Enfermedades Raras - Un Enfoque Práctico

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Enfermedades Raras
un enfoque prctico
Maravillas Izquierdo Martnez

Alfredo Avellaneda Fernandez
Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras

Instituto de Salud Carlos III
Ministerio de Sanidad y Consumo
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1 edicin, Mayo de 2004

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IIER, ISCIII
Edita:
Maravillas Izquierdo Martnez, Alfredo Avellaneda Fernandez
Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo
Instituto de Investigacin de Enfermedadades Raras
Sinesio Delgado, 6
28029 Madrid - Espaa
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Alejandro Ramos Rodrguez
ISBN: 84-95463-21-0
NIPO: 354-03-008-5
Depsito Legal: B-3446-2004
Impresin:
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08028 Barcelona - Espaa
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Aribau 221, sobretic 2ona
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A todo el colectivo de afectados por Enfermedades Raras y a cuantos

profesionales estn interesados en ayudarles a mejorar su calidad de
vida, muy especialmente, a todos los que han hecho posible este trabajo.
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SUMARIO
Prlogo
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xi
Introduccin
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xiii
Cmo usar esta Gua?
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xvii
Enfermedades Raras
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
Enfermedades Infecciosas y Parasitarias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
Neoplasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .53
Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metablicas y Transtornos de la Inmunidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .79
Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .203
Enfermedades del Sistema Circulatorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .391
Enfermedades del Aparato Respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .421
Enfermedades del Aparato Digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .431
Enfermedades del Aparato Genitourinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .447
Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutneo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .455
Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .479
Anomalas Congnitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .499
Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .707
Lesiones y Envenenamientos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .717
Sntomas, Signos y Estados Mal Definidos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .721
Medicamentos Hurfanos
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .723
Situacin actual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .723
Actividades del grupo de medicamentos del IIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .724
Tramites para la adquisicin de un medicamento extranjero . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .727
Pauta para solicitar el uso compasivo de medicamentos hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .728
Ensayos clnicos con medicamentos hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .730
Servicios sociales
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .755
La atencin desde la Administracin General del Estado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .755
Competencias y funciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .757
Marco jurdico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .761
Acciones desde la Administracin General del estado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .763
Informacin general . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .765
Aspectos de inters
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .771
Movimiento asociativo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .773
Aspectos relacionados con la discapacidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .777
Apndices
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .787
I. Glosario de enfermedades y sinnimos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .787
II. Glosario de trminos mdicos
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .805
III. Glosario de Medicamentos Hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .837
IV. Enfermedades Raras en Internet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .895
V. Glosario de asociaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .899
VI. Formularios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .925
Relacin de autores
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .951
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ix
"Enfermedades Raras: Un enfoque prctico"

Las Enfermedades Raras (ER) son por definicin poco frecuentes aisladamente, pero consideradas en su conjunto agrupan a ms de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de la
poblacin, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los pases desarrollados.
Estar afectado por una ER supone, por lo general, padecer ya desde el nacimiento o desde muy
corta edad una enfermedad crnica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motrica o intelectual, para la que no se suele disponer a corto plazo de ningn tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difcil obtener informacin.
Esta fotografa permite comprender la creciente concienciacin de la sociedad civil y de los profesionales de la Sanidad con respecto a la problemtica de las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias, pero sobre todo ilustra la razn de las numerosas polticas europeas que se estn
desarrollando para mejorar la atencin y tratamiento de estos pacientes.
Enfermedades Raras: un enfoque prctico es el fruto del esfuerzo por mejorar el acceso a la informacin llevado a cabo por un equipo de profesionales del ISCIII, cuya vocacin de servicio a las personas afectadas por ER ha quedado patente en los ltimos aos. Esta gua pone de manifiesto la
voluntad del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras de reforzar las tareas emprendidas en
las reas de formacin, informacin y comunicacin.
Les invito a comprobar que las pginas de este libro han sido escritas para resultar de utilidad a los
actores principales en el escenario socio sanitario de estas complejas enfermedades, las asociaciones
de pacientes y los profesionales de Atencin Primaria, brindndoles sobre todo informacin que sin
duda resultar de inters para su quehacer cotidiano. En consonancia con lo que hoy se plantea en la
Unin Europea, en l se contempla el acceso al medicamento, la discapacidad y la dependencia incorporando informacin sobre un aspecto poco conocido tanto por los profesionales de la salud como por
los pacientes: la valoracin de la discapacidad. Y todo ello con un enfoque eminentemente prctico.
Abordamos el siglo XXI con la conviccin de que para afrontar la compleja problemtica socio sanitaria de las ER es necesario el trabajo de todos los sectores implicados, y que el sector Sanitario debe
ser uno de los protagonistas principales de este esfuerzo.
Somos conscientes de que dentro del marco tcnico asistencial queda an mucho camino que
recorrer, especialmente en materia de informacin. Buscar y difundir informacin de calidad sobre
estas enfermedades es y seguir siendo uno de los compromisos asumidos por el Ministerio que tengo
el honor y la responsabilidad de dirigir.
Elena Salgado Mndez
Ministra de Sanidad y Consumo
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Prlogo xi
Prlogo
Antonio Campos Muoz
El conjunto de las enfermedades raras (ER) afecta aproximadamente al 5% de los ciudadanos de

los pases desarrollados, los cuales reivindican entre otras necesidades la obtencin de un diagnstico precoz de su enfermedad cuya bsqueda representa una de las etapas que entraa mayores dificultades para el enfermo y su familia. No cabe duda de que el retraso diagnstico ocurre con relativa
frecuencia ya que como consecuencia de la rareza y de la inespecificidad clnica de las mismas existe una especial dificultad para su diagnstico.
En el anlisis de las causas que condicionan el retraso diagnstico de los pacientes con ER probablemente entre como factor a tener en consideracin una formacin de pregrado no adecuada. A
este respecto la enseanza actual de la medicina en nuestro pas no est orientada suficientemente a
la formacin de los mdicos en las enfermedades poco comunes. Los planes de estudio de la licenciatura de medicina que fueron elaborados en los aos 80 en el marco legislativo de la Ley de Reforma
Universitaria, tuvieron aspectos positivos entre los que destaca el incremento de la enseanza prctica, sin embargo la reduccin de crditos en algunas asignaturas clnicas oblig a centrar la docencia
terica en las enfermedades ms frecuentes y probablemente no se supo enfocar adecuadamente la
formacin en las denominadas ER. El plan de accin comunitaria basado en la directiva 1295/99/CE
del Parlamento Europeo rompe de alguna manera las directrices de los planes de estudios de la Ley
de Reforma Universitaria Espaola, reconociendo que las ER a pesar de tener un impacto de
morbi/mortalidad menor que las enfermedades ms frecuentes y debido precisamente a su rareza
plantean problemas asistenciales que deben ser atendidos adecuadamente a pesar de su aparente
falta de "rentabilidad".
Adems del dficit formativo de los profesionales sanitarios en relacin a estas enfermedades otra
de las causas que condicionan el retraso diagnstico de estos pacientes son las dificultades intrnsecas derivadas de la organizacin asistencial de nuestro SNS. La expresividad clnica de estas enfermedades es muy compleja en forma de diversos cuadros de afectacin del SNC, afectacin heptica,
alteraciones del tbulo renal, cuadros de mala absorcin intestinal, ictericia, acidosis, hipoglucemia,
hipotonas musculares, etc. Estas dificultades inherentes a la complejidad de sus manifestaciones clnicas, se incrementan si el paciente reside en una localidad distante de los grandes centros de especialidades. Aunque los recursos sanitarios de nuestro pas tienen suficiente capacidad para diagnosticar a enfermos complejos como los que padecen ER, la actividad asistencial se ha ido estructurando
con unos criterios de "rentabilidad" que no resultan ser los ms idneos para atender a estos pacientes. En este contexto, es frecuente que estos pacientes padezcan una sucesin de consultas al final
de cuyo proceso puede ser que no se haya obtenido un diagnstico que realmente requerira una
visin integral del paciente complejo dado que con relativa frecuencia el intercambio de informacin
entre especialistas no siempre es lo fluido que debiera. En definitiva el paciente queda sumergido en
esta etapa en lo que algunos han denominado peregrinaje doloroso, siendo sometidos a mltiples exmenes complementarios sin obtener una respuesta adecuada. Resultara necesario una reorganizacin asistencial basada en las necesidades del paciente con la identificacin de unidades asistenciales de referencia multidisciplinares que garantizasen una atencin de calidad para estas enfermedades. Estas unidades tendran un importantsimo cometido en la obtencin de un diagnstico en aquellos pacientes que no lo tuvieran. En este sentido los responsables de estas unidades debern tener
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xii Prlogo
una slida formacin mdica integral para ejercer as una valoracin idnea de estos enfermos con
diagnstico difcil. Dichas unidades deberan estar siempre abiertas al paciente y a partir de la obtencin del diagnstico deberan quedar ms de referencia para el enfermo en todo lo concerniente al control y seguimiento y tambin al establecimiento de la coordinacin socio-sanitaria.
La presente publicacin denominada Enfermedades Raras: un enfoque prctico, nace coincidiendo con la reciente creacin del denominado Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER),
entre cuyas funciones estaran la identificacin de la magnitud de dichas enfermedades, promoviendo
la investigacin clnica, bsica, socio-sanitaria y socio-econmica dentro del Plan Nacional de
Investigacin Cientfica, Desarrollo e Innovacin Tecnolgica (I+D+I). Asimismo, a travs del citado
Instituto se impulsar la investigacin relativa a las ER en colaboracin con los Servicios de Salud de
las Comunidades Autnomas. En este sentido se han articulado las denominadas redes temticas de
investigacin al amparo de la Orden SCO/709/2002 de 22 de marzo por la que se convocaron la concesin de ayudas para el desarrollo de redes temticas de investigacin cooperativa. Estas redes
temticas sern un elemento clave y fundamental en el funcionamiento del Instituto sirviendo de apoyo
a los fines y actuaciones del mismo y formando parte del denominado Comit Tcnico del mismo.
Esta publicacin ofrece informacin sobre aspectos sociosanitarios poco conocidos en general, y
por ello desde esta Institucin de Salud Pblica confiamos en que se convierta en una herramienta de
consulta de utilidad prctica en la actividad cotidiana especialmente de los profesionales de la Atencin
primaria y de los trabajadores sociales de las asociaciones de afectados por ER, fin ltimo con el que
esta obra ha sido concebida.
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Introduccin xiii
Introduccin
Jess Ramirez Diaz-Bernardo
Las enfermedades y especialmente las formas raras de enfermedad han suscitado el inters de las
diferentes sociedades, desde hace siglos, aunque por motivos socioeconmicos evidentes, la inquietud por atender las necesidades de las personas que padecen enfermedades menos frecuentes surge
en los pases occidentales, si bien estas patologas no son especficas de dichos pases. Sin embargo
es nicamente en ellos, donde los enfermos encuentran amparo para sus demandas asistenciales y
sociales. Los problemas en este mbito, estn relacionados con el elevado coste social y sanitario que
conlleva la ordenacin y el estudio de este conjunto de enfermedades, denominadas genricamente
enfermedades raras (ER).
La Unin Europea define las Enfermedades Raras, incluidas las de origen gentico, como aquellas
enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica, que tienen una prevalencia menor de 5
casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad; y actualmente se considera Medicamento
Hurfano todo frmaco, prtesis, agente biolgico o preparacin diettica destinado al tratamiento de
una ER.
El conocimiento acerca de las diferentes ER, es dispar tanto a nivel de diagnstico, como de tratamiento, prevencin y curacin. Tambin son diferentes la gravedad de cada enfermedad en cuanto a
su pronstico y el tipo de discapacidad que producen. Nos encontramos pues ante un grupo de enfermedades muy diversas que generan una problemtica muy compleja; este hecho ha llevado a los afectados y sus familiares, que se consideran claramente un colectivo desfavorecido, a reivindicar ante la
sociedad civil y ante las Instituciones, cada vez con ms fuerza, que se solucionen sus necesidades
socio sanitarias
Es evidente que los pases desarrollados, encabezados por Estados Unidos con la creacin del
acta del medicamento hurfano en 1983, son sensibles a este importante movimiento asociativo, y se
interesan en su compleja problemtica arbitrando los mecanismos necesarios para satisfacer sus
demandas y atender sus necesidades.
En Europa, donde prima la nocin de ciudadano, y por tanto cobran protagonismo los conceptos
de igualdad y equidad en el acceso a una Asistencia Sanitaria de Calidad, se hace patente la necesidad de atender especficamente a este colectivo, en el que predominan personas discapacitadas y
muchas de ellas de corta edad. Por tanto en los ltimos cinco aos la Unin Europea ha prestado un
especial inters a las ER, tanto desde la perspectiva de la Salud Pblica, como del programa de I+D+I
desarrollado en el seno de los Programas Marco.
Por otro lado, desde la creacin de la Agencia Europea para la Evaluacin de Medicamentos se
han designado hasta la fecha unos doscientos MH. Si tenemos en cuenta que entre los mismos existen numerosos medicamentos antiretrovirales, y antitumorales podemos apreciar que la realidad de
disponibilidad de tratamiento para estas enfermedades es escasa. Aunque los grandes avances tecnolgicos de las ltimas dcadas, especialmente en el campo de la biologa molecular estn permitiendo que se desvelen muchas incgnitas en relacin con estas enfermedades, por lo que el futuro se
presenta bastante esperanzador.
Pero en el momento presente an queda mucho por hacer y de modo principal con la compleja problemtica socio sanitaria que estas enfermedades generan en su conjunto, que se deriva fundamentalmente del hecho de "ser pocos" y que podramos resumir del siguiente modo:
w Existen pocos pacientes de cada ER.
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xiv Introduccin
w
w
w
w
w
w
w
Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado manejo de estas enfermedades.

Existen pocos medicamentos especficos para cada ER o grupo de ER.
Existen pocas prestaciones sociales adecuadas.
Existen pocos servicios educativos adaptados a la realidad de estos pacientes.
Existen poca coordinacin en las acciones de investigacin.
Existen pocos indicadores de salud, tiles para una adecuada toma de decisiones.
Existen pocos recursos destinados especficamente a ER.
Espaa, al igual que el resto de Europa, no permanece ajena a estas necesidades y desde el ao
2000, la Administracin se viene implicando progresivamente en la atencin e investigacin de las ER,
y siempre a travs de Centros del Instituto de Salud Carlos III, inicialmente el Centro de Investigacin
sobre el Sndrome del Aceite Txico (CISAT), centro que surge en 1996 (Art. 7 del RD 1893/1996, de
2 de agosto), con la misin de coordinar la asistencia e Investigacin en el SAT y cuyos objetivos principales consistan en la produccin de informacin cientfica sobre la enfermedad y sus causas y, mas
especficamente sobre la evolucin de la cohorte de afectados por esta intoxicacin. Posteriormente,
por orden ministerial del 27 de Diciembre de 2001 se modific parcialmente la denominacin de dicho
centro al serle conferido extender sus actividades tambin a las enfermedades raras, sin menoscabo
de las referidas al SAT, pasando a ser el Centro de Investigacin del Sndrome del Aceite Txico y
Enfermedades Raras (CISATER), con la tarea especfica de mantener y apoyar el desarrollo de la
Investigacin, e implantar un Programa Nacional de Investigacin en este mbito. En esta lnea se han
desarrollado una serie de acciones encaminadas fundamentalmente a mejorar el conocimiento en
aspectos patognicos, epidemiolgicos y clnicos del SAT, la ER ms prevalente en nuestro pas, y
otras actividades de Salud Pblica relacionadas con las ER en su conjunto, siguiendo las recomendaciones dictadas por la Unin Europea. Entre otras actividades el CISATER ha publicado el SIERE, primer sistema de informacin de ER, que se presenta en espaol; ha impulsado la inclusin de las ER
entre las lneas prioritarias de investigacin en las convocatorias de los dos ltimos aos de las agencias financiadoras del ISCIII; participa en diversas Redes Temticas de Investigacin Cooperativa
nacionales y europeas; ha creado un Comit de Etica de ER y est trabajando para la puesta en marcha de un repositorio de material biolgico distribuido, pero de gestin centralizada.
Estas actuaciones culminan a finales del 2003 con la creacin del Instituto de Investigacin de
Enfermedades Raras (SCO/3158/2003, de 7 de noviembre) que surge como respuesta ante la amplia
demanda de atencin en relacin con la poblacin afectada y abre nuevas perspectivas en el marco
de la Investigacin de estas enfermedades.
El IIER nace con la misin de reforzar la lnea de actuacin existente en el campo de las enfermedades raras. Sus objetivos son:
w Realizar un esfuerzo adicional en materia de investigacin e informacin dentro del marco tcnico-asistencial.
w Identificar unidades clnicas de referencia.
w Establecer una coordinacin con los servicios de salud de las Comunidades Autnomas para
asegurar una adecuada asistencia sanitaria.
w Servir de referencia a la estructuran sanitaria del Estado, donde, en colaboracin con todas las
Comunidades Autnomas, se realicen actividades relacionadas con estas enfermedades.
Las funciones del IIER se estructuran en 4 planes de accin:
w Investigacin.
w Marco tcnico-asistencial.
w Docencia.
w Informacin.
En las ltimas dcadas ha existido una verdadera explosin de conocimiento en el mbito de las
ER, pero llama la atencin la extraordinaria dificultad para acceder a ciertos aspectos de la informa-
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Introduccin xv
cin relacionada con alguna de estas enfermedades, situacin que se convierte en habitual cuando se
trata de enfermedades extremadamente raras. Esto nos lleva a la paradoja del desconocimiento que
rodea a muchas de las ER y del que se quejan no slo los pacientes y sus familiares sino tambin los
profesionales y las administraciones.
Han sido numerosos los esfuerzos que se han efectuado desde nuestro Centro en estos aos para
paliar la necesidad de informacin y facilitar el acceso a la misma, y como era lgico aprovechar las
ventajas de Internet, para divulgar la informacin, no alcanzaba a cubrir todo el espectro de usuarios
que precisan informacin. Por esta razn hemos trabajado para poder ofrecer este libro, que sin duda
constituir una ayuda en la complicada tarea de informar a los pacientes, con lo que contribuir a cubrir
un vaco existente en las bibliotecas de los profesionales de la atencin primaria y de las personas que
trabajan en las asociaciones de afectados.
Enfermedades Raras: un enfoque prctico persigue orientar a los profesionales encargados del
manejo de los pacientes afectados por ER proporcionando informacin sobre aspectos clnicos difciles de encontrar en los textos de referencia habituales y de algunos aspectos sociales de inters tanto
para el propio afectado como para sus familiares. Pretende tambin resultar til para las asociaciones
de pacientes, las cuales toman cada vez ms protagonismo, pasando de ser meros espectadores a
actores principales en el escenario de las Enfermedades Raras.
Identificar las necesidades y satisfacer las demandas de estos pacientes y de sus familiares es en
definitiva un objetivo por el cual se han ido progresivamente interesando los pases de nuestro entorno. Enfermedades Raras. Un enfoque prctico ser, sin duda alguna, la primera de una serie de publicaciones que vendr a satisfacer parcialmente la demanda de informacin existente y contribuir tambin en cierto modo a mejorar la calidad de vida del colectivo de afectados con ER.
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Cmo usar esta Gua? xvii
Cmo usar esta Gua?

La gua "Enfermedades Raras: un enfoque prctico", debiera ser considerada un manual operativo de consulta, dirigido tanto a los profesionales de la salud/clnicos como al colectivo de afectados
por este tipo de enfermedades. Se ha concebido como un vehculo para facilitar informacin bsica de
carcter socio sanitario, descrita en lenguaje accesible a la poblacin general y disponer de un inventario de las asociaciones de afectados que dan soporte a estas enfermedades.
Difundir la informacin existente es una tarea complicada, pues el conocimiento acerca de las diferentes enfermedades raras es dispar tanto a nivel de diagnstico, como de tratamiento, prevencin y
curacin; tambin existen muchas diferencias entre las distintas enfermedades raras en cuanto a la
severidad de su pronstico y el tipo de discapacidad que se origina.
Cuando en Diciembre del ao 2000 nuestro equipo public el primer Sistema de Informacin de
Enfermedades Raras en Espaol ( SIERE, http://cisat.isciii.es/er ) de acceso libre y gratuito, que ofrece informacin contrastada, actualizada y presentada de forma comprensible a todos los interesados,
ramos ya conscientes de que a travs de Internet llegaramos a paliar la falta de informacin de una
parte importante de la poblacin. Pero por otra parte sabamos que aunque en los ltimos aos la
expansin de Internet, era cada vez mayor y el acceso a la informacin til cada vez ms sencillo, no
estaba ni est al alcance de todas las personas interesadas, por lo que la eleccin de esta forma de
comunicacin privaba de informacin a estas personas. Por ello nuestro Centro adquiri el compromiso interno de intentar publicar en forma de libro una parte sustancial del SIERE, plantendonos pues
la necesidad de escribir esta gua, como un reflejo de nuestra inquietud por intentar llenar las lagunas
de acceso a la informacin.
Por supuesto la base de esta gua es el trabajo desarrollado para el SIERE, cuyos contenidos estn
orientados a pacientes, familiares, mdicos, otros profesionales sanitarios, y dems agentes sociales
implicados.
En nuestro empeo de dar a la gua un enfoque prctico, proporcionamos informacin no slo de
aspectos relacionados con la clnica de estas enfermedades, posibles opciones teraputicas, solicitud
de medicamentos hurfanos y pautas para el uso compasivo sino tambin acerca de los fundamentales recursos sociales disponibles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorporamos tambin
el inventario disponible de asociaciones de ayuda mutua, facilitando sus datos de localizacin.
Hemos orientado principalmente nuestro trabajo hacia 2 posibles perfiles de lector. Por un lado el
del afectado, que reclama este tipo de informacin, pues le resulta muy til para disminuir la desorientacin y la angustia que se presentan en los primeros momentos ante el desconocimiento de su enfermedad y por otro el de su interlocutor ms directo, el Mdico de Atencin Primaria, que tiene dificultades para acceder en el centro de trabajo de forma rpida a informacin sobre aspectos clnicos.
Nuestro objetivo acercndole la informacin es proporcionarle una herramienta til que le ayude en la
misin de orientar a su paciente, lo que sin duda contribuir tambin a mejorar su calidad de vida.
La gua se divide en cuatro partes claramente diferenciadas, para facilitar su manejo:
w La primera parte titulada "Enfermedades Raras", constituye la mayor parte de esta gua. En ella
se ofrece informacin acerca de unas 400 enfermedades raras agrupadas segn los grandes grupos
de la CIE-9. La descripcin de las enfermedades tiene una estructura uniforme. Se centra en los fundamentales sntomas y signos de la enfermedad, haciendo un ligero repaso de las tcnicas complementarias de diagnstico as como de aspectos bsicos preventivos, teraputicos y genticos, cuando
existen.
Observar el lector con respecto a los tratamientos, la escasez de referencias a frmacos y dosis
ya que como norma, se comenta la actitud teraputica de forma general sin entrar en detalles. Dado
que esta gua est tambin dirigida a los afectados, se ha procurado intencionadamente no ofrecer
pautas de tratamiento, evitando as interferir el acto mdico.
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xviii Cmo usar esta Gua?

w La segunda parte titulada "Medicamentos Hurfanos", introduce al lector en la problemtica y
situacin actual en Europa y Espaa del Medicamento Hurfano y comenta o recopila informacin
sobre las medidas que las Administraciones sanitarias tanto de la UE como de Espaa ofrecen para
obtener estos medicamentos, las vas posibles de suministro de medicamentos tanto para los que
estn calificados como hurfanos en la UE, como para los ya comercializados en otros pases, y para
los que se encuentran tan slo en fase de investigacin, etc. As como de la situacin en Espaa de
los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras y normativa que afecta a los mismos. Solicitud de medicamento extranjero. Pauta de solicitud de tratamientos autorizados como uso
compasivo. Ensayos clnicos con medicamentos hurfanos con mencin especial en los estudios realizados en pediatra.
w La tercera parte titulada genricamente "Servicios sociales", que proporciona una visin general sobre los fundamentales problemas sociales, asociados a este tipo de enfermedades y su atencin
desde la Administracin General del Estado.
w La cuarta parte titulada "Aspectos de inters" se divide en dos apartados:
- "Movimiento Asociativo" que presenta al lector la situacin actual del movimiento asociativo
de este colectivo de afectados.
- "Aspectos relacionados con la discapacidad" donde se informa de la normativa vigente y
de las posibles vas a seguir para la valoracin de los diferentes tipos de discapacidad as como
del procedimiento para obtener el grado de minusvala.
w La quinta parte titulada genricamente "Apndices" agrupa aspectos muy diversos, pero que
consideramos pueden resultar de ayuda para el lector pues complementan la informacin sobre las
enfermedades raras. Diversos glosarios que tratan de medicamentos hurfanos, asociaciones de afectados, trminos mdicos, direcciones URL de inters, formularios de solicitud, etc:
- El apndice I, "Glosario de Enfermedades y sinnimos", ofrece referencias detalladas para
facilitar la localizacin de las diferentes enfermedades raras en esta gua.
- El apndice II, "Glosario de trminos mdicos", expone y define brevemente los cerca de
1.400 trminos mdicos usados en esta gua para facilitar al lector la comprensin de las descripciones de las enfermedades, huyendo expresamente de explicaciones sofisticadas o excesivamente tcnicas.
- El apndice III, "Glosario de Medicamentos hurfanos", presenta una relacin de los
Medicamentos nominados o designados como hurfanos as como los ya aprobados, con especial
mencin a los pases en los que se comercializan.
- El apndice III "Asociaciones", presenta un listado de las asociaciones de afectados de las
que tenemos conocimiento, proporcionando los datos de localizacin de las mismas, con el fin de
facilitar el contacto entre los interesados.
- El apndice IV "Enfermedades Raras en Internet" facilita una relacin de direcciones URL
en el mbito de las enfermedades raras, donde se puede encontrar informacin sobre:
- Centros de Enfermedades Raras en Europa y en EEUU.
- Bases de datos sobre Enfermedades Raras y sobre informacin gentica.
- Legislacin Vigente de Medicamentos Hurfanos.
- Instituciones y Organizaciones.
- Otros aspectos de inters.
- Finalmente el apndice V "Formularios" presenta diferentes modelos, no siempre fciles de
encontrar, que pueden ser usados por los profesionales para solicitar el uso de medicacin bajo
uso compasivo, o como medicamento extranjero.
Unas ltimas advertencias a todos nuestros lectores, este trabajo es fruto del esfuerzo de un reducido equipo de personas y que deben atender adems a otras exigencias de su actividad profesional.
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Cmo usar esta Gua? xix

Se han seleccionado para su presentacin, en esta gua, aquellas enfermedades en las que se han
ampliado los contenidos, lo que se ha llevado a cabo en funcin de una serie de criterios, entre los que
destacan las necesidades especficas de informacin manifestadas por los pacientes. Somos conscientes de que carece de informacin sobre muchas de las ER conocidas, por lo que esperamos que
esta gua sea leda con la tolerancia y benevolencia de aquel que sabe que no es un catlogo exhaustivo de todas las ER ni de todas las asociaciones.
Queremos tambin hacer constar nuestro agradecimiento al esfuerzo de los autores y de cuantas
personas nos han proporcionado la informacin sobre los diferentes aspectos de que se ocupa esta
gua, as como de los encargados de su distribucin.
Por ltimo, dado que pretendemos ampliar la informacin que se presente/ofrezca tanto en el
SIERE como en las sucesivas ediciones de esta gua, y ante/dada la dificultad para acceder a ciertos
aspectos de la informacin sobre ER, y el enfoque eminentemente prctico de esta gua, queremos
aprovechar estas pginas, para desde aqu solicitar la colaboracin de cualquier lector que pueda
aportar informacin que considere de inters.
Los editores
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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 1
Enfermedades Raras
Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
Araazo de Gato, Sndrome del
Cdigo CIE-9-MC: 078.3
Sinnimos:
Oculoglandular del Araazo de Gato, Enfermedad
Debre, Sndrome de
Fiebre del Araazo de Gato
Fiebre de Foshay Mollaret
Linfadenitis Regional no Bacteriana
Linforreticulosis Benigna por Inoculacin
Petzetakis, Sndrome de
Adenitis del Araazo de Gato
Descripcin en lenguaje coloquial:
La llamada enfermedad por araazo de gato (conocida tambin como fiebre de Cat Scratch) es una
enfermedad infecciosa rara producida por una bacteria del gnero Bartonella, benigna, de curacin
espontnea. Las formas ms leves pueden pasar inadvertidas y resolverse sin tratamiento. Es la causa
ms frecuente de adenopatas (inflamaciones de los ganglios) crnicas (de ms de 3 semanas de
duracin), en nios y adultos jvenes tras el contacto con gatos o menos frecuentemente con perros.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1889 por Henri Parinaud, quin describi la forma
culo glandular, que se presenta slo en el 2 a 17% de los pacientes.
En los EE.UU. se ha estimado una incidencia de 9 casos por 100.000 habitantes.
La Bartonella Henselae, responsable de la enfermedad, se encuentra en todas las partes del
mundo; ms del 80% de los casos se producen en menores de 20 aos, siendo frecuente la aparicin
de mltiples casos en una misma familia, especialmente entre las que tienen algn gato y sobre todo
en otoo e invierno. La fuente de la infeccin es un rasguo, mordedura, o lametazo de un gato.
Al contrario que los humanos, los gatos infectados estn asintomticos y se estima que hasta el
45% de los gatos han estado infectados por la Bartonella henselae en algn momento de su vida.
Aunque los gatos puedan tener la bacteria en sangre durante meses, no es necesario sacrificarlos.
La bartonelosis se transmite a travs del araazo de un animal infectado, generalmente gatos, no
siendo posible el contagio entre personas.
Aproximadamente una tercera parte de los enfermos tienen sntomas inespecficos tales como fiebre menor de 38.5C, astenia (debilitacin del estado general), dolorimiento y malestar general, anorexia (disminucin del apetito), cefaleas (dolores de cabeza) y malestar general.
La infeccin se caracteriza por: aparicin de una ppula (elevaciones pequeas de la piel) o pstula, unos 3-10 das despus del araazo y que suele confundirse con una picadura de insecto, denominada lesin de inoculacin (zona de la herida por donde los grmenes entran en el cuerpo) que
suele encontrarse en brazos, manos, cabeza o cuero cabelludo.
Alrededor de dos semanas despus del araazo del gato, aparece linfadenitis regional (hinchazn
y dolor en ganglios linfticos) y adenopatas en cabeza, cuello y extremidades superiores. Solo la ter-
2 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

cera parte de los sujetos infectados presentan fiebre elevada, pudiendo persistir los sntomas durante
varias semanas. En nios y adolescentes la aparicin de tumefaccin de los ganglios linfticos es el
sntoma principal de la enfermedad.
Adems de la forma clsica de la enfermedad pueden presentarse otras formas atpicas de
Batenollosis, por su frecuencia destaca la llamada forma culo glandular de Parinaud, caracterizada
por: una pequea zona de inoculacin en un ojo que parece una herida conjuntival, enrojecimiento del
ojo y linfadenopatas en la zona de las orejas. Otras formas inusuales de presentacin de la bartonellosis incluyen osteomielitis (infeccin de los huesos), neumona (infeccin de los pulmones), fiebre prolongada sin ningn otro sntoma y abscesos (coleccin de material purulento) hepticos y esplnicos.
El diagnstico de sospecha se realiza por la clnica, historia de contacto con gatos o cras de gato,
presencia de araazos en alguna parte del cuerpo, evidentes en el 55-70% de casos; el diagnstico
de confirmacin se realiza mediante test intradrmicos especficos, ELISA y biopsia (operacin que
consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a
examen microscpico) de los ganglios linfticos.
Aunque la enfermedad del araazo del gato cura generalmente sin necesidad de tratamiento y deja
inmunidad permanente, la terapia antibitica puede acelerar la recuperacin especialmente en las formas atpicas.
Direcciones URL de inters:
Informacin mdica (idioma espaol):
http://www.aeped.es/protocolos/infectologia/09-aranazogato.pdf

http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/001614trt.jsp
Asociaciones:
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Babesiosis
Sinnimos:
Piroplasmosis
Fiebre del Agua Roja
La Babesiosis es una enfermedad infecciosa rara que est causada por numerosas especies de un
protozoo (organismo unicelular) intraeritroctico (que se aloja en el interior del eritrocito o glbulo rojo)
conocido como Babesia.
La babesiosis es muy frecuente en animales, ya que stos microorganismos infectan tambin a una
gran variedad de huspedes vertebrados, incluyendo ganado, animales domsticos como perros y
gatos y animales silvestres, fundamentalmente ratas y ratones.
En general se trata de una enfermedad profesional entre personas que trabajan en relacin con el
ganado y suele ser errneamente etiquetada de malaria resistente al tratamiento.
En la naturaleza la transmisin tpica de las babesias es por medio de garrapatas, aunque existen
otros vectores como la picadura de mosca y las secreciones de los animales, que pueden transferir
sangre de un portador infectado a un animal susceptible y estar involucrados en la transmisin de estos
parsitos.
Los reservorios de Babesia microti son los roedores, mientras que los de Babesia bovis, divergens
y bigemina son fundamentalmente, el ganado bovino.
En EE.UU. se han identificado reas endmicas (constantes en ciertos pases por influencias de

una causa determinada) de Babesia microti, mientras que en Amrica Latina existen reas endmicas
de Babesia bovis y bigemina en los bovinos, lo que supone en estos pases un serio problema para la
salud animal.
Aunque las especies de Babesia son por lo general especficas para su husped, es posible que
una sola especie de Babesia infecte a ms de un husped vertebrado, como se puede observar con
Babesia microti (roedores y el hombre) y Babesia divergens (bovinos, hombre y gerbiles).
La Babesiosis fue descrita por primera vez en Rumania por Babes en 1888 y hasta 1966 no se
detectan los primeros casos de babesiosis en humanos en Amrica.
Se han comunicado casos de babesiosis humana en EE.UU., varios pases de Europa y en frica.
Se ha demostrado la presencia de anticuerpos en individuos asintomticos a travs de estudios serolgicos.
El hombre suele adquirir la enfermedad, cuando se introduce accidentalmente en el ciclo natural de
la enfermedad, por medio de la picadura de las garrapatas y, en menor escala, a travs de las transfusiones. Se ha demostrado que Babesia bovis, divergens y bigemia afectan ms a los pacientes
esplenectomizados (sin bazo), los ancianos y aquellos que tienen una alteracin de la inmunidad,
mientras que Babesia microti es ms frecuente cuando no hay alteracin de la inmunidad.
Por lo general las manifestaciones clnicas tienden a ser leves y a autolimitarse, por lo que la enfermedad suele pasar desapercibida y, en muchas ocasiones, ni siquiera se diagnostica.
Los sntomas de la enfermedad, cuando aparecen, son parecidos a los de la malaria, con la que se
debe hacer el diagnstico diferencial. La forma severa de babesiosis, si no se trata, puede ser peligrosa para la vida, sobre todo en los esplenectomizados y en los inmunodeprimidos (con deterioro del
sistema inmunolgico).
El perodo de incubacin oscila de 1 a 6 semanas, el cuadro clnico vara desde cuadros fulminantes a leves. Clnicamente se caracteriza por: fiebre, sudoracin abundante, mialgias (dolores musculares), artralgias (dolores en las articulaciones), cefaleas (dolores de cabeza), anemia (disminucin de
los hemates o glbulos rojos circulantes), postracin, hemoglobinuria (presencia anormal de hemoglobina en la orina), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), prdida de peso, hepatomegalia
(hgado anormalmente grande) y esplenomegalia (bazo anormalmente grande). Son ms notables los
signos de hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos) masiva en los individuos sin bazo.
Aunque se han comunicado casos de babesiosis en seropositivos para el VIH, no se ha demostrado que sea un agente oportunista.
En el hombre el diagnstico se realiza mediante extensiones de sangre teida con Giemsa y se
puede confundir con el Plasmodium falciparum (agente productor de la malaria). Tambin puede utilizarse como medio diagnstico la inmunofluorescencia indirecta.
Por la dificultad para diferenciarlo del plasmodium se recomienda hacer el diagnostico mediante
una combinacin de criterios: presencia de parasitemia intensa (1-50%), eritrocitos infectados por mltiples parsitos en forma de canastas y la presencia de merozoitos extracelulares.
El tratamiento de eleccin en la actualidad es a base de la combinacin de dos frmacos: quinina
y clindamicina; as se consigue la erradicacin de la parasitemia. No se han observado recurrencias
de la enfermedad tras la suspensin del tratamiento.
En los pacientes infectados por Babesia microti, el cuadro clnico es generalmente leve por lo que
no suelen precisar tratamiento especfico, si lo precisan es con antiparasitarios del tipo de pentamidina y berenil, frmacos que controlan la parasitemia en sangre pero que no consiguen eliminar completamente los parsitos
En la prevencin es importante el control de roedores y el uso de repelentes de garrapatas, as
como utilizar ropa clara y remeter los pantalones en las botas cuando se camina en reas donde existe riesgo de contraer esta infeccin.
Informacin mdica (idioma ingls):
http://www.dpd.cdc.gov/dpdx/HTML/Babesiosis.asp?body=Frames/A-F/Babesiosis/body_Babesiosis_page1.htm

Asociaciones:
Bartonellosis
Sinnimos:
Bartonella Bacilliformis, Infeccin por
Fiebre Maligna Verrucosa
Fiebre Maligna de las Quebradas
Fiebre Grave de Carrin
Fiebre Verrucosa de Guaitara
Fiebre Aguda Verrucosa
Verruga Andcola
Verruga de Zapo
Verruga de Quinua
Verruga Blanda
Verruga de Castilla
Verruga Nodular
Botn de los Andes
Verruga de Crapaud
Verruga Peruana
Carrin, Enfermedad de
Fiebre de la Oroya
Verruga Hemorrgica Peruana
La bartonellosis o enfermedad de Carrin es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por
anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crnicas de la piel que se pueden acompaar de dolor.
La enfermedad de Carrin es una enfermedad endmica (endemia, enfermedad generalmente
infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en Sudamrica, slo
existe en reas de Per, Ecuador (Loja) y Colombia (Nario). En Tailandia y Sudn se han descrito
cuadros similares.
La enfermedad se presenta en especial en los valles interandinos situados entre 500 a 3200 m de
altitud y entre 20 de latitud norte a 130 de latitud sur, dnde existen condiciones ecolgicas especiales que permiten que el vector Lutzomyia verrucarum viva y transmita la enfermedad.
La enfermedad de Carrin o Verruga Peruana, es un proceso infeccioso, no contagioso, conocida
por las culturas precolombinas peruanas. Las primeras descripciones son de los siglos XVI y XVII,
debe su nombre, a que el estudiante del sexto ao de medicina Daniel Alcides Carrin, en 1885, sacrific su vida en el estudio de la enfermedad.
La Bartonellosis humana es transmitida principalmente por la picadura de las Lutzomyia hembra
infectada (Lutzomyia verrucarum), conocida popularmente como "Titira". No se conocen reservorios
animales o vegetales, al parecer el hombre es el nico probable reservorio.
Las Lutzomyias reposan de da y, a partir de las 6 de la tarde salen a alimentarse y pican. Las
Lutzomyias se alimentan de la sangre del ser humano y de otros animales como perros, caballos, roedores, cerdos, etc.
En ciertas reas endmicas de Bartonellosis se han observado lesiones sangrantes de tipo verruga en animales domsticos (gallinas, mulas, perros, burros, pavos, etc.) y clsicamente se ha descrito que los pobladores de las zonas endmicas, especialmente los nios, padecen la enfermedad, en

estos nios la fase eruptiva es la ms frecuente.
El grupo de edad ms afectado es el de los nios y adultos jvenes, predominando el sexo masculino sobre el femenino.
Ms de un 50% de la poblacin infectada permanece asintomtica. Para los que desarrollan la
enfermedad el perodo de incubacin es de 21 das.
La enfermedad evoluciona en tres fases clnicas:
1.-Fase aguda anemizante, caracterizada por fiebre, malestar, palidez, anorexia (disminucin del
apetito), decaimiento, debilidad, sed aumentada, postracin, cefaleas (dolores de cabeza), astenia
(debilitacin del estado general), sudoracin, dolor abdominal, coluria (orina oscura), vmitos, e ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel). Menos frecuentemente aparecen mialgias (dolores musculares), dolor intenso a nivel cervical, lumbalgia y dolores osteomioarticulares. Pocos pacientes presentan epistaxis (hemorragias nasales), lesiones drmicas mculo papulosas (manchas y elevaciones
pequeas de la piel) pequeas, tipo "roseola".
2.- Fase Intercalar, usualmente asintomtica y de duracin variable, de meses a aos.
3.- Fase eruptiva o crnica ms conocida como Verruga Peruana y que se observa muy frecuentemente en la poblacin preescolar y escolar de las zonas endmicas. Se caracteriza por la presencia
en cara, miembros superiores e inferiores de verrugas de diversas formas, habitualmente asintomticas, que pueden curar en 4 a 6 meses o permanecer de por vida. La evolucin se caracteriza por una
fase de reblandecimiento y una etapa final de reabsorcin. Las verrugas superficiales se esfacelan, sin
dejar cicatriz, son frecuentes el sangrado de las verrugas, fiebre, dolores articulares, mialgias, prurito
(picor) y adenopatas (inflamaciones de los ganglios).
El pronstico de la enfermedad ha variado a lo largo del tiempo. En la era preantibitica la letalidad
de la bartonellosis en fase aguda era muy alta, las cifras superaban el 90%; con el uso de los antibiticos (especialmente el cloramfenicol) la letalidad ha disminuido de forma dramtica, hasta un 8,8%.
Esta cifra que no es baja, revela que esta enfermedad sigue siendo un importante problema de salud
en las reas endmicas.
El tratamiento de eleccin en la fase aguda anemizante es el cloramfenicol, slo o combinado con
penicilina, ampicilina, o cefalotina. Mientras que el tratamiento de eleccin en la fase eruptiva o crnica es la eritromicina oral y los nuevos macrlidos (roxitromicina), tambin pueden usarse la rifampicina y el ciprofloxacino.
Clsicamente la medida de control principal y nica ha sido la fumigacin con DDT, la cual produjo una disminucin importante del nmero de casos en la dcada de 1960-70. Posteriormente se ha
continuado fumigando con DDT y la enfermedad se ha mantenido e incluso ha rebrotado en algunas
zonas endmicas, probablemente por resistencia del mosquito al DDT.
Como medidas prcticas cuando se visitan las reas endmicas se aconseja: no pernoctar en
casas abandonadas, no hacer campamentos en lugares cercanos a orificios, huecos y cuevas (donde
vive en gran cantidad la "Titira"), no visitar los lugares donde duermen los cerdos, no salir a pasear o
visitar zonas consideradas de riesgo, a partir de las 5 de la tarde a fin de evitar las picaduras de
Lutzomyia o Titira.
Se deben usar camisas de manga larga, mosquiteras y repelentes en caso de pernoctar en reas
endmicas.
No existe hasta la fecha vacuna alguna, ni es til la quimioprofilaxis con antibiticos.
http://www.emedicine.com/med/topic212.htm

http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/acta_medica/VOLXVIII_N3_2001_SET_DIC/viejas_nuev_bartone.htm

Asociaciones:
Behcet, Enfermedad de
Vnculos a catlogo McKusick: 109650
Sinnimos:
Adamantiades Behcet, Sndrome de
Hulushi Behcet, Sndrome de
Oculo Buco Genital, Sndrome
Aftosis de Touraine
Trada de Behcet
La enfermedad de Behet es una enfermedad multisistmica inflamatoria crnica (que tiene un
curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la trada de uvetis (inflamacin de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada vea), lceras bucales y de los rganos genitales recurrentes y artritis (inflamacin de las articulaciones).
Aunque las manifestaciones clnicas de la enfermedad estn descritas ya en los textos hipocrticos, la descripcin de la trada sintomtica clsica no se hace hasta 1937, por Hulusi Behet, que la
describe como aftas recurrentes orales, aftas genitales e iritis que evolucionan a ceguera.
Aunque se desconoce la causa, se han sugerido causas inmunolgicas, autoinmunes, virales y una
predisposicin gentica relacionada con el sistema HLA (antgenos de compatibilidad de los tejidos),
se asocia con esta enfermedad en Japn y en pases Mediterrneos con el HLA-B51. Son frecuentes
los cambios vasculticos en todos los rganos afectados. El sndrome suele comenzar en la tercera
dcada, aunque se han descrito algunos casos en nios y es el doble de frecuente en hombres que
en mujeres.
La enfermedad de Behet es ms frecuente, en el Mediterrneo y en ciertos pases de Asia, en
especial en Japn.
Clnicamente se caracteriza por:
1.- Lesiones oculares: Uvetis (inflamacin de la vea, cara posterior pigmentada del iris) posterior,
que si no se trata puede producir ceguera, iridociclitis (inflamacin de ciertas regiones del ojo) recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn
tiempo), en ocasiones con hipopin (coleccin purulenta en la cmara anterior del ojo), que suele presentarse con dolor, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y visin borrosa. Tambin puede presentar coroiditis (inflamacin de la coroides), vasculitis retiniana y papilitis (inflamacin de la papila retiniana).
2.- Lesiones dermatolgicas: Ulceras bucales que en la mayora de los pacientes estas lceras son
la primera manifestacin de la enfermedad, lceras genitales en el pene y el escroto donde son dolorosas, o en la vulva y vagina, donde pueden ser asintomticas, que tienden a repetirse espontneamente. Se debe pensar en la enfermedad de Behet en pacientes con lceras orales y genitales y con
enfermedad ocular inexplicable.
Hasta en el 80% de los casos existen otras lesiones cutneas: ppulas (elevaciones pequeas de
la piel), pstulas (lesin de la piel consistente en una prominencia circunscrita que contiene un lquido
purulento), vesculas y foliculitis (trmino genrico que designa todas las inflamaciones de los folculos, especialmente de los folculos pilosos). Son caractersticas las lesiones similares al eritema nodoso y, aproximadamente en el 40% de los pacientes, las reacciones inflamatorias ante un traumatismo
menor.
3.- Lesiones articulares: En ms de la mitad de los pacientes existe una artritis leve a moderada,

autolimitada y no destructiva que afecta a las rodillas y otras articulaciones grandes.
4.- Otras lesiones menos frecuentes: Pueden afectarse tambin otras reas del organismo, como
los vasos sanguneos donde se produce una vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) generalizada que puede producir aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una
arteria o vena) o trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) y puede afectar tambin a los riones en forma de glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin) focal asintomtica. En pocas ocasiones se afectan los pulmones, con vasculitis y aneurismas de las arterias pulmonares. Se produce una tromboflebitis migratoria superficial o profunda recidivante en el 25% de los
casos y puede ocasionar obstruccin de la vena cava. sistema nervioso central (sistema formado por
el encfalo y la mdula espinal) en el 10 al 25% de los casos, que se caracteriza por: diplopia (visin
doble), parlisis pseudobulbar, parlisis de los pares craneales, ataxia cerebelar y alteraciones cerebrales y espinales sensoriales y motoras y afeccin del aparato digestivo.
El diagnstico es clnico y puede tardar meses. El diagnstico diferencial se realiza con el sndrome de Reiter, el sndrome de Stevens Johnson, el Lupus Eritematoso Sistmico, la enfermedad de
Crohn, la colitis ulcerosa, la espondilitis anquilosante y la infeccin por herpes simple, en especial con
meningitis asptica recidivante. El sndrome de Behet no presenta hallazgos especficos que excluyan las dems posibilidades, pero se suele distinguir por el curso recidivante y la afectacin de mltiples rganos. Los hallazgos de laboratorio no son especficos pero s son caractersticos de enfermedad inflamatoria (elevacin de la VSG, gammaglobulinas, globulinas alfa 2 y leucocitosis leve).
La enfermedad de Behet es una enfermedad de evolucin crnica, con fases de remisin y recidiva (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) que
pueden durar entre semanas y aos e incluso se pueden prolongar durante dcadas. Sin embargo, la
ceguera, la obstruccin de la vena cava y la parlisis pueden complicar la evolucin. Los decesos,
poco frecuentes, se asocian con afectacin neurolgica y vascular.
El tratamiento sintomtico suele producir un resultado aceptable. La colchicina puede disminuir la
frecuencia y la gravedad de las lceras orales y genitales. Las punciones con aguja producen lesiones
cutneas inflamatorias y se deben evitar siempre que sea posible. Los corticoides tpicos pueden aliviar temporalmente la afectacin ocular y oral. Sin embargo, los corticoides tpicos o sistmicos no
alteran la frecuencia de las recadas. Algunos pacientes con uvetis grave o afectacin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) responden a dosis elevadas de corticoides sistmicos. Los pacientes con uvetis posterior que no responden a la prednisona deben tratarse inicialmente con ciclosporina.
Medicamentos Hurfanos Relacionados:
Infliximab (Remicade)
Interferon alfa linfoblastoide humano natural
http://www.ser.es/pacientes/behcet.html
Pgina de afectados (idioma ingls):

http://www.behcets.com/
Asociaciones:
Asociacin Madrilea de Pacientes con Artritis Reumatoide. (AMAPAR)
Blastomicosis
Sinnimos:
Gilchrist, Enfermedad de
Blastomicosis de Amrica del Norte
La blastomicosis es una infeccin fngica rara. La mayora de los casos provienen de Amrica,
Africa y la India; en EE.UU. la mayora de los casos ocurren en los estados del sudeste y en el valle
del Ro Mississipi y suele desarrollarse con preferencia en hombres entre 20 a 40 aos. La neumona
es la manifestacin clnica ms frecuente y los pulmones son casi siempre la puerta de entrada de la
primoinfeccin.
Est causada por la inhalacin de las conidias o esporas del hongo Blastomyces dermatitidis que
se convierten en levaduras e invaden los pulmones y ocasionalmente se dispersa en la piel y en otras
partes del organismo. Los sntomas varan mucho segn el rgano afectado.
Se considera una infeccin oportunista, es decir, suele afectar a pacientes con mecanismos de
defensa comprometidos, por lo que la incidencia y la gravedad de la blastomicosis son mayores en
inmunodeprimidos.
Blastomyces dermatitidis a temperatura ambiente crece como un moho, su hbitat natural es el
suelo enriquecido con material orgnico cido en descomposicin o con excrementos de animales.
Adems de a los humanos, puede infectar a los perros.
Histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres
vivos) se produce una lesin que se caracteriza por infiltrados de mononucleares (un tipo de clulas
blancas de la sangre) y clulas gigantes alrededor de las levaduras, con formacin de granulomas
(masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera), necrosis
(muerte de un tejido), fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) y, sobre todo en las lesiones
cutneas, reas focales de supuracin infiltradas por neutrfilos (un tipo de clulas blancas de la sangre).
Clnicamente se pueden distinguir varias formas:
1.- blastomicosis autolimitada aguda: forma muy rara, que puede cursar como una infeccin respiratoria leve y autolimitada.
2.- blastomicosis pulmonar: aparece en los casos de infeccin progresiva que requieren tratamiento. Se parece a una bronconeumona (infeccin bronquial y pulmonar) focal que se extiende partiendo
del hilio pulmonar y recuerda a una neoplasia (tumor). La infeccin tiene un comienzo insidioso y es
crnica, se caracteriza por sntomas inespecficos, tos seca o productiva, dolor torcico, disnea (dificultad en la respiracin), fiebre, escalofros y sudoracin abundante. En algunos casos las infecciones
progresan rpidamente y produce distrs respiratorio del adulto.
3.- blastomicosis diseminada extrapulmonar: se produce por diseminacin hematgena y provoca
infeccin local de diferente rganos, piel, tejido subcutneo y mucosa oral o nasal, aparato gnito urinario: prstata, testculos y riones, huesos: vrtebras, epfisis y mdula sea, ganglios linfticos,
encfalo, etc.
Las lesiones cutneas son las ms frecuentes, pueden ser nicas o mltiples y se pueden asociar
o no con afectacin pulmonar clnicamente evidente.
Las lesiones drmicas son ppulas (elevaciones pequeas de la piel) o ppulo-pstulas en las partes expuestas, que progresan lentamente, con abscesos (coleccin de material purulento) indoloros,
de tamao variable, situados en las zonas de avance de la lesin. Segn aumentan de tamao, sus

centros se aclaran y quedan cicatrices atrficas. La lesin desarrollada por completo, es una mancha
verrucosa elevada, de bordes bien delimitados, de color rojo prpura y se llena de abscesos con ulceraciones en caso de infeccin bacteriana sobreaadida.
En los huesos largos, en especial tibia y costillas que resultan afectados con mayor frecuencia, la
lesin se caracteriza por erosiones circunscritas en la zona cortical del hueso, con forma de plato.
Suelen afectarse las metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) las epfisis (extremos de
los huesos largos) y las regiones subarticulares. Cuando se infecta la columna vertebral son comunes
las lesiones seas multicntricas.
El diagnstico se realiza mediante cultivo del pus o de la orina o examen directo del esputo.
Sin tratamiento la blastomicosis progresa lentamente y es fatal. La anfotericina B es el frmaco de
eleccin para la infeccin grave. En la blastomicosis leve o moderada se emplea itraconazol oral,
puede usarse fluconazol en pacientes con blastomicosis leve que no toleran el itraconazol.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000102.htm
Asociaciones:
Botulismo
El botulismo es una enfermedad infecciosa rara causada por la bacteria Clostridium Botulinum cuya
toxina (veneno soluble secretado por las bacterias) es capaz de paralizar los msculos y ser potencialmente mortal.
Las primeras descripciones de casos de envenenamiento alimentario se remontan al siglo IX y se
atribuyen al Emperador bizantino Leo VI. El nombre de la enfermedad procede del trmino botulus,
que en latn significa salchicha ya que Justinus Kerner, en 1820, relacion por primera vez, casos de
intoxicacin alimentaria con la ingesta de salchichas en mal estado. Posteriormente, en 1897, Emile
Pierre Van Emergen identifica la bacteria Clostridium botulinum, causante del botulismo, durante la
investigacin de un gran brote en Blgica. En 1951 se describe el botulismo de las heridas y en 1976
Midura y Pickett describen la forma infantil.
Clostridium botulinum es una bacteria anaerobia (microbios que no pueden vivir en contacto con el
aire), que se encuentra ampliamente distribuida en la naturaleza. Est presente en la tierra y en el agua
dulce, salada y residual, de muchas regiones del mundo. Tambin se encuentra en el tracto intestinal
de animales y en los sedimentos marinos.
Debido a la produccin de esporas (forma adoptada por alguna bacterias, resistente al calor, a la
desecacin y a los productos qumicos), es muy resistente a los agentes fsicos y qumicos, especialmente al calor.
Este microorganismo produce 7 tipos de toxina, que se designan con las letras del alfabeto de la A
a la G, aunque casi todos los casos espordicos y brotes epidmicos de botulismo humano estn asociados esencialmente a los tipos A, B y E. La toxina botulnica es la sustancia ms txica que se conoce, pero se destruye fcilmente mediante calentamiento.
Afecta a todas las edades y sexos. Parece existir un cierto predominio geogrfico, en Europa
Polonia presenta la frecuencia ms alta con 448 casos declarados en un periodo de 3 aos.
Se distinguen formas clnicas completamente diferentes de botulismo, en funcin de la va de entrada:

1.- Botulismo alimentario, en el que la va de entrada es por Va digestiva y del cual a su vez existen dos entidades clnicas diferentes dependiendo de si se ingiere la toxina botulnica o la espora del
Clostridium botulinum:
a.- Por ingestin de toxina: es la forma ms comn de botulismo a nivel mundial. Suele aparecer en brotes (que alterna periodos sintomticos con periodos de mejora y remisin espontnea
de los sntomas), se suele contraer mediante la ingestin de alimentos contaminados con toxina de
la bacteria. Se puede presentar en cualquier grupo de edad, estimndose un promedio de 963
casos diagnosticados anualmente. La toxina se produce en alimentos alcalinos o de poca acidez,
mal envasados o enlatados, en alimentos inadecuadamente pasteurizados o en alimentos preservados en malas condiciones o caducados. La mayora de las veces se trata de conservas caseras,
aunque ocasionalmente se han descrito casos de botulismo en conservas comerciales.
Entre los alimentos responsables se encuentran fundamentalmente las conservas vegetales ya
que pueden estar contaminadas con tierra; el segundo lugar lo ocupan las conservas de carne, pescado y frutas. Son especialmente peligrosas las conservas caseras de baja acidez, como el dulce
de tomate por mala esterilizacin. Sin embargo, hay tambin ejemplos de productos crnicos y pescado sin conservar: jamones con hueso, pescados ahumados, alimentos envasados al vaco, semiconservas en aceite, etc. Slo en casos espordicos los productos lcteos son transmisores de
esta enfermedad. La presencia de toxina habitualmente no se acompaa de alteraciones en el
aspecto, olor o sabor de los alimentos aunque cuando los niveles de contaminacin son altos se
puede ver hinchazn en las latas, gas y mal sabor.
Las manifestaciones clnicas suelen aparecer entre 12 y 36 horas despus de consumir alimentos contaminados con la toxina. De severidad variable, pueden ser desde leve a mortal y se
caracteriza por la aparicin de ptosis (prpados cados), visin borrosa, diplopia (visin doble) y
parlisis flcida descendente y simtrica. Cuanto ms pronto se presenten los sntomas, ms grave
ser la intoxicacin. Puede acompaarse de debilidad general, fotofobia (sensibilidad anormal a la
luz, especialmente en los ojos), midriasis (dilatacin anormal de la pupila, con inmovilidad del iris),
sequedad ocular, disfagia (dificultad para tragar), sequedad de boca, faringe o lengua, disartria (dificultad para articular palabras), estreimiento, nauseas, vmitos, retencin urinaria e hipotensin
ortosttica (disminucin notable de la presin arterial en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia). Si no se trata es mortal, debido a fallo respiratorio por afectacin de
msculos respiratorios o neumona (infeccin pulmonar). En caso de curacin la recuperacin
puede durar de varias semanas a meses. El botulismo no se transmite de una persona a otra.
b.- Por ingestin de esporas: El botulismo infantil es actualmente la forma ms frecuente descrita en EE.UU. que se caracteriza porque la enfermedad se desarrolla por la ingestin de esporas
capaces de producir toxina botulnica en el intestino grueso.
La fuente de las esporas puede ser el suelo o la miel. La presencia de trnsito intestinal lentificado es un factor de riesgo para el botulismo del lactante.
Clnicamente, tras un periodo de incubacin de 4 a 14 das, el primer signo de la enfermedad
es el estreimiento. En los casos leves los signos pueden ser sutiles y fcilmente pasados por alto.
Se suele apreciar ptosis, dificultad de succin y deglucin, letargo (sueo patolgico y profundo),
falta de apetito, llanto dbil y disminucin de los movimientos espontneos, debilidad muscular e
hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo). Los reflejos nauseoso, de succin y corneal disminuyen a medida que avanza la parlisis, sin embargo el reflejo pupilar a la luz puede quedar conservado. Repentinamente puede producirse una parlisis de la respiracin como consecuencia de la obstruccin de la va respiratoria por secreciones o de la parlisis flcida.
2.- Botulismo de las Heridas como va de entrada, tiene un periodo de incubacin aproximado de
4 a 14 das. La mayora de las heridas son traumticas y quirrgicas, pero actualmente esta forma clnica de botulismo se ve con frecuencia en pacientes con adicin a drogas por va parenteral, sobretodo intravenosa.
Clnicamente es similar al botulismo alimentario, pero se diferencia de l porque suele acompaar-

se de fiebre.
Pueden considerarse otras dos formas clnicas de botulismo:
1.- El botulismo de origen desconocido parece ser una variante del botulismo del lactante, que aparece en adultos y esta asociado a anomalas en el tracto digestivo.
2.- El botulismo inadvertido ocurre en pacientes tratados con toxina botulnica.
El diagnstico de sospecha del botulismo es fundamentalmente clnico. Hay que asociar adems
en el botulismo alimentario relacin con la ingesta de alimentos contaminados y en el caso de botulismo de las heridas presencia de herida contaminada de mas de dos semanas de evolucin antes del
inicio de los sntomas.
El diagnstico de confirmacin es microbiolgico. En el caso de botulismo alimentario puede realizarse evidenciando la toxina botulnica en el paciente, mediante serologa, o exmen de las heces, o
en el alimento contaminado, o tambin aislando el Clostridium botulinum en heces. En el botulismo
infantil es necesario detectar la toxina botulnica o el Clostridium botulinum en heces. Para diagnosticar el botulismo de las heridas hay que detectar la toxina en suero o aislar el microorganismo en la
herida.
Es importante investigar los casos de sndrome de muerte sbita del lactante en busca de toxina
botulnica. El botulismo de las heridas y el transmitido por alimentos son difcil de diferenciar de la miastenia grave y del sndrome de Guillain Barr.
El botulismo es una enfermedad de declaracin urgente y obligatoria. Constituye una emergencia
de Salud Pblica, ya que los alimentos podran ser consumidos por otras personas adems del paciente.
El tratamiento consiste en el traslado urgente del enfermo a una unidad de cuidados intensivos
donde aplicarn medidas de sostn, especialmente respiratorias mediante ventilacin asistida y nutricin parenteral y la administracin de antitoxina botulnica trivalente que es de origen equino, provoca
hipersensibilidad en un 20% de los casos y aun no est recomendado su uso en nios por sus efectos secundarios; actualmente se esta evaluando una antitoxina de origen humano.
Puede ser necesario tener que inducir el vmito o aplicar un enema para retirar los alimentos contaminados.
No hay que utilizar antibiticos en el botulismo del lactante pues se corre el riesgo de aumentar los
niveles de toxina en sangre.
Hay que retirar inmediatamente los alimentos sospechosos y enviar una muestra al laboratorio para
su anlisis.
En las heridas es necesario hacer una buena desbridacin y limpieza quirrgica y luego administrar penicilina.
La profilaxis se basa en un control eficaz de la preparacin de los alimentos en conserva, las conservas caseras deben cumplir los criterios de tiempo, presin y temperatura apropiados para la destruccin de las esporas y recordar que la ebullicin de los alimentos durante 10 minutos destruye la
toxina botulnica. Se debe tener precaucin con los alimentos envasados especialmente si han sido
abiertos, estn prximos a la fecha de caducidad o ya estn caducados.
Los alimentos precocinados se debern conservar a una temperatura de 4 grados o menos. Hay
que evitar dar miel a los lactantes, ya que es una fuente identificada de esporas.
Existe una vacuna a base de toxoides botulnicos para su utilizacin en personal de laboratorio.
Si el botulismo no se trata el paciente puede morir por insuficiencia respiratoria. El establecimiento
de las medidas de sostn es fundamental y ha permitido disminuir la mortalidad de un 70% a casi un
12%. El botulismo de las heridas tiene el porcentaje de mortalidad ms alto. En el botulismo de las heridas y el alimentario los pacientes mas jvenes presentan mejor pronstico.
El pronstico en el botulismo del lactante es excelente si el comienzo de la enfermedad es lo suficientemente gradual como para permitir la hospitalizacin. Las complicaciones son consecuencia de
las largas estancias de algunos pacientes en las unidades hospitalarias de cuidados intensivos. El
botulismo infantil puede evolucionar con recidivas.

La recuperacin es lenta y puede durar meses. Las personas que han sufrido botulismo pueden
sufrir fatiga y dificultad respiratoria durante aos. La gravedad del caso esta condicionada por la cantidad de toxina ingerida as como la precocidad del diagnstico y la instauracin del tratamiento oportuno.
http://www.tuotromedico.com/temas/botulismo.htm

http://www.infecto.edu.uy/espanol/revisiontemas/tema17/botulismo.html
Asociaciones:
Brucelosis
Cdigo CIE-9-MC: 023
Sinnimos:
Fiebre de Chipre
Fiebre Melitensis
Fiebre de Malta
Fiebre Ondulante
Fiebre Sudoralis
Fiebre de Bang
Fiebre Caprina
Fiebre de Gibraltar
Fiebre de Traum
La brucelosis es una zoonosis (enfermedad infecciosa que padecen los animales y se transmite al
hombre) originada por bacterias del gnero Brucella. En el hombre esta infeccin se produce por contactos profesionales con un animal infectado o por la ingestin de leche o derivados y tejidos infectados. Espaa es el pas Europeo con mayor endemia (enfermedad generalmente infecciosa, constante
en ciertos pases por influencias de una causa determinada) de brucelosis, tanto humana como animal; la bacteria se destruye a temperaturas elevadas, 60 durante diez minutos.
Hay cuatro gneros de Brucela de los cuales la Brucella Mellitensis es la ms frecuentemente patgena para el hombre.
Cualquiera que sea la va de entrada, piel, mucosas o aparato digestivo, las brucelas alcanzan los
ganglios linfticos regionales y se acantonan en ellos. A partir de ese punto se producen repetidas bacteriemias (invasin de la sangre por las bacterias), cuyo inicio coincide con el comienzo de la fase clnica. Esta diseminacin hematgena conduce a la localizacin del grmen en hgado, bazo, mdula
sea y otros rganos del sistema reticulo-endotelial. En los tejidos afectados se pueden producir lesiones destructivas con formacin de microabscesos (coleccin de material purulento, de pequeo tamao, que slo se ven con el microscopio) y zonas de gangrena (necrosis o muerte tisular), pero lo ms
caracterstico son los procesos grnuloproliferativos con formacin de granulomas (masa formada por
tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera) brucelares.
La presencia de brucelas acantonadas en estos granulomas, explica la relativa resistencia antibitica y la cronificacin de la enfermedad. Tras un antecedente de ingestin de leche o contacto con animales y un perodo de incubacin de una a tres semanas, se desarrolla una fase sptica, que comienza con abatimiento, astenia (cansancio), cefaleas (dolores de cabeza), mialgias (dolores musculares)

y escalofros.
La fiebre se instaura de forma insidiosa y se eleva progresivamente hasta alcanzar los 40 grados,
tiene un carcter remitente y un pico mximo vespertino o nocturno y se la conoce como fiebre ondulante. Se compone de un perodo ascendente de una semana de duracin, un perodo de estado de
fiebre irregular de unos diez das de duracin y un perodo de remisin. A esta fase febril de una duracin total de 20-30 das, le sigue una fase afebril de 15-20 das, para volver a a comenzar el perodo
febril. En el curso posterior las fases febriles suelen tener una intensidad inferior a la primera vez y es
frecuente que curen expontnemente tras 4-6 ciclos febriles.
Las manifestaciones digestivas son habituales en la fase de estado y consisten en lengua blanquecina y seca, naseas, vmitos, diarrea o estreimiento, anorexia (disminucin del apetito) y meteorismo (distensin abddominal por acmulo de gases en el aparato digestivo). Se asocia tambin con
artralgias (dolores en las articulaciones), en ocasiones se acompaa de esplenomegalia (bazo anormalmente grande), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), alteraciones hemorrgicas e insuficiencia heptica; ms raramente aparecen: afectacin de las vas respiratorias altas, infiltrados pulmonares y posible expectoracin hemoptoica (expectoracin de sangre) y ocasionalmente bradicardia
(latido cardaco inusualmente lento). Puede existir una forma crnica, en la cual las manifestaciones
febriles son inexistentes o menos acusadas y sin embargo son muy frecuentes las manifestaciones
articulares, neurolgicas o de afectacin de la mdula sea.
Si la brucelosis no se trata, la enfermedad puede tardar en resolverse meses o incluso aos. Es
fundamental una profilaxis (prevencin) y educacin sanitaria, que incluya la lucha contra la brucelosis
animal y el consumo de leche pasteurizada.
http://www.tuotromedico.com/temas/brucelosis_fiebre_de_malta.htm

http://www.seimc.org/control/revi_Sero/diagbruce.htm
Asociaciones:
Carbunco
Cdigo CIE-9-MC: 022
Sinnimos:
Antrax Maligno
Cardadores de Lana, Enfermedad de los
El carbunco es una enfermedad infecciosa aguda extremadamente rara causada por el Bacillus
anthracis. El nombre de la enfermedad procede de la palabra griega anzrax, que significa carbn.
El carbunco fue la primera enfermedad infecciosa en la que se aisl el agente causal, lo que se atribuye a Casimir Joseph Davaine en 1850; posteriormente Robert Koch en 1876, demostr la presencia
de esporas y en 1881 Louis Pasteur desarroll la primera vacuna eficaz contra la enfermedad.
La enfermedad est causada por el Bacillus anthracis, un bacilo Gram positivo, ancho, capsulado,
inmvil y que forma esporas muy resistentes a los agentes fsicos, que persisten durante aos en el
suelo y en los productos animales, aunque se destruyen a temperatura de ebullicin durante 10 minutos.
Se trata de una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los animales y que puede ser
transmisible al hombre) de la que an se producen brotes en regiones donde las condiciones de la

vivienda y la higiene son deficientes. En la actualidad existen focos permanentes de enfermedad en
los animales, en zonas agrcolas de Amrica del Sur y Central, el Sur y Este de Europa, Asia, frica,
el Caribe y Oriente Medio.
El reservorio natural de la enfermedad incluye animales domsticos, sobre todo perros, ganado:
cabras, ovejas, caballos, asnos y cerdos; rumiantes salvajes como antlopes, gacelas e impalas.
Incluso elefantes e hipoptamos han muerto durantes brotes de la enfermedad en algunas partes de
frica. Los carnvoros salvajes, como leones, hienas y chacales tambin son susceptibles a esta infeccin, mientras que las aves parecen ser resistentes al carbunco. Se discute si los buitres y las moscas
sirven como vector de trasmisin en las zonas endmicas (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada).
En las zonas endmicas las inundaciones o sequas, pueden provocar la reaparicin de la enfermedad a travs de la germinacin y multiplicacin de las esporas latentes que se encuentran en el
suelo.
El carbunco es una enfermedad de herbvoros ya que los animales se infectan principalmente por
consumo de pastos o aguas contaminadas con esporas procedentes de zonas donde hay cadveres
infectados. Cuando las esporas son arrastradas por la lluvia hacia pastos bajos en terreno poco permeable, en la zona se concentran una enorme cantidad de esporas dando lugar a lo que se conoce
como "campos malditos".
Ocasionalmente la enfermedad puede transmitirse tambin a travs de productos de alimentacin
animal como las harinas de carne, sangre y huesos.
Actualmente es una enfermedad extremadamente rara en Espaa, de la que se comunican menos
de 50 casos anuales sobre todo en las zonas ganaderas de Aragn, Castilla, Andaluca y Extremadura,
con marcada estacionalidad durante el verano.
Para el hombre las fuentes de infeccin son siempre los animales infectados, bien a travs de sus
productos contaminados o del medio ambiente contaminado con esporas procedentes de animales
muertos. No se ha demostrado la transmisin interhumana.
En los pases occidentales se considera una enfermedad profesional sobre todo para los trabajadores de las industrias que manipulan y preparan lana, pieles y pelo, especialmente de cabra as como
huesos y sus derivados, pero tambin para veterinarios y trabajadores agrcolas.
En el hombre existen diferentes formas clnicas, dependiendo de las vas de entrada y del grado
de afectacin:
1.- forma localizada:
la ms frecuente, con va de entrada cutnea, penetrando las esporas a travs de pequeas escoriaciones en la piel. Se produce una lesin cutnea pruriginosa (que produce picor), que en el curso
de 1 a 6 das pasa de ppula (elevaciones pequeas de la piel) a vescula y finalmente se convierte
en una escara (costra negruzca ms o menos gruesa que tiende a eliminarse) negra deprimida, con
edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) leve o extenso, a veces
con vesculas secundarias pequeas.
Las infecciones no tratadas pueden extenderse a los ganglios linfticos regionales y al torrente sanguneo en forma de septicemia (sepsis es la infeccin o contaminacin generalizada). El carbunco
cutneo no tratado tiene una mortalidad que oscila entre el 5% y el 20%, pero que disminuye drsticamente con el tratamiento adecuado.
2.- forma sistmica:
a.- Respiratoria: se produce por inhalacin de esporas, tras una fase prodrmica (prdromos son los signos o sntomas que indican el comienzo o aproximacin de una enfermedad)
breve que se asemeja a una enfermedad respiratoria vrica aguda, con fiebre, malestar general
y tos o dolor del pecho. Los sntomas de la fase aguda: dolor respiratorio, hipoxia (anoxia dbil,
carencia de oxgeno a nivel de los tejidos), disnea (dificultad en la respiracin), fiebre alta y
shock (cada grave de la presin arterial, que hace peligrar la vida) aparecen en 3-5 das, producindose la muerte rpidamente; la radiografa de trax evidencia un ensanchamiento
mediastnico (mediastino es la regin de la cavidad torcica, situada entre los sacos pleurales

que contienen a los dos pulmones). Esta forma de carbunco no tratada tiene una mortalidad de
alrededor del 60%.
b.- Intestinal: se produce por ingestin de carne contaminada cruda o poco cocida, siendo
esta va de contagio excepcional; clnicamente se manifiesta por malestar abdominal inespecfico, caracterizado por nuseas, vmitos y anorexia (disminucin del apetito), seguidos de fiebre.
c.- Menngea: se caracteriza por la aparicin aguda de fiebre alta con signos y sntomas
menngeos (por inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y
el cerebro), que puede acompaarse de convulsiones y prdida de conciencia.
El diagnstico clnico de sospecha es sencillo en la forma cutnea si se piensa en ella, pero resulta muy difcil de realizar en las dems formas clnicas. El diagnstico de confirmacin se realiza
mediante el aislamiento del Bacillus anthracis en sangre, lesiones o exudados; la serologa positiva,
ELISA, Western Blot, deteccin de toxinas, etc; resultan tiles para el diagnstico tardo de la enfermedad demostrando la presencia de anticuerpos.
La profilaxis se basa en:
- Educacin sobre aseo personal, modo de transmisin y cuidado de lesiones cutneas a los
trabajadores que manejen artculos que pudieran estar contaminados.
- Control de las emisiones de polvo y ventilacin adecuada en las industrias donde existe riesgo de infeccin.
- Lavados, desinfeccin o esterilizacin siempre que sea posible, del pelo, lana, cuero, harina
de hueso u otros productos alimenticios de origen animal, antes de someterlos a procesos industriales.
- Aislamiento y tratamiento de los animales sospechosos de estar infectados.
- Control de residuos industriales en las fbricas que manipulan animales o productos en los
que se utilizan pelos, lana o cueros.
La vacunacin, que slo debe administrarse a adultos sanos, se utiliza en Occidente nicamente
en los grupos que se consideren de riesgo; se desaconseja vacunar a las embarazadas, ya que se
desconoce si puede causar dao fetal y segn la mayora de los autores tambin a los nios.
El tratamiento de eleccin se realiza con penicilina G procana. Resulta eficaz la tetraciclina, que
no debe ser suministrada a nios menores de 12 aos o que no hayan completado la denticin permanente, ya que causa decoloracin en el esmalte del diente. Tambin es eficaz el ciprofloxacino.
Es muy importante no confundir la inflamacin estafiloccica purulenta por confluencia de fornculos (infeccin cutnea localizada y supurativa, que se origina en un glndula o folculo piloso, caracterizada por dolor tumefaccin y enrojecimiento, generalmente producida por estafilococo), que en espaol se llama ntrax y en ingls carbuncle, con la zoonosis por Bacillus anthracis, que nosotros llamamos carbunco y los anglosajones anthrax.
http://www.sinfomed.org.ar/Mains/corbunco/5.html

http://bvs.insp.mx/componen/svirtual/ppriori/05/0499/arti.htm
Asociaciones:
Ciguatera, Intoxicacin por

El envenenamiento por ciguatera es una enfermedad autolimitada que presenta sintomatologa
gastrointestinal, neurolgica y cardiovascular.
Se produce por la ingestin de algunos peces de arrecifes coralinos.
La enfermedad de la ciguatera es endmica (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en las regiones tropicales. Debido
al aumento del consumo de pescado, al comercio internacional y al turismo esta enfermedad se ha
extendido a otras zonas del mundo, aunque en nuestro medio sigue siendo una enfermedad muy rara.
Es la forma conocida ms frecuente de intoxicacin producida por el consumo de pescado en los
EE.UU., afectando a ms de 500.000 personas por ao. La enfermedad esta causada por la ingestin
de grandes peces carnvoros (barracudas, tiburones, percas) contaminados por un grupo de toxinas
naturales producidas por ciertas variedades del protozoo dinoflagelado, el Gambierdiscus toxicus residente en los arrecifes de coral.
La toxina ciguatoxina se va bioconcentrando a lo largo de la cadena alimentaria hasta los humanos, que desarrollan la enfermedad al consumir stos peces, que han acumulado gran cantidad de
toxina en sus tejidos y vsceras.
La ciguatoxina produce un bloqueo de los canales de sodio, que es el responsable de la sintomatologa de la enfermedad y de la afectacin de numerosas funciones corporales. La toxina es muy estable y no se altera con el calor, por lo que no puede ser destruida con la preparacin de los alimentos.
El pescado contaminado tiene apariencia, textura y sabor normal.
La gravedad y la persistencia de la intoxicacin pueden variar dependiendo del tamao de la pieza
contaminada ingerida y de la historia de consumo de pescado de la vctima.
La toxicosis se puede desarrollar en un periodo variable, desde los 10 minutos hasta las treinta
horas, despus de la ingestin del pescado contaminado y comienza con: diarrea, vmitos, nuseas,
hipersalivacin, dolor abdominal, escalofros, sudoracin, taquicardia (latido anormalmente rpido del
corazn) o bradicardia (latido cardaco inusualmente lento), mialgias (dolores musculares), parestesias
(sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad), calambres, fatiga y debilidad.
No existe un tratamiento definitivo y el pronstico depende del diagnstico precoz y de la administracin intravenosa de manitol, que es la nica terapia eficaz en la intoxicacin aguda. La mortalidad
(nmero de defunciones en una poblacin durante un tiempo determinados) es baja pero presenta una
alta morbilidad (suma de las enfermedades que afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo
determinado).
Pgina de afectados (Idioma espaol):
http://www.fotosub.org/ciguatera.htm

http://www.uady.mx/~biomedic/rev_biomed/pdf/rb011215.pdf
Asociaciones:
Creutzfeldt Jakob, Enfermedad de

Sinnimos:
Jakob Creutzfeld, Enfermedad de
Vacas Locas, Enfermedad de las
Vacas Locas, Mal de las
Encefalopata Espongiforme Subaguda
Jakob, Enfermedad de
La enfermedad de Creutzfeldt Jakob, descrita por primera vez en el ao 1920, pertenece a una
familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatas espongiformes transmisibles. El trmino espongiformes se refiere al aspecto caracterstico de los cerebros
infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La enfermedad de Creutzfeldt Jakob es la ms comn de las encefalopatas espongiformes transmisibles humanas conocidas, entre las que figuran el Kuru, identificado en personas de una tribu aislada de Papua Nueva Guinea y ya casi ha desaparecido, el insomnio familiar fatal y la enfermedad de
Gerstmann Straussler Scheinker, estas dos ltimas son enfermedades hereditarias sumamente raras,
que se encuentran slo en unas cuantas familias de todo el mundo.
Existen encefalopatas espongiformes transmisibles en tipos especficos de animales, como son la
encefalopata espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad
de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopata del visn. Enfermedades
similares se han descrito tambin en alces, ciervos y animales exticos de los zoolgicos.
Si bien las encefalopatas espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral
por virus lentos, en la actualidad la literatura cientfica mantiene que la enfermedad de Creutzfeldt
Jakob y otras encefalopatas espongiformes transmisibles estn ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de protena llamado prin (sustancias proteicas, diferentes de virus y bacterias: son difciles de matar, no parecen contener informacin gentica en forma de cidos nuclicos, ADN o ARN y tienen generalmente un largo perodo de incubacin
antes de que aparezcan los sntomas). En algunos casos, el periodo de incubacin puede ser de hasta
40 aos.
Los priones se encuentran en condiciones normales en las clulas del organismo en una forma inocua, pero tambin pueden presentarse en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la
enfermedad. Ambas formas de protenas prinicas son muy similares, por los que los priones normales de una persona cambian espontneamente a la forma infecciosa de la protena y, luego, en una
reaccin en cadena se alteran los priones de otras clulas.
Una vez que aparecen, las protenas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son visibles con microscopios potentes y que pueden comenzar a acumularse aos antes de que empiecen a aparecer los sntomas de la enfermedad. No est claro que
papel desempean las protenas anormales de los priones ni en la aparicin de la enfermedad ni en el
desarrollo de sus manifestaciones clnicas.
Inicialmente, los sntomas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob pueden incluir confusin, fallos
en la memoria, depresin, cambios del comportamiento, falta de coordinacin y alteraciones visuales.
Segn avanza la enfermedad, los pacientes experimentan rpidamente demencia (prdida progresiva
de capacidades intelectuales), alteraciones neuromuscular tales como hipotona (tono anormalmente
disminuido del msculo) y atrofia (prdida de masa del msculo) y debilidad de las extremidades, sacudidas mioclnicas (contracciones musculares involuntarias) y atetosis (movimientos anormales involuntarios, de brazos y piernas). En fases ms avanzadas de la enfermedad incluyen la prdida adicio-

nal de funciones fsicas e intelectuales, ceguera y coma. La muerte sobreviene a consecuencia de las
infecciones, generalmente pulmonares, que surgen como complicacin de la enfermedad.
Se conocen tres formas clnicas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob:
1.- La forma espordica, en la que la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores de riesgo para la enfermedad conocidos. Es el tipo ms comn de enfermedad de Creutzfeldt
Jakob, manifestndose al menos en un 85% de los casos.
2.- La forma hereditaria, en la que la persona tiene algn antecedente de la enfermedad en el historial familiar, o pruebas positivas de mutacin gentica asociada con dicha enfermedad. Se estima
que entre un 5-10% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt Jakob son hereditarios y surgen de
una mutacin, o cambio, en el gen que controla la formacin de la protena de los priones normales.
Si el gen de los priones se altera en el esperma o las clulas ovricas de una persona, la mutacin
puede transmitirse a los hijos.
Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutacin especfica
que se encuentra en cada familia afecta a la frecuencia en que aparece la enfermedad y a qu sntomas son ms notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones
adquieren la enfermedad de Creutzfeldt Jakob. Esto indica que las mutaciones afectan a la susceptibilidad de la enfermedad y que hay otros factores an desconocidos que tambin desempean un
papel en la enfermedad.
3.- La forma adquirida, en la que la enfermedad se transmite, por exposicin al tejido cerebral o del
sistema nervioso, comnmente mediante ciertos procedimientos mdicos. No existen pruebas concluyentes de que esta enfermedad pueda contagiarse mediante contacto casual con un paciente de enfermedad de Creutzfeldt Jakob. Menos del 1% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt Jakob son
adquiridos.
Se han descrito diversas variantes de la enfermedad, que difieren algo en los sntomas y en el
curso de la misma. La principal es la llamada nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob o
enfermedad de las vacas locas, descrita fundamentalmente en Gran Bretaa y en otros pases de
Europa, que afecta a pacientes ms jvenes. Comienza principalmente con sntomas psiquitricos y
tiene una evolucin ms prolongada. En Espaa hasta la fecha, segn el Centro de Referencia de las
Encefalopatas Espongiformes Bovinas (EEB), se han registrado 60 casos de EEB. Se ha puesto en
relacin con el hecho de que la encefalopata espongiforme bovina pueda transmitirse a los seres
humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada.
Otra variante, llamada forma panencefaloptica, ocurre principalmente en el Japn y tiene un curso
relativamente largo de la enfermedad, con sntomas que progresan a menudo a lo largo de varios aos.
Algunos sntomas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob pueden ser similares a los sntomas de
otros trastornos neurolgicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin
embargo, la enfermedad de Creutzfeldt Jakob ocasiona cambios caractersticos en el tejido cerebral
que pueden verse en la autopsia. Tambin tiende a ocasionar un deterioro ms rpido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayora de los dems tipos de demencia.
En la actualidad, existen pruebas de orientacin diagnsticas, que incluyen una extraccin espinal
para descartar causas ms comunes de demencia y detecta un marcador de protena que indica degeneracin neuronal; electroencefalograma para registrar el patrn elctrico peculiar del cerebro, escner y resonancia magntica nuclear, que tambin pueden poner de relieve patrones caractersticos de
degeneracin cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad.
Sin embargo, la nica forma de confirmar el diagnstico es mediante una biopsia (operacin que
examen microscpico) o autopsia cerebral, que pone de manifiesto una serie de lesiones caractersticas, de las cuales la fundamental es la espongiosis a nivel de corteza cerebral, tlamo, ncleos basales y cerebelo; progresivamente aparece prdida neuronal y segn progresa la enfermedad intensa
proliferacin glial; el conjunto de estas lesiones se conoce como status espongiforme. Tambin pueden aparecer en ocasiones depsitos de amiloide, que pueden ser difusos o en placas y en cuyo inte-

rior es posible identificar sustancias prinicas; los depsitos en forma de placas se denominan placas
de Kuru, ya que fueron descritos por primera vez en el Kuru; la lesin anatomopatolgica progresa
desde la corteza cerebral hacia el tlamo, a diferencia de lo que sucede en el insomnio familiar fatal
en la que la progresin de la lesin va de las estructuras corticales al tlamo.
Se han ensayado diversos frmacos como la amantidina, los esteroides, el interfern, el aciclovir,
agentes antivirales y los antibiticos, no obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un
beneficio, por lo que las medidas teraputicas, son sintomticas, encaminadas a controlar el dolor y
las mioclonas, drogas opiceas pueden ayudar a reducir el dolor. No existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar la enfermedad.
No obstante, de forma experimental se estn iniciando ensayos teraputicos con quinacrina, un frmaco usado hace aos para combatir la malaria y tambin con clorpromacina, un medicamento para
los trastornos psiquitricos.
Si bien la enfermedad de Creutzfeldt Jakob puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que
esto ocurra es sumamente bajo. La enfermedad no puede transmitirse a travs del aire o al tocar a otra
persona o mediante la mayora de las formas de contacto casual. Los cnyuges y otros miembros de
la familia de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt Jakob espordica no estn sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la poblacin general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el lquido de la mdula espinal de los pacientes infectados debera evitarse para impedir la transmisin de la enfermedad a travs de estos materiales.
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/laenfermedad_de_creutzfeldt_jakob.htm

http://www.msc.es/eeb/
Asociaciones:
Encefalitis Japonesa
Sinnimos:
Encefalitis Japonesa B
Encefalitis del Verano
Encefalitis Japonesa del Verano
Encefalitis Rusa Otoal
La encefalitis japonesa es una enfermedad infecciosa rara en nuestro medio y muy frecuente en
los pases asiticos, que est causada por un arbovirus del gnero Flavivirus perteneciente a la familia Flaviviridae, conocido como virus de la encefalitis japonesa. Se transmite por la picadura del mosquito Culex Tritaeniorhynchus Sumniarosus; el mosquito se reproduce en los campos de arroz, de ciertas reas del Siberia, Japn, Corea, China, Filipinas, Taiwn, Indochina, Indonesia y la India. La enfermedad en las zonas de clima templado es ms frecuente al final del verano y principios del otoo.
El mosquito pica preferentemente de noche y se alimenta de la sangre de animales domsticos
grandes y aves, pero slo rara vez de la de seres humanos que no son los huspedes preferidos para
el vector y no se afectan hasta que se alcanza una elevada densidad de mosquitos. En la naturaleza,
se infectan los murcilagos, las serpientes, las lagartijas y los anfibios.
Aunque la mayora de los casos son asintomticos, o formas clnicas con sntomas leves o ines-

pecficos, puede llegar a ser mortal en el 33% de los afectados. La forma clnica florida afecta predominantemente a jvenes, con altas tasas de mortalidad y de minusvala grave. Los varones sufren
infecciones clnicas con ms frecuencia que las mujeres y los nios son ms susceptibles de encefalitis que los adultos.
La relacin de infecciones asintomticas respecto a las clnicas vara, dependiendo de las reas
geogrficas, entre 25/1 y 1.000/1 y en las zonas endmicas esta relacin es an mayor si se comparan los indgenas con las personas de antepasados europeos o africanos, originarios de zonas libres
de encefalitis japonesa. Se piensa que la enfermedad, de alguna forma, ejerce una seleccin natural
gentica cuyo mecanismo no es bien conocido, dirigida hacia la resistencia a la enfermedad.
En los seres humanos, la infeccin previa por virus del dengue otorga una cierta proteccin frente
a la encefalitis japonesa clnica.
La enfermedad, despus de un perodo de incubacin que dura entre 4 das y 2 semanas, progresa en cuatro fases:
1.- fase prodrmica de unos 2-3 das de duracin, en la que una fiebre baja y unos sntomas respiratorios poco importantes son las nicas expresiones, o bien pueden presentar un cuadro caracterizado por: cefalea (dolor de cabeza) sbita, sntomas respiratorios inespecficos, anorexia (disminucin
del apetito), nuseas, dolor abdominal, vmitos y alteraciones mentales, como episodios psicticos.
2.- fase aguda de unos 30 das de duracin, con crisis generalizadas de gran mal en el 10-24% de
los casos. Menos frecuentes son temblor de tipo parkinsoniano no intencional, rigidez en rueda dentada y signos de irritacin menngea. Es muy caracterstica la rpida variacin de los signos de afectacin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
El paciente puede oscilar entre hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas) o hiporreflexia (reacciones reflejas anormalmente disminuidas) plantar, confusin o desorientacin, delirio
(trastorno de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos,
disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia) o somnolencia, que puede desembocar en coma. Puede acompaarse de manifestaciones de
afectacin visceral como oliguria (excrecin de cantidades anormalmente disminuidas de orina), diarrea y bradicardia (latido cardaco inusualmente lento).
La puncin lumbar presenta una elevacin de los leucocitos en el lquido cefalorraqudeo (lquido
que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal), primero polimorfonucleares (tipos de leucocitos o glbulos blancos), que en pocos das se vuelve linfocitario. Es
frecuente la albuminuria (presencia de albmina en la orina). Los casos mortales progresan rpidamente al coma y fallecen en unos 10 das.
3.- fase subaguda de hasta 2 aos de duracin, en la que disminuye la gravedad de la afectacin
del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), pero pueden aparecer complicaciones del tipo de neumona, infecciones urinarias o lceras por decbito que representan una amenaza para la vida.
Pueden persistir dficit de las funciones neurolgicas: parlisis espstica (carencia del control de
los movimientos voluntarios de las piernas), fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos
de fibras musculares), afectacin de pares craneales y sntomas extra piramidales (alteracin del tono
muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos).
4.- fase de convalecencia de unas 4-7 semanas de duracin, caracterizada por: debilidad, letargia
(sueo patolgico y profundo), incoordinacin, temblores, neurosis y prdida de peso importante.
Las secuelas estn en directa relacin con la gravedad de la enfermedad. Las ms frecuentes son
deterioro mental, alteraciones de la personalidad, intensa inestabilidad emocional, anomalas motoras
y alteraciones del habla que se presentan entre el 5 y el 70% de los casos. La mayora de las secuelas aparecen en nios menores de 10 aos al comienzo de la enfermedad. Los lactantes tienen secuelas ms graves que los nios mayores.
El diagnstico especfico se realiza mediante aislamiento del virus, identificacin de antgenos (sustancia extraa al organismo, que provoca en l una reaccin especfica con la formacin de anticuer-

pos) en el cerebro mediante anticuerpos fluorescentes o deteccin del ARN viral.
No existe ningn tratamiento especfico para la encefalitis japonesa. Pero el tratamiento sintomtico y de las complicaciones es muy importante. En la fase de convalecencia pueden usarse fisioterapia, terapia ocupacional y ciruga correctora.
Las personas que viajan a zonas endmicas (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) durante el perodo de transmisin
estacional deben vacunarse. No se ha demostrado que el uso de gammaglobulina hiperinmune tenga
utilidad.
La fumigacin area con insecticidas, resulta eficaz para reducir las poblaciones del mosquito
transmisor.
La profilaxis personal consiste en evitar la exposicin al aire libre al anochecer, el uso de repelentes de insectos, cubrir el cuerpo con ropas y utilizar mosquiteras.
Poliinosnico-policitidlico, cido
Vacuna de la encefalitis japonesa
http://www.iicasaninet.net/pub/sanani/html/exoticas/ej.htm

http://www.methodisthealth.com/spanish/travel/encephal.htm
Asociaciones:
Fasciolasis
Sinnimos:
Distomatosis Heptica
La fasciolasis es una enfermedad infecciosa rara en Occidente, causada por un parsito llamado
fasciola heptica y caracterizada por la trada: fiebre prolongada, hepatomegalia (hgado anormalmente grande) y dolor abdominal.
El ciclo de vida del parsito se inicia cuando los huevos del gusano, son eliminados en las heces
del husped, llegan al agua, lugar en que maduran y producen liberan un miracidio (larva) que infecta
caracoles, que posteriormente liberan cercarias que se enquistan en las plantas acuticas. El hombre
y los animales que comen vegetales acuticos o beben el agua contaminada se infectan, las metacercarias salen de los huevos, penetran a travs del intestino delgado y emigran a travs del hgado,
madurando en los conductos biliares donde causan alteraciones inflamatorias y obstructivas.
transmisible al hombre) comn en centro y sur de china, Taiwan, Sudeste de Asia, Indonesia, India
occidental y Bangladesh.
En las zonas endmicas (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) afecta principalmente a nios, siendo causa frecuente
de desnutricin crnica, sin presentar predominio de sexos. Parece que en las regiones endmicas los
habitantes de estas zonas han adquirido una cierta proteccin inmunolgica gentica como sucede en
otras enfermedades parasitarias, lo que hace que la enfermedad sea ms benigna.

En Espaa es muy caracterstica la asociacin con el consumo de berros crudos.
La clnica est relacionada con el nmero de metacercarias ingeridas, pudiendo variar desde asintomtico, en ms de la mitad de los casos, hasta cuadros clnicos graves. Se distinguen las siguientes
formas clnicas:
1.- forma aguda, relacionada con la migracin de larvas inmaduras a travs del hgado.
Clnicamente se manifiesta por hepatomegalia dolorosa, fiebre alta, leucocitosis (aumento de los
leucocitos o glbulos blancos de la sangre) con eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos en sangre) importante, dolor en epigastrio (parte superior del abdomen), cefalea (dolores de cabeza), anorexia (disminucin del apetito) y vmitos, se clasifica en 3 subtipos:
a.- forma aguda tpica: es la fase de invasin, caracterizadas por formas juveniles de la F.
Heptica, la clnica es la triada clsica: fiebre prolongada, hepatomegalia y dolor abdominal.
Pueden existir hemorragias de los conductos biliares intrahepticos y anemia (disminucin de los
hemates o glbulos rojos circulantes).
b.- forma aguda atpica: se caracteriza por afectacin visceral, con sntomas respiratorios: tos,
disnea (dificultad en la respiracin), hemoptisis (expectoracin de sangre), derrame pleural, sntomas cardiacos: pericarditis (inflamacin de la membrana que recubre por fuera el corazn), insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca y sntomas neurolgicos: cefalea, sndrome menngeo, sntomas focales, convulsiones y alteracin de la funcin cognitiva.
c.- forma ectpica: se caracteriza por trematodos inmaduros en sitios diferentes al hgado, siendo el tejido celular subcutneo el rgano invadido con mayor frecuencia.
2.- forma crnica generalmente asintomtica, cuando presenta sntomas estos son: dolor en epigastrio, vmitos, diarrea y hepatomegalia; se clasifica en dos subtipos:
a.- forma crnica sintomtica: generalmente el diagnstico es intraoperatorio o por ecografa,
hallndose obstruccin de vas biliares por trematodos adultos; clnicamente presenta clico biliar,
ictericia, colangitis (inflamacin de las vas biliares) y pancreatitis (inflamacin del pncreas).
b.- forma crnica asintomtica: es la ms frecuente y suele encontrase en familiares del paciente sintomtico.
El diagnstico de sospecha es clnico, debe sospecharse en toda eosinofilia masiva, acompaada
o no de sntomas digestivos, en nios que viven en zonas endmicas. El diagnstico de certeza se realiza al encontrar los huevos en las heces, mas raramente por el hallazgo de huevos en el drenaje biliar
y en casos muy raros por medio de biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un
fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico). Las pruebas serolgicas son tiles, durante la fase aguda.
Debe tenerse en cuenta que las fasciolas adultas viven slo seis meses, la ausencia de un rea
endmica durante ms de seis meses hace improbable el diagnstico.
Las profilaxis (prevencin) consiste en hervir las verduras o desinfectarlas, as como hervir o depurar adecuadamente, el agua destinada para beber.
La enfermedad puede curarse con el tratamiento adecuado a base de antiparasitarios; excepcionalmente infecciones muy severas con toxemia (acumulacin excesiva en la sangre de sustancias txicas de origen endgeno o exgeno, que se debe a una insuficiencia de los rganos encargados de
transformarlas o eliminarlas) grave han originado la muerte por caquexia (estado de adelgazamiento
extremo) o infeccin intercurrente.
http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/fasciolasis-int.html

http://escuela.med.puc.cl/paginas/udas/Parasitologia/Fascioliasis/sld001.htm

Asociaciones:
Fiebre Amarilla
Cdigo CIE-9-MC: 060
Sinnimos:
Vmito Negro
Infeccin por Bunyavirus
La fiebre amarilla es una infeccin viral aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) de
gravedad variable, de declaracin internacional obligatoria, causada por un arbovirus y transmitida por
un mosquito de la familia Flaviviridae, se manifiesta de dos formas: la selvtica, transmitida por diversas especies de Haemagogus y la urbana, transmitida por Aedes Aegypti.
La fiebre amarilla es una enfermedad infecciosa rara en Occidente. El virus que la produce se presenta en formas epidmicas o endmicas (enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos
pases por influencias de una causa determinada) en Suramrica y regiones de Africa del este, especialmente en Liberia, Ghana, Nigeria y pases vecinos.
Los seres humanos y otros primates adquieren la infeccin por la picadura de mosquitos infectados. Despus de un perodo de incubacin de 3-6 das, el virus aparece en sangre y sirve como fuente de infeccin para otros mosquitos. Para que el mosquito sea capaz de transmitir el virus, ste tiene
que replicarse en su intestino y pasar a la glndulas salivares.
La enfermedad se conoce desde la antigedad. Las primeras epidemias (desarrollo de una enfermedad o de un fenmeno patolgico que afecta simultneamente a numerosas personas en un territorio mas o menos extenso y sometido a influencias idnticas e inhabituales) de fiebre amarilla fueron
descritas, durante el siglo XVI, en los puertos del caribe, probablemente introducidas por el comercio
de esclavos. Carlos J. Finlay, en 1881, plantea por primera vez la hiptesis de que un mosquito transmite la fiebre amarilla. Posteriormente, en 1901 Walter Reed comprueba que la fiebre amarilla era
transmitida por el mosquito Aedes Aegypti.
En las zonas endmicas de fiebre amarilla urbana la mayora de los casos afectan a nios, al ser
inmunes la mayora de los adultos. La fiebre amarilla puede ser menos grave en nios, con una relacin de las infecciones subclnicas respecto a las clnicas de 2:1; las infecciones subclnicas, abortivas
o leves, que se caracterizan por fiebre y cefalea (dolores de cabeza), pueden pasar inadvertidas
excepto durante las epidemias.
En su forma clsica, la fiebre amarilla comienza con un cuadro febril de comienzo sbito, cefalea,
mialgias (dolores musculares), dolor lumbosacro, anorexia (disminucin del apetito), nuseas y vmitos.
Durante las primeras fases de la enfermedad, cuando el virus est presente en la sangre, se manifiesta por: postracin, inyeccin conjuntival, enrojecimiento de cara, cuello y lengua afectando a la
punta y bordes linguales, junto a bradicardia (latido cardaco inusualmente lento) relativa.
A los 2-3 das, puede aparecer un perodo de remisin breve de entre 6-24 horas, seguido por la
reaparicin de fiebre, vmitos, dolor epigstrico (parte superior del abdomen), ictericia (coloracin
amarilla anormal de la piel), deshidratacin, hemorragias gastrointestinales, albuminuria (presencia de
albmina en la orina), hipotensin, signos de insuficiencia (fracaso funcional) renal, delirio (trastorno
de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia), convulsiones y coma.
El diagnostico de sospecha es clnico, se debe sospechar la enfermedad ante un cuadro de fiebre,
cefalea, vmitos y mialgias en los residentes de las zonas endmicas o en visitantes no inmunizados

que han viajado recientemente, unas 2 semanas antes, a estas zonas.
Las pruebas complementarias demuestran: leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre), tiempo de coagulacin alargado, hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en
sangre), aumento de transaminasas sricas, albuminuria (presencia de albmina en la orina). En los
casos graves puede haber hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre). Entre las alteraciones electrocardiogrficas destacan bradicardia y cambios en el segmento ST.
El diagnstico especfico se apoya en la deteccin del virus o sus antgenos en sangre, durante la
fase aguda o posteriormente en la determinacin de anticuerpos.
El diagnstico de necropsia se basa en el aislamiento del virus en hgado o sangre, la identificacin de cuerpos de Councilman hepticos, o la deteccin en hgado del antgeno o el genoma viral.
No existe tratamiento especfico para la fiebre amarilla. Se debe mantener a los enfermos en una
zona sin mosquitos, empleando mosquiteras si es necesario.
El tratamiento sintomtico consiste en bajar la fiebre mediante paos hmedos o paracetamol,
reposicin de lquidos para compensar las prdidas por ayuno, sed, vmitos o extravasacin plasmtica y correccin de los desequilibrios cido-base, aporte nutricional para combatir la hipoglucemia; se
deben evitar frmacos de metabolismo heptico o txicos para el hgado, el rin o el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), es habitual el uso de anticidos y antihistamnicos H2 para proteger el estmago, si se presenta insuficiencia renal puede ser necesario el
uso de dilisis y los sangrados severos pueden requerir transfusiones de sangre, o plasma.
Las complicaciones de la fiebre amarilla aguda consisten en hemorragia grave, insuficiencia heptica e insuficiencia renal aguda. La muerte puede ocurrir entre los das 7 y 10. El 50% de los casos graves puede morir, algunos pacientes que sobreviven a la fase aguda pueden fallecer ms tarde por insuficiencia renal o lesin miocrdica.
La profilaxis (prevencin) se basa en evitar la picadura del mosquito empleando repelentes e insecticidas, cubrindose el cuerpo con ropa, protegiendo las casas con mallas metlicas y destruyendo las
zonas de reproduccin del mosquito Aedes Aegypti. Esta prevencin se realiza mediante la vacuna
especifica; que se debe administrar al menos 10 das antes de viajar a una zona endmica.
La vacunacin es vlida durante 10 aos, aunque la inmunidad dura al menos 40 aos y probablemente toda la vida. La vacuna de la fiebre amarilla no debe ser administrada a inmunodeprimidos
o en pacientes bajo tratamiento con frmacos inmunodepresores, a embarazadas y a lactantes de
menos de 4 meses de edad, ya que casi todas las complicaciones neurolgicas se presentan en este
grupo de edad.
Debe evitarse la vacunacin en personas con antecedentes de alergia al huevo, o como alternativa, puede realizarse una prueba cutnea para determinar si existe alergia importante que imposibilite
la vacunacin.
http://www.minsa.gob.pe/ocom/fiebre_amarilla.htm

http://www.paho.org/Spanish/HVP/HVI/yellowfever.htm
Asociaciones:
Fiebre de Dengue
Cdigo CIE-9-MC: 061
Sinnimos:
Fiebre de los Siete Das, Tipo Dengue
Fiebre de Dandy
Fiebre Hemorrgica de Dengue
El dengue es una enfermedad rara benigna, de origen vrico, que est causada por varios virus
transmitidos por artrpodos, del tipo de los arbovirus. Se caracteriza por fiebre bifsica, mialgias (dolores musculares) o artralgias (dolores en las articulaciones), exantema (erupcin cutnea, de color rojizo), leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre) y linfadenopatas (inflamacin de los ndulos linfticos).
Las epidemias por dengue han sido frecuentes hasta principios del siglo XX en las reas templadas de Amrica, Europa, Australia y Asia. En la actualidad es endmica (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en Asia tropical, islas del sur del Pacfico, norte de Australia, Africa tropical, Caribe, Centroamrica central y
Suramrica. Los brotes de dengue en las reas urbanas infectadas por Aedes Aegypti pueden ser
explosivos; pudiendo afectar hasta el 70-80% de la poblacin.
Las enfermedades tipo dengue pueden aparecer en forma de epidemia.
Las caractersticas epidemiolgicas dependen de los vectores y su distribucin geogrfica:
1.- El virus Chikungunya est muy extendido en las zonas ms pobladas del mundo. En el sureste
de Asia, el dengue y los brotes de Chikungunya aparecen simultneamente.
2.- En Asia, Aedes Aegypti es el vector principal; en Africa otros Stegornyia pueden ser vectores
importantes.
3.- Los brotes de O'nyongriyong y de la fiebre del Nilo Occidental normalmente afectan a los pueblos y pequeas aldeas, en contraposicin con los brotes urbanos del Dengue y el Chikungunya.
Los virus que causan el dengue clsico, son transmitidos por mosquitos de la familia Stegornyia
Aedes Aegypti, un mosquito que pica durante el da. En la mayora de las reas tropicales Aedes
Aegypti est muy urbanizado y se cra en el agua almacenada para beber o baarse, o en el agua de
lluvia recogida en cualquier recipiente.
En el sureste asitico y en el oeste africano, el dengue puede mantenerse en un ciclo en el que
intervienen monos infectados por las especies de Aedes, que pican tanto a los monos salvajes como
al ser humano.
Los virus que causan el dengue tienen tipos antignicos diferentes.
La enfermedad se produce sobre todo en los nios mayores y en los adultos. La propagacin de
una epidemia se produce fundamentalmente a travs de seres humanos en fase virmica (con capacidad de transmitir el virus que se est replicando en su sangre) y sigue las principales lneas del transporte urbano. En las zonas donde el dengue es endmico, los nios y los extranjeros suelen ser los
nicos que enferman, ya que los adultos son inmunes.
Los mosquitos domsticos pueden infectarse, por el virus del dengue al picar a las personas en
fase virmica, por lo que aparecen un gran nmero de infecciones secundarias, no debidas a picadura por Aedes Aegypti, casi simultneas dando la sensacin de estar ante una enfermedad altamente
contagiosa.
La clnica vara segn la edad y de un enfermo a otro. En los lactantes y los nios pequeos la
enfermedad puede tener sntomas inespecficos o caracterizarse por fiebre de 1 a 5 das de evolucin,

acompaada de inflamacin farngea, rinitis (inflamacin de la mucosa nasal) y tos leve.
En los nios mayores y los adultos despus de un perodo de incubacin de 1 a 7 das aparece
dolor de espalda, la fiebre de comienzo brusco, que aumenta rpidamente hasta 39-41 C, puede dar
lugar a convulsiones, especialmente en la fiebre chikungunya; se acompaa de cefalea (dolor de cabeza) frontal o retro orbitaria. Durante las primeras 24-48 horas de fiebre aparece un exantema generalizado, que desaparece con la presin. Los enfermos infectados por O'nyongnyong o chikungunya, tienen adems, una intensa afectacin de las articulaciones.
Entre los das 2 a 6 de fase febril pueden producirse nuseas y vmitos, linfadenopatas generalizadas, hiperestesia (aumento de la sensibilidad) cutnea, alteraciones del gusto y anorexia (disminucin del apetito).
Uno o dos das despus aparece un exantema mculo papuloso (manchas y elevaciones pequeas de la piel), que se extiende a las palmas de las manos y las plantas de los pies, que desaparece
en 1-5 das; pudiendo existir descamacin posterior de estas zonas.
En cualquier momento de la evolucin pueden aparecer epistaxis (hemorragias nasales), petequias
(manchas pequeas en la piel, formadas por la salida de sangre) y lesiones purpricas (hemorragia
puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso), aunque son poco frecuentes.
Ocasionalmente puede aparecer, en los nios, despus de la etapa febril, astenia (debilitacin del
estado general) prolongada, depresin mental, bradicardia (latido cardaco inusualmente lento) y extrasstoles (contraccin suplementaria del corazn, nacida antes de tiempo que altera la sucesin regular de los latidos normales) ventriculares.
Los das 3-4 de la enfermedad puede aparecer pancitopenia (disminucin de las tres series celulares sanguneas a la vez, hemates o glbulos rojos, leucocitos o glbulos blancos y plaquetas);
pudiendo reaparecer o persistir neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de
clulas blancas de la sangre) en la ltima etapa de la enfermedad e incluso continuar durante la convalecencia.
Pueden aparecer acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos
cetnicos) moderada, hemoconcentracin (concentracin de la sangre caracterizada por el aumento
de las protenas, de su viscosidad y del numero de glbulos rojos, generalmente debida a deshidratacin extracelular), valores aumentados de transaminasas (enzimas de los msculos esquelticos,
cerebro, hgado, corazn y rin) e hipoproteinemia (disminucin de la tasa de protenas de la sangre),
en los casos ms severos.
En el electrocardiograma pueden aparecer: bradicardia sinusal, focos ventriculares ectpicos,
ondas T aplanadas y prolongacin del intervalo PR.
Existen, cuatro enfermedades causadas por arbovirus que tienen clnica similar al dengue, pero
carecen del exantema: fiebre por garrapatas del Colorado, fiebre papataci, fiebre del valle del Rift y fiebre del ro Ross. Debe utilizarse la expresin enfermedad tipo dengue hasta que se establezca un
diagnstico especfico, puesto que los hallazgos clnicos son similares, aunque los agentes causales
son diferentes. El diagnstico etiolgico (etiologa es el estudio de las causas de las enfermedades) se
realiza mediante serologa o por aislamiento del virus en los leucocitos sanguneos.
La sangre para los estudios comparativos virales o de anticuerpos debe obtenerse durante el perodo febril, preferiblemente temprano y durante la fase de convalecencia, 14-21 das despus del
comienzo.
Existen tcnicas que permiten la identificacin de los anticuerpos de fase aguda de los enfermos
con infecciones dengue primarias o secundarias en muestras de suero nico. Normalmente tales
muestras no deben ser recogidas antes de 5 das ni despus de 6 semanas del comienzo.
Puede que no sea posible distinguir el virus infeccioso slo por mtodos serolgicos, particularmente cuando ha habido infeccin previa por otro miembro del mismo grupo de arbovirus. Tambin
puede detectarse el ARN viral en la sangre o en los tejidos mediante la reaccin de la polimerasa en
cadena.
zonas de reproduccin del mosquito Aedes Aegypti.

Cuando debe almacenarse agua, se aconseja usar tapas que ajusten hermticamente o una fina
capa de aceite, pues evitan la puesta o la incubacin de los huevos. Tambin pueden agregarse al
agua potable agentes larvicidas, sin riesgo para la salud.
En Tailandia se estn desarrollando vacunas de virus atenuados del dengue tipo 1, 2, 3 y 4 y existe una vacuna de virus muertos para la chikurigunya que es eficaz, pero que no suele estar disponible.
Las infecciones primarias por el virus que produce el dengue o las enfermedades tipo dengue suelen ser de curacin espontnea y benignas.
La hiperpirexia (elevacin de la temperatura corporal por encima de lo normal) y las convulsiones
febriles son junto a las prdidas de lquidos y electrolitos, las complicaciones ms frecuentes en lactantes y nios pequeos. El pronstico puede agravarse por anticuerpos adquiridos de forma pasiva o
por la infeccin previa por un virus muy relacionado.
El tratamiento es sintomtico y de sostn. Reposo en cama durante el perodo febril, paos fros y
antipirticos para mantener la temperatura por debajo de 40 C, debe evitarse el uso de aspirina por
sus efectos sobre la coagulacin. Se aconseja sedacin ligera o analgsicos para aliviar el dolor, as
como reposicin de lquidos y electrolitos para compensar las prdidas debidas a sudor vmitos, diarrea y ayuno.
http://www.cdc.gov/ncidod/dvbid/dengue/slideset/spanish/set1/

http://www.who.int/ctd/docs/deng_spa.pdf
Asociaciones:
Fiebre del Colorado

Sinnimos:
Fiebre de las Montaas Rocosas
Fiebre de las Garrapatas de las Montaas Rocosas
La fiebre del Colorado es una enfermedad viral, rara, aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave), transmitida por garrapatas.
En los EE.UU., la enfermedad est limitada a la regin occidental siendo ms frecuente de marzo
a septiembre, especialmente en mayo y junio, durante la estacin de las garrapatas. Se trasmite por la
picadura de la garrapata Dermacentor Andersoni, que habita comnmente en las Montaas Rocosas.
La incidencia en los EE.UU. se estima en 4 por 100.000 habitantes, aunque es mucho ms alta en
el Estado de Colorado, donde hasta el 15% de los campistas habituales presentan anticuerpos. Es
mucho ms baja en el resto de los pases.
Los sntomas comienzan alrededor de 3 a 6 das despus de la picadura de la garrapata.
Clnicamente se caracteriza por fiebre repentina, cefaleas (dolores de cabeza), sudoracin excesiva, mialgias (dolores musculares), malestar general, rigidez articular, fotofobia (sensibilidad anormal a
la luz, especialmente en los ojos), nuseas y vmitos, debilidad generalizada y en algunos casos se
acompaa de un cuadro eruptivo leve; de unos 3 das de duracin, tras los que el paciente queda asintomtico. Despus de 1 a 3 das la fiebre vuelve a subir de nuevo, durando alrededor de una semana
tras la que el cuadro clnico se resuelve espontneamente.
Se consideran factores de riesgo la actividad al aire libre y la picaduras de garrapata recientes.

El diagnstico de sospecha es clnico, ante un cuadro febril agudo, con antecedentes de actividad
al aire libre recientes y picaduras de garrapata. El diagnstico etiolgico (etiologa es el estudio de las
causas de las enfermedades), de confirmacin se realiza varias semanas despus, mediante serologa: estudios de fijacin del complemento positivos, o inmunofluorescencia positiva especficos para la
fiebre del Colorado.
El diagnstico diferencial se hace con otras enfermedades causadas por arbovirus que tienen clnica similar a la fiebre del Colorado como fiebre dengue, fiebre papataci, fiebre del valle del Rift y fiebre del ro Ross.
El primer paso del tratamiento consiste en extraer totalmente la garrapata de la piel con unas pinzas; el tratamiento medico es sintomtico y de sostn. Reposo en cama durante el perodo febril, paos
fros y antipirticos para disminuir la temperatura, analgsicos para aliviar el dolor, as como reposicin
de lquidos y electrolitos para compensar las prdidas debidas a sudor vmitos, diarrea y ayuno. Es
importante tener en cuenta que en los nios, debido a la relacin entre el sndrome de Reye y algunas
enfermedades virales no est indicado el uso de aspirina.
Por lo general la enfermedad es autolimitante y no reviste gravedad, aunque extraordinariamente
existe el riesgo de que aparezcan complicaciones tales como meningitis asptica, encefalitis y fiebre
hemorrgica, que ensombrecen el pronostico.
La profilaxis (prevencin) se basa en evitar la picadura de la garrapata; para ello se deben ajustar
las perneras de los pantalones dentro de las medias para proteger las piernas y usar camisas de
manga larga. Las garrapatas son ms visibles sobre blanco o colores claros que sobre colores oscuros, lo que facilita el poder sacudirlas de la ropa, debe examinarse a las mascotas acompaantes. El
uso de repelentes e insecticidas de insectos puede ser de utilidad. Si se encuentran garrapatas, deben
quitarse de inmediato con pinzas. El repelente de insectos puede ser de utilidad.
Asociaciones:
Fiebre Q
Sinnimos:
Neumona de la Fiebre Q
La fiebre Q es una enfermedad infecciosa aguda rara, causada por Coxiella Burnetii, una bacteria
del gnero Rickettsia, que produce neumona (infeccin pulmonar) y hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) en la fase inicial y endocarditis (inflamacin de la membrana que tapiza el interior de las
cavidades cardiacas, llamada endocardio) si la enfermedad se cronifica.
La Coxiella Burnetii es un microorganismo intracelular estricto que habitualmente se desarrolla en
los lisosomas (estructura celular que funciona como unidad digestiva elemental) de las clulas del
husped. Se diferencia de otras rickettsias por su filtrabilidad, gran estabilidad y resistencia a agentes
fsicos y qumicos y transmitirse sin necesidad de vectores. Pudiendo alcanzar altas concentraciones
en algunos tejidos animales.
La fiebre Q fue descrita por primera vez, en 1937, por Edward Derrick, poco despus, MacFarlane
Burnet y Mavis Freeman aislaron una rickettsia a la que llamaron Rickettsia Burnetii. En 1938 Rolla
Dyer la denomin Coxiella Burnetii, nombre con el que se la conoce en la actualidad.

La fiebre Q es una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los animales y que puede
ser trasmisible al hombre) de distribucin mundial. El reservorio natural de la enfermedad incluye el
ganado bovino, ovino y caprino; aves; otros mamferos tanto domsticos como salvajes: gatos, perros,
conejos, cerdos, caballos, camellos, bfalos de agua, ratas, ratones; y ms de 40 especies de artrpodos.
Los animales infectados, por lo general, estn asintomticos y la infeccin crnica (que tiene un
curso prolongado por mucho tiempo), en el animal, produce abortos y bajo peso al nacimiento de las
cras; los animales infectados pueden diseminar cantidades masivas de microorganismos ya que la
leche de las ovejas, puede contener hasta 100.000 microorganismos por gramo y al parir su placenta
contiene hasta 1.000.000.000 de bacterias por gramo de tejido.
El hombre se contagia por lo general por diseminacin area de las rickettsias tras la inhalacin de
aerosoles, en establecimientos donde se manejan animales, a travs del polvo contaminado por tejidos placentarios, lquidos del parto y excretas de animales infectados, as como las salas de autopsia.
Otras formas de contagio son por contacto directo con animales infectados, o a travs de sus productos contaminados: lana, paja, fertilizantes y ropa sucia, leche cruda de vacas infectadas; transfusin de
sangre o mdula.
Se han observado casos en los que no se ha podido demostrar el contacto directo con animales;
se sabe que las partculas areas que contienen los microorganismos pueden ser transportadas por el
viento a gran distancia, incluso a ms de 800 m. y que pueden permanecer en condiciones adversas
en la atmsfera durante largo tiempo, lo que explicara la falta de antecedentes de contacto con animales. Existe un riesgo profesional, para pastores, trabajadores agrcolas, veterinarios y personal de
mataderos, frigorficos y laboratorios.
No parece existir diseminacin de persona a persona, pero si est demostrada la infeccin fetal
durante el embarazo.
La fiebre Q rara vez afecta a menores de 10 aos y es ms severa en mayores de 40 aos.
Se distinguen dos formas clnicas, una forma aguda y una crnica:
a.- forma aguda: El periodo de incubacin mximo es de 3-4 semanas, dura por lo general entre 3
y 6 das, en los primeros de ellos no suele haber afectacin respiratoria, la principal caracterstica de
la fiebre Q aguda es su gran variabilidad clnica, en general se presenta como un cuadro febril de origen desconocido en forma de casos espordicos o en brotes, pudiendo ser asintomtico en ocasiones.
Suele tener un comienzo repentino con sntomas inespecficos similares a una gripe que por lo general se resuelve espontneamente en unas tres semanas, caracterizado por: sensacin de escalofro,
dolor retro orbital, cefalea (dolores de cabeza), fiebre alta que es remitente y dura entre 9 y 14 das,
frialdades, mialgias (dolores musculares), sensacin de malestar general, debilidad, anorexia (disminucin del apetito) y sudoracin profusa; es caracterstico el hecho de que no curse con exantema
(erupcin cutnea, de color rojizo) cutneo como las otras infecciones por Rickettsia, acabada esta primera fase gripal se sigue de un cuadro de neumona, en alrededor de una tercera parte de los pacientes, acompaada de hepatitis, que se puede presentar sola o simultneamente. Menos frecuentemente puede acompaarse de erupciones cutneas, meningitis (inflamacin de las meninges, membranas
que envuelven la mdula espinal y el cerebro), miocarditis (inflamacin del msculo cardico) y pericarditis (inflamacin de la membrana que recubre por fuera el corazn).
b.- forma crnica: aparece en pacientes que han estado infectados durante ms de seis meses y
su caracterstica principal es la afeccin del sistema cardiovascular, pudiendo producir endocarditis
(inflamacin de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio)
crnica que se asienta sobre vlvulas anormales o prtesis valvulares, sobre todo en vlvulas artica
y mitral, e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca en la mayora de los casos, menos frecuentemente aparecen infeccin de aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una
arteria o vena), disfuncin heptica, cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptica) y fibrosis intersticial pulmonar (formacin de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares).
El diagnstico de sospecha de la fiebre Q es clnico; debe sospecharse en fiebres de origen des-

conocido o en endocarditis con hemocultivos (siembra de un medio de cultivo con una pequea cantidad de sangre) negativos, especialmente en personas que viven en el medio rural o tienen un estrecho contacto con animales.
La ecocardiografa (exploracin del corazn mediante ultrasonidos) demuestra vegetaciones valvulares en alrededor del 10% de los casos de fiebre Q crnica, siendo la alteracin ms frecuentemente encontrada la disfuncin valvular.
La radiografa de trax presenta reas de consolidacin preferentemente en los lbulos inferiores
y excepcionalmente derrame pleural (acumulacin de lquido en la cavidad pleural).
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante la serologa, detectando anticuerpos especficos para Coxiella Burnetii en sangre. Es importante realizar investigacin de contactos y fuentes de
infeccin: animales, consumo de leche cruda etc.
La profilaxis (prevencin) consiste en la pasteurizacin de la leche, control del polvo en las industrias ganaderas, incineracin de placentas, pautas adecuadas de control y desinfeccin de los productos animales potencialmente infecciosos: secreciones, esputo, heces, orina, sangre y artculos contaminados de animales infectados, con hipoclorito de sodio al 0,05%, perxido de hidrgeno al 5%, o
solucin de lisol al 1:100.
Existen vacunas especficas que se usan slo en trabajadores en situacin de riesgo.
El tratamiento de la neumona por fiebre Q consiste en la administracin de doxiciclina o eritromicina. En endocarditis crnica, es til el uso combinado de tetraciclina y rifampicina durante meses,
debindose controlar mediante evaluacin serolgica peridica.
La mortalidad de los casos agudos no tratados es entre el 1-2,5%.
http://www.tuotromedico.com/temas/fiebre_q.htm

Asociaciones:
Filariasis
Cdigo CIE-9-MC: 125
Sinnimos:
Filariasis de Bancroftian
Filariasis Malayi
Eosinofilia Tropical Malaya
Wuchereriasis
Elefantiasis Filarisica
La filariasis es una enfermedad tropical, parasitaria, infecciosa causada por la filaria, un gusano
nematodes (en forma de hilo), extremadamente rara en los pases occidentales.
La filariasis es el tipo ms comn de elefantiasis (tumefaccin enorme generalmente de genitales
y piernas) y fue la primera enfermedad en que se prob su transmisin por insectos. Otto Wecherer,
en 1866, demostr la presencia de microfilaria o forma larvaria en orina, Thimothy Lewis, en 1871,
demostr la presencia de microfilaria en sangre perifrica, posteriormente Joseph Bancroft, en 1876,
descubri la forma adulta y finalmente Patrick Manson, en 1878, observ el desarrollo de Wechereria
bancrofti en mosquitos.

La filariasis es endmica (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en muchos pases tropicales y subtropicales de Asia,
Africa y Amrica Central y del Sur.
Las filarias responsables del cuadro clnico son de diferentes especies: Wechereria bancrofti,
Onchocerca volvulus, Brugia malayi y Brugia timori.
Afecta con mayor frecuencia a la poblacin adulta, entre 25 a 40 aos, siendo especialmente propensos quienes padecen malformaciones linfticas. Se consideran como factores que aumentan su
incidencia: el clima y los desastres naturales como huracanes y terremotos, el incremento de la urbanizacin y la industrializacin descontrolada, con pobres infraestructuras, especialmente de la red de
saneamiento.
La larva del parsito es transmitida a los seres humanos por la picadura de un mosquito infectado.
Las larvas invaden el sistema linftico donde maduran y se reproducen. Las microfilarias circulan en
linfticos y sangre de donde son tomadas por especies de mosquitos hematfagos.
La patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) no est clara. Se cree que los sntomas
aparecen como respuesta inflamatoria a la parasitacin por los gusanos adultos o las microfilarias.
Deben tenerse en cuenta factores secundarios como sobreinfeccin bacteriana, tipo de HLA (antgenos de compatibilidad de los tejidos), estado nutricional y exposicin intratero a microfilarias.
Clnicamente se caracteriza por una fase inicial con fiebre, linfangitis (inflamacin de los vasos linfticos) y elefantiasis. En la fase inicial, despus de la inflamacin, la parte infectada se mantiene edematosa (edema es la acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular), en sucesivos ataques la hinchazn va aumentando de tamao y se mantiene por la hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) del tejido conectivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo). A consecuencia del gran edema la piel es muy vulnerable a los traumatismos y las infecciones.
El estadio crnico de filariasis linftica se desarrolla unos 10 a 15 aos despus de la infeccin,
pudiendo progresar a fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) de los vasos linfticos con obstruccin del flujo de la linfa. Aparece linfadenopata (trmino general de la enfermedad de los vasos linfticos) secundaria a la obstruccin linftica crnica, que mantenida por mucho tiempo puede causar
elefantiasis en el 10% de los pacientes.
La elefantiasis afecta sobre todo a las extremidades inferiores; mientras que orejas, reas periorbitarias, mucosa oral y muones de amputacin raramente estn afectados; aunque dependiendo de
la especie de filaria, se afectan preferentemente unas zonas u otras, as Wechereria bancrofti provoca
elefantiasis de piernas, brazos, vulva y mamas, mientras que Brugia timori afecta menos a genitales.
Las formas ms frecuentes son:
a.- Elefantiasis de las piernas: el edema comienza en el dorso del pie, se extiende a la rodilla y es
raro que alcance la cadera. Presenta una piel muy engrosada, con abundante fibrosis, de superficie
rugosa, con crecimiento verrugoso que recuerda la piel de un elefante. Debido a infeccin y falta de
nutricin en el tejido fibrosado es frecuente la ulceracin (lesin circunscrita en forma de crter que
afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios,
infecciosos o malignos), supuracin y gangrena (necrosis o muerte tisular).
b.- Elefantiasis del escroto: es una de las manifestaciones ms frecuentes, con un agrandamiento
considerable del escroto debido a su posicin pendiente y a la laxitud del tejido subcutneo.
c.- Elefantiasis del pene: generalmente acompaa a la del escroto, con un pene muy hipertrofiado
con abundante tejido fibroso.
d.- Elefantiasis de brazos, mamas o vulva: zonas ms raramente afectadas con cambios en la piel
similares a los las piernas.
El diagnstico de sospecha es clnico, confirmndose mediante examen directo de extensiones
sanguneas con lupa, o la observacin de las microfilarias en extensiones teidas con Giemsa. Tras
aparecer la elefantiasis las microfilarias son difciles de ver, por lo que puede ser necesario usar tcnicas complementarias de fijacin del complemento, anticuerpos monoclonales, sondas de DNA o
PCR.

La linfografa (radiografa de un territorio linftico que se obtiene inyectando un liquido opaco a los
Rayos X) en piernas elefantisicas revelan que inicialmente hay dilatacin y tortuosidad de los linfticos y posteriormente atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de los vasos linfticos.
zonas de reproduccin del mosquito.
El tratamiento farmacolgico de la elefantiasis se realiza con ivermectina, que se considera el frmaco de eleccin, dietilcarbamacina y albendazol, pero todos ellos presentan serios inconvenientes.
No consiguen eliminar a los gusanos adultos y si el nivel de microfilarias en sangre es elevado, la destruccin masiva de los parsitos y la liberacin de sustancias txicas puede dar lugar a reacciones
inmunolgicas severas por lo que suelen asociarse con antihistamnicos, antipirticos e incluso corticoides.
El tratamiento farmacolgico debe mantenerse durante mucho tiempo si quiere interrumpirse la
transmisin. El gusano adulto puede vivir incluso 15 aos y se precisan nuevos frmacos eficaces y
que eliminen la produccin de formas embrionarias de forma total y definitiva. El Albendazol, se est
utilizando con xito para romper la trasmisin de la enfermedad en tratamientos masivos en zonas
endmicas completas. Este tratamiento debe complementarse con terapia antimicrobiana para tratar
las infecciones secundarias.
Se acompaa de reposo en cama, elevacin de partes afectadas, medias elsticas y limpieza del
rea afectada y tratamiento quirrgico, que consiste en retirar el tejido afectado y reparacin plstica.
Cuando afecta al escroto se utilizan bandas de suspensin.
http://www.filariasis.org/index.pl

http://www.who.int/health_topics/filariasis/es/
Asociaciones:
Insomnio Familiar Fatal


El insomnio familiar fatal, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al
grupo de enfermedades conocidas como encefalopatas espongiformes transmisibles y se caracteriza
por producir una degeneracin del sistema nervioso que se manifiesta por una alteracin severa del
ritmo circadiano (ritmo sueo-vigilia), acompaado de ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) de severidad progresiva, trastornos vegetativos, fundamentalmente hipertermia y
sudoracin y endocrinolgicos; el insomnio intratable, deteriora progresivamente la salud de aquel que
la padece hasta provocarle la muerte.
Las encefalopatas espongiformes transmisibles son enfermedades que afectan tanto a hombres
como a animales. El trmino espongiformes se refiere al aspecto caracterstico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La
enfermedad de Creutzfeldt Jakob es la ms comn de las encefalopatas espongiformes transmisibles
humanas conocidas, entre las que figuran el Kuru, identificado en personas de una tribu aislada de
Papua Nueva Guinea y ya casi ha desaparecido, el Insomnio familiar fatal y la enfermedad de
Gerstmann Straussler Scheinker, estas dos ltimas son enfermedades hereditarias sumamente raras,
que se encuentran slo en unas cuantas familias de todo el mundo.

Existen encefalopatas espongiformes transmisibles en tipos especficos de animales, como son la
encefalopata espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad
de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopata del visn. Enfermedades
similares se han descrito tambin en alces, ciervos y animales exticos de los zoolgicos.
Si bien las encefalopatas espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral
por virus lentos, en la actualidad la literatura cientfica mantiene que estn ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de protena llamado prin (sustancias de naturaleza proteica, que diferen de los virus y las bacterias en una serie de caractersticas:
son difciles de matar, no parecen contener ninguna informacin gentica en forma de cidos nucleicos, ADN o ARN y tiene generalmente un largo perodo de incubacin antes de que aparezcan los sntomas). En algunos casos, el periodo de incubacin puede ser de hasta 40 aos.
Los priones se encuentran en condiciones normales en las clulas del organismo en una forma inocua, pero tambin pueden presentarse en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la
enfermedad. Ambas formas de protenas prinicas son muy similares, por los que los priones normales de una persona cambian espontneamente a la forma infecciosa de la protena y, luego, en una
reaccin en cadena se alteran los priones de otras clulas.
Una vez que aparecen, las protenas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son visibles con microscopios potentes y que pueden comenzar a acumularse aos antes de que empiecen a aparecer los sntomas de la enfermedad. No est claro que
papel desempean las protenas anormales de los priones ni en la aparicin de la enfermedad ni en el
desarrollo de sus manifestaciones clnicas.
El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el ao 1986, por Lugaresi en una familia
italiana, de la regin del Vneto.
Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparicin infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en nuestro pas unas veinte familias afectadas,
procediendo muchas de ellas del pas vasco.
La manifestacin principal es el insomnio progresivo e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueo, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.
Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atencin y la
memoria, depresin y alteraciones de la conducta por lo que en pocas pasadas estos pacientes eran
considerados dementes.
Se acompaa de un trastorno del sistema nervioso autnomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como
el control del ritmo cardaco, la presin arterial, la sudoracin y el control de los esfnteres) con hipertermia, sudoracin, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad ms o menos completa de la
pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervacin del iris) y trastornos de los esfnteres. De forma
progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotona (tono anormalmente
disminuido del msculo), debilidad y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores,
disartria (dificultad para articular palabras) y actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclonas (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque
elctrico, que afectan a msculos o grupos de msculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades). Tambin presentan alteraciones visuales que pueden llegar a ceguera completa.
Los alteraciones endocrinolgicas se deben a la prdida del ritmo circadiano en la secrecin de
ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona el crecimiento, disminucin de la secrecin de
ACTH y aumento de la secrecin de cortisol.
El cuadro evoluciona progresivamente de forma devastadora, con deterioro del estado general y
ponderal severos. Finalmente suele entrar en coma, falleciendo, a consecuencia de infecciones pulmonares de repeticin, por lo general en un periodo de dos aos, desde el comienzo de las primeras

manifestaciones.
Existen algunos casos, por lo general de evolucin breve, en los cuales la muerte sobreviene de
forma sbita, en la fase de vigilia sin que los pacientes entren en fase comatosa.
En la actualidad, existen pruebas de orientacin diagnsticas, que incluyen anlisis del lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula
espinal) para descartar causas ms comunes de demencia y detectar un marcador de protena que
indica degeneracin neuronal; electroencefalograma para registrar el patrn elctrico peculiar del cerebro y polisomnografa de 24 horas que permite comprobar la reduccin o ausencia de patrones de
sueo fisiolgico. El escner, la resonancia magntica nuclear y la tomografa por emisin de positrones ponen de relieve patrones caractersticos de degeneracin cerebral talmicos, que pueden ayudar
a diagnosticar la enfermedad.
Sin embargo, la nica forma de confirmar el diagnstico de sospecha clnico es mediante biopsia
(operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) o autopsia cerebral. Esta pone de manifiesto una prdida de
la prctica totalidad de las neuronas y gliosis (proliferacin de la red neurolgica) a nivel de los ncleos talmicos dorsomedial y ventral anterior, de la corteza cerebral y las olivas inferiores; la lesin anatomopatolgica progresa desde el tlamo hacia la corteza cerebral, a diferencia de lo que sucede en
la enfermedad de Creutzfeldt Jacob en la que la progresin de la lesin va de las estructuras corticales al tlamo.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros trastornos neurolgicos progresivos tales como
el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la enfermedad ocasiona cambios caractersticos en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia, especialmente a nivel de los ncleos del
tlamo. Tambin tiende a ocasionar un deterioro ms rpido de las capacidades de una persona que
la enfermedad de Alzheimer o la mayora de los dems tipos de demencia.
Estudios recientes han permitido identificar protena prinica en tejido cerebral procedente de
pacientes ya fallecidos, que haban sido diagnosticados de demencia talmica, por lo que la tendencia
actual es a considerar ambas enfermedades, la demencia talmica y el insomnio familiar fatal como
una misma entidad.
No existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar la enfermedad, aunque de modo
sintomtico se han empleado diversos frmacos tiles en el control de procesos psiquitricos.
Hasta el momento no se tiene evidencia de trasmisin de la enfermedad a partir del contacto con
tejidos de animales o personas infectadas.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habindose identificado la mutacin de
la proteina prinica responsable en el brazo corto del cromosoma 20 (20pter-p12).
Asociaciones:
Lepra
Cdigo CIE-9-MC: 030
Sinnimos:
Hansen, Enfermedad de
La lepra es una enfermedad infecciosa crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo)
y discapacitante de los seres humanos. Es extremadamente rara en occidente, ya que hoy en da se
dispone de tratamiento curativo. Est causada por el Mycobacterium Leprae, que afecta principalmente a diferentes regiones del organismo, siendo las partes ms afectadas: orejas, mucosa nasal y ner-

vios perifricos, piel, polo anterior del globo ocular, tracto respiratorio superior, prpados, manos, pies,
testculos y riones.
La lepra es una enfermedad conocida por la humanidad desde hace miles de aos. Aparece descrita en el Papiro de Brugsch de 2400 a.C. y en cdices egipcios de 1500 a.C.; tambin en la Biblia,
en el Pentateuco y Levtico, se utiliza el concepto de leproso.
Su expansin mundial se debe al comercio, las conquistas y las colonizaciones. Las caravanas de
Oriente traan la lepra, junto a sus productos comerciales; las legiones romanas que estuvieron en las
campaas de Oriente, importaron la enfermedad. Los griegos que estuvieron en Egipto adquirieron all
la enfermedad y la llevaron a su pas. Los cruzados, a su regreso, vinieron contagiados de Oriente, dispersando esta enfermedad, por toda Europa. Los judos durante la dispora que tuvo lugar tras la cada
de Jerusaln y los gitanos en sucesivas migraciones, se instalaron en diversos puntos de Europa llevando consigo la lepra que traan de sus pases de origen. Los vikingos llevaron la enfermedad desde
Inglaterra hasta el Norte de Europa. Los esclavos negros de Africa la llevaron a Amrica. A Oceana la
llevaron los hindes, mientras que los chinos la llevaron al resto de las islas de Polinesia.
Durante siglos fue considerada una enfermedad misteriosa asociada a un cierto tipo de maldicin
y aislaron y redujeron al ostracismo a las personas enfermas. Para evitar el contagio, a los enfermos
de lepra se les exclua de la vida comn, recluyndolos en determinados lugares, llamados lazaretos,
de los que no podan salir. Uno de los ltimos ejemplos es la isla de Culin en Filipinas, que en 1906
fue convertida por los americanos, en reserva exclusiva de enfermos de lepra.
El bacilo causante de la lepra, fue identificado en 1873 por Gerhard Armauer Hansen, pero tuvo
que transcurrir casi un siglo para conseguir reproducir la enfermedad en animales; En 1960, Shepard
consigue inocularlo en la almohadilla plantar del ratn blanco y en 1971 Kircheimer y Storrs logran cultivarlo slo en una especie de armadillo, el armadillo de nueve bandas.
Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) mundial de 10
millones de personas y ms de 4 millones padecen secuelas de la enfermedad; ms del 80% de los
leprosos estn en la India, Brasil, Nepal, Bangladesh y Africa, otros lugares endmicos (endemia es la
enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) son las islas del Pacfico, Amrica Central y algunos pases de Amrica del Sur. Espaa est
en situacin de pre-erradicacin con una prevalencia de alrededor de 0,1 por 10.000 habitantes.
En la actualidad, hay tratamiento eficaz y la enfermedad puede ser curada.
No existe ninguna justificacin para aislar a las personas con lepra; es una enfermedad de muy difcil transmisin de persona a persona, que necesita de una larga y continua intimidad para transmitirse.
La manera en que se transmite la lepra no se conoce completamente, slo entre el 10 al 20% de
los expuestos al bacilo muestran signos de lepra, ya que existe un factor de resistencia natural a la
lepra que est presente en el 95% de la poblacin.
El bacilo se elimina a travs de la piel, mucosas y lgrimas de los enfermos, alcanza la mucosa
nasal del receptor, probablemente por va area y se disemina por va linftica y hematgena. Los sntomas pueden aparecer despus de varios aos de la infeccin, ya que el proceso de incubacin de la
enfermedad es largo de 2 a 7 aos.
Las bacterias no crecen en medios normales de laboratorio. Bajo condiciones del laboratorio, las
bacterias crecern en ciertas clases de ratones y de ratas y en armadillos. Algunos armadillos salvajes tambin llevan las bacterias, pero no lo transmiten al hombre.
Hay varias formas clnicas:
Lepra inicial caracterizada por placas hipo o hiperpigmentadas, con reas anestsicas (anestesia
es la privacin de la sensibilidad, principalmente tctil). Lepra tuberculoide que se manifiesta por una
mcula hipopigmentada bien delimitada con hipoestesia (disminucin de la sensibilidad), que crece y
se va diseminando, se asocia a afeccin neural que provoca dolor intenso atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular y contracturas de manos y pies, posteriormente puede haber prdidas de las falanges.
Lepra lepromatosa que se manifiesta por lesiones cutneas que son mculas (manchas pequeas

de la piel), ndulos y placas de bordes mal definidos, que van diseminndose y con el tiempo la piel
de la cara y la frente se engruesa y arruga lo que se conoce como facies leonina, es frecuente la obstruccin nasal, la perforacin del tabique nasal, la invasin del ojo, adenopatas (inflamaciones de los
ganglios) e infiltracin de testculos que causa esterilidad. Tiene menor afectacin nerviosa que otras
formas clnicas de la enfermedad.
Formas limtrofes que tienen caractersticas intermedias de algunas de las anteriores.
Las complicaciones ms frecuentes son los traumatismos e infecciones crnicas que causan prdidas de los dedos y de las partes distales (distal, ms alejado de un centro tronco o lnea media) de
las extremidades y la ceguera.
El tratamiento curativo de eleccin es la terapia multimedicamentosa recomendada por la OMS
desde 1981; para la lepra lepromatosa consiste en el uso de dapsona mas clofazimina y rifampicina
durante 2 aos o hasta que los resultados en las biopsias no muestren presencia del M. Leprae, para
la forma tuberculoide la OMS recomienda dapsona y rifampicina durante 6 meses.
Talidomida
Pgina de afectados (idioma espaol):
http://www.anesvad.org/nuestros_retos/lepra/l_situacion.htm

http://www.insp.mx/salud/40/401-10.html
Asociaciones:
Asociacin Amigos de los Leprosos. (RAOUL FOLLEREAU)
Malaria
Cdigo CIE-9-MC: 084
Sinnimos:
Malaria Intermitente
Ague
Paludismo
Fiebre de la Jungla
Malaria Crnica
Malaria Autctona
Malaria Aguda
La malaria o paludismo es una enfermedad parasitaria comunicable que se propaga por la mordedura del mosquito Anopheles.
Aunque la enfermedad est bajo control en algunas partes del mundo, el nmero anual de casos
registrados en los pases desarrollados ha aumentado en los ltimos aos.
La malaria es una infeccin extendida especialmente en las zonas tropicales en donde ciertos tipos
de mosquitos se estn haciendo resistentes a los pesticidas. En la infancia la morbilidad (suma de las
enfermedades que afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo determinado) y la mortalidad
(nmero de defunciones en una poblacin durante un tiempo determinados) son considerables, la

inmunidad se consigue difcilmente y la enfermedad, en los adultos de las zonas endmicas (endemia,
enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada), pueden ser prcticamente asintomticas. En las zonas no paldicas la transmisin persona
a persona es muy difcil.
Los sntomas mayores pueden variar dependiendo de la especie y la etapa del desarrollo del parsito que causa la infeccin. Son frecuentes la aparicin de fiebre y escalofros, precedidos de manifestaciones inespecficas parecidas a las producidas en una viriasis leve: malestar general, cefalea
(dolor de cabeza), astenia (debilitacin del estado general) y mialgias (dolores musculares). No siempre sigue el mismo patrn, tienden a recurrir y en cada recurrencia las manifestaciones clnicas suelen
ser ms benignas. Son frecuentes las nuseas, vmitos, hipotensin ortosttica (disminucin notable
de la presin arterial en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia, malestar
pasajero caracterizado por la impresin angustiosa de desvanecimiento inminente, con palidez, sudores, silbidos de odo y enturbiamiento de la visin; raramente conduce al desvanecimiento total), anemia (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes) ligera y esplenomegalia (bazo anormalmente grande). Los accesos paldicos clsicos con fiebre escalofros y tiritonas a intervalos regulares
son raros.
El diagnstico se efecta por la identificacin del parsito en el frotis sanguneo. En el paludismo
grave la anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin
prematura de los hemates) aparece rpidamente y se requieren transfusiones.
La proteccin individual contra el paludismo consiste en medidas sencillas, tendentes a reducir la
picadura de los mosquitos: evitar la exposicin a los mismos especialmente en las horas en que suelen picar para alimentarse, el amanecer o el anochecer, usar repelentes de mosquitos, vestir ropas
adecuadas y proteger las camas con mosquiteros. Los viajeros deben empezar a tomar los frmacos
antipaldicos, tipo cloroquina, como medida de prevencin, desde un mnimo de una semana antes del
viaje hasta seis semanas despus de abandonar la zona endmica.
Medicamento Hurfano Relacionado:
Artesunato (Arsumax/Plasmotrim)
Mefloquina (Lariam)
http://www.rph.wa.gov.au/labs/haem/malaria/spain/

http://www.paho.org/spanish/hcp/hct/mal/malaria.htm
Asociaciones:
Panencefalitis Esclerosante Subaguda

Sinnimos:
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda de Von Bogaert
La panencefalitis esclerosante subaguda, aparece como una complicacin neurolgica muy rara
del sarampin. Es una enfermedad progresiva y generalmente mortal, que pertenece al grupo de las
infecciones virales lentas. Clnicamente produce deterioro mental, movimientos musculares involunta-

rios y convulsiones.
El sarampin es una enfermedad altamente contagiosa, que afecta generalmente a los nios,
caracterizada por tos, coriza (catarro agudo nasal y ocular, generalmente producido por virus o alergias), fiebre, erupcin mculo papulosa (manchas y elevaciones pequeas de la piel) y manchas de
Koplik (aparicin en la mucosa de las mejillas, de pequeas manchas rojas, centradas por una punto
blanquecino), que habitualmente cura sin dejar secuelas, aunque excepcionalmente pueden ocurrir
graves complicaciones respiratorias o del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y
la mdula espinal).
Se han descrito tres tipos de complicaciones neurolgicas:
a.- panencefalitis esclerosante subaguda.
b.- encefalitis subaguda por sarampin: ocurre sobre todo en pacientes inmunodeprimidos con un
periodo de latencia de uno a diez meses entre las manifestaciones del sarampin y la aparicin de la
encefalitis (inflamacin del sistema nervioso central).
c.- encefalomielitis postinfecciosa o autoinmune: caracterizada por una recurrencia sbita de la fiebre con alteracin de la conciencia, crisis convulsivas y signos neurolgicos multifocales durante la
convalecencia del sarampin.
La panencefalitis esclerosante subaguda, aparece meses o aos, generalmente cuatro a ocho aos
despus de haber padecido sarampin, aunque hay casos, excepcionales, descritos hasta 52 aos
despus.
De comienzo en la infancia o adolescencia, generalmente entre los 5 y 12 aos, rara vez se presenta en adultos jvenes y excepcionalmente en lactantes; es de dos a cuatro veces ms frecuente en
hombres que en mujeres; no presenta preferencias geogrficas ni tnicas, siendo su frecuencia mayor
en pases en vas de desarrollo donde las condiciones de la vivienda y de higiene son deficientes y en
los cuales la vacunacin antisarampionosa se inici hace poco y a veces es limitada o inexistente.
No se conoce el mecanismo por el cual el virus del sarampin permanece acantonado en el tejido
nervioso durante aos e incluso dcadas, sin causar daos ni cules son los factores que desencadenan las lesiones; se sugiere que para que se produzca una infeccin persistente pueden ser necesarios cambios en la maduracin de las clulas del sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal), un desarrollo insuficiente del sistema inmunitario del husped, o una
inmunizacin parcial suministrada por la madre al individuo que sufre la enfermedad.
Clnicamente la enfermedad cursa en cuatro etapas:
1.- primera fase: de inicio insidioso, se caracteriza por el deterioro progresivo de la funcin intelectual, que se manifiesta por dificultades escolares, prdida de la memoria y a veces disartria (dificultad
para articular palabras), afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica) y agnosia (prdida de la facultad de reconocer a las personas o a los objetos).
Simultneamente presentan alteraciones psicolgicas tales como cambios en la personalidad y el comportamiento: apata o irritabilidad, retraimiento o excitacin, sialorrea (emisin continua de saliva), risa
o temores inmotivados, acompaados de disfuncin motora.
2.- segunda fase: caracterizada por fenmenos convulsivos que en algunos pacientes pueden
manifestarse incluso como crisis de tipo gran mal (variedad de epilepsia caracterizada por crisis que
atacan de golpe a todo el cuerpo, con prdida de conocimiento, cada y trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rtmicas) y fenmenos motores: descargas mioclnicas (espasmo
muscular rtmico e involuntario) del tronco, focales y muy intensas, que se repiten a intervalos de 1060 segundos y ocasionan cadas bruscas, por lo cual a menudo se confunde con trastornos de tipo
cerebeloso; estas mioclonas son desencadenadas por ruidos sbitos, estmulos tctiles o luminosos
y desaparecen durante el sueo. La frecuencia de estas descargas y su intensidad van aumentando
con el tiempo y hacen imposible no slo la marcha, sino tambin el mantenerse de pie o sentado, por
lo cual el paciente permanece tumbado.
Se acompaa de movimientos coricos (involuntarios e irregulares), paresia (parlisis ligera o

incompleta) espstica (contraccin involuntaria y persistente de un msculo o grupo muscular) progresiva, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y rigidez de toda la musculatura voluntaria.
Esta fase puede durar ms de seis meses y hacia el final aparece un cuadro extrapiramidal (alteracin del tono muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos) con la casi
totalidad de los signos y sntomas del sndrome parkinsoniano: cara inexpresiva, voz montona, rigidez del tipo "rueda dentada" y temblor fino sobre todo en las manos, tanto en reposo como durante los
movimientos voluntarios.
3.- tercera fase: conduce al paciente a un estado de estupor (estado de inconsciencia parcial con
ausencia de movimientos y reaccin a los estmulos), demencia (disminucin irreversible de la facultad mental), mutismo y coma; presenta rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se
extirpa o deja de funcionar el cerebro), respiracin irregular y estertorosa con signos de disfuncin
autonmica: hipo o hipertensin arterial, crisis de palidez o rubor y elevacin de la temperatura.
4.- cuarta fase el paciente entra en un estado vegetativo, sus funciones corticales han desaparecido y est caquctico (caquexia es el estado de adelgazamiento extremo), con escaras de decbito
(costra negruzca ms o menos gruesa que tiende a eliminarse y que est formada por tejido lesionado, por la presin entre los huesos y la superficie sobre la que reposa el paciente) y generalmente
muere por infeccin intercurrente.
El diagnstico de sospecha de la panencefalitis esclerosante subaguda es fundamentalmente clnico. Las pruebas complementarias de estudio del lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal), electroencefalograma, que presenta anomalas con ondas lentas paroxsticas seguidas de disminucin de la actividad elctrica o
incluso de silencio y titulacin de anticuerpos antisarampin en suero, confirman el diagnstico.
Los estudios de imagen escner y resonancia magntica nuclear no estn indicados en el inicio de
la enfermedad dada su poca utilidad diagnstica, aunque conforme progresa la enfermedad, el escner es ms predictivo, demostrando el crecimiento de los ventrculos, aumento de los surcos y lesiones multifocales hipodensas.
vivos) los hallazgos son inespecficos, comienzan en etapas tempranas y son ms evidente en reas
occipital, parietal y regin postero-temporal, se caracterizan por cambios vasculares inflamatorios subagudos, desmielinizacin (destruccin de la mielina, vaina de sustancia blanca que recubre los nervios)
subaguda, gliosis (proliferacin de la red neurolgica) extensa e inclusiones neuronales y gliales, con
inclusiones intranucleares eosinoflicas en las neuronas.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad. Se han probado sin xito diferentes
tratamientos incluso la timectoma (extirpacin total o parcial del timo).
La terapia es paliativa y se orienta hacia el control de los sntomas, con el uso de anticonvulsivantes para reducir las convulsiones, suplementos nutricionales, terapias de control conductual y mental
en las primeras etapas de la enfermedad, as como fisioterapia y antibiticos en caso necesario.
El pronstico de la enfermedad es malo, en la mayora de los casos suele ser mortal en un plazo
de 18 a 36 meses, aunque se han publicado casos raros de hasta 8 aos de evolucin; excepcionalmente puede presentarse una recuperacin en la segunda o tercera etapa, pero estos pacientes aunque sobreviven presentan retraso mental significativo.
La profilaxis (prevencin) se basa en el uso de la vacuna antisarampionosa. Aunque hay descritos
casos excepcionales, de panencefalitis esclerosante subaguda de evolucin fulminante en personas
que han sido vacunadas, la vacunacin obligatoria de la poblacin infantil ha permitido, en los pases
occidentales, que la aparicin de la panencefalitis esclerosante subaguda sea un hecho excepcional.

http://www.neurologia.com.mx/PDFs/REVISTA3-5/pan.pdf
Asociaciones:
Peste Bubnica
Sinnimos:
Muerte Negra
Peste Negra
Yersinia Pestis, Enfermedad por
Peste Glandular
Peste Hemorrgica
Peste Fulminante
Peste Mayor
Peste
La peste bubnica es una enfermedad infecciosa aguda extremadamente rara causada por la bacteria Yersinia Pestis. El nombre de la enfermedad procede de la palabra latina bubon, que significa
ingle.
Est causada por un cocobacilo gram negativo perteneciente a la familia de las Enterobacterias. El
microorganismo puede mantenerse viable durante semanas en aguas, harinas y granos hmedo y es
destruido por la luz solar en pocas horas; se diferencia de la Yersinia enterocoltica porque la Yersinia
pestis es inmvil a temperatura ambiente.
transmisible al hombre) de la que an se producen brotes en regiones donde las condiciones de la
vivienda y de higiene son deficientes. La OMS informa de la existencia de 1.000 a 3.000 casos de
peste al ao en el mundo. En la actualidad existen focos permanentes en zonas montaosas y desrticas de Brasil y EE.UU. La peste sigue activa tambin en algunas zonas de frica, Asia, Sudamrica,
En las zonas endmicas de peste la mayora de los casos afectan a la poblacin indgena. La peste
afecta por igual a hombres y mujeres.
El reservorio natural de la enfermedad incluye roedores salvajes, conejos y liebres, carnvoros salvajes y gatos domsticos.
La peste es una enfermedad conocida por la humanidad desde la antigedad. La primera pandemia (propagacin de una enfermedad infecciosa a casi todos los habitantes de una regin, a veces se
usa como propagacin a toda la humanidad) conocida se inici en el antiguo Egipto y se estima que
produjo una mortalidad del 50 al 60% de la poblacin de Africa del Norte, Europa, Asia Central y del
Sur. La segunda pandemia tuvo lugar en 1346, fue conocida como Muerte Negra o Gran Pestilencia
y se estima que fue responsable de la muerte de una cuarta parte de la poblacin europea y tuvo grandes repercusiones polticas, culturales y religiosas. En 1855 tuvo lugar la tercera pandemia que se inicio en China y posteriormente fue diseminada por ratas que iban en los barcos hacia California y puertos de Sudamrica, Africa y Asia.
Durante la primera mitad del siglo XX la India sufri una gran epidemia (desarrollo de una enfermedad o de un fenmeno patolgico que afecta simultneamente a numerosas personas en un territorio mas o menos extenso y sometido a influencias idnticas e inhabituales) que caus la muerte a
ms de diez millones de personas. En las dcadas de 1960 y 1970 la peste se localiz principalmente en Vietnam. En EE.UU. la ltima epidemia humana ocurri en Los Angeles en 1924-1925.

Adems Yersinia pestis se puede considerar una de las primeras armas bacteriolgicas usadas por
la humanidad, en el ao 1346, tras sitiar la ciudad de Kaffa durante tres aos, los trtaros lanzaron a
la ciudad sus vctimas de peste, provocando una epidemia en semanas. La peste urbana transmitida
por ratas pudo ser controlada en la mayora de las ciudades afectadas, pero la infeccin se transmiti
a roedores silvestres, lo que posibilit que perdurar en reas rurales.
La bacteria causante de la peste fue identificada, en 1894, por Alexandre E. Yersin.
Se distinguen las siguientes formas clnicas:
1.- peste bubnica, es la forma ms frecuente, por lo general, se transmite a los seres humanos a
travs de la picadura de la pulga oriental de la rata, Xenopsylla Cheopis, por ello las personas y los
animales que viven o visitan lugares donde recientemente han muerto roedores corren el riesgo de
contraer la enfermedad por las picaduras de las pulgas.
La pulga introduce miles de bacilos en la piel, que emigran a travs de los vasos linfticos hasta
los ganglios linfticos regionales, donde se multiplican causando la destruccin y necrosis (muerte de
un tejido) de la estructura ganglionar.
La peste bubnica no se transmite de persona a persona salvo que exista contacto fsico con los
bubones supurantes. Las personas pueden infectarse tambin al tener contacto con animales infectados, roedores, conejos, carnvoros salvajes, perros y gatos, cuando las bacterias infectadas penetran
en su organismo a travs de la piel.
Tras un periodo de incubacin de entre dos a ocho das, aparece bruscamente un cuadro de fiebre, cefalea (dolores de cabeza), escalofros y astenia (debilitacin del estado general). Despus de
algunas horas o das los pacientes notan la presencia del bubn, que es una adenopata dolorosa al
tacto, de 1 a 10 cm. de dimetro, que se localiza generalmente en las regiones inguinal, axilar o en el
cuello y que en ocasiones pueden supurar.
La palpacin de la adenopata (inflamaciones de los ganglios) produce un dolor muy intenso y por
debajo de la piel se palpa una masa firme y no fluctuante. Con frecuencia se acompaa de hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) dolorosa.
Debe sospecharse la existencia de peste bubnica cuando una persona tiene sntomas tales como
adenopata, fiebre, escalofros, cefalea y agotamiento extremo con antecedentes de posible contacto
con roedores, conejos o pulgas afectadas.
Sin tratamiento especifico tiene una mortalidad del 50 al 60% en el transcurso de dos a cuatro das,
por la aparicin de diferentes complicaciones: lesiones purulentas, necrticas y hemorrgicas en diversos rganos y shock (cada grave de la presin arterial, que hace peligrar la vida) con una marcada
hipotensin arterial, otras complicaciones de la peste bubnica son peste septicmica, coagulacin
intravascular diseminada y meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la
mdula espinal y el cerebro) que es una complicacin rara; la faringitis (inflamacin de la faringe) de
la peste que se presenta tras inhalacin o ingestin de los bacilos y se suele acompaar de adenopata cervical. Tambin existe una forma mas leve de peste bubnica que se presenta como un cuadro
predominantemente gastrointestinal.
2.- peste neumnica, es la forma ms grave y menos frecuente de peste, se produce por la inhalacin de bacilos de Yersinia Pestis. Se denomina peste neumnica primaria cuando los bacilos son
inhalados directamente y peste neumnica secundaria cuando la infeccin pulmonar ocurre por diseminacin hematgena en pacientes con peste septicmica. Se puede contagiar de persona a persona
mediante la inhalacin de las gotitas expulsadas al toser.
En la actualidad, la neumona por inhalacin primaria es rara pero puede desarrollarse despus de
la exposicin a un paciente con peste que padezca tos.
Clnicamente se caracteriza por tener un curso muy rpido, con fiebre, linfadenopatas y un cuadro
de bronconeumona (infeccin bronquial y pulmonar) caracterizado por tos, dolor torcico y a menudo
hemoptisis (expectoracin de sangre). Al principio el esputo suele ser mucoso pero en el transcurso de
los das se vuelve purulento. La forma primaria puede ir acompaada de sntomas gastrointestinales.
Los estudios radiogrficos demuestran focos de bronconeumona.
Sin el tratamiento adecuado los pacientes pueden morir en un plazo de 48 a 72 horas.

3.- peste septicmica, cursa con afectacin general sin presencia de bubones. Se denomina peste
septicmica primaria cuando no aparece bubn y las bacterias se diseminan a travs de la sangre a
diversas partes del cuerpo. La peste septicmica secundaria generalmente se presenta como una
complicacin de la peste bubnica.
La peste septicmica suele tener un periodo de incubacin de dos a siete das.
Pueden existir necrosis de vasos pequeos y lesiones cutneas de color prpura, en etapas tardas de la enfermedad aparecen gangrena de dedos y nariz.
Sin tratamiento el paciente puede evolucionar a shock endotxico o coagulacin intravascular diseminada. La tasa de mortalidad es 3 veces mayor que la asociada a la peste bubnica debido al retraso en el diagnstico y tratamiento.
El diagnstico de sospecha, en cualquiera de sus formas es clnico, debiendo descartar peste, en
todo paciente febril con antecedentes de exposicin a roedores u otros mamferos en un rea endmica.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante el aislamiento de Yersinia en sangre, exudado
de bubn, liquido cefalorraqudeo o esputo.
Para ello se pueden realizar diferentes pruebas: frotis y cultivos, test de anticuerpos fluorescentes,
serologa, ttulo de anticuerpos. Debe tenerse en cuenta que debido a la proliferacin lenta del microorganismo a temperaturas de incubacin normales los sistemas automatizados pueden emitir falsos
diagnsticos negativos.
El primer paso del tratamiento consiste en hospitalizar y aislar al paciente que presuntamente haya
contrado la peste.
Se emplea tratamiento sintomtico y de sostn, fundamentalmente la reposicin con lquidos, para
estabilizar a los pacientes. El tratamiento antibitico debe iniciarse lo antes posible, con estreptomicina como antibitico de eleccin. La gentamicina y tetraciclina son tiles cuando no se dispone de
estreptomicina; el cloramfenicol debe administrarse en los casos de meningitis y de hipotensin pronunciada.
Los bubones remiten sin necesidad de tratamiento local, pero durante la primera semana de tratamiento pueden volverse fluctuantes y aumentar de tamao y puede ser necesaria su incisin y drenaje.
En caso de epidemia de peste se debern administrar antibiticos por va parenteral y aislar 48
horas, a aquellos que presenten fiebre o tos de corta evolucin. Los antibiticos preferidos como profilaxis en caso de epidemia de peste son las tetraciclinas o las sulfamidas.
Se debe evaluar con sumo cuidado a todos aquellos pacientes que hayan estado en estrecho contacto con un paciente infectado de peste, especialmente si se trata de peste neumnica.
La profilaxis (prevencin) en reas endmicas se basa en evitar la picadura adoptando medidas de
proteccin contra roedores y pulgas. El control ambiental disminuye el riesgo de que las personas sean
picadas por pulgas de roedores y otros animales infectados. Para prevenir los brotes de peste hay que
adoptar medidas sanitarias para disminuir la poblacin de ratas y otros roedores.
La vacuna contra la peste tiene un uso muy limitado. Debe vacunarse el personal de laboratorio
que trabaje con la bacteria y aquellas personas que por su trabajo manipulen o tengan un contacto
estrecho con animales infectados, as como aquellos que viajen a zonas endmicas.
Todos los casos posibles de peste, sin esperar la confirmacin, deben ser comunicados al servicio
de Salud Pblica y a la OMS.
La peste no tratada se asocia con una tasa de mortalidad superior al 50% y puede evolucionar a
una enfermedad mortal por shock sptico. Desde la aparicin de la estreptomicina, en 1948, se la tasa
de mortalidad se ha reducido a menos del 5%. La mayora de los pacientes mejora rpidamente y la
fiebre remite en unos tres das.
http://www.latinsalud.com/Temas/peste_bubonica.htm

Asociaciones:
Pfeiffer, Sndrome de
Cdigo CIE-9-MC: 075
Sinnimos:
Acrocefalosindactilia V, SubTipo I
Pfeiffer Clsico, Sndrome de
Noack Tipo I, Sndrome de
El sndrome de Pfeiffer es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis
(cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo), pulgares anchos,
sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), turribraquicefalia (cabeza con
vrtice puntiagudo), asimetra craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar,
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), ptosis palpebral (prpados cados), estrabismo
(desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse
en un mismo tiempo al mismo punto), paladar ojival (paladar en forma de bveda), malposicin dental,
hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto.
Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), convulsiones, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), duplicacin del primer dedo del pie,
fusin de vrtebras, coxa valga (deformidad de la cadera), estenosis (estrechez patolgica de un conducto) pilrica, hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical, ano anterior, escroto
bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia (oclusin de una abertura natural) de coanas (abertura posterior de las fosas nasales), ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia
(desarrollo exagerado de un rgano) gingival.
La enfermedad se puede heredar como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://escuela.med.puc.cl/paginas/Departamentos/CirugiaPediatrica/CirPed35.html
Asociaciones:
Pinta
Cdigo CIE-9-MC: 103
La Pinta es una infeccin crnica, de contagio no venreo, causada por el Treponema Carateum,
una espiroqueta morfolgica y serolgicamente indistinguible de los otros treponemas que afectan al
hombre. Se trata de una enfermedad endmica en Mjico, Amrica Central y del Sur y parte de las

Indias Occidentales.
Se produce por la inoculacin directa del microorganismo a travs de una abrasin o herida de la
piel. Tras un periodo de incubacin de das, aparece, lo que se conoce como lesin primaria y que es
una pequea ppula (elevacin pequea de la piel) eritematosa (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel), asintomtica, similar a un eczema o a una placa de psoriasis, en el lugar de la inoculacin.
Son muy frecuentes las adenopatas (inflamaciones de los ganglios) reactivas.
En esta fase primaria, las espiroquetas pueden detectarse en los raspados de la piel o en los ganglios linfticos afectados, estudiados en campo oscuro. Tras un perodo de crecimiento, la lesin primaria desaparece. Las lesiones secundarias, que aparecen a los 6 u 8 meses consisten en pequeas
mculas (manchas pequeas de la piel) o ppulas, descamativas y no pruriginosas (que no producen
picor), que se distribuyen en cara, cuero cabelludo y zonas expuestas a la luz del organismo. Las placas pueden converger para formar grandes elevaciones que forman placas parecidas a las de las psoriasis.
En fases avanzadas se desarrollan lesiones atrficas (atrofia es la disminucin de volumen y peso
de un rgano) y despigmentadas en las manos, las muecas, los tobillos, la piel, la cara y el cuero
cabelludo. Es frecuente la hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la
piel) de palmas y plantas.
El tratamiento consiste en una nica dosis de 1.200.000 Unidades de Penicilina Benzatina.
La tetraciclina y la eritromicina, pueden usarse satisfactoriamente en caso de alergia a la Penicilina.
http://www.cehs.siu.edu/fix/medmicro/trepo.htm
Informacin mdica (idioma francs):

http://anne.decoster.free.fr/spiro/spirosy.htm
Asociaciones:
Post Polio, Sndrome

Cdigo CIE-9-MC: 138
Sinnimos:
Efectos Tardos de la Polio
Secuelas Post Polio
Atrofia Muscular Post Polio
El sndrome post polio es una enfermedad neurolgica rara incluida dentro del grupo de las enfermedades de motoneurona secundarias a una infeccin, caracterizada por fatiga, debilidad muscular
progresiva con prdida de funcin y dolor y que aparece exclusivamente en pacientes que fueron infectados por el virus de la polio entre treinta o cuarenta aos antes.
La polio afect a muchas personas en nuestro pas hasta 1976, ao en el que tras las campaas
de vacunacin masiva comenz su erradicacin. En la actualidad se calcula que en Espaa existen
unas 300.000 personas con secuelas de polio.
La enfermedad fue descrita por primera vez, en 1875, por Jean Martin Charcot, en un hombre con
parlisis creciente, que haba padecido poliomielitis en su infancia, pero hasta finales del pasado siglo,
a comienzos de los aos 80, no se la conoce como sndrome post polio.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de las enfermedades de

la motoneurona en su conjunto es de 3,5 individuos por cada 100.000 habitantes; el sndrome post
polio no ocurre en todos las personas que fueron afectadas por la polio, sino en un 20-80% de ellas,
siendo ms frecuente en las mujeres y existiendo una relacin directa entre el riesgo de padecer este
sndrome y el grado de severidad de las secuelas de la polio.
Durante la infeccin por el virus de la polio muchas de las neuronas de las astas anteriores de
mdula espinal son daadas o destruidas, otras sobreviven a la polio y asumen la funcin de las neuronas lesionadas; de esta forma el paciente recupera el control de sus msculos y su salud, pero a
costa de una hiperfuncin de las clulas supervivientes. Al cabo de un periodo variable entre treinta y
cuarenta aos o incluso ms amplio, estas neuronas sobrecargadas comienzan a fallar dando lugar a
la aparicin de la enfermedad. El restablecimiento de la funcin neuronal puede ocurrir por segunda
vez en algunas fibras pero, con el tiempo, los terminales nerviosos se destruyen y la enfermedad se
hace permanente. Este mecanismo es el responsable del curso lento, paulatino e imposible de pronosticar que muestra la enfermedad en la clnica. Algunos autores sealan tambin la importancia del
proceso normal de envejecimiento que, por s solo, causa una disminucin del nmero de neuronas
con la consiguiente debilidad muscular. Este proceso contribuye a aumentar los sntomas del sndrome post polio. No se han encontrado evidencias de que el sndrome se deba a una reactivacin del
virus.
El sndrome post polio puede desencadenarse tras una cada, un perodo de reposo prolongado,
un accidente leve, o con la aparicin de otras enfermedades.
Clnicamente se caracteriza por debilidad muscular progresiva y de reciente comienzo y atrofia
(disminucin de volumen y peso de un rgano) de las extremidades, de la musculatura de inervacin
bulbar y de los msculos respiratorios, combinados con fatigabilidad, disminucin de la resistencia al
esfuerzo artromialgias (dolores articulares y musculares) y astenia (debilitacin del estado general).
Tambin pueden aparecer dificultad para tragar, problemas respiratorios, alteraciones del habla y sntomas de tipo psicolgico como ansiedad, depresin, insomnio y alteraciones en la capacidad de concentracin y memoria. Todo ello conlleva una gran limitacin para realizar las actividades cotidianas, lo
que hace que estos pacientes tiendan a ganar peso.
El proceso est marcado por una evolucin en brotes (progresin y perodos lentos de la estabilizacin) y la gravedad del sndrome depende del ataque inicial de poliomielitis: los pacientes que padecieron una poliomielitis leve tendrn sntomas mnimos si padecen el sndrome post poliomieltico,
mientras que aquellos que fueron ms severamente afectados por el virus tendrn un sndrome post
polio ms agudo con mayor perdida de la funcin muscular.
El diagnstico es clnico y se basa en los antecedentes de polio, un examen neurolgico y una serie
de pruebas complementarias encaminadas a descartar otras posibles causas de enfermedad. Se debe
evaluar adems la perdida de fuerza del paciente a lo largo del tiempo. Para ello se utilizan resonancia nuclear magntica, biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de
rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) muscular, estudios electrofisiolgicos y anlisis del lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal).
Generalmente el sndrome post polio no pone en peligro la vida, salvo en aquellos pacientes que
experimentan un deterioro respiratorio agudo.
No existe tratamiento curativo, aunque algunos estudios sugieren que la piridostigmina ayuda a
revertir la debilidad y la fatiga muscular en algunos pacientes. El tratamiento hoy en da va encaminado a paliar los sntomas. Un programa de ejercicios especial puede contribuir a aumentar la fuerza y
mejorar el funcionamiento de los msculos, pero el ejercicio excesivo puede ser contraproducente.
Recientemente se ha demostrado la eficacia del uso de imanes para el tratamiento del dolor que aparece en estos pacientes, como una alternativa a los tratamientos convencionales como por ejemplo, la
terapia fsica, tirantes de apoyo o aparatos ortopdicos, relajantes musculares, antiinflamatorios y otras
medicaciones.
Siempre habr que tener en cuenta que el tratamiento de otras enfermedades asociadas como la
artritis puede ayudar a reducir o eliminar sntomas.
En la actualidad no se han encontrado medidas especficas de prevencin y se est experimen-

tando con distintos frmacos neurotransmisores del tipo de la gabapentina.
Se recomienda que los pacientes que hayan padecido polio lleven un rgimen de vida especial
practicando ejercicio moderado y siguiendo una dieta equilibrada y se sometan a controles mdicos
peridicos aunque estn asintomticos.
http://www.nacersano.org/pdf/PDF2/PostPolio.pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/polioandpostpoliosyndrome.html
Asociaciones:
Asociacin de Afectados de Polio y Sndrome Postpolio
Asociacin Pospolio Madrid. (FAMMA)
Colla Sndrome Postpolio
Rabia
Cdigo CIE-9-MC: 071
Sinnimos:
Hidrofobia
La rabia es una enfermedad infecciosa que puede afectar a toda especie de sangre caliente, incluyendo al hombre. Esta enfermedad es transmitida por la saliva del animal infectado y est causada por
un virus, el lisavirus neurotrpico, que afecta a las glndulas salivares y el sistema nervioso central
(sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
Clnicamente cursa en tres fases:
Una primera fase, o fase prodrmica (prdromos son signos o sntomas que indican el comienzo o
aproximacin de una enfermedad), caracterizada por fiebre, cefalea (dolor de cabeza), malestar general, mialgias (dolores musculares), fatiga, anorexia (disminucin del apetito), nauseas y vmitos.
La segunda fase, o fase de encefalitis (inflamacin del sistema nervioso central) aguda (que tiene
un curso breve y relativamente grave), se caracteriza por confusin, alucinaciones, agresividad, pensamientos aberrantes, espasmos musculares, convulsiones y parlisis.
La tercera fase, o fase de disfuncin del tallo cerebral, se caracteriza por diplopia, parlisis facial,
disfagia y sialorrea, que forman el caracterstico cuadro de espuma en la boca, otros sntomas son la
hidrofobia (contraccin dolorosa y violenta del diafragma, desencadenada al deglutir lquidos), coma y
muerte por lesin del centro respiratorio.
El tratamiento inmediato de la rabia impide el desarrollo de los sntomas que conducen a la muerte.
http://www.pasteur.fr/recherche/rage/rage-esp.html


Asociaciones:
Reiter, Sndrome de
Sinnimos:
Artritis Uretrtica
Ruhr, Sndrome de
Uretro Oculo Articular, Sndrome
Artritis Venrea
Waelsch, Sndrome de
Poliartritis Entrica
Feissinger Leroy Reiter, Sndrome de
Conjuntivo Uretro Sinovial, Sndrome
Artritis Blenorrgica Idioptica
El sndrome de Reiter es una enfermedad reumatolgica rara del grupo de las espondiloartropatas seronegativas, que son artritis (inflamacin de las articulaciones) reactivas sistmicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamacin de la uretra) no gonoccicas, conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas.
Fue descrita por primera vez en 1916 por Hans Reiter y posteriormente en 1918 Junghanns describi el primer caso en un paciente juvenil.
Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; siendo la forma ms comn de poliartritis inflamatoria en los adultos jvenes; aunque puede aparecer en ancianos y en nios ms raramente. La enfermedad es ms frecuente en hombres entre 20 y 40 aos especialmente las formas que
se desarrollan despus de una infeccin de transmisin sexual. Predomina en la raza blanca y cuando aparece en individuos de raza negra suelen ser HLA-B27 negativos.
Por lo general aparece como complicacin de determinados procesos infecciosos; en el adulto
suele ser secundario a una infeccin genitourinaria de transmisin sexual, especialmente ocasionada
por Chlamydia Trachomatis, pero tambin puede tratarse de la primera manifestacin en pacientes VIH
positivo; en los nios es secundario a infecciones gastrointestinales.
Se desconoce la causa exacta del desarrollo de artritis reactiva en respuesta frente a algunas infecciones, pero se cree que la presencia del HLA-B27 puede aumentar el riesgo. Aproximadamente el
75% de los pacientes con Sndrome de Reiter tienen positividad del antgeno HLA B-27.
Recientemente se ha redefinido el sndrome de Reiter, como una artritis de ms de un mes de evolucin que se asocia a uretritis, cervicitis (inflamacin del cuello uterino) o diarrea.
El sndrome de Reiter se desencadena tras una infeccin genitourinaria de transmisin sexual o
gastrointestinal producida fundamentalmente por microorganismos de los gneros Clamidia,
Ureaplasma, Campilobacter, Salmonella, Shigella o Yersinia.
Slo algunos pacientes presentan este cuadro sintomtico completo. El resto de los pacientes presentan una sintomatologa parcial y el sndrome es denominado entonces sndrome de Reiter incompleto. Generalmente, los sntomas de uretritis o cervicitis suelen iniciarse en un periodo que oscila de
una a tres semanas despus de la infeccin, seguidos por el desarrollo de fiebre baja, conjuntivitis y
artritis.
La manifestacin ms temprana de la afectacin articular es la entesitis (inflamacin de los lugares
de insercin tendinosa) que suele aparecer en el tendn de Aquiles y en la fascia plantar del calcneo;
puede producirse acortamiento y engrosamiento de los dedos de las manos y pies que adoptan un
aspecto tpico de dedo de salchicha.

