos dos aspectos, considerando que un grupo
comprendidos
por
la
reducido de personas con espectro autista
persona.
adquieren durante la adolescencia o la edad
adulta, la capacidad de tener conciencia de los
pensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupo
generalmente con buenas habilidades lingsticas, continua con ese estilo
psicolgico centrado en los detalles. As se explican, que estas alteraciones
sociales prototpicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellas
personas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivo
significativo.
Tabla 26: Niveles de procesamiento de la informacin
13

Este enfoque de la coherencia central en la actualidad debe evolucionar para

ser ms especifico y resolver numerosas cuestiones. Un aspecto a destacar es el
trabajo con imgenes funcionales y la
evaluacin neuropsicologica que nos
Evaluacin
neuropsicologica:
Se
deben de aportar informacin muy
encarga de la valoracin de los fenmenos
relevante.
relacionados entre la conducta y la
conciencia; del funcionamiento cognitivo
Hay
estudios
postmorten
del sujeto en la ejecucin de diversas
significativos (Piven et al. 1995) que
tareas planteadas.
nos dicen que personas con espectro
autista tienen cerebros de mayor tamao o peso , mostrando un crecimiento celular
anormal en diversas zonas debido a una alteracin en el proceso de muerte neural
durante el desarrollo, y que podra explicar un fallo en la captacin de lo esencial que
padecen estas personas. Tambin las investigaciones en la lesiones cerebrales que
sugieren que el hemisferio derecho juega un papel determinante en el procesamiento
tanto verbal como visual pueden ser causas objetivas. ....Por todo ello, es posible
que el trastorno autista sea el resultado de una acumulacin excesiva a nivel
neuronal, lo cual se traduce en el sistema cognitivo como una gran habilidad para
distinguir las diferencias entre los detalles, a expensas de la imagen global... (
Happ, F. 2001)
A partir de una serie de investigaciones (Motton y Bellevile, 1993, Frith y
Snowling, 1983), se avalara empricamente la suposicin de que las capacidades de
TM y las capacidades que permiten dar Coherencia Central (CC) al procesamiento
construyen capacidades funcionalmente independientes que permiten explicar
conjuntos diferenciados de observaciones clnicas y experimentales.
Expl
Capacidades TM ------------------> Conductas mentalistas (Triada de Wing)
Capacidades CC ------------------> Conductas no mentalistas
Expl
Quedaran por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas,

cognitivas y motrices concretas que estn alteradas y preservadas, respectivamente
en las personas del espectro autista.
Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): Dficit de las funciones

ejecutivas de control
En varios artculos aparecidos en el Journal of Child Psychology and Psycgiatry,

Ozonoff y sus colaboradores presentaron resultados empricos que demostraban la
desigualdad en la ejecucin de un grupo de sujetos del espectro autista de alto
funcionamiento y un grupo de S. Asperger (ms un GC, de nios normales) en tareas
de TM, tareas de percepcin de emociones y memoria verbal, tareas
neuropsicolgicas para evaluar las llamadas funciones ejecutivas.
14

Se define la funcin ejecutiva como un grupo de habilidades que se involucran
para mantener un marco apropiado para la resolucin de problemas, por ejemplo:
aislarse del contexto externo, inhibir respuestas inadecuadas, planear y generar las
secuencias apropiadas de acciones voluntarias, sostener un set cognitivo apropiado
para mantenerse en-tarea, monitorear la propia ejecucin y hacer uso del feedback,
cambio flexible del set atencional. El mayor descubrimiento es que los nios y adultos
del espectro autista muestra dificultades al planificar y organizar, usar el feedback,
cambiar a un nuevo set cognitivo y aislarse de un estmulo especialmente saliente.
Se considera que las funciones ejecutivas son las responsables de la
capacidad humana de ORGANIZAR eficazmente las conductas orientadas a la
consecucinde una META por tanto abarcan conductas de PLANIFICACION,
SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad,
INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc.
Ozonoff y sus colaboradores
comprobaron
que
las
funciones
ejecutivas
o
de
control
eran
deficitarias tanto en el grupo de
autistas de alto funcionamiento (que
no todos superaban tareas de TM) y
en el grupo de S. Asperger (que
superaban las tareas de TM). Esto les
llev a considerar que el dficit en las
funciones ejecutivas podra ser el
dficit primario en los trastornos del
Espectro
Autista
y
devenir
el
denominador comn subyacente.
META: Consecucin de un objetivo

preestablecido.
PLANIFICACION:
Organizacin
jerarquica de estrategias para guiar
una actividad.
SECUENCIACION:
Organizacin
temporal del plan dirigido a la
consecucin del objetivo programado.
AUTOCONTROL:
Mtodo
de
modificacin de la conducta para dirigir
mediante
autorrefuerzo
la
propia
conciencia y conducta de forma
ordinaria.
INHIBICION: Alteracin del curso de
las representaciones mentales, implica
retencin como modo de conducta.
La ausencia de dficits en TM
en el grupo de Asperger y en algunos
Autistas de alto
funcionamiento
sugiere que la TM no puede ser el
dficit primario de todo el continuo
autista, si no un correlato deficitario presente en los individuos autistas ms
severamente afectados. A pesar de que la hiptesis de las funciones ejecutivas est
resultando ser una alternativa, fundamentada empricamente, a la TM ha reacibido
una serie de crticas que ponen de manifiesto a su vez algunas limitaciones. Belinchn
(1995) expone una serie de cuestiones que esta hiptesis tiene que explicar:
1. La naturaleza de los mecanismos y procesos cognitivos especficos que
subyacen a la realizacin de las tareas neuropsicolgicas utilizadas en la
evaluacin de las funciones ejecutivas.
2. La capacidad, de la hiptesis, para hacer predicciones diferenciales para
grupos diagnsticados incluidos y no incluidos respectivamente en el
continuo autista.
3. La hiptesis debera poder ofrecer una explicacin alternativa de los
sntomas y observaciones conductuales que s parecen poder ser explicadas
por otras hiptesis (pe: los dficits en comunicacin, socializacin e
15

imaginacin que parecen ser explicadas por la TM, o los dficits en el
procesamiento gestaltico que avalan la hiptesis del dficit en la Coherencia
Central).
La hiptesis, en definitiva, debera explicar el conjunto GLOBAL de alteraciones
y desarrollos de las personas del espectro autista y/o de la relacin gentica y
funcional entre unos dficits y otros.
El equipo de Ozonoff est trabajando en estas cuestiones y dado que los
dficits ejecutivos no pueden ser considerado especfico del trastorno autista -pues
pacientes con lesiones en el prefrontal y frontal y que muestran rasgos similares a las
autistas, no presentan problemas de TM- han planteado la existencia COMBINADA
de dficits emocionales y de las funciones ejecutivas, que explicaran el patrn
conductual de las personas del espectro autista y que, en el plano neurobiolgico,
podran vincularse a alteraciones en el lbulo prefrontal. Ozonoff y sus col.
consideran, pues, que la alteracin prefrontal puede ser una condicin necesaria,
pero no suficientes para el desarrollo del trastorno autista.
Teoras
explicativas
intersubjetividad.
relacionadas
con
fallos
en
la
Las teoras acerca de la intersubjetividad en autismo son, en algunos aspectos

anttesis de las teoras cognitivas aunque sus predicciones y sus bases empricas
tienen mucho en comn con las de las teoras cognitivas. El trmino intersubjetividad,
aunque asociado con Rogers y Pennington (1991), fue usado en primer lugar por
Trevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993/1995) han desarrollado en
profundidad su teora dentro de este contexto. En las lneas siguientes se explican las
diferentes posiciones de cada uno de estos autores.
La teora de Hobson
Actualmente han ido apareciendo visiones crticas a la hiptesis de la TM como

dficit bsico del trastorno autista. Peter Hobson ha sugerido, en base a los
experimentos sobre reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teora de la
mente en el autismo es el resultado de un dficit ms bsico, un dficit emocional
primario en la relacin interpersonal, en la coordinacin intersubjetiva. Para Hobson el
problema del autismo no est causado por una inhabilidad para acceder a las
metarrepresentaciones, inhabilidad que considera una importante consecuencia
aunque secundaria. Un dficit emocional primario podra hacer que el nio no
recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niez para desarrollar
las estructuras cognitivas de la comprensin social. La empata se constituye en un
mecanismo psicolgico a travs del cual el beb se vincula con los padres. El contacto
emptico no est mediado por representaciones. A travs de la empata, el beb
percibe actitudes en las personas a las que ms tarde atribuir estados mentales. El
reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitacin, posibilitan
el acceso a la mente del otro. Desde esta concepcin, en el autismo parece haber
dificultades con el procesamiento de estmulos afectivos.
16

La teora propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la
explicacin original de Kanner y cuenta con un amplio conjunto de resultados
empricos a su favor. Este sugiere que la ausencia de participacin en la
experiencia social intersubjetiva que presentan los nios del espectro autista
conduce a dos consecuencias que son especialmente importantes:
1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con sus
propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y
2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensar
simblicamente.
Por lo tanto las secuelas cognitivas de la que se ha venido en llamar "teora
afectiva" son similares a las descritas en las teoras con dficit en la
metarrepresentacin.
Como podemos evidenciar estas explicaciones?: en primer lugar debemos
plantearnos cmo nos relacionamos con una persona de espectro? con ese
sentimiento de ausencia de contacto afectivo, ese no poder conectar con esa persona
y. por otro lado existen numerosas evidencias de que las personas del espectro
autista tienen muchas dificultades para experimentar contactos emocionales.
...no supe que existan otras personas hasta que tuve siete aos. Un da
de repente me di cuenta de que exista ms gente. Pero no me di cuenta
de la misma manera que tu lo haces. Todava hoy, necesito recordarme a
m mismo que hay ms personas... (Cohen , 1980).
Por todo ello el postulado de Hobson indica que el ser humano para ser
considerado un individuo, necesita reaccionar de una forma determinada. Para ello es
necesario que en la primera infancia emerjan esas habilidades que son prerrequisitos
para formas ms elaboradas de pensamiento y que no se pueden reducir a
habilidades puramente cognitivas. Este autor apela a los dficits en las capacidades
afectivo-sociales e intersubjetivas (innatas) para explicar la ausencia de TM. Sita el
origen de las habilidades mentalistas en los MECANISMOS EMOCIONALES (en la
implicacin intersubjetiva). Segn Hobson, el contacto emptico no implica ningn
mecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino por
EMOCIONES.
La hiptesis afectiva propuesta por Hobson, aunque se sustenta por un
importante conjunto de resultados empricos, ha recibido alguns crticas. As, segn
Leslie y Frith (1990, citado por Belinchn, 1995) esta hiptesis es incapaz de explicar
los resultados experimentales obtenidos por grupos de autistas y controles en las
diferentes versiones de las tareas de la teora de la mente.
No obstante, la teora de Hobson no debe ser considerada como una teora
alternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias.
Belinchn (1995) apunta tres tipos de razones que permiten afirmar la relevancia de
la propuesta de Hobson:
Las observaciones procedentes de la investigacin evolutiva y de la

neurofisiolgica apuntan a suponer la relacin entre afecto y cognicin,
17

y su proyeccin evolutiva en el desarrollo de las habilidades mentalistas
compatibles con las proposiciones de Hobson.
No es imposible completar las teorias computacionales (Leslie) con

elementos que incorporen algunos elementos afectivos identificados
como relevantes para los psiclogos evolutivos. El termino de precursor
evolutivo permite la elaboracin de teoras cognitivas de la TM
productivas y rigurosas para la comprension del autismo.
La indagacin cientfica acerca de los precursores o requisitos

(funcionales, evolutivos) de las capacidades metarrepresentacionales
abre un debate relevante sobre los dficits cognitivos bsicos del
autismo en relacin con los sntomas clnicos que los defienen
conductualmente.
La teora de Trevarthen
Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al,

1996/1998; Trevarthen y Aitken, 1994) resumen su teora en los siguientes puntos:
Los nios estn preparados desde el nacimiento para establecer

comunicacin con las personas que les cuidan a travs de medios de
expresin emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal,
imitando y haciendo expresiones de comunicacin similares a mensajes.
Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que se
identifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivel
protoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de que
comiencen a manipular objetos. Adems, las reacciones a las vocalizaciones
de la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes del
nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento de
experiencias, que avanza rpidamente despus del control ceflico y de las
conductas de alcanzar y agarrar
objetos tpicas de los cuatro
Intesubjetividad secundaria: Es
meses, estn regulados por las
una
prolongacin
de
la
emociones que se ponen en
intersubjetividad primaria, que
juego en la interaccin con las
implica la capacidad de considerar
personas. Despus de la infancia,
al otro como un sujeto, como un
los
bebs
desarrollan
mundo interno, que puede ser
representaciones,
juegos
compartido. Implica: inters por
convencionales y apoyados en
compartir el mundo con los otros,
reglas al mismo tiempo que
cierta conciencia de uno mismo
aprenden
lenguaje,
tambin
(ausente en la Intersubjetividad
desarrolla
habilidades
Primaria) y del otro como seres
cooperativas
con
iguales,
dotados de experiencia e incluye
imitando gestos y actividades y
componentes
emocionales
y
compartiendo de manera vvida e
cognitivos.
imaginativa la comunicacin.
18

De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primer
ao intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el beb sea
ms competente para adquirir significados culturales en la lengua materna,
est alterado en autismo. Parece, adems que este trastorno en el
desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula la
motivacin del nio para aprender significados en la comunicacin.
El conocimiento actual de las anormalidades cerebrales que acompaan al

autismo o a los trastornos cuasi-autistas que se producen en monos y en
humanos son compatibles con las anteriores afirmaciones. La investigacin
cerebral no apoya el punto de vista de que los aspectos emocionales e
interpersonales del autismo sean consecuencias de un fallo primario en
procesos sensoriales, motores o lingsticos. Tampoco apoya la hiptesis de
que el dficit central en autismo es la ausencia de una capacidad cognitiva
para representar estados mentales, ms bien dicho dficit parece ser
consecuencia de un fallo primario en la conciencia de los cambios de
relacin hacia otras personas y sus sentimientos y en cmo cooperar con
ellos a travs de la comunicacin. Sin embargo, no podemos esperar
localizar un mecanismo simple en el cerebro para este trastorno funcional,
porque el conjunto del cerebro humano ha sido transformado en la
evolucin, por la educacin, para poder desarrollar la capacidad de
aprender culturalmente.
La siguiente figura representa grficamente la hiptesis de Trevarthen y sus

colaboradores.
Tabla 27: Hiptesis de Trevarthen

El diagrama ilustra el desarrollo de dos sistemas fundamentales en la mente humana: uno es
relativo a la cognicin o conciencia racional de los objetos; el otro tiene que ver con el
compromiso simptico de la relacin. Se encuentran precursores de ambos sistemas en el
embrin y feto humano y ambos son esenciales para la comprensin cooperativa y para el
19

aprendizaje de los smbolos y de otras convenciones culturales. Los principales estadios
pueden resumirse as: A= Intersubjetividad Primaria; B= Intersubjetividad Secundaria; C=
Emergencia del lenguaje; D= Maduracin de la comprensin para una vida completamente
responsable en comunidad y con la cultura. El asterisco (*) indica el punto aproximado del
desarrollo de la "teora de la mente". En autismo un desarrollo inadecuado en el embrin
conduce a un fallo de ambos sistemas. La intersubjetividad secundaria falla y los nios
comienzan a mostrar problemas cognitivos e intersubjetivos. El aprendizaje cultural se ve
seriamente comprometido (Adaptado de Trevarthen el al, 1998).
La estrategia de buscar una sola explicacin esencial puede ser eficaz para dar
una explicacin cientfica del autismo; sin embargo, varios investigadores han
postulado la posibilidad de la existencia de varios dficits o trastornos todos ellos
primarios. Algunos investigadores indican la existencia de varias alteraciones bsicas
que se daran a nivel biolgico (Goodman, 1989; Waterhouse, Fein, y Modahl, 1996) y
otros investigadores situan dichos dficits primarios en el plano psicolgico (Ozonoff y
col, 1991).
La teora piagetiana
Russell (1996) explica un modelo terico del trastorno bsico que existe en
autismo basado en la nocin de agencia y su relacin con el desarrollo mental. En
esta posicin existe una clara relacin con las teoras relacionadas con la
intersubjetividad pero ofrece un anlisis cognitivo distinto, basado en lo que se ha
venido en llamar teora neopiagetiana. Sugiere que el desarrollo mental puede ser
entendido como un proceso en el que se olvida la divisin entre la realidad objetiva y
la subjetiva y establece argumentos para relacionar esta divisin y agencia. Seala
que slo los agentes pueden hacer esta divisin porque slo los agentes pueden
provocar cambios en las entradas perceptivas a travs de sus propias acciones. Otra
caracterstica de las acciones es que deben ser instigadas por los individuos y no por
el entorno. El agente puede mover la cabeza y los ojos o cambiar el foco de atencin,
por lo tanto los acontecimientos se perciben en un orden que es autodeterminado.
Russell distingue dos fases en el desarrollo. En la primera fase slo existe un
procesamiento subpersonal que posibilita la entrada de un sentido subjetivo tanto de
las propias acciones como de las propias percepciones. Pero esta fase no es suficiente
para la autoconciencia . El segundo sentido del yo es un nivel reflexivo y posibilita lo
que Russell ha llamado como "Yo-pensamientos" y "Yo-acciones" y que considera un
yo experiencia/.. El segundo sentido se desarrolla a partir del primero y no puede
hacerlo sin l y este segundo estadio de la mente incluye la conciencia de los otros
como agentes.
Russell considera el autismo como un caso en dnde las dificultades con la
funcin ejecutiva conducen a dificultades en el desarrollo de las fases iniciales de
agencia. Sin este sentido de agencia, el secundo estadio o fase de la autoconciencia y
del yo subjetivo no puede desarrollarse ni tampoco la habilidad para comprender la
agencia de los otros. Sin comprensin de la agencia de otras personas, no se puede
"leer" sus estados mentales y, por lo tanto, fallaran en tareas de teora de la mente.
20

La teora narrativa
Bruner y Feldman (1 993)ofrecen una explicacin del autismo en trminos de

un fallo en la habilidad para establecer interacciones sociales debido a fallos para
representar culturalmente formas cannicas de accin e interaccin humana que se
establecen a travs del vehculo de la codificacin narrativa. Bruner y Feldman
sugieren que la comprensin que un nio tiene de las mentes de otros se adquiere
gradualmente a travs de las transacciones con otros y que el primer proceso de
transaccin es de atribucin reciproca , la atribucin conjunta de intencin, de
agencia. Esta teora difiere de la de Russell en el "formato" caracterstico, narrativo,
en que tienen lugar las transacciones.
En autismo, esta teora toma como punto de partida el hecho de que existen
dos elementos del lenguaje productivo que se pierden; en primer lugar, las personas
con TEA no pueden prolongar, extender los comentarios de otros y, en segundo lugar,
no pueden hacer una historia.
En el momento actual todava no est clara la postura a tomar (un dficit
bsico vs varios dficits bsicos) para explicar la gran diversidad de las
manifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas como
autistas. Las explicaciones cientficas que buscan las alteraciones bsicas y las
correlaciones fisiolgicas pretenden conocer las caractersticas que son compartidas
por todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las caractersticas
generales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatolgico del sndrome autista.
Sin embargo, en la prctica, muchas veces, estos principios generales no permiten
abarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como
autistas.
En el nivel ms prctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de los
principios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar la
sintomatologa particular, idiosincrsica de cada una de las personas del espectro
autista. En este marco, es cuando el concepto de Espectro Autista cobra entidad y
utilidad en la prctica diaria, en la medida enque considera al autismo como un
CONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay de
comn entre todas las personas diagnosticadas como autistas y lo que hay de
diferente en ellas.
El concepto de Espectro Autista permite relacionar diferentes niveles
conceptuales y de actuacin: lo abstracto y lo particular, el diagnstico y la
intervencin individualizada, las explicaciones cientficas y los tratamientos. De
esta manera, la polmica entre las estrategias nicas vs diversas dadas en el
plano conceptual (de las explicaciones cientficas del autismo) queda resuelta cuando
bajamos al plano aplicado. As, citando a Rivire (1997):
..Con independencia del aspecto explicativo, si hay, sin embargo, una
observacin que hacer cuando nos colocamos en el nivel ms aplicado,
relacionado con el tratamiento. La observacin es la siguiente: en el
plano del tratamiento, la estrategia nica debe ser sustituida
claramente por una estarategia mltiple..
Volver al ndice
21

unidad2
UNIDAD II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES

NEUROPSICOLGICAS
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
Trastorno en la integracin social

Alteracin en el proceso sensorial
Trastorno de las funciones mnsicas
Dficit en las funciones ejecutivas
Desarrollo de habilidades especiales
El autismo es un complejo sndrome que, hasta el momento, engloba a un

conjunto de sujetos con un denominador sintomatolgico comn pero con un
numerador enormemente heterogneo. Por otra parte, al tratarse de un trastorno del
desarrollo, de inicio muy temprano, los diferentes factores y variables que inciden en
la trayectoria biogrfica de cada sujeto contribuyen an ms al polimorfismo del
autismo. Adems, los distintos tipos de intervenciones teraputicas a los que puede
verse sometido cada paciente hacen que existan grandes diferencias en los perfiles
neuropsicolgicos, tanto en los estudios transversales como longitudinales.
Al mismo tiempo, los conocimientos que actualmente tenemos sobre la
etiopatogenia del autismo son an muy rudimentarios lo que dificulta notablemente la
comprensin del cortejo sintomtico. Por esta misma razn, seguimos hablando de
espectro autista para describir entidades que, posiblemente, tengan una
etiopatogenia distinta.
Todo ello hace que se planteen grandes dificultades a la hora de intentar
hablar, desde una posicin ms o menos generalizadora, de la neuropsicologa del
autismo. An otro problema se suma a los anteriormente sealados que es el de la
limitacin que tiene la psicometra cognitiva convencional para evaluar este tipo de
pacientes.
La bibliografa disponible sobre el autismo pone, cada vez ms, de manifiesto
que cada persona autista no slo encierra un mundo sino que l mismo es un mundo
y, por tanto, cada caso debe ser evaluado y tratado de forma absolutamente
personal.
Las dificultades que tiene hablar de neuropsicologa en el trastorno del
espectro autista. Sin embargo, desde los aos 80 se han ido abriendo diferentes
lneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando slidamente
nuevas reas de investigacin neuropsicolgica en el autismo.
22

Dentro de la investigacin neuropsicolgica de estas dcadas, se puede
observar un gradual distanciamiento de las mediciones clsicas de las funciones
cognitivas y un progresivo inters por los dficits sociales y ejecutivos. En este
sentido, es posible distinguir dos grandes teoras ya comentadas que han emergido
en este campo. A grandes rasgos, son la teora afectiva que propone Hobson (1986) y
la teora de la meta representacin de Baron-Cohen (1988).
Estas lneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros grupos
de investigadores, estn sentando las bases de la neuropsicologa del autismo. Sin
embargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad cognitiva de estos
pacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los autistas radica en esta
cuestin. Tradicionalmente, el autismo se ha relacionado con el retraso mental. La
proporcin de nios del espectro autista que tienen tambin retraso mental ha sido
objeto de controversia y, en el momento actual,
este dato no est an clarificado. Las cifras que
CI: Es un nmero ndice
se manejan actualmente son del 10 al 25 %
resultado de la divisin entre
(Gillberg & Coleman, 1992). Por otra parte,
la edad medida por diferentes
desde siempre, se han descrito nios del
tests y la edad cronolgica. Es
espectro
autista
que
tienen
habilidades
una cifra indicadora del nivel
especiales, con unos rendimientos por encima
de inteligencia que posee un
de la media general, asociadas o no a
individuo en relacin con otros
deficiencias en otras actividades cognitivas.
sujetos de su misma edad. El
Naturalmente, esta situacin plantea unas
CI
tiende
a
permanecer
cuestiones y un modo de evaluacin claramente
relativamente estable a lo
distintos entre los pacientes autistas con retraso
largo del tiempo.
mental y aquellos que no presentan limitaciones
en su CI.
Indudablemente, las caractersticas nucleares del autismo interfieren
notablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteracin que
presentan en la dinmica social es uno de los factores que condiciona ms claramente
los resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los puntos de debate es
cmo los dficits cognitivos y sociales surgen desde una disfuncin primaria comn e
interactan expresndose en planos comportamentales diferentes. Desde el punto de
vista neuropsicolgico, de un modo esquemtico, los dficits cognitivos estaran
relacionados con estructuras corticales, mientras que los sociales con estructuras
subcorticales. Sin embargo, la interaccin entre ambos, con la participacin de la
restriccin de intereses, como tercer elemento nuclear en el diagnstico, es
enormemente compleja y no permite una fcil diferenciacin de las funciones
neuropsicolgicas implicadas.
Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoque
neurocomportamental han sealado dficits nucleares en la entrada de estmulos
sensoriales, en la percepcin, en los elementos bsicos de la atencin, como la
flexibilidad o los mecanismos de control de la atencin, en la memoria antergrada,
en el procesamiento de la informacin auditiva, en la elaboracin mnsica compleja,
en la capacidad de conceptualizacin, en las funciones ejecutivas y en las funciones
multimodales. Con todo, en general, en el nio autista se suele observar que las
habilidades verbales estn ms afectadas que las manipulativas, la comprensin es
peor que las produccin de lenguaje, las habilidades motoras finas son mejores que
las gruesas y la memoria suele ser buena o, incluso, superior. Adems, muchos de
23

ellos tienen mayor capacidad en las tareas visoespaciales que en las que requieren un
procesamiento temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinaria
habilidad para la realizacin de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar una
adecuada nocin del tiempo.
El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestra
relativamente amplia y homognea de autistas, puso de manifiesto un perfil
neuropsicolgico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras y
dificultades en las funciones mnsicas complejas, en la organizacin compleja del
lenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas las funciones
visoespaciales, la atencin y la estructura y dinamismo elementales del lenguaje y la
memoria. Este perfil no es compatible con un dficit primario nico ni con la presencia
de retraso mental y parece sugerir un modelo de dficit primario mltiple dentro del
dominio del procesamiento complejo donde lo que fracasara sera el procesamiento
tardo de la informacin.
Por otra parte, el substrato neurobiolgico de las alteraciones neuropsicolgicas
observadas en el autismo es complejo y no est claramente definido. Sin embargo, se
invocan tres grandes sistemas como responsables de la mayor parte de los sntomas
tpicos del autismo. Por un lado, el frontoestriado, cuya lesin se asocia a alteraciones
en la memoria de trabajo, la generacin y control de planes y los mecanismos de
inhibicin. Adems, con frecuencia, un dao en estas estructuras puede causar
estereotipias. Por otro lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones con
el sistema lmbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver con
algunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto un
sistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lbulo temporal medial,
han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los sntomas ms
tempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente con las
estructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera estructura
implicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos procesos de
aprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atencin y habilidades
visomotoras.
2.1. TRASTORNO EN LA INTERCCIN SOCIAL

Uno de los sntomas nucleares del autismo es la dificultad en la interaccin
social que presentan estos pacientes. El nio autista carece del adecuado contacto
social. La calidad de la relacin interpersonal suele tener el denominador comn de
utilitaria o instrumental, es decir, de relacionarse con los dems como si fueran
objetos que se emplean para conseguir algo. Con frecuencia, el modo como se
relacionan con los dems es sin contar con los sentimientos, intereses o reacciones de
los otros.
Todo ello es posible detectarlo desde los primeros momentos del nacimiento: el
beb del espectro autista es incapaz de establecer un adecuado contacto y una
correcta sintona con su madre. En esos primeros momentos, es posible detectar una
tendencia al aislamiento y una falta de inters por lo que le rodea. Su relacin tiende
a ser instrumental ms que expresiva (normalmente, los nios estn realizando
24

continuamente cosas para provocar reacciones emocionales en otros o para mostrar
como se sienten). En el beb autista se observa una falta de referencia sociales y un
dficit en el grado y la calidad del apego. Tambin es posible detectar un fracaso en la
capacidad de imitacin que podra sugerir una dificultad para mantener la atencin en
un modelo humano.
En el adulto del espectro autista existe una falta de flexibilidad para pensar y
razonar sobre situaciones sociales, dificultades en el reconocimiento de las emociones
y sentimientos de los dems y alteraciones en la calidad y cantidad de la bsqueda de
afecto.
En el estudio del comportamiento social, la empata es uno de los elementos bsicos
y, en el autismo, parece estar claramente afectado. La empata es un concepto
complejo, con connotaciones algo distintas; en neuropsicologa, es un trmino que va
teniendo cada vez ms reconocimiento porque est detrs de o participa en bastantes
procesos neuropsicolgicos (Eslinger, 1998). La empata hace referencia tanto a una
vivencia del sujeto como a la capacidad de generar esas vivencias. La podemos definir
como la fuerza de unin de las personas, aquello que les hace experimentar una
especial sintona con el otro. Desde el punto de vista vivencial, la empata es lo que
uno puede experimentar cuando se relaciona con otro. Es pues, un sentimiento que
surge de la comunicacin con el otro y sobre el que se irn desarrollando sentimientos
y emociones ms complejos. Pero es un sentimiento necesariamente bidireccional y
recproco: no hay empata en ninguno - en tanto que vivencia - sin empata - como
capacidad generadora del sentimiento - en uno de ellos.
Sin embargo, la empata no queda restringida a lo que podramos llamar la
esfera afectiva. Es indudable que la empata tiene claros elementos cognitivos
vinculados con la capacidad de conocer o ser capaz de captar los estados emocionales
y las reacciones del otro. Para algunos autores, la asuncin de roles y la adopcin de
perspectivas son actitudes, con marcados componentes cognitivos, esenciales para
poder comprender a los dems y desarrollar, de este modo, una adecuada relacin
interpersonal. Por tanto, es posible hablar de un componente cognitivo de la empata
y un componente emocional o afectivo que, posiblemente, tienen substratos
anatmico-funcionales diferentes.
Los sujetos del espectro autista muestran notables dificultades para generar
empata y experimentar empata en el contacto con los dems. La alteracin en la
capacidad de interrelacin que se observa en el autismo se ha intentado explicar de
diferentes modos.
La ptica neuropsicolgica tambin proporciona interesantes aportaciones al
problema. teraputico. Las bases neuropsicolgicas de la empata parten de las
primeras descripciones clnicas de lesiones en los lbulos frontales, concretamente, la
regin prefrontal, en estrecha conexin con la amgdala y la corteza temporal
anterior, (Levin et al, 1991) que se han asociado a un sndrome caracterizado por
alteraciones en el comportamiento social y en el procesamiento de las emociones y
sentimientos sin que esos problemas sean debidos a alteraciones en el razonamiento,
en la capacidad de abstraccin, en el lenguaje, en la memoria o en la alguno de los
elementos de la atencin.
25

Por otra parte, la capacidad de asumir roles y de adoptar perspectivas en
relacin a los dems exigen poder generar y considerar ideas y posibilidades de
respuesta diferentes, as como adaptarse a los cambios para tomar nuevas decisiones
y elegir distintas respuestas durante los procesos de reconocimiento de los dems.
Resulta obvio que todo ello requiere una dimensin de flexibilidad cognitiva. De este
modo, empata y flexibilidad cognitiva parecen sealar que se encuentran
estrechamente relacionadas. As tambin lo sugiere la significativa correlacin inversa
encontrada entre puntuaciones de empata y errores perseverativos en las tareas del
Wisconsin y la correlacin positiva con la fluidez asociativa verbal
Los expuesto acerca de la empata sugiere que en el paciente del espectro
autista una adecuada evaluacin de este elementos del comportamiento social
permitira una mejor intervencin teraputica. As, por ejemplo, en aquellos pacientes
donde predomine ms el componente cognitivo sobre el afectivo su abordaje
teraputico tendr que ser necesariamente distinto de aquellos otros en los que el
predominio sea el contrario o en los que se objetiven mayores dificultades en la
flexibilidad cognitiva.
2.2. ALTERACIN EN EL PROCESO SENSORIAL