La artritis se manifiesta mediante dolor e inflamacin articular suele cursar en brotes, ser asimtrica y afectar a las grandes articulaciones de los miembros inferiores; siendo las ms afectadas, por
orden de frecuencia: rodillas, tobillos, articulaciones de los pies, hombro, mueca, cadera y columna
lumbar.
En los nios, el sndrome se caracteriza por el compromiso de las articulaciones perifricas y puede
ser errneamente diagnosticado como fiebre reumtica.
La afectacin del tracto urinario, que es transitoria y precede en meses o aos a la artritis, se manifiesta fundamentalmente por uretritis con disuria (emisin dolorosa o difcil de la orina) o secrecin uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis (inflamacin aguda o crnica de la vejiga), hematuria (presencia de sangre en la orina) e inflamacin de la
prstata.
La conjuntivitis es uno de los signos ms destacados del sndrome pudiendo preceder o aparecer
simultneamente con las otras manifestaciones clnicas. El paciente puede referir sensacin de ardor
o molestias con la luz, secrecin conjuntival, blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestaas y los prpados) y en algunos casos uvetis (inflamacin de la vea, cara posterior pigmentada del iris) anterior
aguda. Aproximadamente el 5% de los pacientes desarrollan iritis (inflamacin del iris), patologa que
si no se trata puede afectar seriamente a la visin.
En la piel la manifestacin mas caracterstica es la queratodermia (hipertrofia del estrato crneo de
la piel) blenorrgica, caracterizada por la aparicin de lesiones maculo papulosas (manchas y elevaciones pequeas de la piel) en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden
romperse y provocar una lesin de aspecto psoriasiforme. Este tipo de lesiones cutneas empeoran
con el estrs y el uso de ciertos frmacos antiarrtmicos y antipaldicos.
Tambin pueden aparecer lceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis (inflamacin de la
mucosa del glande) y afectacin ungueal con onicodistrofia (displasia de las uas).
Otras manifestaciones extraarticulares que se presentan en estos pacientes son similares a las que
aparecen en enfermedades autoinmunes tales como uvetis anterior, alteraciones de la conduccin
cardaca y amiloidosis renal. La fiebre y la prdida de peso pueden ser acusadas.
El diagnstico de esta artritis reactiva se fundamenta en las manifestaciones clnicas Las lesiones
extraarticulares y cutneas son tan caractersticas, que la simple observacin de las mismas puede
hacer sospechar la presencia de este sndrome; la confirmacin de balanitis en adolescentes y especialmente en nios y requiere un examen meticuloso de los genitales, pues suele pasar desapercibida, como el resto de la clnica extraarticular. En los nios el antecedente ms frecuente es la diarrea
y en los adolescentes, las infecciones de transmisin sexual.
Si solamente aparece artritis, se debe averiguar si el individuo es HLA-B27.
En pacientes de riesgo o con sintomatologa hay que descartar VIH.
Las pruebas complementarias de laboratorio, efectuadas en la fase aguda revelan la presencia de
leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre) con neutrofilia (niveles anormalmente altos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre), severo aumento de la velocidad de sedimentacin globular, positividad de la protena C reactiva y cambios inespecficos en el proteinograma (grfica que representa la tasa de las diferentes fracciones de las protenas separadas por
electroforesis), mientras que en la fase crnica el nico hallazgo puede ser la aparicin de una anemia
(disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) leve.
Para establecer el origen infeccioso de la enfermedad resultan ms indicado que realizar cultivos,
especialmente para la Clamidia, hacer estudios serolgicos frente a los microorganismos potencialmente implicados: determinacin de anticuerpos por tcnicas de fluorescencia directa, enzimo inmunoensayo o determinacin de ADN o ARN. El cultivo de lquido sinovial es negativo.
No obstante la confirmacin del sndrome de Reiter puede resultar difcil, ya que a excepcin de la
determinacin de antgeno HLA-B27, positiva en un alto porcentaje de casos, no existen exmenes de
laboratorio especficos.
La radiologa, en etapas precoces puede ser normal o mostrar slo aumento de volumen de partes
blandas y osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada), que luego desaparecen. Una vez
establecida la enfermedad en el 60 a 80% de los pacientes se evidencian cambios radiolgicos per-

manentes tpicos de artritis, reaccin peristica con bordes irregulares o desflecados, proliferacin
sea en los sitios de insercin tendinosa y sacroileitis (inflamacin de a articulacin de la cadera), que
suele ser asimtrica, a diferencia de la que aparece en las enfermedades autoinmunes. Las deformidades osteoarticulares no suelen ser frecuentes, salvo los tpicos dedos de salchicha en manos y pies.
La mayora de los pacientes tienen sntomas aproximadamente durante 6 meses; un porcentaje
significativo tiene episodios recurrentes de artritis y del 15 al 30% de los pacientes desarrollan artritis
crnica.
Las principales complicaciones del Sndrome de Reiter son: artritis recurrente, artritis crnica o
sacroileitis, espondilitis anquilosante y secundarias al tratamiento cataratas y necrosis de la raz de la
aorta.
El pronstico es mejor en aquellos pacientes que han desarrollado el sndrome de Reiter despus
de una infeccin gastrointestinal. Se asocia a artritis de cadera, velocidad de sedimentacin moderadamente elevada, baja eficacia de los antiinflamatorios no esteroideos, artritis mltiple, inicio a edades
tempranas de la vida y presencia de dedo en salchicha.
El tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos del tipo de indometacina y tolmetina es efectivo
para el control de la enfermedad en pocas semanas o meses. Los pacientes con artritis severa en
varias articulaciones pueden requerir en ocasiones inyeccin intraarticular de corticoides. Raramente
deber recurrirse a drogas inmunosupresoras.
El tratamiento con antibiticos generalmente se indica en aquellos casos desencadenados por una
infeccin adquirida por va sexual.
La queratodermia blenorrgica y la balanitis, en ocasiones, requieren tratamiento.
Se recomienda tratamiento rehabilitador entre los brotes de afectacin articular, para prevenir en lo
posible la discapacidad permanente que la enfermedad ocasiona a largo plazo en uno de cada tres
varones afectados.

http://www.methodisthealth.com/spanish/arthritis/reactive.htm
Asociaciones:
Weil, Sndrome de
Sinnimos:
Ictericia Infecciosa
Spirochetosis de Lancereaux Mathieu Weil
Ictericia Leptospiral
Ictericia Espiroquetal
Weil, Enfermedad de
Leptospirosis Ictrica
Leptospirosis Icterohemorrgica
El sndrome de Weil o leptospirosis icterohemorrgica es una enfermedad rara infecciosa incluida
dentro de los cuadros especficos producidos por bacterias del gnero Leptospira, siendo sus carac-

tersticas clnicas principales: ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) acompaada de hiperazoemia (aumento anormal de la urea en sangre), hemorragias, anemia (disminucin de los hemates
o glbulos rojos circulantes), alteraciones de conciencia y fiebre continua.
Se describi por primera vez en 1886 por Adolf Weil, aunque fue Stimson quien visualiz en 1907
el microorganismo en un corte de tejido renal de un paciente fallecido durante una epidemia de fiebre
amarilla. Este microorganismo fue cultivado y aislado, en 1915, por los japoneses Inada e Ido, que le
dieron el nombre de Spirochaeta icterohemorrhagiae, ya que es el verdadero agente causal de la enfermedad de Weil.
Es ms frecuente en adolescentes y mujeres jvenes. Se trata de la zoonosis (enfermedad que
afecta particularmente a los animales y que puede ser trasmisible al hombre) ms extensa del mundo,
siendo reemergente en los pases del Cono Sur. Sin embargo, debido a que existen determinadas condiciones ambientales que favorecen su transmisin, tales como lluvias abundantes, elevadas temperaturas, desborde de aguas residuales durante las inundaciones y suelos cidos, es ms frecuente en
los pases tropicales y subtropicales de Amrica, mientras que en nuestro medio, como ya se ha indicado, es considerada una enfermedad rara. Este hecho podra ser debido en parte a una infravaloracin clnica y diagnstica por la ausencia de laboratorios especializados.
El gnero Leptospira incluye dos especies: biflexa, que es de vida libre y no patgena e interrogans, que s es patgena tanto para el hombre como para los animales. Perteneciendo a este ltimo
grupo el microorganismo causante del sndrome de Weil.
Los animales infectados eliminan el microorganismo por orina contaminando suelo, aguas y vegetales, de tal forma que el contagio se produce al entrar en contacto con estos elementos contaminados
o bien directamente con animales infectados, principalmente ratas, o sus tejidos. La bacteria penetra
a travs de rozaduras o heridas cutneas o a travs de las mucosas nasal, conjuntival o bucal. Aunque
es ms raro, tambin es posible que aerosoles inhalados vehiculicen el microorganismo directamente
a los pulmones o bien que se produzca un contagio transplacentario o por va digestiva. Desde la puerta de entrada se distribuye por todo el organismo, afectando principalmente a rin, hgado, corazn y
msculo esqueltico y causando una lesin vascular que se traduce en edema (acumulacin excesiva
de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) y enfermedad hemorrgica.
Tras el contagio el sujeto entra en un periodo de incubacin que varia entre dos y veintisis das
con un promedio de diez das. A continuacin la enfermedad cursa en varias fases:
a.- Fase leptospirmica: de comienzo brusco y se prolonga a lo largo de diez das. Los sntomas
ms frecuentes son cefalea (dolores de cabeza) frontal, mialgias (dolores musculares) en muslos y
regin lumbar, hiperestesia (aumento de la sensibilidad) cutnea y fiebre precedida de escalofros
intensos. Otros sntomas menos frecuentes son: nauseas, vmitos, anorexia (disminucin del apetito),
diarrea, tos y dolor torcico. Es tpica la hemorragia conjuntival a veces acompaada de fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos). Esta fase finaliza al cabo de unos das con alivio de los sntomas y disminucin de la temperatura.
b.- Fase de estado: alcanzan su mximo las manifestaciones peculiares del sndrome de Weil,
manifestaciones renales tales como proteinuria (niveles altos de protenas en orina), piuria (emisin de
orina mezclada con pus), hematuria (presencia de sangre en la orina) e hiperazoemia; manifestaciones hemorrgicas que consisten en epistaxis (hemorragias nasales), hemoptisis (expectoracin de
sangre) y hemorragias en distintas vsceras; manifestaciones pulmonares en forma de neumona atpica (infeccin pulmonar sin signos de infeccin bacteriana); lesin heptica que se manifiesta por ictericia y deterioro de las funciones mentales que incluyen delirio (trastorno de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia), alucinaciones (percepciones sensoriales que no se originan a partir de un estimulo externo), alteraciones del comportamiento y, a
veces, parlisis de los pares craneales.
El diagnstico se basa en el aislamiento del microorganismo o en pruebas serolgicas que
demuestren su presencia. Durante la primera fase de la enfermedad el microorganismo debe buscar-

se en sangre o en lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras
cerebrales y de la mdula espinal) y durante la segunda fase en orina.
El pronstico suele ser favorable, aunque la enfermedad tiene entre un 5% y un 10% de mortalidad
(nmero de defunciones en una poblacin durante un tiempo determinados).
El tratamiento se basa en la administracin de antibiticos como penicilina o doxiciclina. Si lo aconseja la situacin del paciente, pueden ser necesarias otras medidas teraputicas tales como terapia
hidroelectroltica, dilisis peritoneal (tcnica para extraer determinados elementos de la sangre a travs del peritoneo) o incluso transfusin en pacientes graves.
http://www.infomedica.com.ar/info-medica/numero28/LEPTOSPIROSIS.htm

http://www.infecto.edu.uy/revisiontemas/tema25/leptospirosis.htm
Asociaciones:
Neoplasias 53
Neoplasias
Hemangioma
Vnculos a catlogo McKusick: 602089 116860

Los angiomas son lesiones vasculares localizadas benignas. Se les conoce tambin como nevus
o nevo vascular y linfangioma. Se localizan preferentemente en la piel y los tejidos subcutneos, pero
pueden aparecer en cualquier lugar del organismo, incluyendo las vsceras y el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los angiomas suelen ser congnitos (estn
presentes desde el nacimiento) o aparecer poco despus del nacimiento. Algunos tienden a desaparecer espontneamente, por lo que se les llama hemangiomas inmaduros; si persisten crean fundamentalmente problemas estticos.
El trmino hemangioma procede del griego y significa literalmente: tumor de sangre. El hemangioma es una tumoracin benigna de origen vascular, por tanto es una malformacin vascular, aunque no
todas las malformaciones vasculares son hemangiomas.
Los hemangiomas afectan a 1 de cada 3 recin nacidos vivos. Constituyen un grupo de enfermedades que se subdividen en:
1.- Nevus flamgero.
2.- Hemangioma capilar.
3.- Hemangioma cavernoso.
4.- Angioma en araa.
5.- Linfangiomas.
Son mas frecuentes en nios prematuros y de bajo peso y en los individuos de raza blanca. Tiene
una frecuencia cinco veces superior en la mujer que en el varn, supuestamente por un efecto hormonal estrognico, pues se postula que el estrgeno estimula el crecimiento celular, en nmero y
tamao.
Se clasifican en funcin de su localizacin en:
a.- Hemangioma superficial: Se conoce tambin con el nombre de mancha rojo vinosa, mancha de
vino de Oporto, marca de la cigea o beso del ngel (en ingls: port wine stain, stork bite o angel kiss
respectivamente) y mancha ectsica fronto palpebral, porque su localizacin preferente es en la frente y entre los prpados. La lesin se localiza entre la piel y la capa de tejido celular subcutneo, es
plana o macular, de color rojo vinoso y desaparece a la presin
b.- Hemangioma profundo o cavernoso, un tipo especial de estos ltimos son los hemangiomas viscerales, que afectan con ms frecuencia intestino, hgado y tracto respiratorio. La lesin se localizada
bajo el tejido celular subcutneo, formando ppulas (elevaciones pequeas de la piel) y hace relieve
sobre el nivel de la piel, es de color azul oscuro y no desaparece a la presin
c.- Hemangiomas compuestos, tambin llamado hemangioma cavernoso-capilar debido a su composicin y localizacin
Suelen crecer y regresar en fases o ciclos. El primer ciclo de crecimiento, es rpido y comienza en
los primeros 2 y 4 meses y el segundo, ms lento por lo general, entre los 4 y 12 meses.
El hemangioma que desaparecer espontneamente lo har, durante los primeros tres aos de
54 Neoplasias
vida. El primer ciclo de regresin es rpido y ocurre durante los primeros 12 meses, mientras que el
segundo ciclo de regresin es lenta y puede llegar hasta los 12 aos. Slo un 40% de los hemangiomas que tienen un ciclo rpido de regresin, necesitan ciruga, mientras que si son de regresin lenta,
esta cifra llega hasta el 80%.
Las complicaciones de los hemangiomas estn en funcin del sitio donde se localice la lesin y del
tamao. Pueden producir desfiguracin, deformidad, si son de localizacin ocular: ambliopa (disminucin de la agudeza visual), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino) y ceguera.
Los angiomas viscerales pueden producir diferentes manifestaciones clnicas: dificultad respiratoria, disnea (dificultad en la respiracin), estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), sangrado, hematoquecia (presencia de sangre en las heces) y anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos
circulantes). Menos frecuentemente se acompaa de hepatomegalia (hgado anormalmente grande),
ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) e incluso edema (acumulacin excesiva de lquido
seroalbuminoso en el tejido celular) generalizado.
El tratamiento es con corticoides, interfern, rayo lser, o ciruga.
Durante el primer perodo de crecimiento rpido, o si el hemangioma es superficial, se tratan preferentemente con lser.
Si la lesin es profunda se tiende a tratar con corticoides por va oral o intralesional. Los esteroides
actan como agentes antiinflamatorios, reduciendo el tamao del hemangioma, se utilizan en el primer
ao, durante el ciclo de crecimiento lento; pueden inyectarse localmente en los angiomas pequeos y
bien localizados. Si los esteroides no son eficaces se emplea Interfern, que inyectado subcutneamente reduce el tamao de las malformaciones vasculares. En los casos en que los corticoides no
resulten eficaces se asocia tratamiento con lser
Por lo general si la lesin no crece rpidamente y hay rasgos de involucin, se debe mantener una
actitud de vigilancia. En el caso de que sea necesario aplicar algn tipo de tratamiento se aconseja,
por razones psicolgicas, comenzarlo antes del periodo preescolar, para minimizar el trauma emocional.

http://www.birthmark.org/
Asociaciones:
Hemangioma Capilar
Sinnimos:
Angioma de Fresa
Hemangioendotelioma
Hemangioma Superficial
El hemangioma capilar es una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de los
angiomas.
pueden aparecer en cualquier lugar del organismo, incluyendo las vsceras y el sistema nervioso cen-
Neoplasias 55
tral (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los angiomas suelen ser congnitos (estn
El trmino hemangioma procede del griego y significa literalmente: tumor de sangre. El hemangioma, tumoracin benigna de origen vascular; es una malformacin vascular, que afecta a 1 de cada 3
recin nacidos vivos, siendo mas frecuentes en nios prematuros y de bajo peso y en los individuos
de raza blanca. Tiene una frecuencia cinco veces superior en la mujer que en el varn, supuestamente por un efecto hormonal estrognico, pues se postula que el estrgeno estimula el crecimiento celular, en nmero y tamao.
Se incluye dentro de los llamados hemangiomas superficiales; se conoce tambin con el nombre
de mancha rojo vinosa, mancha de vino de Oporto, marca de la cigea o beso del ngel (en ingls:
port wine stain, stork bite o angel kiss respectivamente) y mancha ectsica fronto palpebral.
Aproximadamente un 80% se presentan en reas de cabeza y cuello, siendo su localizacin preferente la frente y los prpados. Afectando el 25% a la regin orbitaria.
La lesin se localiza entre la piel y la capa de tejido celular subcutneo, la lesin es plana o elevada y puede desaparecer a la presin. Histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) son ndulos vasculares que muestran una proliferacin de
los capilares y de las clulas endoteliales bien encapsuladas. Suelen crecer y regresar en fases o
ciclos.
Aparece poco despus del nacimiento y tiende a crecer lentamente durante los primeros meses de
la vida. El primer ciclo de crecimiento, es rpido y ocurre en los primeros 2 y 4 meses y el segundo,
ms lento por lo general, entre los 4 y 12 meses.
Este tipo de hemangiomas se reabsorbe en el 75-95% de los casos, entre los 5 y los 7 aos. La
regresin suele ser completa, pero en ocasiones queda como lesin residual una hiperpigmentacin
parduzca, un arrugamiento de la piel o incluso una cicatriz.
Las complicaciones de estos hemangiomas estn en funcin del sitio donde se localice la lesin y
del tamao. Pueden producir desfiguracin, deformidad, si son de localizacin ocular: ambliopa (disminucin de la agudeza visual), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino) y ceguera.
El tratamiento es con corticoides, interfern, lser, o ciruga. Durante el primer perodo de crecimiento rpido, se tratan preferentemente con lser.
resulten eficaces se asocia tratamiento con lser.
En el caso de que sea necesario aplicar algn tipo de tratamiento se aconseja, por razones psicolgicas, comenzarlo antes del periodo preescolar, para minimizar el trauma emocional.
http://www.oftalmo.com/estrabologia/rev-98/98-05.htm
Asociaciones:
56 Neoplasias
Hemangioma Cavernoso
Sinnimos:
Angioma Cavernoso
Cavernomas
Malformaciones Cavernosas Vasculares Congnitas
Hemangioma Familiar
Nevus Cavernoso
Tumor Vascular Erctil
El hemangioma cavernoso es una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de
los angiomas.
El hemangioma profundo o cavernoso, se localiza bajo el tejido celular subcutneo, formando
ppulas (elevaciones pequeas de la piel) que hacen relieve sobre el nivel de la piel, es de color azul
oscuro y no desaparece a la presin. Se compone de grandes espacios vasculares formados por vasos
sanguneos y linfticos maduros con numerosos cortocircuitos arteriovenosos. Pueden localizarse en
cualquier parte del organismo, siendo de especial importancia los que se localizan en el cerebro y en
el hgado, este ltimo debe sospecharse ante toda trombosis (formacin de cogulos en las arterias y
las venas) portal infantil.
Las complicaciones de los hemangiomas estn en funcin del sitio donde se localice la lesin y del
tamao. Pueden producir desfiguracin, deformidad, si son de localizacin ocular: ambliopa (disminucin de la agudeza visual), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino) y ceguera.
Los angiomas viscerales pueden producir diferentes manifestaciones clnicas: dificultad respiratoria, disnea (dificultad en la respiracin), estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), sangrado, hematoquecia (presencia de sangre en las heces) y anemia; menos frecuentemente hepatomegalia (hgado
anormalmente grande), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) e incluso edema (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico inadecuado) generalizado.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de los hemangiomas
cavernosos del cerebro es elevada y se calcula en un 5 por 1000. Slo un escaso nmero tienen un
comportamiento agresivo debido a las hemorragias intracraneales que se pueden producir a consecuencia de la ruptura de las cavernas. La clnica de hipertensin intracraneal puede ser de severidad
variable y pueden desde reabsorberse sin secuelas, hasta producir una discapacidad severa permanente e incluso ser mortales. Es frecuente la recidiva (aparicin de una enfermedad en un individuo
que ya ha padecido sta hace algn tiempo) del sangrado con la presencia de calcificaciones, que
Neoplasias 57
pueden dar lugar a focos de actividad epilptica o incluso a zonas de atrofia (disminucin de volumen
y peso de un rgano) cerebral circundantes a la lesin.
El tratamiento de estos angiomas, cuando producen sintomatologa es obligatoriamente su reseccin quirrgica.
Un tipo especial de hematoma cavernoso profundo es el que se asocia a un importante secuestro
plaquetario en la enfermedad conocida como sndrome de Kasabach Merritt, cuyos sntomas preponderantes son hemorragias, hematomas o petequias (manchas pequeas en la piel, formadas por la
salida de sangre) y trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la
coagulacin de la sangre).
Los hemangiomas cavernosos, a diferencia de los hemangiomas superficiales no suelen involucionar espontneamente, slo en ocasiones y siempre despus de producirse un traumatismo, ulceracin
o hemorragia pueden regresar parcialmente.
http://www.eyecancer.com/Spanish/conditionsS/OrbitTumorsS/orbhemangiomaS.html

Asociaciones:
Hipoplasia Drmica Focal

Cdigo CIE-9-MC: 173
Sinnimos:
Displasia Ectomesodrmica
Displasia Drmica, Sndrome de
Goltz Gorlin, Sndrome de
Goltz, Sndrome de
Displasia Dermo Falngica Focal
Displasia Mesodrmica Focal Congnita con Afectacin Osea
La hipoplasia drmica focal o sndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las
displasias (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmicas.
Descrita por primera vez en 1935 por Liebermann y Cole, quienes identificaron una displasia ectodrmica con alteraciones seas, aunque se discute si el primer caso lo describi Jessner en 1928. En
la dcada de los 60, Goltz y Gorlin, definen un sndrome caracterizado por atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) e hiperpigmentacin lineal de la piel, depsitos subcutneos superficiales
58 Neoplasias
de tejido adiposo, lesiones papilomatosas (papiloma es la lesin en la piel o en las mucosa, caracterizada por la hipertrofia de las papilas) mltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalas de las uas y le dan el nombre de hipoplasia drmica focal.
Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos
metablicos) muy rara, hasta la fecha slo se han descrito unos de 200 casos, caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutneas, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa (protrusiones de tejido adiposo) y reas de aplasia (ausencia de desarrollo) cutnea, con
lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden
encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados.
En la cavidad bucal presentan: hipodontia (dientes anormalmente pequeos), defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental.
Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas
y nariz chata.
Se acompaan de alteraciones esquelticas, presentes en el 80% de los casos, deformidades en
pinzas de langosta con sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte
de un rgano) de los dedos, asimetra corporal, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna
dorsal) y espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales).
Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o
fusionados, agenesia del cuerpo calloso (una parte del cerebro) e hidrocefalia (acumulacin de lquido
en el encfalo), mielomeningocele (salida de meninges y mdula espinal por una apertura anormal en
la columna espinal), malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable.
Alteraciones oculares: colobomas (fisura congnita en alguna parte del ojo), microftalma (ojos
anormalmente pequeos), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de
los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), subluxacin del cristalino (desplazamiento incompleto de su posicin habitual, del cristalino), quistes del conducto lagrimal,
microcrnea, queratocono (alteracin de la curvatura de la crnea), catarata (opacidad del cristalino),
anoftalma (falta congnita de los ojos) y ceguera.
Las alteraciones de las uas, presentes en el 40% de los pacientes, son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas.
Son menos frecuentes las telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo
calibre) mltiples, prurito (picor), fotosensibilidad (reaccin aumentada a la luz del sol), hamartomas
(malformacin congnita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) lipomatosos,
nevus (mancha cutnea, permanente o lentamente evolutiva) lipomatosos, alopecia (cada general o
parcial del cabello o del vello corporal) difusa o pelo frgil.
El estudio histolgico (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los
seres vivos), muestra un epitelio escamoso estratificado no queratinizado con notable acantosis (lesin
cutnea que se caracteriza por el engrosamiento del cuerpo mucoso de Malpigio, por multiplicacin
excesiva de las clulas) y papilomatosis. La microscopa electrnica, demuestra aumento del colgeno tipo III en la neodermis y ausencia del colgeno tipo IV en la zona de la membrana basal. Es importante tener en cuenta los hallazgos histopatolgicos de las lesiones papilomatosas para poder realizar
un diagnstico y un manejo adecuados ya que, no se trata de un proceso infeccioso ni neoplsico.
Radiogrficamente, puede observarse osteopata estriada y osteoporosis.
Se cree que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), en los varones
suele ser mortal y el 90% de los casos son del sexo femenino. Los casos descritos en varones probablemente representan mosaicismos o mutaciones de novo, ya que suelen ser casos espordicos.
http://www.uv.es/medicina-oral/revista13/mendeze.htm
Neoplasias 59
http://www.ectodermaldysplasia.org/edeye.htm
Asociaciones:
Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)
Leucemia de Clulas Pilosas

Sinnimos:
Reticuloendoteliosis Leucmica
Tricoleucemia
Leucemia de Clulas Peludas
La leucemia de clulas pilosas es una enfermedad hematolgica rara, que consiste en una neoplasia (tumor) de los linfocitos B (un tipo de glbulos blancos), caracterizada por la presencia en sangre y mdula sea de clulas malignas tpicas, llamadas clulas pilosas.
Las leucemias son un grupo de enfermedades malignas caracterizadas por la proliferacin del sistema leucocitario, con formacin de leucocitos neoplsicos, en la medula sea y en el tejido linfoide,
que emigran posteriormente a la sangre e infiltran otros tejidos. La frecuencia de aparicin anual para
todas las leucemias, es de 13 casos por 100.000 habitantes y es algo mayor en varones que en mujeres.
Los leucocitos (glbulos blancos) son los principales componentes celulares de la respuesta inflamatoria e inmunitaria del organismo. Se producen en la mdula sea, e incluyen varios tipos: neutrfilos, eosinfilos, basfilos, monocitos y linfocitos.
Los cuatro primeros constituyen el grupo de los granulocitos, derivan de una clula madre indiferenciada comn llamada mieloblasto y participan en la destruccin de microorganismos por medio de
un proceso de fagocitosis (fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos
y restos celulares).
Las clulas precursoras de los linfocitos pueden madurar en la medula sea dando lugar a los linfocitos B o emigrar al timo y transformarse en linfocitos T. La funcin principal de los linfocitos consiste en el reconocimiento de antgenos (sustancia extraa al organismo, que provoca en l una reaccin
especfica con la formacin de anticuerpos) y la eliminacin de dichos antgenos, bien directamente, a
travs de los linfocitos T, o mediante la produccin de anticuerpos, por los linfocitos B.
Las leucemias se clasifican de diferentes formas:
a.- segn el tipo de clulas que proliferan:
1.- linfoides.
2.- mieloides.
b.- segn la evolucin clnica:
1.- agudas.
2.- crnicas.
Se ignora la causa de la mayor parte de las leucemias aunque pueden tener importancia diferentes factores: genticos, ambientales como la exposicin a radiaciones ionizantes y a benceno e infecciones por retrovirus.
Las manifestaciones clnicas son variables en funcin del tipo de leucemia, pero suelen presentar
sntomas inespecficos de afectacin general como astenia (debilitacin del estado general), fiebre,
60 Neoplasias
dolores seos, etc.
El diagnstico de sospecha, en muchas ocasiones se basa en las manifestaciones clnicas o en los
datos del anlisis sistemtico de sangre y se confirma a travs del estudio de la mdula sea.
El tratamiento de las leucemias en general, puede ser de varios tipos: quimioterapia (uso de medicamentos para eliminar clulas cancerosas), radioterapia (uso de rayos X u otros rayos de alta energa para eliminar clulas cancerosas y reducir tumores), inmunoterapia o terapia biolgica (tratamiento que intenta que el propio organismo combata el cncer) y trasplante de mdula sea (reemplazamiento de la mdula sea enferma, por mdula sea sana).
La leucemia de clulas pilosas o reticuloendoteliosis leucmica es una neoplasia linfoide, por proliferacin de linfocitos B, caracterizada por la presencia en sangre y mdula sea de clulas malignas
tpicas, llamadas clulas pilosas.
Esta enfermedad de causa desconocida, afecta a mayores de 40 aos y predomina en varones.
Las manifestaciones clnicas se deben a la presencia de anemia (disminucin de los hemates o
gbulos rojos circulantes), leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre),
esplenomegalia (bazo anormalmente grande) y vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo). Los sntomas ms frecuentes son: fatiga, palidez, palpitaciones, infecciones de repeticin, dolor de cadera y
esplenomegalia. Aproximadamente, el 30% de los enfermos presenta manifestaciones de vasculitis
como eritema nodoso (ndulos dolorosos en dermis y tejido subcutneo), artralgias (dolores en las articulaciones), dolor abdominal, neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica e
insuficiencia (fracaso funcional) renal. En algunos casos es asintomtica y se descubre en un anlisis
de rutina.
El diagnostico se realiza identificando las clulas pilosas caractersticas en sangre y mdula sea.
La evolucin de la leucemia de clulas pilosas es muy variable; y los pacientes, an en los casos
de remisin aparente, deben someterse a vigilancia peridica.
En alrededor del 25% de los pacientes el tratamiento consiste solamente en vigilancia peridica. El
tratamiento de la enfermedad es la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo). Produce mejora
en casi todos los pacientes, pero debido a la importancia de la intervencin quirrgica, que no est
exenta de riesgos, solamente est indicada cuando existe intensa disminucin de clulas sanguneas,
antecedente de infecciones de repeticin, esplenomegalia masiva o progreso rpido de la enfermedad.
Los enfermos que siguen evolucionando, despus de la esplenectoma, o aquellos en los que esta
intervencin est contraindicada pueden tratarse con interfern alfa.
Aunque los corticoides no son eficaces para detener la proliferacin de clulas pilosas, pueden ser
tiles para controlar los sntomas de vasculitis.
En fases avanzadas de la enfermedad y si han fracasado los tratamientos anteriores, puede realizarse una quimioterapia agresiva o un transplante de mdula sea.

http://www.meb.uni-bonn.de/cancernet/spanish/201651.html
Asociaciones:
Asociacin Andaluza de Lucha contra la Leucemia "Rocio Bellido"
Asociacin para la Lucha Contra la de la Comunidad Valenciana (ASLEUVAL)
Neoplasias 61
Leucemia Linfoctica Crnica


La leucemia linfoctica crnica es una enfermedad hematolgica rara, que consiste en una acumulacin de linfocitos de aspecto normal, que infiltra mdula sea, bazo y ganglios linfticos.
1.- linfoides.
2.- mieloides.
1.- agudas.
2.- crnicas.
dolores seos, etc.
La leucemia linfoctica crnica se caracteriza por la acumulacin de linfocitos de aspecto normal en
sangre perifrica, acompaada de infiltracin en mdula sea, bazo y ganglios linfticos.
Es la forma ms frecuente de leucemia crnica, suele presentarse en mayores de 50 aos y afecta ms a los varones.
62 Neoplasias
Los sntomas de la enfermedad son poco llamativos; en el 25% de los enfermos se descubre accidentalmente al realizar un anlisis de rutina. Clnicamente se caracteriza por adenopatas (inflamaciones de los ganglios), infecciones de repeticin, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), en algunos casos hepatomegalia (hgado anormalmente grande) y sntomas de anemia (disminucin de los
hemates o gbulos rojos circulantes) como astenia (debilitacin del estado general), palidez, palpitaciones y mareos. El nmero de leucocitos oscila entre 15.000 y 200.000 con predominio de linfocitos
pequeos morfolgicamente normales.
Los pacientes con enfermedad avanzada pueden presentar anemia, granulocitopenia (niveles
anormalmente bajos de granulocitos, un tipo de clulas blancas de la sangre) y trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre), por estar infiltrada la mdula sea con clulas neoplsicas. El 20% de los enfermos desarrolla una anemia hemoltica autoinmune (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por destruccin prematura
de los hemates, por reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se
comportan como antgenos). Excepcionalmente, la leucemia linfoctica crnica evoluciona a un tipo de
linfoma linfoctico agresivo conocido como sndrome de Richter.
El pronstico de la leucemia linfoctica crnica est relacionado con la etapa de la enfermedad:
1.- Etapa A, caracterizada por linfocitosis (aumento anormal de linfocitos, un tipo de glbulos blancos, en sangre perifrica) con afectacin de menos de tres grupos de ganglios linfticos; tiene un buen
pronstico con supervivencia media superior a siete aos.
2.- Etapa B, con afectacin de ms de tres grupos ganglionares y hepatoesplenomegalia (hgado y
bazo anormalmente grandes); tiene un pronstico intermedio con una supervivencia aproximada de
cinco aos.
3.- Etapa C, cualquier estado evolutivo que presente anemia o trombocitopenia; tienen mal pronstico con una supervivencia inferior a dos aos.
En algunos casos el tratamiento consiste en vigilancia peridica. El tratamiento en la leucemia linfoctica crnica slo est indicado cuando el enfermo presenta anemia hemoltica, citopenias (deficiencia de elementos celulares de la sangre) graves, adenopatas (inflamaciones de los ganglios) mltiples, hepatoesplenomegalia o sntomas sistmicos importantes.
El tratamiento bsico es la quimioterapia; cuando se establece tratamiento, se realiza con agentes
alquilantes como el clorambucil y la ciclofosfamida.
Los corticoides son tiles si existe anemia hemoltica o trombocitopenia inmune, que indican mal
pronstico.
La quimioterapia combinada con tres frmacos: un agente alquilante, vincristina y prednisona
puede ser til en la leucemia linfoctica crnica avanzada.
La radioterapia puede controlar en algunas ocasiones una enfermedad localizada y excepcionalmente se utiliza la radiacin corporal total para paliar la enfermedad en fase terminal.
506U78
Anticuerpo Kappa monoclonal anti-CD23 IgG1
Augmerosen
R-etodolaco

Neoplasias 63
Asociaciones:
Asociacin para la Lucha Contra la de la Comunidad Valenciana (ASLEUVAL)
Leucemia Mieloide Crnica

Sinnimos:
Leucemia Granuloctica Crnica
Leucemia Mieloctica Crnica
La leucemia mieloide crnica es una enfermedad hematolgica rara debida a la proliferacin neoplsica (tumoral) de las clulas madre hematopoyticas (hematopoyesis es el mecanismo por el que
se forma la sangre) multipotenciales. Se caracteriza por: leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre) elevada, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) notable y una anormalidad cromosmica caracterstica, denominada cromosoma Filadelfia.
1.- linfoides.
2.- mieloides.
1.- agudas.
2.- crnicas.
dolores seos, etc.
64 Neoplasias
La leucemia mieloide crnica se presenta a cualquier edad, con una frecuencia mxima en la tercera y cuarta dcadas de la vida y afecta por igual a ambos sexos.
La causa de la leucemia mieloide crnica es desconocida, aunque se ha observado una mayor incidencia en supervivientes de la bomba atmica.
Clnicamente la enfermedad evoluciona en dos fases, una crnica (que tiene un curso prolongado
por mucho tiempo) y otra aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o blstica.
La fase crnica se caracteriza por la proliferacin y acumulacin de granulocitos y sus precursores,
los mieloblastos, en mdula sea y sangre perifrica.
Aproximadamente en el 20% de los casos, la enfermedad se descubre en un anlisis de rutina con
el hallazgo de cifras de leucocitos superiores a 200.000 por mm3, de los cuales menos de un 5%
corresponden a mieloblastos.
Las manifestaciones clnicas se deben a esplenomegalia, anemia e hipermetabolismo. Los sntomas ms frecuentes son: astenia (debilitacin del estado general), anorexia (disminucin del apetito),
palidez, disnea (dificultad en la respiracin) de esfuerzo, prdida de peso, fiebre, artralgias (dolores en
las articulaciones) y esplenomegalia palpable. Con menor frecuencia pueden aparecer hemorragias de
forma espontanea o en intervenciones quirrgicas y dentales.
La leucemia mieloide crnica evoluciona a una fase aguda o blstica ms maligna que se caracteriza por: aumento de la leucocitosis, mayor porcentaje de mieloblastos, hepatomegalia (hgado anormalmente grande), esplenomegalia intensa y presencia de gran nmero de eosinfilos y basfilos.
Aproximadamente el 50% de los pacientes progresan a una crisis blstica caracterizada por un
aumento progresivo de la leucocitosis, trombocitosis (aumento de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre) o trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes,
que intervienen en la coagulacin de la sangre) y esplenomegalia resistentes a frmacos que antes
eran eficaces.
En algunos pacientes pueden aparecer linfadenopatas (inflamacin de los ndulos linfticos),
tumores de piel, lesiones osteolticas (destructoras del tejido seo) y leucemia menngea.
El diagnstico se basa en:
a.- Manifestaciones clnicas.
b.- Datos de Laboratorio: cifras elevadas de leucocitos, fosfatasa alcalina leucocitaria baja y concentraciones elevadas de vitamina B 12 en sangre.
c.- Presencia de cromosoma Filadelfia en las clulas medulares. El cromosoma Filadelfia es una
anormalidad cromosmica que consiste en la traslocacin reciproca de material gentico entre el brazo
largo del cromosoma 22 y el del cromosoma 9. Aparece en el 95% de los enfermos, permanece durante toda la evolucin de la enfermedad y no le afectan los tratamientos habituales.
El tratamiento de la leucemia mieloide crnica en la fase crnica se realiza bsicamente con agentes alquilantes, como busulfan y ciclofosfamida, logrndose la normalizacin del nmero de clulas
sanguneas y la reduccin de la esplenomegalia, aunque persiste el cromosoma Filadelfia. Si la respuesta al busulfan no es buena, puede ser til la hidroxiurea para controlar la proliferacin celular.
La esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo) slo est indicada en los enfermos con signos
de hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva del bazo, que est aumentado de tamao por lo que atrapa y destruye las clulas sanguneas), infartos esplnicos dolorosos de repeticin o
en casos raros de trombocitopenia prolongada despus de tratamiento con busulfan.
La fase blstica es refractaria a la mayora de los frmacos, aunque se han obtenido remisiones a
Neoplasias 65
corto plazo con vincristina y prednisona.
El transplante de mdula sea, realizado en la fase crnica, durante el primer ao despus del
diagnstico, consigue una supervivencia a largo plazo, libre de enfermedad en el 70% de los casos,
aunque se han descrito algunas recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha
padecido sta hace algn tiempo) tardas. En la fase blstica, el transplante de mdula consigue menores resultados, con un nmero importante de recidivas.
4,5-dibromorhodamina 123
Anagrelide, clorhidrato (Agrylin)
Arsnico, trixido (Trisenox)
Decitabina
Homoharringtonina
Peginterferon alfa-2a (Pegasys)
Tiazofurina
http://www.tuotromedico.com/temas/leucemia.htm

http://orbita.starmedia.com/~forobioq/art_leucemia.html
Asociaciones:
Asociacin para la Lucha Contra la Leucemia de la Comunidad Valenciana (ASLEUVAL)
Linfangioleiomiomatosis
Sinnimos:
Linfangiomiomatosis
La linfangioleiomiomatosis o linfangiomiomatosis es una enfermedad rara, progresiva y sistmica,
siendo pulmn y ganglios mediastnicos los rganos ms afectados.
Afecta, casi exclusivamente, a mujeres en edad reproductiva, aunque se han descrito de forma
excepcional posibles casos en adolescentes y en varones, sin predominio tnico.
La edad media de inicio es la cuarta dcada de la vida.
La enfermedad fue descrita alrededor de 1930, aunque no se divulg hasta 1966.
Se trata de una enfermedad considerada ms hamartomatosa (hamartoma es un tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) que neoplsica (tumoral),
caracterizada por la proliferacin de un tipo inusual de clulas anormales del msculo liso que invade
tejidos, vasos linfticos y tambin sanguneos.
La causa de esta enfermedad sigue sin conocerse, pero el hecho de que ocurra fundamentalmente en mujeres sugiere la implicacin de las hormonas femeninas en la patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) de la enfermedad, ya que se exacerba durante el embarazo, la menstruacin
y el uso de estrgenos. Tambin se barajan factores hereditarios.
Al describir la histologa (parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos)
de las lesiones, se vio que eran idnticas, a las que aparecen en otra enfermedad llamada esclerosis
66 Neoplasias
tuberosa o enfermedad de Bourneville. Recientemente se han encontrado semejanzas genticas entre
estas dos enfermedades, por lo que se ha desarrollado una nueva terminologa dividiendo a los pacientes con linfangioleiomiomatosis en dos grupos: uno con enfermedad espordica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa, enfermedad que cursa con lesiones cutneas y del escner craneal.
La enfermedad puede debutar o agravarse en relacin con embarazo, administracin de contraceptivos orales, estrgenos o al comenzar el tratamiento con terapia hormonal sustitutiva.
Clnicamente la linfangioleiomiomatosis se caracteriza por disnea (dificultad en la respiracin) progresiva, que inicialmente es de grandes esfuerzos y dolor torcico causado generalmente por aparicin de neumotrax (acumulacin de aire en la cavidad pleural) recurrente, hemoptisis (expectoracin
de sangre) leves o esputos hemopticos (expectoracin de sangre).
En estadios precoces los sntomas son similares a los de asma, enfisema (dilatacin exagerada y
permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) o bronquitis (inflamacin de los bronquios); este trastorno tambin puede afectar al tejido del msculo liso del conducto
torcico, ganglios linfticos torcicos y en casos muy raros los linfticos de las piernas.
La proliferacin de las clulas anormales hace que stas se agrupen formando agregados pulmonares que crecen en las paredes de las vas areas, haciendo que se obstruyan, bloqueando el flujo
del aire, la sangre y la linfa; esta obstruccin impide que los pulmones proporcionen oxgeno al organismo y da lugar a que se formen quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido), neumotrax y quilotrax (derrame de quilo en la pleura a consecuencia de
la rotura del conducto torcico) cuando se afecta el conducto torcico. Ms raramente afecta a troncos
linfticos retroperitoneales debutando clnicamente, en stos casos, como masas abdominales y ascitis quilosa.
Cuando la afectacin se presenta en rganos extratorcicos, riones y excepcionalmente tero,
pncreas y suprarrenales, puede acompaarse de sntomas relacionados con la localizacin como
dolor, hematuria (presencia de sangre en la orina), masa palpable, prdida de peso, dolor abdominal,
ascitis (acumulacin de lquido en la cavidad peritoneal) y orina turbia.
Desde la aparicin de los primeros sntomas hasta el diagnstico puede pasar de 6 meses a 15
aos.
Los pacientes con linfangioleiomiomatosis no tienen ninguna alteracin hematolgica especfica.
Las pruebas de funcin pulmonar inicialmente normales suelen demostrar obstruccin y disminucin
de la difusin pulmonar que vara en funcin de la severidad.
Del mismo modo la radiologa suele ser normal en los casos poco evolucionados y progresivamente presentar un patrn retculo nodular difuso. Se han identificado receptores para estrgenos y/o
progesterona en las clulas Linfangioleiomiomatosas. Est indicada la realizacin de escner que
determine la extensin de la enfermedad, pero el diagnostico de confirmacin es histolgico por lo que
requiere la realizacin de una biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico), en la que se han descrito dos tipos importantes de clulas de linfangioleiomiomatosis unas fusiformes y otras epitelioides,
estas ltimas pueden infiltrar y proliferar alrededor de cualquier estructura: parnquima (tejido fundamental de un rgano), espacios intersticiales y alveolares, linfticos, paredes de los bronquios y pleura (membrana serosa que reviste el pulmn introducindose entre los lbulos del mismo: pleura visceral y tapiza la superficie interna de la cavidad torcica y cubre el diafragma: pleura parietal).
Las fibras musculares lisas expresan, marcadores inmunohistoqumicos de fibra muscular y el antgeno HMB-45 especialmente cuando existe afectacin extratorcica.
Debe realizarse el diagnstico diferencial con neoplasias de clulas fusiformes y epitelioides uterinas y debera confirmase su diagnstico mediante la positividad a marcadores musculares y HMB-45
que slo es positivo en casos de afectacin del parnquima pulmonar y renal; tambin con otras proliferaciones de msculo liso tales como leiomiomatosis intravenosa, leiomiomas metastatizantes, leiomiosarcomas y excepcionalmente sarcomas.
La evolucin de la enfermedad es muy variable, llegando en los casos ms desfavorables a la fibrosis pulmonar. De forma ocasional, se ha descrito la malignizacin de las fibras musculares uterinas,
Neoplasias 67
hacia un sarcoma.
El tratamiento de soporte incluye prevencin de la osteoporosis y oxigenoterapia s se precisa.
Tambin estn indicados los broncodilatadores para relajar los msculos alveolares de los bronquiolos.
Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, la terapia hormonal es la ms usada;
tambin resulta eficaz la reduccin farmacolgica o quirrgica de la produccin de estrgenos, mientras que el transplante de pulmn parece ahora estar en desuso.
Se discute la existencia de una predisposicin gentica o incluso que se trate de una enfermedad
hereditaria, con un patrn de herencia ligada al sexo.
Los dos genes asociados con la esclerosis tuberosa se han localizado en el cromosoma 9 (9q34)
y el cromosoma 16 (16p13). Recientemente, las investigaciones se centran en encontrar una base
gentica comn para las dos enfermedades.
http://conganat.uninet.edu/IVCVHAP/POSTER-E/102/

http://www.fesemi.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/semi/pk_formacion.show_caso?p_id_caso=2
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Linfangioleiomiomatosis (AELAM)
Linfangioma
El linfangioma es una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de los angiomas.
Los angiomas son lesiones vasculares localizadas benignas. Se les conoce tambin como hemangioma, nevus o nevo vascular y linfangioma. Se localizan preferentemente en la piel y los tejidos subcutneos, pero pueden aparecer en cualquier lugar del organismo, incluyendo las vsceras y el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los angiomas suelen ser
congnitos (estn presentes desde el nacimiento) o aparecer poco despus del nacimiento. Algunos
tienden a desaparecer espontneamente, por lo que se les llama hemangiomas inmaduros; si persisten crean fundamentalmente problemas estticos.
El hemangioma, tumoracin benigna de origen vascular; es una malformacin vascular, que afecta a 1 de cada 3 recin nacidos vivos, siendo mas frecuentes en nios prematuros y de bajo peso y en
los individuos de raza blanca. Tiene una frecuencia cinco veces superior en la mujer que en el varn,
supuestamente por un efecto hormonal estrognico, pues se postula que el estrgeno estimula el crecimiento celular, en nmero y tamao.
El trmino linfangioma procede del griego y significa literalmente: tumor de linfa, se caracteriza por
la existencia de lesiones elevadas formadas por vasos linfticos dilatados y qusticos, que suelen ser
de color amarillento, con contenido lquido incoloro, aunque en ocasiones pueden ser rojizas, si se
mezclan vasos sanguneos.
Las complicaciones de estos linfangiomas estn en funcin del sitio donde se localice la lesin y
del tamao. Pueden producir desfiguracin, deformidad, si son de localizacin ocular: ambliopa (disminucin de la agudeza visual), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino) y ceguera.
68 Neoplasias
actan como agentes antiinflamatorios, reduciendo el tamao del linfangioma, se utilizan en el primer
Preparado biolgico liofilizado de Streptococus Pyrogenes tratado con bencilpenicilina (Picibanil)
Asociaciones:
Mieloma
Sinnimos:
Mieloma de Clulas Plasmticas
Kahler, Enfermedad de
Mieloma Mltiple
Mielomatosis
El mieloma tambin conocido como mieloma mltiple es una enfermedad rara de la sangre, que se
encuadra en el grupo de los trastornos de las clulas plasmticas (un tipo especial de glbulos blancos, del grupo de los linfocitos, que producen anticuerpos). Es una proliferacin maligna (una proliferacin incontrolada) de las clulas plasmticas procedentes de un nico clono.
El mieloma, es una enfermedad de etiologa desconocida, que aparece en ambos sexos, siendo
ms comn en varones entre los 50 y 70 aos de edad, siendo rara en menores de 40 aos, tiene una
prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de alrededor de 3/100.000 habitantes.
El mieloma se define por una trada clsica:
1.- Plasmocitosis sea (reaccin inflamatoria crnica por plasmocitos, variedad de clula del tejido
conjuntivo que raramente se halla en la sangre circulante, de la medula sea) superior al 10%.
2.- Lesiones sea lticas (imgenes de disolucin del tejido seo).
3.- Componente M en suero, orina o ambos.
El sntoma clnico ms frecuente es el dolor seo que aparece en el 70% de los pacientes, suele
afectar a las costillas y a la espalda y se incrementa con el movimiento. Las lesiones seas que provoca el mieloma son secundarias a la proliferacin de las clulas tumorales y a la estimulacin de los
osteoclastos (nombre dado por Klliker a las clulas grandes de la mdula sea que son las encargadas de su destruccin). La lisis del hueso se acompaa de una importante movilizacin del calcio, por
lo que pueden aparecer complicaciones tanto agudas como crnicas de la hipercalcemia (aumento
anormal de calcio en sangre), somnolencia, debilidad, depresin y confusin. En ocasiones, por el crecimiento de las lesiones seas, stas pueden llegar a ser palpables, ocurriendo sobre todo en crneo,
clavculas y esternn. Las lesiones seas y el colapso vertebral producen compresin de la medula
espinal, dolor radicular, perdida del control intestinal y vesical.
Neoplasias 69
El segundo sntoma en orden de frecuencia es la susceptibilidad a las infecciones, streptococcus
pneumoniae, staphylococcus aureus, klebsiella pneumoniae y escherichia coli, son los patgenos que
afectan con mayor frecuencia a los pacientes con mieloma. En alrededor del 25% de los pacientes el
sntoma inicial es una infeccin recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) y en aproximadamente el 75% se desarrolla una
infeccin grave en algn momento de la evolucin.
La susceptibilidad a las infecciones se debe bsicamente a tres causas:
a.- Hipogammaglobulinemia (disminucin de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos humores) difusa, relacionada con la disminucin de produccin y el aumento de destruccin de los anticuerpos normales.
b.- Algunos enfermos desarrollan clulas circulantes reguladoras, en respuesta al propio mieloma,
que pueden suprimir la sntesis de anticuerpos normales.
c.- Alteraciones en las funciones del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que
interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un
anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno).
Cerca del 25% de los pacientes desarrollan insuficiencia (fracaso funcional) renal y ms de la mitad
alguna alteracin renal, que se debe a mltiples causas: hipercalcemia, la ms frecuente, deposito
renal de amiloide (sustancia parecida al almidn que se deposita anormalmente en los tejidos en determinadas enfermedades crnicas.), hiperuricemia (niveles crecientes del cido rico en la sangre),
infecciones de repeticin y la infiltracin ocasional por el propio mieloma. Adems se produce una
lesin glomerular directa por la alta excrecin de cadenas ligeras, que tienen un efecto txico sobre el
rin.
La anemia (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes) aparece en cerca del 80% de
los pacientes, se debe a la infiltracin de la medula sea por las clulas tumorales, ayudada por la disminucin de la hematopoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre), provocada por los factores
elaborados por las clulas tumorales y la presencia de una hemlisis (destruccin prematura de los
glbulos rojos) moderada.
Puede acompaarse con menor frecuencia de fenmeno de Raynaud (disminucin del flujo normal
de la sangre a las puntas de los dedos cuando estn expuestos al fro, que se manifiesta con sudoracin y frialdad distal en los dedos de manos y pies y coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel
de los dedos), cuando el componente M forma crioglobulinas (complejos de protenas del suero que
reversiblemente precipitan a bajas temperaturas y se redisuelven con calentamiento, ya sea en el organismo o al nivel de laboratorio), sndrome de hiperviscosidad, caracterizado por cefalea (dolor de cabeza), fatiga, trastornos visuales y retinopata (trmino general de la enfermedad de la retina), dependiendo de las caractersticas fsicas del componente M, es ms frecuente cuando las paraprotenas
son del tipo Ig M, Ig G3 e Ig A. No es habitual la presencia de esplenomegalia (bazo anormalmente
grande), ni adenopatas (inflamaciones de los ganglios).
Existen dos variantes clnicas del mieloma, se acompaan en menos del 30% de los casos de un
componente M y afectan a pacientes ms jvenes:
a.- Plasmocitoma seo solitario, consiste en una nica lesin sea sin plamocitosis celular.
b.- Plasmocitoma extracelular, afectan al tejido linftico submucoso, de la nasofaringe o de los
senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), sin producir plamocitosis medular.
El diagnstico se basa en la determinacin de los niveles sricos de inmunoglobulinas y la electroforesis (mtodo utilizado para separar en varias fracciones la protenas de los humores del organismo y del plasma sanguneo) de protenas, tiles para la caracterizacin de los picos de paraprotenas
M, de la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de la mdula sea. Los Rayos X de trax y
abdomen demuestran la existencia de lesiones lticas o de osteopenia (escasez de tejido seo) difusa
70 Neoplasias
y la gammagrafa (exploracin de un rgano por medio de un istopo radioactivo) sea de los huesos
afectados.
En la clasificacin del mieloma mltiple se emplean los siguientes criterios:
- Estadio I: Relativamente pocas clulas cancerosas se han diseminado a travs del cuerpo. El
nmero de glbulos rojos y la cantidad de calcio en la sangre son normales. No se encuentran plasmocitomas (tumores pequeos formados por el crecimiento anormal de clulas plasmticas) en los
huesos. La cantidad de protena M en la sangre u orina es muy baja. Pueden no haber sntomas de
enfermedad.
- Estadio II: Un nmero moderado de clulas cancerosas se ha diseminado a travs del cuerpo. No
se cumplen los criterios del estadio I ni del III.
- Estadio III: Un nmero relativamente grande de clulas cancerosas se ha diseminado a travs del
cuerpo. Podran presentarse uno o ms de los siguientes sntomas:
1.- Una disminucin en el nmero de glbulos rojos, causando anemia.
2.- La cantidad de calcio en la sangre es muy alta debido a que los huesos se estn
deteriorando.
3.- Se encuentran ms de 3 plasmacitomas seos.
4.- Se encuentran altos niveles de protena M en la sangre o la orina.
Si el paciente no tiene sntomas, puede no necesitar tratamiento. Si por el contrario tiene sntomas,
el tratamiento consiste en quimioterapia, con frmacos anticancerosos y con cortisona, analgsicos,
incluso derivados de la morfina, para combatir el dolor y antibiticos para combatir las infecciones
cuando se presenten. Las posibles complicaciones del tratamiento son las infecciones reiteradas, la
insuficiencia renal y las hemorragias espontneas.
http://www.myeloma.org/myeloma/language_list.jsp?languageId=4

Asociaciones:
Nesidioblastosis
Cdigo CIE-9-MC: m8150/0
La nesidioblastosis es una enfermedad endocrinolgica rara de la infancia. Clnicamente se caracteriza por cursar con hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre) e hiperinsulinismo
(aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia) debido a enfermedad pancretica no tumoral.
Forma junto con el apudoma (un tipo de tumoracin pancretica), el grupo de enfermedades pancreticas causantes de hiperinsulinismo, que requieren tratamiento quirrgico.
Es la primera causa de hiperinsulinismo en nios menores de 1 ao y mayores de 10 y la segunda, tras la hipoglucemia cetsica en edades entre 1 y 10 aos.
Los rasgos clnicos caractersticos son los propios de crisis hipoglucmicas agudas: intensas, prolongadas y rebeldes al tratamiento que suelen cursar con convulsiones; los pacientes presentan gran
intranquilidad, palidez, sudoracin, apata, irritabilidad, rechazo al alimento y posteriormente aparecen
las convulsiones y el estado de coma.
Neoplasias 71
El diagnstico del hiperinsulinismo se realiza mediante pruebas bioqumicas que demuestran hipoglucemia: el perfil glucmico, la determinacin de insulinemia (niveles de insulina en sangre) con valores elevados de insulina, as como la relacin glucemia / insulinemia patolgica yel cociente corregido
insulina / glucosa que en condiciones normales debe ser superior a 50. Otros mtodos diagnsticos
son la dosificacin de proinsulina y pptido C.
No deben llevarse a cabo pruebas de ayuno o estimulacin, dado el peligro de secuelas neurolgicas por la hipoglucemia severa que se produce.
El diagnstico etiolgico (etiologa es el estudio de las causas de las enfermedades) debe apoyarse en el anlisis inmunohistoqumico (procedimiento de deteccin de los elementos de un inmunocomplejo a nivel de los tejidos y clulas mediante la inmufluorescencia).
El cuadro es de pronstico grave. Pueden existir formas de presentacin subaguda (entre agudo,
que tiene un curso breve y relativamente grave y crnico, que tiene un curso prolongado por mucho
tiempo), sobre todo en recin nacidos y lactantes, con clnica poco precisa y tan severas que no llegan
a diagnosticarse y son causa de muerte sbita.
En los casos que sobrepasan el ao de vida, se han descrito problemas neurolgicos graves hasta
en el 40% de los pacientes. Tambin aparece como complicacin a largo plazo, diabetes mellitus
secundaria a la pancreatectoma (extirpacin quirrgica total o parcial del pncreas) teraputica.
En un paciente menor de 1 ao ante hipoglucemia severa o rebelde se debe pensar en una hipoglucemia con hiperinsulinismo ydescartar la nesidioblastosis, ya que en estas edades la enfermedad
tiene buena evolucin, si se logra un rpido diagnstico y una adecuada teraputica.
El tratamiento mdico se ha de administrar urgentemente e ir fundamentalmente orientado a recuperar los niveles de glucemia, conservndolos por encima de 2,6 mmol, Esto se consigue clsicamente
mediante la administracin intravenosa continua de glucosa, el empleo de hormonas contrarreguladoras como el glucagn de accin prolongada y la administracin de hidrocortisona.
En la actualidad se consideran de utilidad otros frmacos para el tratamiento de la nesidioblastosis, as se han empleado para estabilizar la glucemia:
a.- diazxido, sin embargo, se ha demostrado la aparicin secundaria de hipertricosis (crecimiento
excesivo del pelo) y manifestaciones de extrapiramidalismo (alteracin del tono muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos). Est indicado como una de las primeras elecciones, en el tratamiento de pacientes con hipoglucemias moderadas o severas y no rebeldes al tratamiento mdico
b.- hormona de crecimiento: consiguiendo una mejora notable del cuadro extrapiramidal e incremento posterior de la velocidad de crecimiento y del apetito, as como un excelente control de la glucosa en sangre
Otros frmacos menos utilizados y con menor experiencia en el uso de los mismos son:
c.- anlogos de la somatostatina: importante inhibidor de la secrecin de la insulina
d.- nifedipina: recientemente se ha utilizado como agente bloqueador del canal de calcio
El tratamiento quirrgico est indicado solamente en los casos severos y refractarios al tratamiento farmacolgico, recomendndose la pancreatectoma subtotal del 90% del pncreas, dejando una
pequea porcin al nivel de coldoco. Slo en casos excepcionales se indica la pancreatectoma total.
http://www.campoquirurgico.cl/casos2.html
Asociaciones:
72 Neoplasias
Neurinoma del Acstico

Sinnimos:
Neurilenoma Acstico
Tumor del VIII Par Craneal
Tumor del Angulo Pontocerebeloso
Fibroblastoma Perineural
Neuroma Bilateral del Nervio Acstico
Neurofibroma del Nervio Acstico
Schwanoma del Nervio Acstico
El neurinoma del acstico es un tumor benigno raro, generalmente unilateral, de crecimiento lento
que no invade, sino que comprime el tejido normal que lo rodea. Se origina a partir del VIII par craneal, dentro del conducto auditivo interno y deriva de las clulas de Schwann (clulas formadoras de mielina que cubren las fibras nerviosas).
Fue descrito por primera vez por Sandifort en 1777.
Este tipo de tumores, representan el 7% de todos los tumores intracraneales yel 80 al 90% de los
tumores localizados en el ngulo pontocerebeloso.
Se originan con una frecuencia 2 veces superior en la porcin vestibular del VIII par craneal que en
la auditiva.
Cuando son bilaterales, representan una forma hereditaria de schwannomas que se conocen como
neurofibromatosis central.
El sntoma de presentacin ms comn es la prdida de audicin sensorial unilateral, lenta y progresiva, aunque en ocasiones, pueda ser repentina; se acompaa de acfenos por disfuncin del nervio coclear. Aunque el paciente refiere mareos e inestabilidad, no suele presentar un vrtigo real.
Excepcionalmente el sntoma inicial es una anestesia orofacial, que origina una sensacin de acorchamiento, similar al de una anestesia dental. Suelen presentar como sntomas de aparicin tarda:
cefalea (dolor de cabeza), otalgia (dolor de odo), diplopia (visin doble), nuseas y vmitos, disgeusia
(sentido del gusto anmalo o ausente), neuralgia (dolores espontneos o provocados, continuos o
paroxsticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigmino, sensacin de boca ardiente unilateral, espasmo hemifacial, parlisis facial e hipoestesia (disminucin de la sensibilidad) con adormecimiento orofacial.
Una sordera unilateral junto con acfenos (sensacin auditiva que no es motivada por ninguna excitacin externa del odo, zumbido, silbido, campaneo etc.), de evolucin progresiva ycon escasos vrtigos, debe hacer sospechar la presencia de un neurinoma del acstico, lo que obliga a efectuar escner craneal y resonancia magntica cerebral; que permiten apreciar los neurinomas como masas hiperdensas y redondeadas, en el ngulo pontocerebeloso. El diagnstico de confirmacin est basado en
la histologa (parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) de la lesin.
El tratamiento es siempre quirrgico, los tumores pequeos pueden resecarse con tcnicas de
microciruga que conservan el nervio facial y mantienen la audicin existente; en cambio los tumores
de mayor tamao requieren una tcnica ms agresiva, que puede provocar frecuentes y distintas
secuelas neurolgicas postoperatorias, como sordera, prdida de coordinacin por alteraciones cerebelosas, lesiones del nervio facial y trastornos funcionales del nervio trigmino. Ms infrecuentes son
la cefalea persistente y el vrtigo.
Como alternativas, se pueden emplear la radioterapia (uso de rayos X u otros rayos de alta energa para eliminar clulas cancerosas y reducir tumores) y la radiociruga con bistur gamma.
Resulta esencial la deteccin precoz de los neurinomas del acstico, cuando la sordera es mnima
Neoplasias 73
y existe escasa dificultad motora facial, ya que el tumor se encuentra an restringido al conducto auditivo y la intervencin quirrgica, menos lesiva, puede mantener intacta la audicin.
http://acustic-neuroma.8m.com/PAGINA.htm#neurinoma_del_acustico

http://members.es.tripod.de/neurinoma/info.htm
Asociaciones:
Neurofibromatosis tipo I
Sinnimos:
Neurofibromatosis Perifrica
Neurofibroma Mltiple
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Von Recklinghausen, Enfermedad de
Facomatosis de Recklinghausen
Neurofibromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Sndrome de la
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistmica, progresiva, hereditaria, rara que
afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en
la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
El trmino neurofibromatosis se utiliz de una manera general, hasta la dcada de los 80 del pasado siglo, para describir dos enfermedades genticas diferentes.
La neurofibromatosis tipo I fue descrita por primera vez, en 1793, por von Tilesius; posteriormente,
en 1882, von Recklinhausen describe esta neurofibromatosis en varios miembros de una misma familia determinando su carcter hereditario.
La diferenciacin entre neurofibromatosis tipo I y tipo II, no se realiza hasta 1987 cuando Barker,
Seizinger y Rouleau, identifican los genes transmisores de cada enfermedad.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de la neurofibromatosis
tipo I se estima en 1/3500 y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental.
Clnicamente se caracteriza por una trada clnica caracterstica presente desde la pubertad en ms
del 90% de los casos:
1.- manchas marrones de color caf con leche en la piel,
2.- neurofibromas, que son tumores benignos mltiples en la cubierta de los nervios. Estos tumores pueden crecer en cualquier nervio y pueden aparecer en cualquier momento de la vida y
3.- los ndulos de Lisch.
La aparicin de frecuentes complicaciones como problemas de aprendizaje, escoliosis (curvatura
oblicua anormal de la columna dorsal), epilepsia (enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad de a enfermedad. Por otra parte la neurofibromatosis tipo I se
caracteriza por una gran variabilidad clnica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miem-
74 Neoplasias
bros afectados de una misma familia presentar fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) diferentes.
El diagnstico de esta enfermedad es fundamentalmente clnico, en ocasiones es difcil, sobre todo
en los casos que carecen de antecedentes familiares.
El instituto Nacional de la Salud de EE.UU., defini en 1987, los criterios diagnsticos. Para el diagnstico de neurofibromatosis tipo I, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes criterios:
a.- 6 ms manchas caf con leche, iguales o mayores de 5 mm en prepberes y de 15 mm de
dimetro en pacientes postpberes.
b.- 2 o ms neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
c.- Presencia de pecas en axilas o ingles.
d.- Glioma del nervio ptico.
e.- 2 o ms ndulos de Lisch.
f.- Lesin sea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
g.- Un familiar de primer grado afecto, de acuerdo con los criterios previos.
No existe ningn tratamiento curativo de la enfermedad. Los neurofibromas perifricos si suponen
un problema esttico o psicolgico importante o cuando provocan dolor, pueden ser extirpados quirrgicamente. Por otra parte Los tumores malignos que padecen algunos pacientes se tratan con las terapias especficas habituales.
Es posible realizar el diagnstico prenatal mediante tcnicas de gentica molecular.
La alteracin gentica de la enfermedad es una mutacin en el gen NF1, del que hay descritas ms
de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen
codifica la neurofibromina, una protena, que se cree que acta como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra protena celular que estimula el crecimiento y proliferacin celular.
La neurofibromatosis tipo I se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Aproximadamente el 50% de los casos no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis; estos
casos se deben a mutaciones espontneas y se relaciona con la edad paterna avanzada.
http://www.nf.org/international_affiliates/spain.htm

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/las_neurofibromatosis.htm
Asociaciones:
Asociacin Cantabria para la Neurofibromatosis
Asociacin Catalana de Neurofibromatosis. (ACNEFI)
Asociacin de Padres de Sordociegos de Espaa (APASCIDE). Barcelona
Asociacin de Padres de Sordociegos de Espaa (APASCIDE). Madrid
Asociacin de Sordociegos de Espaa (ASOCIDE). Madrid
Asociacion Espaola de Afectados de Neurofibromatosis
Associaci Catalana pro Persones Sordcegues. (APSOCECAT)
Nefi GAM de la Neurofibromatosis
Neoplasias 75
Neurofibromatosis tipo II
Sinnimos:
Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular
Neurofibromatosis Acstica Bilateral
Neurofibromatosis Central
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistmica, progresiva, hereditaria, muy rara
que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo tambin
desarrollar otros tumores del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula
espinal).
Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de
ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
El trmino neurofibromatosis se utiliz de una manera general, hasta la dcada de los 80 del pasado siglo, para describir dos enfermedades genticas diferentes.
La neurofibromatosis tipo II fue descrita por primera vez, en 1822, por Wishart, en un paciente con
neurinomas acsticos bilaterales y ceguera del ojo derecho, que la catalog como una variante de la
enfermedad de von Recklinhausen.
La diferenciacin entre neurofibromatosis tipo I y tipo II, no se realiza hasta 1987 cuando Barker,
Seizinger y Rouleau, identifican los genes transmisores de cada enfermedad.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de la neurofibromatosis
tipo II se estima en 1/30.000 nacidos, los sntomas suelen comenzar entre los 15 y los 20 aos, siendo muy raro el comienzo durante la infancia.
La principal manifestacin clnica son los schwannomas vestibulares, tumores benignos generalmente bilaterales, que se manifiestan con prdida auditiva que comienza siendo unilateral y acaba,
unos aos despus, siendo bilateral y tambin con mareos y alteraciones del equilibrio.
Se acompaa de otros tumores sobre todo del sistema nervioso central: tumores intracraneales o
intraespinales, que provocan sintomatologa neurolgica secundaria al crecimiento tumoral como
hipertensin intracraneal (aumento de presin dentro del crneo, que comprime el cerebro); alteraciones oculares: catarata (opacidad del cristalino) presenil, ambliopa (disminucin de la agudeza visual),
estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), parlisis de los nervios oculomotores, opacidad lenticular posterior juvenil y tumores del nervio ptico.
Pueden presentar tambin, como en la neurofibromatosis tipo I, tumores de la piel en forma de
schwannomas cutneos, presentes en ms de la mitad de los pacientes y de menor tamao que los
de la tipo I, que se acompaan de manchas caf con leche.
El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU. defini en 1987, los criterios diagnsticos de la enfermedad.
Para ser diagnosticado de neurofibromatosis tipo II, un paciente debe tener al menos uno de los
dos siguientes criterios:
a.- masas bilaterales en el octavo par craneal, demostradas mediante estudios de imagen: escner
o resonancia nuclear magntica.
b.- tener un familiar de primer grado diagnosticado de neurofibromatosis tipo II y una de las
siguientes:
1.- tumor uni o bilateral en el octavo par craneal.
2.- presentar dos de las siguientes manifestaciones:
76 Neoplasias
- neurofibroma.
- meningioma.
- glioma.
- schwannoma.
- opacidad lenticular posterior juvenil.
No existe ningn tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento de eleccin en los schwannomas vestibulares de gran tamao, mayores de 3 cm., es la reseccin quirrgica; mientras que en los
de menor tamao se utiliza la radioterapia; ambas tcnicas seguidas de implantes cocleares para paliar
la sordera secundaria a la intervencin teraputica.
Los otros tumores asociados deben ser tratados con ciruga o radioterapia de acuerdo a su estirpe
y localizacin.
Es posible realizar el diagnstico prenatal mediante tcnicas de gentica molecular
La alteracin gentica de la enfermedad es una mutacin en el gen NF2, del que hay descritas ms
de 200 mutaciones. El gen NF2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.1-22q13.1).
Este gen codifica una protena, que se cree que acta como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra protena celular que estimula el crecimiento y proliferacin celular.
La neurofibromatosis tipo II se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Aproximadamente el 50% de los casos no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis; estos
casos se deben a mutaciones espontneas y se relaciona con la edad paterna avanzada, tambin se
ha descrito con gran frecuencia la aparicin de mosaicismo (la alteracin cromosmica se puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas), que contribuye a explicar
la gran variabilidad clnica de la enfermedad.
http://www.nf.org/international_affiliates/spain.htm

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/las_neurofibromatosis.htm
Asociaciones:
Asociacin Cantabria para la Neurofibromatosis
Asociacin Catalana de Neurofibromatosis. (ACNEFI)
Asociacion Espaola de Afectados de Neurofibromatosis
Trombocitemia Esencial
Sinnimos:
Trombocitosis Esencial
La trombocitemia esencial o trombocitosis esencial es una enfermedad hematolgica rara caracterizada por el aumento del nmero de plaquetas, que pertenece al grupo de los sndromes mieloproli-
Neoplasias 77
ferativos.
Las plaquetas se forman a partir de la fragmentacin de los megacariocitos (clulas de la mdula
sea, precursoras de las plaquetas) de la mdula sea y pasan a la sangre circulante. Una vez all, un
tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenmeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeo porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulacin, por lo que la mayora de las plaquetas
estn circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenmenos de fagocitosis
(fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen
un ciclo vital en la circulacin perifrica que dura entre 7 a 10 das y su nmero normal oscila entre
150.000-450.000 por centmetro cbico, pudiendo ser estas cifras menores en los nios (100.000450.000 por centmetro cbico).
La trombocitemia esencial o trombocitosis esencial clnicamente se manifiesta por un nmero de
plaquetas muy elevado, superior a 400.000 por centmetro cbico que incluso puede llegar a 3 4
millones. Esta enfermedad se asemeja mucho a la policitemia vera y a la metaplasia mieloide agnognica o mielofibrosis; si bien el dato analtico predominante es el elevado nmero de plaquetas, todas
las lneas celulares estn aumentadas.
Se diferencia de las formas secundarias debidas a respuesta inflamatoria, hemorragia aguda, dficit de hierro o neoplasias, en la ausencia de un factor desencadenante.
La clnica se debe a la disfuncin de las plaquetas o a la agregacin de las plaquetas en la microcirculacin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Estos
pacientes presentan eritromelalgia (afeccin caracterizada por accesos de dolores, con tumefaccin y
enrojecimiento de los tegumentos de las extremidades y en particular de los pies), trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) venosas o arteriales, hemorragias espontneas, que se
manifiestan con propensin a las equimosis (mancha puntiforme de la piel, producida por el paso de
sangre al tejido celular subcutneo), sangrado patolgico despus de intervenciones dentales, o de
cualquier otro tipo de ciruga y hemorragias de grandes vasos en tejidos blandos o msculos en ausencia de un antecedente traumtico. El primer sntoma puede ser un episodio hemorrgico o trombtico,
incluso un ictus (accidente cerebro vascular agudo). Sin embargo los jvenes y en especial las mujeres jvenes suelen permanecer asintomticos. En alrededor del 75% aparece esplenomegalia (bazo
anormalmente grande) moderada.
El diagnstico se hace por la elevada cifra de plaquetas con una forma caracterstica, formas grandes e hipogranulosas, en ausencia de causa trombtica. El anlisis de medula sea descubre un gran
numero de megacariocitos (clulas de la mdula sea, precursoras de las plaquetas) y signos de fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) en los casos ms avanzados.
Las indicaciones del tratamiento en pacientes jvenes asintomticos no estn bien definidas. En el
resto de pacientes, resultan tiles agentes alquilantes del tipo del Busulfn y del clorambucil, aunque
existe riesgo de transformacin leucmica, por lo que se valora el tratamiento con hidroxiurea, si resulta ineficaz se pueden usar otros agentes alquilantes o Fsforo 32. El tratamiento de los episodios agudos, hemorragias o trombosis, se trata con plaquetofresis (eliminacin de las plaquetas de la sangre
extrada procediendo a la infusin en el donante del resto de la sangre).
Anagrelide, clorhidrato (Agrylin)
http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_14/seccion_14_160.html

http://www.conganat.org/linfo.tortosa/conf/cap5/mprolif.htm
Asociaciones:
Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metablicas y Transtornos de la Inmunidad 79
Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metablicas y

Transtornos de la Inmunidad
Aciduria Glutrica Tipo I
Sinnimos:
Aminoaciduria Dicarboxlica
Defecto de Transporte Glutarato Aspartato
Dficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa
Acidemia Glutrica, Tipo I
El cido glutrico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptfano (aminocidos esenciales). La aciduria glutrica tipo I es una enfermedad metablica hereditaria
rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.
Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos aos de edad. Los nios presentan discinesia (dificultad para los movimientos) y distona (cualquier alteracin del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetsicos (contracciones musculares rtmicas, involuntarias,
con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos). La hipotona y
la coreoatetosis pueden evolucionar gradualmente a rigidez, distona y retraso mental de severidad
variable. Se suceden episodios de vmitos, cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetnicos en sangre), convulsiones y coma, junto con hepatomegalia (hgado anormalmente grande), hiperamoniemia (nivel elevado y txico del amonaco en la sangre) y elevacin de las transaminasas, que
es una combinacin de sntomas que recuerda al sndrome de Reye y que puede aparecer bruscamente despus de una pequea infeccin.
Entre los ataques, los datos de laboratorio suelen ser anodinos. El diagnstico debe hacerse
midiendo la actividad enzimtica en leucocitos o glbulos blancos y cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin). La muerte suele producirse en el primer
decenio de la vida, durante uno de estos episodios. Existen algunos casos en los que un tratamiento
con dieta pobre en protenas y tratamiento farmacolgico consigue notable mejora clnica. El gen de
este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosmico
recesivo.
http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Metabolic/glut_acid_span.pdf
Asociaciones:
80 Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metablicas y Transtornos de la Inmunidad
Aciduria Glutrica tipo II

Sinnimos:
Acidemia Glutrica, Tipo II
El cido glutrico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptfano (aminocidos esenciales). Hay dos formas de aciduria glutrica tipo II que ocurren durante
diversas etapas de la vida, ambas se consideran acidemias orgnicas (grupo de enfermedades metablicas caracterizadas por exceso de cido en la sangre y orina). La primera es la aciduria glutrica
tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, esta es una enfermedad hereditaria muy rara, de herencia materna, caracterizada por grandes cantidades de cido glutrico en sangre y orina. Algunos investigadores
creen que la enfermedad se debe a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. La segunda forma es la aciduria glutrica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros sntomas
pueden aparecer entre el ao y medio y los 30 aos de edad. Durante la infancia se observa slo un
leve retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de
la actividad muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos
musculares) cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia
(cabeza inusualmente grande); esta es la forma ms leve de la enfermedad y se hereda como un rasgo
gentico autosmico recesivo. Se caracteriza por una marcada acidosis (estado metablico en el que
existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) metablica en sangre y tejidos y una hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre) sin cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetnicos en sangre). Las grandes cantidades de cido glutrico en la sangre y orina son debidas
a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa.
La supervivencia es prolongada y no existe tratamiento.
http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Metabolic/glut_acid_span.pdf
Asociaciones:
Acromegalia
Sinnimos:
Hiperpituitarismo
La acromegalia es una enfermedad endocrinolgica muy rara. El trmino acromegalia deriva de las
palabras griegas akron que significa extremidad y megas que significa grande. La acromegalia aparece exclusivamente en los adultos y se debe a la secrecin excesiva de hormona del crecimiento; se
caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteracin de
las proporciones faciales por aumento de las partes acras.

Cuando la hipersecrecin de hormona del crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento,
en los nios, se produce el gigantismo acromeglico, con el que no debe confundirse.
Fue descrita por primera vez por Pierre Marie a finales del siglo XIX.
Se suele diagnosticar entre los cuarenta y los sesenta aos, mucho despus de terminado el crecimiento normal y aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres. Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 40 casos por milln y una incidencia
(en epidemiologa, frecuencia de los casos nuevos) de unos 3 casos por milln de habitantes y ao.
Se caracteriza por un crecimiento exagerado que afecta a los huesos de la cara, mandbula,
manos, pies y crneo y tambin puede producir un agrandamiento de las vsceras: tiroides, hgado,
rin y especialmente corazn.
En la mayora de los casos se produce por la existencia de un tumor en la hipfisis.
Clnicamente se caracteriza por facciones toscas producidas por el crecimiento de los huesos de
la cara: crecimiento excesivo de la mandbula, mentn prominente, separacin de los dientes, dolor y
dificultad en la masticacin, crecimiento exagerado de nariz, orejas, labios, lengua y agrandamiento de
los senos frontales; piel sudorosa, engrosada y oscurecida; voz ronca, astenia (debilitacin del estado
general), en las mujeres ciclos menstruales irregulares y galactorrea (produccin de leche materna
fuera de la lactancia) y en los hombres impotencia sexual; cardiomegalia (aumento del tamao del
corazn), hipertensin arterial y ateroesclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales,
resultado de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso).
Pueden pasar hasta diez aos entre el inicio de los problemas hormonales y la aparicin de los primeros sntomas.
El diagnstico precoz es importante para la prevencin de futuras complicaciones: cardiovasculares, cerebrovasculares, hipertensin arterial y diabetes.
El diagnstico de sospecha es clnico, para realizar el diagnstico de confirmacin se exige demostrar niveles altos de hormona del crecimiento; tambin se deben realizar estudios de imagen tales
como resonancia magntica nuclear y escner, que descarten la presencia de tumores en la hipfisis.
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles de hormona del crecimiento, usando anlogos
de la somatostatina (que es un frmaco capaz adems de reducir el tamao del tumor, a la mitad). En
la mayora de los casos el tratamiento inicial consiste en la extirpacin quirrgica del tumor hipofisario.
Para completar el tratamiento puede ser necesario el uso de radiaciones.
Sea cual sea el rgimen de tratamiento elegido, es necesario el seguimiento peridico de los
pacientes, con control hormonal, para evitar la aparicin de las complicaciones, que unido al retraso en
el tratamiento, acortan la supervivencia de los enfermos.
Pegvisomant (Somavert)
http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/000321.jsp

http://www.imasd-tecnologia.com/imasd/dic98/1298vi3.htm
Asociaciones:
Addison, Enfermedad de
Sinnimos:
Hipoplasia Adrenal
Hipofuncin Corticosuprarrenal Primaria Crnica
Hipofuncin Adrenocortical
Insuficiencia Adrenocortical
Insuficiencia Adrenocortical Crnica
Insuficiencia Adrenocortical Primaria
La enfermedad de Addison es una enfermedad metablica muy rara, caracterizada por un dficit
de la funcin de las glndulas suprarrenales.
Fue descrita por primera vez, en 1849, por Thomas Addison, que la defini como un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la accin del corazn, irritabilidad del estmago y un
cambio peculiar en el color de la piel.
Histricamente, la tuberculosis ha sido una causa frecuente de esta enfermedad.
Se estima que alrededor de cuatro de cada 100.000 personas tiene la enfermedad de Addison. El
comienzo de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es ms frecuente entre los 30 y los
40 aos. Afecta por igual a hombres y mujeres.
La corteza de las glndulas suprarrenales produce tres tipos de hormonas que son esenciales para
la vida: las hormonas sexuales; los glucocorticoides, que ayudan a controlar la forma en que el cuerpo usa las grasas, las protenas y la glucosa y los mineralocorticoides, que se encargan del equilibrio
de sodio y potasio en la sangre.
Aproximadamente un tercio de los casos se deben a la destruccin de las glndulas suprarrenales
por cncer, infecciones u otras enfermedades. La tuberculosis, el uso de ciertos frmacos y alteraciones a nivel del sistema inmune pueden producir la enfermedad de Addison.
La destruccin de las glndulas suprarrenales es global si la causa es la tuberculosis, sin embargo si es debida a una causa autoinmune, la enfermedad de Addison solo afecta a la corteza de las
glndulas suprarrenales.
Se caracteriza por la presencia de piel oscura, debilidad muscular, edema (acumulacin excesiva
de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) tisular, insuficiencia (fracaso funcional) renal, hipoglucemia e hipopotasemia, mareos, prdida de peso, prdida de apetito y sntomas intestinales tales
como nauseas, vmitos y diarrea. Todos estos sntomas estn causados por bajos niveles de cortisol.
El estrs puede desencadenar crisis addisonianas, que consisten en la aparicin sbita de debilidad, dolor abdominal intenso, deshidratacin, hipotensin arterial, insuficiencia renal y shock (cada
grave de la presin arterial, que hace peligrar la vida).
El diagnstico de la enfermedad de Addison es fundamentalmente clnico. Se confirma mediante la
determinacin de niveles de hormonas en sangre y examen de la funcin renal.
El objetivo del tratamiento es recuperar la funcin de las glndulas suprarrenales, para que produzcan niveles suficientes de hormonas. Los sntomas se controlan mediante un tratamiento de sustitucin con hormonas. Durante las crisis es necesario estabilizar al paciente, mediante lquidos, suero
salino e hidrocortisona.
Sin tratamiento hormonal de sustitucin el pronstico es severo, pudiendo incluso ser mortal.
Aunque el tratamiento debe continuar de por vida, las perspectivas de una duracin media de la vida
normal son excelentes.


http://www.semergen.es/pdf/numero10-99/pag.891-896.pdf
Asociaciones:
Agammaglobulinemia Primaria
Sinnimos:
Anticuerpos, Dficit de
Gammaglobulinas, Dficit de
Immunoglobulinas, Dficit de
La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas
por la carencia de anticuerpos.
Los anticuerpos se componen de ciertas protenas (inmunoglobulinas) esenciales para el sistema
inmune. Las producen los linfocitos B (glbulos blancos especializados) que circulan en la sangre. Los
anticuerpos luchan contra las bacterias, los virus y otras sustancias extraas que amenacen al organismo.
La agammaglobulinemia tambin se caracteriza por la funcin anormal los linfocitos B. La funcin
de los linfocitos B es buscar e identificar bacterias, virus y otras sustancias extraas que amenacen al
organismo, mientras que la funcin de los linfocitos T, tambin conocidos como "clulas asesinas", es
ayudar a los linfocitos B para responder a la infeccin. Sin embargo, en algunas formas de agammaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos funciona normalmente.
Hay tres formas clnicas de agammaglobulinemia primaria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con dficit de la hormona del crecimiento y
agammaglobulinemia autosmica recesiva. Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar
un sistema inmune debilitado que se debe reforzar con la administracin de gamaglobulinas para
luchar contra las infecciones.
http://www.sap.org.ar/archivos/1998/arch98_3/98_191_195.pdf

Asociaciones:
Albinismo
El albinismo es una enfermedad metablica rara, que se debe a defectos de la sntesis y distribucin de la melanina.
La sntesis de la melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas, llamadas melanocitos. Para que se sintetice esta sustancia se precisa una serie de reacciones enzimticas (enzima
es una sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) en cadena, en las cuales intervienen otras enzimas, de gran importancia para el normal funcionamiento del organismo: fenilalanina y tirosina, siendo la tetrahidrobiopterina un compuesto que limita la velocidad de la sntesis de
melanina.
La tirosina, que es el precursor de la melanina, se transporta al melanosoma, donde sufre una serie
de pasos hasta transformarse en la melanina, pigmento de color castao oscuro que proporciona el
color a la piel y los ojos.
El albinismo de forma global, presenta una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en
una poblacin) mundial de 1/20.000.
Clnicamente se caracteriza por despigmentacin de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes el nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos
e involuntarios), el estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los
ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), la disminucin de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la crnea. Los enfermos carecen de visin binocular debido a la existencia de un defecto
del cruzamiento normal de las fibras del nervio ptico. Las complicaciones ms importantes a largo
plazo son la ceguera y el cncer de piel.
El albinismo se puede clasificar atendiendo a su localizacin en generalizado y localizado:
a.- Albinismo generalizado o albinismo oculocutneo:
La tiroxinasa es la enzima que determina el paso de tirosina a melanina. Para clasificar el albinismo generalizado, se observa la capacidad que tiene un bulbo piloso, arrancado de un tirn, de formar
el pigmento melanina cuando se incuba con tirosina. Basndose en este criterio, se subdivide este tipo
de albinismo en otras dos formas:
1.- El albinismo tipo I o albinismo tiroxinasa negativa.
Es por su frecuencia la segunda forma de albinismo generalizado, pero es con mucho la ms
grave.
Esta forma clnica est causada por un dficit congnito (presente en el nacimiento) de la enzima tiroxinasa y se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen que codifica esta
enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q); habindose demostrado la existencia de una gran variedad de mutaciones puntuales. Se han descrito en familias Amish, mutaciones
en otros loci del mismo gen, que producen una forma ms leve de esta enfermedad, que se conoce como tipo Ib.
2.- El albinismo tipo II o albinismo tiroxinasa positivo.
Es la forma ms frecuente de albinismo generalizado y se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 (15q) y aproximadamente
el 1% de los pacientes con sndromes de Prader Willi y Angelman que presentan una delecin del
cromosoma 15 tienen esta forma de albinismo. En los pacientes afectados, se han identificado
diversa mutaciones diferentes del gen.
Se discute la participacin en el transporte de tirosina a travs de la membrana del melanosoma, de la protena regulada por este gen y tambin la participacin de este en otros albinismos no

tiroxinasa positiva, ya que se ha comprobado en un paciente con albinismo ocular autosmico
recesivo una mutacin de este gen.
b.- Albinismo localizado:
Se subdivide en dos formas principales atendiendo a la localizacin principal donde se manifiesta
la clnica.
1.- Albinismo ocular:
Limitado a los ojos (iris y retina). Clnicamente los enfermos presentan ojos de color azul plido a ligeramente verdes, nistagmus, disminucin de la agudeza visual y fotofobia. El color de la piel
y el cabello es normal, aunque suelen ser ms claros que los de sus hermanos no afectados. La
tiroxinasa del bulbo piloso suele ser positiva. Se han identificado diversas formas de esta enfermedad, por su patrn de herencia:
-Los albinismos ligados al cromosoma X, en los que el sndrome completo slo se presenta en los hombres homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en
la misma situacin, dos genes semejantes), pero tambin puede observarse cierta pigmentacin anormal de los ojos en las mujeres portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado,
por lo que no padecen la enfermedad) heterocigotas. Dentro de estos estn el albinismo ocular
de Nettleship Falls y el albinismo ocular con sordera neurosensorial.
-El albinismo ocular autosmico recesivo, que se considera una variante leve del albinismo
generalizado tipo II.
-El albinismo ocular autosmico dominante, con lntigo y sordera.
2.- Albinismo parcial:
Este proceso se caracteriza por la presencia de zonas localizadas carentes de pigmento en la piel,
el cabello o el vello, pudiendo aparecer un mechn de pelo albino como nica manifestacin. Se
hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
El albinismo adems de las formas descritas anteriormente, tambin puede presentarse asociado
a distintas enfermedades, sin ser el sntoma fundamental de estas enfermedades. As en el sndrome
de Chediak Higashi, coexiste el albinismo con la presencia de grnulos anormales en los leucocitos
(glbulos blancos de la sangre) y otras clulas de la sangre, con tendencia a la infeccin y a desarrollar a largo plazo tumores de origen linftico; en el sndrome de Hermansky Pudlak, el albinismo se asocia a una alteracin de la funcin plaquetaria, insuficiencia respiratoria y renal.
http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html

Asociaciones:
Alcaptonuria
Sinnimos:
Artritis Ocrontica
Oxidasa del Acido Homogentsico, Dficit de
Ocronosis Alcaptonrica
Alcaptonuria Homogentsica Hereditaria
Acidura Homogentsica
Ocronosis

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una trada tpica: excrecin de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentacin del tejido conjuntivo) y
artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.
La alcaptonuria tiene enorme inters histrico, es una enfermedad conocida desde la antigedad
(siglo XVI) y es la enfermedad con la que Archibald Garrod acu en 1909 el trmino de error congnito del metabolismo. Dentro de las enfermedades genticas, es la primera enfermedad que se atribuye a un defecto hereditario autosmico recesivo.
El catabolismo (fase final del metabolismo que implica la transformacin en energa de los materiales asimilados por los tejidos) de los aminocidos fenilalanina y tirosina tiene enorme inters clnico
y bioqumico, debido a la importancia de las enfermedades resultantes de errores congnitos de dicho
catabolismo, las metabolopatas (nombre genrico de enfermedad metablica) ms importantes que
afectan a esta ruta de degradacin son la fenilcetonuria, la alcaptonuria y la tirosinemia de tipo I.
Se presenta con una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1 por
cada 100.000-200.000 individuos.
En condiciones normales, el aminocido llamado tirosina, se metaboliza en el cido homogentsico y ms adelante en el cido maleil-acetoactico. En la alcaptonuria, esta va metablica no se completa debido a un dficit de la enzima oxidasa del cido homogentsico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del cido homogentsico se detiene.
En esta enfermedad, el cido homogentsico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. El
acmulo de este cido conduce a la degeneracin severa del cartlago tanto al nivel de la columna
como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en ltima instancia al desarrollo de
artrosis. La ocronosis y la artrosis ocrontica aparecen en la mayora de los casos a partir de la tercera o cuarta dcada de la vida del paciente. La evolucin y el grado de afectacin de los pacientes son
variables. Son menos frecuentes las manchas oscuras o negras en las esclerticas o una pigmentacin negruzca en conjuntiva y crnea y tambin en el cartlago auricular. En pacientes varones es
causa de prostatitis (inflamacin de la prstata) que frecuentemente requiere prostatectoma (extirpacin quirrgica total o parcial de la prstata). Una vez iniciada la sintomatologa articular, el paciente
deber ser revisado peridicamente por un reumatlogo. No afecta la fertilidad ni disminuye la expectativa de vida de los pacientes.
El diagnstico es tanto bioqumico como gentico, en orina la presencia de cido homogentsico es
patognomnica (signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido y para establecer su diagnstico) de la enfermedad. La orina oscurecida es el resultado de la exposicin al aire (oxidacin espontnea) del cido
homogentsico que se acumula en la misma. El estudio molecular del gen HGO permite detectar la presencia de mutaciones en casi el 100% de los casos. La identificacin de familias portadoras de la mutacin permite, a travs del consejo gentico, la prevencin de la enfermedad.
No existe un tratamiento del proceso de base (dficit de HGO), aunque los sntomas asociados,
especialmente la ocronosis y la artrosis ocrontica pueden retrasarse con antioxidantes, como el cido
ascrbico o vitamina C y aumentando la ingesta de lquidos, para aumentar la excrecin renal, o disminuyendo la produccin de cido homogntisico disminuyendo la ingesta protica. Se esta desarrollando un protocolo basado en la administracin de 2-Nitro-trifluorometilbenzoil-1,3-ciclohexadiona que
inhibe la actividad del enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, con lo que se consigue eliminar la produccin de cido homogentsico, bloqueando la ruta metablica en el paso catalizado por la enzima
4-hidroxifenilpirvico dioxigenasa.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Casi el 100% de los pacientes con alcaptonuria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23)
y muestran una gran variedad allica. En la actualidad se han caracterizado mas de 40 mutaciones
diferentes en menos de 100 pacientes provenientes de muchos pases diferentes.
Los avances en la comprensin de este tipo de metabolopatias congnitas tienen tambin implicaciones no solo en el campo de la medicina y de la terapia gnica de estas enfermedades, sino tambin
en el estudio de la historia y migraciones de las poblaciones humanas.

Nitisinona (Orfadin)

http://www.kfshrc.edu.sa/annals/185/98-055.html
Asociaciones:
Alfa 1 Antitripsina, Dficit de

Sinnimos:
Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Dficit de
Colestasis Neonatal
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica Familiar
Enfisema Familiar
Enfisema Hereditario
Antitripsina, Dficit de
El dficit de alfa 1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria, caracterizada por niveles bajos
de esta protena, que se sintetiza fundamentalmente en el hgado y se libera a partir de los neutrfilos
(un tipo de leucocitos o glbulos blancos sanguneos, especializados en la respuesta a la infeccin o
la inflamacin). Debido a que se produce la ruptura rpida y desequilibrada de las protenas, se pueden afectar numerosos tejidos del organismo, especialmente las estructuras elsticas de soporte de
las paredes de los alvolos pulmonares.
Las protenas para metabolizarse adecuadamente precisan la accin de dos tipos de enzimas: proteolticas, enzimas que rompen rpidamente las protenas y proteasas, enzimas que ayudan a la estabilizacin de las protenas. La alfa 1 antitripsina es una protena de la sangre, que tiene un efecto inhibidor de las proteasas y su funcin es evitar que ciertas agresiones externas, contaminacin, humo del
tabaco y otras, acaben causando graves lesiones en los pulmones.
En Espaa, por la frecuencia de la alteracin gentica se estima que la prevalencia (nmero de
casos de una enfermedad en una poblacin) es de alrededor de 22 casos por cada 100.000 habitantes.
Esta enfermedad puede predisponer a un individuo a padecer diferentes tipos de manifestaciones
clnicas; siendo las ms frecuentes las respiratorias: las personas homozigotas (individuo en el cual los
dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes), para el dficit de alfa
1 antitripsina, tienen tendencia a padecer enfisema, (dilatacin exagerada y permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) precoz en la edad adulta y el hbito de
fumar acelera este proceso entre 7 y 10 aos produciendo un gran deterioro funcional.
En los casos menos severos se manifiesta solamente como bronquiectasias (dilatacin en forma
de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios). Aproximadamente el 10% de los
nios con deficiencia homozigota presentaran una hepatopata (trmino general para enfermedad del
hgado) importante, incluyendo hepatitis neonatal y cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo
fibroso, heptica) progresiva, siendo necesario un trasplante heptico.
En el adulto la manifestacin heptica ms frecuente es la cirrosis asintomtica que puede des-

embocar en un carcinoma hepatocelular. Excepcionalmente se presenta como una alteracin de la piel
llamada paniculitis (inflamacin del tejido de soporte de la grasa), se han descrito tambin aneurismas
(bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena) abdominales e intracraneales, as como vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo).
De expresin clnica variable, su pronstico depende de la gravedad del cuadro clnico. El enfisema por dficit de alfa 1 antitripsina se asocia con el desarrollo prematuro de enfisema panlobulillar y la
prdida progresiva de funcin pulmonar, especialmente en fumadores, con una disminucin de su
expectativa de vida en relacin al resto de la poblacin. Adems debido a que la mayora de los pacientes son relativamente jvenes, se convierten en candidatos para trasplante pulmonar.
El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clnico, se apoya en las siguientes pruebas complementarias: estudio radiolgico que pone de manifiesto los signos tradicionales de enfisema: exceso
de aire en los pulmones, alteraciones de la vascularizacin pulmonar y bullas; el escner es la tcnica de eleccin para demostrar enfisema y bronquiectasias; las pruebas de funcin respiratoria
demuestran disminucin de la capacidad vital con patrn obstructivo y disminucin de la difusin pulmonar.
El diagnostico de confirmacin se realiza mediante la medicin directa de alfa 1 antitripsina en
suero, ante un diagnostico positivo se recomienda realizar estudio gentico, puesto que el pronostico
es diferente segn la distinta alteracin gentica.
El Registro Espaol de Pacientes con Dficit de alfa-1 antitripsina creado en 1993 intenta conocer
la prevalencia y unificar criterios de tratamiento mediante un protocolo de inclusin.
No existe tratamiento curativo especifico, pero actualmente existe un tratamiento sustitutivo con
prolastina cuya eficacia est muy discutida, recientemente designado como medicamento hurfano por
la Unin Europea.
Para los pacientes en fases terminales se debe valorar el trasplante pulmonar.
Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma 14, se conocen mltiples alelos: el PiM
que es el ms frecuente en la poblacin general y produce la protena normal, slo el PiZ y el PiS, tambin llamado alelo nulo, guardan relacin con enfermedad clnica, las alteraciones moleculares de
estos productos se han relacionado con sustituciones nicas del cido nucleico.
Alfa-1-antitripsina recombinante humana (va respiratoria)
Hialurnico, cido (por inhalacin)
Inhibidor de la alfa-1-proteinasa humana (va respiratoria)
Virus recombinante adenoasociado/vector de la alfa-1-antitripsina

http://www.separ.es/areas/registro_alfa.htm
Asociaciones:
Asociacin Espaola para el Dficit de Alfa 1 Antitripsina
Amiloidosis Primaria Familiar

Vnculos a catlogo McKusick: 105200 105250 105150 105210
Sinnimos:
Artropata Amiloidtica Secundaria a Hemodilisis Crnica

Amiloidosis de la Fiebre Mediterrnea Familiar
Abercrombie, Sndrome de
Amiloidosis Hereditaria
Amiloidosis Atpica
Amiloidosis Cardiognica
Amiloidosis Hereditaria Nefroptica
Amiloidosis Liquenoide
Amiloidosis Macular
Amiloidosis es un trmino aplicado a un grupo de enfermedades metablicas, en las cuales el amiloide (una protena fibrosa) se acumula en los tejidos del organismo. La acumulacin excesiva de amiloide en un rgano hace que este rgano afectado funcione incorrectamente. El acmulo puede ser
localizado y generalizado o sistmico.
Existen varios sistemas para clasificar las diversas formas de la enfermedad; el ms utilizado se
basa en las caractersticas qumicas de las fibrillas (estructuras fibrilares dentro del amiloide):
1.- Amiloidosis primaria: es la forma ms comn de amiloidosis tambin llamada, de cadena ligera
(en ingls: forma AL). Esta forma clnica puede darse independientemente de cualquier otra enfermedad, o asociada a mltiples tumores, especialmente los mielomas (tumores de la mdula sea). Esta
forma de enfermedad afecta generalmente a la lengua, la glndula tiroides, el tracto intestinal, el hgado y el bazo. La afectacin cardiaca puede dar lugar a insuficiencia cardiaca congestiva.
2.- Amiloidosis secundaria, amiloidosis asociada (en ingls: forma AA), se descubre por lo general
durante el curso de una enfermedad inflamatoria crnica, tal como la artritis reumatoide, de infecciones crnicas o de la fiebre mediterrnea familiar.
En la amiloidosis secundaria se suele afectar el normal funcionamiento de riones, hgado y bazo
y con menor frecuencia se afectan glndulas suprarrenales, ganglios linfticos y sistema vascular.
La inflamacin de la piel que ocurre tras las inyecciones repetidas para el tratamiento de algunas
enfermedades inflamatorias parece inducir una amiloidosis secundaria. El fracaso renal, se manifiesta
como un sndrome nefrtico (hinchazn por retencin de lquido generalizada, prdida de protenas
abundante por orina y disminucin de las protenas sanguneas) y es el responsable de la evolucin
fatal (evolucin hacia la muerte) en este tipo de amiloidosis.
Otra forma de amiloidosis que se asocia comnmente al envejecimiento, afecta por lo general al
corazn. Esta forma de amiloidosis tambin puede afectar al pncreas y al cerebro. La amiloidosis asociada a la hemodilisis (un procedimiento para eliminar las impurezas o residuos de la sangre cuando
los riones no funcionan correctamente y no pueden filtrar las mismas), se presenta en los pacientes
que han sido tratados durante mucho tiempo con hemodilisis.
La amiloidosis familiar se presenta asociada a una serie de enfermedades transmitidas genticamente que afectan tpicamente al rin, al corazn, a la piel y a otras reas del organismo.
Suero amiloide P radioetiquetado con yodo123
Asociaciones:
Aminotrasferasa de Aminocidos Ramificados, Dficit de


El dficit de aminotrasferasa de aminocidos ramificados es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara.
Tan slo se han descrito hasta la fecha tres casos. Pertenece al grupo de las aminoacidemias o
acidemias orgnicas (grupo de enfermedades metablicas caracterizadas por exceso de cido en la
sangre y orina) y su clnica es parecida a la enfermedad de la orina del jarabe de arce pero sin que los
pacientes tengan el olor dulce distintivo de las secreciones corporales.
Las acidemias orgnicas se producen por un defecto enzimtico en el metabolismo de un aminocido. Esto da lugar a un nivel anormalmente elevado de dicho aminocido tanto en la sangre como en
los tejidos del organismo y a una acidosis metablica (estado metablico en el que existen cantidades
anormales de cuerpos cetnicos) concomitante. El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo.
Todas las acidemias orgnicas conocidas se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo.
En la enfermedad de la orina del jarabe de arce se produce una alteracin en el metabolismo de
tres de los aminocidos esenciales, que se conocen como aminocidos de cadena ramificada que son:
valina, leucina e isoleucina y junto con el succinil CoA son los sustratos ms importantes de la gluconeognesis (formacin de glucgeno a partir de cidos grasos y protenas en lugar de carbohidratos).
Su metabolismo tiene lugar en el msculo y el rin principalmente y adems de la enfermedad de la
orina del jarabe de arce, otras alteraciones metablicas de estos aminocidos son las causantes de
las acidurias orgnicas clsicas y de distintas alteraciones en el metabolismo de ciertas vitaminas,
como biotina y cobalamina.
Los primeros pasos de la degradacin de estos aminocidos son similares. El dficit de cualquiera
de las enzimas (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) que producen su degradacin, excepto de las transaminasas, origina, como ya se ha comentado, una acidosis
metablica por el acmulo de cidos orgnicos que se eliminan con la orina. Esta acidosis suele ser
grave y de aparicin precoz, en los primeros das de vida.
Los casos descritos corresponden a una nia japonesa y dos hermanos franceses. Los sntomas
eran inespecficos, del tipo de retraso del crecimiento, convulsiones y retraso mental. Todos ellos presentaban aumento de alguno de estos tres aminocidos, valina, leucina e isoleucina, por alteracin de
la transaminacin de los mismos. El anlisis de los leucocitos no demostr alteraciones de la deshidrogenasa de cetacidos ramificados.
Asociaciones:
Asociacin de Jarabe de Arce y Otras Metabolopatas de la Regin de Murcia
APECED, Sndrome
Sinnimos:
Poliglandular Autoimmune Tipo I, Enfermedad
Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis

El sndrome APECED es un sndrome gentico muy raro, que afecta al sistema autoinmune. En
realidad se trata de una combinacin de distintas enfermedades.
APECED son las iniciales de poliendocrinopata autoinmune, candidiasis (infeccin por Candida, un
tipo de hongo) y displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmica, en ingls,
Autoimmune Poly-Endocrinopathy, Candidiasis and Ectodermal Dysplasia.
Se desconoce la alteracin bioqumica primaria responsable del APECED y no parece estar relacionada con el sistema HLA (antgenos de compatibilidad de los tejidos). Se ha identificado un nuevo
gen llamado AIRE, como el gen responsable del sndrome.
Los sntomas fundamentales son hipoparatiroidismo (alteracin de la funcin de la glndula paratiroides, que se manifiesta con niveles en sangre bajos de calcio y fosfato) distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano) del esmalte dental, alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello
corporal) y vitligo (ausencia de la pigmentacin normal en reas de la piel). Tambin puede acompaarse de queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa
crnea de la piel) y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal (infeccin por Candida, un tipo de hongo, en la boca y uas) y una malabsorcin
(alteracin de la absorcin de nutrientes en el aparato digestivo).
El componente endocrinolgico que se presenta aproximadamente en la mitad de los afectados,
puede aparecer a cualquier edad y adems de la alteracin de las glndulas paratiroides, pueden existir otras alteraciones endocrinas tales como: insuficiencia suprarrenal, gonadal (de los ovarios y testculos) y pancretica produciendo diabetes insuln dependiente. Los pacientes pueden desarrollar
hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado) entre otras enfermedades.
Asociaciones:
apo C II, Dficit Familiar de


El dficit familiar de apo C II es una enfermedad extremadamente rara hereditaria del metabolismo
lipdico, que no aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.
La apo C II es una sustancia srica, que se comporta como coenzima indispensable para el funcionamiento de la lipoproten lipasa. Esta ltima es una enzima (sustancia proteica capaz de activar
una reaccin qumica del organismo) lipoltica (que provoca la liplisis, hidrlisis de la grasa alimentarias en cidos grasos libres) de las clulas endoteliales (capa celular, en contacto con la sangre, que
recubre la pared del vaso), que se localiza en los tejidos extrahepticos y es fundamental para la hidrlisis (fijacin de una molcula de agua en una sustancia, que se trasforma as en otra) y aclaramiento
(coeficiente de depuracin plasmtica: es el nmero de ml de plasma que el rin puede eliminar totalmente en un minuto de una cierta sustancia) de los quilomicrones (lipoprotenas ligeras que transportan casi exclusivamente triglicridos de origen exgeno y aparecen en sangre despus de una comida rica en grasa) y VLDL (lipoprotenas de muy baja densidad, compuesta fundamentalmente por triglicridos con pequeas cantidades de colesterol fosfolpidos y protena, transporta triglicridos desde
el hgado a los tejidos para su uso y almacenamiento).
La enfermedad afecta por igual a ambos sexos, existiendo menos de cien casos descritos en la literatura mdica.
Clnicamente es similar al dficit de lipoproten lipasa, aunque con sntomas menos severos, mayor
tolerancia a la ingesta de grasa y comienzo ms tardo, posiblemente debido a una actividad residual
de la lipoproten lipasa.
Las manifestaciones clnicas suelen comenzar despus de los 18-20 aos, la edad en que se

detecta suele relacionarse con la capacidad del paciente para evitar las grasas en la dieta y es muy
raro que no se hayan presentado sntomas a los 30-40 aos. El sntoma fundamental son los dolores
abdominales agudos, recurrentes y tan intensos que con cierta frecuencia se etiquetan errneamente
de cuadros de abdomen agudo y pueden generar una laparotoma (apertura quirrgica del abdomen)
innecesaria; sin embargo en ocasiones producen autenticas pancreatitis (inflamacin del pncreas)
agudas. Generalmente no aparece xantomatosis (los xantomas son lesiones cutneas, amarillentas) y
tampoco suelen presentar hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes).
El diagnstico de sospecha de la enfermedad es clnico, siendo obligado examinar el fondo de ojo
dnde aparece una imagen tpica, la lipemia retinalis, caracterizada por vasos de coloracin rosa plido debido al aumento de los quilomicrones. El diagnstico de confirmacin se realiza mediante las
pruebas de laboratorio. La sangre de los pacientes tiene un aspecto de salsa de tomate, que al centrifugarla adquiere un aspecto lechoso, debido al aumento de quilomicrones. Los niveles de triglicridos
(principal lpido sanguneo, formado por cidos grasos y glicerol, en la que circulan unidos a protenas
de alta y baja densidad) estn muy elevados de 500-10000 mg/dl, la mayora en forma de quilomicrones siendo muy variables en relacin con la ingesta de grasas en la dieta; se acompaan de colesterolemia (niveles de colesterol total en sangre) normal, lipoprotenas VLDL aumentadas y HDL (lipoprotenas de alta densidad, conocidas comnmente como la fraccin "protectora" del colesterol) y LDL
(lipoprotenas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria) disminuidas.
El diagnstico definitivo se obtiene por medicin de la actividad de la lipoproten lipasa srica que
se normaliza tras aadir suero normal, con apo C II; tambin puede demostrarse la ausencia o la anomala de la banda apo C II mediante electroforesis (mtodo utilizado para separar en varias fracciones
la protenas de los humores del organismo y del plasma sanguneo).
El diagnstico diferencial se debe hacer con los dolores abdominales recurrentes infantiles, dficit
de lipoproten lipasa, hipertrigliceridemias familiares e hipertrigliceridemias adquiridas o secundarias a
diabetes mellitus, consumo de alcohol o tratamientos con algunos frmacos: estrgenos y ciertos hipotensores.
La gravedad de los sntomas es proporcional al grado de quilomicronemia, que a su vez esta directamente relacionada con la ingesta de grasa. El dficit familiar de apo C II no aumenta el riesgo de
enfermedad cardiovascular, pero tiene un riesgo de morbi-mortalidad aumentado, debido a la presencia de pancreatitis.
El diagnstico precoz y el tratamiento diettico, bsicamente la reduccin de grasas en la dieta a
unos 20 gramos al da, suelen ser suficientes para controlar la enfermedad reduciendo los niveles plasmticos de triglicridos y evitar el riesgo de pancreatitis, aunque en algunos casos se utilizan preparados de cidos grasos de cadena media, para reducir la hipertrigliceridemia.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Los heterocigotos (individuo en el cual los
dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) presentan un 30-50%
de reduccin de la actividad de la apo C II, pero mantienen niveles lipdicos normales o ligeramente
aumentados.
Informacion medica. (Idioma espaol):
http://www.searteriosclerosis.org/aula_searteriosclerosis/tema2/metabolismo.html

http://webs.satlink.com/usuarios/c/cmstafe/lipidos.htm
Asociaciones:
Arginasa, Dficit de
Sinnimos:
Hiperarginemia
Error Innato de la Sntesis de la Urea, Tipo Arginasa
Trastorno del Ciclo de la Urea, Tipo Arginasa
El dficit de arginasa es uno de los trastornos hereditarios raros del ciclo de la urea. Se detecta una
deficiencia de la arginasa citoslica, que se expresa en el hgado y en los hemates o eritrocitos (los
glbulos rojos de la sangre).
El catabolismo de los aminocidos conduce a la produccin de amoniaco libre que es sumamente
txico para el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). El amoniaco es detoxificado convirtindose en urea, que se excreta normamente en la orina, a travs de una
serie de reacciones conocidas como ciclo de la urea o de Krebs-Henseleit. Se necesitan 5 enzimas
para sintetizar la urea: la carbamil fosfato sintetasa (CPS), la ornitina transcarbamilasa (OTC), la argininosuccinato sintetasa (AS), la argininosuccinato liasa (AL) y la arginasa. La prevalencia (nmero de
casos de una enfermedad en una poblacin) global de todos estos trastornos es de 1 por cada 30.000
nacidos vivos y constituyen la causa ms frecuente de hiperamoniemia (nivel elevado y txico del
amonaco en la sangre) en los lactantes.
Las manifestaciones clnicas de este raro proceso son bastante diferentes de las de los otros defectos enzimticos del ciclo de la urea. El comienzo es insidioso, permaneciendo el lactante asintomtico
durante los primeros meses, o incluso, aos de la vida. Despus aparece progresivamente una diplejia ( parlisis bilateral que afecta simtricamente a regiones del cuerpo ms o menos extensas) espstica (con contracciones involuntarias y persistentes de un msculo o grupo muscular); con postura en
tijera de los miembros inferiores, movimientos coreoatetsicos (contracciones musculares rtmicas,
involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos) y
prdida de las fases cronolgicas del desarrollo. Los nios afectados pueden presentar retraso mental, crisis epilpticas y espasticidad, pero no suele haber episodios de hiperamoniemia intensa.
La deficiencia de arginasa se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.biopsicologia.net/fichas/page_681.html
Pgina de afectados (Idioma espaol):

http://www.ae3com.org/guias/ciclourea.htm
Asociaciones:
Barraquer Simons, Sndrome de

Sinnimos:
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipodistrofia Cfalo-Torcica Adquirida
Lipodistrofia Progresiva Adquirida
Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons
El sndrome de Barraquer Simons es una enfermedad metablica rara que pertenece al grupo de
las llamadas lipodistrofias, enfermedades metablicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalas en la cantidad y distribucin del tejido adiposo graso asociado a la prdida total
o parcial de grasa corporal. Las lipodistrofias pueden ser congnitas (que est presente desde el nacimiento) entre las que se encuentran la forma generalizada o sndrome de Berardinelli Seip o formas
parciales familiares y tambin pueden ser adquiridas entre las que se encuentran el sndrome de
Barraquer Simons, las secundarias a malnutricin, determinadas enfermedades endocrinas, o debidas
al uso continuado de frmacos, siendo relativamente frecuente su aparicin cuando se inyectaba subcutneamente insulina de origen animal o no se rotaban los puntos de inyeccin y especialmente en
la actualidad, las asociadas con el empleo de agentes antiretrovirales, inhibidores de la transcriptasa,
que se utilizan en el tratamiento del SIDA.
El sndrome de Barraquer Simons se trata de una forma rara de lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) infantil, lentamente progresiva, caracterizada por la alteracin de la distribucin
del tejido adiposo, de tal forma que la atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) progresiva en la mitad superior contrasta con la hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) en la mitad
inferior del organismo, debido a la prdida de grasa subcutnea en la cara y el tronco y el acmulo
excesivo de grasa en la cintura plvica y extremidades inferiores.
Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporcin de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 aos de edad, sin presentar predileccin por ninguna etnia.
Fue descrita inicialmente por Mitchell en 1885, posteriormente Barraquer y Simons a comienzos del
siglo XX caracterizaron definitivamente el sndrome, desde entonces se han descrito alrededor de 200
casos en la literatura mdica anglosajona.
Se trata de una enfermedad de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se han propuesto diferentes teoras para explicar su origen, tales como mecanismos autoinmunes
(reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) y anomalas del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que interviene en las
reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo
especfico se fija sobre el antgeno), se sabe que diferentes protenas del complemento tienen un cierto papel en la lisis de los adipocitos (clula grasa).
Generalmente se manifiesta despus de una enfermedad viral aguda. La lipodistrofia progresa lentamente con los aos, sin afectar al crecimiento de estos nios; ocasionalmente presentan debilidad
muscular aunque no tienen dolor asociado.
Clnicamente se caracteriza por la perdida de grasa subcutnea en cara, cuello, hombros, brazos,
antebrazos, regin torcica y abdomen; ocasionalmente afecta a ingles o muslos. Las mujeres despus de la pubertad tienden a acumular grasa desproporcionadamente en caderas y piernas.
Aunque por lo general los pacientes no presentan otras alteraciones, puede aparecer asociada a
otras enfermedades metablicas tales como diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo, e hipotiroidismo.
Tambin se asocia a enfermedades autoinmunes con disminucin del complemento y formacin de
autoanticuerpos e inmunocomplejos tales como: lupus eritematoso sistmico, dermatomiositis, artritis

reumatoide, arteritis de la temporal y vasculitis leucocitoclstica, enfermedad celiaca, dermatitis herpetiforme, anemia perniciosa y especialmente alteraciones renales siendo estas ltimas las ms frecuentes, sobre todo la glomerulonefritis mesangio capilar que se presenta en alrededor de un tercio de
los pacientes. Si bien la afectacin renal en estos pacientes no suele aparecer hasta pasados los 10
aos de edad, esta es la responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de los enfermos;
algunos casos excepcionales se acompaan de retraso mental.
El diagnstico diferencial debe de hacerse con otras lipodistrofias: lipodistrofia localizada idioptica, lipodistrofia parcial familiar, lipodistrofia inducida por frmacos, lipodistrofia del HIV y paniculitis
aguda; sndrome SHORT, sndrome de Werner, sndrome de Beckwith Wiedemann Rautenstrauch y
Leprechaunismo o sndrome de Donohue.
El diagnstico de la enfermedad es principalmente clnico.
La presencia de enfermedades metablicas, autoinmunes y renales se deben descartar mediante
pruebas de laboratorio. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento
de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) renal es el mtodo de eleccin
para diagnosticar el tipo de afectacin renal.
vivos) se demuestra la disminucin de lipocitos de aspecto atrfico.
Comparada con otras lipodistrofias, raramente se asocia con resistencia a la insulina y sus complicaciones metablicas.
No existe un tratamiento curativo especifico, el tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas y medidas dietticas o estticas, incluida la ciruga, esta ltima nunca antes de la
pubertad.
http://www.saota.org.ar/Revista-Obesidad-Abril-2001/pagina7.asp

http://www.hivandhepatitis.com/hiv_and_aids/lipo/lipo9.html
Asociaciones:
Berardinelli Seip, Sndrome de

Sinnimos:
Lipodistrofia Total
Gigantismo Acromegaloide
Diabetes Lipoatrfica Congnita
Seip, Sndrome de
Berardinelli, Sndrome de
Lipodistrofia Generalizada Congnita
Lipodistrofia Congnita, tipo I
El sndrome de Berardinelli Seip es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las llamadas
lipodistrofias, enfermedades metablicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalas en la cantidad y distribucin del tejido adiposo graso asociado a la prdida total o parcial de
grasa corporal. Las lipodistrofias pueden ser congnitas (que est presente desde el nacimiento) entre
las que se encuentran la forma generalizada o sndrome de Berardinelli Seip o formas parciales fami-

liares y tambin pueden ser adquiridas entre las que se encuentran el sndrome de Barraquer Simons,
las secundarias a malnutricin, determinadas enfermedades endocrinas, o debidas al uso continuado
de frmacos, siendo relativamente frecuente su aparicin cuando se inyectaba subcutneamente insulina de origen animal o no se rotaban los puntos de inyeccin y especialmente en la actualidad, las asociadas con el empleo de agentes antiretrovirales, inhibidores de la transcriptasa, que se utilizan en el
tratamiento del SIDA.
El sndrome de Berardinelli Seip se define como una lipodistrofia generalizada congnita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lpidos sricos.
Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporcin de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 aos de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la poblacin finesa y noruega.
Fue descrita inicialmente por Berardinelli en 1954, posteriormente Seip y Trygstad en 1963 descubren la protena llamada seipina, cuya mutacin produce el sndrome.
No se conoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero
se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (clulas de grasa) para
mantener la acumulacin de grasa. Los factores asociados con el sndrome incluyen la tendencia a
desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia (niveles anormalmente elevados
de triglicridos en sangre), adems de un incremento en la acumulacin de grasa en algunas reas
(por ejemplo, en la cara).
En su patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) se han implicado mecanismos genticos y autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se
comportan como antgenos) en los que la apoptosis (muerte celular programada) podra ser uno de los
factores, que ocasionara la muerte de clulas de grasa en las partes perifricas del cuerpo, otros autores involucran a ciertas anomalas del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que
interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un
anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno), pues se sabe que diferentes protenas del complemento tienen un cierto papel en la lisis de los adipocitos.
Puede existir aumento de volumen de varias vsceras, hgado, riones y genitales, e hipertricosis
(crecimiento excesivo del pelo), tambin puede presentarse afectacin de la crnea, lo que se conoce
como lipodistrofia corneal. En ocasiones los nios presentan un grado variable de retraso mental.
Adems de las anomalas en el tejido adiposo asociadas a la prdida total o parcial de grasa corporal, el sndrome de Berardinelli Seip se caracteriza, al igual que otras lipodistrofias por asociar diversas anomalas del metabolismo de los carbohidratos y los lpidos y resistencia a la insulina. Esta ltima conduce a hiperinsulinemia (niveles anormalmente elevados de insulina en sangre), hiperglucemia
(niveles anormalmente elevados de glucosa en sangre) e hgado graso y parece deberse, al menos
parcialmente a un dficit de leptina secundario al fallo en la diferenciacin adipocitaria; se propone que
la leptina modula la sensibilidad a la insulina independientemente de sus efectos sobre la ingesta.
Tambin pueden estn presentes otros trastornos metablicos, como la hipertrigliceridemia y el sndrome X o hipermetablico, tambin pueden acompaarse de precocidad sexual, hipertrofia de labios
mayores de la vagina y oligomenorrea.
El diagnstico de la enfermedad es principalmente clnico.
La presencia de enfermedades metablicas, autoinmunes y renales se deben descartar mediante
pruebas de laboratorio.
En algunos casos asociada a la resistencia insulnica se detecta una hipoleptinemia (niveles anormalmente diminuidos de leptina en sangre), que resulta de gran inters para el pronstico y tratamiento
de la enfermedad.
vivos) se demuestra la disminucin de lipocitos de aspecto atrfico.
El diagnstico diferencial debe de hacerse con otras lipodistrofias ya sean congnitas como la lipodistrofia parcial familiar, sndrome SHORT, enfermedad de Madelung o lipodistrofia circunscrita benigna, sndrome de Werner, sndrome de Beckwith Wiedemann Rautenstrauch y Leprechaunismo o sndrome de Donohue, o adquiridas como la lipodistrofia inducida por frmacos, lipodistrofia del HIV, pani-

culitis aguda y otras lipodistrofias secundarias. La diferenciacin con la lipodistrofia por VIH tpica es
sencilla pues en esta comnmente la prdida de grasa tambin afecta a la cara, especialmente la grasa
de los pmulos, en los casos severos puede afectar a las sienes y a las cuencas de los ojos. En varios
casos de lipodistrofia, tambin se han descrito aumento de las arrugas faciales.
No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinacin de hiperglucemia e
hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se haban mostrado muy resistentes al tratamiento,
empleando combinaciones de medicamentos para ello, pese a lo cual se mantiene la hipertrigliceridemia, con los consiguientes ataques recurrentes de pancreatitis, lo que a su vez empeora la resistencia
a la insulina con una deficiencia de la misma y provoca hiperglucemia severa y esteatosis (infiltracin
grasa del tejido) heptica no alcohlica que puede desembocar en cirrosis.
El tratamiento de reemplazo con leptina recombinante, parece abrir nuevas expectativas para el tratamiento de pacientes con lipodistrofia y deficiencia de leptina, ya que no slo actuara sobre la lipodistrofia sino que mejorara la diabetes, el riesgo de retinopata (trmino general de la enfermedad de
la retina) y nefropata (trmino general de la enfermedad del rin) asociadas y tambin la hipertrigliceridemia, lo que predice una reduccin en el riesgo cardiovascular. Aunque la deficiencia de leptina
puede ser un factor clave en la resistencia a la insulina y otras alteraciones metablicas que aparecen
en la lipodistrofia severa, estos hallazgos alentadores con respecto a la eficacia del tratamiento de
reemplazo con leptina recombinante debern confirmarse con nuevos estudios.
El tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas, medidas higinico dietticas
con dieta rica en fibras y restriccin de carbohidratos de accin rpida y grasas debido a que el tejido
adiposo no puede almacenarlos o medidas estticas, incluida magnetoterapia con termoterapia y la
ciruga, esta ltima nunca antes de la pubertad.
El sndrome de Berardinelli Seip se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose relacionado la enfermedad con la mutacin del gen que codifica una protena llamada AGPAC2
localizada en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y en el gen BSCL2 que codifica la protena llamada seipina que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13).
http://www.seep.es/articulos/2001/jep030901.html

http://www.resistenciainsulina.com/rinsulina/Handbook/Sindrome/S002.htm
Asociaciones:
Beriberi
Sinnimos:
Polineuritis Endmica
Tiamina, Dficit de
Vitamina B1, Dficit de
Neuropata Nutricional
El nombre Beriberi es una repeticin de la palabra Beri, proveniente del lenguaje singals y que significa debilidad. Este nombre se utiliza para designar a una enfermedad originada por la carencia de
la vitamina B1 o tiamina, nutriente que se obtiene a partir de diversos alimentos animales y vegetales,
que causa alteraciones nerviosas perifricas del tipo de neuropatas (trmino general para las afec-

ciones nerviosas) y centrales del tipo de psicosis o alteraciones del sistema circulatorio tanto cardiacas como vasculares. El paciente portador de Beriberi normalmente cursa con signos y sntomas mixtos, neurolgicos o cardiovasculares, pero siempre predominan unos sobre otros.
La vitamina B1 fue aislada en 1926 por Jansen y Donath y en 1936, Willimas determina su estructura qumica. Esta vitamina acta en la degradacin y asimilacin de los carbohidratos y tambin como
modulador en la transmisin neuromuscular, siendo los requerimientos diarios de 0,3 mg/1000 Kcal.
Esta vitamina se encuentra en la carne de cerdo, vsceras, pan integral, legumbres, frutos secos y
cereales; en el caso de los cereales, la tiamina est contenida en el germen del grano y la mayor parte
de esta vitamina se pierde durante el proceso de descascarillado, a menos que, como un paso previo,
se hierva la semilla con su cscara.
La enfermedad resulta de la carencia en la dieta, del dficit de la absorcin o del deterioro en la utilizacin de la vitamina B1.
La incidencia de Beriberi predomina en pases en vas desarrollo cuya fuente principal de alimentacin se basa en el arroz descascarillado. En nuestro medio se presenta raramente y en pacientes
con alcoholismo, debido a la pobre ingesta de alimentos; en este caso las manifestaciones clnicas se
caracterizan por las alteraciones del sistema nervioso. Tambin se ha observado que hay una deficiencia de vitaminas del complejo B en el anciano como respuesta a la disminucin en la cantidad de
alimentos as como el uso crnico de medicamentos como ranitidina o diurticos.
As mismo puede aparecer en lactantes cuando la madre no ha consumido tiamina suficiente, o
entre las personas cuyas dietas incluyen pescado crudo, t y caf, sustancias que producen tiaminasa, una enzima (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) que inactiva
la tiamina.
Las primeras manifestaciones del Beriberi, estn caracterizadas por sntomas inespecficos: fatiga,
irritabilidad, intranquilidad y malestar abdominal difuso, anorexia (disminucin del apetito), calambres
musculares y parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad).
A medida que la enfermedad avanza, aparecen las manifestaciones crnicas de la cardiopata del
Beriberi, que son: vasodilatacin (ensanchamiento o dilatacin de los vasos sanguneos, especialmente de las arteriolas, originado por impulsos nerviosos o por frmacos que relajan el msculo liso
de las paredes de los vasos sanguneos) perifrica notable, que origina insuficiencia cardiaca, con disnea (dificultad en la respiracin), cianosis (coloracin anormal azulada-violeta de piel y mucosas),
taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn), cardiomegalia (aumento del tamao del corazn)
y edema pulmonar (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) y edema perifrico.
Los sntomas neurolgicos, incluyendo tanto sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal) como perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios
situados fuera del encfalo y la mdula espinal), se producen por la degeneracin de las fibras nerviosas y sus vainas de mielina. La afeccin del sistema nervioso perifrico consiste bsicamente en
una neuropata motora y sensitiva simtrica, caracterizada por dolor, cambios en la sensibilidad como
hormigueo y adormecimiento en las extremidades y prdida de reflejos, segn progresa la neuropata;
suelen afectarse ms las piernas que los brazos. La afeccin central origina el sndrome Wernicke
Korsakoff. La encefalopatia de Wernicke consiste en vmitos, nistagmus (espasmos de los msculos
del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), oftalmopleja (parlisis de los msculos del ojo), fiebre, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y confusin. El
sndrome de Korsakoff se caracteriza por amnesia (perdida de memoria), confabulacin y deterioro del
aprendizaje.
La muerte generalmente se produce como resultado de la insuficiencia cardiaca.
La carencia de tiamina debe tratarse con rapidez con grandes dosis parenterales (va diferente a la
digestiva, ejemplo: piel, intravenosa etc.) de vitamina. Todos los pacientes deben recibir concomitantemente otras vitaminas hidrosolubles. Deben producirse cambios en la dieta, que supongan la introduccin de alimentos ricos en tales substancias.
Hasta la fecha no se reconoce toxicidad importante con la utilizacin de tiamina a dosis extremadamente grandes.

http://www.latinsalud.com/Temas/beriberi.htm

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/beriberi.html
Asociaciones:
Cistinuria
Sinnimos:
Cistinuria con Aminoaciduria Dibsica
Cistina Lisina Arginina Ornitinuria
La cistinuria es una enfermedad rara metablica congnita (que est presente desde el nacimiento) del transporte renal e intestinal de los aminocidos bsicos (lisina, arginina y ornitina) y de la cistina, los cuales aparecen en cantidades muy elevadas en la orina. Se debe a un defecto en la protena
transportadora de lisina, arginina, ornitina y cistina en las clulas epiteliales de la mucosa intestinal y
renal. La cistina no se disuelve fcilmente en la orina de pH cido y precipita produciendo clculos (piedras) renales.
Su incidencia de 1 por cada 7.000 nacidos vivos, hace que sea una de las enfermedades raras
hereditarias relativamente ms frecuente.
La urolitiasis (clculos en el aparato urinario) puede aparecer en cualquier poca de la vida, desde
la infancia hasta pasados los noventa aos, aunque por lo general suele manifestarse entre los veinte
y los cuarenta aos.
La cistinuria es la responsable del 1 al 2% de todos los clculos renales y del 6% al 8% de las urolitiasis en edad peditrica.
Clnicamente se caracteriza por una litiasis (formacin de clculos en rganos o conductos huecos
del organismo) recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) que origina una considerable morbilidad (suma de las enfermedades que
afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo determinado) con clicos nefrticos de repeticin,
hematuria (presencia de sangre en la orina), retencin urinaria aguda, infecciones de orina de repeticin y en ocasiones insuficiencia (fracaso funcional) renal, que puede conducir a la muerte.
Los pacientes heterocigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma
situacin, dos genes diferentes) se dividen en tres grupos, en funcin de, los diferentes patrones de
transporte a travs de la mucosa intestinal y la excrecin urinaria de cistina:
1.- Cistinuria tipo I: Es la forma ms comn. No existe transporte activo de aminocidos bsicos ni
de cistina a travs de la mucosa y los individuos heterocigotos tienen niveles normales de cistina en
orina.
2.- Cistinuria tipo II: Se caracteriza por la reduccin marcada o ausencia del transporte activo de
aminocidos bsicos y cistina a travs de la mucosa pero a diferencia del tipo I, en los individuos heterocigotos tipo II los niveles de cistina en orina estn significativamente elevados.
3.- Cistinuria tipo III: La absorcin intestinal de aminocidos bsicos y cistina a travs de la mucosa est siempre presente, aunque disminuida y los niveles de cistina en orina son intermedios entre el
tipo I y el tipo II.

Los pacientes homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma
situacin, dos genes semejantes) se detectan por la aparicin de cantidades masivas de cistina en la
orina.
La demostracin de cristales de cistina en la orina es diagnstica de la enfermedad, pero no es frecuente y tan slo es demostrable en el 19 al 26% de los pacientes homozigotos. Los clculos de cistina son radio opacos e hiperecognicos. Las pruebas de cribado diagnstico con nitroprusiato cianido
de sodio resultan adecuadas para identificar a los pacientes homozigotos con posibilidad de desarrollar litiasis, pero no para detectar a todos los heterocigotos. Con este objetivo se aconseja la cromatografa de aminocidos en orina y su cuantificacin. Se define funcionalmente al paciente homozigoto
como aquel que excreta como mnimo 250 mg de cistina por gramo de creatinina en orina de 24 horas,
en ausencia de otras causas de excrecin aumentada de cistina. Los sujetos heterocigotos no rebasan estos niveles.
Para el diagnstico actualmente, adems de la radiografa simple de abdomen y la ecografa resultan tiles la cromatografa de aminocidos en orina y el anlisis cualitativo de los clculos. En ocasiones puede resultar de ayuda las respuestas plasmtica y urinaria exageradas a una sobrecarga de cistina.
El tratamiento mdico va orientado a disolver los clculos ya existentes y a prevenir la formacin
de otros nuevos. Como primeras medidas resultan eficaces una dieta con poca sal, ya que la restriccin del aporte de sodio tiene un efecto favorable sobre la excrecin urinaria de cistina; aumentar la
diuresis (cantidad de orina en 24 horas) mediante ingesta abundante de lquidos y la alcalinizacin de
la orina con bicarbonato potsico, aconsejando mantener el pH urinario entre 7,5 y 8 puesto que as
mejora la solubilidad de la cistina. Como segundo paso si es necesario se intentan frmacos que actan como quelantes (quelacin es el proceso fsico qumico de captacin de iones positivos), suelen
emplearse la D-Penicilamina, aunque puede tener diversos efectos secundarios: fiebre, rash (erupcin
transitoria que recuerda la de la escarlatina, rubola, o prpura segn los casos, en el curso de ciertas enfermedades febriles no eruptivas, o como reaccin de intolerancia a un medicamento), alteraciones del gusto, proteinuria (niveles altos de protenas en orina), leucopenia (disminucin anormal de
las clulas blancas de la sangre) y trombopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre) y la alfa-mercato-propionilglicina, que tiene menos efectos
secundarios.
Si el tratamiento mdico conservador no es suficiente para reducir los niveles de excrecin de estos
aminocidos ni para disolver los clculos puede recurrirse a la litotricia (operacin que consiste en triturar un clculo en la vejiga y hacer salir los fragmentos por la uretra) extracorporal, aunque los clculos se fragmentan con dificultad, por lo que suelen requerirse varias sesiones. En ltima instancia si
no se pueden eliminar los clculos o en caso de infeccin o litiasis obstructiva puede estar indicada
una intervencin quirrgica para eliminar los clculos.
La cistinuria se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. En la cistinuria tipo I, el gen
implicado es el SLC3A1, mientras que en la cistinuria tipo II y III el gen implicado es el SLC7A9.
Succmero (Chemet)
Tiopronina (Thiola)
Asociaciones:
Citocromo C Oxidasa, Dficit de

Sinnimos:
Cadena Respiratoria Mitocondrial, Complejo IV, Dficit de la
Complejo IV, Dficit del
El dficit de Citocromo C Oxidasa o Dficit de COX puede ser localizado, esto es limitarse slo al
tejido de los msculos esquelticos o puede ser sistmico o generalizado afectando a diferentes rganos, como corazn, rin, hgado, cerebro y tejido conectivo. El dficit de Citocromo C Oxidasa pertenece a las llamadas enfermedades mitocondriales que son un conjunto de enfermedades cuya etiopatogenia se basa en las anomalas del metabolismo oxidativo mitocondrial.
La mitocondria es la nica organela celular que posee un DNA circular propio, capaz de ser codificado y claramente distinto del cdigo gentico nuclear. No existen mecanismos de reparacin ni cdigo degenerado para el DNA mitocondrial y adems su ndice de mutacin es mucho mayor. El vulo
materno es el que aporta casi la totalidad de las mitocondrias al embrin, por lo que estas enfermedades, que afectan por igual a los dos sexos, son de herencia materna no mendeliana.
La cadena respiratoria es un conjunto de vas metablicas cuyo punto final es la obtencin de energa, en forma de ATP. Est compuesta por cinco unidades o complejos funcionales, situados en la
membrana interna de la mitocondria; de los cuales el complejo IV, es el llamado citocromo C-oxidasa
o COX. Como en todas las enfermedades mitocondriales existe una gran variabilidad de cuadros clnicos, que dependen de la edad de inicio de los sntomas, de la distribucin del defecto en los diferentes tejidos, del grado de afectacin de los mismos y del tiempo de evolucin de la enfermedad.
El dficit de Citocromo C Oxidasa, presenta durante el periodo neonatal cuatro cuadros clnicos
preponderantes:
1.- Hipotona neonatal (Floppy baby) y en raras ocasiones se ha descrito este cuadro asociado a
una evolucin benigna.
2.- Deterioro neurolgico (Sndrome de Leigh y Poliodistrofia de Alpers).
3.- Miocardiopata y diabetes prenatal y
4.- Afectacin pluritisular con acidosis lctica (Sd. Toni-Debr Fanconi, Sd. Pearson y Miopata
infantil fatal).
En edades posteriores los sndromes que se presentan son:
1.- MELAS (encefalomiopata mitocondrial con acidosis lctica y accidentes vasculares cerebrales.
2.- MERRF (epilepsia mioclnica con fibras rojo rotas).
3.- Sndrome de Kearns Sayre.
4.- Sndrome de Leigh.
5.- Neuropata ptica de Leber.
Los sntomas oculares son bastante frecuentes, ya sea una retinitis pigmentaria (acumulo anormal
del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin
crnica, de la retina), una atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica, oftalmopleja
(parlisis de los msculos del ojo) secundaria a miopata (degeneracin de los msculos) y ptosis palpebral (prpados cados). Suelen afectarse sistema nervioso, msculo, corazn, hgado y rin.

http://www.aeped.es/anales/anales96-99/suma/vol45/45-3/45-3-13.pdf
Asociaciones:
Asociacin de Enfermos de Patologas Mitocondriales. (AEPMI)
Crigler Najjar, Sndrome de

Sinnimos:
Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Dficit de
Uridn Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I, Dficit Severo de
El sndrome de Crigler Najjar, es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento), metablica, hereditaria muy rara, debida al dficit en la actividad enzimtica de la glucuronosiltransferasa y caracterizada por ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) progresiva, que aparece algunos das despus del nacimiento, sin signos de insuficiencia (fracaso funcional) heptica pero
con hiperbilirrunemia (aumento anormal de billirrubina en sangre) no conjugada o indirecta muy importante, que con frecuencia conduce al kernicterus (grave ictericia nuclear del recin nacido).
Fue descrita por primera vez en 1925, por Crigler y Najjar, se estima una prevalencia de 0,6 a 1 por
milln de recin nacidos vivos
Clnicamente se caracteriza por ictericia que aparece hacia el cuarto da de la vida y va aumentando progresivamente, son frecuentes las crisis convulsivas de tipo tnico con opisttonos (espasmo
tetnico de los msculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya slo en la nuca y
los talones) que se repiten unas 4-5 veces al da, cursa con heces y orina de coloracin normal, sin
hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), ni seales de hemlisis (destruccin
prematura de los glbulos rojos). A medida que aumenta la bilirrubina los signos neurolgicos se van
haciendo cada vez ms evidentes entrando en un estado de sopor con hipotona (tono anormalmente
disminuido del msculo) generalizada.
El sndrome de Crigler Najjar, presenta dos formas clnicas:
1.- Crigler Najjar tipo I ,con hiperbilirrubinemia no conjugada que aparece en el perodo neonatal y
persiste durante toda la vida; en los recin nacidos puede alcanzar cifras de 20 a 45 mg/dl.
Responde mal o no responde al tratamiento con fenobarbital y suele condicionar kernicterus y
muerte.
La actividad enzimtica de la glucuronosiltransferasa est ausente.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
2.- Crigler Najjar tipo II, de carcter mas leve que el tipo I, se produce sobre todo en la infancia,
aunque en muchos casos slo se detecta aos ms tarde.
La hiperbilirrubinemia es menor que en el tipo I alcanzando valores usualmente menores de 20
mg/dl (entre 6 y 25 mg/dl), la bilis se encuentra muy coloreada y se encuentran glucurnidos de bilirrubina, sobre todo los monoglucurnidos.
Presenta una buena respuesta al fenobarbital que es capaz de evitar el kernicterus, al reducir en
un 25% la hiperbilirrubidemia, en los pacientes con sndrome Crigler Najjar de tipo II mientras que no
resulta til para los de tipo I.
Existe actividad enzimtica de la glucuronosiltransferasa, aunque es leve.

Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
El diagnstico de sospecha del sndrome de sndrome Crigler Najjar tanto del tipo I como del tipo
II, es fundamentalmente clnico y el diagnstico de confirmacin se realiza mediante el estudio de la
actividad enzimtica, en el tejido heptico, para lo que se requiere biopsia (operacin que consiste en
extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen
microscpico) de hgado. Se demuestra el dficit de glucuronosiltransferasa, que no slo afecta a la
bilirrubina sino tambin a todas las sustancias que la precisan para ser metabolizadas, cortisona, cloramfenicol, salicilatos, etc.
El resto de parmetros de funcin heptica son normales. Histolgicamente (histologa es la parte
de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) el hgado es normal, aunque pueden observarse ocasionales inclusiones de bilirrubina en los canalculos.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes de hiperbilirrubinemia como el sndrome de Gilbert.
No existe un tratamiento especfico para el sndrome de Crigler Najjar, el objetivo del tratamiento
es evitar la presencia del kernicterus.
El tratamiento con fenobarbital, no llega a normalizar los niveles de bilirrubina, aunque en algunos
casos es capaz de reducirlos de forma significativa, disminuyendo por tanto la incidencia de kernicterus y evitando as la muerte o el deterioro neurolgico.
La fototerapia (tratamiento de las enfermedades mediante la luz, especialmente ultravioleta, que
acelera la excrecin de bilirrubina en la piel, descomponindola por fotooxidacin) permite que la bilirrubina se modifique en la piel y de este modo pueda movilizarse hacia el plasma siendo posteriormente eliminada. En la actualidad se valora la realizacin del transplante de hgado, siempre antes de
que comience el deterioro neurolgico.
El pronstico depende de la forma clnica y de la evolucin de la enfermedad en las tres primeras
semanas. Si en ese periodo se controla la bilirrubina y no aparece kernicterus, el pronstico no es malo
puesto que la enfermedad no suele evolucionar hacia la cirrosis.
Se han identificado ms de 30 mutaciones del gen responsable de la alteracin metablica, el gen
UGT1A1, que codifica una bilirrubin-UDP-glucuronosiltransferasa con una deficiente actividad enzimtica.
Asociaciones:
Crioglobulinemia Esencial Mixta

La crioglobulinemia esencial mixta es una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) rara que afecta a la sangre y otros sistemas del organismo.
Las crioglobulinemias son un grupo de enfermedades, que se asocian a sntomas de hipersensibilidad al fro y a otras manifestaciones en diversos rganos y sistemas, especialmente a nivel renal y
neurolgico, donde la lesin puede ser ms severa.
Las crioglobulinas son complejos de protenas del suero que reversiblemente precipitan a bajas
temperaturas y se redisuelven con calentamiento, ya sea en el organismo o al nivel de laboratorio.
Estn formadas por 2 o ms inmunoglobulinas (nombre bajo el que se designan diversas globulinas,

pertenecientes al grupo de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos humores, dotadas de actividad anticuerpo y con estructura qumica anloga), al menos una de ellas de tipo
monoclonal IgM, IgG IgA.
Las crioglobulinas se clasifican en tres tipos segn la composicin del crioprecipitado (precipitado
de crioglobulinas provocado por el fro):
- Tipo I Inmunoglobulinas monoclonales simples asociadas a procesos malignos del sistema
inmune.
- Tipo II IgG policlonal e IgM monoclonal (anti-IgG).
- Tipo III IgG policlonal e IgM policlonal (anti-IgG).
Meltzer y Franklin describieron por primera vez, en 1966, el sndrome caracterstico de la crioglobulinemia mixta esencial consistente en astenia (debilitacin del estado general), artralgias (dolores en
las articulaciones) y prpura cutnea (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso).
Demostraron, adems, la afectacin vasculorenal existente en esta enfermedad.
Existen otras crioglobulinemias mixtas no esenciales, es decir, que son debidas a otras enfermedades, de distinto tipo y que varan en funcin del tipo de crioglobulina: enfermedades autoinmunes
como Artritis Reumatode, sndrome de Sjgren, enfermedad de Behet, Lupus Eritemetoso Sistmico
y Esclerosis Sistmica Progresiva; enfermedades linfoproliferativas, incluyendo las gamapatas monoclonales, enfermedades hepticas; enfermedades renales e infecciones especialmente por el virus de
la hepatitis C y el SIDA; vasculitis; Sndrome de Kawasaki y urticaria por fro.
La patognesis (mecanismos de produccin de enfermedad) del dao vascular y del parnquima
(tejido fundamental de un rgano) renal se relaciona con el depsito de inmunocomplejos (combinacin de un antgeno y un anticuerpo circulante especfico, capaz de fijar el complemento) circulantes.
Sin embargo, los factores etiolgicos (etiologa es el estudio de las causas de las enfermedades) que
desencadenan esta enfermedad son menos conocidos. Se ha sugerido que la crioglobulinemia esencial mixta podra ser un estadio previo a la malignidad, pero en muy pocos pacientes se ha observado
un desarrollo maligno linfoide.
La enfermedad, que es ms frecuente en mujeres, se caracteriza clnicamente por la presencia de
crioglobulinas mixtas, que determinan una hipersensibilidad al fro y otras manifestaciones, siendo ms
evidentes las de localizacin cutnea y ms severas las de afectacin renal.
Las manifestaciones cutneas son: cianosis (coloracin azulada-violeta de piel y mucosas), fenmeno de Raynaud (disminucin del flujo normal de la sangre a las puntas de los dedos cuando estn
expuestos al fro, que se manifiesta con sudoracin y frialdad distal en los dedos de manos y pies y
coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos), lceras (lesin circunscrita en forma de
crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) de la piel y prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo
vinoso) principalmente en extremidades inferiores, abdomen bajo y glteos.
Otras manifestaciones asociadas son:
1.- neurolgicas: paresias (parlisis ligera o incompleta) y parestesias (sensacin anormal de los
sentidos o de la sensibilidad) principalmente de las extremidades inferiores
2.- msculo-esquelticas: artralgias (dolor articular) simtricas de las articulaciones de rodillas, tobillos, codos y dedos de las manos
3.- digestivas: crisis de dolor abdominal, leo paraltico (obstruccin intestinal por disminucin o
ausencia del peristaltismo, de diferentes causas que da lugar a un cuadro de dolor abdominal agudo)
y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo grandes)
4.- vasculares: trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) de arterias pulmonares, renales, cerebrales y mesentricas
5.- sndrome de Sjgren: enfermedad autoinmune que se manifiesta fundamentalmente como un
sndrome seco pluriglandular o polixerostoma (disminucin de la secrecin de las glndulas lacrimales, salivares y de las vas digestivas superiores) y artralgias mltiples; este sndrome se presenta en

el 14-40% de los pacientes
6.- renales: glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin) difusa por precipitacin de
los inmunocomplejos, e insuficiencia (fracaso funcional) renal que suele manifestarse tras muchos
aos de evolucin siendo ms frecuente en las mujeres mayores de sesenta aos, pero que puede
presentarse como una insuficiencia renal aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) en el
50% de los casos y generalmente se desarrolla en 12-24 meses, en la crioglobulinemia avanzada o
severa.
Las manifestaciones renales tpicas proteinuria (niveles altos de protenas en orina) por microhematuria (presencia de sangre en la orina, que slo se detecta con un microscopio), sndrome nefrtico
(presencia de sangre en la orina e hipertensin arterial), sndrome nefrtico (hinchazn por retencin
de lquido generalizada, prdida de protenas abundante por orina y disminucin de las protenas sanguneas), e hipertensin. El sndrome nefrtico agudo ocurre en el 20-30% de los pacientes con enfermedad renal.
vivos) la glomerulonefritis puede ser de tipo mesangial difusa, o membrano proliferativa. La observacin al microscopio electrnico y con inmunofluorescencia, permite identificar los depsitos por inmunocomplejos que le dan aspecto caracterstico de huella dactilar.
En el 80% de los pacientes con afectacin renal existe disminucin de los niveles sricos de las
fracciones C3, C4 y CH50 del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que interviene
en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno); los anticuerpos antinucleares pueden detectarse transitoriamente y el factor reumatoide puede ser positivo.
El pronstico es generalmente favorable sobreviviendo a los 10 aos, el 75% de los pacientes tratados con insuficiencia renal.
El tratamiento de la crioglobulinemia mixta esencial se realiza con corticoides asociados o no a
inmunosupresores del tipo de la ciclofosfamida y plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste
en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado), en
muchos pacientes con infeccin concomitante por el virus de la hepatitis C, se ha demostrado la utilidad del interfern alfa, que controla la replicacin viral y, adems, estabiliza la funcin renal.
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.fulltext?pident=8645

http://www.actualidaddermatol.com/art2597.pdf
Asociaciones:
Cushing, Sndrome de
Sinnimos:
Adenoma de la Corteza Adrenal
Hipercortisolismo
Hiperfuncin Glucocorticoide
El Sndrome de Cushing es una alteracin endocrinolgica rara, caracterizada por una hiperpro-

duccin de glucocorticoides por las glndulas suprarrenales. En algunas formas del Sndrome de
Cushing puede existir adems, una secrecin aumentada de mineralocorticoides y de andrgenos.
la vida: hormonas sexuales, glucocorticoides y mineralocorticoides.
Los glucocorticoides se encargan fundamentalmente de controlar el metabolismo de las grasas, las
protenas y los hidratos de carbono, deprimen las reacciones inflamatorias y el sistema inmunolgico
y regulan el metabolismo mineral en el intestino, hueso y rin.
El Sndrome de Cushing fue descrito por Harvey Williams Cushing en 1932. Afecta aproximadamente a 10-15 habitantes por milln y es ms frecuente en mujeres jvenes.
Las causas mas frecuentes del sndrome de Cushing son la toma de corticoides en diferentes patologas, tales como: asma, problemas reumticos, alergias etc. y la existencia de ciertos tumores en las
glndulas suprarrenales o en la hipfisis. Adems, ciertos cnceres pulmonares pueden producir
Sndrome de Cushing.
En general, el proceso se instaura de forma progresiva y suele iniciarse con astenia (debilitacin
del estado general) intensa. Debido a que una de las funciones de los glucocorticoides es regular el
metabolismo de las grasas, en los pacientes con Sndrome de Cushing aparecen alteraciones en la
distribucin de la grasa corporal, tienen cara de luna llena y excesiva grasa en la nuca y espalda (cuello de bfalo). Los dedos, las manos y los pies son delgados en proporcin al tronco. Los msculos se
atrofian (disminucin de volumen y peso de un rgano) y debilitan. La piel es fina, se magulla con facilidad y tarda en curar despus de una herida. Es muy frecuente que aparezcan equimosis (mancha
puntiforme de la piel, producida por el paso de sangre al tejido celular subcutneo) ante mnimos traumatismos. En el abdomen se pueden observar estras de color prpura.
Debido al aumento de glucocorticoides se eleva la presin arterial, disminuye la resistencia a las
infecciones y aparece osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada). Asimismo, se pueden desarrollar litiasis (formacin de clculos en rganos o conductos huecos del organismo) renales
y diabetes. Es frecuente que se pongan de manifiesto trastornos mentales como depresin, irritabilidad o ansiedad.
Las mujeres con Sndrome de Cushing tienen por lo general ciclos menstruales irregulares. En
algunas, las glndulas suprarrenales tambin producen grandes cantidades de andrgenos, provocando hipertricosis (aumento del vello facial y corporal) y alopecia (cada general o parcial del cabello
o del vello corporal). En los nios con sndrome de Cushing se observa un retraso en el crecimiento.
En los hombres se produce una disminucin de la potencia y del deseo sexual.
El diagnstico se establece mediante la clnica y los niveles de cortisol en sangre y orina. Si los
valores de cortisol son altos, es recomendable hacer una prueba de supresin con dexametasona, que
consiste en inhibir la secrecin de la hipfisis para reducir la estimulacin suprarrenal. Si es causado
por estimulacin de la hipfisis el valor de cortisol desciende. Sin embargo, si tiene un origen distinto,
el valor urinario de cortisol, seguir siendo elevado. Ante la sospecha de un tumor se requieren otras
pruebas como: exmenes hormonales, escner, resonancia magntica nuclear y radiografa de trax.
El tratamiento depende de la causa y est dirigido a la hipfisis o las glndulas suprarrenales. Con
tratamiento la evolucin suele ser favorable pero, en determinadas ocasiones la enfermedad puede
recurrir, incluso a pesar del tratamiento quirrgico.
La forma yatrgena suele reconocerse bien por los datos clnicos y basta con suprimir de manera
progresiva la ingesta de corticoides.
Los tumores de las glndulas suprarrenales, suelen extirparse quirrgicamente. Mientras que la
ciruga y la radioterapia pueden estar indicadas para los tumores de hipfisis. Tambin se pueden usar
ciertos medicamentos inhibidores de hormonas.
http://www.encolombia.com/medicina/academedicina/medicina23201-comentariomineralo.htm

http://www.methodisthealth.com/spanish/endocrin/cushing.htm

Asociaciones:
Depsito de Glucgeno Tipo IX, Enfermedad por


Las enfermedades de depsito o acmulo de glucgeno (EAG), tambin conocidas como glucogenosis, son consecuencia de errores metablicos que dan lugar a concentraciones o estructuras anormales del glucgeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energa que proviene de los hidratos de carbono). Estas enfermedades pueden clasificarse en diferentes tipos, segn los
defecto enzimticos (enzima es una sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica definida) identificados, a veces, en funcin de caractersticas clnicas diferenciales.
La glucogenosis de tipo IX, es una enfermedad metablica extraordinariamente rara, debida al dficit de fosforilasa cinasa heptica.
Este defecto tiene tres formas que difieren en su patrn de transmisin hereditaria y distribucin en
los tejidos: el tipo EAG IX-a sigue un patrn de herencia autosmico recesivo y el tipo EAG IX-b es
recesiva ligada al sexo, pero ambas formas son clnicamente indistinguibles, no hay afectacin del
msculo esqueltico; el tipo EAG IX-c con una transmisin autosmica recesiva, el dficit enzimtico
afecta al hgado y tambin al msculo.
La hepatomegalia (hgado anormalmente grande) es masiva en una fase temprana de la vida, pero
va cediendo gradualmente y desparece o puede ser muy leve en la adolescencia y en la vida adulta.
La hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre) es poco habitual y las transaminasas slo estn moderadamente elevadas. Existe una respuesta normal de la glucosa de la sangre al
glucagn.
Los nios afectados no requieren tratamiento, salvo en casos de dficits enzimticos combinados.
http://www.ucip.net/aeeg/glucogen.htm
Asociaciones:
Depsito de Glucgeno Tipo VIII, Enfermedad por

Sinnimos:
Glucogenosis Tipo VIII
Fosforilasa Quinasa, Dficit Heptico de
La glucogenosis de tipo VIII, es una enfermedad metablica extraordinariamente rara, que hasta la
fecha se ha descrito en un total de cuatro pacientes y parece deberse a un deterioro del control de la
activacin de la fosforilasa heptica, por lo que est enzima (sustancia protica capaz de activar una
reaccin qumica definida) est desactivada, pero no existe un defecto enzimtico demostrado.
La glucogenosis de tipo VIII es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara,

incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis,
enfermedades producidas por depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energa que proviene de los hidratos de carbono).
Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formacin y utilizacin del glucgeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.
El glucgeno es un polisacrido formado por molculas de glucosa unidas entre s de una forma
especial que confiere a la molcula una estructura arbrea, que permite acumular millones de molculas de glucosa.
El glucgeno se sintetiza y almacena en los tejidos heptico y muscular y los niveles pueden variar
notablemente en ambos tejidos, como consecuencia de la alimentacin y de los estmulos hormonales. En el hgado su misin es mantener la glucemia y alcanza una concentracin de 70 mg/g de tejido, superior a la del msculo, 15 mg/g de tejido, dnde se utiliza para la obtencin de energa durante la contraccin muscular.
El glucgeno se sintetiza fundamentalmente en el tejido heptico a partir de la glucosa, una vez
dentro de los tejidos la glucosa se transforma en glucgeno mediante una cadena de reacciones enzimticas. La glucosa, mediante una hexocinasa, se transforma en glucosa-6-fosfato, que a su vez se
convierte en glucosa-1-fosfato mediante otra enzima, la fosfoglucomutasa. La glucosa-1-fosfato se
transforma en uridindifosfato glucosa y posteriormente, se van aadiendo restos de glucosa, por accin
de la glucgeno sintetasa. Finalmente mediante la enzima ramificante se completa la estructura normal del glucgeno.
La degradacin del glucgeno se lleva a cabo mediante dos sistemas enzimticos: la fosforilasa y
la enzima desramificante.
La fosforilasa libera glucosa-1-fosfato. La enzima desramificante es una protena bifuncional: su
actuacin incluye dos pasos, en el primero, deja un nico resto de glucosa unido a la cadena central,
en el segundo paso la degrada a glucosa libre. Esta degradacin del glucgeno se traduce en la formacin de glucosa libre en un 8-10% y de glucosa-1-fosfato en un 90%. La glucosa-1-fosfato es convertida en glucosa-6-fosfato por accin de la fosfoglucomutasa.
Para poder ser liberada al torrente sanguneo y de este modo mantener la glucemia, la glucosa-6fosfato debe ser desfosfatada a glucosa mediante la enzima glucosa-6-fosfatasa. En el msculo, la glucosa-1-fosfato y la glucosa-6-fosfato entran en la gluclisis para la obtencin de ATP durante la contraccin muscular.
La regulacin del metabolismo del glucgeno en el hgado se produce a travs de la concentracin
de glucosa extracelular; el hgado acta como dador o receptor de glucosa, para mantener la glucemia, dependiendo de los niveles de glucosa extracelulares y las enzimas fosforilasa y sintetasa son
ms importantes en este mecanismo de regulacin. Hormonas como el glucagn activan la glucogenlisis a travs de una serie de reacciones en cascada que utilizan el AMPc para la activacin de la
fosforilasa y la inhibicin de la sintetasa; y la insulina activa la sntesis de glucgeno.
Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categoras, en funcin de su mecanismo fisiopatolgico o de produccin segn los defectos enzimticos identificados y a veces, en funcin de
caractersticas clnicas diferenciadas:
1.- de fisiopatologa heptica hipoglucmica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
2.- de fisiopatologa muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la gluclisis
que no causan acumulacin de glucgeno;
3.- de fisiopatologa peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
En cuanto a la nomenclatura se suelen nombrar indistintamente siguiendo la numeracin romana,
con el nombre del defecto enzimtico o utilizando el nombre propio, por razones histricas.
En conjunto, la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000-25.000 nacidos vivos,
siendo ms frecuentes los tipos I, II, III y IV.
En la glucogenosis de tipo VIII el glucgeno se deposita en hgado y cerebro, dnde al microscopio electrnico se puede comprobar la existencia de partculas alfa conteniendo glucgeno en el inte-

rior de los axones y las reas de sinapsis. Los pacientes presentan hepatomegalia (hgado anormalmente grande) sin hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre) y alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), poco despus del nacimiento.
Se trata de una enfermedad cerebral degenerativa progresiva con ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y temblor de tronco, nistagmus (espasmos de los msculos del ojo
que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), con movimientos oculares giratorios llamados ojos danzantes, deterioro neurolgico con progresin a hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) que puede
llegar a ser grave; el paciente pierde gradualmente su relacin con el entorno, deja de responder al
ambiente y queda encamado, ms tarde existe descerebracin (estado que se produce cuando se
extirpa o deja de funcionar el cerebro) y muerte, que suele ser secundaria a una neumona por aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial).
Existe en la fase aguda aumento de adrenalina y noradrenalina urinarias, que se normalizan en la
fase terminal estacionaria y la prueba de tolerancia al glucagn es normal.
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG)
di George, Sndrome de
Sinnimos:
Harrington, Sndrome de
Aplasia Congnita del Timo
Hipoplasia Tmica, Tipo Di George
Aplasia Tmica, Tipo Di George
Agenesia Tmica
Tercera y Cuarta Bolsa Farngea, Sndrome de la
Bolsa Farngea, Sndrome de la
El sndrome de di George es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por tetania (espasmos dolorosos o de torsin, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, cara peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glndulas paratiroides; existe tambin un dficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral.
El sndrome de di George no es propiamente un sndrome sino una anomala localizada de expresin mltiple, que puede presentarse aislada o formando parte de cuadros polimalformativos sindrmicos o no (sndrome es el patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de enfermedad, relacionadas).
El sndrome de di George se produce por igual en ambos sexos; se estima una prevalencia de alrededor de 1 por cada 4.000 recin nacidos vivos.
Esta anomala consiste en una aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) timo-paratiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos

defectos ocurren en las reas conocidas como las tercera y cuarta bolsas farngeas, que se convierten ms adelante en las glndulas del timo y de las paratiroides.
El timo est situado debajo de la glndula de tiroides en la parte baja del cuello y es la glndula
principal del sistema linftico, necesaria para el funcionamiento normal del sistema inmune. Las glndulas paratiroides, situadas a los lados de la glndula tiroides, son responsables del mantenimiento de
los niveles normales del calcio en la sangre.
Es frecuente la afectacin de otras estructuras que se desarrollan en el mismo perodo; as, se producen anomalas en los grandes vasos, dextroposicin del arco artico, cardiopatas congnitas tales
como defectos de los tabiques auricular y ventricular, atresia (oclusin de una abertura natural) esofgica, vula bfida, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), hipertelorismo (aumento de la
separacin de los ojos), oblicuidad antimongoloide (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), hipoplasia mandibular y orejas de implantacin baja y a menudo hendidas.
La clnica suele iniciarse con convulsiones hipocalcmicas (niveles anormalmente bajos del calcio
en la sangre) en el perodo neonatal y debe hacerse el diagnstico diferencial con el sndrome alcohlico fetal, al que se parece adems de en las convulsiones, en las caractersticas faciales y lesiones
cardacas.
Habitualmente, los pacientes con defectos en la funcin de las clulas T padecen infecciones u
otros problemas clnicos ms graves que los pacientes con dficit de anticuerpos .
Rara vez sobreviven ms all de la infancia. Sin embargo, a medida que se van detectando nuevos defectos primarios de las clulas T, como la inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con hiper Ig
M y dficit de CD3, van surgiendo excepciones a esta regla.
Segn el grado de aplasia tmica el sndrome de di George se clasifica en:
a.- Sndrome de di George parcial : es la forma clnica ms frecuente, se caracteriza por una hipoplasia de grado variable del timo y de las glndulas paratiroides.
El tejido del timo, cuando existe, contiene corpsculos de Hassall y un nmero de timocitos (clulas del timo) normal; existiendo una clara distincin entre la corteza y la mdula del timo. Los folculos
linfoides suelen estar presentes, pero las reas paracorticales de los ganglios linfticos y las regiones
timo dependientes del bazo muestran grados variables de reduccin.
Los nios tienen problemas de infecciones de repeticin, aunque no se afecte el desarrollo.
b.- Sndrome de di George completo: los pacientes con esta forma clnica tienen una gran susceptibilidad a infecciones por microorganismos oportunistas, como los hongos, los virus y Pneumocystis
carinii y esta enfermedad no debe confundirse con el sndrome de inmunodeficiencia combinada grave,
ni con la enfermedad injerto contra husped por transfusiones de sangre no radiada.
Las concentraciones de inmunoglobulinas (nombre bajo el que se designan diversas globulinas,
pertenecientes al grupo de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos humores, dotadas de actividad anticuerpo y con estructura qumica anloga) sricas suelen ser casi normales para la edad, pero la Ig A puede estar disminuida y la Ig E elevada. El nmero absoluto de linfocitos suele ser moderadamente bajo para la edad.
La deficiencia inmunitaria del sndrome de di George completo se trata con trasplantes de tejido
tmico y con trasplantes de mdula sea.
Es rara la aparicin familiar de este sndrome, por lo que en un principio se pens que probablemente el defecto no sera hereditario. Sin embargo, se han identificado mutaciones en el brazo largo
del cromosoma 22 (22q 11) en ms del 95% de los casos.

Timalfasin (Zadaxin)
http://depa.pquim.unam.mx/inmuno/contenido/Cap11/cuerpo/cap11_4_1.htm

http://www.neonatal-nursing.co.uk/pdf/nov02dsn.pdf
Asociaciones:
Disbetalipoproteinemia Familiar
Sinnimos:
Hiperlipemia Primaria Tipo III
Beta Ancha, Enfermedad de la
Banda Beta Ancha, Enfermedad de la
apo E, Dficit de
La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metablica rara, caracterizada por VLDL
(lipoprotenas de muy baja densidad, compuesta fundamentalmente por triglicridos con pequeas
cantidades de colesterol fosfolpidos y protena, transporta triglicridos desde el hgado a los tejidos
para su uso y almacenamiento) e IDL (lipoprotenas de densidad intermedia, se origina durante la conversin de VLDL a LDL, mediada por la enzima lipoproten lipasa, la cual produce la cesin de triglicridos) anormales y una tasa de colesterol elevada en relacin con el contenido en triglicridos (principal lpido sanguneo, formado por cidos grasos y glicerol, en la que circulan unidos a protenas de
alta y baja densidad); se debe a un dficit de apoprotena E y provoca aterosclerosis (engrosamiento
anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin
del vaso) precoz.
La apoprotena E tiene tres formas allicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que
se hereda de un gen) principales, E2, E3 y E4; la forma E2/E2 est presente en la poblacin general
con una frecuencia aproximada del 1%, todos los enfermos son homozigotos (individuo en el cual los
dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes) para la forma E2/E2.
La enfermedad slo aparece en el 1-5% de los casos de homozigosis E2/E2, debido a que para su
aparicin se precisa adems la coexistencia de otra alteracin hiperlipemiante, bien sea secundaria:
uso de estrgenos o betabloqueantes, obesidad, diabetes mellitus, consumo de alcohol, hipotiroidismo; o bien primaria: hiperlipemia familiar combinada, hipercolesterolemia familiar heterocigota e hipertrigliceridemia familiar.
Afecta con mayor frecuencia a hombres que a mujeres, generalmente aparece en la edad adulta,
aunque existen casos descritos en menores de 20 aos. Se estima un prevalencia (nmero de casos
de una enfermedad en una poblacin) entre 1 a 4 casos por 10.000 en la poblacin general.
Clnicamente se caracteriza por la aparicin de xantomatosis (los xantomas son lesiones cutneas, amarillentas) generalizada, o localizada en nalgas, rodillas, superficies de extensin de los brazos,
siendo muy caractersticos los xantomas en las palmas de las manos, que pueden ser la nica manifestacin clnica cutnea. Frecuentemente se acompaa de xantelasmas (xantomas de los prpados,
xantomas son tumores cutneos que contiene steres de colesterol) y arco corneal (anillo opaco de
color grisceo que rodea la periferia de la crnea, producido por deposito de grasa o por degeneracin
hialina). Las manifestaciones clnicas ms importantes son las derivadas de la aterosclerosis precoz,

antes de los 40 aos, tanto en el territorio coronario originando una cardiopata isqumica: angina,
infarto agudo de miocardio, muerte sbita y con menor frecuencia insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca, vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo), o embolismos coronarios; como a nivel perifrico: aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena), embolismos (transtorno en el que las arterias o las venas estn bloqueadas por un mbolo que se desplaza desde el punto de formacin de un cogulo), isquemia (dficit de riego) muscular y cutnea, claudicacin intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse despus
de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo), sndrome de Leriche, accidentes cerebro vasculares, infartos renales, hipertensin vsculo renal, e insuficiencia renal aguda.
El diagnstico de sospecha de la enfermedad es clnico y se confirma mediante las pruebas de
laboratorio, la sangre tiene un aspecto turbio tras la centrifugacin y es infrecuente la aparicin de un
sobrenadante lechoso debido a la presencia de quilomicrones (lipoprotenas ligeras que transportan
casi exclusivamente triglicridos de origen exgeno y aparecen en sangre despus de una comida rica
en grasa); los niveles de colesterol total y triglicridos oscilan entre 300 y 800 mg/dl, con la mayor parte
del colesterol en forma de VLDL.
La electroforesis (mtodo utilizado para separar en varias fracciones la protenas de los humores
del organismo y del plasma sanguneo) presenta en la mitad de los pacientes, una banda beta ancha
de lipoprotenas. Un mtodo diagnstico rpido y fcil es calcular el ndice VLDL/triglicridos, que si es
superior a 0,3 es muy sugestivo de disbetalipoproteinemia.
El diagnstico definitivo se obtiene separando mediante electroforesis las isoformas de apo E;
demostrando la homozigosis E2/E2 y la ausencia de formas E3 y E4.
El tratamiento se realiza con restriccin diettica, menos de 30% de grasas, asociado a tratamiento farmacolgico: resinas de intercambio aninico ms estatinas a dosis elevadas.