Frith (1989) propuso que los autistas tienen dificultades en la integracin de los
componentes del estmulo en un todo global, independientemente del tipo de
modalidad sensitiva. Consecuentemente, se ha postulado que en el autismo existe un
dficit en el procesamiento global de la informacin que explicara algunos de sus
sntomas nucleares. Dos teoras tratan de fundamentar esta hiptesis: la teora del
dficit en el modelo de la coherencia central (Frith, 1989) y la teora del dficit en la
jerarquizacin en el procesamiento de los estmulos (Mottron & Belleville, 1993).
El estudio del procesamiento global puede realizarse sirvindose de tareas
jerrquicas o de sntesis. Se ha observado que los pacientes autistas tenan peores
rendimientos en las tareas que exigan un procesamiento global, como identificar
figuras imposibles, mientras que en aquellas en las que se requera el procesamiento
parcelar, como la deteccin de figuras ocultas, los resultados eran ms altos. Estos
mejores resultados parece que estn relacionados con una orientacin perceptiva
hacia las partes en vez de hacia el todo con lo que parece que hay una ausencia de la
interferencia generada por el estmulo cuando es considerado globalmente
En el plano clnico, una de las caractersticas que con frecuencia se puede
observar en los autistas es su singular procesamiento de la informacin auditiva,
con dos manifestaciones complementarias. Por un lado, se puede observar una
hipersensibilidad a los ruidos: el nio del espectro autista frecuentemente
muestra reacciones de rechazo a los ruidos, tapndose los odos con las manos y
expresando desagrado. En algunos casos, esa reaccin se da, incluso, ante ruidos de
baja intensidad no molestos para la mayora de las personas. Al mismo tiempo,
muchos de estos nios tienen respuestas de orientacin espontnea diferentes a las
observadas en nios sanos . Por otro lado, un grupo importante de estos nios
presentan una especial habilidad para la reproduccin de piezas musicales que les
lleva a ser capaces de repetir, con gran precisin y exactitud, melodas recientemente
26

escuchadas. Todo ello, en claro contraste con los problemas de lenguaje que, con
mucha frecuencia, presentan.
El estudio de estos comportamientos del autista ante los estmulos auditivos ha
generado diversas hiptesis sobre los posibles mecanismo de procesamiento de la
informacin auditiva en estos pacientes. Entre otros hallazgos, se ha podido observar
que los nios del espectro autista, comparativamente con nios sin problemas del
desarrollo, tiene una mayor habilidad para asociar tonos y figuras. Sin embargo, los
rendimientos de ambos grupos son equivalentes en las tareas de asociacin de
material lingstico y figuras (Heaton et al., 1998). Adems, tambin se ha podido
objetivar que, frecuentemente, poseen una excepcional memoria a largo plazo del
material musical (Sloboda et al., 1985). Con todo, estos hallazgos, no parecen
restringirse exclusivamente al grupo de nios del espectro autista de alta capacidad.
Tambin, se ha podido observar este singular procesamiento de la informacin
auditiva en nios autistas de no alta capacidad, si bien, con unos rendimientos en
esas tareas proporcionalmente menores (Miller, 1999).
Por otra parte, otro dato interesante en el estudio del procesamiento auditivo
de los nios autistas es que, en estos nios, el procesamiento cognitivo, analizado
segn modelos multimodales, no parece tener la autonoma funcional que caracteriza
a los sujetos sanos. En los nios del espectro autista, las fronteras entre los
diferentes mdulos (msica, lenguaje, espacio, etc) parecen no existir, de tal manera
que se puede observar dficit en diferentes reas no relacionadas entre s, sugiriendo
un mismo mecanismo subyacente (Heinze et al, 1998).
Por ltimo, tambin existe evidencia emprica de que los pacientes del espectro
autista manejan de un modo diferente la informacin visual. De igual modo, los
autistas tienden a procesar la informacin visual parcelarmente ms que de forma
global. En este caso, la explicacin del problema, adems de proponer que existe un
dficit especfico en la capacidad de procesar globalmente la informacin, sugiere que
se trata de una alteracin en el mantenimiento de la representaciones que intervienen
en la memoria de trabajo espacial (Mottron, 1999).
2.3. TRASTORNO DE LAS FUNCIONES MNSICAS

Los lbulos temporales y, particularmente, sus estructuras mediales, estn
relacionados con la regulacin de las emociones y la memoria a largo plazo. En los
adultos, las lesiones bilaterales de las estructuras mediales de los lbulos temporales
ocasiona severos dficits en la memoria episdica y pobres respuestas emotivas,
escaso contacto visual y dbil capacidad
de sintona. Por otra parte, en
Plasticidad neuronal: Capacidad de
experimentacin animal, este tipo de
modificar, asumir y plasmar nuevas
lesiones,
se
asocia,
adems,
a
habilidades
a
nivel
cerebral;
estereotipias
motoras
(Bachevalier,
generalmente se considera que hasta
1994). En el autismo, donde parece que
los 24-30 meses esta capacidad es
las alteraciones neurofuncionales se dan
muy significativa para luego ir
en las primeras etapas del desarrollo, es
disminuyendo paulatinamente.
posible que la plasticidad neuronal
modifique la expresin e intensidad de
las alteraciones en la memoria
27

Por otra parte, se ha descrito la existencia de excepcionales habilidades

memorsticas en muchos de los pacientes del espectro autista (Mottron et al, 1998).
Algunos son capaces de recordar enormes listas de nombres, almacenar gran
cantidad de nmeros de telfono o identificar muchos objetos mostrados bastante
tiempo atrs. Esto pone de manifiesto una especial capacidad en la memoria a largo
plazo. Sin embargo, junto a esto, tambin se han descrito, en estos mismos
pacientes, dificultades para recordar acontecimientos recientes.
Para explicar estas alteraciones en la memoria se han formulado dos hiptesis:
Un trastorno en la memoria episdica, semejante a una amnesia, y
Una alteracin en las funciones ejecutivas, caracterizado por deficiencias en la

capacidad para emplear eficientemente estrategias de codificacin o
recuperacin.
Las funciones ejecutivas intervienen tambin en la memoria ya que permiten

seleccionar el modo mejor de procesar la informacin para optimizar los rendimientos
en las tareas mnsicas. As, por ejemplo, se buscarn la estrategias ms adecuadas
para poder memorizar una lista de nombres.
Las lesiones prefrontales se asocian a problemas de memoria, secundarios a
dificultades en la recuperacin de la informacin que pueden, en parte, resolverse
cuando se les presenta una ayuda. Esto es lo que explica que, este tipo de pacientes,
sean capaces de recordar una lista de nombres cuando tienen una seal significativa
pero son incapaces de hacerlo en las tareas de recuerdo libre.
Una de las grandes cuestiones planteadas sobre la memoria en los pacientes
del espectro autista es que, en el caso de tener un dficit semejante a la amnesia, sus
rendimientos en el recuerdo libre y con ayuda deberan ser bajos. Por otra parte,
segn que la codificacin sea profunda (semtica) o superficial (fonolgica) se
encontrarn diferentes resultados en las tareas de recuerdo. Sin embargo, partiendo
de que tienen dificultades en las tareas de recuerdo, algunos autores han encontrado
que, en estas tareas, los nios del espectro autista se benefician del mismo modo de
las ayudas semnticas o fonolgicas que los controles normales con equiparable CI
(Tager-Flusberg, 1991). En la misma lnea, trabajando con TEA de alta capacidad, el
grupo de Morasse (1999) ha observado que no se benefician ms con la codificacin
semntica que con la fonolgica. Lo que hace pensar que los autistas tienen una
organizacin semntica normal y que, por tanto, se trata, ms bien, de un problema
en la recuperacin del material ms que de la codificacin. Tendran, pues,
dificultades en el empleo espontneo de datos, previamente adquiridos, destinados a
facilitar la recuperacin de la informacin almacenada.
2.4. DFICIT EN LAS FUNCIONES EJECUTIVAS

El
trastorno
en
las
funciones
ejecutivas ha sido una de las hiptesis
explicativas de la patogenia. Podemos
Patogenia: Origen y desarrollo de

la enfermedad o sndrome del
autismo.
28

observar en el autismo dos tipos de dficit: en el control de las acciones y el
pensamiento, que estara relacionado con las funciones ejecutivas, y en la
comprensin de conceptos, que se asocia a los procesos mentales. Este es uno de los
motivos por los que parece cierta la coexistencia de ambas alteraciones.
Se trata, pues, de distintos aspectos del mismo problema. Precisamente, uno
de los retos actuales es estudiar el papel de las funciones ejecutivas en los procesos
de elaboracin mental de conceptos y situaciones. En este sentido, las funciones
ejecutivas no se entienden como modulares sino como un sistema de control o
regulacin de procesos, ampliamente distribuidos por todo el sistema nervioso, que
tiene como substrato anatmico las heterogneas estructuras del cortex prefrontal
con sus extensas conexiones (Pandya & Yeterian, 1995).
El estudio de las funciones ejecutivas en el autismo ha puesto de manifiesto las
dificultades que tienen estos pacientes. El test de Wisconsin evidencia perseveracin y
claros problemas para elegir estrategias de cambio. Sin embargo, la evaluacin
selectiva de los componentes de las funciones ejecutivas apunta a que los pacientes
autistas tienen, fundamentalmente, dificultades en la flexibilidad mientras que la
inhibicin estara conservada e, incluso, reforzada. Al mismo tiempo, los datos
obtenidos con tareas como la Torre de Hanoi o la Torre de Londres sugieren que la
planificacin y la memoria de trabajo tambin estn afectadas en estos pacientes
(Ozonoff, 1997). Estos datos son enormemente interesantes porque parecen marcar
ntidas diferencias neuropsicolgicas entre los TEA y otras psicopatologas tales como
la esquizofrenia, el trastorno por dficit de atencin o el sndrome de Tourette.
Por otra parte, cada vez est cobrando ms inters el estudio de una serie de
comportamientos, tpicos en el autismo, que ponen de manifiesto una rigidez de las
conductas, tales como la resistencia al cambio, las estereotipias, los rituales o la falta
de espontaneidad. Este tipo de conductas, a su vez, se encuentran relacionadas con
alteraciones en las funciones ejecutivas mientras que no son fcilmente explicables
desde otros planteamientos tericos. De hecho, Turner (1997) seala una alta
correlacin entre dficits en las funciones ejecutivas y este conjunto de conductas
caracterizadas por la falta de flexibilidad. As, por ejemplo, el lenguaje repetitivo y la
existencia de intereses muy circunscritos se encuentran relacionados con dificultades
en tareas que exigen capacidad de cambio y flexibilidad, poniendo de manifiesto una
perseveracin mantenida. Del mismo modo, la presencia de movimientos repetidos
correlaciona significativamente con la perseveracin recurrente, mientras que las
conductas repetitivas lo hacen con dficits en la capacidad generativa, valorada como
fluencia de ideas y dibujos.
Al mismo tiempo, es conocida la dificultad que tienen estos pacientes en la
produccin al azar de conductas (Frith, 1989). Estas conductas, donde el grado de
estructuracin es muy bajo y con una fortuita vinculacin temporo-espacial,
representan un notable obstculo para los autistas y, con frecuencia, desencadenan
respuestas inadecuadas y de rechazo. La participacin de las funciones ejecutivas en
este tipo de conductas es evidente aunque an poco definida y abriendo interesantes
cuestiones sobre los requerimientos cognitivos en las conductas fortuitas o sujetas al
azar.
En tareas de evaluacin de las funciones ejecutivas en las que se solicita
mantener un informacin mientras se suprime una respuesta, los pacientes del
29

espectro autista tienen unos rendimientos significativamente ms bajos que los
sujetos control. Sin embargo, cuando en estas tareas uno de los requisitos est
ausente los rendimientos son equivalentes. Esto es lo que observa el grupo de Russell
(1999) sugiriendo que los pacientes autistas fracasan en este tipo de tareas
ejecutivas porque no codifican verbalmente las reglas.
Tambin el juego es una tarea en la que las funciones ejecutivas tienen un importante
papel y, tambin el juego, se encuentra afectado en el autismo. El nio autista
muestra enormes dificultades para el juego simblico. Una explicacin de este
problema es un fracaso en la representacin del objeto en un nivel de abstraccin
mayor que conecte con la imaginacin a travs de otras representaciones mnsicas.
Esta es una de las formas cmo la teora de la mente intenta abordar el trastorno en
el juego simblico. Sin embargo, de un modo complementario, el dficit en las
funciones ejecutivas tambin permite una comprensin del problema. El trabajo de
Jarrold (1997) sugiere que lo que parece fallar en el juego simblico de los nios del
espectro autista no es su capacidad de representacin del objeto sino la habilidad
para generar ideas para el propio juego. Ellos seran capaces de saber que es lo que
quieren hacer pero no de saber cmo hacerlo. Es decir, estos nios podran imaginar
cosas pero seran incapaces de llevarlas al escenario imaginado, fracasando en el
juego simblico. En consecuencia, no se tratara tanto de un problema en la
metarrepresentacin sino en la capacidad generativa, en tanto que capacidad de
producir innovaciones. Indudablemente, esta es una cuestin que se encuentra sujeta
a debate pero que ya plantea nuevas formas de aproximacin evaluativa e
intervencin teraputica en el nio autista.
Por ltimo, las tpicas alteraciones en la esfera social del paciente autista
tambin tienen una interpretacin desde la disfuncin de las funciones ejecutivas
como una incapacidad para desengancharse del contexto inmediato y guiar la
conducta por reglas internas (Hughes & Russell, 1993).
2.5. DESARROLLO DE HABILIDADES ESPECIALES

Junto a la clsica triada que define el autismo, hay un conjunto de sntomas
habitualmente presentes en estos pacientes pero no esenciales para el diagnstico.
Por su frecuencia, estos sntomas constituyen tambin un interesante punto de
estudio para una mejor comprensin del problema. Entre otros, los ms
frecuentemente observados son respuestas anormales a los estmulos sensoriales,
preocupacin excesiva por partes de los objetos y determinadas habilidades
especiales.
Tambin resulta significativo el anlisis de las habilidades especiales
observadas. Se trata de rendimientos por encima de la media en algunas tareas
cognitivas como el clculo mental, la amplitud de memoria verbal, el dibujo en tres
dimensiones, la memoria musical, etc. Son, pues, habilidades en las que el paciente
est especialmente dotado y que contrastan con los dficits en las reas sociales y de
comunicacin. Estas habilidades, como se puede observar, hacen referencia a
capacidades muy diferentes y no es posible extraer un denominador comn en
relacin a su posible substrato neuropsicolgico tanto con respecto al tipo de
informacin manejada (palabras, msica, espacio, nmeros, etc) como a las
30

operaciones cognitivas que se efectan (memorizacin verbal, asociacin,
categorizacin, etc). Con todo, s es posible observar que este tipo de habilidades son
todas altamente estructuradas, poniendo de manifiesto que poseen un cierto tipo de
facilitacin por su regularidad (Mottron et al). Por este motivo, es posible establecer
una cierta clasificacin atendiendo a dos caractersticas de las habilidades especiales:
el nivel de complejidad de las operaciones y el modo de codificacin.
A grandes rasgos, se distinguen tres tipos de habilidades especiales. Una de
ellas son las perceptivas, que implican la asociacin de un elemento no codificado
con otro codificado (por ejemplo, un tono con una palabra). Otro tipo de habilidades
especiales son las memorsticas, que incluye la capacidad de memorizar la
asociacin de diferentes elementos codificados y que supone, por ejemplo, recordar
listas de palabras o nmeros. El tercer grupo corresponde a las habilidades
operativas que representan todas aquellas habilidades especiales que suponen
operaciones complejas de codificacin de los datos, por ejemplo, la manipulacin
mental en tres dimensiones de objetos. Sin embargo, la realizacin de estas
habilidades especiales puede llegar a constituir uno de los patrones estables de
conducta de estos pacientes y ser, en consecuencia, considerado como un elemento
del criterio clnico diagnstico "comportamientos repetitivos y restriccin de
intereses". El estudio de estas habilidades especiales es, indudablemente, otra va
para una mejor comprensin de la neuropsicologa del autismo.
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31

Unidad3
UNIDAD
III:
NEUROPSICOLGICA
EVALUACIN
Los actuales criterios de diagnstico del autismo (CIE-10, DSM-IV) sealan tres
sntomas nucleares: trastorno en la relacin interpersonal, dificultades en la
capacidad de comunicacin y restriccin del mbito de intereses.
El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta al modo como el nio ve el
mundo, se relaciona con l y aprende de sus experiencias. Los tres sntomas
nucleares del autismo inciden claramente en el modo como el nio est y vive en el
mundo y condicionan completamente el cmo lo har siendo adulto.
En la gnesis y evolucin del autismo, que utilizaremos como paradigma de los
Trastornos Generalizados del Desarrollo, se han venido identificando desde principio
de los aos 60 una serie de posibles etiologas y alteraciones neurolgicas y
neuropsicolgicas. Se ha propuesto para su estudio que la relacin entre estos
elementos es la siguiente: un agente etiolgico produce una anormalidad neuronal
que hace que a su vez se manifiesten trastornos neuropsicolgicos.
Agente etiolgico
Anormalidad neural
Resultado
neuropsicolgico
Se han determinado una serie de variables mediadoras que influyen en el

impacto de los agentes etiolgicos en el sustrato neural y funcionamiento
neuropsicolgico en los sujetos autistas. As, los riesgos biolgicos determinan si
ocurrir un dficit, pero los factores ambientales pueden modular la severidad, a
menos que el grado de riesgo biolgico y la disrupcin del SNC resultante sea severo.
A pesar de los intentos de encontrar la causa primigenia del trastorno, ningn
mecanismo biolgico puede explicar todos los casos de autismo. Los factores
hereditarios no son suficientes para producir autismo, lo que parece heredarse es el
incremento de la vulnerabilidad a influencias teratgenas.
Desde los puntos de vista clnico y educativo es necesario plantearse la
evaluacin y tratamiento de un amplio espectro de dficits funcionales que nos
permita determinar un perfil especfico del sujeto y la intervencin en una amplia
variedad de reas: personales (neuropsicolgicas, cognitivas y conductuales) y
contextuales.
La evaluacin neuropsicolgica de los trastornos del desarrollo tiene
caractersticas distintivas de otras formas de evaluacin y que pueden ser resumidas
por sus funciones, los mtodos e interpretacin de los resultados.
32