Asociaciones:
Dubin Johnson, Sndrome de

Sinnimos:
Ictericia Idioptica Crnica
Hiperbilirrubinemia, Tipo II
Hiperbilirrubinemia Conjugada
El sndrome de Dubin Johnson es una enfermedad gentica rara, del hgado que tiende a afectar
a personas con ascendencia juda provenientes de oriente medio.
Este sndrome fue descrito por primera vez por Dubin y Johnson en 1954 como una ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) no hemoltica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates) caracterizada por acumulacin de bilirrubina (pigmento de la bilis) conjugada en el suero y el
hallazgo macroscpico (visible a simple vista) de una pigmentacin heptica generalizada en forma de

granos oscuros, pero sin ninguna otra alteracin.
Consiste en una ictericia crnica no hemoltica, debida a un trastorno primitivo del hepatocito (clulas del hgado), que origina un dficit del transporte de la bilirubina conjugada.
Las manifestaciones clnicas son escasas. El sntoma principal, la ictericia, suele aparecer en el
90% de los casos en los nios mayores o en la pubertad, tiene una evolucin crnica, benigna y se
suele acompaar de sntomas funcionales del tipo de dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitacin del estado general) y en ocasiones se acompaa de hepatomegalia (hgado anormalmente grande) discreta, orinas colricas (orinas oscuras) con hiperbilirubinemia (aumento de la bilirubina en sangre) constante o intermitente y en ocasiones heces aclicas (sin color).
La ictericia puede exacerbarse en determinadas situaciones: presencia de algunas enfermedades,
estrs, infecciones, ingesta de anticonceptivos orales y en el embarazo. Cuando se presenta en el
embarazo, suele estar ausente en el primer trimestre, con tendencia a aumentar en el segundo trimestre segn avanza la gestacin y se manifiesta sobre todo en el tercer trimestre y suele desaparecer despus del parto.
En el sndrome de Dubin Johnson las concentraciones de bilirrubina se elevan anormalmente hasta
cifras de 2 y 5 mg/dl pero pueden llegar a ser tan altas como 20 mg/dl. Caractersticamente la excrecin urinaria de coproporfirina I se encuentra incrementada, constituyendo el 80% del total.
Se desconoce la causa exacta de la enfermedad, aunque se sabe que tiene asociado un trastorno
del transporte de la bilirrubina desde el hepatocito hasta el canalculo biliar y posteriormente existe un
depsito anmalo en el hepatocito de un pigmento oscuro, similar a la melanina.
El sndrome de Dubin Johnson tiene buen pronstico y no requiere tratamiento aunque la ictericia
persista de por vida.

http://www.infomedonline.com.ve/obstetricia/obs602art9.pdf
Asociaciones:
Enanismo de Laron
Sinnimos:
Laron, Sndrome de
Deficiencia Primaria de IGF-1
Resistencia a la Hormona del Crecimiento, Sndrome de
El enanismo de Laron es una enfermedad endocrinolgica hereditaria extremadamente rara que se
caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (forma de enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmticos elevados de hormona del crecimiento.
La hormona del crecimiento se produce en la parte anterior de la hipfisis, la sintetizan y secretan
las clulas somatotropas, que constituyen alrededor de la mitad de las clulas secretoras de hormonas de la anterohipfisis.
La secrecin de esta hormona se regula a travs de dos hormonas reguladoras: GHRH, que estimula la liberacin de la hormona del crecimiento y somatostatina que la inhibe. En estas a su vez influ-

yen mltiples factores que actan a nivel del hipotlamo: otras hormonas, neurotransmisores (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin, transmitiendo la informacin de una neurona a otra), frmacos, metabolitos y otros estmulos.
La hormona del crecimiento tiene un efecto anablico y favorecedor del crecimiento, a travs de la
accin directa sobre el metabolismo de carbohidratos y lpidos; pero esta accin est mediada por
otras hormonas, denominadas globalmente somatomedinas o factores del crecimiento similares a insulina (IGF), de las que se conocen dos la IGF-1 y la IGF-2.
Los nios secretan altas cantidades de hormona del crecimiento, sta alcanza los niveles mximos
durante la adolescencia y sus valores ms bajos durante la edad adulta. El ritmo de secrecin de hormona del crecimiento no es constante, ocurre en "pulsos" irregulares; la secrecin es mxima por la
noche y el periodo ms constante de secrecin ocurre al inicio del sueo profundo.
El enanismo de Laron fue descrito por primera vez, en 1966, por Zvi Laron, desde entonces se han
descrito en la literatura unos 300 casos, la mayora en pacientes de etnia semtica: rabes, judos de
origen asitico y ecuatorianos de origen judo.
El enanismo de Laron se debe a mutaciones del gen que codifica los receptores de la hormona del
crecimiento, lo que causa incapacidad para utilizar dicha hormona y provoca una elevacin de sus
niveles plasmticos.
Clnicamente los nios de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales caractersticos: cabeza pequea y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequea,
puente nasal deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandbula y mentn hipoplsicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tarda y suelen estar apiados; cuando
alcanzan la edad adulta presentan adems dwarfismo con acromicria (anomala caracterizada por la
existencia de manos y pies anormalmente pequeos).
Se acompaa de cuello corto y laringe pequea, voz de tono agudo despus de la pubertad; genitales hipoplsicos con maduracin sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, axilar y pubiano suelen estar ausentes; el cabello es fino y la inteligencia
suele ser normal.
El diagnstico de sospecha es clnico y el diagnstico de confirmacin se realiza mediante estudio
hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles
en sangre estn muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del
crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La radiografa lateral de crneo y la resonancia magntica nuclear cerebral permiten descartar patologa hipotlamo-hipofisaria y la radiografa de mano y mueca sirven para evaluar la maduracin sea y como pronstico de la talla final aproximada.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento sustitutivo con hormona del crecimiento no es eficaz, ya que no responden a la hormona. Ensayos teraputicos con IGF-1 recombinante, parecen presentar resultados alentadores.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El defecto gentico se ha localizado en
el brazo corto del cromosoma 5 (5p13).
Factor de crecimiento I tipo insulina recombinante humano/Proteina transportadora 3 del factor de
crecimiento tipo insulina recombinante humano

http://www.us.es/dfmb/emilio/tema23.htm

Asociaciones:
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Baleares
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Barcelona
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Cdiz
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Murcia
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Sevilla
Erdheim Chester, Enfermedad de

Sinnimos:
Granulomatosis Lipdica
Histiocitosis Esclerosante Poliosttica
Xantogranulomatosis Generalizada
Xantogranulomatosis Visceral
Depsito Lipdico, Enfermedad por
La enfermedad de Erdheim Chester es una enfermedad extremadamente rara, por depsito de lpidos, que se encuadra dentro del grupo de las xantogranulomatosis lipoideas, que incluyen:
Enfermedad de Erdheim Chester, granuloma necrobitico, histiocitosis de Langerhans y sndrome de
Rosai Dorfman. De etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se diferencia
de la histiocitosis X, o de Langerhans, en que se presenta con menor frecuencia, afecta a personas de
ms edad y tiene peor pronstico.
Puede aparecer a cualquier edad, habindose descrito casos entre los 7 y los 84 aos y es ms
frecuente en varones.
La expresin clnica es muy variable en cuanto a severidad y extensin, puede ser desde una forma
focal, exclusivamente sea, bien tolerada hasta una forma generalizada, con afectacin multivisceral,
de pronstico severo, que afecta a los huesos largos y a la rbita.
La afectacin sea consiste en una esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos) bilateral
de las metfisis(cartlago de crecimiento de los huesos largos).
La forma sistmica se caracteriza por la presencia de histiocitosis (infiltracin por clulas linfocticas) en rganos vitales del organismo. La histiocitosis es una infiltracin de diferentes tejidos por histiocitos (clulas fagocitarias, que engloban microbios o cuerpos extraos). Estos histiocitos adquieren
una forma vacuolada y se les llama clulas espumosas, debido a que se cargan de steres de colesterol. Puede afectarse cualquier rgano, siendo los ms frecuentemente afectados: corazn, pulmones, riones, hgado, bazo, pericardio (membrana serofibrosa que recubre el corazn y las races de
los grandes vasos), pleura (membrana serosa que reviste el pulmn introducindose entre los lbulos
del mismo: pleura visceral y tapiza la superficie interna de la cavidad torcica y cubre el diafragma:
pleura parietal), peritoneo (membrana serosa que tapiza las paredes abdominales y se refleja en las
vsceras abdominales para formar una cubierta cerrada), tiroides, piel, conjuntiva y encas.
Ms recientemente, con el desarrollo de las tcnicas de diagnstico por imagen, se ha descrito la
afectacin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), que
puede dar lugar, entre otra sintomatologa de disfuncin del eje hipotlamo hipfisis, a una diabetes
inspida, hiperprolactinemia (aumento del nivel de prolactina en sangre), etc. Otras manifestaciones de
afectacin neurolgica son una disfuncin cerebelar lentamente progresiva, lesiones orbitarias y
masas que afectan a las meninges (membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro).
Pueden presentar sntomas de afectacin general con fiebre y prdida de peso, pero las manifes-

taciones clnicas ms frecuentes son el dolor seo, preferentemente de las extremidades inferiores,
exoftalmos xantomas palpebrales y diabetes inspida.
Se detectan niveles bajos de lipoprotenas de baja densidad, LDL-Colesterol. A pesar de la presencia de xantomas, los pacientes no tienen ningn signo de aterosclerosis.
El diagnstico de la enfermedad, que se basa en los hallazgos radiolgicos seos tpicos: osteosclerosis simtrica de los huesos largos, se confirma mediante la biopsia sea, en la cual se identifica
la infiltracin por histiocitos no langerhans.
Por lo general no existe respuesta de los granulomas a los tratamientos con inhibidores de la sntesis del colesterol ni con corticoides, aunque en algunas ocasiones se ha descrito cierta mejora con
el uso de estos ltimos. La extirpacin de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen
obstruccin a nivel de la laringe, o por motivos puramente estticos.
http://brighamrad.harvard.edu/Cases/jpnm/hcache/1101/full.html

http://www.thedoctorsdoctor.com/diseases/erdheim_chester.htm
Asociaciones:
Fabry, Enfermedad de
Sinnimos:
Alfa Galactosidasa A, Dficit de
Angioqueratoma Corporal Difuso
Lipidosis Hereditaria Distpica
Lipidosis Glucolipdica
Ceramida Trihexosidasa, Dficit de
Angioqueratoma Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
La enfermedad de Fabry es una enfermedad gentica extremadamente rara, se cree que afecta a
1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metablicas hereditarias
de depsito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las clulas que funcionan como las unidades
digestivas elementales.
Esta enfermedad est causada por el dficit de alfa galactosidasa A (gal A), enzima (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) lisosomal, presente en muchos tipos de
clulas del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que
la Gb3 se acumula en las clulas del organismo y altera las funciones de diferentes rganos diana,
siendo riones, corazn, sistema nervioso y piel, los ms afectados.
La trada clnica caracterstica que define la enfermedad de Fabry es neuropata (trmino general
para las afecciones nerviosas) distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media) dolorosa, angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos), e hipohidrosis
(disminucin o ausencia de sudoracin).
La enfermedad de Fabry, fue descrita por primera vez, en 1898, por el dermatlogo alemn
Johannes Fabry y el ingls William Anderson.

Clnicamente el primer sntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor
abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 3 semanas o incluso ms y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio,
estrs, o cambios de temperatura. Estas crisis son ms comunes en la infancia y una vez que el
paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor
puede agravarse a medida que pasan los aos.
Se han descrito dos formas clnicas de la enfermedad: la forma clsica, que aparece en el 90-95%
de los casos, en la cual no existe actividad enzimtica y presenta evolucin progresiva con acroparestesias, angioqueratoma y afectacin de los rganos diana por acmulo de gb3 y una forma poco
frecuente que aparece a partir de los 45 aos en la cual existe una actividad enzimtica residual, por
lo que no se produce acmulo de gb3 y en la que el rgano principalmente afectado es el corazn, sin
existir afectacin renal.
Sin embargo, la evidencia clnica es que no existen dos formas clnicas separadas sino un espectro clnico continuado, pudindose presentar con grado de severidad variable las siguientes manifestaciones clnicas:
- Alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy caractersticas, aunque no
de obligada aparicin. Las presentan los pacientes jvenes, de unos 10-20 aos. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, regin infra umbilical y genitales.
Puede acompaarse de una facies tpica, caracterizada por cara basta, con cejas prominentes.
- Alteraciones oculares: crnea vertiginata (nebulosa corneal excntrica) y alteraciones de los
vasos de la retina.
- Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte aos de edad, debido a la acumulacin de la Gb3,
se producen alteraciones en diferentes rganos, siendo las primeras manifestaciones de las mismas:
la alteracin de la funcin renal o cardiaca; a medida que la funcin renal se deteriora, se produce un
fracaso renal; por lo que muchos pacientes requieren dilisis, e incluso transplante renal. Como ejemplo de alteraciones cardiacas se incluyen, arritmias, cardiomegalia (aumento del tamao del corazn),
insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopata hipertrfica (engrosamiento de las paredes del corazn), etc.
- Alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal):
vrtigo, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos odos), cefalea (dolor de cabeza), disminucin
de la audicin, ictus (accidente cerebro vascular agudo), alteraciones cognitivas y de la memoria, dificultad para el aprendizaje, depresin, intentos de suicidio, pudiendo llegar incluso a la demencia (disminucin irreversible de la facultad mental).
- Otros sntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crnica y dificultad para
respirar, calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica
generalizada), crecimiento y pubertad retardados.
Aunque la enfermedad de Fabry ha sido descrita sobre todo en hombres, se sabe que un significativo porcentaje de mujeres sufren los mismos sntomas que los hombres.
El diagnstico es muy difcil, ya que la mayora de sus sntomas son inespecficos, pudiendo confundirse con muchas enfermedades, debiendo hacerse diagnstico diferencial con: fiebre reumtica,
colitis ulcerosa, Raynaud, gota, encefalitis diseminada y Churg Straus entre otras enfermedades. El
diagnstico de sospecha basado en la clnica, se confirma con la determinacin de la actividad de la
enzima gal A en sangre o en piel.
Los pacientes con Enfermedad de Fabry presentan una mala calidad de vida y suelen fallecer en
la cuarta dcada de la vida.
El tratamiento especfico para la enfermedad, es el tratamiento sustitutivo, que consiste en suministrar la enzima deficitaria gal A por va endovenosa de forma peridica, con lo que se consigue eliminar el acmulo de gb3.
Se hereda como un rasgo dominante, ligado al cromosoma X. El gen que controla la gal A se conoce desde hace unos 10 aos, se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1). Existen ms de

160 mutaciones descritas, de las cuales el 76% es una simple sustitucin de nucletidos.
No se aprecia correlacin entre la expresin genotpica y la expresin fenotpica de la enfermedad,
siendo tanta la variabilidad gentica de unos casos a otros, que se podra decir que cada familia tiene
su propia mutacin.
Miglustat (Zavesca)
http://www.emedicine.com/neuro/topic579.htm
Asociaciones:
Fahr, Enfermedad de
Sinnimos:
Ferrocalcinosis Cerebrovascular
Calcinosis de los Ncleos del Cerebro
Calcificaciones Cerebrales no Arteriosclerticas
La enfermedad de Fahr es una enfermedad neurolgica rara, caracterizada por calcificaciones bilaterales y simtricas, limitadas a los ncleos grises centrales o extendidas a otras reas cerebrales asociadas a trastornos neurolgicos.
Fue descrita por primera vez, en 1930, por Karl Theodor Fahr.
Afecta por igual a ambos sexos y es ms frecuente por encima de los 50 aos.
Suele presentarse con una sintomatologa extrapiramidal (alteracin del tono muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos) que recuerda a la enfermedad de Parkinson. Los
sntomas fundamentales se desarrollan cuando estos depsitos acumulados afectan a los ncleos del
cerebro y producen un deterioro progresivo de las funciones mentales, una prdida de la capacidad
motora, parlisis espstica (con aumento anormal del tono muscular) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades), retraso
mental y atrofia (falta de desarrollo) del nervio ptico.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin se realiza mediante estudios por imagen siendo el escner el medio ms fiable para su deteccin y la Resonancia Nuclear Magntica la
mejor prueba para realizar el diagnstico diferencial.
La enfermedad de Fahr carece de buen pronostico debido al deterioro neurolgico progresivo que
acaba desembocando en deterioro general y discapacidad progresiva.
No existe un tratamiento curativo espeficico de la enfermedad.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso32.html

http://www.amershamhealth.com/medcyclopaedia/Volume%20VI%201/FAHRS%20DISEASE.asp

Asociaciones:
Farber, Enfermedad de
Sinnimos:
Ceramidasa, Dficit de
Farber Uzman, Sndrome de
Lipogranulomatosis de Farber
La enfermedad de Farber es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, debida
al dficit de la actividad de la ceramidasa, que produce un acmulo de ceramida en los tejidos. Se
caracteriza por la trada: ndulos subcutneos, artritis (inflamacin de las articulaciones) y afectacin
larngea.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depsito. Los lisosomas son partculas de las clulas limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas
elementales dentro de las clulas. Las enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) dentro de los lisosomas metabolizan o digieren determinados alimentos, tales
como ciertos carbohidratos y grasas.
Existen ms de 30 enfermedades lisosomales de depsito diferentes, con manifestaciones clnicas
y alteraciones metablicas distintas, aunque todas ellas comparten una caracterstica comn la acumulacin de macromolculas especificas, las enfermedades se clasifican en funcin del material acumulado y se dividen en: mucopolisacaridosis, gangliosidosis, glucoesfingolipidosis, glucoproteinosis,
mucoplidosis, leucodistrofias y enfermedades de almacenamiento de lpidos.
La enfermedad de Farber fue descrita por primera vez, en 1952, por Sidney Farber y Lahut Uzman.
La enfermedad se manifiesta al nacimiento o pocas semanas despus. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento, dificultad para la alimentacin, infecciones de repeticin, ronquera,
artralgias (dolores en las articulaciones), artritis, ndulos subcutneos (bajo la piel) periarticulares, contracturas, sntomas neurolgicos: hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media), irritabilidad, retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) y mental y granulomas (masa de tejido de granulacin en forma
de ndulo) en los pulmones, que originan insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria y otras partes
del organismo, produciendo nefropata (trmino general de la enfermedad del rin) y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes). Por acumulacin de glucolpidos en las clulas ganglionares de la retina, el fondo del ojo adquiere una coloracin griscea con una mancha rojo cereza
junto a una pigmentacin difusa caracterstica en forma de sal y pimienta.
Puede asociarse con desmineralizacin masiva y erosiones articulares. El carpo puede tener un
aspecto radiolgico similar al que presenta en la artritis reumatoide juvenil.
Tambin pueden afectarse el corazn y los ganglios linfticos.
Algunos autores distinguen diferentes formas clnicas en funcin de la severidad, aparicin o no de
hepatoesplenomegalia y del retraso mental.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin se realiza midiendo la actividad de la
ceramidasa o mediante el cultivo de fibroblastos de la piel.
vivos) se caracteriza por infiltracin granulomatosa, con exceso de ceramida en el citoplasma (cuerpo
celular) y presencia de clulas cebadas en hgado, bazo, pulmones y timo.

El diagnstico diferencial debe hacerse con artritis reumatoide juvenil, reticulocitosis multicntrica
y fibromatosis hialina juvenil.
No existe un tratamiento especifico de la enfermedad, el tratamiento es sintomtico, realizndose
con analgsicos, corticoides y ciruga plstica.
El curso de la enfermedad es progresivo y la muerte suele ocurrir alrededor de los 2 aos de edad
por insuficiencia respiratoria, aunque se han descrito casos de supervivencia hasta la segunda dcada de la vida.
La enfermedad de Farber se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose
localizado el gen responsable en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22-p21.3).
http://www.icondata.com/health/pedbase/files/FARBERDI.HTM
Asociaciones:
Fenilcetonuria
Sinnimos:
Fenilcetonuria Clsica
Oligofrenia Fenilpirvica
Fenilalaninemia
Fenilalann Hidroxilasa, Dficit de
Hiperfenilalaninemia
Folling, Sndrome de
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metablica, causada por un dficit de la enzima (sustancia protica capaz de activar indirectamente una reaccin qumica definida) del hgado llamada fenilalann-hidroxilasa. La alteracin en el metabolismo del aminocido llamado fenilalanina, sobre el que
acta la enzima deficiente provoca un acmulo excesivo de fenilalanina en los lquidos del organismo.
La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se
trata a tiempo.
En el perodo neonatal cursa en forma asintomtica con niveles aumentados de fenilalanina en
sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1
caso por cada 10.000 recin nacidos vivos.
El adecuado diagnstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y fsico normal del individuo.
El diagnstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metablico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.
Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por
fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.
Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalann-hidroxilasa. A diferencia con la forma clsica
antes descrita, el tratamiento requiere la suplementacin con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
La fenilcetonuria se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.

Fenilalanina amonio-liasa
http://www.elmedicodefamilia.com/guia_enfermedades/actualidad/XXIII2000.htm

http://www.pahdb.mcgill.ca/
Asociaciones:
Asociacin de Fenilcetonricos y otros trastornos del Metabolismo de Madrid
Asociacin PKU y otros Trastornos del Metabolismo de Aragn
Asociacin PKU y otros Trastornos del Metabolismo de Baleares
Asociacin PKU y Otros Trastornos del Metabolismo de Catalua
Federacin de Asociaciones PKU y otros Trastornos del Metabolismo. (Andaluca)
Feocromocitoma
Sinnimos:
Tumor de Clulas Cromafines
El feocromocitoma es un tipo raro de tumor, que se presenta en ciertas clulas (cromafines) del sistema nervioso simptico (que controla las actividades involuntarias), secreta catecolaminas (una hormona) y causa hipertensin en el 80% de los casos. Se localizan en la mdula suprarrenal, pero tambin pueden estar en otros tejidos.
Afectan por igual a ambos sexos, son bilaterales en el 10% de los casos y suelen ser benignos.
Los tumores de localizacin extrasuprarrenal son ms frecuentemente malignos, pueden aparecer a
cualquier edad, pero son ms frecuentes en la 3 y 5 dcada de la vida.
Forman parte de los sndromes de adenomatosis endocrina familiar y pueden asociarse a algunos
tipos de cnceres. Se asocian tambin a neurofibromatosis (tumor de los nervios perifricos debido a
la proliferacin de clulas conjuntivas de la vaina del nervio) y a hemangioma (tumor benigno formado
por una masa de vasos sanguneos).
Los sntomas mayores son hipertensin que puede ser paroxstica o persistente, puede existir,
taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn), sudoracin profusa, hipotensin postular, taquipnea (respiracin acelerada superficial), rubor, cefalea (dolor de cabeza) intensa, angina de pecho, dolor
abdominal, disnea (dificultad en la respiracin) y sensacin de muerte.
En la mayora de los casos, los feocromocitomas ocurren aleatoriamente, mientras que en el 5%
de los casos, estos tumores se pueden heredar como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://www.nci.nih.gov/espanol/pdq/tratamiento/feocromocitoma/healthprofessional/
Asociaciones:
Fibrosis Qustica
Sinnimos:
Fibroqustica Pancretica, Enfermedad
Fibrosis Pancretica
Mucoviscidosis
La fibrosis qustica o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, pncreas y glndulas sudorparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza
por la presencia de infecciones respiratorias crnicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancretica y
afectacin de hgado y bazo.
En casi todos los pacientes comienza como una enfermedad progresiva y crnica del aparato respiratorio, en el 85% de los enfermos hay una disfuncin pancretica y tambin son frecuentes la enfermedad hepatobiliar y la genitourinaria.
Afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, es la ms frecuente de las enfermedades genticas
mortales hereditarias en la poblacin de raza blanca; y aparece ms comnmente en poblaciones de
origen europeo, con una frecuencia que varia desde 1/500 en los Amish de Ohio, de ascendencia
holandesa, hasta 1/90.000 en orientales Hawaianos.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, el individuo homozigoto (individuo en el
cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes) padece la
enfermedad, mientras que el heterocigoto (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan,
en la misma situacin, dos genes diferentes) slo es portador de la misma.
Se debe a una alteracin en la protena CFTR (factor regulador de la fibrosis qustica), que es una
protena que acta al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del in cloro.
Clnicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente trada:
1.- enfermedad pulmonar obstructiva crnica,
2.- insuficiencia pancretica exocrina y
3.- cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor.
El signo detectable ms precozmente es el ileo meconial, cuadro causado por una obstruccin del
leon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los nios afectados y se asocia a menudo a vlvulo (defecto gastrointestinal congnito debido a una malrotacin del intestino, que generalmente
causa obstruccin intestinal), perforacin o atresia (oclusin de una abertura natural) intestinal y suele
ir seguido de los otros signos de enfermedad. En el perodo neonatal la mucoviscidosis, se puede presentar como un retraso en la expulsin del meconio y como el llamado sndrome del tapn meconial,
que es una forma transitoria de obstruccin intestinal distal (ms alejado de un centro tronco o lnea
media) por la imposibilidad de expulsar el meconio espeso que se encuentra en ano o en colon. En el
20% de los lactantes y nios no tratados, se observa un prolapso (descenso de parte del rgano, por
relajacin de sus medios de fijacin) rectal; puede existir tambin invaginacin (penetracin de una
porcin del intestino en otra adyacente), impacto fecal y neumatosis (presencia de gas en los tejidos)
intestinal.
En los recin nacidos sin leo meconial, el primer sntoma de la enfermedad es una dificultad para
recuperar el peso al nacimiento y un retraso ponderal marcado durante la lactancia. La insuficiencia
pancretica, presente en casi todos los casos se manifiesta tambin como esteatorrea (heces con
abundante contenido graso), diabetes o pancreatitis (inflamacin del pncreas) recidivantes (recidiva
es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) y pr-

didas nutricionales y crecimiento retardado con disminucin de la masa muscular y el tejido graso, a
pesar de un apetito voraz.
Los signos clnicos pueden estar en relacin con el dficit de cierto tipo de vitaminas y se debe pensar en la fibrosis qustica siempre que aparezca hipoprotrombinemia (disminucin del nivel sanguneo
de protrombina) en un lactante. La excesiva sudoracin de los pacientes, parecida a la causada por
fiebre o por un clima muy caluroso, puede provocar episodios de deshidratacin e insuficiencia circulatoria.
Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares, aparecen en el 50% de los casos y son fundamentalmente: bronquitis (inflamacin de los bronquios), neumona (infeccin pulmonar), bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios), abscesos (coleccin de material purulento) pulmonares, atelectasias (retraccin de los alveolos pulmonares,
desprovistos de ventilacin, mientras que funciona su irrigacin sangunea), sinusitis (inflamacin de
uno o ms senos paranasales), poliposis nasal (plipos son los tumores blandos que se desarrollan en
una membrana mucosa), hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares),
insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis (expectoracin de sangre), neumotrax (acumulacin de
aire en la cavidad pleural) e insuficiencia respiratoria.
Frecuentemente las infecciones respiratorias se complican por la presencia de hongos y otros grmenes oportunistas, siendo muy frecuente en estos pacientes la aspergilosis pulmonar. En un 5% de
los adolescentes y adultos afectados se desarrolla una cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptica) biliar focal, con hipertensin portal (aumento de la presin venosa en la circulacin del sistema portal, que lleva la sangre de los distintos tejidos al hgado, por compresin u obstruccin de los sistemas vasculares portal o heptico), que da lugar a varices esofgicas, hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva del bazo, que est aumentado de tamao por lo que
atrapa y destruye las clulas sanguneas) y hemorroides.
Otras manifestaciones hepatobiliares son: vescula biliar atrfica (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano), colelitiasis (clculos en la vescula biliar), prdidas de sales biliares. Puede
afectarse tambin el sistema reproductor: con esterilidad, en mas del 99% de los hombres por ausencia o defectos de los conductos deferentes, el epiddimo y las vesculas seminales (partes del aparato
genital masculino) y con disminucin de la fecundidad y secreciones vaginales con viscosidad aumentada en las mujeres.
Las alteraciones esquelticas tpicas son: retraso de la edad sea, desmineralizacin y dedos en
forma de palillo de tambor. Otras manifestaciones son: disminucin de sal, insolacin, hipertrofia de
glndulas salivares y hemorragia de retina.
El diagnstico clnico se confirma mediante el llamado test del sudor, que sigue siendo el mtodo
ms til y relativamente ms especfico. Puede efectuarse tambin despistaje prenatal, mediante la
determinacin de isoenzimas de la fosfatasa alcalina en el lquido amnitico.
La superviviencia del paciente se relaciona fundamentalmente con la evolucin de la enfermedad
pulmonar. Las infecciones deben tratarse selectivamente con antibiticos o antifngicos, siendo de
gran importancia en estos nios asociarlo a fisioterapia respiratoria, para mantener los pulmones lo
ms limpios posibles. En caso de afectacin severa, el trasplante pulmonar bilateral, puede estar indicado cuando aparece hipertensin pulmonar.
La supervivencia media es de unos 35-40 aos. El gen de la fibrosis qustica, se ha identificado y
clonado y se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Se conocen por el momento ms de
700 mutaciones diferentes, siendo la DF508 la predominante, en un 68% de los casos.
8-Ciclopentil-1,3-dipropil-xantina
Amelubant
Amilorida, clorhidrato dihidratado
Aztreonam (Azactam/Urobactam)
Colistimetato sdico
Dextran 1

Duramicina
INS37217
Lipasa gstrica recombinante del perro
L-Lisina-N-acetil-L-cisteinato
P113D
Proteina recombinante inhibidora de la elastasa humana de los neutrfilos
Terapia gnica de la fibrosis qustica basada en un virus adenoasociado como vector
Tobramicina, por inhalacin (Tobi)
Vacuna conjugada octovalente de Pseudomonas aeruginosa (Aerugen)
http://apoyofq.tripod.com/

htp://www.fibrosis.org/
Asociaciones:
Asociacin Andaluza Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Aragonesa Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Asturiana para la Lucha Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Balear Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Canaria Contra la Fibrosis Qustica. (Las Palmas)
Asociacin Cntabra Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Castellano Leonesa Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Castellano Manchega Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Catalana Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Contra la Fibrosis Qustica de la Comunidad Valenciana
Asociacin Contra la Fibrosis Qustica del Pas Vasco
Asociacin de Mucoviscidosis de Navarra
Asociacin Extremea Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Gallega Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Madrilea Contra la Fibrosis Qustica
Asociacin Murciana Contra la Fibrosis Qustica
Federacin Espaola Contra la Fibrosis Qustica
Fundacin Sira Carrasco para Ayuda a la Fibrosis Qustica
Fiebre Mediterrnea Familiar

Sinnimos:
Poliserositis Paroxstica Familiar
Armenio, Sndrome
Amiloide Peridico, Sndrome de
Peritonitis Peridica, Sndrome de la
Poliserositis Recurrente
Peridica de Reimann, Enfermedad de
Reimann, Sndrome de
Siegel Cattan Mamou, Sndrome de
Peritonitis Paroxstica Benigna

La fiebre mediterrnea familiar es una enfermedad inflamatoria, rara, caracterizada por episodios
breves de fiebre, artritis (inflamacin de las articulaciones), dolor abdominal y pleural.
Ocurre con mayor frecuencia en los pases del entorno del mar mediterrneo, en particular se ven
afectados los judos, tanto sefardes como asquenazes, armenios, rabes, turcos e italianos. Los sntomas aparecen generalmente en la niez o adolescencia, casi siempre antes de los 20 aos. Es ms
frecuente en los hombres con una relacin hombre/mujer de 3:2.
Clnicamente se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas,
vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defensa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden
estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y
tres das y desaparecen en forma espontnea.
Artritis (inflamacin de las articulaciones) generalmente monoarticular que se instaura en pocas
horas, cursa con signos inflamatorios agudos que semejan una artritis sptica (infecciosa). Suele afectar con ms frecuencia a las grandes articulaciones de las extremidades inferiores, caderas, rodillas y
tobillos, aunque, puede afectar a las superiores, temporomaxilares y clavculo esternales.
Generalmente remiten en 2 3 das un sin dejar secuelas. Aunque en un pequeo nmero de
casos pueden seguir un curso prolongado, comportndose como cualquier sinovitis (inflamacin de la
membrana que recubre por dentro la articulacin) persistente, produciendo lesiones irreversibles en
cartlago y hueso subcondral, sobre todo en rodillas y caderas.
Se acompaa de poliserosistis: peritonitis (inflamacin aguda de las membranas que cubren la
cavidad abdominal), pleuritis (inflamacin aguda de las membranas que cubren los pulmones), pericarditis (inflamacin aguda de la membrana que cubre el corazn) y en algunos casos, erupciones en
la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con
inflamacin persistente de la piel), dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se
localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en
1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch.
Otras manifestaciones poco frecuentes son las meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis (inflamacin del testculo) agudas autolimitadas.
Algunos enfermos pueden presentar tambin una complicacin severa conocida como amiloidosis,
que se caracteriza por la acumulacin anormal de amiloide (sustancia parecida al almidn que se
deposita anormalmente en los tejidos en determinadas enfermedades crnicas).
Si el amiloide se acumula en los riones, dando lugar a la amiloidosis renal, se puede producir una
insuficiencia (fracaso funcional) renal crnica y aparecer complicaciones graves, que son la causa de
fallecimiento en edades tempranas de algunos pacientes.
La amiloidosis es ms frecuente entre los judos sefardes y entre los portadores de la mutacin
M694V. Puede prevenirse, en algunos casos, con la instauracin precoz de un tratamiento profilctico
con colchicina.
El diagnstico es fundamentalmente clnico, se basa en el carcter peridico de los sntomas, la
historia familiar y la procedencia, tnica y geogrfica.
La gravedad de la enfermedad es muy variable, desde formas con ms de una crisis por mes, hasta
otras con episodios muy aislados.
Resulta indispensable diferenciarlos de cuadros abdominales, caracterizados por crisis de dolor
agudo, como porfiria, apendicitis, pancreatitis colecistitis u otros, para no someterlos a tratamientos
quirrgicos intiles.
No existe un tratamiento curativo especfico de la enfermedad. El tratamiento prolongado con colchicina est indicado, especialmente para prevenir o disminuir el riesgo de complicaciones, sobre todo
amiloidosis renal, aunque no resulta eficaz en todos los pacientes.
En la mayora de los casos, se cree que la fiebre mediterrnea familiar se hereda como un rasgo
gentico autosmico recesivo. El gen responsable, denominado MEFV, se ha localizado en el brazo
corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Informacin mdica (idioma italiano):

http://fmfpc.altervista.org/sommario.htm
Asociaciones:
Forbes, Enfermedad de
Sinnimos:
Amilo 1,6 Glucosidasa, Dficit de
Depsito de Glucgeno, Tipo III, Enfermedad por
Cori, Enfermedad de
Dficit de Debrancher
Glucogenosis Tipo III
La enfermedad de Forbes es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo
para almacenar la energa que proviene de los hidratos de carbono).
Para poder ser liberada al torrente sanguneo y de este modo mantener la glucemia, la glucosa-6fosfato debe ser desfosfatada a glucosa mediante la enzima glucosa-6-fosfatasa. En el msculo, la glu-

cosa-1-fosfato y la glucosa-6-fosfato entran en la gluclisis para la obtencin de ATP durante la contraccin muscular.
Los sntomas de la enfermedad de Forbes se deben a la carencia de la enzima amilo- alfa-1,6 glucosidasa (enzima desramificante). Esta deficiencia de la enzima provoca que el exceso por acumulacin de glucgeno (la forma en que se almacena el aporte de energa que proviene de los carbohidratos) se deposite en el hgado, los msculos y el corazn.
Las manifestaciones clnicas fundamentales son: hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), hipotona (tono muscular disminuido) muscular y cardiomiopata (enfermedad del
msculo del corazn).
http://www.scn.es/cursos/muscular/Histologia/pp6.htm

Asociaciones:
Fucosidosis
Sinnimos:
Alfa L Fucosidasa, Dficit de
La fucosidosis es una enfermedad lisosomal de depsito hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depsito. Los lisosomas son partculas de las clulas limitadas por membranas que degra-

dan algunos tipos de grasas y carbohidratos.
Niveles bajos de alfa-L-fucosidasa conducen a la acumulacin anormal de ciertos compuestos
complejos que contienen fucosa (es decir, glicoesfingolpidos, glicolpidos y glicoprotenas) en muchos
tejidos del organismo.
Se conocen dos tipos de fucosidosis, el tipo 1 y el tipo 2, determinados principalmente por la severidad de los sntomas.
Los sntomas de la fucosidosis tipo 1, la forma ms severa de la enfermedad, pueden aparecer
desde los seis meses de edad y presentan deterioro progresivo del sistema nervioso central (sistema
formado por el encfalo y la mdula espinal), retraso mental, prdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas y retraso del crecimiento con talla baja.
Otros hallazgos posteriores son disostosis mltiples (deformidades mltiples por defecto de la osificacin de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento
del tamao del corazn), hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad elctrica incontrolada en el cerebro). Otros sntomas adicionales son: alteraciones de la transpiracin, de la vescula biliar y de las glndulas salivares.
En la fucosidosis tipo 2, el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los aos primeros de la vida y los sntomas progresan ms lentamente y son ms leves que en el tipo 1.
La caracterstica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas
(crecimientos crneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo gentico
autosmico recesivo.
http://www.mssc.edu/biology/B305/GTS/ws98/fuco/fuco.htm

http://www.mpssociety.co.uk/fucosidosis.htm
Asociaciones:
Galactosemia
Sinnimos:
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Dficit de
La galactosemia clsica es una enfermedad hereditaria rara, del metabolismo de los carbohidratos
que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa (un azcar contenida principalmente
en la leche, incluida la humana) y convertirla en glucosa (un tipo de azcar).
El hgado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimticas consecutivas,
controladas por diferentes enzimas y el dficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo:
1.- El dficit de galactoquinasa (GALK), enzima que determina la fosforilacin de la galactosa a
galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congnita.
2.- El dficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (GALT), que produce la llamada galactosemia clsica.
3.- El dficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversin de

UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por dficit de epimerasa, siendo el ms raro de todos y del que se han descrito casos
aislados.
El metabolismo de los carbohidratos es crtico para la produccin de energa celular, modificacin
de las glucoprotenas y glucolpidos celulares y el normal desarrollo del ser humano.
La frecuencia de la galactosemia clsica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos.
La clnica se define por la trada tpica formada por: cataratas (opacidad del cristalino), retraso mental y alteracin hepato renal, que puede llegar al grado mximo de cirrosis (fibrosis, proliferacin del
tejido conectivo fibroso, heptica). La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden
presentar tambin otras manifestaciones clnicas de severidad variable: letargia (sueo patolgico y
profundo), convulsiones y sepsis (infeccin o contaminacin generalizada). En los casos ms severos,
la enfermedad puede llegar a ser mortal.
La causa de la galactosemia clsica es como ya hemos comentado un trastorno enzimtico de la
GALT. Esta enzima, se regula mediante un gen, identificado en el cromosoma 9, pero no todas las personas con dficit de GALT, padecen galactosemia clsica.
La GALT es una enzima polimrfica, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad
allica (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen), tanto que a finales de 1998 se haban descrito ms de 150 alteraciones genticas en 24 poblaciones y etnias diferentes y en ms de 15 pases. Entre todas las mutaciones conocidas, las ms frecuentes en las poblaciones Europeas son las conocidas como Q188R, que se estima supone el 60-70% de todas las mutaciones y la presentan, en homozigosis (homozigoto, individuo en el cual los dos cromosomas de un par
llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes) 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca,
pero vara considerablemente en funcin de las poblaciones.
Otra variante comn, llamada variante Duarte, o variante D, slo muestra una actividad enzimtica
disminuida aproximadamente en un 25-75%, segn los distintos fenotipos (aspecto fsico que aparece
como consecuencia de la expresin de un gen). Esta variante de la galactosemia suele asociarse a la
mutacin N314D y por lo general se manifiesta con una clnica menos severa y de comienzo tardo.
Toda esta heterogeneidad gentica contribuye indiscutiblemente a la gran diversidad fenotpica
observada en la galactosemia.
En la forma clsica de galactosemia, el dficit de GALT se traduce por un acmulo de galactosa-1fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hgado y cerebro. Existe tambin afectacin a nivel de intestino, rin y ovario.
Los sntomas suelen empezar unos das o semanas despus del nacimiento. El nio rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vmitos, signos de malnutricin y retraso en el crecimiento.
El diagnostico precoz y el tratamiento de esta enfermedad es absolutamente necesario para evitar
las lesiones que origina. Se debe sospechar una galactosemia clsica cuando se presenta la clnica
tpica durante la lactancia. Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser
normales en presencia de vmitos, escasa ingesta o con alimentacin con suero glucosado.
Los niveles de galactitol, un metabolito de la galactosa, estn igualmente elevados en plasma y
orina en stos enfermos, la excrecin urinaria de galactitol es un buen indicador de la evolucin de la
enfermedad.
El diagnstico de confirmacin es la demostracin de una ausencia o dficit de la GALT eritrocitaria (de los eritrocitos, los glbulos rojos de la sangre). Puede hacerse tambin diagnstico prenatal,
mediante determinacin de la actividad enzimtica en cultivo de clulas de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el lquido amnitico.
En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia heptica primaria, ya
que en presencia de un fracaso heptico puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre
y galactosuria. No obstante en los pacientes que slo tienen un fracaso heptico los niveles de la GALT
son normales.
El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lcteos, con la que

se normalizan los sntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el dficit intelectual y el
fracaso ovrico suelen permanecer, en la mayora de los pacientes.
Existen sustitutos de la leche, como el Nutramigen, que son bien tolerados. La leche de soja, parece tolerarse bien, aunque contiene galactosa, pero sta va unida a polisacridos y no se libera.
El tratamiento debe instaurarse antes del primer mes de vida y mantenerse indefinidamente o como
mnimo hasta que se haya alcanzado un desarrollo fsico y neurolgico adecuado.
El pronstico cuando la galactosemia es transitoria es casi siempre favorable, pero los pacientes
deben seguirse al menos durante un ao, para vigilar la posible aparicin de complicaciones hepticas
a largo plazo que ocurren en aproximadamente un 6% de los casos.
Tambin se ha sugerido que el tratamiento sistmico con piruvato, metabolito tisular no txico, protegera o impedira la produccin de catarata y de otras complicaciones secundarias de la galactosemia y tambin de la diabetes. Resulta til recomendar la restriccin de lactosa, reduciendo la ingesta
de leche y derivados en las gestantes en las que se detectara galactosuria, para evitar el nacimiento
de nios con catarata congnita.
La enfermedad debe ser tratada precozmente, para evitar los daos irreversibles. Esto hace que
se incluya dentro de las enfermedades del programa de deteccin precoz de errores del metabolismo,
uno de los logros ms importantes en el campo de la medicina preventiva, para evitar la discapacidad
y mortalidad en la infancia.
La forma clsica de galactosemia se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.tdh.state.tx.us/newborn/galac_sp.htm

Asociaciones:
Gaucher, Enfermedad de
Vnculos a catlogo McKusick: 230800 230900 231000
Sinnimos:
Cerebrosidosis
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
Esfingolipidosis
Acumulo Lisosmico, Enfermedad de
Lipidosis Ceramin Glucoslica
Glucocerebrosidosis
Glucocerebrosidasa, Dficit de
Anemia Esplnica Familiar
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metablica rara, que se debe a la deficiencia de la
enzima (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) betaglucosidasa
cida, que origina un depsito de un glucocerebrsido, la glucosilceramida, en el sistema retculoendotelial.
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, por el mdico francs Philip
Charles Ernest Gaucher. Es la ms comn de las enfermedades por depsito de lpidos, que son almacenados por el organismo para usarlos como energa en un posterior momento. Este grupo lo forman

las enfermedades de Tay Sachs, Fabry y Niemann Pick.
Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la poblacin juda de origen
Ashkenazi. Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de
1/200.000 habitantes en poblacin general.
Se puede presentar bajo tres formas clnicas:
- Tipo I, del adulto o no neurolptica: es ms frecuente en individuos de origen judo y no afecta al
sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los sntomas fundamentales incluyen hepatoesplenomegalia (hgado y bazo agrandados), deterioro seo, ataques agudos de dolor seo, prdida de densidad sea por hiperactividad difusa de osteoclastos (nombre dado
por Klliker a las clulas grandes de la mdula sea que son las encargadas de su destruccin), desmineralizacin con fracturas patolgicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad sea) y anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) causada por el bajo nivel de hierro en las clulas rojas sanguneas. Existen rasgos caractersticos
en las clulas de la mdula sea y bazo, as como lesiones radiolgicas tpicas, tiles para el diagnstico.
- Tipo II, aguda neurolptica, o cerebral infantil: su incidencia es muy baja, siendo la forma de presentacin ms grave. Se caracteriza por alteraciones neurolgicas desde el nacimiento y deterioro
cerebral progresivo. Suele producir la muerte en los dos primeros aos de vida.
Tipo III, neurolptica subaguda: aparece en nios mayores o adultos jvenes, clnicamente se
caracteriza por apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de
que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una
buena disposicin de realizar el movimiento) oculomotora, manifestaciones neurolgicas por afectacin del sistema nervioso central, alteraciones seas y viscerales, la afectacin de los pulmones, es
poco frecuente, causa fibrosis intersticial (formacin de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupacin de los alvolos que origina consolidacin pulmonar progresiva, e hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronstico de la enfermedad.
Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar
la misma variante clnica, aunque el grado de afectacin vara ampliamente entre los hermanos.
En la actualidad el diagnstico de la enfermedad se realiza mediante la determinacin de la actividad enzimtica de la enzima betaglucosidasa cida en leucocitos (glbulos blancos de la sangre) o
fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin). Pueden realizarse, mediante esta tcnica, pruebas de deteccin de portadores (que llevan una sola copia del gen
mutado, por lo que no padecen la enfermedad) y de diagnstico prenatal.
El tratamiento de eleccin es la reposicin enzimtica que permite eliminar glucocerebrsido acumulado en hgado, bazo y hueso.
Slo los enfermos sintomticos, o aquellos que tengan afectacin sea extensa aunque estn asintomticos son tributarios de recibir tratamiento.
Las indicaciones de tratamiento son:
1.- diagnstico antes de los 5 aos de edad;
2.- tener hermanos afectos de enfermedad grave o progresiva;
3.- pacientes de cualquier edad, con signos de progresin;
4.- citopenia: anemia y/o trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre).
Son considerados como signos de progresin los siguientes:
a.- aumento progresivo de actividad QT;
b.- aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hgado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5
veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor o igual a 10 veces

el volumen inicial;
c.- dolor seo recurrente;
d.- afectacin esqueltica excluida osteopenia (escasez de tejido seo) leve difusa o deformidad
en matraz;
e.- afectacin pulmonar.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose identificado el gen en el brazo
largo del cromosoma 1 (1q21), hasta la actualidad se han descrito ms de 200 mutaciones diferentes.
Alglucerasa (Ceredase)
Miglustat (Zavesca)
Vector retroviral, R-GC y GC gen 1750
http://www.gaucher.com.ar/

http://wzar.unizar.es/gaucher
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher Gaucher (AEEFEG)
Glicoprotena Deficiente en Carbohidrato, Sndrome de

Sinnimos:
Hipoglicosilacin Tipo I, Sndrome de
El sndrome de la glicoprotena deficiente en carbohidrato, tipo 1A, (Sndrome GDC1A) es una
enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara que pertenece a un grupo de enfermedades
conocidas como sndromes de las glicoprotenas carbohidrato-deficientes (SGCD).
Las glicoprotenas son los compuestos que se forman de la unin de ciertas protenas con los oligosacridos. Los oligosacridos son azcares que permiten que la unin se efecte de una forma muy
especfica para cada tipo de glicoprotena y ayudan a definir la funcin de la glicoprotena en el organismo.
Entre otras funciones, las glicoprotenas desempean un papel importante en muchos procesos
metablicos complejos que permiten al organismo funcionar con normalidad. A modo de ejemplo sealar su participacin en los procesos del metabolismo (transformacin) de los alimentos y su transporte
desde un lugar a otro del organismo, en la coagulacin normal de la sangre y en procesos relacionados con actividad endocrina (hormonal) que regulan el ndice de crecimiento, el desarrollo sexual, el
metabolismo), etc.
Los sndromes de las glicoprotenas carbohidrato-deficientes (SGCD) se caracterizan por la presencia de oligosacridos anormales, en muchas glicoprotenas. El Sndrome GDC1A es la forma ms
comn del tipo de sndromes de las glicoprotenas carbohidrato-deficientes y la glicoprotena anmala
es la transferrina. Afecta a la mayora de los sistemas del organismo y en especial al funcionamiento
del sistema nervioso central (conjunto formado por el encfalo o cerebro y la mdula espinal), que procesa toda la informacin desde y hacia el sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y

sensitivos y ganglios situados fuera del encfalo y de la mdula espinal).
Es la estructura responsable de la coordinacin y del control de todo el organismo, el sistema nervioso perifrico y el hgado, que es la vscera donde se sintetizan (fabrican) la mayora de las glicoprotenas de la sangre.
Aunque la severidad y el rango de sntomas pueden variar mucho, segn los casos, la mayora de
los individuos afectados presentan: retraso psicomotor (retrasos severos en la adquisicin de las habilidades que se requieren para la coordinacin de la actividad mental y muscular), retraso mental de
moderado a severo, ataxia cerebelosa (deterioro en la coordinacin y mantenimiento del equilibrio, provocada por una lesin del cerebelo) debido a hipoplasia (retraso anmalo del desarrollo) del cerebelo
(parte del cerebro), transmisin alterada del estmulo nervioso a las piernas, lo que da lugar a una neuropata perifrica (cualquier trastorno funcional u orgnico del sistema nervioso perifrico) progresiva,
con parestesias (sensaciones extraas) y debilidad muscular severas, malformaciones esquelticas y
deterioro de las funciones visual y auditiva.
Se cree que los sndromes de las glicoprotenas carbohidrato-deficientes se heredan como un
rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Hiper IgM, Sndrome de

Sinnimos:
Disgammaglobulinemia Tipo I
Inmunodeficiencia Tipo 3
Inmunodeficiencia con Aumento de IgM
El sndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad gentica rara de la inmunodeficiencia que
se hereda tpicamente como un rasgo gentico recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo).
Los sntomas y los signos fsicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo ao de la vida.
El sndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piognicas (que producen pus), recurrentes de la va respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos (sinusitis) y los
pulmones (pneumonitis o pulmona), el odo medio (otitis media), la membrana que alinea los prpados y las porciones blancas (esclera) de los ojos (conjuntivitis), la piel (pioderma) y en algunos casos,
otras reas.
Los individuos con sndrome de Hiper IgM son tambin susceptibles a las infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que no causan generalmente enfermedad en
individuos no-immunocomprometidos (con el sistema inmune funcionando a pleno rendimiento) o
infeccin grave y sistmica (afecta a muchos rganos, casi generalizada) causada por microorganismos que causan tpicamente solo infecciones localizadas y leves.
Un ejemplo de estas infecciones oportunistas son las causadas por el Pneumocystis carinii, un
microorganismo que causa una forma de pulmona, o Cryptosporidium, un protozoo (parsito formado
por una nica clula) que puede causar infecciones de la zona intestinal. Adems, los individuos con
sndrome de Hiper IgM son propensos a ciertas alteraciones autoinmunes que afectan a elementos
determinados de la sangre, tales como neutropenia, una situacin en la que existe una disminucin
anormal de neutrfilos (ciertas clulas blancas de la sangre),asociados a menudo a la enfermedad
pueden presentar: hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de las amgdalas, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo grande), diarrea crnica, malabsorcin (la absorcin deteriorada de alimentos

por la zona intestinal) y otros sntomas.
El rango y la severidad de los sntomas y de las caractersticas fsicas asociados a esta enfermedad pueden variar de un caso a otro.
Aproximadamente el 70% de los casos descritos se heredan como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X (ligado al sexo), por lo que la gran mayora de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrn de herencia autosmica dominante
y, adems existe una forma adquirida rara de la enfermedad.
Asociaciones:
Hiperplasia Suprarrenal Congnita

Sinnimos:
Hidroxilasa Tipo I, Dficit de
Virilizacin Adrenal
Sndrome Adrenogenital
El trmino hiperplasia suprarrenal congnita engloba un grupo de dficits enzimticos raros debido
a deficiencias en cualquiera de las enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica
del organismo) usadas en la conversin de colesterol a cortisol, que conducen a un dficit de cortisol
y aldosterona y a un exceso de andrgenos.
la vida:
I.- hormonas sexuales: andrgenos y estrgenos;
II.- glucocorticoides: cortisol, que ayuda a controlar la forma en que el cuerpo utiliza las grasas, las
protenas y la glucosa;
III.- mineralocorticoides: aldosterona, que se encarga del equilibrio de sodio y potasio en la sangre.
Las formas de presentacin clnica de la hiperplasia suprarrenal congnita son muy variadas, existen desde formas severas, que se manifiestan ya en el momento del nacimiento con ambigedad de
genitales y alteraciones hidro-electrolticas graves, hasta formas leves que se presentan en adultos con
pequeas manifestaciones de virilizacin.
Dependiendo del enzima deficitario se distinguen las siguientes formas clnicas:
1.- Dficit de 21-hidroxilasa:
a.- Forma clsica:
- Forma simple virilizante.
- Forma con prdida de sal.
b.- Forma no clsica:
a.- Forma clsica.
b.- Forma no clsica.
3.- Dficit de 17 alfa-hidroxilasa.
4.- Dficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Es la variedad de hiperplasia suprarrenal congnita ms frecuente, presente en el 95% de los

pacientes. La enzima deficitaria es la 21-hidroxilasa, cuya sntesis est codificada por el gen CYP21.
El dficit de esta enzima causa un bloqueo en la produccin tanto de cortisol como de aldosterona, pero no se bloquea la produccin de andrgenos. Debido al bloqueo en la produccin de cortisol
la hipfisis secreta ms ACTH para lograr incrementar la cantidad de cortisol sanguneo producido en
las glndulas suprarrenales, pero a pesar de ello, el bloqueo persiste. Las hormonas producidas antes
del bloqueo estn muy aumentadas y tienen que movilizarse por otras vas que no estn bloqueadas.
En la deficiencia de 21-hidroxilasa, la sustancia que aumenta, antes del bloqueo, es la 17-hidroxi-progesterona, que se moviliza hacia la va que conduce a la formacin de andrgenos.
Se estima una incidencia entre 1/5.000 a 1/10.000, en la poblacin de origen europeo.
Clnicamente se presenta de tres formas:
a.- Forma clsica : que incluye la forma virilizante simple, ms leve y menos frecuente, 25% de
los casos y la forma con prdida de sal, ms severa y ms frecuente, 75% de los casos.
- Forma simple virilizante :
Los fetos afectados presentan una virilizacin prenatal que va desde fusin labial simple posterior
hasta ambigedad genital total; siendo la causa ms frecuente de genitales ambiguos en la mujer.
Los genitales internos son normales.
Se acompaa de hirsutismo y acn; ausencia de desarrollo sexual femenino y amenorrea (ausencia de perodos menstruales), primaria desarrollo prematuro del vello pubiano y axilar; la voz
adquiere una tonalidad masculina; no se produce desarrollo de las mamas ni menstruacin, a
menos que se suprima la excesiva produccin de andrgenos mediante el tratamiento adecuado.
Los lactantes varones, suelen tener un aspecto normal en el momento del nacimiento, pero en los
primeros seis meses de vida suelen aparecen signos de precocidad sexual, aunque tambin pueden presentarse a edades ms tardas. Se observa aumento de tamao del pene, escroto y prstata, testculos pequeos en relacin con el tamao aumentado del pene, aparicin de vello pubiano, acn y desarrollo de un tono de voz grave.
En ambos sexos existe crecimiento rpido con fusin epifisaria (de los extremos de los huesos largos) precoz y talla corta. El desarrollo mental suele ser normal.
-Forma con prdida de sal:
En las formas graves los sntomas comienzan poco despus del nacimiento, con prdida progresiva de peso y deshidratacin. Aparece hiponatremia con cifras elevadas de potasio y de nitrgeno
no proteico. Son llamativos los vmitos y la anorexia (disminucin del apetito). Pueden producirse
trastornos de la frecuencia y del ritmo cardiaco, con cianosis (coloracin anormal azulada-violeta
de piel y mucosas) y disnea (dificultad en la respiracin).
Sin tratamiento, se produce colapso y muerte en unas semanas.
Las formas leves no presentan hiponatremia (disminucin anormal de sodio en sangre), los niveles
de renina estn elevados y la aldosterona est normal o elevada.
En las nias lactantes, la virilizacin de los genitales externos asociada a estas manifestaciones
debe orientar el diagnstico.
En los lactantes varones los genitales son de aspecto normal y las manifestaciones clnicas pueden confundirse fcilmente con las debidas a estenosis (estrechez patolgica de un conducto) pilrica, obstruccin intestinal, cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) e intolerancia a la leche de vaca.
La intensidad de la virilizacin es por lo general mayor en los lactantes que presentan prdida de
sal.
Se suele observar una homogeneidad familiar del defecto en cuanto a las formas con y sin prdida de sal.
b.- Forma no clsica :
Es ms leve y est descrita con gran frecuencia en judos Askenazi. Algunos pacientes estn completamente asintomticos. Las nias afectadas presentan genitales normales al nacer y tanto nias
como nios presentan desarrollo temprano del vello pubiano y axilar. Pueden aparecer hirsutismo

(aumento excesivo del pelo en la mujer), acn, trastornos menstruales y esterilidad. Alrededor del 75%
de los pacientes son portadores de HLA-B14 (antgenos de compatibilidad de los tejidos).
El diagnstico neonatal del dficit de 21-hidroxilasa se hace en el laboratorio, midiendo los niveles
de 17-hidroxi-progesterona, que estn anormalmente elevados en la mayora de individuos afectados.
La deteccin de la forma no clsica no se incluye en el cribado neonatal habitual.
En la variante de hiperplasia suprarrenal congnita de comienzo tardo los niveles de 17-hidroxiprogesterona no son tan elevados e incluso pueden ser normales; no obstante se produce una elevacin diagnstica despus de la administracin de un bolo de ACTH intravenoso.
Es posible el diagnstico prenatal del dficit de 21-hidroxilasa: en el primer trimestre se efecta
biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con
objeto de someterlo a examen microscpico) de las vellosidades corinicas, para tipificacin de HLA y
anlisis de ADN y en el segundo trimestre se efecta la determinacin de 17-hidroxi-progesterona, la
tipificacin del HLA y el anlisis de ADN en el lquido amnitico.
Cuando se diagnostica un dficit de este enzima, es obligatoria la prctica de un estudio familiar
que detecte portadores asintomticos. Es posible la deteccin de portadores heterocigotos (individuo
en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) del dficit de 21-hidroxilasa. En las familias en las que existe un individuo afectado con dficit de 21-hidroxilasa la realizacin del genotipo (constitucin o carga gentica de un individuo) HLA proporciona una
base fiable para el consejo gentico.
El tratamiento intrauterino en caso de diagnostico prenatal consiste en administrar dexametasona
a la madre, hasta el final del embarazo, a fin de prevenir la hipersecrecin fetal de ACTH.
Para un tratamiento adecuado a cada situacin se debe determinar el sexo y el genotipo del feto.
Esto se har preferentemente a las 10 semanas del embarazo, mediante biopsia de vellosidades corinicas o si no se consigue, se intentar de nuevo a las 14-16 semanas por amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis).
Estar indicado suspender el tratamiento, slo en las siguientes circunstancias:
1.- Si el feto es de sexo masculino.
2.- Si el feto es de sexo femenino y adems el estudio gentico muestra que se trata de un feto
heterocigoto o sin anomalas gnicas.
El tratamiento, a partir del nacimiento, se realiza con hidrocortisona para frenar la ACTH, que se
debe administrar de forma continuada y durante toda la vida del paciente; est indicado el aumento de
dosis en periodos de estrs tales como infeccin e intervencin quirrgica, o durante los periodos de
disminucin de la ingestin de sal. Se debe administrar hidratacin parenteral, un mineralocorticoide y
suplementos de sodio en caso de prdida salina y actividad elevada de la renina plasmtica. El tratamiento de mantenimiento con fluorocortisol y cloruro sdico puede ser necesario para normalizar la
renina plasmtica. En algunas formas no clsicas puede ser til el tratamiento sintomtico con acetato de ciproterona.
Para corregir los sntomas debidos al exceso de andrgenos y hacer reaparecer la ovulacin se
puede requerir dexametasona. En casi todas las nias en las que se ha logrado un buen control, la
menarquia (aparicin de la primera menstruacin) se produce a la edad adecuada.
En las nias lactantes el aumento del tamao del cltoris suele requerir una intervencin quirrgica.
Los nios sin prdida de sal, sobre todo los varones, a menudo no son diagnosticados hasta los 37 aos de edad en cuyo momento pueden presentar una pubertad precoz, con una edad sea superior a la edad cronolgica; en la actualidad es posible tratar esta forma de pubertad precoz mediante
anlogos de la hormona liberadora de la hormona luteinizante.
El dficit de 21-hidroxilasa se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose
identificado las mutaciones y deleciones (delecin es la prdida total o parcial del material gentico)
responsables de la enfermedad en el gen CYP21, localizado en el brazo corto del cromosoma 6

(6p21.3).
2.- Dficit de 11-hidroxilasa
Se caracteriza por una falta de produccin de cortisol con el correspondiente aumento de 11-desoxi-cortisol y 11-desoxi-corticosterona. Est presente en el 5 a 8% de los casos.
El gen que lo codifica est situado en el cromosoma 8 y afecta a 1/100.000 nacidos vivos.
Clnicamente se presenta de dos formas una forma clsica grave y una no clsica ms leve.
Cursa con virilizacin pre y postnatal e hipertensin en nias. La hipertensin que constituye la
manifestacin clnica caracterstica de este trastorno est ausente durante los primeros aos de vida
y se cree que los niveles elevados de 11-desoxi-corticosterona son los que la causan y evitan los sntomas de prdida de sal. En los nios puede haber macrogenitosoma (genitales anormalmente grandes) y alcalosis (estado metablico en el que existe una ruptura del equilibrio cido bsico por aumento del bicarbonato) hipopotasmica (niveles bajos de potasio en sangre).
Es posible el diagnstico prenatal mediante la determinacin de 11-desoxi-cortisol en la orina
materna durante el embarazo o en liquido amnitico y mediante sondas de ADN.
El tratamiento se establece de igual manera que en el defecto de 21-hidroxilasa, en ocasiones es
necesario controlar de manera especifica la hipertensin.
3.- Dficit de 17 alfa-hidroxilasa
Hay un bloqueo en la sntesis de cortisol y andrgenos que cursa con aumento de ACTH y de 11desoxi-cortiscosterona.
El gen que codifica este enzima se localiza en el cromosoma 10 y esta expresado tanto en la corteza suprarrenal como en las gnadas.
El dficit de cortisol induce la produccin excesiva de desoxi-corticosterona, causante de hipertensin, hipopotasemia y supresin de renina y aldosterona. Adems existe una incapacidad para sintetizar cantidades normales de hormonas sexuales.
Los varones afectados muestran una virilizacin incompleta y se presentan con un fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) femenino o con ambigedad
sexual.
El dficit puede ser completo o parcial, aislado o combinado. Se han descrito al menos 15 lesiones
genticas diferentes.
El diagnstico se realiza en la adolescencia por la existencia de amenorrea, genitales externos normales, pubertad retrasada e hipertensin en la mujer y en el hombre por feminizacin de genitales
externos con hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales).
El anlisis bioqumico revela aumento de 11-desoxi-cortiscosterona, pero no de aldosterona, por el
freno que la retencin de sodio produce en el sistema de renina-aldosterona. En sangre se detectan
niveles altos de ACTH, FSH, LH y progesterona.
El tratamiento se establece con glucocorticoides segn las anteriores pautas mencionadas.
4.- Dficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa:
Se caracteriza por un aumento de pregnenolona,17-hidroxi-pregnenolona y
Dehidroepiandrosterona-Sulfato.
Condiciona una afectacin de glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales, lo que se
acompaa de un cuadro de prdida de sal y de insuficiencia (fracaso funcional) suprarrenal aguda.
Existen formas clnicas clsicas o graves y otras mas leves.
En la forma clsica de la enfermedad, a menudo, existe una crisis de prdida de sal en el recin
nacido, los nios presentan genitales ambiguos y las nias estn generalmente virilizadas.
En la forma no clsica mas leve no se produce prdida de sal ni ambigedad de los genitales y los
individuos comienzan con pubertad precoz o con hirsutismo, trastornos menstruales y esterilidad.
Ambas formas se caracterizan por una elevacin marcada de esteroides como la 17-hidroxi-preg-

nenolona. No obstante la 17-hidroxi-progesterona tambin est elevada y el proceso se puede confundir con el defecto de la 21-hidroxilasa.
Se ha descrito una variedad muy grave, llamada hiperplasia suprarrenal lipoidea, en la que los
varones son fenotpicamente mujeres y las mujeres no presentan anomalas genitales. Son habituales
las manifestaciones de prdida de sal y casi todos los lactantes fallecen en la primera infancia.
El tratamiento del dficit de 3 beta hidroxi-esteroide-deshidrogenasa se establece mediante corticoides siguiendo las pautas indicadas en los otros dficits enzimticos y en el caso de formas con prdida de sal habr que recurrir a los mineralocorticoides.
Cualquier tipo de hiperplasia suprarrenal congnita diagnosticada en un nio debe alertar siempre
sobre el diagnstico en los hermanos posteriores.
Slo si un tumor testicular es bilateral se debe sospechar una hiperplasia suprarrenal congnita, ya
que sta ltima no suele asociarse con la aparicin de otros tumores testiculares; las determinaciones
de 17-hidroxiprogesterona en sangre, pregnanotriol y 17-cetosteroides en orina de 24 horas, orientarn el diagnstico.
Adems de las pruebas bioqumicas, deben realizarse los siguientes estudios de diagnstico por
imagen: radiografas de mueca y carpo para determinar edad sea, cistouretrografa y vaginografa
para valorar las alteraciones genitales y ecografa de suprarrenales para medir su tamao y descartar
la presencia de tumores. Algunos autores sugieren que la ecografa suprarrenal puede ser til en
recin nacidos con genitales ambiguos debido a que la medicin de 17-hidroxiprogesterona es conveniente realizarla despus del tercer da de vida.
El diagnstico diferencial de la hiperplasia suprarrenal congnita incluye la insuficiencia suprarrenal, tumores ovricos, tumores suprarrenales, disgenesia gonadal, pseudohermafroditismo, hermafroditismo verdadero e ingesta de andrgenos y derivados.
Cuando se produce virilizacin es preciso valorar dentro del diagnstico diferencial la posibilidad
de un tumor virilizante de la corteza suprarrenal.
Los varones que han sido sometidos a un tratamiento corticosteroideo inadecuado pueden presentar tumores testiculares y tambin alteraciones adenomatosas (adenoma es el tumor epitelial
benigno de estructura semejante a una glndula) de las glndulas suprarrenales.
Debe controlarse el desarrollo y la tensin arterial.
El pronstico de la enfermedad siempre que no se suspenda la medicacin y se efecten controles peridicos para seguimiento clnico y ajuste de dosis es muy favorable, pudiendo llevar una vida
normal.

http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol22/suple3/suple30.html
Asociaciones:
Hipoparatiroidismo
Sinnimos:
Hipoactividad Paratiroidea
Tetania

El hipoparatiroidismo es una alteracin caracterizada por la produccin escasa de hormonas paratiroideas por las glndulas paratiroides, unas glndulas pequeas, ovales localizadas en el cuello,
cerca de la glndula tiroides.
Las hormonas paratiroideas junto con la vitamina D y la hormona calcitonina, que produce la glndula tiroidea, intervienen en la regulacin de los niveles de calcio en la sangre. Los individuos que tienen un dficit de hormonas paratiroideas, muestran hipocalcemia (niveles anormalmente bajos del calcio en la sangre).
Los sntomas y los signos que se asocian al hipoparatiroidismo son: debilidad, calambres musculares, nerviosismo, dolores de cabeza, hiperexcitabilidad (excitabilidad creciente) de los nervios, que
produce lo que se conoce como tetania (espasmos dolorosos o de torsin, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal) en los msculos de las manos, de los pies, de los brazos y de la
cara.
El hipoparatiroidismo puede presentarse como consecuencia de la ausencia de las glndulas paratiroides desde el nacimiento, asociado o como manifestacin de otras enfermedades subyacentes, o
como consecuencia de lesin o extirpacin quirrgica de las glndulas paratiroides.
En casos excepcionales, el hipoparatiroidismo se puede heredar como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Teriparatida (Forsteo)

http://www.methodisthealth.com/spanish/endocrin/hypopar.htm
Asociaciones:
Hunter, Sndrome de
Sinnimos:
Mucopolisacaridosis Tipo II
El sndrome de Hunter, tambin conocido como mucopolisacaridosis tipo II, es un error innato del
metabolismo raro caracterizado por el dficit de una enzima conocida como sulfatasa del iduronato.
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metablicas hereditarias raras de depsito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las clulas que funcionan como las unidades digestivas
elementales.
Estas enfermedades estn causadas por el dficit de una de las diez enzimas lisosomales especficas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacridos) a
molculas ms simples. La acumulacin de estos mucopolisacridos no degradados en las clulas son
la causa de un gran nmero de sntomas y de anomalas fsicas.
Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas elementales dentro de las clulas. Las
enzimas dentro de los lisosomas metabolizan o digieren determinados alimentos, tales como ciertos
carbohidratos y grasas.

En individuos con mucopolisacaridosis, incluyendo sndrome de Hunter, el dficit o el funcionamiento incorrecto de las enzimas lisosomales conduce a un acmulo anormal de ciertos carbohidratos
complejos (glicosaminoglicanos) dentro de las clulas de distintos tejidos corporales, tales como
hueso, articulaciones, cerebro, mdula espinal, corazn, bazo, o hgado.
Los sntomas y signos iniciales asociados al sndrome de Hunter se evidencian entre los dos y cuatro aos. Tales anomalas pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla
baja; rigidez articular, con limitacin asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua y de las ventanas de la nariz. Los nios
afectados pueden tener tambin macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupcin dental tarda, prdida progresiva del odo y hepatoesplenomegalia
(aumento del hgado y del bazo).
Se han descrito dos formas clnicas relativamente distintas de sndrome de Hunter: En la forma leve
de la enfermedad (tipo IIB), la inteligencia puede ser normal o deteriorarse slo levemente. Sin embargo, en la forma ms severa (tipo IIA), el retraso mental profundo puede hacerse evidente en las ltimas etapas de la niez. Adems, en la forma leve, tiende a existir una progresin ms lenta de la
enfermedad.
La mutacin asociada al sndrome de Hunter se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma
X. El gen est situado en el brazo largo del cromosoma 28 (Xq).
Iduronato-2-sulfatasa
http://www.mpssociety.org/mps2.html
Asociaciones:
Asociacin Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Sndrome de la Infancia y Adolescencia
(AHEDYSIA)
Asociacin Espaola para el Estudio de Metabolopatas Congnitas
Hurler, Sndrome de
Sinnimos:
Hurler, Enfermedad de
Mucopolisacaridosis Tipo I
Alfa-L-Iduronidasa, Dficit de
Gargolismo
El sndrome de Hurler es la forma ms grave de las mucopolisacaridosis. Su evolucin progresiva
lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda dcada de la vida. Estn afectados casi
todos los tejidos del organismo, con aparicin de gargolismo (presencia anmala de clulas vacuoladas tpicas, cargadas de lisosomas repletos de mucopolisacridos).
elementales.

El sndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metablica rara por dficit
de la enzima alfa-L-iduronidasa, que da lugar a un acumulo en los tejidos de dos sustancias: dermatn y heparn sulfato, que se eliminan por la orina.
Clnicamente los pacientes con sndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer ao de vida tan slo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clnicas caractersticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en
sentido antero posterior) e hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana
y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente
la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el nio queda
inmovilizado alrededor del tercer ao de vida.
Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresin de nervios perifricos, tendencia
a la aparicin de hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilicales e inguinales y alteraciones cardiolgicas: estenosis (anormalmente estrecha) de las arterias coronarias, engrosamiento de las vlvulas cardacas e insuficiencia cardaca congestiva por miocardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn). Se produce una constriccin torcica que contribuye a producir el deterioro clnico de estos pacientes.
El diagnstico se sospecha por la alteraciones radiolgicas tpicas a nivel de crneo, clavcula, vrtebras pelvis y manos, pero se confirma mediante la presencia en orina de las sustancias y el dficit
del enzima en los cultivos de fibroblastos de la piel, los leucocitos y el suero.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, la alteracin cromosmica ha sido identificada y se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 cercano al gen que regula la expresin de la
enfermedad de Huntington. Se han descrito numerosas mutaciones con diferentes grados de expresin, lo que explica la gran variabilidad de formas clnicas en esta enfermedad.
Laronidasa (Aldurazyme)
Asociaciones:
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

Sinnimos:
Fructosa 1 Fosfato Aldolasa, Dficit de
Fructosemia
La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error innato del metabolismo que se hereda como un

rasgo gentico autosmico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa que se acumula en el hgado, rin e intestino delgado. Se presenta en el lactante cuando se le
administra leche con sacarosa (un tipo de azcar) que se metaboliza a fructosa o papillas de frutas.
Existen dos formas clnicas:
a.- La forma aguda, clnicamente se caracteriza por: nauseas, vmitos, dolores abdominales y sntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azcar, en sangre) postprandial (despus
de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad y convulsiones, otros sntomas son hepatomegalia (hgado anormalmente grande) y fiebre inexplicable.
b.- En la forma crnica, existe retraso pondero estatural, anorexia (disminucin del apetito), rechazo al dulce, afectacin renal y hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado) progresiva
que puede evolucionar si no se trata a la cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso,
heptica), existe fructosemia (niveles altos de fructosa en sangre), fructosuria (niveles altos de fructosa en orina) y proteinuria (niveles altos de protenas en orina) por la afectacin renal.
El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta.

http://www.labnutricion.cl/intol_fructosa.htm
Asociaciones:
LCAT, Dficit de
Sinnimos:
Lecitn Colesterol Acil Transferasa
La enfermedad por dficit de de LCAT (Lecitn Acil Colesterol Transferasa) es una enfermedad
hereditaria extraordinariamente rara del metabolismo de los lipdos, debido a un dficit de alfalipoprotena, que se caracteriza por cifras plasmticas disminudas de HDL-colesterol (lipoprotenas de alta
densidad, conocidas comunmente como la fraccin protectora del colesterol), por lo general tanto
esta enfermedad como la enfermedad de Tangier presentan cifras de HDL-colesterol menores de 10
mg/dL, con lo que se produce un mayor riesgo de aterosclerosis, con manifestaciones de cardiopata
(trmino general de la enfermedad del corazn) coronaria precoz.
Bioqumicamente se detectan adems, concentraciones bajas de Apo AI, Apo AII (tipos de lipoprotenas) y de LDL-colesterol (lipoprotenas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria),
pero los niveles de triglicridos estn elevados.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) es menor de 1/1.000.000.
Las manifestaciones clnicas comienzan precozmente en la primera infancia, presentan opacidades
corneales, anemia (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes) y proteinuria (niveles altos
de protenas en orina) con presencia de histiocitos de color azul marino en mdula sea y bazo.
Curiosamente esta enfermedad no supone mayor riesgo de aterosclerosis, dado que el dficit de esta
enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) determina una aceleracin
de la degradacin de las LDL-colesterol.

Existe una forma clnica, debida a un dficit parcial de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) LCAT, que se conoce como enfermedad del ojo de pez, en la cual
son ms severas las opacidades corneales y los niveles de HDL-colesterol son muy bajos.
Se han identificado numerosas mutaciones.
http://www.dr-ruffino.com.ar/temas/news/art7.html

Asociaciones:
LCHAD, Dficit de
Sinnimos:
3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Dficit de
Hipoglucemia no Cettica por Dficit de 3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
El dficit de LCHAD (cidos grasos de cadena larga, en ingls: Long Chain Hydroxi Acyl
Deshidrogenase), es una enfermedad metablica rara del grupo de los trastornos de la oxidacin de
los cidos grasos, siendo el segundo trastorno ms frecuente de este grupo.
La oxidacin mitocondrial de los cidos grasos es una va fundamental de produccin de energa,
especialmente durante los perodos prolongados de ayuno, en los cuales el organismo pasa de utilizar
los hidratos de carbono como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los cidos grasos son un carburante fundamental durante el ejercicio para los msculos esqueltico y tambin para
el corazn y el cerebro. Las manifestaciones clnicas de este grupo de trastornos son muy similares y
dado que slo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fcilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican errneamente como muerte sbita
del lactante o Sndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un nio pequeo que
presente una hipoglucemia hipocetsica (la glucosa de la sangre est anormalmente baja despus de
ayunar, sin detectarse acmulo de los cuerpos cetnicos ni en la sangre ni en los tejidos del organismo).
El dficit de LCHAD se debe a un dficit de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) deshidrogenasa de 3-hidroxi-acil-CoA de cadena larga, necesaria para la degradacin de los cidos grasos. Esta enzima interviene en tres de los pasos de la oxidacin mitocondrial
y existen diferentes manifestaciones clnicas, en funcin de los pasos que se afecten.
Clnicamente el cuadro es muy similar al que presenta el dficit de MCAD.
La clnica suele comenzar en los 2-3 primeros aos de la vida, siendo excepcionales los casos
durante la lactancia, con episodios desencadenados por un periodo de ayuno prolongado de ms de
12 horas, con vmitos y letargia (carencia de energa), que progresan rpidamente hacia el coma o a
crisis convulsivas y fallo cardio respiratorio. Existe tambin afectacin muscular con hipotona y cardiorespiratoria con miocardiopata trmino general de la enfermedad del corazn). Algunos pacientes
pueden presentar a consecuencia del efecto txico de los metabolitos de los cidos grasos acumulados: retinopata (trmino general de la enfermedad de la retina), neuropata (trmino general para las
afecciones nerviosas) perifrica, rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares) e insuficiencia heptica progresiva.

Entre los datos de laboratorio destaca una hipoglucemia hipocetsica, junto con alteraciones de las
pruebas de funcin heptica y la presencia de un nivel de amonio elevado en sangre y un dficit secundario de carnitina, tanto a nivel plasmtico como tisular, que oscila entre el 25-50% de los valores normales.
La mitad de los pacientes con la mutacin nunca desarrollan ningn tipo de clnica, por lo tanto en
la familia donde existe un enfermo es necesario estudiar a todos los miembros.
El diagnstico especfico requiere detectar la actividad enzimtica de la LCHAD en fibroblastos
(clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) en cultivo.
Con la edad la tolerancia al ayuno va mejorando y por lo tanto el riesgo de episodios va disminuyendo.
El tratamiento consiste en administrar lquidos intravenosos que contengan glucosa al 10% durante los episodios agudos. El tratamiento crnico debe garantizar un ajuste de la dieta para evitar ayunos prolongados de ms de 10 horas.
http://www.med.ufro.cl/obgin/Fronteras/vol1num2/obs_higado.htm

http://www.encolombia.com/medicina/ginecologia/obstetricia52201problemas2.htm
Asociaciones:
Leprechaunismo
Sinnimos:
Donohue, Sndrome de
El leprechaunismo es una enfermedad endocrinolgica extremadamente rara y de base gentica,
que se caracteriza por resistencia mxima a la insulina, hiperglucemia (niveles anormalmente elevados de glucosa en sangre), hiperinsulinemia (niveles anormalmente elevados de insulina en sangre) y
un trastorno dismrfico (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u rgano) con retraso del
crecimiento y fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen)
peculiar.
El trmino leprechaunismo proviene de la palabra irlandesa leprechaun, que significa duendecillo.
La resistencia a la insulina puede ser de diferente etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) siendo las de causa primaria las ms severas. Entre las secundarias, que suelen estar asociadas a anticuerpos circulantes que bloquean al receptor de insulina impidiendo su funcionamiento normal, destacan obesidad, acantosis nigricans y otras enfermedades autoinmunes. Entre las primarias
se distinguen las causadas por mutaciones en el gen del receptor de la insulina, como son el sndrome de Rabson Mendenhall y el leprechaunismo.
Fue inicialmente descrita por Donohue en 1948 y desde entonces slo se han publicado unos cincuenta casos. Se presenta en los dos sexos, pero afecta ms a las mujeres, en una proporcin 2/1. No
se conoce predominio tnico.
La enfermedad se debe a una mutacin en el gen que codifica el receptor de la insulina, glucoprotena compuesta por dos subunidades alfa y dos beta, codificada por un solo gen localizado en el cro-

mosoma 19. Se cree que la mutacin responsable ocasiona una resistencia bien al nivel de los receptores por alteracin en el nmero, estructura o afinidad de dichos receptores, o por una alteracin en
la activacin del receptor y su posterior funcin especfica.
Desde el punto de vista clnico, la gravedad de la enfermedad y del fenotipo est determinada por
la severidad de la mutacin, existiendo una gran heterogeneidad gentica.
Se manifiesta por una serie de alteraciones caractersticas:
a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduracin
sea, piernas largas, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), manos y pies grandes y atrofia
(disminucin de volumen y peso de un rgano) de la masa muscular generalizada.
b.- Dermatolgicos: lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) con falta generalizada de
panculo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia (desarrollo anmalo de las uas), acantosis nigricans
(enfermedad cutnea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas
en axilas y pliegues cutneos perianales) y paquidermia (aumento del grosor dela piel debida a hiperplasia fibrosa intersticial).
c.- Rasgos Faciales: facies (cara) peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), ojos grandes y redondos, raz nasal aplanada, orificios
nasales amplios, macrostoma (orificio bucal grande), labios gruesos, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar ojival (paladar en forma de bveda) e hipertrofia gingival, orejas de baja
implantacin globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras.
d.- Endocrinas: es caracterstica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo tambin
tpicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer), e hipergenitalismo (actividad excesiva de la secrecin interna de las gnadas); secundariamente aparecen ginecomastia (volumen anormal de las
mamas en el hombre) neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testculos y criptorquidia (uno
o ambos testculos no pueden descender al escroto).
e.- Abdominales: pueden aparecer distasis (separacin permanente de dos superficies articulares
pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos o musculares unidos por sus fascias) de rectos,
distensin abdominal, dilatacin de asas intestinales y hernias (protrusin de un rgano a travs de un
orificio) abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular.
Tambin presentan alteraciones debidas a afectacin de otros tejidos, fundamentalmente retraso
mental, hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) miocrdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glndula pituitaria.
Para el diagnstico son fundamentales los datos clnicos y de laboratorio: hipoglucemia (niveles
bajos de glucosa, azcar, en sangre), hiperglucemia postprandial (despus de la comida), hiperinsulinemia, fosfatasa alcalina srica baja, funcin anmala del receptor de la insulina y del factor de crecimiento epidrmico, que tambin se ha involucrado en la patogenia (mecanismos de produccin de
enfermedad) de esta enfermedad. Se observan cambios histolgicos (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) en ovarios, pncreas con hiperplasia de las
clulas beta, mamas y tejido epitelial de piel, bronquios y tbulos renales. Adems puede tambin apreciarse una atrofia prcticamente completa del tejido linfoide.
Debe hacerse diagnstico diferencial con otros sndromes neonatales que cursen con resistencia
a la insulina, especialmente con el sndrome de Rabson Mendenhall; con la diabetes lipoatrfica y con
el sndrome de Patterson David; en los riones los cambios histolgicos pueden ser similares a los que
se aprecian en la nefropata diabtica.
El diagnstico prenatal, indicado solamente en embarazadas con antecedentes previos de haber
tenido un hijo afectado se realiza mediante anlisis del ADN obtenido mediante biopsia de las vellosidades coriales.
Los pacientes con mayor grado de severidad en la mutacin para el gen del receptor de insulina
desarrollan tras el nacimiento hiperglucemia y cetoacidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) que, si no se corrigen, tienen desenlace rpidamente fatal.

Sin embargo los nios heterocigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la
misma situacin, dos genes diferentes) aunque tienen hiperglucemia postprandial no desarrollan cetoacidosis hasta muchos meses despus.
Presentan una elevada susceptibilidad a infecciones y el 60% de los afectados no sobrepasan los
dos aos de vida.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; el tratamiento con insulina o antidiabticos orales, incluso a dosis altas no resulta efectivo para controlar la enfermedad, pese a que se debe indicar
para evitar en lo posible las complicaciones derivadas de la hiperglucemia severa.
Los pacientes suelen fallecer durante el primer ao de vida.
Existen indicios, por ensayos an en fase experimental, de que el tratamiento con dosis altas de
factor de crecimiento insulnico recombinante podra mejorar el retraso del crecimiento postnatal y el
metabolismo de la glucosa.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado la principal mutacin en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2-13.3). En ocasiones se ha relacionado con consanguinidad paterna.
http://www.todoendiabetes.org/que_otros.asp

http://www.diabetesforum.net/cgi-bin/display_engine.pl?category_id=8&content_id=234
Asociaciones:
Lesch Nyhan, Sndrome de

Sinnimos:
Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis
Hiperuricemia y Oligofrenia, Sndrome
Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilacin, Sndrome de
Nyhan, Sndrome de
Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Sndrome
Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Dficit de
El sndrome Lesch Nyhan es un error innato del metabolismo de las purinas debido a la ausencia
de la enzima (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) hipoxantinaguanina-fosforibosil-transferasa.
Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinados con ribosa o desoxirribosa forman los nucletidos; que son parte integrante fundamental de los cidos nucleicos: el ADN,
que transmite informacin gentica y el ARN que tiene una importancia crucial en la regulacin de la
sntesis proteica y como componente de otras sustancias productoras de energa, como son ATP,
NADP y de otros nucletidos.
La capacidad de sintetizar la estructura bsica de las purinas es comn entre los seres vivos. El
producto final del metabolismo de las purinas en el ser humano es el cido rico.
Adems del cido rico, otras purinas de inters clnico son la adenina y la guanina. Las pirimidinas de importancia en la prctica son la timina, la citosina y el uracilo.
Clnicamente los nios por lo general son normales al nacimiento, apareciendo las primeras mani-

festaciones en los primeros meses de vida. Suelen tener retraso psicomotor (adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de las actividades mentales y musculares) y un cuadro neurolgico de: movimientos coreoatetsicos (contracciones musculares rtmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos), piramidalismo (parlisis
de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutneos), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), clonus (espasmo muscular rtmico e involuntario) del tobillo y
espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) de las piernas, deterioro mental
grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los nios mayores empiezan a morderse los
dedos, los labios y la mucosa bucal, producindose mutilaciones, esto no se debe a que no perciban
el dolor, sino a una tendencia compulsiva tan irresistible que es preciso limitar sus movimientos.
Menos frecuentemente se acompaa de tofos (acumulacin de cristales de urato sdico en los tejidos subcutneos y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y
dedos de las manos y los pies) y artritis (inflamacin de las articulaciones) gotosa, tambin pueden originarse clculos renales debido a los niveles muy aumentados de cido rico.
El diagnstico de confirmacin es gentico e inmunohistoqumico y se hace en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin), procedentes de biopsias (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con
objeto de someterlo a examen microscpico) cutneas. En las madres de nios con sndrome de Lesch
Nyhan, que son portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad), se observan dos poblaciones celulares, una normal y otra con el dficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.
El sndrome Lesch Nyhan se hereda ligado al cromosoma X, por lo que las mujeres no padecen la
enfermedad. El gen de la hipoxantina-guanina fsfril transferasa se encuentra en el brazo largo del
cromosoma X, (Xq26-q27).
http://www.biopsicologia.net/fichas/page_2400.html

Asociaciones:
Lipoproten Lipasa, Dficit de

Sinnimos:
Hiperquilomicronemia Familiar
El dficit de lipoproten lipasa es una enfermedad extremadamente rara del metabolismo lipdico,
que no implica aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular.
La lipoproten lipasa es una enzima (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica del
organismo) lipoltica (que provoca la liplisis, hidrlisis de la grasa alimentaria en cidos grasos libres)
de las clulas endoteliales (endotelio es la capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la
pared del vaso), que se localiza en los tejidos extrahepticos y es fundamental para la hidrlisis (fijacin de una molcula de agua en una sustancia, que se trasforma as en otra) y aclaramiento (coeficiente de depuracin plasmtica: es el nmero de ml de plasma que el rin puede eliminar totalmente en un minuto de una cierta sustancia) de los quilomicrones (lipoprotenas ligeras que transportan

casi exclusivamente triglicridos de origen exgeno y aparecen en sangre despus de una comida rica
en grasa) y VLDL (lipoprotenas de muy baja densidad, compuesta fundamentalmente por triglicridos
con pequeas cantidades de colesterol fosfolpidos y protena, transportan triglicridos desde el hgado a los tejidos para su uso y almacenamiento).
Afecta por igual a ambos sexos, se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad
en una poblacin) menor de 1 caso por milln en la poblacin general.
El cuadro clnico suele comenzar en la primera infancia, aunque la edad en que se detecta suele
relacionarse con la capacidad del paciente para evitar las grasas en la dieta siendo muy raro que no
se hayan presentado sntomas a los 30-40 aos. El sntoma fundamental son los dolores abdominales
agudos, recurrentes y tan intensos que con cierta frecuencia se etiquetan errneamente de cuadros de
abdomen agudo pudiendo generar una laparotoma (apertura quirrgica del abdomen) innecesaria; sin
embargo en ocasiones producen autenticas pancreatitis (inflamacin del pncreas) agudas. Alrededor
del 50% de los casos presentan xantomatosis (los xantomas son lesiones cutneas, amarillentas)
generalizada o localizada en nalgas, rodillas y superficies de extensin de los brazos.
Pueden presentar hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), sobre todo cuando los niveles de triglicridos (principal lpido sanguneo, formado por cidos grasos y glicerol, en la
que circulan unidos a protenas de alta y baja densidad) son muy altos.
El diagnstico de sospecha de la enfermedad es clnico, siendo obligado examinar el fondo de ojo
dnde aparece una imagen tpica, la lipemia retinalis, caracterizada por vasos de coloracin rosa plido debido al aumento de los quilomicrones. El diagnstico de confirmacin se realiza mediante las
pruebas de laboratorio: la sangre de los pacientes tiene un aspecto de salsa de tomate, que al centrifugarla adquiere un aspecto lechoso. Los niveles de triglicridos son elevados de 400-4000 mg/dl, se
acompaa de marcada hiperquilomicronemia (aumento de los quilomicrones en sangre) siendo muy
variables en relacin con la ingesta de grasas en la dieta. Se acompaan de colesterolemia (niveles
de colesterol total en sangre) normal, VLDL normales o disminuidas y HDL (lipoprotenas de alta densidad, conocidas comnmente como la fraccin "protectora" del colesterol) y LDL (lipoprotenas de baja
densidad, productora de enfermedad coronaria) disminuidas.
El diagnstico definitivo consiste en medir la actividad de la lipoproten lipasa en suero o en tejido
adiposo.
El diagnstico diferencial se debe hacer con los dolores abdominales recurrentes infantiles, dficit
de apo C II, hipertrigliceridemias familiares, e hipertrigliceridemias adquiridas o secundarias a diabetes
mellitus, consumo de alcohol o tratamientos con algunos frmacos tales como: estrgenos y ciertos
hipotensores.
Aunque el dficit de lipoproten lipasa no aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular, esta
enfermedad tiene un riesgo de morbi- mortalidad aumentado debido a la presencia de pancreatitis.
El diagnstico precoz y el tratamiento diettico, bsicamente la reduccin de grasas en la dieta a
unos 20 gramos al da, suelen ser suficientes para controlar la enfermedad reduciendo los niveles plasmticos de triglicridos y evitar el riesgo de pancreatitis, aunque en algunos casos se utilizan preparados de cidos grasos de cadena media, para reducir la hipertrigliceridemia. La gravedad de los sntomas es proporcional al grado de quilomicronemia, que a su vez esta directamente relacionada con la
ingesta de grasa.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Los heterocigotos (individuo en el cual los
dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) presentan un 50% de
reduccin de la actividad de la lipoproten lipasa, pero mantienen niveles lipdicos normales o ligeramente aumentados.


Asociaciones:
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER
Lowe, Sndrome de
Sinnimos:
Distrofia Cerebro Oculorenal
Lowe Bickel, Sndrome de
Oculo Cerebro Renal, Sndrome
Oculocerebrorrenal de Lowe, Sndrome
Distrofia Oculo Cerebro Renal
Lowe Terrey MacLachlan, Sndrome de
Lowe, Enfermedad de
El sndrome de Lowe, tambin conocido como sndrome culo cerebro renal, es una enfermedad
metablica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza clnicamente por anomalas oculares,
afectacin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), retraso
mental grave, alteraciones renales y facies (cara) peculiar.
Descrito por primera vez en 1951 por Charles Lowe. En Espaa su incidencia, segn datos del
ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) se estima en 0,013 casos por
10.000 recin nacidos vivos.
El sndrome de Lowe se presenta clnicamente casi exclusivamente en varones, siendo las mujeres portadoras asintomticas, aunque frecuentemente presentan mltiples opacidades puntiformes en
el cristalino. Excepcionalmente se han descrito algunas mujeres con manifestaciones clnicas evidentes, pero de carcter leve.
Se desconoce la causa, aunque se baraja la relacin con ciertas alteraciones metablicas relacionadas con un dficit en la absorcin intestinal de aminocidos del tipo lisina o arginina, que conducen
a un fallo en el metabolismo de proteoglicanos o glucosaminoglicanos, sustancias que en condiciones
normales participan en la sntesis del colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel
esencial en la unin o la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) que producen los fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) y que estn implicados en la integridad de los fotorreceptores.
Clnicamente desde los primeros meses de vida cursa con alteraciones oculares y retraso mental
acusado y progresivo, miopata (degeneracin de los msculos) y neuropata (trmino general para las
afecciones nerviosas) con hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) e hiporreflexia (falta
de reacciones reflejas) graves durante el primer ao y retraso del crecimiento. Puede presentarse con
diferentes combinaciones de las manifestaciones clnicas fundamentales, siendo constante en todos
los casos la aparicin de cataratas congnitas (opacidad del cristalino, que est presente en el nacimiento) bilaterales nucleares y densas y muy frecuentes las anomalas de la conducta.
Las cataratas aparecen frecuentemente asociadas a adelgazamiento corneal, que se manifiesta
por la presencia llamativa de esclerticas azules, glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular), malformacin del ngulo de la cmara anterior y del iris y en menor proporcin a microftalma (ojos
anormalmente pequeos), pupilas miticas (estrechamiento permanente con inmovilidad ms o menos
completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervacin del iris), buftalmos (aumento
considerable del volumen del ojo) y enoftalmos (desplazamiento hacia atrs del ojo en la orbita ocular,
producido por un traumatismo o una anomala congnita). Estas alteraciones junto con la posible
ausencia de cejas les proporciona un aspecto facial caracterstico.
En los nios ms mayores se produce una afectacin renal del tbulo proximal compleja que da

lugar a una acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos)
renal tubular, tipo sndrome de Fanconi con hiperaminoaciduria (niveles altos de aminocidos en la
orina) generalizada y proteinuria (niveles altos de protenas en orina); las manifestaciones renales suelen comenzar con poliuria (secrecin y emisin extremadamente abundante de orina), anorexia (disminucin del apetito), vmitos, acidosis metablica y signos de raquitismo hipofosfatmico, resistente
a vitamina D.
Pueden presentar osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada), criptorquidia (uno o
ambos testculos no pueden descender al escroto), contracturas articulares y excepcionalmente,
puede acompaarse de otras alteraciones como convulsiones, pectus excavatum (trax en embudo),
craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo),quistes dentales y clculos renales.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico y se confirma a travs de los parmetros
bioqumicos de afectacin renal, as como con el hallazgo radiolgico de las imgenes trabeculares en
malla en los miembros inferiores, tpicas del raquitismo hipofosfatmico.
En los ltimos 10 aos, algunos autores han establecido una relacin entre hipercolesterolemia
(niveles anormalmente elevados de colesterol total en sangre), a expensas de la fraccin C-HDL (lipoprotenas de alta densidad, conocidas comnmente como la fraccin "protectora" del colesterol) y sndrome de Lowe no slo en los sujetos enfermos sino tambin, aunque en menor cuanta, en familiares
sanos; se han identificado ciertas mutaciones (D442G) en los genes CETP que codifican protenas de
transferencia de steres de colesterol, uno de los factores responsables del aumento de los niveles de
C-HDL..
Se recomienda ofrecer consejo gentico ante la sospecha prenatal de sndrome de Lowe o la presencia de historia familiar positiva. Un dato que orienta la sospecha prenatal de este sndrome es el
hallazgo de niveles elevados de alfafetoprotena tanto en el suero materno como en el lquido amnitico, en ausencia de actividad acetilcolinesterasa, ya que parece relacionarse con la alteracin renal
fetal, siendo obligado en estos casos el rastreo de portadores mediante estudio del pedigr familiar.
El sndrome de Lowe tiene un pronstico desfavorable condicionado por la severidad del retraso
psicomotor y el desarrollo de ceguera en los nios afectados que, sin tratamiento, suelen fallecer por
dao renal progresivo o infeccin intercurrente en la primera dcada de la vida.
El grado de afectacin renal empeora con la edad y el sndrome de Fanconi que se produce secundariamente, suele evolucionar progresivamente a una insuficiencia renal crnica terminal antes de los
40 aos, aunque se han descrito ocasionalmente remisiones espontneas, tras la infancia.
El diagnstico precoz y establecimiento de tratamiento sintomtico en etapas tempranas de la
enfermedad consigue alargar la supervivencia de estos pacientes.
No existe tratamiento curativo especfico, basndose las principales medidas teraputicas en el tratamiento de soporte de las complicaciones oculares y del sndrome de Fanconi: aporte de electrolitos,
diurticos y AINEs. Tambin se debe atender de forma especial el tratamiento de las alteraciones de
la conducta y del aparato locomotor.
El tratamiento quirrgico para la extraccin de estas cataratas se asocia a un mal pronstico en
cuanto a recuperacin visual completa.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado a X, habindose identificado el locus causal del
defecto gentico en la regin q26 (Xq25-26.1) y el gen causante parece codificar una protena muy
semejante al inositol fosfato-5-fosfatasa. El hecho de que existan algunas mujeres con afectacin clnica sugiere otro patrn de herencia, excepcional, de tipo autosmico recesivo.
Pgina de afectados (idioma espaol)
http://www.lowesyndrome.org/faq/faqSpanish.html
Asociaciones:
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Sinnimos:
Waldenstrom, Sndrome de
Prpura de Waldenstrom
Macroglobulinemia
Prpura Hiperglobulinmica
La macroglobulinemia de Waldenstrom es una enfermedad hematolgica maligna rara, que afecta
a las clulas linfticas, que segregan grandes cantidades de molculas proteicas de inmunoglobulina
M (IgM) homogneas.
Fue descrita por primera vez, en 1948, por Waldenstrom.
La enfermedad tiende a desarrollarse en familias y afecta principalmente a los varones de ms de
sesenta aos. Se estima una frecuencia de 5 por 100.000 habitantes.
Es parecida a la leucemia linftica crnica, linfoma linfoctico y mieloma si bien esta ltima asocia
lesiones seas, importantes por el riesgo de fracturas patolgicas.
En ocasiones los pacientes desarrollan una neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica antes de la aparicin de la enfermedad. Los sntomas ms frecuentes son hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) y adenopatas (inflamaciones de los ganglios).
Tambin pueden cursar con astenia (debilitacin del estado general), fatigabilidad, infecciones de repeticin y manifestaciones hemorrgicas, especialmente al nivel de nariz y boca, por aumento de la viscosidad de la sangre y sntomas de afectacin neurolgica como: neuropata perifrica, trastornos
visuales, vrtigo, cefalea (dolor de cabeza) y paresia (parlisis ligera o incompleta) transitoria.
Los pacientes presentan una anemia (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes) normoctica y normocroma as como una paraprotena tpica de la enfermedad, que permite el diagnstico. El examen de la retina muestra segmentacin vascular con dilatacin de las venas retinianas,
caracterstica de los estados de hiperviscosidad.
Se puede acompaar de Fenmeno de Raynaud (disminucin del flujo normal de la sangre a las
puntas de los dedos cuando estn expuestos al fro, que se manifiesta con sudoracin y frialdad distal
en los dedos de manos y pies y coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos).
El 80% de los pacientes responden a tratamiento quimioterpico.
http://www.amgen.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/amgen/biblio_comentada2.muestra_biblio?p_idbiblio=58

Asociaciones:
Madelung, Enfermedad de
Sinnimos:
Lipomatosis Cervical Simtrica Benigna
Lipomatosis Cervical Simtrica Mltiple
Launois Bensaude, Sndrome de
La enfermedad de Madelung es una enfermedad rara del metabolismo de las grasas que forma
parte del grupo de las adiposidades parciales, caracterizada por la presencia de lipomas (tumor benigno de tejido graso) no encapsulados a nivel de tejido subcutneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del trax. La incidencia en pases mediterrneos se estima en 1:25000 varones,
generalmente entre la cuarta y quinta dcadas de edad.
Consiste en una lipomatosis (acumulacin inusual de depsitos de grasa) simtrica que afecta al
cuello, los hombros y a veces a la parte superior del dorso; cuando queda limitada a la regin cervical
se habla del cuello de Madelung. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma.
Su etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida aunque existen diversas
teoras que intentan explicar el problema, especialmente desde un punto de vista bioqumico. Se ha
asociado con anomalas metablicas sistmicas, diabetes, hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado), polineuropata (afeccin de varios territorios nerviosos) perifrica, alcoholismo y en
ocasiones infiltracin grasa mediastnica (el mediastino es la regin de la cavidad torcica situada
entre los sacos pleurales que contienen a los dos pulmones) que puede llegar a producir un sndrome
compresivo conocido sndrome de la vena cava superior.
A pesar de los avances en la tcnica de liposuccin (tcnica de extraccin del tejido adiposo para
pacientes obesos mediante una bomba de aspiracin), el mtodo de tratamiento ms adecuado sigue
siendo, la reseccin abierta, ya que se efecta una mejor diseccin de las grandes tumoraciones y se
previenen ms eficazmente las complicaciones, especialmente las derivadas de la hipervascularidad
existente, de las localizaciones aberrantes de la rama marginal del nervio facial y de la disposicin
anrquica de los lipomas en planos profundos alrededor de los grandes vasos cervicales.
Presenta un ndice elevado de recidiva (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha
padecido sta hace algn tiempo) tras su extirpacin.
Se han descrito casos familiares y recientemente se ha asociado con la mutacin 8344 en el gen
tRNA (Lys) del ADN mitocondrial (mitocondria es la parte de la clula responsable de producir la energa).
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2039.html

http://www.medynet.com/elmedico/publicaciones/dermocosmeticaoct/467-471.pdf
Asociaciones:
Malabsorcin Congnita de Sucrosa Isomaltosa

Sinnimos:
Intolerancia Congnita a la Sucrosa
Sucrasa Isomaltasa, Dficit Congnito de
Intolerancia a Ios Disacridos
Malabsorcin Congnita de Sacarosa Isomaltasa
La malabsorcin congnita de sucrosa-isomaltosa o sacarosa isomaltosa es una enfermedad metablica hereditaria rara caracterizada por la deficiencia o la ausencia combinada de enzimas (sustancia
protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) llamadas disacaridasas: sucrosa e isomaltosa, que rompen los azcares y otros productos de la digestin del almidn.
La respuesta del enfermo a un dficit importante de disacaridasas, enzimas que se encuentran en
las microvellosidades del intestino delgado, es la misma sea cual sea la causa o las enzimas afectadas.
El azcar se acumula en la luz del intestino distal dnde las bacterias producen cidos orgnicos
y gas hidrgeno. El exceso de azcares y de cidos orgnicos atrae agua hacia la luz intestinal y provoca diarrea osmtica con heces espumosas de pH cido que producen irritacin anal y excoriacin
(desolladura ligera) de las nalgas. Puede haber distensin abdominal que provoca borborigmos (ruidos de tripas) y dolor clico, pero la esteatorrea (heces con abundante contenido graso) es infrecuente.
Los sntomas de esta enfermedad se manifiestan inmediatamente tras la toma de sacarosa en la
alimentacin y nunca durante la lactancia natural, salvo que ingieran sucrosa proveniente de zumos de
fruta y algunas medicaciones. Los sntomas son variables y pueden incluir vmitos, diarrea acuosa,
deshidratacin y desnutricin, distensin abdominal, retraso del crecimiento e irritabilidad. La intolerancia al almidn desaparece a menudo durante los primeros aos de la vida.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habiendose identificado el gen responsable de la enfermedad que se localiza en el brazo largo del cromosoma 3 (3q25-q26).
Sacrosidasa
Asociaciones:
Malabsorcin de Glucosa Galactosa

Sinnimos:
Intolerancia Hidrocarbonada a la Glucosa Galactosa
Intolerancia a las Carbohidratos Complejos

La malabsorcin hereditaria de Glucosa Galactosa (intolerancia a carbohidratos) es una enfermedad metablica hereditaria rara, caracterizada por la incapacidad del intestino delgado de transportar
y de absorber la glucosa y la galactosa, monosacridos o azcares que no pueden descomponerse y
tienen estructuras qumicas casi idnticas, actuando sobre ellas la misma enzima (sustancia protica
capaz de activar una reaccin qumica del organismo) transportadora.
La respuesta del enfermo a un dficit importante de disacaridasas, enzimas que se encuentran en
las microvellosidades del intestino delgado, es la misma sea cual sea la causa o las enzimas afectadas. El azcar se acumula en la luz del intestino distal dnde las bacterias producen cidos orgnicos
y gas hidrgeno.
El exceso de azcares y de cidos orgnicos atrae agua hacia la luz intestinal y provoca diarrea
osmtica con heces espumosas de pH cido que producen irritacin anal y excoriacin (desolladura
ligera) de las nalgas. Puede haber distensin abdominal que provoca borborigmos (ruidos de tripas) y
dolor clico, pero la esteatorrea (heces con abundante contenido graso) es infrecuente.
Los sntomas en respuesta a la ingestin del azcar son parecidos tanto si el defecto es congnito como si es secundario. Se produce una diarrea lquida al ingerir glucosa, leche materna o preparados comerciales. Si la diarrea persiste pueden aparecer signos de acidosis (estado metablico en el
que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) severa.
El tratamiento consiste en la restriccin del aporte de estos azcares. La intolerancia mejora a
menudo durante el curso posterior de la vida, pudindose tolerar pequeas cantidades de estos azcares.
La malabsorcin hereditaria de Glucosa Galactosa es una enfermedad que se hereda como un
rasgo gentico autosmico recesivo. El gen defectuoso responsable de la enfermedad est situado en
el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.1).
http://www.portalfarma.com/pfarma/taxonomia/general/gp000024.nsf/voDocumentos/AE6A0B67DA4507DAC12569
B40049FAD0/$File/atencion_farmaceutica_238.htm
Asociaciones:
MCAD, Dficit de
Sinnimos:
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, Dficit de
Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
El dficit de MCAD (cidos grasos de cadena media, en ingls: Medium Chain Acid Deficiency), es
una enfermedad metablica rara del grupo de los trastornos de la beta oxidacin de los cidos grasos,
siendo el ms frecuente de este grupo.
Fu descrito por primera vez, en 1976, por Gregersen.
La mayora de los enfermos proceden de Europa Oriental, regiones del norte y oeste de Europa y
Norteamrica.
Se estima una incidencia de un caso por cada 10.000 recin nacidos vivos.
Suelen ser homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma
situacin, dos genes semejantes) para una nica mutacin.

especialmente durante los perodos prolongados de ayuno, en los cuales el organismo pasa a utilizar
como principal carburante la grasa, en vez de los hidratos de carbono que emplea habitualmente. Los
cidos grasos son un carburante fundamental durante el ejercicio para los msculos esqueltico y tambin para el corazn y el cerebro. Las manifestaciones clnicas de este grupo de trastornos son muy
similares y dado que slo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fcilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican errneamente de muerte
sbita del lactante o de sndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un nio
pequeo que presente una hipoglucemia hipocetsica (la glucosa de la sangre est anormalmente
baja despus de ayunar, sin detectarse acmulo de los cuerpos cetnicos ni en la sangre ni en los tejidos del organismo).
El dficit de MCAD se debe a un dficit de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media, necesaria para la degradacin
de los cidos grasos.
La clnica suele comenzar en los 2-3 primeros aos de la vida, siendo excepcionales los casos
durante la lactancia, con episodios desencadenados por un periodo de ayuno prolongado de ms de
12 horas, con vmitos y letargia (carencia de energa), que progresan rpidamente hacia el coma o a
crisis convulsivas y fallo cardio respiratorio. Puede haber una ligera hepatomegalia (hgado anormalmente grande) con infiltracin grasa.
Se ha descrito una forma clnica de presentacin en los primeros das de la vida, que ocurre en
recin nacidos que mantienen periodos de ayuno, al iniciar la lactancia materna y se asocia con muerte sbita neonatal.
Entre los datos de laboratorio destaca una hipoglucemia hipocetsica, junto con alteraciones de las
pruebas de funcin heptica, la presencia de un nivel de amonio elevado en sangre y un dficit secundario de carnitina, tanto a nivel plasmtico como tisular, que oscila entre el 25-50% de los valores normales.
En la orina se detecta aciduria dicarboxlica, presencia de conjugados de glicina muy marcados
durante las crisis siendo la fenilpropioglicina un marcador especfico de la enfermedad, aunque puede
no detectarse si sehan tomado antibiticos o si se trata de un neonato o de un lactante pequeo.
Aunque los cuerpos cetnicos en orina suelen estar frecuentemente disminuidos o ausentes pueden
ser incluso normales durante las crisis en un 30% de los casos.
La mitad de los pacientes con la mutacin nunca desarrollan ningn tipo de clnica, por lo tanto en
la familia donde existe un enfermo es necesario estudiar a todos los miembros.
El diagnstico especfico requiere detectar la actividad enzimtica de la MCAD en fibroblastos
(clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) en cultivo, linfocitos o tejidos
tales como hgado, corazn, msculo esqueltico y amniocitos.
El 25% de los pacientes pueden fallecer en el primer episodio, algunos pacientes pueden presentar secuelas de lesin cerebral permanente a consecuencia de algn episodio, sin embargo el pronstico para los que sobreviven es bueno, ya que no presentan hipotona ni miocardiopata (enfermedad del msculo del corazn). Con la edad la tolerancia al ayuno va mejorando y por lo tanto el riesgo
de episodios va disminuyendo.
El tratamiento consiste en administrar lquidos intravenosos que contengan glucosa al 10% durante los episodios agudos. El tratamiento crnico debe garantizar un ajuste de la dieta para evitar ayunos prolongados de ms de 10 horas.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo
habindose identificado la mutacin responsable, A985G, de la enfermedad que se localiza en el
brazo corto del cromosoma 1 (1p31). La forma grave neonatal se debe a una mutacin rara: la G583A.
http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/factsheets/FS_MCAD.htm

http://www.fodsupport.org/mcad_fam.htm

Asociaciones:
McArdle, Enfermedad de
Sinnimos:
Miofosforilasa, Dficit de
Depsito de Glucgeno Tipo V, Enfermedad por
Glucogenosis Tipo V
La enfermedad de McArdle es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo
Para poder ser liberada al torrente sanguneo y de este modo mantener la glucemia, la glucosa-6fosfato debe ser desfosfatada a glucosa mediante la enzima glucosa-6-fosfatasa. En el msculo, la
glucosa-1-fosfato y la glucosa-6-fosfato entran en la gluclisis para la obtencin de ATP durante la contraccin muscular.

Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categoras, en funcin de su mecanismo fisiopatolgico o de produccin segn los defectos enzimticos identificados y a veces.
En funcin de caractersticas clnicas diferenciadas:
La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metablica rara, causada por
un dficit congnito de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida)
llamada fosforilasa en el msculo esqueltico, siendo normal la actividad de dicha enzima en hgado y
msculo liso. Existe un aumento de glucgeno leve en msculo.
Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 aos, aunque algunos pacientes refieren mala
tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clnicas en funcin del grado de afectacin:
- Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicognica.
- Tipo 2: fatiga mucular, debilidad progresiva de inicio muy tardo, pasados los 50 aos.
- Tipo 3: debilidad moderada congnita
- Tipo 4: miopata infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.
Clnicamente existe un amplio espectro de manifestaciones, que va desde la prctica ausencia de
sntomas hasta la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn
tiempo), las crisis de rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares) y el dolor muscular continuo.
Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del msculo esqueltico durante el ejercicio. El desarrollo
mental es normal.
Las pruebas de esfuerzo con isquemia (dficit de riego), de utilidad diagnstica, empeoran la situacin, al interrumpir el aporte normal de oxgeno y glucosa.
El diagnstico definitivo requiere la deteccin de la actividad enzimtica del msculo o estudio
molecular del ADN.
El pronstico es regular o bueno. El tratamiento incluye la evitacin del ejercicio exagerado as
como una dieta rica en protenas, que aumenta la resistencia muscular, la tolerancia al ejercicio mejora con la adicin de glucosa o fructosa a la dieta.
http://www.ucip.net/aeeg/descripc.htm
Asociaciones:
MERRF, Sndrome

El sndrome MERRF es una enfermedad metablica hereditaria rara, que forma parte de un grupo
de enfermedades llamadas encefalopatas mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas enfermedades de la oxidacin mitocondrial. El termino encefalopata se utiliza para describir un
trastorno generalizado de la funcin cerebral que puede ser agudo o crnico, progresivo o estable. La
etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de las encefalopatas en los nios comprende
causas infecciosas, txicas metablicas e isqumicas (isquemia es el dficit de riego). El sndrome
MERRF debe su nombre al acrnimo ingls de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red
Fibers.
La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la clula, ya que una de sus misiones
fundamentales es aportar energa al organismo mediante la produccin de ATP (nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la
sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal).
El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metablicas muy complejas: la beta
oxidacin de los cidos grasos, la degradacin del cido pirvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilacin oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimticos ms
complejos que se conoce y al que se conoce con el nombre de cadena respiratoria.
Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen ms de 50 enzimas
(sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida) diferentes y a su vez la mayora de
estas enzimas o complejos enzimticos estn integrados por ms de 40 protenas diferentes.
Fue descrita por primera vez por Tsans en 1973, aunque fu Fukohara quien en 1980 identific el
cuadro clnico completo.
El sndrome MERRF se caracteriza por la asociacin de enfermedad cerebral y miopata mitocondrial, clnicamente en el sndrome completo presentan epilepsia mioclnica, mioclonas, ataxia y debilidad muscular. Los pacientes con MERRF pueden ser normales durante los primeros aos de la vida.
Sin embargo, con el tiempo, en la primera o segunda dcada de la vida, los pacientes presentan epilepsia mioclnica (forma menor de la crisis epilptica, caracterizada por la aparicin de contracciones
sbitas, como pequeos espasmos, de los msculos flexores de brazos, piernasy a veces de tronco)
y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) progresiva, que se acompaa de
disartria (dificultad para articular palabras) y nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) y algunos tienen atrofia (disminucin de volumen y
peso de un rgano) ptica. Como algunos pacientes tienen alteraciones de la sensibilidad profunda y
pies cavos, el proceso puede confundirse con la ataxia de Friedreich. Otros signos menos frecuentes
son la demencia, la prdida de la audicin, la neuropata perifrica y la espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de un msculo). Los pacientes con MERRF sufren un deterioro intelectual
lentamente progresivo. Un numero importante de pacientes tienen antecedentes familiares y son de
estatura corta.
Se han descrito pacientes con MERRF que han presentado episodios de prdida de conciencia,
tipo Stroke-like y familias en las que estan presentes, adems de sndrome de MERRF, manifestaciones del MELAS (fenotipo MERRF/MELAS).
Los hallazgos anatomopatolgicos (la anatoma patolgica es el estudio de la estructura y morfologa de los tejidos en relacin con la enfermedad) incluyen unas cifras elevada de lactato srico, presencia de fibras rojo rotas en la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) muscular, intensa prdida y degeneracin de neuronas en el ncleo dentado y en el complejo de la oliva inferior, con prdida de las clulas de Purkinje y de neuronas del ncleo rojo.

Es una enfermedad degenerativa y el deterioro suele hacerse ms evidente a partir de la aparicin
de epilepsia mioclnica.
No existe un tratamiento especfico curativo para estos procesos, limitndose la actuacin mdica
a proporcionar medidas paliativas, generales y farmacolgicas. El tratamiento general slo consigue
ralentizar el proceso natural. Los antiepilepticos que parecen ms efectivos son benzodiacepina, carbamacepina y frmacos gabargicos.
Se deben evitar el ejercicio fsico intenso y las situaciones de fiebre o hipotermia. Con respecto a
la medicacin no se deben utilizar en el tratamiento de estos pacientes, determinados frmacos que
favorecen el deterioro funcional de la mitocondria: fenitona y barbitricos (deprimen la cadena respiratoria mitocondrial); cloranfenicol, tetraciclinas (inhiben la sntesis de protenas mitocondriales) y el
cido valproico ya que inhibe la fosforilacin oxidativa y afecta la oxidacin de los cidos grasos.
Entre los frmacos ms utilizados estn los antioxidantes del tipo Coenzima Q10, riboflavina, succinato sdico y otras vitaminas, como tiamina, niacinamida, vitamina C y riboflavina, que actan como
cofactores en la cadena de transporte de electrones mitocondrial.
La L-carnitina. Resulta til si existe dficit o insuficiencia de carnitina plasmtica, ya que puede
mejorar la debilidad muscular, la cardiomiopata y ocasionalmente la encefalopata.
El L-Triptfano puede ejercer mejora del mioclonus (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque elctrico) y de la ventilacin en algunos pacientes con MERRF.
Se hereda de forma Mendeliana, por va materna y se debe a la mutacin de uno o varios genes
mitocondriales. La mutacin ms frecuente se sita en la posicin A 8344G ( ARNt Lys). El porcentaje
de mutacin se correlaciona con la severidad clnica siendo mayor en msculo que en sangre.
http://www.cagt.arrakis.es/genetica/textos/E.mitocondriales/Mit.htm

http://www.scn.es/cursos/muscular/genmito/mitocondria.htm
Asociaciones:
Morquio, Enfermedad de
Sinnimos:
Mucopolisacaridosis IV
elementales.
Del sndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, existen dos formas clnicas: Los sndromes
A y B de Morquio, se deben a un dficit de la enzima N-acetil galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente.
La deficiencia en cualquiera de las dos enzimas conduce a un acmulo del queratn sulfato y a

anomalas de los huesos de la cabeza, del trax, de las manos, de las rodillas y de la columna dorsal.
Las anomalas esquelticas en la forma IV-B son generalmente ms leves que en la IV-A. La inteligencia est intacta.
http://www.javeriana.edu.co/ieim/carmol1.htm

Asociaciones:
Nefropata Gotosa Familiar

Sinnimos:
Nefropata Gotosa Familiar Juvenil
Nefropata Familiar Asociada con Hiperuricemia
Nefropata Hiperuricmica Familiar Juvenil
La nefropata gotosa familiar es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, del rin caracterizada por la aparicin inusual de gota severa a una edad temprana.
La gota es un trmino que define a un grupo heterogneo de enfermedades que se manifiestan por:
hiperuricemia (aumento de la concentracin de cido rico en la sangre), ataques repetidos de artritis
aguda caracterstica con cristales de uratos en el lquido intraarticular y tofos (depsitos de uratos en
y alrededor de las articulaciones de las extremidades) que producen limitaciones y deformidades, que
pueden llegar a ser muy severas, enfermedad renal tanto al nivel de los tejidos de sostn como de los
vasos sanguneos y nefrolitiasis (clculos renales) por cido rico.
La artritis gotosa, suele ser la primera manifestacin de la enfermedad cursa con dolor muy intenso, rigidez, e inflamacin inicialmente monoarticular y afecta de forma especial al dedo gordo del pi,
lo que se conoce con el nombre de podagra. En las primeras etapas se acompaa de pocos sntomas generales pero acaba afectando a varias articulaciones y asocindose a fiebre.
La enfermedad afecta a varios miembros de una misma familia y aproximadamente se han descrito en todo el mundo unas 40 familias.
La edad de inicio y el desarrollo de la nefropata gotosa vara mucho de unas familias a otras. En
la mayora de los casos, la enfermedad se hace evidente alrededor de los 20 aos en los varones y
ms adelante en las mujeres, generalmente cuando comienzan a aparecer los ataques severos de
gota.
Los individuos con nefropata gotosa familiar presentan tambin hipertensin renal (presin arterial
anormalmente creciente dentro de las arterias de los riones) e insuficiencia renal crnica (prdida progresiva de la funcin del rin) que, sin el tratamiento apropiado, puede dar lugar a complicaciones
peligrosas para la vida.
Esta enfermedad se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://www.drscope.com/privados/pac/generales/reumatologia/endepcri.htm

http://www.farmacia.org/formacion/master/master_v/pdf/MEDICINE1997hiperuricemiaygota.pdf
Asociaciones:
Niemann Pick, Enfermedad de

Sinnimos:
Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificacin del Colesterol, Enfermedad de
Histiocitosis Lipdica
Lipidosis Esfingomielnica
La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad metablica hereditaria rara, de depsito lipdico caracterizada por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depsito. Los lisosomas son partculas de las clulas limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.
Niveles bajos de esfingomielinasa provocan la acumulacin anormal de ciertos compuestos complejos que contienen colesterol y esfingomielina en muchos tejidos del organismo, fundamentalmente
del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y del sistema retculo endotelial (mdula sea, hgado y bazo). Aunque la causa de almacenamiento de colesterol no es
bien conocida, parece existir una estrecha relacin entre el metabolismo de la esfingomielina y el del
colesterol.
Desde el punto de vista clnico se caracteriza por aparicin de sntomas neurolgicos progresivos,
como consecuencia del dao cerebral.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1914 por Niemann, en unos nios judos de origen
ashkenazi, grupo tnico de centro y este de Europa. En 1927 Pick hace la descripcin de las lesiones
de los tejidos, diferencindola de la enfermedad de Gaucher.
La incidencia de la enfermedad se estima en un caso por cada milln de recin nacidos vivos.
Se conocen cinco tipos de enfermedad de Niemann Pick. La forma clsica, ms severa, de aparicin ms precoz y evolucin fatal antes del segundo ao de la vida, es el llamado tipo A; el tipo B es
similar al A, pero con dao neurolgico ms leve o ausente, siendo la enfermedad compatible con una
expectativa de vida normal, pero son ms frecuentes los problemas respiratorios. Los tipos C, D y E
tambin son manifestaciones ms leves de la enfermedad, con menor afectacin neurolgica y donde
es menos frecuente la hepatoesplenomegalia. Estos tres tipos son distintos genticamente a los anteriores.
En cuanto al predominio tnico es muy diferente segn los tipos de la enfermedad: Judos
Ashkenazis: tipos A y B, Franco Canadienses: tipo D; Magrebes: tipo B; Norteamericanos de origen
Hispano: tipo C.
Existen dos formas de presentacin la infantil o precoz, donde los sntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos aos y con un pronstico de supervivencia que no suele superar la primera dcada de la vida y la forma juvenil, en la que los sntomas aparecen despus de los 10 aos y con
una longevidad que no suele sobrepasar la segunda dcada de la vida.
Los sntomas ms frecuentes, en ambas formas, son los viscerales fundamentalmente la ictericia
(coloracin amarilla anormal de la piel) con hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente gran-

des), pero pueden estar ausentes en el 10% de los pacientes. Entre los sntomas por afectacin neurolgica destacan la afectacin psicomotora con regresin progresiva, prdida de habilidades previamente adquiridas, desconexin progresiva con el medio. Afectacin de las reas del lenguaje que se
va haciendo ininteligible, oftalmopleja (parlisis de los msculos del ojo) de la mirada vertical, ataxia
(carencia de la coordinacin de movimientos musculares); deterioro progresivo de la masticacin y de
la deglucin; catapleja (prdida brusca del tono muscular, ante ciertos estmulos externos inducidos
por emociones o circunstancias que originen sobresaltos); distona (cualquier alteracin del tono muscular), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) y tendencia a la espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo). Crisis convulsivas de diferente severidad, yendo
desde las ausencias hasta las crisis generalizadas. Puede existir prdida de la visin y audicin progresivas. En fases ms avanzadas aparecen alteraciones de la termorregulacin, anisocoria (desigualdad pupilar) y alteraciones de la funcin de rganos principales por afectacin bulbar.
El diagnstico clnico de sospecha al comprobar el deterioro neurolgico progresivo y la afectacin
visceral. Se apoya en las pruebas complementarias, que conducen a la sospecha de una enfermedad
de depsito. En el anlisis de sangre perifrica aparecen linfocitos (un tipo de glbulos blancos, en sangre perifrica) vacuolados. Son tiles el electroencefalograma que demuestra la presencia de crisis y
la ecografa abdominal para detectar la hepatoesplenomegalia. El escner y la resonancia magntica
nuclear evidencian degeneracin de la sustancia gris, atrofia cerebral y desmielinizacin. La puncin
medular, permite observar al microscopio macrfagos de pared ensanchada, histiocitos (clula fagocitaria, que engloba microbios o cuerpos extraos) azul marino y las clulas espumosas de Pick tpicas
de sta enfermedad.
En el examen del fondo de ojo aparece hasta en un 50% de los casos la mancha rojo cereza, caracterstica de la enfermedad de Tay Sachs. Pero el diagnstico de confirmacin requiere estudio de actividad enzimtica y cuantificacin de esfingomielinasa en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes
de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin).
Los estudios moleculares son de gran utilidad para el tipaje de la enfermedad.
El diagnstico prenatal no siempre es posible en todos los tipos de la enfermedad y puede tambin
hacerse para el estudio de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad).
El deterioro neurolgico inicialmente afecta a las llamadas funciones superiores como son el lenguaje y el intelecto. Posteriormente se afectan la marcha, deglucin, destreza manual, pierden el control del tronco y los esfnteres. En los periodos finales de la evolucin la afectacin es muy severa debido a que el nio finalmente permanece encamado, con desconexin total del medio, sin movilidad en
sus miembros por tetraparesia (parlisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), crisis epilpticas,
complicaciones respiratorias severas y finalmente con una tendencia progresiva al sueo, hasta llegar
al coma por afectacin bulbar, sobreviniendo la muerte debido al grave fracaso multiorgnico en edades tempranas, antes de los cuatro aos de edad.
El tratamiento curativo de la enfermedad no existe hoy en da, por lo que se aplican medidas paliativas, para tratar de actuar sobre los sntomas y las complicaciones.
Se aconseja una vigilancia y tratamiento precoz de las alteraciones de la psicomotricidad, tratamiento con anticonvulsivantes para frenar las crisis convulsivas, fisioterapia para evitar el anquilosamiento articular, garantizar el aporte nutricional, en funcin de las necesidades con espesantes, sonda
nasogstrica o gastrostoma (operacin que consiste en establecer una comunicacin permanente
entre el estmago y la pared abdominal, para permitir mediante una sonda la absorcin de alimentos
cuando la porcin superior del aparato digestivo est obstruida) en los casos ms severos.
Control de las infecciones respiratorias, aspirado de secreciones y fisioterapia respiratoria.
El gen de la esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann Pick tipos A y B, se ha localizado en
el brazo corto del cromosoma 11 (11p15) y se han definido varios tipos de mutaciones. En la enfermedad de Niemann Pick tipo C se han definido dos variedades allicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen): NPC1 localizada en el brazo largo del cromosoma
18 y NPC2, recientemente localizada en el cromosoma 14.

Acido esfingomielinasa recombinante humana

http://www.nnpdf.org/
Asociaciones:
Fundacin Niemann Pick de Espaa
Orina del Jarabe de Arce, Enfermedad de la

Sinnimos:
Cetoaciduria de Cadena Ramificada
Decarboxilasa Cetoacidtica, Dficit de
Menkes I, Sndrome de
Clsica del Jarabe de Arce en la Orina, Enfermedad
La enfermedad del jarabe del arce es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente
rara. Pertenece al grupo de las aminoacidemias o acidemias orgnicas (grupo de enfermedades metablicas caracterizadas por exceso de cido en la sangre y orina) y se caracteriza por un olor dulce distintivo de las secreciones corporales.
Las acidemias orgnicas se producen por un defecto enzimtico en el metabolismo de un aminocido. Esto da lugar a un nivel anormalmente elevado de dicho aminocido tanto en la sangre como en
los tejidos del organismo y a una acidosis metablica (estado metablico en el que existen cantidades
anormales de cuerpos cetnicos) concomitante. El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo.
Todas las acidemias orgnicas conocidas se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo.
En la enfermedad de la orina del jarabe de arce se produce una alteracin en el metabolismo de
tres de los aminocidos esenciales, que se conocen como aminocidos de cadena ramificada que son:
valina, leucina e isoleucina y junto con el succinil CoA son los sustratos ms importantes de la gluconeognesis (formacin de glucgeno a partir de cidos grasos y protenas en lugar de carbohidratos).
Su metabolismo tiene lugar en el msculo y el rin principalmente y adems de la enfermedad de la
orina del jarabe de arce, otras alteraciones metablicas de estos aminocidos son las causantes de
las acidurias orgnicas clsicas y de distintas alteraciones en el metabolismo de ciertas vitaminas,
como biotina y cobalamina.
Los primeros pasos de la degradacin de estos aminocidos son similares. El dficit de cualquiera
de las enzimas (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) que producen su degradacin, excepto de las transaminasas, origina, como ya se ha comentado, una acidosis
metablica por el acmulo de cidos orgnicos que se eliminan con la orina. Esta acidosis suele ser
grave y de aparicin precoz, en los primeros das de vida.
Fue descrita por primera vez por Menkes en 1954.
La incidencia vara en los distintos grupos tnicos, siendo en los pases anglosajones de 1 por cada

185.000 recin nacidos y en los latinos de 1 por cada 60.000. Llama la atencin, la comunidad religiosa menonita donde las formas agudas de la enfermedad de la orina del jarabe de arce son mucho ms
frecuentes 1 en 175 recin nacidos.
La enfermedad de la orina del jarabe de arce, conlleva una alteracin en la decarboxilacin oxidativa de los cuerpos cetnicos, y, por tanto, un aumento patolgico (relativo a un trastorno que est causado por o en el que interviene una enfermedad) en sangre y orina de ciertos metabolitos (sustancia
producida por accin del metabolismo, o que es necesaria para un proceso metablico) txicos. Se
debe a un dficit del complejo enzimtico llamado cadena ramificada alfa-cetocido deshidrogenasa,
que forma parte de un sistema enzimtico mitocondrial (la mitocondria es la parte de la clula, responsable de producir la energa) an ms complejo, que consta de 4 subunidades, E1a, E1b, E2 y E3.
La enfermedad de la orina del jarabe de arce, se llama as por el olor dulzn, que recuerda al del jarabe de arce, que exhalan los lquidos corporales, especialmente la orina, el sudor y el cerumen. La acumulacin de estos compuestos ramificados en sangre y otros fluidos tienen un efecto neurotxico (que
tiene un efecto venenoso sobre los nervios y las clulas nerviosas) por medio de mecanismos an no
bien conocidos.
En la enfermedad de la orina del jarabe de arce, los sntomas se producen por accin especfica
del cido alfa cetoisocaprnico, derivado de la leucina, en contraposicin a lo que sucede en otras acidurias orgnicas clsicas, no existe acumulacin de metabolitos coA relacionados, por lo tanto la hiperamoniemia (nivel elevado y txico del amonaco en la sangre) y la acidosis, pese a su gravedad, no
son los rasgos clnicos fundamentales caractersticos.
Se han descrito varias formas clnicas de la enfermedad: la forma severa, asociada con una actividad extremadamente baja, menor del 2%, del complejo 2-oxocido deshidrogenasa.
Las distintas variantes con cierta actividad residual (entre 2 y 40% de la actividad normal) se clasifican en cuatro formas: clsica, leve o intermedia, intermitente, respondedora a Tiamina y deficiencia
de E3.
a.- Enfermedad de la orina del jarabe de arce clsica:
Esta forma presenta las manifestaciones clnicas ms graves. Los lactantes afectados, que son normales al nacer, presentan en la primera semana de vida una encefalopata (trmino general para enfermedad del encfalo) progresiva con vmitos y escasa tendencia a alimentarse; a los pocos das aparece letargia (carencia de energa) y coma. La exploracin fsica revela la existencia de hipertona (tono
anormalmente elevado del msculo) y rigidez muscular, con intensos opisttonos (espasmo tetnico
de los msculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya slo en la nuca y los talones). Los perodos de hipertona pueden alternar con fases de flacidez. Los signos neurolgicos se
confunden con frecuencia con los de una sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) o una meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro). La
mayora de los lactantes sufren convulsiones y habitualmente presentan hipoglucemia (niveles bajos
de glucosa, azcar, en sangre). Sin embargo, a diferencia de la mayor parte de los cuadros hipoglucmicos, la situacin clnica no mejora al corregir la concentracin de glucosa en sangre. Los anlisis
sistemticos suelen ser anodinos, salvo por el hallazgo de una acidosis metablica grave. Los pacientes no tratados suelen fallecer en las primeras semanas o meses de vida.
El diagnstico clnico de sospecha, se plantea ante el olor peculiar a jarabe de arce, similar al olor
del azcar quemado, de las secreciones corporales: orina sudor y el cerumen. Suele confirmarse por
el aumento plasmtico de leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina (un esteroismero de la isoleucina que no se encuentra normalmente en la sangre) y un descenso de la alanina. Los niveles de leucina suelen ser ms altos que los de los otros tres aminocidos. En la orina tambin estn elevados
dichos aminocidos y sus respectivos cetocidos.
El tratamiento en la fase aguda consiste en eliminar rpidamente los aminocidos ramificados y sus
metabolitos de los tejidos y los lquidos corporales. Como la depuracin renal de estos compuestos es
escasa, la hidratacin por s sola no produce mejora rpida, por lo cual, el recurso teraputico ms eficaz es la dilisis peritoneal (tcnica para extraer determinados elementos de la sangre a travs del
peritoneo) que debe iniciarse rpidamente, acompaado de glucosa e insulina intravenosas.

Para tratar al enfermo que se ha recuperado de la fase aguda, debe darse una dieta exenta en aminocidos ramificados, de la que existen preparados comerciales, monitorizando los niveles de leucina
plasmticos.
Cuando en los lactantes afectados la isoleucina en plasma desciende a valores muy bajos, aparece un cuadro clnico que recuerda a la acrodermatitis enteroptica; aadiendo isoleucina a la dieta se
obtiene una mejora rpida y completa. Los enfermos con enfermedad de la orina del jarabe de arce
deben mantener la dieta durante el resto de su vida.
El pronstico a largo plazo de estos nios sigue siendo incierto, ya que en el curso de cualquier
intercurrencia estresante, como una infeccin o una intervencin quirrgica, etc. , puede aparecer cetoacidosis intensa (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) y
edema cerebral (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido cerebral) que provoca
un estado de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro) y muerte precoz.
Los enfermos que sobreviven presentan frecuentemente secuelas: retraso psicomotor severo
(adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de las actividades mentales y musculares), dficits neurolgicos y deterioro mental.
La enfermedad puede evitarse con un diagnstico rpido y una dieta exenta de estos aminocidos.
b.- Enfermedad de la orina del jarabe de arce leve o intermedia:
En esta forma los nios afectados muestran un cuadro ms leve despus del perodo neonatal.
Presentan anorexia (disminucin del apetito) persistente, vmitos crnicos, retraso mental y del crecimiento entre ligero y moderado; debido a la inespecificidad de estos sntomas los nios son diagnosticados entre los 5 meses y 7 aos de edad. En estos casos se encuentran elevaciones plasmticas
persistentes de leucina, isoleucina y valina as como presencia de isoalloleucina en el plasma. Pueden
presentar el olor dulzn caracterstico y son raros los casos que cursan con encefalopata aguda. Es
frecuente que estos nios sean diagnosticados durante una enfermedad intercurrente, pus es entonces cuando aparecen los signos y sntomas de la enfermedad de la orina del jarabe de arce clsica.
La actividad del complejo enzimtico responsable es de un 2-8% de lo normal.
Se aconseja considerar un intento de tratamiento con tiamina, dado que las manifestaciones de
algunos enfermos mejoran con tiamina.
c.- Enfermedad de la orina del jarabe de arce intermitente:
Aparece durante la edad preescolar o la adolescencia en pacientes previamente sanos. Cursa en
forma de episodios recurrentes, que se desencadenan por infecciones, ciruga o tras una ingesta con
sobrecarga de protenas. Los sntomas ms importantes son vmitos con el caracterstico olor a jarabe de arce, letargia y deshidratacin. En casos excepcionalmente ms severos pueden presentar ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y coma. Los exmenes de laboratorio
indican hipoglucemia y cetoacidosis. Los aminocidos ramificados se encuentran elevados slo durante las crisis, sin embargo el nio puede presentar lesin neurolgica en funcin de la edad de comienzo y de la severidad de las crisis.
El tratamiento de esta forma intermitente es similar al de la forma clsica durante la crisis y en los
periodos intercrisis, aunque se tolere una dieta normal, se aconseja una alimentacin pobre en aminocidos de cadena ramificada. En estos enfermos, la actividad del complejo enzimtico responsable
es ms elevada que en los de la forma clsica, pudiendo llegar hasta un 8-16% de la actividad normal.
d.- Enfermedad de la orina del jarabe de arce con respuesta a la tiamina:
Forma similar a la leve o intermedia, pero con la diferencia de que el tratamiento con dosis altas de
tiamina produce una mejora clnica y bioqumica espectacular. Las dosis de tiamina necesarias, as
como el tiempo de respuesta son muy variables.
Aparte de las formas clnicas descritas existen otras formas de enfermedad de la orina del jarabe
de arce muy poco frecuentes, tal como la producida por la deficiencia de la subunidad E2, en la que el

hallazgo ms caracterstico es la existencia de cetoaciduria (cuerpos cetnicos en la orina) de cadenas ramificadas combinada con una acidosis lctica severa con niveles plasmticos muy altos de cido
lctico, pirvico y a-cetoglutrico. El cuadro clnico es similar a la forma intermedia con acidosis e hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) en el perodo neonatal, pero ms severa, ya que
todos han desarrollado deterioro neurolgico grave al cabo de unos 6 meses y han fallecido al comienzo de la niez.
El pronstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnstico rpido y
una dieta exenta de estos aminocidos; para poder prevenir las secuelas neurometablicas graves de
esta enfermedad, se dispone de una prueba de laboratorio rpida y especfica que permite hacer un
diagnstico an antes de que aparezcan los primeros sntomas. La determinacin de los niveles de Lleucina en sangre obtenida entre 24 y 48 horas despus de la primer ingesta completa y dentro de los
tres primeros das de vida, constituye una excelente forma de establecer un diagnstico rpido, que
permite instaurar inmediatamente las medidas nutricionales adecuadas y as minimizar o anular los
efectos neurotxicos de los metabolitos, con lo que se consigue evitar el problema del retraso mental
y del desarrollo.
Todas las formas clnicas descritas de esta enfermedad se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo. El dficit de las distintas subunidades del complejo enzimtico puede explicar la gran
variabilidad clnica y bioqumica que muestran las distintas familias. Los pacientes con la forma clsica pueden tener dficit de las subunidades, E1a, E1b, o E2. El gen de la, E1a est situado en el brazo
largo del cromosoma 19, el de la E1b en el brazo corto del cromosoma 6, el de la E2 en el brazo corto
del cromosoma 1 y el de la E3 en el brazo largo del cromosoma 7.
Los pacientes con las formas leves e intermitentes tambin pueden ser heterocigotos (individuo en
el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) dobles, con
dos mutaciones diferentes.
La actividad enzimtica puede medirse en los leucocitos (glbulos blancos de la sangre) y en los
fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin), lo que permite
diagnosticar a los heterocigotos y tambin hacer un diagnstico prenatal y neonatal, en cultivo de fibroblastos afectados.
Informacin mdica (idioma espaol)

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/ManualPed/GeneticaEnfMetab.html
Asociaciones:
Ornitn Transcarbamilasa, Dficit de

Sinnimos:
Hiperamoniemia, Tipo II
Ornitn Carbamil Transferasa, Dficit de
Hiperamoniemia por Dficit de Ornitn Transcarbamilasa
El dficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) pertenece al grupo de enfermedades hereditarias del
ciclo de la urea. Estas enfermedades se deben a una deficiencia en una de las enzimas (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) necesarias para la incorporacin del amonaco

en la urea, que se excreta normalmente en la orina. Las deficiencias causan una hiperamoniemia (nivel
elevado y txico del amonaco en la sangre). Esta enfermedad es el trastorno ms fecuente del ciclo
de la urea. Afecta ms gravemente a los varones, que a las mujeres.
Las manifestaciones clnicas son las de una hiperamoniemia grave. Las formas ms leves se
caracterizan por los sntomas episdicos, con brotes de hiperamoniemia que comienzan en la primera infancia o al final de la niez y cursan con vmitos y alteraciones neurolgicas como ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), confusin mental, agitacin y combatividad, separados por periodos de normalidad. Los episodios suelen aparecer tras tomar una dieta rica en protenas, o tras una infeccin o periodos de stress. En alguno de los ataques puede haber un coma hiperamonimico y producirse la muerte. Es frecuente que aparezca un retraso mental de ligero a moderado y presentan clculos biliares frecuentes, cuyo orgen no est an aclarado.
Los datos de laboratorio revelan hiperamoniemia, sin aumento especial de ningn aminocido en
concreto y la excrecin urinaria de cido ortico suele estar muy elevada. El tratamiento con citrulina
y en algunos pacientes el trasplante heptico, ha sido de utilidad.
Se hereda como un rasgo gentico, dominante ligado al cromosoma X.
Asociaciones:
Osteomalacia

La osteomalacia es una enfermedad rara del hueso, caracterizada por un trastorno generalizado
de la mineralizacin sea, que origina de osteoide (matriz sea no mineralizada) en el esqueleto. Las
manifestaciones clnicas fundamentales incluyen dolor y deformidad musculoesqueltica, debilidad
muscular e hipocalcemia (niveles anormalmente bajos del calcio en la sangre) asintomtica. En los
nios se acompaa de raquitismo con ensanchamiento de las epfisis (extremos de los huesos largos)
y crecimiento seo anmalo.
La causa fundamental es un dficit de vitamina D. Este puede deberse a mltiples causas pero
sobre todo a la ausencia de luz solar, envejecimiento y a enfermedades de diversos tipos: malabsorcin intestinal, Sndrome de Fanconi, hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado) y
sndrome nefrtico (hinchazn por retencin de lquido generalizada, prdida de protenas abundante
por orina y disminucin de las protenas sanguneas). La osteomalacia por sndrome nefrtico, es bastante frecuente en el adulto con insuficiencia renal crnica, 57% de los casos, aparece incluso en estados precoces, cuando la funcin renal est conservada; su severidad se correlaciona sin embargo con
la intensidad y la duracin de la proteinuria (niveles altos de protenas en orina).
Existe un tipo de osteomalacia, conocida como osteomalacia oncognica, que ocurre en determinados tumores de origen mesenquimal, localizados preferentemente en cara y cuello.
Tambin puede aparecer osteomalacia a consecuencia de efectos txicos sobre la funcin del osteoblasto (clula germinal de la formacin sea) por la ingesta exagerada de anticidos que contiene aluminio, o por medicacin anticonvulsivante, colestiramina, fenitona, fenobarbital, rifampicina, isoniazida, xidos frricos, cadmio, difosfonatos.
Por otro lado, existen casos asociados a una alteracin metablica de la vitamina D con resistencia a la accin de la misma, que estn asociados a una alteracin gentica. El gen involucrado, denominado PHEX, se hereda bien como un rasgo ligado al cromosoma X, o como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/osteomalacia.html

Asociaciones:
Piruvato Carboxilasa, Dficit de

Sinnimos:
Ataxia con Acidosis Lctica, Tipo II
Encefalopata Necrotizante de Leigh por Dficit de Piruvato Carboxilasa
Sndrome de Leigh por Dficit de Piruvato Carboxilasa
El dficit de piruvato carboxilasa, es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al
grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) lctica.
Se acompaa de afectacin severa del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo
y la mdula espinal) y en numerosas ocasiones de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en
sangre) y afectacin tubular renal.
La piruvato carboxilasa es una enzima (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica
definida) clave pues interviene en mltiples vas metablicas y resulta esencial para el correcto funcionamiento del ciclo de Krebs. Interviene en la gluconeognesis (formacin de glucgeno a partir de
cidos grasos y protenas en lugar de carbohidratos), lipognesis (formacin de lpidos o grasas) y en
la sntesis de neurotransmisores (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de
una excitacin, transmitiendo la informacin de una neurona a otra).
Presenta predominio tnico. Se ha descrito con mayor frecuencia en poblacin norteamericana y
en indios canadienses Micmac, Cree y Ojibwa, que proceden de un grupo fundador del Sur de Ontario,
en el ao 300 d.C. En estos grupos la frecuencia de portadores se estima en uno de cada 10 individuos. Tambin se ha descrito una variante clnica de mayor severidad en Europa, en el rea mediterrnea, especialmente en Francia, de la que existen tambin casos en la poblacin espaola.
El cuadro clnico y de laboratorio es muy similar al producido por el dficit de piruvato decarboxilasa.
Puede existir historia familiar de retraso psicomotor(retraso en la adquisicin de las habilidades que
requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), muerte infantil o sndrome de Leigh.
Se diferencias tres formas clnicas, en funcin de la edad de presentacin y las manifestaciones clnicas:
1.- Tipo A. Fenotipo Americano. Forma infantil. La acidosis lctica y el retraso psicomotor se manifiestan entre los 2 y los 6 meses de vida. Las manifestaciones clnicas pueden variar entre la hipoglucemia en el lactante o la normalidad hasta el primer ao de vida, cuando aparece el retraso psicomotor, que puede ser de intensidad variable, por lo general severo y de evolucin progresiva. Asocia hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que
produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), convulsiones, mioclonas (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque elctrico, que afectan a msculos o grupos de msculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de tor-

sin lentos e involuntarios de las extremidades).
Las infecciones o el estrs metablico pueden desencadenar crisis de vmitos, taquipnea (respiracin acelerada superficial) y acidosis.
Presentan acidosis lctica, a pesar de lo cual la relacin lactato - piruvato es normal.
Se han descrito casos que comienzan como un sndrome de Leigh.
2.- Tipo B. Fenotipo Francs. Forma neonatal severa.
Se caracteriza por vmitos, irritabilidad, letargia (sueo patolgico y profundo), hipotona, llanto
dbil, ausencia de succin y alteraciones en el patrn respiratorio.
Evolucionan hacia una afectacin neurolgica grave con ausencia de habilidades psicomotoras,
hipertona (tono anormalmente elevado del msculo), crisis convulsivas, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), movimientos oculares anormales, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica y coma.
Suelen fallecer en los primeros seis meses de vida. Presentan acidosis lctica y aumento de los
niveles en suero de amonio, citrulina y lisina, as como aumento de la relacin lactato - piruvato y acetoacetato hidroxibutirato.
3.- Tipo C. Forma recientemente descrita en un paciente, con crisis de acidosis lctica pero sin
retraso psicomotor.
Clnicamente la acidosis lctica se debe sospechar ante la presencia de la llamada respiracin de
Kussmaul (respiraciones profundas y suspirosas) que si no se corrige puede dar lugar a deterioro de
la conciencia progresivo hasta llegar al coma, insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria, colapso cardiovascular, insuficiencia renal y muerte.
El diagnstico del dficit de carboxilasa se basa en determinar la actividad de la enzima en el tejido heptico o en cultivo de fibroblastos. Es posible el diagnstico prenatal determinando la actividad
enzimtica y la deteccin de protena biotinilada en amniocitos.
El pronstico es desfavorable y los pacientes suelen fallecer a edades tempranas, no superando la
segunda dcada de la vida en el mejor de los casos.
La enfermedad carece de tratamiento efectivo. Se recomienda una dieta rica en hidratos de carbono y administracin de bicarbonato en caso de acidosis lctica. Puede resultar til el tratamiento con
tiamina, para disminuir la acidosis lctica.
Existe un dficit de piruvato carboxilasa, secundario a un dficit de biotinidasa u holocarboxilasa
sintetasa, que cursa adems con erupcin cutnea y alopecia (cada general o parcial del cabello o del
vello corporal). En estos nios, con dficit de mltiples carboxilasas, el tratamiento debe ser con biotina, que se mantendr de por vida.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el gen responsable, llamado PC, en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.4-q13.5).
http://usuarios.tripod.es/hispataxia/
Asociaciones:
Asociacin Andaluza de Ataxias Hereditarias
Asociacin Catalana de Ataxias Hereditarias
Asociacin de Ataxias de Fuenlabrada
Asociacin Madrilea de Ataxias Hereditarias. (AMAH)
Federacin de Ataxias de Espaa (Asturias)
Federacin de Ataxias de Espaa (Madrid)
Fundacin de Ataxias Hereditarias Adriana de Luz Caballer
Piruvato Deshidrogenasa, Dficit de

Sinnimos:
Ataxia Intermitente con Dficit de Piruvato Deshidrogenasa
Acidemia Lctica y Pirvica, con Ataxia Episdica y Debilidad
Acidemia Lctica y Pirvica, Sensibles a Carbohidratos
El dficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con
acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) lctica.
El complejo de la piruvato deshidrogenasa est formado fundamentalmente por mltiples copias de
3 componentes o enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida):
- E1 o piruvato descarboxilasa, que es la que tiene mayor significacin funcional
- E2 o dihidrolipoil transacetilasa
- E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa
Este complejo enzimtico es importante en todos los tejidos con actividad metablica y juega un
papel fundamental para un correcto desarrollo del cerebro, puesto que ste, en condiciones normales,
obtiene la energa que necesita para su funcionamiento de la oxidacin aerbica de la glucosa.
El dficit de piruvato deshidrogenasa es la causa ms frecuente de acidosis lctica primaria.
Se ha descrito con mayor frecuencia en varones, pero tambin se detectan formas severas de
enfermedad en mujeres. No presenta predominio tnico.
Se caracteriza por una marcada variabilidad tanto por las manifestaciones y signos clnicos como
por los datos del laboratorio. El espectro clnico es amplio y va desde la acidosis neonatal severa y
fatal, a la presencia de alteracin neurolgica crnica en ausencia de acidosis sistmica.
Se han descrito diferentes clasificaciones en funcin de la subunidad que se afecte y de las manifestaciones clnicas predominantes.
Se distinguen tres tipos, en funcin de la subunidad que presente el dficit:
1.- El dficit de la subunidad E1, es el ms grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis lctica mortal, lesiones qusticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) del cuerpo calloso. Los nios mayores, por lo general varones, pueden presentar una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimtica y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser
normal y los pacientes presentan rasgos faciales caractersticos similares a los del sndrome alcohlico fetal.
2.- El dficit de la subunidad E2, es extraordinariamente raro, se ha descrito un caso asociado a
retraso mental muy profundo.
3.- El dficit de la subunidad E3, se comporta como un cuadro de acidosis lctica tpica y se caracteriza por vmitos, irritabilidad, letargia (carencia de energa), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) ptica y coma. Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental).
Independientemente de la subunidad que se afecte, la tendencia actual es a diferenciar tres formas
clnicas:

1.- Forma neonatal severa. Es la ms grave y suele deberse al dficit de la subunidad E1, codificada por un gen ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad afecta predominantemente a los
varones. Asocia a la acidosis, grave y refractaria al tratamiento, afectacin neurolgica muy severa,
falleciendo los nios por lo general antes de los seis meses de vida.
2.- Forma infantil. De comienzo ms tardo con clnica de retraso psicomotor y acidosis lctica
moderada, pudiendo en unas ocasiones progresar hacia un sndrome de Leigh y en otras hacia una
afectacin cerebral crnica con lesin de los ganglios basales.
3.- Forma atxica. Suele presentarse como episodios agudos de ataxia tras la ingesta de carbohidratos en sujetos sin retraso mental.
Clnicamente la acidosis lctica se debe sospechar ante la presencia de la llamada respiracin de
Kussmaul (respiraciones profundas y suspirosas) que si no se corrige puede dar lugar a deterioro de
la conciencia progresivo hasta llegar al coma, insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria, colapso cardiovascular, insuficiencia renal y muerte.
Se debe sospechar esta enfermedad en todo caso de afectacin neurolgica precoz de causa desconocida, especialmente si adems presentan anomalas del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) o acidosis lctica.
El diagnstico de sospecha se basa en la clnica, los datos de laboratorio y las pruebas de imagen,
especialmente la resonancia magntica nuclear con espectroscopia para demostrar la presencia de
acmulos de lactacto en el cerebro.
Los niveles sricos basales de lactato normales o ligeramente aumentados se elevan bruscamente tras las pruebas de sobrecarga con glucosa. Existe normalidad de la relacin lactato piruvato y
ausencia de cuerpos cetnicos.
El diagnstico se confirma determinando la actividad de la enzima, fundamentalmente en cultivo de
fibroblastos pero tambin en el tejido heptico, msculo esqueltico o cardiaco y rin. Es posible realizar el diagnstico prenatal.
La enfermedad carece de tratamiento efectivo. Se recomienda una dieta cetognica, especialmente en los casos que presentan ataxia desencadenada por la ingesta de carbohidratos; esta dieta
aumenta el porcentaje de energa, alrededor del 75% del aporte calrico, obtenido de las grasas.
Tambin puede resultar til el tratamiento con dicloroacetato y existen ciertos casos que mejoran con
tiamina, por lo que se recomienda hacer siempre un intento de tratamiento con esta sustancia o asociando ambas.
Se hereda como un rasgo gentico de marcada heterogeneidad. En la mayora de las ocasiones
las mutaciones se localizan en el gen responsable de la subunidad E1,PDHA1, que est ligado al cromosoma X (Xp22.1-p22.3), pero tambin pueden existir mutaciones en los genes responsables de la
subunidad E2 y E3, habindose identificado los genes que codifican esas subunidades en el brazo
largo del cromosoma 7 (7q 31-32) y en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13).
Pgina de afectados (idioma espaol)
Asociaciones:
Pompe, Enfermedad de
Sinnimos:
Maltasa Acida, Dficit de
Glucogenosis Cardiaca
Glucosidasa Lisosomal, Dficit de
Glucogenosis, Tipo II
Glucogenosis Generalizada
Cardiomegalia Glucognica Difusa
Alfa 1,4 Glucosidasa, Dficit de
La enfermedad de Pompe es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo
El glucgeno se sintetiza y almacena en los tejidos heptico y muscular; los niveles pueden variar
ms importantes en este mecanismo de regulacin. Hormonas como el glucagn activan la glucoge-

nlisis a travs de una serie de reacciones en cascada que utilizan el AMPc para la activacin de la
fosforilasa y la inhibicin de la sintetasa y la insulina activa la sntesis de glucgeno.
La enfermedad de Pompe est causada por un dficit congnito (presente en el nacimiento) de la
enzima lisosomal alfa glucosidasa cida lisosmica, tambin conocida como maltasa cida.
Es el primer error metablico congnito lisosomal del que se tiene referencia y fue el holands
Johannes C. Pompe quien describi, en 1932, el primer caso de Mal o Morbo de Pompe en una nia
de 7 meses de edad que falleci bruscamente por una miocardiopata hipertrfica. Si bien se debe a
Pompe la observacin de las vacuolas de glucgeno en todos los tejidos examinados, tuvieron que
pasar unos 20 aos ms para conocer las bases metablicas de la enfermedad. A principio de los aos
60, De Duve identific las vacuolas descritas por Pompe como unas organelas celulares independientes, los lisosomas y en 1963 Hers demostr la ausencia de alfa glucosidasa cida en hgado, corazn
y msculo estriado y los grupos de Lejeune y Louvain demostraron casi simultneamente que la produccin de la enzima y el acmulo de glucgeno patolgico tena lugar dentro de los lisosomas.
Se estima una frecuencia de 1/40.000 a 1/150.000 nacidos vivos, sin que se conozca preferencia
tnica ni de sexo.
La acumulacin progresiva de glucgeno se produce prcticamente en todas las clulas del organismo, aunque las alteraciones funcionales son ms evidentes en el corazn, msculo esqueltico y
sistema nervioso.
Existen dos formas clnicas, en funcin de la edad de comienzo y el pronstico:
1.- forma mortal infantil o forma clsica o glucogenosis tipo IIa, que afecta a los lactantes, es muy
grave ya que resulta mortal alrededor de los dos aos de edad y se debe a una alteracin estructural
de la enzima.
2.- forma juvenil tarda o del adulto es mucho menos frecuente y ms leve y se debe a un dficit
enzimtico que es detectable desde el nacimiento.
Existe una variante rara, llamada glucogenosis tipo IIb, de etiologa (estudio de las causas de las
enfermedades) desconocida con acmulo intralisosomal de glucgeno, en la cual la actividad enzimtica de la alfa glucosidasa cida es normal; se manifiesta por una gran cardiomegalia, afectacin musculoesqueltica leve y suele asociar retraso mental.
En la forma clsica, los nios aparentemente normales al nacer, suelen tener cardiomegalia
(aumento del tamao del corazn) mnima con anomalas electrocardiogrficas y aumento de glucgeno en diferentes tejidos, sobre todo el hgado y la piel.
Generalmente las primeras manifestaciones clnicas aparecen entre el primero y el quinto mes de
vida. La afectacin muscular se manifiesta como: hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) progresiva con afectacin de los msculos respiratorios, que produce disnea (dificultad en la respiracin), cianosis (coloracin anormal azulada-violeta de piel y mucosas) y neumonas de repeticin.
Suele acompaarse de macroglosia (lengua anormalmente grande) y afectacin visceral con gran cardiomegalia (aumento del tamao del corazn) y hepatomegalia (hgado anormalmente grande) ligera

o moderada.
El desarrollo mental es normal, sin embargo la hipotona y las alteraciones del sistema nervioso
central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), contribuyen a dar la falsa impresin de
deficiencia mental.
En la forma infantil tarda o del adulto, las manifestaciones clnicas son de carcter mas leve y los
primeros sntomas aparecen ms tarde, despus de la primera infancia o en cualquier etapa de la vida
adulta. Suele debutar con debilidad muscular proximal (ms cerca de un centro tronco o lnea media),
acompaada de afectacin del tronco, afecta ms a la cintura pelviana, musculatura paraespinal y diafragma. En la tercera parte de los casos debuta con fracaso respiratorio, sin hepatomegalia ni cardiomegalia.
El diagnstico de sospecha se establece mediante los hallazgos clnicos y la presencia de alteraciones de las pruebas funcionales respiratorias y electrocardiogrficas: con PR corto, QRS de alto voltaje, signos de Wolf Parkinson White e hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) ventricular
izquierda. La ecocardiografa y la angiocardiografa (radiografa de los vasos tras la inyeccin de un
liquido opaco a los rayos X) demuestran un importante engrosamiento del tabique interventricular y del
ventrculo izquierdo, con obstruccin al flujo de salida del ventrculo izquierdo e hipertensin pulmonar
(aumento de la presin en los vasos pulmonares).
El hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre) es normal, pero los leucocitos (glbulos blancos de la sangre) estn cargados de glucgeno, lo
que se manifiesta con la tincin de Schiff.
Las determinaciones de glucosa, lactato y piruvato sricos, as como la respuesta de la glucemia
(niveles de glucosa en sangre) al glucagn y la eliminacin urinaria de catecolaminas son normales y
los niveles de CPK estn elevados.
Los hallazgos anatomopatolgicos suelen reforzar el diagnstico: en la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) muscular se observa una miopata (degeneracin de los msculos) vacuolar franca que dificulta enormemente la identificacin del tejido y con cierta frecuencia la presencia de una
substancia basfila, que parece ser un mucopolisacrido cido. En el hgado, la lesin se manifiesta
en los hepatocitos (clulas del hgado) y en las clulas de Kupffer (clulas grandes en forma de estrella que se encuentran en el hgado y pertenecen al revestimiento endotelial de los vasos sanguneos)
y habitualmente las vacuolas de glucgeno, son regulares y redondas, con un aspecto ms parecido
a una gota de grasa, que en cualquier otro tipo de glucogenosis. Las neuronas pueden encontrarse
muy hinchadas y en las preparaciones habituales no es posible distinguirlas de las que se observan
en el caso de enfermedad de Niemann Pick o de Tay Sachs; en la enfermedad de Pompe no hay acumulacin de glucgeno en los ncleos.
Para el diagnstico de confirmacin se requiere biopsia muscular o cutnea, ya que la aplicacin
de tcnicas inmunohistoqumicas en el msculo y en cultivo de fibroblastos y en hgado permiten adems de la observacin al microscopio electrnico de lisosomas anormales cargados de glucgeno, la
comprobacin de la ausencia o disminucin de la actividad enzimtica de la alfa glucosidasa cida y
contrariamente un aumento de la actividad de fosfatasa cida en el hgado.
Es posible realizar diagnostico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis) o biopsia de
las vellosidades corinicas, en las que se determina la actividad enzimtica.
El diagnstico diferencial en el adulto debe hacerse con la distrofia de cinturas o la polimiositis.
El pronstico de la forma clsica es malo y la gran mayora de los nios fallecen antes de los dos
aos, por neumonas de repeticin e insuficiencia cardiaca y respiratoria.
Las formas infantil tarda o del adulto tienen una evolucin lenta con afectacin de msculo e hgado pero sin cardiomegalia, por lo que son de mejor pronstico y de severidad muy variable en funcin
de la cuanta del dficit enzimtico. Los nios presentan retraso psicomotor (retraso en la adquisicin
de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), dificultades para
caminar y para la deglucin, posteriormente al igual que los adultos debilidad muscular proximal y progresiva con afectacin de los msculos respiratorios, que conduce irreversiblemente a una insuficien-

cia respiratoria severa de evolucin fatal en el curso de unos 20 aos.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad. Como en cualquier enfermedad lisosomal el tratamiento sustitutivo con enzima recombinante es prometedor y los ensayos clnicos que se estn llevando a cabo en la forma clsica permiten vislumbrar una eficacia en la eliminacin del glucgeno acumulado en corazn, msculo esqueltico y sistema nervioso. En las formas ms leves suele ser til
una dieta rica en protenas y medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen de la alfa glucosidasa cida se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.3). La glucogenosis tipo IIb, tiene un
patrn de herencia diferente y mltiple, habindose descrito casos de herencia ligada al
cromosoma X.
Acido alfa-glucosidasa recombinante humana
http://www.morbus-pompe.de/multipompe/spanisch/spanisch3pompekevin.html

Asociaciones:
Porfiria Aguda Intermitente

Sinnimos:
Porfiria, Tipo Sueca
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al
grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.
La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o prpura.
Las porfirias se consideran como un grupo heterogneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carcter autosmico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomala en la
biosntesis del hem. Cada tipo de porfiria tiene un patrn caracterstico de sobreproduccin y acumulacin de precursores hem, dependiendo de la disfuncin enzimtica (enzima es una sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo). El dficit especfico de una enzima en cada
tipo de porfiria resulta de un bloqueo parcial en la biosntesis del hem.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Gnther,
en 1911, describi un tipo de porfiria congnita con lesiones cutneas y afectacin heptica, en la que
varias familias presentaban una clara predisposicin a padecer el defecto bioqumico responsable de
la enfermedad. Cuarenta aos ms tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron
una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicacin de factores genticos.
Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosntesis del hem. El hem es el grupo prosttico (parte no protica de una enzima), de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el

oxgeno) y de otras enzimas, mioglobina y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formacin de hemoglobina. La mdula sea y el hgado son los rganos en que la sntesis del hem es
especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las clulas del organismo.
La casi totalidad de las porfirinas se encuentran en la hemoglobina, la mioglobina y los fermentos
respiratorios.
La sntesis de porfirinas, se realiza a travs de una compleja serie de pasos metablicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reaccin.
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulacin de porfirinas en los tejidos, o la disminucin de la produccin del
grupo hem. La acumulacin de porfirinas en la capa epidrmica de la piel provoca la caracterstica fotosensibilidad cutnea.
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres caractersticas:
1.- El sitio principal de produccin anormal de porfirinas, en hepticas o eritropoyticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre).
2.- La presentacin: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crnica (que tiene
un curso prolongado por mucho tiempo).
3.- El patrn de dficit enzimtico en la produccin del hem.
La porfiria intermitente aguda, se debe al defecto primario de la desaminasa de porfobilingeno.
Afecta con mayor frecuencia a las mujeres entre la segunda y la quinta dcada de la vida. Se estima que entre los europeos tiene una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1/20.000 y se han diagnosticado en Espaa alrededor de un centenar de casos.
El cuadro clnico cursa en crisis que duran de das a varios meses y se alternan con periodos asintomticos.
La hipoactividad enzimtica no es condicin suficiente para la aparicin de las crisis, debiendo estar
presentes factores desencadenantes, especialmente los frmacos de uso comn en anestesia como:
sedantes (diacepam), barbitricos (tiopental), analgsicos (dipirona), anestsicos inhalatorios (enflorano), anestsicos locales (lidocana) y otros frmacos como esteroides, anticonceptivos, alcohol, etc.
Otras causas desencadenantes pueden ser infecciones y cambios hormonales producidos en embarazo, puerperio y por el uso de anticonceptivos orales.
La frecuencia e intensidad de las crisis porfricas es muy variable. La crisis suele iniciarse con un
cuadro de dolor abdominal, intenso, irradiado a espalda, fiebre, vmitos intensos y estreimiento persistente; en las tres cuartas partes de los pacientes aparecen manifestaciones neurolgicas, sobre todo
tras la aparicin de los sntomas abdominales, fundamentalmente en forma de dolor de tipo neurtico
(neuritis es la inflamacin o degeneracin de un nervio) en extremidades, parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del nervio ptico, en algunos pacientes se asocia a delirio y coma, son frecuentes las manifestaciones psiquitricas tales como psicosis, confusin y alucinaciones, durante la crisis pueden aparecer convulsiones.
El diagnstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentracin de cido aminolevulnico (ALA), de porfibilingeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo ms caracterstico es que la orina se oscurezca ms tras la exposicin al
sol durante unas horas.
El tratamiento sintomtico de estos pacientes es difcil por la larga lista de frmacos contraindicados; ante la sospecha diagnstica deben corregirse las alteraciones electrolticas, tratar las infecciones
y monitorizar la funcin ventilatoria; el dolor abdominal puede tratarse con analgsicos (aspirina y paracetamol) u opiceos; para controlar las nuseas, vmitos y manifestaciones psiquitricas pueden utilizarse clorpromazina, promazina o proclorpormazina. Las convulsiones plantean problemas ya que la
mayora de los frmacos anticonvulsivantes estn contraindicados, resultando las benzodiacepinas,
probablemente los frmacos ms seguros.

El tratamiento de la crisis porfricas se realiza con hematina, para reponer los depsitos hepticos
de hem libre y cortar la retroalimentacin positiva que ocasiona su dficit.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habiendose identificado la alteracin
gentica que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.3).
Deaminasa recombinante humana del porfobilingeno

http://www.anestesia.hc.edu.uy/Monografias/porfiria.htm
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Porfirias
Porfiria ALA-D

La porfiria ALA-D es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, que pertenece
al grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.
respiratorios.

La porfiria ALA-D o porfiria con dficit de la actividad deshidratasa del cido delta amino levulnico,
es una enfermedad aguda extremadamente rara de la cual hay descritos 6 casos hasta la fecha.
Clnicamente se caracteriza por la presencia fundamental de sntomas neurolgicos, con polineuropata (trmino general para las afecciones nerviosas), que llega a producir parlisis en las extremidades y en la musculatura respiratoria que puede provocar la muerte, sin existir fotosensibilidad. Cursa
en brotes que pueden desencadenarse por el stress, el ayuno o la ingesta de alcohol. Pueden cursar
con dolor abdominal, vmitos y mialgias (dolores musculares) en extremidades.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habiendose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34).
http://www.qb.fcen.uba.ar/hemobrt.html

Asociaciones:
Porfiria Cutnea Tarda

Sinnimos:
Porfiria Cutnea Tarda Sintomtica
La porfiria cutnea tarda es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al grupo
de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo
de las porfirinas.

respiratorios.
La porfiria cutnea tarda es la ms comn de las porfirias. Resulta de una deficiencia de la descarboxilasa del uroporfiringeno de la enzima (URO-D).
Clnicamente se relaciona con la hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado) alcohlica, la nica manifestacin clnica importante es la fotosensibilidad, que da lugar a lesiones cutneas que consisten en aumento de la pigmentacin facial, eritema (enrojecimiento difuso o en manchas
de la piel), lesiones ulcerosas (lcera es una lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel
o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o
malignos) y gran fragilidad de la piel a los traumatismos, se observa siderosis (deposito de cantidad
anormal de hierro) heptica que no da sntomas.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado la mutacin responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma 1 (1p34).
http://www.seap.es/reuniones/almagro2000/scruz/clavesg5.htm

http://pat.uninet.edu/zope/pat/casos/C028/
Asociaciones:
Porfiria Eritropoytica Congnita

Sinnimos:
Porfiria Congenita Fotosensible
Gunther, Enfermedad de
Porfiria de Gunther
Prestaciones y aspectos sociales
La porfiria eritropoytica congnita es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece
al grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.
respiratorios.
La enzima deficiente es la cosintetasa del uroporfiringeno III.

Clnicamente se caracteriza por fotosensibilizacin crnica (que tiene un curso prolongado por
mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel y mutilaciones, que afectan generalmente a
dedos, nariz y orejas.
Se acompaa de hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), orina roja, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) y coloracin
roja de dientes y huesos.
Se hereda con un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el gen responsable
de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 10 (10q25.2-q26.3).

Asociaciones:
Porfiria Hereditaria Coproporfrica

Sinnimos:
La coproporfiria hereditaria es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al grupo
de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo
de las porfirinas.
respiratorios.
La sntesis de porfirinas, se realiza a travs de una compleja serie de pasos metablicos perfecta-

mente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reaccin.
La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria heptica que es muy similar a porfiria intermitente aguda, aunque es generalmente una enfermedad menos severa. Es causado por una deficiencia de la enzima oxidas de coproporfiringeno.
Clnicamente se caracteriza por fotosensibilidad y ataques agudos (que tienen un curso breve y
relativamente grave) de dolor de tipo neurtico (neuritis es la inflamacin o degeneracin de un nervio)
en extremidades, parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del nervio ptico, en algunos pacientes se asocia a delirio,
coma y convulsiones.
Se hereda con un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 3 (3q12).

Asociaciones:
Porfiria Variegata
Sinnimos:
Porfiria Heptica, Variegata
Porfiria Gentica Sudafricana
La porfiria variegata es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al grupo de las
llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las
porfirinas.
biosntesis del hem. Cada tipo de porfiria tiene un patrn caracterstico de sobreproduccin y acumu-

lacin de precursores hem, dependiendo de la disfuncin enzimtica (enzima es una sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo). El dficit especfico de una enzima en cada
respiratorios.
La porfiria variegata, es una forma de porfiria heptica, es la ms comn de la poblacin blanca
sudafricana, muchos de estos pacientes se han identificado como descendientes de una mujer holandesa que emigr a Ciudad del Cabo en 1688. Se debe al dficit parcial de la oxidasa de protoporfiringeno.
Clnicamente se caracteriza por lesiones cutneas que consisten en aumento de la pigmentacin
facial, eritema (enrojecimiento difuso o en manchas de la piel), lesiones ulcerosas (lcera es una lesin
circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada
a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) y gran fragilidad de la piel a los traumatismos y por ataques agudos (que tienen un curso breve y relativamente grave) de dolor de tipo neurtico (neuritis es la inflamacin o degeneracin de un nervio) en extremidades, parestesias (sensacin
anormal de los sentidos o de la sensibilidad), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del
nervio ptico, en algunos pacientes se asocia a delirio, coma y convulsiones.
Se hereda con un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado los genes responsables de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 1 (1q22) y en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3).