Las funciones a evaluar en la neuropsicologa del desarrollo incluyen tanto
aspectos neurolgicos bsicos como neuropsicolgicos y procesos de aprendizaje.
Los elementos que compondran un protocolo de valoracin incluiran:
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
reflejos
inhibicin motora
asimetras
tono
motricidad gruesa y fina
indicadores motores anormales
funcin vestibular
gnosias visuales, auditivas y somatosensoriales
praxias ideatorias, ideomotoras y constructivas
atencin y arousal
memoria y aprendizaje
comprensin y expresin del lenguaje
funciones ejecutivas
otras
Los procedimientos de evaluacin neuropsicolgica han de ser elegidos sobre la

base de una serie de criterios. Es necesario seleccionar medidas que cubran todos los
dominios de conductas relevantes de inters y deben abarcar tanto dominios
especficos como ms generales. Para un anlisis cuantitativo es necesario usar tests
con datos normativos apropiados a la poblacin de referencia.
Es preciso recordar que, los tests que miden dao cerebral, evalan siempre
aspectos cognitivos, pero las pruebas que valoran habilidades cognitivas no
necesariamente evalan dao cerebral.
Por lo que se refiere a la interpretacin de los datos, la ejecucin de un sujeto
determinado en la realizacin de tareas de evaluacin neuropsicolgica refleja una
serie de factores. Por un lado, los resultados en las pruebas se puede atribuir al
verdadero efecto de la supuesta disrupcin de uno o ms de los componentes del
proceso, a la accin de las operaciones de compensacin de dichas alteraciones, a los
efectos de trastornos en otros mecanismos del proceso distintos de los componentes
incluidos en la hiptesis y, por ltimo, a las diferencias individuales normales.
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33

Unidad4
UNIDAD
IV:
APROXIMACIN
NEUROBIOLGICA EN LOS TGD
DIAGNSTICO
Ver tabla
Exploracin clnica
El diagnstico precoz es esencial para aplicar un tratamiento correcto y eficaz.
Sin embargo, en el caso del autismo esto es complicado ya que no existe una
prueba biolgica que nos lo de, siendo por tanto un diagnstico estrictamente
clnico.
Los padres y los profesionales (educadores y maestros de escuelas infantiles y
pediatras) que estn en contacto diariamente con el/la nio/a son los primeros en
detectar los sntomas de alarma que se dan en el autista. A partir de este momento
se produce una peregrinacin de los padres de un nio autista por diversos
especialistas hasta encontrar la ayuda adecuada. La sospecha de este tipo de
problemas y su desconocimiento hace que en muchas ocasiones el diagnstico se
haga tardamente y lleguen a la consulta del neuropediatra cuando ya han pasado por
otros especialistas como otros pediatras, otorrinolarngologos, oftalmlogos,
psiclogos, logopedas, etc.
El papel de neuropediatra es realizar un diagnstico adecuado lo antes posible,
descartando una serie de problemas o enfermedades que puedan relacionarse con el
espectro autista. Para ello se necesita un conocimiento adecuado de los TGD y un
elevado grado de sospecha ante los distintos y variados motivos de consulta de los
nios que al final van a ser diagnosticados de un TGD. Entre stos los ms frecuentes
son: los problemas del lenguaje, las alteraciones en la relacin social o aislamiento, el
comportamiento "raro", los problemas de visin y el retraso escolar.
La evaluacin inicial comienza con una historia clnica completa haciendo
hincapi en que la descripcin del problema actual no se debe de realizar de una
forma aislada sino en el contexto del desarrollo neuroevolutivo del nio tanto desde el
punto de vista psquico como motor y del lenguaje por lo que es muy importante el
conocimiento del desarrollo completo del nio hasta ese momento.
La exploracin clnica se inicia observando al nio como se desenvuelve en el
entorno, alrededor de sus padres y con los juguetes que hay en la consulta:
Se realiza una exploracin clnica peditrica general para descartar posibles

malformaciones o dismorfias que nos orienten hacia patologa concreta.
La exploracin neurolgica: se mide comenzando por el permetro ceflico,

exploracin de los pares craneales, asimetras o signos clnicos focales
neurolgicos, valorando anomalas del tono, de la fuerza muscular, de los
34

reflejos normales y patolgicos y de la marcha, todo ello dependiendo de la
edad del nio. Visualizacin del fondo de ojo.
Tambin estara indicada una Valoracin auditiva y una del lenguaje por
parte de los especialistas oportunos.
Pruebas complementarias
Valoracin psicolgica y del nivel de inteligencia.
En general existe dificultad para encontrar a especialistas que valoren a los
nios autistas de forma adecuada por lo que muchas veces los remitimos a centros
especficos.
Hay que recordar que la mayora de los nios autistas, hasta el 70%, asocian
retraso mental con un cociente de inteligencia menor de 70.
En estos nios hay problemas para realizar las psicometras convencionales y
slo se puede valorar tras la observacin de la conducta espontnea y eventualmente
de su juego en varias sesiones. Adems las puntuaciones son ms bajas en las
habilidades verbales que en las no verbales, por lo que se eligen test que valoren
sobre todo estas ltimas.
TABLA 1
EXPLORACIN CLNICA
Observacin del nio
lnteraccin con el nio (relacin, juego y lenguaje)
Exploracin fsica general
Exploracin neurolgica (focalidad neurolgica)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Neurofisiolgicas
Estudio electroencefalogrfico (EEG): vigilia, sueo, otros
Potenciales evocados auditivos de tronco (PEA): descartar
hipoacusia.
Potenciales evocados somatosensoriales
Neuroimagen
Estructural: Resonancia Magntica (RM)
Funcional: RM con espectroscopia,....
35

Estudios genticos
Cariotipo
Estudio citogentico
cromosoma X frgil
para
descartar
un
Sndrome
del
Determinaciones sanguneas y urinarias

Serotonina en plasma y plaquetas
Catecolaminas en orina
Anticuerpos
antigliadina
y
antiendomisio
enfermedad celiaca subclnica)
Hormonas tiroideas
Determinacin de aminocidos en sangre y orina
Otros estudios metablicos (segn el caso)
(descartar
Valoracin psicolgica y del nivel de inteligencia

Valoracin por la psicloga del servicio de neuropediatra
Valoracin en centro especfico
Tabla 28: Evaluacin neuropsicologica.
Fuente: Amparo Morant
Es bastante probable que en la etiopatogenia del espectro autista participen
diversas causas y mecanismos, tanto genticos como ambientales, que dan lugar a
una perturbacin precoz del desarrollo del sistema nervioso responsable de la
gravedad del cuadro clnico y del mal pronstico.
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36

Unidad5
UNIDAD
V:
DESARROLLO
DESARROLLO AUTISTA
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
NORMAL
Cerebro y autismo
Aspectos psicobiologicos
Aspectos fisopatolgicos
Patologas neurolgicas asociadas al autismo
Gentica y autismo
5.1. CEREBRO Y AUTISMO

Actualmente el autismo es considerado un sndrome de base biolgica. El
autismo es un trastorno orgnico. En los aos 50, numerosos trabajos sobre
alteraciones estructurales en el sistema nervioso, en estos pacientes, describen
alteraciones morfolgicas y volumtricas con resonancia magntica en el encfalo:
cerebro, cerebelo y tronco del encfalo(segn Piven,1995). Por lo tanto, las tres
regiones ms afectadas del sistema nervioso central y alrededor de las cuales gira la
sintomatologa autista son : el sistema lmbico (la amgdala y el hipocampo), el
cerebelo y la regin caudal de la protuberancia.
Las anomalas morfolgicas son muy extensa, sin embargo, no todas ellas se
dan en todos los casos de autismo.
Puede estar asociado a diversas enfermedades o sndromes conocidos, ser el fenotipo o
expresin de cambios del SNC producidos por un genotipo especfico o por agresiones tempranas
del mismo.
REGIONES AFECTADAS DEL SNC:
!
CEREBRO:
Aumento
del
volumen
cerebral
y
lquido
cefalorraqudeo, asociado a los lbulos
temporal, parietal y occipital.
LBULO
FRONTAL:
Alteraciones corticales en el sentido de
un aumento del grosor del cortex y
alteraciones en el patrn laminar.
Fuente: ADAMS
LBULO TEMPORAL Y SISTEMA LMBICO: Anomalas de distinta ndole

en el hipocampo, amgdala, cortex entorhinal adyacente, cuerpos mamilares
37

y septum. Disminucin del volumen bilateral mayor en la amgdala que en
el hipocampo. Reduccin del arbol dendrtico (inmadurez de las neuronas)
TRONCO ENCFALO: Disminucin en el nmero de neuronas del ncleo

abducens. Disminucin muy marcada de las neuronas del ncleo motor del
nervio facial. Ausencia total del ncleo olivar superior y de su envoltura
fibrosa. Existe, en la persona autista un acortamiento de la distancia entre
el cuerpo trapezoides y el polo rostral del ncleo olivar principal. Anomalas
en el hipogloso.
CEREBELO: Hipoplasia en el nmero de las neuronas de Purkinje. Se

encuentran afectados, a s mismo, ncleos del cerebelo como el fastigio, el
globoso, y el emboliforme. No obstante, en el complejo olivar inferior no se
observa ni prdida de neuronas ni la atrofia que debera darse con la
prdida de neuronas Purkinje.
FUNCIONES DE LAS REAS RELACIONADAS CON EL ESPECTRO AUTISTA:
Fuente: ADAMS
LBULOS FRONTALES: Comprensin de las conductas de otras personas,

controlar nuestros impulsos, planificar actividades y resolver problemas
HIPOCAMPO: Recordar experiencias recientes y nueva informacin, es

fundamental en el aprendizaje y la memoria.
AMIGDALA: Relacionada con nuestras respuestas emocionales, el

reconocimiento del significado afectivo del estmulo, memoria a largo plazo,
orientacin al estmulo social, percepcin de orientacin de la mirada,
asociaciones cruzadas.
REAS APRITALES: Control del lenguaje, la palabra y la audicin.
38

CUERPO CALLOSO: Transferencia de informacin de un hemisferio a otro.
CEREBELO: Implicado en la motricidad y la coordinacin de los msculos

del cuerpo y de la articulacin de la palabra, permite adems cambios
rpidos en la atencin.
5.2. ASPECTOS PSICOBIOLGICOS

Neurofisiologa
Las alteraciones en el EEG consisten en ondas lentas, puntas, alteraciones
focales y difusas y, por supuesto, focos epileptgenos activos. Se observan tambin
anomalas de los potenciales evocados auditivos (resultados inconsistentes.)
!
!
Alteracin del funcionamiento de los sistemas troncoenceflicos y talmicos

implicados en la activacin, los procesos atencionales (baja modulacin) y
el procesamiento de la informacin. Correlacin positiva entre EEG alterado
y retraso mental en TGD.
Potenciales evocados: prueba audiolgica para descartar hipoacusias.
MEG: 82% de los nios con TGD tienen alteraciones epileptiformes
(implicacin amigdalina)
Se realiza un trazado electroencefalogrfico (EEG) de sueo a todos los nios

con sospecha de este tipo de problema. La mayora de los mismos son patolgicos
observndose una alteracin del ritmo con ondas agudas, sobre todo durante el
sueo, incluso aunque no hayan tenido nunca crisis. El control EEG debe de hacerse
de forma peridica ya que hasta el 33% de los autistas adultos tienen crisis, sobre
todo los que presentan una lesin cerebral estructural, ausencia de lenguaje o retraso
mental severo. Las crisis suelen ser generalizadas y difciles de controlar.
Neuroqumica
En
este
apartado
de
bases
neuroqumicas del autismo hablaremos de la
implicacin
de
los
neurotransmisores
cerebrales y de la teora opioide.
Neurotransmisores:
Es
un
"mensajero" qumico que permite
que una neurona excite o inhiba la
despolarizacin
(o
sea,
la
"descarga") de otra neurona
adyacente a ella.
La serotonina y la dopamina son los dos neurotransmisores que ms se han

investigado en el autismo
Neurotransmisores cerebrales:
El hallazgo neuroqumico ms consistente en el autismo es una elevacin en los

niveles de serotonina tanto en las plaquetas como en suero hasta en el 25% de las
personas autistas. La serotonina es un neurotransmisor cerebral que est implicado
en numerosos funciones mentales como el comportamiento, el sueo, la temperatura,
39

el apetito, la agresividad, la ansiedad y la regulacin afectiva y la secrecin de
hormonas y se encuentra perifricamente en la sangre, el intestino y las plaquetas.
Adems acta como factor trfico y modulador de la diferenciacin neuronal durante
el desarrollo. Se ha demostrado que los
Agresividad: Estado emocional
niveles de serotonina son ms altos en los
que consiste en sentimientos de
nios durante el desarrollo cerebral que en
odio y deseos de daar a otra
los adultos, declinando los valores haca la
persona, animal u objeto. La
pubertad.
agresin es cualquier forma de
conducta que pretende herir fsica
En los nios autistas existe un
y/o psicolgicamente a alguien.
incremento progresivo en la capacidad de
sntesis de serotonina entre los 2 y los quince
aos alcanzando valores hasta 1,5 veces los valores de los adultos sin existir la
disminucin progresiva que aparece en los nios normales. Estos resultados aportan
ideas sobre la influencia de los cambios evolutivos en los niveles de serotonina con
respecto a la fisiopatologa del autismo.
La mayor evidencia que indica que la serotonina est implicado en el autismo
es la respuesta de estos pacientes a medicamentos que inhiben el transporte de
serotonina. Los inhibidores del transporte de la serotonina incluyen el antidepresivo
tricclico clomipramina y los inhibidores de la recaptacin de la serotonina como la
fluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina y la paroxetina.
El sistema catecolaminrgico tambin parece que se encuentra implicado en
los casos de autismo habindose encontrado niveles elevados de norepinefrina
plasmtica y de dopamina. Las rabietas disminuyen en algunos nios tratados con
bloqueantes beta-adrenrgicos, mejora de los movimientos estereotipados y de los
tics con la administracin de antagonistas de la dopamina.
La risperidona es un frmaco antagonista de los receptores D2 y de los
receptores 5-HTA2, por lo tanto es un frmaco que bloquea tanto los receptores
dopaminrgicos como los serotoninrgicos, que ha demostrado tiene buen papel en el
tratamiento de algunos de los sntomas que aparecen en el autismo. Nosotros
estamos empleando la risperidona en los nios con trastorno autista y problemas
graves de comportamiento y estamos obteniendo muy buenos resultados.
Teora opiodes:
La investigacin acerca de la funcin de los sistemas opiodes en el desarrollo

de la conducta social es controversial. La teora opiode propone que el autismo
aparece desde la infancia debido a una sobrecarga de pptidos opiceos sufrida por el
sistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales, de probable
origen exgeno y derivados en gran parte de la incompleta digestin del gluten y de
casena de la dieta. Esta teora fue inicialmente propuesta por Panksepp en 1979 y
ampliada por Reichelt con posterioridad.
Estos pptidos opiodes se derivaran de una ruptura incompleta de ciertos
alimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la casena que
procede de la leche y de los productos lcteos, aunque no se descarta que pudieran
estar implicados otros alimentos.
40

As en el contexto de esta teora de los pptidos opiceos se han ensayado

tratamientos con frmacos
a) Debe existir una alteracin en las barreras
anti-opiaceos.
Los
corporales, como la mucosa intestinal y la barrera
resultados no han sido
hematoenceflica, que provocara el paso por ellas
universalmente positivos,
de pptidos que normalmente no las atravesaran
aunque alguno de ellos
llegando al SNC y provocando all efectos txicos; o
han encontrado resultados
cuando se administran a
b) Un malfuncionamiento de las peptidasas intestinales
dosis bajas. En general los
que haran que los pptidos opiceos nocivos no se
resultados
obtenidos
convirtieran en metabolitos inocuos, pasando en ese
estn en relacin con la
estado al torrente sanguneo y posteriormente al
disminucin
de
la
SNC donde ejerceran su accin txica.
hiperactividad y de las
autoagresiones,
pero
teniendo en cuenta que se ha observado incrementos de las estereotipias.
Neuroimagen
El papel de la neuroimagen para explorar e identificar la base biolgica de los
trastornos neurolgicos est todava en sus inicios.
Desde un punto de vista prctico hay que considerar que la neuroimagen puede
dividirse en dos reas, la estructural y la funcional.
a) Las tcnicas de neuroimagen estructural permiten observar la anatoma
cerebral y encontrar distintas anomalas que se pudieran relacionar con el
autismo, comparando con cerebros de personas sanas. Dentro de ellas se
encuentran:
!
!
la tomografa axial computerizada (TAC) y

la resonancia magntica (RM), siendo esta ltima la que ms se emplea
en el autismo, ya que permite estudiar los volmenes de determinadas
estructuras cerebrales.
Los estudios de RM de los cerebros de las personas autistas han puesto de

manifiesto mltiples anomalas aunque ninguna de ellas se considere especfica o
patognomnica de esta entidad. En la mayora de ellos se observa alteraciones
cerebelosas que comprometen al cerebelo en su conjunto, incluido el vermis
cerebeloso, e implican prdida neuronal.
b) Las tcnicas de neuroimagen funcional se emplean para examinar la
actividad cerebral en su conjunto, o la actividad especfica de vas
bioqumicas o reas del cerebro. Dentro de ellas se incluyen:
La tomografa computerizada por emisin de fotn nico (SPECT). Se

emplea para conocer el flujo cerebral y el papel de algunos
neurotransmisoresla tomografa por emisin de positrones (PET). Se
pueden valorar estructuras ms pequeas que con la SPECT,
41

emplendose tambin para valorar la liberacin de algunos
neurotransmisores y las diferencias de flujo sanguneo cerebral.
La imagen de resonancia magntica funcional (IRMF). Se emplea con los

mismos fines que las dos tcnicas anteriores, pero con una mayor
resolucin espacial y temporal.
Resonancia magntica con espectroscopia (ERM). Estas tcnicas tienen

en la mayora de las ocasiones un escaso papel prctico aunque si que
pueden orientar acerca de las terapias a emplear. Se emplea para
estudiar alteraciones metablicas en el cerebro de personas afectas de
distintas patologas. En el caso del autismo se emplea para el estudio
metablico de los hemisferios cerebelosos.
A todos los nios se les solicita una prueba de neuroimagen, concretamente

una Resonancia Magntica (RM) para descartar patologas malformativas o displsicas
en el sistema nervioso central que se han visto relacionadas con el autismo sin ser
especficas del mismo. Entre estas se encuentran: mayor volumen de los hemisferios
cerebrales, displasias corticales. Ms recientemente se estn haciendo RM con
espectroscopia ya que se han descrito casos de alteraciones metablicas en los
hemisferios cerebelosos de los nios autistas.
Neuropatologa
Las anomalas anatmicas ms halladas se localizan en las porciones inferiores
de los hemisferios cerebelosos y se acompaan de prdida celular.
Williams et al. notaron un aumento en la densidad celular en el cerebelo en uno
de cada cuatro casos estudiados. Ritvo et al. registraron una disminucin del nmero
de clulas de Purkinje en el vermis y los hemisferios cerebelosos en otros cuatro
casos. En otros estudios, Bauman encontr un aumento de la densidad celular y un
decrecimiento del volumen celular bilateralmente en el hipocampo, subculo, la
corteza entorrinal, porciones de la amgdala, el cuerpo mamilar y el ncleo septal
medial. Todas las investigaciones que se han realizado hasta la actualidad llegan a la
conclusin de que los cambios estructurales encontrados eran coherentes con una
afeccin prenatal del desarrollo de porciones del sistema lmbico, y los circuitos
cerebelosos, aproximadamente antes de la 30 semana de gestacin.
Inmunologa
Existe la posibilidad de que algunos casos de autismo tengan una etiologa
autoinmune dada la asociacin observada entre el autismo y ciertas enfermedades
autoinmunes como la fiebre reumtica y las alteraciones inmunolgicas descritas en
algunos pacientes. Las alteraciones inmunolgicas comprenden desde:
!
!
!
La activacin de las clulas T y NK

Proporcin anormal de los componentes de las clulas T
Escasa produccin de anticuerpos
42

!
!
!
Niveles bajos de IgG e IgA

Nivles anormales de citocina en suero, entre otras
Hiptesis viral: infecciones prenatales (rubola,
varicela zster, herpes simplex y toxoplasm.).
citomegalovirus,
Trastornos metablicos
Segn Page (2.000) nuestra comprensin actual de los desrdenes del espectro
autista (TEA) sugiere que son desrdenes genticos, y que pueden ser causado por
ms de un defecto gentico particular. Estos genes defectuosos podran estar
relacionados con el desarrollo, sealizacin, transporte o estructuras celulares
cerebrales.
Existe evidencia convincente que por lo menos uno de estos genes defectuosos
causa desrdenes metablicos, p.ej. defectos en las molculas enzimticas que
causan tazas anormales de reaccin y podran resultar en concentraciones anormales
de metabolitos. Existen muy pocos defectos enzimticos asociados a los TEA.
Sin embargo, no todos los que muestran estos defectos enzimticos poseen un
TEA y como grupo estos pacientes dan cuenta de un pequea proporcin de la
poblacin autista.
Estos defectos incluyen Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa),
histidenemia
(deficiencia
de
histidasa),
neurofibromatosis,
deficiencia
de
adenilosuccinato liasa, desorden profundo del desarrollo asociado a nucleotidasa
(NAPPD, sobreactividad de la 5nucleotidasa), deficiencia de la dihidropirimidina
dehidrogenasa, y la deficiencia de la fosforibosilpirofosfato sintetasa.
Adems de estos defectos enzimticos conocidos, algunos tipos de TEA se
asocian con concentraciones anormales de metabolitos, lo cual es probablemente
causado por un defecto enzimtico, pero dicho defecto especfico no ha sido
identificado. Estos casos incluyen excrecin anormalmente alta o baja de cido rico,
excrecin anormalmente alta de cido hiprico, cido lctico o pirvico, excrecin
anormalmente baja de calcio, metabolitos anormalmente bajos de biopterinas en el
Lquido Cefaloraqudeo, y excrecin de pptidos inusuales. Otra clase de desrdenes
que ha comenzado recientemente a estudiarse en relacin con los TEA son los
desrdenes mitocondriales. Estos organelos residen dentro de las clulas pero llevan
su propio material gentico, y debido esto sus patrones de herencia y expresin son
inusuales.
En algunos casos, las medidas de las cuales se podra esperar que actuaran en
contra de las anormalidades metablicas producen una mejora de los sntomas
autistas. Una dieta baja en fenilalanina previene (pero no los elimina una vez dados)
los sntomas autsticos en la Fenilcetonuria; una dieta baja en purinas con o sin
alopurinol reduce los sntomas autistas en el autismo hiperuricosrico, suplementos
de calcio reducen los sntomas autistas en algunos pacientes autistas hipocalcinuricos,
suplementos de uridina pueden eliminar o reducir de forma importante los sntomas
del NAPDD.
43

Se conocen casos de defectos enzimticos que responden a las vitaminas, en
los cuales grandes dosis de vitaminas mejoran la vinculacin de las coenzimas a la
enzima mutante y restauran parcialmente la funcin enzimtica. Se conocen, as
mismo casos en los que los sntomas autistas han mejorado con terapias con
vitaminas. La Piridoxina, Folato y biopterina han mostrado producir una reduccin de
los sntomas autistas en algunos casos.
Factores txicos
Segn un estudio de Bernard, Binstock, Roger, Redwood y McGinnis (2000),
habla de la relacin que parece existir entre el autismo y la intoxicacin por mercurio
son . Los paralelismos entre estas dos dolencias es suficiente, para estos autores
como para sugerir que, muchos casos de autismo son una forma de intoxicacin por
mercurio.
Para estos nios, la ruta de exposicin son las vacunas infantiles, en la mayora
de las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46.9%
etilmercurio. La cantidad de mercurio que un nio tpico recibe antes de los dos aos
proveniente de vacunaciones equivale a 237.5 microgramos o 3.53 x 1017 molculas.
La mayora de este mercurio proveniente de vacunas no ser excretado y ms bien
migrar hacia el cerebro. En este caso, los nios quienes desarrollan autismo
relacionado a mercurio probablemente tengan una predisposicin derivada de factores
genticos y no genticos.
Otro aspecto importante es el tiempo en que los nios son expuestos a la
vacuna con mercurio, y su perodo de latencia, coincidiendo con la aparicin de
sntomas autistas. Ms an, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello y
muestras de sangre de nios autistas; y reportes de padres, que aunque limitados en
la actualidad, indican una mejora significativa de dichos sntomas despus de una
terapia de quelacin de metales pesados.
TRATAMIENTO FARMACOLGICO EN LOS NIOS AUTISTAS

Hay que tener en cuenta que no existe tratamiento psicofarmacolgico
especfico para el autismo en s, ya que no conocemos la cadena etiopatognica y,
por lo tanto no podemos romperla. pero s se pueden tratar distintos problemas
asociados como la epilepsia, la agresividad, la atencin, la manejabilidad, las
obsesiones y estereotipias, la ansiedad. Vamos a tratar las alteraciones especficas y
cualitativas de la interaccin social y d ela comunicacin, as como patrones de
comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados
junto con retrado, o funcionamiento anormal, en reas tales como la interaccin
social, el lenguaje utilizado en la comunicacin social o el juego simblico o
imaginativo.
Los psicofrmacos son ampliamente utilizados en nios con el diagnstico de
espectro autista as como en los subgrupos diagnsticos ms estrictos.
44

Actualmente los grupos farmacolgicos ms utilizados son los ISRS, los
estimulantes y los neurolpticos atpicos.
La prescripcin de un psicofrmaco en un nio con E.A. debe ser una
actuacin individual realizada sobre una adecuada valoracin psiquitrica y, siempre,
dentro de una planificacin clinico-teraputica completa.
Algunos nios autistas llevan tratamiento farmacolgico que se mantiene
teniendo en cuenta:
!
!
!
La sintomatologa que presente,

La respuesta farmacolgica y
La edad del nio, ya que hay muchos frmacos de los que se carece de
experiencia en nios pequeos.
FRMACOS:
Antiepilpticos
La eleccin del frmaco antiepilptico va a depender

sobre todo de la edad del nio, del tipo de crisis que
presente y de la existencia o no de patologa
estructural en el sistema nervioso central.
!
!
!
!
Valproato sdico y
La carbamacepina,
La lamotrigina y
El topiramato.
No hay estudios que informen que frmacos

antiepilpticos estaran ms indicados en el caso del
autismo, por lo que nos guiamos por las directrices de
las crisis y no por el diagnstico de TGD.
Psicoestimulantes
Metilfenidato
Los psicoestimulantes potencian la accin de distintos

neurotransmisores induciendo su liberacin de la
neurona presinptica, bloqueando su recaptacin y/o
inhibiendo la accin de la monoamino-oxidasa.
Estimulan el sistema reticular, el sistema lmbico, el
ncleo estriado y otras regiones del cerebro
relacionadas con la atencin, la activacin y los
procesos de inhibicin.
El mecanismo de accin, por el cual el metilfenidato
ejerce un efecto en la conducta de los nios no es
todava bien conocido. Se piensa que reduce el umbral
de los sistemas de alerta dejando al individuo en
disposicin de responder con ms facilidad o prontitud
a los estmulos exgenos y endgenos, posiblemente
porque inhibe el transporte de la dopamina
incrementndose el tiempo de actuacin de la misma.
45

Empleado en los nios autistas mejoran la
concentracin, la hiperactividad y los movimientos
estereotipados, pero en hay que administrarlo con
precaucin pues se han descrito casos de agitacin
psicomotora. Si existe epilepsia asociada no est
indicado salvo que ya no existan crisis y se mantenga
el tratamiento anticonvulsivante de base.
Neurolpticos
! La tiaprida (Tiaprizal). Indicado en los

problemas de comportamiento e incluso de la
atencin como primera medida, con mejora en la
mayora de las veces en la inquietud motora que
presentan estos nios.
! La risperidona (Risperdal )
5.3. ASPECTOS FISIOPATOLGICOS

Damasio Y Maurer (1978) en un estudio que realizaron ya establecieron la
hiptesis de que alteracin el los lbulos frontales y temporales podran ser la causa
de los problemas conductuales y motores del TEA. Estas zonas son responsables de
funciones neurotransmisoras, un alteracin del neuromediador podra ser causante
de las alteraciones.
Otra hiptesis (Ornitz, 1985) sugiere que estas conductas son secundarias a
una pobre modulacin de los estmulos sensoriales causados por una disfuncin
pontina y del substancia reticulada, la substancia negra y ncleos subtalmicos
especficos.
Gilberg y Coleman 1992 proponen que la disfuncin del tronco cerebral y el
sistema mesolmbico provoca conductas autistas. Minshew conclluye que la alteracin
es producto de un fallo del desarrollo en la distribucin de las redes neuronales
comprometidas en el complejo procesamiento de la informacin.
Dentro de esta lnea de trabajo la mejor explicacin nos la proporciona Fein y
cols, 1986 quien dice que existen redes neuronales dedicadas al desarrollo social y
cualquier alteracin provoca un compromiso primario de la socializacin,
independiente de otras alteraciones cognitivas o perceptivas.
En la actualidad, si bien los estudios son innumerables y encontramos
evidencias significativas, ninguna de las teoras propuestas da una respuesta global,
por lo que son necesarios nuevos estudios que nos ayuden a entender la compleja
relacin del cerebro con la conducta.
46

5.4. PATOLOGAS
AUTISMO
NEUROLGICAS
ASOCIADAS
AL
Las condiciones y entidades asociadas al autismo:

Condiciones:
!
!
Epilepsia
Retardo Mental: El 75% de las personas autistas padece
retardo mental
Entidades:
INFECCIONES PRENATALES
! Rubola Congnita
! Toxoplasmosis Congnita
! Citomegalovirus Congnita
!
!
!
TXICOS PRENATALES
Sndrome Fetal Alcohol
Sndrome Valproato
Sndrome Talidomina
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
NEUROGENTICAS
Esclerosis tuberosa
Neurofibromatosis
Hipomelanosis de Ito
Sndrome de Williams
Sndrome de Angelma
Sndrome de Prade Wili
Sndrome de Sotos
Sndrome de Cornelia Lange
Sndrome de Smith Magenis
Sndrome de Joubert
Sndrome de Moebius
Sndrome Septo-ptico
Sndrome de Pallister Killian
Sndrome de Down
Sndrome de X frgil
Sndrome de Rett
Otras cromosopatas
Enfermedad de Duchenne
47

ENFERMEDADES HEREDOGENERATIVAS
Lipofuccionosis Infantil Temprana
ACCIDENTES PERINATALES
Hipoxia
INFECCIONES POSTNATALES
Encefalitis
5.5. GENTICA Y AUTISMO