Asociaciones:
Protoporfiria Eritropoytica
Sinnimos:
Protoporfiria
La protoporfiria eritropoytica es una enfermedad metablica hereditaria rara, que pertenece al
grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.
respiratorios.
La protoporfiria eritropoytica es una enfermedad metablica hereditaria rara caracterizada por una

deficiencia de la ferroquelatasa, que da lugar a la acumulacin de protoporfirina en el plasma, las clulas rojas de la sangre y el hgado.
Clnicamente se caracteriza por fotosensibilidad moderada, que da lugar a picor, eritema (enrojecimiento difuso o en manchas de la piel) y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en
el tejido celular) cutneo. En ocasiones puede acompaarse de clculos biliares y hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado).
Se hereda con un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 18 (18q21.3).
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/folia/Vol13_N1/Protoporfiria_eritropey%C3%A9tica.htm

http://www.aeeh.org/trat_enf_hepaticas/C-20.pdf
Asociaciones:
Pseudocolinesterasa, Dficit de
Sinnimos:
Sensibilizacin a Succinilcolina
El dficit de pseudocolinesterasa es una enfermedad metablica hereditaria rara.
El impulso nervioso se trasmite de una neurona a otra, mediante la liberacin de neurotrasmisores
(sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin) a travs de las
membranas de las neuronas.
Las colinesterasas, enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida)
que producen la hidrlisis de la acetilcolina, un neurotransmisor, pueden ser de dos tipos:
1.- acetilcolinesterasa o colinesterasa verdadera llamada tambin colinesterasa eritrocitaria, o colinesterasa especfica o de tipo e.
Se encuentra unida a las membranas de las neuronas, en las sinapsis (lugar de conexin de dos
neuronas) ganglionares de la estructura neuromuscular del organismo y en los hemates o eritrocitos
(los glbulos rojos de la sangre). La acetilcolinesterasa es un enzima que inactiva un neurotransmisor
llamado acetilcolina, produciendo la disminucin de la transmisin del impulso nervioso. Se estima que
es capaz de hidrolizar una molcula de acetilcolina en cido actico y colina en aproximadamente un
milisegundo.
2.- pseudocolinesterasa o colinesterasa inespecfica, tambin denominada butirilcolinesterasa,
colinesterasa plasmtica o de tipo s.
Presente en casi todos los tejidos, principalmente en el hgado, en el plasma y en menor cantidad
en el sistema nervioso. La pseudocolinesterasa es un enzima que hidroliza rpidamente la succinilcolina a colina y succinilmonocolina.
La succinilcolina se une a los receptores nicotnicos postsinpticos, semejando a las molculas de
acetilcolina y bloqueando la transmisin del impulso nervioso.
Una dosis de 1-2 mg por Kilo de peso inicia el bloqueo neuromuscular a los 30 segundos aproximadamente, tardando unos 10 - 12 minutos en desaparecer su efecto. Por su rpido inicio y corta dura-

cin se utiliza principalmente para facilitar la intubacin traqueal de forma rpida. En nios se debe
usar con precaucin por la posibilidad de hiperkalemia (aumento de los niveles de potasio en sangre)
en distrofias musculares ocultas y de desencadenar hipertermia maligna.
Se estima una frecuencia de 1 en 1.500 a 1 en 3.000 pacientes; en la raza blanca es ms frecuente
en los hombres que en las mujeres.
Los pacientes con dficit de pseudocolinesterasa estn generalmente asintomticos, sin embargo
dado que la pseudocolinesterasa participa en la degradacin de la succinilcolina, si estas personas se
someten a ciruga bajo anestesia general la duracin del bloqueo puede durar hasta treinta veces ms,
es decir unas 6 horas y bajo los efectos de la anestesia las manifestaciones clnicas son apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin), bradicardia (latido cardaco inusualmente lento), especialmente en nios; fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares);
dolores musculares posteriores; aumento de la presin intraocular, intragstrica e intracraneal e hiperkaliemia.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo habindose identificado el gen asociado
a esta enfermedad en el brazo largo del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2).
Existe una alteracin gentica, contraria a sta, que produce un aumento de la actividad enzimtica y por tanto una resistencia a la anestesia, cuando se utilizan relajantes musculares de este grupo.
http://www.saludalia.com/Saludalia/web_saludalia/urgencias/doc/documentos/doc/cocaina2.htm
Asociaciones:
Reifenstein, Sndrome de
Sinnimos:
Insensibilidad Parcial a los Andrgenos, Sndrome de
Feminizacin Testicular
Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I
Rosewater, Sndrome de
Pseudohermafroditismo
Lubs, Sndrome de
Feminizacin Testicular Incompleta
Gilbert Dreyfus, Sndrome de
El sndrome de Reifenstein es una enfermedad endocrinolgica hereditaria rara e infantil, que conlleva una forma de pseudohermafroditismo masculino (varn que tenga testes pero a caractersticas
sexuales femeninas).
El pseudohermafroditismo masculino se caracteriza por la presencia de testculos y presencia
mayor o menor de caractersticas fenotpicas (fenotipo es el aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) femeninas. El fenotipo vara, desde casos con genitales externos
de apariencia femenina, hasta formas leves, caracterizadas por hipospadias (apertura urinaria, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no
pueden descender al escroto) y ambigedad de los genitales externos.
La insensibilidad a los andrgenos puede ser total o parcial. Los primeros se caracterizan por feno-

tipo femenino, durante la pubertad desarrollan caracteres sexuales secundarios femeninos, pero sin
que se produzca la menarquia (aparicin de la primera menstruacin). En los segundos, los genitales
externos son ambiguos o claramente masculinos, con los caracteres sexuales secundarios masculinos
incompletamente desarrollados.
El sndrome de Reifenstein se debe a resistencia andrognica parcial que puede detectarse al nacimiento y produce insensibilidad de los rganos diana frente a la dihidrotestosterona (DHT), lo que conduce a la feminizacin de individuos con un cariotipo (estudio de los cromosomas) masculino.
Ha sido descrito conjuntamente por Lubs, Gilbert Dreyfus, Rosewater, Reifenstein y Walker.
La sintomatologa ms habitual es la de un varn con signos eunucoides: hipospadias, criptorquidia, fusin del escroto y microrquidia (testculos pequeos) bilateral.
Durante la pubertad, aumenta la produccin de testosterona, que tiene algn efecto virilizante, pero
insuficiente para corregir las anomalas de los genitales. La testosterona sirve para la produccin de
estrgenos tanto en el hgado como en el tejido adiposo, favoreciendo la aparicin de ginecomastia
(volumen anormal de las mamas en el hombre). Los caracteres sexuales secundarios estn poco desarrollados y los testculos son pequeos y azoosprmicos.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin se realiza mediante la medicin de los
niveles plasmticos de testosterona y dihidrotestosterona que son normales o estn aumentados y las
gonadotropinas (HFE y HL) que tambin estn aumentadas, porque la deficiencia de receptores
andrognicos existe tambin en la hipfisis.
El estudio histolgico (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los
seres vivos) de los testculos demuestra que parte de los tbulos seminferos estn fibrosados (fibrosis es la proliferacin del tejido conectivo fibroso), con fibras elsticas en los tbulos seminferos y alrededor de los mismos, lo que indica la lesin testicular postpuberal, mientras que otros tienen un nmero escaso de clulas germinales de todos los tipos. En el intersticio aparecen clulas de Leydig hiperplsicas (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos).
El tratamiento se realiza mediante correccin quirrgica de los defectos anatmicos existentes,
acompaada de tratamiento andrognico sustitutivo.
La mayora de estos pacientes crecen como hombres y con un desarrollo psicolgico masculino,
aunque podran educarse como mujeres si se extirpan los testculos a edad temprana y se instaura tratamiento estrognico, basndose en la teora de que los recin nacidos son sexual y psicolgicamente neutros y por tanto la determinacin del gnero se basa en la apariencia de los organos sexuales y
en la educacin. Aunque recientemente algunos autores, ponen en duda estas prcticas y recomiendan por razones psicolgicas practicar una reconstruccin del pene y que se eduque a estos nios
como hombres y no como mujeres.
Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X (Xq11-q12).

http://www.medhelp.org/www/ais/spanish/que_es_el_sia.htm
Asociaciones:
Sialidosis
Sinnimos:
Alfa Neuraminidasa, Dficit de
Sialidasa, Dficit de
Lipomucopolisacaridosis Tipo I
Mucolipidosis Tipo I
Glicoprotein Neuraminidasa, Dficit de
Mancha Rojo Cereza y Mioclona, Sndrome de la
La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metablica hereditaria muy rara, del grupo
de las mucolipidosis, enfermedades que tienen caractersticas tanto de las mucopolisacaridosis como
de las lipidosis.
El trmino mucolipidosis fue acuado por Spranger y Wiederman en 1970, al estudiar un grupo de
enfermedades de almacenamiento que presentaban muchas de las caractersticas observadas en la
enfermedad de Hurler y en otras mucopolisacaridosis relacionadas, pero que excretaban cantidades
normales de mucopolisacridos en la orina. Estas variantes de Hurler acumulaban cantidades excesivas de mucopolisacridos, esfingolpidos o glicolpidos en sus tejidos y ellos, las denominaron con el
trmino de mucolipidosis.
Existen dos formas clnicas de sialidosis: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La primera descrita fue la sialidosis tipo II que a su vez tiene diferentes subtipos, segn la edad de comienzo: una forma
congnita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil, sta ltima no reconocida por todos los autores.
La forma congnita se manifiesta por hidrops (hinchazn generalizada del feto), ascitis (acumulacin de lquido en la cavidad peritoneal) neonatal, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos)
esqueltica, telangiectasia (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre), crnea
opaca, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) y muerte fetal o durante la primera infancia.
La forma de inicio infantil, es similar al sndrome de Hurler y comienza en el primer ao de la vida,
los nios que son normales al nacimiento, presentan disostosis mltiples (deformidades mltiples por
defecto de la osificacin de los huesos), facies (cara) tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la
enfermedad rpidamente progresiva.
Estas dos formas se deben a un dficit aislado de neuraminidasa.
El tercer subtipo o forma de forma de inicio juvenil, tambin llamada galactosialidosis, se debe a un
dficit combinado de dos enzimas (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida):
beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clnica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en
cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.
La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda dcada de la vida, se caracteriza clnicamente por presentar prdida de la visin progresiva con
mancha macular color rojo cereza y mioclonas (contracciones musculares bruscas semejantes a las
de un choque elctrico), convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis mltiple; se
debe a un dficit de la enzima neuraminidasa.
El diagnstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinacin de la actividad de la
enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificacin debe hacerse en
tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glbulos blancos para el diagnstico, ya que
puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas
en vas de proliferacin) en cultivo, siendo posible el diagnstico prenatal en cultivo de clulas amni-

ticas o vellosidades corinicas.
No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.

Asociaciones:
Sitosterolemia
Sinnimos:
Fitosterolemia
La sitosterolemia es una enfermedad extremadamente rara del metabolismo de los lpidos, caracterizada por el desarrollo de aterosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso) y enfermedad coronaria a temprana edad, con cifras de colesterol plasmtico y triglicridos normales o ligeramente aumentados en
ms de la mitad de los pacientes, producida por el paso masivo de esteroles vegetales, los homlogos
vegetales del colesterol, al torrente sanguneo. La presencia de este tipo de sustancias es exclusivamente de origen diettico, ya que el hombre es incapaz de sintetizarlas.
Los esteroles vegetales son al igual que el colesterol absorbidos en parte en el intestino, por difusin pasiva a travs de los enterocitos, que posteriormente los excretan al torrente sanguneo, por
medio de transportadores especficos que requieren ATP: ABCG5 y ABCG8.
Existen dos genes que codifican las protenas que intervienen en el transporte de esteroles de origen vegetal, stas actan como bombas dependientes de ATP (nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal), excretndolos hacia la luz intestinal. Por otra parte, un 3-5% de estos
esteroles vegetales son absorbidos y transportados hacia el hgado y ms tarde vertidos en el tracto
digestivo a travs de la bilis.
Algunas personas toleran dietas ricas en colesterol sin elevar sus niveles lipdicos plasmticos, por
el contrario en otras, con la misma dieta, estos niveles aumentan de forma importante; esto podra
explicarse por ligeros cambios en la estructura de estos transportadores o de las protenas de membrana.
La sitosterolemia, se debe a la presencia de mutaciones en estos genes, dando lugar a una alteracin en las protenas que actan como transportadores especficos de los esteroles vegetales, lo que
secundariamente provoca la absorcin de cantidades masivas de los mismos.
Fue descrita por primera vez, en 1974, por Bhattacharyya y Connor. Hasta el ao 2000, tan slo se
haban recogido 40 casos en la literatura mdica; esta cifra debe estar infraestimada, ya que antes de
poder tipificar el gen, los enfermos slo podan ser diagnosticados de hiperlipemia familiar.
No se conoce clara predileccin tnica ni geogrfica, si bien parece ser ms frecuente entre ciertos grupos de japoneses y chinos y la Comunidad Amish.
Puede aparecer a cualquier edad, se han descrito casos que han comenzado a los 18 meses y

otros que han fallecido por un infarto agudo de miocardio a los 13 aos.
Clnicamente se caracteriza por la aparicin de xantomatosis (xantomas son tumores cutneos que
contiene steres de colesterol) precoz, generalizada o localizada en nalgas, rodillas, superficies de
extensin de los brazos y palmas de las manos; estos ltimos son muy caractersticos de la enfermedad e incluso pueden ser la nica manifestacin clnica cutnea. Frecuentemente se acompaa de
xantelasmas (xantomas de los prpados) y arco corneal (anillo opaco de color grisceo que rodea la
periferia de la crnea, producido por deposito de grasa o por degeneracin hialina).
Las manifestaciones clnicas ms importantes son las derivadas de la aterosclerosis precoz, antes
de los 40 aos, tanto en el territorio coronario originando una cardiopata isqumica (isquemia es el
dficit de riego): angina, infarto agudo de miocardio, muerte sbita y con menor frecuencia insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca, vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo), o embolismos (transtorno en el que las arterias o las venas estn bloqueadas por un mbolo que se desplaza desde el
punto de formacin de un cogulo) coronarios; como a nivel perifrico: aneurismas (bolsa formada por
la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena), embolismos, isquemia muscular y cutnea,
claudicacin intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse despus de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo), sndrome de Leriche,
accidentes cerebro vasculares, infartos renales, hipertensin vsculo renal, e insuficiencia renal aguda.
Se han descrito hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos) ya que los hemates debido al aumento de sitosteroles tienen membranas ms rgidas siendo por tanto ms propensos a la ruptura y a la lisis, lo que favorece el hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva del bazo,
que est aumentado de tamao por lo que atrapa y destruye las clulas sanguneas) y anomalas plaquetarias tales como trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la
coagulacin de la sangre); pueden presentar artritis (inflamacin de las articulaciones) fundamentalmente en rodillas y tobillos.
El diagnostico diferencial debe hacerse fundamentalmente con la hipercolesterolemia familiar y la
xantomatosis cerebro-tendinosa.
El diagnstico de sospecha de la enfermedad es clnico, debe pensarse en ella ante una dislipemia familiar que no responde o responde mal al tratamiento con estatinas.
El diagnstico de confirmacin se basa en el anlisis bioqumico de los esteroles mediante cromatografa (proceso usado para analizar o separar sustancias gaseosas o disueltas, en funcin de su
absorvancia respecto a una sustancia determinada), encontrndose niveles de esteroles vegetales elevados en suero con cifras 30 veces superiores a las esperadas y en diferentes tejidos. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de
someterlo a examen microscpico) de las arterias y de los xantomas permite objetivar el elevado contenido de sitosteroles vegetales en los mismos, principalmente de sitosterol, estigmasterol, campesterol y sus derivados 5-alfa. La certeza diagnstica se obtiene mediante el anlisis molecular, que permite la identificacin de las mutaciones en los genes ABCG8 y ABCG5 y posibilita as mismo el consejo gentico.
Se debe realizar estudio angiogrfico (radiografa de los vasos tras la inyeccin de un liquido opaco
a los rayos X), que incluya cateterismo coronario para evaluar el grado de lesin vascular; se aconseja realizar un anlisis de sangre perifrica, que permite detectar una anemia hemoltica o tambin alteraciones plaquetarias, como trombocitopenia, que pueden presentar tambin estos pacientes.
La sitosterolemia tiene un alto riesgo de aterosclerosis coronaria, provocando un importante
aumento de la morbi-mortalidad. El diagnstico y tratamiento precoces son la clave para un control de
la enfermedad, disminuyendo la incidencia de complicaciones.
El tratamiento se realiza con restriccin diettica, menos de 30% de grasas y drstica disminucin
de las grasas de origen vegetal, asociado a tratamiento farmacolgico con resinas de intercambio aninico; las estatinas no resultan tiles para el tratamiento de estos pacientes.
Se espera que est comercializada en Espaa en el prximo ao una sustancia que inhibe selectivamente la absorcin intestinal del colesterol y rompe el ciclo de reabsorcin del mismo, el ezetimibe, que ha demostrado ser eficaz en estos pacientes.
En los casos ms severos puede estar indicada la ciruga mediante tcnica de by pass intestinal,

para favorecer la disminucin de la absorcin de sitosteroles vegetales.
Cuando existen, se deben tratar la artritis, las alteraciones hematolgicas y el hiperesplenismo.
La sitosterolemia se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Los genes, ABCG8 y
ABCG5, responsables de la enfermedad han sido identificados en el brazo corto del cromosoma 2
(2p21) en 1998.

Asociaciones:
Sly, Sndrome de
Sinnimos:
Beta Glucuronidasa, Dficit de
Mucopolisacaridosis Tipo VII
elementales. Estas enfermedades estn causadas por el dficit de una de las diez enzimas (sustancia
proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) lisosomales especficas que producen una
incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacridos) a molculas ms simples.
La acumulacin de estos mucopolisacridos no degradados en las clulas son la causa de un gran
nmero de sntomas y de anomalas fsicas.
El sndrome de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII es una enfermedad metablica extremadamente rara, caracterizada por un dficit de la enzima lisosomal llamada beta-glucuronidasa. Los pacientes
presentan manifestaciones clnicas y esquelticas propias de mucopolisacaridosis: hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio)
umbilicales, joroba dorsolumbar, estatura baja y retraso mental.
Existen diferentes formas clnicas, segn la expresin del gen; unos casos se presentan como cuadros muy parecidos al Sndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I y por el contrario en otros casos
no existe retraso mental y por lo general tienen una afectacin de grado leve.
Se diagnostica mediante tcnicas de laboratorio, ya que existe una eliminacin excesiva en la orina
de condroitn 4/6 sulfato y un dficit demostrable de betaglucuronidasa en los leucocitos o glbulos
blancos y fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin).
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo y la anomala gentica se ha identificado
y se localiza en el cromosoma 7 (7q21.11). Se han descrito dos mutaciones diferentes.
Asociaciones:
Sotos, Sndrome de
Sinnimos:
Gigantismo Cerebral
El sndrome de Sotos, descrito por primera vez en 1964, es una enfermedad gentica rara caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los nios afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporcin al peso, pero este puede tambin estar
por encima de su media; adems, los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de
los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos.
El crecimiento anormalmente rpido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores,
se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud prxima al percentil
95 (valor medio de la estatura del 95% de los individuos de un grupo), etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduracin sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartlagos de crecimiento. La estatura en el adulto sobrepasa por lo general el percentil 50, siendo la talla
media de las mujeres de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. No obstante algunos individuos afectados, sobre todo los hombres, pueden alcanzar alturas exageradas.
Los nios afectados pueden tambin presentar anomalas del desarrollo incluyendo retrasos en las
etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, andar), retraso psicomotor (retrasos en la adquisicin de
habilidades que requieren coordinacin de las actividades muscular y mental) y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalas faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser tambin alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retencin del lquido cefalorraqudeo en las cavidades cerebrales,
que tambin contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular (ojos muy separados), fisuras palpebrales (formacin de pliegues por inclinacin de los prpados hacia abajo) una bveda del paladar
arqueada y prognatismo (protuberancia de la mandbula).
Este sndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congnitos del corazn,
fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y msculo esquelticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival (paladar en forma de bveda).
El diagnstico diferencial deber de hacerse con otros sndromes de crecimiento prenatal excesivo, fundamentalmente con el conocido como sndrome de Weaver.
En la mayora de los casos del sndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen gentico. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosmica dominante.
http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria/Casos/html/035/clinica.htm

http://www.arc.ucla.edu/biolchem/mps/01therapy/abstracts/SlyWS.htm
Asociaciones:
Sulfatasa, Dficit de
Sinnimos:
Mucosulfatidosis
Trastorno de la Cornificacin 13
Sulfatasa Mltiple, Dficit de
El dficit de sulfatasa mltiple, es una enfermedad metablica hereditaria muy rara del grupo de las
lipidosis, debida al dficit de las enzimas (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica
definida) llamadas arilsulfatasas A, B y C. Se acumulan sulfatos, mucopolisacridos, sulfatos esteroideos y ganglisidos en la corteza cerebral y los tejidos viscerales.
El cuadro neurolgico es similar al de la leucodistrofia metacromtica infantil tarda con irritabilidad,
incapacidad para andar, hiperextensin de las rodillas, abolicin de los reflejos, emaciacin (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad generalizada, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), convulsiones, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica y
tetraparesia (parlisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), al final de la enfermedad, pero asocia tambin una afectacin sea que puede sugerir una mucopolisacaridosis existiendo hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), rasgos faciales toscos, sordera, cifoescoliosis
(combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y anomalas en el esternn y las costillas. Se produce una
ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomala de la granulacin en los leucocitos
o glbulos blancos. Los nios tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan ms en aprender a hablar
o caminar.
El examen de la orina muestra aumento de polisacridos y de sulfatos. Pueden realizarse pruebas
de deteccin de portadores y un diagnstico prenatal.
No existe un tratamiento especfico, aparte las medidas de sostn.
Asociaciones:
Tangier, Enfermedad de
Sinnimos:
Familiar de Alfalipoproteina, Dficit
Alfa Lipoproteina de Alta Densidad, Dficit de
La enfermedad de Tangier es una enfermedad hereditaria rara, del metabolismo de los lipdos debido a un dficit de alfalipoprotena, que se caracteriza por cifras plasmticas disminudas e incluso
ausentes de HDL-colesterol (lipoprotenas de alta densidad, conocidas comunmente como la fraccin
protectora del colesterol) y aterosclerosis precoz.
Fu descrita por primera vez en 1961 en pacientes que vivan en la isla de Tangier, situada en la
baha de Chsapeake, EE.UU. Posteriormente Engel en 1967, public el cuadro clnico completo.

Por lo general tanto esta enfermedad como el dficit de LCAT (lecitn acil colesterol transferasa)
presentan cifras de HDL-colesterol menores de 10 mg/dL, niveles de colesterol total y LDL-colesterol
(lipoprotenas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria) bajos. As mismo la Apo A-I est
muy disminuida y se detectan en plasma unas lipoproteinas anmalas, llamadas quilomicrones-like,
con lo que se produce un mayor riesgo de aterosclerosis, con manifestaciones de cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) coronaria precoz.
Se debe a fallos enzimticos en el metabolosmo del colesterol, a nivel de la membrana en la ruta
transcelular.
Los homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin,
dos genes semejantes) para la enfermedad de Tangier, tienen partculas de HDL-colesterol anmalas,
concentraciones bajas de Apo AI, Apo AII (tipos de lipoprotenas) y de LDL-colesterol, pero los niveles
de triglicridos estn elevados.
Las manifestaciones clnicas se deben al acmulo de estas lipoprotenas en algunos tejidos: amgdalas amarillentas por depsito en el tejido linftico de steres de colesterol ricos en carotenos, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica e infiltrado corneal difuso.
Los heterozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) tienen un 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y son asintomticos, aunque pueden tener tambin una cardiopata coronaria precoz.
Se desconoce el tipo de herencia.

http://www.diseasedir.org.uk/genetic/gene0901.htm
Asociaciones:
Von Gierke, Enfermedad de

Sinnimos:
Glucosa 6 Fosfatasa, Dficit de
Glucogenosis Hepatorrenal
Glucogenosis Tipo Ia
Depsito de Glucgeno Ia, Enfermedad por
La enfermedad de Von Gierke o dficit de glucosa 6 fosfatasa o glucogenosis de tipo Ia, o glucogenosis hepatorrenal, es una enfermedad metablica rara hereditaria, incluida dentro de los errores
innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por
depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energa
que proviene de los hidratos de carbono).

dentro de los tejidos la glucosa se transforma en glucgeno mediante una cadena de reacciones enzimticas (enzima es la sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida). La glucosa,
mediante una hexocinasa, se transforma en glucosa-6-fosfato, que a su vez se convierte en glucosa1-fosfato mediante otra enzima, la fosfoglucomutasa. La glucosa-1-fosfato se transforma en uridindifosfato glucosa y posteriormente, se van aadiendo restos de glucosa, por accin de la glucgeno sintetasa. Finalmente mediante la enzima ramificante se completa la estructura normal del glucgeno.
Todas ellas se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo, con excepcin de la deficiencia de fosforilasa-b-cinasa que est ligada al cromosoma X.
La enfermedad de Von Gierke est causada por un dficit congnito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa, que es necesaria para convertir el glucgeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energa. Existe un aumento de glucgeno en hgado, dnde los hepatocitos (clulas
del hgado) estn cargados de gotitas de lpidos, riones e intestino.
Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Simon Van Creveld y por Edgar Von Gierke a principios de los aos 30 y aparece con una frecuencia de 1/100.000 400.000 habitantes.
Clnicamente se manifiesta a partir del primer ao de vida y se caracteriza por aumento del tamao del hgado y los riones, cara redondeada de mueca, detencin del crecimiento, desarrollo men-

tal normal y ocasionalmente puede haber hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) leve,
tendencia a la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre) que se tolera bien, aunque
sea muy severa y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas
de la sangre), hiperlipemia (aumento de los lpidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicridos) con produccin de xantomas (tumores cutneos que contienen steres de colesterol), hiperacidemia (aumento de cidos sanguneos) rica con gota y hemorragias frecuentes por deterioro
secundario de la funcin plaquetaria.
Se produce acidosis lctica (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos
cetnicos) recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. Los nios
pequeos presentan una gran hepatomegalia (hgado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riones aparecen agrandados, moderada pero
constantemente y una esplenomegalia discreta.
El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucgeno en el tejido heptico.
Se debe tener precaucin y no hacer pruebas de tolerancia con galactosa o fructosa, ya que no se
convierten en glucosa y se puede desencadenar una acidosis muy grave. Est indicado efectuar una
prueba del glucagn en ayunas cuando se sospeche esta enfermedad pero la hipoglucemia y la acidosis lctica no sean patentes.
El diagnstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentacin es similar pero ms grave con
neutropenia severa e infecciones recurrentes.
El pronstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metablicos van siendo menos graves y ms fcilmente controlables. La hiperuricemia, como consecuencia
del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal, adquiere ms relevancia a partir de la adolescencia. Pueden desarrollarse adenomas (tumor benigno de estructura semejante a una
glndula) hepticos, que en algunos casos pueden malignizarse; aparecen diarreas por la malabsorcin intestinal de la glucosa y osteoporosis por efecto crnico de las acidemias y la insuficiencia renal.
El tratamiento fundamental est dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis lctica lo que se
consigue mediante una alimentacin frecuente durante el da y alimentacin nocturna continua,
mediante sonda y bomba.
La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa. Cuando
sean necesarias se aadirn las restricciones dietticas apropiadas para controlar las otras alteraciones metablicas y est indicado en las hiperuricemias severas la utilizacin de alopurinol.
La ciruga consistente en una derivacin porto-cava, para prevenir la acidosis lctica, es clnicamente desalentadora. El trasplante heptico puede considerarse en los casos graves en los que han
fracasado todas las otras posibilidades teraputicas y para evitar las complicaciones de malignizacin.
No es posible en la actualidad el diagnstico prenatal.

Asociaciones:
Werner, Sndrome de
Sinnimos:
Envejecimiento Prematuro
Envejecimiento Precoz, Sndrome del
Progeria del Adulto
El sndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el
envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los rganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores tambin la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta aos ms que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento
prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 aos.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila segn los
diferentes pases y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por milln de recin nacidos
vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en
algunos grupos tnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japn, dnde se calcula que
pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad y de la Sardaa italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150.000-500.000.
Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque los factores genticos estn claramente involucrados.
El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas estn
involucradas en los procesos de reparacin, replicacin y expresin del material gentico. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosmica y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para algunos genes especficos, pero, sin embargo, no se han encontrado defectos
en los mecanismos de reparacin.
El envejecimiento, considerado globalmente es un fenmeno biolgico complejo. En la explicacin
de este proceso se interrelacionan fundamentalmente teoras que implican mecanismos genticos,
pero existen otros factores que intervienen en el proceso natural del envejecimiento. Factores ambientales, como la exposicin a los fenmenos oxidativos y la produccin de radicales libres tambin estn
involucrados dado que causan lesin a nivel del ADN y de la clula. El proceso parece ser comn a
todos los seres vivos, en algunas especies animales como algunos gusanos y en la mosca de la fruta,
parecen existir tambin factores todava no bien conocidos, que contribuyen a una gran longevidad.
Durante los ltimos aos se ha avanzado mucho en el estudio de los mecanismos genticos, dado
el lgico inters que despierta el conocimiento del control gentico del envejecimiento natural.
Para la supervivencia de las especies se requieren genes que expliquen el desarrollo, la reproduccin y el control de la longevidad ms all del que ejerce la propia seleccin natural de las especies; resulta pues razonable suponer que despus de un determinado tiempo de existencia de un individuo su reloj biolgico se detenga y comience el proceso de envejecimiento que conducir de forma
inexorable a la muerte del individuo.
An no conocemos con exactitud las causas por las que se llega a la muerte de forma natural. La
capacidad de replicacin del ADN intacto, es decir, no daado, es imprescindible para una divisin
celular normal y, por tanto, para el mantenimiento de un organismo sano, pero las clulas tienen tambin diversos mecanismos para prevenir una replicacin anmala, deteniendo sta lo que se conoce
como senescencia celular o suicidndose proceso tambin llamado apoptosis; de este modo se evita
la supervivencia de estas clulas que finalmente acabaran siendo cancergenas.

La teora gentica sugiere que la esperanza de vida finita de las clulas que forman los rganos y,
por tanto, los seres vivos, est predeterminada o programada para cada clula o grupo celular, siendo
bastante semejante entre los individuos de una misma especie. Al fenmeno por el que las clulas
experimentan slo un nmero limitado de divisiones, que se observ en cultivos de tejidos de mamferos, se le conoce como lmite de Hayflick, posteriormente se ha demostrando tambin este fenmeno en cultivos de clulas humanas, estando el tiempo de replicacin celular muy acortado con respecto al de los controles equiparables en edad y siendo similar a los de los sujetos seniles.
La clonacin del gen responsable del sndrome de Werner, que se conoce como gen WRN/SGS1
puesto que tambin se ha logrado aislar en la levadura SGS1, ha supuesto la demostracin de algo
que se vena suponiendo desde hace aos: la regulacin por parte de un solo gen de un proceso tan
complejo como el envejecimiento. No se conoce bien todava el mecanismo por el que este gen se
implica en el metabolismo del ADN, pero el hecho es que se tratara de un reloj biolgico molecular ya
que tras un determinado nmero de divisiones celulares los cromosomas normales dejan de replicarse y por lo tanto cesa la capacidad de divisin Dicho gen normalmente enlentece la funcin de este
reloj, pero cuando aparecen mutaciones, como en el sndrome de Werner, el llamado reloj molecular
se acelera.
La teora del reloj molecular tiene que ver con la progresiva reduccin de la longitud de los cromosomas en funcin de la tasa de divisin celular. En los telmeros (regiones terminales de los cromosomas), existe una protena, la telomerasa que actuara a modo de una cinta de grabacin permanente, con el mensaje que permite que vuelva a ponerse en marcha todo el proceso, grabado slo en un
extremo de la cinta. Si cada vez que se leyera la cinta, el extremo se perdiera y hubiese que volver a
unirlos para poder de nuevo grabar, la cinta sera cada vez ms corta y llegara un momento en que
ya no fuera capaz de albergar ninguna grabacin. As pues si equiparamos el proceso de grabacin
con el de divisin celular, por cada divisin celular se perdera una parte de la regin del telmero y
por lo tanto el cromosoma sera cada vez ms corto despus de cada replicacin; eventualmente se
alcanzara un punto crtico a partir del cual, se llegara al fin del telmero, en donde el mensaje grabado sera equivalente a detener la codificacin soy viejo y ya no sera posible continuar la divisin
celular normal ya que de continuar existiran numerosas alteraciones genticas y slo se generaran
clulas alteradas.
El sndrome de Werner suele comenzar en la segunda o tercera dcada de la vida.
Las manifestaciones clnicas clsicas provocan un fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) tpico caracterizado por estatura baja, con extremidades delgadas y finas y tronco rechoncho y grueso con un reparto irregular de la grasa, cara de pjaro con nariz
aguilea, facies arrugada con disminucin de la grasa orbitaria y ojos pequeos, cambios cutneos
esclerodermiformes con hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la
piel) y posterior ulceracin (lcera es la lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las
mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos)
en las zonas de apoyo, encanecimiento y cada del cabello prematuras alrededor de los 20 aos, calvicie o alopecia. La voz suele ser fina y aguda, incluso chillona. La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones puede estar disminuida.
Se acompaa de distona (cualquier alteracin del tono muscular) muscular, cataratas (opacidad
del cristalino) bilaterales de aparicin precoz, calcificaciones subcutneas de los tejidos blandos, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular y estras. Se origina una atrofia y arrugamiento excesivo de la piel, con prdida de la grasa subcutnea especialmente en la cara lo que les
confiere una apariencia envejecida Son frecuentes las lesiones distrficas en dientes y uas.
Afecta tambin al sistema endocrino con tendencia a la aparicin de diabetes mellitus e hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) secundario con disminucin de la fertilidad en
ambos sexos por insuficiencia y posterior atrofia gonadal y afectacin del eje hipotlamo-hipofisario.
La afectacin del aparato cardiovascular da lugar a arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las
paredes arteriales, resultado de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso) prematura con calcificacin de la aorta y vlvulas cardiacas, con aparicin de infartos (zona de necrosis,
muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, rgano o parte del mismo) de miocardio, estenosis

(estrechez patolgica de un conducto) valvulares e insuficiencia cardiaca en edades tempranas; la
arteriopata (nombre genrico de enfermedad de las arterias) de las extremidades, sobre todo de las
inferiores suele producir trastornos trficos severos, por claudicacin vascular.
Asocia mayor frecuencia de enfermedad neoplsica (tumoral), en alrededor del 10% de los casos,
fundamentalmente osteosarcomas (tumores malignos del hueso).
Pueden aparecer, aunque con menos frecuencia osteoporosis (desmineralizacin esqueltica
generalizada) de predominio distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media) y ms raramente
osteosclerosis distal de las falanges, pies planos.
Se asocia con enfermedades relacionadas con la edad avanzada, aunque no suele asociarse con
la enfermedad de Alzheimer y la hipertensin arterial, tambin ligadas al envejecimiento.
El diagnstico de sospecha, basndose en los datos clnicos, suele establecerse en fases avanzadas y floridas de la enfermedad; se consideran criterios diagnsticos mayores la presencia de algn
otro familiar afectado, los cambios esclerodermiformes, de la piel o la grasa subcutnea, las cataratas
bilaterales, la facies tpica, el encanecimiento o la calvicie prematuras y y los trastornos endocrinos.
Tambin resulta de inters diagnstico aunque no aparece de forma constante, la excrecin urinaria
aumentada de cido hialurnico.
El diagnstico de confirmacin debe hacerse con el anlisis molecular, detectando las mutaciones
del gen WRN, que permite identificar la enfermedad en estados muy tempranos, cuando aparecen las
primeras manifestaciones, o en los portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que
no padecen la enfermedad).
El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades en las cuales aumenta el riesgo
de padecer neoplasias malignas como el sndrome de Bloom, la anemia de Fanconi y la disqueratosis
congnita.
No existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad y el nico tratamiento disponible hoy en da son diversas medidas de soporte, para mejorar la calidad de vida de los enfermos, entre
las cuales destaca la intervencin quirrgica de las cataratas que, en estos pacientes suele acompaarse de complicaciones frecuentes por la dehiscencia de las suturas quirrgicas. Se sugiere en estos
casos hacer pequeas incisiones y evitar en lo posible el uso de corticoides ya sean locales o por va
sistmica. En caso de existir ulceraciones estn indicados los injertos de piel. La simpatectoma (interrupcin quirrgica de parte del de las vas nerviosas simpticas, realizada para aliviar el dolor crnico) suele ser til para tratar las lesiones trficas severas y refractarias al tratamiento conservador.
Este sndrome es siempre hereditario. Se transmite como un rasgo gentico autosmico recesivo.
No se han descrito casos de aparicin espordica. El gen responsable, WRN/SGS1, se ha localizado
en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12), habindose encontrado hasta la fecha cuatro mutaciones
responsables de la enfermedad.
No debe confundirse esta enfermedad con una anomala congnita tambin rara que afecta a
ambos sexos, llamada hipoplasia tibial con polidactilia y que se caracteriza por piernas cortas debido
a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos y pies, ausencia de pulgares y disminucin de
la movilidad en ambas rodillas. Esta enfermedad, que se hereda como un rasgo gentico autosmico
dominante se conoca como sndrome de Werner II, denominacin que recientemente se ha abandonado ya que induce a confusin entre las dos enfermedades.
Informacin general. (Idioma espaol):
Informacin general. (Idioma ingls):

http://www.progeria.org/about%20progeria.htm
Asociaciones:
Wilson, Enfermedad de
Sinnimos:
Degeneracin Lenticular Progresiva
Degeneracin Hepatolenticular
La enfermedad de Wilson es una enfermedad gentica rara causada por un defecto congnito (presente en el nacimiento) en el transporte del cobre, que provoca un exceso de cobre que se deposita
en los diferentes tejidos del organismo, sobre todo en el hgado, el cerebro y las crneas.
Presenta una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1/40.000 a
1/100.000 nacidos vivos.
Fue descrita por primera vez por Frieidrich T. Von Frerichs, en 1854, posteriormente Samuel A.
Wilson, en 1912, public los primeros casos con historia familiar asociada a cirrosis heptica.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) se desconoce, pero el defecto bsico
consiste en una disminucin de la excrecin biliar del cobre, debido a una anomala lisosmica de las
clulas hepticas.
En los nios menores de 10 aos la sintomatologa inicial es la de un fallo heptico agudo (que
tiene un curso breve y relativamente grave) o subaguda (entre agudo y crnico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), confundindose frecuentemente con una hepatitis infecciosa.
Las manifestaciones neurolgicas suelen aparecer en la segunda dcada de la vida, siendo el sntoma inicial una distona progresiva, seguido de temblor en las extremidades, que primero es unilateral y puede llegar a ser generalizado y discapacitante recibiendo el nombre de temblor aleteante, se
acompaa de sntomas debidos a la afectacin progresiva de los ganglios basales, como son: babeo,
retraccin del labio superior que se traduce en una sonrisa fija, disartria (dificultad para articular palabras), disfona (dificultad para la fonacin o emisin de la voz, sea cual fuere su origen), rigidez, contracturas, distona (cualquier alteracin del tono muscular) y coreoatetosis (que participa a la vez de
corea, contracciones clnicas lentas o bruscas, involuntarias de los msculos y de atetosis, trastorno
neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades).
A nivel ocular aparece el anillo de Kayser Fleischer que es patognomnico (signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este
estado mrbido y para establecer su diagnstico) y se debe al depsito de cobre en la membrana de
Descemet (una de las 5 capas de la crnea).
La enfermedad es progresiva y, si no se trata evoluciona hacia una hepatopata crnica (enfermedad del hgado) y demencia por disfuncin del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). En estos casos los pacientes presentan una gran invalidez, acaban por estar
confinados en una cama y su evolucin es mala, llegando incluso a la muerte al cabo de pocos aos
de comenzar la enfermedad.
El diagnstico precoz y el tratamiento pueden prevenir las complicaciones discapacitantes y que
ponen en peligro la vida.
El tratamiento se basa en reducir la cantidad de cobre que se ha acumulado en el organismo con
quelantes del tipo de la D-penicilamina y en el mantenimiento posterior de los niveles de cobre dentro
de la normalidad.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, la alteracin gentica se ha localizado en
el brazo largo del cromosoma 13 (13q14.3).

Acetato de zinc dihidratado (Galzin)
Tetratiomolibdato amnico
Trientino, diclorhidrato (Metalite)
http://www.latinsalud.com/Temas/enf_wilson.htm

Asociaciones:
Asociacin de Lucha contra la Distona en Espaa. (ALDE)
Asociacin de Lucha contra la Distona en Aragn. (ALDA)
Asociacin Espaola de Familiares y Enfermos de Wilson. (AEFE de Wilson)
Associaci de Lluita contra la Distona a Catalunya. (ALDEC)
Wiskott Aldrich, Sndrome de

Sinnimos:
Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich
Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia
Aldrich, Sndrome de
El sndrome de Wiskott Aldrich es un transtorno de la inmunidad hereditario raro que afecta a la
sangre, se trata de una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada clnicamente por la trada de eczema, plaquetopenia e inmunodeficiencia.
(fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen
un ciclo vital en la circulacin perifrica que dura entre 7 a 10 das y su nmero normal oscila entre
150.000-450.000 por centmetro cbico, pudiendo ser estas cifras menores en los nios (100.000450.000 por centmetro cbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clnicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopnica (las que se deben a un descenso
del nmero de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una funcin
alterada de las plaquetas). La fundamental manifestacin clnica es la prpura (hemorragia puntiforme
bajo la piel, de color rojo vinoso).
Fu descrita por primera vez por Alfred Wiskott, en 1937, y posteriormente Robert Anderson Aldrich
complet la descripcin en 1954.
Se estima una incidencia de 0,04 por cada 10.000 recin nacidos vivos.
El sndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, que se caracteriza por la aparicin de eczema, hemorragia trombocitopnica
(hemorragia por disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la san-

gre) y aumento de la susceptibilidad a las infecciones. Los megacariocitos (clulas de la mdula sea,
precursoras de las plaquetas) de la mdula sea son normales en nmero, pero su morfologa (forma)
es rara. El 5% de los casos se asocian a tumores linfticos.
El tratamiento que slo est indicado en los casos severos o con sintomatologa de sangrado, se
basa en la adopcin de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre) cuando este se suspende o disminuye la
dosis, est indicada la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo). Los pacientes mejoran de su
problema plaquetario, pero pueden tener complicaciones graves, incluso mortales, debidas a una sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) fulminante, por lo que es obligatorio el tratamiento profilctico (preventivo) con penicilina.
Si existe hemorragia grave estn indicadas las transfusiones de plaquetas.
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento de estas se pueden observar hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y
cirrosis (fibrosis heptica).
Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se
recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se
expresa solamente en los varones; habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en
brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22)
Asociaciones:
Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyticos
203
Enfermedades de la Sangre y de los Organos

Hematopoyticos
Afibrinogenemia Congnita
Sinnimos:
Disfibrinogenemia Congnita
La afibrinogenemia congnita es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por
la existencia de molculas de fibringeno o factor I de la coagulacin anormales, es decir con funcin
defectuosa.
La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinmico entre la fluidez y la coagulacin, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo despus de traumatismos leves.
El mecanismo de la hemostasia o coagulacin es complejo, comprende las reacciones locales de
los vasos sanguneos, las funciones de las plaquetas y la interaccin de los llamados factores especficos de la coagulacin, de sus inhibidores y de las protenas fibrinolticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre. La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia.
Cuando los pequeos vasos sanguneos son seccionados su vasoconstriccin (estrechamiento del
calibre de los vasos sanguneos) activa y la presin tisular local controlan las pequeas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulacin; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesin es ms amplia, para que se forme un cogulo de fibrina firme y estable.
Adems en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulacin para evitar una formacin excesiva del cogulo y protenas fibrinolticas para eliminar dicho cogulo cuando ya no sea
necesario.
El fibringeno es una protena de la sangre esencial en el proceso de coagulacin, tanto para la
agregacin de las plaquetas como para la formacin de fibrina. A pesar de que la sangre es completamente incoagulable, la mayora de los pacientes suelen estar asintomticos. Existe una tendencia a
la trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) secundaria a un estado de hipercoagulabilidad, con tendencia a los abortos de repeticin y hemorragias leves despus de una extraccin
dental, una intervencin quirrgica, traumatismos leves o cuando sufren cualquier tipo de lesin.
Puede darse tambin, de forma secundaria, en otros procesos como hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado), linfomas (tumor formado por tejido linftico) y SIDA.
Se trata con transfusin hasta controlar la hemorragia, de concentrados especficos de fibringeno
cuya vida media es de 3-5 das. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del
hgado) activa y cirrosis (fibrosis heptica).
Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se
recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B. El diagnstico se hace mediante tcnicas de laboratorio especficas, para determinar la capacidad funcional del fibringeno, ya que
la cantidad total del mismo es normal.
La afibrinogenemia congnita parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante,
habindose localizado el defecto gentico responsable de las alteraciones en la molcula del fibringeno en el brazo largo del cromosoma 4 (4q28).
204 Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyticos


Asociaciones:
Anemia de Blackfan Diamond

Sinnimos:
Anemia Eritroctica Congnita
Aplasia Pura de la Serie Roja
Aase Smith II, Sndrome de
Anemia Congnita Crnica Hiporregenerativa
Eritrognesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide
Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi
Anemia Hipoplsica Congnita
La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara de la sangre de causa desconocida
caracterizada por anemia hipoplsica congnita (deficiencia de las clulas rojas de la sangre desde el
nacimiento).
Fue descrita por primera vez en 1911 por Benjamn, en 1936 Josephs, la describi con mayor detalle y en 1938 Diamond y Blackfan publicaron cuatro casos ms denominndola anemia hipoplsica
congnita.
La anemia de Blackfan Diamond puede ser de carcter hereditario o adquirido, esta ltima se asocia a diferentes neoplasias (tumores), enfermedades del colgeno, ciertas enfermedades virales y
algunos medicamentos.
Clnicamente se caracteriza por una anemia (disminucin de los hemates o globulos rojos circulantes) severa, presente al nacer en el 10% de los casos, que se evidencia en el 90% restante antes
del ao de edad.
El paciente muestra los sntomas tpicos de una anemia severa: palidez, letargia (sueo patolgico
y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.
Se acompaa de dismorfismos (forma defectuosa de un aparato u rgano) faciales en el 13% de
los casos: macrocefalia (cabeza anormalmente grande) o microcefalia (cabeza anormalmente pequea), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), macroglosia (lengua anormalmente grande) y
fontanelas (espacio sin osificar en el crneo del recin nacido) aumentadas de tamao. Alteraciones
de las extremidades superiores presentes en el 10%: eminencia tenar (elevacin de forma redondeada situada en la palma de la mano, cerca de la base del dedo pulgar) aplanada, disminucin del radio,
dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalngicos. Alteraciones oculares en el
7%: cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos) y esclertica azul.
Alteraciones renales en el 4%: aplasia (ausencia de desarrollo) o agenesia (desarrollo defectuoso,
o falta de alguna parte de un rgano) de un rin y rin en herradura.
Otras alteraciones acompaantes son: escpulas u omplatos prominentes, acortamiento anormal
del cuello debido a la fusin de vrtebras en la columna cervical, defectos congnitos del corazn,
205
retraso del crecimiento y de la pubertad y es frecuente la asociacin con diabetes, leucemias (enfermedad caracterizada por el aumento del nmero de glbulos blancos en la sangre) y timomas (nombre genrico dado a todos los tumores del timo, ya sean benignos o malignos).
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin se basa en el hemograma (resultado del
estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre), caracterizado por: macrocitopenia (disminucin anormal en la sangre perifrica de macrocitos que son eritrocitos o glbulos rojos
maduros de tamao anormalmente grande) y reticulocitosis (aumento de los reticulocitos, un tipo de
glbulo rojo) disminuidos, eritropoyetina elevada y presencia de eritrocitos (los glbulos rojos de la sangre) fetales.
La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de mdula sea presenta hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia total de la serie roja, caracterizada por dficit de precursores eritrocticos con una razn mielocitos/eritrocitos baja. Las otras dos series sanguneas son normales.
El tratamiento de eleccin son los corticoides a dosis altas. Hasta un 50% de los casos son resistentes a los corticoides, recurrindose en estos casos a transfusiones de sangre peridicas, debern
usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depsito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones mltiples.
Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de mdula sea provenientes de hermanos
HLA compatibles.
En un 15 a 20% de los casos se observa una remisin espontnea de la enfermedad. Las complicaciones son las derivadas de la anemia y las transfusiones repetidas, fundamentalmente esplenomegalia (bazo anormalmente grande) y hemosiderosis, los efectos secundarios de los corticoides, tales
como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada), edemas
(acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensin, diabetes, lceras
gstricas, cataratas (opacidad del cristalino) y glaucoma.
La esperanza de vida es de unos 30 aos, incluyendo los casos que no responden al tratamiento.
Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el sndrome de Aase como una
misma entidad.
La anemia de Blackfan Diamond se puede heredar como un rasgo gentico autosmico recesivo
con alta frecuencia de consanguinidad; o dominante con penetrancia (proporcin de portadores del gen
que manifiestan el sndrome) variable.
http://www.diamondblackfan.org.uk/

http://www.drscope.com/privados/pac/pediatria/pbl1/aplasia.html
Asociaciones:
Anemia de Fanconi
Sinnimos:
Anemia de Fanconi, Tipo I
Estren Dameshek, Variante de
Anemia Aplsica asociada a Malformaciones Congnitas
Pancitopenia Congnita
Anemia Aplsica Constitucional

Panmielopata de Fanconi
Pancitopenia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematolgica rara, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia (disminucin de las tres series celulares sanguneas a la vez, hemates o glbulos rojos, leucocitos o glbulos blancos y plaquetas), durante la infancia, presentndose con ms frecuencia en los varones con una proporcin 1,3:1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalas congnitas: anomalas del esqueleto, corazn y riones, malformaciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) con retraso mental y pigmentacin anormal de la
piel.
Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugiri que el trmino Anemia de Fanconi se
deba utilizar para la anemia aplsica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por la
insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la mdula sea
no es capaz de generar nuevas clulas) familiar con malformaciones congnitas asociadas.
El cuadro clnico suele ser asintomtico durante la primera infancia, cuatro a siete aos en los nios
y seis a diez aos en las nias, en que los pacientes comienzan con hemorragias, infecciones o clnica de anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes), segn predomine la trombopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre), neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre) o anemia.
La sintomatologa progresa de forma gradual y los sntomas se deben al desarrollo de una pancitopenia progresiva. Inicialmente se presentan las manifestaciones clnicas atribuibles a la trombocitopenia: petequias (manchas pequeas en la piel, formadas por la salida de sangre), hematomas (coleccin sangunea enquistada), episodios graves de epistaxis (hemorragias nasales) y sangrado gastrointestinal; ms tarde se evidencian los signos de anemia: palidez, fatiga fcil, debilidad e hiporexia
(disminucin del apetito).
El 75% de los pacientes presentan anomalas congnitas asociadas:
1.- Retraso del crecimiento: en algunos nios se ha encontrado deficiencia en la produccin de la
hormona del crecimiento. La asociacin de alteraciones del metabolismo de la melanina y el retraso
del crecimiento, parece sugerir un defecto en el rea hipotlamo hipofisaria que controla la secrecin
de estas hormonas.
2.- Hiperpigmentacin cutnea: de distribucin central que afecta al cuello, axilas, areola mamaria,
abdomen, ombligo, genitales e ingles. Tambin puede presentarse en forma difusa, con predileccin
por los pliegues cutneos o aparecer en forma de manchas caf con leche. La lesin histolgica (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) corresponde
esencialmente a hipermelanosis (aumento anormal de la melanina, pigmento marrn oscuro o negro
que existe en el pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo).
3.- Alteraciones del sistema nervioso central y rganos de los sentidos: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), microftalma (ojos anormalmente pequeos), epicantus (dobleces adicionales de
la piel en las esquinas internas de los ojos), ptosis palpebral (prpados cados), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un
mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), sordera y deformaciones del pabelln auricular.
4.- Anomalas esquelticas: presentes en el 75% de los casos, especialmente del miembro superior. Pueden presentar anomalas en antebrazos como aplasia (ausencia de desarrollo) o alteraciones
morfolgicas del radio; en las manos como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del primer
metacarpiano o de la eminencia tenar (elevacin de forma redondeada situada en la palma de la mano,
cerca de la base del dedo pulgar) y anomalas de los dedos pulgares que van desde ausencia del dedo
hasta hipoplasia de la ua y pulgares trifalngicos.
5.- Anomalas renales: duplicacin de pelvis, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los rio-
207
nes), quistes, rin en herradura o riones ectpicos (situacin fuera de su lugar habitual de un rgano o tejido).
La anemia aplsica de Fanconi, es la causa ms frecuente de asociacin de pancitopenia con malformaciones congnitas asociadas.
La sospecha diagnstica viene dada por la presencia de una pancitopenia en el hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre) que se acompaa de
macrocitosis (proliferacin anormal en la sangre perifrica de macrocitos que son eritrocitos o glbulos rojos maduros de tamao anormalmente grande). La existencia de pancitopenia en un nio obliga
a la bsqueda de malformaciones fsicas asociadas y a descartar una causa congnita.
El estudio citogentico (estudio a nivel de la clula de los caracteres particulares de la herencia,
principalmente de los cromosomas y los genes) de linfocitos (un tipo de leucocitos o glbulos blancos
de la sangre) en sangre perifrica es imprescindible para el diagnstico. La demostracin de una fragilidad cromosmica aumentada es caracterstica de la anemia de Fanconi. Es muy frecuente encontrar un aumento de la expresin del antgeno "i" y un aumento de la hemoglobina F, como reflejo de
una eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) de stress.
Una proporcin importante de pacientes pueden presentar diversas alteraciones cromosmicas:
fracturas, translocacin de cromtides y endorreduplicaciones en linfocitos, fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) y clulas de la mdula sea.
El estudio medular, que siempre debe incluir biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) sea,
demuestra hipoplasia de la mdula sea con depresin de las tres lneas celulares.
La anemia es de tipo crnica arregenerativa, generalmente normoctica (anemia con eritrocitos o
glbulos rojos maduros de tamao normal) o ligeramente macroctica (anemia con eritrocitos o glbulos rojos maduros de tamao aumentado); el porcentaje de reticulocitos (un tipo de glbulo rojo) es
comnmente bajo. El recuento leucocitario revela habitualmente granulocitopenia (niveles anormalmente bajos de granulocitos, un tipo de clulas blancas de la sangre), en especial neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre) con linfocitosis (aumento anormal de linfocitos, un tipo de glbulos blancos, en sangre perifrica) relativa.
El tratamiento paliativo se basa en el control de la anemia mediante el uso de transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; o de estrgenos, que pueden producir efectos secundarios como el
desarrollo de leucemias o cncer de hgado.
El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de mdula sea.

http://www.fanconi.org/
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Anemia de Fanconi (AEAF)
Anemia Hemoltica Adquirida Autoinmune

Sinnimos:
Anemia Hemoltica Immune
Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Fros
Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Calientes
Anemia Hemoltica por Autoanticuerpos
La anemia hemoltica adquirida autoinmune o anemia hemoltica por auto-anticuerpos es una
enfermedad autoinmune rara, caracterizada por la hemlisis (destruccin de las clulas rojas de la
sangre) prematura.
Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando los anticuerpos (defensas naturales del organismo contra los agentes invasores) atacan y destruyen a los propios tejidos, por razones desconocidas.
Normalmente, los hemates (clulas rojas de la sangre) tienen una vida de aproximadamente de 120
das, antes de ser destruidos por el bazo.
En un individuo con anemia (niveles bajos de hemates circulantes) hemoltica autoinmune adquirida, los hemates se destruyen prematuramente y la produccin en la mdula sea de nuevos hemates puede compensar esta prdida pero slo durante algn tiempo.
Las anemias hemolticas autoinmunes se pueden subdividir en funcin de las temperaturas en las
cuales los anticuerpos destruyen a los hemates. Como su propio nombre indica, la anemia hemoltica
por anticuerpos fros ocurre a temperaturas de aproximadamente 0 a 10 grados centgrados (mientras
que la anemia hemoltica por anticuerpos calientes, ocurre a temperaturas de 37 grados o ms). En la
mayora de los casos, la anemia hemoltica por auto-anticuerpos es una enfermedad primaria que se
detecta a partir de los 50-60 aos de edad.
El cuadro clnico puede cursar con fatiga, anemia, e ictericia (palidez amarillenta persistente de la
piel, de las mucosas y de la conjuntiva). La anemia hemoltica por anticuerpos fros se presenta tambin con acrocianosis o fenmeno de Raynaud (sudoracin y frialdad distal en los dedos de manos y
pies y la coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos). La anemia hemoltica por autoanticuerpos puede asociarse tambin con otras enfermedades subyacentes tales como ciertas enfermedades infecciosas (ej. infeccin por micoplasma, paperas, citomegalovirus, mononucleosis infecciosa), enfermedades immunoproliferativas (ej. linfoma no-Hodgkin, leucemia linfoctica crnica), o del
tejido conectivo (ej. lupus eritematoso sistmico). Aunque la anemia hemoltica por autoanticuerpos se
sabe que es una enfermedad autoinmune, se desconoce su causa subyacente.
http://www.comtf.es/pediatria/Bol-2001-2/Aproximaci%C3%B3n%20al%20diagn%C3%B3stico%20de%20las%20
anemias.pdf

Asociaciones:
209
Anemia Hemoltica no Esferoctica Hereditaria

Cdigo CIE-9-MC: 282.2/282.3 Vnculos a catlogo McKusick: 305900 266200 266120 600461
Anemia hemoltica no esferoctica hereditaria es un trmino usado para describir un grupo de enfermedades genticas raras de la sangre, caracterizadas porque los eritrocitos o hemates (clulas rojas
de sangre) no se forman de un modo normal por lo que son defectuosos y adoptan una forma de esfera por lo que se llaman esferocitos.
Estas enfermedades se piensa que se deben a defectos en las membranas de los eritrocitos, a una
alteracin en el metabolismo de la porfirina (un producto qumico contenido en la hemoglobina) y al
dficit de ciertas enzimas (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo)
tales como la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) o la piruvato kinasa. Hay aproximadamente
16 alteraciones enzimticas de los eritrocitos que pueden causar anemia hemoltica no esferoctica
hereditaria.
El dficit de G6PD es la alteracin enzimtica ms frecuente en los seres humanos. Existen unas
300 variedades de alteraciones enzimticas que se han clasificado en 5 grupos principales segn el
grado de anemia y hemlisis (destruccin prematura de los hemates).
Generalmente los enfermos con anemia hemoltica no esferoctica hereditaria por dficit de G6PD
pueden presentar una variante poco frecuente de esta enfermedad, caracterizada por una actividad
enzimtica disminuida o anormal, con estabilidad reducida frente al calor.
http://www.comtf.es/pediatria/Bol-2001-2/Aproximaci%C3%B3n%20al%20diagn%C3%B3stico%20de%20las%20
anemias.pdf
Asociaciones:
Antifosfolipdico, Sndrome
Sinnimos:
Anticuerpos Antifosfolipdicos, Sndrome de
El sndrome antifosfolpidos es una enfermedad rara sistmica y de caractersticas autoinmunes
(reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) caracterizado por trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) arterial o venosa, trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la
sangre), abortos recurrentes en mujeres y presencia de los llamados anticuerpos antifosfolpidos.
Fue descrito por primera vez por GRV Huges en 1983.
Aunque la prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) del sndrome es
escasa, por lo que es considerado un sndrome raro, hasta el 2% de la poblacin sana presenta anticuerpos antifosfolpidos y se presenta por igual en hombres que en mujeres y a cualquier edad; sin
embargo el riesgo de que desarrollen la enfermedad es hasta ahora desconocido.

Los anticuerpos antifosfolpidos pueden ser de diferentes tipos: anticardiolipinas (ACL), anticoagulante lpico y anti-B2 glicoprotena 1.
El sndrome antifosfolpido es un fenmeno autoinmune, pero se desconoce el mecanismo exacto
por el cual los anticuerpos antifosfolpido inducen el fenmeno trombtico; se sabe que estos anticuerpos interaccionan con la cascada de la coagulacin y en ltima instancia con el estado de hipercoagulabilidad, sin embargo sigue sin estar claro cual es el grado de riesgo que confieren los anticuerpos.
El sndrome antifosfolpido puede ser primario si no forma parte del cuadro clnico de ninguna otra
enfermedad autoinmune, en el 50% de los casos, o secundario si se asocia a la presencia de otras
enfermedades autoinmunes, aunque tambin puede presentarse asociado con algunas enfermedades
infecciosas.
Clnicamente, puede presentarse de forma aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave)
o crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). Existe una amplia variedad de manifestaciones clnicas con las que puede asociarse este sndrome: neurolgicas, cardiolgicas, hematolgicas, dermatolgicas, ginecolgicas, etc.
La trombosis que puede afectar vasos de cualquier tamao y cuya lesin histolgica (histologa es
la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) caracterstica es de un trombo blando, sin datos de inflamacin suele ser la principal complicacin y la caracterstica ms relevante de este sndrome.
Las lesiones pueden aparecer a nivel venoso, afectando ms frecuentemente las venas profundas
o superficiales de las piernas, o a nivel arterial, en cuyo caso lo ms comn es el infarto cerebral, renal,
placentario y pancretico; tambin puede producirse trombosis en el ventrculo derecho del corazn,
siendo entonces frecuente que se produzca una embolia pulmonar que puede llegar a producir una
insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria del adulto. En las embarazadas, las lesiones trombticas
en la placenta, son la causa de abortos espontneos frecuentes y suelen aparecer en el segundo o tercer trimestre observndose en el 15-75% de las mujeres con anticuerpos antifosolpidos positivos.
Una manifestacin tpica desde que aparece la enfermedad es la trombocitopenia que suele ser
transitoria, generalmente no asocia sangrado visible y de la cual se desconoce la causa, si bien se
acepta que se relaciona con la presencia de los autoanticuerpos antifosolpidos, aunque no con los
niveles de los mismos.
Tambin puede producir migraa (accesos de cefaleas, dolores de cabeza, intensas con mayor frecuencia unilateral y localizados en las regiones temporal y orbitara, acompaados de mal estar general, nauseas y vmitos), perdida de memoria y alteraciones cutneas como lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos
procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) y livedo reticularis (livideces difusas que dan a la piel
un aspecto jaspeado y de forma reticular).
Se han descrito criterios para el diagnstico del sndrome antifosfolpidos de acuerdo a sus caractersticas clnicas y a las pruebas de laboratorio.
Se consideran criterios clnicos mayores:
1.- trombosis venosa: trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, etc;
2.- trombosis arterial: infarto cerebral, infarto de miocardio, etc;
3.- aborto espontneo;
4.- trombocitopenia.
Criterios clnicos menores:
1.- alteraciones de las vlvulas cardacas;
2.- prueba de Coombs positiva;
3.- livedo reticularis;
4.- migraa;
5.- lceras en las piernas;
6.- mielopata;
211
7.- corea;
8.- hipertensin pulmonar;
9.- necrosis avascular.
Las pruebas confirmatorias son:
1.- anticuerpos anticardiolipina tipo IgG > 20 unidades y/o IgM > 20 unidades;
2.- prueba de LA positiva.
El diagnstico se establece nicamente cuando existe al menos un criterio clnico mayor y al menos
una prueba confirmatoria positiva.
Se aconseja realizar los anticuerpos antifosfolpidos de forma rutinaria en mujeres que:
1.- han tenido dos o ms abortos espontneos;
2.- padecen lupus;
3.- embarazadas que han tenido una trombosis anterior.
Debe hacerse diagnstico diferencial en todo paciente con un cuadro de trombosis de origen no
explicado, si existe historia familiar de abortos o trombosis debe descartarse la presencia de este sndrome, ya que se han descrito varios casos de aparicin familiar del sndrome antifosfolpido, aunque
con expresin clnica y grados de severidad muy variable.
En el paciente asintomtico las actitudes teraputicas van orientadas a evitar cualquier factor que
favorezca la aparicin de la hipercoagulabilidad, que predispone a la trombosis de arterias y venas, el
objetivo es reducir los factores de riesgo para la enfermedad vascular: evitar anticonceptivos, mantener el peso ideal, el nivel de colesterol y la actividad fsica, dejar de fumar y controlar la tensin arterial.
Despus de una trombosis si parece ms claramente indicado el tratamiento con antiagregantes,
se discute la utilidad del tratamiento con inmunosupresores.
Aunque se sospecha una base gentica del sndrome, esta an no se ha identificado.
http://salud.medicinatv.com/webcast/muestra.asp?id_wc=571

http://www.drwebsa.com.ar/smiba/med_interna/vol_03/03_05.htm
Asociaciones:
Bernard Soulier, Sndrome de

Sinnimos:
Distrfia Trombocitopnica Hemorrgica
Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier
Glicoprotena Plaquetaria Ib, Dficit de la
Glicoprotena Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la
Factor Receptor de Von Willebrand, Dficit de
El sndrome de Bernard Soulier es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitoptica. Los

receptores que modulan la adherencia y la agregacin plaquetarias se localizan en las dos glucoprotenas principales de la superficie plaquetaria.
Las plaquetas se forman a partir de la fragmentacin de los megacariocitos (clulas de las mdula
tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenmeno normal, al que se le llama secuestro; solamente un pequeo porcentaje
de plaquetas se consume en los procesos de coagulacin, por lo que la mayora de las plaquetas estn
circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenmenos de fagocitosis (fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un
ciclo vital en la circulacin perifrica que dura entre 7 a 10 das y su nmero normal oscila entre
150.000-450.000 por centmetro cbico, pudiendo ser estas cifras menores en los nios (100.000450.000 por centmetro cbico).
Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clnicamente por hemorragias que se clasifican en
hemorragias de causa trombocitopnica (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en
la coagulacin de la sangre) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una funcin
alterada de las plaquetas). La fundamental manifestacin clnica es la prpura (hemorragia puntiforme
bajo la piel, de color rojo vinoso).
El sndrome de Bernard Soulier junto con la trombastenia de Glanzman y Naegeli, son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la ausencia de estos receptores en las glucoprotenas.
Se caracteriza por una cifra de plaquetas normales, pero de gran tamao y contorno irregular por
lo que se las llama plaquetas linfocitoides; presentan una deficiencia marcada o una ausencia total
del complejo glicoprotena Ib, que no se puede unir al factor VIII de la coagulacin, lo que se expresa
como una adhesividad plaquetaria disminuida.
Clnicamente presentan episodios recurrentes de hemorragias mucosas graves por alteracin de la
coagulacin. Los sntomas no son progresivos y pueden mejorar con edad. El nico tratamiento eficaz
de los episodios hemorrgicos es la transfusin de plaquetas normales.
http://orbita.starmedia.com/~forobioq/a_h_bernard.html

Asociaciones:
Chediak Higashi, Sdrome de

Sinnimos:
Chediak Steinbrinck Higashi, Sndrome de
Albinismo Oculo Cutneo
Albinismo Tipo Chediak Higashi
Begnez Cesar, Sndrome de
Anomala Leucoctica con Albinismo
Chediak Higashi, Enfermedad de
213

El sndrome de Chediak Higashi es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura.
El sndrome de Chediak Higashi es una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los
animales y que puede ser trasmisible al hombre), aparece en roedores, visones, vacas de raza
Hereford, gatos persas y en el ser humano.
El sndrome de Chediak Higashi se debe a la alteracin de los neutrfilos (un tipo de glbulos blancos) que tienen granulaciones intra citoplasmticas gigantes por la fusin de varios lisosomas normales; existe una reduccin de la quimiotaxis (propiedad de ser atrado o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular), fusin de los fagolisosomas (clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares), incremento de la actividad de peroxidacin de la membrana y salida defectuosa de la mdula sea, esto dificulta la destruccin de las bacterias fagocitadas.
La diversidad de los sntomas se explica porque las granulaciones anormales se pueden encontrar
no solamente en los leucocitos sino en todas las clulas que tienen lisosomas, como monocitos, granulocitos, plaquetas, neuronas, clulas de los ganglios perifricos y clulas de Schwann.
En la mayor parte de los casos, cerca del 85%, se desarrolla la llamada "fase acelerada", que parece una reaccin a las infecciones virales y evoluciona con fiebre, ictericia (coloracin amarilla anormal
de la piel), hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), adenomegalias (crecimiento anormal de los ganglios) y tendencia a las hemorragias, debido a la infiltracin masiva de diferentes
rganos con clulas mononucleares no malignas. Dicha infiltracin provoca hiperesplenismo (cuadro
debido a una actividad excesiva del bazo, que est aumentado de tamao por lo que atrapa y destruye las clulas sanguneas) que a su vez agrava la neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre) y el riesgo de infecciones.
Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias
inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves,
por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos
cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy
bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los
ojos), nistagmus (movimientos rpidos y repetidos del ojo) y neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
No existe un tratamiento curativo especfico para el sndrome de Chediak Higashi; los agonistas de
la acetilcolina aumentan la cantidad de neutrfilos en sangre y disminuyen el nmero de sus granulaciones. La administracin de vitamina C mejora el cuadro clnico; por otra parte el interfern puede
mejorar la actividad de las clulas llamadas Natural Killer que est alterada.
Los pacientes generalmente mueren por infecciones o hemorragias antes de cumplir los 10 aos
de edad. Los que sobreviven desarrollan marcha atxica (el paciente levanta bruscamente el pie, lanza
la pierna hacia arriba y afuera y despus golpea el suelo con el taln) y neuropata perifrica en las
extremidades que producen debilidad y cambios motores y sensoriales, en estos casos la infeccin con
algunos virus, como el de Epstein Barr, puede causar una enfermedad mortal similar al linfoma.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, el gen CHS1 que se ha localizado en el
brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1-q42.2), codifica la protena LYST, de trasporte lisosmico, necesaria para la formacin y liberacin normal de los grnulos. Con frecuencia los padres de los pacientes tienen cierto grado de consanguinidad.
Asociaciones:
Factor Hageman, Dficit del

Sinnimos:
Factor XII, Dficit del
Rasgo de Hageman
La deficiencia del factor XII o de Hageman es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a la trombosis, sin presencia de hemorragias anormales.
los vasos sanguneos, las funciones de las plaquetas y la interaccin de los llamados factores especficos de la coagulacin, de sus inhibidores y de las protenas fibrinolticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.
La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeos vasos
sanguneos son seccionados su vasoconstriccin (estrechamiento del calibre de los vasos sanguneos) activa y la presin tisular local controlan las pequeas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulacin; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesin es
ms amplia, para que se forme un cogulo de fibrina firme y estable.
Adems en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulacin para evitar una
formacin excesiva del cogulo y protenas fibrinolticas para eliminar dicho cogulo cuando ya no sea
necesario.
Clnicamente el dficit del factor XII o de Hageman suele ser asintomtico y se descubre slo de
forma accidental a travs de los anlisis preoperatorios, ya que las pruebas de coagulacin estn sistemticamente alteradas, ya que otros factores de coagulacin de la sangre tienden a compensar el
dficit del factor XII, que estructuralmente es una glicoprotena. Puede existir tanto una disminucin del
factor, como un factor estructuralmente anormal.
Esta enfermedad no presenta generalmente ningn sntoma y se descubre solamente accidentalmente a travs de los anlisis preoperatorios, ya que las pruebas de coagulacin estn sistemticamente alteradas.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el gen
responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33-qter).

http://www.icondata.com/health/pedbase/files/FACTORXI.HTM
Asociaciones:
215
Factor XIII, Dficit de

Sinnimos:
Factor Estabilizante de la Fibrina, Dficit de
Fibrinoligasa, Dficit de
Transglutaminasa Plasmtica, Dficit de
Factor Laki Lorand, Dficit del
Fibrinasa, Dficit de
La deficiencia del factor XIII o factor estabilizador de la fibrina es una enfermedad hereditaria de la
sangre extremadamente rara, caracterizada por la coagulacin anormal de la sangre que puede dar
lugar a sangrados anormales. Puede existir tanto una disminucin del factor, como un factor estructuralmente anormal.
necesario.
En los pacientes con deficit del factor XIII, como la sangre no puede coagular apropiadamente, las
heridas curan mal y son frecuentes los hematomas, el dolor e hinchazn locales por flujo y acmulo
de sangre en los tejidos. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son las hemorragias, siendo la
presentacin ms frecuente la hemorragia despus del desprendimiento del cordn umbilical, se
acompaa de hemorragias digestivas, intracraneales e intraarticulares.
En la edad adulta, los varones afectados pueden presentar infertilidad y las mujeres abortos de
repeticin, lo que sugiere la participacin de ste factor en otros procesos, como la implantacin placentaria y la espermatognesis.
Los estudios de coagulacin habituales, son normales. Se diagnostica mediante pruebas hematolgicas especficas y se trata con transfusiones de plasma fresco o congelado, ya que la vida media
de ste factor es de 14 das.
La deficiencia del factor XIII se puede heredar como rasgo gentico autosmico dominante, pero
puede presentarse tambin asociada a otras enfermedades tales como la anemia de clulas falciformes o la prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) de Schonlein Henoch.

http://fsumed-dl.slis.ua.edu/clinical/hematology/bleedingdisorders/coagulation-disorders/inherited-coag/
factor-xii-deficiency.html
Asociaciones:
Fosfoglicerol Quinasa, Dficit de

Sinnimos:
Anemia Hemoltica con Dficit de Fosfoglicerato Quinasa
Eritrocitario de Fosfoglicerato Quinasa, Dficit
El dficit de fosfoglicerol quinasa o cinasa es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara.
La enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) fosfoglicerato cinasa (FGC), que es el primer paso en la generacin de ATP (nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la sntesis de hormonas
de la corteza suprarrenal), en la va glucoltica.
Hasta la fecha, se han descrito tan slo una docena de familias afectadas.
Los sntomas y los signos asociados a la enfermedad pueden incluir anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates) no esferoctica, crnica de gravedad variable, afectacin extrapiramidal progresiva con afasia (trastorno,
defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica), debilidad del msculo despus del ejercicio; y hemiplejia (parlisis de un lado cuerpo), convulsiones, labilidad emocional (emociones que cambian rpidamente) y retraso mental de grado variable.
En la mayora de los casos, la enfermedad se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X. En tales casos, la enfermedad se expresa por completo solamente en varones; sin embargo,
algunas mujeres heterozigotas (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma
situacin, dos genes diferentes) pueden tener anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates).
Asociaciones:
Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Dficit de

Sinnimos:
G6PD, Dficit de
El dficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G-6-FD) es una enfermedad metablica hereditaria
rara, caracterizada por la ausencia desde el nacimiento de dicha enzima (sustancia proteca capaz de
activar una reaccin qumica definida).
Es el trastorno ms importante de la va de las pentosas fosfato, que acta como mecanismo fun-
217
damental de proteccin del hemate o eritrocito (los glbulos rojos de la sangre) frente a la oxidacin.
El dficit de G-6-FD es responsable de dos tipos de anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates), una forma episdica, inducida por infecciones o por ciertos frmacos y una forma de carcter espontneo.
La sntesis de este enzima por parte de los hemates, est determinada por un gen situado en el
cromosoma X, por tanto las enfermedades por alteracin de esta enzima son ms frecuentes en los
varones que en las mujeres.
Afecta a ms de 200 millones de personas y existe una variacin considerable en el dficit entre
los distintos grupos raciales, siendo menos grave en las personas de raza negra, que en las de raza
blanca. Estas ltimas poseen una variante enzimtica que determina que los hemates tengan una actividad enzimtica muy baja, menor del 1% del valor normal en toda la poblacin de hemates.
Existen ms de 200 variantes enzimticas, consecuencia de las numerosas mutaciones del gen de
la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y que se asocian a un amplio espectro de enfermedad hemoltica.
En la forma clnica habitual del dficit, los sntomas aparecen 24-48 horas tras la ingesta de frmacos del tipo de la aspirina, sulfamidas y antipaldicos como la primaquina y de alguna sustancia con
propiedades oxidantes; tras infecciones bacterianas o virales; pacientes con polinosis o incluso en
algunos pacientes, la ingestin de habas puede causar un cuadro hemoltico agudo con destruccin
prematura de las clulas rojas de la sangre, llamado favismo.
El grado de hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos) vara segn el agente provocador, la cantidad ingerida y la gravedad del dficit enzimtico que presenta el paciente. En los casos
graves se observan hemoglobinuria (presencia anormal de hemoglobina en la orina) e ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) y la concentracin de hemoglobina puede disminuir bruscamente,
amenazando la vida del paciente.
http://www.infomed.sld.cu/revistas/hih/vol11_2_95/hih02295.htm

Asociaciones:
Hemofilia A
Sinnimos:
Factor Antihemoflico, Dficit de
Gobulina Antihemoflica, Dficit de
Factor VIII, Dficit del
Hemofilia Clsica
La hemofilia tipo A o hemofilia clsica es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, llamado tambin factor antihemoflico, bien por disminucin del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal.
La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinmico entre la fluidez y la coagulacin, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) ni san-

grado excesivo despus de traumatismos leves.
sanguneos son seccionados su vasoconstriccin estrechamiento del calibre de los vasos sanguneos)
activa y la presin tisular local controlan las pequeas zonas de sangrado, incluso sin que se active el
proceso de la coagulacin; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesin es ms
amplia, para que se forme un cogulo de fibrina firme y estable.
necesario.
La hemofilia tipo A supone el 80% de todas las hemofilias; el cuadro clnico es idntico al de la
hemofilia B. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recin nacidos asintomticos.
Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extraccin dental, una intervencin quirrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesin. Se precisa una actividad del
factor por debajo del 6% para que exista sintomatologa espontnea, que en los casos graves, se manifiesta en un 90% de los nios por hemorragias francas alrededor del ao de edad, debidas a pequeos traumatismos al empezar a andar.
Los sntomas fundamentales son el hemartros (hemorragias intra articulares) y las hemorragias en
tejidos blandos y msculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces:
codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse dao isqumico (isquemia es el
dficit de riego) en nervios, artritis (inflamacin de las articulaciones) con fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso), anquilosis (abolicin o limitacin de los movimientos de una articulacin) de las
articulaciones y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular, las complicaciones
ms graves son las hemorragias buco faringeas y en el sistema nervioso central (sistema formado por
el encfalo y la mdula espinal).
Se trata con transfusiones repetidas hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado
o concentrados especficos del factor, ya que la vida media de ste factor es de 8-12 horas.
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatas (trmino
general para enfermedad del hgado): hepatitis crnica (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y
cirrosis (fibrosis heptica). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y
del SIDA, por lo que se recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B.
En muchos adultos aparecen hipertensin arterial y nefropata (trmino general de la enfermedad
del rin) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida.
El diagnstico tanto para las mujeres portadoras como para los individuos enfermos, se hace
mediante tcnicas de deteccin de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el dficit del factor y mediante secuenciacin del ADN, considerando estas ltimas como el mejor mtodo de deteccin.
Entre los defectos genticos, son ms frecuentes las grandes deleciones (delecin es la prdida
total o parcial del material gentico) y las llamadas mutaciones de sentido errneo, que son las que
dan lugar a un factor VIII estructuralmente anormal.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se
manifiesta slo en los varones.
MaxAdFVIII
219


http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/hemofilia-a.html
Asociaciones:
Asociacin Andaluza de Hemofilia de la Seguridad Social. (Virgen del Roco)
Asociacin Cntabra de Hemofilia
Asociacin Catalana de Hemofilia
Asociacin de Hemofilia de Aragn La Rioja
Asociacin de Hemofilia de la Seguridad Social
Asociacin de Hemofilia de Las Palmas
Asociacin de Hemofilia de Tenerife
Asociacin Leonesa de Hemofilia
Asociacin Malaguea de Hemofilia de la Seguridad Social
Asociacin Provincial de Hemofilia de la Seguridad Social, Coordinadora. (APHECO)
Asociacin Salmantina de Hemofilia
Federacin Espaola de Hemofilia
Federacin Espaola de Hemofilia. (FEDHEMO)
Real Fundacin Victoria Eugenia. (HEMOFILIA)
Hemofilia B
Sinnimos:
Christmas, Enfermedad de
Componente de Tromboplastina Plasmtica, Dficit de
Factor IX, Dficit de
La hemofilia tipo B es la deficiencia o disfuncin del factor IX, o factor de Christmas de la coagulacin, se da en 1/100.000 neonatos varones, supone el 12-15% de todas las hemofilias; el cuadro clnico es idntico al de la hemofilia A.
La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinmico entre la fluidez y la coagulacin, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo, despus de traumatismos leves.
necesario.

El factor IX est habitualmente bajo en los recin nacidos y no alcanza los valores normales hasta
pasados varios meses, Las manifestaciones aparecen en cualquier periodo de la infancia, pero puede
haber muchos recin nacidos asintomticos.
Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extraccin dental, una intervencin quirrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesin.
Las formas graves, que se asocian a una actividad del factor inferior al 1% pueden aparecer ya en
el recin nacido y se manifiesta en un 90% de los nios por hemorragias francas alrededor del ao de
edad, debidas a pequeos traumatismos al empezar a andar.
dficit de riego) en nervios, artritis (inflamacin de las articulaciones) con fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso), anquilosis (abolicin o limitacin de los movimientos de una articulacin) de las
Se trata con transfusiones repetidas hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado
o concentrados especficos del factor, ya que la vida media de ste factor es de unas 24 horas.
general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y cirrosis
(fibrosis heptica). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA,
por lo que se recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B.
El diagnstico tanto para las mujeres portadoras como para los individuos enfermos, se hace
mediante tcnicas de deteccin de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el dficit del factor y mediante secuenciacin del ADN, considerando estas ltimas como el mejor mtodo de deteccin.
Entre los defectos genticos, son ms frecuentes las grandes deleciones (delecin es la prdida
total o parcial del material gentico) y las llamadas mutaciones de sentido errneo, que son las que
dan lugar a un factor VIII estructuralmente anormal. Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta slo en los varones.

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/hemofilia-b.html
Asociaciones:
221

Hemofilia C
La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.
necesario.
La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado tambin factor antihemoflico, bien por disminucin del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal. La hemofilia tipo C supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clnico es idntico al de la hemofilia A. Las
manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede
haber muchos recin nacidos asintomticos.
Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extraccin dental, una intervencin quirrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesin.
Son raras las hemorragias espontneas. Presentan epixtasis (hemorragias nasales), hematuria
(presencia de sangre en la orina) y menorragias (sangrado excesivo durante la menstruacin).
dficit de riego) en nervios, artritis (inflamacin de las articulaciones) con fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) y anquilosis (abolicin o limitacin de los movimientos de una articulacin) de las
Se trata con transfusin hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados especficos del factor y la vida media de ste factor es de 40-80 horas.

El diagnstico se hace mediante tcnicas de deteccin de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el dficit del factor y mediante secuenciacin del ADN, considerando estas ltimas como
el mejor mtodo de deteccin.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.

http://www.infomed.sld.cu/revistas/mtr/vol55_1_03/mtr11103.pdf
Asociaciones:
Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna

Sinnimos:
Marchiafava Michelli, Sndrome de
La hemoglobinuria paroxstica nocturna es una anemia (disminucin de los hemates, que son las
clulas rojas o glbulos rojos de la sangre) hemoltica (por destruccin prematura de los glbulos rojos)
crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), causada por un defecto en la membrana
de dichos hemates.
La hemoglobinuria paroxstica nocturna fue descrita por primera vez en 1882.
Se caracteriza por hemoglobinuria (presencia de hemoglobina, en la orina) y hemoglobinemia (presencia de hemoglobina, en el plasma) paroxstica nocturna, llamada as porque la hemlisis intravascular, ocurre en crisis y por la noche, durante el sueo, despus de situaciones desencadenantes,
infecciones, esfuerzo fsico, vacunaciones e ingesta de cido acetilsaliclico. Aparece en ambos sexos
a cualquier edad, pero es algo mas frecuente en mujeres entre los 30 y 40 aos. Su incidencia es de
aproximadamente de 1/100.000.
La alteracin fisiopatolgica (fisiopatologa es el estudio del funcionamiento del organismo o de un
rgano, cuando est alterado por una enfermedad) de la hemoglobinuria paroxstica nocturna consiste en un defecto adquirido en el gen GPI-A3, siendo el resultado un dficit de grupos GPI (glucosilfos-
223
fatidilinositol). Los grupos GPI favorecen el anclaje de distintos inhibidores del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno) a la membrana celular.
Clnicamente es una enfermedad polimorfa, caracterizada la mayora de las veces por un sndrome hemoltico crnico, con exacerbaciones que suelen aparecer durante el sueo. Las crisis de agudizacin agravan el cuadro anmico, se caracterizan por orinas colricas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), hemosiderinuria (presencia de
hemosiderina en la orina) y leucopenia (disminucin de las clulas blancas de la sangre). A consecuencia de la neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la
sangre) y por defecto de la funcin de los granulocitos se produce un defecto inmunitario que favorece las infecciones y trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la
coagulacin de la sangre).
Tambin pueden presentar dolor abdominal, de espalda y de cabeza.
El mal pronstico se relaciona con la aparicin de anemia aplsica (aplasia es la ausencia de desarrollo), de complicaciones trombticas (trombosis es la formacin de cogulos en las arterias y las
venas) de territorios venosos, cuya localizacin ms tpica y grave es el sndrome de Budd Chiari.
El diagnostico es clnico y de laboratorio, los hallazgos de laboratorio ms importantes son: la pancitopenia (disminucin de las tres series celulares sanguneas a la vez, hemates o glbulos rojos, leucocitos o glbulos blancos y plaquetas) y los signos de hemlisis: aumento de los reticulocitos (un tipo
de glbulo rojo), elevacin de la LDH y bilirrubina y descenso de la haptoglobina, acompaados de
ferropenia (niveles anormalmente bajas de hierro srico) por la hemosideruria (niveles anormales de
hierro en orina) crnica, la prueba de Ham (hemlisis eritrocitaria provocada en un medio cido), resulta diagnostica si es positiva. Tambin pueden identificarse los defectos proteicos de la membrana.
El pronstico de la hemoglobinuria paroxstica es muy variable, siendo la supervivencia superior a
10 aos.
No existe tratamiento curativo especfico de la enfermedad. No es aconsejable el tratamiento con
hierro pues el aumento de eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) hace ms graves
e intensos los episodios de hemlisis.
El tratamiento de la anemia y la trombocitopenia se realiza con transfusiones de componentes sanguneos desleucocitados, el uso de corticoides y anticoagulantes, heparina y dicumarinicos, si existe
trombosis mejora el pronstico. En general no est indicada la esplenectoma (extirpacin quirrgica
del bazo). La aplasia medular se trata con ciclos de inmunosupresores del tipo de la porina A o suero
antilinfocitario. Puede tambin hacerse trasplante de mdula sea si cursa con aplasia medular grave.
CD59 miristolicopeptidilica recombinante humana

http://www.uady.mx/~biomedic/rb991027.pdf
Asociaciones:
Hemoltico Urmico, Sndrome

Sinnimos:
Gasser, Sndrome de
El sndrome hemoltico urmico es una enfermedad muy rara que afecta a nios entre 1 a 10 aos
de edad y sobre todo a menores de 4 aos. En muchos casos, el inicio se precede por sntomas de
tipo gripal o gastroenteritis.
Se caracteriza por vmitos, dolor abdominal, fiebre y diarrea, que en algunos casos, puede ser sanginolenta. Los sntomas del sndrome hemoltico urmico propiamente dicho se hacen evidentes a los
3-10 das despus del desarrollo de la gastroenteritis y suelen incluir: palidez repentina, irritabilidad,
debilidad, letargia (carencia de energa) y oliguria (excrecin de cantidades anormalmente disminuidas
de orina).
La enfermedad progresa tpicamente y se llega a producir: fracaso renal agudo (incapacidad de los
riones para procesar los residuos de la sangre y excretarlos en la orina), anemia hemoltica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates) microangioptica (de pequeos vasos) y trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que
intervienen en la coagulacin de la sangre) y microtrombos (acumulacin anormal de plaquetas dentro de ciertos vasos sanguneos), reduciendo el flujo de la sangre a varios rganos (ej. riones, pncreas, cerebro) lo que conduce potencialmente a un fracaso de los rganos principales del organismo.
En algunos casos, puede haber alteraciones neurolgicas presentes en el inicio del sndrome o en
cualquier momento durante la progresin de la enfermedad. Los sntomas neurolgicos pueden incluir
vrtigos, crisis parciales o generalizadas, desorientacin o confusin e incluso llegar al coma (prdida
de sentido o consciencia).
El inicio del sndrome hemoltico urmico est asociado con frecuencia a la infeccin por una determinada cepa (O157:H7), de la bacteria llamada Escherichia Coli (E. Coli). Tambin, aunque es poco
habitual, pueden darse el sndrome hemoltico urmico en los adultos.

http://www.pediatraldia.cl/shu.htm
Asociaciones:
Job, Sndrome de
Sinnimos:
Hiper Ig E, Sndrome de
Hiperimmunoglobulinemia E Estafiloccica
Buckley, Sndrome de
Job Buckley, Sndrome de
Hiperimmunoglobulinemia E por Infeccin Recurrente, Sndrome de
225

El sndrome de Job, es una enfermedad rara, descrita en 1966 por el autor del que lleva su nombre, se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias desde el ao 1974, clnicamente se
caracteriza por la triada clsica definida como: abscesos, neumona con neumatocele y niveles muy
elevados de IgE.
La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito (picor)
intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis (inflamacin de los ndulos linfticos),
fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna
dorsal), anomalas dentales (retraso de la denticin de leche, es frecuente la extraccin de piezas para
permitir la salida de los dientes definitivos) y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos
hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Los enfermos tienen una alta predisposicin a padecer abscesos fros (con escasa reaccin inflamatoria) generalmente de origen estafiloccico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y
articulaciones, pero tambin gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos.
Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad
y de la quimiotaxis (propiedad de ser atrado o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular). Los linfocitos (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre) de los pacientes tienen una
respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la produccin de interfern
gamma; que contribuye a las alteraciones inmunolgicas que ocurren en esta enfermedad.
El diagnstico se realiza por la elevada concentracin de Ig E srica en ausencia de sntomas alrgicos o de infeccin parasitaria. Debe hacerse diagnstico diferencial con otras enfermedades en las
que se eleva la IgE, tales como los sndromes de Netherton, Wiskott Aldrich y Di George, algunas trombocitopatas y casos de hipoparatiroidismo, que asocien infecciones.
Las infecciones deben tratarse con la antibioterapia adecuada y la administracin prolongada de
trimetroprim sulfametoxazol, parece ser til en cuanto a disminuir las infecciones pulmonares.
Carece de tratamiento curativo, pero el tratamiento con inmunoglobulina a dosis elevadas y durante periodos mantenidos, ha demostrado ser de utilidad para controlar la severidad y el nmero de brotes infecciosos. Se ha utilizado as mismo interfern alfa y gamma con resultados variables, pero esperanzadores. Se han llevado a cabo trasplantes de mdula sea, pero no han resultado eficaces para
este tipo de pacientes.
Suele heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante, de penetrancia variable. El defecto gentico se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 (4q).

http://www.emedicine.com/ped/topic1074.htm
Asociaciones:
Kikuchi, Enfermedad de
Sinnimos:
Linfadenitis Necrotizante Histioctica
Kikuchi Fujimoto, Enfermedad de
Linfadenitis Necrotizante
Linfadenitis Necrotizante Histioctica de Kikuchi

La enfermedad de Kikuchi es una enfermedad rara benigna de los ganglios linfticos, caracterizada por la presencia de adenopatas (inflamaciones de los ganglios) y fiebre.
Descrita inicialmente en 1972 en Japn, afecta a ambos sexos, pero su incidencia es mayor en
mujeres jvenes entre los 20 y los 30 aos. Aunque la mayora de los casos inicialmente descritos pertenecen a pases orientales, la distribucin geogrfica de la enfermedad parece ser generalizada y la
aparicin en los pases occidentales cobra cada vez ms importancia. Aunque se trata evidentemente
de una enfermedad rara, se discute si su prevalencia puede estar infravalorada, siendo ms frecuente que lo que revelan los datos de la bibliografa.
Su etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida y se han involucrado factores infecciosos y tambin autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios
componentes, que se comportan como antgenos), considerndose que puede tratarse de una reaccin inmunolgica exagerada del organismo, inducida por infecciones. La hiptesis de etiologa viral
parece ser la ms aceptada y la mayora de los casos se han relacionado con los virus de Epstein Barr,
herpes tipo 6, parvovirus B19 y citomegalovirus; tambin se han descrito casos de infeccin por
Yersinia enterocoltica, Brucella o Toxoplasma.
La enfermedad puede aparecer aislada o asociarse a otras enfermedades de etiologa autoinmune, sobre todo lupus eritematoso sistmico y menos frecuentemente polimiositis o a enfermedades
neoplsicas.
Clnicamente se trata de una enfermedad casi siempre autolimitada y benigna del sistema linftico,
aunque existen casos ocasionales de mala evolucin.
Su comienzo es por lo general insidioso, con manifestaciones clnicas inespecficas hasta que aparecen adenopatas, que suelen ser nicas o mltiples, dolorosas, preferentemente bilaterales y pueden
aparecer en cualquier zona, aunque con mayor frecuencia afectan a las cadenas ganglionares cervicales, supraclaviculares, submandibulares y axilares.
La fiebre, por lo general elevada y persistente, tambin es tpica de la enfermedad y puede aparecer meses antes o despus de la inflamacin de los ganglios linfticos. Los pacientes pueden manifestar astenia (debilitacin del estado general), sudoracin, escalofros y con menor frecuente artralgias (dolores en las articulaciones) mltiples difusas, sin signos de artritis (inflamacin de las articulaciones). Tambin se ha descrito asociada inflamacin intraocular, que puede desarrollarse incluso aos
despus de las adenopatas.
La exploracin fsica suele ser normal, salvo la afectacin ganglionar, aunque de forma excepcional pueden presentar hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes).
Las pruebas de laboratorio suelen ser normales, aunque se pueden encontrar alteraciones inespecficas tales como trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la
coagulacin de la sangre) y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre) leves, alteraciones discretas de las enzimas hepticas y un aumento de la
LDH. y de la velocidad de sedimentacin.
En ocasiones pueden existir serologa viral positiva y autoanticuerpos positivos, aunque se trate de
formas aisladas.
Desde el punto de vista radiolgico, los hallazgos recuerdan las imgenes de tumoraciones de las
glndulas salivares o quistes branquiales o linfomas, dependiendo de la localizacin de los ganglios
afectados. La ecografa demuestra un conglomerado de ganglios linfticos hipoecognicos y algunos
ndulos aumentados de tamao.
El diagnstico de confirmacin requiere biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo
vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de alguno
de los ganglios inflamados; el examen microscpico pone de manifiesto una linfadenitis necrotizante
histiocitaria, con focos de necrosis (muerte de un tejido) preferentemente paracorticales con abundantes detritus celulares, numerosas clulas mononucleares y escasos polimorfonucleares. Aunque la histologa (parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) es tpica de la enfermedad, en ocasiones es difcil de distinguirla de otras enfermedades como los linfomas malignos, o la
enfermedad de Hodgkin, incluso por patlogos experimentados, no siendo infrecuente el diagnstico
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en una segunda biopsia.

Hacer un diagnstico diferencial correcto de la enfermedad de Kikuchi, con otros procesos malignos, es de suma importancia, debido a la actitud teraputica y pronstico tan diferentes que estos comportan, pero la diferenciacin histolgica puede incluso resultar difcil para patlogos experimentados.
Tambin debe hacerse el diagnstico diferencial con la toxoplasmosis, tuberculosis y linfadenitis.
Debido a su comienzo insidioso y presentacin clnica inespecfica, debe tenerse en cuenta en el diagnstico diferencial de adenopatas mltiples de mujeres jvenes.
Suele tratarse de una enfermedad de curso limitado y benigno, que se resuelve en un plazo mximo de 6 meses, pero se han descrito casos excepcionales de evolucin fatal.
El tratamiento con antiinflamatorios o corticoides, durante semanas o meses en funcin de la severidad, suele ser eficaz, resolvindose por completo la enfermedad; si asocia uvetis (inflamacin de la
vea, cara posterior pigmentada del iris) sta suele resolverse con corticoides de aplicacin tpica.
http://conganat.uninet.edu/IVCVHAP/POSTER-E/103/

http://www.seap.es/revista/v29-n4/2.pdf
Asociaciones:
Mielofibrosis Idioptica
Sinnimos:
Metaplasia Mieloide Agnognica
Metaplasia Mieloide
Anemia Leucoeritroblstica
Mielosis Aleucmica
Osteosclerosis
Mieloesclerosis
Mielofibrosis Primaria
Mielofibrosis y Osteosclerosis
La mielofibrosis idioptica es una enfermedad hematolgica rara, caracterizada por fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) de la mdula sea, esplenomegalia (bazo anormalmente grande)
y anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) con hemates en forma de lgrima.
La mielofibrosis que es la sustitucin de la mdula por clulas fibroblsticas puede ser primaria o
secundaria a enfermedades hematolgicas: linfoma, leucemia aguda, leucemia de clulas peludas,
leucemia mieloide crnica, mastocitosis sistmica, enfermedad de Hodgkin, carcinoma metastsico de
mdula sea, policitemia vera, mieloma mltiple y otras enfermedades como: infecciones, lupus eritematoso sistmico, exposicin al dixido de torio, osteodistrofia renal, tuberculosis, enfermedad de
Paget y enfermedad de Gaucher.
La mielofibrosis idioptica se incluye en el grupo de los sndromes mieloproliferativos, que comprende una serie de afecciones que afectan a las clulas madre de la mdula sea, de las que proceden las tres lneas de clulas o series celulares de la sangre (eritrocitos, linfocitos y plaquetas). Cada
una de estas enfermedades, policitemia vera, mielofibrosis, leucemia mieloide crnica y trombocitemia

primaria, se identifica segn la lnea celular que prolifera anormalmente o el lugar de proliferacin.
Estos sndromes mieloproliferativos se originan por la alteracin de un determinado clon que provoca la proliferacin anmala en clulas madre pluripotenciales, de precursores eritroides, mieloides y
megacariocticos en la mdula sea; pueden progresar, en el 20% de los casos, a una leucemia parecida a la leucemia mieloide aguda. Asocian hematopoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre)
extramedular escasa o ausente y en algunos casos puede haber mielosclerosis (proliferacin de hueso
en la mdula sea).
La frecuencia de la mielofibrosis se estima una de 2/100.000 individuos, siendo ms frecuente entre
los 50 y los 70 aos. Se desconoce la causa de la enfermedad.
El comienzo de la enfermedad es insidioso, el paciente est con frecuencia asintomtico y el diagnstico se hace mediante un examen rutinario en el que aparecen alteraciones sanguneas o esplenomegalia.
Posteriormente aparece malestar general, prdida de peso, hepatomegalia (hgado anormalmente
grande) en el 50% y sntomas atribuibles a la esplenomegalia o a infartos (zona de necrosis, muerte
de un tejido, localizada en un tejido, vaso, rgano o parte del mismo) esplnicos, tales como anemia
hemoltica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los
hemates) y dolor. Pueden acompaarse de adenopatas (inflamaciones de los ganglios) y fibrosis progresiva de la mdula sea, que conduce a la anemia. La supervivencia media es de 10 aos desde el
comienzo de la enfermedad.
El diagnstico se efecta por el anlisis de sangre perifrica que revela alteraciones variables de
las clulas sanguneas. La anemia, que evoluciona de forma progresiva, es de tipo normoctica (anemia con eritrocitos o glbulos rojos maduros de tamao normal) y normocrmica (anemia con eritrocitos o glbulos rojos maduros de color normal) con ligera poiquilocitosis (deformacin de los eritrocitos
o glbulos rojos en forma de pera o de coma), reticulocitosis y en casos muy evolucionados los hemates adquieren una forma tpica de lgrima, que sugieren el diagnstico. Se acompaa de leucocitosis
(aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre) variable, con neutrfilos (un tipo de clulas blancas de la sangre) inmaduros y mieloblastos (clula precursora de la medula sea), sin que la
presencia de mieloblastos indique necesariamente la conversin a leucemia aguda. El nmero de plaquetas puede estar normal, disminuido o aumentado en las primeras fases, pero a medida que avanza la enfermedad, tiende a la trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre).
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de la mdula sea evidencia fibrosis que no
presenta una distribucin uniforme, por lo que deben realizarse biopsias en diferentes localizaciones.
En la mielofibrosis primaria el tratamiento se dirige al control de las complicaciones ya que no existe tratamiento curativo para la enfermedad.
Se han utilizado con fines paliativos quimioterapia con hidroxiurea y radioterapia. Como tratamiento de sostn se utilizan transfusiones cuando hay anemia o sntomas cardiovasculares. Los corticoides
y andrgenos aumentan la produccin de hemates o disminuyen su destruccin, pero con respuesta
moderada.
En los nios el nico tratamiento curativo que se conoce es el trasplante de mdula sea, cuando
la fibrosis medular no es muy intensa.
Si la mielofibrosis es secundaria el tratamiento es el de la enfermedad subyacente.
En los ltimos aos el tratamiento con clulas madre de la mdula sea, abre expectativas esperanzadoras, ya que stas tienen una gran capacidad regeneradora y al tratarse de clulas del propio
paciente, se evita el problema del rechazo, que existe en los trasplantes; no obstante parece que las
personas mayores no tienen tanta cantidad de clulas madre circulantes como los jvenes o los individuos sanos.
229

Asociaciones:
Piruvato Kinasa, Dficit de

Sinnimos:
Anemia Hemoltica No Esferoctica, con Disminucin de PK
Eritroenzimopata por dficit de Piruvato Kinasa
El dficit de la enzima piruvato cinasa es una enfermedad rara hereditaria de la sangre.
Es el defecto de la va glucoltica (va de degradacin de la glucosa) que con mayor frecuencia
causa anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates), aunque es un defecto poco frecuente del que slo se han descrito unos 400
casos.
La mayora de los pacientes afectados son heterozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas
de un par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) para dos defectos diferentes del gen que
regula la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) y es posible que
existan muchas combinaciones posibles, lo que explica la variabilidad que se observa en cuanto a la
gravedad del cuadro clnico.
Este oscila entre cuadros de anemia hemoltica neonatal grave, con aparicin de ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), kernicterus (grave ictericia nuclear del recin nacido) y episodios de
hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos), leves y compensadas, que se hacen patentes
en la edad adulta, con niveles de hemoglobina que varan entre los 8 y 12 gr/dL asociados a grados
leves de palidez, ictericia y esplenomegalia (bazo anormalmente grande), que no suelen requerir transfusiones. Los signos fsicos que aparecen son secundarios.
Existe una forma clnica grave, que es ms frecuente en el grupo Amish de orgen judo que proviene del medio oeste de EE.UU. Aunque existen ciertas caractersticas tpicas de los hemates o eritrocitos (los glbulos rojos de la sangre) y un aumento del nmero de reticulocitos (un tipo de glbulo
rojo), el diagnstico se basa en la deteccin de la actividad enzimtica reducida o en el incremento de
la llamada constante de disociacin de Michaelis-Menten en los hemates, para el sustrato de esta
enzima. La hemoglobina no presenta alteraciones.
El tratamiento es variable y en funcin de la severidad; puede requerirse exanguinotransfusin
(sustitucin de la sangre mediante dilisis) si existe hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en
sangre) severa del recin nacido, transfusiones peridicas de concentrados de hemates y si la anemia (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes) es muy severa es preciso efectuar una
esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo), alrededor de los 6 aos de edad, prestando especial
atencin a la posible complicacin por sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) neumoccica
masiva, por lo que se administran vacunas especficas previas a la intervencin y se efecta profilaxis
(prevencin) con penicilina, tras la misma.
El dficit de la piruvato cinasa se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen se
ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21) y se han descrito diversas mutaciones.
http://www.uam.es/departamentos/medicina/anesnet/agenda/enfermedades.htm#piruvato

Asociaciones:
Prpura de Schonlein Henoch

Sinnimos:
Prpura Alrgica
Prpura Idioptica no Trombocitopnica
Peliosis Reumtica
Reumtica, Prpura
Vasculitis Leucocitoclstica
Vasculitis Alrgica
Toxicosis Capilar Hemorrgica
Prpura Anafilactoide
La prpura de Schonlein Henoch es una enfermedad hematolgica rara.
Las plaquetas se forman a partir de la fragmentacin de los megacariocitos (clulas de las mdula
tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenmeno normal, al que se le llama secuestro y solamente un pequeo porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulacin, por lo que la mayora de las plaquetas
(fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares).
Tienen un ciclo vital en la circulacin perifrica que dura entre 7 a 10 das y su nmero normal oscila entre 150.000-450.000 por centmetro cbico, pudiendo ser estas cifras menores en los nios
(100.000-450.000 por centmetro cbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clnicamente
por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopnica (las que se deben a un
descenso del nmero de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una
funcin alterada de las plaquetas).
La prpura de Schonlein-Henoch, descrita en 1793 por Johannes L. Schonlein y en 1820 por
Eduard H. Henoch, es una enfermedad inflamatoria rara y generalmente autolimitada que afecta a los
capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas). Se la conoce como prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) anafilactoide o alrgica porque sus manifestaciones clnicas y su
forma de comienzo se parecen a las de los procesos alrgicos.
Se considera una colagenosis (enfermedad del tejido conectivo). Es la prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) ms frecuente en la niez, aparece casi exclusivamente entre
los 4 y los 15 aos de edad y se debe a un trastorno de causa inmuno alrgica de la pared del vaso.
Como causas desencadenantes pueden incluirse: alergia alimentaria, txica, medicamentosa o
infecciosa con focos estreptoccicos, o reacciones exageradas a la prueba del Mantoux, para el diagnstico de la tuberculosis; sin embargo la mayora son de causa desconocida.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de prpura, principal caracterstica clnica, acompaada de las siguientes manifestaciones clnicas: artralgias (dolores en las articulaciones), dolor abdominal, afectacin renal y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular)
fundamentalmente palpebral y facial. La distribucin de las lesiones purpricas es en extremidades
superiores e inferiores y nalgas; tpicamente las lesiones aparecen y desaparecen en las zonas distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) de las extremidades cuando el
enfermo se levanta de la cama, por lo que se la llama prpura ortosttica. Las artralgias son predominantemente de las grandes articulaciones y cursan con tumefaccin y dolor, parecindose a las que se
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dan en la poliartritis (inflamacin de las articulaciones) reumtica, por lo que tambin se la llama prpura reumtica. El dolor abdominal, es de tipo clico (dolor espasmdico), en ocasiones puede ser muy
intenso y se debe a hemorragias submucosas en el tubo digestivo; debido a esta caracterstica tambin se la llama prpura abdominal. La afectacin renal es muy variada, desde una microhematuria
(presencia de sangre en la orina, que slo se detecta con un microscopio) banal hasta insuficiencia
(fracaso funcional) renal crnica.
El diagnstico es fundamentalmente clnico y en el suero se detectan inmunocomplejos de tipo IgA.
Su evolucin es episdica o en brotes y a veces asocia fiebre, cefalea (dolor de cabeza) y anorexia (disminucin del apetito). Suele autolimitarse (se repite varias veces hasta que desaparece).
El tratamiento se basa en eliminar el factor desencadenante y en la administracin de corticoides
sistmicos, aunque estos no parecen influir en la prevencin de la insuficiencia renal.
http://www.zonapediatrica.com/patologias/shenoch.html

Asociaciones:
Prpura Trombocitopnica Idioptica

Sinnimos:
Werlhof, Enfermedad de
La prpura Trombocitopnica Idioptica es una enfermedad hematolgica rara.
tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenmeno normal, al que se le llama secuestro y solamente un pequeo porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulacin, por lo que la mayora de las plaquetas
por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopnica (las que se deben a un
descenso del nmero de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una
funcin alterada de las plaquetas).
La prpura trombocitopnica idioptica (PTI), se conoce desde la antigedad, ya que se menciona
en los textos de Hipcrates. Werlhoff en 1735 la describe por primera vez, dndola su nombre (enfermedad de Werlhoff) y la llama morbus maculosus hemorragicus. Es una enfermedad rara de la sangre, cuya causa se desconoce, pero es de naturaleza inmunolgica, se han detectado anticuerpos IgG
antiplaquetarios. Por lo general en los nios existe un proceso infeccioso inespecfico, dos o tres semanas antes, que acta como desencadenante, mientras que este est ausente en los adultos.
Se caracteriza por una trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen
en la coagulacin de la sangre) sin una causa fcilmente evidente o enfermedad subyacente. Existen

dos formas clnicas, aguda y crnica. Clnicamente se caracteriza por la presencia de prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso), principal manifestacin clnica. Las lesiones purpricas pueden ser de distribucin irregular, asimtrica y de diferente tamao, incluso grandes equimosis (mancha puntiforme de la piel, producida por el paso de sangre al tejido celular subcutneo),
aunque no es habitual el hemartros (hemorragias intra articulares). Tambin presentan sangrado de
encas, epixtasis (hemorragias nasales), hemorragias digestivas y ms raramente genitourinarias,
incluidas las metrorragias (hemorragia vaginal fuera del perido menstrual). En menos del 1% de los
casos se da una hemorragia intracraneal, que ensombrece el pronstico.
El tratamiento que slo est indicado en los casos severos o con sintomatologa de sangrado, se
basa en la adopcin de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre) cuando este se suspende o disminuye la
dosis, est indicada la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo). Si existe hemorragia grave
estn indicadas las transfusiones de plaquetas. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se
pueden observar hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad
inflamatoria del hgado) activa y cirrosis (fibrosis heptica). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B. La prpura Trombocitopnica Idioptica es una enfermedad adquirida,
pero el hecho de que se presente en individuos de la misma familia, hace pensar en una base gentica.

http://www.comtf.es/pediatria/Bol-2001-2/P%C3%BArpura%20trombocitop%C3%A9nica%20idiop%C3%A1tica.pdf
Asociaciones:
Prpura Trombtica Trombocitopnica

Sinnimos:
Prpura Tromboptica Trombocitopnica
Moschowitz, Enfermedad de
Anemia Hemoltica Microangioptica
La prpura trombtica trombocitopnica es una enfermedad hematolgica rara.
233
por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopnica (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una funcin alterada de las plaquetas).
La prpura trombtica trombocitopnica puede desencadenarse ante factores diversos: embarazo,
lupus eritematoso sistmico, metstasis (aparicin de uno o ms focos de la enfermedad en regiones
no prximas al foco original) tumorales y tratamientos quimioterpicos.
La fundamental manifestacin clnica es la prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo
vinoso).
Clnicamente es similar al sndrome hemoltico urmico, la embolia difusa y la trombosis (formacin
de cogulos en las arterias y las venas) de los pequeos vasos cerebrales se manifiestan por afasia
(trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica), ceguera y convulsiones.
El pronstico es grave, casi siempre mortal si no se tratan.
La plasmaferesis y las infusiones de plasma son eficaces en el 60% de las veces, reservndose el
tratamiento con corticoides y la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo) para los casos refractarios (que no responden) al tratamiento.

Asociaciones:
Sebastian, Sndrome de
Sinnimos:
Plaquetario de Sebastin, Sndrome
El sndrome de Sebastian es una enfermedad hematolgica rara del grupo de las macrotrombocitopenias. Las macrotrombocitopenias (plaquetas circulantes gigantes y en nmero escaso) hereditarias con herencia autosmica dominante son tres enfermedades: la anomala de May Hegglin, el sndrome de Fechtner y el sndrome de Sebastian, que es la enfermedad descrita mas recientemente.
Todas ellas comparten la trada clnica de trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes,
que intervienen en la coagulacin de la sangre), plaquetas grandes e inclusiones leucocticas caractersticas.
Greinacher y Mueller Eckhardt en 1990 describen el sndrome plaquetario de Sebastian, como una
enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutroflicas observables con el microscopio electrnico. Estos cuerpos de inclusin estn formados por
filamentos dispersos, ribosomas (parte de la clula compuesta por cido ribonucleico y protenas que
interviene en la sntesis de protenas) y ocasionales fragmentos de retculo endoplsmico liso y rugoso (parte de la clula con participacin en la fagocitosis y en el metabolismo de los lpidos).

Existen casos descritos en todas las razas y se conocen casos de aparicin familiar con ancestros
de origen rabe y africano.
La enfermedad hasta 1999 se consideraba extremadamente rara, ya que slo se haban descrito
cuatro casos, aunque gracias a la tecnologa cada vez se diagnostican ms pacientes.
En este tipo de sndromes macrotrombocitopnicos el nmero de megacariocitos (clulas de la
mdula sea, precursoras de las plaquetas) y la cintica de las plaquetas son normales, por lo que el
mecanismo de produccin de estas plaquetas gigantes sigue sin conocerse.
Las manifestaciones clnicas hematolgicas pueden ser muy variables. La mayora de los pacientes presentan una historia de tendencia al sangrado de carcter leve pero recurrente o estn asintomticos, aunque tambin se han descrito pacientes que han presentado hemorragias postquirrgicas
severas.
Las plaquetas pueden variar mucho en cuanto al nmero pero por lo general estn disminuidas, los
recuentos oscilan entre las 120.000 plaquetas/microlitro en los casos leves y las 20.000
plaquetas/microlitro en los casos severos, con un volumen plaquetario medio de 15-20 fl. Dado que la
desestructuracin del sistema microtubular, slo es apreciable al microscopio electrnico, las plaquetas, salvo por su tamao, son de morfologa normal. No se han detectado defectos en la membrana
plaquetaria; por el contrario se detectan alteraciones en los test de funcin in vitro.
El diagnstico se realiza por la historia de trombocitopenia con plaquetas gigantes, la ausencia de
sordera y cataratas y la demostracin de los infiltrados leucocticos caractersticos.
El diagnstico diferencial debe hacerse con los otros dos sndromes macrotrombocitopmicos: con
respecto a la anomala de May Hegglin son entidades clnicas muy similares, que se han diferenciado
por los cambios ultraestructurales (visibles al microscopio electrnico), ya que en el sndrome de May
Hegglin los cuerpos de inclusin leucocitarios (en los glbulos blancos de la sangre) son muy diferentes, estn formados por filamentos de 7-10 nm que se disponen en paralelo y les proporcionan un
aspecto fusiforme; mientras que el sndrome de Fechtner es una entidad con idnticas alteraciones
ultraestructurales que el sndrome de Sebastian, pero con clnica muy diferente, los pacientes presentan adems de las alteraciones hematolgicas, sordera neurosensorial, cataratas (opacidad del cristalino) y nefritis (inflamacin del tejido renal), por lo que dicho sndrome de Fechtner recuerda al sndrome de Alport, del cual se considera incluso una variante fenotpica (fenotipo es el aspecto fsico que
aparece como consecuencia de la expresin de un gen) por algunos autores.
Tambin debe hacerse el diagnstico diferencial con otras enfermedades en las que aparezcan
alteraciones de granulacin en los leucocitos, como el sndrome de Chediak Higashi, la anomala de
Alder Reilly, la granulacin txica, los cuerpos de Dohle, etc.
En la literatura de la ltima dcada, se ha debatido ampliamente sobre si los sndromes de
Fechtner y Sebastian son la misma enfermedad o se trata de diferentes enfermedades con diferente
penetrancia gentica (proporcin de portadores del gen que manifiestan el sndrome) y consecuentemente, diferentes grados de expresin fenotpica.
Los tres sndromes, May Hegglin, Fechtner y Sebastian, se heredan como un rasgo gentico autosmico dominante y el consorcio creado para el estudio de los sndromes de May Hegglin y Fechtner
acepta desde el ao 2000 que el sndrome de Sebastian se debe tambin, al igual que los dos anteriores, a mutaciones en el gen MYH9, aceptndose que estos tres sndromes se deben a mutaciones
allicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) en el mismo gen,
que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2). Este gen que codifica una cadena pesada de la miosina no muscular y del cual se han identificado ms de seis mutaciones hasta la
fecha, se expresa en las plaquetas y alcanza su mximo grado de regulacin durante la diferenciacin
granuloctica (los granulocitos son un tipo de clulas blancas de la sangre); as mismo algunas de sus
mutaciones, parecen desempear un papel importante en los mecanismos de produccin de la sordera neurosensorial, las cataratas y la nefritis.
La progresiva implantacin de contadores celulares automticos, permite identificar un nmero
cada vez mayor de enfermos asintomticos, pero a menudo errneamente diagnosticados de trombocitopenia autoinmune.
Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedades en los familiares y pacientes
235
con trombocitopenia, interesndose especialmente por la historia familiar de manifestaciones clnicas

renales, sordera o catarata.
El diagnstico diferencial con la prpura trombocitopnica idioptica puede ser difcil, pero es
importante realizarlo para evitar los tratamientos agresivos propios de la prpura trombocitopnica idioptica, como la terapia prolongada con esteroides y la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo)
que son innecesarios en el sndrome de Sebastian.
http://www.haematologica.it/full/pdf/2002_09/87943.pdf
Asociaciones:
Talasemia Mayor
Sinnimos:
Anemia Mediterrnea
Microcitemia
Anemia de Clulas en Diana
Leptocitosis Hereditaria Mayor
Hemoglobina Lepore, Sndrome de la
Anemia Eritroblstotica de la Infancia
Anemia de Cooley
Beta Talasemia Mayor
La talasemia mayor o Beta talasemia homozigota (individuo en el cual los dos cromosomas de un
par llevan, en la misma situacin, dos genes semejantes), tambin llamada anemia de Cooley, es una
enfermedad rara de la sangre.
Las talasemias son un grupo heterogneo de anemias hipocrmicas (anemias caracterizadas por
glbulos rojos plidos, por la baja concentracin de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable.
Los defectos genticos subyacentes consisten en deleciones (delecin es la prdida total o parcial del
material gentico) totales o parciales de los genes de las cadenas beta de la globina, que es una protena que forma parte de la hemoglobina y su fundamental misin es la de transportar al grupo hemo,
que aporta el oxgeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hemates talasmicos son estructuralmente normales.
Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las enfermedades genticas del ser humano, stas son las ms prevalentes (prevalencia es el nmero de casos de una enfermedad en una poblacin). Se conocen unas 100 mutaciones distintas, que producen diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) talasmicos; muchos
de los cuales, slo se dan en determinadas regiones. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterrneo, gran parte de Africa, Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asitico, donde en algunas zonas hasta el 40% de la poblacin tiene uno o ms genes talasmicos. Un 3-8% de los norteamericanos de origen italiano o griego y un 0,5% de los norteamericanos de raza negra son portadores
de un gen de Beta talasemia.
Las zonas geogrficas donde la talasemia es prevalente guardan ntima relacin con las regiones
donde el paludismo fue inicialmente endmico (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos paises, por influencia de una causa determinada).

La talasemia mayor o Beta talasemia clnicamente se caracteriza por una anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates)
intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez,
ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes); es la forma ms severa de anemia hemoltica familiar y precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensacin cardiaca que les origina la anemia.
En los casos no tratados o cuando reciben tratamiento transfusional insuficiente se produce hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) del tejido eritropoytico (lugar donde se forma la sangre,
generalmente la mdula de los huesos largos), que se manifiesta por huesos largos, delgados y fracturas espontneas, mientras que la cara y el crneo se distinguen por unos rasgos faciales caractersticos.
La hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) se debe a eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) extramedular y hemosiderosis (depsito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos); en los adultos el bazo llega a ser tan grande que produce compresin mecnica. Existe un retraso del crecimiento y de la pubertad, tambin puede aparecer diabetes por siderosis pancretica.
La talasemia mayor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia
de un aumento marcado en hemoglobina de Fetal (hemoglobina F) en los hemates. En ocasiones
aparte de las transfusiones est indicado, segn los casos, el trasplante de mdula sea, la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo) y los quelantes del hierro.
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento trasfusional se pueden observar hepatopatas
(trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y

http://www.fundatal.org.ar/talasemiamayor.htm
Asociaciones:
Talasemia Minor
Sinnimos:
Beta Talasemia en Heterozigosis
Leptocitosis Hereditaria Minor
Beta Talasemia Minor
La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la sangre, que pertenece al
grupo de las talasemias.
Las talasemias son un grupo heterogneo de anemias hipocrmicas (anemias caracterizadas por
glbulos rojos plidos, por la baja concentracin de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable.
Los defectos genticos subyacentes consisten en deleciones (delecin es la prdida total o parcial del
material gentico) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una pro-
237
tena que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misin es la de transportar al grupo
hemo, que aporta el oxgeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hemates talasmicos son estructuralmente normales.
Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las enfermedades genticas del ser humano, stas son las ms prevalentes (prevalencia es el nmero de casos de una enfermedad en una poblacin). Se conocen unas 100 mutaciones distintas que producen diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) talasmicos; muchos
de los cuales, slo se dan en determinadas regiones. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterrneo, gran parte de Africa, Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asitico, donde en algunas zonas hasta el 40% de la poblacin tiene uno o ms genes talasmicos.
Las zonas geogrficas donde la talasemia es prevalente guardan ntima relacin con las regiones
donde el paludismo fue inicialmente endmico (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos paises, por influencia de una causa determinada).
La mayora de las alfa-talasemias se explican por delecin de los genes que regulan la sntesis de
la alfa-globina. En las personas normales existen 4 genes para la alfa globina, que originan 4 tipos o
formas clnicas diferentes de alfa talasemia, segn la delecin afecte a 1, 2, 3 o 4 de estos genes.
La delecin de un solo gen conlleva el ser portador oculto de la enfermedad; en este caso no se
observa ms que una leve microcitosis (glbulos rojos inmaduros de dimetro ms pequeo de lo habitual) en la sangre y estn asintomticos. Se considera que un 25% de los norteamericanos de raza
negra son portadores ocultos de esta enfermedad.
La delecin de dos genes conlleva a la existencia de una anemia microctica leve, lo que se llama
rasgo talasmico, en los recin nacidos pueden detectarse pequeas cantidades de un tipo especial
e inestable de Hb, la Hb Barts, que desaparece pasado el primer mes de la vida.
La delecin de tres genes conlleva a la formacin de un tipo especial y muy inestable de Hb, la Hb
H. Que da lugar igualmente a una anemia microctica leve.
La delecin de cuatro genes es la forma ms grave. La ausencia de la sntesis de cadenas alfa es
completa y la Hb es en su mayora Hb Barts, que tiene mucha afinidad por el oxgeno y por tanto lo
cede mal a los tejidos, lo que da lugar a una hipoxia grave. Adems los nios que padecen este tipo
de alfa talasemia, que son casi exclusivamente de origen asitico, tienen otro tipo de Hb, la Hb
Portland, que es la que permite un mejor aporte de oxgeno a los tejidos.
La mayora de estos nios, nacen muertos o bien mueren a las pocas horas, tienen un hidrops (hinchazn generalizada del feto) fetal grave con insuficiencia cardiaca congestiva y edema (acumulacin
excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) masivo generalizado. Los que logran sobrevivir, precisan transfusiones constantes.
La talasemia minor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia
de un aumento marcado en Hb inestables, del tipo de Hb H y Hb Barts, en los hemates. Esta enfermedad no suele precisar ningn tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores se confundan con anemias ferropnicas (anemia por falta de hierro), por lo que se tratan con
suplementos de hierro, que no estn indicados. En la forma grave, que si precisa tratamiento transfusional, tambin puede estar indicado, en ocasiones y segn los casos, el trasplante de mdula sea,
la esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo) y los quelantes del hierro.
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento transfusional se pueden observar hepatopatas
(trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y

http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm

Asociaciones:
Trombastenia de Glanzmann y Naegeli

Sinnimos:
Trombastenia de Glanzmann, Tipo A
Glanzmann Naegeli, Sndrome de
Trombastenia de Glanzmann
Glanzmann, Enfermedad de
Diaciclotrombopata Iib-IIIa
Trombastenia
Receptor de Fibringeno Plaquetario, Dficit del
La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es una enfermedad rara de la sangre producida por alteracin de las plaquetas.
(100.000-450.000 por centmetro cbico).
Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clnicamente por hemorragias que se clasifican en
hemorragias de causa trombocitopnica (las que se deben a un descenso del nmero de plaquetas) y
hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una funcin alterada de las plaquetas).
La fundamental manifestacin clnica de los trastornos plaquetarios es la prpura, que es una
hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.
La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitoptica. Los receptores que modulan la adherencia y la agregacin plaquetarias se localizan en las
dos glucoprotenas principales de la superficie plaquetaria. La trombastenia de Glanzman y Naegeli,
junto con el Sndrome de Bernard Soulier son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados
por la ausencia de estos receptores en las glucoprotenas. Se caracteriza por una cifra de plaquetas
normales, las plaquetas son de tamao y contorno normales, pero presentan una deficiencia marcada
o una ausencia total del complejo glicoprotena IIb-IIIa, no se puede unir al factor I de la coagulacin,
lo que se expresa como una agregacin plaquetaria disminuida.
Clnicamente presentan episodios recurrentes de hemorragias mucosas graves por alteracin de la
coagulacin. Los sntomas no son progresivos y pueden mejorar con edad.
El nico tratamiento eficaz de los episodios hemorrgicos es la transfusin de plaquetas normales.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Se ha localizado el gen llamado ITGA2B
en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.32-17q21.32).
239
Asociaciones:
Von Willebrand, Enfermedad de

Sinnimos:
Willebrand Juergens, Enfermedad
Hemofilia Vascular
Pseudohemofilia
Minot Von Willebrand, Enfermedad de
Trombopata Constitucional
Angiohemofilia
La enfermedad de Von Willebrand o hemofilia vascular es una enfermedad hereditaria rara de la
sangre.
La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinmico entre la fluidez y la coagulacin, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo despus de traumatismos leves. El mecanismo de la hemostasia o coagulacin es
complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguneos, las funciones de las plaquetas
y la interaccin de los llamados factores especficos de la coagulacin, de sus inhibidores y de las protenas fibrinolticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre. La pared de los vasos es
la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeos vasos sanguneos son seccionados su
vasoconstriccin (estrechamiento del calibre de los vasos sanguneos) activa y la presin tisular local
controlan las pequeas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulacin; sin
embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesin es ms amplia, para que se forme un cogulo de fibrina firme y estable. Adems en este proceso son necesarios sustancias inhibidoras de la
coagulacin para evitar una formacin excesiva del cogulo y protenas fibrinolticas para eliminar
dicho cogulo cuando ya no sea necesario.
Se estima una frecuencia de 1/800-1000 individuos y supone el 15-70% de todas las hemofilias.
La enfermedad de Von Willebrand supone el 15-70% de todas las hemofilias. Se debe a un trastorno funcional plaquetario debido a una deficiencia o disfuncin de la llamada protena de Von
Willebrand, que adems de favorecer la adhesividad de las plaquetas sirve para transportar el factor
VIII en el plasma.
Existen tres formas clnicas en funcin de los estudios genticos y de laboratorio: el tipo I o forma
clsica de la enfermedad y el tipo II se heredan como un rasgo gentico autosmico dominante, en
tanto que el tipo III se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Las manifestaciones clnicas fundamentales son en los casos leves sangrado prolongado tras heridas o traumatismos banales o despus de intervenciones quirrgicas o dentales y en los casos ms
severos hemorragias nasales o sangrado de encas espontneas, as como hemorragias genitourinarias y gastrointestinales; son excepcionales los hemartros (hemorragias intra articulares) espontneos.
El tratamiento se realiza con transfusiones repetidas hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados especficos del factor, ya que la vida media de la protena de Von
Villebrand es de unas 12-24 horas. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden
observar hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado) activa y cirrosis (fibrosis heptica). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los
virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus
de la hepatitis B. En muchos adultos aparecen hipertensin arterial y nefropata (trmino general de la
enfermedad del rin) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida.

El diagnstico se hace mediante la deteccin de alteraciones especficas de la coagulacin, tcnicas de deteccin de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el dficit y mediante secuenciacin del ADN, considerando estas ltimas como el mejor mtodo de deteccin.
http://ourworld.compuserve.com/homepages/casals/vonwill2.htm

http://www.cmht.org/temas_von.html
Asociaciones:
Trastornos Mentales 241
Trastornos Mentales
Afectividad Orgnica, Sndrome de
Sinnimos:
Orgnico Afectivo, Sndrome
El sndrome de afectividad orgnica es una alteracin mental secundaria, debida a causas fsicas.
Se divide, igual que los trastornos primarios o debidos a causas psicolgicas, en trastornos de tipo
manaco o de tipo depresivo. Existe un amplio espectro de manifestaciones clnicas que van desde el
estado de desorientacin mnima, pasando por ansiedad, somnolencia, trastornos del sueo, alucinosis (fenmeno sensorial, similar a la alucinacin, pero cuya irrealidad conoce el paciente y que no altera la personalidad) y letargia (sueo patolgico y profundo), hasta el delirio (trastorno de las facultades
intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles
a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia).
La mana orgnica puede asociarse con una variedad de enfermedades fsicas, tales como: epilepsia (enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento,
convulsiones y a veces coma) del lbulo temporal, esclerosis mltiple, tumores e hipertiroidismo y
SIDA, aunque tambin puede asociarse al uso de numerosos frmacos, entre los ms importantes se
encuentran: L-dopa, mucolticos, simpaticomimticos, corticoides, cimetidina, baclofn y posiblemente
el captopril.
La mayora de las manifestaciones desaparecen poco tiempo despus de suspender estas medicaciones, pero en algunos casos pueden durar varias semanas.
La depresin orgnica puede desencadenarse por episodios de isquemia (dficit de riego) cerebral
transitoria, SIDA y por la enfermedad de Parkinson.
Asociaciones:
Anorexia Nerviosa
Sinnimos:
Apepsia Histrica
Magersucht, Sndrome de
La anorexia nerviosa junto con la bulimia son trastornos de la alimentacin que se manifiestan en
mujeres jvenes previamente sanas en las que aparece un miedo paralizante a engordar. La poblacin
de riesgo est formada sobre todo por mujeres de raza blanca y de clase media o alta. Su nica meta
es seguir adelgazando y relegan a un segundo plano todos los dems aspectos de su vida. Hace 20
aos estos trastornos eran excepcionales en las mujeres de clase baja, mujeres orientales o de raza
242 Trastornos Mentales

negra y casi nunca se observaban en varones. Los clculos sobre la prevalencia (nmero de casos de
una enfermedad en una poblacin) oscilaban entre el 0,4 y el 1,5 por 100.000 habitantes. Pero esta
situacin ha cambiado de forma drstica, la incidencia ha aumentado a lo largo de estos veinte aos
en todos los pases. Actualmente la enfermedad se presenta en todos los grupos tnicos y en ambos
sexos, aunque el nmero de mujeres afectadas es unas 10 veces mayor que el de varones. En Espaa
se estima una prevalencia global del 3 al 7 por 100.000 habitantes, se calcula que un 25% de las afectadas puede tener menos de 25 aos y que 1 a 3 de cada 100 mujeres entre los 16 y los 18 aos padece anorexia nerviosa.
El diagnstico es clnico y no existen pruebas diagnsticas especficas. Se considera que existe
este trastorno, cuando la prdida de peso disminuye un 15% del peso ideal. Otro criterio diagnstico
es el miedo intenso a ganar peso o a engordar, incluso a pesar de tener un peso excesivamente bajo.
Tambin presentan un trastorno en la percepcin de su propia imagen, junto a amenorrea (ausencia
de perodos menstruales regulares) primaria o secundaria al menos durante tres ciclos menstruales
consecutivos. Se desconoce la causa de esta enfermedad.
La clnica se caracteriza por vmitos que inicialmente se provocan, pero que con el tiempo aprenden a vomitar de una forma refleja. Las pacientes suelen presentar accesos de gula episdicos.
Algunos autores consideran la anorexia nerviosa y la bulimia como enfermedades distintas, mientras
que otros clasifican a la bulimia como una variante de la anorexia nerviosa, existen sndromes mixtos
y parciales de estos trastornos. La amenorrea suele acompaar o seguir a la prdida de peso, aunque
tambin puede ser la primera manifestacin de la enfermedad; son frecuentes el estreimiento y la
intolerancia al fro y en casos avanzados se observa bradicardia (latido cardaco inusualmente lento),
hipotermia (descenso anormal de a temperatura) e hipotensin (tensin arterial baja), es interesante
sealar que el tejido mamario suele estar conservado y las partidas (un tipo de glndulas salivares)
aumentadas, como en cualquier otra forma de inanicin. Se asocian tambin prolapso (descenso de
parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin) de la vlvula mitral y alteraciones endocrinolgicas del eje hipotlamo hipofisario y suprarrenal, as como una osteoporosis (desmineralizacin
esqueltica generalizada) por deficiencia estrognica.
Al igual que en la bulimia se pueden producir muertes por arritmia cardiaca. El tratamiento precoz
incluyendo apoyo psicolgico para el enfermo y los familiares es fundamental y obliga a la hospitalizacin en los casos severos de anorexia nerviosa, por el contrario la hospitalizacin en la bulimia slo
esta indicada si existen complicaciones mdicas del tipo de la aspiracin (paso del contenido gstrico
al rbol bronquial).
http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol72_4_00/ped11400.htm

http://www.psicoactiva.com/anorexia.htm
Asociaciones:
Asociacin en Defensa de la Atencin a la Anorexia Nerviosa. (ADANER)
Asociacin Mujeres contra la Anorexia y la Bulimia. (AMCAB). Getafe
Asociacin Norte Madrid Anorexia y Bulimia
Asociacin Sur Madrid Anorexia y Bulimia
Binswanger, Enfermedad de
Sinnimos:
Encefalopata de Binswanger
Demencia Vascular, Tipo Binswanger
Encefalopata Arteriosclertica Subcortical
Demencia Multi Infarto, Tipo Binswanger
Encefalopata Subcortical de Binswanger
La enfermedad de Binswanger es una enfermedad neurolgica rara, lentamente progresiva caracterizada por la degeneracin de la materia blanca del cerebro, que se inicia en la sexta o sptima dcada de la vida asociada a crisis convulsivas y accidentes cerebro vasculares. Afecta por igual a hombres y mujeres, aumentando su frecuencia en relacin con la edad, la hipertensin arterial y la severidad de la enfermedad cerebro vascular.
Fue descrita por primera vez por Binswanger en 1894 en 8 pacientes que etiquet como un subtipo de arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamacin
crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso) cerebral.
Los individuos afectados experimentan generalmente, durante un perodo de unos diez aos, una
prdida gradual de la capacidad motora, cognoscitiva (del conocimiento), de la conducta y del comportamiento. En algunos casos, las manifestaciones clnicas de la enfermedad de Binswanger pueden
estabilizarse o mejorar por un corto perodo de tiempo, pero por lo general reaparece la progresin de
la enfermedad.
Los afectados experimentan prdida de la memoria y demencia (deterioro de la capacidad intelectual) progresiva, prdida progresiva de los movimientos, hemiparesia (parlisis de un lado del cuerpo),
crisis epilpticas por un trastorno en la actividad elctrica del cerebro y marcha anormalmente lenta e
inestable. Los enfermos a menudo se muestran deprimidos, apticos (apata es la carencia de emociones), inactivos y ablicos (incapaces de tomar decisiones), apenas hablan ni razonan. Adems,
pueden presentar disartria (dificultad para articular palabras), disfagia (dificultad para tragar alimentos),
e incontinencia urinaria (dificultad para controlar la orina). En algunos casos, pueden presentar un cuadro clnico que recuerda a la enfermedad de Parkinson, con temblores y marcha descoordinada con
pasos cortos.
Los pacientes con enfermedad de Binswanger tienen mayor riesgo para desarrollar arteriosclerosis, la hipertensin est presente en el 95% de los casos y puede acompaarse de diabetes y enfermedad coronaria; un tercio de los pacientes inician su sintomatologa con dficit neurolgico focal
agudo debido a un accidente cerebro vascular.
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma con el escner y la Resonancia Nuclear
Magntica, que demuestra disminucin en la densidad de la sustancia blanca, dilatacin ventricular
con leve atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cortical e infartos lacunares; en los
casos severos las reas hipodensas comprometen extensamente regiones frontales, parietales y occipitales.
Entre los hallazgos histolgicos (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que
forman los seres vivos) caractersticos destacan: infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, rgano o parte del mismo) lacunares en la sustancia blanca de la cpsula
interna, ganglios basales y ocasionalmente cerebelo. Se ven reas simtricas, de aspecto granular,
confluentes en la sustancia blanca, que afectan con ms frecuencia a la regin occipital y periventricular.
La distribucin microscpica y la severidad de los cambios no es homognea. En zonas que estn

levemente afectadas pueden ser solamente edemas (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) de la vaina de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios), mientras que en lesiones ms avanzadas se observa desmielinizacin con reas microqusticas de infarto
diseminada con gliosis (proliferacin de la red neurolgica) astroctica (los astrositos son clulas neurolgicas en forma de estrella).
Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Binswanger, aunque las lesiones de sustancia
blanca se atribuyen a naturaleza isqumica (dficit de riego).
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento es principalmente preventivo,
fundamentalmente se basa en la deteccin temprana y el control de la hipertensin arterial y el tratamiento de algunas complicaciones de la enfermedad como las convulsiones. Algunos autores defienden que el tratamiento agresivo de la tensin arterial mantenido al menos durante un ao, se asocia
con una mejora clnica seguida por una estabilizacin en la sintomatologa.
http://www.estafilococo.com.ar/binswager.htm

http://www.infomed.sld.cu/revistas/med/vol41_3_02/med09302.htm
Asociaciones:
Bulimia
Sinnimos:
Alteracin Alimentaria, Tipo Bulimia
La bulimia junto con la anorexia nerviosa son trastornos de la alimentacin que se manifiestan en
mujeres jvenes previamente sanas en las que aparece un miedo paralizante a engordar.
La poblacin de riesgo est formada sobre todo por mujeres de raza blanca y de clase media o alta.
Estos trastornos son excepcionales en las mujeres de clase baja, mujeres orientales o de raza negra
y casi nunca se observan en varones.
En la bulimia la ingestin masiva y descontrolada de alimentos, por lo general dulces, por lo que
son frecuentes las caries, va seguida de vmitos y un uso excesivo de laxantes y diurticos. Vmitos
que inicialmente se provocan, pero que con el tiempo aprenden a vomitar de una forma refleja. Sin
embargo, la prdida de peso no es grande a pesar de su obsesin por los alimentos.
Algunos autores consideran la anorexia nerviosa y la bulimia como enfermedades distintas, mientras que otros clasifican a la bulimia como una variante de la anorexia nerviosa, existiendo sndromes
mixtos de estos trastornos.
La bulimia que significa hambre de buey consiste en la ingestin episdica de grandes cantidades de alimentos de una forma compulsiva, acompaada de la percepcin de que el patrn de alimentacin es anormal, de miedo a no poder parar de comer voluntariamente y de una sensacin de
depresin al acabar de comer.
Los hallazgos en la exploracin suelen ser mnimos, aunque en ocasiones surgen complicaciones
como aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial), rotura esofgica o gstrica, neumomediastino (entrada de aire al interior de la cavidad torcica) e hipopotasemia (niveles bajos de potasio en sangre). Cuando el peso es inferior al 35% del peso ideal, se producen una serie de trastornos
endocrino metablicos, que generan una miocardiopata (enfermedad del msculo del corazn) y

arritmias cardiacas (latido irregular del corazn) que pueden producir incluso muerte sbita por taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn) ventricular.
El tratamiento precoz incluyendo apoyo psicolgico para el enfermo y los familiares, es fundamental. La hospitalizacin en la bulimia solo esta indicada si existen complicaciones mdicas del tipo de la
aspiracin, por el contrario en la anorexia nerviosa severa la hospitalizacin es obligada.
http://www.paidopsiquiatria.com/anorexia/anorexia/anorexintro/temas1-3.pdf

http://www.anorexia.cl/index2.htm
Asociaciones:
Asociacin Mujeres contra la Anorexia y la Bulimia. (AMCAB). Getafe
Asociacin Norte Madrid Anorexia y Bulimia
Asociacin Sur Madrid Anorexia y Bulimia
Despersonalizacin, Sndrome de
Sinnimos:
Neurosis de Despersonalizacin
El sndrome de despersonalizacion es una enfermedad rara psiquitrica que afecta las emociones
y el comportamiento. Se clasifica segn la DSM-III-R (cdigo de clasificacin de los procesos psiquitricos) como un trastorno disociativo, caracterizado por una distorsin de la percepcin o la experiencia que un individuo tiene de s mismo, de su cuerpo, sus pensamientos, sentimientos, o acciones frente al mundo que le rodea, en ausencia de trastornos obsesivo-compulsivos y de estados de pnico.
Las manifestaciones clnicas del sndrome de despersonalizacin se solapan con las de estos dos
trastornos citados, ya que tienen bases neurobiolgicas comunes. Parece existir una activacin fronto-temporal del hemisferio izquierdo y una disminucin de la perfusin (irrigacin sangunea) del lado
izquierdo del ncleo caudado del cerebro. Generalmente se pierde o se cambia temporalmente el sentido de la propia realidad y se experimenta una sensacin de separacin, el individuo afectado se siente un observador exterior de sus procesos mentales u orgnicos, por lo que tiene la sensacin de estar
en un sueo.
Presentan frecuentemente dificultades en la concentracin, percepcin, memoria y muestran adems, un deterioro de sus funciones cognitivas.
Suele manifestarse en episodios o brotes que cuando estos son muy recurrentes o persistentes
conducen a una discapacidad considerable.
El tratamiento por lo general es psicoterapetico, pero existen algunos casos que han mejorado
con tratamiento con psicofrmacos del tipo: fluoxetina, e inhibidores de la recaptacin de serotonina.
http://www.psicoactiva.com/cie10/cie10_30.htm

http://mx.msnusers.com/hgh052etdtdpkh7aff9dp6bbc5

Asociaciones:
Dislexia
Sinnimos:
Ceguera Verbal Congnita
Discapacidad Especfica para la Lectura
Discapacidad Primaria para la Lectura
Trastorno del Desarrollo para la Lectura
La dislexia es una enfermedad rara, que conlleva un problema especfico de lectura, por el cual un
individuo con visin normal no puede interpretar el lenguaje escrito y por lo tanto no puede leer o lo
hace muy lentamente y con gran dificultad.
Se debe a un defecto primario del desarrollo en el procesamiento de los smbolos grficos al nivel
de la corteza cerebral superior.
Suele manifestarse en la niez y afecta predominantemente a varones.
Debe distinguirse del retraso en la lectura, que puede ser secundario a otras causas, por ejemplo:
trastorno intelectual, retraso en la maduracin, ausencia educativa, trastornos emocionales, enfermedad cerebral orgnica o defectos sensoriales; y tambin de la alexia (ceguera adquirida para las palabras), que es consecuencia de una lesin en el hemisferio cerebral dominante.
Ni la dislexia ni los sntomas que suelen asociarse como la inversin de letras o palabras y la llamada escritura especular, se deben a defectos del ojo o de la agudeza visual, ni pueden atribuirse a
problemas de la motilidad ocular, ni de alineacin binocular, sin embargo, se recomienda realizar en
todo nio con problemas de lectura un estudio oftalmolgico, los resultados sirven para establecer el
diagnstico diferencial; la correccin de cualquier problema ocular concurrente, como un defecto de
refraccin, ambliopa (disminucin de la agudeza visual) o estrabismo (desviacin de uno de los ojos
de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo
punto), garantiza la mejor funcin visual posible, para favorecer la educacin del nio; el oftalmlogo
puede colaborar en el asesoramiento al paciente y a la familia.
El tratamiento consiste en una educacin correctora. No se debe esperar que un tratamiento dirigido a los ojos en si vaya a corregir la dislexia del desarrollo.
http://www.disfam.com/sintomas.htm

http://www.tuotromedico.com/temas/dislexia.htm
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Dislexia y otras Dificultades de Aprendizaje
Gilles de la Tourette, Sndrome de

Sinnimos:
Tics Crnicos Mltiples
Espasmos Habituales
Paulitis
Tic Motor Crnico
Tourette, Sndrome de
El sndrome de Gilles de la Tourette, tambin llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad
rara del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque en algunas familias se ha demostrado un
patrn hereditario, compatible con un rasgo gentico autosmico recesivo.
Fue descrita en 1885 por Gilles de la Tourette. La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) est entre 5 y 30 por 10.000, siendo tres veces ms frecuente en hombres que
en mujeres.
Se inicia en la infancia, alrededor de los siete aos, pero puede presentarse en edades ms tempranas, como los dos aos. En general los sntomas son ms severos durante la primera dcada de
enfermedad y luego mejoran gradualmente. Se han descrito sntomas prodrmicos (signo precoz de
un proceso o enfermedad en evolucin) como irritabilidad, dificultades en la atencin y pobre tolerancia a la frustracin, que aparecen antes o coinciden con la aparicin de los tics.
Los tics consisten en movimientos rpidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de msculos
esquelticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una produccin involuntaria de ruidos y palabras. El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics
motores mltiples y uno o ms tics vocales, que pueden aparecer simultneamente o en diferentes
perodos de la enfermedad; que aparecen varias veces al da, casi todos los das, a lo largo de un perodo de ms de un ao. Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayora los experimentan como irresistibles. Pueden tambin atenuarse
mediante la relajacin o la concentracin en una actividad. Aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueo.
El sntoma de iniciacin ms frecuente es el tic que se desencadena con el parpadeo, seguido por
el que aparece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayora de los sntomas motores complejos o vocales aparecen varios aos despus de los sntomas iniciales.
Los tics corporales ms frecuentes son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos,
arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua,
protruir la mandbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la
cabeza. Con menos frecuencia aparecen los que afectan a las extremidades superiores: sacudir las
manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puos. Tambin se observan los
tics que afectan al tronco y a las extremidades inferiores como encoger los hombros, sacudir pies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar. Existen otros tics que afectan a los sistemas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiracin exagerada, eructar, chupar o
hacer sonidos de saborear, carraspear. Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, estn fuera
del control voluntario y el individuo experimenta un aumento de la tensin emocional que slo se alivia
cuando se ejecuta el tic.
Es caracterstico de la enfermedad la presencia de mltiples tics vocales, que provocan sonidos
como chasquidos, gruidos, ladridos, aullidos, olfateo, carraspeo, vocalizaciones automticas, impulso irresistible a proferir obscenidades y coprolalia (voces y frases referentes a excrementos y porqueras) que usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos.

La sintomatologa asociada incluye: ecocinesis (imitacin de movimientos de alguna persona que
est siendo observada por el paciente), palilalia (repeticin de las propias palabras o frases), ecolalia
(repeticin automtica y sin sentido de las palabras o frases de otros), pensamientos obsesivos de
duda, e impulsos compulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos complicados.
El diagnstico se basa en la observacin y la historia clnica.
Los criterios diagnsticos del DSM-IV son los siguientes:
1.- En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores mltiples y uno o ms
tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultneo
2.- Los tics aparecen varias veces al da, habitualmente en oleadas, casi a diario o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de un ao. Durante este tiempo nunca hay un perodo libre de
tics superior a ms de tres meses consecutivos
3.- El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras reas
importantes de la vida del individuo
4.- El comienzo es anterior a los 18 aos de edad
5.- La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de un frmaco, o de una enfermedad mdica.
No hay una prueba de laboratorio especfica para el diagnstico.
Muchos pacientes con sndrome de Gilles de la Tourette tienen hallazgos en el electroencefalograma anormales, pero inespecficos. El escner y la resonancia magntica del cerebro, no evidencian
lesiones estructurales especficas.
El curso de la enfermedad es de larga duracin aunque son posibles los episodios de remisin. A
veces el trastorno desaparece antes de la etapa adulta. Aunque en otros casos es progresiva y persistente.
El pronstico vara en funcin de los casos, ya que los sntomas cambian espontneamente, disminuyen por la maana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el
paciente los controla debido a que est con extraos, con el mdico, en la escuela o en el trabajo. En
cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente est con la familia.
Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperacin causada por el efecto destructor de la
enfermedad en la vida social y laboral.
El tratamiento se basa en la psicoterapia. Con tcnicas modificadoras del comportamiento y reductoras de la ansiedad. El tratamiento farmacolgico se realiza fundamentalmente con antipsicticos y
antidepresivos.
Mecamilamina (Inversine)
http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

http://www.mentalhealth.com/book/p40-gtor.html
Asociaciones:
Asociacin Andaluza de Sndrome Tourette y Trastornos Asociados. (ASTTA)
Asociacin de Familias Aragonesas con Pacientes de Sndrome de Gilles de la Tourette y
Transtornos Asociados. Aragn Tourette (AFAPSTTA)
Asociacin Espaola para Tics y Tourette
Asociacin Madrilea de Pacientes con Sndrome de Gilles de la Tourette y Trastornos Asociados
(AMPASTTA)
Enfermedades del Sistema Nervioso y de los Organos de los Sentidos 249
Enfermedades del Sistema Nervioso y

de los Organos de los Sentidos
Adrenoleucodistrofia
Sinnimos:
Esclerosis Mielinoclstica Difusa
Leucodistrofia Melanodrmica
Flatau Schilder, Enfermedad de
Encefalitis Periaxial Difusa
Adrenomieloneuropata de Bronze Schilder
Addison Schilder, Enfermedad de
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de
Schilder, Enfermedad de
La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metablica hereditaria rara, que se asocia con una
acumulacin, tanto en los tejidos como en los lquidos corporales, de cidos grasos saturados de
cadena muy larga, consecuencia de la degradacin de estos cidos grasos en los peroxisomas
(estructura celular, cuya funcin principal es la degradacin de los cidos grasos).
El defecto bioqumico clave parece ser la alteracin de la funcin de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reaccin qumica definida) del peroxisoma, llamada lignocerol-CoA ligasa, debida a un defecto gentico que es el responsable de un trastorno en la formacin de
una protena de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza
suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la
desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo
y la mdula espinal), con prdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los
nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en funcin de la edad de comienzo:
- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo gentico autosmico recesivo,
que comienza tpicamente durante los primeros meses de la vida o perodo neonatal. Los lactantes
comienzan con deterioro neurolgico y presentan o desarrollan signos de disfuncin de la corteza
suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 aos de edad.
- La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X,
tambin conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en
sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la
visin, la audicin, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopata, tambin ligada al cromosoma X, es una
forma ms leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clnica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos aos a la
aparicin de los sntomas neurolgicos.
250 Enfermedades del Sistema Nervioso y de los Organos de los Sentidos

La adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentacin ms frecuente. Afecta a todas las razas
y su prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) es de 1 de cada 20.00050.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) de la enfermedad.
El trmino adrenoleucodistrofia presintomtica se aplica a los nios varones de hasta 10 aos de
edad, que presentan el defecto bioqumico, pero en los que no hay alteraciones neurolgicas ni endocrinas. Si estos nios son mayores de 10 aos, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomtica.
El tratamiento mdico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los
espasmos musculares se tratan con medicacin anticonvulsivante.
Es de fundamental importancia el tratamiento diettico, con restriccin de las grasas saturadas. En
ese sentido y durante varios aos, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados cidos grasos; el ms utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por
una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporcin de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la sntesis endgena de los cidos grasos saturados de cadena muy
larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresin neurolgica en las
formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomticas o presintomticas,
es decir antes de la aparicin de signos neurolgicos.
El trasplante de mdula sea es el tratamiento ms eficaz para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicacin ha de ser considerada con gran precaucin. La indicacin fundamental
es la de los nios con afectacin cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno
en la resonancia magntica cerebral, tpico de la enfermedad y el nio presente un dficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carcter leve. En estas circunstancias
el trasplante de mdula sea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos
la regresin de la lesin.
El tratamiento de los trastornos de conducta y neurolgicos requieren una participacin tanto de los
mdicos, como de psiclogos, educadores y de todos los miembros de la familia.
Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).
Informacion mdica (Idioma espaol):

http://www.sefh.es/revistas/vol20/1_7.PDF
Asociaciones:
Asociacin Espaola contra la Leucodistrofia. (ALE)
Alexander, Enfermedad de
Sinnimos:
Leucodistrofia Megalobar Dismielognica
Megalencefalia con Panneuropata Hialina
Megalencefalia con Inclusin Hialina
Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal
Panneuropata Hialina
Leucodistrofia Fibrinoide
Degeneracin Fibrinoide de los Astrocitos

La enfermedad de Alexander es una enfermedad extremadamente rara, progresiva, metablica y
neurolgica frecuentemente hereditaria, debida a una anomala del astrocito (clula neurolgica en
forma de estrella), se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinizacin sea
secundaria y probablemente no sea hereditaria.
Fue descrita por primera vez, en 1949, por William Stuart Alexander.
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectacin primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema
nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), aunque en alguna de ellas se
afecta adems el sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encfalo y la mdula espinal). Se deben a un dficit enzimtico (enzima es la sustancia
protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) y tienen una base gentica y hereditaria.
Entendemos por enfermedades desmielinizantes a las que se caracterizan por presentar destruccin de la mielina en el curso de su evolucin; esta destruccin puede ser primaria, por defecto de las
enzimas que participan en la formacin o el mantenimiento de la mielina o secundaria a procesos de
carcter vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a
sus propios componentes, que se comportan como antgenos) o txico.
El trmino leucodistrofia no debe confundirse con el de poliodistrofia donde la afectacin predomina en la sustancia gris del sistema nervioso central y para el diagnstico de una leucodistrofia, se
requiere previamente excluir otras desmielinizaciones:
a.- debidas a distrofia muscular congnita;
b.- secundarias a procesos de otra naturaleza;
c.- que ocurren en otros procesos, pero no forman parte de las manifestaciones clnicas predominantes, lo que sucede en enfermedades mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber;
d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso perifrico: neuropatas sensitivo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.
Las leucodistrofias forman un grupo heterogneo atendiendo a su origen: La enfermedad de
Krabbe y la leucodistrofia metacromtica son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un dficit de una protena integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan al efecto txico de una sustancia similar a un neurotransmisor (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin, transmitiendo la informacin de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a
una anomala del astrocito (clula neurolgica en forma de estrella), sta ltima se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinizacin sea secundaria y probablemente no sea
hereditaria.
Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son
raras y el retraso mental es de aparicin tarda, apareciendo con la afectacin axonal (el axn es la
parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria.
Los signos clnicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y estn ms
en relacin con la edad a la que se presenta la desmielinizacin que con la naturaleza de la misma:
- En el lactante predomina la detencin y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentacin y sndrome piramidal (parlisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutneos) que hace que el nio adopte una postura en opisttonos
(espasmo tetnico de los msculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya slo en
la nuca y los talones). Es frecuente la aparicin de ceguera por atrofia (disminucin de volumen y peso
de un rgano) ptica.

- A partir del primer ao de vida, el sntoma inicial principal es la alteracin de la marcha, que es
atxica (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) o espstica (contraccin involuntaria
y persistente de un msculo o grupo muscular) con hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) axial, puede ser la nica manifestacin durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.
- A partir de los cinco aos lo primero que aparece son los sntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de dficits de
atencin, concentracin, aprendizaje y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan parlisis espsticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tnicos, con evolucin a un estado demencial
(disminucin irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que conduce a la muerte inexorablemente.
- En el adulto los sntomas predominantes son los psiquitricos. Pueden presentarse aislados o preceden durante muchos aos a los sntomas neurolgicos.
Desde el punto de vista anatomopatolgico (la anatoma patolgica es el estudio de la estructura y
morfologa de los tejidos en relacin con la enfermedad), todas las leucodistrofias tienen 3 rasgos
caractersticos comunes: una reaccin macrofgica leve o como mucho moderada, difusa y no perivascular, con acmulo de diferentes tipos de sustancias en funcin del tipo de leucodistrofia; un aspecto atigrado de las lesiones mielnicas, indicando reas de mielina normal y una afectacin axonal tarda con presencia de gliosis (proliferacin de la red neurolgica) astrocitaria.
El diagnstico de sospecha, en funcin de la edad de comienzo y las manifestaciones clnicas, se
orienta mediante estudios metablicos en orina y plasma, as como estudios neurofisiolgicos y es
imprescindible realizar resonancia magntica nuclear, para observar alteraciones en la sustancia blanca, que en ocasiones pueden preceder a la aparicin de sntomas clnicos; la localizacin de estas
lesiones suele ayudar a identificar el tipo de leucodistrofia. El diagnstico de confirmacin requiere la
determinacin de la actividad enzimtica correspondiente; esta puede medirse en concentrado de leucocitos (glbulos blancos de la sangre) o en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas
conjuntivas en vas de proliferacin), obtenidos de una biopsia (operacin que consiste en extirpar en
el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico)
de la piel. En ocasiones para el diagnstico definitivo se precisan estudios gentico-moleculares adems de los enzimticos.
Cuando existan alteraciones de la marcha o signos de neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica, est indicada una biopsia de nervio, que suele permitir un diagnstico ms
rpido.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metablico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el sndrome de
Sjgren-Larson, la esclerosis mltiple, la distrofia muscular congnita, la condrodisplasia punctata rizomilica y las encefalitis adquiridas.
La enfermedad de Alexander se caracteriza por la desmielinizacin y la formacin de unos cuerpos
anormales (fibras de Rosenthal) en los astrocitos. Estas fibras de Rosenthal se forman con mayor frecuencia en la superficie del cerebro y alrededor de los vasos sanguneos. Los sntomas de la enfermedad de Alexander comienzan durante la infancia y se asocian generalmente a retraso mental y retraso del crecimiento fsico. Aunque se han descrito tanto una forma de comienzo juvenil como una forma
de inicio del adulto, son mucho menos frecuentes.
Asociaciones:
Alpers, Enfermedad de
Sinnimos:
Poliodistrofia Progresiva Infantil
Alpers Huttenlocher, Sndrome de
La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurolgica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la funcin de las mitocondrias (parte
de la clula, responsable de producir la energa), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistmicas en las que existe afectacin del sistema nervioso central (sistema formado
por el encfalo y la mdula espinal) y del hgado se deben a una disfuncin mitocondrial gentica o
adquirida. Dentro de las hepatopatas mitocondriales primarias, que son aquellas enfermedades en las
cuales la alteracin heptica se debe a un defecto congnito estructural o funcional de la mitocondria,
se encuentran el sndrome de Pearson, el sndrome de encefalomiopata neurogastrointestinal mitocondrial, la neuropata de Navajo y la enfermedad o sndrome de Alpers y su variante conocida como
degeneracin neuronal progresiva con afectacin heptica o sndrome de Alpers Huttenlocher.
El cuadro clnico conocido como enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad nica y
slo en algunos casos puede tener una base gentica. Puede aparecer una degeneracin neuronal
progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia (disminucin de la cantidad de oxgeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrespiratoria, shock
(cada grave de la presin arterial, que hace peligrar la vida), etc.
Clnicamente este tipo de degeneracin cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza
anormalmente pequea) por atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cerebral, hipotona
(tono anormalmente disminuido del msculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias
persistentes de un msculo), mioclonas (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un
choque elctrico), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), trastornos de la
visin, retraso del desarrollo, demencia (disminucin irreversible de la facultad mental) y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epilptico (serie de crisis convulsivas, que
sobrevienen inmediatamente unas detrs de otras, entre la cuales el paciente no recupera la normalidad, pese al tratamiento). Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental y puede
existir enfermedad heptica, que se manifiesta por hepatomegalia (hgado anormalmente grande) e
ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) y fracaso heptico (fallo de la funcin heptica) severo y rpidamente progresivo, alrededor de los tres aos, que empeora el pronstico, acelerando la evolucin generalmente fatal.
Las manifestaciones clnicas pueden exacerbarse o incluso desencadenarse por la presencia de
enfermedades infecciosas, generalmente vricas, o del stress.
Las alteraciones neurolgicas son ms severas al nivel de la llamada sustancia gris del cerebro,
por lo que antiguamente esta enfermedad se inclua en el grupo de las enfermedades desmielinizantes de la sustancia gris.
El diagnstico clnico puede apoyarse con los hallazgos del electroencefalograma, los potenciales
evocados visuales, o la resonancia magntica cerebral; si bien el diagnstico de confirmacin, es anatomopatolgico, mediante biopsia cerebral y heptica.
Microscpicamente existe una importante prdida neuronal difusa, cambios espongiformes (con
forma que recuerda a la esponja) y astrocitosis (proliferacin de astrocitos, un tipo de clulas del sistema nervioso), que puede afectar todas las regiones, pero sobre todo a la regin denominada calcarina.

El hgado presenta una marcada atrofia con fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso), esteatosis (infiltracin grasa del tejido), inflamacin, proliferacin de los conductos biliares y a menudo
cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptica).
El tratamiento de las crisis convulsivas debe hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del
tipo vigabatrina.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad sigue siendo motivo de
discusin, si bien parece tratarse de una enfermedad mitocondrial y no parece existir alteracin de los
peroxisomas (son partes de la clula responsables del acortamiento de cidos grasos de cadena muy
larga, con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente y de la oxidacin de la
cadena lateral del colesterol, necesaria para la sntesis de cidos biliares), otros autores la relacionan
con los virus lentos causantes de encefalopata (trmino general para enfermedad del encfalo) del
tipo del Creutzfeldt Jakob, debido a que las lesiones anatomopatolgicas cerebrales son superponibles.
El pronstico de la enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia,
aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez aos e incluso han superado la adolescencia.
En ocasiones la enfermedad afecta a varios miembros dentro de la misma familia. En estos casos
el patrn de herencia no est claramente definido, pero parece ser autosmico recesivo.
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/alpersdisease_doc.htm

http://www.hgmp.mrc.ac.uk/dhmhd-bin/hum-look-up?63
Asociaciones:
Alstrom, Sndrome de
Sinnimos:
Alstroem, Sndrome de
Alstrom Hallgren, Sndrome de
Hallgren Alstrom, Sndrome de
Otorretiniano Diabtico, Sndrome
El sndrome de Alstrm es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por
ceguera progresiva, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad y sordera, sin retraso mental.
Fue descrita por primera vez, en 1959, por Carl Henry Alstrm y Bertil Hallgren habindose publicado en la literatura mdica alrededor de 120 casos, la mayora en pases desarrollados; aparece con
mayor frecuencia en Holanda y Suecia.
Clnicamente el sndrome de Alstrm se caracteriza porque los sntomas tienden a aparecer en un
determinado orden. Unos de los primeros signos pueden ser cardiomiopata (enfermedad del msculo del corazn) dilatada y/o alteraciones visuales que pueden presentarse entre la primera y la tercera
semana de vida. Las alteraciones visuales consisten en una distrofia (alteracin del volumen y peso de
un rgano) de conos (fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que nos permiten la
visin diurna y de los colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que

nos permiten la visin nocturna o en lugares poco iluminados) con nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y afectacin progresiva de la visin central y perifrica, que
puede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 aos, aunque tambin se puede conservar una visin
residual hasta aproximadamente los 25 aos de edad. La retinitis pigmentaria (degeneracin de la retina del ojo) puede ser evidente desde el primer ao de vida.
Obesidad moderada que puede comenzar en el primero o segundo ao, aunque generalmente
suele comenzar en la adolescencia.
Sordera neurosensorial progresiva que se inicia alrededor de los 4 a 8 aos de edad.
Intolerancia a la glucosa de comienzo en la adolescencia que desemboca hacia la mitad de la
segunda dcada de la vida en diabetes insuln dependiente; aunque se han descrito casos de inicio en
nios de slo dos aos.
Hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) con desarrollo sexual secundario normal. Los hombres presentan insuficiencia (fracaso funcional) testicular primaria y las mujeres
irregularidades de la menstruacin.
Nefropata crnica (enfermedad progresiva del rin) que se presenta con disfuncin tubular y progresa hasta insuficiencia renal entre la segunda y cuarta dcadas de vida.
Otros hallazgos acompaantes son: hipotiroidismo (actividad deficiente de la glndula tiroides),
acantosis nigricans (enfermedad cutnea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto
verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneos perianales), escoliosis (curvatura oblicua anormal
de la columna dorsal), talla corta, hipertrigliceridemia (niveles anormalmente elevados de triglicridos
en sangre) e hiperuricemia (niveles crecientes del cido rico en la sangre).
El diagnstico de la enfermedad es fundamentalmente clnico, no existiendo ninguna prueba diagnstica complementaria caracterstica.
El diagnstico diferencial debe hacerse fundamentalmente con el sndrome de Laurence Moon.
No existe ningn tratamiento curativo especfico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es
corregir o aliviar algunos de los sntomas que aparecen y el control de la diabetes mellitus mediante
dieta y ejercicio con o sin medicacin antidiabtica. El uso de audfonos puede ayudar a hacer frente
a la prdida auditiva.
Para una adecuada valoracin y manejo de estos pacientes es necesario un enfoque interdisciplinar contando con oftalmlogos, endocrinos, terapeutas ocupacionales, psiclogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado la alteracin cromosmica en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13).
Asociaciones:
Amaurosis Retiniana Congnita de Leber

Sinnimos:
Ausencia Congnita de los Conos y de los Bastones
Retinitis Pigmentosa Congnita de Leber
Displasia Tapetoretiniana Congnita de Leber
Amaurosis de Leber
Ceguera Retiniana Congnita
La amaurosis retiniana congnita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular
gentica rara, que pertenece al grupo de las distrofias (alteracin del volumen y peso de un rgano)
retinianas. Los nios afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia
de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que nos permiten la visin diurna y de los colores) y los bastones (fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que nos
permiten la visin nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o
aos de la vida.
Hoy en da se entiende bajo el nombre de amaurosis retiniana de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa gentica que producen una ceguera congnita de causa retiniana.
Clnicamente se caracteriza por prdida visual, que vara desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepcin de la luz, aunque en la mayora de
los casos, la prdida visual es permanente. Otros sntomas pueden incluir estrabismo (desviacin de
uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), respuesta pupilar dbil o lenta y en ocasiones paradjica, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino) y queratocono (alteracin de la curvatura
de la crnea). Adems, algunos nios pueden tener prdida de audicin, retraso psicomotor (retraso
en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental)
y retraso mental, as como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la lnea mediofacial.
El diagnstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congnita estacionaria, sndrome de retina jaspeada, acromatopsia. sndrome de Joubert, sndrome de Alstrom y sndrome de Loken Senior.
El diagnstico de sospecha es clnica y se confirma mediante el electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografa, que es el registro grfico de las corrientes elctricas producidas por la retina bajo influencia de estmulos luminosos) que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es
normal.
No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de
ayudas pticas lo ms precozmente posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de telescopios para visin lejana y lupas de magnificacin para visin cercana.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. La amaurosis retiniana congnita presenta una gran heterogeneidad gentica, que se sospecha desde que Waardemburg describi los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos (constitucin
o carga gentica de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, localizados en los cromosomas 1 (1q31-q32.1), 6 (6q11-q16), 19 (19q13.3), 17 (17p13.1) y 14 (14q24, 14q11), pero estos en
su conjunto, slo explican la mitad de los casos de amaurosis retiniana congnita.

http://leberslinks.freeyellow.com/

http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers-span.htm
Asociaciones:
Retina Madrid
Apraxia Oculomotora de Cogan

Sinnimos:
Cogan Tipo II, Sndrome de
Apraxia Congnita Oculomotora
La apraxia oculomotora de Cogan es una enfermedad hereditaria rara que afecta al ojo y que est
presente desde el nacimiento.
La apraxia es una alteracin de la funcin cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar
actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es decir, se entiende la orden y existe una buena disposicin de realizar el movimiento. El individuo
afectado tiene la capacidad fsica de moverse, pero no puede.
Clnicamente se caracteriza por una incapacidad para la mirada horizontal (movimientos de los ojos
de lado a lado), voluntaria y de respuesta. Cuando un nio afectado rota su cabeza para mirar un objeto que est a un lado su mirada estar retrasada y sus ojos "retrasados" se movern en la direccin
opuesta al objeto que quieren mirar. Para compensar esto, los nios sacudirn bruscamente su cabeza, hacia la direccin del objeto en un intento de llevar los ojos a una posicin donde puedan tener la
visin del objeto.
En la edad escolar, la enfermedad asocia retraso o pobre rendimiento escolar. Los sntomas de
esta enfermedad mejoran generalmente transcurridas la primera o segunda dcada de la vida.
La apraxia oculomotora de Cogan se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Ataxia de Friedreich
Sinnimos:
Friedreich, Enfermedad de
Ataxia Espinocerebelosa
Ataxia Espinal Hereditaria Familiar
Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich
Tabes de Friedreich
Ataxia Familiar
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y gentica que ocasiona dao progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destruccin de ciertas clulas nerviosas de la mdula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares
en los brazos y en las piernas.
La palabra ataxia, deriva de la palabra griega taxis que significa orden, se suele utilizar para referirse a un grupo de enfermedades que cursan con incoordinacin motora como manifestacin fundamental.
Fue el neurlogo alemn Nikolaus Friedreich, quien la describi por primera vez en 1863.
Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, se trata de la ataxia hereditaria ms frecuente.
La enfermedad normalmente aparece entre los cinco y los quince aos, pero se han registrado edades de inicio de la enfermedad desde los 18 meses a los 30 aos. Afectando por igual a hombres y
mujeres.
El primer sntoma en aparecer es generalmente la ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), que se manifiesta como dificultad, inestabilidad y falta de coordinacin al caminar. La falta de coordinacin, en un principio, solo afecta a la marcha, pero, ms tarde puede afectar
tambin a los brazos, manos y tronco.
Pueden presentar otros sntomas tales como: deformidades en los pies, escoliosis (encurvamiento
de la columna vertebral hacia un lado), debilidad y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de los msculos, prdida de reflejos en rodillas, muecas y tobillos, prdida de sensibilidad en las
extremidades, nistagmus (movimientos rtmicos, rpidos e involuntarios en los ojos) y disartria (dificultad y lentitud en el habla).
La ataxia, a menudo, va acompaada de afecciones cardiacas: cardiomiopata hipertrfica, miocarditis (inflamacin del msculo cardico), taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn)
pudiendo llegar al fallo cardiaco. Asimismo, desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas ocasiones hipotiroidismo.
Algunas personas refieren perdidas auditivas o visuales e incontinencia urinaria.
El diagnstico debe incluir una minuciosa exploracin por parte del especialista. Entre las pruebas
que se pueden realizar destacamos: electromiograma, que mide la actividad elctrica de las clulas
musculares y sirve para descartar otros trastornos; estudio de conduccin nerviosa, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos; electrocardiograma y ecocardiograma para el estudio de la patologa cardiaca; resonancia magntica nuclear y escner proporcionan imgenes del cerebro y de la medula espinal; puncin espinal para evaluar en el lquido cerebroespinal; analtica de sangre y orina para evaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmolgicas y auditivas; evaluacin por un
endocrino en caso de ser necesario; consejo y evaluacin por parte de un especialista en gentica.
Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medida que pasa el tiempo progresa el deterioro
fsico. La mayora de los pacientes con ataxia de Friedreich necesitan, en algn momento de la evolu-

cin de su enfermedad, ayuda para caminar. Esta progresin es variable de un individuo a otro. En
general fallecen debido a los problemas cardiacos.
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado fsico posible durante el mximo tiempo. De esta manera se trata la diabetes con la dieta adecuada, antidiabticos orales o insulina y control de la patologa cardiaca.
La rehabilitacin es necesaria para una mejor movilizacin de brazos, piernas y columna vertebral.
Es necesario tambin acudir al logopeda.
Recientemente se han efectuado intentos de tratamiento con un antioxidante, la idebenona, con
resultados esperanzadores, para la reduccin de la mocardiopata, aunque no hay pruebas de que
mejore, a corto plazo la funcin neurolgica, siendo potencialmente peligrosos, los quelantes del hierro y est demostrado el efecto nocivo de la fenitona y el alcohol sobre el cerebelo.
El defecto gentico se localiza en un gen que se encuentra situado en el cromosoma 9. Este gen
contiene informacin para la sntesis de una protena, denominada frataxina que acta a nivel del sistema nervioso, corazn y pncreas. Esta protena parece que juega un papel importante en el metabolismo del hierro. Los enfermos con ataxia de Friedreich tienen disminuida la cantidad de esta protena y las clulas que dependen de ella se ven seriamente afectadas.
Puede realizarse el diagnostico tanto prenatal como de portadores.
Se transmite como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Idebenona (Mnesis/Cerestabon)
Informacin mdica(Idioma espaol):
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/ataxia_de_friedreich.htm

Asociaciones:
Atrofia Muscular Espinal Infantil

Sinnimos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil, Tipo I
Atrofia Muscular Espinal, Forma Aguda Infantil
Kugelberg Welander, Enfermedad de
Parlisis de Werdnig Hoffman
Werdnig Hoffman, Enfermedad de
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo III

Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genticos, producidos por la afectacin selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal, que
presentan un cuadro clnico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminucin de volumen y
peso de un rgano) musculares por denervacin, disminucin o prdida de los reflejos musculares,
hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos
que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los msculos de la lengua. Afectan a todas las
edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.
Segn la edad de comienzo de los signos clnicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en
tres grupos:
a.- Atrofia muscular espinal infantil:
1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann.
2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.
3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.
b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la
adolescencia.
c.-Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 aos.
La enfermedad de Werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I, es la forma clsica y
la ms grave de la atrofia muscular espinal infantil; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosmica recesiva fatal, despus de la fibrosis qustica.
Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (que llevan
una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
Las manifestaciones clnicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los nios
nunca llegan a poderse sentar. Presentan hipotona generalizada severa, llanto dbil y dificultades para
chupar, mamar y respirar as como para la deglucin de los alimentos, paresia (parlisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la tpica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto",
hiporreflexia (falta de reacciones reflejas); frente estrecha, orejas de implantacin baja con enrollamiento del hlix bilateral, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), retrognatia (deformidad de la mandbula, que
vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), fasciculaciones en la lengua; anomalas de los pliegues
de flexin palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de
ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca.
Los nios presentan un deterioro progresivo que termina con la muerte, como consecuencia de
fallo respiratorio, entre el primer y segundo aos de vida.
La atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia, aparece antes de los 2 aos de edad.
Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores a la de tipo I, generalmente sobreviven
hasta la adolescencia y llegan a caminar, aunque con gran dificultad.
La atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander, aparece antes de
los 18 meses de edad. Los nios son capaces de caminar durante algn tiempo pero, por regla general, acaban confinados en una silla de ruedas.
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico.
En el electromiograma (registro de la actividad elctrica del msculo esqueltico) aparecen hallazgos
compatibles con afectacin del asta anterior de la mdula espinal. La biopsia (operacin que consiste
en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen
microscpico) muscular demuestra atrofia de fibras musculares estriadas difusas y se observan fibras
aisladas hipertrficas y atrofia muscular neurgena. El diagnstico se confirma con el estudio cromosmico.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, se han localizado dos genes en el brazo
largo del cromosoma 5 (5q13.1) el gen SMN (supervivencia de la motoneurona) y el gen NAIP (protena inhibidora de la apoptosis neuronal), ms frecuente en la atrofia muscular espinal infantil tipo I. La

alteracin gentica ms frecuente es la delecin (prdida total o parcial del material gentico), correspondiendo las formas clnicas ms leves de la enfermedad, con deleciones menores, fundamentalmente del gen SMN.
http://www.seap.es/regional/madrid/junio02/hlapazdg.htm

http://salud.medicinatv.com/reportajes/muestra.asp?id_reportaje=829
Asociaciones:
Batten, Enfermedad de
Sinnimos:
Batten Mayou, Sndrome de
Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de
Stengel, Sndrome de
Spielmeyer Vogt Batten, Sndrome de
Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil
Batten Vogt, Sndrome de
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Ceroidolipofuscinosis Tipo III
Idiocia Amaurtica Juvenil
La enfermedad de Batten, es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurolgicas
progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acmulo de lipofucsina, pigmento lipdico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento tambin se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama tambin lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.
Se consideran los trastornos neuro degenerativos ms frecuentes de los nios. Los rasgos clnicos
ms importantes son la regresin motora y cognitiva, las convulsiones y la prdida visual progresiva.
El diagnstico de las formas clnicas ms comunes se realiza por la edad de aparicin y la combinacin de los sntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiolgicos y el examen
ultraestructural.
Todas ellas se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo aunque algunos casos raros
del adulto se heredan de forma autosmica dominante.
La primera descripcin es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la degeneracin cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de Batten est tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos clnicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y Sjgrenen 1931 y
ms tarde, en 1925, Kufs describe la variante del adulto. Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia

reconocen la forma infantil en Finlandia. Por ltimo en 1969, Zeman y Dyken usan por primera vez el
trmino ceroidolipofuscinosis.
Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos tnicos, la forma infantil predomina
en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte Amrica la incidencia
se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos.
Se distinguen varias formas clnicas:
1.- La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori.
2.- La forma infantil tarda o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky
Bielchowsky.
3.- La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer Vogt o
enfermedad de Batten.
4.- La forma del adulto o o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Kufs.
La enfermedad de Batten, suele comenzar entre los 4 y 6 aos con disminucin de la agudeza
visual y hemeralopia (visin disminuida con luz brillante) secundaria a retinitis pigmentaria progresiva.
Desde el comienzo puede observarse degeneracin macular granular y en pocos aos se evidencia la atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del disco ptico y los cambios pigmentarios en la porcin perifrica de la retina.
Alrededor de los 10 aos es evidente la regresin cognitiva y del lenguaje, que se manifiesta en
forma de monotona, perseveracin y ecolalia (pensamientos sobre palabras obscenas), aparecen las
crisis convulsivas del tipo gran mal o parciales complejas. Posteriormente se aaden episodios de alucinaciones y trastornos de conducta, sndrome extrapiramidal (alteracin del tono muscular y de la
regulacin de los movimientos voluntarios y automticos) y sntomas cerebelosos.
La evolucin es variable, en algunos casos el deterioro mental es rpido mientras que otros muestran una lenta y progresiva regresin intelectual.
El diagnstico clnico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual, las convulsiones y
la regresin de las funciones psicomotoras y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.
El electroencefalograma revela salvas de ondas lentas, de puntas lentas y ondas agudas, sobre un
trazado de fondo desorganizado y de baja amplitud.
Los estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magntica nuclear, revelan atrofia
cerebral grave y progresiva y puede observarse disminucin de la sustancia blanca, as como atrofia
cerebelosa, aunque nunca tan grave como en la forma infantil tarda.
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel o msculo y en los linfocitos (un tipo
de glbulos blancos, en sangre perifrica) muestra inclusiones vacuolares en los linfocitos o las granulaciones azurfilas en los polinucleares. Las inclusiones tpicas en huella dactilar o curvilneas se
evidencian mediante el estudio ultraestructural (visibles al microscopio electrnico).
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose identificado la mutacin responsable en el gen el gen (CLF-3) se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (l6pl 2).
http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm

http://neurologia.rediris.es/congreso-1/conferencias/epilepsia-2.html
Asociaciones:
(AHEDYSIA)

Retina Madrid
Behr, Sndrome de

El sndrome de Behr es una enfermedad neurolgica rara, que pertenece al grupo de las ataxias
hereditarias no progresivas; se caracteriza por presentar alteraciones del sistema piramidal, cordones
posteriores, alteraciones visuales y retraso mental.
Fue descrita por primera vez en 1909 por Behr.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome de Behr contina siendo
desconocida, aunque se ha sugerido que este sndrome podra representar un trastorno de la sustancia blanca de origen metablico desconocido.
Clnicamente se caracteriza por un comienzo muy precoz, durante los tres o cuatro primeros meses
de vida, con prdida de la visin, por atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica bilateral, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), defectos del campo visual generalmente del
lado temporal; afectacin de la va piramidal, principalmente de los miembros inferiores con aumento
de los reflejos tendinosos, signo de Babinski (extensin del primer dedo del pie, junto con la apertura
en abanico del resto de los dedos al rozar el borde externo del pie, es normal en los recin nacidos
pero se considera anormal en nios y adultos), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes
de un msculo) de miembros inferiores y alteraciones de la sensibilidad que van por los cordones posteriores.
Posteriormente, en los primeros aos de la vida se detecta un importante retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) inicindose el lenguaje, de vocabulario pobre, lento y con mala pronunciacin, as como la marcha
muy tardamente, alrededor de los cuatro aos; se acompaa de retraso mental, seguido de ataxia
(carencia de la coordinacin de movimientos musculares), con signos de afectacin cerebelosa y nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios);
tambin presentan incontinencia urinaria y pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensin de los dedos en las articulaciones metacarpo falngicas y flexin de las articulaciones interfalngicas y acortamiento del tendon de Aquiles).
Generalmente el sndrome de Behr evoluciona en brotes con largos periodos, incluso de aos,
durante los que la enfermedad no progresa.
El diagnstico diferencial debe realizarse, con enfermedades que cursen con disminucin precoz
de la visin acompaadas de afectacin piramidal: parlisis cerebral, sndrome de Lesch Nyhan, degeneracin espinocerebelosa, paraparesia espstica familiar sndrome de Sjgren Larson, etc. y con
enfermedades que cursan con deficiencia mental, relacionado con piramidalismo y atrofia ptica.
El diagnstico es fundamentalmente clnico. Se deben realizar anlisis de aminocidos, cidos
orgnicos y enzimas lisosomales, para descartar enfermedades metablicas. El escner y sobre todo
la resonancia nuclear magntica, resultan de gran utilidad, ya que demuestran atrofia discreta de la
porcin superior del vermis cerebeloso con normalidad de los hemisferios cerebrales, tronco cerebral
y mdula espinal, aunque no son suficientes para el diagnstico
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo aconsejable un enfoque teraputico multidisciplinar para afrontar el tratamiento sintomtico y el manejo de estos pacientes.
Todas las alteraciones tienden a mejorar con el tiempo y, a no ser que el cuadro se presente en
ms de un miembro de la familia, puede ser interpretado como parlisis cerebral, especialmente si
existen antecedentes de sufrimiento pre o perinatal. Los pacientes presentan una discapacidad importante debida a los dficits visuales, motores, e intelectuales. Los casos favorables logran andar, aun-

que con dificultades variables y no suelen hacerlo solos fuera del domicilio, por temor a caerse; adems tienen problemas de dismetra en el manejo de las manos, por lo que no consiguen ser autosuficientes en la mayora de las actividades de la vida diaria como vestirse, asearse, etc. Requieren pues
la ayuda permanente de alguien de su entorno.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque se han descrito familias con
herencia pseudo-dominante o dominante.
Asociaciones:
Blefaroespasmo Esencial Benigno

Sinnimos:
Blefaroespasmo
Blefaroespasmo Secundario
Ceguera Funcional
El blefarospasmo esencial benigno es una enfermedad rara del grupo de las distonas.
La "distona" es un sndrome clnico caracterizado por la existencia de contracciones musculares
involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmdicos
repetitivos de torsin o posturas anormales.
Los movimientos distnicos pueden presentarse en cualquier msculo estriado del organismo y
pueden ser rpidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.
En la actualidad an se desconoce la causa exacta de la distona, aunque existen evidencias que
sugieren que el mecanismo de produccin radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del
cerebro. Los ganglios basales son ncleos o acmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatmicas que estn ntimamente relacionadas con
los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomala funcional,
condicionada genticamente sea o no identificable, podra tener una expresin fenotpica (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) muy variable, lo cual explicara la complejidad de la clasificacin de las distonas.
La distona puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesin en un rea muy restringida del cerebro y afecta a una regin localizada del cuerpo, como los msculos perioculares en el blefarospasmo
(espasmo que afecta a los prpados) y los del cuello en la tortcolis espasmdica, o por el contrario
generalizada: afectando una regin ms amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectacin conjunta de msculos de las extremidades y del tronco.
La mayora de los sndromes distnicos, el 80%, corresponden a distonas de causa desconocida
o idiopticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distona, sta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopata anxica perinatal, frmacos, enfermedades metablicas, etc.)
Tradicionalmente se ha considerado a la distona como una enfermedad rara, sin embargo, los
hallazgos de estudios epidemiolgicos recientes estn modificando este concepto. Se calcula que la
enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos tnicos, como los
judos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro pas se estima que puedan

existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distona.
La distona fue descrita por primera vez como enfermedad orgnica, en 1911 por Oppenhein, es un
grupo de enfermedades de diagnstico muy difcil, en las que con frecuencia se comenten errores
diagnsticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnsticas que confirmen la presencia de
distona: no se asocian a anomalas anatomopatolgicas identificables, ni siempre son obvios y claros
los trastornos genticos subyacentes.
Suelen pasar entre 5 y 8 aos desde el momento en el que el paciente nota los primeros sntomas
de su enfermedad, hasta que se llega al diagnstico correcto. Una vez realizado el diagnstico, resulta difcil establecer un pronstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Clnicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular
caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o
sacudidas mioclnicas (espasmo muscular rtmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a
pensar que se trata de enfermedades diferentes.
La distona puede entenderse de diferentes formas: como signos o sntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin
de la enfermedad) en el que el fenmeno distnico se produce por distintas situaciones que afectan al
sistema nervioso, y, por ltimo, como enfermedad autnoma o entidad nosolgica propia, como la distona de torsin o muscular deformante o la distona sensible a la L-Dopa entre otras.
Las distonas se clasifican atendiendo a diversos criterios:
a.- Por la localizacin corporal o reas afectadas: clasificacin propuesta por el Comit de la
Fundacin para la Investigacin Mdica de la Distona en 1984
1.- Focal: cuando slo est afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortcolis espasmdico, distona oromandibular, distona larngea distonas ocupacionales: calambre
del escribano, del golfista, del pianista, etc.
2.- Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de
Meige o de Brueghel con afectacin respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distona braquiocervical, la distona axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco
y la distona crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
3.- Multifocal: cuando afecta a dos o ms partes del cuerpo no inmediatamente localizadas,
como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
4.- Hemidistona o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la
pierna del mismo lado.
5.- Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco ms otro segmento corporal.
b.- Por su curso clnico: la distona puede ocurrir, inicialmente, como una distona de accin (distona que se produce de forma intermitente con ocasin de algn movimiento) para despus de algn
tiempo pasar a movimientos distnicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones
de nerviosismo, ansiedad y estrs. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc.
Desaparece en el sueo profundo. Puede remitir o desaparecer espontneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos:
1.- Esttica: que tras la aparicin en un rea corporal no se propaga a otras localizaciones.
Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta.
2- Progresiva: que tras su aparicin focal va afectando a otras reas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distona idioptica de comienzo infantil.
3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravacin con el transcurso de las horas, como en la distona sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
4.- Paroxstica: con aparicin brusca de la distona o movimientos distnicos de una duracin
variable de minutos a horas.

c.- Por su etiologa: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y
desarrollo psicomotor (adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad
muscular y mental), as como antecedentes de ingesta de frmacos, exposicin a txicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploracin para detectar otros signos no distnicos y la
realizacin de pruebas analticas y de neuroimagen, nos permitirn su clasificacin en dos grandes
grupos:
1.-Distonas sintomticas o secundarias, son aquellas en las que el fenmeno distnico puede
asociarse a otras series de sntomas clnicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en
- Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exgenas o ambientales; en
este grupo se incluyen las distonas por parlisis cerebral infantil, por ingesta de frmacos,
como neurolpticos (distonas tardas), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monxido de carbono, por encefalitis,
cuadros post-infecciosos y SIDA.
- Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en
las que se conoce el defecto bioqumico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas
en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por ltimo
las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioqumico, ni se dispone de marcador,
tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distona Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parlisis supranuclear progresiva.
- Distonas psicgenas, que suponen hasta un 5% de las distonas.
Entre las distonas secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades stas de herencia materna, caracterizadas clnicamente por un trastorno de produccin de energa en el cerebro y otros rganos.
2- Las distonias primarias o idiopticas, son aquellas en las que el fenmeno distnico es el
aspecto clnico ms importante que aparece en la enfermedad an cuando pueden presentarse
otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en:
- Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. Como ejemplo citaremos la distona de torsin clsica, de herencia autosmica dominante, cuyo trastorno
gentico se ha localizado en el cromosoma 9 y la distona sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno
gentico se encuentra en el cromosoma 14, la distona asociada a parkinsonismo de las Islas
Filipinas ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonas paroxsticas y las distonas mioclnicas.
- Espordicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente
ms frecuentes quizs debido a la ausencia de identificacin de formas frustradas entre sus
familiares.
d.- Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en:
1.- Infantil, de inicio hasta los 12 aos de edad.
2.- Juvenil, entre los 13 y los 20 aos. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonas
secundarias en especial, la parlisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metablicas.
La distona de torsin clsica de comienzo infantil es de carcter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.
3.- De inicio en adultos, a partir de los 20 aos de edad. Estas distonas suelen ser de localizacin focal y de curso clnico esttico, esto es que no tienen tendencia a propagarse.
El blefarospasmo esencial benigno es un tipo de distona focal craneal, que afecta a los msculos
de los prpados, por lo que stos no funcionan correctamente.
Puede darse a cualquier edad, pero suele comenzar en la infancia. Se desconoce la causa de esta
enfermedad, si bien se piensa que como en todas las distonas existe un trastorno de los ganglios
basales subyacente.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de contracciones o espasmos intermitentes e invo-

luntarios de los msculos alrededor de los ojos. Aunque los ojos no estn afectados, el paciente debido a los espasmos distnicos puede no ver, ya que presenta una situacin de ceguera funcional, debida a la incapacidad para abrir los prpados.
El tratamiento es sintomtico, pero debe ser seleccionado de forma especfica. Como en las restantes distonas focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, slo son de utilidad en el 15% de
los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedacin y ataxia, por lo que la
posibilidad teraputica de eleccin es la infiltracin con toxina botulnica de los msculos distnicos,
practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. En los casos en que no es eficaz la toxina botulnica est indicada la ciruga, practicndose preferentemente la denervacin selectiva de los msculos
afectados, o la destruccin parcial de estos msculos, ya que con la ciruga estereotxica, al contrario
de lo que ocurre para la distona generalizada, no se obtienen buenos resultados.
http://www.cverges.com/castellano/INFORMACION/enfermedades/espasmos_palpebrales.htm

http://www.blepharospasm.org/spanish.html
Asociaciones:
Brown Sequard. Sndrome de

Sinnimos:
Hemiseccin Medular
Sensorial Espinal Parcial, Sndrome
Monoplejia Espinal Espstica, Sndrome de
Cordn Hemiespinal, Sndrome del
El sndrome de Brown Sequard o hemiseccin medular es una enfermedad rara, de la mdula espinal, que afecta a la funcin motora de un lado de la mdula espinal, produciendo parlisis de un lado
y anestesia en el lado opuesto.
Fue descrito por primera vez en 1850 por Charles E. Brown Sequard.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) ms habitual es la lesin cervical traumtica. El traumatismo raquimedular, como todos los tipos de trauma, es una enfermedad mas frecuente en la gente joven.
Alrededor del 40% de las lesiones son secundarias a accidentes de trfico, otro 40% se debe a
deportes, accidentes industriales y de los trabajadores del campo, a heridas de bala y arma blanca,
siendo el resto secundarias a cadas.
La mayora de los casos ocurren entre los 15 y los 30 aos, siendo hombres las 2/3 partes de los
afectados.
El nivel de trauma ms frecuente coincide con las reas de mayor movilidad de la columna vertebral: la regin cervical (C5-C6), seguida de la unin traco-lumbar (D12-L1).
Otras causas del sndrome de Brown Sequard son tumores del tipo de meningiomas y shwanomas,
enfermedades degenerativas de la columna cervical como la espondilosis cervical, herniacin (hernia
es la protrusin de un rgano a travs de un orificio) del ncleo pulposo, isquemia (dficit de riego),
hemorragia y enfermedades inflamatorias o infecciosas que afecten a la mdula.
Las manifestaciones neurolgicas del paciente siempre se localizan por debajo del sitio de la

lesin, la motilidad, la discriminacin tctil y la propiocepcin (sensacin de vibracin y sentido de la
posicin) se pierden ipsilateralmente (en el lado de la lesin), existe anestesia tanto al dolor como a la
temperatura en el lado opuesto.
Clnicamente el sndrome de Brown Sequard se puede clasificar, adems de por su localizacin,
por la funcionalidad distinguindose lesiones completas o incompletas.
Se considera que la lesin es incompleta cuando el paciente conserva alguna funcin motora o
sensitiva por debajo del nivel de la lesin, como son movimientos voluntarios o cierto grado de propiocepcin, en miembros inferiores o en rea perineal. La lesin es completa cuando no hay ninguna
funcin motora o sensitiva por debajo del nivel lesional.
La lesin incompleta es de mejor pronstico que la completa, recuperndose la marcha y el control
esfinteriano en el 90% de los pacientes de forma espontnea. El 3% de los pacientes con lesin completa, pueden tener alguna mejora en las primeras 24 horas, pasado ese plazo las lesiones completas no se recuperarn.
http://www.historiadelamedicina.org/Brown_Sequard.html

http://www.emedicine.com/emerg/topic70.htm
Asociaciones:
Brown, Sndrome de
Sinnimos:
Vaina del Tendn Oblicuo Superior, Sndrome de la
El sndrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita, por Brown en 1950, como
una forma de estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congnito (presente en el nacimiento) con limitacin de la elevacin en aduccin (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un rgano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo, atribuida a anomalas estructurales del
msculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible.
Los msculos oculares controlan los movimientos de los ojos, desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo, de lado a lado, o le permiten rotar levemente dentro de la rbita.
La vaina tendinosa del msculo oblicuo superior, rodea al globo ocular. Los sntomas del sndrome
de Brown son causados por anomalas de esta vaina tendinosa, como pueden ser acortamientos,
engrosamientos, adherencias, o inflamacin. Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado
hacia arriba.
Esta afeccin se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estrbicos, con ligero predominio
en mujeres, casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho. Este sndrome suele ser autolimitado,
pero puede tener caractersticas cclicas y recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un
individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo).
Clnicamente se caracteriza por la trada tpica de diplopia (visin doble), lagrimeo y tortcolis (trastorno en el que la cabeza est inclinada hacia un lado como consecuencia de la contraccin de los
msculos de ese lado del cuello).
En general el diagnstico se hace entre el ao y medio y los cuatro aos de edad.