Pasados ya los aos en que se manejaban los planteamientos psicogenticos
como responsables etiolgicos del autismo, han ido adquiriendo cada vez ms
consistencia los enfoques causales de tipo neurobiolgicos y ms concretamente,
desde hace poco tiempo, los referidos al mbito de la gentica.
Para estudiar las influencias genticas sobre cualquier rasgo del
comportamiento, incluido el trastorno autista, pueden utilizarse dos enfoques
distintos, que pueden reflejarse de la siguiente manera:
1. Comportamiento --------> Cerebro --------------> gen
2. Gen -------------------------> cerebro ---------------> comportamiento
El ms utilizado en la investigacin gentica es el primeros de estos enfoques,
e implica definir con precisin el fenotipo en los sujetos relacionados con l y buscar
la posible alteracin cerebral subyacente y, consiguientemente, la posible alteracin
gentica causal. Es, por ello, que resulta prioritario definir con precisin cules son las
caractersticas especficas del autismo, para evitar que, como ha sucedido muy
frecuentemente, la ampliacin y/o imprecisin de los lmites neuropsicolgicos
planteados en las investigaciones haya conducido a hallazgos no siempre coincidentes
ni concluyentes.
El segundo enfoque implica la identificacin de un trastorno gentico (o
cromosmico) conocido, que proporciona una alteracin funcional y/ o estructural
cerebral determinada y analizar las secuelas conductuales en los afectados.
La utilizacin del primer enfoque en el autismo infantil se basa en estudios
genticos de gemelos y de familias, mientras que segundo enfoque se utiliza la
asociacin del autismo con trastornos genticos especficos o con marcadores
genticos relacionados con determinadas anomalas neurobiolgicas encontradas en
las personas autistas.
Se puede adelantar ya que, aunque existe una evidencia aplastante de la
implicacin gentica, sigue sin aclararse todava un modo exacto de herencia,
48

aducindose, entre otras razones, que sigue sin definirse con precisin cul es el
fenotipo concreto del autismo que debe investigarse, la existencia de modelos
complejos de herencia, la importancia de los dficits cognitivos y sociales, las
diferencias entre autistas con o sin retraso mental y la gravedad del mismo, la
concurrencia o no de crisis epilpticas, las posibles diferencias entre varones y
mujeres, etc., que puede significar un modelo de heterogeneidad gentica o de
herencia multifactorial con umbrales variables, que no pueden definirse sobre la base
de los resultados disponibles hasta la fecha.
Estudios de familias y gemelos indican un aumento del riesgo de recurrencia
del 3-8% en familias con un nio autista. Mayor concordancia entre gemelos
monozigticos (64%) que dizogticos (9%). Gran heteorgeneidad gentica (herencia
recesiva, ligada al cr. X y casos espordicos o polignicos con mutacin-expansin).
Importancia de variables ambientales dado que el grado de concordancia mz no es
100%. 10-20% de los hermanos: alguna de las caractersticas autistas.
Se solicita realizar un cariotipo convencional y un estudio citogentico para
descartar un sndrome del cromosoma X frgil. Esto tiene importancia en cuanto a la
recurrencia y en cuanto a la fertilidad de las hermanas del nio autista.
El gran reto actual de la investigacin gentica del autismo es poder determinar
qu proporcin de casos estn causados por genes patgenos, si es que existe
alguno, y, en el caso de estar presentes, determinar dnde se localizan en el mapa
gentico, qu cifras patolgicas transmiten exactamente y si se puede deducir su
presencia desde marcadores clnicos.
Las ratios hombre/mujer, el riesgo de recurrencia en hermanos y el resultado
de estudios sobre gemelos en este sndrome indican que los factores genticos
pueden jugar una parte en la etiologa del autismo, adems de que el autismo ha sido
asociado con graves trastornos monognicos que, entre otros, incluyen la esclerosis
tuberosa, la fenilcetonuria, neurofibromatosis y el sndrome del X frgil.
Ya en 1961, se inicia el primer estudio de niveles de neurotransmisores
(serotonia en sangre de nios diagnosticados de autismo y de otras formas de retraso
mental. Desde entonces, los resultados no siempre han sido coincidentes, existiendo
trabajos en los que un alto porcentaje de autistas presentaban niveles considerados
normales frente a los ms numerosos que indican lo contrario. La conclusin ms
aceptada es que la alteracin de la serotonina puede tener una importancia especial
para la produccin de los trastornos del desarrollo, incluyendo el autismo, ya que
participa especialmente en la neurognesis de los primeros meses de vida
embrionaria, aunque siga sin aclararse si dichos niveles elevados de 5-HT en algunos
nios autistas estn presentes tambin en la vida fetal, sospechndose, no obstante,
que debe de ser as y que, asociado a factores genticos, podra explicar las
malformaciones corticales que se observan en algunos de estos nios por su
influencia en la alteracin de la migracin neuronal.
Despus, en otro estudio sobre 55 nios autistas (34 varones y 21 mujeres)
con una edad media 7 aos 4 meses (rango 2-16 aos), informaron que, adems de
una posible asociacin entre autismo y un marcador localizado en el final 3 de las
secuencias codificadoras del gen HRAS, lo que indica que la regin de ADN del
cromosoma 11 posee susceptibilidad para el autismo.
49

Recientemente, han sido identificados tres genes asociados con la regulacin

del crecimiento celular neuronal,
muerte celular, conectividad
ADN: El cido Desoxirribonucleico, es la
celular
y
funcin
glial
sustancia qumica que es el material
encontrados en el hipocampo,
universalmente encargado de la herencia, y
la amgdala, y el cerebelo en
su funcin es registrar y transmitir las
cerebros del ratn Por su
caractersticas de una clula u organismo de
mbito de accin, la naturaleza
una generacin a otra. Pertenece a una clase
de los efectos y las regiones de
de molculas llamadas CIDOS NUCLICOS y
actividad, que estos tres genes,
al poseer un azcar de cinco carbonos
cuando
funcionan
(pentosa) llamado desoxirribosa recibe el
anormalmente,
pueden
nombre que ya he escrito.
contribuir a la base gentica de
algunos
casos
de
autismo
idioptico, dado que los tres genes candidatos que este autor sugiere como posibles
mutaciones allicas en el autismo se cree que regulan el neurodesarrollo en el
cerebelo y las estructuras lmbicas del hipocampo y amgdala. Estos tres genes
proporcionan un mecanismo especfico para explicar la cronologa paralela del
desarrollo neural anormal del cerebelo, el hipocampo y la amgdala, y la aparicin de
anomalas del neurodesarrollo en las estructuras cerebelosas y del sistema lmbico en
el TEA.
Otro aspecto en la etiologa gentica del autismo se refiere a las diversas
alteraciones encontradas en el cromosoma 15q11-13. Existen muchos estudios sobre
esta anomala cromosmica en relacin con el autismo. Un nuevo estudio sobre la
misma alteracin asegura que no parece que sea una asociacin casual y que esta
rea del cromosoma 15 puede ser un locus til para futuros estudios de ligamento en
autismo, apoyado por la posible importancia de esta regin en sndromes con retraso
mental y alteraciones del comportamiento de acuerdo con las investigaciones sobre el
sndrome de Prader-Willi (SPW) y el sndrome de Angelman (SA). Se ha demostrado
que estos dos sndromes con retraso mental fenotpicamente distintos muestran una
implicacin de deleciones e impregnacin del cromosoma 15 en el q11-13. En esta
misma regin pueden observarse deleciones, duplicaciones parciales, mosaicismo (no
todas las clulas contienen la duplicacin anormal), trisoma parcial (tres copias de
esa regin), tetrasoma parcial (cuatro copias), etc., y es probable que la intensidad
de la alteracin cromosmica sea el factor principal que determina la gravedad clnica
del trastorno
Los diferencias de sexo en el autismo han sido descritas tanto en estudios de
familias mltiples como de un solo hijo y el mayor nmero de varones que de mujeres
de 3 4 a 1, sugiere la posibilidad de un modo de transmisin ligado al sexo
considerando:
1) El autismo es debido a la transmisin de un gen ligado al cromosoma X,
2) El autismo es debido a la transmisin de un gen autosmico en que hay una
penetrancia reducida en las mujeres,
3) El autismo es un trastorno genticamente heterogneo y puede tener lugar
tanto la transmisin autosmica como la ligada al sexo, o
4) El autismo es una enfermedad polignica. Una caracterstica clave de la
conexin con el cromosoma X es que todos los hijos de los varones
50

afectados no estn afectados: No hay, por lo tanto, transmisin de varn a
varn.
Los cientficos estn convencidos de que los genes juegan un papel decisivo en
la etiologa del autismo, pero los estudios actuales, realizados cada vez con mayor
nmero de sujetos y con la colaboracin amplios grupos de investigacin, nos indican
que todava estamos lejos de saber que gen/es son los responsables del trastorno.
Recientemente, varios grupos de investigacin han realizado estudios de exploracin
del genoma mediante el anlisis de ligamento en los que se examinan marcadores
aleatorios de ADN con la intencin de identificar las reas en donde pueden
encontrarse el gen o los genes de susceptibilidad del autismo. Este tipo de
investigacin admite que el autismo es un trastorno que puede estar influenciado por
varios genes que interactan entre s, y el anlisis de ligamento puede ser capaz de
advertir el efecto de cada uno de los genes.
Los hallazgos no coincidentes ni concluyentes de los estudios relacionados
sugieren la posibilidad de que sean varios genes los que actan de manera
independiente para causar autismo y/o TGD, al igual que sucede en el caso de la
esclerosis tuberosa en el que dos genes distintos, uno en el cromosoma 9 y otro en el
16, confieren susceptibilidad para ese trastorno produciendo fenotipos virtualmente
idnticos. Esa misma heterogeneidad gentica podra explicar los TGD de ms alto y
ms bajo funcionamiento e, incluso, los distintos subtipos de TGD, teniendo en cuenta
la necesidad de saber si el fenotipo clnicamente definido es un reflejo vlido del
genotipo subyacente. Un nmero de estudios han sugerido que el autismo es el
fenotipo nuclear de un trastorno ms amplio.
Las conclusiones expuestas sugieren que el autismo es un trastorno del
desarrollo realmente heredable ,por lo que se est de acuerdo en que hay muchas
razones para que, en cuanto sea posible, utilizar la exploracin del ADN como algo
adjunto a la valoracin clnica del paciente. Esto podra proporcionar numerosos
beneficios (una mejor asistencia con diagnstico, pronstico y determinacin del
estado portador, informacin precisa sobre cuestiones relacionadas con el consejo
gentico, importantes razones psicosociales y, por supuesto, lo ms importante, la
posibilidad de un tratamiento causal en el futuro.
Por otra parte, los datos sobre dficits cognitivos y sociales en familias de los
autistas sugieren que el autismo puede ocurrir por una interaccin de factores
genticos parcialmente independientes y responsables de dficits distintos, por lo que
es probable que lo que se herede en el autismo es un fenotipo muy amplio,
caracterizado por problemas cognitivos especficos que afecten tambin al lenguaje y
a las relaciones sociales, por lo que es necesario que la psicologa llegue a precisar,
cuanto sea posible, el fenotipo esencial del autismo para poder comprobar si ese
fenotipo clnicamente definido es un reflejo vlido del genotipo subyacente, bien de
tipo mono o poligentico, o consecutivo a la interaccin de factores genticos distintos
con otros factores desencadenantes del trastorno.
La conclusin final es que el autismo y los otros TGD son trastornos genticos,
que comparten genes comunes quienes, mediante mecanismos todava desconocidos,
pueden proporcionar susceptibilidad al trastorno esencial y a las variantes menos
graves y ser tambin responsables del funcionamiento ms alto y/o ms bajo de los
nios afectados, y, acaso tambin, de ciertos trastornos psiquitricos asociados
51

UNIDAD6
UNIDAD VI: VALORACIN DE LA PERSONA

CON TGD
La valoracin del nio autista es una labor que requiere tener en cuenta
diversos factores. Por las alteraciones que se dan en este trastorno(interaccin social,
comunicacin y lenguaje, conducta) se hace necesario realizarla de forma cuidadosa y
exhaustiva. Los factores a tener en cuenta no solo son los psicomtricos y
cuantitativos. Para que la valoracin podamos considerarla completa deberemos tener
en cuenta que:
La valoracin debe distinguir competencias funcionales distintas.
Debe realizarse no slo, una valoracin cuantitativa sino tambin

cualitativa, debido a que se da una distorsin cualitativa de las pautas del
desarrollo normal en el autismo.
Debe valorarse la conducta del nio pero tambin los distintos contextos en
los que se desarrolla su vida. Ser necesario, por lo tanto, tener que
analizar y modificar sus interacciones con profesores y amigos. De este
modo analizaremos las relaciones funcionales entre la conducta del nio y
las contigencias del medio, las oportunidades reales de interaccin y
aprendizaje, la percepcin del nio autista por parte de los que le rodean y
el grado de ansiedad, frustracin asimilacin, culpabilizacin, satisfaccin de
las relaciones..., el grado de estructura, diversidad y previsibilidad de los
contextos.
La observacin para la valoracin de un nio autista requiere que la

dedicacin a dicha tarea sea extensa, que no est mediada por el factor
tiempo y que se realice en contextos interactivos reales.
Lo fundamental en dicha valoracin ser la inteaccin que se establezca con

el nio, estas deben ser gratificantes para el nio y para la persona que lo
valora.
Pronstico
El curso de trastorno autista es continuo. Un pronstico favorable est
relacionado con: la ausencia de patologa neurolgica concreta, un nivel normal de
inteligencia, el desarrollo del lenguaje antes de los 5 aos, las habilidades, la ausencia
de crisis epilpticas y el ambiente donde el nio se desarrolla.
Precisan una estructura y una disciplina coherente con una intervencin
temprana que implique la familia para minimizar las rabietas, favorecer la interaccin
social y la terapia del lenguaje.
52

La educacin de un autista difiere enormemente de la de un nio normal, pues

a sus dificultades para adquirir lenguaje y comunicarse, hay que unir, el retraso
mental en la mayora de los casos.
Aunque algunos nios con TEA pueden llegar a integrarse en colegios normales,
e incluso desarrollar ciertas actividades profesionales, la mayora sigue necesitando
cuidados especiales en la edad adulta. Muy raras veces llegan a ser totalmente
independientes y necesitan un ambiente que contine con el orden establecido en la
etapa escolar
Volver al ndice
53

UNIDAD7
UNIDAD
VII:
PRUEBAS
Y
PROTOCOLOS
ESTANDARIZADOS PARA EL DIAGNSTICO DEL
ESPECTRO AUTISTA
Ha existido la tendencia a considerar conjuntamente los trminos "evaluacin"
y "diagnstico" y muchas veces han sido intercambiados. Planteamos ambos trminos
como fases de un proceso y, en este sentido, sus definiciones son diferentes. El
diagnstico permite determinar si una persona cumple o no con los criterios para ser
considerada con la condicin del espectro autista. An cuando en esta fase exista una
evaluacin, sta no se circunscribe tan slo al establecimiento del diagnstico. La
evaluacin se extiende a lo largo de un proceso que va a permitir desarrollar
programas individualizados apropiados (Van Bourgondien y Mesibov, 1989).
Cabe sealar que el diagnstico es importante ya que tiene implicaciones para
la intervencin. En primer lugar, permite diferenciar entre el autismo y otras
condiciones tales como el retardo mental o la esquizofrenia favoreciendo el acceso a
los programas de atencin apropiados en funcin de las caractersticas peculiares de
esta poblacin tales como su mayor fortaleza en el procesamiento de la informacin
visual que de la auditiva, sus dficit comunicativos y sociales, su dificultad en
comprender las claves sutiles de la interaccin social y sus tendencias a responder en
menor grado a los reforzadores sociales. En este sentido, las personas con TEA se
beneficiar menos de estrategias pedaggicas con nfasis en lo verbal, aun cuando
tenga alguna habilidad verbal pero estarn ms favorecidos con programas orientados
psicoeducativamente, estructurados e individualizados. Otro aspecto importante del
diagnstico es que permite considerar que esta condicin acompaar al individuo
durante toda la vida, de manera que debe orientar a la familia hacia la bsqueda de
los servicios adecuados a cada etapa.
Por otro lado, la evaluacin, desde diversas perspectivas, a travs de la
exploracin de las fortalezas, debilidades, necesidades y entorno de la persona con
TEA, permite determinar sus caractersticas nicas y particulares, y establecer cmo
difiere de otra persona con la misma condicin. As mismo, hace posible la
elaboracin de programas de enseanza individualizados, cuya efectividad se debe
evaluar en el tiempo, con la finalidad de ir ajustando estos programas a la realidad
individual. Se establece as una estrecha relacin entre evaluacin e intervencin;
puesto que se evala con la finalidad de intervenir. Esta intervencin o tratamiento
debe "ajustarse de acuerdo a los patrones de desarrollo idiosincrtico" mostrado por
cada persona con TEA.
Las tendencias actuales en la evaluacin tanto psicolgica como
neuropsicolgica han llevado a plantear que para llegar a una comprensin de las
caractersticas individuales y particulares de cada individuo con un cuadro hay que
flexibilizar las condiciones en las cuales se realizan las mismas. Lo que se ha llamado
evaluacin no formal implica el considerar una serie de aspectos no contemplados en
la evaluacin formal y el introducir estrategias que se ajusten a esas caractersticas
54

idiosincrticas que estn siendo evaluadas tanto de la persona como de su entorno.
Es as que la sola evaluacin dentro de una consulta ha dejado de ser el nico
ambiente en el cual las evaluaciones rigurosas se consideraban posibles. Se le da
gran valor a las evaluaciones realizadas en ambientes ms naturales y cercanos a la
realidad cotidiana del individuo como aspectos complementarios a toda evaluacin
que se considere realmente integral. Esto cobra an ms importancia en una
poblacin con caractersticas tan peculiares como lo es la poblacin del espectro
autista. Es conocido que muchas cosas que, por ejemplo, un nio con TEA hace en
casa o con la maestra no lo hace en un ambiente riguroso de evaluacin. De manera
que todo evaluador debe considerar estos aspectos y programar dentro del proceso
visitas a los diferentes ambientes donde transcurre la vida cotidiana de la persona con
TEA a fin de lograr una visin lo ms integral posible que permita una intervencin
ms ajustada a la realidad del individuo y su entorno.
"Dada la heterogeneidad de los nios diagnosticados como "autistas", es
extremadamente importante examinar los patrones individuales de
ejecucin y buscar subgrupos caracterizados por patrones comunes"
El proceso de evaluacin
La valoracin de los Trastornos del Espectro Autista es multiforme. A partir de
la definicin del E.A. recogida en la DSM-IV basada en la trada de alteraciones, con
alteracin cualitativa de la comunicacin y de la socializacin as como el limitado
repertorio de intereses y actividades, que varan dependiendo de diversos factores:
nivel intelectual, nivel lingstico, edad, severidad y presencia de problemas
conductuales
A continuacin, se har una breve descripcin de las pruebas ms ampliamente
utilizadas en la evaluacin formal de personas con TEA. Para llevar a cabo una
apropiada evaluacin en estas edades en general y en el campo del autismo en
particular es conveniente considerar una serie de cuestiones que pasamos a
enumerar:
Tener en cuenta las dificultades derivadas del sndrome de autismo

(inconsistencia de motivacin, incomprensin de contingencias, dficits de
procesamiento sensorial y atencin, probable perfil disarmnico de desarrollo,
dificultad de comprensin de reglas sociales bsicas, herramientas
comunicativas deficitarias...),
Necesidad de flexibilidad y capacidad de manejo conductual,
Necesidad de observar y recabar informacin de diversos contextos y de

clarificar las posibles discrepancias,
Necesidad de estructuracin apropiada de las sesiones,
Tener en cuenta la posible (no frecuente en autismo) ansiedad por separacin,
55

Considerar posible dificultades de reconocimiento por parte de los padres de

los problemas (o de su alcance) de su hijo,
Considerar la posible y semiinconsciente actitud parental de directividad

excesiva para compensar el frecuente dficit de iniciativas sociales de su hijo,
Considerar la lgica diferencia entre la relacin del nio con sus padres y la
establecida con el evaluador y la probable diferencia entre la relacin con la
madre y la relacin con el padre,
Conveniencia de plantear a los padres preguntas abiertas, concretas, referidas

a situaciones cotidianas (no de s-no, para que juzgue el evaluador),
Conveniencia de utilizacin del vdeo y grabacin de la sesiones,
Conveniencia de la presencia de algn padre en las sesiones clnicas,
Tener en cuenta posible desconocimiento parental sobre algn aspecto

planteado (por ejemplo, relacin o inters en otros nios),
Considerar la dificultad e incluso imposibilidad de evaluacin en contexto

clnico de algunos aspectos conductuales (por ejemplo, rutinas),
Tener en cuenta la posible influencia negativa del contexto clnico en algunas

conductas espontneas (por ejemplo, juego, comunicacin) ...
Evaluacin social
!
Contenidos: inters social, cantidad y calidad de iniciativas sociales, contacto

ocular, atencin conjunta, imitacin (corporal, vocal y motora), apego,,
expresin y reconocimiento de emociones...
Metodologa e instrumentos: mediante entrevistas estructuradas a padres

(ADI-R, Riviere), observacin estructurado en el contexto clnico tanto de las
interacciones planificadas (PL-ADOS, CARS) y no planificadas con el padre y
con la madre, videos familiares e instrumentos clnicos diversos (tests
normativos como el Brunet-Lezine o Vineland, test criteriales como el UzgirisHunt o inventarias del desarrollo como el Battelle, Carolina...
Evaluacin comunicativa
!
Contenidos:
intencionalidad,
herramientas
contenidos, contextos, comprensin...
comunicativas,
funciones,
Metodologa e instrumentos: entrevistas estructuradas (ADI-R, Riviere),

observaciones estructuradas (PL-ADOS, ACACIA, CARS... videos familiares e
instrumentos clnicos diversos (Reynell, Richey, ITPA, PLON, Peabody, Kiernan,
Schuler...
56

Juego
!
Contenidos: exploracin, juego funcional, juego simblico, role-playing, juego

cooperativo...
Metodologa: entrevistas estructuradas (ADI-R, PL-ADOS) , observaciones

semi-estructuradas (juego libre) , videos familiares e instrumentos clnicos
diversos (Lowe-Costello)
Evaluacin cognitiva
!
Contenidos: nivel sensoriomotriz, nivel de desarrollo, evaluacin de

preferencias estimularas y sensoriales, estilo y potencial de aprendizaje,
habilidades ejecutivas y metacognitivas habilidades acadmicas, ...
Metodologa e instrumentos: tests normativos (Leiter, Weschler, Bayley,

Brunet Lezine, Uzgiris-Hunt, PEP-R...
Evaluacin motora
!
Motricidad fina y gruesa mediante la observacin, informacin y aplicacin

de Brunet Lezine, PEP-R, Picq y vayer... .
Evaluacin de autonoma personal

!
Fundamentalmente mediante entrevistas y aplicacin de cuestionarios a los

padres sobre alimentacin, control de esfnteres, vestido, aseo...
Evaluacin de problemas de conducta

!
Se trata de valorar la presencia 0 ausencia de problemas conductuales

(conductas disruptivas, agresiones, autolesiones, estereotipias, pica,
regurgitacin, fobias...), su intensidad y su frecuencia mediante
cuestionarios o entrevistas estructuradas como el ADI-R, la HBS o el ICAP.
Evaluacin de preferencias
!
Es muy importante conocer los objetos, juguetes, estmulos, modalidades

sensoriales, actividades, alimentos... preferidos de cara a utilizarlos como
refuerzos o motivadores de otras actividades, como objetivos relevantes de
comunicacin, etc.
57

PRUEBAS UTILIZADAS ESPECIALMENTE

EVALUACIN DE PERSONAS CON TEA
PARA
LA
Es importante utilizar procedimientos de evaluacin con pruebas

estandarizadas. Para esto, se deben reordenar la secuencia de los tems, incrementar
el uso de gestos, inclusin de actividades reforzantes en los sub-test y el uso de
rutinas repetitivas. Proponemos la flexibilidad en la administracin de los tests
estandarizados para obtener mayor informacin. Adems hay que considerar que para
realizar una evaluacin integral las pruebas estandarizadas no son suficientes.
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). colaboradores (Baron-Cohen,
Allen y Gillberg, 1992) elaboraron este cuestionario especfico para aplicarlos
en una revisin completa (por ejemplo a los 18 meses) para descartar cualquier
tipo de trastorno del desarrollo. Se trata de una breve escala que consta de
dos secciones, una para ser respondida por los padres y, otra, rellenada por el
profesional. Nos ofrece respuestas dicotmicas (si/no) y referidas a conductas
bien definidas. Este instrumento permite predecir,( con una alta seguridad
segn los estudios realizados) a partir de la ausencia de conductas muy
concretas, casos de TEA.
El Test del Juego Simblico de Lowe & Costello, consistente en una serie
de juguetitos que le damos a los nios y se les dice, "juega", sin decirles cmo.
Lo que se evala con este test es el nivel de juego del nio; es una prueba
muy bonita porque es agradable de pasar y te da bastantes datos sobre el nivel
de imaginacin y de fantasa del nio y, adems, te da una idea del nivel
mental que tiene. La prueba sita el nivel de juego entre los 12 y los 36 meses.
Hay una gran correlacin en general entre el nivel de juego y el nivel de
capacidad mental, con lo cual nos orienta en cuanto a qu pruebas se tienen
que aplicar a continuacin
Perfil PsicoEducacional-Revisado (PEP-R): Fue desarrollado por Schopler,
Reichler, Bashford, Lansing y Marcus (1990) para nios con TEA que estn
funcionando entre los 6 y los 9 meses hasta los 6 aos. Permite al examinador
evaluar sistemticamente el comienzo de la imitacin, lenguaje y destrezas
cognitivas, reas fundamentales del desarrollo cuyos retardos y desviaciones
son centrales para la comprensin de nios con TEA. Las reas de desarrollo
funcional evaluadas son: imitacin, percepcin, motricidad fina, motricidad
gruesa, integracin viso-motora, ejecucin cognitiva y cognicin verbal. Tiene
la peculiaridad de evaluar tanto lo que el
nio hace solo como lo que hace con
Afectividad:
Conjunto
de
ayuda permitiendo, por lo tanto, una
emociones y sentimientos que
planificacin de la intervencin ajustada a
un
individuo
puede
las potencialidades reales del nio. Evala
experimentar a travs de las
tambin
caractersticas
particulares
distintas situaciones que vive.
asociadas al autismo incluyendo relacin y
afectividad, juego y uso de los materiales, dficit sensoriales y uso inadecuado
58

del lenguaje y la comunicacin. La combinacin de los componentes evolutivos
y conductuales proporciona una visin global de las similitudes y diferencias del
nio con TEA con respecto a los nios normales de su mismo grupo etario. De
manera que ayuda a comprender la naturaleza de la conducta y funcionamiento
de las personas con TEA en edades muy tempranas (Marcus y Stone, 1993).
Esta evaluacin permite obtener un perfil de desarrollo funcional y un cuadro
grfico de la severidad del trastorno y determinar as las reas prioritarias de
intervencin. Una vez que los sujetos obtienen un funcionamiento global por
encima de los 5 aos se puede complementar la evaluacin con pruebas
estandarizadas tradicionales.
Adolescent and Adult Psychoeducational Profile (AAPEP): Evala 6 reas
funcionales: destrezas vocacionales, funcionamiento independiente, destrezas
de tiempo libre, conducta vocacional, comunicacin funcional y conducta
interpersonal. Considera tambin lo que el sujeto hace solo y aquello en lo cual
requiere de ayuda tan til para la planificacin de los programas educativos en
los nios pequeos. Considera, adems, de la observacin directa de la
ejecucin del joven o del adulto durante la prueba, los datos aportados del
hogar, la escuela o el sitio de trabajo.
Escala de Evaluacin para Autismo Infantil (Childhood Autism Rating
Scale, CARS: de Schopler, Reichler, DeVellis y Daly (1980): Considera 15
aspectos: Relacin con las Personas, Imitacin Verbal y Motora, Afectividad,
Uso del Cuerpo, Relacin con los Objetos, Adaptacin al Cambio, Respuesta
Visual, Respuesta Auditiva, Ansiedad, Comunicacin Verbal, Comunicacin No
Verbal, Nivel de Actividad, Funcionamiento Intelectual e Impresin General.
Cada aspecto se evala con una escala que va desde "Dentro de lmites
normales para la edad" hasta "Severamente anormal" para hacer la ubicacin
en las categoras:
(1)
(2)
(3)
No autista;
Autista Leve o Moderado y
Autista Severo.
En la revisin realizada en 1986 se consider que para la Clasificacin

Diagnstica en Adolescentes y Adultos haba que hacer un ajuste. Parks (1988)
considera que es una escala fuerte ya que tiene un criterio de evaluacin
derivado empricamente; proporciona una amplia valoracin dentro de cada
sub-escala; toma en cuenta la importante influencia de la edad del nio y tiene
buena confiabilidad inter-evaluador.
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS, Lord, et al. 1989) y
Pre-linguistic Autism Diagnosis Observation Schedule (PL-ADOS
DiLavore, Lord y Rutter, 1995), son protocolos estandarizados de
observacin de la conducta comunicativa y social de nios con sospecha de
sufrir autismo o TGD. El ADOS se diseo originalmente para nios con lenguaje
y el PL-ADOS para nios pequeos que an no han desarrollado lenguaje oralRecientemente estos instrumentos han sido refundidos en un instrumento ms
completo ADOS-G (Lord et al, 1996), y que mediante cuatro modulos permite
59

la evaluacin diagnstica de nios con posible TGD no verbales, nios con
emisiones verbales no funcionales, con lenguaje funcional y de alto
funcionamiento. Todos los mdulos consisten en la presentacin estandarizada
con juguetes y materiales que se prolonga durante 25 minutos y que sirve para
codificar en tiempo real la presencia de comportamientos comunicativos y
sociales.
Evaluacin Conductual Infantil Resumida (IBSE): Adaptada del BSE est
especficamente relacionada con la evaluacin de conductas en nios pequeos
con TEA. Se compone de un grupo de 19 tems que incluyen algunas
caractersticas conductuales tempranas (anormalidades comunicativas y
sociales) y algunas descritas menos comnmente en esta condicin (Trastornos
atencionales, perceptivos y adaptativos) (Barthelemy, Adrien, Roux, Garreau,
Perrot y Lelord, 1992)
Escala de Inteligencia para los Niveles Preescolar y Primaria de
Wechsler (WPPSI): Est dirigida a la poblacin comprendida entre los 4 aos
0 meses y los 6 aos 6 meses Consta de 11 subpruebas agrupadas en una
Escala
Verbal
(Informacin,
Vocabulario,
Aritmtica,
Semejanzas,
Comprensin) y una de Ejecucin (Casa de Animales, Figuras Incompletas,
Laberintos, Diseos Geomtricos y Diseo con Cubos). Posee normas,
confiabilidad y validez excelentes y es una de las mejores pruebas de
inteligencia disponibles.
Escala de Inteligencia para el Nivel Escolar de Wechsler Revisada
(WISC-R): Tambin consta de once subpruebas agrupadas en una Escala
Verbal (Informacin, Semejanzas, Aritmtica, Vocabulario, Comprensin y
Repeticin de Dgitos) y una Escala de Ejecucin (Figuras Incompletas,
Ordenacin de Dibujos, Diseo con Cubos, Ensamblaje de Objetos, Claves y
Laberintos). Ha sido una de la ms utilizada. Actualmente sali el WISC-III.
Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (WAIS): Tiene las
mismas caractersticas que el WISC-R pero est dirigida a la poblacin mayor a
los 16 aos. Tambin tiene una versin revisada.
Escala Internacional de Rendimiento de Leiter (LIPS): Formato de Escala
de edad. Mide la inteligencia por medio de elementos no verbales. Se utiliza el
mtodo de razn para calcular el C.I. Para edades comprendidas desde los 2
aos hasta adultos. Sirve como medida suplementaria de inteligencia. Puede
estar menos influida culturalmente que las pruebas anteriormente descritas.
Por esta razn y debido a que es una prueba no verbal ha sido utilizada
ampliamente para evaluar a las personas con TEA.
Matrices Progresivas de RAVEN: Son tres formas diferentes de medir la
habilidad de razonamiento no verbal. La tarea es descubrir el smbolo faltante
en matrices que se acomodan en orden creciente de dificultad. Proporcionan
percentiles para edades de 6 aos hasta adultos. Se han utilizado en personas
60

con TEA ya que son no verbales y aprovechando la habilidad visual de esta
poblacin.
Escalas de Habilidades Infantiles de McCarthy: Se utiliza en edades
comprendidas entre los 2 aos, 6 meses y los 8 aos, 6 meses. Consta de 18
pruebas agrupadas en 6 escalas: Verbal, Perceptual/ejecucin, Cuantitativa,
Memoria, Motora y Cognoscitiva general. Proporciona un Indice Cognoscitivo
General (ICG).
Prueba de Vocabulario a base de imgenes de Peabody revisada: Se
utiliza en edades comprendidas entre los 2 aos 6 meses hasta la adultez. Es
de eleccin mltiple no verbal que mide vocabulario receptivo. Es
recomendable como recurso para medir la extensin de vocabulario
particularmente en nios con dificultades de expresin.
Escalas Bayley del Desarrollo del Lactante: Considera edades
comprendidas entre los 2 meses y 2 aos 6 meses. Proporciona un Indice de
Desarrollo Mental y un Indice de Desarrollo Psicomotor. Posee excelentes
normas y su confiabilidad y validez son satisfactorias. Se ha considerado como
la mejor medida disponible de desarrollo infantil
Escala de Madurez Social de Vineland (Sparrow y cols., 1984): Abarca
edades desde el nacimiento hasta los 25 aos. Mide diversas competencias
incluyendo autoayuda, autodireccin, ocupacin, comunicacin y locomocin.
Se utiliza el mtodo de razn para obtener un Cociente Social. La confiabilidad
y validez no estn totalmente determinadas. Es una escala til para medir
competencias en nios y adultos por lo que ha sido tambin ampliamente
utilizada en la evaluacin formal de las personas con TEA.
CALS (Inventario de destrezas adaptativas, Montero y cols, 2002)
registro de conductas de adaptacin al medio social y repertorio de objetivos y
actividades para reqalizar
El I.C.A.P.(Montero y Martinez, 1994),
presenta varias novedades
interesantes; la primera es que es la primera que se utiliza con un ordenador
de manera que se facilita y agiliza su utilizacin. Esta se basa en la realizacin
de un cuestionario con los padres o con las personas que atienden a la persona,
y proporciona el nivel adaptativo de esta persona en cuanto a competencia
social, de comunicacin, de autonoma personal y habilidades necesarias para
vivir en la comunidad. En cierto sentido es de las primeras pruebas que no est
orientada a nios sino que est orientada a jvenes y a adultos, en cuanto a
servicios para adultos con TEA. Otra novedad es que es la primera prueba que
conocemos que contempla y conjuga el nivel de competencia y el nivel de
funcionamiento a nivel de problemas de conducta. Con las personas con TEA
muchas veces tenemos la dificultad de ciertos casos con buen nivel de
competencia general pero con problemas de conducta , con lo cual resulta que
ya no es tan bueno el nivel.
61