Esta enfermedad tiene una etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congnita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente: debida a
enfermedades reumticas como la artritis reumatoide, la artritis crnica juvenil y el lupus eritematoso
sistmico, secundarios a intervenciones quirrgicas, a traumatismos de la rbita y tambin asociados
a sinusitis ipsilateral (del mismo lado). En estos casos la alteracin puede presentarse de forma intermitente.
El diagnstico se realiza mediante la clnica, escner orbitario y resonancia magntica nuclear, que
permite ver la insercin de los msculos extraoculares. Se aconseja realizar una radiografa de senos
paranasales, por la frecuencia de sinusitis asociada.
Muchos de los nios afectados de Sndrome de Brown presentan una mejora espontnea a lo
largo de la infancia, sin embargo en algunos de ellos la tortcolis es marcada lo que conduce a decidir
su ciruga, aunque el tratamiento quirrgico del Sndrome de Brown es uno de los de menor xito en
la ciruga de los msculos extraoculares, debido las adherencias postoperatorias.
El tratamiento farmacolgico se realiza con la inyeccin de corticoides en el msculo afectado y la
administracin de corticoides por va oral.
En algunas familias se ha demostrado un patrn hereditario, compatible con un rasgo gentico
autosmico dominante con escasa penetrancia.

http://www.oftalmored.com/pediatrica/cap45.htm
Asociaciones:
Canavan, Enfermedad de
Sinnimos:
Aminoacilasa 2, Dficit de
Aspartoacilasa, Dficit de
Canavan Van Bogaert Bertrand, Enfermedad de
Van Bogaert Bertrand, Sndrome de
Degeneracin Espongiforme del Neuroaxis
La leucodistrofia (degeneracin de la substancia blanca cerebral) de Canavan es una enfermedad
neurolgica hereditaria rara, ms frecuente en familias de origen judo.
afecta adems el sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios
situados fuera del encfalo y la mdula espinal). Se deben a un dficit enzimtico (enzima es la sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) y tienen una base gentica y
hereditaria.

a.- debidas a distrofia muscular congnita
b.- secundarias a procesos de otra naturaleza
c.- que ocurren en otros procesos, pero no forman parte de las manifestaciones clnicas predominantes, lo que sucede en enfermedades mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber
d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso perifrico tales como neuropatas sensitivo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.
Las leucodistrofias forman un grupo heterogneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe
y la leucodistrofia metacromtica son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un dficit de una protena integrante de la
mielina. La enfermedad de Canavan al efecto txico de una sustancia similar a un neurotransmisor
(sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin, transmitiendo la
informacin de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomala del astrocito (clula neurolgica en forma de estrella), sta ltima se incluye tradicionalmente
entre las leucodistrofias aunque la desmielinizacin sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.
parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria. Los signos clnicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y estn
ms en relacin con la edad a la que se presenta la desmielinizacin que con la naturaleza de la
misma.
En el lactante predomina la detencin y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin
de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), con irritabilidad,
dificultad de alimentacin y sndrome piramidal (parlisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos
tendinosos y falta de reflejos cutneos) que hace que el nio adopte una postura en opisttonos
de un rgano) ptica.
A partir del primer ao de vida, el sntoma inicial principal es la alteracin de la marcha, que es atxica (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) o espstica (contraccin involuntaria y
persistente de un msculo o grupo muscular) con hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) axial, puede ser la nica manifestacin durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.
A partir de los cinco aos lo primero que aparecen son los sntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de dficits de
(disminucin irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto los sntomas predominantes son los psiquitricos. Pueden presentarse aislados o preceden durante muchos aos a los sntomas neurolgicos.
caractersticos comunes: una reaccin macrofgica leve o como mucho moderada, difusa y no peri-

vascular, con acmulo de diferentes tipos de sustancias en funcin del tipo de leucodistrofia; un aspecto atigrado de las lesiones mielnicas, indicando reas de mielina normal y una afectacin axonal tarda con presencia de gliosis (proliferacin de la red neurolgica) astrocitaria.
orienta mediante estudios metablicos en orina y plasma, as como estudios neurofisiolgicos siendo
conjuntivas en vas de proliferacin) obtenidos de una biopsia (operacin que consiste en extirpar en
de la piel. En ocasiones para el diagnstico definitivo se precisan estudios gentico-moleculares, adems de los enzimticos.
rpido.
La enfermedad de Canavan aparece en la lactancia y se caracteriza por: detencin del crecimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo), ceguera y muerte antes de los 5 aos de edad.
Las primeras descripciones de las manifestaciones clnicas de esta enfermedad se efectuaron en
1928 por Globus y Strauss. Canavan en 1931 describe con detalle un caso con macrocefalia y degeneracin espongiosa cerebral, por lo que la enfermedad recibe su nombre; pero fue unos 20 aos ms
tarde, en 1949, cuando Beltrand y Van Bogaert describen las caractersticas clnicas y anatomopatolgicas (la anatoma patolgica es el estudio de la estructura y morfologa de los tejidos en relacin con
la enfermedad) de la enfermedad, as como su carcter familiar y su frecuencia en una etnia especfica, los judos Askenazis.
El desarrollo psicomotor es normal durante el primer mes de vida, comenzando las alteraciones
entre el segundo y el cuarto mes y casi siempre antes de los seis meses. Los lactantes presentan imposibilidad para sujetar la cabeza, dificultad de succin, llanto frecuente, prdida del movimiento y del
contacto, crisis convulsivas y letargia (sueo patolgico y profundo); la hipotona (tono anormalmente
disminuido del msculo) inicial va dando paso en el curso de la enfermedad a una hipertona (tono
anormalmente elevado del msculo) y los enfermos van progresivamente adoptando posiciones caractersticas de decorticacin o descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro) que se acentan con los estmulos. Alrededor de los seis meses se puede ver macrocefalia (cabeza anormalmente grande) progresiva que es una caracterstica constante hasta los tres
aos. Menos frecuentes son la disfagia (dificultad para tragar), nistagmus (espasmos de los msculos
del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) y ceguera con atrofia (disminucin
de volumen y peso de un rgano) ptica.
En algunos casos el comienzo es ms tardo con una supervivencia prolongada, pero habitualmente la muerte se produce durante los tres primeros aos de la vida.
El anlisis microscpico del tejido cerebral pone de manifiesto una serie de lesiones caractersticas: la vacuolizacin (vacuola es un espacio o cavidad lleno de liquido en el interior de una clula)
espongiosa se observa en las capas ms profundas de la sustancia gris y en la sustancia blanca subcortical, estando la sustancia blanca central intacta o muy levemente lesionada.
En cuanto a las clulas, el nmero de oligodendrocitos (un tipo de clulas neurolgicas) puede ser
normal o ligeramente aumentado; por el contrario, existe un gran aumento de astrocitos protoplsmicos (clulas neurolgicas en forma de estrella), lo que condiciona una forma de edema (acumulacin

excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) cerebral crnico.
Para el diagnstico de la enfermedad, se cuenta con marcadores bioqumicos de inters: el aumento de excrecin urinaria de cido N-acetil-asprtico que puede alcanzar hasta 20 veces los valores normales y la disminucin de la actividad enzimtica (enzima es una sustancia protica capaz de activar
una reaccin qumica del organismo) de la aspartoacilasa. La actividad de aspartoacilasa se detecta
en fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin), con valores
severamente reducidos respecto a controles normales.
El diagnstico se basa en las caractersticas clnicas, la pertenencia a la etnia juda Askenazi y el
aumento de cido N-acetil-asprtico en orina, usando cromatografa (proceso usado para analizar o
separar sustancias gaseosas o disueltas, en funcin de su absorvancia respecto a una sustancia
determinada) gaseosa y espectrometra (procedimiento de medida de longitudes de onda de la luz y
de otras ondas electromagnticas) de masas.
Tanto el escner como la resonancia magntica nuclear muestran anomalas difusas y simtricas
de la sustancia blanca. La espectroscopia de RMN muestra un aumento de N-acetilaspartato con relacin a la colina y creatinina.
El diagnstico diferencial se hace con procesos similares, como son otras leucodistrofias: enfermedad de Krabbe y de Alexander; gangliosidosis y con otros procesos que cursan con macrocefalia
como el sndrome de Sotos, de los que se distingue por la deficiencia de aspartoacilasa y la aciduria
N-acetilasprtica.
El diagnstico prenatal se efecta mediante anlisis de DNA, aunque tambin puede efectuarse
mediante la determinacin del N-acetil-asprtico en el lquido amnitico. Dicho marcador se eleva slo
discretamente y a partir del segundo trimestre, por lo que claramente se prefiere el anlisis gentico.
No se conoce ningn tratamiento curativo para esta enfermedad.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen de la aspartoacilasa se ha identificado en el cromosoma 17p13, habindose detectado varias mutaciones en familias judas Askenazis,
pero tambin en familias europeas, sin ascendente judo.
Asociaciones:
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de

Sinnimos:
Atrofia Muscular Peroneal
Neuropata Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I
Neuropata Sensori Motora Hereditaria Tipo I
La enfermedad de Charcot Marie Tooth, es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al
grupo de las llamadas neuropatas hereditarias.
El concepto de neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) en sentido genrico ha
cambiado considerablemente durante el ltimo siglo.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth fu descrita en 1886 por Charcot y Marie en Francia y por
Tooth en Inglaterra quienes simultneamente identificaron con detalle una nueva forma de atrofia (dis-

minucin de volumen y peso de un rgano) muscular progresiva que denominaron "atrofia muscular
peroneal", lo que hoy conocemos por sndrome de Charcot Marie Tooth.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth, enfermedad que abarcaba a la neuropata hereditaria sensitivo motora se ha subdividido en varias formas: forma hipertrficas (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano) o desmielinizantes (enfermedades que se caracterizan por presentar destruccin
de la mielina en el curso de su evolucin), neuronales o axonales (el axn es la parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) y espinales; clasificacin
que considera la afectacin de fibras finas o gruesas, la degeneracin distal o central y si la lesin se
origina a nivel de la mielina o de la neurona.
Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de alrededor
de 15 a 20 casos por 100.000 habitantes. Afecta a ambos sexos con una ligera preferencia por los
varones y no se conoce predominio tnico, salvo en casos excepcionales de herencia autosmica
recesiva y especialmente vinculados con endogamia, que se han localizado en regiones del norte de
Africa, Tnez y Argelia y en algunas familias blgaras de etnias gitanas.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatas perifricas, progresivas de la infancia y de probable etiologa metablica, conocido como neuropatas hereditarias sensitivo motoras.
Posteriormente en 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatas hereditarias sensitivo motoras en tres tipos, clasificacin que en la actualidad se acepta por la mayora de los autores:
- Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth
- Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal
- Tipo III: Polineuropata intersticial hipertrfica de Dejerine Sotas: casos de herencia recesiva o
espordica, semejantes al tipo I pero ms agresivos
Actualmente, se admiten dos grandes grupos o formas clnicas de la enfermedad de Charcot Marie
Tooth, segn la velocidad de conduccin nerviosa y la biopsia (operacin que consiste en extirpar en
de nervio sural:
-Charcot Marie Tooth tipo I o neuropata hereditaria motora y sensitiva tipo I, tambin denominada
forma hipertrfica y desmielinizante. Esta es la forma ms prevalente y conocida desde el punto de
vista gentico.
Comienza en la infancia tarda o juventud.
Puede acompaarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones
reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente
alto con hiperextensin de los dedos en las articulaciones metacarpo falngicas y flexin de las articulaciones interfalngicas y acortamiento del tendn de Aquiles), engrosamiento de los nervios a la palpacin, en algunos casos y alteraciones sensitivas distales discretas al examen clnico. El grado de
afectacin es leve o moderado y los pacientes mantienen la independencia incluso en la vejez.
Cursa con velocidad de conduccin retardada y en la biopsia se demuestra desmielinizacin segmentaria y en algunos casos hipertrofia, con crecimiento de las clulas de Schwan en forma de bulbos de cebolla.
-Charcot Marie Tooth tipo II o neuropata hereditaria motora y sensitiva tipo II, tambin denominada forma neuronal o axonal. La edad de inicio suele ser algo ms tarda y la musculatura intrnseca de
las manos se afecta en menos casos. En esta forma la velocidad de conduccin es normal o relativamente conservada y los hallazgos de la biopsia son compatibles con neuropata axonal.
Clnicamente todas las formas de Charcot Marie Tooth son muy similares, pese a las peculiaridades existentes entre los diferentes subtipos y a ciertas caractersticas fenotpicas tiles para su diagnstico individualizado.
La caracterstica clnica es la presencia de dficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribucin distal y carcter progresivo y de comienzo en los miembros inferiores con eventual

afectacin posterior de los miembros superiores.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo I, presenta una gran heterogeneidad desde el punto de
vista gentico y se han descrito al menos cuatro genes involucrados en la enfermedad: el gen de la
protena mielnica perifrica, PMP, localizado en el cromosoma 17 (17p11.2) en el locus CMT1A, el gen
de la protena O de la mielina, P0, localizado en el cromosoma 1 (1q23) en el locus CMT1B, el gen de
la conexina 32, Cx32, localizado en el cromosoma X (Xq13) en el locus CMTX y el gen EGR2 localizado en el cromosoma 10 (10q21.1-q22.1).
Los genes PMP-22 y P0 se asocian a formas autosmico dominantes, el gen Cx32 se transmite
ligado al cromosoma X y el gen EGR2 se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante y
autosmico recesivo.
En las formas desmielinizantes con herencia autosmico recesiva se ha hallado ligamiento positivo en cuatro locus diferentes: 8q 21.1 (CMT4A), 11q23 (CMT4B), 5q23-33 (CMT4C) y 8q24 en una
forma asociada a sordera (CMT-Lom).
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt-qa.html

http://www.charcot-marie-tooth.org/site/content/
Asociaciones:
Claude Bernard Horner, Sndrome de

Sinnimos:
Bernard Horner, Sndrome de
Horner, Sndrome de
Parlisis Oculosimptica
El sndrome de Claude Bernard Horner, es una enfermedad neurolgica rara. Suele ser congnita
(que est presente desde el nacimiento), aunque tambin existe una forma adquirida, cuya causa se
asocia con frecuencia a simpatectomas (interrupcin quirrgica de parte del de las vas nerviosas simpticas, realizada para aliviar el dolor crnico) y otras cirugas cervicales en adultos.
Se caracteriza por ptosis palpebral (prpados cados), miosis (estrechamiento permanente con
inmovilidad ms o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervacin del
iris), anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente) y heterocroma del iris (distinta coloracin de los ojos) atribuyndose el sndrome al compromiso del simptico cervical.
Claude Bernard describi, en el ao 1852, el cuadro clnico caracterstico en animales.
Posteriormente Johann Friedrich Horner, describi en 1869 el mismo sndrome en humanos, atribuyendo esta clnica a la lesin de la va simptica cervical. Actualmente se conoce con el nombre de
sndrome de Claude Bernard Horner.

Este sndrome puede agruparse segn el nivel en el que la va simptica resulte afectada:
1.- Preganglionar: debido a trauma del plexo braquial.
2.- Ganglionar: la lesin est localizada en el ganglio cervical superior.
3.- Postganglionar: con evidencia de trauma obsttrico del plexo simptico carotdeo cervical, frecuentemente por mala utilizacin del frceps.
Clnicamente stos nios presentan un cuadro caracterizado por:
-Enrojecimiento facial unilateral en el lado afectado, cuando lloran, como consecuencia de vasodilatacin (ensanchamiento o dilatacin de los vasos sanguneos, especialmente de las arteriolas, originado por impulsos nerviosos o por frmacos que relajan el msculo liso de las paredes de los vasos
sanguneos) alterada.
-Cabello liso, probablemente por ausencia de inervacin simptica del folculo piloso, en el lado
afectado, en los pacientes que tienen cabello rizado.
-Heterocroma del iris, es un signo comn, aunque no patognomnico (signo que no se encuentra
ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido y para establecer su diagnstico) de este sndrome. Cuando la va simptica se interrumpe en la neurona preganglionar la porcin distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media) de la
va no se desarrolla normalmente; pocos axones (parte de la clula nerviosa que conduce impulsos
procedentes del cuerpo celular de la neurona) llegan al msculo dilatador de la pupila lo que disminuye la liberacin de noradrenalina y el desarrollo de los melanocitos (clulas formadoras del pigmento
melanina, pigmento negro o marron oscuro que existe normalmente en el pelo, iris y la coroides del
ojo) del iris. La heterocroma progresiva es excepcional en el Claude Bernard Horner adquirido. Ocurre
tanto en lesiones pre como post ganglionares.
-Ptosis, causada por la prdida de la inervacin simptica de los msculos del tarso superior e inferior, que condiciona una ptosis unilateral, que nunca es completa y que debido a la elevacin del prpado inferior da la falsa impresin de enoftalmos (desplazamiento hacia atrs del ojo en la orbita ocular, producido por un traumatismo o una anomala congnita).
-Miosis, producida por la parlisis del msculo dilatador del iris. La anisocoria (desigualdad pupilar)
generalmente es pequea, de menos de 1mm, siendo mayor en la oscuridad y pudiendo desaparecer
en la luz por accin del esfnter de la pupila.
-Anhidrosis, debido a la lesin de la va simptica, solo unas pocas fibras que inervan las glndulas sudorparas llegan a la piel de la frente. La anhidrosis slo ocurre en pacientes con Claude Bernard
Horner preganglionar.
-Dilatacin pupilar retardada. Normalmente la pupila se dilata en forma completa a los 5 segundos
de retirado el estmulo luminoso, debido a la accin simptica. ste es un signo especfico, pero que
no siempre est presente.
En lactantes sin antecedentes de trauma obsttrico, el sndrome de Claude Bernard Horner congnito suele corresponder a un hallazgo clnico aislado. Sin embargo se ha asociado frecuentemente
a la presencia de enfermedades malignas como el neuroblastoma, rabdomiosarcoma y carcinoma de
clulas embrionarias.
El diagnstico de este sndrome se realiza mediante la prueba de la cocana. La anisocoria mayor
de 1 mm es considerada diagnstica, pero no define la localizacin del defecto simptico.
Para el diagnstico de lesin postganglionar se realiza la prueba de hidroxianfetamina, que debe
ser realizada 24-48 horas despus de la prueba de la cocana. Un incremento de mas de 2 mm de la
anisocoria se asocia en un 85% de los casos con un defecto postganglionar.
Si la lesin es preganglionar y la va postganglionar est intacta se produce la dilatacin de la pupila afectada en el 90% de los casos.
Se debe realizar una resonancia magntica nuclear, o escner de cerebro, cuello y trax, para descartar lesiones nerviosas asociadas.

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/Neurologia/cuadernos/2000/pub_10_2000.html

http://www.oftalmo.com/seo/1998/04abr98/12.htm
Asociaciones:
Coats, Enfermedad de
Sinnimos:
Retinitis Exudativa
La enfermedad de Coats es una enfermedad crnica (que tiene un curso prolongado por mucho
tiempo), progresiva y frecuentemente unilateral que afecta a la retina.
Afecta preferentemente a los varones jvenes y en el 80% de los casos, se suele diagnosticar antes
de los 10 aos, aunque a veces se hace en adultos jvenes. No se han identificado grupos de riesgo
y no se conoce predileccin por raza o lateralidad.
Si bien es cierto que aun no conocemos mucho a cerca de su causa, parece que se trata de una
mutacin del gen NDP (gen de la enfermedad de Norrie) y que existe un dficit de la protena norrin
que es importante para el desarrollo de los vasos retinianos.
Clnicamente la forma de aparicin clsica, la ms frecuente, es la disminucin de la visin, que a
veces suele pasar desapercibida y que suele diagnosticarse durante un examen rutinario pero tambin
puede producir estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) y leucocoria (color blanquecino de
la pupila al iluminarla); el segmento anterior del ojo es normal en la mayor parte de los pacientes.
Existen otras formas clnicas ms raras que la que se ha descrito anteriormente:
- La forma moderada perifrica bilateral de la mujer adulta.
- La forma severa del lactante, con desprendimiento exudativo y numerosos exudados.
- La forma localizada de la enfermedad de Coats, denominada aneurisma miliar de Leber, separada de la enfermedad de Coats por algunos autores; se localiza en el sector temporal de la mcula y
que puede presentarse en edades ms avanzadas que la enfermedad de Coats, pudiendo ser bilateral, con un componente exudativo macular reducido.
El diagnstico de sospecha de la enfermedad de Cotas es fundamentalmente clnico y el diagnostico de confirmacin se hace mediante angiografa (radiografa de los vasos tras la inyeccin de un
liquido opaco a los rayos X). Se observan telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy
pequeo calibre) caractersticas que afectan a las arterias y venas del polo posterior y de la periferia
retiniana y que conducen a fenmenos exudativos (el exudado es una materia fluida que sale de los
vasos pequeos en las inflamaciones), que tambin se pueden observar en la mcula y que tienen un
aspecto amarillento que puede cubrir el fondo del ojo. Pueden producir desprendimientos en la periferia y en la mcula. El edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular)
macular es frecuente y conlleva disminucin de la visin.
La evolucin depende de la situacin de los exudados, s estos son maculares o si hay un desprendimiento exudativo el pronstico es malo, pero si los exudados son perifricos la visin se ver
menos afectada.

El tratamiento se hace mediante lser o crioterapia (tratamiento mediante la aplicacin de fro como
medio de destruccin de algunas lesiones).
En cuanto al pronstico de la enfermedad, si el tratamiento es temprano puede tener xito en la
prevencin de la progresin y en algunos casos mejora la visin, pero es menos efectivo si existe desprendimiento de retina. En ciertos casos el progreso de la enfermedad se detiene por s solo y sin tratamiento.
http://retinosis.org/articulo.php?sec=medicina&doc=coats.htm

http://www.smo.org.mx/medicos/3000_75_1_resultadoscoats.asp
Asociaciones:
Cogan, Sndrome de
El sndrome de Cogan es una enfermedad rara consistente en la asociacin de episodios de queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento de la crnea del ojo) intersticial no sifiltica y disfuncin audio vestibular en un plazo que no supera los dos aos.
Afecta de forma caracterstica a los adultos jvenes. En las dos terceras partes de los casos pueden afectarse otros rganos y en un 33% de las ocasiones la enfermedad asemeja una vasculitis
(inflamacin de un vaso sanguneo) sistmica.
Recientemente se sugiere que el sndrome de Cogan es una enfermedad autoinmune (reacciones
agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos),
mediada por una respuesta de hipersensibilidad (estado en que el organismo reacciona a los agentes
extraos, ms enrgicamente de lo normal) a uno o ms agentes infecciosos y asociada a vasculitis.
Se han descrito casos precedidos por infecciones respiratorias del tracto superior, por lo que es probable que una infeccin vrica desencadene una respuesta de anticuerpos que desarrolle una reactividad cruzada contra protenas similares, localizadas en el sistema audio vestibular, el ojo y ocasionalmente otros rganos, originando una posible deficiencia de mecanismos citotxicos en respuesta al
antgeno que pone en marcha el proceso.
La queratitis intersticial cursa con fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los
ojos), lacrimeo y dolor ocular. Los sntomas audio vestibulares, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o
ambos odos), hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) neurosensorial y
vrtigo precedido o no de nauseas, con un cuadro clnico similar en sus manifestaciones al sndrome
de Mnire (accesos bruscos de vrtigo, acompaados de zumbidos de odos y sordera de duracin
variable desde segundos a das, seguidos de intervalos de normalidad), pero cuya evolucin es hacia
una sordera de instauracin rpida, en el plazo de unos tres a cinco meses, en el 60% de los casos.
La afectacin tanto ocular como de la audicin habitualmente es bilateral.
Las formas atpicas de la enfermedad de Cogan se manifiestan como una lesin ocular inflamatoria diferente a la queratitis intersticial, del tipo de conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo), iritis (inflamacin del iris), escleritis (inflamacin de la esclertica del ojo), coroiditis (inflamacin de la

coroides) y papiledema (edema de la papila ptica). Estas alteraciones oculares suelen darse en lugar
de la queratitis tpica, pero tambin pueden acompaarla. Tambin se habla de formas atpicas cuando aparece la misma asociacin de manifestaciones que en la forma tpica, pero el plazo en que aparecen es superior a los dos aos.
Entre las manifestaciones sistmicas aparte las infecciones son frecuentes manifestaciones cardiovasculares, msculo esquelticas, neurolgicas digestivas y cutneo mucosas.
El diagnstico se basa en la asociacin en un tiempo aproximado de dos aos de sntomas de afectacin cocleo vestibular y de inflamacin ocular, pero la gran diversidad de las manifestaciones clnicas oftalmolgicas y audio vestibulares hacen que el diagnstico resulte difcil.
La exploracin oftalmolgica puede evidenciar infiltrados subepiteliales perifricos y un examen
otolgico revela hipoacusia neurosensorial, afectaciones que pueden ser bilaterales. La prueba para
sfilis es negativa. Se aconseja un estudio protocolizado de enfermedad sistmica autoinmune, que
incluya resonancia magntica nuclear craneal para estudio de regin laberntica. El estudio de los linfocitos T (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre) de sangre perifrica mediante citometra de flujo, puede evidenciar elevacin del cociente CD4/CD8, por disminucin de clulas CD8 y
una poblacin disminuida clulas T citotxicas nativas. Por el momento no existe ninguna prueba biolgica especfica de utilidad diagnstica para esta enfermedad.
El pronstico lo marcan la evolucin a la sordera y las complicaciones cardiovasculares, especialmente la presencia de insuficiencia artica.
El tratamiento suele hacerse con corticoides administrados en forma de pulsos. Resultan tiles en
el tratamiento de las manifestaciones oculares y sistmicas, pero no mejoran el problema auditivo. En
caso de resistencia o dependencia a los corticoides pueden estar indicados los inmunosupresores.
http://www.uveitis.org/Enhanced/MD_info/md_cogan's.htm

http://www.alconlabs.com/ar/aj/new/2001/N0187.jhtml
Asociaciones:
Coroiditis Serpinginosa
Sinnimos:
Coroiditis Geogrfica
Coroidopata Peripapilar Geogrfica Helicoidal
Coroiditis Serpinginosa Geogrfica
Coroidopata Peripapilar
Coroidopata Serpinginosa
Coroiditis Serpiginosa
Coroiditis Helicoidal
La coroiditis serpinginosa o serpiginosa es una enfermedad ocular inflamatoria progresiva rara, que
evoluciona en brotes.
Aparece con mayor frecuencia entre los 30-50 aos, sin presentar predominio de sexos, ni razas.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades), aunque se barajan diferentes hiptesis: inmunolgicas, entre las cuales destaca la relacin con el HLA B-7, degenerativas e

infecciosas; no existe evidencia de que pueda estar determinada genticamente.
La clnica se caracteriza por la evolucin en brotes agudos, de semanas a meses de duracin, con
fases posteriores de remisin. Una disminucin repentina, sin dolor de la visin en un ojo puede ser la
primera manifestacin de coroiditis serpiginosa, ya que suele ser asintomtica, hasta que se afecta la
mcula de la retina, lo que produce un dficit visual grave.
La enfermedad es bilateral en ms del 80% de los casos, pero la afectacin no es simultnea en
el tiempo, pudiendo existir un intervalo de aos entre la afectacin de ambos ojos.
Las lesiones iniciales que afecta a coroides son de color cremoso y cicatrizan tras semanas o
meses de evolucin, dejando zonas atrficas (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) hipo e hiperpigmentadas. Se disponen en focos mltiples, irregulares, confluentes, exudativos y de
crecimiento centrfugo hacia la zona que rodea la papila. Debido a la ntima relacin entre la coroides
y la retina esta ltima suele afectarse tambin por lo que numerosos autores hablan de corioretinitis.
Las recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) se suelen producir a partir del borde de la cicatriz.
Puede acompaarse de escotomas (mancha inmvil que oculta una parte del campo visual) en el
rea de la lesin, inflamacin vtrea en el 30% de los casos, uvetis anterior y ms tarde puede aparecer neovascularizacin subretiniana en 10-25% de los casos.
El diagnstico de sospecha de la coroiditis serpinginosa es clnico y se confirma mediante angiofluoresceingrafa (radiografa seriada con inyeccin de contraste en los capilares de la retina), que
pone de manifiesto hallazgos caractersticos: en la fase aguda, hay hipofluorescencia precoz, con bordes hiperfluorescentes en forma de seudpodos y difusin del colorante hacia el interior de la lesin;
sin embargo, en la fase de cicatrizacin la hiperfluorescencia se mantiene constante, con reas atrficas que ponen de manifiesto la destruccin de los capilares coroideos y del epitelio pigmentario.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades oftalmolgicas inflamatorias del
epitelio pigmentario: la epiteliopata posterior pigmentada multifocal aguda y la epitelitis (inflamacin
del epitelio) aguda en placas; y con enfermedades granulomatosas, tales como: sarcoidosis, tuberculosis, histoplasmosis y especialmente toxoplasmosis.
El pronstico visual depende del grado de afectacin macular.
El tratamiento mdico se realiza con corticoides, que acortan la duracin del brote pero no reducen
la frecuencia de las recidivas, asociados a inmunosupresores como azatioprina, ciclosporina o ciclofosfamida.
La fotocoagulacin con lser puede ser til para los vasos subretinianos de nueva formacin.
http://www.oftalmored.com/coriorretinitis/libro05.htm

http://www.oftalmo.com/seo/2000/08ago00/11.htm
Asociaciones:
Cuerpos de Lafora, Enfermedad de los

Sinnimos:
Lafora Unverricht, Enfermedad de
Epilepsia Mioclnica Progresiva

La enfermedad de los cuerpos de Lafora, es una enfermedad neurolgica extremadamente rara,
caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilpticas que se
asocian a crisis mioclnicas (mioclonas son las contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque elctrico, que afectan a msculos o grupos de msculos), por lo
que esta enfermedad es conocida tambin como epilepsia mioclnica progresiva.
Descrita por primera vez en el ao 1911 por Gonzalo Rodrguez Lafora, no presenta predileccin
por ningn sexo, siendo la mayor parte de los casos descritos producto de uniones entre consanguneos. Se estima que en todo el mundo pueden estar afectadas unas doscientas personas, en nuestro
pas se han descrito unos 30 casos. Resulta especialmente frecuente en los pases mediterrneos,
Oriente Medio, e India, existen tambin algunos casos aislados en Canad (Quebec), Australia,
Suecia, EE.UU., Costa Rica y Bolivia.
Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 aos, con un cuadro clnico
caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectacin visual. En pocos
meses progresa y aparecen las crisis mioclnicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin prdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia,
con signos de deterioro neurolgico, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares)
y ceguera.
La enfermedad se debe a la degeneracin progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total, que se manifiesta en los ltimos estados de la evolucin como
incapacidad para deambular, hablar, o alimentarse sin ayuda; generalmente el desenlace fatal se produce en un plazo de 10 aos, desde el inicio de los primeros signos neurolgicos.
El diagnstico se realiza basndose en los hallazgos clnicos, se confirma mediante la prctica de
una biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor
con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel y el estudio gentico. La biopsia muestra cuerpos de inclusin intracelulares de poliglucosanos, sustancia parecida al glucgeno y positiva a la tincin con cido de Schiff, tpicos de la enfermedad y conocidos como cuerpos de Lafora; que pueden
encontrarse tambin en hgado, msculo esqueltico y cardaco.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El defecto gentico se ha localizado en
el brazo largo del cromosoma 6 (6q23-25), habindose identificado posteriormente otra mutacin en el
gen EPM2A, que se localiza en (6q24) y que est presente en cerca del 80% de las familias afectadas.
http://www.arrakis.es/~lafora/#sintesis

http://rbt.ots.ac.cr/revistas/48-2-3/43.%20solis.htm
Asociaciones:
Asociacin Lafora Espaa
Degeneracin Corneal Marginal de Terrien

Sinnimos:
Terrien, Enfermedad de

La degeneracin corneal marginal de Terrien es una enfermedad ocular rara, generalmente bilateral, pero puede ser asimtrica; ocurre predominantemente en pacientes de edad media y no est asociada a inflamacin.
Consiste en un adelgazamiento corneal progresivo, que comienza superiormente con una excavacin perifrica presentando un infiltrado lipdico en su borde central y vascularizacin en su base; el
epitelio que lo recubre est siempre intacto.
Clnicamente cursa con fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), lagrimeo y dolor.
Resultan de utilidad teraputica, al igual que en otras afecciones corneales, tratamientos de proteccin mecnicos, como el uso de lentes de contacto blandas introducido por Gasset y Kauffman, que
facilitan la curacin del epitelio corneal, dado que actan con efectividad como apsito temporal transparente. Logra disminuir rpidamente el blefarospasmo (espasmo que afecta a los prpados) y la hiperemia (exceso de sangre en los vasos de un rgano o en una parte de un rgano) refleja, debido a que
proporciona comodidad inmediata y permite una reepitelizacin eficaz que evita el traumatismo mecnico sobre el nuevo epitelio en crecimiento, con lo que se obtiene la cicatrizacin en unos 20 das. Las
posibles complicaciones que pueden aparecer por su uso son: lcera corneal con hipopin (coleccin
purulenta en la cmara anterior del ojo), neovascularizacin e infiltrados corneales aspticos, todas
ellas mejoran al retirar la lente. El riesgo de infeccin es alto; sin embargo, no aparece como una complicacin frecuente de su utilizacin, probablemente debido al seguimiento de los pacientes y a la
cobertura antibitica; la adecuada esterilizacin y desproteinizacin de la lente contribuyen a evitar la
contaminacin e infeccin.
La idea de colocar una lente de contacto en una crnea enferma para proteger la crnea o proporcionar una mejor visin no es nueva; a mediados del siglo XIX se comenz a desarrollar una tcnica para fabricar lentes rgidas para pacientes con queratocono; Otto Wichterie y Lim en 1961 son los
inventores de los materiales hidroflicos blandos.
Cuando existen profundas irregularidades de la superficie de la crnea es preferible extirpar las
zonas afectadas mediante queratectoma (escisin quirrgica de la crnea) y luego colocar la lente
estril y esperar 1 2 semanas a que se produzca la epitelizacin. Las lentes utilizadas deben ser lo
ms delgadas posible y su forma debe permitir algn movimiento y no transformarse en un cuerpo
extrao ajustado que contraiga y estrangule la crnea.
La visin puede mejorar en algunos casos como resultado de la correccin de ciertas irregularidades de la superficie corneal.
En los casos en los que el tratamiento conservador no es efectivo, est indicado el recubrimiento
conjuntival, procedimiento quirrgico, inicialmente descrito por Gunderson en 1958 y ms tarde modificado por Paton, vlido para tratamiento de urgencia de perforaciones corneales en espera de queratoplastia (operacin que consiste en reemplazar un fragmento de crnea patolgica por otro sano y
trasparente) y tratamiento definitivo de determinadas patologas concretas en las que el tratamiento
mdico no est siendo efectivo.
Los pacientes con enfermedad de Terrien, pueden beneficiarse del uso de esta tcnica sencilla y
que no impide la posterior queratoplastia semanas ms tarde, en el caso de que aparezca retraccin
conjuntival, lo que sucede en el 15% de los pacientes. Las complicaciones que pueden aparecer tras
el recubrimiento conjuntival incluyen: hemorragias subconjuntivales, retraccin del colgajo, quistes epiteliales, ptosis palpebral (prpados cados) y erosiones. Teniendo en cuenta las severas enfermedades que conducen a este tipo de ciruga, pueden considerarse estas complicaciones poco importantes.
Otros tipos de tratamientos son el transplante de membrana amnitica y tratamientos qumicos
como los adhesivos tisulares.
http://www.ub.es/oftalmo/clases/lec13/degen.htm

http://www.oftalmo.com/seo/2001/04abr01/04.htm
Asociaciones:
Degeneracin Macular
Sinnimos:
Distrofia Foveal Progresiva
Distrofia Macular
Degeneracin Tapetoretiniana
Degeneracin de la Mcula Ltea
La degeneracin macular es una enfermedad hereditaria del ojo, de la cual existen varias formas
clnicas:
- la atrofia ataxia ptica infantil o tipo Behr 1;
- la degeneracin presenil o del adulto de la mcula ltea de la retina o tipo Behr 2;
- la degeneracin macular juvenil o enfermedad de Stargardt;
- y la degeneracin macular senil o disciforme que puede asociar trastornos neurolgicos y puede
ser llamada errneamente acromatopsia (ceguera para los colores).
La degeneracin macular se caracteriza por alteraciones de la pigmentacin, estrechamiento arteriolar, cierto grado de atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica y deterioro progresivo de la funcin visual. La dispersin y acumulacin del pigmento retiniano da lugar a alteraciones
visibles en el exmen oftalmoscpico, que van desde el aspecto granulado o moteado del pigmento
hasta las caractersticas acumulaciones focales en forma de espculas seas. El primer sntoma suele
ser el deterioro de la visin nocturna o de la adaptacin a la oscuridad. Suele existir prdida progresiva de la visin perifrica con escotoma (mancha inmovil que oculta una parte del campo visual) anular que va amplindose progresivamente; tambin puede existir una prdida de la visin central, aunque la mcula o fvea no suele afectarse.
La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia con una disminucin bilateral gradual y progresiva de la visin, si bien puede permanecer estacionaria durante muchos aos. La funcin retiniana est reducida de forma caracterstica. Una forma especial de retinosis pigmentaria es la amaurosis
retiniana congnita de Leber, en la que las alteraciones retinianas tienden a ser pleomrficas (con formas distintas), con diversos grados de afectacin pigmentaria y atrofia ptica. El deterioro de la visin
se hace evidente muy precozmente, poco despus del nacimiento.
Es preciso distinguir esta enfermedad de otras degeneraciones retinianas pigmentarias secundarias, similares desde el punto de vista clnico, producidas en diversas enfermedades metablicas, neurodegenerativas y sistmicas.
Suele heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante o ligado al cromosoma X, salvo la
forma juvenil que lo hace como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.geocities.com/fabianroch/Degmacular.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/maculardegeneration.html

Asociaciones:
Retina Madrid
Dejerine Sottas, Enfermedad de

Sinnimos:
Neuropata Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III
Neuropata en Bulbo de Cebolla
Radiculopata Intersticial Hipertrfica
Neuropata Intersticial Hipertrfica
Neuritis Intersticial Hipertrfica
Neuropatia Perifrica Hereditaria, Tipo III
La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurolgica rara que pertenece a un grupo
de lesiones nerviosas perifricas progresivas de la infancia de probable etiologa metablica, conocido como neuropatas hereditarias sensitivo motoras.
Dejerine y Sottas describen por primera vez en 1893, en dos hermanos, una neuropata de comienzo en la infancia, con importantes atrofias distales (ms alejado de un centro tronco o lnea media),
alteraciones sensitivas de la coordinacin y nervios hipertrficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano).
Posteriormente, en 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatas hereditarias sensorio motoras en tres tipos clasificacin que en la actualidad se acepta por la mayora de los autores:
- Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth.
- Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal.
- Tipo III: Polineuropata intersticial hipertrfica de Dejerine Sottas.
Esta ltima, posiblemente no sea una entidad clnica nica y englobe distintos procesos con etiologa distinta y clnica semejante. Es una enfermedad rara de herencia irregular, con frecuencia autosmica recesiva, que afecta al sistema nervioso perifrico de forma global o localizada. Los nervios
perifricos aparecen engrosados y a menudo palpables, sobre todo a nivel proximal. Al examen microscpico se observa una imagen tpica, pero no especfica, en bulbo de cebolla por proliferacin celular alrededor del axn degenerado.
Puede presentarse a cualquier edad y a veces de forma muy precoz, con debilidad progresiva de
la musculatura distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media) de las extremidades, evoluciona
en brotes, pudiendo adquirir un curso subagudo (entre agudo, que tiene un curso breve y relativamente
grave y crnico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), crnico o recidivante (recidiva es
la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo). Puede
asociar parlisis de los nervios craneales, nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce
movimientos oculares rpidos e involuntarios), pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la
pata de un caballo) y cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), pero no afecta al intelecto.
El curso es lentamente progresivo hasta llegar a la incapacidad motora en la tercera o cuarta dcada de la vida. El diagnstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiogrficos caractersticos,
pero slo se confirma mediante la biopsia del nervio perifrico.

http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt-qa.html#dsd

http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt.html
Asociaciones:
Disfona Crnica Espasmdica

Sinnimos:
Distona Larngea
Disfona Espstica
Disfona Espasmdica
La disfona espasmdica o distona larngea es una forma de distona focal que afecta a los msculos larngeos condicionando un trastorno crnico de la fonacin.

a.- Por la localizacin corporal o reas afectadas.: clasificacin propuesta por el Comit de la
muscular y mental), as como antecedentes de ingesta de frmacos, exposicin a txicos, traumatis-

mos y otros acontecimientos que junto a una exploracin para detectar otros signos no distnicos y la
grupos:
Entre las distonas secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en
enfermedades mitocondriales, enfermedades stas de herencia materna, caracterizadas clnicamente por un trastorno de produccin de energa en el cerebro y otros rganos.
familiares.
La disfona crnica espasmdica es la forma de distona que menos se conoce, por lo que muchos
pacientes consultan a otros especialistas y no al neurlogo, por lo que existe generalmente una gran
demora en el diagnstico. Con frecuencia la alteracin del habla que presentan es interpretada como
psicgena, a pesar de la creciente evidencia de su origen neurolgico.
Se desconocen la causa y la incidencia de la enfermedad. Es la forma menos frecuente de las distonas focales. Aparece en la edad adulta y puede manifestarse de forma aislada o asociada a otras
distonas crneo cervicales, como la distona oro mandibular, tortcolis o distona farngea.
La disfona espasmdica es una distona de accin y puede encuadrarse en el grupo de las distonas ocupacionales ya que suele afectar con mayor frecuencia a personas en las que la voz es impres-

cindible para su actividad laboral (maestros, cantantes, etc.).
Se distinguen dos formas clnicas:
1.-distona en aduccin: es la forma ms frecuente. El trastorno muscular condiciona una aproximacin anormal de las cuerdas vocales entre s; los pacientes tienen un lenguaje entrecortado, con
brusca iniciacin y cese de la voz, pausas durante el habla, voz ronca y forzada. En ocasiones el lenguaje es ininteligible. Adems de los trastornos en la voz y el habla, algunos pacientes pueden tener
temblores.
2.- distona en abduccin: afecta a una pequea proporcin de pacientes. En ellos las cuerdas
vocales sufren una separacin forzada e irregular. Esto condiciona una afona intermitente, con habla
susurrante como cuchicheando o en tono bajo, ms manifiesto al empezar a hablar.
Algunos pacientes parecen tener una combinacin de estas dos variedades. Las muecas faciales
durante el habla son frecuentes y debidas por lo general al esfuerzo de hablar; y a una posible distona oro facial asociada.
El diagnstico correcto requiere una valoracin detallada neurolgica, otorrino laringolgica, con
laringoscopia para visualizar las cuerdas vocales y de la voz. Previo al tratamiento se recomienda realizar grabaciones en vdeo y de la voz, de utilidad en el seguimiento, as como descartar cualquier alteracin anatmica y confirmar la movilidad anormal de las cuerdas vocales al hablar para descartar
otros procesos.
Los tratamientos empleados clsicamente, tanto farmacolgicos como quirrgicos no han conseguido resultados suficientemente satisfactorios y duraderos.
A partir del ao 1985 el tratamiento mediante inyecciones locales de toxina botulnica ha abierto
nuevas esperanzas a este grupo de pacientes y actualmente se usa como primera eleccin para la distona larngea en aduccin, aunque debe ser aplicado por un mdico entrenado en la anatoma y fisiologa de la laringe. La toxina botulnica se inyecta en los msculos afectados por la distona y los debilita. De este modo dejan de contraerse en exceso y mejoran. El efecto de la toxina, comienza en las
primeras 48 horas tras la infiltracin y tiene una duracin media de 4 meses. La mejora funcional oscila entre el 80 y el 100%.
Desde que se dispone de la toxina botulnica, se han abandonado prcticamente las otras posibilidades teraputicas que existan para las distonas focales (frmacos, ciruga local, tcnicas de modificacin conductual, etc.) y hoy en da, slo se utilizan en situaciones muy concretas o cuando fracasa
la toxina botulnica.
El tratamiento de la distona larngea en abduccin es algo ms complejo y menos satisfactorio, ya
que la infiltracin de la toxina es en msculos, situados en la pared posterior de la laringe y, por tanto,
de ms difcil acceso. Tras la infiltracin es conveniente realizar revisiones peridicas y visualizar la
funcin de las cuerdas vocales con el laringoscopio para ir ajustando la dosis si fuera necesario. Se ha
documentado un promedio de mejora funcional de un 70%, aunque el porcentaje de pacientes con
resultados satisfactorios es inferior que en el grupo con distona en aduccin.
En algunos casos se han encontrado que estas formas focales aparecen superpuestas en enfermedades en las que existe previamente una distona de carcter generalizado. En otros casos se han
descrito familias que presentaban una forma focal de carcter hereditario, por ejemplo tortcolis. Por
otra parte se ha visto que la presencia de casos secundarios de distona en las familias de los pacientes afectos de distona focal era mayor que en la poblacin control lo que sugiere con toda probabilidad que en la mayor parte de las distonas focales existe un fuerte componente hereditario.
http://www.methodisthealth.com/spanish/oto/spasdys.htm


Asociaciones:
Distona de Torsin Idioptica

Sinnimos:
Distona de Torsin
Distona Primaria
Distona Generalizada
La distona de torsin idioptica es la forma ms frecuente entre las distonas primarias, fue definida por Marsden y Harrison en 1974, tambin conocida como distona primaria o distona muscular
deformante.


grupos:
familiares.
La distona de torsin idioptica, tiene un espectro clnico muy amplio e incluye la distona generalizada severa, la distona segmentaria y la multifocal. Se caracteriza en trminos generales por un cuadro predominantemente distnico que empieza en la infancia, como una distona focal, que afecta
sobre todo a los miembros inferiores y que tiende a generalizarse a medida que van pasando los aos,
con contracciones espasmdicas involuntarias de los msculos de piernas, tronco, brazos y cara. Es
uno de los movimientos anormales ms impresionantes desde el punto de vista esttico y funcional.
Las manos no suelen afectarse y curiosamente las contracciones mantenidas axiales y de las
extremidades hacen que el cuerpo llegue a estar tan retorcido, que adquiere un aspecto grotesco.
La edad de comienzo se sita alrededor de la segunda dcada de vida.
En ocasiones aparecen asociados a los trastornos distnicos numerosos problemas psicopatolgicos, siendo los ms frecuentes: estado de ansiedad (movilidad y variabilidad de los afectados que se

traduce en estado de nimo alterado y desasosiego interior, actividad incontrolada e inquieta con incremento del ritmo cardiaco, sudoracin, etc.), depresin reactiva (trastorno afectivo caracterizado por
aspecto facial pasivo, la expresin corporal ms frecuente es la inhibicin, presenta movimientos lentos e inapetencia generalizada y se asocia a trastornos del sueo, disfunciones sexuales y trastornos
cuantitativos de la conducta alimentara; labilidad emocional (cambios afectivos producidos por estmulos externos, debido a falta de control afectivo, asociado a estados de ansiedad. El sujeto puede
estar alegre y sonriente y de forma sbita entrar en episodios de tristeza emocional), indefensin aprehendida (la persona se encuentra indefensa ante el medio exterior, haga lo que haga considera que su
accin no va a estar correctamente valorada o compensada), inhibicin social, caracterizada por retraimiento social, acompaado de pensamientos de frustracin sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales. Todos estos sntomas enumerados anteriormente pueden ser tratados con
la adecuada psicoterapia que en cada caso especfico, permita una mejora del paciente distnico.
Esta distona se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante con penetrancia incompleta y fue localizada hace algunos aos por un grupo de investigadores americanos en el cromosoma 9.
La naturaleza del gen responsable de esta enfermedad y la funcin de la protena codificada por el
gen son en el momento actual desconocidas. Recientemente se han descrito otras distonas, en todo
similares a la de torsin idioptica, localizadas en otros cromosomas, una de ellas se ha localizado en
el cromosoma 8, otra en el 18.
El anlisis molecular, que slo se hace si existe historia familiar, permite el diagnstico prenatal y
de individuos aparentemente sanos (presintomtico).
En el tratamiento, dado que estn afectados prcticamente todos los msculos del cuerpo, desde
una edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulnica por ser impracticable la inyeccin en
todos los msculos del cuerpo por razones obvias de toxicidad; aunque puede resultar til en estos
pacientes para el alivio de ciertos sntomas. El problema es diferente y de menor gravedad si el cuadro comienza en la edad adulta, ya que entonces suele presentar una distona focal mucho ms leve
y susceptible de un tratamiento eficaz. En el tratamiento de los casos infantiles o del adolescente, se
requiere una estrecha colaboracin entre el personal mdico, el personal asistencial y la familia para
obtener los mejores resultados teraputicos.
Los medicamentos constituyen el pilar bsico de la teraputica, pero se debe tener en cuenta que
slo sern eficaces en menos de la mitad de los pacientes y que no en todos ser til la misma medicacin ni a la misma dosis, ya que no existe un frmaco de eleccin, ni ideal para el tratamiento de la
enfermedad, que deber estar siempre controlada por un especialista. Por otra parte, cuando un frmaco no resulta eficaz se debe cambiar a otro.
Entre los frmacos de alguna utilidad en la distona generalizada estn los anticolinrgicos, el bacofln, el clonacepn, la tetrablenazina, el pimocide, el haloperidol, etc.
Hasta hace no muchos aos la ciruga era muy utilizada. En la actualidad se reserva para casos
puntuales sobre todo para aquellos que no van bien con medicamentos, puede ser de utilidad para la
solucin de problemas concretos (ej: correccin de una postura anmala de una extremidad).
Los tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitacin,
incluyendo fisioterapia, logoterapia y terapia ocupacional, son de gran importancia, pues contribuyen a
mejorar la calidad de vida de los pacientes, ayudndoles a convivir mejor con la enfermedad.
http://www.terra.es/personal2/modcasan/med12.htm

http://svneurologia.org/congreso/epidemiol-6-2.html
Asociaciones:

Distona que Responde a la Levodopa

Sinnimos:
Segawa, Enfermedad de
La distona que responde a la levodopa, es una forma de distona idioptica, que suele aparecer
en la edad infantil, aunque puede presentarse a cualquier edad, generalmente en las piernas y se
extiende progresivamente a otros territorios del organismo. Puede tener fluctuaciones en el sentido de
que algunos de los nios se encuentran mejor recin levantados por las maanas, que a lo largo del
da. Lo que caracteriza a la enfermedad es una magnifica respuesta a un frmaco que se emplea en
el tratamiento de la enfermedad de Parkinson: la levodopa.
de su enfermedad, hasta que se llega al diagnstico correcto. Una vez realizado el diagnstico, resul-

ta difcil establecer un pronstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
grupos:

familiares.
La distona que responde a la levodopa fue descrita por primera vez en 1947 por Beck y por Corner
en 1952, fue Segowa quien a primeros de los aos 70, describi una enfermedad hereditaria de los
ganglios basales con marcada fluctuacin diurna y que respondan al tratamiento con levodopa, por
lo que esta enfermedad tambin lleva su nombre.
Aparece entre el 5 al 10% de los casos de distona que comienzan en la infancia y en Japn es la
forma ms frecuente de distona idioptica.
El gen responsable de la produccin de la enfermedad codifica la produccin de una protena, la
hidrolasa del GMP cclico, que a su vez produce una sustancia necesaria para la sntesis de DOPA.
Como consecuencia de este dficit de protena se produce una disminucin de DOPA y de productos
derivados de la DOPA en el cerebro; lo que explica que estos pacientes respondan muy bien al tratamiento con L-Dopa.
Se distinguen dos formas clnicas: la clsica, de comienzo en la infancia y la forma parkinsoniana

de comienzo en la edad adulta.
a.- Presentacin en la infancia: es la forma tpica de la enfermedad, anteriormente descrita.
Comienza con distona en los miembros inferiores, que produce trastornos en la marcha, asociando
posteriormente un cuadro de parkinsonismo, que se manifiesta como lentitud en los movimientos, alteraciones en el equilibrio y perdida del balanceo de las extremidades; es excepcional que aparezca el
temblor de reposo, slo en los casos muy severos y de larga evolucin.
Pueden debutar con retraso del desarrollo motor, que puede incluso puede preceder a los movimientos distnicos. Excepcionalmente la distona puede comenzar afectando a los miembros superiores o la musculatura cervical.
Esta forma es cuatro veces ms frecuente en las mujeres, en las cuales tiene tendencia a ser ms
grave. El grado de incapacidad se relaciona directamente con la edad, siendo la enfermedad ms
severa en los casos de presentacin ms temprana; la velocidad de la progresin es imprevisible.
Existen algunos casos en los cuales la distona slo aparece durante el ejercicio y desaparece con
el descanso, sin necesidad de dormir. La sintomatologa suele sufrir fluctuaciones, empeorando segn
avanza el da o con el ejercicio.
Los pacientes suelen tener signos de piramidalismo (hiperreflexia, respuestas plantares extensoras
y clonus) y aproximadamente el 50% tienen afectacin axial de la musculatura de la columna (lordosis
lumbar, escoliosis) antes de iniciar el tratamiento.
b.- Presentacin en la edad adulta: forma clnica poco frecuente. Los pacientes, por lo general han
tenido alguna sintomatologa, aunque leve, desde la infancia. Se caracteriza por la ausencia de progresin de la enfermedad, al contrario que en las formas infantiles; sin embargo, segn van creciendo,
los pacientes tienen ms sintomatologa a partir de la edad adulta temprana; existen casos descritos
de varias familias en las que algunos miembros comienzan en la edad adulta tarda con manifestaciones clnicas similares al parkinsonismo juvenil, incluidas las crisis oculogiras.
Algunos autores sugieren que las dos formas, distona y parkinsonismo, no son ms que una diferente expresin clnica del mismo trastorno, en etapas evolutivas diferentes.
El diagnstico bioqumico se efecta mediante una sobrecarga de fenil alanina y tambin se puede
efectuar a nivel molecular, mediante la deteccin de mutaciones en el gen de la hidrolasa del GMP
cclico. Existen alteraciones bioqumicas del sistema dopaminrgico caractersticas en el lquido cefalorraqudeo de los pacientes y tambin de los portadores: disminucin de los niveles de cido homovalnico, de biopterina y tambin del cofactor tetrahidro-biopterina. Los estudios de tomografa de emisin de positrones con fluoro dopa, al contrario que en los pacientes con parkinson juvenil, son normales, lo que resulta de utilidad para el diagnstico diferencial de estas dos enfermedades.
Varios tratamientos con anticolinrgicos, carbamazepina y bromocriptina han demostrado su eficacia para esta enfermedad. Sin embargo, el tratamiento de eleccin para esta forma de distona es la
levodopa a dosis bajas.
La distona que responde a la levodopa, debe sospecharse en aquellos nios que presentan retraso motor o cuadros clnicos sugestivos de parlisis cerebral, pero que no presentan factores de riesgo
de sta parlisis y en las distonas infantiles progresivas, ya que responden bien al tratamiento de prueba con levodopa.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, con baja penetrancia y con una mayor
expresin en la mujer que en el hombre, habindose identificado el gen asociado a la enfermedad, que
se localiza en el brazo largo del cromosoma 14.
http://svneurologia.org/congreso/epidemiol-6-2.html

http://www.arrakis.es/~amolina/rev0497.htm

Asociaciones:
Distonas Ocupacionales
Sinnimos:
Espasmo del Escribiente
Grafospasmo
Calambre del Escribano
Calambre del Msico
Calambre del Tenista
Calambre del Golfista
Calambre del Flautista
Calambre del Escribiente
Espasmos Profesionales
Distona del Tenista
Distona del Golfista
Distona del Flautista
Distona del Escribiente
Las distonas ocupacionales son enfermedades neurolgicas, raras, que se incluyen dentro del
grupo de las distonas.

3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravacin con el transcur-

so de las horas, como en la distona sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
grupos:
familiares.
Las distonas ocupacionales son distonas focales en las cuales la incapacidad funcional est relacionada con la localizacin de los espasmos musculares distnicos, pudiendo interferir en la actividad

laboral de los enfermos, como en el caso del calambre del escribiente, del msico, etc.
Son realmente frecuentes en algunos grupos profesionales. Algunos estudios indican que la distona ocupacional de los msicos afecta al menos a un 10% de esta poblacin y la de los jugadores de
golf a un 35% de los mismos.
Si bien el llamado calambre del escribiente o grafoespasmo es la ms conocida y la primera de
estas distonas descrita, las primeras referencias en la literatura son del siglo XVIII, existen otras
muchas distonas focales, que se conocen como "espasmos profesionales" (incluyendo el calambre de
los pianistas, los flautistas, los herreros, los ordeadores, las costureras, los aserradores, los barberos, etc.).
Su causa sigue siendo desconocida, pero se sabe que pueden desarrollarse despus de un traumatismo o en asociacin con enfermedades de los nervios perifricos y ocasionalmente con lesiones
del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). El calambre del
escribiente, junto con otras distonas, puede ser una forma frustrada de una distona generalizada.
Aparece entre los 20 y 50 aos de edad. Clnicamente, la primera manifestacin es una sensacin
de torpeza, durante la escritura, con disminucin de la velocidad y de la fluidez del movimiento, junto
con una tendencia a asir el lpiz de forma muy apretada, lo que hace que rpidamente se aada fatiga en la mano. La inusual contractura muscular se extiende con dolor al antebrazo e incluso hasta el
hombro. La contractura muscular anormal provoca la distorsin de la postura y la mueca queda en
flexin o extensin y, los dedos retorcidos de tal forma que es imposible seguir sujetando el lpiz.
Este proceso es doloroso, se alivia cuando se deja de escribir, pero reaparece nada ms se vuelve a intentar y empeora con el esfuerzo continuado.
Puede existir adems del dolor, temblor en el 20-48% de los casos; sacudidas mioclnicas (espasmo muscular rtmico e involuntario), con disminucin del vaivn del brazo o un leve aumento del tono
muscular en el antebrazo afectado.
Existen varias formas clnicas:
1.- El calambre del escribiente simple: la distona parece limitada a la escritura.
2.- El calambre del escribiente distnico: la distona aparece en la escritura y otras tareas adicionales.
3.- El calambre del escribiente progresivo: cuando el calambre simple evoluciona hacia calambre
distnico.
El calambre se dice que es localizado", si afecta a tres o menos dedos de una mano y no localizado", si afecta ms de tres dedos de una o de las dos manos.
Su evolucin es variable, pero por lo general progresa durante los 6-12 primeros meses y despus
tiende a estabilizarse, aunque se han descrito casos estables, que empeoran muchos aos despus.
La electromiografa identifica los msculos activados de forma anmala, apareciendo un patrn
caracterstico.
El tratamiento es sintomtico, pero debe ser seleccionado de forma especfica. Como en las restantes distonas focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, slo son de utilidad en el 15-20%
de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedacin y ataxia, por lo que
las posibilidades teraputicas de eleccin son la infiltracin con toxina botulnica de los msculos distnicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. Es conveniente dejar pasar unos 3 meses
entre inyeccin e inyeccin para evitar que el medicamento pierda eficacia por la aparicin de auto
anticuerpos. En los casos en que no es eficaz la toxina botulnica est indicada la ciruga.
Slo un 20% de las personas afectadas tienen que dejar totalmente de escribir.
Se suele heredar como un rasgo gentico autosmico dominante de penetrancia incompleta.


http://www.red-farmamedica.com/spo/distoniasagudas.htm
Asociaciones:
Distrofia Corneal Endotelial Polimorfa Posterior

Sinnimos:
Distrofia Endotelial de Fuchs
Fuchs, Enfermedad de
Las distrofias (alteracin del volumen y peso de un rgano) corneales son enfermedades que afectan la capa clara externa del globo ocular conocida como la crnea.
Se deben al metabolismo defectuoso en los tejidos del ojo y de su periferia. Son ms frecuentes
en los varones y alrededor de la pubertad. Son afecciones bilaterales que originalmente afectan a la
zona central y raramente a la zona marginal.
Por lo general se afecta la agudeza visual secundariamente a la produccin de opacidad corneal;
las lesiones son reas discretas de opacidades superficiales en la zona del estroma, debidas a la aparicin de fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) entre las capas de la crnea. Las opacidades van aumentando en nmero y densidad hasta alcanzar la membrana de Bowman, producindose
erosin y descamacin del epitelio corneal.
Son prcticamente asintomticas y no asocian queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo
y engrosamiento del epitelio de la capa crnea de la piel).
Progresan lentamente, pero alrededor de los 40 aos, la visin est seriamente comprometida.
Cuando se llega a este estado est recomendada la queratoplastia (operacin que consiste en reemplazar un fragmento de cornea por otro sano y transparente).
La distrofia corneal endotelial polimorfa posterior o enfermedad de Fuchs es la ms frecuente de
las distrofias corneales endoteliales o superficiales. Ocurre con ms frecuencia en mujeres mayores.
La lesin corneal progresa desde un fino granulado hialino visible en la exploracin con lmpara de
hendidura, hasta la formacin de ndulos en la membrana de Descemet, dando el llamado aspecto de
crnea guttata. Esta degeneracin profunda origina una atrofia (disminucin de volumen y peso de
un rgano) con edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) y formacin de vesculas y opacidades puntiformes en el estroma corneal. Los enfermos ven halos corneales
matinales que desaparecen a lo largo del da o tras un parpadeo frecuente y se deben al edema corneal. En las ltimas etapas la crnea se vuelve totalmente opaca e insensible.
Afortunadamente el curso irreversible hacia la ceguera de este proceso es muy lento y los pacientes fallecen antes de que se produzca sta. En ocasiones el trasplante corneal puede ser eficaz.
http://www.oftalmored.com/bmcu/cap4.htm

http://www.oftalmo.com/sco/revista-09/sco15.htm
Asociaciones:
Distrofia Miotnica
Sinnimos:
Curschmann Batten Steinert, Sndrome de
Steinert, Enfermedad de
Miotona Atrfica
La distrofia miotnica es una enfermedad multisistmica muy rara, en la que predomina la afectacin neurolgica y cuyas manifestaciones neuromusculares fundamentales son debilidad progresiva,
atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) y miotona (exageracin del tono muscular).
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayora en la edad
infantil, que se caracterizan por atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular progresiva de comienzo proximal (ms cerca de un centro tronco o lnea media), prdida de reflejos,
aspecto hipertrfico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano) de la musculatura, en general no se limitan a los msculos; son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos.
Una distrofia muscular se distingue de todas las dems enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1.- es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria;
2.- tiene una base gentica;
3.- el curso es progresivo y;
4.- en algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
La distrofia miotnica tiene un prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin)
estimada en Europa de 1/20.000 recin nacidos, estando afectada la madre en el 90% de los casos.
En la actualidad se distinguen varias formas clnicas de distrofia miotnica, en funcin de su edad
de comienzo, si bien los genetistas establecen otro tipo de clasificacin, de escasa utilidad en la prctica clnica:
1.- Forma clsica: en la que las manifestaciones aparecen en la vida adulta y menos frecuentemente en la juventud se considera la miopata de aparicin ms frecuente en los adultos.
Aparecen los sntomas que reflejan la distrofia muscular: debilidad por hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) de la musculatura facial y cervical pudindose tambin afectar alguna
extremidad y progresivamente la miotona. En los adultos y en menor proporcin en los adolescentes
son frecuentes las afecciones extramusculares del tipo de cataratas (opacidad del cristalino), hipoganadismo (rganos sexuales pequeos), alteraciones esquelticas, hipersomnia diurna con y sin sndrome de apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin) del sueo, trastornos del ritmo cardiaco y en menos ocasiones desarrollo de calvicie prematura.
2.- Forma Congnita: es una forma especialmente grave, con una transmisin casi exclusiva por la

lnea materna. Existe polihidramnios y disminucin de los movimientos fetales durante el embarazo.
En los recin nacidos, aparecen facies pseudoparapljica (paraplejia es la parlisis ms o menos
completa de regiones del cuerpo ms o menos extensas), con labio superior en forma de acento circumflejo, hipotrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de los msculos temporales y
esternocleidomastoideos, debilidad respiratoria, ptosis palpebral (prpados cados), hipotona grave y
generalizada, llanto dbil, dificultad para la deglucin y la succin, hiporreactividad generalizada y
deformidades articulares, aumento del tamao de los ventrculos cerebrales y hematomas cutneos.
Los nios que sobreviven presentan retraso psicomotor evidente, aunque de severidad variable.
3.- Forma Parcial o Tarda: forma benigna, que se presenta en la edad adulta ms avanzada, en la
que las manifestaciones neuromusculares suelen ser muy escasas o incluso inexistentes y suele asociar cataratas.
El diagnstico de sospecha de la distrofia miotnica es fundamentalmente clnico y suele ser difcil
ya que los motivos de consulta pueden ser muy diversos y en estados iniciales suelen ser infravalorados, el diagnstico de confirmacin es la identificacin del gen alterado, se debe confirmar la afectacin de la madre, que suele tener una forma clnica menor o subclnica.
El diagnstico diferencial debe hacerse siempre con la miopata miotnica proximal, o sndrome de
Ricker, ya que pese a las similitudes clnicas, la afectacin aparece slo en la edad adulta y respeta la
musculatura facial. Es de herencia igualmente autosmica dominante pero no existe el fenmeno de
anticipacin.
La evolucin de la distrofia miotnica es muy lenta y produce incapacidad motora grave en alrededor del 10% de los casos, que suelen corresponderse con las formas de inicio ms tempranas, que
afectan ms a las mujeres.
No existe ningn tratamiento especfico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es tratar de
ralentizar el progreso de la enfermedad. Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular. As como corregir las complicaciones que se presentan, como
las cataratas mediante ciruga o las arritmias cardacas con la implantacin de un marcapasos. Control
metablico de la diabetes y las dislipemias y ventiloterapia nocturna domiciliaria que pueden beneficiar
algunos trastornos del sueo.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado el defecto gentico en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2). En las familias con distrofia miotnica se da el
fenmeno de anticipacin, definido como el inicio progresivamente ms precoz de los sntomas en las
generaciones siguientes, de tal manera que la distrofia miotnica es cada vez de aparicin ms precoz y ms grave, entre los miembros de una misma familia.
http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=2596&ReturnCatID=1894

http://salud.discapnet.es/enfermedades+discapacitantes/distrofia+muscular+miotonica+9/cover+distrofia.htm
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Alicante
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Andaluca
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Barcelona
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Cantabria
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Catalua
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Madrid
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM). Valencia-Castelln
(AHEDYSIA)
Distrofia Muscular Congnita Tipo Fukuyama

Sinnimos:
Distrofia Cerebro Muscular, Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular con Micropoligiria
Fukuyama, Enfermedad de
Distrofia Muscular Congnita Progresiva con Retraso Mental
Distrofia Muscular Congnita con Afectacin del sistema nervioso central
La distrofia muscular congnita tipo Fukuyama es una enfermedad muy rara que se incluye dentro
de las distrofias musculares congnitas.
Estas son un grupo heterogneo de enfermedades hereditarias; representan la causa ms frecuente de hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) neonatal grave de origen muscular
y se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo. Se deben a una alteracin funcional o
estructural del sarcolema (membrana que recubre las fibras musculares), que aparece como consecuencia de un dficit parcial o total de las diversas protenas que lo componen y mantienen su integridad.
Generalmente se manifiestan desde el nacimiento o en los primeros meses de vida y se caracterizan por la aparicin progresiva de hipotona severa, escasa movilidad espontnea, mltiples contracturas articulares y retraso del desarrollo motor severo. Con frecuencia se detecta secundariamente
aumento marcado de la enzima CPK.
Son enfermedades muy raras, cuya prevalencia global se ha estimado en unos 7 casos por milln.
Como toda distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano) muscular se distingue de las
dems enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: se trata de una miopata
(degeneracin de los msculos) primaria; la afectacin tiene una base gentica; el curso es progresivo; en algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y se necrosan (necrosis es
la muerte de un tejido) y posteriormente se regeneran.
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronstico ya que pueden terminar con la muerte o
con graves limitaciones, existen diferentes tipos de distrofia muscular congnita que se clasifican en
funcin del patrn de herencia, curso y manifestaciones clnicas, las formas de localizacin y la protena deficitaria. Se han definido varios grupos aunque con cierto grado de solapamiento.
El Consorcio Internacional sobre la distrofia muscular congnita reconoce los siguientes tipos:
1.- Distrofia muscular congnita clsica o forma occidental o forma pura: de la que se distinguen a
su vez dos subtipos: merosino negativa, con dficit de merosina o merosino positiva, sin dficit de
merosina. La distrofia muscular congnita por dficit de merosina, actualmente denominada cadena
de la laminina es el modelo de distrofia muscular producida por alteraciones en la matriz extracelular
de la fibra muscular.
2.- Distrofia muscular congnita tipo Fukuyama.
3.- Sndrome de Santavuori o Enfermedad Msculo Ojo Cerebro.
4.- Sndrome de Walker Warburg.
Estas tres ltimas son entidades similares desde el punto de vista clnico, todava persiste la discusin sobre si se deben a la alteracin de un mismo gen o de genes diferentes.
Para confirmar el diagnstico de sospecha clnico, se precisa el examen microscpico y la identificacin de la protena deficitaria mediante tcnicas inmunohistoqumicas. El examen microscpico

revela en todas ellas gran variabilidad en el tamao de las fibras musculares, focos de fibras necrticas y de fibras en regeneracin y, especialmente, aumento del tejido colgeno de la fibra muscular.
La distrofia muscular congnita tipo Fukuyama, fue de las primeras en identificarse, en 1960 en
Japn, donde esta variedad es la segunda distrofia muscular infantil con una incidencia de 7-12 casos
por 100.000 nios, sin predileccin por ningn sexo.
Se desconocen tanto la causa como el mecanismo ntimo de produccin de esta enfermedad; algunos autores la atribuyen a un dficit primario de merosina y otros a una alteracin primaria de la lmina basal.
Clnicamente se caracteriza por la severidad de la distrofia muscular, hasta el punto que los nios
no llegan a poder caminar y su grado de desarrollo motor, salvo raras excepciones, solo les permite la
reptacin. Asocia retraso mental profundo, malformaciones en el sistema nervioso central (sistema
formado por el encfalo y la mdula espinal) y crisis epilpticas hasta en el 50% de los casos que complican todava ms la evolucin.
Entre las posibles malformaciones del sistema nervioso central la ms tpica es la polimicrogiria
(desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), por defecto de la migracin neuronal, en la corteza cerebral y cerebelosa, tambin se han descrito casos con hidrocefalia (acumulacin de lquido en
el encfalo), heterotopa neuroglial leptomenngea, fusin interhemisfrica focal, hipoplasia de tractos
corticospinales y notable reduccin de neuronas catecolaminrgicas a nivel de la formacin reticular
en el tronco cerebral. En ocasiones pueden coexistir alteraciones oculares congnitas como desprendimiento de retina, tal como sucede en el Sndrome de Walker Warburg y el Sndrome de Santavuori
o Enfermedad Msculo Ojo Cerebro.
Ante un diagnstico clnico de sospecha se deben realizar estudios de resonancia magntica nuclear que confirmen el diagnstico, al observarse patrones que se corresponden con las displasias corticales descritas. A nivel del cerebro aparecen lesiones de polimicrogiria frontales y menos frecuentemente parieto temporales y de lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro) tipo II
(superficie lisa, grosera y nodular) tmporo occipital. Se visualizan reas de alteracin de la seal en
la sustancia blanca y a nivel de cerebelo reas de polimicrogiria y grupos de quistes intraparenquimatosos, debidos a dilatacin de espacios subaracnoideos (aracnoides son las membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) por debajo de la corteza malformada.
El pronstico es muy sombro ya que la mayora de los pacientes fallecen antes de los 20 aos.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado, en 1993, el gen
responsable de la distrofia muscular congnita familiar en el brazo largo del cromosoma 9 (9q31-33).
http://www.distrofia-mexico.org/tipocongenita.htm

http://www.mdaenespanol.org/noticias/index_01.cfm
Asociaciones:
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker

Sinnimos:
Distrofia Muscular Infantil
Distrofia Muscular Pseudohipertrfica
Distrofia Muscular Recesiva, Clsicamente ligada al Cromosoma X
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular Juvenil Benigna
La distrofia muscular de Duchenne es una neuromiopata (degeneracin de los msculos) hereditaria rara, que afecta a todas las etnias. Siendo uno de los tipos ms frecuentes de distrofia muscular.
Las distrofias (alteracin del volumen y peso de un rgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayora en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) muscular progresiva de comienzo proximal (ms cerca de un centro
tronco o lnea media), prdida de reflejos, aspecto hipertrfico (hipertrofia es el desarrollo exagerado
de un rgano) de la musculatura. En general no se limitan a los msculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifesta ciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos.
2.- tiene un base gentica;
Fue descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresin rpida de la
degeneracin del msculo que ocurre en etapas tempranas de la vida. Casi todos los lactantes afectados son varones.
Es raro que tengan sntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) progresiva que es el signo clnico ms caracterstico y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del nio lo que se pone de manifiesto en
dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre s mismo, sentarse y ponerse de pie; suelen comenzar
a andar a la edad normal (12 meses).
Hacia el tercer ao, suelen detectarse signos de alteraciones al inclinarse y caminar, estas alcanzan su mxima expresin alrededor de los 5 aos y la marcha se hace claramente patolgica con
balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los
msculos de las pantorrillas, debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los
7 y 12 aos de edad), deterioro mental y fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) muscular.
La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectacin de la
musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos dbil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminucin de la reserva respiratoria. Las contracturas y la escoliosis (curvatura oblicua
anormal de la columna dorsal) frecuente comprometen an ms la capacidad pulmonar e incluso comprimen el corazn. La hipertrofia de pantorrillas, signo tpico de la enfermedad se debe a la hipertrofia
de algunas fibras musculares, infiltracin grasa de otras y fibrosis de las restantes.
Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos. La miocardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn), hallazgo constante en esta enfermedad, puede ser de

severidad variable, pero no guarda relacin con el grado de debilidad de los msculos esquelticos.
Todos los pacientes presentan afectacin intelectual entre leve y moderada y pueden presentar crisis
epilpticas.
La muerte sobreviene alrededor de los 18 aos de edad por insuficiencia respiratoria durante el
sueo, insuficiencia cardaca congestiva intratable, neumona, aspiracin (paso del contenido gstrico
al rbol bronquial) y obstruccin de la va respiratoria.
El diagnstico que se sospecha por los datos clnicos y la elevacin de enzimas musculares, slo
se confirma mediante la biopsia muscular, en la cual se detectan las alteraciones musculares ya
comentadas, o demostrando por tcnicas de laboratorio la presencia de distrofina, la molcula anmala
responsable de este tipo de enfermedades, defectuosa o deficitaria. El tratamiento, en la actualidad,
slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia y control de las complicaciones.
La distrofia muscular de Becker es la misma enfermedad, pero clnicamente sigue un curso ms
leve y prolongado llegando los pacientes por lo general a vivir unos treinta y cinco aos, los pocos
casos que sobreviven hasta los cuarenta aos, lo hacen con grandes invalideces.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo, ligado al cromosoma X, aunque el 30% de los pacientes son mutaciones de novo y la madre no es portadora (que llevan una sola copia del gen mutado,
por lo que no padecen la enfermedad). El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el
locus Xp21.
Oxandrolona (Oxandrin)
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-dmdbmd.html

Asociaciones:
(AHEDYSIA)
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

Sinnimos:
Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery
Distrofia Muscular Tarda
Columna Rgida, Sndrome de la
La distrofia muscular de Emery Dreifuss es una neuromiopata hereditaria rara poco frecuente.

de un rgano) de la musculatura, en general no se limitan a los msculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifesta ciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos.
Las manifestaciones clnicas de la distrofia muscular de Emery Dreifuss comienzan hacia la mitad
de la infancia, pero muchos pacientes sobreviven, debido a su lenta evolucin hasta el final de la vida
adulta. No se observa hipertrofia muscular. Precozmente aparecen contracturas en codos y tobillos y
atrofia muscular de distribucin que afecta los msculos de los brazos, piernas, cara, cuello, espina
dorsal y corazn. La funcin intelectual es normal. La miocardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) es grave y suele ser la responsable de la muerte.
El diagnstico se efecta mediante biopsia muscular. Las enzimas musculares en este tipo de distrofia y a diferencia del resto, slo estn ligeramente elevadas o incluso pueden ser normales.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo, ligado al cromosoma X. El locus se encuentra en el
brazo largo del cromosoma, dentro del gen Xq28, pero la mutacin an no ha sido hallada. Este gen
comprende las mutaciones de la distrofia muscular de Duchenne, la miopata miotubular, la adrenoleucodistrofia neonatal y una forma clnica de Incontinencia Pigmenti.
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-md-9.html

http://www.distrofia-mexico.org/tipoemeryx.htm
Asociaciones:
Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine

Sinnimos:
Distrofia Facio Escpulo Humeral
Distrofia Muscular Facio Escpulo Humeral Infantil

La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escpulo humeral no es una
nica entidad, sino un grupo de enfermedades, con manifestaciones clnicas similares neuromusculares heredadas.
de un rgano) de la musculatura, en general no se limitan a los msculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos.
La distrofia muscular de Landouzy Dejerine suele aparecer en la infancia, pero algunas formas de
expresin clnica ms benigna pueden aparecer en edades ms tardas.
Clnicamente se caracteriza por debilidad ms intensa y precoz en los msculos de la cara y de la
cintura escpulo humeral.
La debilidad de los msculos faciales le da a la cara un aspecto de mscara, con los labios fruncidos, imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueo. Aparecen los signos tpicos de otras distrofias
musculares: debilidad al inclinarse y marcha inestable por balanceo de caderas, lo que se conoce
como marcha en Trendelenburg y cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) compensadora, sin embargo no aparece la hipertrofia de pantorrillas ni las contracturas, presentan tambin sordera y afectacin vascular renal. Existe una forma clnica ms severa de comienzo precoz y que tiene
una progresin rpida.
El diagnstico se efecta mediante biopsia muscular y las enzimas musculares presentan un
amplio espectro, ya que pueden ser normales o estar muy elevadas.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante localizado en el locus 4p35 y es frecuente observar el fenmeno de anticipacin a lo largo de varias generaciones, que consiste en que
las lneas generacionales sucesivas, estn progresivamente ms enfermas.
Asociaciones:
Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal


de un rgano) de la musculatura, en general no se limitan a los msculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifesta ciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos.
La distrofia muscular oculo gastrointestinal es una forma muy rara de distrofia muscular que forma
parte del grupo de las miopatas mitocondriales. Afecta a mujeres ms que a varones y se debe a un
dficit parcial de la enzima citocromo C-oxidasa (complejo IV de la cadena respiratoria de la mitocondria).
Las caractersticas principales de esta enfermedad son ptosis palpebral (prpados cados), oftalmopleja externa (parlisis de los msculos del ojo, por afectacin del nervio culo motor externo),
estreimiento, dolor abdominal y diarrea por malabsorcin (alteracin de la absorcin de nutrientes en
el aparato digestivo) intestinal.
Es frecuente un cuadro de pseudo-obstruccin intestinal progresiva secundaria al estreimiento. Se
detecta una polineuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) intestinal y lesin caracterstica en el escner cerebral: zonas hipodensas en sustancia blanca de la corteza cerebral.
Asociaciones:
Duane, Sndrome de
Sinnimos:
Retraccin de Duane, Sndrome de la
Stilling Turk Duane, Sndrome de
Retraccin, Sndrome de
Retraccin Ocular, Sndrome de
El Sndrome de Duane es una alteracin congnita (que est presente desde el nacimiento) rara
de la motilidad ocular debida a una inervacin anmala del msculo recto lateral del ojo.
La afectacin de la rama medial del III par craneal, que origina los signos que se presentan en la
aduccin (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un rgano al plano medio del cuerpo),
es constante y suele asociarse, con la afectacin, disminucin o ausencia de la actividad elctrica del
VI par craneal que origina los signos que se presentan en la abduccin (movimiento activo o pasivo
que separa un miembro o un rgano al plano medio del cuerpo); excepcionalmente este VI par craneal puede ser normal.
El cuadro clnico del sndrome de restriccin ocular fue descrito por primera vez por Heuck en 1879
y posteriormente por Stilling en 1887, Trk en 1899 y Duane en 1905.
Se afectan ms las nias y en la primera dcada de la vida.
Los movimientos oculares pueden estar limitados por causas neurognicas, miopticas o por la
presencia de obstculos mecnicos que se conocen como restricciones. Estas restricciones dificultan
la accin del msculo agonista, impidiendo el movimiento normal del globo ocular en un determinado
sentido.
Los sndromes de restriccin congnitos son, sobre todo, los estrabismos perinatales caracterizados por una fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) con prdida de elasticidad del msculo
y de los tejidos de alrededor. Se trata, a menudo, de un trastorno de la embriognesis que ocurre en
los dos primeros meses de la gestacin.
El sndrome de Duane es el sndrome de restriccin por excelencia y comprende toda una constelacin de alteraciones congnitas de la motilidad ocular con limitacin, sobre todo, de la abduccin.
Frecuentemente se asocian anomalas de los movimientos verticales del ojo en adduccin y alteraciones de la hendidura palpebral.
Clnicamente se caracteriza por estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal,
por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) debido a la restriccin del globo ocular en aduccin.
Debido a la inervacin anmala, se produce la contraccin simultnea de los msculos recto interno y lateral cuando se intenta la aduccin del ojo afectado.
Las manifestaciones clnicas tienen un amplio espectro y puede afectarse la motilidad horizontal,
tanto en la aduccin o esotropa (tendencia anormal de los ejes visuales a converger), como en la
abduccin (acto de separar una parte del cuerpo) o exotropa (tendencia anormal de los ejes visuales
a diverger) y la motilidad vertical, hacia arriba o hacia abajo, del ojo en aduccin. Es muy caracterstico que los pacientes adopten posturas de la cabeza, compensadoras del defecto del movimiento horizontal del ojo, que generan anomalas msculo esquelticas secundarias.
El estrabismo es de severidad variable y en los casos ms leves pueden tener los ojos relativamente alineados.
Se han intentado mltiples clasificaciones en funcin de las caractersticas clnicas, la ms aceptada es la de Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografa:

1.- Duane tipo I: es el tipo ms frecuente. No existe actividad elctrica en el recto lateral en la
abduccin pero si en aduccin; esto se traduce en una limitacin o ausencia de abduccin con aduccin normal o levemente limitada, adems del resto de las caractersticas clnicas anteriormente citadas.
2.- Duane tipo II: existe actividad elctrica en el recto lateral tanto en abduccin como en aduccin
lo que origina una abduccin normal o levemente limitada y un bloqueo de la aduccin.
3.- Duane tipo III: existe una contraccin de ambos msculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abduccin como en aduccin, lo que conlleva una limitacin o ausencia de estos movimientos.
El tratamiento, es quirrgico, dependiendo en cada caso del tipo de afectacin. El objetivo del tratamiento no es la normalizacin de las anomalas, sino eliminar la posicin anmala de la cabeza al
colocar el eje del campo de visin binocular en posicin primaria. Es de gran utilidad para mejorar las
anomalas msculo esquelticas secundarias a la posicin anmala de la cabeza el tratamiento rehabilitador postquirrgico.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque tambin estn descritos casos
que aparecen de novo.

http://www.ino.org.pe/ino52.htm
Asociaciones:
Eales, Enfermedad de
Sinnimos:
Retinopata de Eales
Periflebitis Idioptica Perifrica
La enfermedad de Eales es una vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) retiniana rara, generalmente bilateral, que produce un sndrome de hemorragias repetidas en retina y vtreo.
Afecta con mayor frecuencia a varones entre 20 y 40 aos. No parece existir predisposicin racial,
pero s es ms frecuente en la India y en Oriente Medio.
Fue descrita por primera vez, en 1853 por Adrien Christopher Van Trigt aunque posteriormente, en
1880, Henry Eales hizo la caracterizacin definitiva.
No se conoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) con certeza. Ocurre en
situaciones de estrs, despus de traumatismos o al despertar, no habindose identificado frmacos
ni factores ambientales. Muchos casos son espontneos, unilaterales y no postraumticos.
Se postulan dos teoras diferentes para explicar la enfermedad:
1.- Teora inflamatoria: que atribuye la enfermedad a tuberculosis, sfilis o sarcoidosis. No obstante, en estos pacientes no se observan siempre signos de periflebitis inflamatoria.
2.- Teora no inflamatoria: que atribuye la enfermedad a una causa degenerativa con hialinizacin
vascular.

La patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) de la enfermedad de Eales se debe a la
oclusin de los capilares (vasos sanguneos de calibre muy pequeo, que conectan arteriolas y vnulas) y vnulas postcapilares, lo que provoca un cierre de la red capilar que produce reas isqumicas
(dficit de riego) en la retina, que se intentan compensar mediante la aparicin de anastomosis (comunicacin entre dos conductos de la misma naturaleza, que puede ser natural o quirrgica) arteriovenosas y la produccin de sustancias vasognicas que facilitan la formacin de neovasos.
Clnicamente se caracteriza, por comenzar con una periflebitis retiniana, con escotoma (mancha
inmvil que oculta una parte del campo visual) y moscas volantes (fenmeno subjetivo caracterizado
por la percepcin de puntos, filamentos, telaraas, o cuerpos ligeros que flotan en el aire).
Se puede acompaar de obstruccin vascular, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos
musculares), parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad) y alteraciones del
habla.
Ocasionalmente se asocia con neovascularizacin con tendencia a hemorragias vtreas y retinianas recidivantes (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta
hace algn tiempo), por rotura de los neovasos, que conducen a la prdida de visin, generalmente de
un ojo.
La enfermedad suele progresar lentamente con recurrencias.
El diagnstico es fundamentalmente clnico y se llega por exclusin de otras causas.
No existe tratamiento curativo especfico. El objetivo teraputico es eliminar las reas isqumicas
y destruir los neovasos, el tratamiento de eleccin es la fotocoagulacin con lser, aunque tambin
pueden usarse crioterapia (tratamiento mediante la aplicacin de fro como medio de destruccin de
algunas lesiones) o vitrectoma (extirpacin quirrgica del vtreo).
Aunque inicialmente es una vasculopata retiniana perifrica, puede progresar hacia el polo posterior, si bien se suele autolimitar.
Asociaciones:
Esclerosis Lateral Amiotrfica

Sinnimos:
Esclerosis Lateral Amiotrfica con Cuerpos de Poliglucosano
Motoneurona, Enfermedad de la
Lou Gehrig, Enfermedad de
Gehrig, Enfermedad de
Stephen Hawking, Enfermedad de
Charcot, Enfermedad de
La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la
degeneracin progresiva y la prdida eventual de la funcin de las clulas nerviosas, motoneuronas
superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la mdula espinal, lo que conduce a la progresiva prdida y debilidad de los msculos esquelticos. Estas motoneuronas controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.
Pertenece al grupo de las conocidas como enfermedades de motoneurona, todas ellas con sntomas similares, siendo la ELA, la enfermedad ms grave de este grupo. Otras enfermedades del mismo
grupo son la atrofia muscular espinal juvenil o enfermedad de Kugelberg Welander, la infantil o enfermedad de Werdnig Hoffmann, la parlisis bulbar progresiva, la amiotrofia focal benigna, la esclerosis
lateral primaria, en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la atro-

fia muscular progresiva espinobulbar, ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, que afecta a
varones de mediana edad.
Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque el desarrollo de la biologa molecular, la ingeniera gentica y la bioqumica permitirn mejorar el conocimiento sobre el funcionamiento del sistema
nervioso y aproximarse a las causas de estas enfermedades.
No es una enfermedad contagiosa, afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 aos, aunque
existen casos descritos en pacientes ms jvenes, con ligero predominio en los varones.
En Espaa, se estima que cada ao se diagnostican unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por da) y que el nmero total de personas afectadas es de unas 4.000. La aparicin de esta
enfermedad en la poblacin espaola es de alrededor de 2 casos por cada 100.000 habitantes y se
calcula que unos 40.000 espaoles desarrollarn la enfermedad.
El diagnstico es fundamentalmente clnico, es decir, no existe ninguna prueba especfica que permita hacer el diagnstico definitivo, aunque se deben practicar numerosas pruebas para descartar
otras enfermedades similares. De entre las pruebas diagnsticas que se deben realizar, destacan la
resonancia nuclear magntica cerebral o espinal y el estudio electromiogrfico de la funcin neuromuscular.
Existen diferentes formas de presentacin de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse.
Algunos enfermos comienzan con sntomas de ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos
musculares) debilidad en otros casos debutan con cambios en el habla o en la deglucin, mientras que
en otros empiezan con la aparicin de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas y calambres.
La progresin de la enfermedad es normalmente irregular y asimtrica. A veces, la progresin es
muy lenta, de aos y con perodos de estabilidad que producen un grado variable de discapacidad.
Es fundamental saber que en ningn momento se afectan las facultades intelectuales, ni los rganos de los sentidos, odo, vista, gusto u olfato, tampoco existe afectacin de los esfnteres, ni de la funcin sexual.
La enfermedad transcurre sin dolor aunque la presencia de calambres y la prdida de la movilidad
y funcin muscular acarrean cierto disconfort, que puede mejorar con la rehabilitacin y en ocasiones
con medicacin.
En algunos casos, aparecen sntomas relacionados con alteraciones de la afectividad, lloros, risas
inapropiadas o respuestas emocionales desproporcionadas, como reaccin a la afectacin fsica, pero
que nunca suponen un autntico problema psiquitrico.
No existe ningn tratamiento curativo y tampoco un tratamiento de probada eficacia para la ELA,
sin embargo, recientes descubrimientos de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, que se han mostrado eficaces en la detencin de la progresin de la
enfermedad, abren expectativas al parecer prometedoras.
El tratamiento sintomtico (usado para combatir los sntomas que acompaan a la enfermedad)
resulta eficaz. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a travs del ejercicio y la utilizacin de los equipos tcnicos oportunos.
Existe una forma familiar de ELA que se presenta en aproximadamente el 5-10%, relacionada con
una enzima, la superxido dismutasa-1 (SOD-1). En general, no est considerada como una enfermedad hereditaria.
Xaliprodeno, clorhidrato
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm


Asociaciones:
Asociacin Catalana DEsclerosi Lateral Amiotrfica
Asociacin Espaola de Esclerosis Lateral Amiotrfica. (ADELA)
Asociacin Espaola de Esclerosis Lateral Amiotrfica. Badalona
Asociacin Madrilea de Esclerosis Lateral Amiotrfica
Asociacin Valenciana de Esclerosis Lateral Amiotrfica. (ADELACV)
Esclerosis Mltiple
Cdigo CIE-9-MC: 340
Sinnimos:
Enfermedad Desmielinizante
Esclerosis Mltiple Primaria Progresiva
Esclerosis Desmielinizante
La esclerosis mltiple es un trastorno crnico desmielinizante (prdida de mielina, vaina de que
recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), en el que se producen mltiples reas o placas de desmielinizacin. La enfermedad es de causa
desconocida aunque se ha relacionado con mltiples factores genticos, autoinmunes e infecciosos.
No tiene origen gentico, a pesar de que el riesgo de padecerla, es 5 a 10 veces mayor, para los hermanos de un paciente, que para la poblacin general.
En pases mediterrneos la prevalencia es de 10-30/100.000 y en Espaa se estima en cerca de
60/100.000, calculndose que hay unas 30.000 personas con esta enfermedad, que tiene un gran
impacto social, ya que los pacientes suelen estar entre los 20 y 50 aos y afecta notablemente su
mbito laboral y personal.
No limita la esperanza de vida, por lo que los casos de esclerosis mltiple se mantienen vivos
durante muchos aos.
Los sntomas dependen de las reas del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) lesionadas y no todas las personas estn afectadas de la misma manera.
Clnicamente se presenta en forma de crisis o brotes de parlisis, ataxia (carencia de la coordinacin
de movimientos musculares), temblores, trastornos visuales, disartria (dificultad para articular palabras), debilidad, hormigueo, problemas de equilibrio, rigidez muscular, problemas en la funcin sexual,
sensibilidad al calor, problemas de memoria a corto plazo y ocasionalmente problemas de juicio o razonamiento. Generalmente los brotes ceden en dos o tres semanas y van dejando secuelas de las que
no se recuperan.
Se conocen las siguientes formas clnicas:
1.- Remitente-recurrente o en brotes.
2.- Benigna.
3.- Progresiva Secundaria.
4.- Progresiva Primaria.
La Esclerosis Mltiple es una de las enfermedades neurolgicas en la que ms se ha avanzado en
los ltimos diez aos, tanto en el tratamiento como en la mejora de los sntomas y se espera un futuro a largo plazo prometedor, con el empleo de factores neurotrficos y de los nuevo tipos de inmunoterapia.
El tratamiento de la enfermedad requiere de un abordaje multidisciplinar, en el que participan diversos especialistas en neurologa, radiologa, laboratorio y urologa. Siempre deben tratarse las alteraciones y secuelas motoras mediante reeducacin motora, guiada por un fisioterapeuta y ortopedista,

cuyo principio fundamental es la conservacin de una actividad.
El tratamiento farmacolgico actual debe ser aplicado lo ms precozmente posible, ya que detiene
la evolucin, pero las secuelas no se recuperan.
Durante los brotes agudos se emplean dosis elevadas de corticoides, inmunosupresores, o ACTH.
Durante las etapas entre brotes o asintomticas, son tiles para frenar la enfermedad, tres tipos de frmacos inmunomoduladores: copolmero y los distintos interferones beta: el tipo 1a y el 1b. Estos ltimos reducen la frecuencia e intensidad de los brotes y disminuyen las lesiones cerebrales nuevas.
El trasplante de mdula sea parece ser efectivo para tratar formas muy agresivas de esclerosis
mltiple, pero por sus importantes efectos secundarios, no puede emplear en todos los pacientes.
La prevencin y el correcto manejo de la enfermedad son las claves para vivir confortablemente
con esta enfermedad. La creacin de centros de autoayuda, para pacientes con Esclerosis Mltiple,
fomentar la ruptura del dficit de comunicacin de algunos de estos pacientes, estrechando an ms
la relacin con su familia y amigos, en un ambiente de cordialidad coordinado por psicoterapeutas,
fisioterapeutas, ortopedistas y neurlogos.
El conocimiento del tratamiento y las medidas preventivas, de cada sntoma que el paciente experimente, es vital para cada enfermo.
Bosentan (Tracleer)
Cladribina (Leustatin)
Fampridina
Receptor recombinante de la clulas T

http://www.fem.es/
Asociaciones:
Asociacin Andaluza de Esclerosis Mltiple
Asociacin Catalana La Llar dAfectats dEsclerosi Mltiple
Asociacin Cordobesa de Esclerosis Mltiple. (ACODEM)
Asociacin de Esclerosis Mltiple de Madrid. (ADEMM)
Asociacin de Esclerosis Mltiple. (AEMA)
Asociacin Espaola de Esclerosis Mltiple
Asociacin Espaola de Esclerosis Mltiple de Getafe
Asociacin Fuenlabrea de Esclerosis Mltiple. (AFEM)
Asociacin Gaditana de Esclerosis Mltiple. (AGDEM)
Asociacin Granadina de Esclerosis Mltiple
Asociacin Jienense de Esclerosis Mltiple. (Virgen del Carmen)
Asociacin Mostolea de Esclerosis Mltiple. (AMDEM)
Asociacin Onubense de Esclerosis Mltiple. (ADEMO)
Asociacin Sevillana de Esclerosis Mltiple. (ASEM)
(AHEDYSIA)
Federacin Espaola para la lucha contra la Esclerosis Mltiple
Fundacin Esclerosis Mltiple
Fundacin Espaola de Esclerosis Mltiple. (FEDEM)
Guillain Barre, Sndrome de

Sinnimos:
Polineuritis Aguda Idioptica
Parlisis Ascendente
Polineuritis Aguda Immune
Parlisis de Kussmaul Landry
Parlisis Ascendente de Landry
Polineuritis Post Infecciosa
Polineuritis Desmielinizante Aguda
El sndrome de Guillain Barre o polineuritis desmielinizante (mielina es la vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) aguda, es una enfermedad muy rara que cursa con polineuritis (inflamacin de los nervios) y parlisis rpidamente progresivas.
Las caractersticas clnicas del sndrome de Guillain Barre fueron descritas inicialmente por Octave
Landry en 1859. Posteriormente, en 1916, Georges Guillain, Jean Alexander Barr y Andr Strohl describieron un sndrome similar cuya principal caracterstica era un marcado incremento de albmina
(protena soluble en el agua, que se encuentra en la clara del huevo, leche y suero sanguneo) en el
lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la
mdula espinal) sin un incremento en sangre de leucocitos (glbulos blancos de la sangre), con parlisis ascendente y arreflexia (falta de reacciones reflejas).
Se estima una incidencia de alrededor de 2-3/100.000 habitantes.
Aunque la causa exacta del sndrome de Guillain Barre es desconocida, una infeccin viral o respiratoria precede el inicio del sndrome en alrededor de la mitad de los casos. Esto ha conducido a la
teora de que el sndrome de Guillain Barre puede ser una enfermedad autoinmune (causada por el
propio sistema inmune del organismo).
Otras causas de polineuropata severa son: disautonoma aguda, amiloidosis familiar y primaria,
diabetes, porfiria, enfermedad de Chagas y algunos trastornos sensoriales y del sistema nervioso autnomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias
y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardaco, la presin arterial, la sudoracin
y el control de los esfnteres) hereditarias.
Clnicamente se caracteriza por: hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), dificultad
para la marcha, dolores y parlisis facial.
Se acompaa de debilidad en los msculos inervados por los nervios afectados. Existen varias formas clnicas. Frecuentemente tienen poca relevancia clnica, pero a veces pueden existir graves alteraciones de la funcin autonmica, como hipotensin ortosttica (disminucin notable de la presin
arterial en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia), control de la vejiga,
impotencia y alteraciones del ritmo cardiaco.
En general se cura espontneamente en pocas semanas.
En el sndrome de Guillain Barre son eficaces la plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado)
y las dosis altas de inmunoglobulinas (nombre bajo el que se designan diversas globulinas, pertenecientes al grupo de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos humores,
dotadas de actividad anticuerpo y con estructura qumica anloga) por va intravenosa.

Inmunoglobulina humana sulfatada y liofilizada
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/el_sindrome_de_guillain_barre.htm

Asociaciones:
Hallervorden Spatz, Enfermedad de

Sinnimos:
Distrofa Neuroaxonal Tarda Infantil
Degeneracin Plida Progresiva, Sndrome de
Degeneracin Pigmentaria del Globus Pallidus, la Sustancia Negra y el Ncleo Rojo
La enfermedad de Hallervorden Spatz es una enfermedad neurolgica rara caracterizada por la
degeneracin progresiva de los ganglios basales del sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal), globus pallidus y parte reticular de la sustancia negra, debida a una acumulacin de hierro en el cerebro. Se manifiesta como una encefalopata (trmino general para enfermedad del encfalo) con trastornos del movimiento, que cursa con demencia progresiva, distona (contracciones y movimientos lentos de torsin) y parkinsonismo.
Fue descrita por primera vez, en 1922, por Julius Hallervorden y Hugo Spatz como una forma de
degeneracin cerebral familiar por depsitos de hierro en el cerebro.
La enfermedad de Hallervorden Spatz se desarrolla tpicamente durante la niez, aunque excepcionalmente puede comenzar en la edad adulta. No presenta preferencia tnica y tiene una frecuencia
similar en ambos sexos.
Puede considerarse una forma de enfermedad por deposito de hierro aunque los niveles de hierro
sistmico o del lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras
cerebrales y de la mdula espinal) sean normales. Aunque se desconoce su etiologa (estudio de las
causas de las enfermedades), existen diferentes teoras para explicar su patognesis (mecanismos de
produccin de enfermedad) relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las
membranas celulares al facilitar la peroxidacin, pudiendo adems tener un importante papel en la
modulacin de la neurotransmisin, asociada con mecanismos dopaminrgicos.
Existen dos formas clnicas:
a.- forma clsica, de inicio precoz y progresin rpida, que se inicia en la etapa media o tarda de
la primera dcada de la vida con alteraciones corticoespinales, espasticidad (espasmos involuntarios
y repentinos del msculo), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), reflejos plantares extensores, signos de disfuncin extrapiramidal (alteracin del tono muscular y de la regulacin de
los movimientos voluntarios y automticos) cuya aparicin puede retrasarse varios aos y suelen manifestarse como distona, rigidez muscular, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un
msculo), debilidad y atetosis (movimientos anormales involuntarios, de brazos y piernas); la mayora
de los pacientes presenta demencia (confusin, desorientacin y deterioro progresivos de las capacidades intelectuales) y convulsiones, junto a otros trastornos afectivos y del lenguaje. En algunos casos

aparece atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del nervio ptico, a menudo acompaada de retinitis pigmentaria.
b.- forma atpica, con una clnica similar a la forma clsica de la que slo se diferencia por el inicio
tardo y la progresin lenta.
El diagnstico de sospecha se basa en los hallazgos clnicos. El escner presenta hallazgos inespecficos y variables, ocasionalmente presenta hiperdensidad del globus pallidus, pero en la mayora
de los pacientes es normal. La resonancia magntica nuclear se considera el estudio de imagen de
eleccin, normal en etapas precoces, posteriormente puede revelar una alteracin caracterstica,
demostrando lesiones simtricas e hipointensas en el globo plido con un centro hiperintenso dando
lugar al signo del ojo de tigre.
No es posible realizar el diagnstico de certeza o confirmacin en vida del enfermo, ya que se basa
en objetivar las lesiones neurolgicas, en el paciente ya fallecido y exige la demostracin neuropatolgica de la siguiente trada: depsitos de hierro en el globo plido y zona reticulada de la sustancia
negra, prdida neuronal con gliosis (proliferacin de la red neurolgica) y cuerpos esferoides y excepcionalmente degeneracin neurofibrilar o la presencia de cuerpos de Lewi.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad de Hallervorden Spatz. El uso de quelantes (quelacin es el proceso fsico qumico de captacin de iones positivos) del hierro para intentar
disminuir los depsitos de hierro cerebrales no ha sido eficaz, actualmente la terapia se orienta hacia
el control de los sntomas, se limita a corregir la distona y conseguir la relajacin muscular por medio
de ejercicios de estiramiento muscular, masaje, calor local, ultrasonidos y frmacos miorrelajantes.
Entre los ms utilizados estn baclofeno, diazepam y clorpromazina; tambin la toxina botulnica parece ser un tratamiento eficaz para las distonas localizadas.
La mayora tiene un curso fatal en 2 a 10 aos, aunque se han descrito casos que sobreviven hasta
los 30 aos.
La enfermedad de Hallervorden Spatz se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo,
aunque el 15% de los casos son espordicos, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad, PANK2, en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13-p12.3).

Asociaciones:
Hiperesplexia Congnita
Sinnimos:
Reaccin del Sobresalto Exagerada
Kok, Enfermedad de
Hiperecplexia Congnita
Sobresalto Patolgico, Sndrome del
Recin Nacido Rgido, Sndrome del

La hiperesplexia congnita o sndrome del sobresalto patolgico es una enfermedad rara, neurolgica hereditaria, que se caracteriza por la presencia de crisis convulsivas o mioclonas estmulo sensitivas (sacudidas involuntarias de grupos musculares, inducidas por estmulos auditivos o tctiles).
Descrita por primera vez por Kok y Bruyn en 1962, como una nueva enfermedad gentica, que se
puede heredar como un rasgo gentico autosmico dominante o recesivo y que se relaciona desde
1993 con una mutacin del gen que codifica al receptor de la glicina.
Clnicamente se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de hipertona (tono anormalmente elevado del msculo) en flexin que cede durante el sueo, as como una reaccin refleja patolgica (relativo a un trastorno que est causado por o en el que interviene una enfermedad) inducida por
estmulos auditivos o tctiles, lo que se conoce con el nombre de sobresalto patolgico. En algunos
pacientes se acompaa de crisis convulsivas generalizadas, que pueden asociarse a dificultades respiratorias y cianosis (coloracin azulada-violeta de piel y mucosas).
Inicialmente, en un examen clnico superficial los enfermos parecen tener un estado de irritabilidad
por lesin de la corteza cerebral, debida a una encefalopata (trmino general para enfermedad del
encfalo) hipxico (hipoxia es la anoxia dbil, carencia de oxgeno a nivel de los tejidos) isqumica (por
dficit de riego). Sin embargo, una exploracin ms detallada muestra que no existe alteracin del
estado de conciencia y que a diferencia de lo que sucede en un sobresalto considerado normal no existe ningn signo de adaptacin a los mismos; esto significa que los sobresaltos patolgicos se reproducen permanentemente, ante el mismo estmulo por mucho que ste se repita. La reaccin motora
parece iniciarse en la regin del cuello, los hombros y la cara, propagndose rpidamente a otros grupos musculares, pudiendo llegar a presentar un estado de rigidez generalizada.
El sobresalto patolgico es inducible, por lo que ante la sospecha diagnstica de la enfermedad en
un recin nacido, se puede provocar el sobresalto patolgico mediante determinadas maniobras, siendo la ms frecuente y efectiva la percusin brusca de la punta de la nariz, aunque tambin puede reproducirse, percutiendo la zona del puente nasal o glabela. Conforme el estmulo se aleja de estas zonas
centrales, el reflejo es menos reproducible y ya no resulta tan claro cuando se toca la frente o el mentn.
Tambin es importante observar la reaccin motora: la cabeza se mueve hacia atrs conforme el
cuello se extiende, los ojos se cierran como en reflejo protector y los hombros se mueven hacia delante como parte de un enderezamiento del tronco superior.
Durante la lactancia, el paciente llora y responde al estmulo con la maniobra descrita, pero de
forma automtica sin sentir ningn grado de placer, pero ms adelante, conforme crece, puede resultarle motivo de juego y algunos incluso se autoestimulan para causar la risa entre sus hermanos.
Por el momento, no se conoce bien la posible relacin entre la hiperesplexia y las crisis convulsivas asociadas, ya que no disponemos de pruebas eficaces para poder aclarar si lo que se identifica
como crisis convulsivas son autnticas crisis o forman slo parte de la reaccin del sobresalto y errneamente se las cataloga como crisis mioclnicas o tnicas. Tampoco est claro si estas crisis son
secundarias a la hiperesplexia o si representan otro aspecto separado de la enfermedad.
Lo que s se sabe es que cuando las manifestaciones son muy tempranas, como en el recin nacido o en el lactante de semanas, el cuadro neurolgico es ms severo y parece haber una incidencia
ms alta de lo esperado de casos de muerte sbita, de crisis epilpticas refractarias y de consecuencias a largo plazo como son retraso mental, signos piramidales (hemipleja al comienzo flccida y despus con contractura en los grupos musculares de la motilidad voluntaria; disminucin de los reflejos
cutneos; disminucin y despus exageracin de los reflejos tendinosos) y signos extrapiramidales
(alteracin del tono muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos) de afectacin neurolgica.
Algunos autores clasifican la hiperesplexia en mayor y menor, en funcin de la severidad de las
manifestaciones clnicas; primaria y secundaria en funcin de si puede o no deberse a otras enfermedades y autosmicas dominantes y autosmicas recesivas en funcin del patrn de herencia.
El diagnstico de sospecha clnico, se confirma mediante provocacin del sobresalto patolgico
tras de lo cual no se requieren otras pruebas complementarias especiales para su diagnstico, ni para

iniciar el tratamiento.
Los estudios neurofisiolgicos pueden ayudar a confirmar el diagnstico, pero an existe controversia sobre su utilidad en la prctica real. En caso de crisis epilpticas es muy til el electroencefalograma y tambin se puede utilizar para demostrar el reflejo tctil-sobresalto. Los potenciales evocados,
troncocerebrales, pueden mostrar tambin una aceleracin de las repuestas a los estmulos auditivos.
Otros estudios ms complejos, con la combinacin de electromiografa (registro de las corrientes elctricas que acompaan a la actividad muscular), pueden ayudar a identificar ms objetivamente la
secuencia de grupos musculares que responden al estmulo nasal o glabelar.
Slo est indicado ampliar el estudio a pruebas neuro metablicas, en aquellos casos en que se
sospeche que la enfermedad sea secundaria a otras enfermedades. Esto sucede, en el caso de las
enfermedades lisosomales, ya se trate de una gangliosidosis como las enfermedades de Tay Sachs, o
de Shandoff, en la leucodistrofia de Krabbe, etc.; estas enfermedades que se acompaan de crisis mioclnicas estmulo sensitivas, deben tenerse en cuenta adems de la epilepsia a la hora de establecer
el diagnstico diferencial de la enfermedad.
El tratamiento en la mayora de los casos es sencillo y consiste en la administracin de clonacepam, siendo recomendable iniciar el tratamiento a dosis mnimas, ya que por lo general son suficientes para apreciar una respuesta favorable con disminucin tanto en la intensidad y en la frecuencia de
sobresaltos, como de la rigidez muscular. La dosis se incrementa progresivamente hasta lograr que
desaparezcan por completo los sobresaltos. Cuando no se produce mejora despus de varios das de
observacin y tras reevaluar el diagnstico, el tratamiento de segunda eleccin es el cido valproico,
aunque la mejora es menos rpida y completa que con el clonacepam.
Existen ciertos autores que establecen una asociacin de esta enfermedad con el sndrome de la
persona rgida y sostienen la hiptesis de que sta es una enfermedad de los receptores inhibidores
de la glicina, pero que se asocia por topografa o fisiologa con los receptores GABA, los cuales estn
en mayores concentraciones en el tronco cerebral, pero existen numerosas incgnitas en torno a esta
enfermedad, una de ellas es que no se entiende por qu el cido valproico es menos eficaz que el clonacepam, ya que el primero es ms apropiado para tratar un defecto de los receptores GABA.
Se trata de una enfermedad gentica con un patrn de herencia variable, autosmico dominante o
recesivo. El gen responsable, que codifica al receptor alfa-1 de la glicina se localiza en el brazo largo
del cromosoma 5 (5q33-q35) y se han descrito mltiples tipos diferentes de mutaciones puntuales pero
que en la forma ms comn estn localizadas en el nucletido 1.192.
La hiperesplexia es una enfermedad severa, que ha permanecido ignorada durante mucho tiempo,
hasta que se la ha identificado como un trastorno gentico que puede causar graves encefalopatas en
el recin nacido. Es de gran importancia que pediatras, neonatlogos y neuropediatras se familiaricen
con ella ya que afortunadamente tiene un diagnstico sencillo y un tratamiento generalmente eficaz.
http://www.sbs5.dircon.co.uk/medtext/hyperex.htm
Asociaciones:
Huntington, Enfermedad de
Sinnimos:
Huntington, Corea de
Mal de San Vito

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al grupo de las
demencias (disminucin irreversible de la facultad mental) primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la
mdula espinal), que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del msculo), alteraciones del comportamiento y demencia.
La enfermedad de Huntington fue citada por primera vez en 1841, por Charles Waters de New York
quien en una carta a un amigo describi una afeccin convulsiva singular, que era claramente hereditaria y ms comn en las clases bajas de la sociedad. Posteriormente en 1872 el mdico estadounidense George Huntington describi una enfermedad, que ya su padre y su abuelo haban reconocido
en algunos de sus pacientes, a la que llam corea hereditaria. Se trataba de personas que tenan problemas al caminar o presentaban conductas inapropiadas; de aspecto casi cadavrico que se arqueaban y contorsionaban haciendo muecas, o el caso de dos hombres que acosaban constantemente a
cualquier chica joven y no parecan ser conscientes de encontrar nada inapropiado en ello; los dos
sufran corea hasta el punto que les costaba mucho caminar y a la vista de cualquiera parecan estar
drogados.
La comunicacin de Huntington obtuvo una amplia difusin y aunque no se conoca cual era la
causa, despert bastante inters el seguimiento de las familias afectadas por la enfermedad. En 1916,
C. P. Davenport y E. Muncie fueron capaces de clasificar a 962 enfermos de Nueva Inglaterra en cuatro familias que llegaron a Salem en el siglo XVII. P. R. Vessie en 1932, encontr en la investigacin
de una de esas familias, que la enfermedad provena de tres hombres que llegaron a Amrica en un
barco, el John Withrop, en 1630 desde el pueblo de Bures en Inglaterra y que muchas mujeres descendientes de esta familia fueron quemadas en la hoguera durante el famoso juicio de Salem, al ser
consideradas brujas. En los estudios genealgicos se encontr tambin que las familias afectadas solan tener gran cantidad de hijos, algunos con conductas criminales, especialmente crmenes sexuales,
depresiones y suicidios.
La enfermedad de Huntington suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los
30 y los 50 aos, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia, hasta los 75
aos. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo ms frecuente en la raza blanca y sin predileccin
de sexo ni geogrfica.
La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin conocerse, pese a haberse identificado el gen
asociado a la misma. Dicho gen codifica una protena, presente en la poblacin, llamada hungtintina,
que se encuentra en todas las neuronas del cerebro, pero de la que se desconoce su funcin. La destruccin neuronal en esta enfermedad parece estar ligada a la presencia de la mutacin que provoca
una hiperfuncin de esta protena que resulta txica y produce la apoptosis (muerte celular programada) neuronal.
Clnicamente pueden manifestarse en forma de deterioro fsico, intelectual o emocional, aislados o
combinados. El signo clnico ms llamativo es la corea, palabra griega que significa danza, debido al
movimiento caracterstico de esta enfermedad. La corea comienza como una ligera inquietud motora
que puede incluso pasar desapercibida para el paciente y sus familiares, progresa lentamente hasta
llegar a ser incapacitante en el curso de unos quince o veinte aos. Se producen sacudidas frecuentes irregulares y bruscas y movimientos de la cara, de las extremidades superiores o inferiores o el
tronco. La marcha en la corea es dislocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por
lo que desde la antigedad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Pueden presentar crisis convulsivas, ms frecuentes y de pronstico ms severo en los pacientes ms jvenes. La gesticulacin, la
emisin de gruidos y las dificultades para articular las palabras o tragar son muy llamativas y pueden
orientar el diagnstico.
La atencin, la capacidad de juicio, la conciencia de la situacin personal y la capacidad de tomar
decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas; por el contrario la afectacin de la memoria
slo ocurre en las fases finales de la enfermedad.
Aparecen frecuentemente depresin, apata (carencia de emociones) y aislamiento social, irritabilidad y desinhibicin intermitente que excepcionalmente pueden ser los sntomas de comienzo de la

enfermedad. En ocasiones los pacientes presentan delirios (trastorno de las facultades intelectuales,
que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica,
que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia) y comportamientos obsesivo-compulsivos.
El diagnostico de sospecha de la enfermedad de Huntington se basa en los hallazgos clnicos:
movimientos coreiformes y demencia asociados con historia familiar positiva.
El escner y la resonancia magntica nuclear cerebral suelen poner de manifiesto en las fases
medias y tardas de la enfermedad la atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de ncleo
caudado y en las fases finales una atrofia cerebral difusa y severa.
Anatomopatolgicamente la enfermedad afecta predominantemente al ncleo estriado, existiendo
gliosis (proliferacin de la red neurolgica) y prdida neuronal sobre todo a nivel de ncleo caudado y
putamen, pero no se encuentran placas ni ovillos como en la enfermedad de Alzheimer.
Desde el punto de vista neuroqumico existe una disminucin de GABA y un aumento de la concentracin de lactato en todos los ganglios basales y tambin se aprecia la disminucin de otros neurotransmisores (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin,
transmitiendo la informacin de una neurona a otra) como la sustancia P y las encefalinas.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante tcnicas de gentica molecular.
El diagnstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de
Creutzfeldt Jakob.
Los hijos de pacientes asintomticos con riesgo de padecer corea de Huntington deben recibir consejo gentico adecuado, ya que un resultado positivo puede tener graves consecuencias tanto emocionales como sociales.
La evolucin es lentamente progresiva, llevando a la muerte normalmente al cabo de 15 a 25 aos.
Inicialmente el paciente est normal hasta que sobreviene la llamada fase temprana intermedia; en la
cual comienza a manifestarse el proceso degenerativo, producindose el deterioro funcional progresivo y la prdida de habilidades, requiriendo, en las ltimas fases, ayuda total para cualquier actividad
de la vida diaria. Los pacientes alcanzan un estado de postracin y debilidad extremas y fallecen a consecuencia de complicaciones, por lo general infecciones sobre todo respiratorias.
En la actualidad no existe tratamiento curativo o que pueda detener el avance de la enfermedad.
Existen algunos medicamentos tiles parcialmente para el control de ciertos sntomas como movimientos coreiformes, depresin, apata e irritabilidad; estos frmacos son: fenotiazinas, haloperidol,
benzodiazepinas, olanzapina e inhibidores de la recaptacin de serotonina para la depresin; no obstante su efecto tiende a ser menor segn avanza la edad del paciente.
Es fundamental tener en cuenta para todas aquellas personas que se vayan a encargar del cuidado de enfermos con la enfermedad de Huntington, una serie de consideraciones que resultan de
ayuda:
1.- Vigilar el riesgo de atragantamiento, debido a la dificultad para la deglucin y a que muchos
enfermos tienden a comer muy deprisa y a meterse demasiada comida en la boca, se aconseja que
coman en un ambiente tranquilo y sin ningn tipo de distraccin.
2.- Prevenir las cadas, ya que la marcha es muy tambaleante y no puede mantener el equilibrio.
Son frecuentes durante el traslado del enfermo, especialmente al acostarlo y levantarlo.
3.- Extremar la paciencia, estos enfermos no pueden controlar los impulsos, cuando quieren algo,
lo quieren inmediatamente y no obtenerlo les genera ms ansiedad e irritabilidad. Presentan adems
una marcada tendencia inevitable a la repeticin, el paciente entiende lo que usted le contesta pero
tiene dificultad para cambiar de tema pues se le ha fijado en el cerebro.
4.- Adecuar la ingesta calrica, tienden a perder peso especialmente ante situaciones de estrs o
durante el perodo de adaptacin a un nuevo entorno, cambio de domicilio, ingreso en residencias, o
cambio de cuidadores.
5.- Conocer su falta de expresin, ya que la afectacin muscular, especialmente de la cara hace
que el enfermo presente una expresin de aburrimiento e indiferencia. La dificultad para sonrer mientras escucha o habla induce a creer que est triste o desinteresado. Otros cambios posturales inducen

a pensar que el paciente est incmodo en presencia del cuidador, por lo que ste tiende errneamente a comunicarse cada vez menos con el enfermo.
6.- Establecer rutinas ya que esto les facilita coordinar los pensamientos y procesar la informacin.
Cuando vaya a ocurrir algo fuera de la rutina diaria, se les debe avisar con antelacin y reiteradamente a fin de evitarle sorpresas.
7.- Si el paciente es fumador, no debe impedrsele fumar pues adquiere una importancia vital ya
que ante tantas prdidas, trabajo, amigos, habilidades, autosufiencia etc. en muchas ocasiones representa para l lo nico que le queda. Se deben establecer rutinas en cuanto a horarios, sitios donde no
se debe fumar y vigilancia para evitar quemaduras y otros accidentes.
La enfermedad de Huntington se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque
tambin se han descrito casos espordicos. El gen responsable de la enfermedad, conocido como
IT15, se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
Eicosopentanoato de etilo (Epadel)
Riluzol (Rilutek)
Tetrabenazina (Xenacine)
http://e-huntington.tripod.com/

Asociaciones:
Asociacin Balear de Corea de Huntington
Asociacin Catalana de la Malatia de Huntington
Asociacin de Corea de Huntington Espaola. (ACHE)
Asociacin de Familiares y Enfermos de Corea de Huntington de Aragn
Asociacin de Pacientes de la Enfermedad de Huntington de la Provincia de Cdiz. (APEHUCA)
Jansky Bielschowsky, Enfermedad de

Sinnimos:
Ceroidolipofuscinosis Tipo II
Ceroidolipofuscinosis Infantil Tarda
Idiocia Amaurtica Infantil Tarda
La enfermedad de Jansky Bielchowsky es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al grupo
de las ceroidolipofuscinosis.

ultraestructural.
Bielchowsky.
Las primeras manifestaciones de la forma clsica de la enfermedad de Jansky Bielchowsky, aparecen habitualmente entre los 2 aos y medio y los 4 aos, tras un desarrollo psicomotor (habilidades
que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) normal. Existen otros subtipos de la
enfermedad, las variantes costarricense, infantil tarda finesa y la juvenil temprana, en las cuales la
edad de comienzo es entre los 5 y 7 aos.
Los nios presentan un trastorno convulsivo caracterizado por crisis generalizadas tnico clnicas,
episodios de ausencias (forma menor de epilepsia, caracterizada por la prdida brusca de la consciencia) con cadas frecuentes y sacudidas mioclnicas (espasmo muscular rtmico e involuntario), a
las cuales se aade hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) y ataxia (carencia de la
coordinacin de movimientos musculares). Las crisis mioclnicas son generalmente provocadas por
estmulos sensoriales, movimientos voluntarios o emociones.
Aparece de forma progresiva torpeza y temblor y los nios dejan de hablar y caminar.
Alrededor de los 4 aos, presentan prdida visual progresiva debido a degeneracin de los conos
(fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que nos permiten la visin diurna y de los
colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa ms interna del ojo, que nos permiten la visin
nocturna o en lugares poco iluminados) de la retina, instaurndose un cuadro de espasticidad con hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas) y contracturas en flexin. Ms tarde, a los 5
aos, se presenta deterioro cognitivo, con afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica), ceguera, caquexia (estado de adelgazamiento extremo) y frecuentes
convulsiones de difcil control.
En la forma clsica, el fallecimiento se produce generalmente al final de la primera dcada o en el
inicio de la segunda. Mientras que los pacientes con las variantes de costarricense, finesa y juvenil
temprana suelen fallecer en la mitad de la segunda dcada.
la regresin de las funciones psicomotoras y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.

El electroencefalograma est desorganizado con puntas-ondas agudas y polipuntas difusas, la respuesta a la foto estimulacin lenta es tpica.
El electrorretinograma es anormal al ao de iniciarse los sntomas y finalmente queda abolido, debido a la prdida de conos y bastones.
Los estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magntica, revelan atrofia (disminucin
de volumen y peso de un rgano) cerebral y cerebelosa con surcos prominentes y dilatacin ventricular de grado variable, si bien en las etapas iniciales del trastorno estos estudios pueden ser normales.
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel u otro tejido muestra inclusiones lisosmicas (son estructuras de las clulas que funcionan como las unidades digestivas elementales) con
predominio de cuerpos curvilneos o estructuras en huella dactilar.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose identificado la mutacin responsable en el gen CLF-2 para la forma clsica, en el brazo corto del cromosoma 1 (1p15). En cambio para la variante finesa la mutacin se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q3l32).

http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm#ncl
Asociaciones:
Retina Madrid
Kearns Sayre, Sndrome de

Sinnimos:
Oftalmoplejia Externa Crnica Progresiva y Miopata Mitocondrial Citoptica, Tipo Kearns Sayre
Oculo Crneo Somtico, Sndrome
Oftalmoplejia, Retinitis Pigmentaria y Cardiomiopata
El sndrome de Kearns Sayre es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por tres
hechos primarios: parlisis progresiva de ciertos msculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva
crnica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas Chronic Progressive External
Ophtalmoplegia), retinitis pigmentaria (acmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que
conduce a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin crnica, de la retina) y cardiomiopata (enfermedad del msculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazn.
Otras manifestaciones son miopata (debilidad del msculo), talla baja, hipoacusia (prdida del
odo) y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) cerebelosa.
En algunos casos, el sndrome de Kearns Sayre se puede asociar a otras enfermedades.
El sndrome de Kearns Sayre pertenece a un grupo de enfermedades neuromusculares raras
conocidas como encefalomiopatas mitocondriales, en las cuales existe un defecto gentico que afecta a la mitocondria (parte de la clula, responsable de producir la energa) y produce una encefalomiopata, situacin en la que el cerebro y los msculos funcionan incorrectamente.
Para que se manifiesten los sntomas, deben existir un nmero suficiente, alrededor del 70% de

mitocondrias alteradas. En aproximadamente el 80% de casos del sndrome de Kearns Sayre, las
pruebas revelarn delecin (prdida total o parcial del material gentico) del DNA mitocondrial
(mtDNA).

http://www.medicinabuenosaires.com/vol57-97/1/insuficienciacardiaca.htm
Asociaciones:
Kennedy, Enfermedad de
Sinnimos:
Atrofia Muscular Bulboespinal, ligada al Cromosoma X
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal Benigna
La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular muy rara, de la motoneurona, que
pertenece al grupo de las atrofias musculares espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva.
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genticos, producidos por la afectacin selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal, que
presentan un cuadro clnico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminucin de volumen y
peso de un rgano) musculares por denervacin, disminucin o prdida de los reflejos musculares,
hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos
que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los msculos de la lengua. Afectan a todas las
edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.
Segn la edad de comienzo de los signos clnicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en
tres grupos:
a.- Atrofia muscular espinal infantil:
1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann.
2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.
3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.
b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la
adolescencia.
c.- Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 aos.
La enfermedad de Kennedy fue descrita por primera vez, en 1968, por William R. Kennedy, en dos
familias y la denomin atrofia muscular bulbar y espinal proximal progresiva de inicio tardo.
Generalmente los sntomas debutan en la adolescencia, aunque puede comenzar entre los 15 y los
60 aos de edad; afecta solamente a varones, siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia
del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad) sanas. Se estima una frecuencia de 0,3/10.000

habitantes.
La enfermedad de Kennedy se relaciona con una alteracin gentica ligada al cromosoma X.
Aunque se desconoce la causa de la degeneracin de la motoneurona, se sabe que el trastorno afecta al gen que codifica al receptor andrognico y produce una disminucin de la capacidad de unin de
los andrgenos a sus receptores especficos.
Clnicamente se caracteriza por fasciculaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes
acompaadas de calambres, temblor, debilidad y atrofia muscular que puede afectar cualquier msculo del organismo. Los ms frecuentemente afectados son los msculos de las extremidades, especialmente las inferiores, lo que produce alrededor de la 6 dcada de la vida una dificultad o imposibilidad para la deambulacin; la afectacin bulbar se manifiesta fundamentalmente en los msculos involucrados en el habla produciendo disartria (dificultad para articular palabras) y los msculos de la masticacin y deglucin originando disfagia (dificultad para tragar); la afectacin de la musculatura facial,
presente en las tres cuartas partes de los pacientes, se manifiesta por atrofia y fasciculaciones musculares especialmente de labios, mentn y lengua. Los signos bulbares comienzan alrededor de los 50
aos y favorecen la produccin de aspiraciones (paso del contenido gastro esofgico al rbol bronquial) repetidas con neumona (infeccin pulmonar).
Existen asociadas anomalas endocrinolgicas: insensibilidad andrognica que puede manifestarse alrededor los 20 aos de edad, antes del comienzo de la debilidad muscular con disminucin de la
libido, impotencia o disminucin de la fertilidad por descenso progresivo de la produccin de espermatozoides, atrofia testicular y ginecomastia (volumen anormal de las mamas en el hombre).
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico; la analtica sangunea demuestra valores
de CPK aumentados y la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) muscular permite observar
alteraciones similares al resto de las atrofias musculares espinales: atrofia de fibras musculares estriadas difusas y observacin de fibras aisladas hipertrficas y atrofia muscular neurgena.
Los estudios neurofisiolgicos resultan fundamentales para precisar la localizacin de la afeccin,
el electromiograma (registro de la actividad elctrica del msculo esqueltico) presenta un patrn tpico de proceso degenerativo de la motoneurona inferior de evolucin crnicamente progresiva, incluso
en algunos msculos clnicamente normales. El estudio de conduccin nerviosa evidencia la existencia de una neuropata mixta. El diagnstico molecular confirma la sospecha diagnstica.
La enfermedad de Kennedy no debe confundirse con el sndrome de Kennedy, descrito por Robert
Foster Kennedy en 1911 y caracterizado por atrofia ipsilateral (del mismo lado) y unilateral con edema
papilar contralateral, escotoma (mancha inmvil que oculta una parte del campo visual) central y anosmia (disminucin o prdida completa del olfato) debido a un tumor del lbulo frontal o a un meningioma del nervio ptico.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las otras atrofias musculares espinales y especialmente con la esclerosis lateral amiotrfica.
La enfermedad progresa lentamente durante dcadas y su expectativa de vida es similar a la de la
poblacin sana.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad, el tratamiento se dirige al control de
los sntomas. Para una adecuada valoracin y manejo de estos afectados es necesario un enfoque
interdisciplinar contando con reumatlogos, especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales,
psiclogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X (Xq11-q12).
http://www.kennedysdisease.org/
Asociaciones:
Kinsbourne, Sndrome de
Cdigo CIE-9-MC: 320-389
Sinnimos:
Encefalopata Mioclnica, Tipo Kinsbourne
Opsoclono Mioclono
Encefalopata Opsoclnica
Encefalopata Mioclnica Infantil con Opsoclono
El sndrome de Kinsbourne es una enfermedad neurolgica rara, caracterizada por la trada: polimioclonos (miclonas son espasmos de msculo), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos
musculares) cerebelosa y opsoclonos (movimientos continuos, involuntarios, rpidos del ojo en direccin horizontal y vertical tambin conocido como ojos danzantes).
Fue descrita por primera vez por Kaplan en 1959, posteriormente Kinsbourne, en 1962 define la trada que caracteriza el cuadro clnico.
Afecta generalmente a lactantes y a nios, previamente sanos, de hasta 3 aos de edad, sin presentar predominio por ningn sexo.
La etiopatogenia (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) es desconocida, aunque
se han propuesto mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios
componentes, que se comportan como antgenos) para explicar la enfermedad, tambin se sospecha
que sustancias txicas, posiblemente de origen tumoral o viral podran actuar sobre el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) desencadenando la aparicin de los
sntomas.
Clnicamente el comienzo puede ser de forma aguda o subaguda y puede o no estar precedido por
un cuadro infeccioso generalmente autolimitado o por la presencia de neuroblastoma (tumor maligno,
de clulas embrionarias del nervio). Adems de la trada antes descrita se caracteriza por la presencia
de irritabilidad, casi constante, alteraciones del lenguaje: disfasia (dificultad de la funcin del lenguaje
provocada por lesin de los centros cerebrales), disartria (dificultad para articular palabras) o incluso
mutismo; anomalas de la conducta: letargia (sueo patolgico y profundo), irritabilidad, ansiedad y
agresividad; retraso del aprendizaje, problemas motores e hipotona (tono anormalmente disminuido
del msculo).
Las polimioclonas afectan fundamentalmente al tronco y extremidades, pudiendo en ocasiones
afectar a los msculos faciales, peribucales y prpados. Mejoran con el reposo y desaparecen durante el sueo, aumentan con la frustracin, los estmulos y durante los movimientos voluntarios. Cuando
son muy intensas desplazan la cabeza hacia atrs y pueden desequilibrar al paciente.
En aproximadamente el 50% de los afectados, se asocia a neuroblastoma. En los otros casos, el
sndrome de Kinsbourne puede asociarse a infecciones virales y raramente, a otras causas como
tumores intracraneales o hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) que produce hipertensin
intracraneal (aumento de presin dentro del crneo, que comprime el cerebro). Recientemente se ha
descrito una asociacin con otros tumores como el hepatoblastoma (tumor maligno del hgado, formado por clulas embrionarias con desarrollo anrquico).
El diagnstico es fundamentalmente clnico, se deben hacer pruebas complementarias, incluyendo
anlisis de lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal) y tcnicas de imagen craneal, torcico y abdominal, para descartar la
presencia de tumores asociados. Es obligado hacer estos estudios en todos los casos, aunque suelen
ser normales.
El tratamiento en los casos que no son de origen tumoral se realiza con ACTH seguido de corticoides.

Para el control de las mioclonas puede requerirse aadir al tratamiento antiepilpticos, tales como
valproato, clonacepam, carbamacepina y primidona; los imnusupresores como la azatioprina pueden
tambin resultar de utilidad, asmismo se han empleado inmunoglobulinas a dosis elevadas.
Cuando existe neuroblastoma asociado el tratamiento es la intervencin quirrgica, la extirpacin
del tumor provoca una remisin de la enfermedad. El pronstico del tumor suele ser bueno, con una
mortalidad inferior al 10%, si el diagnstico es precoz.
Normalmente la enfermedad no es fatal y puede mejorar con el tratamiento, e incluso, en algunos
casos, remitir parcial o completamente, aunque en la tercera parte de los casos suelen presentarse
recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo).
El pronstico es tanto mejor cuanto ms precoz sea el tratamiento. Las secuelas aparecen sobre
todo en la esfera cognitiva. Alrededor del 50% presentan secuelas motoras, retraso mental y trastornos del comportamiento. Existen casos de peor evolucin, con graves secuelas psquicas y refractarias al tratamiento.
http://website.lineone.net/~rjsdsr/workshop%20summary.htm
Asociaciones:
Kufs, Enfermedad de
Sinnimos:
Ceroidolipofuscinosis de Comienzo en el Adulto
Forma del Adulto de la Ceroidolipofuscinosis
Idiocia Familiar Amaurtica del Adulto
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Adulto
Ceroidolipofuscinosis Tipo IV
La enfermedad de Kufs, es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis.
Se consideran los trastornos neuro degenerativos ms frecuente de los nios. Los rasgos clnicos
ultraestructural.
La primera descripcin es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la degeneracin cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de Batten est tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos cl-

nicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y Sjgrenen 1931 y,
Bielschowsky.
La principal caracterstica de la enfermedad de Kufs es la aparicin de sntomas a partir de los 10
aos de edad.
Se presenta como un deterioro mental, acompaado de ataxia (carencia de la coordinacin de
movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteracin del tono muscular y de la
regulacin de los movimientos voluntarios y automticos) y epilepsia (enfermedad crnica nerviosa
caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) que suele
aparecer tardamente.
Su evolucin es muy lenta. Aunque pertenece al grupo de las idiocias amaurticas familiares, en
esta forma del adulto, no existe afectacin ocular.
Generalmente se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque existen casos raros
de herencia autosmica dominante.
http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm#ncl

Asociaciones:
Retina Madrid
Lambert Eaton, Sndrome de

Sinnimos:
Miastnico de Lambert Eaton, Sndrome
Eaton Lambert, Sndrome de
El sndrome de Lambert Eaton es una enfermedad neuromuscular rara de etiologa (estudio de las
causas de las enfermedades) autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios
componentes, que se comportan como antgenos), caracterizada por debilidad muscular, de predomi-

nio proximal (ms cerca de un centro tronco o lnea media) y que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores.
Fue descrito por primera vez por Anderson en 1953, posteriormente, en 1957, Lambert y Eaton describen las caractersticas clnicas y electrofisiolgicas del sndrome.
Es ms frecuente en hombres que en mujeres en una proporcin de 4 a 1. En el 70% de los hombres y en el 25% de las mujeres se trata de un sndrome paraneoplsico (conjunto de signos y sntomas que acompaan a un tumor) del que ms de la mitad de los casos se deben a un carcinoma pulmonar microctico.
Para que la contraccin muscular se lleve a cabo se precisa el trnsito de calcio, a travs de unos
canales especficos, al interior y exterior de las clulas musculares. El sndrome de Lambert Eaton se
debe a una alteracin inmunolgica, definida por la presencia de anticuerpos frente a las protenas de
los canales del calcio. Esta alteracin produce un trastorno presinptico de la unin neuromuscular,
que bloquea la entrada del calcio en la terminal motora, disminuyendo la liberacin de neurotransmisores (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin, transmitiendo la informacin de una neurona a otra), fundamentalmente acetilcolina, lo que se manifiesta como
dificultad para la contraccin muscular.
La clnica se presenta de manera insidiosa y gradual, se manifiesta por debilidad y fatiga fcil, de
predominio proximal principalmente en cintura pelviana, que suele ser ms marcada por la maana y
mejorar a lo largo del da, cursa con disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos; trastornos del
sistema nervioso autnomo en la mitad de los pacientes: disminucin de la sudoracin, el lagrimeo y
la salivacin con sequedad de boca; hipotensin ortosttica (disminucin notable de la presin arterial
en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia), impotencia y trastornos pupilares.
Suele acompaarse de ptosis palpebral (prpados cados), que excepcionalmente asocia alteracin ocular y que cuando existe suele ser transitoria, diplopia (visin doble), dolor en los muslos, parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad) y disestesias (disminucin o exageracin de la sensibilidad) perifricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia (dificultad para tragar) leve y rara vez hay paresia (parlisis ligera o
incompleta) de la musculatura extraocular o respiratoria y disartria (dificultad para articular palabras).
Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al fro o calor.
La sintomatologa suele mejorar tras la realizacin de ejercicios cortos realizados de forma continuada, ya que la fuerza disminuida en reposo, se incrementa s el paciente es capaz de iniciar una contraccin voluntaria.
En los hombres y sobre todo en los mayores de 40 aos suele ser de causa paraneoplsica, siendo el tumor ms frecuentemente asociado el cncer pulmonar de clulas pequeas, aunque se ha asociado tambin a: carcinoma rectal, mamario, renal, gstrico, cutneo, timoma y leucemia. Sin embargo, en las mujeres, suele ser idioptico o deberse a enfermedades inflamatorias intestinales crnicas
o granulomatosas como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn.
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma mediante el estudio electrofisiolgico. El electromiograma (registro de la actividad elctrica del msculo esqueltico) demuestra falta de contraccin
muscular en respuesta a un estmulo nico o a estmulos de baja frecuencia, aunque con frecuencias
de estimulacin mayores o tras una contraccin muscular sostenida, se produce un incremento en la
respuesta muscular.
El diagnstico diferencial debe hacerse fundamentalmente con la miastenia gravis, que suele debutar con insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria.
El objetivo del tratamiento es tratar la enfermedad de base, por lo general tumoral y mejorar la fuerza muscular.
A diferencia de lo que ocurre con la mayora de los sndromes paraneoplsicos, el sndrome de
Lambert Eaton responde al tratamiento con plasmafresis y con inmunosupresores. El tratamiento
mdico consiste en el uso de anticolinestersicos, tales como neostigmina o piridostigmina; corticoides, inmunosupresores e inmunoglobulinas por va intravenosa.
La respuesta al tratamiento es variable en funcin de la patologa de base. El sndrome de Lambert

Eaton puede preceder en aos al diagnstico del cncer y por lo general el tratamiento especfico del
tumor, produce una mejora evidente del dficit neurolgico, aunque existen ocasiones en que este no
se modifica pese al adecuado tratamiento.
3,4-diaminopiridina, fosfato

http://www.scn.es/cursos/oncologia/paraneoplasicos.htm
Asociaciones:
Landau Kleffner, Sndrome de

Sinnimos:
Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva
Afasia Infantil Adquirida
Afasia Adquirida Epilptica
Afasia con Trastorno Convulsivo
El sndrome de Landau Kleffner es una enfermedad neurolgica muy rara. Fue descrita por primera vez en 1957, por William Landau y Frank Kleffner, como una afasia (trastorno, defecto o prdida de
la facultad de expresin hablada, escrita o mmica) epilptica (epilepsia es una enfermedad crnica
nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma)
adquirida, de la que la literatura recoge unos 200 casos.
La clnica suele aparecer entre los 4 y los 7 aos. No parecen existir diferencias en uno u otro sexo,
ni se han descrito antecedentes familiares significativos.
Aunque se desconoce la causa de la enfermedad, se postulan diferentes hiptesis patognicas
(mecanismos de produccin de enfermedad) para el Sndrome de Landau Kleffner:
- Lesional: consecuencia de un proceso inflamatorio.
- Funcional: por ablacin (amputacin, extirpacin de cualquier parte del cuerpo, o de una masa de
crecimiento) de las reas del lenguaje debido a las descargas bilaterales.
El cuadro clnico puede tener un comienzo agudo o progresivo y se caracteriza por la presencia de
crisis epilpticas, afasia y agnosia (prdida de la facultad de reconocer a las personas o a los objetos)
auditiva.
Las crisis epilpticas son el sntoma inicial en el 90% de los casos y pueden ser de todos los tipos:
parciales, complejas, generalizadas, tnico-clnicas, atnicas o mioclnicas.
La afasia, puede pasar por un primer estado de mutismo. En su evolucin pueden apreciarse dficits de predominio comprensivo, expresivo o mixto.
Habitualmente, se alteran en primer lugar los aspectos comprensivos y secundariamente aparece
alteracin de la expresin, en nios que tenan una capacidad de lenguaje previamente normal.
La agnosia auditiva puede variar desde leve a total.

Se acompaa de dispraxia (prdida parcial de la capacidad para realizar una tarea que exija movimientos coordinados, en ausencia de cualquier defecto en las funciones sensoriales o motoras) orolinguofacial, alteracin del habla y alteracin de la conducta, con tendencia al aislamiento o bien a la
hipercinesia (hipermovilidad), motivado por la dificultad para expresarse y comprender, cuando poda
hacerlo con normalidad previamente.
Los criterios diagnsticos del sndrome de Landau Kleffner se basan en aspectos:
1.- clnicos: aparicin de afasia comprensiva, expresiva o mixta, en nios cuyo lenguaje haba sido
normal hasta ese momento. La afasia aparece en el contexto de crisis convulsivas que normalmente
aparecen durante la noche; que pueden no ser frecuentes, ser crisis nicas e incluso que no hayan
sido apreciadas nunca como crisis clnicas.
2.- electroencefalogrficos: alteraciones paroxsticas unilaterales, bilaterales o alternantes, de origen temporal con tendencia a la generalizacin y activadas por el sueo lento.
Tanto la exploracin neurolgica de estos pacientes, como otras pruebas complementarias como
la resonancia magntica nuclear y el escner son normales.
La evolucin de la afasia es incierta, no existiendo paralelismo entre el control de la epilepsia y la
recuperacin de la afasia, pudiendo sta persistir a pesar de la normalizacin de las crisis epilpticas.
Es la nica afasia adquirida en edad infantil en la que el pronstico es peor cuanto ms precoz haya
sido la edad de comienzo.
La recuperacin total ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes; recuperndose con
secuelas lingsticas otro 25% y presentando incapacidad verbal severa el 50% restante.
El tratamiento debe atender dos vertientes, considerando tanto la epilepsia cmo la afasia. En el
primer caso, no existen frmacos antiepilpticos en rgimen de monoterapia que se hayan mostrado
eficaces y con frecuencia debe recurrirse a la politerapia, aunque con escasos resultados, recientemente los nuevos frmacos antiepilpticos, del tipo de la lamotrigina, parecen ofrecer una respuesta
positiva.
El tratamiento de la afasia requiere logoterapia y en los casos ms severos debe recurrirse a lenguajes alternativos, basados en dibujos o signos como el lenguaje de los sordomudos.
http://www.methodisthealth.com/spanish/oto/landau.htm

http://www.mmhs.com/clinical/adult/spanish/ent/landau.htm
Asociaciones:
Asociacin Amigos del Epilptico Angel de la Guarda. (AAEAG)
Asociacin de Lucha contra la Epilepsia
Asociacin Vizcana de Epilepsia
LCAD, Dficit de
Sinnimos:
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Dficit de
Aciduria Dicarboxlica Causada por Defecto en la Beta Oxidacin de los Acidos Grasos
Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga

Se conoce como dficit de LCAD (cidos grasos de cadena larga, en ingls: Long Chain Acid
Deficiency) y ms recientemente como dficit de LCAD y VLCAD (cidos grasos de cadena muy larga,
en ingls: Very Long Chain Acid Deficiency) a una enfermedad metablica rara del grupo de los trastornos de la oxidacin de los cidos grasos.
los hidratos de carbono como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los cidos grasos son un carburante fundamental para el msculo durante el ejercicio y tambin para el msculo cardiaco y el cerebro. Las manifestaciones clnicas de este grupo de trastornos son muy similares y dado
que slo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fcilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican errneamente como muerte sbita del lactante o sndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un nio pequeo que presente una hipoglucemia hipocetsica (la glucosa de la sangre est anormalmente baja despus de
El dficit de LCAD se debe a un dficit de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) deshidrogenasa de acil-CoA de cadena larga o muy larga, necesaria para la
degradacin de los cidos grasos.
La afectacin comienza durante la infancia o niez temprana, aunque puede darse tambin en la
edad adulta. Los sntomas mayores, evidentes desde las primeras semanas de vida pueden incluir episodios recurrentes, desencadenados por un periodo de ayuno prolongado de vmitos y letargia (carencia de energa) con crisis convulsivas y fallo respiratorio, que progresan hacia el coma.
Puede haber una ligera hepatomegalia (hgado anormalmente grande) con depsitos de grasa, problemas crnicos de debilidad o hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) muscular con
dolor muscular y rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares) y durante los periodos agudos signos
de miocardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn).
El ventrculo izquierdo puede presentar hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) o dilatacin
y tener una mala contractilidad en la ecocardiografa. Entre los datos de laboratorio destaca una hipoglucemia hipocetsica, junto con alteraciones de las pruebas de funcin heptica, la presencia de un
nivel de amonio elevado en sangre y la presencia de un dficit secundario de carnitina.
El perfil de cidos orgnicos en orina muestra una alteracin especfica de utilidad diagnstica: la
aciduria dicarboxlica hipocetsica
El diagnstico especfico requiere detectar la actividad enzimtica tanto de la LCAD como de la
VLCAD en fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) en cultivo.
El tratamiento consiste en administrar lquidos intravenosos que contengan glucosa al 10% durante los episodios agudos as como evitar ayunos prolongados de ms de 10 horas. La alimentacin
intragstrica continua resulta til para algunos pacientes.
Asociaciones:
Leigh, Enfermedad de
Sinnimos:
Encefalopata Necrosante de Leigh
Encefalomielopata Necrosante de Leigh
Leigh, Sndrome de
Encefalopata Necrosante Subaguda
La enfermedad de Leigh es una enfermedad neurometablica congnita (que est presente desde
el nacimiento) rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatas mitocondriales.
La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la clula, ya que una de sus misiones
fundamentales es aportar energa al organismo mediante la produccin de ATP (nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la
sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal).
El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metablicas muy complejas: la betaoxidacin de los cidos grasos, la degradacin del cido pirvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilacin oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimticos ms
(sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) diferentes y a su vez la mayora
de estas enzimas o complejos enzimticos estn integrados por ms de 40 protenas diferentes.
Fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh, afecta fundamentalmente a nios de muy
corta edad.
Este sndrome est causado por mutaciones del ADN mitocondrial, cuando el porcentaje de ADN
mutante es menor se observan manifestaciones menos severas, que se presentan a edades ms
avanzadas, pudindose distinguir formas infantiles, juveniles y del adulto.
Puede deberse a un dficit de piruvato deshidrogenasa o del complejo Citocromo C Oxidasa
(COX), enzimas de origen mitocondrial.
La clnica y el curso de la enfermedad son muy variables y se caracteriza fundamentalmente por
afectacin multisistmica, aunque con predominio de lesiones en el sistema nervioso central (sistema
formado por el encfalo y la mdula espinal): necrosis (muerte de un tejido) del tallo cerebral y de los
ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo, retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), convulsiones,
ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), neuropata (trmino general para las
afecciones nerviosas) perifrica y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica. Se
acompaa de crisis de acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos), con vmitos intensos, debilidad muscular, hipotona (tono anormalmente disminuido del
msculo) con movimientos escasos de las extremidades, nistagmus (espasmos de los msculos del
ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), retinitis pigmentaria, hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado) y cardiomiopata (enfermedad del msculo del corazn).
El diagnstico de confirmacin se basa en los hallazgos neuropatolgicos. Las pruebas de imagen:
escner y resonancia magntica nuclear son orientativas, pero no especficas, consisten en lesiones
simtricas y bilaterales del ncleo estriado, tambin puede afectarse el tlamo o el tronco cerebral, as
como la sustancia blanca. Los anlisis de laboratorio revelan elevacin del cido lctico en sangre. En
la biopsia muscular no se observan fibras rojo rotas.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento de las encefalopatas mitocon-

driales se basa por una parte en aplicar una serie de medidas generales, que tiendan a reducir la
demanda energtica de las mitocondrias alteradas y por otra parte en ayudar farmacolgicamente al
metabolismo mitocondrial.
Entre las medidas generales se debe evitar la fiebre prolongada mediante el uso de antitrmicos
nada ms aparecer la misma; debe evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la extenuacin
y sobre todo a la aparicin de mialgias (dolores musculares), calambres o vmitos, no debe ingerirse
alcohol, ni utilizar frmacos que alteren directa o indirectamente la funcin mitocondrial, tales como:
barbitricos, fenitona, cido valprico y antibiticos como tetraciclinas y cloramfenicol.
Es recomendable una adecuada ingesta de lquidos y el fraccionamiento de las comidas en varias
tomas.
Por otra parte existe un tratamiento farmacolgico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos
frmacos son generalmente antioxidantes siendo los ms utilizados: coenzima Q 10, idebenona, succinato, vitamina K, Vitamina C y Vitamina E, aunque su eficacia en el tratamiento de esta enfermedad
est muy discutido, habindose observado una respuesta individual muy diferente de unos pacientes
a otros.
El pronstico de la enfermedad es malo, con frecuencia asocian insuficiencia heptica secundaria
a cirrosis. La afectacin de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y
motor, que conduce a la muerte en los primeros meses o aos de vida por insuficiencia respiratoria.
En la mayora de los casos, la enfermedad de Leigh se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Sin embargo, tambin se han descrito casos de herencia materna, as como mutaciones
de novo.
Asociaciones:
Lennox Gastaut, Sndrome de

El sndrome de Lennox Gastaut es una enfermedad neurolgica rara, que se manifiesta durante la
infancia o la niez temprana, siendo ms frecuente en los varones.
Fue descrito por Lennox y Davis en 1950, siendo Gastaut en 1966, quien propuso llamarlo sndrome de Lennox y Niedermeyer quien le di el nombre con el que se le conoce en la actualidad.
La enfermedad se caracteriza por episodios frecuentes de crisis (alteraciones incontroladas de la
actividad elctrica cerebral) y en muchos casos retraso psicomotor (retrasos en la adquisicin de habilidades que requieren coordinacin de la actividad mental y muscular). Los enfermos pueden experimentar varios tipos de crisis.
El sndrome de Lennox Gastaut puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes: asfixia del recin nacido, encefalitis, meningitis, deshidratacin, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.
El sndrome de Lennox Gastaut ocurre en aproximadamente el 3% de los nios con epilepsia
(enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) y la incidencia de epilepsia entre los familiares de stos pacientes vara entre
el 2 y el 45%.
Se considera un sndrome epilptico caracterizado por la presencia de distintos tipos de crisis
generalizadas, que aparecen entre el ao y los 8 aos de edad. Desde el punto de vista etiolgico

(estudio de las causas de las enfermedades), los pacientes con sndrome de Lennox Gastaut se clasifican en:
1.- Forma criptogentica: se sospecha pero no se encuentra una enfermedad de base. Aparece a
cualquier edad, aunque es ms frecuente en nios mayores de 3 aos, sin antecedentes de crisis previas, con desarrollo psicomotor y exploracin neurolgica normales. Las crisis ms frecuentes son: las
ausencias atpicas y las crisis atnicas, que en los menores de 3 aos afectan a los msculos del cuello, provocando frecuentes cadas de la cabeza; en los nios mayores, se afectan los msculos del
tronco y extremidades lo que provoca cadas.
2.- Forma sintomtica: es la forma ms comn de presentacin, aparece sin historia previa de crisis epilpticas, pero con alteraciones en el desarrollo psicomotor y la exploracin neurolgica. El retraso mental aparece en el 20 al 60% de los nios antes del comienzo de las crisis y aumenta con la edad
del nio, llegando a presentarse, cinco aos despus del comienzo de las crisis, en el 75 a 93% de los
pacientes; aunque se desconoce su causa, se cree que el retraso mental podra deberse a la actividad
epilptica.
En ambas formas clnicas aparecen, signos de deterioro mental con electroencefalograma de
caractersticas tpicas.
El diagnstico del sndrome de Lennox Gastaut se basa en los siguientes criterios:
1.- Edad de comienzo entre 1 y 8 aos.
2.- Presencia de al menos dos o ms de los siguientes tipos de crisis generalizadas: tnica, ausencias atpicas, o crisis atnicas.
3.- Deterioro mental progresivo.
4.- Criterios electroencefalogrficos:
a.- Enlentecimiento anormal del ritmo base interrumpido por complejos punta-onda lentos
durante la vigilia.
b.- Rfagas de descargas paroxsticas rpidas durante el sueo.
El pronstico es poco favorable, ya que este sndrome es una de las formas ms graves de epilepsia en los nios debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilpticos y el deterioro mental es progresivo.
El objetivo del tratamiento es disminuir las crisis al 50% y se realiza preferentemente con antiepilpticos del tipo del cido valprico o el valproato de sodio en monoterapia, pudindose aadir clonacepam o clobazam. En casos refractarios o si el deterioro mental es rpidamente progresivo, se suele
asociar topiramato durante un periodo no inferior a tres meses. Otras opciones terapeuticas podran
ser: vigabatrina durante un mnimo de 3 meses o dieta cetognica durante otro perodo de tres meses.
Si los frmacos anticonvulsivantes no alcanzan el objetivo teraputico se puede considerar la estimulacin elctrica del nervio vago, que parece presentar resultados esperanzadores.
Felbamato (Felbatol)
http://www.neuropediatria.org/senp/interiores/html/comunicaciones_orales/dieta_cetogenica.htm
Asociaciones:
Asociacin Amigos del Epilptico Angel de la Guarda. (AAEAG)
Leucodistrofia de Krabbe
Sinnimos:
Galactosido Beta Galactosidasa, Dficit de
Galactosil Ceramidasa, Dficit de
Lipidosis Galactosil Ceramida
Leucodistrofia Globoide, Tipo Krabbe
Krabbe, Enfermedad de
Leucodistrofia de clulas Globoides
La leucodistrofia de Krabbe es una enfermedad hereditaria muy rara de depsito lipdico que pertenece al grupo de las esfingolipidosis.
afecta adems el sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios
situados fuera del encfalo y la mdula espinal). Se deben a un dficit enzimtico (enzima es la sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) y tienen una base gentica y
hereditaria.
a.-debidas a distrofia muscular congnita;
Las leucodistrofias forman un grupo heterogneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe
y la leucodistrofia metacromtica son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un dficit de una protena integrante de la
mielina. La enfermedad de Canavan al efecto txico de una sustancia similar a un neurotransmisor
(sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitacin, transmitiendo la
informacin de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomala del astrocito (clula neurolgica en forma de estrella), sta ltima se incluye tradicionalmente
entre las leucodistrofias aunque la desmielinizacin sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.
parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secun-

daria.
Los signos clnicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y estn mas
de un rgano) ptica.
(disminucin irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que cuando aparece conduce a la muerte inexorablemente.
rpido.
En la actualidad no se dispone de ningn tratamiento curativo eficaz.
La leucodistrofia de Krabbe est causada por un dficit de la enzima galactsido-beta-galactosida-

sa (galactosil-ceramidasa). Esto produce una desmielinizacin cerebral. Aparecen clulas globulosas
caractersticas en las reas afectadas del cerebro, que da lugar a una disfuncin neurolgica progresiva con retraso mental, parlisis, ceguera, sordera y parlisis pseudobulbar.
Asociaciones:
Leucodistrofia Metacromtica
Sinnimos:
Arilsulfata A, Dficit de
Esclerosis Difusa Cerebral
Cerebrsido Sulfatasa, Dficit de
Greenfield, Enfermedad de
Forma Cerebral Metacromtica Difusa
Leucoencefalopata Metacromtica, Lipidosis Sulfatida
Leucodistrofia Metacromtica de Comienzo Tardo
La leucodistrofia metacromtica es la forma ms comn de leucodistrofia, es una enfermedad neurometablica hereditaria rara que afecta la sustancia blanca del cerebro que pertenece al grupo de las
esfingolipidosis.
afecta adems el sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encfalo y la mdula espinal). Se deben a un dficit enzimtico (enzima es la sustancia
protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) y tienen una base gentica y hereditaria.
El trmino leucodistrofia no debe confundirse con el de poliodistrofia donde la afectacin predomina en la sustancia gris del sistema nervioso central.
Para el diagnstico de una leucodistrofia, se requiere previamente excluir otras desmielinizaciones:
d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso perifrico: neuropatas sensiti-

vo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.
hereditaria.
parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria.
Los signos clnicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y estn mas
de un rgano) ptica.
(disminucin irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que cuando aparece conduce a la muerte inexorablemente.
determinacin de la actividad enzimtica correspondiente; esta puede medirse en concentrado de leu-

cocitos (glbulos blancos de la sangre) o en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas
rpido.
La leucodistrofia metacromtica se caracteriza por el dficit de aril sulfatasa con acumulacin de
sulfato cerebrsidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y perifrico, asociada a desmielinizacin difusa.
Clnicamente se caracteriza por nerviosismo hipersensibilidad, convulsiones, atrofia del nervio ptico, demencia, parlisis y ceguera.

Arilsulfatasa A recombinante humana
Asociaciones:
Machado Joseph, Enfermedad de

Sinnimos:
Degeneracin Espinocerebelar Autosmica Dominante
Joseph, Enfermedad de
Machado, Enfermedad de
Degeneracin Nigroespinodental
Degeneracin Estriatonigral Autosmica Dominante
Ataxia Espinocerebelar Tipo III
La enfermedad de Machado Joseph, tambin llamada SCA3, es una enfermedad neurolgica rara
del grupo de las degeneraciones espinocerebelares, caracterizada por disfuncin cereberal, signos
piramidales (hemipleja al comienzo flccida y despus con contractura en los grupos musculares de
la motilidad voluntaria; disminucin de los reflejos cutneos; disminucin y despus exageracin de los
reflejos tendinosos) y oftalmopleja (parlisis de los msculos del ojo), generalmente no presenta deterioro de la funcin intelectual.
El nombre "Machado Joseph" combina los apellidos de las primeras dos familias descritas con esta
enfermedad. Fue descrita por primera vez en Nueva Inglaterra, por K. Nakano en 1972, en los descendientes de William Machado inmigrante de la isla de San Miguel. Posteriormente, Rosenberg en

1976, en California, identifica una familia descendiente de Anton Joseph, de la isla de Flores. Ambas
islas pertenecientes al archipilago portugus de las Azores.
La mutacin gentica que predomina en Norteamrica, donde es mucho ms frecuente esta enfermedad, pudo originarse en Portugal, en familias de origen judo Sefard y se concentr en Azores en
los siglos XV y XVI, alcanzando Norteamrica durante el siglo XIX, a travs de los barcos balleneros
portugueses. No obstante la enfermedad de Machado Joseph aparece en diferentes localizaciones y
etnias, se han descrito casos en Japn, Brasil, India, China, Israel, aborgenes de Australia y en
Europa, Francia, Portugal, Italia y Espaa.
La enfermedad de Machado Joseph se debe a una degeneracin lenta de algunas estructuras del
sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) que afecta a todo el sistema motor.
Los sntomas suelen comenzar alrededor de los 35 aos en las familias de Nueva Inglaterra, las
ms estudiadas, aunque se han descrito casos de inicio tanto en la adolescencia como en la sptima
dcada de la vida.
Se pueden distinguir tres formas clnicas, en funcin de las manifestaciones clnicas predominantes y la edad de aparicin:
1.- Tipo esclerosis lateral amiotrfica-parkinsonismo-distona o tipo I. Suele aparecer en las dos primeras dcadas de la vida.
2.- Tipo atxico o tipo II. Suele aparecer entre la segunda y la cuarta dcada de la vida, siendo la
forma ms frecuente de presentacin.
3.- Tipo atxica-amiotrfica. Suele aparecer en la quinta o sptima dcada de la vida, con sntomas
muy evidentes de neuropata perifrica.
La enfermedad de Machado Joseph se manifiesta clnicamente por ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) crnica que se inicia con alteraciones el equilibrio, asocia distona
(cualquier alteracin del tono muscular) muscular y dismetra (trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos musculares, por alteracin del control muscular) que se manifiesta sobre todo en las manos, alteraciones motoras; exoftalmos (protrusin anormal del globo del
ojo), visin doble, limitacin de los movimientos oculares y mirada fija. Segn avanza la enfermedad
aparecen otros sntomas neurolgicos: espasticidad, rigidez, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular y lentitud de movimientos.
El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clnico, el diagnostico de confirmacin se realiza
mediante estudio molecular.
Generalmente los dficits neurolgicos progresan de forma irreversible hasta conducir a la muerte
en unos quince aos, especialmente en los tipos I y II, sin presentar deterioro de la funcin intelectual.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado fsico posible durante el mximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de
los sntomas: fatiga, depresin, alteraciones del sueo, dolor, o temblor que desarrollan algunos
pacientes. La rehabilitacin es necesaria para una mejor movilizacin de brazos, piernas y columna
vertebral.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante habindose localizado la mutacin responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 14 (14q24.3-q31) y considerndose la
forma de ataxia dominante ms frecuente en las poblaciones. En las familias con Machado Joseph se
da el fenmeno de anticipacin, definido como el inicio progresivamente ms precoz de los sntomas
en las generaciones siguientes, de tal manera que la enfermedad es cada vez de aparicin ms precoz y ms grave, entre los miembros de una misma familia.
La identificacin de los genotipos de las personas de riesgo permite un adecuado consejo gentico y familiar para reducir la incidencia de esta enfermedad.

Sapropterina (Biopten)
http://usuarios.lycos.es/hispataxia/FOLLSCA/13-SCA3.htm

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/machado-joseph.htm
Asociaciones:
Meige, Sndrome de
Sinnimos:
Brueghel, Sndrome de
Distona Craneal Segmentaria
Blefarospasmo Idioptico y Distona Oromandibular, Sndrome del
Nonne Milroyb Meige, Sndrome de
Distona Orofacial Bucal
El sndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las distonas focales craneales. Se
define como la asociacin de blefarospasmo y distona oromandibular.


grupos:
familiares.

El sndrome de Meige afecta sobre todo a adultos mayores, con un pico de incidencia hacia los
setenta aos y puede aparecer como complicacin del tratamiento prolongado con un cierto tipo de
medicamentos, conocidos como neurolpticos. Existe tambin una forma, mucho menos frecuente, de
presentacin juvenil, entre los 13 y los 20 aos de edad.
Clnicamente los pacientes presentan espasmos distnicos y bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular y de la parte inferior de la cara, que se manifiesta como blefarospasmo (espasmo que afecta a los prpados), apertura forzada de la mandbula, retraccin labial,
espasmo muscular de la garganta con produccin de disnea (dificultad en la respiracin) de causa
larngea y protrusin lingual. Los pacientes presentan una ceguera funcional, derivada del blefarospasmo; este puede ser de diferentes tipos y grados de severidad, puede variar entre espasmos breves
y clnicos, espasmos prolongados distnicos, contraccin tnica mantenida hasta llegar a la forma
ms severa, la apraxia para abrir los ojos. Puede acompaarse de temblor de actitud.
Existen casos descritos de sndrome de Meige secundario a diferentes procesos neuro degenerativos, administracin crnica de neurolpticos, levodopa o de otros medicamentos y lesiones cerebrales focales, especialmente un tipo de tumor cerebral, que se conoce como meningioma del ngulo
ponto cerebeloso.
Algunos autores describen una asociacin de esta enfermedad con la depresin, sugiriendo un
mecanismo patognico comn, basado en una misma alteracin neuroqumica, en la secrecin de
melatonina, que regula importantes funciones cerebrales dopaminrgicas, colinrgicas y GABA-rgicas.
El tratamiento es sintomtico, pero debe ser seleccionado de forma especfica. Como en las restantes distonas focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, slo son de utilidad en el 15% de
los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedacin y ataxia, por lo que las
posibilidades teraputicas de eleccin son la infiltracin con toxina botulnica de los msculos distnicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. En los casos en que no es eficaz la toxina
botulnica est indicada la ciruga, practicndose preferentemente la denervacin selectiva de los msculos afectados o la destruccin parcial de estos msculos, ya que en la ciruga estereotxica, al contrario de lo que ocurre para la distonia generalizada, no se obtienen buenos resultados.
Asociaciones:
MELAS, Sndrome
Sinnimos:
Miopata, Encefalopata Mitocondrial, Acidosis Lctica y Episodios Stroke Like
El sndrome MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatas mitocondriales (de la mitocondria). La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la clula,
ya que una de sus misiones fundamentales es aportar energa al organismo mediante la produccin
de ATP (nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la
contraccin muscular y en la sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal).

El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metablicas muy complejas: la betaoxidacin de los cidos grasos, la degradacin del cido pirvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilacin oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimticos ms
(sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) diferentes y a su vez la mayora
de estas enzimas o complejos enzimticos estn integrados por ms de 40 protenas diferentes.
El sndrome MELAS debe su nombre al acrnimo ingls de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis
and Stroke-like episodes, sus manifestaciones clnicas fundamentales son: encefalomiopata, acidosis
lctica (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) y episodios
recidivantes (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace
algn tiempo) de isquemia (dficit de riego) cerebral transitoria.
Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros aos de la vida, pero poco a poco
presentan retraso motor y de las etapas del desarrollo intelectual. Las fundamentales manifestaciones
clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de edad y son: talla baja, vmitos, convulsiones por
epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia (parlisis leve o incompleta de un
lado del cuerpo) aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante.
Su evolucin aparece salpicada por episodios de cefalea (dolor de cabeza) recidivante de tipo
migraoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales mltiples y acidosis lctica que se pone de manifiesto durante los episodios agudos. Los sntomas visuales pueden incluir: hemianopsia (visin alterada o ceguera para la mitad del campo visual) y
ceguera cortical (deterioro de la visin debido a las lesiones existentes en en el rea de la corteza cerebral, que regula la visin).
En los pacientes con el sndrome completo (con expresin de todas las manifestaciones clnicas
fundamentales) el pronstico es malo. La biopsia muscular muestra generalmente, aunque no siempre, como se crea en un principio, las caractersticas fibras rojo rotas, en ingls, red ragged fibers,
que son de gran ayuda para el diagnstico.
El escner muestra, en algunos pacientes, reas hipodensas en los hemisferios cerebrales, durante los episodios agudos y calcificaciones en los ganglios basales. Los estudios postmortem han
demostrado la existencia de encefalomalacia (reblandecimiento del cerebro), licuefaccin cortical
microqustica y calcificaciones de los ganglios basales.
Se han realizado ensayos terapeticos con corticoides y con CoQ10. En los pacientes con intensa
acidosis lctica (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) la
administracin de dicloroacetato puede ser til.
El MELAS es un trastorno progresivo, que se ha descrito en hermanos. La mayora de los pacientes presentan una mutacin puntual muy especfica, aunque no exclusiva en la posicin 3243 del gen
del ARN t del DNA (cido nuclico) mitocondrial, cuya identificacin es de gran utilidad diagnstica. Los
estudios bioquimicos del msculo ponen de manifiesto en muchos pacientes defectos mltiples de la
cadena respiratoria que afectan a los complejo I, III y sobre todo al IV.
http://www.aeped.es/protocolos/neurologia/15-enfmitocon.pdf
Asociaciones:
Melkersson Rossenthal, Sndrome de

Sinnimos:
Queilitis Granulomatosa
Melkersson, Sndrome de
Queilitis Granulomatosa de Miescher
El sndrome de Melkersson Rosenthal es una enfermedad rara. Se caracteriza por la trada clsica: linfedema (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico inadecuado) secundario del
labio superior, parlisis facial recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo
que ya ha padecido sta hace algn tiempo) y lengua escrotal o fisurada.
Comienza entre los 10 y los 30 aos de edad y en general las mujeres resultan ms afectadas; aparece en todas las reas geogrficas.
Evoluciona inicialmente por brotes y pasados meses o aos, los sntomas se estabilizan y se hacen
permanentes.
El sndrome completo, definido como la trada clsica ocurre en menos del 20% de los casos.
Generalmente los pacientes se presentan con formas oligosintomticas o monosintomticas que dificultan el diagnstico; la forma monosintomtica ms frecuente consiste en la aparicin exclusiva de
edema labial recurrente, descrita por Miescher en el ao 1945, que la denomin queilitis granulomatosa.
Descrito por primera vez por Hubschmann en 1849 y por Rossolino en 1901. Sin embargo, no fue
hasta 1928 cuando Melkersson describi una parlisis facial recurrente asociada a edema labial y posteriormente Rosenthal en 1931, sugiri el papel de los factores genticos y agreg la lengua escrotal.
En el ao 1949 Luscher reuni todos estos signos y di al sndrome el nombre de Melkersson
Rosenthal, con el que hoy se le conoce.
Clnicamente suele iniciarse, de forma aguda con cualquiera de los tres sntomas tpicos, aislados
o en diferentes combinaciones, debuta con infiltracin cutneo mucosa con edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) en el 43%, con edema slo o con parlisis facial en
el 20% y con lengua escrotal caracterizada por aumento de tamao, presentar un surco longitudinal
medio y fisuras transversales menores en el 19% de los casos.
El edema desaparece en horas o das, pero rebrota a intervalos irregulares; la tumefaccin progresa lentamente y puede llegar a perpetuarse y a veces extenderse por toda la cara.
La parlisis facial puede ser uni o bilateral, parcial o completa y suele instaurarse de forma rpida,
en unas 24 horas, remitir en 3 4 semanas y dejar secuelas: maloclusin palpebral, aumento de la
secrecin lagrimal, trastornos de salivacin, del gusto, hiperacusia (aumento del sentido del odo, con
sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos), acfenos (sensacin auditiva que no es motivada por ninguna excitacin externa del odo, zumbido, silbido, campaneo etc.), neuralgia (dolores espontneos o
provocados, continuos o paroxsticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigmino y trastornos de la termorregulacin.
Tambin se describen trastornos psiquitricos, neuritis retrobulbar y otros signos como episodios
de diarrea, crisis asmticas e hiperhidrosis (sudoracin excesiva) palmar. Puede acompaarse de
cefalea (dolor de cabeza), astenia (debilitacin del estado general), lesiones de pares craneales y adenopatas (inflamaciones de los ganglios).
Aunque no se conoce la causa del sndrome de Melkersson Rosenthal se barajan numerosas teoras; el hecho de que el tratamiento de focos infecciosos odontolgicos mejore las lesiones de la piel
en algunos de estos pacientes o bien que otros padezcan herpes labiales recurrentes sugieren un
posible origen infeccioso; otros autores implican mecanismos inmunolgicos desencadenados por

alergia o intolerancia a algunos alimentos; por ltimo y slo en muy pocos pacientes se han descrito
alteraciones en el brazo corto del cromosoma 9, por lo que tambin pudieran existir factores hereditarios implicados en los mecanismos desencadenantes de este sndrome.
El diagnstico fundamentalmente es clnico y se confirma mediante la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel, que en un tercio de los casos muestra una reaccin inflamatoria inespecfica sin granulomas; en los dos tercios restantes aparece una inflamacin granulomatosa con granulomas tpicamente de tipo tuberculoide, en los que las clulas epitelioides estn rodeadas por linfocitos
y monocitos (tipos de glbulos blancos) con edema difuso del tejido intersticial (tejido de sostn y vasos
que rodean un rgano); aunque los granulomas tambin pueden ser de tipo linfonodular plasmoctico,
en los que los ndulos linfocticos centrales estn rodeados por clulas plasmticas e histiocitos (tipos
de glbulos blancos) en un tejido intersticial edematoso.
El diagnstico diferencial debe hacerse entre otros con malformaciones labiales, linfangiomas,
hemangiomas, neurofibromas, queilitis, erisipela recurrente, angioedema, sndrome de Ascher, enfermedad de Crohn y sarcoidosis.
Este sndrome no tiene repercusin en el estado general y es de pronstico favorable.
En el tratamiento del sndrome de Melkersson Rosenthal se han ensayado mltiples terapias, con
resultados variables, obtenindose por lo general mejoras transitorias. Se han usado como tratamiento sintomtico del edema facial y las manifestaciones intraorales, antibiticos, radioterapia, salazosulfapiridina y corticoides intralesionales y sistmicos, que parecen ser los ms tiles; si el edema
es muy manifiesto y cuando los corticoides solamente consiguen una leve mejora, se ha propuesto la
ciruga plstica labial nicamente con fines estticos. En algunos casos, se puede asociar ciruga para
la descompresin del nervio a nivel del orificio estilomastoideo para tratar las parlisis faciales ms
severas.
Es importante la valoracin de estos pacientes por un equipo multidisciplinar que adems de dermatlogos, incluya estomatlogos, neurlogos, otorrinolaringlogos y cirujanos plsticos, ya que esta
enfermedad afecta a numerosos rganos y no slo a la piel.
Medicamentos Hrfanos Relacionados:
Alfa fetoproteina recombinante humana
http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2000/cd001g.pdf

http://www.uv.es/medicina-oral/Revista_1/Gonzalez.html
Asociaciones:
Miastenia Gravis
Sinnimos:
Miastenia Gravis Congnita
Miastenia Gravis Generalizada
Miastenia Gravis Infantil Familiar
Goldflam, Enfermedad de
Miastenia Gravis Pseudoparaltica
Miastenia Gravis Neonatal Transitoria

La miastena gravis es una enfermedad neuromuscular rara, que se caracteriza por prdida de fuerza y fatigabilidad, sntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio; el grado de debilidad puede
variar a lo largo del da, con un claro empeoramiento vespertino.
Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1672, afecta a personas, de cualquier sexo, edad,
o raza. Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune que se produce por el bloqueo mediante
un anticuerpo de los receptores de acetil colina en la sinapsis (lugar de conexin de dos neuronas)
neuromuscular.
La enfermedad se puede manifestar con diferentes sntomas, solos o combinados: debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos, que da lugar a ptosis palpebral (prpados cados) y diplopia (visin doble); menos frecuentemente pueden presentar disartria (dificultad para articular palabras), disfagia (dificultad para tragar), dificultad para masticar y prdida de la
expresin facial. La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, piernas y msculos respiratorios
produciendo una crisis paraltica generalizada, situacin muy grave conocida como crisis miastnica,
que requiere hospitalizacin.
La enfermedad evoluciona por brotes (que alterna periodos sintomticos con periodos de mejora
y remisin espontnea de los sntomas).
Cuando la enfermedad afecta exclusivamente a la musculatura del ojo, lo que ocurre en el 20% de
los pacientes, se la conoce como miastena ocular.
El diagnostico de sospecha se basa en la historia y la exploracin neurolgica clnica. El test diagnstico mas utilizado, es el llamado test del Tensiln, otras pruebas diagnsticas de laboratorio son la
deteccin de anticuerpos al receptor de acetil colina y anticuerpos anti msculo estriado.
La miastena gravis se asocia con frecuencia a otras enfermedades autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos), en el 70%
de los casos a hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) del timo (el timo es una glndula en la
porcin superior del pecho que desempea un papel en la inmunorespuesta hasta pubertad), la cual
es debida a un timoma (nombre genrico dado a todos los tumores del timo, ya sean benignos o malignos) en el 10-15% de los casos y a enfermedades tiroideas, hiper o hipotiroidismo en el 5% de los
pacientes.
El tratamiento pretende mejorar la transmisin neuromuscular y reducir la produccin de anticuerpos, consistiendo en la administracin de anticolinestersicos tales como neostigmina y piridostigmina, que en asociacin con corticoides, resultan tiles en todas las formas de la enfermedad y se aprecia una mejora evidente en pocas semanas en la prctica totalidad de los casos.
En algunos casos, la administracin continuada y a dosis elevadas de anticolinestersicos puede
ocasionar la denominada crisis colinrgica que cursa con: sudoracin, sialorrea (emisin continua de
saliva), hipersecrecin bronquial, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad ms o menos
completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervacin del iris), pulso irregular, parlisis respiratoria y paro cardaco que debe diferenciarse de una crisis miastnica, por lo que el tratamiento requiere una estrecha vigilancia.
Cuando los corticoides estn contraindicados o sean insuficientes, se valorar asociar inmunosupresores al tratamiento.
La crisis miastnica que consiste en la aparicin de debilidad aguda en un paciente miastnico es
una urgencia mdica ya que requiere asistencia ventilatoria. En ocasiones puede detectarse algn factor precipitante de estas crisis, como temperaturas extremas, infecciones casi siempre respiratorias
con fiebre, estrs emocional, descenso rpido de la dosis de corticoides o ejercicio intenso, que deben
ser corregidos.
La timectoma (extirpacin total o parcial del timo) produce una mejora de la enfermedad en el 50%
de los casos de hiperplasia tmica, a pesar de la inexistencia de timoma. La plasmafresis (mtodo de
tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes
despus de lavado) es til en los pacientes con empeoramiento brusco o para conseguir una rpida
mejora antes de la timectoma.
Tambin se estn utilizando inmunoglobulinas (nombre bajo el que se designan diversas globuli-

nas, pertenecientes al grupo de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos
humores, dotadas de actividad anticuerpo y con estructura qumica anloga) humanas con mejora los
de sntomas en un 65% de los pacientes.
El pronostico de la enfermedad es bueno con tratamiento ya que se produce una importante mejora de la fuerza muscular y disminucin de la fatigabilidad en la mayora de los enfermos. Se han descrito casos de remisiones espontaneas o posteriores a timectoma.
Tacrolimo (Prograf)
http://www.faiam.org.ar/
Asociaciones:
Miopata Nemalnica
Sinnimos:
Congnita de los Bastones, Enfermedad
Miopata de los Bastones
La miopata nemalnica es una enfermedad neuromuscular congnita (que est presente desde el
nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo
de las miopatas (degeneracin de los msculos) congnitas. Estas anomalas en su mayora no son
progresivas, algunas son hereditarias y otras espordicas, pertenecen a este grupo: miopata miotubular, desproporcin congnita de fibras musculares, miopata nemalnica, enfermedad de los ncleos
centrales, amioplasia, disgenesia muscular e hipotonia benigna congnita. Su diagnstico se sospecha por los rasgos clnicos, incluido el fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la
expresin de un gen), establecindose el diagnstico definitivo mediante la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a
examen microscpico) muscular, que se caracteriza por alteraciones estructurales e histoqumicas tpicas y que son marcadamente diferentes de las observadas en otras enfermedades neuromusculares:
distrofias musculares, atrofias musculares espinales y neuropatas. Muchas representan estados del
desarrollo embrionario, por lo que se consideran aberraciones embriolgicas.
Fue descrita por primera vez, en 1963, por George Milton Shy.
La miopata nemalnica se caracteriza por la existencia en el tejido muscular de los llamados cuerpos nemalnicos (del griego nema, que significa hebra). Son estructuras anormales en forma de bastoncillos, que parecen inclusiones dentro de las fibras musculares y que requieren tinciones especiales. Compuestos principalmente por alfa-actinina (componente habitual de las bandas Z normales del
msculo), no se consideran en sentido estricto cuerpos extraos de inclusin, sino material de las bandas Z en exceso. La formacin de los cuerpos nemalnicos puede tratarse de una reaccin extraordinaria de las fibras musculares ante diferentes agresiones. Parece tratarse de una alteracin embriolgica de la diferenciacin del tipo de fibras y de su crecimiento con un marcado predominio de bandas
Z y cuerpos nemalnicos.
Clnicamente se caracteriza por hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) generali-

zada, debilidad muscular, que afecta incluso a la musculatura con innervacin lumbar y a los msculos respiratorios y una masa muscular muy adelgazada; dolicocefalia (cabeza alargada en sentido
antero posterior), paladar ojival (paladar en forma de bveda) y en los casos ms graves paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar); debido a la debilidad de los msculos mandibulares,
slo pueden cerrar la boca durante unos pocos segundos, por lo que mantienen habitualmente la boca
abierta.
Existen dos formas clnicas diferentes, en funcin de la edad de aparicin, infantil y juvenil:
a.- En la forma infantil, los lactantes presentan una gran debilidad desde el nacimiento y algunos
mueren ya en el periodo neonatal. Los supervivientes tienen una gran discapacidad y son incapaces
de vencer la gravedad.
Existe afectacin de los msculos distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea
media) y proximales (ms cerca de un centro tronco o lnea media). Precisan gastrostoma (operacin
que consiste en establecer una comunicacin permanente entre el estmago y la pared abdominal,
para permitir mediante una sonda la absorcin de alimentos cuando la porcin superior del aparato
digestivo est obstruida) por la disfagia (dificultad para tragar) crnica (que tiene un curso prolongado
por mucho tiempo) debida a la afectacin de los msculos farngeos. La debilidad facial y la atrofia
muscular generalizada son intensas.
b.- En la forma juvenil, por lo general menos severa, los pacientes son capaces de caminar y realizar la mayora de las actividades de la vida cotidiana. La debilidad muscular no suele ser progresiva,
aunque empeora al final de la enfermedad. No suele afectarse la musculatura del corazn.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en
muscular, en la que adems de abundantes de cuerpos nemalnicos, existe desproporcin congnita
de fibras de tipo I, con pocas o ninguna fibra de tipo II. En los casos graves de sintomatologa progresiva se han detectado degeneracin miofibrilar focal y aumento de las enzimas (sustancia protica
capaz de activar una reaccin qumica del organismo) lisosmicas (los lisosomas son estructuras de
las clulas que funcionan como las unidades digestivas elementales). Los valores de la CK srica
(enzima muscular) son normales.
Se conocen formas infantiles y juveniles graves de la enfermedad.
Se hereda con un patrn mltiple: de forma autosmica dominante, asociada al gen que se localiza en el locus 1q21-23, de forma autosmica recesiva y otra forma dominante ligada al cromosoma X.
http://www.conganat.org/iicongreso/comunic/070/index.htm

http://www.asemcatalunya.com/miopatiasconge.htm
Asociaciones:
Moebius, Sndrome de
Sinnimos:
Parlisis Facial Congenita
Parlisis Oculofacial Congnita
Moebius, Secuencia de

El sndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo, no progresiva, que se caracteriza
por parlisis facial desde el nacimiento.
Este sndrome fue descrito por Paul Julius Moebius en 1892.
Se debe a una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) de los ncleos de los pares craneales VI y VII, lo que provoca diplejia (parlisis bilateral que afecta simtricamente a regiones del cuerpo ms o menos extensas) facial y parlisis de los msculos oculomotores por
lo general del recto externo, estando conservada la convergencia de los ojos y los movimientos verticales de los mismos.
El desarrollo del nervio facial est ausente o disminuido producindose alteraciones de los msculos faciales y de la mandbula.
Se puede asociar a agenesia del nervio hipogloso, lo que condiciona la aparicin de la atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de una o de las dos mitades de la lengua. Tambin puede
presentarse parlisis del abductor de la laringe y parlisis bulbar flccida.
Ocasionalmente aparecen malformaciones sistmicas ms complejas como pueden ser micrognatia (mandbula anormalmente pequea) o agnatia (ausencia congnita del maxilar inferior), aplasia
(ausencia de desarrollo) unilateral del pectoral y malformaciones en manos y pies; cuando el sndrome de Moebius se asocia a este tipo de malformaciones complejas recibe el nombre de sndrome o
asociacin de Moebius Poland.
En el 30 al 50% de los casos, aparece un cierto grado de ptosis palpebral (prpados cados),
expresin de la afectacin del III par, retraso mental de grado variable, hipoacusia (sordera) neurosensorial, trastornos psicolgicos y de la conducta como autismo (fenmeno psicopatolgico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse). Se pueden presentar
igualmente signos de afectacin piramidal como expresin de una afectacin difusa del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
Aunque la causa de la enfermedad sigue sin aclararse, se ha atribuido a una agenesia de los ncleos de los pares craneales correspondientes al tronco; tambin se han descrito casos secundarios a
lesiones supranucleares, tras sufrir lesiones isqumicas (isquemia es el dficit de riego sanguneo)
fetales y a procesos miopticos (degeneracin de los msculos); en la poca neonatal se plantea el
diagnstico diferencial con la miastenia congnita o la distrofia miotnica de Steinert.
Clnicamente se caracteriza por cara rgida e inmvil, con escasa o nula expresividad, no se modifica la expresin facial ante el llanto o la risa, lo que el nio intenta compensar con el aumento de la
motilidad de los brazos y manos. Presentan labios finos y sin motilidad y dificultades para la protrusin
lingual, por afectacin del ncleo del hipogloso, parlisis de los pares oculomotores y, oftalmopleja
(parlisis de los msculos del ojo), debido a la asociacin de la agenesia del ncleo del VI y III par;
imposibilidad de la oclusin total de los prpados y cierto grado de ptosis palpebral.
En el perodo neonatal y primeros meses de vida, aparecen dificultades para la alimentacin e
infecciones respiratorias de repeticin y cuando este sndrome se asocia a otras alteraciones aparece
la sintomatologa propia de estas, siendo lo ms frecuente las dificultades motoras, en el aprendizaje,
en el lenguaje, etc.
El diagnostico es clnico. En el Moebius simple la sintomatologa no progresa con el paso de los
aos, teniendo una buena calidad de vida. En cambio, en las formas complejas, asociadas existen
importantes limitaciones motoras y psicolgicas relacionadas con dichas anomalas, que modifican el
pronstico de estos pacientes. Este estar en funcin de la posibilidad de corregir los defectos esquelticos y de la intervencin o terapia que pueda efectuarse sobre la hipoacusia. Los pacientes cuyas
anomalas faciales sean importantes pueden someterse a reparaciones de ciruga plstica que tratan
de corregir la mandbula y de aumentar la movilidad facial. La correccin del estrabismo (desviacin
de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto) es necesaria en todos los casos.
Cuando existan alteraciones en el desarrollo madurativo o se acompae de signos piramidales,
deben recibir, adems, tratamiento de rehabilitacin, estimulacin y logopedia.
La mayora de los casos son de aparicin espordica, aunque estn descritos casos de origen fami-

liar con herencia autosmica recesiva, o dominante. Recientemente se ha identificado, en algunos
pacientes, una delecin en el brazo largo del cromosoma 13, en la regin q12,2 que podra estar relacionada con la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome.
El consejo gentico es importante, especialmente en los casos de historia familiar. Se debe realizar estudio gentico a todos los pacientes sospechosos de padecer esta enfermedad. El apoyo social
es igualmente beneficioso tanto para los afectados como para sus familiares.
http://www.moebius.org/

http://www.ciaccess.com/moebius/
Asociaciones:
Fundacin Sndrome de Moebius de Espaa
Narcolepsia
Cdigo CIE-9-MC: 347
Sinnimos:
Gelineau, Sndrome de
Epilepsa del Sueo
Sueo Paroxstico
Narcolepsia Cataplexia
La narcolepsia es un trastorno del sueo raro, que se caracteriza por la presencia en forma de
accesos de somnolencia exagerada durante el da, cataplexia (parlisis o debilidad extrema repentina
del msculo), alucinaciones hipnaggicas (nombre dado a las visiones fugaces que preceden, a veces
inmediatamente, al sueo), parlisis durante el sueo y sueo interrumpido durante la noche.
Descrita por primera vez en 1880, por Jean Baptiste Edouard Gelineau que efectu la primera descripcin clnica de este trastorno del sueo, al observar en varios pacientes la presencia recurrente de
los siguientes sntomas evanescentes: excesiva somnolencia diurna, necesidad imperiosa de dormir y
cataplexia o astaxia (incapacidad de estar de pie por falta de coordinacin muscular). Antiguamente no
se reconoca la narcolepsia como una enfermedad en s y se consideraba nicamente un sntoma.
Pese a ser considerada como enfermedad rara, la narcolepsia es, sin tener en cuenta el insomnio,
el ms prevalente de los trastornos primarios del sueo-vigilia. Encuestas efectuadas en diferentes
pases, para calcular la prevalencia de estos trastornos en poblacin joven, laboralmente activa, sugieren que aproximadamente un 0,5% de los sujetos encuestados padecen este trastorno. Una gran parte
de la poblacin no narcolptica ha tenido cansancio muscular en relacin con emociones intensas (1,8
al 18%) o actividad fsica (26,2 al 28.8%). La cataplexia debe ser bien diferenciada de otros tipos de
debilidad muscular, cuando estn provocadas por situaciones tpicas como la risa, o cuando se est
enfadado. La cara, el cuello y especialmente las piernas estn ms especficamente involucradas en
la definicin de cataplexia. Otros aspectos como la duracin o la bilateralidad de los ataques y la prdida de la conciencia tienen escaso valor predictivo. En pacientes con narcolepsia, son frecuentes los
accidentes laborales, domsticos y de trfico.
En la actualidad se esta avanzando de forma llamativa en el conocimiento de los trastornos del
sueo, se comienzan a conocer los mecanismos que controlan los cambios que regulan el sueo y la
vigilia. Hoy en da se han identificado estructuras del hipotlamo inductoras del sueo y existe una evi-

dencia creciente de que la adenosina acta como factor inductor endgeno del sueo. Estudios farmacolgicos neuroanatmicos y neurofisiolgicos han relacionado esta enfermedad con una alteracin
de los mecanismos de regulacin alfa-1 adrenrgicos en relacin con la cataplexia y de los sistemas
dopaminrgicos, que parecen ser responsables de los trastornos del sueo, tambin se discute en la
literatura cientfica, la posibilidad de que un proceso neurodegenerativo transitorio acte como responsable de la aparicin de la enfermedad. Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce, se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados factores ambientales
y genticos.
Existen casos descritos de presentacin de la enfermedad en varios individuos de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo y el riesgo
de padecerla se asocia estrechamente con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de
compatibilidad de los tejidos, tambin llamado HLA. Estos alelos o haplotipos (en inmunologa, se refiere a uno o varios genes determinados, que regulan la expresin de un antgeno sanguneo o tisular,
situado slo en ese cromosoma) son: la presencia de DRB1*1501 y DQB1*0602. Se sospecha que
otros genes, entre ellos el que regula la expresin del factor alfa de necrosis tumoral, TNF-alfa, pueden tambin estar involucrados, si bien stos an no han sido identificados. No obstante, la mayora
de los casos se presentan de forma espordica, es decir, sin asociacin familiar. En alrededor del 10%
de los casos, la narcolepsia aparece secundariamente a otras enfermedades muy diversas como tumores cerebrales, sfilis cerebral, lesiones vasculares cerebrales, traumatismo craneal, encefalitis, epilepsia, obesidad y diabetes evolucionada.
El diagnstico debe incluir una historia del sueo focalizada y completa, as como pruebas especficas como la polisomnografa y el test de latencia mltiple del sueo.
El empleo de antidepresivos no influye sobre este trastorno del sueo, pero si es eficaz para controlar los ataques de cataplexia. El tratamiento de eleccin en la actualidad es con un frmacos psicoestimulantes de nueva generacin, que han modificado la evolucin y la calidad de vida de las personas que padecen trastornos de hipersomnia, ya que mejoran sustancialmente el nivel de vigilia, tanto
a corto como a largo plazo y tienen pocos efectos secundarios por lo que la enfermedad puede agravarse con el empleo de ciertos anestsicos generales: frmacos colinrgicos o bloqueantes alfa1 adrenrgicos, que deben evitarse, ya que pueden producir hipersomnia franca y ataques de cataplexia en
el periodo postoperatorio. La anestesia general con agentes adecuados debe preferirse a la anestesia
espinal, pues esta tambin puede incrementar el riesgo de los ataques de narcolepsia-cataplexia.
Oxibato sdico (Xyrem)
Viloxazina (Catatrol/Vivalan)
http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/narcolepsia.html

Asociaciones:
Asociacin Espaola de Narcolepsia (AEN)
Parapleja Espstica Hereditaria

Sinnimos:
Parapleja Familiar de Strumpell
Parapleja Espstica Familiar de Strumpell Lorrain
Strumpell Lorraine, Sndrome de
Strumpell, Enfermedad de
Parapleja Espstica Familiar
Paraparesia Espstica Hereditaria
Paraparesia Espstica Familiar
La parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades neurolgicas hereditarias caracterizadas por parapleja (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de
los msculos de las piernas.
La edad de aparicin de los sntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser
extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia. La
literatura mdica describe casos con sintomatologa de aparicin precoz, desde la infancia, o tarda en
la octava o novena dcada de la vida; pero por lo general los sntomas suelen aparecer al comienzo o
a mediados de la edad adulta desde la segunda a la cuarta dcada de su vida.
El inicio de los sntomas suele ser gradual, lento e insidioso, empeorando progresivamente a lo
largo del tiempo.
Las manifestaciones iniciales incluyen tpicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los
msculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, cadas sin causa
aparente y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la
marcha se hace ms difcil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.
La paraplejia espstica hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales segn si la
parapleja progresiva ocurre como un hallazgo aislado "primaria o simple" o asociada a otras alteraciones neurolgicas "complicada".
En los individuos con la forma simple, la parapleja se da como un hecho aislado; se caracteriza
por rigidez e hipertona de los msculos de las extremidades inferiores, puede acompaarse de retraso en la deambulacin que puede aparecer desde el comienzo de la niez y marcha anormal.
En la forma complicada, existen, adems, otras alteraciones neurolgicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espstica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensacin anormal
de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada
demencia, epilepsia, retinopata (trmino general de la enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular palabras), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.
En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos visuales y auditivos, retraso mental
y ataxia (alteracin en el control de los movimientos voluntarios).
El defecto o los defectos subyacentes bsicos en la paraplejia espstica hereditaria son desconocidos. Sin embargo, los sntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneracin progresiva
de los tractos crtico-espinales (regiones de la mdula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los msculos responsables de determinados movimientos voluntarios).
El diagnstico de la parapleja espstica hereditaria es fundamentalmente clnico.
En la actualidad no existe ningn tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la evolucin de la
enfermedad. El tratamiento sintomtico consiste en el control de sntomas y medidas de apoyo como

la fisioterapia.
El uso de baclofn, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.
Segn algunos investigadores, la paraplejia espstica hereditaria puede deberse a mutaciones
mltiples en diferentes genes. En la mayora de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como
un rasgo gentico autosmico dominante. Ms raramente, las mutaciones pueden heredarse como
rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.
http://bvs.sld.cu/revistas/med/vol36_3_97/med09397.htm

http://www.medicina21.com/doc.php?apartat=Tecnicas&id=1284
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar. (AEPEF)
Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de

Sinnimos:
Aplasia Congnita Extracortical Axial
Leucodistrofia Sudanfila de Pelizaeus Merzbacher
Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso
central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) que se caracteriza por desmielinizacin
(prdida de mielina, vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) progresiva.
nervioso central, aunque en alguna de ellas se afecta adems el sistema nervioso perifrico (conjunto
de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encfalo y la mdula espinal). Se deben
a un dficit enzimtico (enzima es la sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del
organismo) y tienen una base gentica y hereditaria.

hereditaria.
parte de la clula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria. Los signos clnicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y estn
mas en relacin con la edad a la que se presenta la desmielinizacin que con la naturaleza de la
misma:
En el lactante predomina la detencin y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin
de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), con irritabilidad,
dificultad de alimentacin y sndrome piramidal (parlisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos
tendinosos y falta de reflejos cutneos) que hace que el nio adopte una postura en opisttonos
de un rgano) ptica.
A partir del primer ao de vida, el sntoma inicial principal es la alteracin de la marcha, que es atxica (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) o espstica (contraccin involuntaria y
persistente de un msculo o grupo muscular) con hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) axial, puede ser la nica manifestacin durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.
A partir de los cinco aos lo primero que aparece son los sntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de dficits de
(disminucin irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro) que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto los sntomas predominantes son los psiquitricos. Pueden presentarse aislados o preceden durante muchos aos a los sntomas neurolgicos.
determinacin de la actividad enzimtica correspondiente; sta puede medirse en concentrado de leucocitos (glbulos blancos de la sangre) o en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas

rpido.
Los primeros sntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmus (espasmos de
los msculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, muy
lentamente se instaura un cuadro progresivo de parlisis, espasticidad (contracciones involuntarias
persistentes de un msculo), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), demencia, convulsiones y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano por defecto de nutricin) del
nervio ptico.
En general se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones, sin embargo en
mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante.
http://neurologia.rediris.es/senp/docencia/leucodistrofias.html

http://www.infomed.sld.cu/revistas/ped/vol68_2_96/ped10296.htm
Asociaciones:
Persona Rgida, Sndrome de la


El sndrome de la persona rgida, en ingls Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurolgica
muy rara, que se caracteriza por existencia de rigidez muscular progresiva, de predominio axial (relativo al eje o situado sobre eje de una estructura o parte del cuerpo), con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontneamente o ante estmulos sensitivos.
Se desconoce la causa exacta del sndrome de la persona rgida, pero su asociacin frecuente con
otras enfermedades endocrinas como diabetes mellitus insuln dependiente, tirotoxicosis, e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia (causas y mecanismos
de produccin de enfermedad) autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios
componentes, que se comportan como antgenos).
Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteracin en el equilibrio entre los dos tipos
fundamentales de vas de transmisin del impulso nervioso, las vas excitatorias activadoras, en las
que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminrgicas y las vas inhibitorias, en
las que interviene el GABA o cido gamma-amino butrico, por lo que se las conoce como GABA rgicas. Esto produce un descontrol de la actividad de las neuronas motoras alfa de la mdula espinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clnicas atpicas, cuyo espectro
puede ser muy variado. Se reconocen tres formas clnicas:
a.- Forma tpica o sndrome del tronco rgido en ingls stiff trunc syndrome.
b.- Sndrome de las extremidades rgidas en ingls stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopata con rigidez y mioclonia.

La hiperreflexia puede ser el nico hallazgo exploratorio del exmen neurolgico, por lo que los
enfermos con frecuencia estn etiquetados errneamente de algn tipo de trastorno psiquitrico, con
trastornos del movimiento de causa psicgena.
Se han descrito formas de comienzo agudo (que tiene un curso breve y relativamente grave), de
afectacin distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media) de las extremidades, en las que se
afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectacin de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan
al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estmulos inesperados, de tipo muy
diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto fsico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congnita, aunque existen
casos descritos de sndrome de la persona rgida, de aparicin muy precoz.
Se establecen tres criterios clnicos para el diagnstico de la forma tpica de la enfermedad:
a.- Clnica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a ttulos muy elevados en el suero y el lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula
espinal), significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insuln dependiente.
Pueden tambin ser positivos otros auto anticuerpos rgano especficos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.
El diagnstico se realiza por la presencia de criterios clnicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentacin atpica y electromiograma, con
evidencia electromiogrfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magntica nuclear craneal y medular como el anlisis del lquido cefalorraqudeo son normales.
La enfermedad progresa sistemticamente durante meses o aos y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por
vida.
Para el tratamiento resultan tiles dosis peridicas de inmunoglobulina por va intravenosa bimensuales o trimestrales, segn la gravedad del cuadro clnico. Recientemente se han utilizado con xito
frmacos GABA mimticos, del tipo de la vigabatrina, pero su mala tolerancia y los riesgos que implica el abandono teraputico sin control, hacen que no sea una medicacin generalizada. En el control
farmacolgico de los calambres refractarios, resulta eficaz el empleo de baclofeno, que se administra
por va intravenosa o intrarraqudea, mediante puncin lumbar, con bomba de infusin continua, aunque en ocasiones es preciso recurrir a controlar los calambres con toxina botulnica.
A partir de 1972, diversos autores han descrito una forma familiar de esta enfermedad, que parece
heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante o en ocasiones espordico.
http://www.scn.es/cursos/oncologia/paraneoplasicos.htm

http://red-farmamedica.com/spo/Mujerconrigideztrasabandonodebenzodiazepinas.htm
Asociaciones:
Quiste de Tarlov
Sinnimos:
Quiste Perineural de Tarlov
Los quistes de Tarlov son pequeas masas que se forman, a expensas de las dos capas ms externas de las meninges, dura madre y aracnoides, alrededor de las races nerviosas posteriores sacras
o coccgeas.
Por lo general son asintomticos pero en raras ocasiones los quistes pueden comprimir las races
nerviosas adyacentes y generar dolor lumbosacro, citica, coccigodinia (dolor localizado en el coxis
debido a una neuralgia de los nervios sacros o a una lesin en el coxis) y sntomas y signos neurolgicos de diversa severidad, maniobra de Lasgue (maniobra exploratoria que denota afectacin del
nervio citico) positiva e incluso trastornos motores y sensitivos.
Su presencia debe sospecharse ante determinadas caractersticas del dolor, que puede ser agudo
o crnico, de aos de duracin y paroxstico que se alivia al acostarse, se agrava al caminar, estar de
pie o percutir la regin sacra y asocia disestesias (disminucin o exageracin de la sensibilidad) urentes (con sensacin de quemazn). En casos graves pueden llegar a producir paresia (parlisis ligera
o incompleta) completa de las extremidades inferiores y problemas urinarios.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las herniaciones de los discos intervertebrales y se realiza a travs de la mielografa. Tambin son tiles para el diagnstico el escner y la resonancia magntica, confirmndose mediante la saculoradiculografa.
El tratamiento es mdico, en la mayora de los casos, mediante infiltracin con esteroides y anestsicos, segn la severidad del dolor.
En ocasiones puede hacerse el drenaje transcutneo del quiste con control radiolgico, pero solo
se obtiene un alivio de la sintomatologa de duracin variable entre tres semanas y seis meses. La
decisin de un tratamiento quirrgico definitivo con descompresin del nervio y eliminacin del quiste,
depende de la persistencia e intensidad del dolor o de la presencia de un dficit neurolgico asociado.
Asociaciones:
Rasmussen, Sndrome de
Sinnimos:
Encefalitis Crnica y Epilepsia
Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental
Rasmussen, Enfermedad de
Encefalitis Crnica Localizada
Encefalitis de Rasmussen
El sndrome de Rasmussen es una enfermedad neurolgica progresiva rara, caracteriza por encefalitis (inflamacin del sistema nervioso central), epilepsia (enfermedad crnica nerviosa caracterizada

por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) refractaria al tratamiento, deterioro neurolgico y autoanticuerpos contra receptores de glutamato R3.
Los sntomas son progresivos e incluyen hemiparesia (parlisis ligera o incompleta de un lado del
cuerpo) y retraso mental.
Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce, se sugiere un origen viral y autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como
antgenos) combinados y adems una predisposicin gentica desencadenada por una enfermedad
viral no identificada, aunque se sospecha que el citomegalovirus pueda estar implicado.
Fue descrita por primera vez, en 1958, por Theodore Brown Rasmussen. Aparece entre los 3 y los
12 aos, aunque hay casos descritos antes de los 3 aos y en adultos.
Clnicamente se caracteriza por afectar a un solo hemisferio cerebral con frecuentes ataques de
epilepsia, en forma de crisis focales (epilepsia parcial limitada a un lado, a un miembro o a un grupo
de msculos, sin prdida de conocimiento) con mltiples focos. La crisis ms tpica es la epilepsia parcial continua, caracterizada por movimientos incontrolados de una mano o un pie durante das, semanas o meses, aunque pueden presentar adems otros muchos tipos de crisis focales o simplemente
convulsiones; las crisis son diarias, repetitivas, especialmente numerosas durante el da y generalmente rebeldes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un
lado del cuerpo que lleva, en unos meses o aos, a la parlisis de un brazo y una pierna.
Se acompaa de hemianopsia (visin alterada o ceguera para la mitad del campo visual) homnima en la mitad de los casos, trastornos sensoriales, disartria (dificultad para articular palabras), disfasia (dificultad de la funcin del lenguaje provocada por lesin de los centros cerebrales), problemas de
comportamiento y del aprendizaje y con frecuencia retraso mental.
El diagnstico de sospecha es clnico, se confirma mediante el uso de tcnicas por imagen, escner y especialmente con resonancia magntica nuclear en la que se objetiva hemiatrofia cerebral progresiva y lesiones hiperdensas en el hemisferio afectado.
La sospecha clnica junto a los hallazgos de las tcnicas de imagen, hacen innecesaria la biopsia
(operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) cerebral en la mayora de los casos.
vivos) se caracteriza por acmulo de linfocitos (un tipo de glbulos blancos) perivasculares, proliferacin de ndulos microgliales, prdida neuronal y gliosis (proliferacin de la red neurolgica), en el
hemisferio afectado.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las displasias corticales focales, la forma frustra de
esclerosis tuberosa, el sndrome de Sturge Weber, el nevus sebceo lineal, las encefalopatas metablicas progresivas y los tumores cerebrales.
El tratamiento actual se desarrolla en dos fases:
a.- Cuando el nio no presenta hemipleja se trata con: antiepilpticos, corticoides, ciclos mensuales de inmunoglobulinas intravenosas, dieta cetognica, alta en grasas y baja en carbohidratos, e incluso plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado), todos ellos son tratamientos paliativos y no detienen la progresin de la enfermedad, aunque si pueden enlentecer su evolucin en la mitad de los
casos.
b.- Cuando el nio presenta hemipleja, el tratamiento indicado es la ciruga. Se realiza hemisferectoma funcional para desconectar los hemisferios cerebrales, logrando detener las crisis hasta en
un 70% de los casos y consiguiendo adems mejoras muy importantes en el comportamiento y el
aprendizaje. Aunque la capacidad de mover el brazo y la pierna previamente paralizado nunca vuelve
a recuperarse en su totalidad, ya que este tipo de ciruga en s misma provoca este dficit, pero los
nios consiguen llegar a andar y correr sin grandes dificultades.
El pronstico del sndrome de Rasmussen es poco favorable aunque vara en cada persona. Sin
tratamiento, el trastorno progresa hacia dficits neurolgicos severos con retraso mental y parlisis.

Asociaciones:
Retinosis Pigmentaria
Sinnimos:
Distrofia Pigmentosa de la Retina
Retinitis Pigmentosa
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular crnica rara que produce una severa disminucin de la agudeza visual y en muchas ocasiones ceguera, por degeneracin de la retina. La literatura anglosajona se suele referir a la enfermedad como retinitis pigmentosa.
La retina es la capa ms interna del ojo, donde se encuentran dos tipos de clulas que se conocen
con el nombre de fotorreceptores: los conos que nos permiten la visin diurna y de los colores y los
bastones que nos permiten la visin nocturna o en lugares poco iluminados.
Ms que una enfermedad, recientemente la retinosis pigmentaria se considera un grupo de enfermedades oculares que afectan a los fotorreceptores y a la funcin del pigmento. Se caracteriza por la
degeneracin de conos y bastones, con acumulacin de pigmento retiniano en las zonas afectadas; se
suelen afectar primero los bastones y despus los conos, por lo que se conoce tambin a esta enfermedad como ceguera nocturna.
El 50% de las retinosis pigmentarias no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su
familia que padece la enfermedad y no la va a transmitir a su descendencia.
Aparece en numerosos procesos: metabolopatas, enfermedades degenerativas del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), miopata (degeneracin de los
msculos), etc.
Existen formas hereditarias, las llamadas retinosis pigmentarias primarias que son tambin progresivas y pueden tener diferentes patrones de herencia. La retinosis pigmentaria primaria, es una afeccin degenerativa lenta de la retina, que casi invariablemente se desarrolla en ambos ojos, se inicia en
la infancia y deteriora progresivamente la visin y el campo visual con ceguera nocturna y produciendo con frecuencia ceguera total en las edades medias o avanzadas. Puede evolucionar bien si se
detecta a tiempo.
Es una de las retinopatas hereditarias ms frecuentes, con una prevalencia de alrededor de 1 caso
por cada 3.500 4.500 individuos. En Espaa el nmero de personas afectadas supera las 15.000,
pero se estima que el nmero de portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de
la enfermedad puede ser treinta veces mayor.
No se conoce bien, hoy en da, como los cambios estructurales distrficos (distrofia es la alteracin
del volumen y peso de un rgano) llegan a producir las alteraciones que conducen a la degeneracin
y muerte de los fotorreceptores.
Se ha publicado que las anomalas vasculares de la coroides o de la retina estaran presentes
como sustrato en la retinosis pigmentaria aunque estas alteraciones de la hemodinmica ocular, que
se correlacionan con el grado de afectacin funcional en la enfermedad, no parecen ser la causa del
trastorno, sino que son consecuencia de las profundas alteraciones retinianas producidas por el proceso distrfico.
Desde el punto de vista clnico es tpica la trada: ceguera nocturna, campo de visin limitado y deslumbramiento. Los pacientes tienen dificultades para ver de noche, cuando est oscureciendo y en
lugares de poca iluminacin, experimentan una reduccin del campo visual, tropiezan con los objetos
y presentan progresivamente disminucin de la visin. La prdida de visin perifrica les obliga a girar
la cabeza, para poder ver los objetos que tienen alrededor, es lo que se conoce como la visin "en

tnel"; el mundo se va convirtiendo en una especie de tnel donde la nica luz se ve al final, pero cada
vez ms distante y difusa y la luz molesta cada vez ms, hasta que finalmente quedan ciegos.
Afecta a la retina, pero tambin a otras estructuras del ojo, produciendo alteraciones oculares del
tipo de ametropas (trastorno caracterizado por la existencia de un defecto ptico consistente en un
trastorno de la refraccin), siendo las ms frecuentes: astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrs de la retina), miopa (defecto en
la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular) y catarata (opacidad del cristalino). Asocia
alteraciones auditivas: hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) con audiometra (comprobacin de la agudeza auditiva) donde se reflejan una franca cada en los tonos agudos,
por lesin de la cclea, tpica de la retinosis pigmentaria, presbiacusia (prdida normal de la agudeza
auditiva asociada al envejecimiento), agenesia de los senos frontales, infecciones crnicas orofaringolarngeas. Tambin pueden aparecer obesidad, trastornos neurolgicos, etc.
Existen diferentes formas clnicas en funcin del tipo de herencia:
1.- Herencia autosmica dominante. En familias donde existen varios enfermos en todas las generaciones, el 50% de los hijos de una persona afectada, tanto mujeres como varones, corrern el riesgo de padecer la enfermedad. Esta es la forma menos grave, progresa muy lentamente y el enfermo
suele conserva la visin central hasta los 60 70 aos.
Se han identificado familias con esta variante autosmica dominante con presencia de distintas
mutaciones, Asp-190-Tyr y Pro347Leu, en el gen de la rodopsina.
2.- Herencia autosmica recesiva. Con padres que no padecen la enfermedad, pero la portan (que
llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad), bien porque existen antecedentes en sus familias o porque tienen algn grado de parentesco, el 25% de su descendencia, tanto
mujeres como varones, podr estar afectado. Son formas ms graves que las anteriores y pueden
debutar con problemas de adaptacin a la oscuridad en la adolescencia. Asociado a este fenotipo
(aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) se han descrito mutaciones en diferentes genes involucrados en el proceso de fototransduccion, como sucede con el gen de
la fosfodiesterasa, enzima clave en dicho proceso.
3.- Herencia autosmica ligada al cromosoma X. Afecta a hijos de las mujeres que no padecen la
enfermedad, pero son portadoras, el 50% de sus hijos varones tendrn el riesgo de padecerla. Es la
ms severa de las tres y produce una gran invalidez en la 3 y 4 dcada de la vida.
Existe una variante rara de esta degeneracin tapetoretiniana llamada retinosis pigmentaria inversa, que se caracteriza por reas de degeneracin coroidal con migracin del pigmento y formacin de
espculas en la zona de la mcula. Esto da lugar a una afectacin progresiva de la visin central con
escotomas (mancha oscura que cubre una parte del campo visual) central y paracentral, permaneciendo intacta la visin perifrica, de ah su nombre de retinosis pigmentaria inversa. Se cree que esta
forma se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. En el diagnstico diferencial de la
misma se deben considerar: amaurosis congnita de Leber, atrofia girada central, esclerosis coroidal
areolar central, distrofia progresiva de conos y bastones y retinopata sifiltica o txica por uso de algunos frmacos como fenotiazinas y antipaldicos.
Para el diagnstico resultan de utilidad diversas pruebas incluyendo el examen oftalmolgico completo, electroretinografa y estudios moleculares.
La evolucin de la enfermedad vara de unos casos a otros, ya que no todas las retinosis pigmentarias conducen a la misma prdida de visin. Suelen ser ms graves si son hereditarias y dentro de
las hereditarias influye el patrn de herencia, por lo que puede resultar de sumo inters el consejo
gentico.
Se han utilizado tratamientos muy diversos para esta enfermedad, pero hasta la fecha no se conoce un tratamiento suficientemente eficaz y ninguno de ellos es curativo.
Entre las medidas generales se recomienda proteger los ojos de la luz solar, no fumar, restringir al
mximo las bebidas alcohlicas y el caf; dieta rica en frutas y vegetales y realizar ejercicios fsicos de

forma sistemtica. Se han ensayado tratamientos con nutrientes antioxidantes: Vitaminas A, C, E y B6
y minerales como el zinc y el selenio. Los flavonoides que contiene el vino tinto, las frutas y los vegetales ricos en carotenos parecen jugar un cierto papel en la prevencin y detencin de la progresin
de la degeneracin macular.
Los inhibidores de la anhidrasa carbnica administrados de forma peridica durante meses, parecen de utilidad para controlar el edema macular que se produce en la retinosis pigmentaria. Se han
descrito casos en los que el edema reaparece tras la supresin del frmaco y posteriormente no responde a su readministracin.
La fotocoagulacin de la retina con lser tiene un efecto positivo para aumentar la supervivencia de
los fotorreceptores mutados en las retinas de pacientes con retinosis pigmentaria.
El tratamiento quirrgico, para la retinosis pigmentaria y tambin para la degeneracin macular asociada a la edad se est desarrollando cada vez ms, tanto en el mbito clnico como en el experimental. Se han utilizado diferentes tcnicas: extirpacin del ganglio estelar, hipofisectoma (extirpacin quirrgica de la hipfisis), implantacin de fibras musculares, inclusin de tejido placentario y alotransplantes (transplantes de tejidos procedentes del mismo paciente), descompresin del nervio ptico y
trasplante de las clulas del epitelio pigmentario, entre otras.
Se pretende desarrollar una especie de prtesis epiretiniana independiente y funcional que restaure la visin; dichas prtesis estimularan elctricamente las capas ms internas de la retina, evitando
los fotorreceptores daados y logrando una mejora significativa de la visin.
En los ltimos aos se han desarrollado intentos de terapia gnica, en los cuales se tienen puestas muchas esperanzas.
Se consider que una teraputica dirigida a mejorar el flujo sanguneo en los tejidos oculares deba
contribuir a mejorar el metabolismo al nivel de coroides, del epitelio pigmentario y de los fotorreceptores, no descartando la posible influencia de otros factores.
http://www.latinsalud.com/base/articulo.asp?id=749

http://www.retinosis.org/old/librorp/inicio.htm
Asociaciones:
Asociacin Afectados de Retinosis Pigmentaria
Asociacin Aragonesa de Retinosis Pigmentaria
Asociacin Asturiana de Retinosis Pigmentaria
Asociacin Cntabra de Afectados de Retinosis Pigmentaria
Asociacin de Retinosis Pigmentaria de Castilla La Mancha
Asociacin de Retinosis Pigmentaria. (OCULO)
Federacin de Asociacin de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Espaa
Retina Madrid
Retinosquisis Congnita
Sinnimos:
Quiste Congnito Retinal
Velo Congnito Vascular de la Retina
Quiste Gigante de la Retina
Distrofia Vitreoretinal
Retinosquisis Hereditaria Congnita
Retinosquisis Juvenil Ligada a X
La retinosquisis congnita (que est presente desde el nacimiento) es una enfermedad oftalmolgica hereditaria rara del grupo de las degeneraciones vtreo-retinianas, caracterizada por la presencia
en la zona macular y a veces en la periferia, de una separacin entre la capa de las fibras del nervio
ptico y las restantes capas de la retina.
Fue descrita por primera vez, en 1898, por J. Haas y posteriormente, en 1932, por Anderson.
Se manifiesta por una prdida de agudeza visual bilateral y de aparicin precoz, slo en varones,
siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad); suele comenzar entre los 5 y los 10 aos de edad.
Clnicamente debuta con prdida de agudeza visual debida a una maculopata (trmino general
para designar la alteracin de la mcula de la retina) presente en todos los casos y que incluso puede
ser la nica manifestacin de la retinosquisis congnita. Se caracteriza por la presencia de quistes
(saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido) de tamao
pequeo y distribucin en radios de bicicleta, que con el tiempo van dejando lesiones atrficas (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) inespecficas con una prdida progresiva de la
agudeza visual.
Slo en la mitad de los casos aparece retinosquisis (desdoblamiento de la retina en dos capas),
sta puede ser desde muy grande, ocupando toda el rea central hasta muy pequea, apareciendo
como pliegues superficiales apenas visibles con la lmpara de hendidura.
La retinosquisis produce un abombamiento de la retina, debido a la separacin de sus capas, en
algunas ocasiones y siempre en menores de 10 aos, la lmina interna est tan abombada, que puede
verse por detrs del cristalino. Con el tiempo la retinosquisis tiende a disminuir, incluso a desaparecer,
ya que la lmina interna se vuelve a adherir a las restantes capas de la retina.
La hemorragia vtrea constituye la fundamental complicacin, agrava el dficit visual y en ocasiones se manifiesta por estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los
ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), o nistagmus (espasmos de los
msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) acompandose de desprendimiento de retina hasta en el 40% de los casos.
El diagnstico de sospecha es clnico; pero se confirma mediante oftalmoscopia y electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografa, que es el registro grfico de las corrientes elctricas
producidas por la retina bajo influencia de estmulos luminosos) que presenta una alteracin caracterstica compatible con alteracin difusa de la retina, aunque sta no pueda distinguirse mediante la
exploracin oftalmoscpica.
En los nios muy pequeos la exploracin es muy difcil, debido a la escasa o nula cooperacin
que en algunos casos puede requerir incluso anestesia general.
El estudio molecular sirve tanto para ayudar al diagnstico precoz del nio enfermo como para identificar a las mujeres portadoras.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las retinosquisis adquiridas, para lo que resulta til la

localizacin de los desgarros; mientras en la forma congnita se producen en la capa interna, en la
adquirida suelen presentarse en la capa externa.
El pronstico de la enfermedad es malo conduciendo generalmente a la ceguera. La retinosquisis
congnita progresa rpidamente durante la primera dcada de la vida, al final de la cual comienza una
aparente mejora anatmica pero contina el deterioro funcional, la enfermedad evoluciona de forma
lenta y continua, con fases de remisin espontnea, en las que se deshincha o se destruye el quiste,
hasta desaparecer definitivamente. En mayores de 50 aos no se ven quistes perifricos, pero la agudeza visual sigue su deterioro progresivo.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, generalmente no se intenta ninguna medida teraputica, a no ser que las complicaciones o el rpido crecimiento del quiste perifrico amenacen la
visin. En estos casos se realiza vitrectoma (extirpacin quirrgica del vtreo), seguida de planchado
con perfluorocarbono y posterior fotocoagulacin.
Las hemorragias vtreas se tratan de forma conservadora con reposo relativo y fotocoagulacin
cuando el vtreo se aclare, estando la vitrectoma indicada solamente cuando la sangre no se reabsorba; si aparece desprendimiento de retina el cerclaje es el tratamiento de eleccin.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, aunque se han descrito casos
raros donde la herencia es de tipo dominante, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2-p22.1).
Asociaciones:
Retina Madrid
Rett, Sndrome de
Cdigo CIE-9-MC: 330.8 y 299.8
Sinnimos:
Autismo, Demencia, Ataxia y Prdida intencionada del Uso de la Mano
El sndrome de Rett es una enfermedad neurolgica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a
15.000 nias nacidas vivas.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) progresivo, que evoluciona en brotes y que aparece en nios que nacen normales. Es la causa ms frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del
deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompaa de autismo (fenmeno psicopatolgico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del
mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequea) adquirida, epilepsia
(enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), espasticidad
(contracciones involuntarias persistentes de un msculo) en extremidades inferiores y el dato ms tpico es la prdida del empleo til de la mano, que realiza movimientos estereotipados y repetidos.
Caractersticamente la enfermedad progresa en cuatro estadios:
- Estado 1 o de detencin precoz del desarrollo psicomotor: comienza aproximadamente entre los
6 a 18 meses de edad y generalmente tiene una duracin de varios meses. Se caracteriza por el enlentecimiento del desarrollo psquico y motor; estos nios reducen su inters por el medio, prestando
menos atencin al juego y al seguimiento de objetos y personas con la mirada.
- Estado 2 o de deterioro rpido: esta etapa transcurre entre 1-4 aos de edad y puede durar

semanas o meses. Se caracteriza por una afectacin severa del desarrollo mental, que puede llegar a
producir hasta una demencia (disminucin irreversible de la facultad mental) grave; aparicin de estereotipias y manifestaciones autsticas; prdida de la destreza y movimientos finos de las manos con
motilidad grosera conservada; apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden
y existe una buena disposicin de realizar el movimiento); ataxia; respiracin irregular, con perodos de
hiperventilacin y afectacin del estado general.
- Estado 3 o fase pseudoestacionaria: esta etapa transcurre entre los 4 y 6 aos de edad. Se caracteriza por una relativa estabilidad del cuadro clnico; retraso mental evidente; autismo; disfuncin motora grosera; apraxia de la marcha y ataxia del tronco evidentes y aparicin de frecuentes crisis convulsivas.
- Estado 4 o de deterioro motor tardo: esta etapa transcurre entre los 5 y 7 aos de edad. Se
caracteriza por facies fija e inexpresiva; disminucin de la motilidad que lleva a invalidez, que en los
casos extremos precisa el uso de silla de ruedas por las graves y mltiples deficiencias, epilepsia;
caquexia (estado de adelgazamiento extremo); retraso del crecimiento y pubertad normal. Aparecen
manifestaciones de para o tetraparesia (parlisis incompleta o ligera de los cuatro miembros); atrofia
(disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal) como signos de afectacin progresiva de la segunda motoneurona.
El Sndrome de Rett puede presentarse bajo dos formas clnicas:
a.- Forma Clsica: rene todos los criterios clnicos y puede presentarse con convulsiones tempranas.
b.- Forma Frustra: aparece entre los 10 y 13 aos de edad, permaneciendo conservados el lenguaje y la marcha.
Los criterios diagnsticos del sndrome de Rett son:
1.- Se presenta solamente en el sexo femenino.
2.- Perodo pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los
primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses.
3.- Permetro craneal normal al nacimiento, con aparicin posterior de microcefalia, entre los 4
meses y los 4 aos de edad.
4.- Sndrome regresivo social y psicomotor, con prdida de las habilidades adquiridas; desarrollo
de disfuncin de la comunicacin y signos de demencia precoces.
5.- Prdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 aos de
edad.
6.- Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos",
estrujamiento de manos.
7.- Aparicin de marcha aprxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 aos de edad.
8.- Falta de visceromegalias (hgado y bazo anormalmente grandes) o signos de metabolopata.
9.- Ausencia de atrofia ptica y retinopatas (trmino general de la enfermedad de la retina) antes
del 6 ao de vida.
El tratamiento del sndrome de Rett, precisa de un equipo multidisciplinario coordinado. La fisioterapia y la rehabilitacin constituyen uno de los pilares del tratamiento, adems de la psicopedagoga y
la musicoterapia. Aunque no existe tratamiento farmacolgico especfico, estos pacientes se benefician
del uso de anticonvulsivantes.
Se hereda como un rasgo gentico dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el
MECP2. La enfermedad est causada mayoritariamente por mutaciones de novo en la regin codificante de este gen.

http://www.rett.es/

http://www.ctv.es/USERS/adelis/1%20HISTORIA/Rett/Scanrett_01.htm
Asociaciones:
Asociacin Alavesa de Autismos y Otros Trastornos del Desarrollo. (ARAZOAK)
Asociacin Araya, Autismo y Trastornos Profundos del Desarrollo
Asociacin Autismo Aragn
Asociacin Autismo Granada
Asociacin Autismo Vigo
Asociacin Centro Espaol del Autismo
Asociacin de Autistas "Nios del Silencio". (ADANSI)
Asociacin de Familiares y Amigos de Personas con Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo de
la Regin de Murcia. (ANSARES)
Asociacin de Padres de Afectados de Autismo y Otras Psicosis Infantiles de Vizcaya
Asociacin de Padres de Autistas de Crdoba. (APAC)
Asociacin de Padres de Autistas de la Comunidad Valenciana. (APACV)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Almeria. (APNAAL)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz. (APNABA)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Baleares
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Cdiz. (APNA)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Cantabria. (APAC)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Las Palmas de Gran Canaria. (APNALP)
Asociacin de Padres de Nios Autistas de Valencia. (APNAV)
Asociacin de Padres de Nios Autistas y con Trastornos del Comportamiento de Tenerife.
(APNATTE)
Asociacin de Padres de Nios Autistas y Nios con Trastornos del Desarrollo. (Las Palmas de
Gran Canaria)
Asociacin de Padres de Nios Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo
Asociacin de Padres de Nios Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo.
(Jan, Arcangel)
Asociacin de Padres de Nios Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo. (Sevilla)
Asociacin de Padres de Nios Autistas y Psicticos de Valladolid y su Provincia
Asociacin de Padres de Nios Autistas. (APNA)
Asociacin de Padres de Nios y Adultos de Mlaga. (Autismo Mlaga)
Asociacin de Padres de Personas con Autismo de Burgos. (Autismo Burgos)
Asociacin de Padres del Centro de Apoyo Familiar para Autistas y Psicticos. "A Braa".
(APACAF)
Asociacin do Pais de Nenos Autistas e Psicticos da Corua. (ASPANAES)
Asociacin Guipuzcoana de Padres de Afectados de Autismo y Otros Trastornos Generalizados del
Desarrollo. (GAUTENA)
(AHEDYSIA)
Asociacin Nuevo Horizonte
Asociacin Onubense de Padres y Amigos de Personas con Autismo y Trastornos Generalizados
del Desarrollo. (ANSARES)
Asociacin para la Atencin de Personas con Trastornos del Desarrollo de la Regin de Murcia.
(ASTRADE)
Asociacin para la Investigacin y Estudio de la Deficiencia Mental. (CEPRI)
Asociacin Provincial de Padres de Nios Autistas y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo.

(Juan Martos)
Asociacin Regional de Afectados de Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo. (AUTRADE)
Asociacin Riojana de Nios Autistas. (ARPA)
Asociacin Tratamiento del Autismo. (BATA)
Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett
Asociacin Vallisoletana de Proteccin de Autistas. (AVPA)
Associaci de Pares de Fills amb Autisme de Catalunya. (APAFAC)
Associaci del Centre Especializat Reeducaci Autistes i Caracterials. (CERAC)
Associaci pro Persones amb Autisme de Catalunya. Autisme La Garriga. (ASEPAC)
Autismo Avila
Autismo Ourense
Confederacin Autismo. Espaa
Federaci dAssociacions de Pares de Persones amb Autisme de Catalunya
Federacin Andaluza de Asociaciones de Padres con Hijos Autistas. (Autismo Andaluca)
Federacin Autismo Castilla y Len
Federacin Autismo Galicia
Federacin Autismo Madrid
Federacin Espaola de Padres de Autistas. (FESPAU)
Fundaci Congost Autisme
Fundaci de Pares de Psicotics i Autistes Mas Casadevall
Fundacin Autismo Corua
Psicopedagoga para Autismo y Trastornos Asociados. (PAUTA)
Reye, Sndrome de
Sinnimos:
Hgado Graso con Encefalopata
El sndrome de Reye es una enfermedad extremadamente rara que aparece en la infancia.
Conocida desde 1929, fue en 1963 cuando el australiano Ralph Douglas Reye lo identific como un
sndrome nuevo, que afecta al sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula
espinal) acompaado de una insuficiencia (fracaso funcional) heptica.
Afecta sobre todo a menores de 15 aos y es excepcional por encima de los 20 aos de edad. Se
presenta con una frecuencia de 0,12 por cada 100.000 habitantes menores de 15 aos.
Clnicamente se caracteriza por una fase de prdromos (signos o sntomas que indican el comienzo o aproximacin de una enfermedad) de enfermedad viral, seguida de vmitos, encefalopata y degeneracin grasa del hgado, riones y otros rganos.
La enfermedad se caracteriza por un primer periodo febril, por infeccin de vas respiratorias altas
en el 90% de los casos o varicela en el 7%, seguido de una segunda fase de vmitos, a los que se
aaden simultneamente o con pocas horas de diferencia un cuadro de encefalopata (trmino general para enfermedad del encfalo) caracterizado por: letrgia (sueo patolgico y profundo), confusin
mental, convulsiones (contracciones involuntarias y bruscas de uno o varios grupos musculares, por
una alteracin a nivel cerbral o medular), hiperexcitabilidad, delirio y agresividad, hasta llegar a un estado de coma. Otros sntomas acompaantes producidos por hiperactividad del sistema simptico son:
sudoracin, taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn), taquipnea (respiracin acelerada
superficial) y dilatacin de la pupila.
La encefalopata puede durar 3 4 das causando un desenlace fatal sin el tratamiento adecuado.

La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de este sndrome sigue siendo desconocida; en un principio Reye sospech que la enfermedad poda desencadenarse por un veneno o un
frmaco, pero no pudo demostrarlo, aunque se relacion con el consumo de aspirinas en nios. Los
ltimos estudios han observado una disminucin en la incidencia del sndrome de Reye, no paralelo a
la disminucin del consumo de aspirina en los nios.
La principal alteracin se produce en las mitocondrias (parte de la clula, responsable de producir
la energa) de los hepatocitos (clulas del hgado), lo que ocasiona una serie de alteraciones metablicas como hiperamonemia (nivel elevado y txico del amonaco en la sangre), acidosis lctica (estado
metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) y elevacin de los cidos
grasos plsmaticos, que seran los responsables ltimos de las lesiones cerebrales asociadas.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otras encefalopatas metablicas, encefalitis y meningitis, diabetes, drogas de diseo y otras intoxicaciones.
Los hallazgos de laboratorio incluyen transaminasas altas y otras enzimas hepticas elevadas,
hiperamonionemia, hipoprotrombinemia (disminucin del nivel sanguneo de protrombina) y acidosis
metablica.
Con el tratamiento adecuado la mortalidad no supera el 20% de los casos y depende en gran medida del grado de encefalopata alcanzado.
Los frmacos utilizados para disminuir el edema cerebral y la presin intracraneal son, adems de
los barbitricos, glucosa hipertnica y manitol.
Las secuelas del sndrome de Reye dependen del grado de encefalopata alcanzado, que puede
variar desde la recuperacin sin secuelas, hasta graves lesiones cerebrales. En los nios que han
sufrido un sndrome de Reye es necesaria la evaluacin neuropsicolgica para determinar las posibles
secuelas producidas.

http://www.tuotromedico.com/temas/sindrome_de_reye.htm
Asociaciones:
Santavuori, Enfermedad de
Sinnimos:
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil
Ceroidolipofuscinosis Tipo I
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Infantil
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa
Santavuori Haltia Hagberg, Enfermedad de
La enfermedad de Santavuori o forma infantil de las ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurolgica rara, progresiva y rpidamente fatal, que se ha detectado en familias de origen fins.
progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acmulo de lipofucsina, pigmento lipdico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento tambin se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama tam-

bin lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.
ultraestructural.
Bielchowsky.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad de Santavuori comienzan entre los 8 y los 18
meses de edad, con la prdida de las habilidades, previamente adquiridas, que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental. Aparecen hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y alteraciones de la visin, debidas a la reduccin de los vasos retinianos, que provoca una palidez difusa de la retina.
Posteriormente, entre el ao y medio y los dos aos de edad comienzan con crisis mioclnicas
(contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque elctrico) y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) de los miembros; los pacientes entran en estado de
decorticacin (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro) y pierden el
contacto con el mundo exterior falleciendo alrededor de los 10 aos de edad.
la regresin de las funciones psicomotoras (habilidades que requieren la coordinacin de la actividad
muscular y mental) y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.
El electro encefalograma se muestra en las fases iniciales desorganizado y lento, despus de 1 a
2 aos se aplana rpidamente y alrededor de los 4 aos se vuelve isoelctrico.
A los 3 aos los potenciales evocados visuales y el electrorretinograma estn gravemente alterados.
Los estudios de neuroimagen revelan atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cerebral y cerebelosa; a los 13 meses puede apreciarse lesin del tlamo y reas hiperintensas periventriculares.
El examen mediante microscopia electrnica del material obtenido mediante biopsia (operacin que
examen microscpico) muestra inclusiones tpicas de carcter finamente granular.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose identificado la mutacin res-

ponsable en el gen CU-1 que codifica la enzima (sustancia protica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) palmitoil proten otioesterasa que modifica las protenas, eliminando los grupos
palmitato de los cidos grasos de las protenas S-acetiladas. El gen CU-1 se localiza en el brazo corto
del cromosoma 1 (1p32).
En 1977, Santavuori describe una distrofia muscular congnita con malformaciones cerebrales y
oculares, a la que da su nombre y que es totalmente independiente de la enfermedad de la ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori.
http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm#what

http://www.nataliefund.org/batten.html
Asociaciones:
SCAD, Dficit de
Sinnimos:
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Dficit de
Miopata Lipdica asociada con Dficit de SCAD
Se conoce como dficit de SCAD (cidos grasos de cadena corta, en ingls: Short Chain Acid
Deficiency) y ms recientemente como dficit de SCAD a una enfermedad metablica rara del grupo
de los trastornos de la oxidacin de los cidos grasos.
los hidratos de carbono como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los cidos grasos son un carburante fundamental para el msculo durante el ejercicio y tambin para el msculo cardiaco y el cerebro. Las manifestaciones clnicas de este grupo de trastornos son muy similares y dado
que slo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fcilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican errneamente como muerte sbita del lactante o sndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un nio pequeo que presente una hipoglucemia hipocetsica (la glucosa de la sangre est anormalmente baja despus de
El dficit de SCAD se debe a un dficit de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta, necesaria para la degradacin de
los cidos grasos.
La forma de presentacin es la ms peculiar de este grupo; existen dos formas clnicas:
1.- La forma infantil, que es la ms severa y la menos frecuente, se manifiesta desde el nacimiento, caracterizada por hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), acidemia orgnica (grupo
de enfermedades metablicas caracterizadas por exceso de cido en la sangre y orina), letargo y
coma.
2.- La forma tarda o del adulto, ms leve, en la cual la mayora de los pacientes no presentan epi-

sodios de coma en ayunas, sino que mantienen de forma crnica un retraso del desarrollo y crecimiento e hipotona; en el laboratorio se detecta una acidosis crnica y un dficit secundario de carnitina, tanto a nivel plasmtico como tisular.
El perfil de cidos orgnicos en orina muestra una alteracin especfica con elevaciones de los
metabolitos de acidos grasos de cadena corta, de utilidad diagnstica: etilmalonato y butirilglicina, tambin puede detectarse en orina butirilcarnitina.
El diagnstico especfico requiere detectar la actividad enzimtica de la SCAD en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin).
El tratamiento consiste en restringir las grasas de la dieta y evitar los periodos de ayuno.
Asociaciones:
Schindler, Enfermedad de
Sinnimos:
Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Dficit de
Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler
Tipo Alfa GalNac, Tipo Schindler, Dficit
Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler
La enfermedad de Schindler es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara,
caracterizada por una deficiencia de la enzima (sustancia proteca capaz de activar una reaccin qumica definida) lisosomal alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA).
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de depsito lisosomal. Los lisosomas son partculas intracelulares, limitadas por membranas, que sirven para
la degradacin de ciertas grasas y carbohidratos.
Esta enfermedad es un trastorno neurodegenerativo descrito recientemente. Debido al dficit de la
enzima alfa-NAGA se acumulan unas sustancias que contienen alfa-N-acetilgalactosamina, llamadas
glucoesfingolpidos, fundamentalmente en el cerebro, por toda la corteza, dando lugar a una degeneracin axonal, pero tambin en otros tejidos.
Existen dos formas clnicas de la enfermedad de Schindler:
- El tipo I de la enfermedad de Schindler, que se considera la forma clsica de la enfermedad, tiene
un inicio infantil. Los nios afectados parecen normales hasta aproximadamente el ao de edad, en
que comienzan a aparecer los sntomas neurolgicos, tales como debilidad muscular, regresin del
desarrollo es decir la prdida de las capacidades fsicas y mentales previamente adquiridas, que suele
iniciarse en el segundo ao de vida, seguida de ceguera cortical, crisis convulsivas mioclnicas (espasmo muscular rtmico e involuntario), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo), desconexin con el medio ambiente, rigidez de descerebracin (estado que se produce cuando
se extirpa o deja de funcionar el cerebro) y retraso mental profundo.
El diagnstico se confirma con tcnicas de laboratorio que detectan el dficit de la enzima en los
leucocitos o glbulos blancos de la sangre o los fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) cutneos cultivados. La enfermedad de Schindler, tipo I se hereda
como un rasgo gentico autosmico recesivo.
- El tipo II o forma del adulto de la enfermedad de Schindler, llamada enfermedad de Kanzaki, en

la que los sntomas pueden aparecer alrededor de la segunda o tercera dcada de la vida; es una
forma ms leve de enfermedad de Schindler, pueden presentar otros sntomas como angioqueratomas
(verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos) y telangiectasias (dilatacin de
los vasos sanguneos de muy pequeo calibre) en ciertas reas del cuerpo, caractersticas faciales toscas y retraso mental de carcter leve y no progresivo, a diferencia de la forma infantil.
Ambos tipos de enfermedad de Schindler se heredan como rasgos genticos de tipo autosmico
recesivo. Se ha clonado el gen de la alfa-NAGA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma
22 (22q13-qter).
http://www.icondata.com/health/pedbase/files/SCHINDLE.HTM
Asociaciones:
Shy Drager, Sndrome de

Sinnimos:
Insuficiencia Autonmica Progresiva con Atrofia Sistmica Mltiple
Hipotensin Ortosttica Idioptica
Insuficiencia Autnoma Idioptica
El sndrome de Shy Drager, es una enfermedad rara del sistema nervioso autnomo.
De causa desconocida, fue descrita en 1925 por Bradbury y Eggleston como una combinacin de
hipotensin postural, anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente), impotencia
e incontinencia (falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino). Posteriormente en 1960
George Milton Shy y Glenn Albert Drager describen unos cambios patolgicos en el tallo cerebral, que
producen una anomala del sistema nervioso autnomo central (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el
control del ritmo cardaco, la presin arterial, la sudoracin y el control de los esfnteres) que se manifiestan por la imposibilidad de mantener la tensin arterial e incontinencia urinaria.
La clnica tiene un comienzo insidioso, por lo general en la sexta o sptima dcada de la vida. Los
hombres resultan afectados con mayor frecuencia que las mujeres.
Las manifestaciones iniciales son alteraciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, sncope (prdida de la consciencia), impotencia y disminucin de la sudoracin. Pueden presentarse sntomas tardos de disfuncin extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares.
La afectacin incapacita gravemente, en el transcurso de 5 a 7 aos a la mayora de los pacientes.
La afectacin caracterstica es la hipotensin postural u ortosttica, definida como una cada de la tensin arterial mayor de 30 mm/Hg al ponerse en pie a partir de la posicin supina, sin taquicardia compensadora, permaneciendo la frecuencia del pulso inalterada.
Algunos pacientes presentan signos de afectacin del sistema nervioso autnomo tales como asimetra pupilar, sndrome parcial de Horner o denervacin parasimptica parcial. La anhidrosis es
comn y puede demostrarse colocando al individuo en una habitacin caliente tras la aplicacin de una
mezcla de almidn y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idnticas a las
de la enfermedad de Parkinson tpica o parkinsonismo idioptico, aunque en muchos pacientes la rigi-

dez y la bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios) son ms llamativas que el temblor. La
ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) cerebelar de la marcha y la ataxia leve
de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompaan de parlisis larngea y apnea (ausencia o
suspensin temporal de la respiracin) durante el sueo, atrofia (disminucin de volumen y peso de un
rgano) del iris y reduccin de la salivacin y la secrecin lagrimal.
El tratamiento es sintomtico. La hipotensin postural es por lo general el sntoma mas molesto. Se
recomiendan las medias elsticas, para reducir el estancamiento de sangre venosa en las piernas, as
como el mantenimiento de la cabeza elevada durante la noche para reducir la hipotensin ortosttica
matutina. Se administran agentes farmacolgicos para expandir el volumen sanguneo e incrementar
la respuesta vascular. El aumento de la ingesta de sal en combinacin con corticoides del tipo de la
fludrohidrocortisona resulta en general beneficioso. En casos graves el tratamiento con frmacos adrenrgicos como la efedrina y la levodopa, pueden atenuar la incapacidad; los sntomas de parkinsonismo pueden ser tratados con agonistas alfa de accin central como la clonidina.

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/shydrger_doc.htm
Asociaciones:
Siringomielia
Sinnimos:
Siringohidromielia
Siringobulbia
Hidromielia
La siringomielia es una enfermedad neurolgica rara, caracterizada por la presencia de cavidades
qusticas llenas de lquido dentro de la mdula espinal. Es una enfermedad crnica progresiva de curso
clnico imprevisible, ya que no existe paralelismo entre los sntomas clnicos y el tamao de las cavidades o quistes que se forman en la mdula, a las que tambin se les conoce con el nombre de siringos. En ocasiones y como referencia a que los quistes contienen lquido cefalorraqudeo se ha llamado a la enfermedad siringohidromielia.
La palabra siringomielia significa mdula en forma de caa o flauta. La enfermedad debe su nombre a la mitologa griega, en la que se cuenta que el Dios Pan persegua a una ninfa llamada Siringa,
que acude a esconderse a casa de su padre, quien para protegerla la convirti en caas de diferentes
tamaos; sintindose burlado, el Dios Pan tom siete caas distintas y las convirti en un instrumento
musical que se llam panflauta o siringa.
Su incidencia se estima en 0,84 casos por cada 10.000 personas. Afecta por igual a ambos sexos
y a todas las razas. Los sntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, pero la enfermedad
suele debutar entre los 25 y los 30 aos, siendo muy poco frecuente en los mayores de 60 aos.
El diagnstico suele hacerse al cabo de cinco o seis aos de iniciarse las manifestaciones clnicas.
Aunque se han descrito, en la literatura mdica, casos en los que se aprecia un deterioro rpido desencadenado como consecuencia de tos, estornudos o cualquier esfuerzo brusco.
La cavidad o siringo casi siempre comienza a formarse en la mdula espinal, a nivel del cuello, se

expande lentamente, destruyendo inicialmente el centro de la mdula espinal, por lo que se daan las
fibras que recogen informacin de las sensaciones del dolor y temperatura. El deterioro neurolgico es
progresivo; los siringos normalmente se localizan dentro del cordn medular cervical, aunque excepcionalmente pueden extenderse a regiones superiores del sistema nervioso central (sistema formado
por el encfalo y la mdula espinal), pudiendo afectar al tallo del encfalo y/o hacia regiones inferiores
afectando la mdula espinal torcica y el cono medular.
Cuando la cavidad se extiende por fuera de la mdula afectando al tronco enceflico y al bulbo
raqudeo la enfermedad se llama siringobulbia.
En ocasiones la cavidad llega a ocupar todo el canal central medular y la mdula aparece dilatada
y slo con un revestimiento de clulas ependimarias (el epndimo es la capa de epitelio ciliado que
recubre el conducto central de la mdula espinal y los ventrculos cerebrales), entonces suele llamarse hidromielia.
La enfermedad puede aparecer por diferentes causas entre ellas y en funcin de la frecuencia destacan las alteraciones congnitas tipo malformacin de Chiari y la impresin basilar, tumores intramedulares, traumatismos, etc.
Existen diversas formas de clasificar la siringomielia, bien segn su origen o sus mecanismos de
produccin:
a.- Segn su origen:
Con fines prcticos se la clasifica en siete grupos, los dos primeros incluyen formas relacionadas
con lesiones de fosa posterior que alteran la circulacin del lquido cefalorraqudeo en el cuarto ventrculo, cisterna magna, espacio subaracnoideo espinal, tronco, cerebelo y mdula y los cinco restantes se asocian slo con alteraciones en el flujo del lquido cefalorraqudeo espinal.
1.- Siringomielia no comunicante: no hay comunicacin con el cuarto ventrculo y existe un bloqueo a la circulacin de lquido cefalorraqudeo desde la fosa posterior hacia la zona caudal o en
sentido contrario .Es la forma ms frecuente, ya que supone el 50% de las siringomielias.
2.- Siringomielia comunicante: consiste en la comunicacin de la cavidad qustica con el cuarto ventrculo. Supone el 10% de las siringomielias.
3.- Siringomielia asociada a disrafia espinal.
4.- Siringomielia asociada a tumores intramedulares o de la cauda equina: se presenta entre un
25 y un 58% de los tumores intramedulares, donde las alteraciones vasculares producidas originan
necrosis (muerte de un tejido), hemorragia y posterior formacin de cavitacin medular. La mayora son tumores gliales como el ependimoma y el astrocitoma. La cavidad suele localizarse sobre
el tumor, pero puede encontrarse en cualquier lugar de la mdula, incluso distante a la lesin.
5.- Siringomielia secundara a hemorragia intramedular.
6.- Siringomielia post-traumtica: complicacin tarda de entre un 1 y un 4% de los traumatismos raquimedulares, meses o aos despus de los mismos. El cuadro clnico es de progresin
neurolgica tarda. La cavitacin medular aparece secundariamente a hematomielia (hemorragia
de la mdula espinal) traumtica, bloqueo a la circulacin de lquido cefalorraqudeo por compresin, dao glial y adherencias aracnodeas. Sin embargo, se sabe actualmente que la mayora de
las siringomielias asociadas a trauma ocurren en traumatismos de columna, en los que la lesin
medular ha sido leve.
7.- Idioptica (de origen primario o sin causa conocida).
b.- Segn el mecanismo patognico:
La siringomielia se divide en dos grandes grupos segn se relacionen con:
- Anomalas en la fosa posterior y de la unin crneo-vertebral: fundamentalmente la malformacin de Chiari, en cualquiera de sus tipos, pero tambin anomalas seas, como platibasia (crneo con base aplanada y ensanchada), impresin basilar, disminucin del tamao de la fosa posterior, lesiones de foramen magno (apertura en la parte posterior del crneo) tumorales o inflamatorias y presencia de membranas secundarias a meningitis, hemorragias, quistes aracnoideos, etc.
- Lesiones espinales: las malformaciones espinales asociadas a siringomielia tienen como fac-

tor comn el que comprometen de una u otra manera el espacio subaracnodeo a este nivel.
Existen diferentes causas ya citadas como tumores medulares o de la cauda equina, inflamacin
menngea, malformaciones vasculares, traumatismo raquimedular, etc.
Actualmente se cree que en el mecanismo de produccin de la siringomielia, el aspecto fisiopatolgico (fisiopatologa es el estudio del funcionamiento del organismo o de un rgano, cuando est alterado por una enfermedad) principal es la obstruccin del espacio subaracnoideo en alguna regin que
no permita el equilibrio inmediato en los rpidos cambios de presiones a las que est sometido el lquido cefalorraqudeo, dado principalmente por los latidos cardiacos, la respiracin y las maniobras de
Valsalva (espiracin forzada realizada con la nariz y la boca cerradas). Esta disociacin hace que el
lquido cefalorraqudeo pase a travs de espacios perivasculares o transparenquimatosos a formar
cavidades. Adems, si asocia malformacin de Chiari, las amgdalas herniadas podran tener un efecto vlvula sobre el lquido cefalorraqudeo, dejando pasar lquido desde la regin espinal hacia la
regin intracraneana cuando el paciente es sometido a maniobras de Valsalva y una vez que cesa la
maniobra, se crea una presin negativa en el espacio subaracnodeo espinal producindose una verdadera succin a travs del canal central medular.
Ya que la mdula espinal une el cerebro con los nervios perifricos, las manifestaciones clnicas
dependern de las alteraciones medulares que originen los siringos o cavidades qusticas. Se debe
tener en cuenta que los dficits sensoriales afectan slo las zonas donde existen cavitaciones siringomielicas.
El cuadro clnico suele comenzar, normalmente, por la aparicin de parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los miembros superiores, generalmente en las manos y se
caracteriza por manifestaciones que se conocen como sndrome del cordn central que consisten en
una hipoestesia disociada que se distribuye de forma segmentaria y afecta a cuello, hombros y brazos.
La hipoestesia o anestesia disociada consiste en la disminucin que progresa hasta la desaparicin de
la sensibilidad para el dolor y la temperatura, mantenindose otros tipos de sensibilidad, como la
correspondiente al tacto fino. Los pacientes notan marcas de quemaduras hechas sin darse cuenta y
aprecian el agua caliente de la ducha de forma diferente en uno o ambos miembros superiores que en
el resto del cuerpo.
Esta reduccin caracterstica en el dolor y la sensacin de temperatura se conoce como analgesia
suspendida y aparece uni o bilateralmente en un rea del cuerpo. Simultneamente hay tambin dolores y debilidad con parlisis flccida progresiva.
En las reas de analgesia suspendida es posible ver cicatrices, heridas o quemaduras, provocadas por la falta de la sensacin termo-algsica; son frecuentes los panadizos analgsicos recidivantes,
generalmente simtricos, de las manos, lo que se conoce como sndrome de Morvan, que tambin se
asocia a veces con la lepra.
Como consecuencia de estos trastornos pueden aparecer debilidad y atrofias (disminucin de volumen y peso de un rgano) en los msculos intrnsecos de una o de ambas manos, llegando a producirse deformidades en las manos y dedos que ayudan a orientar el diagnstico en la simple inspeccin.
Es frecuente la aparicin de dolor espontneo, por lo general de instauracin progresiva pero
excepcionalmente de comienzo sbito, que puede ser intenso y afectar al tronco y miembros superiores as como la presencia de cefaleas (dolor de cabeza) y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal) torcica, que puede pero no suele originar restriccin respiratoria severa. La presencia de escoliosis especialmente en los nios debe hacer sospechar el diagnstico.
Progresivamente se detecta la disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos en una o en
ambas extremidades superiores. Conforme la enfermedad evoluciona, el dolor, la debilidad, la atrofia
y los trastornos de la sensibilidad aumentan de forma progresiva con una limitacin cada vez mayor
para utilizar los brazos; la piel de las manos se hace gruesa y plida y aparecen lesiones trficas (lesiones por alteracin del crecimiento) severas con lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) que no se curan. Puede existir una afectacin entre leve y moderada de los miembros inferiores, con dificultades para la marcha debido a la paresia (parlisis ligera o incompleta)

espstica (contraccin involuntaria y persistente de un msculo o grupo muscular).
El sentido del equilibrio y de la posicin normalmente se daa, sobre todo en los miembros superiores, ya que suelen ser las zonas de mayor deterioro de la sensibilidad, aunque tambin se afectan
las piernas en los pacientes con ms de 20 aos de evolucin de la enfermedad, por lo que estos precisan desplazarse con muletas o silla de ruedas.
Si la lesin se extiende a zonas ms distales de las extremidades aparecen los llamados sndromes de cordones laterales y a veces incluso un sndrome de Horner (asociacin de miosis, estrechamiento permanente con inmovilidad ms o menos completa de la pupila, estrechamiento de la hendidura palpebral y enoftalma, desplazamiento hacia atrs del ojo en la orbita ocular) por lesin de C8.
Si la lesin progresa a niveles inferiores y existe siringobulbia pueden aparecer parlisis de los nervios
craneales inferiores, con alteracin sensorial de la cara, atrofia de la lengua, disfagia (dificultad para
tragar) progresiva, ronquidos, pausas de apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin)
durante el sueo y parlisis palatina. Si la cavidad sigue creciendo, se comprometern los haces piramidales.
Si se afectan la mdula espinal dorsal o incluso el cono medular, se harn evidentes las manifestaciones en las extremidades inferiores y pueden presentar tambin alteracin de la temperatura corporal, la sudoracin, las funciones sexuales y el control de los esfnteres vesical y anal.
En algunos pacientes aparecern tambin sntomas derivados de la patologa subyacente; as los
portadores de malformacin de Chiari I pueden presentar dolor cervical y occipital.
El diagnstico de sospecha puede hacerse por el cuadro clnico y confirmarse por las pruebas complementarias. Todos los pacientes deben ser sometidos a un exhaustivo examen neurolgico. En la
actualidad tanto para el diagnstico como para el seguimiento y la investigacin de la enfermedad no
se utilizan el mielografa (radiografa de la mdula espinal despus de introducir un contraste), ni el
escner cerebral, sino que es necesario el estudio de resonancia magntica nuclear. Este mtodo
resulta de eleccin, ya que permite delinear la cavidad intramedular claramente, mostrando la cavidad
qustica y su extensin as como detectar la causa de la enfermedad. Hoy en da es posible estudiar
mediante secuencias de cine el flujo del lquido cefalorraqudeo en el espacio subaracnoideo espinal y
a travs de los siringomielos, aspecto que tiene importancia en la investigacin etiolgica (etiologa es
el estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad. Si la enfermedad es de origen
tumoral el contenido lquido de las cavidades puede ser rico en protenas, lo que le dar un aspecto
de color amarillo verdoso.
La evolucin de la enfermedad es muy variable tanto en el tiempo, que oscila entre 4 meses a 38
aos como en la severidad de los sntomas. Algunos pacientes se deterioran rpidamente en un perodo de uno a dos aos, pero en la mayora de los casos transcurren varios aos asintomticos o slo
con sntomas leves antes de consultar al mdico.
Aunque fue descrita hace ms de 400 aos, se conoce poco acerca de la enfermedad y los grandes avances slo han sido posibles gracias al desarrollo de las tcnicas de imagen. Antiguamente se
pensaba que el trastorno siempre progresaba de forma inexorable, pero hoy algunos autores postulan
que pueden existir casos estacionarios en los cuales la enfermedad nunca progresa.
No se puede prever la evolucin de los pacientes, esto es especialmente importante para la decisin de tratamiento en los nios, por lo que la decisin de esperar a que desarrollen sintomatologa
suficiente o intervenir precozmente sigue siendo motivo de debate entre los neurocirujanos.
Si existe el consenso de que la siringomielia siempre es patolgica, aunque puede ser asintomtica y no requerir tratamiento de entrada sino un seguimiento estrecho.
No obstante slo en un tercio de los pacientes, tanto adultos como nios, no intervenidos el curso
clnico es benigno; los otros dos tercios se deterioran lenta pero progresivamente y llegan a presentar
un deterioro neurolgico severo. Por este motivo la tendencia actual ante la enfermedad es rechazar
el tratamiento conservador a favor de la correccin de las cavidades mediante ciruga.
La indicacin del tratamiento quirrgico debe ser temprana, antes de que se desarrollen importantes lesiones neurolgicas irreversibles. La orientacin del tratamiento neuroquirrgico variar en funcin de la causa de la siringomielia, ya que se debe intentar corregir la causa subyacente, pues al
hacerlo secundariamente desaparecen las cavidades siringomilicas.

Si existe hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), se debe intentar tratar sta, antes de
proceder a cualquier ciruga crneo-vertebral, ya que la propia hidrocefalia podra ser la causa de la
siringomielia.
Tambin existe controversia a la hora de elegir la tcnica adecuada y en lneas generales, existiran dos tendencias: descomprimir la zona crneo-cervical afectada y como consecuencia de ello, esperar que desaparezca la siringomielia al restablecer la libre circulacin de lquido cefalorraqudeo o realizar una derivacin introduciendo un catter en la cavidad siringomilica que sirva para desaguar el
lquido cefalorraqudeo retenido al peritoneo; con este mtodo, la laminectoma, se pretende que los
siringomielos dejen de comprimir las paredes de la mdula y posponer una posible descompresin quirrgica occipito-cervical, que se hara slo en segundo trmino, si fuera necesario.
En general, al ser la siringomielia, en la mayora de los casos, consecuencia de malformaciones
crneo-cervicales, Chiari e Impresin Basilar preferentemente, todos los problemas derivados de estas
patologas se suman a los propios de la siringomielia, convirtiendo al paciente en una persona con una
mala calidad de vida si no se toman las medidas adecuadas, a su debido tiempo y, siempre, realizadas por cirujanos muy experimentados.
Las imgenes de resonancia magntica nuclear muestran la desaparicin de los siringomielos despus de la ciruga. Se recomiendan seguimiento semestral con resonancia magntica nuclear de control, para actuar precozmente en caso de recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que
ya ha padecido sta hace algn tiempo). Si se realizan laminectomas extensas, sobre todo en los
nios, est indicado un estudio radiogrfico peridico de la columna cervical, para controlar la estabilidad postoperatoria de la misma y poder corregir las deformidades que puedan aparecer.
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/malformaciones/siringomielia/siringomielia.html

Asociaciones:
Asociacin Espaola de Malformaciones Crneo Cervicales. (AEMC)
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas. (ASEREMAC)
Associaci d'Afectats de Siringomielia
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos
Tay Sachs, Enfermedad de

Sinnimos:
Idiocia Amaurtica Familiar
Idiocia Amaurtica Familiar Infantil
Gangliosidosis Cerebral con Degeneracin Infantil Cerebromacular
Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
Lipidosis por Gangliosidos Infantil
Esfingolipidosis de Tay Sachs
La enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de
enfermedades autosmicas recesivas heterogneas, por almacenaje y sobrecarga en el organismo de
ganglisidos (un tipo de mucolpidos del grupo de los glucoesfingolpidos) en el cerebro y otros rga-

nos del organismo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central (sistema formado por
el encfalo y la mdula espinal) por deficiencia de isoenzima (sustancia proteca capaz de activar una
reaccin qumica definida) de la hexosaminidasa.
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria rara, que afecta fundamentalmente al
sistema nervioso central y no se aprecian signos de depsito perifrico de estas sustancias en la exploracin fsica, es la ms grave de las lipidosis y ocurre con mayor frecuencia en los individuos de origen judo Ashkenazi. La prevalencia es de 1/3.500-4.000 nacimientos, en los judos Ashkenazis se
eleva a 1/30, lo que obliga a la deteccin precoz al nacer.
El defecto bsico es el dficit de la enzima hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzimas
la A y la B.
Los recin nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan
reduccin del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del odo, con
sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta como una respuesta de alarma excesiva
a los ruidos, aparece hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) progresiva grave que se
hace claramente manifiesta hacia el final del primer ao de la vida, los nios adoptan una postura de
rana, tienen muy escasa interaccin con su entorno, una cabeza con un tamao craneal que aumenta en ms del 50% sin que exista hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) acompaante,
crisis convulsivas alrededor del segundo ao, falleciendo en general entre los dos y los cuatro aos de
edad.
El hallazgo ms tpico en la exploracin fsica es la ceguera, aprecindose en el examen del fondo
del ojo una mancha tpica de color rojo cereza en la mcula; no presentan organomegalias. Existe una
variante de la enfermedad, la forma juvenil o de inicio tardo, que puede manifestarse en la segunda o
tercera dcada de la vida, no asocia retraso mental en su fase inicial y presentan ataxia (carencia de
la coordinacin de movimientos musculares), disartria (dificultad para articular palabras) y coreoatetosis (contracciones musculares rtmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos
fundamentalmente de dedos y manos), pueden aparecen ceguera y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) antes de la muerte; esta forma carece tanto de la mancha rojo
cereza tpica de la enfermedad como de organomegalias. Ante un nio con mancha rojo cereza sin
hepatoesplenomagalia se debe sospechar la enfermedad de Tay Sachs. La enfermedad de Sandhoff
es otra forma de enfermedad de que no se limita a un grupo tnico determinado.
El diagnstico se efecta determinando la actividad del enzima, en plasma, leucocitos o glbulos
blancos hemticos o cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de
proliferacin).
Las dos formas clnicas se heredan como un rasgo gentico autosmico recesivo, existiendo mutaciones diferentes para cada forma clnica. Se ha identificado el gen que regula la hexosaminidasa A,
en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q24).
http://www.nacersano.org/centro/9259_9981.asp

Asociaciones:
Tortcolis Espasmdica
Sinnimos:
Distona Cervical Idioptica
Tortcolis
Distona Cervical
La distona espasmdica o cervical es una enfermedad neurolgica rara que afecta a los msculos
del cuello.

grupos:

Entre las distonas secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en
enfermedades mitocondriales, enfermedades stas de herencia materna, caracterizadas clnicamente por un trastorno de produccin de energa en el cerebro y otros rganos.
familiares.
Podemos definir la distona espamdica o cervical como aquella forma de distona que afecta nicamente a la musculatura del cuello. Se trata, por tanto, de una forma de distona focal y ms concretamente, de la forma ms frecuente de distona. Como el resto de distonas focales, se presenta sobre
todo en la edad adulta, hacia los 40-50 aos. Es algo ms frecuente en mujeres que en hombres.
La intensidad del espasmo es variable algunas veces puede ser casi imperceptible y otras veces
ser tan violento que haga que la cabeza se mueva continuamente en una o en otra direccin. El espasmo suele ser continuo pero se pueden producir remisiones y exacerbaciones e incluso presentarse
como crisis o ataques aislados, separados por intervalos de quietud completa.
En los casos severos suele acompaarse de hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de los
msculos preferentemente afectados y tambin de dolor.
La causa de la distona cervical es desconocida, si bien la tendencia actual entre los neurlogos es
a considerar que en ocasiones la distona cervical puede ser la manifestacin de otras enfermedades,
o de procesos locales o regionales que generalmente son de fcil diagnstico con las pruebas adecuadas.
Los sntomas son muy variables segn la fase de la enfermedad. Al comienzo slo se advierte, en
un 50% de los casos, por el paciente, o por personas cercanas al mismo una desviacin del cuello, con

sensacin de tirantez local y movimientos involuntarios de la cabeza. Con el paso del tiempo va apareciendo el resto del cuadro clnico con la presencia de contracciones involuntarias de los msculos
del cuello que dan lugar a movimientos y posturas anormales del cuello. Dependiendo de la direccin
de los movimientos, la distona cervical recibe distintos nombres: tortcolis, cuando la cabeza se desva hacia un lado; anterocolis, cuando la cabeza se inclina hacia delante y retrocolis, si la desviacin
es hacia atrs.
Es interesante saber que en muchas ocasiones el paciente descubre una serie de trucos que alivian e incluso impiden la aparicin de los espasmos. Estos trucos, llamados trucos sensitivos o gestos
antagonistas, son tan sencillos como apoyar el dedo en la barbilla, poner la mano sobre el hombro, etc.
No suelen existir otros sntomas asociados a la distona cervical, salvo un leve temblor en las
manos, que puede aparecer en un porcentaje variable de pacientes.
Este tipo de distona cervical, como la mayora de las distonas del adulto, no se extiende a otras
partes del cuerpo y adems, tiende a mantenerse estabilizada a partir de los 5 aos desde el inicio de
los sntomas.
Algunos pacientes pueden tener asociada una distona palpebral, laringea, oromandibular o del
brazo y es posible que exista un trastorno depresivo e incluso una fobia social entre los pacientes con
tortcolis espasmdica.
Se diagnostica basndose en la clnica, pero en ocasiones pueden resultar tiles los estudios especiales, escner y resonancia magntica nuclear, especialmente si se asocia a alguna otra enfermedad.
Sin embargo, esto no quiere decir que el diagnstico sea siempre fcil porque las formas de presentacin de la distona cervical son muy variadas.
El tratamiento es sintomtico, pero debe ser seleccionado de forma especfica. Como en las restantes distonas focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, slo son de utilidad en el 15-20%
de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedacin y ataxia, por lo que
las posibilidades terapeticas de eleccin son la infiltracin con toxina botulnica de los msculos distnicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. Es conveniente dejar pasar unos 3 meses
entre inyeccin e inyeccin para evitar que el medicamento pierda eficacia por la aparicin de auto anticuerpos .En los casos en que no es eficaz la toxina botulnica est indicada la ciruga, practicndose
preferentemente la denervacin selectiva de los msculos afectados, o la destruccin parcial de estos
msculos .Las operaciones pueden realizarse en el cerebro o en la zona de salida de los nervios que
llegan a los msculos del cuello a nivel de la mdula cervical. Recientemente ha resurgido el inters
por la ciruga para la enfermedad de Parkinson porque se conoce mucho mejor el funcionamiento del
cerebro y no es descabellado pensar que ocurra lo mismo en el campo de la distona.
La distona cervical tiene una base gentica probablemente localizada en el cromosoma 9. Quedan
por definir los factores que hacen que una misma enfermedad se presente de manera tan diversa o
que incluso que no se manifieste. Entre estos factores se citan los traumatismos cervicales o la toma
de ciertos medicamentos pero esta cuestin no est nada clara.
http://www.infodoctor.org/aldec/esp/tipos_dist/d_tort.html

Asociaciones:
Usher, Sndrome de
Sinnimos:
Sordera Hereditaria y Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa y Sordera Congnita
Hallgren, Sndrome de
El sndrome de Usher es una enfermedad gentica rara que asocia retinitis pigmentaria (acmulo
anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneracin, por
inflamacin crnica, de la retina) progresiva e hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) neurosensorial de intensidad moderada o grave.
Es la principal causa de sordo-ceguera una vez pasada la infancia y es la responsable del 3-10%
de los casos de sordera congnita (que est presente desde el nacimiento).
Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 3 por
100.000 habitantes, sin preferencia por ninguna etnia, ni sexo.
Fue descrita por primera vez, en 1858, por Von Graefe; posteriormente Charles H. Usher, en 1914,
reconoci su carcter hereditario.
Se ha propuesto la hiptesis etiopatognica (causas y mecanismos de produccin de enfermedad)
de la existencia de un trastorno metablico subyacente con acumulacin de lpidos que afectara a
reas cerebrales, especialmente para el Tipo I, lo que justificara algunas de sus manifestaciones clnicas.
El sndrome de Usher presenta una gran variabilidad clnica, segn la gravedad y evolucin de los
sntomas clnicos, se distinguen varias formas clnicas:
- Tipo I, tambin llamada USH1, el ms severo con sordera profunda y alteraciones del equilibrio
por alteraciones vestibulares; la retinitis pigmentaria puede ser de inicio precoz.
- Tipo II, o USH2, ms leve que el tipo I, tienen dificultades de audicin, sin alteraciones del equilibrio; la retinitis pigmentaria suele aparecer alrededor de los diez aos.
- Tipo III, llamada tambin USH3, con prdida de audicin progresiva, la retinitis pigmentaria tiene
una edad de aparicin variable.
La hipoacusia es bilateral y se detecta generalmente en el primer ao y medio de vida; la sordera
que es prcticamente total, pero rara vez completa, suele mantenerse constante desde el principio,
pero existen autores que afirman que progresa con la edad debido a degeneracin progresiva del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
La prdida de agudeza visual suele progresar durante la infancia, a medida que aumentan los
depsitos de pigmento en la periferia de la retina, disponindose de forma dispersa a lo largo de los
vasos y dirigindose centrfugamente hacia las zonas distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media). Son caractersticas la visin en tnel o en can de escopeta, por la contraccin concntrica de los campos visuales, as como la ceguera nocturna; pueden existir cataratas
(opacidad del cristalino) subcapsulares.
La prdida visual puede ser:
a.- Prdida progresiva concntrica.
b.- Prdida superior inicial, seguida de un escotoma (mancha inmvil que oculta una parte del
campo visual) que progresa desde los campos temporales.
c.- Escotoma anular completo o incompleto inicialmente de localizacin medio-perifrica que alcan-

za la retina perifrica.
El sndrome de Usher puede acompaarse de retraso mental, trastornos psiquitricos tales como
psicosis endgenas y formas bipolares; afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin
hablada, escrita o mmica), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) espinocerebelosa, nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos
e involuntarios) y anosmia (disminucin o prdida completa del olfato) o hiposmia (disminucin del olfato).
Para el diagnstico son fundamentales ciertos tipos de pruebas audiolgicas y oftalmolgicas de
alta especializacin. En las primeras son tpicas la ausencia de potenciales evocados cocleares y las
alteraciones en las otoemisiones acsticas, siendo normales la otoscopia y la audiometra convencional. En las segundas se detectan alteraciones precoces en el electrooculograma y la visin nocturna;
la campimetra demuestra reduccin concntrica progresiva del campo visual con un tpico escotoma
anular.
Aunque se pueden detectar ciertas alteraciones del sistema nervioso central mediante resonancia
magntica nuclear, estas son de difcil interpretacin ya que no se corresponden claramente con los
hallazgos clnicos.
Debe estudiarse la funcin vestibular en cualquier nio con una hipoacusia congnita severa, puesto que algunos pueden beneficiarse de tratamiento precoz con implante coclear.
El diagnstico diferencial se debe hacer con los sndromes de sordera congnita que asocien alteraciones oculares, como los sndromes de Cockayne, Gordon, Reisntein Chalfin, Kearns Sayre,
Marshall, Walker, etc.
No existe ningn tratamiento curativo en la actualidad. Los tratamientos van encaminados al uso
de ayudas tanto pticas como audiolgicas lo ms precoces posibles, que les facilite el recibir informacin. Se debe tener en cuenta que en estos nios, la prdida de visin dificultar progresivamente
la comunicacin mediante signos.
El objetivo es lograr una mejor comunicacin con el medio, que les permita un mejor desarrollo psicosocial y por tanto una mejor integracin social recproca.
Las ayudas pticas consisten en filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de
telescopios para visin lejana y lupas de magnificacin para visin cercana.
Las ayudas audiolgicas, se suelen combinar con terapias rehabilitadoras, para obtener el mejor
rendimiento posible de los restos auditivos existentes y terapias para sordociegos en los casos ms
graves. Los implantes cocleares han sido empleados con xito en algunos de estos pacientes.
El sndrome de Usher se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Recientemente se
ha sugerido otra posible forma transmisin ligada al cromosoma X.
Presenta una gran heterogeneidad gentica y se han identificado, hasta la fecha, seis loci para la
USH1, uno para la USH2 y uno para la USH3, localizados en los cromosomas 1, 11 y 3, aunque recientemente tambin se han asociado a los cromosomas 9 y 21. En Espaa, la forma ms frecuente de
presentacin es la forma USH1b, cuyo defecto gentico est localizado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.5).
http://salud.discapnet.es/discapacidades+y+deficiencias/deficiencias+auditivas/sindrome+de+usher+14/

http://www.sordoceguera.org/Solo%20texto/Sordoceguera/S%EDndromes%20de%20usher.htm
Asociaciones:
Fundacin ONCE. Madrid

Organizacin Nacional de Ciegos Espaoles. (ONCE)
Retina Madrid
Vogt Koyanagi Harada, Sndrome de

Sinnimos:
Harada, Sndrome de
Uveomeningitis, Sndrome de
Uveoencefalitis, Sndrome de
El sndrome de Vogt Koyanagi Harada, es una enfermedad rara que afecta rganos naturalmente
pigmentados. Se cree que los melanocitos son la clula diana de una posible lesin autoinmune.
Afecta en especial a los ojos, siendo una de las causas ms observadas de uvetis (inflamacin de
la vea, cara posterior pigmentada del iris) autoinmune no infecciosa con desprendimiento de retina
secundario, pudiendo llegar hasta la ceguera. Se caracteriza por una uveitis granulomatosa anterior
precoz y bilateral con iritis (inflamacin del iris) y en ocasiones desprendimiento de retina, glaucoma
(aumento anormal de la presin intraocular) agudo secundario y catarata (opacidad del cristalino) y una
epiteliopata cicatricial difusa de los polos posteriores.
Descrita por primera vez en Extremo Oriente, alrededor del ao 940 A.C. por un mdico rabe que
describi una enfermedad caracterizada por inflamacin ocular y poliosis. En el ao 1906 Vogt y en
1929 Koyanagi, describieron una enfermedad caracterizada por iridociclitis (inflamacin del iris del ojo)
bilateral, uvetis y meningoencefalitis (inflamacin simultnea del encfalo y las meninges) asociada a
vitligo (ausencia de la pigmentacin normal en reas de la piel), alopecia (cada general o parcial del
cabello o del vello corporal) y sordera. En 1926, por otra parte, Harada describi una enfermedad que
consista en uveitis posterior y bilateral severa con desprendimiento retiniano, compromiso variable del
sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y los signos dermatolgicos antes mencionados. Desde 1951, la literatura mdica, ha convenido en nombrar a esta enfermedad como Sndrome de Vogt Koyanagi Harada.
Es una enfermedad poco comn en Europa y es ms frecuente en determinadas poblaciones de
Asia, India, Marruecos, Mjico y Brasil.
Asocia manifestaciones sistmicas: signos menngeos tales como cefalea (dolor de cabeza) y rigidez de nuca, trastornos de la audicin con hipoacusia (disminucin de la sensibilidad auditiva) neurosensorial y alteraciones drmicas como alopecia prematura, vitligo circunscrito y canicie.
Comienza bruscamente con fenmenos menngeos debidos a una meningitis asptica, seguidos
de una disminucin de la agudeza visual, que puede llegar hasta la ceguera y despus desprendimiento de retina.
De causa no clara, se han involucrado mecanismos autoinmunes, alrgicos y tambin ciertas infecciones virales (citomegalovirus, virus Ebstein Barr).
Se ha descrito, en estudios poblacionales, una clara asociacin con determinados haplotipos (en
inmunologa, se refiere a uno o varios genes determinados, que regulan la expresin de un antgeno
sanguneo o tisular, situado slo en ese cromosoma) del sistema HLA (antgenos de compatibilidad de
los tejidos): HLA-DR1 y DR4.
Tcnicas angiogrficas especficas de coroides son de gran utilidad tanto para el diagnstico como
para el seguimiento de las lesiones coroideas.
La fibrosis subretiniana aparece como complicacin en una considerable proporcin de los pacientes, siendo un factor crucial en el desarrollo de la ceguera permanente. Puede aparecer en cualquier
en cualquier edad y momento de la evolucin y supone un peor pronstico visual.

Cuando la enfermedad se desarrolla en la edad peditrica, es decir antes de los 14 aos, sigue un
curso ms agresivo; las complicaciones oftalmolgicas, de mayor severidad que en la edad adulta,
ensombrecen el pronstico, ya que conducen a un deterioro rpido de la visin. Se debe pensar en
esta enfermedad, ante una uvetis infantil de causa no filiada, por las implicaciones teraputicas aunque, a pesar de un tratamiento adecuado y precoz, el pronstico de la alteracin visual es peor en las
formas infantiles.
El tratamiento ha de ser precoz e intenso, por lo que un diagnstico rpido de la enfermedad es de
vital importancia. En general se emplean corticoides sistmicos a dosis elevadas, aunque en ocasiones tambin son necesarios tratamientos con inmunosupresores o incluso en determinados casos se
ha de recurrir a la ciruga oftalmolgica, para tratar las complicaciones.

http://www.emedicine.com/oph/topic459.htm
Asociaciones:
Enfermedades del Sistema Circulatorio 391
Enfermedades del Sistema Circulatorio

Acromelalgia
Cdigo CIE-9-MC: 443.89 y 333.99
Sinnimos:
Anxietas Tibialis
Ekbom, Sndrome de
Acromelalgia Hereditaria
Wittmaack Ekbom, Sndrome de
Piernas Inquietas, Sndrome de las
La acromelalgia o sndrome de las piernas inquietas es una enfermedad rara neurolgica motora
caracterizada por parestesias (sensaciones anormales) y disestesias (sensaciones molestas o dolorosas) en las piernas que ocurren tpicamente durante el sueo o el descanso.
Estas sensaciones se describen a menudo como pesadez, calambre, dolor, quemazn, prurito
(picor) o escozor profundo, localizado en las zonas afectadas, generalmente las piernas, pero tambin
pueden afectarse los brazos u otras reas del cuerpo. Secundariamente y en un intento de aliviar tales
sensaciones los individuos afectados sienten la necesidad irresistible de moverse y no pueden pararse quietos. Consecuentemente, sacuden sin parar el rea afectada, se pasean sin cesar, o realizan
otro tipo de movimientos: estiramientos, flexiones, o balanceos, por lo general de forma repetitiva.
Los sntomas son ms evidentes o empeoran con frecuencia cuando el enfermo est procurando
dormirse; y en muchos casos, tambin ocurren durante la noche, llegando a despertarle. Algunos
enfermos pueden tambin desarrollar sntomas durante otros perodos prolongados de inactividad, por
ejemplo mientras estn sentados en el teatro, el cine o viajan en coche.
El sndrome de las piernas inquietas puede darse de forma idioptica o primaria (la enfermedad
puede ocurrir de forma espordica o por razones desconocidas) y secundaria (debido a otra enfermedad subyacente, ciertas medicaciones, u otros factores).
En muchos casos de enfermedad primaria, las personas afectadas tienen antecedentes familiares,
lo que puede sugerir una forma de herencia autosmica dominante.
Las formas secundarias pueden darse asociadas a dficit de hierro o anemia (niveles bajos de la
hemoglobina, que es la protena transportadora del oxgeno en las clulas rojas de la sangre), ciertas
enfermedades crnicas, incluyendo la diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crnica, o enfermedad de Parkinson, embarazo; y uso de determinadas medicaciones.
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/piernas_inquietas.htm

Asociaciones:
392 Enfermedades del Sistema Circulatorio
Angioma en Araa
Sinnimos:
Araa Vascular
El angioma en araa es una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de los
angiomas.
El angioma en araa se incluye dentro de los llamados hemangiomas superficiales. Se trata de una
lesin de color rojo brillante dbilmente pulstil, que consiste en una arteriola (arterias de pequeo calibre) central con ramificaciones centrfugas ms delgadas, que le confieren aspecto de araa. La compresin central puntiforme hace desaparecer temporalmente la lesin. Este tipo de hemangiomas no
es congnito y aparecen en relacin con alteracin estrognica en la gestacin y con el uso de anticonceptivos orales y en hepatopatas (trmino general para enfermedad del hgado) crnicas sobre
todo cirrosis (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptica); en las dos primeras situaciones desaparecen entre seis y nueve meses tras el parto o la suspensin del medicamento.
Tambin pueden aparecer lesiones nicas o aisladas y en este caso no se relacionan con ningn
tipo de enfermedad.
Por lo general no precisan tratamiento.
Informacin medica. (Idioma espaol):
Asociaciones:
Arteritis de Clulas Gigantes

Sinnimos:
Horton, Enfermedad de

Arteritis de la Temporal
Arteritis Granulomatosa
Arteritis Craneal
La arteritis de clulas gigantes es una enfermedad multisistmica rara, que pertenece al grupo de
las vasculitis (inflamacin de los vasos sanguneos) sistmicas, se trata de una vasculitis primaria,
caracterizada por panarteritis (la inflamacin progresiva de muchas arterias del organismo) que afecta
a vasos de medio y gran calibre.
Aunque la primera descripcin, en 1889, la hizo Jonathan Hutchinson, fue posteriormente, en 1932,
Bayard Taylor Horton quien caracteriz la enfermedad.
Se estima una frecuencia de 24/100.000 mujeres y de 9/1000.000 hombres, aparece con mayor frecuencia en mayores de 55 aos, aunque se han descrito casos en menores de 40 aos y es ms rara
en personas de origen africano.
La causa exacta de esta enfermedad no se conoce completamente, aunque se piensa que se trata
de una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos); se ha asociado tambin con infecciones severas, dosis altas
de antibiticos y enfermedades crnicas (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), en alrededor del 25% de los pacientes, tales como artritis reumatoide, lupus eritematoso sistmico y polimialgia reumtica.
El material granular y las clulas gigantes se acumulan en la capa elstica de las arterias. La inflamacin crnica se limita a veces a las diversas ramas de la arteria aorta, pero puede inflamarse cualquier arteria grande. Sin embargo, las arterias que se afectan con mayor frecuencia son las arterias
temporales de la cabeza, dando lugar a una arteritis de la temporal, que est inicialmente engrosada,
dolorosa y pulsante. En casos raros, pueden afectarse tambin las venas.
La sintomatologa es secundaria a la inflamacin, clnicamente cursa con fiebre, anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) y cefalea (dolor de cabeza) pulstil en la regin temporal y orbitaria, tpicamente refractaria al tratamiento, con aumento de la sensibilidad del cuero cabelludo y al tocar la cabeza.
Otras manifestaciones son malestar general, astenia (debilitacin del estado general), anorexia
(disminucin del apetito), prdida de peso, sudoracin y artralgias (dolores en las articulaciones).
Se acompaa de rigidez y mialgias (dolor de los msculos) sobre todo en cuello, hombros, caderas y muslos; dolor en cuero cabelludo, mandbulas y lengua, especialmente con la masticacin. Si no
se trata pueden aparecer trastornos isqumicos (isquemia es el dficit de riego) visuales que pueden
originar ceguera, e incluso pequeos infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un
tejido, vaso, rgano o parte del mismo) mltiples en diferentes localizaciones. Puede acompaarse de
lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la
necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) bucales, prdida auditiva,
encas sangrantes y dolor facial.
Segn el American College of Rheumatology, para realizar el diagnstico de arteritis de clulas
gigantes, un paciente debe cumplir al menos 3 de los siguientes criterios:
1.- Edad de comienzo de la enfermedad mayor o igual a 50 aos.
2.- Cefalea de nuevo comienzo o nuevo tipo de localizacin.
3.-Anomala de la arteria temporal: sensibilidad a la palpacin de la arteria temporal o disminucin
de pulso no relacionada con arteriosclerosis de arterias cervicales.
4.- Velocidad de sedimentacin elevada, mayor o igual a 50 mm/Hg por el mtodo de Westergren.
5.- Biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) anormal de la arteria temporal, que debe presentar lesiones de vasculitis caracterizada por predominio de infiltracin de clulas mononucleares o
inflamacin granulomatosa generalmente con clulas gigantes multinucleadas.

No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el de
disminuir el dao tisular debido a la isquemia. Se utilizan corticoides durante uno a dos aos y en casos
rebeldes al tratamiento se pueden asociar inmunosupresores como la ciclofosfamida.
Generalmente los sntomas remiten con el tratamiento farmacolgico aunque pueden presentarse
recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo).

http://www.medicadetarragona.es/aula/reuma/arteritis_de_celulas_gigantes.htm
Asociaciones:
Arteritis de Takayasu
Sinnimos:
Takayasu, Enfermedad de
Medio Artico, Sndrome
Ausencia de Pulsos, Enfermedad de la
Tromboaorteriopata Oclusiva
Martorell, Sndrome de
Arteritis Idioptica de Takayasu
Isquemia Braquioceflica
Arco Artico, Sndrome del
Coartacin Inversa
La arteritis de Takayasu es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las vasculitis (inflamacin de los vasos sanguneos) sistmicas autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente
a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) caracterizadas por la inflamacin y
necrosis (muerte de un tejido) de los vasos sanguneos y con muy diversas formas de expresin.
La arteritis de Takayasu es una vasculitis primaria, caracterizada por panarteritis (la inflamacin
progresiva de muchas arterias del organismo) de las arterias elsticas de mediano y gran calibre. Se
afectan sobre todo la aorta (arteria principal del corazn) y la arteria pulmonar.
A consecuencia de la panarteritis se produce una reduccin del flujo sanguneo. Las arterias de la
cabeza y los brazos pueden afectarse y sto puede dar lugar a la prdida de los principales pulsos en
el organismo.
Fue descrita por primera vez, en 1908, por Mikito Takayasu, posteriormente, en 1952, Caccamise
y Withman completaron la descripcin e introdujeron el trmino de enfermedad de Takayasu.
Presenta una distribucin mundial, aunque es ms frecuente en Asia, sobre todo en Japn, India y
China. En EE.UU. se estima una frecuencia de 2,6/1.000.000. Aparece preferentemente en mujeres
jvenes y adolescentes, con una relacin mujer / hombre de 9/1.
No se ha demostrado una causa especfica, aunque se relaciona con la infeccin por micobacterias, especialmente Micobacterium tuberculosis. Se ha demostrado asociacin con otras enfermedades autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos), tales como enfermedades del tejido conectivo (tejido de sostn y unin de
otros tejidos y partes del cuerpo), alteraciones endocrinas, enfermedades inflamatorias crnicas y glo-

merulonefritis membranoproliferativa.
El cuadro clnico es muy variable y vara desde pacientes asintomticos en los que el diagnstico
es un hallazgo casual, hasta cuadros de inicio severo y muy mala evolucin, con apopleja, insuficiencia cardiaca congestiva e incluso ruptura de aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de
las paredes de una arteria o vena).
Clnicamente se pueden distinguir tres fases:
- Fase I, periodo preinflamatorio o pre no pulso, tambin conocido como fase sistmica: caracterizado por comenzar con sntomas generales inespecficos tales como malestar general, fiebre, sudoracin nocturna, artralgias (dolores en las articulaciones) y prdida de peso, que pueden aparecer
meses antes de las manifestaciones vasculares.
- Fase II, periodo inflamatorio o de no pulso: caracterizado por la inflamacin de los vasos, los sntomas locales de dolor y sensibilidad de los vasos varan en funcin de las arterias afectadas. Las arterias que se afectan con mayor frecuencia son arteria subclavia (80%), aorta descendente (60%), arteria renal (55%), cartida (40%), aorta ascendente (30%), aorta abdominal y arteria vertebral (20%),
siendo menos frecuentes la afectacin de arteria ilaca, arteria innominada y arteria pulmonar.
- Fase III, estado fibrtico: con predominio de los soplos y la isquemia (dficit de riego), que produce claudicacin intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse despus de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo).
Se acompaa de lesiones en la piel: entre el 10 y el 20% de los pacientes presenta eritema nodoso (ndulos dolorosos en dermis y tejido subcutneo), ms frecuente en occidentales, o pioderma (dermatitis supurativa caracterizada por la formacin de abscesos mltiples) gangrenoso, que es ms frecuente en asiticos. No hay relacin entre el sitio de las lesiones de la piel y el vaso afectado, pero las
lesiones nodulares suelen aparecer durante la fase aguda de la enfermedad y el pioderma gangrenoso en la fase fibrtica; aparece fenmeno de Raynaud (disminucin del flujo normal de la sangre a las
puntas de los dedos cuando estn expuestos al fro, que se manifiesta con sudoracin y frialdad distal
en los dedos de manos y pies y coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos) entre el
8 al 14% de los pacientes, generalmente con independencia del compromiso vascular de las extremidades.
Algunas personas con arteritis de Takayasu tienen estenosis segmentaria (estrechamientos irregulares, slo de algunas partes) de las arterias grandes, insuficiencia artica (flujo retrgrado anmalo
de la sangre de la aorta hacia el ventrculo izquierdo del corazn) e hipertensin arterial; pueden presentar cardiomegalia (aumento del tamao del corazn), insuficiencia (fracaso funcional) cardaca por
hipertensin artica o pulmonar, sncopes (prdida de la consciencia), cefalea (dolor de cabeza), trastornos visuales e incluso infartos cerebrales por afectacin de la cartida.
Segn el American College of Rheumatology, para realizar el diagnstico de arteritis de Takayasu,
un paciente debe cumplir al menos 3 de los siguientes criterios:
1.- Edad de comienzo de la enfermedad igual o menor de 40 aos.
2.- Claudicacin intermitente, especialmente de extremidades superiores.
3.- Disminucin del pulso de una o ambas arterias braquiales.
4.- Diferencia en la tensin arterial sistlica entre ambos brazos mayor de 10 mm/Hg.
5.- Soplo audible a la auscultacin sobre una o las dos arterias subclavias o la aorta abdominal.
6.- Arteriografa anormal, caracterizada por cambios habitualmente focales o segmentarios de
estrechamiento u oclusin arteriogrfica de toda la aorta, sus ramas primarias o las grandes arterias
en la zona proximal de extremidades superiores e inferiores, no debida a arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso), displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) fibromuscular o causas similares.
La evolucin de esta enfermedad es impredecible, generalmente progresa lentamente durante
meses o aos.

La morbilidad (suma de las enfermedades que afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo determinado) y mortalidad (nmero de defunciones en una poblacin durante un tiempo determinados) dependen de la presencia o no de complicaciones severas, que incluyen retinopata (trmino
general de la enfermedad de la retina), hipertensin arterial secundaria y aneurismas articos o arteriales. La insuficiencia cardiaca y los accidentes cerebrovasculares son causas frecuentes de muerte.
No existe tratamiento curativo especfico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el de disminuir el dao tisular debido a la isquemia y controlar los factores de riesgo que favorecen el dao arterial; el tratamiento con corticoides suele ser eficaz durante la fase sistmica, mejorando la fiebre, la
fatiga, el malestar general y el aumento de velocidad de sedimentacin. En alrededor del 40% de los
pacientes aparecen sntomas de afectacin multiorgnica por progresin de la enfermedad, en estos
casos se suelen aadir inmunosupresores del tipo de la ciclofosfamida o el metotrexate.
Es muy importante controlar la hipertensin arterial, generalmente con IECA y en casos de hipertensin incontrolable se pueden realizar by-pass (operacin destinada a restablecer el flujo sanguneo
por debajo de una zona arterial obstruida, mediante un injerto por encima y por debajo de la zona lesionada) de las arterias renales e incluso transplante renal, nefrectoma (extirpacin quirrgica total o parcial de un rin) y angioplastia (operacin destinada a reparar un vaso).
Debe controlarse la hipercolesterolemia (niveles anormalmente elevados de colesterol total en sangre) mediante el uso de estatinas y debe abandonarse el hbito tabquico.
Las lesiones en cartidas, subclavia y arterias mesentricas pueden beneficiarse de la angioplastia.
En casos ms severos pueden ser necesarias tcnicas agresivas: endarterectoma (operacin destinada para restablecer la permeabilidad de un vaso, que consiste en la apertura e la arteria en toda la
longitud del segmento obstruido y la reseccin de los trombos y las partes lesionadas, dejando una
superficie interior lisa), by-pass articos traco-abdominales, reconstruccin de cartidas, reseccin de
las coartaciones localizadas y de los aneurismas.

http://www.comaaipe.org.mx/pdf/pdf/al003e.pdf
Asociaciones:
Budd Chiari, Sndrome de

Sinnimos:
Chiari, Enfermedad de
Rokitansky, Enfermedad de
Oclusin de las Venas Suprahepticas, Enfermedad por
Chiari Budd, Sndrome de
Veno Oclusiva Heptica, Enfermedad
El sndrome de Budd Chiari es una enfermedad muy rara, caracterizada por la obstruccin de las
venas suprahepticas o de la cava inferior.
Fue descrita por primera vez por Budd en 1885 y posteriormente en 1889 por Chiari.

Es ms frecuente en mujeres jvenes y se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 2,4 casos por milln.
En la mitad de los casos se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades),
de entre las causas conocidas, la ms frecuente es la trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) de las venas suprahepticas por sndromes de hipercoagulabilidad (estado de la sangre en el que se tiende a la formacin excesiva de cogulos), post-radiacin y por uso de determinados frmacos como los anticonceptivos, aunque tambin puede ser consecuencia de invasin de la
vena cava por tumores generalmente hepticos y renales.
Se distinguen dos formas clnicas: una aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) y
otra crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
- La forma aguda, la ms frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia (aumento de tamao del hgado y del bazo) dolorosa, dolor abdominal, vmitos y ascitis (lquido en la cavidad abdominal); raramente hay ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), aunque
se pueden presentar diferentes grados de dao heptico; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.
- La forma crnica se caracteriza por la aparicin de hipertensin portal (aumento de la presin
venosa en la circulacin del sistema portal, que lleva la sangre de los distintos tejidos al hgado, por
compresin u obstruccin de los sistemas vasculares portal o heptico), que evoluciona en ocasiones
a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis heptica.
El diagnstico de sospecha es clnico, el de confirmacin se realiza mediante pruebas complementarias. Los anlisis sanguneos que evalan la funcin heptica suelen ser normales. El escner y
la resonancia magntica nuclear orientan el diagnstico que se confirma con arteriografa (radiografa
de un territorio arterial que se obtiene inyectando en el tronco principal un liquido opaco a los Rayos
X), as como la medicin de la presin venosa y la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el
individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico)
heptica.
El tratamiento inicial, si el diagnstico es temprano se realiza con frmacos capaces de disolver los
trombos. Pero, en la mayora de los casos, el tratamiento de eleccin es el quirrgico, que se basa en
la redistribucin del flujo sanguneo. El trasplante heptico slo est indicado si existe insuficiencia
heptica grave.
Dejada a su evolucin espontnea el sndrome de Budd Chiari tiene una evolucin mortal en semanas o meses, pero el diagnstico y tratamiento precoz consiguen aumentar la supervivencia a largo
plazo.
http://escuela.med.puc.cl/Deptos/CxVascular/PubliCxvascular/CirVasc_063.html
Asociaciones:
Castleman, Enfermedad de
Sinnimos:
Hiperplasia Angiofolicular de los Ganglios Linfticos
Hiperplasia Gigante de los Ganglios Linfticos
Hamartoma de los Ganglios Linfticos

Tumor Gigante Benigno Linfomatoso
Angiomatosis Linfoidea
La enfermedad de Castleman es una enfermedad rara, caracterizada por crecimiento de tumores
benignos del tejido linftico.
Fue descrita por primera vez por Castleman en 1956, se presenta con igual frecuencia en ambos
sexos y puede aparecer a cualquier edad.
Los tumores benignos del tejido linftico, se localizan con mayor frecuencia, en el mediastino (interior de la cavidad torcica), estmago y cuello. Los sitios menos comunes incluyen axila, pelvis y pncreas.
Se distinguen dos formas clnicas de la enfermedad: forma localizada y forma generalizada o multicntrica.
- La forma localizada suele cursar con una masa asintomtica (sin sntomas), de carcter benigno,
aislada y localizada en el mediastino o menos frecuentemente en el abdomen; ocasionalmente, cuando se trata de masas grandes, pueden manifestarse con dolor torcico o abdominal y estos sntomas
expresan la compresin local, que produce el tumor. El tratamiento es siempre la extirpacin quirrgica de la masa.
- La forma generalizada o multicntrica de la enfermedad de Castleman afecta a ms de una rea
del organismo y cursa con astenia (debilitacin del estado general), adelgazamiento, fiebre, linfadenopatas (inflamaciones de los ganglios linfticos) mediastnicas y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo
anormalmente grandes).
El tratamiento es la extirpacin quirrgica de la masa con o sin tratamiento quimioterpico.
Existen tres tipos histolgicos de la enfermedad de Castleman:
- El tipo vascular hialino es el que se presenta ms frecuentemente, en alrededor del 90% de los
casos. La mayora de los casos son asintomticos y localizados o pueden desarrollar crecimientos no
cancerosos en los ndulos linfticos.
- El tipo de clulas plasmticas de la enfermedad de Castleman suele asociarse a una forma generalizada y se puede manifestar por fiebre, prdida de peso, erupciones de la piel, anemia hemoltica
(destruccin temprana de los glbulos rojos), e hipergammaglobulinemia (cantidades anormalmente
altas de factores inmunes en la sangre).
- El tipo mixto de la enfermedad de Castleman se caracteriza por compartir caractersticas de las
dos formas anteriormente descritas.
Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque parece existir alguna relacin, an no bien aclarada, con el herpes virus tipo 8 HHV8.
Tocilizumab
http://www.conganat.org/icongreso/comunic/com031/discus.htm
Asociaciones:
Corea de Sydenham
Cdigo CIE-9-MC: 392
Sinnimos:
Corea Menor
Baile de San Vito
Corea Reumtica
La corea de Sydenham es una enfermedad neurolgica rara, inflamatoria degenerativa del sistema
nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), no progresiva. Consiste en un
trastorno del movimiento a menudo de comienzo insidioso, de duracin limitada, que se caracteriza por
movimientos sin propsito aparente, involuntarios y no repetitivos, que terminan por desaparecer sin
dejar secuelas neurolgicas; algunas veces los sntomas son muy leves y origina solo alteraciones psquicas transitorias como la irritabilidad, inquietud, inestabilidad emocional.
Aunque los primeros casos de corea epidmica se conocen desde 1418, no fue hasta 1686 cuando Thomas Sydenham describe esta enfermedad. Sin embargo, Richard Bright, en 1831 fue el primero en describir la asociacin entre corea y fiebre reumtica.
En zonas de clima templado, la corea suele aparecer durante el verano y principios del otoo, poco
despus del pico de incidencia de la fiebre reumtica de la primavera y comienzos del verano.
La corea de Sydenham suele aparecer entre los seis y los quince aos en pacientes con antecedentes reumticos o cardiacos y es ms frecuente en el sexo femenino; durante la adolescencia la
poblacin afectada est formada casi exclusivamente por mujeres.
Se trata de una complicacin inflamatoria de las infecciones por estreptococos b-hemolticos del
grupo A causantes de la fiebre reumtica.
La enfermedad afecta alrededor del 10% de los afectados por fiebre reumtica y se discute la relacin con mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos), tal vez con anticuerpos antibacterianos que provoquen
una alteracin en los ganglios basales y el cuerpo estriado.
Existe un intervalo asintomtico, tras la infeccin estreptoccica y antes de la aparicin de los sntomas, que puede durar hasta 12 meses, habitualmente la corea comienza cuando las dems manifestaciones clnicas y analticas de la fiebre reumtica vuelven a la normalidad. Es caracterstico que
pueda coincidir con la carditis (inflamacin de las paredes del corazn) y que no lo haga con la artritis
(inflamacin de las articulaciones).
Clnicamente se caracteriza por la aparicin de movimientos involuntarios, rpidos, no repetitivos y
sin propsito aparente, que desaparecen durante el sueo y que pueden afectar a cualquier grupo
muscular, respetando a los msculos oculares; siendo los movimientos voluntarios bruscos y mal coordinados.
En los casos leves, los enfermos pueden tener slo un aspecto torpe con pequeas dificultades
para vestirse y alimentarse.
La exploracin neurolgica no revela alteraciones de la fuerza muscular ni de la sensibilidad.
El cuadro puede durar unos 3 meses, aunque en ocasiones puede persistir entre 6 y 12 meses.
El diagnstico es fundamentalmente clnico, no existen alteraciones analticas caractersticas, adems de los signos de infeccin estreptoccica previa, cuya demostracin no es siempre posible y el
EEG slo muestra una arritmia (latido irregular del corazn) inespecfica.
La corea de Sydenham es un criterio mayor para el diagnstico de la fiebre reumtica. En un tercio de los casos aparece asociado a carditis reumtica.
La evolucin es variable y difcil de precisar, dados el comienzo insidioso de la corea y su desaparicin gradual.

El haber padecido una corea en la infancia puede provocar sensibilidad a padecer otras coreas
metablicas o inducidas por frmacos tales como las que pueden verse con el uso de anticonvulsivantes o anticonceptivos orales o con el embarazo o el hipertiroidismo. Algunos nios presentan ataques recurrentes de corea.
En cuanto a su tratamiento, no existe ningn frmaco que sea eficaz en todos los casos. En casos
extremos es necesario sedar para proteger al paciente de las autolesiones que se provoca al golpearse los brazos o las piernas.
La corea es un episodio transitorio y se debe tranquilizar a los pacientes y las personas de su entorno; se trata de un proceso autolimitado que terminar por desaparecer sin dejar secuelas motoras ni
afectar su capacidad intelectual.
Excepcionalmente pueden presentar una afectacin cardiaca grave, cuando sta se produce hay
que adoptar las mismas pautas de actuacin que para la fiebre reumtica y superado el episodio coreico, efectuar tambin profilaxis (prevencin) antiestreptoccica frente a una posible recidiva (aparicin
de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo).
El tratamiento medico se realiza, en funcin de la severidad, con:
a.- Fenobarbital por va oral, es el frmaco de eleccin y se debe mantener durante el tiempo que
sea necesario para que desaparezcan los movimientos. Es eficaz en ms del 80% de las ocasiones.
b.- Diazepam en casos que no ceden con fenobarbital.
c.- Haloperidol cuando el cuadro no cede con los medicamentos anteriormente descritos. Adems,
resulta muy txico en nios.
d.- Se discute si los corticoides pudiesen acelerar la mejora.
El esquema primario de erradicacin y profilaxis secundaria de la fiebre reumtica debe continuarse de por vida. Sin embargo, si en un lapso de 10 aos no se ha presentado un nuevo ataque de fiebre reumtica y el paciente no desarroll cardiopata, se podr valorar la suspensin del mismo.

http://www.drscope.com/privados/pac/pediatria/pa5/corea.htm
Asociaciones:
Asociacin de Pacientes de la Enfermedad de Huntington de la Provincia de Cdiz. (APEHUCA)
Degos, Enfermedad de
Sinnimos:
Degos, Sndrome de
Papulosis Atrfica Maligna
Degos Kohlmeier, Enfermedad de
La enfermedad de Degos es una enfermedad sistmica muy rara. Origina una vasculopata (nombre genrico de enfermedad de los vasos) de afectacin mltiple, que asocia un mal pronstico y una
elevada mortalidad.
Fue descrita por primera vez por Robert Degos en 1942.

La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida, se han involucrado factores infecciosos como virus lentos, mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo
frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) y factores genticos, que alteraran la fibrinolsis (mecanismo de destruccin de la fibrina) y seran la causa de una alteracin del
endotelio (capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso); la lesin primaria
del endotelio, conlleva a su proliferacin y secundariamente a este fenmeno a trombosis (formacin
de cogulos en las arterias y las venas) del vaso e infarto (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, rgano o parte del mismo) tisular.
La enfermedad tiende a aparecer en la juventud y la edad adulta aunque puede hacerlo a todas las
edades. La afectacin es de predominio masculino (3:1) y no hay preferencias tnicas.
Si bien la vasculitis es sistmica y afecta a vasos de pequeo calibre en todo el organismo suele
aparecer principalmente en piel, tracto gastro intestinal y sistema nervioso central (sistema formado por
Clsicamente se define como una papulosis atrfica (atrofia es la disminucin de volumen y peso
de un rgano) maligna, con rasgos clnicos caractersticos: lesiones papulosas (ppulas son pequeas
elevaciones de la piel) que evolucionan hacia la necrosis (muerte de un tejido), formacin de escamas
semejantes a la porcelana, cicatrices y telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy
pequeo calibre) perifricas a las mismas.
La enfermedad cursa en fases clnicas muy diferenciadas:
- La primera fase es cutnea. La primera manifestacin es la aparicin, en forma de brotes, de algunas pequeas ppulas, inicialmente hemisfricas de color rosa plido y que gradualmente modifican
el aspecto al deprimirse su centro y adquirir coloracin blanquecina. Estas ppulas, de unos 5 mm. de
dimetro, no dolorosas ni pruriginosas (que producen picor), suelen aparecer en tronco y miembros
inferiores y por lo general respetan cara, cuero cabelludo, palmas y plantas. Excepcionalmente pueden aparecer estas lesiones afectando tambin a las mucosas de la boca o de los genitales. Las ppulas adquieren gradualmente un aspecto caracterstico: una cicatriz central con apariencia de porcelana, umbilicada, rodeada de un halo rojo o violceo asociado con finas telangiectasias.
En el espacio de algunas semanas o meses y excepcionalmente aos, se suceden varios brotes
apirticos (sin fiebre) y despus sobreviene por lo general de forma brusca la segunda fase.
- La segunda fase es sistmica. La afectacin predominante es la del tubo digestivo; suele afectarse preferentemente el intestino delgado, aunque en situaciones excepcionales las lesiones pueden
afectar a cualquier tramo desde la cavidad bucal hasta el ao, por lo que los sntomas varan dependiendo de la zona afectada. El paciente puede presentar sntomas poco especficos como sensacin
de flatulencia, diarrea, estreimiento o distensin abdominal.
En los casos ms severos el sntoma fundamental es un cuadro de dolor abdominal agudo, diarrea
y prdida de peso. El dolor se debe a peritonitis (inflamacin aguda de las membranas que cubren la
cavidad abdominal), por perforacin de las numerosas placas que aparecen en el intestino delgado, lo
que da lugar a una serie de alteraciones vasculares, que afectan a las arterias de pequeo y mediano
calibre producindose una arteriopata (nombre genrico de enfermedad de las arterias) oclusiva localizada, con trombosis secundaria.
El pronstico en esta fase es malo, pudiendo, segn la extensin de la lesin, ser mortal en el curso
de pocos das.
La enfermedad puede afectar a los sistemas nerviosos central y perifrico, en el 20% de casos,
siendo las principales manifestaciones la aparicin de hemiplejia (parlisis de un lado cuerpo) y prdidas de sensibilidad de grado variable; y las menos frecuentes cefaleas (dolores de cabeza), trastornos
mentales y lesin aislada de pares craneales.
En ocasiones se pueden observar sntomas de afectacin oftalmolgica, siendo la ms frecuente
la aparicin de zonas parcheadas avasculares plidas en la conjuntiva, pero pueden llegar a afectarse cualquiera de las estructuras del ojo.
En casos muy aislados se han descrito tambin lesiones en el corazn, hgado pulmones, riones

y vejiga.
De forma excepcional, la afectacin intestinal puede preceder a la cutnea.
El diagnstico de sospecha es clnico, la presencia de ppulas eritematosas con una depresin
central blanquecina (Porcelana-like) y un anillo perifrico de telangiectasias es caracterstico de la
enfermedad. Ante estas lesiones en la piel, se recomiendan endoscopias de control incluso en pacientes sin sntomas digestivos para detectar lceras intestinales.
El diagnstico de confirmacin se basa en los hallazgos histolgicos (histologa es la parte de la
anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos):
- En piel: vasculitis necrotizante de pequeo vaso, pudiendo objetivarse depsitos de mucina en
dermis.
- En intestino:
1.- presencia de parches atrficos blanquecinos y mltiples;
2.- parcheado inflamatorio en serosas;
3.- ulceraciones de la mucosa del intestino, rodeadas de congestin intensa;
4.- signos de vasculitis de pequeo vaso, en arterias y venas con fenmenos de trombosis
asociados.
Los pacientes suelen fallecer al cabo de unos tres aos de aparecer las primeras manifestaciones
sistmicas de la enfermedad, por perforacin intestinal o en aproximadamente el 60% de los casos por
infarto cerebral.
Dado el mal pronstico de la enfermedad si se deja evolucionar, ante un cuadro abdominal agudo
compatible con perforacin de vscera hueca, se debe interrogar sobre antecedentes de afectacin
cutnea.
En las fases iniciales de la enfermedad se debe establecer el diagnstico diferencial con otras vasculitis, incluida la lpica.
No existe tratamiento efectivo para esta enfermedad. Cuando se desarrolla la afectacin sistmica,
algunos estudios recomiendan el empleo de anticoagulantes, antiagregantes y fibrinolticos tiles para
disminuir la sintomatologa y prevenir el deterioro posterior. El tratamiento con plasmafresis, corticosteroides o inmunosupresores no ha demostrado ser efectivo.
El tratamiento quirrgico, est indicado slo si las lesiones son muy localizadas y el resto del intestino est sano. Por el contrario si la afectacin es ms extensa o difusa, no se suele indicar tratamiento
quirrgico, puesto que una extirpacin masiva del intestino supone una ciruga de alto riesgo y que
genera graves e importantes secuelas.
A partir de 1997, en algunos casos descritos de esta enfermedad, se han implicado factores genticos; en estos casos se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
http://www.svcir.org/svc/revistas/5/Artic-2.html

http://www.hodgers.com/degos/
Asociaciones:
Eritromelalgia
Sinnimos:
Eritermalgia
Mitchell, Enfermedad de
Weir Mitchell, Enfermedad de
Gerhardt, Enfermedad de
La eritromelalgia o eritermalgia es una enfermedad vascular perifrica rara que se manifiesta por
crisis repetidas de rubicundez, hipertermia y dolor en manos y pies, que se desencadenan por el calor,
teniendo sensacin de quemadura dolorosa debido a un cuadro de vasodilatacin (ensanchamiento o
dilatacin de los vasos sanguneos, especialmente de las arteriolas, originado por impulsos nerviosos
o por frmacos que relajan el msculo liso de las paredes de los vasos sanguneos) aguda (que tiene
un curso breve y relativamente grave), intermitente.
Las enfermedades vasculares perifricas pueden ser arteriales, venosas, arteriovenosas o linfticas.
1.- Las enfermedades arteriales pueden ser secundarias a un defecto local vascular, a alteraciones
de la actividad del sistema nervioso simptico (parte del sistema nervioso responsable del control de
una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo
cardaco, la presin arterial, la sudoracin y el control de los esfnteres) o pueden acompaar a una
enfermedad sistmica vascular, se distinguen dos formas:
a.- Oclusivas: oclusin arterial perifrica y tromboangetis obliterante.
b.- Funcionales: por vasospasmo como el fenmeno y enfermedad de Raynaud y la acrocianosis y por vasodilatacin como la eritromelalgia.
2.- Las enfermedades venosas son las trombosis venosas y las venas varicosas.
3.- Los trastornos arteriovenosos son las fstulas arteriovenosas.
4.- Las enfermedades linfticas son el linfedema y el lipedema.
La eritromelalgia fue descrita por primera vez en 1872 por Mitchel; afecta principalmente a mayores de 40 aos, es ms frecuente en el sexo femenino en una proporcin de 2/1 y es excepcional en
nios.
Etiolgicamente (etiologa es el estudio de las causas de las enfermedades) la eritromelalgia puede
clasificarse como idioptica y secundaria:
a.- eritromelalgia idioptica, de causa desconocida, aparece en personas sanas sin lesin vascular
ni neurolgica orgnica previas demostrable. Es la forma ms frecuente, aparece alrededor de los 40
aos y afecta bilateralmente a miembros inferiores, responden peor al tratamiento y las crisis tienen
una duracin ms larga que en las formas secundarias.
b.- eritromelalgia secundaria, aparece a una edad ms avanzada, puede ser unilateral y es tanto
de menor severidad como ms sensible al tratamiento. En general las formas secundarias no presentan todos los sntomas, suelen ser dolores urentes (sensacin de quemadura dolorosa), en los que falta
alguna de las otras caractersticas tpicas de la enfermedad.
Son un sntoma ms de la enfermedad vascular sistmica del tipo de la hipertensin, diabetes mellitus, enfermedades mieloproliferativas, liquen escleroso y atrfico, afeccin de la mdula espinal o
esclerosis mltiple, puede aparecer asociada a insuficiencia venosa. Con menos frecuencia se asocia

a gota, algunas intoxicaciones por metales pesados (mercurio, arsnico), efectos secundarios de algunos medicamentos, como nifedipino y bromocriptina, artritis reumatoide y lupus eritematoso.
Clnicamente la eritromelalgia se caracteriza por crisis de duracin variable, desde pocos minutos
hasta horas, que suele desencadenarse por temperaturas ambientales de 29 a 32 C y parecen deberse a la vasodilatacin. Son crisis de dolor urente en pies o manos generalmente al caminar o al acostarse, la zona dolorosa est enrojecida o ciantica (cianosis es la coloracin anormal azulada-violeta
de piel y mucosas) y la piel caliente. Suelen aliviarse al sumergir en agua fra o exponer al aire fresco
las extremidades afectadas. Se acompaan de edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) local y notable aumento de la temperatura en la extremidad afectada. En los
periodos ntercrticos los pacientes estn asintomticos.
El diagnstico se realiza por la aparicin de 3 criterios diagnsticos mayores y 2 menores.
1.- Criterios mayores:
- Evolucin por crisis paroxsticas.
- Enrojecimiento.
- Dolor de tipo urente.
2.- Criterios menores:
- Desencadenamiento de la crisis por calor o ejercicio.
- Mejora del dolor por el fro y el reposo.
- Aumento del calor local durante la crisis.
- Sensibilidad al cido acetilsaliclico (AAS).
Como medidas generales de tratamiento resulta til para evitar o disminuir los ataques el reposo,
elevar el miembro afecto y aplicar compresas de agua fra o introducir los miembros en agua, aunque
stas medidas no siempre resulten eficaces. Se recomienda evitar las temperaturas elevadas y mantener los pies ms bien fros.
Las formas idiopticas se tratan con AAS. Aunque son muy refractarias al tratamiento, en ocasiones se obtienen mejoras duraderas. Las formas que responden al tratamiento con AAS son de mejor
pronstico, evolucionan hacia la curacin o al menos son formas de progreso ms lento.
En los casos leves puede ser eficaz la desensibilizacin progresiva de la piel al calor. Algunos autores proponen la simpatectoma (interrupcin quirrgica de parte del de las vas nerviosas simpticas,
realizada para aliviar el dolor crnico) lumbar como tratamiento de eleccin en los casos refractarios al
tratamiento.
El tratamiento de las formas secundarias, consiste en el tratamiento especfico de la enfermedad
causal, aadindole AAS.
Se han obtenido resultados dispares y hay mucha controversia sobre el uso de otros frmacos,
como betabloqueantes, metisergida, complejos de vitamina B y vasoconstrictores.
http://www.erythromelalgia.org/

http://www.medicadetarragona.es/casos_clinicos/caso_20020415.htm
Asociaciones:
Fiebre Reumtica
Cdigo CIE-9-MC: 390/391/392
Sinnimos:
Fiebre Reumtica Aguda
Reumatismo Inflamatorio
Artritis Reumtica
La fiebre reumtica es un sndrome inflamatorio que puede ocurrir tras una infeccin estreptoccica, de la garganta por estreptococo del grupo A.
Los pacientes experimentan inicialmente fiebre moderada, una sensacin de malestar general,
dolor de garganta y fatiga.
Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas despus de la infeccin de garganta,
las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinacin y son:
1.- carditis (inflamacin de las paredes del corazn);
2.- poliartritis (artritis es la inflamacin de las articulaciones) migratoria;
3.- corea (contracciones clnicas lentas o bruscas, involuntarias de los msculos);
4.- eritema (enrojecimiento difuso o en manchas de la piel) marginado y;
5.- ndulos subcutneos (bajo la piel).
Suele aparecer antes de los 4 aos de edad y poco frecuentes despus de los 18 aos. La secuela final de la carditis es la cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) residual con la
afectacin tpica de las vlvulas cardiacas, afectndose por este orden la mitral, artica tricspide y la
pulmonar. El tratamiento con penicilina se debe comenzar cuanto antes y mantenerse meses o an
aos.
http://www.drscope.com/privados/pac/pediatria/pa5/

Asociaciones:
Goodpasture, Sndrome de
Sinnimos:
Neumo Renal, Sndrome
Anticuerpos Contra la Membrana Basal Glomerular, Enfermedad por
Hemorragia Pulmonar por Glomerulonefritis
Prpura Pulmonar por Glomerulonefritis
Renal Pulmonar, Sndrome
Glomerulonefritis Rpidamente Progresiva con Hemorragia Pulmonar

El sndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmune rara, caracterizada por depsitos de
anticuerpos en las membranas basales de los alvolos (cada uno de los sacos areos terminales de
los pulmones en los que se intercambian oxigeno y anhdrido carbnico) pulmonares y del glomrulo
renal, lo que provoca hemorragia pulmonar seguida de glomerulonefritis (proceso inflamatorio que
afecta al rin).
Fue descrita en 1919, por Ernest Goodpasture, durante una epidemia de gripe.
Posteriormente, en 1967, se identificaron anticuerpos anti-membrana basal glomerular. Desde
entonces el sndrome de Goodpasture se define por la presencia de la trada:
a.- hemorragia pulmonar o alveolar, acompaada de lesin radiolgica pulmonar;
b.- glomerulonefritis moderada o rpidamente progresiva;
c.- anticuerpos anti-membrana basal.
Se estima una incidencia de 1 por cada 100.000 personas y se ha descrito un patrn estacional con
mayor incidencia en el invierno y comienzo del verano, aunque puede ocurrir en cualquier momento
del ao. Afecta a personas de todas edades y razas, con preferencia en la segunda dcada de la vida,
predominando claramente en los varones con una relacin 7:1.
Se trata de una enfermedad de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, para la que se han propuesto diferentes relaciones ambientales y genticas, infecciones virales, e
inhalacin de gasolina y solventes de hidrocarburos, as mismo se cree que el hbito tabquico aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. Se cree que el mecanismo patolgico se relaciona con una
lesin mediada por anticuerpos de colgeno tipo IV.
Clnicamente los sntomas pulmonares preceden a los renales, las manifestaciones iniciales son
tos, disnea (dificultad en la respiracin) moderada y hemoptisis (expectoracin de sangre). Inicialmente
puede no existir afectacin renal pero con el tiempo, incluso aos, aparecen proteinuria (niveles altos
de protenas en orina) y hematuria (presencia de sangre en la orina) que ponen de manifiesto la glomerulonefritis focal proliferativa o glomerulonefritis necrotizante severa, a medida que la funcin del
rin se deteriora se desarrolla edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido
celular).
Otros sntomas acompaantes son fiebre, artralgias (dolores en las articulaciones) y palidez debida a la anemia por deficiencia de hierro secundaria a la prdida de sangre.
El diagnstico de sospecha es clnico y radiolgico. La radiografa simple de trax en el episodio
agudo, muestra infiltrados difusos bilaterales, parahiliares, respetando los vrtices y con un fondo
micronodular, en parches y por lo general asimtricos. Ante la sospecha inducida por la imagen radiolgica, es imprescindible realizar anlisis completo de sangre, para descartar la glomerulonefritis
aguda. La broncoscopia (mtodo de exploracin directo de los bronquios, mediante un broncoscopio)
y la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor
con objeto de someterlo a examen microscpico) pulmonar son tiles para la caracterizacin de otras
causas de hemosiderosis (depsito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos).
La biopsia pulmonar muestra la hemorragia intra-alveolar y el contenido de hemosiderina en los
macrfagos; la microscopa electrnica demuestra el aumento de espesor de las membranas basales
de los pulmones y del rin, que consiste en una hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de
las clulas con prdida de la capa basal y depsitos de IgG, que se pone de manifiesto con tcnicas
de inmunofluorescencia.
Debido al rpido progreso a la insuficiencia pulmonar o renal fatales, el diagnstico debe ser realizado rpidamente, para instaurar el tratamiento precozmente.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes pulmonares-renales, tales como granulomatosis de Wegener, poliarteritis nodosa, lupus eritematoso sistmico, prpura de Schnlein
Henoch, glomerulonefritis idioptica rpidamente progresiva, etc.
Se desconoce la forma de prevenir el sndrome de Goodpasture, pero se debe evitar la inhalacin
de pegamentos, extraer gasolina con sifn y suspender el consumo de cigarrillos, en personas con

antecedentes familiares de insuficiencia renal.
El objetivo del tratamiento se orienta a retrasar el progreso de la enfermedad y es ms efectivo
cuando se inicia precozmente, antes de que la funcin del rin se haya deteriorado.
Para reducir la respuesta inmune, se utilizan corticoides u otros antiinflamatorios, con resultados
variables, siendo preciso en no pocas ocasiones para controlar la enfermedad asociar al tratamiento
inmunosupresores como ciclofosfamida o azatioprina.
Se puede realizar plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma
sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado) que resulta bastante efectiva para
disminuir o contrarrestar el trastorno. En caso de que la funcin del rin sea deficiente, se puede
requerir dilisis.
El trasplante de rin puede tener xito, especialmente si se realiza despus de que los anticuerpos circulantes se hayan negativizado durante varios meses.
http://www.methodisthealth.com/spanish/urology/goodpast.htm

Asociaciones:
Asociacin para la Lucha contra las Enfermedades del Rin. (ALCER)
Granulomatosis de Wegener
Sinnimos:
Angetis Pulmonar
Granulomatosis Respiratoria Necrotizante
Granulomatosis Pulmonar de Wegener
Granulomatosis Linfomatosa
Wegener, Enfermedad de
La granulomatosis de Wegener es una enfermedad rara, sistmica, definida como una vasculitis
(inflamacin de un vaso sanguneo) necrosante (necrosis es la muerte de un tejido) generalizada de
pronstico fatal si se deja sin tratamiento, que consiste en:
a.- vasculitis granulomatosa necrosante de las vas respiratorias superiores e inferiores (90-95%);
b.- glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin) necrosante focal;
c.- vasculitis generalizada de vasos pequeos que puede afectar a cualquier rgano.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Klinger en 1931 y posteriormente en 1936 por
Friedrich Wegener.
La incidencia anual se estima en 0,5 a 0,7 por milln en 1970 y con la introduccin de los ANCAs
de 2,8 por milln en 1980. La prevalencia en los EE.UU. es de alrededor de 3 por 100.000, con una
relacin hombre-mujer de 1:1. La mayora de los pacientes son de raza blanca (80-97%). La enfermedad suele diagnosticarse entre los 40-55 aos, aunque puede afectar a individuos de cualquier edad.
Clnicamente la enfermedad tiene varias formas de presentacin:

1.-La granulomatosis de Wegener clsica, que es una forma de vasculitis sistmica, que compromete principalmente el tracto respiratorio superior e inferior y los riones. Se caracteriza por: comienzo en vas respiratorias superiores, con dolor en senos paranasales (cavidades situadas a los lados de
la nariz) y secrecin purulenta o sanguinolenta por la nariz, tos, hemoptisis (expectoracin de sangre),
disnea (dificultad en la respiracin) y molestias en el trax, conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva
del ojo), escleritis (inflamacin de la esclertica del ojo) y otras alteraciones del ojo, otitis media que
puede acompaarse de sordera, pericarditis (inflamacin de la membrana que recubre por fuera el
corazn), vasculitis coronaria y diferentes lesiones en la piel; las manifestaciones neurolgicas ms frecuentes son neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica, especialmente la
mononeuritis mltiple, neuropata a nivel central con afectacin de pares craneales, originando oftalmopleja (parlisis de los msculos del ojo) externa e hipoacusia; dolores articulares, e insuficiencia
renal que suele ser de pronstico fatal. Se acompaa de sntomas inespecficos como son fiebre, cefaleas (dolores de cabeza), malestar, debilidad, artralgias (dolor en la articulacin), anorexia (falta de
apetito) y perdida de peso.
2.- La forma limitada, que compromete nicamente el tracto respiratorio superior o el pulmn y que
corresponde a la cuarta parte de los casos.
Sin embargo, esta divisin no es totalmente cierta, porque muchos de los pacientes terminan
haciendo compromiso sistmico.
La causa exacta no se conoce aunque se sugiere una reaccin de hipersensibilidad (estado en que
el organismo reacciona, a los agentes extraos, ms enrgicamente de lo normal) tanto humoral como
celular; no se relacionan con la enfermedad factores familiares, ni geogrficos o de exposicin ocupacional, aunque quizs est incrementada la incidencia de antgeno HLA B8.
El diagnostico es clnico y se confirma mediante el estudio microscpico de una zona afectada.
Pueden realizarse pruebas de laboratorio e incluso biopsias de rin para concretar el grado de
afectacin renal. Las alteraciones caractersticas de laboratorio son elevacin de la sedimentacin, leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre) neutroflica, anemia (disminucin
de los hemates o glbulos rojos circulantes) y factor reumatoide positivo. Los anticuerpos antineutrfilos citoplasmticos (ANCA), descritos en 1982, como unos anticuerpos dirigidos contra ciertos antgenos presentes en los neutrfilos en pacientes que padecan afecciones virales por arbovirus, tienen
un importante valor diagnstico; en 1985 se describe una fuerte asociacin entre la presencia de estos
anticuerpos y el desarrollo de granulomatosis de Wegener.
En la radiografa de trax los hallazgos ms comunes son ndulos (45%) que pueden ser nicos o
mltiples, cavitados o no. Tambin pueden verse opacidades alveolares focales segmentaras y/o atelectasias (retraccin de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilacin, mientras que funciona su
irrigacin sangunea) distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) al compromiso endobronquial. Otras manifestaciones menos comunes incluyen derrame pleural (acumulacin de lquido en la cavidad pleural), infiltrados difusos bilaterales adenopatas (inflamaciones de los
ganglios) hiliares, neumotrax (acumulacin de aire en la cavidad pleural) espontneo y aspergilomas
(presencia de bolas de hongos en una cavidad).
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) renal casi nunca es diagnstica de la granulomatosis de Wegener, pero cuando es positiva muestra glomerulonefritis focal segmentara con poca
o ninguna evidencia de depsito de complejos inmunes a la inmunofluorescencia o a la microscopia
electrnica.
Sin tratamiento la enfermedad es invariablemente mortal, en tres o cuatro aos, por la afectacin
renal. Pocas enfermedades han cambiado ms su pronstico con los tratamientos modernos, ya que
de ser una enfermedad mortal a corto plazo, se ha pasado a una tasa de curaciones cercana al 95%
de los pacientes.
El tratamiento con ciclofosfamida y corticoides suprime la actividad de la enfermedad, obtenindose la remisin a largo plazo. En los casos de escasa respuesta a inmunosupresores, suelen usarse
anticuerpos monoclonales humanos, e inmunoglobulina. A todos los pacientes se les debe dar trata-

miento profilctico para la neumona por Pneumocistis carinii, ya que la desarrollan secundariamente
en mas del 20% de los casos.
Etanercept (Enbrel)
Gusperimus triclorhidrato
http://www.comaaipe.org.mx/pdf/pdf/al005e.pdf

http://indexmedico.com/publicaciones/journals/revistas/venezuela/cardon/edicion1/hospital_cardon.htm
Asociaciones:
Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada, Sndrome de

Sinnimos:
Clarkson, Enfermedad de
El sndrome de hiperpermeabilidad capilar generalizada, se produce en las clulas endoteliales
(endotelio es la capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso), como respuesta a la inflamacin. La trombina tambin estimula la produccin de una hiperpermeabilidad capilar, ya que se afecta la funcin de barrera de las estructuras endoteliales intracelulares, ms que la
propia integridad vascular.
El reordenamiento de las clulas del endotelio con cambios en la actina (protena del citoesqueleto de la clula endotelial), la contraccin celular y el aumento progresivo del intersticio (tejido de sostn y vasos que rodean un rgano) intercelular, fenmenos bsicamente dependientes de la concentracin intracelular del calcio inico, contribuyen a la prdida de la integridad de la barrera capilar, lo
que da lugar a la formacin de edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido
celular) intersticial.
Puede aparecer como complicacin frecuente de la sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y en nios con cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn) congnitas (que est
presente desde el nacimiento), despus de ciruga con circulacin extracorprea (tcnica empleada
desde 1956 que consiste en la derivacin fuera del cuerpo humano, de una parte o de la totalidad de
la circulacin sangunea), especialmente si los nios son de corta edad o la intervencin es muy prolongada, que tienen trastornos en la activacin de la va del complemento (globulina presente en el
suero sanguneo que interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras,
solamente cuando un anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno).
Clnicamente los pacientes presentan edema generalizado por prdida de lquido intravascular y
ganancia de peso, as como una inestabilidad hemodinmica, aunque se administre fluidoterapia masiva. A pesar de su importancia no existen criterios estandarizados para el diagnstico de este sndrome.
En el laboratorio se comprueba un aumento del agua extracelular, que se mide indirectamente a
travs del volumen de distribucin de inulina, adems de una respuesta anmala de la presin osmtica a la administracin de albmina.

http://revista.seaic.es/octubre99/336-342.pdf
Asociaciones:
Kawasaki, Enfermedad de
Sinnimos:
Linfo Mucocutneo, Sndrome
Mucocutneo Ganglionar, Sndrome
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) extremadamente rara de curso autolimitado, que afecta a vasos de pequeo y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema (inflamacin de las mucosas de la boca y de la garganta), exantema (erupcin rojiza de piel) y adenopatas (inflamaciones de los ganglios).
Es ms frecuente en Japoneses y nios con ancestros asiticos; afecta a lactantes y nios menores de 5 aos, el 50% de nios de menos de 2 aos y el 80% en menores de 4 aos. Su incidencia se
estima en 6 a 10 casos por 100.000 nios menores de 5 aos de raza blanca que viven fuera de Asia,
sin embargo en pases asiticos como Japn o Corea, alcanza cifras entre 40 y 150 por 100.000 nios
menores de 5 aos; es excepcional por encima de los 12 aos, aunque se han descrito casos en adultos.
Es ms frecuente en el sexo masculino con una proporcin hombre/mujer 1,5:1; afecta preferentemente a la clase media y alta de los pases asiticos, aunque tambin se han descrito casos en
Sudamrica, EE.UU., Australia y Europa. Tiene preferencia estacional, siendo ms frecuente en invierno y primavera.
Fue descrita por primera vez, en 1967, por Tomisaku Kawasaki.
Su etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida, se cree que puede
deberse a alteraciones infecciosas, genticas o inmunolgicas. La hiptesis ms aceptada es una respuesta inmunolgica exagerada del organismo contra un germen, bacteria o virus, en la que adems
se atacan los vasos del propio organismo, produciendo una inflamacin de las arterias.
Esta inflamacin afecta en la fase inicial al endotelio (capa celular, en contacto con la sangre, que
recubre la pared del vaso) y despus de la primera semana se propaga a la capa media de las arterias con destruccin de su estructura elstica y produccin de aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena); esto facilita que en dichos puntos se formen trombos o cogulos que obstruyen las arterias y producen infartos de miocardio (msculo cardiaco).
Dejada a su evolucin natural se pueden distinguir 3 fases con caractersticas clnicas diferentes:
a.- Fase I, desde el da 1 al 11:
Caracterizada por fiebre elevada entre 38 a 40 C, de inicio brusco y una o dos semanas de duracin que no responde a los antitrmicos habituales; alteraciones de los labios que aparecen eritematosos (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) y con lesiones costrosas que
progresan a fisuras y grietas sangrantes, lengua aframbuesada, inflamacin y enrojecimiento difuso de
la orofaringe; adenopatas dolorosas al tacto, situadas generalmente en el cuello; alteraciones de la
piel: manchas de color rojo intenso, que se acentan con la fiebre o la agitacin del paciente, de distribucin irregular, preferentemente en el tronco y fluctuantes en el tiempo; alteraciones de las extremidades: edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) indurado peri-

frico, difuso en palmas y plantas, de presentacin precoz, al inicio de la fiebre, eritema y endurecimiento de palmas y plantas, hinchazn de los dedos confirindoles un aspecto ahusado, descamacin
en capas gruesas en dedos, palmas y plantas, dolor de manos y pies que afecta a la motilidad, produciendo llanto cuando se les movilizan los dedos; conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo)
bilateral y simtrica, sin secreciones ni hinchazn de prpados, limitada a los primeros 10 das.
b.- Fase II, desde el da 11 al 22:
Los sntomas anteriores van desapareciendo. Lo ms llamativo en esta fase es la descamacin de
manos y pies a partir del pulpejo de los dedos.
Adems, pueden desarrollar poliarteritis (arteritis es la inflamacin de la capa externa de las arterias) de gravedad variable, con especial afectacin de la coronaria en el 5 al 20% de los casos, que se
asocia a otras complicaciones cardiacas como: aneurismas en mltiples sitios, presentes en un tercio
de los pacientes, infarto agudo de miocardio en pacientes con aneurismas coronarios grandes, mayores de 8 mm de dimetro, miocarditis (inflamacin del msculo cardiaco), pericarditis (inflamacin de
la membrana que recubre por fuera el corazn), insuficiencia cardiaca congestiva, arritmias, etc; alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal): irritabilidad, letargia (sueo patolgico y profundo), semicoma, meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) asptica; uretritis (inflamacin de la uretra)
caracterizada por piuria (emisin de orina mezclada con pus) estril, inflamacin de pequeas articulaciones, que afecta especialmente las falanges, o de grandes articulaciones como cadera, rodillas,
tobillos, con derrame articular no infeccioso.
En esta fase es cuando el riesgo de complicaciones graves es mayor.
c.- Fase III, a partir de las tres semanas:
Caracterizada por la curacin de la mayor parte de las lesiones, que por lo general revierten, en
cuestin de das o pocas semanas, sin dejar rastro excepto las lesiones de los vasos cardiacos, cuando la enfermedad es grave y no se instaura tratamiento precoz.
El diagnstico es clnico, no existiendo ninguna prueba complementaria especfica que permita el
diagnstico por s misma.
El diagnstico de la enfermedad se hace por la presencia del sndrome febril y al menos cuatro de
los siguientes criterios:
1.- Enrojecimiento conjuntival bilateral, sin secreciones.
2.- Boca y faringe: enrojecimiento, fisuras y costras en labios, inflamacin farngea, lengua de frambuesa.
3.- Manos y pies: enrojecimiento e hinchazn de pies y manos y descamacin de piel entre los das
10 a 20.
4.- Manchas: de forma variada, de predominio en el tronco, que ocasionalmente simulan urticaria.
5.- Adenopatas cervicales.
6.- Ausencia de otro diagnstico probable.
Los hallazgos de laboratorio ms caractersticos son: leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre) con neutrofilia (niveles anormalmente altos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre), aumento de la velocidad de sedimentacin, PCR y a1 antitripsina; trombocitosis (aumento de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre) mayor
de 450.000/ mm3 con un pico de hasta 650.000-2.000.000/mm 3 a los 10-20 das de iniciada la enfermedad y piuria estril.
Se debe realizar un ecocardiograma, nada ms hacer el diagnstico, que sirva de base para las
evaluaciones posteriores, los aneurismas se producen generalmente despus de la segunda semana
y no se producen despus de los 60 das.
El diagnstico diferencial debe hacerse con enfermedades exantemticas: sarampin, escarlatina
y rubola; infecciones virales: adenovirus, virus de Ebstein Bar, leptospira; infecciones bacterianas: S.
aureus, fiebre Izumi; enfermedades autoinmunes: sndrome de Reiter, artritis reumatoide juvenil y
panarteritis nodosa.