Lista de Chequeo Diagnstico, Forma E-2, de Rimland (1971): Consta de
ms de 200 preguntas acerca de los cinco primeros aos de vida del nio, ya
que l plantea que a partir de esta edad los sntomas pueden cambiar y se basa
en los sntomas principales definidos por Kanner (Parks, 1988). Clasifica a la
poblacin con TEA en dos categoras: (1) Tipo Autista donde se ubica
aproximadamente el 90% de las personas con TEA y (2) Autistas Tpicos de
Kanner, donde se ubica menos de un 10% de la poblacin total.
Cuestionarios de Verificacin Conductual de Conners: Son tiles en la
evaluacin de la conducta de los nios en los contextos del hogar y la escuela.
(Conners y Barkley, 1985) Son respondidos por los padres y maestros. Han
sido ampliamente utilizados para evaluar los resultados de diversos
tratamientos farmacolgicos.
Finalmente contamos con dos pruebas, desarrolladas por autores espaoles y

que son habituales en la practica diaria:
El Inventario I.D.E.A de Angel Rivire (1997). Tiene el objetivo
de evaluar 12 dimensiones alteradas en personas con espectro autista y/o con

trastornos profundos del desarrollo. Presenta cuatro niveles en cada una de esas
dimensiones. Cada uno de esos niveles tiene asignada una puntuacin par (8,6,4 2
puntos) reservndose las puntuaciones impares, para aquellos casos que se sitan
entre dos de las puntuaciones pares.
Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autista

1. Trastorno de la relacin social
2. Trastorno de la capacidad de referencia conjunta
CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA
Ausencia completa de acciones conjuntas o inters por las otras personas y sus
acciones.
Acciones conjuntas simples, sin miradas significativas de Acciones conjuntas

simples, sin miradas significativas de
Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas pero no abiertas.
Pautas establecidas de atencin y accin conjunta, pero no preocupacin conjunta.
No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta.
3. Trastorno intersubjetivo y mentalista

4. Trastorno de las funciones comunicativas
62

FUNCIONES COMUNICATIVAS
Ausencia de comunicacin (relacin intencionada, intencional y significante) y de
conductas instrumentales con personas.
Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo fsico (p.e.
pedir), sin otras pautas de comunicacin
Conductas comunicativas para pedir (cambiar el mundo fsico) pero no para compartir
experiencias o cambiar el mundo mental.
Conductas comunicativas de declarar, comentar, etc. Con escasas cualificaciones

subjetivas de experiencia y declaraciones sobre el mundo interno.
No hay trastorno cualitativo de las funciones comunicativas.
5.
6.
7.
8.
9.
Trastorno
Trastorno
Trastorno
Trastorno
Trastorno
del lenguaje expresivo

del lenguaje receptivo
de anticipacin
de flexibilidad
del sentido de la actividad
CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA

Ausencia completa de acciones conjuntas o inters por las otras personas y sus
acciones.
Acciones conjuntas simples, sin miradas significativas de Acciones conjuntas

simples, sin miradas significativas de
Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas.
Pautas establecidas de atencin y accin conjunta, pero no preocupacin conjunta.
No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta.
10. Trastorno de la ficcin

11. Trastorno de la imitacin
12. Trastorno de la suspenscin
Para aplicar el inventario I.D.E.A es necesario un conocimiento clnico,

teraputico, educativo o familiar suficiente de la persona que presenta espectro
autista. El Inventario no se ha construido con el objetivo de ayudar al diagnstico
diferencial del autismo (aunque pueda ser un dato ms a tener en cuenta en ese
diagnstico), sino de valorar la severidad y profundidad de los rasgos autistas que
presenta una persona, con independencia de cual sea su diagnstico diferencia.
63

El inventario I.D.E.A puede tener tres utilidades principales:
!
!
!
Establecer inicialmente, en el proceso diagnstico, la severidad de los

rasgos autistas que presenta la persona (es decir, su nivel de espectro
autista en las diferentes dimensiones).
Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, en
funcin de las puntuaciones en ellas.
Someter a prueba los cambios a medio y largo plazo que se producen por
efecto del tratamiento, valorando as su eficacia y las posibilidades de
cambio de las personas con E.A.
Caractersticamente, las puntuaciones en torno a 24 puntos son propias de los

cuadros de trastorno de Asperger, y las que sitan en torno a 50 de los cuadros de
Kanner con buena evolucin. Los nios pequeos, sin tratamiento puntan alto. Si
existe retraso mental, puntan alto en la escala de valoracin y bajan poco a poco
con tratamiento adecuado. Si no existe retraso mental, puntan alto tambin, pero
con el tratamiento adecuado bajan muy rpido la puntuacin en la escala .
Este inventario no pretende contribuir al diagnstico diferencial del cuadro, sino
aportar informacin cualitativa sobre el grado de afectacin, ayudar a formular
estrategias de los tratamientos de las dimensiones, disear objetivos especficos para
cada nivel, en funcin de las puntuaciones obtenidas en ellas y someter a prueba los
cambios a medio y a largo plazo que se producen por efecto del tratamiento,
valorando as su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con E.A.
Es importante que sepamos que muchas dimensiones son necesarias para que
se puedan dar las dems. Es decir la dimensin de social, est estrechamente ligada a
la de referencia conjunta; las de lenguaje estn muy relacionadas con la dimensin de
suspensin, simbolizacin etc. Esto hay que tenerlo en cuenta cuando comenzamos a
trabajar con personas del espectro autista, la consolidacin de los aprendizajes de los
primeros niveles, es importante para asegurar una buena evolucin.
La Prueba
ACACIA: Anlisis de la Competencia
Comunicativa e Interactiva en Autismo y otros trastornos del
desarrollo con bajos niveles de funcionamiento cognitivo (Tamarit
,J. Equipo CEPRI , 1993) dedicada a la valoracin de un sector de la poblacin

gravemente afectado con muy escasas o nulas competencias lingsticas y de
funcionamiento. Se utiliza como diagnostico diferencias de otras patologas
fundamentalmente con el retraso mental. Permite obtener unos perfiles en cuanto a la
conducta social
y comunicativa que nos ofrecer pautas generales para la
intervencin educativa y, permite evaluar el progreso realizado, analizando, por
ejemplo, registros anuales de la prueba.
Consiste en diez situaciones encadenadas de interaccin didica (interaccin
adulto nio) en un contexto natural y con una duracin cada una de ellas
predeterminada. La duracin total es de 14 minutos.
64

EVALUACION NO FORMAL:
Aunque la evaluacin formal proporciona orientacin a las familias, maestros y
otros profesionales que estn comprometidos en la vida diaria de la persona con TEA,
existen tambin problemas y variaciones no cubiertas en el proceso de evaluacin
formal.
Bandura (1987) considera que los nios con "autismo severo presentan
grandes dificultades para aprender por que suelen dirigir su atencin solo hacia
algunas de las muchas seales disponibles en el medio, y con frecuencia atienden a
los detalles ms pequeos e irrelevantes". Plantea que, ante los estmulos
multidimensionales (con seales auditivas, visuales y tctiles), los autistas a
diferencia de los nios normales, se fijan tpicamente en una de las tres formas de
informacin, siendo incapaces de aprender de las otras formas. La mayor dificultad la
presentan para hacer giros atencionales. Esta sobreselectividad entre los estmulos
est correlacionada inversamente con el C.I. y la edad cronolgica (Gersten, 1983;
Lovaas, Koegel y Schreibman (1979). Los autistas tienen dficit en la orientacin
conceptual y atencional, de ah que tengan marcadas dificultades para alterar sus
ideas respecto al mundo. Hacen que las representaciones cognitivas que una vez
hicieron de fragmentos de informacin existan independientemente del contexto
(Courchesne, 1987). Esto influye negativamente en la adquisicin de nuevas
conductas y en su relacin con las personas y con el ambiente general que los rodea.
A continuacin se enumeran algunos de los aspectos importantes a considerar
en la evaluacin no formal: rea social y comunicacional: mirada, expresin facial,
vocalizaciones, uso del cuerpo, apego social, relaciones con pares, situaciones
sociales, conductas interferentes, conformidad social. En el rea de la comunicacin
adems, deben considerarse el propsito, los medios, el contenido, el contexto y la
comprensin, as como las destrezas de comunicacin prelingsticas. As mismo,
deben contemplarse los aspectos cognitivos, destrezas preacadmicas, imitacin,
cognicin social, aprendizaje, atencin, solucin de problemas y aprendizaje a travs
del juego estructurado. Han de tomarse en cuenta tambin el rea motora, mdica,
fsica, autoayuda, juego y creatividad, y la organizacin y estructura del trabajo.
EVALUACION SOCIAL:
Desde el punto de vista social la evaluacin integral del autista se debe realizar
en tres niveles de su entorno:
(1)
(2)
(3)
Familia;
Escuela y
Comunidad.
Se debe evaluar el nivel socio-econmico de la familia con nfasis en el nivel de

instruccin que pueda permitir una comunicacin efectiva con la familia. Otros
aspectos de la dinmica familiar a evaluar sera la manera o los recursos con los que
cuenta tanto el ncleo familiar, como cada uno de los individuos que lo compone,
para afrontar los problemas de la vida diaria. Se debe evaluar la flexibilidad para
65

manejar esta situacin y disminuir el estrs que ocasiona tener un miembro de la
familia con TEA. Determinar el impacto que produjo esta situacin dentro de un
momento determinado del ciclo de la vida familiar, as como la percepcin de cada
uno de los miembros de la familia de esta problemtica, de las demandas , del
sentimiento de prdida de apoyo social por parte de la pareja, familia extendida,
ambiente laboral y de la comunidad en general. Se debe detectar, adems, otras
problemticas en la familia como problemas de pareja, entre hermanos, con la familia
extendida, problemas laborales, ostracismo social, drogadiccin, alcoholismo, entre
otros. El mecanismo para obtener esta informacin es a travs de entrevistas
realizadas, no solo con el ncleo familiar, sino con la familia extendida, vecinos y
amigos, es decir, todas las personas relevantes para el individuo con TEA. La
evaluacin directa en el hogar permitira comprender el contexto natural en el cual el
nio vive, brinda la oportunidad de observar los patrones de interaccin en el hbitat
natural (Harris, 1988). Aparte de la entrevista puede utilizarse como tcnica la
observacin sistemtica de la dada familia-nio, donde es importante obtener
informacin acerca de cmo los padres ensean a su hijos, cmo se establece el
intercambio en la comunicacin y los intercambios en el juega y a nivel social en
general, el nivel de participacin del miembro con TEA en las actividades del hogar,
as como las costumbres, normas y valores del sistema familiar. Se pueden utilizar
cdigos estandarizados o versiones simplificadas para propsitos clnicos. La finalidad
de esta evaluacin consiste en determinar si es necesario o no hacer modificaciones
dentro del sistema de interrelacin familiar que faciliten una real integracin del nio
en su familia.
As mismo pueden utilizarse instrumentos generales para la exploracin de
estos aspectos tales como: El Cuestionario sobre Recursos y Estrs (Holroyd,1974), El
Indice de Estrs Parental (Abidin,1983) y la Escala de Ajuste Didico (Spanier, 1976).
El propsito ltimo de la evaluacin es facilitar la intervencin. En este sentido,
en los nios, los padres juegan un papel muy importante en la evaluacin no slo
como proveedores de informacin sino como el receptor ms importante de los
resultados e interpretaciones de las pruebas y con quienes en una accin cooperativa
se elaborar el plan de vida del nio. La evaluacin del preescolar con TEA es el
primer paso para el desarrollo y planificacin de un tratamiento y programa de
educacin integral.
Para el desarrollo ulterior de las metas y objetivos curriculares, en todos los
grupos etreos deben evaluarse las destrezas sociales, de uso del tiempo libre, nivel
de comunicacin y de independencia, las destrezas vocacionales y de la vida diaria y
evidentemente los aspectos pedaggicos o acadmico-funcionales.
Desde el punto de vista educativo adems de las evaluaciones con pruebas
formales y no formales se debe evaluar la disponibilidad de recursos humanos y
materiales con los cuales se cuenta para que el proceso de enseanza-aprendizaje de
la persona con TEA se de manera efectiva, eficaz y eficiente. El ambiente donde dicho
proceso va a ocurrir debe tener organizacin y estructura para lograr estos objetivos.
Las caractersticas de los maestros y auxiliares y del personal en general que va a
estar involucrado con el nio debe considerarse en la evaluacin. De esta manera los
planes y programas de intervencin estarn ajustados a la realidad contextual del
proceso.
66

Otro aspecto a considerar en la evaluacin de personas con TEA son los
recursos de la comunidad. Si la meta final es la integracin social se debe no slo
evaluar las competencias de la poblacin con TEA sino cmo puede ser involucrada la
comunidad en el proceso educativo y de atencin integral de esta poblacin.
La "teora afectiva" propuesta por Hobson sugiere que la ausencia de
participacin en la experiencia social intersubjetiva que presentan los nios
del espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmente
importantes:
(1)
Un fallo relativo para reconocer a las personas como
personas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e
intenciones y
(2)
Una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y
sentir y pensar simblicamente
La seleccin de la evaluacin debe estar determinada por el nivel de desarrollo

del individuo, sus habilidades de lenguaje, su habilidad para relacionarse, el tiempo
que es capaz de prestar atencin, los intereses y necesidades del individuo autista y
los recursos disponibles en su entorno.
Ya que el autismo es una condicin que acompaa a la persona durante todo la
vida, la evaluacin debe concebirse desde una perspectiva integral y longitudinal
tendiente a mejorar su calidad de vida brindando los servicios apropiados a cada fase
del proyecto de vida. Se deben desarrollar servicios para esta poblacin y su familia a
fin de lograr una integracin social efectiva.
La familia como ncleo del proceso de socializacin de los individuos juega un
papel importante en las manifestaciones del problema que confrontan las personas
con TEA y en la efectividad de cualquier intervencin realizada, de ah que debe
promoverse su participacin activa en el proyecto de vida de uno de sus miembros
cuya condicin especial se mantendr a lo largo de ella. En este sentido, se deben
establecer estrategias que favorezcan conjuntamente la calidad de vida del individuo
con TEA y del ncleo familiar en el cual est inmerso.
El abordaje de la evaluacin de las personas con TEA debe ser integral donde
se combinen las pruebas formales con instrumentos que puedan brindar una
informacin til sobre el individuo y su entorno y permitan elaborar planes y
programas ms ajustados a su realidad cotidiana.
Volver al ndice
67

RECUERDA
1. El trastorno TEA est condicionado genticamente

ocasionando
alteraciones
anatmicas
en
los
neurotransmisores, en las mucosas corporales y de la
actividad bioelctrica cerebral, entre otras.
2. Esta condicin gentica, posiblemente favorecida por
una influencia ambiental insignificante para el cerebro
de la mayora de los sujetos, desarrollara un trastorno
autista en un cerebro genticamente predispuesto.
Volver al ndice
68

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Mecanismo de atencin compartida

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Propone la existencia de un dficit metarrepresentacional bsico para explicar

En la teora de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente un

Prerrequisitos de la TM: Atencin conjunta. Imitacin.

Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEA

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Alteraciones neurobiolgicas en los mecanismos de regulacin del arousal,

La combinacin de ambas alteraciones desencadenara un patrn deficitario de

Dficit en la "Coherencia Central" en el

La TM no explica los rasgos clnicos que

Repertorio restringido de intereses

conservar y evocar cuanto se ha

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A continuacin vemos como

podemos constatar que el nio del espectro

! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostracin

utilizando el subtest de diseo de bloques, de las escalas Wechsler. Los nios

! Coherencia semntica verbal: las personas afectadas no tienen una buena

! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidades

superiores tales como la capacidad de reconocer y nombrar cualquier nota

! Coherencia central y teora de la mente: las explicaciones originales de

Frith (1989), colocan al dficit de la teora de la

MDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGA TGD.

Este enfoque de la coherencia central en la actualidad debe evolucionar para

Quedaran por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas,

Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): Dficit de las funciones

En varios artculos aparecidos en el Journal of Child Psychology and Psycgiatry,

MDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGA TGD.

META: Consecucin de un objetivo

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Las teoras acerca de la intersubjetividad en autismo son, en algunos aspectos

Actualmente han ido apareciendo visiones crticas a la hiptesis de la TM como

MDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGA TGD.

Las observaciones procedentes de la investigacin evolutiva y de la

MDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGA TGD.

No es imposible completar las teorias computacionales (Leslie) con