El 80-90% de los pacientes responden al tratamiento mdico, reducindose tanto la fiebre, como
las lesiones mucosas y las complicaciones cardiacas. Este es diferente segn se trate de la fase aguda
o en etapas posteriores y de la existencia o no de aneurismas coronarios.
1.- Tratamiento de la fase aguda:
a.- Inmunoglobulina tipo IV por va intravenosa: ha demostrado reducir el riesgo de aneurismas
coronarios hasta en un 10-20%, pero slo es efectiva durante la primera fase de la enfermedad y
no es eficaz cuando la fiebre ha cedido por s sola o aparecen sntomas tpicos de la 2 fase.
b.- Salicilatos: se utiliza cido acetilsaliclico en dosis antiinflamatoria hasta que la fiebre ceda
o hasta el da 14 de enfermedad, momento en que se cambia a dosis antiagregante hasta que la
velocidad de sedimentacin se normalice y desaparezca la trombocitosis, aproximadamente en
unos tres meses, siempre que no existan aneurismas coronarios.
2.- Tratamiento a largo plazo:
a.- Si existen aneurismas pequeos: el tratamiento con cido acetilsaliclico, se debe mantener
mientras persistan los aneurismas, con controles ecocardiogrficos cada seis meses, hasta la
regresin de los mismos.
b.- Si existen aneurismas grandes: cuando los aneurismas son mayores de 8 mm de dimetro,
se tratar con cido acetilsaliclico en forma indefinida y se controlarn con ecocardiograma y test
de esfuerzo cada 6 meses.
Los pacientes con infartos de miocardio demostrados u obstrucciones coronarias pueden beneficiarse de ciruga correctora.
Se discute el uso de corticoides ya que para algunos autores pueden incrementar las complicaciones cardiacas por aumento de la agregacin plaquetaria. Existe poca experiencia en otros tratamientos como plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo,
reinyectando los elementos formes despus de lavado) o exanguino-transfusin (sustitucin de la sangre mediante dilisis).
El pronstico de la enfermedad de Kawasaki generalmente es bueno, ya que suele tratarse de una
enfermedad aguda y autolimitada.
El tratamiento mdico reduce drsticamente la aparicin de aneurismas coronarios del 2% al 3%,
consiguiendo reducir la mortalidad global del 1-2% al 0,1%.
Sin tratamiento, el mayor compromiso clnico aparece entre los das 10 y 40 das de evolucin,
siendo crtica la primera semana, especialmente para los lactantes de menos de 1 ao.
De los pacientes que fallecen, el 20% lo hace en la primera semana de la enfermedad por insuficiencia cardaca o arritmias debidas a la miocarditis. El resto de las muertes ocurre en etapas tardas
por infartos de miocardio.
Aunque es excepcional estn descritos casos de recidivas (aparicin de una enfermedad en un
individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) en los que la afeccin cardiaca es ms frecuente.
Debe tenerse en cuenta que en los nios tratados con inmunoglobulina IV, las vacunaciones contra rubola, sarampin y parotiditis deben retrasarse ya que no seran efectivas.

http://www.tupediatra.com/temas/tema136.htm
Asociaciones:
Moya Moya, Enfermedad de

Sinnimos:
Nishimoto, Enfermedad de
La enfermedad de Moya Moya es una enfermedad neurolgica rara, de origen desconocido descrita por primera vez en Japn. Se caracteriza por afectar fundamentalmente a los adolescentes.
Se caracteriza por ser una enfermedad progresiva oclusiva vascular. Estas enfermedades provocan un dficit en el aporte de oxgeno al tejido cerebral, que origina zonas de encefalomalacia (reblandecimiento del cerebro) con reaccin inflamatoria y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) al nivel de los tejidos vecinos, la curacin se produce mediante fagocitosis del tejido necrosado (necrosis es la muerte de un tejido) y sustitucin por tejido cicatrizal.
La enfermedad de Moya Moya es una oclusin basal (estrechamiento) de un grupo de arterias
cerebrales que se conocen como polgono de Willis, con telangiectasia (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre).
Clnicamente son hemiplejas recurrentes, asociadas a convulsiones, cefaleas (dolor de cabeza) y
deterioro mental progresivo. Se acompaa de trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las
venas) de la cartida interna(arteria principal del cerebro), con formacin de telangiectasias compensadoras en la regin de los ganglios basales, alteraciones del campo visual y deterioro mental progresivo.
La edad de aparicin condiciona la clnica.
En los jvenes son ms frecuentes las cefaleas y los trastornos del habla.
El diagnstico se hace por arteriografa, por una imagen tpica que tiene el aspecto de humo de
cigarrillo (moya moya en japons) y Resonancia Nuclear Magntica (RNM).

Asociaciones:
Raynaud, Enfermedad de

La enfermedad de Raynaud se define como la presencia de Fenmeno de Raynaud, con o sin
hiperhidrosis (sudoracin excesiva), pero sin otra enfermedad o alteracin asociada.
El fenmeno de Raynaud como tal es la alteracin vasomotora ms frecuente de las extremidades.
Afecta a 1 de cada 20 personas, pero la enfermedad de Raynaud es ms rara. Es ms frecuente en
las mujeres y se observa una clara relacin con el envejecimiento.
Se llama fenmeno de Raynaud a un conjunto de sntomas vasculares caracterizados por episo-

dios repetidos y debilitantes de vasoespasmo (constriccin o estrechamiento reactivo de las paredes
de un vaso) de las arteriolas (arterias muy pequeas) en los dedos de las manos y de los pies.
Si bien se desconoce la causa del fenmeno de Raynaud, se sabe que existe una alteracin de la
pared de los vasos arteriales y que fundamentalmente la exposicin al fro, pero tambin estmulos
emocionales y determinados frmacos pueden ser factores desencadenantes. Contrariamente a la teora clsica que no implicaba en la enfermedad una alteracin del sistema nervioso autnomo simptico (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y
vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardaco, la presin arterial, la sudoracin y
el control de los esfnteres), estudios ms recientes parecen sugerir que una neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica vegetativa coexistente, podra estar implicada en la patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) de la enfermedad de Raynaud. Como respuesta a
una vasoconstriccin (estrechamiento del calibre de los vasos sanguneos) arteriolar exagerada, a
nivel de la piel, se producira un aumento tambin exagerado de sustancias, como la endotelina-1, que
contribuyen a prolongar considerablemente el tiempo de la constriccin vascular, dando lugar al vasoespasmo.
Tanto la enfermedad como el fenmeno de Raynaud se manifiestan por lo general en las manos,
ms raramente en los pies y excepcionalmente pueden afectarse tambin reas de la cara. La sintomatologa puede tener un grado de expresin muy variable: desde simples cambios de coloracin en
las manos, hasta casos con lesiones atrficas (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) severas por isquemia (dficit de riego) crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
Las manifestaciones clnicas, son las tpicas del vasoespasmo y se producen en tres fases, que
aparecen secuencialmente, aunque no siempre se aprecien:
a.- Una primera fase de palidez, debida a la contraccin intensa del vaso arterial.
b.- Una segunda fase de cianosis ( coloracin azulada-violeta de piel y mucosas), que aparece al
cabo de escasos minutos, cuando los capilares y vnulas se dilatan ampliamente, llenndose de sangre poco oxigenada.
c.- Una tercera fase de rubor o enrojecimiento, que se debe a una hiperemia (exceso de sangre
en los vasos de un rgano o en una parte de un rgano) reactiva.
Estos cambios de coloracin duran slo unos minutos y suelen afectar preferentemente las falanges distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) de uno o varios dedos a
la vez; aunque en el curso de la enfermedad, puede llegarse a afectar todo el dedo, pero raramente y
slo en los casos ms severos se afectan toda la mano o el pie. Pueden acompaarse de trastornos
de la sensibilidad, frialdad, dolor y hormigueo. Las complicaciones vasculares, en caso de enfermedad
severa son lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) digitales y gangrena; ambas estn en relacin directa con la frecuencia de ocurrencia del fenmeno.
En la clnica, es importante diferenciar la llamada enfermedad de Raynaud, que suele ser bilateral
y poco agresiva y a la que se alude cuando no se asocia con ninguna enfermedad de base, del fenmeno de Raynaud, caracterizndose este por presentarse de forma secundaria a otra enfermedad. Por
lo general el fenmeno de Raynaud se asocia a la presencia de esclerodermia difusa o esclerosis sistmica progresiva, pudiendo preceder en varios aos a la aparicin de la enfermedad. Tambin, aunque menos frecuentemente puede asociarse con otros sndromes o enfermedades como son: artritis
reumatoide, lupus eritematoso sistmico, esclerodermia secundaria a la exposicin al cloruro de vinilo
y enfermedades por crioaglutininas circulantes; sndrome del escaleno anterior, sndrome de la costilla cervical, sndrome hombro mano; traumatismos continuados, como los que sufren los operadores
de martillos neumticos, pianistas, mecanicos, etc; y por compresin arterial a la salida del trax. Se
han descrito casos en que la enfermedad se ha agudizado a consecuencia de una anestesia epidural.
Se diagnostica clnicamente, provocando el vasoespasmo mediante una prueba, que consiste en
introducir las manos o pies en un recipiente con agua helada. Pero el estudio completo de la enfermedad requiere un adecuado diagnstico de las posibles causas del trastorno vascular, por lo que es

preciso hacer una buena exploracin clnica vascular, que se complementa en funcin de la severidad
del caso con un estudio doppler, foto y reopletismografa y capilaroscopia digital de la extremidad afecta.
Para descartar la presencia de otras enfermedades asociadas, especialmente enfermedades del
tejido conectivo, sern necesarios un hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los
elementos formes de la sangre), determinacin de anticuerpos antinucleares, fundamentalmente los
anticuerpos anti-centrmero, factor reumatoideo, crioglobulinas, criaglutininas y, en caso de sospecha,
objeto de someterlo a examen microscpico) cutnea, electromiografa (registro de las corrientes elctricas que acompaan a la actividad muscular) o arteriografa (radiografa de un territorio arterial que
se obtiene inyectando en el tronco principal un liquido opaco a los Rayos X).
Por lo general los pacientes con fenmeno de Raynaud no necesitan un tratamiento especfico,
pero s son necesarias ciertas medidas higinicas y modificaciones de los hbitos de vida; este suele
ser el tratamiento ms sencillo y eficaz. En todo caso, es necesario, dejar de fumar, evitar el fro y dejar
de trabajar con herramientas vibratorias y tratar de disminuir el estrs. Se aconseja utilizar guantes y
calcetines gruesos, as como evitar los traumatismos mecnicos y qumicos. Para mantener la piel en
el mejor estado posible, sin heridas ni fisuras, suele ser til la aplicacin diaria de una locin emoliente.
Slo en los casos severos puede administrarse tratamiento vasodilatador oral y en los casos muy
graves, intraarterial, con frmacos del tipo de los inhibidores de los canales del Calcio, como la nifedipina y tambin con prostaciclina. En los casos excepcionales de aparicin de lceras isqumicas en
las yemas de los dedos y si los pacientes no responden al tratamiento mdico, puede intentarse la simpatectoma (interrupcin quirrgica de parte del de las vas nerviosas simpticas, realizada para aliviar
el dolor crnico) torcica mini-invasiva, con video-asistencia, aunque su indicacin sigue siendo motivo de controversia.
Esta tcnica suele ser muy eficaz durante aos, en el control de la hiperhidrosis y mejora tambin
el vasoespasmo en casi la mitad de los pacientes, por lo que se reserva como un ltimo recurso para
prevenir la amputacin en los casos ms severos.
Tambin se ha utilizado la plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del
plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado) como medida de tratamiento excepcional, en algunos pacientes con sntomas graves.
http://www.terra.es/personal2/rmm00005/raynaud.htm

Asociaciones:
Asociacin Espaola de Esclerodermia. (AEE)
Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria

Sinnimos:
Osler Weber Rendu, Sndrome de
Rendu Osler Weber, Sndrome de

La telangiectasia hemorrgica hereditaria o enfermedad de Rendu Osler es una enfermedad vascular rara, congnita (que est presente desde el nacimiento) caracterizada por la presencia de mltiples telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre) con propensin a
hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporcin digestivas y respiratorias.
Fue descrita por primera vez en 1876, por John Wickham Legg, posteriormente Henri Jules Rendu
en 1896 y en 1901, Osler describi tres pacientes con una forma familiar rara de epistaxis (hemorragias nasales) recurrente, asociada con telangiectasias de piel y membranas mucosas.
La enfermedad de Rendu Osler se debe una alteracin congnita en la composicin de la estructura de la pared vascular, producindose microaneurismas (aneurisma es una bolsa formada por la
dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena), que al romperse, producen una hemorragia
de difcil control porque no existe vasoconstriccin (estrechamiento del calibre de los vasos sanguneos) refleja.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de mltiples microaneurismas diseminados en piel o
vsceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones tpicas hay que buscarlas sobre
todo en los labios, lbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se
manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias digestivas recurrentes
que acaban originando anemia ferropnica (anemia por falta de hierro) crnica; alrededor del 20% de
los pacientes presentan telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente se acompaan de hematuria (presencia de sangre en la orina), cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria.
Destacan por su gravedad las manifestaciones neurolgicas que se presentan hasta en el 10% de
los casos; de entre ellas las ms frecuentes son el infarto (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, rgano o parte del mismo) cerebral (4% de los casos) que puede ser secundario a poliglobulia (aumento del volumen total de los glbulos rojos del organismo), embolismo paradjico (obliteracin de una arteria perifrica por un cogulo a partir de una vena perifrica y que alcanza la aorta a travs de un orificio anormal, por lo general una comunicacin interauricular) y ms raramente a embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis (expectoracin de sangre).
Otras complicaciones neurolgicas menos frecuentes son hemorragia intracraneal por telangiectasias o aneurismas, absceso (coleccin de material purulento) cerebral y encefalopata (trmino general para enfermedad del encfalo) por shunt (comunicacin anormal de dos partes del aparato circulatorio, con distintas presiones, por lo que la sangre se encuentra derivada en un corto circuito) portosistmico.
El diagnstico es fundamentalmente clnico y se realiza por la presencia de al menos dos de los
siguientes datos:
1.- epistaxis;
2.- telangiectasias cutneo mucosas;
3.- afectacin visceral;
4.- historia familiar positiva.
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de las lesiones puede confirmar el diagnstico, pero no suele ser necesaria.
El tratamiento consiste en medidas antihemorrgicas sintomticas tales como aplicacin de trombina y presin local. Cuando con estas medidas no pueden cohibirse las hemorragias se realiza reseccin o embolizacin de las malformaciones arteriovenosas, que siempre es una ciruga difcil de practicar, ya que no se produce vasoconstriccin refleja. Debe tratarse la anemia ferropnica que con frecuencia acompaa a la enfermedad de Rendu Osler.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante con una alta penetrancia (proporcin de
portadores del gen que manifiestan el sndrome). Habindose identificado diverso genes relacionados

con la enfermedad en diversos loci (partculas elementales contenida en un punto definido de un cromosoma), asociado a diferentes cromosomas: brazo largo del cromosoma 9 (9q33-34), brazo corto del
largo del cromosoma 3 (3p22) y largo del cromosoma 12 (12q).

Asociaciones:
Wolff Parkinson White, Sndrome de

Sinnimos:
Wolff Parkinson White Familiar
Preexcitacin tipo Wolf Parkinson White, Sndrome de
Preexcitacin Ventricular Verdadera, Sndrome de
WPW, Sndrome de
Vas Atrioventriculares Accesorias, Sndrome de las
Preexcitacin, Sndrome de
El sndrome de Wolff Parkinson White es una enfermedad cardiolgica rara, que se incluye dentro
de los llamados sndromes de preexcitacin y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca (latido irregular del corazn) y un registro electrocardiogrfico caracterstico. En cardiologa se llama preexcitacin a la situacin en la que la masa ventricular se activa ms precozmente que lo que cabra
esperar, en parte o en su totalidad; esto da lugar a la aparicin de un PR muy corto una deformacin
del complejo QRS ambas cosas a la vez.
Se conocen dos tipos de sndromes de preexcitacin: el sndrome de Wolf Parkinson White o de
preexcitacin ventricular verdadera y el sndrome de Lown Ganong Levine o de conduccin atrioventricular acelerada.
Las alteraciones electrocardiogrficas del sndrome de Wolf Parkinson White fueron descritas en
1915 por Frank Norman Wilson en un paciente con historia previa de estenosis (estrechez patolgica
de un conducto) mitral. Poco despus Alfred E. Cohn, describi otro caso muy similar y posteriormente Wedd en 1921 describi un estudiante de 19 aos, pero fueron Louis Wolff, John Parkinson y Paul
Dudley White en 1930 quienes describieron por primera vez el sndrome. Desde entonces no se han
parado de comunicar casos de este sndrome aislados o asociados a otras enfermedades.
Aparece aproximadamente en 4 de cada 100.000 individuos sanos de cualquier edad y aunque
globalmente puede seguirse considerando una enfermedad rara, su incidencia en los pases occidentales est aumentando progresivamente, debido a la prctica habitual de electrocardiogramas de rutina. Las estadsticas hablan de que se detecta en el electrocardiograma de casi 2 personas de cada
1000 en la edad adulta y suele estar presente en 1 de cada 500 individuos que acuden a una consulta de cardiologa, siendo la segunda causa de taquicardia paroxstica supraventricular. Puede presentarse en todas las etnias y reas geogrficas, aunque algunos estudios indican que puede ser mayor
su ocurrencia en pases asiticos y especialmente en China. Aunque suele ser ms frecuente en los
adultos, en la dcada de los treinta aos y en los varones puede aparecer en cualquier edad. Es una
de las causas ms comunes de taquiarritmia (latido anormalmente rpido del corazn) en bebs y

nios.
Se origina por la existencia de una va de conduccin atrio ventricular anmala, a la que se denomina fascculo o haz o de Kent, que cortocircuita las vas normales de conduccin comunicando directamente una de las aurculas con uno de los ventrculos. En los nios al nacer habitualmente se atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) y desaparece una masa de tejido que existe en el
feto entre la aurcula y el ventrculo. En las personas que nacen con este sndrome persiste este tejido y el impulso elctrico se conduce a travs del mismo, incluso de forma ms rpida que a travs del
resto del msculo cardiaco; tienen pues un fascculo anormal de tejido nodal (tejido cardiaco especializado que genera el impulso elctrico cardiaco),y al ser mas rpida la conduccin elctrica por el fascculo o haz de Kent, los impulsos atriales alcanzarn el ventrculo mas fcil y rpidamente, provocando la aparicin de arritmias y en los casos ms severos puede se causa de fibrilacin auricular
(arritmia cardiaca caracterizada por la ausencia completa de impulsos elctricos ventriculares organizados, que puede ser mortal) o incluso de muerte.
Desde el punto de vista clnico, los enfermos por lo general estn asintomticos durante largos
periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones (sensacin del golpeo rpido o irregular
del corazn) aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan
frecuentemente crisis de taquicardia paroxstica con palpitaciones, debilidad y disnea (dificultad en la
respiracin) y excepcionalmente fallo hemodinmico severo, sncope (prdida de la consciencia) o
muerte sbita. La manifestacin cardiolgica ms frecuente es la aparicin de episodios o crisis de
arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son tpicamente de
comienzo y final brusco y se producen sin relacin con ejercicio o en la recuperacin y generalmente
cuando el paciente est tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sof.
Es frecuente la asociacin de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde
una extrasistolia (contraccin suplementaria del corazn, nacida antes de tiempo que altera la sucesin regular de los latidos normales) aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilacin auricular paroxstica de respuesta ventricular rpida y en ocasiones poco frecuentes fibrilacin ventricular y muerte sbita.
El sndrome de Wolf Parkinson White puede presentarse de forma aislada o aparecer en varios
miembros de una misma familia; a esta ltima forma de presentacin descrita por primera vez en 1959
por Harnischfeger se le llama forma familiar o hereditaria. Las formas familiares son mucho menos frecuentes globalmente aunque se detectan sobre todo en nios y adolescentes y parecen asociarse con
mayor probabilidad a la presencia de miocardopata (enfermedad del msculo del corazn), calculndose que entre el 5-10% de las personas con miocardiopata hipertrfica tienen un sndrome de preexcitacin familiar.
Este sndrome se ha descrito asociado a otras enfermedades, fundamentalmente a malformaciones congnitas (que est presente desde el nacimiento) cardiacas, esclerosis tuberosa y sndrome de
Brugada.
Ciertos estados como la gestacin y el stress pueden actuar de factores desencadenantes.
El diagnstico de sospecha tpicamente clnico se basa fundamentalmente en el hallazgo de las
alteraciones electrocardiogrficas caractersticas:
a.- Intervalo PR corto, menor de 120 mseg.
b.- Onda "delta" por empastamiento de la rama ascendente del QRS en D1, aVL, V5 y V6. los complejos QRS pueden ser anchos, por alteracin de la conduccin interventricular.
c.- Repolarizacin ventricular alterada.
Se distinguen diferentes tipos electrocardiogrficos de Wolf Parkinson White, segn la localizacin
del haz anmalo:
1.- Tipo A, I o Izquierdo, en el que la afectacin ventricular por preexcitacin se manifiesta en la
pared izquierda Es el ms frecuente. Se registran complejos QRS positivos (Rs) en V1 y V2.
2.- Tipo B, II o Derecho, en el que la afectacin ventricular por preexcitacin se manifiesta en la
pared derecha. Es menos frecuente. Se registran complejos QRS negativos (rS) en V1 y V2.

3.- Tipo C, III o mixto, en el que coexisten diferentes patrones, debido a que existen varas vas de
conduccin accesorias.
Algunos autores consideran como una variante del Wolf Parkinson White la presencia de un PR
corto acompaado de taquicardia supraventricular.
Es importante tener en cuenta que las variaciones electrocardiogrficas de este sndrome pueden
ser muy sutiles y presentan una gran variabilidad de un paciente a otro. As el Wolf Parkinson White
puede simular un infarto de miocardio o tambin enmascararlo.
Cuando en un paciente se sospechan o demuestran arritmias est indicado el estudio con registro
Holter (versin porttil de electrocardiograma en uso desde 1961) y si una vez evaluado las arritmias
se consideran de gravedad, se debe hacer un hisiograma (estudio electrofisiolgico invasivo que no
slo permite conocer el comportamiento de las vas de conduccin anmalas sino tambin comprobar
la respuesta a los frmacos antiarrtmicas).
Desde el punto de vista anatomopatolgico se puede demostrar la existencia de la va atrio ventricular accesoria o haz de Kent.
El diagnstico precoz del sndrome de Wolf Parkinson White reviste especial inters, pues aunque
por lo general es un sndrome generalmente benigno y con un buen pronstico, especialmente si se
presenta de forma aislada, en ocasiones presenta un alto grado de morbilidad (suma de las enfermedades que afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo determinado) con fibrilacin auricular
con respuesta ventricular extremadamente rpida, que puede incluso conducir a fibrilacin ventricular
y muerte sbita.
En los neonatos, el sndrome de Wolf Parkinson White suele desaparecer durante el primer ao de
vida en el 63% de los casos, pero de persistir, ensombrece el pronstico de las taquicardias neonatales.
El tratamiento se orienta al control de las arritmias. Para el control de la taquicardia se suele proceder en funcin de la severidad de la misma a la aplicacin de maniobras vagales del tipo de masaje carotdeo y maniobra de Valsalva (espiracin forzada realizada con la nariz y la boca cerradas), ciertos frmacos antiarrtmicos como la agmalina, pero no estara indicado el uso de la digoxina y el verapamilo, que se utilizan para el control de la fibrilacin auricular. La administracin de adenosina o ATP
(nombre del cido adenosn trifosfrico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal) debe hacerse siempre bajo
control hospitalario. Si hay compromiso hemodinmico, como en cualquier tipo de taquicardia se debe
proceder a la cardioversin (restablecimiento del ritmo cardiaco normal mediante un choque elctrico
externo).
El tratamiento de eleccin en las taquicardias recidivantes (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) o resistentes al tratamiento es la
ablacin quirrgica del fascculo anmalo de conduccin por radiofrecuencia.
La forma familiar se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante y se ha relacionado con
el gen PRKAG2 que codifica la protena kinasa AMP activada, responsable de transportar y conservar
la energa del corazn. Una mutacin en este gen podra explicar la susceptibilidad del corazn a las
crisis de taquicardia. Se ha identificado la mutacin en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34-q36).

http://www.ciclosmaestre.com/salud-articulo09.asp
Asociaciones:
Enfermedades del Aparato Respiratorio 421
Enfermedades del Aparato Respiratorio

Asbestosis
Cdigo CIE-9-MC: 501

La Asbestosis es una enfermedad pulmonar rara, que pertenece al grupo de las neumoconiosis.
Con el trmino de neumoconiosis se designan las enfermedades respiratorias secundarias a la
inhalacin de polvos inorgnicos. Corresponden a las enfermedades pulmonares producidas por inhalacin de polvo y a la reaccin correspondiente. El trmino neumoconiosis fue introducido por Zenker
en 1867 y deriva de kovni" (knis) que significa polvo.
Las partculas mayores de 10 suspendidas en el aire inhalado, se depositan en las porciones proximales (ms cerca de un centro tronco o lnea media) de las vas respiratorias. Slo las de menor
tamao penetran profundamente hasta los bronquiolos (pequea va area que se extiende desde los
bronquios hasta el interior de los lbulos pulmonares) respiratorios y los alvolos (cada uno de los
sacos areos terminales de los pulmones en los que se intercambian oxigeno y anhdrido carbnico).
La reaccin en el pulmn frente a las diversas partculas es variable:
- Sal comn: ausencia de reaccin.
- Asbesto: fibrosis intersticial.
- Berilio: reacciones granulomatosas.
- Slice: fibrosis nodular difusa o proteinosis alveolar.
- Oxgeno: alveolitis fibrosante.
- Humo del cigarrillo: bronquiolitis.
- Carbn: acumulacin con reaccin mnima.
En las neumoconiosis, no slo es importante el tamao de las partculas, sino tambin la forma,
densidad, composicin qumica, propiedades mecnicas e inmunogenicidad (capacidad de producir
una respuesta inmunitaria), que determinan en gran parte la naturaleza de las lesiones producidas en
las personas expuestas.
Lo ms frecuente es la exposicin a mltiples tipos de partculas, que producen una mezcla heterognea de dosis, tamao y composicin. La reaccin de los tejidos es entonces una combinacin de
reacciones.
La Asbestosis es una enfermedad pulmonar crnica (que tiene un curso prolongado por mucho
tiempo) grave, causada por la inhalacin de partculas de asbesto durante un periodo determinado. Es
la segunda neumoconiosis ms importante despus de la silicosis. Los efectos txicos del asbesto ocurren preferentemente por la exposicin ocupacional.
Asbesto es un trmino genrico que incluye un nmero de silicatos de magnesio y hierro, fibrosos,
muy complejos, de distinta morfologa y composicin qumica. Los tres tipos ms importantes son: crisotila o asbesto blanco, crocidolita o asbesto azul y amosita o asbesto pardo. El primero queda en las
vas superiores y los otros dos alcanzan la periferia del pulmn.
El asbesto, ha sido utilizado frecuentemente antes de 1975, en la produccin de aislamientos trmicos y elctricos, mantas protectoras contra el fuego y ropas de seguridad, para fortalecer y reforzar
materiales de construccin y por su elevada resistencia al calor en las superficies sometidas a friccin,
como forros de frenos y embragues.
Las fibras de asbesto, desencadenan una reaccin irritante en los tejidos y se produce una fibrosis
422 Enfermedades del Aparato Respiratorio

pulmonar intersticial difusa (formacin de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares), que
conduce a engrosamiento y formacin de cicatrices en los pulmones. La exposicin al asbesto est
directamente relacionada, con la aparicin de mesotelioma maligno de la pleura y rara vez del peritoneo.
Las fibras ms cortas menores de 10, son fagocitadas (la fagocitosis es el fenmeno por el que
ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares) y forman granulomas (masa
formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera). Las fibras ms grandes, favorecen la precipitacin de protenas y de hierro endgeno, dejando la fibra como ncleo y constituyendo el llamado cuerpo ferruginoso o cuerpo de asbesto.
El primer sntoma de la asbestosis es la disnea (dificultad en la respiracin), que acaba siendo de
pequeos esfuerzos, acompaada de tos seca, no productiva y con menor frecuencia sensacin de
malestar torcico, dolor pleural, hemoptisis (expectoracin de sangre) y sntomas generales como fiebre, anorexia (disminucin del apetito) y prdida de peso.
Las complicaciones ms frecuentes son insuficiencia respiratoria crnica, cor-pulmonale crnico y
carcinoma broncopulmonar.
El diagnstico se basa en la clnica, historia de exposicin, patrn radiolgico caracterstico de
fibrosis intersticial, presencia de cuerpos de asbesto en esputo o lavado broncoalveolar y pruebas de
funcin respiratoria alteradas. Muy raramente es preciso realizar una biopsia (operacin que consiste
en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen
microscpico) pulmonar, para confirmar el diagnstico.
El hallazgo aislado de cuerpos de asbesto en pulmn indica slo exposicin y no constituye una
prueba de enfermedad por asbesto. Estos cuerpos se han encontrado en habitantes de las ciudades
no directamente expuestos, hasta en un 60% de las autopsias.
La asbestosis es la neumoconiosis con mayor riesgo de desarrollar cncer bronquial. Este riesgo
aumenta, con los aos, con una mayor intensidad de la exposicin y en los fumadores.
No existe ningn tratamiento eficaz. El mejor tratamiento son las medidas preventivas. Es recomendable que las personas que manipulan materiales con asbesto eviten llevar a su casa las ropas de
trabajo, porque pueden contener fibras cuya inhalacin podra producir asbestosis a sus familiares.

http://www.medspain.com/ant/n13_jun00/ASBESTOSIS.htm
Asociaciones:
Beriliosis
Cdigo CIE-9-MC: 503
Sinnimos:
Berilio, Enfermedad Aguda por
Berilio, Envenenamiento por
Berilio, Neumonitis por
Berilio, Granulomatosis por
La Beriliosis es una enfermedad pulmonar rara, que pertenece al grupo de las neumoconiosis.

reacciones.
La Beriliosis es una enfermedad pulmonar crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) grave, causada por la inhalacin del polvo seco, los vapores, o compuestos de berilio o incluso por
la implantacin de este metal en la piel. Los efectos txicos del berilio ocurren preferentemente como
consecuencia de una exposicin ocupacional. El berilio es un elemento metlico usado en muchas
industrias, como elementos electrnicos de alta tecnologa, cermica, extraccin de metales y preparacin de las aleaciones usadas por dentistas.
Las partculas de polvo de berilio se depositan en un 99% en el pulmn y ganglios linfticos regionales.
Hay dos formas de Beriliosis: aguda y crnica.
- La Beriliosis aguda tiene un inicio repentino y rpido que se caracteriza por neumonitis (inflamacin severa de los pulmones), tos, prdida de peso, dolor torcico y aumento de la disnea (dificultad
para respirar). Adems, en algunos individuos, pueden afectarse la piel y los ojos.
- La Beriliosis crnica, es la forma ms comn de la enfermedad, evoluciona lentamente y, en algunos casos, puede no hacerse evidente hasta muchos aos despus de la exposicin inicial al berilio.
Se caracteriza por la formacin de granulomas (masas o ndulos inflamatorios dentro de ciertos tejidos y rganos) y por fibrosis pulmonar intersticial severa (formacin de cicatrices y engrosamiento de
los tejidos pulmonares). Aunque el desarrollo de los granulomas afecta sobre todo a los pulmones,
stos pueden tambin aparecer en la piel y el hgado.
El diagnstico se basa en un cuadro clnico y radiolgico compatible, historia de exposicin y prueba intracutnea retardada al berilio positiva.
El tratamiento consiste en retirar al paciente de la exposicin al berilio y administrar corticoides.
http://www.lenntech.com/espanol/tabla-peiodica/be.htm

http://cisat1.isciii.es/es/toxfaqs/es_tfacts4.html
Asociaciones:
Churg Strauss, Sndrome de

Sinnimos:
Angetis Alrgica Granulomatosa
Granulomatosis Alrgica
Granulomatosis Alrgica y Angetis
Vasculitis de Churg Strauss
Vasculitis Granulomatosa Eosinoflica
El sndrome de Churg Strauss es una enfermedad multisistmica muy rara, que pertenece al grupo
de las vasculitis (inflamacin de los vasos sanguneos) sistmicas, que constituyen un grupo de enfermedades autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se
comportan como antgenos) caracterizadas por la inflamacin y necrosis (muerte de un tejido) de los
vasos sanguneos y con muy diversas formas de expresin.
El sndrome de Churg Strauss es una vasculitis primaria de tipo necrotizante de pequeos y medianos vasos asociada a asma y eosinofilia perifrica y tisular.
Aparece con mayor frecuencia en la edad media de la vida y es ms comn en hombres que en
mujeres.
Fue descrito por primera vez, en 1951, por Jacob Churg y Lotte Strauss.
Se desconoce la causa exacta del sndrome de Churg Strauss, se cree que estn involucrados factores inmunolgicos y autoinmunes; presentando muchos pacientes una historia previa de alergia.
La enfermedad se caracteriza por eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos, un tipo de glbulos blancos, en sangre) intensa, formacin y acumulacin de un nmero inusualmente grande de
anticuerpos, vasculitis y granulomatosis (desarrollo de lesiones nodulares inflamatorias).
La afectacin del sistema respiratorio, se manifiesta en forma de rinitis (inflamacin de la mucosa
de las fosas nasales) asma y eosinofilia, pudiendo aparecer varios aos antes de los sntomas de vasculitis. El asma, enfermedad respiratoria crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo)
que se produce por la inflamacin y el estrechamiento de las vas areas pulmonares, causa disnea
(dificultad respiratoria), tos y sibilancias (sonido silbante agudo mientras se respira); en ocasiones se
acompaa de fiebre, malestar general, anorexia (prdida de apetito), prdida del peso y mialgias (dolor
muscular).
Se acompaa, en la mayora de los casos, de enfermedad renal leve con afectacin glomerular
segmentaria, afectacin de piel y sistema nervioso perifrico (conjunto de nervios motores y sensitivos
y ganglios situados fuera del encfalo y la mdula espinal).
La afectacin cardaca es muy rara, pero cuando aparece, es causa de importante morbilidad
(suma de las enfermedades que afectan a un individuo o un grupo durante un tiempo determinado) y
mortalidad (nmero de defunciones en una poblacin durante un tiempo determinados) habindose
descrito cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) isqumica (por dficit de riego) por
arteritis eosinoflica, insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca congestiva con necesidad incluso de
trasplante cardiaco, por miocardiopata (enfermedad del msculo cardiaco) dilatada, enfermedad valvular y afectacin pericrdica.

Segn el American College of Rheumatology, para realizar el diagnstico de sndrome de Churg
Strauss se requieren 4 ms de estos 6 criterios:
1.- Historia de Asma.
2.- Eosinofilia mayor del 10%.
3.- Mono o Polineuropata con distribucin en guante o calcetn atribuible a vasculitis sistmica.
4.- Infiltrados pulmonares migratorios o transitorios en radiografa de trax atribuibles a vasculitis
sistmica.
5.- Afectacin de senos paranasales, historia de hipersensibilidad al tacto o dolor paranasal agudo
o crnico u opacificacin radiolgica de senos paranasales.
6.- Eosinofilia extravascular comprobada por biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) que
puede hacerse en arterias, arteriolas o vnulas donde se objetiva acumulacin de eosinfilos en reas
extravasculares.
Los estudios por imagen muestran hallazgos inespecficos, la radiografa de trax, anormal en las
dos terceras partes de los pacientes, presenta consolidaciones y opacidades en vidrio deslustrado parcheadas, perifricas, no segmentarias y transitorias.
Los anticuerpos anti-citoplasma del neutrfilo (ANCA) son positivos hasta en un 75% de los casos,
con predominio de los anti-MPO (P-ANCAS).
El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que cursan con eosinofilia e infiltrados pulmonares transitorios, todas ellas con caractersticas muy similares y a menudo de difcil diagnstico diferencial: aspergilosis broncopulmonar alrgica, sndrome hipereosinoflico, neumona eosinfila, granuloma eosinfilo, bronquiolitis obliterante con neumona organizada, vasculitis de Wegener,
sndrome del aceite txico y neumonitis por hipersensibilidad.
Aunque el pronstico a largo plazo es generalmente bueno, est determinado por las complicaciones de la enfermedad: enfermedad renal, que se manifiesta por el aumento de cifras de creatinina y
proteinuria (niveles altos de protenas en orina), cardiomiopata, afectacin gastrointestinal y del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). As como infecciones oportunistas (suele afectar a pacientes con mecanismos de defensa comprometidos) en pacientes tratados
con inmunosupresores.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas y evitar la aparicin de complicaciones potencialmente peligrosas para la vida. Se realiza con corticoides orales a dosis decrecientes y en los casos refractarios al tratamiento se pueden
usar inmunosupresores como la ciclofosfamida asociados o no a corticoides o incluso a plasmafresis
(mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado).
http://www.uv.es/~vicalegr/CLindex/CLvasculitis/vaschurg.html

http://www.med.uva.es/hortega/eosinofilia.html
Asociaciones:
Legionario, Enfermedad del

Sinnimos:
Legionelosis
Fiebre de Pontiac
La enfermedad del Legionario es una neumona (infeccin pulmonar) causada por bacterias del
gnero Legionella, microorganismos gram negativos, aerobios, no esporulados ni capsulados, que
necesitan cistena y hierro para crecer.
Se conocen ms de 40 especies y ms de 60 serogrupos diferentes de la familia Legionellaceae,
aunque L. Pneumophila y especficamente el serogrupo 1, es responsable de ms del 80% de los
casos de legionelosis. Otras especies identificadas como causa de enfermedad son Legionella
Micdadei, L. Dumoffi, L. Bozemanii, L. Feelei y L. Longbeachae.
Las bacterias del gnero Legionella forman parte de la flora acutica habitual, se encuentra en
numerosos reservorios y fuentes de agua dulce, aunque se ha aislado ocasionalmente en agua de mar.
En ambientes naturales, se puede encontrar Legionella en lagos, ros, aguas termales y en el barro,
aunque casi nunca se han implicado a estas fuentes como origen de enfermedad humana. Son capaces de vivir en cualquier ambiente, desde los lagos alpinos, hasta los manantiales calientes del parque
de Yellowstone; en Espaa es ms frecuente en las comunidades mediterrneas.
Desde los reservorios naturales la bacteria coloniza los sistemas de abastecimiento de las ciudades y a travs de la red de distribucin, alcanza las instalaciones de agua de los edificios; en las ciudades, su nicho ecolgico preferido son las reas hmedas y calientes de los sistemas mecnicos de
grandes edificios, fundamentalmente los sistemas de aire acondicionado y de distribucin de agua
caliente, donde la bacteria puede sobrevivir durante meses.
La enfermedad del legionario fue descrita por primera vez en 1976, durante una epidemia que afect a la Convencin de la Legin Americana. La neumona afecta tres veces ms a hombres que a mujeres y es rara en nios. Puede presentarse en forma de casos espordicos o de brotes, que ocurren
durante todo el ao, pero son ms frecuentes en verano y otoo.
Una caracterstica importante de esta bacteria es su capacidad de actuar como parsito intracelular facultativo, tanto en monocitos y macrfagos (tipos de leucocitos o glbulos blancos de la sangre)
humanos como en amebas y protozoos. En las instalaciones de los edificios, la presencia de protozoos favorece la multiplicacin intracelular de la bacteria, protegindola de los desinfectantes y otras condiciones ambientales desfavorables.
No se conoce reservorio animal para la Legionella.
Existen dos formas clnicas, en funcin del tipo de afectacin y el pronstico:
1.- Enfermedad del legionario, neumona atpica grave, que es el prototipo de enfermedad por
infeccin debida a Legionella.
2.- Fiebre de Pontiac, cuadro pseudogripal autolimitado que aparece en pacientes que no tienen
alterada la inmunidad.
La enfermedad del legionario, tras un perodo de incubacin de 2 a 10 das, comienza bruscamente
con un cuadro de neumona inespecfica, caracterizado por malestar general, cefalea (dolor de cabeza), mialgias (dolores musculares) y debilidad, 24 horas despus aparecen escalofros y fiebre alta de
unos 39-40C, en la mitad de los pacientes tos con expectoracin mucopurulenta y en un tercio de los
casos hemoptisis (expectoracin de sangre) leves; puede acompaarse de dolor torcico y disnea (dificultad en la respiracin), sntomas que deben hacer pensar en embolismo pulmonar.

Se acompaa de signos digestivos: diarrea, nauseas, vmitos y dolor abdominal; signos de afectacin neurolgica: confusin, desorientacin, letargia (sueo patolgico y profundo), alucinaciones,
depresin, delirio (trastorno de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia) y puede aparecer coma, siendo raras las convulsiones pero no la alteracin
cerebelar.
La principal complicacin que lleva a la muerte es la insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria,
otras complicaciones acompaantes pueden ser: absceso (coleccin de material purulento) pulmonar,
empiema (coleccin purulenta situada en una cavidad natural), hipotensin, shock (cada grave de la
presin arterial, que hace peligrar la vida), rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares), coagulacin
intra vascular diseminada, prpura trombocitopnica y fracaso renal.
La fiebre de Pontiac se caracteriza por un periodo de incubacin de uno o dos das seguido de una
infeccin aguda de vas respiratorias altas, caracterizada por fiebre elevada, cefalea, mialgias y debilidad extrema de varios das de duracin. Puede acompaarse de tos, disnea, diarrea, confusin y
dolor torcico. Se resuelve espontneamente sin secuelas dejando seroconversin frente a los antgenos de Legionella.
El diagnstico de sospecha de cualquiera de las formas de la enfermedad del legionario es clnico
y el de confirmacin se realiza mediante cultivo de esputos o sangre; tambin puede realizarse en
suero con tcnicas de inmunoflurescencia, detectando la presencia de anticuerpos especficos, aunque stos aparecen varias semanas despus de la infeccin y no son positivos a todas las variedades
de Legionellas.
La radiografa de trax muestra, en etapas iniciales, una infiltracin que dura pocos das, seguida
rpidamente de zonas de condensacin, nicas o mltiples, localizadas especialmente en lbulos inferiores.
Se consideran factores de riesgo para la enfermedad del legionario: edad avanzada, hbito tabquico, diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crnica, alcoholismo, tumores, enfermedad renal crnica, e inmunodepresin especialmente pacientes tratados con corticoides o los transplantados.
El diagnstico diferencial se debe hacer con otras neumonas atpicas y neumonas bacterianas.
Las complicaciones ms frecuentes, asociadas con un pronstico desfavorable son la insuficiencia
respiratoria grave, especialmente cuando las lesiones pulmonares son bilaterales y la insuficiencia
renal aguda con anuria (ausencia de orina en la vejiga debida a deteccin de la secrecin renal o a un
obstculo en el trnsito de la orina desde el rin a la vejiga).
La letalidad puede llegar al 15-40% de los pacientes hospitalizados y es ms frecuente en los
pacientes con problemas inmunitarios.
El tratamiento de eleccin de la legionelosis neumnica es la eritromicina. Los pacientes inmunodeprimidos o los muy graves deben ser tratados adems con rifampicina y si fuera posible se debe suspender el tratamiento inmunosupresor. Otras alternativas teraputicas son la doxicilina y el trimetoprim
sulfametoxazol.
En pacientes con prtesis valvulares y endocarditis (inflamacin de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio), se debe sustituir la vlvula y mantener el tratamiento entre 3 y 12 meses.
La fiebre de Pontiac cura espontneamente y solo precisa tratamiento sintomtico.
Las medidas preventivas de la enfermedad del legionario se deben dirigir a las instalaciones de edificios de uso colectivo o industrial que utilicen agua en su funcionamiento o produzcan aerosoles, ya
que pueden ser focos de propagacin de la enfermedad, tales como: sistemas de agua sanitaria caliente y fra, torres de refrigeracin, equipos de enfriamiento, equipos de terapia respiratoria, humidificadores, piscinas climatizadas, instalaciones termales, fuentes ornamentales, sistemas de riesgo por
aspersin, etc. Estas medidas preventivas se basan en primer lugar en eliminar el microorganismo de
zonas sucias, mediante un diseo y mantenimiento adecuado de las instalaciones y en segundo lugar,
evitar la supervivencia y multiplicacin del germen, controlando la temperatura del agua y su desinfeccin continua.


http://www.aepap.org/faqpad/faqpad-legion.htm
Asociaciones:
Silicosis
Cdigo CIE-9-MC: 502
La Silicosis es una enfermedad pulmonar rara, que pertenece al grupo de las neumoconiosis.
reacciones.
La Silicosis es la neumoconiosis ms frecuente, se trata de una fibrosis progresiva, granulomatosa, hialinizante, causada por la inhalacin de partculas de 0,5 a 5 de dimetro de polvo de slice. Los
efectos txicos del polvo de slice ocurren preferentemente por la exposicin ocupacional.
El polvo de slice existe en forma natural como cristal de roca, cuarzo, arena, cuarzita, tripoli, tridimita, palo, calcedonia, tierra diatomcea y cristobalita.
Oficios con alto riesgo de silicosis son: minera de carbn y arcilla; industria del acero y del hierro;
industria de la construccin por el uso de cemento y arena; limpieza con chorros de arena; picapedrera; e industria de la cermica.
Las partculas de slice libre son fagocitadas (la fagocitosis es el fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares) por los macrfagos; stos se rompen y

liberan enzimas lisosomales y sustancias fibrognicas (sustancias que producen de fibrina), producindose muerte celular y liberacin de las partculas de slice previamente ingeridas, que quedan
libres para una nueva fagocitosis, empezando otra vez el ciclo. Esto explica que la enfermedad pueda
progresar, an en ausencia de exposicin. Los macrfagos que sobreviven al polvo de slice muestran
una reduccin de su capacidad para suprimir microorganismos, lo que explicara la mayor tendencia a
presentar algunas enfermedades infecciosas, como la tuberculosis.
Una forma clnica especial de silicosis es la producida por la silicoantracosis, una neumoconiosis
propia de los mineros de carbn, en la que la silicosis se acompaa de una antracosis difusa y macular. Aparecen nodulillos de 1 a 2 mm, aislados o en grupos. Los ncleos hialinos (sustancias que son
transparentes o como el cristal) estn rodeados por amplias bandas formadas por fagocitos (la fagocitosis es el fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares) con polvo de carbn y tejido fibroso. Estos focos se forman de preferencia en las bifurcaciones
bronquiales. El contenido total de polvo de los pulmones, en su mayora polvo de antracita, es de 20
a 30g. Raras veces alcanza ms de 50g y excepcionalmente 100g. El polvo de slice no excede de 1
a 3g, incluso en los casos ms graves.
La lesin patolgica clsica es el granuloma o ndulo silictico, se trata de un ndulo hialino formado por espirales concntricas de tejido conectivo con una zona central acelular que contiene slice
libre. La zona media tiene fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) y colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unin, la
consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) y la zona perifrica est
formada por macrfagos, fibroblastos y slice libre. Su forma es redondeada y estn distribuidos por
los pulmones, especialmente los lbulos superiores. Estos ndulos tienden a confluir produciendo
grandes masas y originando en su evolucin a medio-largo plazo, una fibrosis (proliferacin del tejido
conectivo fibroso) masiva progresiva. Los ndulos simples, a diferencia de las grandes masas, raramente comprimen las vas areas o los vasos sanguneos. Pueden observarse adenopatas (inflamaciones de los ganglios) hiliares en los casos ms graves de silicosis.
Las arterias y bronquiolos incluidos en los granulomas se destruyen. Los focos fibrosos mayores
pueden necrosarse (necrosis es la muerte de un tejido) por obliteracin vascular y formar cavernas al
abrirse a un bronquio.
Clnicamente se caracteriza por tos, expectoracin y disnea (dificultad en la respiracin) de esfuerzo.
El tiempo de latencia desde la exposicin suele ser de unos 20 aos, aunque en exposiciones ms
intensas pueden aparecer los sntomas a los 2-5 aos. Existe tambin una forma de silicosis aguda,
propia de trabajadores que hacen pulimentos en espacios cerrados, o que cavan tneles a travs de
rocas, llamada slicoproteinosis, que aparece tras exposiciones masivas, entre 6 meses y 2 aos y
tiene un curso rpido, con disnea rpidamente progresiva y de mal pronstico, con frecuencia mortal.
Las complicaciones de la silicosis son: enfisema (dilatacin exagerada y permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) centrolobulillar, enfisema paracicatrizal,
hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares), insuficiencia (fracaso funcional) cardaca crnica y bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de
la pared de los bronquios).
Los pacientes con silicosis presentan mayor incidencia de enfermedades autoinmunes (reacciones
agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) del
tejido conectivo, sobre todo esclerodermia y tambin tienen mayor incidencia de hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares y factor reumatoide positivo.
El diagnstico se basa en la historia de exposicin, la exclusin de otras causas y, la radiologa
compatible siendo los ndulos silicticos del tamao de una cabeza de alfiler, casi patognomnicos
(signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo
para caracterizar este estado mrbido y para establecer su diagnstico) de silicosis. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de
someterlo a examen microscpico) slo est indicada en casos muy concretos, como situaciones
mdico-legales, presentaciones atpicas, etc.

En la silicosis se distinguen tres patrones radiolgicos caractersticos:
1.- Silicosis simple: patrn reticular y nodular, con ndulos de 1-10mm de dimetro de predominio
en lbulos superiores, adenopatas hiliares con calcificacin concntrica en cscara de huevo.
2.- Silicosis complicada: ndulos mayores de 10 mm de dimetro.
3.- Silicoproteinosis: patrn alveolar difuso.
No existe ningn tratamiento eficaz. El mejor tratamiento son las medidas preventivas.
http://www.cdc.gov/spanish/niosh/docs/760026sp.htm

Asociaciones:
Enfermedades del Aparato Digestivo 431
Enfermedades del Aparato Digestivo

Acalasia
Sinnimos:
Megaesfago
Aperistalsis Esofgica
Disinergia Esofgica
Cardioespasmo
La acalasia es una enfermedad rara del esfago, caracterizada por el ensanchamiento anormal del
esfago y que se debe a un trastorno motor del msculo liso esofgico por el que existe contraccin
excesiva del esfnter (msculo en forma de anillo) esofgico inferior, que no se relaja adecuadamente
al tragar y por contracciones anmalas que sustituyen el peristaltismo (peristalsis es la capacidad del
esfago para empujar el alimento hacia abajo, hacia el estmago) normal del cuerpo del esfago. La
consecuencia es una dilatacin progresiva del esfago, pudiendo ste adquirir grandes dimensiones,
por encima del obstculo funcional que representa el esfnter esofgico inferior no relajado, con hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de la capa muscular, mientras que la porcin esfinteriana
permanece estenosada (estenosis es la estrechez patolgica de un conducto).
Si bien puede presentarse a cualquier edad, generalmente lo hace ms frecuentemente entre los
40 y 60 aos de edad y con una incidencia similar en ambos sexos, de 4 a 6/100.000 habitantes.
Clnicamente se caracteriza por un comienzo en forma insidiosa, progresiva durante varios meses
e incluso aos. El sntoma fundamental es la disfagia (dificultad para tragar), preferentemente a slidos con grados variables de disfagia a lquidos; que aumenta con la ingestin de lquidos fros y el
estrs emocional.
El 60% de los pacientes presenta regurgitacin de alimento no digerido por acumulacin de contenido alimentario por encima de la estenosis. Esta regurgitacin, que se conoce como reflujo gastro esofgico, se ve facilitada por el decbito con el peligro subsiguiente de aspiracin broncopulmonar (paso
del contenido gstrico al rbol bronquial).
Un 30-50% de los pacientes se queja de dolor torcico retroesternal de aparicin sbita, que dura
unos pocos minutos y se desplaza hacia el trax, cuello y espalda.
La prdida de peso variable puede ser un indicador de la gravedad del proceso, especialmente en
los nios.
Por su origen podemos clasificar la acalasia en primaria o secundaria.
a.- acalasia primaria: resulta de uno o ms defectos neurales por una disminucin o prdida de
clulas ganglionares del plexo mientrico, los mecanismos propuestos para la patogenia de las anormalidades neuromusculares son:
1.- autoinmunidad: se ha sugerido relacin entre la acalasia y el antgeno de histocompatibilidad clase II DQW1.
2.- infeccin: similitud entre la acalasia idioptica (de origen primario o sin causa conocida) y la
disfuncin motora del esfago que se observa en pacientes con enfermedad de Chagas.
Existe una incidencia mayor de anticuerpos a virus varicela zoster, algunos estudios muestran
un aumento de ttulos de anticuerpos contra el virus del sarampin.
432 Enfermedades del Aparato Digestivo

3.-degeneracin primaria de neuronas centrales y perifricas. Se ha observado una relacin
entre la acalasia y otras enfermedades neurolgicas como la enfermedad de Parkinson y la Ataxia
Cerebelosa hereditaria.
b.- acalasia secundaria:
- Enfermedades neoplsicas: carcinoma gstrico y linfoma.
- Enfermedad de Chagas, producida por el tripanosoma cruzi.
- Sndrome de pseudoobstruccin intestinal crnica neuroptica.
- Radiaciones.
- Ciertas toxinas y ciertos medicamentos.
El diagnstico de la enfermedad precisa la prctica de una endoscopia, que resulta de inters para
decidir el tipo de tratamiento, pues si existen divertculos esofgicos o hernia de hiato, est contraindicada la dilatacin esofgica.
Para la confirmacin diagnstica se requiere una manometra esofgica: la presin intraluminal del
esfago y la presin de reposo del esfinter esfgico inferior estn elevadas.
Aparece ondas dbiles no propulsivas, ineficaces, que sustituyen a las ondas de peristaltismo normal y datos que confirman el fallo en la relajacin del esfnter esofgico inferior.
El estudio radiolgico puede proporcionar datos inespecficos como ensanchamiento mediastnico
(mediastino es la regin de la cavidad torcica, situada entre los sacos pleurales que contienen a los
dos pulmones), presencia de nivel aire-lquido en esfago, ausencia de burbuja area en cmara gstrica y patologa pulmonar por broncoaspiracin crnica. En el trnsito baritado se aprecia una imagen
tpica con un cuerpo esofgico dilatado con ahusamiento uniforme hacia el esfinter esfgico inferior (en
"punta de lpiz" o "cola de rata"). A veces el cuerpo esofgico puede ser normal o solo con dilatacin
mnima y espasmo y contraccin 3 (no propulsiva) al inicio del proceso patolgico. No suele existir
paso de contraste al estmago.
El diagnstico diferencial debe hacerse con los sndromes de pseudoacalasia que pueden presentarse en neoplasias (tumores) esofgicas o como parte de un sndrome paraneoplsico (que se produce asociada a tumores).
En la actualidad no hay un tratamiento especfico que logre restaurar la actividad normal del esfago. Los principales objetivos de las teraputicas utilizadas son disminuir la presin del esfnter inferior del esfago para permitir el paso de los alimentos del esfago al estmago.
Para ello puede utilizarse tres mtodos:
1.- tratamiento farmacolgico: se han utilizado relajantes del msculo liso pero con malos resultados. Los antagonistas de los canales del calcio son muy eficaces para aliviar los sntomas, principalmente en personas con una acalasia transitoria o leve, el tratamiento farmacolgico debe reservarse
para enfermos con sntomas mnimos, como coadyuvante de la dilatacin o miotoma, en casos en que
la ciruga est contraindicada.
La toxina botulnica, se ha empezado a utilizar en fechas recientes y parece que provoca una respuesta aceptable pero a corto plazo, aproximadamente un ao. Como desventajas presenta la necesidad de mltiples inyecciones a corto plazo, falta de respuesta en un 33% de los pacientes y disminucin de la respuesta en sesiones subsiguientes, su principal indicacin sera en aquellos pacientes
contraindicados para dilatacin y ciruga.
2.- dilatacin esofgica: consiste en aumentar el dimetro del esfnter inferior del esfago introduciendo una sonda con un baln inflable.
Es necesario dilatar hasta un dimetro de 3 cm para obtener beneficios a largo plazo.
El 60% de los casos responde a las dilataciones, aunque un 50% de los casos recidivan (aparicin
de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo). Los pacientes que
responden a la primera dilatacin suelen responder a un segundo intento. Se consideran indicadores
de mala respuesta a dilataciones la edad menor de 40 aos y la duracin de los sntomas superior a
5 aos. El mejor indicador de respuesta clnica a largo plazo es una presin del esfinter esfgico infe-

rior a 10 mm Hg.
Despus de dilatar, es necesario observar al paciente, durante un mnimo de 6 horas ya que las
complicaciones ms frecuentes ocurren en ese lapso de tiempo.
Las complicaciones ms frecuentes son:
a.- perforacin: ocurre en aproximadamente el 1%;
b.- reflujo gastroesofgico: ocurre en aproximadamente el 2%. Suele responder bien a tratamiento mdico;
c.- hematoma intramural y hemorragia: Suelen responder a medidas conservadoras.
3.- ciruga:
Consiste bsicamente en una miotoma de los ltimos 8 a 10 centmetros del esfnter inferior del
esfago. Las indicaciones de la ciruga son:
1.- menores de 40 aos, debido al mal resultado que tienen las dilataciones neumticas (menos
del 50% de buenos resultados a largo plazo);
2.- pacientes con sntomas recurrentes despus de dilataciones o tratamiento con toxina botulnica;
3.- pacientes con alto riesgo de perforacin con las dilataciones, esfago tortuoso, divertculos
o ciruga previa.
La acalasia mantenida de forma crnica aumenta considerablemente el riesgo de padecer carcinoma esofgico.
En los nios, la acalasia es excepcional y cuando se presenta se asocia con mayor frecuencia de
infecciones del tracto respiratorio y retraso del crecimiento, por lo que la indicacin quirrgica debe
hacerse lo ms precozmente posible.
http://www-east.elsevier.com/ajg/issues/9412/ajg1639fla.htm

Asociaciones:
Alagille, Sndrome de
Sinnimos:
Displasia Arterioheptica
Watson Miller, Sndrome de
Escasez Sindrmica de Conductos Biliares
Hipoplasia Ductal con Hepatopata
Colestasis con Estenosis Pulmonar Perifrica
El sndrome de Alagille es una enfermedad extremadamente rara, gentica del hgado, generalmente congnita (presente en el nacimiento), caracterizado por presentar anomalas en hgado, corazn, esqueleto, ojos y cara.
Fue descrito por primera vez, en 1969, por Daniel Alagille, posteriormente, en 1973, V. Miller y
Geoffrey H. Watson completaron la descripcin.

Se estima una frecuencia de 1/100.000 recin nacidos vivos, siendo la causa mas frecuente de
colestasis (supresin o detencin del flujo de bilis) intraheptica familiar.
El sndrome de Alagille se caracteriza por el paso de poca cantidad de bilis debido a un escaso
nmero de conductos biliares dentro del hgado, e incluso en algunas ocasiones a una ausencia total
de conductos biliares.
Clnicamente se pueden distinguir sntomas mayores y menores:
a.- Sntomas mayores:
1.- Paucidad: (ms de la mitad de espacios porta sin ductus biliares) ausencia de conductos biliares intrahepticos demostrados en la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo
un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) heptica que se
manifiesta como colestasis crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) e ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel). La colestasis suele ser peridica con episodios intercurrentes de
remisin; a partir del sexto mes de vida aparece prurito persistente.
La hepatopata puede evolucionar con hipertensin portal (aumento de la presin venosa en la circulacin del sistema portal, que lleva la sangre de los distintos tejidos al hgado, por compresin u obstruccin de los sistemas vasculares portal o heptico), coagulopata (trmino general para las alteraciones de la coagulacin), hipercolesterolemia (niveles anormalmente elevados de colesterol total en
sangre) y disfuncin heptica severa, a consecuencia de la cual aparece retraso ponderal.
2.- Cara peculiar: caracterizada por frente abombada, mentn prominente, hipertelorismo
(aumento de la separacin de los ojos), ojos hundidos, nariz en silla o recta y orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja; puede no ser evidente en
los primeros meses de vida.
3.- Anomalas vertebrales: con vrtebras en mariposa o corbatn, que produce compresin del
espacio del nervio dentro de la porcin inferior de la columna dorsal y tiende a desaparecer con la
edad.
4.- Embriotoxon (opacidad congnita del borde de la crnea, llamada tambin arcus juvenalis,
semejante al gerotoxon o arco senil) posterior, ocurre en ms del 80% de los casos; se detecta por
examen con lmpara de hendidura; puede aparecer en el 10% de la poblacin normal y en pacientes
con colestasis de otra causa, sin guardar relacin con la magnitud de la hiperlipemia (aumento de los
lpidos en sangre, en general aumento del colesterol).
5.- Cardiopata congnita: presente en ms de las tres cuartas partes de los pacientes, las lesiones ms frecuentes son las de la arteria pulmonar, estenosis (estrechez patolgica de un conducto)
valvular o subvalvular y estenosis arterial pulmonar perifrica.
b.- Sntomas menores:
1.- Alteraciones renales: presentes en el 75% de los casos, las ms frecuentes son nefrolitiasis
(clculos renales), proteinuria (niveles altos de protenas en orina), acidosis (estado metablico en
el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) tubular, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso), duplicidad, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido) renales.
2.- Alteraciones seas: presentes en el 50% de los casos, fundamentalmente dedos hipoplsicos
(anormalmente cortos).
3.- Infecciones pulmonares recurrentes.
4.- Insuficiencia pancretica e hipotiroidismo (actividad deficiente de la glndula tiroides).
5.- Anomalas vasculares: enfermedad de Moya Moya, alteraciones de las venas portales intrahepticas, anomalas vasculares cerebrales con riesgo de hemorragia intracraneal.
6.- Anomalas neurolgicas: neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica secundaria a dficit de Vitamina E, ausencia de los reflejos profundos tendinosos y retraso mental en cerca del 20% de los casos.
7.- Hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) y pubertad retrasada.
8.- Voz atiplada-ronca.

9.- Xantomas (tumores cutneos que contienen steres de colesterol) secundarios a hipercolesterolemia.
10.- Malnutricin.
Es relativamente frecuente la presencia de formas leves o incompletas de la enfermedad en padres
o hermanos del nio afectado. Se trata de casos asintomticos o con sintomatologa leve, generalmente presentan aspecto facial caracterstico, soplo cardiaco o vrtebras en forma de mariposa, pero
tienen el hgado y los conductos biliares totalmente normales y por tanto con buen pronstico.
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma demostrando paucidad mediante biopsia heptica y la presencia de al menos otros 3 sntomas mayores. La relacin de conductos biliares / espacios
porta en caso de paucidad debe ser menor de 0,4, variando en los sujetos normales entre 0,9 y 1,8.
El pronstico del sndrome en general es bueno; con un 85% de supervivencia, la mortalidad est
relacionada con la hepatopata y con la cardiopata. En algunos casos la hepatopata puede evolucionar con hipertensin portal, coagulopata, hipercolesterolemia y disfuncin heptica severa, que incluso puede requerir trasplante heptico. Con menor frecuencia se ha observado degeneracin a carcinoma hepatocelular.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad; el objetivo del tratamiento es el control sintomtico de cada una de sus manifestaciones, aumentando el flujo de la bilis con lo que disminuye el dao heptico y mejora la digestin de las grasas ingeridas, manteniendo un crecimiento y desarrollo normal y previniendo o corrigiendo las deficiencias alimentarias.
El dficit vitaminas A, D y E se corrige mediante una dieta adecuada y suplementos vitamnicos que
deben incluir vitamina K. Se aumenta la excrecin biliar y se facilita el control del prurito con fenobarbital; para el control de los xantomas y la hipercolesterolemia secundarios a colestasis crnica pueden
ser tiles las resinas de intercambio aninico y el cido ursodesoxiclico. En el caso de hepatopatas
muy severas debe valorarse el trasplante heptico.
Se estima que entre un 15-50% de los casos se deben a mutaciones de novo, en el resto se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, con expresin variable; habindose localizado el
gen responsable de la enfermedad, denominado JAG1, en el brazo corto del cromosoma 20 (20p11.23p12.2).
http://www.geneclinics.org/profiles/alagille/

http://www.alagille.org/
Asociaciones:
Colitis Colagenosa
Sinnimos:
Colitis Microscpica, Tipo Colagenosa
La colitis colagenosa es una de las enfermedades raras inflamatorias que afectan al colon (porcin
principal del intestino grueso).
Su manifestacin clnica caracterstica es la diarrea acuosa. Son por lo general enfermedades de

curso crnico y benigno, que evolucionan por brotes alternando periodos sintomticos con periodos de
mejora y remisin espontnea de los sntomas, aunque con persistencia de la lesin histolgica (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) subyacente.
Afectan predominantemente a mujeres alrededor de los cincuenta aos.
El diagnstico se basa en la lesin histolgica, por lo que es preciso la toma de biopsia (operacin
que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) colnica, en ella se comprueba un depsito subepitelial (epitelio es la
capa celular que cubre todas las superficies externa e internas del cuerpo) de ms de 10 micras de
espesor, formado por colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la
unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) estructuralmente normal, que afecta al intestino grueso.
La colonoscopia (mtodo de exploracin visual directa del colon, mediante el fibroscopio) y el
enema opaco (exploracin radiolgica del colon con contraste) son normales y no existen alteraciones
analticas, salvo en los casos muy severos. El estudio inmunohistoqumico para tipos de colgeno
anormales, colgeno IV y laminina, resulta negativo.
Al igual que en otras enfermedades inflamatorias intestinales: colitis ulcerosa, enfermedad de
Crohn, su patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) sigue siendo desconocida, factores
inmunolgicos, ambientales, genticos y autoinmunes, pueden estar implicados como causas potenciales de la enfermedad. Parece que puede deberse a una lesin autoinmune inflamatoria, tambin se
han implicado en su origen otras alteraciones: toxinas de agentes infecciosos, alteraciones de la vascularizacin y otros factores que puedan daar la luz intestinal. Los AINE (antiinflamatorios no esteroideos) y la aspirina pueden provocar esta enfermedad.
Existen dudas de si se trata de una enfermedad en s o bien es un epifenmeno (sntoma accesorio) de otra enfermedad que conlleva el engrosamiento de la capa de colgeno. Se diagnstica siempre que se haya excluido cualquier otra enfermedad causante de diarrea acuosa crnica. Parece existir evidencia de que este tipo de colitis es causante de artropata (nombre genrico de enfermedad articular) enteroheptica (que afecta al intestino grueso y al hgado).
Se discute si la colitis colagenosa y la colitis linfoctica son dos enfermedades diferentes, o tan slo
son manifestaciones diferentes de una misma enfermedad. Ambas se incluyen dentro del llamado sndrome de colitis microscpica.
En ocasiones excepcionales, la lesin puede extenderse al estmago, dando lugar a la llamada
gastritis colagenosa.
Los protocolos diagnsticos estn bien definidos y las opciones teraputicas pasan por un tratamiento mdico, siendo excepcional el tratamiento quirrgico.
No se conoce ningn tratamiento curativo especfico. El uso de sueros y antidiarricos suelen mejorar los sntomas. Los salicilatos y en los casos severos los corticoides resultan tiles en la mayora de
los pacientes.
Asociaciones:
Colitis Ulcerosa
Sinnimos:
Colitis Ulcerosa Crnica no Especfica
Colitis Tromboulcerosa
Proctocolitis Idioptica
Colitis Ulcerosa Idioptica no Especfica
Colitis Gravis
La colitis ulcerosa es una enfermedad inflamatoria crnica de causa desconocida, que se origina
en la mucosa del colon (porcin principal del intestino grueso) y provoca la formacin de lceras (lesin
a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en el mismo, aunque puede afectar a otros
lugares del tracto gastrointestinal. Se caracteriza por la inflamacin crnica y la ulceracin del colon lo
que da lugar a una diarrea sanguinolenta. Evoluciona en brotes, con episodios de reagudizacin y de
remisin de los sntomas.
El trmino colitis significa enfermedad inflamatoria del colon, ya sea colitis ulcerosa, granulomatosa (granuloma es la masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o
lcera), isqumica (isquemia es el dficit de riego), por radiacin o infecciosa. Cuando se habla de colitis espstica o mucosa, se emplea errneamente este trmino, ya que se trata de un trastorno funcional, al que se le llama correctamente sndrome del intestino irritable.
La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son dos enfermedades con patrones de enfermedad
distintos, pero, en ocasiones difciles, si no imposibles, de diferenciar.
En la mayora de los individuos con colitis ulcerosa, la enfermedad comienza por la afectacin del
recto (regin ms baja del intestino grueso) y segn progresa, puede llegar a afectarse parte o la totalidad del colon.
La causa especfica de la colitis ulcerosa es desconocida, pero se sugiere que factores genticos,
inmunolgicos, infecciosos y psicolgicos pueden desempear un cierto papel causal; as, una predisposicin gentica conducira a una respuesta inmunolgica anmala intestinal, frente a un agente
ambiental, diettico o infeccioso. Sin embargo, no se ha identificado ningn antgeno (sustancia extraa al organismo, que provoca en l una reaccin especfica con la formacin de anticuerpos), ni tampoco ningn microorganismo desencadenante.
La colitis ulcerosa puede afectar a personas de todas las edades, aunque los sntomas y los signos llegan a ser generalmente evidentes durante la adolescencia o la edad adulta joven, algunos individuos pueden experimentar un episodio inicial entre los 50 a 70 aos. En casos aislados, el inicio de
los sntomas puede ocurrir desde el primer ao de vida.
La lesin histolgica inflamatoria se produce en las clulas situadas debajo del epitelio mucoso y
da lugar a la oclusin de los capilares subepiteliales y abscesos (coleccin de material purulento), finalmente aparecen necrosis (muerte de un tejido) epitelial y ulceracin de la mucosa.
La proctitis (inflamacin de la regin final del intestino grueso) ulcerosa, que se limita al recto, es
la forma ms benigna y muy frecuente de colitis ulcerosa. Suele ser refractaria al tratamiento, pero con
el tiempo se extiende la afectacin en sentido proximal en la tercera parte de los pacientes.
Por lo general, un brote comienza lentamente, con tenesmo (aumento de urgencia para defecar,
con dolor por espasmos leves en la parte inferior del abdomen) y diarrea con sangre, moco y pus en
las heces; se acompaan segn la gravedad de los casos de fiebre, escalofros y prdida de peso, anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes), anorexia (disminucin del apetito), leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre), hipoalbuminemia (disminucin
del nivel normal de albmina en la sangre) y velocidad de sedimentacin elevada.

A veces los episodios pueden ser muy agudos, fulminantes y severos, con diarrea violenta sbita,
fiebre alta, signos de peritonitis (inflamacin aguda o crnica del peritoneo) y toxemia profunda (acumulacin excesiva en la sangre de sustancias txicas de origen endgeno o exgeno, que se debe a
una insuficiencia de los rganos encargados de transformarlas o eliminarlas).
Algunos casos se presentan despus de una infeccin confirmada (p. ej. amebiasis, disentera
bacilar).
Segn progresa la enfermedad hacia el colon, se tiende a tener deposiciones ms blandas y mayor
movimiento intestinal con espasmos intensos y un gran tenesmo rectal, incluso durante el sueo.
Pueden existir complicaciones graves, como obstruccin intestinal y fstulas (trayecto patolgico
consecutivo a una ulceracin, que comunica el foco patolgico con otro rgano o estructura) del colon,
que pueden causar la perforacin del colon y la colitis txica. La hemorragia es la complicacin local
ms frecuente.
Otra complicacin es el llamado megacolon (dilatacin del colon transverso, superior a 6 cm) txico que cursa con importante afectacin del estado general y en algunos casos pueden desencadenarse por el uso excesivo de narcticos o frmacos anticolinrgicos.
La posibilidad de desarrollar un cncer de colon aumenta si la afectacin se extiende a la totalidad
del colon y la evolucin de la enfermedad es superior a 10 aos.
En algunos casos, pueden aparecer sntomas extra clicos tales como alteraciones de la piel; artritis (inflamacin, dolor, e hinchazn de las articulaciones) espondilitis anquilopoytica, sacroiletis
(inflamacin de la articulacin sacroilaca, que provoca dolor lumbar o glteo con frecuentes irradiaciones radiculares), episcleritis (inflamacin del tejido celular que rodea la esclertica ocular), uvetis
(inflamacin de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada vea) anterior, eritema
nodoso y hepatopata crnica (inflamacin crnica del hgado) en un 3 a 5% de los casos; sta puede
presentarse como esteatosis (infiltracin grasa del tejido) heptica, hepatitis autoinmune, colangitis
esclerosante primaria o cirrosis.
Si comienza en edades tempranas puede retrasar el crecimiento y el desarrollo. La colangitis esclerosante, puede preceder, incluso en aos, a la colitis ulcerosa y esta ltima se debe descartar en todo
paciente con este tipo de colangitis. La sacroiletis y la uvetis siguen generalmente un curso independiente de la enfermedad intestinal, incluso pueden aparecer muchos aos antes que la propia colitis y
se asocian a la presencia del antgeno HLA-B27.
El diagnstico clnico de sospecha, se debe confirmar mediante sigmoidoscopia o colonoscopia
(mtodos de exploracin visual directa de sigma y colon, mediante el fibroscopio) y biopsia de la mucosa intestinal. Existe una mucosa de aspecto anmalo, incluso durante los periodos asintomticos, con
grado variable de friabilidad y granularidad. La prdida del patrn vascular y los hallazgos tpicos de
lceras con exudado purulento en la biopsia, confirman la inflamacin crnica.
La gravedad y la extensin proximal de la colitis se puede, a veces, evaluar mediante radiografa
simple de abdomen, al mostrar la desaparicin de la imagen de las haustras (incisuras profundas, fijas
y simtricas en la imagen radiolgica de las paredes del colon), por el edema (acumulacin excesiva
de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) de la mucosa y la ausencia de heces con forma en el
intestino enfermo. Con la evolucin, el colon se acorta y se vuelve rgido y la mucosa de aspecto atrfico o pseudopolipoide.
La colonoscopia total y el enema de bario no suelen ser imprescindibles antes del tratamiento y
ambas pruebas pueden resultar peligrosas en las etapas de actividad, por el riesgo de perforacin.
Aunque durante el curso posterior de la enfermedad la colonoscopia total es el mtodo ms idneo
para determinar la extensin de la afectacin.
La biopsia puede ayudar tambin a distinguir una colitis ulcerosa de una enfermedad de Crohn si
la inflamacin est muy localizada o cuando existe un granuloma. Adems de este diagnstico diferencial obligado, se debe diferenciar la colitis ulcerosa de otros tipos de colitis:
1.- Colitis infecciosas: por los grmenes ms habituales como Salmonella, Shigella Campylobacter,
Entamoeba histolytica, o grmenes anaerobios si se han utilizado previamente antibiticos; enfermedades especficas de transmisin sexual en los varones homosexuales, e infecciones oportunistas en

los pacientes inmunosuprimidos.
2.- Colitis isqumica en los ancianos, tengan o no una cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) aterosclertica.
3.- Colitis txicas por frmacos, especialmente en las mujeres por la ingesta de pldoras anticonceptivas.
El pronstico de la enfermedad es variable, en funcin de la extensin de la afectacin.
Aproximadamente un 10% de los pacientes tienen una recuperacin completa tras el primer brote,
mientras que otro 10% padecen un primer brote fulminante, con complicaciones graves de hemorragia
masiva, perforacin, sepsis, o toxemia (acumulacin excesiva en la sangre de sustancias txicas de
orgen endgeno o exgeno, que se debe a una insuficiencia de los rganos encargados de transformarlas o eliminarlas).
Por lo general, la expectativa de vida es normal y la ciruga es necesaria, excepcionalmente, en
una tercera parte de los pacientes. En estos casos se lleva a cabo una proctocolectoma (reseccin
quirrgica del recto y del colon) total que resulta curativa, eliminndose igualmente el riesgo de padecer un cncer de colon.
Los sntomas, no obstante, pueden demostrarse extraordinariamente persistentes y refractarios.
Dada la evolucin natural de la enfermedad, la proctitis localizada no debe diagnosticarse definitivamente como tal, hasta pasados seis meses.
El tratamiento diettico se basa en evitar frutas y verduras crudas que aumentan el peristaltismo
(ondas contrctiles que recorren el intestino de arriba a abajo), limitando la agresin mecnica de la
mucosa inflamada.
En el tratamiento farmacolgico, la medicacin antidiarreica del tipo de sustancias anticolinrgicas,
loperamida, difenoxilato, codena, etc. est indicada en algunos casos, pero deben utilizarse con precaucin porque como ya se ha comentado pueden desencadenar una dilatacin txica del colon. Si la
afectacin no sobrepasa el ngulo esplnico, puede estar indicado el tratamiento con enemas peridicos de corticoides, hidrocortisona o budesonida, dados sus menores efectos secundarios, o de mesalamina.
En general, la enfermedad ms extensa de grado leve a moderado puede responder a la sulfasalazina oral teniendo en cuenta que la administracin prolongada de sta, requiere suplementos con
cido flico o preferentemente con anlogos de la misma como la olsalazina y la balsalazida, que consiguen un aporte de mesalamina activa a las zonas enfermas del tracto intestinal, evitando la mayor
parte de los efectos secundarios de la sulfasalazina. Tambin pueden utilizarse formas de mesalamina de liberacin retardada.
La enfermedad de grado moderado se trata, con corticosteroides orales y en ocasiones asociados
a los derivados de la salazopirina, en los casos graves se requiere hospitalizacin, administracin de
corticoides sistmicos, a dosis elevadas, e incluso de inmunosupresores, en los casos refractarios al
tratamiento. La infusin intravenosa continua de ciclosporina puede inducir una remisin, evitando la
ciruga en alrededor del 80% de esos casos.
La ciruga programada est indicada en los nios con retraso del crecimiento, en casos de sospecha clnica de cncer, en las estenosis sintomticas y especialmente en la enfermedad crnica resistente al tratamiento que provoca invalidez y dependencia de los corticoides. La colectoma de urgencia est indicada en la hemorragia masiva, la colitis txica fulminante o la perforacin.
Oligonucletido antisentido NF-K p65 (Kappaproct)
http://www.accu.es/quees.htm

http://www.fisterra.com/material/dietas/colitis_ulcerosa.htm

Asociaciones:
Asociacin de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa. (ACCU)
Asociacin Juvenil de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa. (AJECCU)
Esfago de Barrett
Sinnimos:
Ulcera de Barrett
Ulcera de la Esofagitis Pptica
Esofagitis Crnica y Ulcera Pptica, Sndrome de
El esfago de Barret es una enfermedad rara del aparato digestivo, caracterizada por la sustitucin
del epitelio plano del esfago por epitelio cilndrico, propio del estmago, que fue descrita por el cirujano Norman R. Barrett en 1950. El problema de esta definicin global es que existen evidencias de
que hay riesgos diferentes segn la localizacin y la longitud de la metaplasia (proceso por el que elementos de un tejido, producen elementos de otro tejido diferente) intestinal. Se puede hablar de segmento largo de Barrett cuando la metaplasia intestinal se extiende por lo menos tres centmetros y segmento corto de Barrett cuando afecta menos de tres centmetros y cuando la metaplasia intestinal est
localizada en el cardias (esfnter esofgico inferior).
Afecta ms frecuentemente a hombres. La frecuencia de presentacin se incrementa con la edad,
alcanzando su mxima expresin en el grupo de 55 a 64 aos. La prevalencia exacta se desconoce y
depende fundamentalmente de la definicin que se utilice para el esfago de Barrett, pero si se sabe
que es mayor en pacientes que presentan sntomas tpicos de reflujo.
Las causas ms frecuentes de esfago de Barrett son el reflujo gastroesofgico (flujo invertido del
contenido gstrico, hacia el esfago) crnico (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) y la
esofagitis. Por ello, las personas que tienen acidez con regularidad corren mayor riesgo de desarrollar
esfago de Barrett. Se ha comprobado que las sales biliares ocasionan mayor dao en la mucosa de
estos pacientes que el reflujo gstrico cido puro.
Clnicamente se caracteriza por: pirosis (sensacin de quemazn que parte del epigastrio, ascendiendo por el esfago hasta la garganta) retroesternal de predominio nocturno, vmitos, disfagia (dificultad para tragar), hematemesis (vmitos de sangre) y hematoquecia (heces mezcladas con sangre);
aunque algunas personas pueden permanecer asintomticas. Los pacientes con esfago de Barrett
presentan sntomas ms severos y duraderos que los pacientes slo con enfermedad por reflujo gastroesofgico.
El diagnstico precoz de esta alteracin es fundamental y se basa en la sospecha clnica. El esofagograma con bario puede ser muy sugestivo de esfago de Barrett pero el mejor mtodo para identificarlo en la prctica es la endoscopia (mtodo de exploracin de las cavidades, mediante luz exterior) con toma de biopsias (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de
rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico). Como el cncer se desarrolla
dentro de la longitud de la metaplasia intestinal, se deben biopsiar los cuatro cuadrantes de forma circunferencial y medir la longitud de la metaplasia. La confirmacin del diagnstico requiere la presencia de clulas caliciformes.
La continua inflamacin del epitelio con metaplasia intestinal en algunos pacientes induce displasia de bajo grado. Esta puede progresar a displasia de alto grado y posteriormente a carcinoma de
esfago invasivo. La displasia es de alto o bajo grado o carcinoma segn criterios histolgicos. Se estima que del 5 al 10% de las personas con esfago de Barrett desarrollan cncer de esfago, lo que
supone una incidencia de 30 a 125 veces mayor que la poblacin normal.

Se presenta generalmente en forma de estenosis (estrechez patolgica de un conducto), ulceracin (ulcera es una lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida
por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos), hemorragia plipo
o cncer de esfago. Las lceras ppticas del esfago que son una complicacin frecuente, pueden
causar hemorragia aguda e incluso perforacin. La hemorragia digestiva suele presentarse como anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) crnica debida a la prdida oculta de
sangre en las heces. Debe sospecharse esfago de Barrett ante cualquier anemia de origen incierto,
sobre todo en ancianos, aun cuando no existan sntomas de reflujo gastroesofgico. La estenosis del
esfago se manifiesta clnicamente como disfagia a los slidos y se trata utilizando un procedimiento
quirrgico llamado dilatacin durante el cual se expande la apertura del esfago.
El paciente con esfago de Barrett debe ser incluido siempre en un plan de seguimiento endoscpico, que recomienda hacer una endoscopia al ao en los pacientes sin displasia, 2 veces al ao en
aquellos con displasia de bajo grado y cada 4 meses en la displasia de alto grado.
La mayora son tratados mdicamente. Para ello se utilizan frmacos inhibidores de la secrecin,
que disminuyen el cido presente en el estmago y proquinticos, que reducen el contacto del cido
con la mucosa esofgica, disminuyendo el paso del contenido gstrico al esfago. Se ha especulado
que la supresin cida prolongada en este tipo de pacientes podra promover el desarrollo de esfago
de Barrett y sus complicaciones, debido a que se piensa que las sales biliares son txicas cuando el
medio es ms alcalino (situacin que ocurre, por ejemplo, cuando un paciente est tomando inhibidores de la secrecin cida del estomago). Slo en aquellos casos en los que el tratamiento mdico fracasa la ciruga es el tratamiento de eleccin, incluyendo la extirpacin del tejido daado y ciruga antirreflujo. El tratamiento mdico y la ciruga antirreflujo quirrgico fallidos se consideran factores de riesgo para el desarrollo de esfago de Barrett y carcinoma de esfago. Lo ms importante es que parece que la ciruga antirreflujo no consigue controlar la progresin del esfago de Barrett, a pesar de que
controla los sntomas.
Se han propuesto numerosas tcnicas experimentales, entre ellas la terapia fotodinmica (tcnica
que consiste en la administracin de porfimero de sodio seguido por la exposicin a una luz de una
longitud de onda especfica). Se cree que fue exitosa en el 80% de los pacientes.
Parece que los pacientes detectados por el programa de vigilancia endoscpica tienen una mejor
evolucin que aquellos que diagnosticados fuera de ese programa.
Se ha demostrado tambin, que la incidencia de cncer es menor en aquellos pacientes con displasia severa y esofaguectoma (reseccin quirrgica de una parte del esfago).
Porfimero sdico para terapia fotodinmica (Photofrin)
http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/Boletin/html/Etica/Etica09.html

http://www.mednet.org.uy/cq3/emc/ar-esofbarret.htm
Asociaciones:
Esprue Tropical
Sinnimos:
Diarrea Tropical
Diarrea de las Colinas
El esprue tropical es una enfermedad rara en nuestro medio y no gentica, conocida desde hace
unos 2.000 aos, a pesar de que no se distingui como una entidad independiente de la enfermedad
celiaca hasta mediados del siglo XX.
Se distribuye mundialmente de manera irregular y en parches, siendo endmico en algunas reas
tropicales de Asia (especialmente en la India), el Caribe (Puerto Rico, Cuba, Hait y Repblica
Dominicana), Africa, la regin norte de Amrica del Sur y Oriente Medio.
El esprue tropical sigue siendo de causa desconocida, se propone una teora de etiologa (estudio
de las causas de las enfermedades) infecciosa probablemente relacionada con la infeccin gastrointestinal, persistente y repetida, por bacterias coliformes enterotoxgenas, cuya proliferacin intestinal
puede verse favorecida por el consumo elevado de cido linolico en la dieta de las poblaciones afectadas; esta teora infecciosa bacteriana ayudara a explicar la ocurrencia epidmica (epidemia es el
desarrollo de una enfermedad o de un fenmeno patolgico que afecta simultneamente a numerosas
personas en un territorio mas o menos extenso y sometido a influencias idnticas e inhabituales) y la
respuesta a antibiticos. Otros autores, postulan la posible participacin de virus y parsitos. Por todo
ello esta enfermedad podra ser considerada como un sndrome (patrn de mltiples anomalas que
afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de enfermedad, relacionadas), que en el futuro sea clasificado en diferentes enfermedades
especficas causadas por diferentes agentes infecciosos.
Otros factores etiopatognicos (estudio del funcionamiento del organismo o de un rgano, cuando
est alterado por una enfermedad) son la insuficiencia pancretica exocrina secundara a disminucin
de la secrecin de hormonas como secretina y colecistocinina por la mucosa intestinal alterada, que
parece contribuir a la prdida de nutrientes que no serian digeridos adecuadamente; algunos autores
involucran tambin la deficiente absorcin de lquidos y electrolitos y ciertos cambios en la composicin y concentracin de sales biliares.
La clnica se presenta tpicamente con diarrea crnica y otros signos de malabsorcin: prdida de
peso, astenia (debilitacin del estado general), deficiencias vitamnicas.
La deplecin de las reservas de cido flico y vitamina B12 puede conducir en una anemia megaloblstica (anemias caracterizadas por la presencia de megaloblastos de gran tamao), manifestacin
muy frecuente de la enfermedad. El dficit de cido flico, adems de ser considerado como una consecuencia de la malabsorcin intestinal, pudiera estar implicado en los mecanismos de produccin de
sta, ya que la malabsorcion mejora con la administracin de cido flico.
El diagnstico debe sospecharse en cualquier paciente, nativo o visitante de una regin tropical,
que presente un sndrome progresivo de malabsorcin sin etiologa especfica y que responda a tratamiento con cido flico y/o antibiticos.
El esprue tropical es un diagnstico de exclusin; carece de manifestaciones clnicas, bioqumicas
o anatmicas patognomnicas (signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido y para establecer su diagnstico).
Las radiografas intestinales muestran hallazgos similares a los de la enfermedad celaca. Las
pruebas de absorcin de grasa, xilosa y vitamina B12 suelen ser patolgicas y la biopsia (operacin
que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de some-

terlo a examen microscpico) intestinal muestra defectos en las vellosidades intestinales.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las diarreas crnicas con prdida de peso se acompaen o no de anemia megaloblstica.
No hay que confundirla con la enteropata tropical o enteropata inespecfica, muy frecuente en
regiones tropicales subdesarrolladas y que, a diferencia del esprue tropical tiende a mejorar o incluso
desaparecer cuando los pacientes, nativos o forneos se mudan a pases templados.
El tratamiento no ha cambiado prcticamente desde los ltimos aos y consiste en un tratamiento
prolongado, de alrededor de 6 meses con antibiticos (sulfonamidas o tetraciclinas) y cido flico.

http://www.geocities.com/dctrsergio.geo/gastro/diarrea.html
Asociaciones:
Fstula Traqueoesofgica

La atresia (oclusin de una abertura natural) del esfago y la fstula (comunicacin anormal entre
dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueoesofgica que suele asociar en el 85% de
los casos, son enfermedades del esfago que se observan en uno de cada 3.000-4.500 nacidos vivos.
Alrededor de un tercio de los nios afectados nace prematuramente. Se puede heredar como un rasgo
gentico autosmico recesivo, o pueden deberse a problemas de desarrollo en un feto. En la atresia
(oclusin de una abertura natural) de esfago el paciente nace con una anomala en el esfago (parte
del tubo digestivo que va desde la faringe al estmago).
Los sntomas de estas enfermedades pueden ser salivacin excesiva, atragantamiento y cianosis
(coloracin azulada-violeta de piel y mucosas) con los intentos de alimentacin, regurgitaciones y un
abdomen inflamado si existe fstula traqueoesofgica. Entre los pacientes con atresia esofgica la aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial) de las secreciones orales es la norma, pero si
existe una fstula traqueoesofgica distal, la aspiracin del contenido gstrico produce una neumonitis
(neumona difusa) qumica grave. Aproximadamente el 50% de los pacientes con atresia esofgica presenta otras anomalas congnitas asociadas: las ms frecuentes son las alteraciones cardiovasculares, las malformaciones esquelticas: hemivrtebras y desarrollo anmalo del radio, malformaciones
renales y urogenitales, que en conjunto reciben el nombre de Sndrome de VATER.
Debe sospecharse atresia de esfago:
1.- en caso de polihidramnios (aumento anormal del lquido en la cavidad ammitica) materno;
2.- cuando no se consigue introducir en el estmago, la sonda utilizada en el manejo rutinario del
recin nacido en el paritorio;
3.- cuando el recin nacido presenta un exceso de secreciones orales;
4.- si con los intentos de alimentacin aparecen: tos, cianosis o atragantamiento.
Los sntomas suelen mejorar al aspirar el exceso de secreciones de la boca y la faringe, pero pronto reaparecen.
El pronstico depende fundamentalmente de la existencia o ausencia de una aspiracin pulmonar,
por tanto, el diagnstico de la atresia esofgica debe realizarse en el paritorio. La incapacidad para

pasar la sonda al estmago confirma la sospecha diagnstica. La sonda se detiene bruscamente a
unos 10 cm de la enca superior y las radiografas muestran una sonda enrollada en el bolsn esofgico superior.
Las radiografas simples de trax muestran, con frecuencia un esfago dilatado con aire. La presencia de aire en el abdomen indica que existe una fstula entre la trquea y el esfago distal. El medio
de contraste empleado en radiologa debe ser hidrosoluble, este contraste debe ser extrado, posteriormente para evitar su llegada a los pulmones y el desarrollo de una neumonitis qumica.
Las fstulas de tipo H pueden ser difciles de demostrar. Suele ser eficaz el video esofagograma,
utilizando un contraste hidrosoluble para rellenar el esfago. El orificio traqueal de este tipo de fstulas
se localiza mediante broncoscopia. La ecocardiografa prequirrgica se recomienda por muchos autores para detectar malformaciones cardiacas asociadas.
Sin embargo, no es infrecuente que el diagnstico se demore hasta que el neonato ha aspirado
alguna toma.
La atresia esofgica es una urgencia quirrgica. En el preoperatorio, hay que mantener al paciente en decbito prono (acostado boca abajo) para evitar que el contenido del estmago alcance los pulmones, manteniendo el bolsn esofgico vaco, mediante aspiracin continua; as mismo, debe atenderse al control de la temperatura y la funcin respiratoria y descartarse otras anomalas asociadas.
El estado del paciente puede requerir que la ciruga se realice en varias fases, en una primera fase
se suele ligar la fstula e insertar una sonda de gastrostoma (operacin que consiste en establecer una
comunicacin permanente entre el estmago y la pared abdominal, para permitir mediante una sonda
la absorcin de alimentos cuando la porcin superior del aparato digestivo est obstruida) para alimentacin y en una segunda fase se realizar la anastomosis (comunicacin entre dos conductos de
la misma naturaleza, que puede ser natural o quirrgica) entre los dos extremos esofgicos.
El desarrollo de la trquea es normal siempre que no exista fstula; en estos pacientes son ms frecuentes la estenosis (estrechez patolgica de un conducto) esofgica y el reflujo gastroesofgico
grave. La falta de aumento de peso, la dificultad para alimentarse y los atragantamientos son las
secuelas normales, especialmente si no puede realizarse una anastomosis poco despus del nacimiento. La estenosis en la zona de anastomosis es frecuente y puede requerir la realizacin de dilataciones posteriores.
http://www.pedisurg.com/SpanishPediSurg/sp-TEF.htm

Asociaciones:
Gastroenteritis Eosinoflica
La gastroenteritis eosinoflica es una enfermedad muy rara inflamatoria que puede afectar a cualquier tramo del tubo digestivo de forma difusa o segmentaria, si bien afecta con mayor frecuencia al
estmago e intestino delgado. Fue descrita por primera vez en 1937 por Kaijser y aparece con una frecuencia levemente superior en las mujeres.
Se desconoce su etiologa (estudio de las causas de las enfermedades), aunque se piensa que
puede tener una base inmunolgica o una base alrgica, estando entre los alergenos (sustancia que
determina la alergia) que la producen: ciertos alimentos, parsitos y frmacos. En este sentido, en los

ltimos aos y mediante tcnicas especiales, se ha podido demostrar la existencia en el tejido daado de sustancias que se liberan de los grnulos de los eosinfilos (un tipo de leucocitos o glbulos
blancos de la sangre) acumulados en la zona: protena catinica y protena bsica eosinoflica y que
se sabe que desarrollan un papel en la produccin de ciertas enfermedades de causa autoinmune
(reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos).
La lesin que se aprecia con el microscopio consiste en un infiltrado eosinoflico de grado variable,
caracterstico de la pared del tubo digestivo y que puede afectar a todas las capas del mismo.
Las manifestaciones clnicas dependen de la zona afectada y de la extensin y profundidad de la
lesin. Es por lo general de curso crnico (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) y benigno y evoluciona por brotes (que alterna periodos sintomticos con periodos de mejora y remisin
espontnea de los sntomas), aunque con persistencia de la lesin histolgica subyacente.
Tpicamente se manifiesta como una diarrea acuosa, que en ocasiones puede ser sanguinolenta,
puede acompaarse de lesiones eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) y pruriginosas (que producen picor) en el tronco.
Aunque es muy poco frecuente la afectacin del colon como localizacin nica de la enfermedad,
existe una forma de presentacin, en menos de un 10% de los casos, en la que la infiltracin eosinoflica se presenta de forma pseudotumoral y se expresa en forma de dolor abdominal agudo y en crisis (variacin rpida en el estado de salud de un paciente y que anuncia casi siempre la curacin, o
agravacin brusca en el curso de un estado crnico), produciendo incluso cuadros de abdomen agudo,
por la obstruccin intestinal, estos requieren tratamiento quirrgico, ya que la obstruccin slo se soluciona quitando el pseudotumor.
Aparte de la gastroenteritis eosinoflica idioptica (de origen primario o sin causa conocida), esta
enfermedad puede aparecer como complicacin o de forma secundaria a otros procesos:
1.- como complicacin de un sndrome hipereosinoflico, en estos casos la infiltracin eosinfilica
afecta no solo al tubo digestivo, sino adems a otros rganos, fundamentalmente el pulmn;
2.- en ciertas parasitosis intestinales, como las debidas a los oxiuros (un tipo de gusano) y al anisakis, tambin conocido como larva de los arenques, ya que este gusano parasita habitualmente diferentes peces de agua salada, en nuestro medio sardinas y boquerones;
3.- como efecto adverso de diversos medicamentos tales como la carbamazepina, rifampicina, clozapina y otros psicofrmacos;
4.- como una reaccin alrgica a la alimentacin con leche de vaca, en los lactantes.
Debe sospecharse esta enfermedad en todo cuadro de dolor abdominal asociado a eosinofilia
(aumento del nmero de eosinfilos en sangre) perifrica, ya que sta coexiste en muchas ocasiones,
aunque es inespecfica y no se considera como criterio diagnstico. Otras alteraciones bioqumicas
que pueden existir son aumento de la velocidad de sedimentacin, leucocitosis (aumento de los leucocitos o glbulos blancos de la sangre), aumento de la Ig E srica y tests cutneos de sensibilizacin
a alergenos alimentarios positivos. El diagnstico de confirmacin se hace mediante colonoscopia
(mtodo de exploracin visual directa del colon, mediante el fibroscopio) y puncin biopsia (operacin
que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico), para comprobar la infiltracin eosinoflica.
Es obligatorio el diagnstico diferencial con:
a.- el cncer de colon, ya que ambas producen una diarrea hemorrgica;
b.- la parasitosis por el estrongiloides estercoralis, que produce un cuadro clnico idntico, pero en
el que el tratamiento habitual con corticoides disemina y agrava la parasitosis.
El tratamiento tiende a ser conservador y salvo en la forma pseudotumoral, tiene muy buena respuesta a los corticoides.

http://www.hpc.org.ar/pdf/v3p132.pdf

http://revista.seaic.es/extraalergianoviembre2001/079-094.pdf
Asociaciones:
Enfermedades del Aparato Genitourinario 447
Enfermedades del Aparato Genitourinario

Asherman, Sndrome de
Sinnimos:
Sinequia Intrauterina
Sinequia Uterina
Fritsch, Sndrome de
El sndrome de Asherman es una enfermedad ginecolgica rara que se caracteriza por la presencia de sinequias (adherencias) intrauterinas que pueden ocasionar amenorrea (ausencia de perodos
menstruales regulares) e infertilidad.
En 1894 Heinrich Fritsch describe por primera vez la presencia de sinequias intrauterinas de tipo
postraumtico, en una paciente que desarroll una amenorrea secundaria a un curetaje.
Posteriormente en 1927 Bass inform de veinte casos de atresia (oclusin de una abertura natural)
cervical tras abortos inducidos, pero no fue hasta 1948, cuando Joseph G. Asherman recopil la informacin hasta entonces existente y acu el nombre con el que se conoce actualmente a la enfermedad.
Asherman describi originalmente dos tipos diferentes de amenorrea secundaria, en funcin de su
etiologa (estudio de las causas de las enfermedades): la amenorrea traumtica atrtica, debida a estenosis del orificio cervical interno y la amenorrea debida a adherencias intrauterinas. Posteriormente
ambas entidades se agruparon en una nica entidad bajo el nombre de sndrome de Asherman.
Suele presentarse en mayor proporcin tras dilataciones y curetajes uterinos de repeticin y sobre
todo si se realizan durante el embarazo o si existe infeccin uterina en el momento en el que se realizan estas intervenciones.
Las adherencias intrauterinas pueden producirse debido a cualquier factor que lleve a una destruccin de las paredes del miometrio (capa muscular de la pared del tero). Sin embargo, hay que distinguir entre factores predisponentes, siendo el principal de ellos el embarazo y factores causales,
entre los que se encuentran: traumatismos uterinos, intervenciones quirrgicas que afecten al tero,
agentes fsicos o qumicos e infecciones uterinas por tuberculosis o esquistosomiasis. En cualquier
caso, el factor ms importante es el trauma uterino en el momento del parto o el puerperio.
El cuadro clnico es muy variable y las manifestaciones clnicas varan con el grado de oclusin de
la cavidad uterina y la severidad de las adherencias, pudiendo presentarse: esterilidad cuando la oclusin de la cavidad uterina incluye porciones proximales (ms cerca de un centro, tronco o lnea media)
de las trompas de Falopio o cuando las adherencias impiden la nidacin del huevo; las pacientes presentan con frecuencia amenorrea, oligomenorrea (disminucin de la frecuencia de las menstruaciones), dismenorrea (menstruacin dolorosa) y abortos repetidos.
Este sndrome debe incluirse en el diagnstico diferencial de las amenorreas; se debe sospechar
en aquellas pacientes que presenten una amenorrea secundaria con test de embarazo y progesterona negativos. La falta de sangrado tras un tratamiento secuencial con progesterona y estrgenos
apoya el diagnstico, que deber confirmarse con histerosalpingografa (imagen radiogrfica el tero
y de las trompas de Falopio) o de forma ms certera con histeroscopia (inspeccin visual directa del
conducto cervical y de la cavidad uterina a travs del histeroscopio), puesto que en esta prueba se pueden apreciar adherencias mnimas que no son aparentes en la radiografa. En caso de sospechar una
448 Enfermedades del Aparato Genitourinario

infeccin por tuberculosis o esquistosomiasis deben recomendarse otras pruebas de laboratorio tales
como cultivo de sangre menstrual o de tejido uterino obtenido mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico). La esquistosomiasis tambin puede comprobarse por la aparicin de huevos en
orina, heces, frotis rectal, endometrio o sangre menstrual.
Las adherencias pueden obliterar total o parcialmente la cavidad endometrial, el orificio cervical
interno, el canal cervical o combinaciones de estas reas, lo que puede dar lugar a hematmetra (acumulacin de sangre o lquido menstrual en la cavidad uterina), aunque en casos ocasionales. La infertilidad, una de las complicaciones ms importantes de este sndrome, puede ser corregida con histeroscopia en aproximadamente el 70-80% de los casos. En cualquier caso, habr que tener en cuenta
que la ciruga histeroscpica tiene tambin ciertas complicaciones poco comunes tales como: sangrado, perforacin del tero e infeccin plvica.
El tratamiento del sndrome de Asherman est indicado siempre que cause infertilidad o amenorrea. Bsicamente consiste en romper las sinequias de forma quirrgica mediante dilatacin de la cavidad uterina y posterior legrado o preferentemente realizando destruccin quirrgica de las adhesiones
por va histeroscpica. Tras la ciruga se utiliza un dispositivo intrauterino o una sonda de Foley peditrica para impedir que se formen nuevas adherencias durante el proceso de cicatrizacin. En caso de
detectarse infeccin o incluso de forma profilctica (preventiva) para evitarla, se pueden usar antibiticos. Adems se asocian estrgenos y gestgenos a dosis altas durante dos meses. Con este tratamiento el 70-80% de estas mujeres consigue llevar a trmino el embarazo tras el tratamiento, si bien
al final del embarazo y especialmente durante el parto aparecen complicaciones en un 20% de los
casos, con trabajo de parto pretrmino, placenta previa o hemorragia postparto.
Se ha planteado la administracin profilctica de antibiticos tras la realizacin de alguna intervencin quirrgica sobre el tero, para prevenir las sinequias. Sin embargo se ha demostrado, que en la
mayora de los casos no existen factores preventivos ni predictivos eficaces en la aparicin de dichas
sinequias.

http://www.encolombia.com/obstetricia51100sindrome.htm
Asociaciones:
Cistitis Intersticial
Sinnimos:
Hunner, Ulcera de
Dolor Plvico, Sndrome del
Hunner, Placa de
Trigonitis
Uretral, Sndrome
La cistitis intersticial es una enfermedad rara de origen urolgico, caracterizada por la presencia de
una inflamacin crnica de la pared vesical con miositis (inflamacin del tejido muscular) que condiciona una presin dolorosa de la pared de la vejiga. Se manifiesta como un dolor pelviano crnico,

junto con deseo de miccin frecuente, urgente y disuria (dolor al orinar), en ausencia de infeccin urinaria.
Afecta sobre todo a mujeres jvenes y de mediana edad, aunque los hombres pueden tambin
padecerla, en el 10% de los casos.
La cistitis intersticial es un sndrome heterogneo, cuyo diagnstico generalmente se plantea por
exclusin. La causa sigue siendo desconocida; no obstante, se sospecha un origen neurognico, junto
a una alteracin de la respuesta del sistema inmunolgico del organismo frente a infecciones urinarias
previas, que en muchas ocasiones han pasado desapercibidas.
Las manifestaciones clnicas son similares a las de la cistitis, son de intensidad variable y el dolor
aumenta cuando la vejiga se ha vaciado o durante la menstruacin. El cuadro clnico se caracteriza
por dolor suprapbico, irradiado a ingle y a suelo plvico, posiblemente en relacin con la falta de distensin vesical y con la existencia de cicatrices inflamatorias. Son frecuentes la nicturia (emisin de
orina ms abundante durante la noche que durante el da), disuria (emisin dolorosa o difcil de la
orina) y ocasional la hematuria. Tambin pueden presentar incontinencia (falta de control sobre el
vaciado de la vejiga), por contractura vesical progresiva, lo que origina una reduccin de intensidad
variable de la capacidad funcional de la vejiga; en los casos ms severos un paciente puede llegar a
orinar hasta 60 veces en un da.
Existen dos formas clnicas de cistitis intersticial, segn la edad de comienzo y el tipo de lesin que
se produce: la forma clsica y la forma no ulcerativa. En la forma clsica se producen cicatrices y ulceraciones en la pared y el techo de la vejiga, por lo que tambin se ha llamado a esta enfermedad lcera de Hunner. La cistitis intersticial no ulcerativa es una forma de comienzo precoz, en la que los
pacientes desarrollan sntomas similares a edad ms temprana, las lesiones de la pared vesical son
ms leves y no necesariamente evolucionan a la forma clsica.
Para el diagnstico de la enfermedad se exige la triada siguiente:
a.- sntomas irritativos: polaquiuria (emisin anormalmente frecuente de orina, emitiendo poca cantidad de orina de cada vez), disuria, nicturia y dolor suprapbico, que disminuyen tras la miccin;
b.- petequias y hemorragias submucosas y ulceraciones en la cistoscopia;
c.- ausencia de otros procesos patolgicos vesicales o uretrales. Las enfermedades que deben
descartarse son: infecciones urinarias o vaginales, litiasis (formacin de clculos en rganos o conductos huecos del organismo), inflamacin de vejiga producida por radioterapia, cistitis tuberculosa,
cncer de vejiga, endometriosis y enfermedades neurolgicas.
En algunos casos pueden existir periodos de remisin espontnea de meses o aos de duracin,
sin explicacin o coincidiendo con algn cambio de dieta.
No existe un tratamiento curativo de esta enfermedad. Se deben evitar el tabaco, las bebidas alcohlicas y alimentos cidos como son: los ctricos, el tomate, chocolate, especies y caf que pueden
contribuir a la inflamacin de la vejiga.
Para aliviar los sntomas de la enfermedad se han utilizado con diferente grado de eficacia distintos tratamientos: debido a su efecto analgsico y antiinflamatorio son tiles las instilaciones endovesicales con dimetil-sulfxido, as como aspirina e ibuprofeno orales. El tratamiento con pentosn polisulfato, anticoagulante oral, con escasos efectos adversos, usado en ciclos de dos meses, obtiene
buenos resultados, en el 38% de los casos tratados, aunque a largo plazo. En algunos pacientes, los
antihistamnicos y los antidepresivos pueden ser efectivos.
En los casos ms severos se puede recurrir a la ciruga convencional o con lser, para la coagulacin o reseccin transuretral de la lcera; cuando hay una reduccin severa de la capacidad funcional
vesical est indicada la cistoplastia (reconstruccin quirrgica de la vejiga) de aumento, e incluso la
cistectoma (extirpacin quirrgica total o parcial de la vejiga); aunque esta opcin debe reservarse
como ltimo recurso.
Una nueva modalidad teraputica prometedora, para el control del dolor plvico crnico, pero con
una experiencia clnica limitada la constituye el TENS (Estimulacin Elctrica Trascutnea del Nervio).

Pentosan polisulfato sdico,va oral (Elmiron)

http://www.ichelp.org/xlt-es/LaCistitisIntersticialYLaDieta.html
Asociaciones:
Asociacin Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial. (ABATYCI)
Diabetes Inspida Nefrognica

Sinnimos:
Diabetes Inspida Neurohipofisaria
Diabetes Inspida Vasopresn Resistente
Diabetes Inspida Central
Diabetes Inspida Vasopresn Sensible
La diabetes inspida es una enfermedad metablica rara, que no se relaciona con la diabetes mellitus. Se define como un sndrome polirico (poliuria es la secrecin y emisin extremadamente abundante de orina), polidpsico (polidipsia es la sed excesiva), con hipostenuria (prdida de capacidad de
concentracin de la orina), debido a un dficit de la hormona antidiurtica, tambin llamada vasopresina, que se produce en el lbulo posterior de la glndula pituitaria o hipfisis, llamada diabetes inspida hipofisaria, o bien a una falta de sensibilidad de los tbulos renales a la accin de esa hormona,
que se conoce como diabetes inspida nefrognica.
La diabetes inspida hipofisaria, generalmente es secundaria a la presencia de tumores del tipo del
craneofaringioma o a histiocitosis (infiltracin por clulas linfocticas), pero precede en meses o aos
a la aparicin de la enfermedad. Puede asociarse tambin a secuelas postquirrgicas, postraumticas
y postinfecciosas como sucede en algunos casos de meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) o a otras enfermedades sistmicas.
La diabetes inspida nefrognica, es por lo general, secundaria a una insuficiencia (fracaso funcional) renal crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
En sentido estricto slo se debera hablar de diabetes inspida nefrognica refirindose a la forma
primaria, que puede aparecer de forma espordica o bien heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X.
Clnicamente adems de la trada clsica de poliuria, polidipsia e hipostenuria, presentan, polaquiuria (emisin anormalmente frecuente de orina, emitiendo poca cantidad de orina de cada vez), nicturia (emisin de orina ms abundante durante la noche que durante el da) y enuresis (miccin involuntaria); se acompaa de dilatacin de la vejiga y del aparato excretor, sequedad de piel y mucosas,
como manifestacin de la deshidratacin.
Los pacientes, tpicamente pierden el ritmo circadiano (ritmo del da y la noche) en la produccin
de orina (en condiciones normales se orina tres veces ms de da que de noche) y la diuresis (cantidad de orina en 24 horas) diaria puede ser superior al peso corporal. Los pacientes refieren marcada
irritabilidad, astenia (debilitacin del estado general) y sueo. Debido a la gran ingesta de agua tienen
anorexia (disminucin del apetito), nauseas y estreimiento.

Esta situacin es particularmente grave en los lactantes, ya que al no demandar agua presentan
fcilmente un estado grave de deshidratacin, que incluso puede llegar a ser mortal, o producir daos
cerebrales irreversibles.
Asociaciones:
Fibrosis Retroperitoneal Idioptica

Sinnimos:
Ormond, Enfermedad de
La fibrosis retroperitoneal idioptica es una enfermedad nefro-urolgica rara que consiste en la
aparicin de una inflamacin en la parte posterior del abdomen que evoluciona hacia la fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso). Como consecuencia de dicho proceso se produce el atrapamiento
por compresin de venas, vasos linfticos, urteres y arterias, siendo una de las causas ms frecuentes de obstruccin ureteral.
Fue descrita por primera vez, en 1905, por Joaqun Mara Albarrn y Domnguez, posteriormente,
en 1948, John Kelso Ormond complet la descripcin.
Aparece con mayor frecuencia en hombres, con una relacin hombre/mujer de 3/1, se estima una
incidencia de 5/100.000 habitantes. No se ha observado ningn predominio tnico ni geogrfico.
Siendo ms frecuente entre los 40 y los 60 aos, siendo excepcional en nios.
los mecanismos etiopatognicos (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) que producen la enfermedad no son bien conocidos, aunque desde 1972 cobra importancia la teora de
Mitchinson que alude a una reaccin autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus
propios componentes, que se comportan como antgenos) frente a un antgeno (sustancia extraa al
organismo, que provoca en l una reaccin especfica con la formacin de anticuerpos) situado en las
placas ateromatosas de la aorta abdominal; dicho antgeno es una sustancia lipdica insoluble llamado ceroide, que se desprende de estas placas. El trmino fibrosis retroperitoneal hace referencia a la
presencia de una masa fibrosa benigna y no cancerosa, que se forma a nivel del retroperitoneo prevertebral.
La enfermedad se clasifica en funcin de si se conoce o no la causa desencadenante como:
1.- Fibrosis retroperitoneal idioptica o enfermedad de Ormond: forma primaria, de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, que supone casi el 50% de los casos.
2.- Fibrosis retroperitoneal secundaria, formas de aparicin ms frecuente y de etiologa conocida.
Entre las diferentes causas que pueden desencadenar este proceso podemos encontrar: drogas como
metisergida, reserpina, metildopa, fenacetina, LSD y anfetaminas entre otros; procesos malignos primarios o secundarios; procesos inflamatorios de tipo especfico tales como sarcoidosis, inflamaciones
gastrointestinales, pancreatitis o endometriosis, o bien de tipo inespecfico como enfermedad del colgeno vascular autoinmune, periarteritis, neurinomas o aneurisma inflamatorio artico; hemorragias provocadas por ciruga o traumatismos; radioterapia y procesos infecciosos.
Las manifestaciones clnicas suelen aparecer paulatinamente y la mayora de los pacientes pre-

sentan, cuando acuden a la primera consulta, sntomas inespecficos de alrededor de un ao de evolucin. El dolor es el sntoma inicial ms frecuentemente referido por los enfermos, suele tener una
localizacin mltiple pudiendo presentarse a nivel lumbar, abdominal, testicular y en los costados. Por
lo general se acompaa de manifestaciones clnicas sistmicas que incluyen: malestar general, nuseas, vmitos, prdida de apetito, debilidad, fatiga, prdida de peso, fiebre y disminucin de la diuresis (cantidad de orina en 24 horas). Otros sntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad
son: dificultad para iniciar la miccin, incontinencia urinaria y dismenorrea (menstruacin dolorosa).
La tensin arterial puede estar elevada y suele ser difcil de controlar. Tambin pueden presentar
anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) y elevacin de la velocidad de sedimentacin.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico y se hace en base a una historia clnica
detallada, que debe investigar las posibles enfermedades asociadas a la fibrosis retroperitoneal. Se
complementa con pruebas de imagen, estudios radiolgicos y escner abdominal, aunque en ocasiones puede ser necesaria la exploracin quirrgica, que confirma el diagnstico. Ante la sospecha de
fibrosis retroperitoneal, se debe hacer un estudio ecogrfico nefro-urolgico para detectar una posible
hidronefrosis (acmulo anormal de orina en los riones) y hacer una pielografa (radiografa de la pelvis y de las cavidades renales despus de una inyeccin de un liquido opaco a los rayos X) intravenosa para descartar desviacin y obstruccin de los urteres.
Las complicaciones principales de la enfermedad son la uropata (nombre genrico de enfermedad
de las vas urinarias) obstructiva crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) uni o bilateral y la insuficiencia (fracaso funcional) renal que puede ser temporal o permanente. En cualquier
caso, si el dao renal no es muy intenso, el pronstico suele ser favorable con una mortalidad escasa.
El tratamiento de eleccin es quirrgico y consiste en la extirpacin de la masa y la liberacin de
los urteres. Es posible que se requiera tratamiento de los sntomas asociados a la uropata obstructiva. Los stents o drenajes ubicados en el urter o en la pelvis renal pueden contribuir a aliviar los sntomas a corto plazo hasta que la masa sea extirpada. En caso de que no se pueda realizar la ciruga,
debido al mal estado de salud del paciente u otras razones, la terapia con corticoides puede ser de
gran ayuda y, recientemente, tambin se han usado, con resultados esperanzadores frmacos inmunosupresores como azatioprina, ciclofosfamida y tamoxifeno.
Para prevenir la enfermedad se recomienda evitar el uso prolongado de medicamentos que contengan cualquiera de los frmacos que se implican en la patogenia de las formas secundarias, especialmente metisergida.
Asociaciones:
Hematuria Familiar Benigna

Sinnimos:
Hematuria Benigna Recurrente
Hematuria Esencial
Hematuria Recurrente Familiar
Neuropata de la Membrana Basal
Nefropata de la Membrana Basal

La hematuria familiar benigna es una enfermedad nefrolgica rara, caracterizada por la presencia
de microhematuria (presencia de sangre en la orina, que slo se detecta con un microscopio) de buen
pronstico, sin nefropata (trmino general de la enfermedad del rin) ni sordera.
La causa de la hematuria (presencia de sangre en la orina) se localiza en el glomrulo renal, clasificndose por tanto dentro de las hematurias de causa glomerular. Al estudiar al microscopio electrnico las membranas basales de estos glomrulos, aparentemente normales, se observa un adelgazamiento de las mismas, permitiendo el paso de hemates o eritrocitos (glbulos rojos de la sangre) a
orina. Este hecho la diferencia del sndrome de Alport en el que las membranas basales glomerulares
muestran un aspecto laminar o agrietado, a pesar de lo cual algunos autores la consideran una variante del mismo. Se puede observar incluso ruptura de la membrana basal con aposicin de un podocito
(clula que emite prolongaciones primarias de las que emergen otras finas secundarias terminando en
unos ensanchamientos o pedicelos que se entremezclan con los de otros podocitos formando un forro
a los capilares) y, en los grupos de ms edad, puede haber aumento de matriz y clulas mesangiales
(clulas renales en forma estrellada con citoplasma claro).
La enfermedad se manifiesta por una microhematuria persistente sin proteinuria (niveles altos de
protenas en orina) no asociada a insuficiencia (fracaso funcional) renal ni sordera, siendo muy parecida al sndrome de Alport en sus etapas iniciales.
El diagnstico de esta enfermedad debe hacerse por exclusin y no est indicada la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de
someterlo a examen microscpico) renal. Ya que la hematuria es de tipo microscpico o levemente
apreciable, se suele detectar de forma accidental, pero deber ser confirmada mediante la realizacin
de un sedimento urinario. Ser necesario tambin un estudio bsico que incluya: hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre),bioqumica de sangre
y orina, urocultivo (siembra de un medio de cultivo con un pequea cantidad de orina), se debe descartar calciuria (niveles altos de calcio en orina) y uricosuria (niveles altos de cido rico en orina) y se
deben realizar estudios de imagen tales como radiografa abdominal y ecografa. En el caso de que
todo sea normal estaremos ante una hematuria aislada. Si se encuentran eritrocitos dismrficos (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u rgano) y familiares afectados, lo ms probable es
que se trate de una hematuria familiar benigna.
La enfermedad no precisa tratamiento mdico. El pronstico es muy benigno y no evoluciona hacia
insuficiencia renal.
Asociaciones:
Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutneo 455
Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutneo

Colagenosis Perforante Reactiva

Las dermatosis perforantes clsicamente se han considerado como un grupo heterogneo de
enfermedades de la piel caracterizadas por la eliminacin transepidrmica (a travs de perforaciones
epidrmicas en forma de tneles) de estructuras drmicas, ya sean fibras elsticas o de colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales).
Los trastornos pueden clasificarse como primarios o secundarios a otras enfermedades y se diferencian en funcin del trastorno primario, la forma de ruptura de la epidermis (capa superior de la piel)
y el material eliminado.
Entre los primarios estn:
- Dermatosis hiperqueratosica folicular y parafolicular perforantes, tambin conocida como enfermedad de Kyrle;
- Elastosis serpiginosa perforante o enfermedad de Lutz- Miecher o elastoma interpapilar verruciforme;
- Foliculitis perforante;
- Colagenosis Perforante Reactiva.
La colagenosis perforante reactiva es una enfermedad rara de la piel caracterizada por ppulas
(elevaciones pequeas de la piel) lisas, rojizas y pronto deprimidas con una costra crnea central, que
aparecen predominantemente en las caras de extensin de las extremidades, antebrazos, codos y
rodillas y menos frecuentemente en el tronco.
Se presenta preferentemente en la edad adulta y despus de pequeos traumatismos, picaduras,
araazos, etc. aunque se han descrito casos de aparicin en la infancia y con transmisin hereditaria.
En estos casos se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo o menos frecuentemente
dominante. Las lesiones crecen despacio hasta los 5-7 mm. de dimetro, evolucionan durante 6 a 8
semanas y suelen desaparecer, dejando cierta atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano),
mientras que brotan nuevos elementos. Puede existir prurito (picor) severo y en ocasiones son difciles de tratar.
Para su diagnstico Faver elabor los siguientes criterios:
1.- Lesin histopatolgica (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman
los seres vivos) de eliminacin transepitelial, de tejido conectivo basoflico y necrtico (necrosis es la
muerte de un tejido) y fibras colgenas, a travs de tneles que se producen en la epidermis.
2.- Presencia de lesiones papulares o nodulares umbilicadas y con costra queratsica (de la capa
crnea o superficial de la piel) adherente central.
3.- Comienzo de las lesiones despus de los 18 aos.
Las formas secundarias o colagenosis perforante reactiva adquirida pueden ser debidas a numerosas enfermedades entre ellas: diabetes, insuficiencia renal crnica en estado terminal, pacientes en
dilisis, enfermedad de Hodgkin, hiperparatiroidismo, immunodeficiencia adquirida, hipotiroidismo,
456 Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutneo

hepatopatas, lepra lepromatosa, algunas neurodermatitis e incluso como consecuencia del rascado
intenso.
En las formas adquiridas, el prurito aparece ms frecuentemente, junto con el llamado fenmeno
de Koebner (aparicin sobre el trayecto de un rascado de nuevos elementos de una dermatosis de la
cual el paciente ya era portador). Histolgicamente, se asocia la presencia de microvasculopata (vasculopata es el nombre genrico de enfermedad de los vasos) en la dermis (capa profunda de la piel);
se especula con que la enfermedad sea el resultado de una respuesta cutnea a un trauma superficial, en una dermis en la cual existe una microangiopata de base, tal sera el caso de la diabetes. La
observacin de fibras de colgeno degeneradas, se considera un signo secundario de esta enfermedad.
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de la lesin revela amplias zonas epidrmicas
con necrosis del colgeno, que se elimina a travs de la epidermis, esta al romperse forma una depresin cupuliforme hiperplsica (desarrollo excesivo de los tejidos). No suele existir alteracin de las
fibras elsticas.
Tcnicas inmunohistoqumicas, permiten identificar un defecto en la lmina basal, como sustrato
de la lesin y la presencia de colgeno y elastina en el centro de las lesiones. Las estructuras alteradas y el colgeno elastina y citoqueratina presentes en las lesiones son antignicamente (antgeno es
la sustancia extraa al organismo, que provoca en l una reaccin especfica con la formacin de anticuerpos) similares a los que se encuentran en la piel normal circundante.
Pese a las descripciones histolgicas y clnicas detalladas de este tipo de enfermedades perforantes, son pocos los datos que se conocen con respecto a su mecanismo de produccin, al parecer
comn a todas ellas hasta el punto de que en los ltimos aos se discute en la literatura mdica si este
grupo de enfermedades no forman ms que una nica enfermedad, con un amplio espectro de formas
clnicas. Posiblemente la matriz extracelular y concretamente la fibronectina, desempea un papel
importante en la formacin de este tipo de lesiones perforantes.
El tratamiento del prurito, con antihistamnicos orales, hace desaparecer las lesiones en numerosos pacientes. Tambin resultan eficaces la criociruga (mtodo quirrgico que emplea el fro con finalidad teraputica, de reseccin o cauterizacin).
El tratamiento con cido retinoico tpico al 0.05%, con aplicacin nocturna durante una semana,
suele ser eficaz. Tambin se consiguen resultados satisfactorios con fototerapia UV-B.
En los casos refractarios se han ensayado otros mtodos teraputicos, con buenos resultados: el
desbridamiento (operacin que tiene por objeto hacer que desaparezca la constriccin de un rgano
por la seccin de la brida que lo comprime) quirrgico con injerto de piel despus de la eliminacin transepidrmica del material necrtico si se precisa y la electro estimulacin nerviosa transcutnea.
Asociaciones:
Duhring, Enfermedad de
Sinnimos:
Brocq Duhring, Enfermedad de
Dermatitis Multiforme
Dermatitis Herpetiforme

La enfermedad de Dhring tambin conocida como dermatitis herpetiforme, es una enfermedad
rara de la piel, que pertenece al grupo de las enfermedades ampollosas, de base inmunolgica, que
se inicia de preferencia en la segunda o tercera dcada de la vida y es menos frecuente en los nios,
simtricamente distribuida en superficies extensoras.
Fue descrita por primera vez por Louis Dhring en 1884.
La enfermedad de Dhring evoluciona en brotes irregulares de intensidad variable. Afecta a 1 de
cada 1.000 pacientes dermatolgicos, preferentemente a las mujeres.
Clnicamente se presenta en forma de placas simtricas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) de superficie microvesicular muy pruriginosas (que producen
picor) y dolorosas, hasta el punto de que los pacientes pueden predecir los brotes y su localizacin.
Generalmente no afecta a las mucosas.
Un 80% de los pacientes presenta cambios en la mucosa del intestino con atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) de vellosidades y depsitos de IgA en la membrana basal de dicha
mucosa, similar a la enfermedad celaca. Pero slo un 20% presenta sntomas digestivos como esteatorrea (heces con abundante contenido graso).
Se asocia con frecuencia a intolerancia al gluten y al B8 y Dw R3 del sistema HLA (antgenos de
compatibilidad de los tejidos).
El examen histolgico (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los
seres vivos) pone de manifiesto ampollas multiloculares intradrmicas (subbasales) que luego se vuelven uniloculares. Se aprecian acmulos de neutrfilos y algunos eosinfilos (tipos de clulas blancas
de la sangre) en el vrtice de las papilas drmicas. Infiltrado moderado en la dermis subpapilar por neutrfilos y eosinfilos.
Mediante la inmunofluorescencia directa se observan depositos de IgA en la zona de la unin con
un patrn granular.
Una forma clnica especial es la dermatitis bullosa crnica benigna de la infancia, o dermatitis
Inmunoglobulina A lineal, que se caracteriza por una erupcin generalizada monomorfa (de una sola
forma) de ampollas a tensin, aisladas o formando rosetas que aparecen fundamentalmente en cara,
regin periaxilar (prximo a la axila), parte inferior del tronco, pelvis y muslos y no se asocia ni a intolerancia al gluten ni a HLA-B8; que tiende a curarse espontneamente en dos o tres aos.
El tratamiento se realiza con frmacos del tipo de la diaminodifenilsulfona y la sulfapiridina. La dieta
exenta de gluten evita las recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido
sta hace algn tiempo).

http://www.mmhs.com/clinical/adult/spanish/derm/dermherp.htm
Asociaciones:
Foliculitis Perforante
Las dermatosis perforantes clsicamente se han considerado como un grupo heterogneo de
enfermedades de la piel caracterizadas por la eliminacin transepidrmica (a travs de perforaciones
epidrmicas en forma de tneles) de estructuras drmicas, ya sean fibras elsticas o de colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unin, la consolidacin de las clu-

las y proporciona elasticidad a los tejidos corporales).
Los trastornos pueden clasificarse como primarios o secundarios a otras enfermedades y se diferencian en funcin del trastorno primario, la forma de ruptura de la epidermis (capa superior de la piel)
y el material eliminado. Entre los primarios estn:
1.- dermatosis hiperqueratsica folicular y parafolicular perforantes, tambin conocida como enfermedad de Kyrle;
2.- elastosis serpiginosa perforante o enfermedad de Lutz Miecher o elastoma interpapilar verruciforme;
3.- foliculitis perforante y;
4.- colagenosis perforante reactiva.
La foliculitis perforante es muy semejante a la enfermedad de kyrle aunque en este caso las ppulas hiperqueratsicas provienen de los folculos, tienden a no confluir y por lo general se limitan a las
superficies extensoras de las extremidades y nalgas, en la lesin el trastorno primario conlleva invaginacin del tallo piloso adems de la hiperqueratosis del folculo piloso. Se atribuye esta lesin al contacto con irritantes primarios que facilitan la introduccin de los tallos primarios en los folculos. El epitelio se rompe debido al tallo piloso reintroducido y la queratina igual que en el Kyrle, alcanza la dermis provocando granulomas por cuerpos extraos y restos necrobiticos que se eliminan a lo largo del
tnel epitelial previamente formado.
Al microscopio con frecuencia se aprecian partes de la raiz pilosa y una o varias perforaciones en
la pared de los infundbulos foliculares, a travs de la cual se eliminan fibras colgenas y elsticas
degeneradas as como el tejido inflamatorio reactivo circundante.
El tratamiento del prurito, con antihistamnicos orales, hace desaparecer las lesiones en numerosos pacientes. Tambin resultan eficaces la criociruga (mtodo quirrgico que emplea el fro con finalidad teraputica, de reseccin o cauterizacin).
El tratamiento con cido retinoico tpico al 0.05%, con aplicacin nocturna durante una semana,
suele ser eficaz. Tambin se consiguen resultados satisfactorios con fototerapia UV-B.
En los casos refractarios se han ensayado otros mtodos teraputicos, con buenos resultados: el
desbridamiento (operacin que tiene por objeto hacer que desaparezca la constriccin de un rgano
por la seccin de la brida que lo comprime) quirrgico con injerto de piel despus de la eliminacin transepidrmica del material necrtico si se precisa y la electro estimulacin nerviosa transcutnea.
http://www.methodisthealth.com/spanish/dermo/fbc.htm

Asociaciones:
Fox Fordyce, Enfermedad de

Sinnimos:
Oclusin Ductal Apocrina
Miliaria Apocrina
Erupcin Papulosa Prurginosa Crnica de Axilas y Pubis
Retencin Sudoral, Enfermedad de la

La enfermedad de Fox Fordyce es una enfermedad dermatolgica rara, caracterizada por una
erupcin pruriginosa (que produce picor) crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo)
con ppulas (elevaciones pequeas de la piel) localizadas en las reas de distribucin de las glndulas sudorparas apocrinas (glndula cuyo producto de secrecin es expulsado con una parte de la clula en la que se ha ido acumulando).
Afecta con mayor frecuencia a mujeres que a hombres, en una proporcin de 10:1; la edad de
comienzo suele estar entre los 13 a 35 aos, siendo rara antes de la pubertad, aunque existen casos
descritos que han comenzado despus de la menopausia.
De etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se relaciona con una obstruccin de los poros excretores de las glndulas sudorparas que se ha atribuido a factores emocionales, hormonales y a los cambios qumicos del sudor que son los responsables del prurito.
Suele afectar el rea axilar, pbica y mamaria sobre todo a nivel de la areola del pezn y alrededor del pliegue inframamario; ocasionalmente aparecen lesiones en el tronco.
Clnicamente se caracteriza por pequeas ppulas duras, del mismo color de la piel o ms oscuras, pruriginosas, inflamadas y secas, con prdida o rotura del pelo por afectacin de los folculos pilosos, translcidas y cercanas unas de otras. La piel de las zonas afectadas adquiere un aspecto en placas y aparecen mltiples microquistes (quiste es un saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido) debido a la obstruccin de las glndulas sudorparas apocrinas,
que pueden producir incluso anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente) en las
zonas afectas porque el sudor se quede atrapado.
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma mediante biopsia (operacin que consiste en
microscpico). Histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) se observa un tapn de queratina en la porcin superior del folculo piloso, que
obstruye el conducto de salida de las glndulas sudorparas con rotura de su pared y da lugar a la formacin de vesculas, con infiltrado inflamatorio crnico en la dermis (capa profunda de la piel).
El diagnstico diferencial debe hacerse con el siringoma y la neurodermatitis circunscrita.
La enfermedad tiene un curso prolongado, de aos; los sntomas pueden aumentar en el perodo
premenstrual, disminuyen con el embarazo y mejoran o incluso desaparecen en la menopausia.
No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, se han utilizado queratolticos, esteroides y antibiticos tpicos, luz ultravioleta, retinoides orales e incluso electro ciruga, lser y reseccin quirrgica.
El tratamiento de eleccin se realiza con estrgenos y corticoides locales o anticonceptivos orales con
predominio estrognico.
Asociaciones:
Gianotti Crosti, Sndrome de

Sinnimos:
Acrodermatitis Infantil Liquenoide
Acrodermatitis Papular Infantil
Gianotti Crosti, Enfermedad de

El sndrome de Gianotti Crosti es una enfermedad rara de la piel, secundaria a una infeccin viral
y que se caracteriza por una dermatitis (inflamacin de la piel) eruptiva, simtrica, localizada en cara
y extremidades y autolimitada.
Afecta a la primera infancia, siendo excepcional en mayores de 12 aos; aparece con mayor frecuencia en el rea mediterrnea, los casos surgen generalmente de forma espordica, aunque tambin se han descrito brotes epidmicos (epidemia es el desarrollo de una enfermedad o de un fenmeno patolgico que afecta simultneamente a numerosas personas en un territorio mas o menos
extenso y sometido a influencias idnticas e inhabituales).
Fue descrita por primera vez, en 1955, por Gianotti y Crosti, aunque no fue reconocida como entidad clnica hasta 1964.
En la dcada de los 70 se establece la relacin causal con el virus de la hepatitis B. Posteriormente
se demuestra que en alrededor del 75% de los casos se relaciona con otros virus, fundamentalmente
citomegalovirus y virus de Epstein Bar, otros virus asociados son: Coxsackie B, Coxsackie A-16,
Echovirus, virus de la hepatitis A, virus de la hepatitis C, parainfluenza, virus sincitial respiratorio, parvovirus B-19, herpes virus humano 6, HIV y con ciertas vacunaciones: antivarilica, antipoliomieltica y
toxoplasmosis.
En 1982 se propuso la siguiente nomenclatura, basndose en la etiologa (estudio de las causas
de las enfermedades):
1.- Enfermedad de Gianotti Crosti: dermatitis asociada al virus de la hepatitis B.
2.- Acrodermatitis papular de la infancia: dermatitis en la que el agente causal es cualquier otro, distinto del virus de la hepatitis B.
3.- Sndrome de Gianotti Crosti: dermatitis en la que no se identifica el agente causal.
Con posterioridad la escuela dermatolgica de Miln propuso utilizar el trmino genrico de sndrome de Gianotti Crosti, nomenclatura actualmente en uso, independientemente de cul sea la etiologa y su forma de presentacin.
Clnicamente se caracteriza por malestar general, astenia (astenia), febrcula, exantema (erupcin
cutnea) mculo papuloso (manchas y elevaciones pequeas de la piel) de color rojo oscuro, con
abundantes lesiones, generalmente no pruriginoso (que no produce picor). Aparece en brotes sucesivos y forma una erupcin de distribucin simtrica que se inicia en muslos o nalgas y se extiende a la
superficie de extensin de brazos, palmas de manos y plantas de pies, alcanzando finalmente a la
cara, mientras que respeta, casi por completo tronco, cuero cabelludo y mucosas. En ocasiones tienen
aspecto de vesculas, pero cuando se abren no contienen lquido en su interior. A veces se pueden
formar lneas de ppulas en las extremidades, lo que se conoce como fenmeno de Kbner.
Se acompaa de catarro de vas altas, hepatitis leve y anictrica (sin ictericia), esplenomegalia
(bazo anormalmente grande), poliadenopatas (inflamaciones de mltiples ganglios) especialmente en
axilas e ingles y hepatomegalia (hgado anormalmente grande), pudiendo persistir estas dos ltimas
durante varios meses.
Generalmente el cuadro clnico dura entre 2 a 4 semanas, pero se han descrito casos en que se
ha mantenido hasta los 2 meses y excepcionalmente otros que evolucionan a hepatitis crnica.
En los ltimos aos, se han descrito casos infrecuentes de exantemas de clnica y distribucin
peculiar como los aparecidos en forma de guante y calcetn o el exantema unilateral en el trax.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin se realiza mediante la confirmacin serolgica de la viriasis asociada. En las pruebas complementarias puede demostrarse leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre) y elevacin de las concentraciones sricas de
transaminasas y fosfatasa alcalina, sin hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre). La
objeto de someterlo a examen microscpico) cutnea se caracteriza por un infiltrado inflamatorio perivascular, de clulas mononucleares en la dermis superficial y tumefaccin endotelial (endotelio es la
capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso) capilar (vasos sanguneos de

calibre muy pequeo, que conectan arteriolas y vnulas), sin evidencia de vasculitis (inflamacin de un
vaso sanguneo).
El diagnstico diferencial debe hacerse con liquen plano, eritema multiforme, histiocitosis X y prpura de Schnlein Henoch.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, utilizndose, cuando estn indicadas, medidas
de sostn, tales como antitrmicos y rehidratacin.

http://www.sccalp.org/Boletin/1998/164/129.pdf
Asociaciones:
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia

La hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia es una enfermedad rara de la piel que se encuadra en
el grupo de los pseudolinfomas del tipo B. Ha sido durante mucho tiempo motivo de confusin y debate en la literatura mdica. Aparece ms frecuentemente en poblaciones de origen europeo y en adultos jvenes.
Clnicamente se caracteriza por ndulos de aspecto pseudotumoral, formados por infiltraciones
congestivas intradrmicas o subcutneas mltiples que ocasionalmente pueden ser nicas y de dimetro que oscila entre 1 y 10 cm. Se localizan en la cabeza, cuello, axilas y pliegues inguinales. Se
acompaan de eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos en sangre) perifrica y ocasionalmente
de linfadenopatas (inflamacin de los ndulos linfticos). Aumentan lentamente en nmero y tamao,
se estabilizan y posteriormente involucionan o responden al tratamiento.
La lesin al microscopio muestra una proliferacin vascular localizada de clulas endoteliales
(endotelio es la capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso), con un infiltrado inflamatorio, constituido por linfocitos (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre), histiocitos (clula fagocitaria, que engloba microbios o cuerpos extraos) y eosinfilos (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre).
A partir del comienzo de los 90, esta enfermedad se ha diferenciado claramente, en base a criterios histolgicos (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres
vivos) e inmunohistoqumicos de la enfermedad de Kimura en la cual la lesin al microscopio muestra
una proliferacin de clulas linfocticas caracterizada por un crecimiento invasivo y formacin de linfadenopata.
El diagnstico de confirmacin requiere la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico), siendo esta adems el tratamiento de eleccin. Slo en algunos casos se tratan con esteroides y en ocasiones tambin con interfern alfa. El pronstico suele ser excelente.
http://conganat.uninet.edu/IIICVHAP/comunicaciones/070/texto.htm

Asociaciones:
Hipomelanosis de Ito
Sinnimos:
Incontinentia Pigmenti Achromians
La hipomelanosis de Ito es una enfermedad rara dermatolgica, caracterizada por leucoderma
(variedad de acromia, alteracin de la pigmentacin, caracterizada por la decoloracin de la piel) bilateral, congnita con lesiones lineales en tronco y extremidades, que afecta a mltiples reas del organismo, asociadas a retraso mental y convulsiones.
La edad de comienzo es muy variable, pudiendo manifestarse ya desde el nacimiento.
Existen dos formas clnicas de presentacin:
1.- Una en la que nicamente existen anomalas pigmentarias de la piel.
2.- Otra con afectacin sistmica, neurolgica y del tracto gastrointestinal.
Puede asociarse a otros sntomas tales como anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente) en las reas hipopigmentadas, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), disminucin de la agudeza visual de cerca, coloboma (fallo en la formacin de los rganos oculares manifestado como una prdida de sustancia de forma triangular) del globo ocular. Las alteraciones del sistema nervioso son variables: crecimiento excesivo del tejido cerebral y macrocefalia (cabeza anormalmente grande), dilatacin de los ventrculos cerebrales, ms tarde a los seis meses comienzan a manifestarse el retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), retraso mental y epilepsia.
Las alteraciones neurolgicas se ponen de manifiesto en el electroencefalograma y la resonancia
magntica nuclear.
La hipomelanosis de Ito puede ocurrir de forma espordica o heredarse como un rasgo gentico
autosmico dominante.
http://www.infomed.sld.cu/revistas/san/vol7_4_02/san12402.htm

Asociaciones:
Kimura, Enfermedad de
Sinnimos:
Linfogranuloma Hiperplsico Eosinfilo
Granuloma Eosinfilo de los Linfondulos y Tejidos Blandos
Granuloma Linfofolicular Eosinfilo
La enfermedad de Kimura es una enfermedad rara de la piel, que ha sido durante mucho tiempo
motivo de confusin y debate en la literatura mdica.
A partir del comienzo de los 90, esta enfermedad se ha diferenciado claramente, en base a criterios histolgicos e inmunohistoqumicos, de la hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia en la cual la
lesin al microscopio muestra una proliferacin vascular invasiva de clulas endoteliales (endotelio es
la capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso), con un infiltrado inflamatorio, constituido por linfocitos (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre), histiocitos (clula
fagocitaria, que engloba microbios o cuerpos extraos) y eosinfilos (un tipo de leucocitos o glbulos
blancos de la sangre) y formacin de linfadenopata (inflamacin de los ndulos linfticos).
Se encuadra en el grupo de los pseudolinfomas del tipo B. Aparece con frecuencia en los pacientes de raza asitica, siendo excepcional en otras razas. De etiologa (estudio de las causas de las
enfermedades) desconocida, en ocasiones puede asociarse a las picaduras de garrapatas. Las lesiones afectan preferentemente cabeza y cuello; aparecen sobre todo en rbitas, prpados, glndulas
lacrimales. Los enfermos presentan proptosis (protuberancia del globo ocular), inflamacin de los prpados, trastornos de la motilidad ocular y aparicin de una masa a nivel orbitario, que puede llegar a
ser palpable y obliga a hacer diagnstico diferencial con los tumores malignos orbitarios. En presencia
de adenopatas (inflamaciones de los ganglios), se deben excluir otras enfermedades: linfadenopata
reactiva, linfoma, metstasis de tumor parotdeo y enfermedad de Mikulicz.
En el 70% de los casos se acompaan de eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos en sangre) perifrica, aumento de los niveles de IgE y linfadenopatas. Las lesiones aumentan lentamente en
nmero y tamao, se estabilizan y posteriormente involucionan.
El diagnstico de confirmacin requiere la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico), siendo esta adems el tratamiento de eleccin. Slo en algunos casos se tratan con esteroides y en ocasiones tambin con interfern alfa. El pronstico suele ser excelente.
http://www.odontologia-online.com/casos/part/RAR/RAR03/rar03.html

http://allergy.edoc.com/1998_archives/pdf/nov_98/423.pdf
Asociaciones:
Leiner, Enfermedad de
Sinnimos:
Eritrodermia Descamativa de la Infancia
Eritrodermia Descamativa de Leiner Moussous
Eritrodermia Descamativa de Leiner
Dermatitis Infantil Severa
La enfermedad de Leiner es una enfermedad rara de la piel, que aparece en la infancia. Es una
forma grave de eczema que aparece en lactantes, habitualmente entre los 2 y 4 meses de vida.
Ocurre con mayor frecuencia en las nias especialmente en las que siguen una alimentacin con
lactancia materna.
Los lactantes aparecen cubiertos de lesiones costrosas sobre un fondo enrojecido y que predomina en tronco y extremidades. Tienen dificultad para ganar peso, mal estado general, pueden presentar diarreas, adenopatas (inflamaciones de los ganglios), trastornos de la temorregulacin (hipotermia
o hipertermia), queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la
capa crnea de la piel) y lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) corneales.
Si no se tratan pueden llegar a producirse complicaciones respiratorias, renales, menngeas o
infecciosas.
Hay cada vez mayor evidencia de que la causa sea un dficit del complemento (globulina presente en el suero sanguneo que interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo especfico se fija sobre el antgeno), concretamente del factor C5. Los factores del complemento son necesarios para la destruccin de las bacterias por parte del
organismo y para la quimiotaxis (propiedad de ser atrado o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrfilos (un tipo de clulas blancas de la sangre).
El diagnstico de la enfermedad de Leiner es clnico, ya que las caractersticas de las lesiones y
su distribucin son suficientes para el diagnstico. Los cuadros de eritrodermia (enrojecimiento inflamatorio, generalizado de la piel acompaado de descamacin simultnea del eritema) pueden confundirse con otras patologas. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un
fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel muestra un
infiltrado mnimo e inespecfico. Las lesiones suelen ser difciles de diferenciar de la dermatitis atpica. Tambin presenta caractersticas similares a la candidiasis del rea del paal, aunque esta se suele
resolver antes y el cultivo positivo a candida es constante. Tambin debe diferenciarse de ciertos errores innatos del metabolismo graves y que se acompaan de deterioro neurolgico progresivo, como
son la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y el dficit de biotinidasa; de los trastornos de
la queratinizacin como las ictiosis, presentes desde el nacimiento y con descamacin severa y de la
dermatitis seborreica o costra de leche, que es autolimitada, no requiere tratamiento y desaparece en
pocos meses.
El tratamiento depender de cada caso; si hay sobreinfeccin pueden ser necesarios los antibiticos, restablecer el balance electroltico, corticoides o incluso plasma fresco.
Debe evitarse el uso de cremas muy grasas y aceites sobre las lesiones, as como evitar una mayor
sudoracin por el uso de un exceso de ropa ya que favorece la retencin de grasa sobre la piel.
En general el pronstico es bueno, si no aparece sobreinfeccin secundaria.
Parece estar ligado a un condicionamiento gentico porque se presenta muy a menudo de forma
familiar.

http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/tres/eritro.pdf
Asociaciones:
Linfocitosis de Jessner
Sinnimos:
Infiltrado Linfoctico Benigno de la Piel
Infiltracin Linfoctica de Jessner Kanof
La Infiltracin linfoctica de Jessner es una enfermedad rara de la piel que se encuadra en el grupo
de los pseudolinfomas del tipo B.
Ha sido durante mucho tiempo motivo de confusin y debate en la literatura mdica. Afecta a
ambos sexos y puede darse a cualquier edad, aunque por lo general ocurre con mayor frecuencia en
los adultos jvenes. Existen casos descritos con afectacin de varios miembros de la misma familia,
por lo que se sugiere la existencia de factores genticos.
Bajo la denominacin de pseudolinfoma o linfocitoma cutneo de tipo B, se agrupan los siguientes
procesos:
- Sarcoide de Spiegler-Fendt.
- Linfadenosis benigna cutis.
- Reticulosis linfoctica benigna.
- Infiltracin linfoctica de Jessner.
En todos estos procesos existen como manifestaciones clnicas lesiones ppulosas (elevaciones
pequeas de la piel), cubiertas por una piel con aspecto de piel de naranja de coloracin variable:
amarillenta, o rojo parduzca o eritematosa (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de
la piel), no ulcerada y que pueden localizarse en cualquier parte de la superficie de la piel, presentndose a veces como un cuadro parecido a un linfoma maligno, aunque habitualmente las lesiones se
localizan en la cabeza, en nariz, frente o cuero cabelludo
En la Infiltracin linfoctica de Jessner las lesiones, aparecen como placas induradas persistentes
en cara y parte posterior del cuello, son pequeas slidas y de color rosa o rojo. La piel en la zona de
las lesiones carece de folculos pilosos y en ocasiones puede aparecer hipopigmentada, estando la
zona que rodea a las lesiones, enrojecida y con prurito (picor). Las lesiones pueden permanecer sin
cambiar por varios aos y despus desaparecer espontneamente no dejando ninguna cicatriz. Solo
excepcionalmente existe fotosensibilizacin (reaccin aumentada a la luz del sol) localizada a las
zonas de las lesiones. La lesin histolgica (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) caracterstica es una proliferacin reactiva densa de linfocitos (un tipo
de leucocitos o glbulos blancos de la sangre), tiene un patrn polimorfo.
Se diferencian al menos dos formas clnicas con caractersticas y rasgos clnicos e histolgicos tpicos:
1.- Forma regional nica: La lesin es nica y la infiltracin linfoctica sigue un patrn nodular.
2.- Forma regional mltiple: en la cual existen mltiples lesiones en el mismo rea y el patrn de
infiltracin es difuso. Coexisten adenopatas (inflamaciones de los ganglios) mltiples y puede dege-

nerar a largo plazo en un linfoma maligno, por lo que esta forma se recomienda el seguimiento clnico
de por vida.
El diagnstico de confirmacin se hace mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en el
individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico).
Cuando las lesiones slo afectan a la cara, debe de hacerse el diagnstico diferencial con las fotodermatitis y el lupus eritematoso sistmico y con un tipo de pseudolinfoma de tipo T, llamado eritema
migrans arciforme y palpable.
Slo en algunos casos persistentes se tratan con esteroides sistmicos y se han descrito mejora
e incluso remisiones con talidomida.
Asociaciones:
Liquen Plano
Sinnimos:
Morphea Guttata, Tipo Plano
Liquen Ruber Plano
Liquen Plano Atrfico Escleroso
White Spot, Enfermedad de
Zambusch, Enfermedad de
Von Zambusch, Enfermedad de
Liquen de Wilson
El liquen plano es una enfermedad rara de curso crnico (que tiene un curso prolongado por mucho
tiempo) de la piel caracterizado por las erupciones papulares (ppulas son elevaciones pequeas de
la piel) recurrentes, picor, lesiones inflamatorias de la piel y lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos), en cualquier parte del cuerpo, pero sobre todo en la vulva y vagina, los
pliegues de la boca y la piel de los brazos, piernas y tronco.
Fue descrito por primera vez por Erasmus Wilson en 1869, posteriormente Wickham en 1895, describi las estras blanquecinas que caracterizan las lesiones cutneas. Se presenta con mayor frecuencia en personas de edad media.
Aunque no se conoce la causa exacta, existen teoras que relacionan la aparicin del liquen plano
con diferentes situaciones tales como infecciones vricas, estrs, cambios neurolgicos y especialmente psicolgicos.
Segn la zona de aparicin y la morfologa se distinguen diferentes formas clnicas:
1.- liquen plano clsico: es la forma ms frecuente, generalmente la clnica se caracteriza por tener
un inicio repentino, acompaado de prurito (picor) muy intenso y lesiones cutneas en forma de ppula poligonal, brillante, con una depresin central recubierta por una escama blanquecina que deja
entrever unas lneas blanquecinas que se conocen como estras de Wickham. Las lesiones estn distribuidas de forma simtrica afectando especialmente a muecas, regin lumbar, cara lateral de cuello
y rea genital.
Las erupciones pueden aparecer como puntos separados, o bien unirse formando escamas speras, deja lesiones de hiperpigmentacin residual y se suele acompaar de lesiones en la mucosa bucal.
Puede presentar diferentes variantes morfolgicas:

a.- lesiones anulares, que aparecen en el 10% de los pacientes.
b.- lesiones lineales o zosteriforme, es ms infrecuente, las lesiones siguen las reas
metamerales.
2.- liquen plano oral o de mucosas: la enfermedad se inicia con manifestaciones mucosas en el
20% de los casos, la zona de aparicin ms frecuentes es la mucosa yugal, puede afectar lengua, encas, paladar, tracto gastro-intestinal, mucosa genital, vaginal, vesical, laringe y conjuntivas; tiene 3 formas clnicas:
a.- forma reticular: la ms frecuente, presenta lesiones reticulares simtricas, entrelazadas, en
forma de red, puede afectar a cualquier localizacin de la mucosa e incluso al borde de los labios.
b.- forma erosiva: la que produce ms sntomas y la ms difcil de tratar; presenta lesiones erosivas de diversos tamaos, con lceras superficiales cubiertas por una pseudomembrana, patrn
de eritema reticulado en el borde las erosiones; afectando con mayor frecuencia a la parte posterior de la boca y caras laterales de la lengua.
c.- forma atrfica: suele afectar a la mucosa gingival, presenta placas atrficas (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) que tras el contacto con algunos alimentos y durante
la limpieza bucal producen sntomas. Se ha relacionado con diferentes enfermedades como diabetes, hepatitis C y neoplasias orales.
3.- liquen plano ungueal: presente en el 10% de los casos, se caracteriza por uas deslustradas,
con presencia de canales y perdida de la cohesin normal del tercio distal de la ua.
El diagnostico del liquen plano es fundamentalmente clnico. Histolgicamente presenta ppulas
con hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) de la epidermis (capa superior de la piel) en dientes de sierra e hiperqueratosis (desarrollo exagerado de la capa crnea de la piel). En la unin dermoepidrmica se observan hendiduras conocidas como espacios de Max-Joseph y abundantes cuerpos
eosinoflicos conocidos como cuerpos eosinofilicos de Civatte.
La inmunofluorescencia se caracteriza por depsitos globulares, en la unin dermo-epidrmica, de
IgM y menos frecuentemente de otras inmunoglobulinas.
El diagnstico diferencial debe hacerse con: psoriasis en gotas, la sfilis secundaria, la pitiriasis
rosada de Gibert, las erupciones liquenoides por medicaciones y la enfermedad husped contra injerto.
El tratamiento de eleccin del liquen plano se realiza con corticoides por va tpica o sistmica y
en general suele tener una buena respuesta. Otros tratamientos utilizados pueden ser hidroxicloroquina, PUVA e inmunosupresores como la ciclosporina en los casos severos. En el liquen plano erosivo
pueden utilizarse inmunosupresores del tipo del metotrexato o la azatioprina.

http://www.jorge-alonso.com/archivos/orc/liquen.htm
Asociaciones:
Mucha Habermann, Enfermedad de

Sinnimos:
Pitiriasis Liquenoide y Varioliforme Aguda
Parapsoriasis en Gotas
Parapsoriasis Guttata
Pitiriasis Liquenoide
La enfermedad de Mucha Habermann es una enfermedad benigna y rara de la piel caracterizada
por la presencia de ppulas (lesiones rojas, redondas y elevadas recurrentes), prpura (hemorragias
bajo la piel) y vesculas (lesiones parecidas a las ampollas), descrita en 1916 por Mucha y en 1925 por
Habermann.
La etiologa sigue siendo desconocida, pero se sabe que existe una base autoinmune, que parece
provocar una reaccin de hipersensibilidad ante un agente infeccioso, probablemente vrico.
Es una enfermedad muy poco frecuente y hasta 1998 tan slo se haban publicado menos de veinte casos en todo el mundo. En ocasiones se ha asociado al consumo de productos qumicos, como
algunos detergentes o insecticidas y tambin se ha descrito un caso que aparece como efecto adverso a la vacuna del sarampin.
Se manifiesta con frecuencia en varones adolescentes y adultos jvenes y se produce por una vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) por hipersensibilidad sin participacin visceral. Existen dos
formas clnicas bien definidas: aguda y crnica, con formas de transicin. Clnicamente la forma aguda
comienza con malestar general, fiebre, cefalea (dolor de cabeza), astenia (debilitacin del estado
general), astenia (debilitacin del estado general), artritis (inflamacin de las articulaciones) de grandes articulaciones y excepcionalmente esclerodermia (significa literalmente piel dura, incluye un grupo
heterogneo de patologas que tienen en comn el endurecimiento y el adelgazamiento cutneo).
La lesin dermatolgica, que inicialmente puede confundirse con las lesiones por picaduras de
insectos o de la varicela, es una dermatosis (trastornos de la piel) papulosa; consiste en una erupcin
brusca, febril y sucesiva de ppulas lenticulares, rosadas, edematosas (edema es la acumulacin
excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) y coronadas por una vesco-pstula. Estas
ppulas van deprimindose y hacindose purpricas y necrticas (necrosis es la muerte de un tejido)
apareciendo lesiones costrosas, que revierten, en unas semanas, de forma espontnea dejando unas
cicatrices de aspecto varioliforme.
Afecta al tronco y a los miembros y con mucha menor frecuencia a las mucosas de la boca y los
genitales. La aparicin irregular de nuevas lesiones contribuye al polimorfismo del cuadro, que persiste entre 1 y 6 meses.
Existe una variante de la enfermedad, llamada pitiriasis liquenoide ulceronecrtica hipertrmica, en
la que las lesiones son ms voluminosas y aparecen de forma intensa y brusca y en la que los brotes
se prolongan durante meses; se acompaa de fiebre muy elevada y afectacin severa del estado general, con aumento marcado de la velocidad de sedimentacin y de la concentracin de protena C-reactiva.
La forma crnica se caracteriza por ppulas rojas, prominentes, lisas, de pocos milmetros de dimetro, que estn recubiertas por una tpica escama, seca y adherente, que se desprende en capas tras
el raspado. Debido a esta escama se conoce tambin a esta pitiriasis crnica con el nombre de: parapsoriasis en gotas. La erupcin es muy lenta y asintomtica y no existen datos de laboratorio alterados
en esta forma clnica, pero los brotes son continuos y la enfermedad se mantiene incluso durante aos.
El diagnstico se basa en los hallazgos clnicos e histolgicos. La lesin histolgica principal de
esta vasculitis de base inmunolgica, es la aparicin de infiltrados linfocitarios perivasculares en la der-

mis superficial, ectasias (dilataciones de un rgano hueco o de un vaso) capilares (vasos que conectan arteriolas y vnulas) con proliferacin endotelial. Posteriormente se desarrollan escamas hiperqueratsicas (hiperqueratosis es la hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) con
acmulo de clulas inflamatorias entre sus capas. Es frecuente observar, alrededor de los capilares y
epidermis, depsitos de Inmunoglobulina M y de la fraccin 3 del complemento.
Debido a la importante presencia de infiltrados de linfocitos T, en los ltimos aos, la enfermedad
de Mucha Habermann se interpreta como un proceso linfoproliferativo (con multiplicacin anmala de
clulas linfoides en los rganos linfticos) de clulas T y no como un trastorno inflamatorio.
El pronstico es favorable, ya que se considera por lo general una enfermedad benigna, pero, en
casos excepcionales, puede evolucionar a largo plazo a otras enfermedades de la piel, como la micosis fungoide o la poroqueratosis variegata, que puede transformarse en un linfoma (tumor formado por
tejido linftico) cutneo de clulas T. Por esta razn los pacientes, especialmente aquellos que padecen la forma crnica de la enfermedad, deben mantener un seguimiento de por vida.
El tratamiento de eleccin se hace con rayos PUVA, o como otra alternativa con antiinflamatorios
y corticoides orales, a dosis mnimas y slo excepcionalmente, sobre todo en la variedad ulceronecrtica hipertrmica, se recomiendan inmunosupresores del tipo del metotrexate. En los nios se prefiere
la antibioterapia oral, por lo general con eritomicina o tetraciclinas.

http://www.emedicine.com/derm/byname/pityriasis-lichenoides.htm
Asociaciones:
Acci Psoriasi
Pnfigo Foliceo
Sinnimos:
Pnfigo Foliceo del Brasil
Fogo Selvagem (Fuego Salvaje)
El pnfigo es un grupo de enfermedades auto inmunes raras de la piel. Es una dermatosis ampollosa muy grave y mortal, en ausencia de tratamiento. Afecta de preferencia a individuos en edad media
y con mayor frecuencia de raza juda.
Se caracteriza por el desarrollo de ampollas en la epidermis (capa externa de la piel) y las mucosas
Histolgicamente se caracteriza por un proceso de acantlisis (estado caracterizado por la disminucin de la adherencia, entre las clulas de una de las capas de la piel: la capa de Malpighio, que
favorece la formacin de ampollas), responsable de la formacin de las ampollas. Se debe al depsito de un auto anticuerpo en el espacio intercelular de los epitelios poli estratificados malpighianos (una
de las capas que forman la piel, que se disuelven). La presencia de dicho anticuerpo circulante justifica el que se considere una enfermedad auto inmune.
La localizacin y el tipo de ampollas varan segn el tipo de pnfigo. Existen dos formas clnicas
bien diferenciadas, tanto por sus manifestaciones clnicas, como por la lesin histolgica:

1.- Pnfigo vulgar: la forma ms frecuente. Puede comenzar a cualquier edad, aunque suele hacerlo alrededor de los cincuenta aos.
2.- Pnfigo foliceo: forma superficial, menos frecuente y ms leve que el pnfigo vulgar, que se da
tambin en ancianos y nios.
En el pnfigo foliceo las ampollas son poco evidentes y efmeras y pronto dejan lugar a extensas
zonas congestivas o eritemato escamosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente
de la piel) de aspecto eczematoide con erosiones secretantes y costras en cuero cabelludo, cara, que
adquiere aspecto en alas de mariposa y tronco, que al diseminarse originan una dermatitis (inflamacin de la piel) exfoliativa (que se desprende en forma de lminas).
La exposicin intensa o prolongada al sol puede actuar como factor desencadenante o agravante
del brote. Existe picor y quemazn y las mucosas no suelen afectarse. El llamado pnfigo brasileo o
fogo selvagem es una forma clnica, endmica (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) de Brasil, dnde se han descrito
casos familiares relacionados con situaciones de pobreza y malnutricin. En situaciones extremas,
determina alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal), atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) testicular y mamaria, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada) y distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano) muscular.

http://www.galderma.com.mx/pac/Pac8/d8_p39.htm
Asociaciones:
Pnfigo Vulgar
Sinnimos:
Pnfigo Familiar Benigno Crnico
Pnfigo Familiar Benigno
Hailey Hailey, Enfermedad de
El pnfigo es un grupo de enfermedades auto inmunes raras de la piel. Es una dermatosis ampollosa muy grave y mortal, en ausencia de tratamiento. Afecta de preferencia a individuos en edad media
y con mayor frecuencia de raza juda.
Se caracteriza por el desarrollo de ampollas en la epidermis (capa externa de la piel) y las mucosas
Histolgicamente se caracteriza por un proceso de acantlisis (estado caracterizado por la disminucin de la adherencia, entre las clulas de una de las capas de la piel: la capa de Malpighio, que
favorece la formacin de ampollas), responsable de la formacin de las ampollas. Se debe al depsito de un auto anticuerpo en el espacio intercelular de los epitelios poli estratificados malpighianos (una
de las capas que forman la piel, que se disuelven). La presencia de dicho anticuerpo circulante justifica el que se considere una enfermedad auto inmune.
La localizacin y el tipo de ampollas varan segn el tipo de pnfigo. Existen dos formas clnicas

bien diferenciadas, tanto por sus manifestaciones clnicas, como por la lesin histolgica:
1.- Pnfigo vulgar: la forma ms frecuente. Puede comenzar a cualquier edad, aunque suele hacerlo alrededor de los cincuenta aos.
2.- Pnfigo foliceo: forma superficial, menos frecuente y ms leve que el pnfigo vulgar, que se da
tambin en ancianos y nios.
La forma vulgar comienza con la formacin de ampollas fugaces que producen erosiones centrpetas y dolorosas, casi siempre en la boca, recidivantes (recidiva es la aparicin de una enfermedad
en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) durante meses. Se sigue de un brote diseminado en piel y mucosas de ampollas flccidas y voluminosas, serosas y sero hemorrgicas, que se
rompen con facilidad, dejando amplias superficies denudadas, confluentes y muy dolorosas, que epidermizan con lentitud y dan al enfermo el aspecto de un gran quemado.
La erupcin es monomorfa, asimtrica y las ampollas se desarrollan sobre piel aparentemente
sana, aunque quedan rodeadas de un halo congestivo; dejando al final una pigmentacin residual.
Existe preferencia por boca y faringe, cuero cabelludo, grandes pliegues, abdomen y alrededor de las
uas y cicatrices.
Coexisten elementos en diversos estadios evolutivos: ampollas, erosiones, ulceraciones, costras y
pigmentaciones residuales.
Las manifestaciones en mucosa bucal dificultan la alimentacin y provocan sialorrea (emisin continua de saliva) continua y trismus (contractura de la articulacin de la mandbula).
Este brote puede llegar a ser muy intenso, extenso, febril y grave; desde los primeros momentos
existe mal estado general, fiebre elevada, astenia (debilitacin del estado general), anorexia (disminucin del apetito), diarrea, adelgazamiento, alteraciones de la funcin renal, trastornos pulmonares y
neuropsquicos, que llevan a la caquexia (estado de adelgazamiento extremo), e incluso la muerte si
no se toman medidas teraputicas adecuadas.
El tratamiento mediante corticoides a dosis elevadas e inmunosupresores permite largas remisiones y ha modificado la evolucin y pronstico de esta enfermedad.

http://www.infocompu.com/adolfo_arthur/penfigo_v.htm
Asociaciones:
Penfigoide Mucoso Benigno

Sinnimos:
Penfigoide Cicatricial
Penfigoide de las Mucosas
Penfigoide Cicatricial Localizado de Brunsting Perry
Penfigoide de Lever
Dermatitis Ampollosa Atrofiante de Lortat Jacob
El penfigoide benigno de las mucosas o penfigoide cicatricial es una enfermedad rara de la piel. Se
trata de una dermatosis ampollosa crnica, con gran predileccin por las mucosas, determinante de

importantes lesiones oculares, bucales, larngeas, esofgicas y genitales.
Propia de edades avanzadas, evoluciona con brotes y remisiones irregulares, sin repercusin
sobre el estado general.
Clnicamente se caracteriza por brotes sucesivos de conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del
ojo), seguidos de ampollas y erosiones conjuntivales, bucales, larngeas, esofgicas y genitales. Estos
episodios, separados por periodos de remisin de algunos meses, pronto determinan importantes cicatrices y sinequias (adherencias de la piel), que en funcin de la localizacin pueden llegar a producir
ceguera, disfagia (dificultad para tragar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir
el glande), etc.
Alrededor del 25% de los pacientes, en algn momento de la evolucin tienen flictenas (ampollas
similares a las producidas por las quemaduras) o ampollas cutneas contiguas a los orificios naturales, tambin recidivantes y cicatriciales.
Existen formas clnicas especiales:
1.- Penfigoide de Lever: las lesiones son diseminadas y sin cicatrices ulteriores.
2.- Penfigoide cicatricial localizado de Brunsting Perry: faltan las manifestaciones mucosas y slo
hay brotes de ampollas sobre placas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) en cuero cabelludo o tronco, que dejan cicatrices.
A pesar de las graves manifestaciones mucosas, la dermatosis no afecta el estado general.
Tampoco involuciona de forma espontnea.
El tratamiento con corticoides est indicado, durante los brotes intensos y con carcter excepcional se utilizan inmunosupresores. Si las lesiones conjuntivales son severas puede ser beneficioso el
tratamiento quirrgico: extirpacin de las sinequias e injerto de mucosa dermopapilar o dermo epidrmico, queratoplastia, etc.
http://www.uv.es/medicina-oral/revista16/hernandez.htm

http://www.coelp.org/articulos/liquen1.php
Asociaciones:
Pitiriasis Rubra Pilaris

Sinnimos:
Devergie, Enfermedad de
Pitiriasis del Pelo
Liquen Rojo Acuminado
Liquen Psoriasiforme
Liquen Acuminado
La pitiriasis rubra pilaris es una enfermedad progresiva, rara de la piel, que generalmente tiene un
comienzo insidioso, caracterizada por la formacin difusa de escamas y eritema (enrojecimiento con
inflamacin persistente de la piel) del cuero cabelludo, que es indistinguible de una dermatitis seborreica y con hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) gruesa de

las palmas de las manos y las plantas de los pies.
La lesin primaria caracterstica es una ppula (elevaciones pequeas de la piel) pequea, dura y
en forma de cpula, que tiene un color rosa o rojo y un punto central queratsico atravesado por un
pelo velloso. Se produce una fusin de estas ppulas, para formar unas placas anaranjadas, eritematosas, grandes y bien delimitadas, dentro de las cuales pueden observarse islotes de piel normal.
Las ppulas tpicas del dorso de las falanges proximales (proximal ms cerca de un centro tronco
o lnea media) se palpan con facilidad. Pueden existir ppulas o placas grises similares a las observadas en el liquen plano en la cavidad bucal. A veces se producen alteraciones distrficas (distrofia es la
alteracin del volumen y peso de un rgano) de las uas que asemejan las de la psoriasis (enfermedad caracterizada por la aparicin en codos, rodillas, cuero cabelludo, regin sacra y a veces en todo
el cuerpo de escamas secas brillantes y nacaradas, que se desprenden fcilmente con el rascado y
dejan superficie roja que sangra con facilidad). En las fases avanzadas, una hiperqueratosis intensa
del cuero cabelludo y de la cara puede causar alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello
corporal) y ectropin (inversin hacia fuera de los prpados).
La causa de esta enfermedad no se conoce, aunque se discute su posible relacin con un defecto
del metabolismo de la vitamina A.
La enfermedad tiene un curso en brotes, caracterizado por exacerbaciones y remisiones.
La pitiriasis rubra pilaris debe diferenciarse de otras enfermedades dermatolgicas a las que se
parece mucho: ictiosis, dermatitis seborreica, queratodermia palmo plantar y psoriasis. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de
someterlo a examen microscpico) cutnea puede ayudar a diferenciar estas enfermedades entre s.
Los tratamientos usados con mas frecuencia son la administracin oral o tpica de retinoides y de
vitamina A; ambos frmacos tienen posibles efectos txicos, por lo que los pacientes deben someterse a un seguimiento peridico. En la infancia, el pronstico es relativamente bueno.
La mayora son casos de aparicin espordica. Aunque existe una forma que se hereda como un
rasgo gentico autosmico dominante, que podra explicar algunos de los casos infantiles.
Asociaciones:
Pseudolinfoma
El Pseudolinfoma es una enfermedad rara de la piel, que pertenece al grupo de los pseudocnceres. Bajo el trmino pseudocncer se agrupan numerosos procesos tumorales, de evolucin benigna, pero con rasgos histolgicos (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) de malignidad como ncleos hipercromticos (con aumento de la coloracin),
aumento de la relacin ncleo-citoplasma y mitosis (modo de divisin celular) atpicas.
Se pueden clasificar en cinco grupos:
1.- epiteliales;
2.- melanocitarios y neuronales;
3.- fibrocitarios y del tejido conjuntivo;
4.- vasculares;
5.- inflamatorios o pseudolinfomas.

Pseudolinfoma es un concepto nosolgico (conjunto de enfermedades o de las formas de una
misma enfermedad provocadas por el mismo agente patgeno, o por agentes patgenos muy semejantes entre s) diferente al de linfoma (tumor formado por tejido linftico) maligno. Bajo este trmino
se incluyen cierto nmero de procesos de causa desconocida y no bien definidos, pero que pueden
evolucionar a largo plazo, incluso de hasta 30 aos, a un linfoma maligno.
Son procesos linfoproliferativos (el linfocito es un tipo de leucocito o glbulo blanco de la sangre)
reactivos de clnica variada, elementos nicos o mltiples, diseminados o difusos con histologa variable que puede ir desde acmulos linfocitarios densos a infiltrados granulomatosos (granuloma es una
masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera).
Se clasifican en tres grupos:
a.- Pseudolinfomas en sentido estricto: Segn su origen se dividen en pseudolinfomas tipo B o tipo
T. Los de tipo B predominan en las mujeres y se localizan preferentemente en la cara y especialmente en regin auricular; tienden a la regresin espontnea o son especialmente sensibles al tratamiento con corticoides o radioterapia superficial
b.- Pseudolinfomas en sentido amplio: Son reacciones nodulares, masas slidas o placas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) persistentes durante varias
semanas. Existen formas paucilesionares (con pocas lesiones), que son consecutivas a picaduras de
insectos, infecciones virales y tatuajes. Las formas mltiples o diseminadas son secundarias a la ingesta de medicamentos, entre otros: anticonvulsivantes, algunos tipos de antiinflamatorios y derivados de
la aspirina.
c.- Pseudolinfoma de Hodgkin: Son infiltrados linfoproliferativos granulomatosos con clulas semejantes a las clulas de Reed Stenberg, que son caractersticas de la enfermedad de Hodgkin. Son procesos benignos, sin manifestaciones de enfermedad generalizada hasta pasados 10 aos
http://www.uv.es/~vicalegr/CLindex/CLlinfomas/CLlinfomas.htm
Asociaciones:
Queratosis Folicular Espinulosa

Sinnimos:
Queratosis Folicular Espinulosa Decalvans
Siemens, Sndrome de
Ictiosis Folicular
Queratosis Capilar Decalvante
La queratosis folicular espinulosa es una rara genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias
con trastornos metablicos), que afecta fundamentalmente a los ojos y las zonas expuestas de la piel,
caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) folicular, alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal) cicatrizante del cuero cabelludo, cejas y pestaas, acompaado de alteraciones oculares.
Fue descrita inicialmente por Lechleuthner y Siemens en 1925.
La afectacin de la piel se manifiesta en los primeros aos de la vida, pero la alopecia puede presentarse ms tarde, en la adolescencia.
La enfermedad puede deberse a una alteracin de los queratocitos (clulas productoras de quera-

tina) que se cargan de grnulos de querato hialina, responsable de inducir hiperqueratosis y cambios
inflamatorios.
Clnicamente se considera un tipo de las llamadas queratosis (cualquier enfermedad con aumento
del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa crnea de la piel) foliculares decalvantes, que se
caracteriza por lesiones cutneas: ppulas (elevaciones pequeas de la piel) foliculares que afectan el
cuero cabelludo y piel seca; la afectacin aparece sobre todo en las zonas expuestas: cara, cuello,
antebrazos, orejas, palmas y dorso de las manos. Se asocia con alopecia completa de cejas, pestaas
y barba.
La fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y el lacrimeo son los sntomas ms frecuentes y de aparicin temprana, no obstante tienden a mejorar tras la pubertad y el pronstico de la enfermedad, desde el punto de vista de la visin, es favorable. Las alteraciones oculares
incluyen engrosamiento de los prpados, blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestaas y los prpados), ectropin (inversin hacia fuera de los prpados) y lesiones corneales, distrofia (alteracin del
volumen y peso de un rgano) corneal.
Clsicamente se describen tres fases de la enfermedad:
1.- Fase de comienzo en la que aparece foliculitis fibrosante profunda y recidivante. con perifoliculitis y se acompaa de alopecia cicatricial que se va extendiendo progresivamente a todo el cuero
cabelludo, cejas y pestaas.
2.- Fase inflamatoria que se caracteriza por la estabilizacin y progresin de la hiperqueratosis.
3.- Fase de remisin parcial que no siempre est presente y es de intensidad y duracin variable.
Pueden distinguirse tres formas clnicas de la enfermedad, una generalizada que es la forma clsica o espinulosa decalvante y dos localizadas a las que se denomina respectivamente queratosis pilar
atrofica y atrofodermia vermicular.
Menos frecuentemente pueden presentar otras alteraciones, aisladas o en combinacin. Se han
descrito casos con hiperelasticidad de la piel, hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) gingival,
pliegue mongoloide (el canto externo del ojo ms alto que el canto interno), orejas grandes, hipoplasia
de las uas y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del 5 dedo.
Excepcionalmente aparecen hipoacusia (sordera), retraso del crecimiento, infecciones bacterianas
repetidas, sin defecto de la inmunidad asociado y hepatomegalia (hgado anormalmente grande) pasajera con alteracin de la funcin heptica.
En los portadores pueden apreciarse ciertas alteraciones, si bien estas son ms leves; pueden
tener una piel seca con hiperqueratosis folicular mnima y una hiperqueratosis plantar leve. Tambin
pueden presentar alteraciones corneales, por lo general sin fotofobia.
Histolgicamente se considera un tipo de displasia pilosebcea, con ausencia o hipoplasia de las
glndulas sebceas, que da lugar secuencialmente a una hiperqueratosis de la porcin superior de los
folculos pilosebceos que lleva a su taponamiento y posterior destruccin, fibrosis perifolicular y mnimo infiltrado linfomonocitario. Estos procesos originan una atrofia del pelo con fibrosis perifolicular. En
el microscopio electrnico se observa un pelo quebradizo y frgil con anomalas de la cutcula.
La respuesta al tratamiento con queratolticos, antibiticos, corticoides y retinoides es limitada; la
administracin por va oral de estos ltimos, durante tres meses, resulta til en las fases de comienzo
y la inflamatoria.
Se hereda generalmente como un rasgo gentico dominante ligado a X (Xp22.13-p22.2), por lo que
solamente los varones demuestran el cuadro completo, pero existe una marcada heterogeneidad
gentica y tambin se han descrito casos de herencia autosmica dominante con expresin variable.
Asociaciones:
Stevens Johnson, Sndrome de

Sinnimos:
Dermatoestomatitis, Tipo Stevens Johnson
Eritema Multiforme Bulloso
Ectodermosis Erosiva Pluriorificial
Eritema Multiforme Exudativo
Eritema Polimorfo, Tipo Stevens Johnson
Mucocutneo Febril, Tipo Stevens Johnson, Sndrome de
Herpes del Iris, Tipo Stevens Johnson
El sndrome de Stevens Johnson es una enfermedad dermatolgica rara caracterizada por lesiones en piel y mucosas, fiebre, malestar general y postracin. Es la forma ms grave de eritema multiforme exudativo.
El eritema multiforme es una afeccin inflamatoria de la piel muy comn y de inicio agudo que afecta con mayor frecuencia a nios y jvenes, caracterizada por lesiones eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) que aparecen fundamentalmente en manos y pies.
Se acompaa de lesiones bucales, fiebre elevada y tos; las lesiones de la mucosa bucal preceden,
acompaan o siguen a las manifestaciones cutneas. El cuadro clnico comienza con lesiones eritematosas polimorfas, caracterizadas por lesiones en diana con un rea roja en la periferia, con otra
menos roja a continuacin y una zona plida con una ampolla en el centro, estas ampollas se rompen
rpidamente, dejando superficies erosivas cubiertas por pseudo membranas que desaparecen en 1-4
semanas aproximadamente, sin dejar cicatrices. Las lesiones de la boca provocan una abundante sialorrea (emisin continua de saliva) y son muy dolorosas. Son frecuentes las infecciones secundarias
que complican la evolucin de la enfermedad.
En el 50% de los casos el eritema multiforme es idioptico (de origen primario o sin causa conocida) y el resto se debe a agentes infecciosos, vacunas o determinados medicamentos.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) del sndrome de Stevens
Johnson se estima en 1/1000000, siendo ms frecuente en nios y jvenes; es dos veces ms frecuente en hombres que en mujeres y puede ocurrir a cualquier edad.
El cuadro clnico tiene un comienzo repentino, con fiebre de 39 a 40 C, malestar general, cefalea
(dolores de cabeza), dolor de garganta, con vesculas y ampollas en cavidad oral, que se agravan con
la presencia de pseudo membranas, sialorrea y ulceraciones que dificultan la ingestin de los alimentos.
Sus primeras manifestaciones pueden ser lesiones de herpes simple alrededor de boca o genitales, con sintomatologa inespecfica del tipo de taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn),
taquipnea (respiracin acelerada superficial), poliartralgias (dolores en mltiples articulaciones), prurito (picor) y postracin.
Puede acompaarse de conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo) bilateral, lceras corneales y retinitis (inflamacin de la retina), complicaciones oculares que pueden dejar secuelas como
cicatrices de la crnea e incluso ceguera, epistaxis n(hemorragias nasales) y formacin de costras en
los orificios nasales. Pueden afectarse la piel de cara, manos y pies, con erupcin hemorrgica, ampollas y petequias (manchas pequeas en la piel, formadas por la salida de sangre); cursa con inflamacin de alguna o todas las mucosas: boca, fosas nasales, conjuntiva, vagina y ano. Aproximadamente
uno de cada tres casos sufre sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) o neumona (infeccin
pulmonar).
Posteriormente las lesiones desaparecen en 1 a 4 semanas, sin dejar cicatriz en la mayora de los

casos, aunque las lesiones de las mucosas pueden persistir durante meses.
La mortalidad durante la fase aguda es elevada, alrededor del 10% de los casos, especialmente en
pacientes con afectacin pulmonar.
El sndrome de Stevens Johnson se considera idioptico en el 50% de los casos, el resto se consideran una reaccin alrgica a:
1.- Virus: herpes simple con mayor frecuencia, Epstein Barr, varicela, coxsackie, ecovirus y poliomielitis.
2.- Infecciones bacterianas: micoplasmas o yersinia, brucelosis, difteria, tularemia, tuberculosis e
infecciones por protozoos.
3.- Medicamentos: sulfonamidas, penicilinas, cefalosporinas, salicilatos y anticonvulsivantes, sobre
todo difenilhidantona y carbamazepina.
4.- Vacunas: difteria, tifus, BCG, vacuna oral de la polio.
5.- Cambios hormonales de la menstruacin y embarazo.
6.- Asociado a otras enfermedades: sndrome de Reiter, sarcoidosis y lupus.
En aproximadamente 20% de los pacientes, la enfermedad recidiva (aparicin de una enfermedad
en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) cuando se vuelve a asociar el factor que
desencaden el cuadro clnico.
El diagnstico de sospecha, que se basa en las manifestaciones clnicas, se confirma mediante la
objeto de someterlo a examen microscpico) de piel, sta presenta como hallazgos ms caractersticos necrolisis epidrmica, espongiosis, edema intracelular, cambios vacuolares en la unin dermo-epidrmica, edema intersticial y extravasacin de eritrocitos.
El diagnstico diferencial se debe realizar con el imptigo ampolloso, pnfigo vulgar, septicemia,
penfigoide, enfermedad vascular colagenosa, meningococcemia y sndrome de Behet.
El tratamiento incluye medidas generales como la aplicacin de compresas hmedas en las lesiones cutneas, antihistamnicos para disminuir el prurito y anestsicos tpicos para disminuir el dolor.
Se debe suspender cualquier medicacin sospechosa y tratar, cuando exista, la enfermedad infecciosa bacteriana subyacente con antibiticos por va intravenosa.
Los corticoides sistmicos pueden ser tiles en los casos ms severos o que evolucionan con rapidez, aunque se discute su utilidad despus de la primera semana. El aciclovir puede ser eficaz si se
identifica un herpes como enfermedad desencadenante.
http://www.infomed.sld.cu/revistas/ped/vol73_4_01/ped08401.htm

Asociaciones:
Uas Amarillas, Sndrome de las

Sinnimos:
Linfedema y Uas Amarillas
El sndrome de las uas amarillas es una enfermedad rara, caracterizada por la trada siguiente:
anomalas de las uas, linfedema primario y manifestaciones pleuropulmonares.
Fue descrito por primera vez, en 1964, por Samman y White.
Puede aparecer en cualquier edad de la vida, incluso desde el nacimiento y afecta ms frecuentemente a las mujeres.
Clnicamente se caracteriza porque las uas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un
color amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer
las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis (separacin espontnea de la ua y de la pulpa
ungueal, que empieza por el borde libre y se extiende lentamente, a veces hasta la matriz, sin producir reaccin inflamatoria), perder una o varias uas.
Los pacientes debido al linfedema (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico inadecuado) pueden presentar derrame pleural (acumulacin de lquido en la cavidad pleural) y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) de las extremidades e incluso de la
cara.
Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios), bronquitis (inflamacin de los bronquios) y sinusitis (inflamacin de uno o ms senos paranasales).
En la mayora de los casos la linfografa confirma las alteraciones de los vasos linfticos y en la
espirometra se suele ver un defecto restrictivo y raramente obstructivo.
La patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) de este sndrome sigue siendo desconocida, aunque parece deberse a un trastorno de tipo inmunolgico, que conlleva a un aumento en la
permeabilidad microvascular.
Se asocia con frecuencia a otras enfermedades, especialmente a tumores, como carcinoma de
laringe y mama, tambin se ha descrito asociado a enteropata pierde protena.
No existe un tratamiento especfico, aunque las uas suelen mejorar si se tratan las otras manifestaciones clnicas acompaantes.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/2014.htm

http://www.diet-and-health.net/Diseases/YellowNailSyndrome.html
Asociaciones:
Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo 479
Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular

y Tejido Conectivo
Aceite Txico, Sndrome del
Sinnimos:
Colza, Enfermedad de la
Aceite de Colza, Enfermedad del
El sndrome del aceite txico surgi en Espaa en la primavera de 1981, afect a unas 20.000 personas y ha sido relacionado con el consumo de aceite contaminado con anilina desnaturalizada aunque el txico especifico sigue siendo desconocido.
El periodo de latencia es de alrededor de 10 das. La relacin mujer respecto a hombre fue de 1,5:1,
siendo las edades ms afectadas las correspondientes a las de la tercera y cuarta dcadas de la vida.
Esta epidemia ha tenido tres fases clnicas diferentes:
1.- La fase aguda caracterizada por la presencia en los afectados de neumona atpica, caracterizada por infiltrados intersticiales (que afectan al tejido de sostn y vasos que rodean un rgano) alveolares y eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos en sangre).
2.- La fase subaguda o intermedia aparecieron tromboembolismo (transtorno en el que las arterias
o las venas estn bloqueadas por un mbolo que se desplaza desde el punto de formacin de un cogulo), hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares), calambres y mialgias
(dolores musculares) severas.
3.- La fase crnica caracterizada por hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado),
esclerodermia (significa literalmente piel dura). Es una enfermedad generalizada del tejido conectivo
caracterizada clnicamente por el endurecimiento y la fibrosis de la piel y por diferentes formas de afectacin de algunos rganos internos o vsceras como el corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas).
Existe evidencia cientfica de la asociacin entre el consumo del aceite desnaturalizado y la aparicin de la enfermedad, avalada por varios estudios epidemiolgicos de tipo caso/control.
El aceite desnaturalizado fue importado desde Francia para uso supuestamente industrial y distribuido de forma fraudulenta para el consumo humano. Un estudio puso en evidencia la asociacin entre
un tipo de envase que haba sido distribuido por una compaa especifica y la anilina contenida en los
aceites adulterados. Posteriormente un estudio caso/control estableci una relacin dosis-respuesta
entre la concentracin de un compuesto qumico marcador de la desnaturalizacin del aceite (oleilanilida) y el riesgo de desarrollar la enfermedad.
En la actualidad se estn realizando entre otros, estudios de seguimiento clnico y mortalidad de
esta cohorte de afectados.
http://cisat.isciii.es/ea/html/ea_tos.htm
480 Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo

http://cisat.isciii.es/supercourse/lecture/lec1721/index.htm
Asociaciones:
Asociacin de Afectados por el Sndrome Txico (ANASTO). Legans
Coordinadora Nacional de Asociaciones de Afectados del Sndrome Txico
Federacin de Afectados y Consumidores del Sndrome Txico. (FACSINTO)
Algoneurodistrofia
Sinnimos:
Distrofia Neurovascular Refleja
Algodistrofia
Causalgia
Atrofia de Sudeck
Dolor Regional Complicado, Sndrome del
Distrofia Simptica Refleja, Sndrome de la
La algoneurodistrofia o distrofia simptica refleja, es una enfermedad osteomuscular crnica (que
tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara que se caracteriza por dolor intenso urente (con sensacin de quemazn), espontneo y a la palpacin generalmente de la parte distal (ms alejado de un
centro tronco o lnea media) de una extremidad. Se acompaa de hipersensibilidad cutnea (la piel de
la zona afectada puede ser extremadamente sensible al tacto y a las temperaturas calientes o fras) y
de signos y sntomas de inestabilidad vasomotora (sudoracin profusa y aumento del calor local), cambios trficos (del crecimiento) de la piel y desmineralizacin sea de desarrollo rpido.
Forma parte del llamado sndrome doloroso regional complejo, descrito en 1994 por la Asociacin
Internacional para el estudio del Dolor (International Assotiation for Study of Pain-IASP) y que clasific
en dos tipos:
- Tipo I o distrofia simptica refleja.
- Tipo II o causalgia.
La distrofia simptica refleja puede producirse a cualquier edad, pero es ms frecuente en mujeres
entre los 40-60 aos, aunque cada vez se diagnostica ms entre los adolescentes y los jvenes, sin
presentar preferencias tnicas.
El sistema nervioso simptico es la parte del sistema nervioso autonmico que regula funciones
involuntarias del organismo tales como el aumento del ritmo cardaco, la constriccin (estrechamiento
reactivo) de los vasos sanguneos y el aumento de la presin arterial.
Se desconoce la causa de esta enfermedad pero se piensa que el dolor asociado a este sndrome
puede deberse a una respuesta exagerada o anormal por lesin del sistema nervioso simptico, por lo
que estos nervios daados envan seales inapropiadas al cerebro, interfiriendo en la informacin normal de las sensaciones, la temperatura y el flujo sanguneo.
En dos terceras partes de los casos, se puede identificar un episodio desencadenante que puede
ser un traumatismo causado por heridas, secundarias a impactos a alta velocidad por: balas, metralla,
o accidente de trfico. Con menor frecuencia puede originarse por fracturas, cirugas ortopdicas o
vasculares con lesiones de los nervios perifricos y tambin se relaciona con enfermedades como
osteoartritis, discopatas intervertebrales, lupus eritematoso sistmico, infarto de miocardio y acciden-

te cerebrovascular agudo aunque tambin puede ocurrir sin lesin aparente.
Por lo general se afectan las extremidades y preferentemente la totalidad de la mano o del pie, aunque en ocasiones se puede afectar una regin aislada de hombro, rodilla o cadera o bien las bandas
laterales del pie o la mano. Prcticamente en todos los individuos existe una enfermedad subclnica
contralateral, que slo se manifiesta en la mitad de los pacientes, siendo caracterstico que la intensidad de los sntomas sea desproporcionada a la severidad de la lesin y del trauma.
Evoluciona en tres fases clnicas:
a.- Fase 1: caracterizada por dolor intenso y urente e hinchazn del extremo distal que aparece
semanas o meses despus del proceso desencadenante. El dolor suele ser continuo, pero con periodos de reagudizacin. Puede haber sudoracin excesiva e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo)
localizada.
b.- Fase 2: En tres a seis meses la piel se va adelgazando gradualmente y se hace brillante y fra.
Las manifestaciones de estas dos primeras fases pueden superponerse.
c.- Fase 3: En los siguientes tres a seis meses se producen cambios irreversibles en la piel y en
los huesos originando atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de la piel y el tejido celular subcutneo con produccin de una contractura irreversible en flexin de la mano o el pie, tpica de
la enfermedad.
El dolor que refieren los pacientes empeora con el tiempo, en lugar de mejorar y puede acentuarse con la tensin emocional.
Tambin pueden aparecer espasmos musculares, osteomalacia (reblandecimiento de los huesos),
problemas motores y cambios en las uas y en la piel, cercana al lugar de la herida que est caliente,
enrojecida y brillante y luego se vuelve fra y azulada.
El diagnstico es fundamentalmente clnico. Las radiografas muestran cambios en los huesos.
Algunas autores recomiendan el uso de la termografa (tcnica diagnstica para medir el flujo sanguneo determinando variaciones de calor emitidas por el cuerpo) para detectar cambios de temperatura
corporal.
A diferencia de la causalgia, la lesin del nervio perifrico no es demostrable en el
Electromiograma.
En el 50% de los casos, el dolor persiste ms all de los 6 meses y, a veces, dura aos.
El diagnstico y tratamiento tardo de este sndrome puede producir graves problemas fsicos y psicolgicos, pues el proceso puede extenderse a toda la extremidad y los cambios en los huesos y msculos pueden llegar a ser irreversibles.
El tratamiento debe instaurarse de forma precoz, preferentemente en los tres primeros meses,
como primer paso estn indicadas las inyecciones de anestsicos locales, tal como la lidocana, acompaados de elevacin de la extremidad y fisioterapia. Otros frmacos empleados son corticoides, vasodilatadores y alfa y beta bloqueantes.
La estimulacin elctrica transcutnea (aplicacin de breves impulsos elctricos a las terminaciones nerviosas debajo de la piel), ayuda en algunos casos a aliviar el dolor crnico. En los casos refractarios al tratamiento, la simpatectoma (interrupcin quirrgica de parte del de las vas nerviosas simpticas, realizada para aliviar el dolor crnico) quirrgica o qumica con interrupcin de la porcin afectada del sistema nervioso simptico es necesaria para aliviar el dolor, pero deben valorarse que conlleva la abolicin de otras sensaciones.
http://www.rsds.org/spanish.htm

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/sindrome_de_distrofia_simpatica_refleja.htm

Asociaciones:
Artritis Reumatoide Juvenil

Sinnimos:
Artritis Juvenil
La artritis crnica juvenil es una enfermedad reumtica rara, de la infancia caracterizada por la
inflamacin crnica de las membranas sinoviales (membranas del tejido conectivo que se encuentran
entre ciertos huesos y en las articulaciones mviles).
Los nios con esta enfermedad presentan por lo general artritis (inflamacin de las articulaciones),
con hinchazn y dolor de las articulaciones afectadas. En los casos severos, la destruccin importante de las membranas sinoviales y las estructuras articulares asociadas pueden originar, en ocasiones,
una alteracin en el desarrollo, una limitacin de la movilidad y la posible deformidad de las articulaciones afectadas.
Algunos pacientes con artritis juvenil pueden presentar tambin sntomas y signos de afectacin
generalizada, tales como: fiebre, anorexia (disminucin del apetito), hepatoesplenomegalia (hgado y
bazo anormalmente grandes), entre otros.
Adems, algunas formas de artritis crnica juvenil se asocian con un mayor riesgo de iridociclitis
(inflamacin de ciertas regiones del ojo).
El rango y la severidad de los sntomas y signos asociados pueden variar, dependiendo de la forma
especfica de la enfermedad.
Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad.

http://www.methodisthealth.com/spanish/arthritis/juvenile.htm
Asociaciones:
Agrupacin Joven Espaola Reumtica. (AJER)
Artritis Reumatoide Infantil. (GAM)
Liga Reumatolgica Espaola. (LIRE)
Dermatomiositis
Sinnimos:
Dermatomiositis Juvenil
Dermatomiositis sin Miosistis
Dermatomiositis del Adulto
Polimiositis

La dermatomiositis es una colagenosis (enfermedad del tejido conectivo), que afecta sobre todo a
msculo, piel y articulaciones. La dermatomiositis junto con la polimiositis son trastornos de etiologa
desconocida. El trmino polimiositis se aplica cuando el proceso respeta la piel mientras que el trmino dermatomiositis se aplica a una polimiositis asociada a una erupcin cutnea caracterstica.
Fue descrita por primera vez por Unverricht en 1981. Se estima una prevalencia de 10/100.000, de
predominio en mujeres con una relacin 2/1 y en la raza negra y de mayor aparicin entre los 45 y 65
aos.
La afectacin puede aparecer en la infancia y en la vida adulta y como en otras colagenosis se asocia con determinados haplotipos del sistema de histocompatibilidad HLA B-8 y DR-3. Las polimiositisdermatomiositis se clasifican tpicamente en cinco grupos:
- Grupo I: polimiositis idioptica primaria.
- Grupo II: dermatomiositis idioptica primaria.
- Grupo III: dermatomiositis o polimiositis asociada a neoplasia, que ocurre en el 10% de los pacientes, sobre todo en aquellos de edad avanzada.
- Grupo IV: dermatomiositis o polimiositis infantil asociada con vasculitis.
- Grupo V: polimiositis o dermatomiositis asociada con conectivopatas, como artritis reumatoide,
Lupus eritematoso sistmico, conectivopata mixta y esclerodermia, que se da en la tercera parte de
los casos.
La forma clnica clsica, Grupos I y II, se presenta como una debilidad muscular de comienzo
agudo o gradual, que progresa de forma simtrica afectando a los msculos de las extremidades para
extenderse incluso a cuello y cara, imposibilitando la movilidad espontnea y en ocasiones hasta la
deglucin. Inicialmente refieren dificultad para levantarse de la posicin de cuclillas y subir o bajar
escaleras; cuando progresa la enfermedad y se afectan msculos de la regin del hombro, presentan
dificultad para colocar objetos en estanteras altos o peinarse. Se acompaa de mialgias (dolores musculares), tensin y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) muscular y exantema (erupcin cutnea) facial especfico de color violceo y en forma de alas de mariposa que se acompaa de edema palpebral (de los prpados) y que se conoce como facies en heliotropo. Adems se presenta frecuentemente una erupcin eritematosa (eritema es al enrojecimiento
con inflamacin persistente de la piel) y brillante, localizada en las caras de extensin de las articulaciones: rodillas, metacarpofalngicas y codos.
Posteriormente puede aparecer descamacin, despigmentacin y ulceracin (lcera es la lesin
a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) de la piel. Asocia fiebre desde el inicio de la
enfermedad, variable en intensidad y duracin, disfagia (dificultad para tragar), artralgias (dolores en
las articulaciones) y artritis (inflamacin de las articulaciones) generalizadas, con derrame articular; y
en el 50% de los casos calcificaciones. Pueden presentar vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) a nivel mesentrico con necrosis (muerte de un tejido) y perforacin intestinal, sntomas neurolgicos con cambios de carcter y convulsiones.
El diagnstico de sospecha es clnico y de laboratorio. La sintomatologa inicial de disfagia y debilidad de los msculos flexores del cuello, manifestada como una dificultad para levantar la cabeza de
la almohada, debe hacer sospechar una polimiositis, pero la confirmacin se efecta mediante biopsia
muscular, con hallazgos caractersticos de esta enfermedad en el 95% de los casos.
El tratamiento de eleccin son los corticoides, cuando no responden a los corticoides no es infrecuente agregar inmunosupresores, ciclofosfamida, azatioprima o metotexate, otros tratamientos utilizados son la inmunoglobulina endovenosa y plasmafresis. La fisioterapia pasada la fase aguda es
importante para recuperar el tono muscular.
Eculizumab

http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-myosi.html

Asociaciones:
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo

Sinnimos:
Superposicin, Sndrome de
La enfermedad mixta del tejido conectivo es un sndrome raro que se caracteriza por la aparicin
de fenmeno de Raynaud (disminucin del flujo normal de la sangre a las puntas de los dedos cuando estn expuestos al fro, que se manifiesta con sudoracin y frialdad distal en los dedos de manos y
pies y coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos), artritis (inflamacin de las articulaciones), empastamiento y edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido
celular) en las manos, debilidad muscular, disfagia (dificultad para tragar), acidez y disnea (dificultad
en la respiracin). Consiste en la mezcla de sntomas presentes en otras enfermedades del colgeno
como lupus eritematoso sistmico, esclerodermia, polimiositis y artritis reumatoide, pero sin cumplir criterios diagnsticos para ninguna de ellas.
Fue descrita por primera vez por Sharp en 1972. Se estima que la prevalencia es de aproximadamente 3 casos por 100.000 habitantes. Afecta predominantemente a mujeres de cualquier edad aunque, los primeros sntomas suelen ocurrir entre los 15 y los 25 aos. Cuando se produce en los nios
suele ser ms grave.
Se desconocen los mecanismos que causan esta enfermedad pero parece que estn implicadas
alteraciones a nivel del sistema inmunolgico.
Puede manifestarse en la piel, sistema musculoesqueltico o bien cualquier parte del organismo
(afectacin sistmica).
La manifestacin ms frecuente es la aparicin de edema, esclerodactilia (esclerodermia limitada
a los dedos) y sudoracin en las manos, que a menudo estn tan inflamadas y empastadas, que los
dedos parecen salchichas. En la piel pueden aparecer cambios parecidos a los de la esclerodermia.
El sndrome de Sjgren se asocia frecuentemente a este trastorno, mientras que el fenmeno de
Raynaud puede preceder al resto de sntomas durante aos.
La artritis es una manifestacin habitual en manos, codos, muecas y rodillas, que suele producir
dolor y puede aparecer como sntoma inicial de esta patologa, pudiendo llegar a deformar las articulaciones.
La enfermedad mixta del tejido conectivo tambin puede cursar con debilidad muscular y mialgias
(dolores musculares), que pueden ser intensas.

La mayora de los pacientes presentan dismotilidad esofgica, lo que puede ocasionar disfagia, la
afectacin digestiva es bastante habitual y provoca acidez.
La disnea se debe a que esta enfermedad provoca diferentes trastornos pulmonares. Los ms frecuentes son: derrame pleural (acumulacin de lquido en la cavidad pleural), pleuritis (inflamacin
aguda de las membranas que cubren los pulmones) y fibrosis pulmonar (formacin de cicatrices y
engrosamiento de los tejidos pulmonares), que generalmente no se manifiestan clnicamente hasta
que la enfermedad esta muy avanzada. En algunos casos la disfuncin pulmonar ocasiona edema
agudo de pulmn e insuficiencia cardiaca. La patologa cardiaca ms frecuente es la pericarditis (inflamacin de la membrana que recubre por fuera el corazn), que debe ser controlada para evitar la aparicin de taponamiento cardiaco (compresin aguda del corazn producida por un derrame pericrdico abundante).
Otras manifestaciones clnicas menos frecuentes pueden ser: rash (erupcin transitoria que recuerda la de la escarlatina, rubola, o prpura segn los casos, en el curso de ciertas enfermedades febriles no eruptivas, o como reaccin de intolerancia a un medicamento), eritema (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) facial, telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy
pequeo calibre), alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal), fiebre, adenomegalias (crecimiento anormal de los ganglios), dolor abdominal, fotosensibilidad (reaccin aumentada a
la luz del sol), afectacin renal que no suele ser grave y del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), siendo frecuente la neuralgia (dolores espontneos o provocados, continuos o paroxsticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigmino.
Se considera que se trata de enfermedad mixta del tejido conectivo cuando existe una mezcla de
sntomas de lupus eritematoso sistmico, esclerodermia, polimiositis o artritis reumatoide, junto a la
deteccin elevada en sangre de un tipo especifico de anticuerpos denominado anticuerpo anti ribonucleoprotena sin evidencia de los que normalmente se encuentran presentes en el lupus.
El tratamiento suele realizarse con corticoides. Al tratarse de una alteracin del sistema inmunolgico, en ocasiones estn indicados los inmunosupresores.
Es necesario vigilar la aparicin de posibles complicaciones, especialmente las pulmonares, de
entre la que destaca la hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares) y controlar la fiebre, que en ocasiones es consecuencia de las altas dosis de frmacos.
Con el tratamiento adecuado los enfermos, durante largos periodos permanecen asintomticos. El
pronstico es bueno y los pacientes suelen tener buena respuesta al tratamiento. Sin embargo en algunas ocasiones, a pesar del tratamiento, la enfermedad progresa y los pacientes desarrollan complicaciones graves: como la hipertensin pulmonar.
Asociaciones:
Esclerodermia
Sinnimos:
Esclerosis Sistmica Progresiva
Esclerosis Sistmica Progresiva Familiar
Esclerosis Sistmica
La esclerodermia o esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos) sistmica, es una enfermedad rara del grupo de las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo). El trmino esclerodermia
significa literalmente piel dura, incluye un grupo heterogneo de patologas que tienen en comn el
endurecimiento y el adelgazamiento cutneo. La esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos)

sistmica es una enfermedad crnica y con frecuencia progresiva que afecta al sistema autoinmune,
a la pared de los vasos sanguneos y al tejido conectivo.
El espectro clnico es muy amplio y abarca desde la esclerosis sistmica hasta formas de afeccin
cutnea localizada.
Se trata de una enfermedad generalizada, caracterizada por la presencia de un depsito excesivo
de los componentes del colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en
la unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales), que produce una fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) de los tejidos y alteraciones estructurales en
el lecho vascular.
Afecta fundamentalmente a la piel y a ciertos rganos internos, como tubo digestivo, pulmn, corazn y rin. Es una enfermedad relativamente rara que afecta de 3 a 5 veces ms a mujeres que a
hombres. La edad media de comienzo es alrededor de los cuarenta aos y la supervivencia es del 80%
a los 5 aos.
Se diagnostica a travs de la historia clnica y los hallazgos fsicos. Las determinaciones de laboratorio, Rayos X y pruebas de funcin pulmonar, determinan la extensin y severidad de la alteracin
de los distintos rganos internos.
Clnicamente presenta un comienzo insidioso con artralgias (dolores en las articulaciones) generalizadas, rigidez, fatigabilidad y prdida de peso, precedidas, por un fenmeno de Raynaud (sudoracin
y frialdad distal en los dedos de manos y pies y coloracin azulada o rojiza parcheada de la piel de los
dedos) y una progresiva induracin de la piel, sobre todo de las manos, durante un nmero variable
de aos.
La afectacin cutnea, es la manifestacin clnica ms caracterstica de la enfermedad; evoluciona
en tres fases sucesivas:
1.- La fase inicial o edematosa, en la que se afectan fundamentalmente los dedos de las manos;
2.- La fase intermedia o indurativa, en la que la piel aparece engrosada y tirante y adquiere una textura dura con prdida de elasticidad y desaparicin de pliegues cutneos, se acompaa de rigidez articular as como de un rostro carente de expresividad con microstoma (disminucin de la apertura
bucal) y desaparicin de surcos peribucales, por lo que la cara parece una mscara;
3.- La ltima fase o atrfica, se caracteriza por la presencia de atrofia (disminucin de volumen y
peso de un rgano) y adelgazamiento epidrmico.
Entre las manifestaciones clnicas destacan las musculoesquelticas: roces por friccin sobre articulaciones, sobre todo en rodillas y en vainas tendinosas debido al depsito de fibrina sobre las superficies sinoviales (membranas del tejido conectivo que se encuentran entre ciertos huesos y en las articulaciones mviles), contracturas en flexin en dedos, muecas y codos y lceras (lesin circunscrita
en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos
procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) trficas (lesiones por alteracin del crecimiento) en los
dedos.
En algunos pacientes la enfermedad se presenta como una manifestacin visceral sin prcticamente alteraciones cutneas. Alteraciones gastrointestinales: disfagia (dificultad para tragar), insuficiencia (fracaso funcional) del cardias (esfnter esofgico inferior) y esofagitis por reflujo (inflamacin
del esfago, por el flujo invertido del contenido gstrico, hacia el esfago) con formacin secundaria
de ulceraciones y estenosis (anormalmente estrecha).
La metaplasia (proceso por el que elementos de un tejido, producen elementos de otro tejido diferente) de Barret se da en uno de cada tres pacientes con esclerodermia, los cuales presentan un mayor
riesgo de desarrollar adenocarcinoma (adenoma, tumor epitelial de estructura semejante a una glndula, canceroso maligno).
Otras manifestaciones menos frecuentes son la neumatosis (presencia de gas en los tejidos) intestinal y la cirrosis biliar primaria (fibrosis, proliferacin del tejido conectivo fibroso, heptico por obstruccin crnica de las vas biliares).
Desde el punto de vista cardiorrespiratorio, la fibrosis pulmonar es la manifestacin ms frecuente,

pudiendo presentarse tambin pleuritis (inflamacin aguda de las membranas que cubren los pulmones) y pericarditis (inflamacin de la membrana que recubre por fuera el corazn) con derrame.
Tambin pueden aparecer hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares),
arritmia cardiaca (latido irregular del corazn) y otros trastornos de la conduccin, as como insuficiencia cardiaca crnica secundaria a la hipertensin pulmonar y poco sensible a la digoxina.
Las manifestaciones renales, cuando aparecen, son las que progresan ms rpidamente; se desarrolla una nefropata (trmino general de la enfermedad del rin) grave por hiperplasia (desarrollo
excesivo de los tejidos) de la capa ntima de las arterias del rin, que puede precederse de hipertensin acelerada o maligna de comienzo brusco y es la causa de una insuficiencia renal rpidamente progresiva e irreversible, que puede resultar fatal en pocos meses.
La causa de la esclerodermia sigue sin conocerse. Existen sndromes superpuestos, por ejemplo:
esclerodermatomiositis (piel gruesa y debilidad muscular indistinguible de la polimiositis), enfermedad
mixta del tejido conjuntivo (EMTC), el sndrome del aceite txico y el sndrome de mialgia-eosinoflia,
asociado a la ingesta de L-triptfano.
El pronstico es muy variable e impredecible, en un gran nmero de pacientes la enfermedad se
estabiliza en unos aos y slo es lentamente progresiva. La mayora de los enfermos presentan signos de afectacin visceral; existen ciertos criterios orientativos que nos permiten evaluar el pronstico
de la enfermedad.
La evolucin de los primeros aos es de vital importancia, conocindose los primeros 12-18 meses
de enfermedad como el periodo crtico, ya que el pronstico a corto plazo es malo si aparecen durante este perodo manifestaciones cardiacas, pulmonares o renales. Sin embargo, en los pacientes con
sndrome de CREST, acrnimo en ingls de Calcinosis o calcificaciones subcutneas, fenmeno de
Raynaud, trastorno esofgico, Esclerodactilia (esclerodermia limitada a los dedos) y Telangiectasia
(dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre), la enfermedad puede permanecer limitada y no progresar durante largos periodos, aunque con el tiempo se desarrollan otras alteraciones
viscerales, incluyendo hipertensin pulmonar y un tipo de cirrosis biliar primaria. En muchas ocasiones
existe una relacin directa entre la extensin de la afectacin cutnea y el pronstico.
Autoanticuerpos especficos se asocian al desarrollo de determinadas manifestaciones: los anticuerpos anti-topoisomerasa I (Scl-70) se relacionan con mucha frecuencia con esclerosis sistmica
difusa; los Anticuerpos RNA polimerasa I estn asociados a compromiso orgnico, sobre todo renal y
los anticuerpos anti protenas DNA centrmero aparecen en el Sndrome de CREST.
Las lneas de investigacin van encaminadas al estudio de aquellas teraputicas que pudieran
modificar el curso de la enfermedad, se han utilizado diferentes frmacos como d-penicilamina, interfern gamma y relaxina recombinante humana, que inhibiran la produccin de colgeno por los fibroblastos y podran mejorar la esclerosis drmica, aunque todava no existen resultados concluyentes.
No se conoce ningn tratamiento curativo de la enfermedad. La mayor parte de los progresos en
el tratamiento de la enfermedad se han realizado en tratamientos para las manifestaciones sistmicas
de la misma o para la isquemia de los dedos, el Raynaud, el trastorno motor esofgico y la alteracin
intersticial pulmonar. Resultan efectivos las Prostaciclinas en el tratamiento de la isquemia severa de
los dedos y para el manejo del Raynaud, si bien ste se trata tambin con bloqueantes de los canales
del calcio; los inhibidores de la bomba de protones y procinticos para el reflujo gastro-esofgico y la
mejora de la motilidad intestinal; por ltimo la ciclofosfamida comnmente combinada con prednisolona se utiliza para combatir la alteracin intersticial pulmonar.
Anticuerpo monoclonal humano obtenido mediante ingeniera gentica especfico para el factor del
crecimiento transformante 1
Halofuginona, bromhidrato

http://www.uuhsc.utah.edu/healthinfo/spanish/arthritis/sclero.htm
Asociaciones:
Agrupacin Joven Espaola Reumtica. (AJER)
Asociacin Cntabra de Afectados de Esclerodermia
Asociacin de Esclerodermia de Castelln. (ADEC)
Asociacin Espaola de Esclerodermia. (AEE)
Fascitis Eosinoflica
Sinnimos:
Sndrome Eosinoflico
Schulman, Enfermedad de
La fascitis eosinoflica es una enfermedad reumatolgica rara, que consiste en una inflamacin de
las fascias profundas(envolturas de tejido conjuntivo que recubren uno o ms msculos) que puede
extenderse hacia el msculo, grasa muscular subcutnea y dermis.
Fue descrita por Schulman en 1974 como una fascitis difusa con eosinofilia.
Recientemente, se ha reconocido como una variante de la esclerodermia.
Aunque es ms frecuente en hombres de edad media, puede afectar tambin a adultos jvenes.
La fascitis eosinoflica no tiene una causa desencadenante clara, pero se han implicado factores
humorales, celulares, genticos, infecciosos, neoplsicos, etc. Es frecuente que las primeras manifestaciones aparezcan despus de un ejercicio intenso o un traumatismo.
Los enfermos desarrollan edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido
celular) duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y
rigidez de las partes distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) de las
extremidades. Puede acompaarse de sintomatologa general como malestar, debilidad, fiebre y prdida o aumento de peso.
Lo mas caracterstico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando
el aspecto de piel de naranja, spera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy tpico
que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco.
En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutnea se adhieren al msculo
y al hueso.
Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayora de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso
inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias (dolor en las articulaciones), artritis (inflamacin de las articulaciones), sndrome del tnel carpiano (por compromiso de la vaina del tendn flexor
en la mueca) y miositis (inflamacin del msculo).
La clnica y los datos de laboratorio orientan el diagnstico. La analtica revela aumento de la velocidad de sedimentacin globular y eosinofilia (aumento del nmero de eosinfilos en sangre) en sangre perifrica, sobre todo al comienzo de la enfermedad. Puede aparecer aumento de inmunoglobulina G. El diagnstico de confirmacin de esta patologa lo aporta la biopsia (operacin que consiste en
microscpico), que tiene que incluir piel, grasa celular subcutnea, fascia y msculo superficial.
El diagnstico diferencial se debe realizar con otras enfermedades del tejido conectivo, como escle-

rodermia, polimiositis, dermatomiositis, artritis reumatoidea y paniculitis traumtica o asociada al lupus.
Se ha asociado al Sndrome del Aceite Txico y a enfermedades autoinmunes como tiroiditis y sndrome de Sjgren. Tambin puede presentarse junto a determinadas enfermedades hematolgicas. Si
el enfermo presenta Fenmeno de Raynaud o esclerosis visceral puede descartarse el diagnstico de
fascitis eosinofilica.
Muchos enfermos mejoran espontneamente o con pequeas dosis de corticoides. Los cuadros
severos se tratan con otros frmacos como inmunosupresores, peninicilamina, que se pueden administrar solos o asociados a corticoides.
La evolucin de la enfermedad es generalmente lenta y el pronstico bueno, salvo cuando esta
asociada a determinadas enfermedades hematolgicas, como la anemia aplsica (disminucin de los
hemates o glbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre
como consecuencia de que la mdula sea no es capaz de generar nuevas clulas) y los sndromes
mieloproliferativos

Asociaciones:
Felty, Sndrome de
Sinnimos:
Artritis Reumatoide con Esplenomegalia
Chauffard Ramon, Sndrome de
Still Chauffard, Sndrome de
El sndrome de Felty es una enfermedad sistmica, autoinmune rara, definida por la trada formada por: artritis reumatoide, esplenomegalia y neutropenia.
Aparece con mayor frecuencia en mujeres, de edad media.
La etiopatogenia (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) no se conoce aunque se
sugieren como causa de la enfermedad la alergia y la agresin autoinmunitaria.
Algunos autores consideran el sndrome de Felty como una variedad de artritis reumatoide.
En la gnesis de la neutropenia del sndrome de Felty, se han implicado mltiples mecanismos,
siendo el ms aceptado el descenso en la produccin de factores estimuladores de las colonias de granulocitos.
Clnicamente se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de
peso, anorexia (disminucin del apetito), astenia (debilitacin del estado general), piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis (inflamacin de las encas) y aquilia (ausencia en el
jugo gstrico de pepsina por falta de cido clorhdrico); sntomas articulares tales como: artritis (inflamacin de las articulaciones) que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a
grandes articulaciones, artralgias (dolores en las articulaciones), edema (acumulacin excesiva de
lquido seroalbuminoso en el tejido celular), rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias (inflamacin de los ndulos linfticos), hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes) y leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre) con neutropenia (niveles anormal-

mente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre). Como resultado de sta, los
pacientes pueden tener una susceptibilidad creciente a ciertas infecciones.
Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo y
engrosamiento del epitelio de la capa crnea de la piel), lceras (lesin circunscrita en forma de crter
que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) corneales, escleromalacia (reblandecimiento de la esclertica del ojo) perforante e hipolacrimacin.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico. Se confirma mediante estudio radiolgico, con la presencia de lesiones tpicas de artritis reumatoide: erosiones o descalcificacin sea en las
articulaciones afectas y la presencia de neutropenia en el hemograma.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento debe ir dirigido a disminuir el dolor,
mantener una buena funcin articular y prevenir las deformidades y las complicaciones ms frecuentes que son las infecciones recurrentes.
Para ello es necesario un enfoque interdisciplinar con reumatlogos, rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, asistentes sociales, etc.
El tratamiento mdico se realiza con AINES (antiinflamatorios no esteroideos) y si no responde bien
con corticoides, sales de oro, metotrexate, cloroquina, sulfasalacina, azatioprina o la D-penicilamina.
La esplenectoma (extirpacin quirrgica del bazo) que suele disminuir la neutropenia y por tanto
la susceptibilidad a las infecciones, est indicada en pacientes en los que los corticoides no son eficaces.

Asociaciones:
Isaacs, Sndrome de
Cdigo CIE-9-MC: 728.85/357.4
Sinnimos:
Fiebre por Actividad Muscular Continua, Sndrome de la
Isaacs Mertens, Sndrome de
Neuromiotona
Neuromiotona Adquirida
Actividad Muscular Continua, Sndrome de
Gamstorp Wohlfart, Sndrome de
Pseudomiotona
Mioquimia Continua
El sndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora perifrica,
caracterizada por la aparicin de una polineuropata (afeccin de varios territorios nerviosos) asociada
a una ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) episdica de tipo hereditario de
comienzo en la infancia tarda o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontneas. Se acompaa de rigidez muscular y calambres especialmente en las extremidades.

Fue descrito por Isaacs en 1961 quien le denomin sndrome de actividad muscular continua.
Aunque se desconoce su mecanismo de produccin se considera una enfermedad autoinmune
(reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos); tambin se han descrito formas asociadas a neuropata desmielizante inflamatoria crnica, a
miastenia y a timoma y en muy raras ocasiones se han descrito casos familiares con patrn de herencia autosmica dominante.
Clnicamente se caracteriza por la aparicin continua o intermitente de mioquimias (ondulacin persistente del msculo, semejante a una vibracin), dificultad para la relajacin completa despus del
ejercicio del msculo afectado, fasculaciones (serie de contracciones o espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares), hiporreflexia, debilidad muscular, hiperhidrosis (sudoracin excesiva), taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn) y dificultad tanto del habla como de la respiracin, por la afectacin de los msculos farngeos y larngeos.
Estos sntomas persisten incluso durante el sueo y la anestesia general, hecho ste que sirve para
distinguirla del sndrome de la persona rgida.
En los casos mas avanzados la rigidez muscular generalizada y la debilidad muscular, junto a la
lentitud de movimientos, llevan a un andar fatigoso, lo que se conoce como sndrome del armadillo;
llegando en los casos extremos a estar bloqueados todos los movimientos voluntarios.
El diagnstico de confirmacin exige la realizacin de un electromiograma (registro de la actividad
elctrica del msculo esqueltico), donde se demuestra la presencia continua de activaciones espontneas de la unidad motora con intervalos variables (1-20 segundos) de silencio elctrico.
La actividad muscular continua, puede detenerse con el tratamiento con diferentes frmacos, del
tipo de acetazolamida, fenitoina o carbamazepina y en los casos refractarios al tratamiento farmacolgico, se puede intentar el uso de la plasmafresis (mtodo de tratamiento que consiste en la sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus de lavado).
Asociaciones:
Kienbock, Enfermedad de
Sinnimos:
Lunatomalacia
Enfermedad del Semilunar
Osteocondrosis del Semilunar
La enfermedad de Kienbock es una osteonecrosis (muerte del tejido seo) adquirida del hueso
semilunar del carpo o mueca, que fue descrita por Peste en 1843 y por Kienbock en 1910. La alteracin del hueso se produce como consecuencia de inflamacin, lesin o ms frecuente fractura del
mismo, que da lugar a una osteocondrosis (reblandecimiento del hueso). Se manifiesta con dolor, rigidez, disminucin de la fuerza de agarre y engrosamiento con edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) y limitacin funcional.
Los estudios histolgicos de los huesos afectados revelan avascularizacin, necrosis (muerte de
un tejido) sea, fragmentacin y fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso). Esta enfermedad
ocurre con mayor frecuencia entre los 20 y los 40 aos y su comienzo suele ser insidioso. Tambin
aunque de forma excepcional puede ser originada por un nico episodio de trauma repetitivo. Se manifiesta por necrosis avascular y la subsiguiente desintegracin del hueso semilunar.
Los estudios radiolgicos revelan esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos) de diferente grado del hueso semilunar.

La clasificacin de la enfermedad de Kienbock est basada en criterios Radiolgicos y se resume
de la siguiente manera:
- Estadio I: Consiste en pequeas lneas de fractura.
- Estadio II: Rarificacin a lo largo de las lneas de fractura, usualmente en el polo palmar.
- Estadio III: Evidencia de esclerosis del hueso dorsal del sitio de fractura.
- Estadio IV: Evidencia de esclerosis del hueso dorsal del sitio de fractura y colapso y fractura
secundaria con prdida de la integridad estructural del hueso semilunar.
- Estadio V: Artritis (inflamacin de las articulaciones) secundaria a los cambios en el radio.
El tratamiento inicial de la enfermedad de Kienbock es conservador e incluye inmovilizacin analgsicos, combinados o no con antiinflamatorios. Si los sntomas son no relevantes basndose en el
grado de complicacin existen varias medidas quirrgicas que podran producir resultados satisfactorios. Estos incluyen artroplastia (reconstruccin operatoria de una articulacin mas o menos alterada,
destinada a restablecer a sta una movilidad satisfactoria) con reemplazamiento de tendn autgeno,
revascularizacin, acortamiento del hueso radial, alargamiento del cbito, artrodesis (operacin que
tiene por objeto producir la anquilosis de una articulacin, anquilosis es la abolicin o limitacin de los
movimientos de una articulacin) intercarpal y artroplastia con reemplazamiento por silicona.
El tratamiento se puede agrupar en dos categoras:
1.- Intento de revascularizacin del hueso semilunar: se utilizan para mitigar las fuerzas de compresin, esto puede culminarse con el alargamiento del cbito, acompaado o no del acortamiento del
radio.
Estos procedimientos se ejecutan en los primeros estadios (I a III) de la enfermedad.
En el tratamiento del estado I, generalmente se prefiere la inmovilizacin.
El tratamiento del estado II, puede intentar realizar acortamiento radial o alargamiento cubital, particularmente si existe diferencia apreciable en el tamao de los dos huesos.
El tratamiento del estado III, se hace mediante la reposicin por artroplastia acompaada o no de
artrodesis intercarpal
2.- Tratamientos reparadores de la articulacin: el tratamiento del estado IV y V, los casos ms
avanzados, se realiza mediante la extirpacin del semilunar, su reemplazamiento por prtesis con o sin
acortamiento de otros huesos y varios tipos de fusin intercarpal.
El tratamiento recuperador de la enfermedad de Kienbock incluye denervacin de la mueca, artrodesis de la mueca y carpectomia (reseccin total o parcial de los huesos del carpo) de la zona proximal del carpo.
http://www.kienbock.com/

http://hometown.aol.com.au/Kienbockdisease/myhomepage/health.html
Asociaciones:
Afectados de Osteonecrosis Asociacin (AONA)
Sinovitis Villonodular Pigmentada

La sinovitis villonodular pigmentada es una enfermedad rara caracterizada por dolor e inflamacin

a nivel de grandes articulaciones, generalmente afecta a una sola articulacin, que suele ser la rodilla,
asocia limitacin funcional, producida por la acumulacin de depsitos de hemosiderina que forman
masas intra articulares.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1941.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad est discutida, la mayora de los autores consideran que se trata de un proceso reactivo o hiperplsico (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos) ocasionado por inflamacin o traumatismos repetidos, aunque no se ha
podido demostrar el mecanismo que desencadenara estos cambios en la membrana sinovial. Otros
autores hablan de evidencias a favor de un proceso neoplsico benigno basndose en estudios morfolgicos de las clulas tumorales y en anlisis citogenticos; por ltimo algunos autores apoyan en
cambio la hiptesis autoinmune como la ms probable.
La incidencia se estima en alrededor de 2 casos por milln, no se observan preferencias tnicas ni
geogrficas; numerosos estudios afirman que no hay diferencias entre sexos, aunque algunos apuntan hacia un ligero predominio a favor de los hombres. Aunque puede ocurrir a cualquier edad aparece con mayor frecuencia entre los 20 los 45 aos.
Clnicamente la sinovitis villonodular pigmentada se puede presentar en dos formas diferentes,
forma difusa y forma localizada con caractersticas clnicas e histolgicas (histologa es la parte de la
anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) semejantes:
a.- Sinovitis villonodular pigmentada difusa: afecta habitualmente a una sola articulacin, localizndose en; rodillas 80%, caderas 15%, menos frecuentemente en tobillos, pies, manos, codos, hombros y articulacin temporomandibular. Se trata de una proliferacin difusa y exagerada de las clulas
sinoviales y del tejido subintimal en la membrana sinovial de las articulaciones y tendones, con formacin de numerosas vellosidades, que finalmente dan lugar a la aparicin de ndulos pigmentados, de
color marrn, redondeados de distintos tamaos, pediculados y sesiles.
Los sntomas son de carcter crnico (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) y progresivo, siendo frecuentes los antecedentes traumticos; presentan inflamacin y rigidez articular y se
asemejan a las alteraciones mecnicas o del menisco.
La exploracin clnica evidencia derrame articular constante, aprecindose a la palpacin una sinovitis (inflamacin de la membrana que recubre por dentro la articulacin) difusa, con dolor moderado y
limitacin funcional de grado variable; cuando afecta a la cadera aparece una coxopata invalidante con
dolor, limitacin funcional y claudicacin (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan
a pararse despus de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo).
En la aspiracin articular se obtiene un lquido muy caracterstico, oscuro o serohemorrgico, con
numerosas microesfrulas de lpidos birrefringentes y clulas espumosas.
La resonancia nuclear magntica define la extensin y distribucin de la enfermedad en la articulacin, permite identificar hemosiderina intraarticular, derrame articular e hiperplasia sinovial, sin evidencia de destruccin importante de la articulacin; es el mtodo de eleccin para el diagnstico diferencial con los tumores de partes blandas articulares.
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) sinovial sirve para realizar el diagnstico de
confirmacin, al microscopio ptico se observa que la membrana sinovial presenta una coloracin
marrn oscura con pequeas reas amarillentas, por acumulo de macrfagos cargados de hemosiderina, con aspecto filamentoso, velloso o con ndulos lobulados, aunque pueden observarse pequeas
zonas sin afectar.
b.- Sinovitis villonodular pigmentada localizada: frecuente en las articulaciones de manos y pies,
como un ndulo aislado que crece en un dedo; son la segunda causa mas frecuente de tumores benignos en manos, despus de los gangliones. Los ndulos miden desde milmetros a varios centmetros,
tienen una coloracin amarillenta o marrn, segn la proporcin de tejido fibroso, clulas xantomatosas o macrfagos cargados de hemosiderina que contengan.
Microscpicamente se caracteriza por grupos de histiocitos, con abundante hemosiderina o lpidos.
En las lesiones pediculadas hay reas de necrosis (muerte de un tejido) debido al compromiso vascu-

lar. El infiltrado inflamatorio puede ser limitado o formar agregados densos y presentar colagenizacin
e hialinizacin importantes.
El tratamiento de eleccin es la sinovectoma (operacin que consiste en abrir ampliamente la articulacin y extirpar la sinovial respetando las extremidades articulares) completa para evitar recidivas,
recientemente se han descrito sinovectomas amplias, incluso del 40% en la rodilla, que tambin han
resultado eficaces. Cuando existen lesiones osteoarticulares evolucionadas se utiliza la ciruga artroplstica. En algunas ocasiones, se ha utilizado excepcionalmente radioterapia como nico tratamiento, con peores resultados que la ciruga.
Asociaciones:
Sjogren Primario, Sndrome de

Sinnimos:
Sicca, Sndrome
Seco, Sndrome
El sndrome de Sjgren primario es una enfermedad reumtica crnica autoinmune, de etiologa
(estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, que se caracteriza fundamentalmente por
la presencia de sequedad marcada en las mucosas ocular, oral y genital, en ausencia de ninguna otra
enfermedad.
La asociacin de un ojo seco con la afectacin de las glndulas salivales se conoca haca muchos
aos, sin embargo fueron Mikulicz en 1892, Gougerot en 1925 y finalmente fue en 1930 el oftalmlogo sueco Henrik Sjgren quien defini el cuadro, hasta el punto de conocerse a dicha asociacin por
su nombre.
Estrictamente hablando el sndrome de Sjgren en sentido genrico no debe considerarse una
enfermedad rara y frecuentemente se asocia con otras enfermedades; se calcula que la padecen entre
1 y 4 millones de personas en todo el mundo. Afecta por igual a todas las razas y etnias. Afecta mayoritariamente a las mujeres, especialmente si no se asocia con ninguna otra enfermedad. Puede presentarse a cualquier edad, pero suele hacerlo alrededor de los 40 aos.
Segn su asociacin con otras enfermedades se clasifica en:
1.- Primario: Cuando no se asocia con ninguna otra enfermedad.
2.- Secundario: Cuando se asocia con otras enfermedades, preferentemente del tejido conectivo
(tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) como la artritis reumatoide y lupus eritematoso sistmico, pero tambin con otro tipo de enfermedades como cirrosis biliar primaria entre otras.
En los pacientes con sndrome de Sjgren secundario, predominan las manifestaciones de la enfermedad asociada.
Es una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antgenos) con afectacin pluriglandular. Aunque se trata de una
enfermedad sistmica se afectan preferentemente las glndulas de secrecin externa, sobre todo lagrimales, salivares y nasales, las articulaciones y los msculos.
Como respuesta al ataque se produce una inflamacin de las glndulas excretoras, los linfocitos
(un tipo de glbulos blancos, en sangre perifrica) proliferan e invaden las mismas, la afectacin ms
severa es en las glndulas lacrimales y salivares, hasta el punto de provocar su insuficiencia funcional

y posterior atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano), lo que clnicamente se manifiesta
como una marcado dficit secretorio provocando sequedad en ojos y la boca. Pueden afectarse, aunque es menos frecuente, glndulas del estomago, pncreas, e intestinos, mucosa nasal y farngea, de
vas respiratorias y piel.
El sndrome de Sjgren ya no es considerado como una enfermedad rara. Por el contrario, se estima que afecta a una persona de cada 100 a 300 (predomina en mujeres mayores de cuarenta aos)
y por cada paciente con sndrome de Sjgren secundario, en quienes est asociado a artritis reumtoide, lupus eritematoso sistmico u otra afeccin reumtica, algunos autores estiman que existe otro
con sndrome de Sjgren primario, aunque este no se diagnostique, ya que con frecuencia la sintomatologa de sequedad bucal, ojos irritados y fatiga severa, suelen ser atribuidos a estados depresivos o psiconeurosis.
Clnicamente como en la mayora de las enfermedades reumticas, las manifestaciones tienen una
gran variabilidad entre los enfermos, en algunos, los sntomas sern muy molestos, incluso graves,
mientras que otros sern prcticamente asintomticos.
Los rasgos clnicos ms caractersticos son:
- Xeroftalmia (sequedad de ojos), estos adems de secos en grado variable debido a la escasez o
ausencia de lgrimas pueden estar rojos y es frecuente el prurito (picor) y ardor ocular, los ojos se
notan arenosos y con abundantes legaas matutinas. Los pacientes presentan visin borrosa y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos). En los casos muy avanzados pueden
desarrollar lceras corneales dolorosas.
- Xerostoma (sequedad de boca), que los pacientes refieren notar la boca como si estuviera llena
de trapo o algodn. Existe marcada dificultad para hablar, por la escasez de saliva, pero tambin para
saborear y tragar los alimentos. Son frecuentes las caries y las infecciones orales al faltar la saliva, ya
que sta elimina numerosas bacterias y en cierta forma limpia la cavidad bucal.
- Con frecuencia aparecen otros sntomas muy diversos como xerodermia (sequedad de la piel) y
erupciones en la piel, artralgias (dolores en las articulaciones) y mialgias (dolores musculares), sequedad vaginal, dispareunia (coito doloroso) que puede ser el primer sntoma y preceder en meses o aos
a la sequedad oral u ocular. Tambin refieren parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la
sensibilidad) en piernas y brazos, fatiga crnica y mala tolerancia al esfuerzo. Pueden detectarse adenopatas (inflamaciones de los ganglios), esplenomegalia (bazo anormalmente grande), rgades (grietas o fisuras de la piel que ha perdido su elasticidad, especialmente frecuentes alrededor de la boca)
y excepcionalmente artritis (inflamacin de las articulaciones). Algunos pacientes presentan alteraciones tiroideas, e infecciones respiratorias, incluso neumonas.
El diagnstico puede resultar complejo y en muchas ocasiones pasar desapercibido, pues los sntomas son inespecficos y suelen tener un comienzo gradual. Por esta razn el tiempo que se tarda en
hacer el diagnstico suele oscilar entre 2 y 8 aos.
Una vez efectuado el diagnstico de sospecha, existen numerosas pruebas complementarias que
ayudan a orientar el diagnstico. El test de Schirmer, permite cuantificar en una primera aproximacin
el grado de sequedad ocular, que se confirma mediante el examen con lmpara de hendidura que permite ver las reas secas o erosionadas de los ojos, la sialografa (tcnica radiolgica en la cual se fotografa una glndula salivar despus de inyectar una sustancia opaca en su conducto) y gammagrafa
(exploracin de un rgano por medio de un istopo radioactivo) parotdea, demuestran la alteracin de
las partidas.
Resultan de gran utilidad la deteccin de los llamados anticuerpos antinucleares, que son positivos
en un nmero muy alto de pacientes con Sndrome de Sjgren, sobre todo primario. Estos anticuerpos
especficamente los anti Ro / La, pueden detectarse segn distintas series publicadas entre 4 y 12
aos antes de que aparezca la sintomatologa, como expresin de las alteraciones inmunolgicas subyacentes.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en

de glndula salivar menor.
Es importante descartar otras enfermedades asociadas, ya que el Sndrome de Sjgren primario
tiene diferente pronstico y tratamiento que el secundario.
Pese a que los pacientes con esta enfermedad requieren tratamiento sintomtico de por vida, en la
mayora de las ocasiones pueden llevar una vida social y laboral normal. Las complicaciones ms
severas se deben a las lceras corneales, a la fibromialgia, la fatiga extrema y la osteoporosis, que
puede resultar severa especialmente en las mujeres mayores de 40 aos, que requieren corticoides
para el control de sus sntomas.
En los pacientes que desarrollan fibromialgia son frecuentes los dolores extra articulares sobre todo
en cuello, hombros, muslos y cara anterior del trax y las manifestaciones neurolgicas del tipo de
calambres y parestesias. Tambin pueden presentar, cefaleas (dolor de cabeza) y trastornos digestivos. La fatiga suele tener relacin con la severidad del cuadro; con frecuencia llega a ser extrema, e
inexplicable, por lo que se convierte en un factor de marcado estrs, especialmente si se asocia con
insomnio secundario en parte a la frecuente miccin nocturna, como consecuencia de ingerir muchos
lquidos durante el da para combatir la sequedad bucal.
No existe en la actualidad un tratamiento curativo para el Sndrome de Sjgren, la actitud teraputica es diferente para cada persona y depende de la severidad de las manifestaciones.
Como tratamiento sintomtico se dispone de diversos medicamentos que pueden aliviar los sntomas de forma muy notable.
Para los sntomas relacionados con la boca seca se aconseja para estimular la salivacin: la ingesta abundante de agua mezclada con una gotas de limn y el consumo frecuente de chicles, sin azcar
para no favorecer las caries; en casos muy severos se pueden administrar salivas artificiales.
Para prevenir las caries es importante evitar el consumo de alimentos o bebidas azucarados y
extremar la higiene bucal, siendo recomendable cepillar los dientes tres veces al da y los enjuagues
de la boca con elixires que contienen fluor. Es aconsejable una revisin dental cada 6 meses.
Los sntomas relacionados con la sequedad de los ojos pueden mejorar utilizando lgrimas artificiales. La fotofobia mejora utilizando gafas de sol.
La sequedad cutnea con emolientes y la sequedad vaginal mejora con lubrificantes vaginales,
aunque la terapia hormonal sustitutiva con estrgenos y progesterona puede mejorar la sequedad vaginal, especialmente en las mujeres menopasicas, no est indicada para tratar la sequedad de las
mucosas de ojos, nariz y boca.
En funcin de los sntomas de la enfermedad, especialmente para el control de las alteraciones
msculo esquelticas se utilizan antiinflamatorios, antipaldicos y corticoides. En los casos ms severos estn indicados los inmunosupresores, aunque su administracin se reserva prcticamente al sndrome de Sjgren secundario, para el control de las manifestaciones respiratorias, renales, neurolgicas y vasculares asociadas.
Ciclosporina ,Oftalmica (Restasis)
http://www.drwebsa.com.ar/assa/ss_primario.htm

http://www.ser.es/pacientes/sjogren.html
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Sndrome de Sjogren
Tietze, Sndrome de
Sinnimos:
Condropata Tuberosa
Unin Costocondral, Sndrome de la
Costocondritis
Condritis Esternocostal
El sndrome de Tietze es una enfermedad enfermedad osteomuscular rara, caracterizada por la
inflamacin benigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartlagos costales, que evoluciona
espontneamente a la curacin en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torcico intenso que
puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefaccin dolorosa con o sin enrojecimiento del cartlago de una o ms de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulacin
condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefaccin, se prefiere usar el trmino de costocondritis.
Su ocurrencia es ms comn en los adultos jvenes y si bien puede aparecer a cualquier edad en
la infancia es muy poco frecuente, sobre todo en nios menores de 10 aos.
El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o
repentino, preferentemente suele restringirse al rea de la segunda o tercera costilla pero puede tambin irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los nios el dolor tiende a localizarse
en los cartlagos costales bajos.
El dolor siempre es de carcter mecnico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento;
maniobras como toser, estornudar o incluso la tensin emocional, incrementan el dolor.
La causa exacta del sndrome de Tietze se desconoce, pero se asocia a menudo a una infeccin
de las vas respiratorias, traumatismos torcicos costales, o simplemente a aumentos de presin mantenidos en el tiempo o repetidos en dicha zona; tambin se ha descrito formando parte de enfermedades sistmicas inflamatorias, preferentemente con participacin articular como poliartritis reumtica,
artritis psorisica y lupus eritematoso sistmico.
Para realizar el diagnstico la historia clnica y la exploracin suelen ser suficientes, aunque ecografa, escner y en casos excepcionales gammagrafa pueden resultar tiles para el diagnstico de la
enfermedad y especialmente para diferenciarla de otros procesos, entre otros la displasia mamaria, la
mastalgia (dolor a nivel de la mama de origen mamario) que suele ser bilateral y de carcter cclico y
dolor anginoso.
As como el sndrome de Tietze debe ser considerado en el diagnstico diferencial del dolor torcico precordial para evitar pruebas diagnsticas y agresivas, tambin resulta obligado descartar un
dolor anginoso o un proceso isqumico (isquemia es el dficit de riego sanguneo) coronario en caso
de que el dolor precordial no desaparezca en semanas.
Tiende a resolverse de forma espontnea en el plazo de unos dos meses pero a veces este plazo
se prolonga y de forma excepcional se mantiene de forma crnica. No suele requerir tratamiento si bien
se aconseja evitar cualquier movimiento que empeore los sntomas.
En ocasiones algunos pacientes mejoran con la fisioterapia respiratoria, aunque esta slo est indicada cuando el sndrome se cronifica o asocia un proceso infeccioso respiratorio.
Los casos severos se tratan farmacolgicamente, resultando de utilidad los analgsicos y en los
casos ms refractarios los antiinflamatorios no esteroideos, asociados o no con codena segn la intensidad del dolor y si no existen otras contraindicaciones. Excepcionalmente se han utilizado corticoides
en ciclos cortos de tratamiento y tambin tratamiento del dolor con microondas ms estimulacin nerviosa transcutnea, tcnica habitualmente llamada TENS, cediendo el dolor en unas dos semanas,
aunque la tumefaccin puede llegar a tardar meses en desaparecer.


http://www.netdoctor.co.uk/diseases/facts/costochondritis.htm
Asociaciones:
Anomalas Congnitas 499
Anomalas Congnitas
Aarskog, Sndrome de
Sinnimos:
Facio Dgito Genital, Sndrome
Aarskog Scott, Sndrome de
Displasia Facio Genital
Escroto en Bufanda, Sndrome de
El sndrome de Aarskog es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de mltiples malformaciones. Los sntomas ms destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales tpicos, manos y pies cortos, retraso mental y anomalas genitales en los varones.
Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un ao despus Charles I. Jr. Scott,
complet la definicin del sndrome.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome. Se han descrito en la literatura mdica unos 100 casos.
El sndrome se manifiesta completamente slo en los hombres. En algunas ocasiones, las mujeres
presentan una variante atenuada de este sndrome.
Clnicamente las malformaciones caractersticas son:
- Facies (cara) tpica: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), nariz pequea con
narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo,
puente nasal ancho, ptosis palpebral (prpados cados), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo ms bajo
que el canto interno).
- Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal
de los dedos), laxitud articular interfalngica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que
afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeos y planos.
- Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia (protrusin de un rgano
a travs de un orificio) inguinal y criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto).
Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una
estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja (parlisis de los msculos
del ojo), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del
cristalino), erupcin dental retrasada y ombligo prominente.
Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis
(curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), cbito valgo (desviacin exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviacin del metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre
500 Anomalas Congnitas

incompleto de la bveda del paladar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir el
glande), fisura escrotal y retraso mental leve.
El diagnstico diferencial del sndrome de Aarskog debe hacerse con el sndrome de Juberg
Hayward, sndrome oro facio digital y disostsis acrofacial de Nager.
No existe tratamiento curativo especfico; los ensayos realizados con la hormona del crecimiento,
dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos. El tratamiento consiste en la correccin
quirrgica de las hernias, malformaciones genitales, paladar hendido y labio leporino.
Se recomienda realizar consejo gentico.
Se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X (Xp11.2-Xq13).

http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_aars.htm
Asociaciones:
Aase, Sndrome de
Sinnimos:
Aase Smith I, Sndrome de
Sndrome del Pulgar Trifalngico
Pulgar Trifalngico Hipoplsico
Anemia y Pulgar Trifalngico Congnito, Sndrome de
El sndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia
hipoplsica y anomalas esquelticas.
Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatologa de la enfermedad puede detectarse
en recin nacidos o en la niez temprana. Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las
enfermedades) de la enfermedad.
Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalngicos acompaada de palidez de
piel y mucosas, sntomas de anemia hipoplsica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la
mdula sea no es capaz de generar nuevas clulas) debida a la hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) de la mdula sea y en casos de anemia muy severa, letargia (sueo patolgico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.
Se acompaa de hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), contracturas articulares,
retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la
bveda del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxacin (dislocacin
de una articulacin) de la cadera, malposicin de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las
manos y los pies) poco marcados, anomala de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulacin de lquido en

el encfalo, por atresia, oclusin de una abertura natural, congnita de los agujeros de Magendi y de
Luschka), micrognatia (mandbula anormalmente pequea) y ptosis palpebral (prpados cados).
Puede acompaarse con menor frecuencia de comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), sordera, centro de osificacin esternal nico y
retraso del crecimiento moderado.
El diagnstico de sospecha es clnico, se confirma mediante biopsia (operacin que consiste en
microscpico) de medula sea que presenta hipoplasia de la serie roja, caracterizada por dficit de precursores eritrocticos con una razn mielocitos/eritrocitos baja.
El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalas cardiacas, defectos del septo ventricular (pared del corazn que separa el ventrculo izquierdo del derecho) y el estudio radiolgico identifica, las alteraciones esquelticas.
No existe un tratamiento especfico de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es el control de la
anemia hipoplasia, para lo que suelen utilizarse corticoides y transfusiones repetidas. Debern usarse
quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depsito de un pigmento amarillo que contiene
hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones mltiples.
Las complicaciones son las derivadas de la anemia, fundamentalmente esplenomegalia (bazo
anormalmente grande), la hemosiderosis causada por las transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada), edemas (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular),
hipertensin, diabetes, lceras gstricas, cataratas y glaucoma.
En los casos refractarios al tratamiento debe considerarse la posibilidad de realizar trasplante de
mdula sea.
Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el sndrome de Aase como una
misma entidad.
Asociaciones:
Adams Oliver, Sndrome de

Sinnimos:
Defectos Congnitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones por Reduccin de la Porcion Distal de
las Piernas
Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo y Calota Craneal
El sndrome de Adams Oliver es una enfermedad congnita (presentes desde el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo, malformaciones de los
dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas.

Segn datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) en
Espaa se estima una frecuencia de 0,44 por 100.000 recin nacidos vivos.
Fue descrita por primera vez, en 1945, por Forrest H. Adams y C. P. Oliver.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome de Adams
Oliver, habindose sugerido diferentes mecanismos como explicacin para las manifestaciones clnicas del sndrome: predisposicin a la rotura amnitica, compresin extrnseca fetal, una predisposicin
intrnseca para interferir con el desarrollo del tejido y algn mecanismo de tipo vascular.
El sndrome de Adams Oliver presenta una gran variabilidad clnica. Los defectos congnitos del
cuero cabelludo pueden presentarse como defectos nicos o mltiples con una o varias cicatrices sin
pelo y a travs de las cuales se ven venas tortuosas y dilatadas bajo la piel afectada. En casos severos puede presentar adems, un defecto subyacente de los huesos del crneo.
El 20% de los casos se acompaa de cutis marmorata telangiectsica (distrofia congnita caracterizada por eritrocianosis y telangiectasias que regresa espontneamente en los primeros aos de la
vida) y ocasionalmente otras anomalas cutneas: aplasia (ausencia de desarrollo) cutis en miembros,
hiperpigmentacin focal y hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguneos).
Adems, los nios con esta enfermedad tpicamente tienen malformaciones asimtricas en manos,
brazos, pies y piernas, que van desde hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) ungueal (de las
uas) o de las falanges distales (distal ms alejado de un centro tronco o lnea media) hasta amelias
(ausencia del miembro) casi completas.
Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), anomalas cardacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), criptorquidia (uno o ambos testculos
no pueden descender al escroto), himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalas neurolgicas: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), hidrocefalia (acumulacin de lquido en
el encfalo), hipoplasia del nervio ptico, meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que
envuelven la mdula espinal y el cerebro) secundarias a infeccin a travs del defecto cutneo, encefalocele (protrusin del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo) y quistes
(saco cerrado que puede contener un contenido lquido o semislido) enceflicos congnitos secundarios al defecto en el vrtex y retraso mental.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico. Se confirma mediante el uso de estudios
de imagen tales como radiografas y escner craneal para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y las malformaciones esquelticas.
El diagnstico diferencial se realiza con sndromes que se acompaen de aplasia cutis del vrtex:
aplasia cutis congnita, sndrome de defectos cutneos del vrtex y polidactilia postaxial, sndrome de
defectos cutneos del vrtex con manos en pinza de langosta, epidermlisis ampollosa, displasias
ectodrmicas, sndrome de Johansson Blizzard, embriofetopata por varicela congnita y trisoma 13.
No existe un tratamiento curativo especfico de la enfermedad. Para una adecuada valoracin y
manejo de estos nios es necesario un enfoque interdisciplinar con reumatlogos, especialistas en
fisioterapia, rehabilitacin, terapeutas ocupacionales, psiclogos, enfermeras, asistentes sociales etc.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque se han descrito algunos casos
espordicos debidos a una mutacin de novo.
http://www.cafamily.org.uk/Direct/a18.html
Asociaciones:
Agenesia Mulleriana
Sinnimos:
Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Sndrome de
Aplasia Mulleriana
La agenesia Mulleriana es una enfermedad congnita (que est presente al nacimiento) rara que
afecta solamente a mujeres y aparece a consecuencia de un fallo en el desarrollo del aparato genital
femenino.
El desarrollo normal del aparato reproductor femenino depende de una interaccin entre factores
genticos, hormonales y ambientales. Esta interaccin es la responsable de que los conductos de
Wolff, se diferencien en los genitales internos masculinos y los conductos de Muller se diferencien en
los genitales internos femeninos, lo que sucede en el primer trimestre del embarazo.
Las alteraciones en el equilibrio existente entre estos factores provocan una amplia variedad de
anomalas: himen imperforado, septo vaginal, atresia (oclusin de una abertura natural) vaginal, fusin
incompleta del conducto Mulleriano y aplasia (ausencia de desarrollo) Mulleriana.
Fue descrita por primera vez, en 1829, por August Franz Joseph Karl Mayer, posteriormente Karl
Freiherr von Rokitansky, en 1838, Herman Kster, en 1910 y G.A. Hauser, en 1961, completaron la descripcin del sndrome.
Se presenta en 1 de cada 4-5.000 mujeres nacidas, sin que se haya observado preferencia racial.
Se caracteriza por la agenesia (ausencia de desarrollo) de las trompas, del tero, del crvix y de la
parte superior de la vagina en una mujer que tiene funcin ovrica normal y rganos genitales externos normales. Aunque las mujeres con esta enfermedad desarrollan caractersticas sexuales secundarias normales durante la pubertad (ej. desarrollo de las mamas y pelo pubiano). Se acompaa con
frecuencia de malformaciones renales y seas.
Aunque la malformacin est presente desde el nacimiento, generalmente no se diagnostica hasta
la adolescencia por amenorrea primaria (carencia de ciclos menstruales), o dolor abdominal y coito
poco satisfactorio.
Se desconoce la causa exacta de la aplasia mulleriana, pero se cree debida a un dficit de receptores de gestgenos o de estrgenos (hormonas sexuales femeninas), lo cual podra explicar las diferentes formas de vagina rudimentaria que aparecen en ste sndrome.
Las caractersticas fsicas inusuales asociadas a esta enfermedad se deben a otras anomalas del
desarrollo durante el crecimiento embrionario o fetal.
Cuando se asocia con cavidad uterina incompleta, sin salida, pueden aparecer dismenorrea (menstruacin dolorosa) cclica que suele corregirse mediante el tratamiento quirrgico.
Puede ser diagnosticada con seguridad y de forma no invasiva mediante ecografa y resonancia
magntica nuclear.
Las diferentes variantes de aplasia y atresia vaginal se corrigen mediante tcnicas de dilatacin
vaginal o ciruga creando una neovagina en los casos de aplasia.
Aunque habitualmente es espordica, existe una forma familiar que se hereda como un rasgo
gentico autosmico dominante.
http://www.youngwomenshealth.org/spvaginalagenesis.html

Asociaciones:
Agenesia Renal

La agenesia renal es una enfermedad congnita rara, caracterizada por la ausencia de uno o
ambos riones desde el nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral.
La agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) renal bilateral, es una
enfermedad rara, incompatible con la vida, que se da en 1 de cada 4.000 nacimientos. Suele asociarse a oligohidramnios (escasez en la produccin del lquido amnitico) y a otras malformaciones del
aparato urinario, as como a la presencia de pabellones auriculares grandes y de implantacin baja,
retrognatismo (deformidad de la mandbula que vista de perfil parece dirigida hacia atrs) e hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) del maxilar inferior, conjunto de rasgos faciales conocidos como
"facies de Potter".
La agenesia renal unilateral ocurre en 1 de cada 1800 recin nacidos vivos. En general no suelen
presentar sintomatologa clnica si bien es posible la ausencia de vagina, presencia de tero bicorne
(tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) o hipoplsico (hipoplasia es el desarrollo
incompleto o defectuoso) en nias, as como quistes de las vesculas seminales y ausencia de los conductos deferentes (partes del aparato genital masculino) en nios. En ambos sexos hay mayor susceptibilidad para las infecciones urinarias y la nefrolitiasis (clculos renales).
Se diagnostica mediante ecografa o TAC abdominal.
http://caibco.ucv.ve/vitae/VitaeSiete/CasosClinicos/Cirugia/Fuentes/cirugia.pdf

http://www.infomedonline.com.ve/obstetricia/obs604art5.pdf
Asociaciones:
Allan Herndon, Sndrome de

Sinnimos:
Retraso Mental ligado al Cromosoma X con Hipotona
Retraso Mental de Allan Herndon Dudley
Allan Herndon Dudley, Sndrome de
El sndrome de Allan Herndon es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por

retraso mental severo, disartria (dificultad para articular palabras), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), movimientos coreoatetsicos (contracciones musculares rtmicas, involuntarias,
con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos) de los brazos,
de las manos, de las piernas y de los pies. Ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) y paraplejia espstica (carencia del control de los movimientos voluntarios de las piernas),
dando por resultado los movimientos atetsicos.
En la mayora de los casos, los nios afectados parecen normales hasta aproximadamente los seis
meses de edad, cuando se evidencia la debilidad de los msculos del cuello que conlleva la una imposibilidad de control de los movimientos de la cabeza. En algunos casos, los nios afectados no pueden hablar ni andar.
Otras anomalas caractersticas pueden incluir la hipoplasia o atrofia (subdesarrollo) de varios msculos y la existencia de contracturas en flexin (articulaciones permanentemente flexionadas),as como
rasgos craneofaciales tpicos.
El sndrome de Allan Herndon se cree que se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al
cromosoma X.
http://www.nlm.nih.gov/cgi/jablonski/syndrome_cgi?term=Allan-Herndon+syndrome&field=name

http://cerezo.pntic.mec.es/~jlacaden/webmec16/defi_mental08.html
Asociaciones:
Alport, Sndrome de
Sinnimos:
Nefritis Hereditaria
Nefropata y Sordera Hereditaria
Nefritis y Sordera Nerviosa Hereditaria
Hematuria, Nefropata, Sordera
Nefritis Hemorrgica Familiar
Sordera Hereditaria y Nefropata
El sndrome de Alport es una enfermedad hereditaria, rara caracterizada por la trada: proteinuria
(niveles altos de protenas en orina), hematuria (presencia de sangre en la orina) y sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar tambin prdida de visin.
Identificada por primera vez en 1902 por Leonard Guthrie, posteriormente, en 1927, Arthur Cecil
Alport describe el carcter hereditario y aade la sordera a la descripcin.
Se estima una incidencia de la enfermedad de 1-2 por cada 10.000 habitantes. Afecta a ambos
sexos aunque de forma diferente.
En las mujeres el trastorno es leve, generalmente asintomtico o con sintomatologa escasa; en
cambio, los sntomas en los hombres son severos y progresan ms rpidamente.
El sndrome de Alport se debe a una alteracin o ausencia de la cadena a5 del colgeno IV, que
causa una alteracin en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fraccin colgena tipo IV,

que afecta ojos, odos y riones.
Clnicamente se caracteriza por la ocurrencia familiar, de una nefritis (inflamacin del tejido renal)
de evolucin progresiva asociada a sordera neurosensorial, que suele aparecer antes de los 10 aos
y anomalas oculares.
En el rin produce una glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin) crnica (que
tiene un curso prolongado por mucho tiempo), asintomtica al inicio, con destruccin progresiva de la
membrana basal glomerular. La destruccin progresiva de los glomrulos produce hematuria, deterioro progresivo de la funcin renal por disminucin en la eficacia del sistema de filtracin del rin y el
consiguiente acumulo de lquidos y residuos en el organismo, que conduce a insuficiencia (fracaso funcional) renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los 40 aos. La uremia y el fracaso
renal, pueden causar problemas cardiacos y seos.
Entre los factores de riesgo del sndrome de Alport estn: tener un antecedente familiar, nefritis,
enfermedad renal terminal en parientes del sexo masculino, prdida de la audicin antes de los 30
aos, hematuria y glomerulonefritis.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico, pero slo se confirma mediante microscopa electrnica de la pieza de biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) renal, que presenta
cambios caractersticos: la membrana basal est muy adelgazada alternando con zonas en las que,
por el contrario, aparece engrosada y con laminaciones y grnulos densos en su interior.
Se hereda generalmente como un rasgo gentico con herencia dominante ligada al sexo, habindose descrito ms de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X
(Xq22).
En la literatura se han descrito variantes de sndrome de Alport, con herencia autosmica recesiva
o dominante, en las que se han comunicado mutaciones en los genes codificadores de las cadenas a3
y a4 del colgeno IV, que estn situados contiguamente en el brazo largo del cromosoma 2 (2q34).
http://www.encolombia.com/medicina/otorrino/otorrino28300-hallazgos.htm

Asociaciones:
Anencefalia

La anencefalia es una malformacin congnita (que est presente desde el nacimiento) rara, caracterizada por un desarrollo rudimentario o ausencia de los hemisferios cerebrales, que pertenece al
grupo de los defectos del tubo neural.
El encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse como una capa plana de clulas que
se enrolla para formar un tubo, llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra,

se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto. Es posible que esta abertura quede abierta al exterior, lo que sucede en el 80% de los casos, o que se recubra con hueso o piel.
Los defectos del tubo neural abiertos ms frecuentes son anencefalia y espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), mientras que el encefalocele (salida del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo) es mucho menos frecuente.
La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo, mientras que
la espina bfida se produce cuando el tubo neural no se cierra en algn lugar de la columna vertebral.
Se estima una incidencia global de 3,6 a 4,6 por cada 10.000 recin nacidos vivos para los defectos del tubo neural abiertos, aumentando considerablemente la incidencia en las familias afectadas;
son cinco veces ms frecuentes en mujeres que en hombres; existe una cierta predisposicin en los
pases latino americanos que parece relacionarse con el tipo de alimentacin.
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad; aunque no se ha encontrado an la relacin directa, se sugiere que puede estar relacionada con toxinas ambientales. Asimismo, se asocian
con niveles plasmticos bajos de cido flico, el cual parece contribuir a los defectos del tubo neural.
Otros factores de riesgo que cuando aparecen al principio del embarazo predisponen a padecer esta
malformacin son: diabetes materna, presencia de cuadros febriles e hipertermia (sndrome clnico
caracterizado por un rpido aumento de la temperatura corporal, con una alta tasa de mortalidad de no
mediar un tratamiento adecuado en forma precoz).
Clnicamente se caracteriza por ausencia de crneo, o de cerebro, hemisferios cerebrales y cerebelo. El tejido cerebral ausente se sustituye, a veces, por un tejido nervioso anmalo, con quistes (saco
cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido) que pueden estar al
descubierto o bajo la piel. Existe falta de cierre en la parte posterior del crneo y ausencia de huesos
en la regiones laterales y anterior de la cabeza.
Adems, pueden existir malformaciones o ausencia en diferentes partes del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), hidrocefalia (acumulacin de lquido en el
encfalo), anomalas en los rasgos faciales, fisura labial (cierre incompleto del labio) y palatina (cierre
incompleto de la bveda del paladar), plegamiento de las orejas, malformaciones cardacas, hidronefrosis (acmulo anormal de orina en los riones), hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) diafragmtica, onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a
nivel del ombligo), malformaciones gastrointestinales y pie equinovaro (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo).
El diagnostico de sospecha en el recin nacido es clnico y se confirma mediante estudios por imagen.
El diagnstico prenatal es ecogrfico, aunque puede sospecharse si se hace estudio bioqumico
sanguneo, medianete determinacin de alfa-feto protena. La cifra de sta ser muy elevada, lo que
sugerir la existencia de un defecto del cierre del tubo neural.
En la ecografa se objetiva la ausencia de crneo y cerebro sobre las rbitas, presencia de tejido
cerebral flotando en el lquido amnitico o bien recubierto por una membrana (meninge). Se puede
asociar con espina bfida, craneorraquisquisis (defecto de cierre craneal y vertebral) o ambos.
El diagnstico diferencial debe hacerse con microcefalia severa, encefalocele y bandas amniticas.
Segn el Centro de Control y Prevencin de Enfermedades, (CDC), de EE.UU., la incidencia de
malformaciones en el tubo neural puede reducirse en un 50% si se mantienen niveles adecuados de
cido flico en sangre. Se recomienda aumentar el consumo de cido flico por lo menos tres meses
antes del embarazo y durante el primer mes de gestacin, con el propsito de reducir el riesgo de aparicin de defectos del tubo neural.
Es un cuadro incompatible con la vida postnatal. No existe ningn tratamiento curativo para la anencefalia. Debido a la falta de desarrollo del encfalo, alrededor del 30% de los casos de anencefalia terminan en un aborto espontneo. En los casos en que el embarazo llega a su trmino el 75% nacen
muertos y el resto sobreviven unas pocas horas, das o semanas. El objetivo del tratamiento consiste
pues en medidas de soporte y apoyo emocional a la familia.


http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/anencefalia.html
Asociaciones:
Angelman, Sndrome de
Sinnimos:
Marioneta Feliz, Sndrome de la
El sndrome de Angelman es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica), sonrisa mantenida sin causa y ataques
paroxsticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de
cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del
tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), macrostoma (orificio bucal grande), mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo (desviacin de uno de los ojos
punto) en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la
coordinacin de la actividad muscular y mental) severo.
Los nios con afectacin ms severa suelen estar muy rgidos, como un robot y se muestran sumamente inseguros al caminar, este hecho acompaado por los brazos levantados, los codos encorvados y las manos giradas hacia abajo, produce la forma de andar caracterstica del sndrome de
Angelman.
La enfermedad fue descrita por primera vez, en 1965, por Harry Angelman, como el sndrome de
la marioneta feliz, sin embargo, este trmino ahora est obsoleto.
La frecuencia de la enfermedad se estima en 1 por cada 20.000 nacidos vivos.
El diagnstico clnico se realiza entre los 3 y los 7 aos de edad, cuando se hacen evidentes los
rasgos clnicos caractersticos de la enfermedad.
Las convulsiones parecen disminuir con la edad y la esperanza de vida no parece estar significativamente acortada, estando descritos numerosos casos de supervivencia en la cuarta dcada.
El tratamiento es sintomtico usndose anticonvulsivantes, mientras duren las convulsiones. La
fisioterapia es til en general para mejorar la deambulacin.
El sndrome de Angelman se debe a la falta de la copia materna del gen UBE3A localizado en el
brazo largo del cromosoma 15 (15q11).
En la mayora de los casos se presenta de forma espordica, presentando un riesgo de recurrencia de aproximadamente el 1%. En los casos debidos a mutaciones que afectan al gen UBE3A, su
herencia es autosmica dominante, con un riesgo de recurrencia de alrededor del 50%. El fenotipo
parece ser ms severo en los pacientes que presentan una delecin 15q11-12.

http://www.asclepius.com/angel/asfin_sp.html

http://www.angelman.org/
Asociaciones:
Asociacin Sndrome de Angelman
Aniridia
Sinnimos:
Irideremia
La aniridia es una enfermedad congnita rara de la visin y de la estructura ocular, caracterizada
por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos. El diafragma ocular es
la membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular, perforada centralmente por una
apertura conocida como pupila, que regula la cantidad de luz que entra en el ojo.
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) se estima entre 1/80.000100.000 personas.
La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo
un aspecto de una gran pupila negra.
Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clnicas de aniridia, caracterizadas por los diferentes sntomas que asocian:
1.- Aniridia.
2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares.
3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares, como el retraso mental y la ataxia (carencia
de la coordinacin de movimientos musculares) cerebelosa en el caso del sndrome de Gillespie.
4.- sndrome WAGR ( tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso mental).
El rasgo clnico caracterstico es la presencia de fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos). Las alteraciones oftalmolgicas asociadas son muy variables e incluyen: visin
borrosa no dolorosa, visin nocturna pobre, ambliopa (disminucin de la agudeza visual) que se mantiene entre un 10-20%, nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), cataratas (opacidad del cristalino), luxacin del cristalino, glaucoma
(aumento anormal de la presin intraocular), degeneracin corneal, hipoplasia (desarrollo incompleto
o defectuoso) macular y del nervio ptico y estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin
normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).
No existe un tratamiento especfico de la enfermedad, se realiza tratamiento sintomtico y de las
manifestaciones asociadas. El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como la apariencia externa del
ojo.
En general se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque hay descritos casos
de herencia autosmica recesiva y ocasionalmente puede aparecer como una mutacin de novo. En

la mayora de los afectados se identifica una anomala cromosmica en el brazo corto del cromosoma
11 (11p).
http://www.aniridia.com/
Asociaciones:
Asociacin Espaola de Aniridia
Organizacin Nacional de Ciegos Espaoles. (ONCE)
Apert, Sndrome de
Sinnimos:
Acrocefalosindactilia Tipo I
Oxicefalia Sindactlica
El sndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales, que varan mucho de un enfermo a otro.
Fue descrito por primera vez, en 1906, por Eugne Charles Apert.
La incidencia de esta enfermedad en la poblacin espaola se estima en alrededor de 1,2 por cada
100.000 nacidos vivos.
Clnicamente se caracteriza por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo) y
acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza). Las principales consecuencias de la craneosinostosis son la deformidad del crneo y la falta de espacio para la expansin del cerebro, que provoca, si no se trata, hipertensin intracraneal (aumento de presin dentro del crneo, que comprime el
cerebro), retraso mental, edema de papila, ceguera y prdida de la visin por atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) ptica.
Otras caractersticas de esta enfermedad son la sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o
ms dedos entre s) de manos y pies, rasgos faciales inusuales por el cierre prematuro de las suturas
faciales tales como: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) del tercio medio facial, exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo),
macroglosia (lengua anormalmente grande), maloclusin dental (dificultades en el cierre de la arcada
superior e inferior), paladar ojival (paladar en forma de bveda), fisura palatina (cierre incompleto de la
bveda de la boca).
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de ste sndrome se relaciona con una
mutacin, durante el periodo de gestacin, en alguno de los factores de crecimiento (FGFR2) de los
fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin) que se produce
durante el proceso de formacin de los gametos (clulas sexuales portadoras de la informacin gentica de los padres). Se desconocen las causas que producen esta mutacin. La frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de

los 35 aos.
El tratamiento quirrgico debe ser precoz, antes de los 6 meses de edad y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la funcin respiratoria y permitir el desarrollo normal de las distintas reas cerebrales.
El tratamiento quirrgico debe orientarse tambin a mejorar no slo el aspecto fsico del nio, sino,
adems, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara y manos, aunque estas cirugas se
realizan mas tarde, alrededor de los 6 aos.
El sndrome de Apert se puede heredar como un rasgo gentico autosmico dominante, o de forma
espordica (sin ninguna causa que lo justifique). Habindose identificado la alteracin gentica que se
localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26).
Pgina de afectados. (Idioma Ingls):
http://www.apert.org/

Asociaciones:
Asociacin Nacional Sndrome de Apert. (ANSAPERT)
Arnold Chiari, Sndrome de

Sinnimos:
Arnold Chiari, Malformacin de
Malformacin Cerebelo Medular, Sndrome de
El Sndrome de Arnold Chiari es una malformacin rara, congnita (que est presente desde el
nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unin entre la parte superior de la columna cervical y el crneo).
La primera descripcin de una malformacin congnita del cerebro y cerebelo con herniacin de la
medula espinal fue realizada, en 1883, por John Cleland, posteriormente en 1891 por Hans von Chiari
y ms tarde, en 1894 Julius Arnold completan la descripcin.
Esta malformacin es un defecto variable, en la formacin del tronco cerebral, que a menudo se
asocia a hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo). La forma mas extrema consiste en la herniacin (hernia es la protrusin de un rgano a travs de un orificio) de estructuras de la porcin ms
baja del cerebelo, conocidas como amgdalas cerebelosas y del tronco cerebral a travs foramen magnum (apertura en la parte posterior del crneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan tpicamente el canal espinal (rea cervical superior) engrosndolo y comprimindolo.
La hidrocefalia aparece debido al bloque de los orificios de salida del IV ventrculo o por estrechez
asociada del acueducto, estructuras por donde circula normalmente el liquido cefalorraqudeo. La malformacin de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la mdula espinal como siringomielia y espina bfida.
El trmino de sndrome del Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congnitas que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal.

Se llama Arnold Chiari de tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de
meninges y mdula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es tpica la aparicin de sntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompaarse de hidrocefalia,
los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) progresiva de las extremidades inferiores.
El Arnold Chiari de tipo II por el contrario, asocia a esta malformacin del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la mdula espinal, de las membranas
espinales y del lquido cefalorraqudeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformacin se debe a una anomala durante el desarrollo fetal del mesencfalo (parte
del cerebro), aproximadamente el 10% producen sntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor
(ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto dbil y apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin).
La clnica del sndrome de Arnold Chiari es de expresin muy variable, en funcin de la posicin,
del grado de compresin, del nivel de degeneracin celular de las amgdalas cerebelosas y la presencia o no de siringomielos. Pudiendo variar desde pacientes asintomticos, pasando por casos con
manifestaciones inespecficas, que muchas veces puede confundirse con sintomatologa depresiva,
cefaleas occipitales leves, mareos, vrtigos moderados, parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad) moderadas, o combinaciones de los anteriores), hasta un cuadro clnico complicado, los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vmitos,
que empeoran despus de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vrtigo, fatiga, debilidad general, que en el caso de existir siringomielia ser mas marcada a nivel de la porcin inferior del cuello ,y
miembros superiores, acompaada de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) dorsal, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos odos), disfagia (dificultad para tragar) a slidos y
lquidos por afectacin del VIII par craneal, neuralgia (dolores espontneos o provocados, continuos o
paroxsticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigmino, parestesias (sensacin anormal de
los sentidos o de la sensibilidad) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos; incontinencia de esfnteres (falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo), rigidez muscular con contracturas crvico dorsales, nistagmus
(espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), dificultad para enfocar la imagen al leer, prdida de memoria, estados de confusin mental, desorientacin, etc y dolor severo de carcter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal.
Los sntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma irregular e incluso pueden existir
periodos estacionarios durante aos.
Los traumatismos, las maniobras de manipulacin del cuello, e incluso los accesos de tos pueden
producir que la enfermedad empeore de forma notable.
El diagnostico de confirmacin se hace mediante resonancia magntica nuclear, que debe incluir
la mdula espinal completa, para poder delimitar la extensin de los siringomielos, evaluar las estructuras de la fosa posterior y la presencia de hidrocefalia.
El tratamiento se realiza mediante descompresin quirrgica y con frecuencia se precisan varias
intervenciones.
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/malformaciones/chiari/chiari.html
Asociaciones:
Atresia Esofgica

La atresia (oclusin de una abertura natural) del esfago y la fstula (comunicacin anormal entre
dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueoesofgica que suele asociar en el 85% de
los casos, son enfermedades del esfago (parte del tubo digestivo que va desde la faringe al estmago) que se observan en uno de cada 3.000 - 4.500 nacidos vivos. Alrededor de un tercio de los nios
afectados nace prematuramente. Se puede heredar como un rasgo gentico autosmico recesivo, o
puede deberse a problemas de desarrollo en un feto. En la atresia (oclusin de una abertura natural)
de esfago el paciente nace con una anomala en el esfago. Dependiendo del tipo, esta anomala
puede ser pura o asociarse a fstulas con la trquea, ya que ambas son estructuras vecinas y que se
desarrollan, en el feto, de una manera sincrnica.
Los sntomas de estas enfermedades pueden ser salivacin excesiva, atragantamiento y cianosis
(coloracin azulada - violeta de piel y mucosas) con los intentos de alimentacin, regurgitaciones, y un
abdomen inflamado y distendido si existe fstula traqueoesofgica. Entre los pacientes con atresia esofgica la aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial) de las secreciones orales es la
norma, pero si existe una fstula traqueoesofgica distal, la aspiracin del contenido gstrico produce
una neumonitis (neumona difusa) qumica grave. Aproximadamente el 50% de los pacientes con atresia esofgica presenta otras anomalas congnitas asociadas: las ms frecuentes son las alteraciones
cardiovasculares, las malformaciones esquelticas: hemivrtebras y desarrollo anmalo del radio, malformaciones renales y urogenitales, que en conjunto reciben el nombre de Sndrome de VATER.
Debe sospecharse atresia de esfago:
1.- en caso de polihidramnios (aumento anormal del lquido en la cavidad ammitica) materno, junto
a la falta de visualizacin de la cmara gsrica, mediante ecografa
2.- cuando no se consigue introducir en el estmago, la sonda utilizada en el manejo rutinario del
recin nacido en el paritorio
3.- cuando el recin nacido presenta un exceso de secreciones orales
4.- si con los intentos de alimentacin aparecen: tos, cianosis o atragantamiento
Los sntomas suelen mejorar al aspirar el exceso de secreciones de la boca y la faringe, pero pronto reaparecen.
El pronstico depende fundamentalmente de la existencia o ausencia de una aspiracin pulmonar,
por tanto, el diagnstico de la atresia esofgica debe realizarse en el paritorio. La incapacidad para
pasar la sonda al estmago confirma la sospecha diagnstica. La sonda se detiene bruscamente a
unos 10 cm de la enca superior, y las radiografas muestran una sonda enrollada en el bolsn esofgico superior.
Las radiografas simples de trax muestran, con frecuencia un esfago dilatado con aire. La presencia de aire en el abdomen indica que existe una fstula entre la trquea y el esfago distal. El medio
de contraste empleado en radiologa debe ser hidrosoluble, este contraste debe ser extrado, posteriormente para evitar su llegada a los pulmones y el desarrollo de una neumonitis qumica.
Las fstulas de tipo H pueden ser difciles de demostrar. Suele ser eficaz el video esofagograma,
utilizando un contraste hidrosoluble para rellenar el esfago. El orificio traqueal de este tipo de fstulas
se localiza mediante broncoscopia. La ecocardiografa prequirrgica se recomienda por muchos autores para detectar malformaciones cardiacas asociadas.
Sin embargo, no es infrecuente que el diagnstico se demore hasta que el neonato haya aspirado
alguna toma.
La atresia esofgica es una urgencia quirrgica. En el preoperatorio, hay que mantener al pacien-

te en decbito prono (acostado boca abajo) para evitar que el contenido del estmago alcance los pulmones, manteniendo el bolsn esofgico vaco mediante aspiracin continua; as mismo, debe atenderse al control de la temperatura y la funcin respiratoria y descartarse otras anomalas asociadas.
El estado del paciente puede requerir que la ciruga se realice en varias fases. En una primera fase
se suele ligar la fstula e insertar una sonda de gastrostoma (operacin que consiste en establecer una
la absorcin de alimentos cuando la porcin superior del aparato digestivo est obstruida) para alimentacin, y en una segunda fase se realizar la anastomosis (comunicacin entre dos conductos de
la misma naturaleza, que puede ser natural o quirrgica) entre los dos extremos esofgicos.
El desarrollo de la trquea es normal siempre que no exista fstula; en estos pacientes son ms frecuentes la estenosis (estrechez patolgica de un conducto) esofgica y el reflujo gastroesofgico
grave. La falta de aumento de peso, la dificultad para alimentarse y los atragantamientos son las
secuelas normales, especialmente si no puede realizarse una anastomosis poco despus del nacimiento. La estenosis en la zona de anastomosis es frecuente y puede requerir la realizacin de dilataciones posteriores.

http://www.enfermeria21.com/listametas/ATRESIAESOFAGICA.ppt
Asociaciones:
Atresia Yeyunal
Sinnimos:
Piel de Manzana, Sndrome de la
Arbol de Navidad, Sndrome del
La atresia yeyunal es una enfermedad gentica rara. Se ha atribuido a accidentes obstructivos vasculares intrauterinos del intestino.
Se han observado cuatro tipos diferentes de atresias (oclusin de una abertura natural) yeyunales:
- El tipo I, que supone el 20% de estos defectos, consiste en un diafragma intraluminal que obstruye la luz, si bien se mantiene la continuidad entre los extremos intestinales proximal (ms cerca de
un centro tronco o lnea media) y distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media).
- En el tipo II, que supone el 35% de estos defectos, un cordn slido y fino conecta los dos extremos intestinales.
- El tipo III se subdivide en dos; en el tipo IIIa, que supone el 35% de todas las atresias y se produce cuando ambos extremos del intestino finalizan en asas ciegas acompaadas de un pequeo
defecto mesentrico. El tipo IIIb se asocia con un defecto mesentrico amplio y con una prdida de la
vascularizacin normal del intestino distal. El leon distal se enrosca alrededor de la arteria leoclica,
de la que deriva toda su vascularizacin, adquiriendo un aspecto en piel o monda de manzana.
- El tipo IV lo constituyen mltiples segmentos de atresia intestinal.

La asociacin con otras anomalas tales como cardiacas o cromosmicas son poco frecuentes, sin
embargo se asocia con anomalas gastrointestinales en ms del 45%, siendo las ms frecuentes la
malrotacin y el ileo miconial (obstruccin intestinal por meconio muy espeso) que ocurre en el 20%
de los casos, por esta razn se aconseja descartar la fibrosis qustica, mediante anlisis gentico ya
que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal.
Los sntomas en individuos con esta enfermedad incluyen vmitos, distensin abdominal y estreimiento. El 60-75% de los recin nacidos no podrn expulsar el meconio (contenido intestinal del feto)
y un tercio de los afectados presentan ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel).
El diagnstico de sospecha puede realizarse mediante ecografa prenatal. Las nicas estructuras
abdominales con contenido lquido son el estmago y la vejiga, por lo que la aparicin de otras estructuras visualizables en el tercer trimestre de la gestacin nos hacen sospechar esta anomala.
Puede acompaarse de polihidramnios (aumento de la cantidad de lquido que rodea al feto) y de
un aumento del peristaltismo (movimiento intestinal) con abdomen distendido.
El tratamiento es quirrgico y en general los resultados son excelentes, dependiendo en parte de
la existencia o no de otras anomalas asociadas. Solamente un pequeo nmero de casos tendr problemas si el intestino es muy corto como consecuencia de la extirpacin de los segmentos afectados.
Los tipos III y IV parecen tener una herencia que sugiere un patrn autosmico recesivo. En los
casos en que la fibrosis qustica ha sido la causa, la posibilidad de recurrencia es del 25%.
En general los padres del paciente con atresia yeyunal deben recibir consejo gentico.
Asociaciones:
Axenfeld Rieger, Sndrome de

Sinnimos:
Axenfeld, Anomala de
Rieger, Anomala de
Anomala de Migracin del Segmento Anterior Ocular
El sndrome Axenfeld Rieger, es una enfermedad rara congnita y progresiva del desarrollo ocular,
que afecta al segmento anterior del ojo y presenta tambin alteraciones extraoculares acompaantes.
S afecta exclusivamente al ojo se le llama anomala de Axenfeld Rieger.
Pertenece al grupo de las llamadas disgenesias del segmento anterior, previamente conocidas
como disgenesias mesodrmicas. Este grupo comprende cuatro enfermedades: Embriotoxn posterior, Anomala de Axenfeld, Anomala de Rieger y Anomala de Peters.
Las anomalas de Axenfeld y la de Rieger actualmente se unifican con el nombre de anomala de
Axenfeld Rieger, debido a que ambas se producen por una migracin anmala, con detencin del desarrollo de los tejidos derivados de las clulas de la cresta neural (cordn celular de origen ectodrmico que se trasformar en la mdula espinal), que ocurre en el primer trimestre de la gestacin, lo que
explica las anomalas oculares as como otras anomalas extraoculares principalmente dentales y

faciales.
En 1920 Karl T. Axenfeld describi la anomala que lleva su nombre, refirindose a ella como la asociacin de un anillo de Schwalbe prominente con mltiples tractos iridianos adheridos al mismo.
La anomala de Axenfeld puede asociarse a algunas enfermedades sistmicas como facomatosis,
Sndrome de Marfan, Sndrome de Lowe, Sndrome de Pierre Robin, Sndrome de Hallerman y
Sndrome de Rubenstein.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cmara anterior ocular, origina adems del
citado anillo, alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simtricas que afectan a: crnea, iris, cristalino y ngulo de dicha cmara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este
glaucoma se manifiesta ms a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico
(situacin fuera de su lugar habitual de un rgano o tejido) o mltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneracin macular, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa (anomala de la refraccin en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas all de la retina, cuando no interviene la acomodacin).
Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son:
1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos).
2.- Anomalas dentarias: microdontia (dientes pequeos), anodoncia (falta congnita de dientes).
3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante.
4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales (ms alejado de un centro tronco o lnea media) tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos.
5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular.
6.- Hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie
inferior del pene) en los varones.
7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) neurosensorial, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), calcificaciones leptomenngeas (una de las membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) y retraso mental
leve.
Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta,
cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn), defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo (hipopigmentacin o carencia del color normal) culo-cutneo y otros trastornos neurolgicos y dermatolgicos.
El diagnstico de la anomala de Axenfeld requiere la realizacin de una gonioscopia (estudio del
ngulo irido corneal) para detectar un anillo de Schwalbe prominente y con puentes iridianos. As
mismo para diagnosticar el sndrome de Axenfeld se debe efectuar despistaje de los posibles trastornos somticos (concerniente o perteneciente al cuerpo) asociados.
El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente ser medicamentoso, aunque en algunos casos
habr que acudir a la goniotoma (operacin quirgica del ngulo irido corneal) o ciruga filtrante. El
examen ocular de las anomalas de Axenfeld que no han desarrollado glaucoma o presin intraocular
elevada debe realizarse como mnimo con carcter anual.
El sndrome de Axenfeld Rieger es una enfermedad de herencia autosmica dominante en la cual
el consejo gentico y el diagnstico de las anomalas sistmicas tpicas son importantes como prevencin de las complicaciones oculares.
El sndrome de Axenfeld Rieger ha sido relacionado genticamente con el cromosoma 4q25 y el
gen responsable, RIEG1, ha sido clonado recientemente. Se han detectado mutaciones en el locus
RIEG1 4q25 que indican que el sndrome de Axenfeld Rieger y el sndrome de iridogonio disgenesia
son variantes allicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) de

la misma enfermedad. Estas mutaciones son las responsables de diferentes fenotipos (aspecto fsico
que aparece como consecuencia de la expresin de un gen), que se solapan entre s y combinan en
diferente grado las anomalas referidas previamente: anomala de Axenfeld, anomala de Rieger y sndrome de Rieger, por lo que ahora son agrupadas en una nica entidad conocida como sndrome de
Axenfeld Rieger.
http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol13_1_00/oft03100.htm

Asociaciones:
Baller Gerold, Sndrome de

Sinnimos:
Craniosinostosis con Defectos del Radio
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Sndrome de
El sndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo), cbito (hueso del antebrazo) corto y curvado y
aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del radio (hueso del
antebrazo) que no suele ser simtrica, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) y diferentes malformaciones craneofaciales, cardacas, renales y esquelticas. La muerte sbita es
un hecho frecuente en los nios que padecen ste sndrome.
Fue descrita por primera vez, en 1950, por F. Baller y posteriormente, en 1959, M. Gerold completa la descripcin.
1.- Anomalas crneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrs, oxicefalia (cabeza de forma
alargada y cnica), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), prognatismo (protuberancia)
mandibular y hemangioma (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) capilar,
orejas malformadas y situadas ms abajo de lo habitual, hipertelorismo (aumento de la separacin de
los ojos), puente nasal prominente, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas
de los ojos), filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, fisura palatina (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida y paladar ojival (paladar en forma de bveda).
2.- Anomalas esquelticas: fundamentalmente de los miembros superiores incluyendo aplasia
radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados, pulgares aplsicos o hipoplsicos y frecuentes malformaciones vertebrales.
3.- Anomalas del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo).
4.- Anomalas del sistema cardiovascular: malformaciones cardacas tales como comunicacin
interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn) y estenosis (estrechez pato-

lgica de un conducto) valvular subortica.
5.- Anomalas del sistema urogenital: malformaciones renales.
El sndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad gentica, se han descrito casos
de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, que no se presentan en otros pacientes y ocasionalmente el sndrome se ha presentado de forma espordica, aunque en la mayora de los casos
se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.

http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome046.html
Asociaciones:
Bannayan Riley Ruvalcaba, Sndrome de

Sinnimos:
Bannayan Zonana, Sndrome de
Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples
Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Mltiples
Ruvalcaba Myhre Smith, Sndrome de
Riley Smith, Sndrome de
El sndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por
un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande)
escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneos (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Los sntomas de esta enfermedad varan mucho de un caso a otro. En la mayora de los casos, los
nios con el sndrome del Bannayan Riley Ruvalcaba tienen un peso y talla anormalmente elevados al
nacer, segn estos nios van creciendo, el crecimiento se retrasa y los adultos con esta enfermedad
alcanzan a menudo una altura dentro del rango normal.
Manifestaciones adicionales al sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son diferentes alteraciones
oculares: estrabismo (desviacin de la mirada), hipertelorismo (ojos muy separados), exotropia (descordinacin de la mirada lateral) y pseudopapiledema (inflamacin anormal de la papila de modo que
aparece elevada). Adems, los nios afectados pueden presentar hipotonia (disminucin del tono del
msculo), babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del
desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc.
En algunos casos, pueden existir plipos (crecimientos tumorales mltiples) a nivel intestinal y, en
casos raros, en la faringe (pared posterior de la garganta) y de amgdalas. Otras anomalas adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata (pigmentacin anormal de la piel con
reas veteadas) y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos
tambin pueden tener anomalas msculo esquelticas. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://www.vh.org/pediatric/patient/cancercenter/bannayanriley/

http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1276.html
Asociaciones:
Bardet Biedl, Sndrome de

Sinnimos:
Lawrence Moon, Sndrome de
Laurence Moon Bardet Biedl, Sndrome de
El sndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria multisistmica rara, que tiene una gran
variabilidad de presentacin clnica y gentica, caracterizada por polidactilia (dedos adicionales), retraso mental, obesidad, hipogonadismo (subdesarrollo de los rganos reproductores), sordera y retinitis
pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la
degeneracin, por inflamacin crnica, de la retina).
Se estima una frecuencia de 1/50.000 recin nacidos, aparece con mayor frecuencia en varones.
Se ha descrito con mayor frecuencia en ciertas etnias: poblacin de origen beduino Kuwait, en la que
se estima una prevalencia de 1 por 13.500; y en Newfoundland, Canad, con una prevalencia de 1 por
17.500, probablemente debido a la alta tasa de matrimonios consanguneos.
Clnicamente se caracteriza por una gran diversidad de los sntomas ya que existen variaciones no
slo entre familias sino tambin dentro de ellas:
1.- Anomalas neurolgicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) y coordinacin motora pobre.
2.- Anomalas visuales: ceguera nocturna que aparece alrededor de los 9 aos, retinosis pigmentaria que evoluciona a ceguera alrededor de los 15 aos; se acompaa de otras alteraciones visuales
como nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) horizontal, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica, miopa (defecto en
la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma
(aumento anormal de la presin intraocular) y distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano)
macular.
3.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos),
pies y manos cortas y anchas, siendo estas alteraciones ms comunes en los pies.
4.- Anomalas renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir malformaciones con o
sin afectacin funcional del rin, que se suelen manifestar por poliuria (secrecin y emisin extremadamente abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), infecciones urinarias de repeticin y en etapas finales insuficiencia (fracaso funcional) renal que requiere dilisis y transplante.
5.- Anomalas endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la niez entre el primer y
segundo ao de vida, o antes de la pubertad y que normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual

tardo, hipogonadismo comn en el sexo masculino. En el 10% de los casos se acompaa de criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) que est presente desde el nacimiento
y diabetes mellitus insuln independiente en el 15% de los casos.
6.- Anomalas cardiacas: presentes casi en la mitad de los pacientes, las ms frecuentes son: miocardiopata (enfermedad del msculo cardiaco) dilatada, hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) ventricular izquierda e hipertrofia del septo interventricular (pared del corazn que separa el ventrculo izquierdo del derecho).
Se acompaa de fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) heptica, sordera y talla corta.
El diagnstico del Sndrome de Bardet Biedl se efecta generalmente durante la niez, es fundamentalmente clnico y para su realizacin se requiere la presencia de cuatro rasgos primarios o de tres
primarios ms dos secundarios, considerndose como rasgos primarios:
a.- Distrofia de bastones y conos.
b.- Anomalas renales.
c.- Polidactilia.
d.- Obesidad.
e.- Dificultades de aprendizaje.
f.- Hipogonadismo en los varones.
Existe confusin en la literatura mdica con respecto a la diferencia entre el sndrome de Bardet
Biedl y el sndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el sndrome de Bardet Biedl es una
subdivisin del sndrome de Laurence Moon Biedl.
El pronstico depende de la severidad de la lesin de los rganos afectados.
No hay ningn tratamiento efectivo para el sndrome de Bardet Biedl. Se realiza control de la obesidad mediante rgimen alimenticio, con educacin al entorno familiar en los hbitos dietticos desde
edad temprana y ejercicio. La polidactilia requiere ciruga correctora.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Presenta una marcada heterogeneidad
gentica, habindose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2.
Algunos autores identifican diferentes formas, en funcin de su relacin con el cromosoma 16. Tambin
se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20. Tambin se han visto
mutaciones de este gen asociadas al sndrome de Mc Kusick Kauffman.
http://www.obesidad.net/spanish2002/trans9.shtml

http://www.sordoceguera.org/Sordoceguera/Genetica%20y%20S%EDndromes/Otros%20s%EDndromes.htm
Asociaciones:
Retina Madrid
Beckwith Wiedemann, Sndrome de

Sinnimos:
Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Sndrome de
Wiedmann Beckwith, Sndrome de
Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Sndrome de
Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Sndrome de
Hipoglucemia con Macroglosia
El sndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad gentica rara, se puede caracterizar por
una amplia gama de sntomas y caractersticas fsicas que pueden variar en rango y severidad segn
los casos.
En muchos enfermos, los sntomas y signos asociados pueden incluir gigantismo (talla y altura
excesivas), macroglosia (lengua anormalmente grande), visceromegalia (aumento de rganos abdominales), hernia umbilical u onfalocele (protuberancia del intestino a travs de un defecto en la pared
abdominal nivel del ombligo) y aumento de clulas de la capa externa de las glndulas suprarrenales
(adrenocorticales).
Las caractersticas adicionales pueden incluir hipoglucemia neonatal (niveles de glucosa en sangre
bajos, en los primeros das de la vida), envejecimiento prematuro del hueso, especialmente a partir de
los cuatro aos, presencia de surcos lineares caractersticos en los lbulos del odo y de otras anomalas del rea crneo-facial y tambin una predisposicin a padecer determinados tipos de tumores
en la niez.
En la mayora de los casos, se piensa que esta enfermedad es el resultado de una mutacin. Sin
embargo, en aproximadamente el 15% de los casos, la enfermedad parece ser familiar, sugiriendo
herencia autosmica dominante.
http://home.coqui.net/myrna/beck.htm
Asociaciones:
Blefarofimosis, Epicantus Inverso, Sndrome de

Sinnimos:
Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis
BPES
Blefarofimosis Familiar, Sndrome de
Blefaroptosis, Blefarofimosis, Epicantus Inversus, Telecantus, Sndrome de

El sndrome Blefarofimosis, Epicantus Inverso es una enfermedad gentica rara que se caracteriza por: Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus inverso, el nombre proviene del acrnimo ingls de
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Sndrome (BPES).
Fue descrito por primera vez por Vignes en 1889, se manifiesta por igual en ambos sexos. En la
literatura hay descritas ms de 150 familias afectadas.
Posteriormente Zlotogora escribi dos formas clnicas diferentes de este sndrome:
1.- El tipo I, es la forma de presentacin ms frecuente y asocia infertilidad femenina como consecuencia del fallo ovrico. Se asocia con amenorrea (ausencia de perodos menstruales) en las mujeres, afecta sobre todo a hombres, tiene una penetrancia (proporcin de portadores del gen que manifiestan el sndrome) completa y es transmitida por los varones.
2.- El tipo II, que no se asocia a infertilidad femenina, afecta, tanto a hombres, como a mujeres,
pero con predominio por el sexo femenino, tiene una penetrancia parcial y es transmitida por ambos
sexos.
Se desconoce la patogenia (mecanismos de produccin de enfermedad) de la enfermedad, aunque se cree que se debe a una microdelecin (delecin es la prdida total o parcial del material gentico) entre genes contiguos. La gravedad de los sntomas y el fenotipo (aspecto fsico que aparece
como consecuencia de la expresin de un gen) que presenta el enfermo, depender de la cantidad de
material gentico delecionado.
Se ha descrito asociacin con una edad paterna y materna elevada, siendo mayor la influencia de
la edad materna.
Los signos clnicos ms caractersticos de esta enfermedad son: blefarofimosis (prpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue vertical de la piel del prpado inferior por encima de la nariz) y ptosis (cada de los prpados superiores).
Se acompaa de amenorrea, en las mujeres, anomalas del conducto lagrimal y alteraciones dismrficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u rgano) faciales como puente nasal
ancho, paladar ojival (paladar en forma de bveda), orejas de implantacin baja, displasia (desarrollo
anmalo de tejidos u rganos) de las orejas.
Pueden acompaarse de alteraciones oculares como: microftalma (ojos anormalmente pequeos),
coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo), esotropa (tendencia anormal de los ejes visuales
a converger) y nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia (desarrollo incompleto
o defectuoso) de tero, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de ovarios.
El diagnstico diferencial debe realizarse con el sndrome de Down y el sndrome de Freeman
Sheldon y debe considerarse que algunas de las manifestaciones clnicas del sndrome BPES pueden
presentarse aisladas o formando parte de otros sndromes: sndrome de Marden Walker, sndrome de
Dubowitz y sndrome del alcoholismo fetal.
Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, es aconsejable realizar ciruga plstica reconstructiva en la edad preescolar, tanto por razones estticas como para mejorar la funcin
visual.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habindose localizado la alteracin
gentica en el brazo largo del cromosoma 3 (3q22-q23).

http://www.nexusediciones.com/pdf/ao2002_3/of-10-3-003.pdf

Asociaciones:
Bloom, Sndrome de
Sinnimos:
Bloom Torre Machacek, Sndrome de
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico
Enanismo Tipo Levi
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
El sndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia (pequeos vasos sanguneos faciales dilatados) facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a
la luz) y aumento de la susceptibilidad a tumores.
Aparece con mayor frecuencia en judos asquenazes originarios de Polonia y Ucrania. Es ms frecuente en los hombres con una relacin hombre/mujer de 4:3, siendo en general las alteraciones dermatolgicas menos graves en las mujeres que en los hombres.
Fue descrita por primera vez, en 1954, por D. Bloom.
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensin a desarrollar neoplasias
(tumores) puede relacionarse con la inestabilidad genmica y facilitarse por la inmunodeficiencia que
padecen.
Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) telangiectsico facial producido por
fotosensibilidad.
Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), dolicocefalia
(cabeza alargada en sentido antero posterior) y microcefalia (cabeza anormalmente pequea); anomalas genitourinarias: hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales), azoospermia
(ausencia de espermatozoides en el esperma) que produce infertilidad en varones y criptorquidia (uno
o ambos testculos no pueden descender al escroto); anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de
la capa crnea de la piel); conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo); peso y talla bajos y diabetes mellitus.
Presentan un mayor riesgo de malignizacin, siendo los tumores ms frecuentes: leucemia, linfoma, adenocarcinoma, carcinoma de clulas escamosas.
Puede acompaarse con menor frecuencia de retraso mental moderado, ausencia de incisivos,
acantosis nigricans (enfermedad cutnea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto
verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneos perianales) e hipertricosis (crecimiento excesivo
del pelo); irregularidad menstrual, deficiencia de la hormona de crecimiento, tumor de Wilms, sarcoma
osteognico, cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn); anomalas de las extremidades: longitud desigual de las piernas, ausencia de dedos del pie, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), luxacin (dislocacin de una articulacin) de cadera, pie equinovaro
(malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo) y pliegue simiesco (presencia de un solo pliegue profundo en las palmas de las manos); quiste pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,
se infecta y fistuliza; fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superfi-

cie corporal, que con frecuencia tiende a recurrir) y estrechez del meato uretral.
El diagnstico diferencial se debe realizar con el sndrome de Rusell Silver, sndrome de Dubowitz,
ataxia telangiectasia, sndrome de Cockayne, sndrome de Werner, disqueratosis congnita, anemia de
Fanconi y xeroderma pigmentario.
El diagnstico prenatal puede realizarse mediante amniocentesis, objetivndose una elevada tasa
de intercambio de cromtides hermanas y roturas cromosmicas en el cultivo. La biometra fetal pondra de maifiesto el retraso del crecimiento intrauterino.
Las lesiones dermatolgicas mejoran con la edad. Son propensos a las infecciones, aunque se
hacen ms resistentes a medida que avanza su edad.
La edad mxima a la que por ahora ha llegado un individuo con sndrome de Bloom es de 48 aos.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es corregir quirrgicamente las deformidades seas y tratar precozmente las posibles tumoraciones malignas que aparezcan.
El sndrome de Bloom se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el gen, denominado BLM, responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 15
(15q26.1).
Informacin mdica (Idioma ingls):

http://www.emedicine.com/derm/topic54.htm
Asociaciones:
Branquio Oculo Facial, Sndrome

Sinnimos:
Labio Leporino y Hemangioma Qustico Branquial, Sndrome de
Imperforacin del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro
El sndrome branquio oculo facial es una enfermedad muy rara, congnita (que est presente en el
nacimiento).
Clnicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que asemejan un labio
leporino (fisura del labio superior) reparado, lesin drmica atrfica (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) o lesin hemangiomatosa (hemangioma es un tumor benigno formado por
una masa de vasos sanguneos) en el rea postauricular, obstruccin del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad.
Tambin pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutneos de crneo, labio leporino verdadero, paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), paladar ojival (paladar
en forma de bveda), anomalas oculares mltiples como: coloboma (fisura congnita en alguna parte
del ojo) de iris, coroides y nervios pticos, microftalma (ojos anormalmente pequeos), catarata (opacidad del cristalino), miopa y fisuras palpebrales (formacin de pliegues por inclinacin de los prpados hacia abajo) mongoloides, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) estrecho, displasia
(desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, atresia (oclusin de una abertura natural) de con-

ducto auditivo, dacriocistitis (inflamacin del saco lacrimal), retraso del crecimiento intrauterino, anomalas dentales, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y polidactilia (dedos adicionales).
Anomalas poco frecuentes son el estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso del
crecimiento posnatal, retraso mental, parlisis facial, cifosis (desviacin de la columna vertebral con
convexidad posterior), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) renal unilateral, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene).
Asociaciones:
Branquio Oto Renal, Sndrome

Sinnimos:
Displasia Branquio Oto Renal
Melnick Fraser, Sndrome de
El sndrome branquio oto renal es una enfermedad hereditaria rara, con una prevalencia (nmero
de casos de una enfermedad en una poblacin) estimada de 1 por cada 40.000 recin nacidos vivos,
de ellos 1 por cada 1.000 tiene sordera y de stos ltimos 1 de cada 20 tiene anomalas branquiales
y de los ltimos, 1 de cada 2 tiene el sndrome. La probabilidad de que un nio con fosetas preauriculares, tenga el sndrome es de 1 por cada 400. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Clnicamente se caracteriza por fosetas preauriculares, fstulas (comunicaciones anormales entre
dos rganos internos o hacia la superficie corporal) braquiales, sordera, displasia (desarrollo anmalo
de tejidos u rganos) de orejas y displasia renal.
Otras anomalas que pueden presentarse son microtia (oreja muy pequea, incluso reducida a diferentes apndices), anomalas del odo medio e interno: estenosis (anormalmente estrecha) del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia (ausencia de desarrollo) del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival (paladar en forma de bveda), retrognatia (deformidad de la mandbula, que vista
de perfil, parece despalzada hacia atrs), parlisis facial, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un rgano) renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia (rgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, lobulacin
renal fetal.
Menos frecuentemente presentan: paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
Slo el 6% de las anomalas renales que pueden aparecer, son realmente graves.
http://www.sarda.org.ar/Revista%20Sard%C3%A1/96c/113-119.pdf
Asociaciones:

C de Opitz, Sndrome
Sinnimos:
Trigonocefalia de Opitz, Sndrome de la
Trigonocefalia, Sndrome de la
Trigonocefalia "C", Sndrome de la
C, Sndrome
El sndrome C de Opitz es una enfermedad rara congnita (que est presente desde el nacimiento) del desarrollo, que se manifiesta en general con alteraciones de todas las estructuras de la lnea
media del organismo.
Fue descrita por primera vez en 1969, por Opitz, en dos hermanos como un sndrome con trigonocefalia (cabeza triangular de vrtice anterior, debida a la soldadura prematura de la sutura metpica),
sntoma caracterstico pero no patognomnico (signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido y para establecer
su diagnstico) de esta enfermedad y anomalas mltiples congnitas.
El sndrome C de Opitz ocurre en la misma proporcin entre ambos sexos. Se conoce muy poco
sobre la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome C.
Clnicamente se caracteriza por rasgos crneo faciales tpicos desde el nacimiento: tamao de la
cabeza normal en el recin nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a
la unin prematura de los huesos del crneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano
con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival (paladar en forma de bveda), hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de las encas, orejas bajas y anormalmente modeladas,
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de
su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo
punto). Las malformaciones en los miembros son muy variables: polidactilia (presencia de dedos adicionales) en manos, manos y pies acortados, desviacin cubital de los dedos y un ligero acortamiento
rizomlico (de la raz de los miembros) de las extremidades superiores y artrogriposis (articulaciones
flexionadas en una posicin fija) distal (ms alejado de un centro tronco o lnea media). Se acompaa
de piel laxa, anomalas cardacas, genitales anormalmente desarrollados, anomalas anales y retraso
mental profundo.
La evolucin de la enfermedad es poco favorable, ya que alrededor de la mitad de los nios fallecen en los dos primeros aos de la vida, debido a las alteraciones en el crecimiento, las graves anomalas cardiacas y los problemas para la alimentacin por la hipotona severa que provocan dificultades para la succin e ingestin. En los nios que sobreviven se manifiesta el retraso mental severo.
El diagnostico diferencial del sndrome C de Opitz debe hacerse con otras cromosomopatas (enfermedades por aberracin cromosmica), especialmente del cromosoma 3, con el sndrome de Frydman
y con el sndrome de Say Meyer.
La mayora de los autores creen que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque otros sugieren que se pueda deber a una micro delecin (prdida total o parcial del material gentico) no detectable y parece que el gen responsable de esta enfermedad pueda localizarse, en el brazo
largo de cromosoma 3 (3q).


http://www.aprenderaintegrar.com.ar/html/modules.php?name=Reviews&rop=showcontent&id=2
Asociaciones:
Carnevale, Sndrome de
Sinnimos:
Ptosis Palpebral con Diastasis Rectal y Displasia Cadera
Carnevale Krajewska, Sndrome de
El sndrome de Carnevale, es una enfermedad rara hereditaria, caracterizada por la asociacin de
retraso mental y malformaciones congnitas (que est presente desde el nacimiento), entre las que
destacan por su frecuencia: anomalas oculares, de la cadera, de la pared abdominal y criptorquidia.
Fue descrita por primera vez en dos hermanos italianos, en 1989, por Franco Carnevale y G.
Krajewska
Clnicamente se caracteriza por sinofridia (las cejas que crecen juntas), orejas de implantacin baja
con hlix y pabellones alargados, anomalas oculares: blefaroptosis (cada del prpado superior) que
produce una limitacin funcional caracterstica de la mirada en los campos visuales superiores, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos) inversus, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) convergente, hipertelorismo
(aumento de la separacin de los ojos), hendiduras palpebrales estrechas, estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del canal lacrimal; puente nasal deprimido, anomalas de la boca: paladar ojival (paladar en forma de bveda), caries, mal posicin dental con superposicin de incisivos; agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) parcial de los msculos abdominales,
que provoca la distasis (separacin permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos
huesos habitualmente paralelos o musculares unidos por sus fascias) de rectos; anomalas articulares:
luxacin (dislocacin de una articulacin) de la cadera, limitacin de los movimientos de extensin, pronacin (movimiento del antebrazo que tiene por resultado una rotacin de la mano hacia dentro) y supinacin (movimiento del antebrazo que tiene por resultado una rotacin de la mano hacia fuera) de los
codos; criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto); pezones supernumerarios o anormalmente separados; hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), retraso del
crecimiento y retraso mental.
Son frecuentes las otitis (nombre dado a todas las inflamaciones agudas o crnicas del odo)
medias recidivantes (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido
sta hace algn tiempo).
No debe confundirse con el sndrome de Carnevale y del Castillo, descrito por A. Carnevale y V. del
Castillo en 1976 y que consiste en la asociacin de agenesia de la musculatura gltea con defectos en

el cierre del tubo neural: espina bfida oculta y en algunos casos anencefalia.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Con frecuencia los padres de los pacientes tienen cierto grado de consanguinidad.
Informacin mdica (idioma ingls)
http://www.nlm.nih.gov/cgi/jablonski/syndrome_cgi?term=Carnevale+syndrome&field=name
Asociaciones:
Carpenter, Sndrome de
Sinnimos:
Acrocefalopolisindactilia, Tipo II
El sndrome de Carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por
las malformaciones de los dedos de manos y pies: polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusin de uno o ms dedos) y craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del crneo).
Otras anomalas asociadas son: el crneo en forma de trbol, epicantus (dobleces adicionales de
la piel en las esquinas internas de los ojos), microcrnea, opacidad corneal, atrofia (disminucin de
volumen y peso de un rgano) ptica, fisuras palpebrales ( formacin de pliegues por inclinacin de los
prpados hacia abajo) antimongoloides, orejas grandes y de implantacin baja, cuello corto, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar ojival (paladar en forma de bveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), agenesia (desarrollo
defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) de falanges de los pies.
Anomalas cardiacas: comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del
corazn) e interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), ductus arterioso
(conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) persistente, estenosis (anormalmente estrecha) de la arteria pulmonar, tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho) y
transposicin de los grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria
pumonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo).
Anomlas; genu valgo (piernas en forma de X), desplazamiento de la rtula, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de la articulacin de la cadera, coxa valga (deformidad de la cadera), ausencia de coccix, espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales) oculta, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) , hernia (protusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical e
inguinal, onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del
ombligo), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas
pequeas de bazo que sustituyen al bazo normal) y obesidad.
En algunos casos, la ciruga correctora de la malformacin craneal puede evitar el posterior retraso mental. La esperanza de vida no est disminuda a no ser que presenten cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn).

http://www.worldcf.org/cran_3c2.html
Asociaciones:
Cerebro Costo Mandibular, Sndrome de

Sinnimos:
Defectos Costales con Micrognatia
El sndrome cerebro costo mandibular es una enfermedad hereditaria polimalformativa extremadamente rara, de la que se han publicado unos 70 casos, de expresin clnica variable, caracterizada por
retraso mental, defectos costales, anomalas vertebrales y micrognatia (mandbula anormalmente
pequea), o agnatia (ausencia congnita del maxilar inferior).
Fue descrita inicialmente por Smith en 1966, denominndola sndrome de defectos costales y
micrognatia, posteriormente McNicholl en 1970 la caracteriz de forma ms precisa, denominndola
con el nombre que se usa en la actualidad.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad, aunque algunos autores sugieren un mecanismo teratognico (que produce malformaciones) o una alteracin de la condrognesis (mecanismo por el que se forman los cartlagos) como causa probable de
la enfermedad.
Clnicamente esta enfermedad presenta retraso pre y postnatal, dismorfismo (forma defectuosa de
un aparato u rgano) facial que se manifiesta como micrognatia o agnatia, paladar ojival (paladar en
forma de bveda), implantacin baja de pabellones auriculares, glosoptosis (cada de la lengua hacia
atrs). Se acompaa de displasia (desarrollo anormal) o aplasia (ausencia de desarrollo) de la parte
posterior de mltiples costillas, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar, pterigium
colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros) y limitacin para la extensin de ambos codos. Pueden presentar otras malformaciones asociadas como: anomalas vertebrales, subluxaciones (dislocacin incompleta de una articulacin) de cadera o codos, rotacin interna de los huesos ilacos, sordera de conduccin y anomalas traqueolarngeas.
En la mayora de los casos, tales anomalas contribuyen a los problemas respiratorios durante la
infancia por disfuncin de la motilidad torcica.
Aunque algunos pacientes tienen inteligencia normal, otros exhiben retraso mental de moderado a
severo.
El sndrome cerebro costo mandibular tiene un amplio espectro clnico, lo que hace que el pronstico sea muy variable segn el grado de expresin, puede ser desde muy desfavorable, falleciendo
muchos de ellos en los primeros das de la vida, hasta alcanzar vida adulta. Los casos en los que existe mal desarrollo cerebral tienen el peor pronstico.
El diagnstico prenatal puede hacerse alrededor de la vigsima semana de gestacin mediante
ecografa, en la que se observa un feto con las anomalas caractersticas de la mandbula, costillas,
muy cortas y defectuosas y bajo peso para la edad gestacional.
Puede heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo, pero tambin como un rasgo gentico autosmico dominante, sin que se haya determinado de forma precisa una anomala gentica asociada.

Asociaciones:
Chanarin Dorfman, Sndrome de

Sinnimos:
Ictiosis de Chanarin Dorfman, Sndrome de la
Chanarin Dorfman, Enfermedad de
Trastorno de la Cornificacin 12
Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica
El sndrome de Chanarin Dorfman es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del metabolismo lipdico, que clnicamente se caracteriza por ictiosis (piel escamosa) congnita (que est presente desde el nacimiento), miopata (degeneracin de los msculos), hepatoesplenomegalia y la presencia en sangre de leucocitos (glbulos blancos) anormales con vacuolas lipdicas, lo que se denomina anomala de Jordans.
Forma parte del grupo de las llamados sndromes neuroictisicos, entre los que se encuentran adems los siguientes: sndrome de Sjgren Larsson, enfermedad de Refsum, dficit mltiple de sulfatasas, tricotiodistrofia, sndrome CHILD, sndrome KID, etc.
Si bien la anomala de Jordans se conoce desde 1953 y Rozenszajn en 1966, describi su asociacin con la ictiosis, el sndrome de Chanarin Dorfman como se le conoce en la actualidad, fue descrito inicialmente por Dorfman en 1974, quien demostr que se trataba de una enfermedad de depsito lipdico y un ao ms tarde Chanarin, complet su estudio.
Es ms frecuente en la edad infantil, aunque puede manifestarse tambin en adultos de hasta 50
aos, siendo mayor el cortejo sintomtico, sobre todo el neurolgico, cuanto mayor es la edad de
comienzo. Parece existir cierto predominio geogrfico, en reas del mediterrneo, habindose descrito en diversas familias de origen siciliano y de Oriente medio, lo que refuerza la hiptesis de que la
enfermedad puede ser de procedencia semita.
El sndrome de Chanarin Dorfman se debe a un dficit enzimtico (enzima es una sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) que altera la va del metabolismo lipdico,
responsable de la transformacin de los triglicridos en fosfolpidos, lo que secundariamente da lugar
a un aumento de los depsitos de triglicridos en mltiples tejidos, habindose descrito dichos depsitos en epitelio (capa celular que cubre todas las superficies externa e interna del organismo) gastrointestinal, mdula sea, msculo liso y estriado, as como en cultivo de fibroblastos (clulas procedentes de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin).
Los lpidos de la piel intervienen en el mantenimiento de la funcin de barrera de la epidermis (capa
superior de la piel) y tambin en el proceso de descamacin de la capa crnea; los lpidos adems,
contribuyen a formar la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios), por lo que estos
sndromes tambin pueden cursan con alteraciones de la mielinizacin.
El sndrome de Chanarin Dorfman presenta una gran heterogeneidad, tanto en sus manifestaciones clnicas como en la severidad de estas. Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmen-

te grandes), en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad
muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en
el electromiograma (registro de la actividad elctrica del msculo esqueltico).
Pueden existir alteraciones visuales, que son ms frecuentes en los casos que aparecen en la edad
adulta: ptosis palpebral (prpados cados), catarata (opacidad del cristalino) y nistagmus (espasmos de
los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios); hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que
destacan: ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), arreflexia (falta de reacciones reflejas), alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de
las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental).
El diagnstico de sospecha es clnico, pudiendo resultar muy difcil de efectuar cuando se trata de
formas leves; la hepatoesplenomegalia infantil es la primera manifestacin que obliga a sospechar una
enfermedad de depsito.
La proliferacin de leucocitos vacuolados, tanto granulocitos como monocitos, se demuestra en
sangre perifrica y sirve para la deteccin de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado,
por lo que no padecen la enfermedad) heterocigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un
par llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes). Los anlisis bioqumicos demuestran la
ausencia de cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetnicos en sangre) tras ayuno prolongado, as como un defecto parcial en el catabolismo de los cidos grasos de cadena larga, por lo
general sin dficit de carnitina asociado; puede existir aumento de las protenas en el lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal).
Las tcnicas de estudio inmunohistoqumicas y la observacin al microscopio electrnico permiten
el diagnstico de confirmacin demostrando la existencia de un depsito de triglicridos multisistmico sin afectacin lisosomal.
El cultivo de fibroblastos muestra un aumento de la captacin de oleato marcado isotpicamente,
pero la capacidad de oxidacin del mismo est disminuida.
Hoy en da se aconseja realizar cribado diagnstico de esta enfermedad en todos los pacientes que
presenten una ictiosis, descartando la presencia en sangre perifrica de leucocitos vacuolados.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las restantes enfermedades por depsito de triglicridos, miopatas lipdicas por dficit de carnitina o de Carnitin palmitoil transferasa II, que caractersticamente no se asocian con ictiosis ni hepatoesplenomegalia y la enfermedad de Wolman, por depsito
lisosomal de triglicridos, en la que las manifestaciones neurolgicas centrales aparecen mucho antes
de la edad adulta.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, no obstante la evolucin puede beneficiarse de la
disminucin de las grasas en la dieta, aportndose stas en forma de cidos grasos de cadena media.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo y se asocia con consanguinidad paterna,
habindose identificado la mutacin responsable en el locus NCIE2 del brazo corto del cromosoma 3
(3p21).
http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/tres/ictiosis.pdf

Asociaciones:
Asociacin Espaola de Ictiosis. (ASIC)
CHARGE, Sndrome

El CHARGE es una enfermedad extremadamente rara. Se ha discutido si se trata de una asociacin de alta frecuencia (conjunto de mltiples anomalas, que no pueden ser catalogadas como un sndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar) o de un sndrome (patrn
de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo) y que tienen etiopatogenias (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) relacionados.
De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL
se ajusta a la definicin. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de enfermedad).
Las siglas CHARGE estn formadas por el acrnimo de coloboma (fisura congnita en alguna parte
del ojo), enfermedad cardaca, atresia (oclusin de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalas de las orejas, en ingls
Coloboma, Heart disease, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities.
Clnicamente adems del coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo), enfermedad cardaca, atresia (oclusin de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalas de las orejas, se caracteriza por: parlisis facial y problemas de la deglucin, que expresan una incompetencia del velo del paladar; paladar hendido (cierre
incompleto de la bveda del paladar) anomalas faciales: asimetra facial, filtrum (surco vertical en el
centro del labio superior) nasal grande, eje nasal prominente; anomalas endocrinas hipofisarias o posiblemente hipotalmicas: talla corta e hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales)
con hipoplasia genital; anomalas caractersticas de la forma de las orejas que son en muchas ocasiones la pieza clave para el diagnstico: orejas anchas y cortas, a menudo ahuecadas y asimtricas;
anomalas oculares: coloboma bilateral, nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce
movimientos oculares rpidos e involuntarios) y estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto); y
pectus carinatum (trax en quilla) y anomalas cardiacas: defecto de las paredes auriculares y ventriculares y anomalas de la vlvula mitral.
Se desconoce la causa del CHARGE. Se han descrito casos con cariotipo (estudio de los cromosomas) normal y diversas formas de herencia: autosmica dominante, autosmica recesiva y autosmica recesiva ligada al cromosoma X.
http://www.sordoceguera.org/Sordoceguera/Genetica%20y%20S%EDndromes/S%EDndrome%20CHARGE.htm

http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/winter99/charge-span.htm
Asociaciones:
CHILD, Sndrome
Sinnimos:
Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica y Defectos de las Extremidades
Hemidisplasia Unilateral
Alteracin de la Cornificacin Tipo 16
Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades
El Sndrome CHILD es una enfermedad rara, hereditaria de la piel, que se cree que se transmite,
ligado al cromosoma X.
Ictiosis es el trmino mdico que describe un grupo de enfermedades de la piel que se caracterizan por una cornificacin (acumulacin excesiva de grandes cantidades de escamas o clulas muertas) en la capa superior de la piel.
La conversin de un nmero excesivamente grande de clulas de la piel en clulas escamosas
parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de clulas de
la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas clulas y que acta como cemento
intercelular para unir fuertemente estas clulas.
El Sndrome CHILD es un acrnimo que corresponde a las iniciales inglesas de Hemidisplasia
Congnita con Ictiosis y Defectos de las extremidades (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform
erythroderma and Limb Defects).
La proporcin de sexos es de 1 hombre por cada 28 mujeres, ya que la mayora de los fetos masculinos afectados no llegan a trmino.
Se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por afectacin ipsilateral (del mismo lado), siendo el lado afectado con mayor frecuencia el derecho, en una proporcin de 7 a 3. Clnicamente se
caracteriza por: eritrodermia (enrojecimiento anormal de la piel) ictiosiforme (de aspecto seco y spero) y defectos de los miembros, que pueden ir desde la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges, a la ausencia total del miembro. Se puede acompaar de otras anomalas como son:
retraso del crecimiento intrauterino, contracturas articulares, pterigium (membrana cutnea que cruza
una articulacin) en codos y rodillas; alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal)
unilateral e hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel), displasia
(desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ungueal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de
mandbula, clavcula, escpula, costillas y vrtebras; escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn) e
interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), ventrculo nico, agenesia
(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) renal unilateral y leve retraso mental.
Menos frecuentemente presentan hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) unilateral de
cerebro, nervios craneales, mdula espinal, pulmones, tiroides, suprarrenales, ovario y trompas de
Falopio, labio leporino (fisura del labio superior), hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical, sordera, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) y mielomeningocele (salida de meninges y mdula espinal por una apertura anormal en la columna espinal).

http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/tres/ictiosis.pdf

Asociaciones:
Coartacin Artica

La coartacin artica es una anomala congnita rara, caracterizada por la obstruccin de la aorta
descendente, localizada generalmente en la zona de insercin del ductus arterioso (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de la coartacin artica es
de alrededor de 1 por cada 1.000 recin nacidos vivos.
Es ms frecuente en varones.
Aunque no se conoce bien su causa, se ha sugerido que un flujo sanguneo disminudo a travs
del arco artico durante la vida fetal puede conducir a coartacin (estrechez) o hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) artica.
Esta reduccin del flujo a travs del arco artico podra deberse a diferentes mecanismos:
1.- Disposicin espacial del ductus y del arco artico. Cuando ambos estn formando un ngulo,
de tal manera que el chorro sanguneo se dirija hacia la pared posterior de la aorta en lugar de hacia
la luz de la aorta descendente.
2.- Presencia de una cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) congnita, que
dificulte el paso de sangre hacia la aorta ascendente, como puede ocurrir en las anomalas de la vlvula mitral o artica, o las cardiopatas con cortocircuito izquierda derecha.
3.- Consecuencia de la compresin de la aorta por un tejido ductal aberrante.
Como mecanismo de compensacin se desarrolla una circulacin colateral importante, que puede
llegar a hacer que el flujo por debajo de la coartacin sea casi normal, no observndose diferencia de
presin entre los miembros superiores y los inferiores
Clnicamente la mayora de los pacientes suelen estar asintomticos durante muchos aos, incluso hasta la edad adulta y habitualmente se diagnostica de forma casual, al realizar un estudio de hipertensin arterial, o al investigar la causa de un soplo cardiaco.
Sin embargo en el 20% de los casos, cuando se asocia a otra cardiopata importante, la coartacin
artica produce sntomas de insuficiencia cardiaca en el neonato o el lactante.
En el caso excepcional de la interrupcin del arco artico, el 90% de los nios pueden presentar
clnica ya desde el periodo neonatal y suelen tener dificultad para alimentarse, presentando compromiso respiratorio durante las tomas y retraso en el desarrollo pondero-estatural.
Si la coartacin no produce sntomas en el primer ao de vida, el nio suele crecer normalmente.
En los nios mayores de 1 ao y en los adultos, la sintomatologa se debe a hipertensin arterial,
por lo que frecuentemente refieren cefalea (dolor de cabeza) y disnea (dificultad en la respiracin) de
esfuerzo. En ocasiones se produce insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca de evolucin progresiva
por la disfuncin de la contractilidad del msculo cardiaco.
La hipoperfusin de los miembros inferiores, provoca claudicacin intermitente (entumecimiento
doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse despus de algunos instantes de iniciada la
marcha y que se alivia con el reposo) y frialdad en los pies. Puesto que la hipertensin arterial afecta
fundamentalmente a la parte superior del organismo puede dar lugar a encefalopata (trmino general

para enfermedad del encfalo) y retinopata (trmino general de la enfermedad de la retina) hipertensivas, pudiendo producir arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado
de su inflamacin crnica, con tendencia a la obstruccin del vaso) y aneurismas (bolsa formada por
la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena) en las arterias cerebrales.
La arteriosclerosis de cartidas y arterias cerebrales puede producir isquemia (dficit de riego) y
dar lugar a accidentes cerebrovasculares isqumicos, mientras que la rotura de aneurismas cerebrales puede producir hemorragia intracraneal.
La hipertensin arterial unida a la arteriosclerosis en aorta ascendente y arco artico pueden originar diseccin y rotura de la aorta.
Por otro lado, la coartacin artica predispone al desarrollo de endocarditis (inflamacin de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio).
A veces el diagnstico surge al encontrarse unos pulsos femorales y pedios muy disminuidos o
ausentes. La Radiografa trax en ocasiones facilita la sospecha diagnstica, al encontrarse una identacin en el arco artico, escotaduras costales o cardiomegalia (aumento del tamao del corazn).
La deteccin de una coartacin artica prenatal, obliga al despistaje de cromosomopatas y otras
malformaciones congnitas.
El tratamiento de eleccin de la coartacin artica es la ciruga, que est indicada cuando el gradiente de presin entre la aorta ascendente y la descendente es de 20 mm Hg o mayor. La tendencia
es a operar cuanto antes, una vez pasados los primeros 3 meses de vida, ya que se ha visto que las
complicaciones irreversibles de la hipertensin arterial, son ms severas en los casos en que se demora la ciruga. En los nios con insuficiencia cardiaca significativa, la operacin debe realizarse lo antes
posible, independientemente de su edad.
Si el gradiente es menor de 20 mm Hg, el paciente slo requiere vigilancia peridica. Cuando existe circulacin colateral importante, se puede estar enmascarando una coartacin severa. Mientras se
espera la intervencin, deber iniciarse un tratamiento farmacolgico de mantenimiento.
http://www.salvecor.cl/cardiopatias008.htm

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/01Cardiovascular/1malformaciones.html
Asociaciones:
Associaci dAjuda als Afectats de Cardiopates Infantils de Catalunya. (AACIC)
Cohen, Sndrome de
Sinnimos:
Pimienta, Sndrome de la
El sndrome de Cohen es una enfermedad gentica extremadamente rara.
Clnicamente se caracteriza por las malformaciones de la cabeza y del rea facial, anomalas oculares, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), obesidad, aracnodactilia (manos y pies
anormalmente estrechos con dedos largos), retraso mental, microcefalia (cabeza inusualmente pequea), filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), micrognatia (mandbula

subdesarrollada pequea), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), dientes
delanteros prominentes puente nasal alto; y orejas malformadas.
Las anomalas oculares frecuentemente asociadas pueden incluir, hemeralopia (visin disminuida
con luz brillante), campos visuales estrechados, retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento
de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin crnica, de la
retina) y atrofia (disminucin de volumen y peso de u rgano por defecto de nutricin) del nervio ptico. El grado de prdida visual depende de la severidad y de la combinacin de las anomalas del ojo.
El rango y la severidad de sntomas pueden variar de un caso a otro.
En la mayora de los casos, el sndrome de Cohen se cree que se hereda como un rasgo gentico
autosmico recesivo.

http://www.cafamily.org.uk/Direct/c48.html
Asociaciones:
Condrodisplasia Metafisaria de Schmid

Sinnimos:
Disostosis Metafisaria de Schmid
La condrodisplasia metafisaria de Schmid es una enfermedad sea hereditaria muy rara, provocada por el crecimiento anormal de las metfisis (cartlagos de crecimiento de los huesos largos) de los
huesos de brazos y piernas, que genera una condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formacin
del cartlago) con diferentes alteraciones seas que tienen como manifestacin clnica final una alteracin en la marcha.
La condrodisplasia metafisaria de Schmid tiene su comienzo durante la niez temprana.
Clnicamente se caracteriza por presentar una cara de aspecto normal, talla corta debido al acortamiento de brazos y piernas, genu varo (piernas arqueadas), coxa vara (deformidad de la cadera) y
dificultad para la marcha, que se manifiesta como una marcha balanceante.
Se acompaa de pectus excavatum (trax en embudo), lordosis lumbar (curvatura anormal de la
columna vertebral en sentido postero anterior) y dolor en las piernas; generalmente no suele asociarse a malformaciones vertebrales.
El diagnostico diferencial debe hacerse con el raquitismo y la enfermedad de Blount.
El estudio radiolgico, es imprescindible para llegar al diagnstico. Radiolgicamente se observa
irregularidad del cartlago de crecimiento sobre todo en las rodillas; se produce ensanchamiento de la
epfisis (extremos de los huesos largos) femorales, cambios displsicos (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos), en las metfisis de los huesos largos, acortamiento de los huesos largos,
ahuecamiento anterior de las costillas. La alteracin de la mineralizacin de las metfisis de los huesos largos es mucho menos severa que en la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. No suelen afectarse los huesos de las muecas, de los tobillos, ni los centros epifisarios de osificacin. A menudo
puede confundirse con los cambios radiogrficos del raquitismo resistente a la vitamina D.

En la actualidad no existe tratamiento mdico curativo. Pueden usarse osteotomas (seccin quirrgica de un hueso largo) para corregir los defectos seos, pero stas no deben realizarse hasta que
el crecimiento no se haya completado ya que se indican fundamentalmente con fines estticos.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. La alteracin del gen COL10A1 del que
se han descrito ms de 25 mutaciones; se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q21q22.3) que codifica al colgeno tipo 10; formado por una cadena corta y que se encuentra nicamente en los condrocitos (clulas productoras de cartlago) hipertrficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano) del cartlago de crecimiento durante la fase de crecimiento seo, en la consolidacin de fracturas y como consecuencia de la osteoartritis (trmino general para describir la inflamacin de los huesos y de las articulaciones).
Asociaciones:
Conradi Hunermann, Sndrome de

Sinnimos:
Condrodisplasia Punctata
Displasia Epifisaria Punctata
Conradi, Enfermedad de
Condrodisplasia Calcificante Congnita
Epifisis Punteada
Conradi Hunermann Happle, Sndrome de
El sndrome de Conradi Hunermann es una enfermedad congnita (que est presente desde el
nacimiento) extremadamente rara del desarrollo. Se trata de una variedad de condrodisplasia (retardo
e irregularidad en la formacin del cartlago) punteada, trmino que engloba un grupo heterogneo de
enfermedades constitucionales seas, de base gentica caracterizadas por la aparicin, desde el
momento del nacimiento de calcificaciones puntiformes en las epfisis (extremos de los huesos largos)
de los huesos, que afectan el crecimiento de los mismos, asociada a rasgos faciales inusuales, alteraciones oculares y trastornos hiperqueratsicos (desarrollo exagerado de la capa crnea de la piel)
de la piel.
Fue descrito por primera vez, en 1914, por Conradi y ms tarde, por Hunermann; Spranger, en
1971, clasific la enfermedad en diversas formas, en funcin de los patrones gentico clnico y radiolgico.
En la prctica suelen presentarse casos intermedios, que se consideran subgrupos o variantes de
los anteriores, en los que la distincin clnica y gentica no es tan evidente.
Clnicamente, se caracteriza por afectacin de huesos largos, calcificaciones periarticulares mltiples contracturas articulares mltiples, rasgos faciales anmalos siendo los ms frecuentes microcefalia (cabeza anormalmente pequea), frente amplia, hipertelorismo (aumento de la separacin de los
ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) nasal y nariz en silla de montar.

El acortamiento afecta a miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; pueden presentar opisttonos (espasmo tetnico de los msculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que
se apoya slo en la nuca y los talones).
Suelen aparecer cataratas congnitas (opacidad del cristalino, que est presente en el nacimiento)
y puede existir retraso psicomotor que suele ser de grado leve a moderado.
La piel es seca y descamativa desde el nacimiento. Se afecta en cualquiera de las formas clnicas
en el 28% de los casos, pueden presentar lesiones de tipo ictisico con eritrodermia (enrojecimiento
inflamatorio de la piel acompaado de descamacin simultnea de las lesiones enrojecidas) y lesiones
eritemato descamativas, que se extienden en forma centrfuga, de distribucin lineal o circular y de
cualquier localizacin: rea del paal, cuello y regiones perioral y periauricular, menos frecuentemente en zonas de flexuras. Algunas veces las lesiones suelen ser parcheadas y menos frecuentemente
exudativas (el exudado es la materia fluida que sale de los vasos pequeos en las inflamaciones).
Cuando existe afectacin del cabello ste es escaso, delgado y opaco.
Siguiendo el patrn hereditario las podemos dividir en 4 tipos, siendo los dos primeros los de rasgos clnicos ms diferenciados:
1.- Tipo autosmico dominante o tipo I o tipo Conradi Hunermann: es la forma clsica o ms frecuente, cursa con un patrn de herencia autosmico dominante. Los afectados presentan facies peculiar, catarata congnita en un 18% de los casos, talla corta, alteraciones de la columna vertebral y acortamiento de extremidades leve, simtrico o poco asimtrico.
2.- Tipo autosmico recesivo o tipo II o rizomlico (rizomelia es el acortamiento de las extremidades): cursa con un patrn de herencia autosmico recesivo. Los afectados presentan facies de aspecto mongoloide, catarata congnita en un 75-90% de los casos, enanismo desproporcionado, malformaciones y retracciones articulares mltiples y acortamiento evidente simtrico proximal (ms cerca de
un centro tronco o lnea media), de extremidades, brazos y muslos.
Las calcificaciones a nivel de epfisis y metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) y
producen una disrupcin en la formacin de hueso encondral, que origina la rizomelia. Asocia retraso
psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad
muscular y mental).
Se considera de mal pronstico ya que la evolucin puede ser fatal durante el periodo neonatal o
antes del primer ao de la vida.
3.- Tipo recesivo ligado a X o tipo de genes contiguos: en la que suele ser ms frecuente la ictiosis y tambin puede aparecer hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo),
anosmia (disminucin o prdida completa del olfato) e hipogonadismo (secrecin insuficiente de las
glndulas genitales).
4.- Tipo dominante ligado a X o sndrome de Happle: en el que tambin aparece catarata congnita en el 70% de los casos.
El sndrome de Conradi Hunerman se debe a una alteracin de base gentica, muy heterognea
en la que estn implicadas diferentes genes, que se traduce en alteraciones a nivel del metabolismo
peroxisomal (el peroxisoma es la parte de la clula responsable del acortamiento de cidos grasos de
cadena muy larga, con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente y de la oxidacin de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la sntesis de cidos biliares).
Pueden aparecer tambin variedades secundarias a agresiones durante la vida del feto, siendo las
ms frecuentes las relacionadas con hijos de madres tratadas durante el embarazo con sustancias
como warfarina (antivitamina K), fenobarbital e hidantonas, o en la embriofetopata alcohlica. Puede
aparecer asociado a enfermedades peroxisomales como el sndrome de Zellweger y en el dficit de
oxidasa del cido fitnico.
Las tcnicas diagnsticas por imagen, radiografa simple sobre todo, escner y resonancia magntica nuclear muestran acortamiento de las extremidades, posibles malformaciones esquelticas y
especficamente calcificaciones puntiformes o en granulado de tipo condral localizadas en reas epifisarias proximales y distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) y de loca-

lizacin mltiple; stas son consideradas uno de los signos diagnsticos gua, pero slo pueden visualizarse durante el primer ao de la vida.
La biopsia de piel manifiesta cambios histolgicos similares a los de la ictiosis vulgar: hiperqueratosis leve y una ausencia o disminucin en la epidermis de los grnulos de queratohialina y de la profilagrina, que son protenas con un papel importante en la cornificacin normal.
Se aconseja completar el estudio con otras exploraciones complementarias: ecografa cerebral y
abdominal fondo de ojo y cariotipo.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico y se basa en las caractersticas del fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) del recin nacido y el
estudio radiogrfico. Para la confirmacin se precisa estudio gentico; tambin resultan de utilidad
diagnstica la consanguinidad paterna y la ecografa prenatal.
Es importante tener en cuenta la importancia del diagnstico precoz, ya que la condrodisplasia
punctata es una alteraciones sea fcilmente demostrable, pero pasajera.
Puede hacerse consejo gentico, que vendr condicionado por el diagnstico del tipo exacto de
condrodisplasia punctata.
El pronstico por lo general es sombro, ya que la mayora de estos nios fallece antes de los dos
aos, por cuadros infecciosos intercurrentes de origen bacteriano o mictico.
El diagnsticos diferencial se debe hacer con todos los procesos que puedan causar calcificaciones epifisarias puntiformes y en caso de afectacin cutnea con candidiasis mucocutnea y acrodermatitis enteroptica.
El tratamiento es exclusivamente sintomtico, siendo importante mantener una adecuada higiene
de la piel del neonato, aunque la piel no est afectada. Si existe afectacin cutnea puede resultar eficaz la aplicacin tpica de solucin de Burow, xido de Zinc y derivados imidazlicos.
La ciruga correctora de las malformaciones ms severas puede estar indicada en algunas ocasiones, en los casos que sobreviven. Se deben tratar, siempre que aparezcan, las complicaciones infecciosas.
El sndrome de Conradi Hunermann, considerado en sentido genrico, es una enfermedad con
marcada heterogeneidad gentica. La mayora de pacientes con formas autosmicas recesivas tienen
mutaciones en el gen PEX7, que codifica la peroxina 7, pero tambin se han hallado otras mutaciones
relacionadas con efectos en el fibroblasto. Las formas recesivas ligadas a X se deben a mutaciones
en el gen de la arilsulfatasa E (ARSE), que se ha localizado en el brazo corto del cromosoma X
(Xp22.3).
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/folia/Vol13_N1/Condrodisplasia_punstata.htm

Asociaciones:
Cornelia de Lange, Sndrome de

Sinnimos:
Brachmann de Lange, Sndrome de
de Lange, Sndrome de
Amstelodamensis Degenerativa, Sndrome de
El sndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por
retraso pre y postnatal (antes y despus del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales
caractersticos, malformaciones msculo esquelticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones fsicas. Los nios afectados pueden presentar tambin retraso psicomotor (retrasos en la
adquisicin de las habilidades de la coordinacin, de la actividad mental y muscular) y retraso mental
de leve a severo.
El rango y la severidad de los sntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En nios con
sndrome de Cornelia de Lange, las caractersticas craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequea) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequea,
ancha y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas) y pestaas largas
y rizadas. Otras caractersticas que pueden incluir son labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum
(espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantacin baja de las orejas, e
hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados
pueden tambin tener manos y pies pequeos, sindactilia (dedos unidos) de la segunda y tercera falange y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies.
Muchos nios con el sndrome de Cornelia de Lange pueden tambin tener prdida de audicin,
desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalas cardiacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias y otras malformaciones.
La mayora de los casos del sndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma espordica (sin
ninguna razn evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un
modelo de herencia autosmica dominante (con el padre y el nio afectados).
http://www.zonapediatrica.com/patologias/lange.htm

http://www.cdlsusa.org/
Asociaciones:
Costello, Sndrome de
Sinnimos:
Facio Cutneo Esqueltico, Sndrome
El sndrome de Costello es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento) y
multisistmica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la
que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen gentico no est an
bien definido, aunque parece involucrar una disfuncin gentico-metablica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello.
Clnicamente la enfermedad se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal,
retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y
ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) articular,
pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin
oscura de la piel; hiperqueratosis (piel endurecida y seca) palmoplantar, en las palmas y plantas de los
pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas (lesiones en la piel o en las mucosa, caracterizadas por la hipertrofia de las papilas) periorales y perinasales, que son una de las manifestaciones ms caractersticas de la enfermedad, aunque pueden aparecer tardamente.
Ocasionalmente presentan alteraciones del metabolismo de la glucosa; tambin existen algunos
casos de anomalas congnitas del corazn y miocardiopata (enfermedad del msculo del corazn)
hipertrfica (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano) y parece que los pacientes tienden a
desarrollar tumores de origen ectodrmico (que proviene de la ectodermis, la mas externa de las tres
capas del embrin, de la que se originan el sistema nervioso, rganos de los sentidos y epidermis) por
lo general benignos aunque existen algunos casos aislados de tumores malignos, como rabdomiosarcomas (tumor de elevada malignidad, derivado de las clulas musculares estriadas, que aparece con
frecuencia en la cabeza y cuello y con menor frecuencia en aparato genitourinario, extremidades y
retroperitoneo).
La historia natural de la enfermedad evoluciona en dos fases, una con severos retrasos en el crecimiento durante los primeros meses de la enfermedad, contrastando con otra fase con ganancia de
peso normal durante el resto de la vida.
El diagnstico de la enfermedad es fundamentalmente clnico.
Dado que la enfermedad se conoce desde hace tan slo unos veinte aos, existe poca informacin
acerca de las personas adultas con el sndrome de Costello pero parece que que suelen ser chicos de
carcter afectuoso, sociable y alegre.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad, aunque ciertas terapias de apoyo
psicolgico pueden resultar de cierta utilidad en el manejo de estos pacientes.
Se cree que el sndrome de Costello se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque muchos de los casos son espordicos, sugiriendo una mutacin dominante de novo.
http://www.costellokids.co.uk/welcome.htm
Asociaciones:
Cowden, Sndrome de
Sinnimos:
Hamartoma Mltiple, Sndrome de
Hamartomatosis Mltiple, Sndrome de
El sndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza
por la presencia de lesiones muco cutneas caractersticas y diagnsticas asociadas con lesiones
hamartomatosas (hamartoma es un tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) viscerales y la formacin de neoplasias (tumores) malignas, fundamentalmente
mamarias y tiroideas, en la edad adulta.
Fue descrita por primera vez, en 1963, por Join y Lewis en una mujer de 20 aos, apellidada
Cowden, de la que la enfermedad toma el nombre.
Se han descrito hasta la fecha menos de quinientos casos en la literatura mundial. Afecta por igual
a ambos sexos y aparece en la segunda o tercera dcada de la vida.
Se desconoce su etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) exacta, aunque desde
1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (phosphatase and tensin
homologue) o MMAC1 (mutated in multiple advanced cancers), que acta normalmente como gen
supresor tumoral.
Clnicamente se reconoce por la presencia de lesiones muco cutneas tpicas, que aparecen en el
80% de los pacientes, siendo la de mayor inters para el diagnstico los llamados triquilemomas o tricolemomas (lesiones mltiples que corresponde a tumores benignos del folculo piloso), que se manifiestan como ppulas (elevaciones pequeas de la piel) faciales, de color carne, parecidas a verrugas
y se agrupan especialmente alrededor de boca nariz o pabellones auriculares.
Tambin pueden manifestarse los fibromas (tumor benigno de estructura semejante a una glndula que tiene tejido fibroso) benignos orales como ppulas lisas rosceo-blanquecinas en las mucosas
de la cavidad bucal, cuando se agrupan dan lugar a una imagen tpica en empedrado.
Con menor frecuencia presentan, vitligo (ausencia de la pigmentacin normal en reas de la piel),
manchas caf con leche, melanosis (aumento anormal de la melanina, pigmento marrn oscuro o
negro que existe en el pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo) o ppulas queratsicas (de la capa crnea o superficial de la piel) en partes acras.
Otro de los rasgos clnicos es la presencia de hamartomas o fibroadenomas mltiples, siendo tpicas la aparicin de fibromatosis visceral: tiroidea, mamaria y a cualquier nivel del aparato reproductor
femenino, poliposis gastrointestinal y hamartomas del sistema nervioso central (sistema formado por
el encfalo y la mdula espinal), hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguneos), neuromas (tumor formado por tejido nervioso o desarrollado sobre el trayecto de un nervio)
y en algunos casos estras angioides en la retina. Pueden presentar xerostoma (sequedad de boca) y
paladar ojival (paladar en forma de bveda).
Existe un elevado riesgo de malignizacin de los fibroadenomas mamarios en las mujeres y de los
tiroideos en los hombres, incluso a edad temprana, tambin puede aparecer carcinoma a nivel del tracto gastrointestinal.
Adems, pueden existir anomalas y malformaciones en el sistema esqueltico y en el tracto urogenital.
El diagnstico del sndrome es fundamentalmente clnico, habindose establecido unos criterios
diagnsticos por el Consorcio Internacional del Sndrome de Cowden, que tras la revisin efectuada
en el ao 2000, quedan definidos del siguiente modo:

1.- Criterios patognomnicos: son todas las lesiones muco cutneas de cualquier tipo: triquilemomas faciales, queratosis acra, lesiones papilomatosas y mucosas.
2.- Criterios mayores: carcinoma de mama, carcinoma de tiroides, macrocefalia, hamartomas mltiples en cerebelo o enfermedad de lHermitte Duclos, carcinoma endometrial.
3.- Criterios menores: otras enfermedades tiroideas, retraso mental, hamartomas y tumores gastrointestinales, enfermedad fibroqustica mamaria, lipomas, fibromas, malformaciones o tumores genitourinarios.
Para el diagnstico se requieren una de las cuatro posibilidades siguientes:
a.- presencia exclusiva de lesiones muco cutneas aisladas: 6 ppulas con tres triquilemomas, o
queratosis acra o un mnimo de seis lesiones de queratosis palmoplantar;
b.- presencia de dos criterios mayores, uno de los cuales debe ser obligatoriamente macrocefalia
o enfermedad de lHermitte Duclos;
c.- presencia de 1 criterio mayor y tres menores;
d.- presencia de cuatro criterios menores.
El diagnstico precoz del sndrome es de gran importancia, pues un diagnstico de sndrome de
Cowden, siempre conlleva un despistaje de los tumores malignos, de aparicin juvenil con los que frecuentemente se asocia, por lo que algunos autores han llamado a la enfermedad cncer familiar. El
carcinoma de mama, generalmente bilateral, afecta al 30% de las mujeres, por lo general con una edad
media al diagnstico de 40 aos; el carcinoma de tiroides afecta al 7% de los pacientes, preferentemente hombres; menos frecuentes son los tumores malignos del tracto gastrointestinal, sobre todo
colon y pueden aparecer de forma excepcional tumores malignos en pulmn, tero, vejiga y sistema
hematopoytico (rganos en donde se forma la sangre, fundamentalmente medula sea y tejido linfoide).
El diagnstico diferencial se plantea con otras enfermedades dermatolgicas o sistmicas que producen lesiones similares: hiperqueratosis punctata palmo plantar, enfermedad de Darier, poroqueratosis palmo plantar, sndrome de Gorlin, epidermlisis ampollosa, psoriasis, sarcoidosis, intoxicacin crnica por arsnico, verrugas vulgares, etc.
No existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque si se consiguen controlar las lesiones
muco cutneas con ciruga, ya que stas no suelen responder a los tratamientos tpicos. Los triquilemomas faciales responden al tratamiento con lser.
En estas pacientes puede estar indicado una mastectoma (extirpacin quirrgica de la mama) profilctica (preventiva).
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, de penetrancia variable, habindose
identificado el gen relacionado, PTEN, en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3).
Informacin mdica (Idioma espaol)
http://www.santpau.es/santpau/activitats/adepderm/pdfs/gilaberte872.pdf
Asociaciones:
Cromosoma 9, Trisoma 9p
Sinnimos:
Trisoma 9p Parcial Includa, Sndrome de la
Cromosoma 9, Trisoma 9 (pter p21 a q32), Includa
Rethore, Sndrome de
Cromosoma 9, Trisoma Parcial 9p, Includa
Cromosoma 9, Trisoma Completa 9p
La trisoma 9p, es una enfermedad cromosmica extremadamente rara, caracterizada por retraso
mental, malformaciones craneofaciales y malformaciones esquelticas.
Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un
brazo largo sealado como "q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas
X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres.
La incidencia de anomalas cromosmicas en la poblacin general es del 0,5% aumentando en
forma paralela a la edad materna.
La gran mayora de los fetos con defectos cromosmicos, tienen anomalas internas o externas que
pueden ser reconocidas durante un examen ecogrfico detallado.
Las personas con una trisoma tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.
La trisoma 9p fue descrita por primera vez, en 1970, por Marie Odile Rethor; se han publicado en
la literatura mdica alrededor de 200 casos.
Generalmente la enfermedad se debe a una traslocacin cromosmica (anomala de la meiosis que
consiste en la transferencia de un segmento de un cromosoma a un cromosoma de otro par) en uno
de los padres; otros casos son el resultado de un cambio gentico espontneo, de novo, temprano en
el desarrollo embrionario que ocurre por razones desconocidas.
Clnicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales:
microcefalia (cabeza anormalmente pequea) moderada, braquicefalia (cabeza con disminucin anmala de su dimetro occipito frontal, lo que provoca una apariencia corta y ancha de la misma), frente
prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeas, enoftalmos (desplazamiento hacia atrs del ojo en la rbita ocular, producido por un traumatismo o una anomala congnita),
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), micrognatia (mandbula anormalmente pequea) y retrognatia (deformidad de la mandbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrs); malformaciones esquelticas: lordosis (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido postero anterior), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), dermatoglifos (dibujos formados por
las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeas por hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges medias y talla corta.
Cerca del 25% de los nios presentan defectos congnitos (que est presente desde el nacimiento) cardiacos, retraso del crecimiento, retraso psicomotor severo (adquisicin de las habilidades que
requieren la coordinacin de las actividades mentales y musculares) y en algunos casos se acompaa de anomalas cerebrales: ventrculos laterales dilatados, cuerpo calloso pequeo y delgado, disminucin de la sustancia blanca y agrandamiento del cuarto ventrculo.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico, el diagnstico definitivo exige la realizacin de amniocentesis durante el embarazo o estudio citogentico (estudio del cariotipo del lquido
amnitico fetal obtenido mediante puncin) en los nios. El cariotipo presenta en la mayora de los

casos mosaicismo celular (la alteracin cromosmica se puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas).
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad, el tratamiento se dirige al control de
los sntomas. Para una adecuada valoracin y manejo de estos afectados es necesario un enfoque
interdisciplinar contando con reumatlogos, especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales,
psiclogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
Asociaciones:
Cromosoma 10, Trisoma Distal 10q

Sinnimos:
Cromosoma 10, Trisoma 10q2
Trisoma Distal 10q, Sndrome de la
Duplicacin 10q, Sndrome de la
Duplicacin Distal 10q, Sndrome de la
Cromosoma 10, Trisoma Parcial (10q24 qter)
El cromosoma 10, Trisoma distal 10q es una enfermedad cromosmica extremadamente rara, en
la cual la porcin distal, del extremo del brazo largo (q) del cromosoma 10 aparece tres veces (trisoma). La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y despus del nacimiento)
del crecimiento, hipotonia (tono anormalmente disminuido del msculo); retraso mental severo; y retraso psicomotor severo (adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de las actividades
mentales y musculares). Los nios afectados pueden tener malformaciones craneofacial (cabeza y
cara); defectos de las manos, de los pies, del esqueleto, del corazn, del rin y anomalas respiratorias.
El rango y la severidad de los sntomas y de los signos fsicos pueden variar de un caso a otro,
dependiendo de la longitud y de la localizacin exactas de la porcin duplicada del cromosoma. En la
mayora de los casos, se debe a una translocacin cromosmica en uno de los padres.
Asociaciones:
Cromosoma 14 en Anillo
Sinnimos:
Anillo 14
El cromosoma 14 en anillo, es una enfermedad cromosmica extremadamente rara, caracterizada
por rasgos faciales caractersticos, retraso del crecimiento, retraso mental, convulsiones y microcefalia.
La enfermedad se debe a la rotura del cromosoma 14 en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material gentico perdido en los dos extremos del cromosoma
puede variar; consecuentemente, un nio con una prdida muy escasa de material gentico puede no
tener ningn sntoma evidente, mientras que un nio con una falta significativa de material cromosmico puede tener muchos sntomas.
Fue descrito por primera vez, en 1971, por S. Gilgenkrantz y existen menos de 50 casos descritos
en la literatura medica.
Clnicamente se caracteriza por rasgos dismrficos faciales: cara alargada, microcefalia (cabeza
anormalmente pequea), dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), occipucio plano,
fisura palpebral estrecha, epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los
ojos), boca de carpa, puente nasal ancho, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo,
orejas de implantacin baja, micrognatia (mandbula anormalmente pequea) o retrognatia (deformidad de la mandbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), paladar ojival (paladar en
forma de bveda), cuello corto, linfedema (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico
inadecuado), retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) de moderado a severo, retraso del crecimiento y retraso
mental.
Presentan tambin otras alteraciones neurolgicas: alteraciones del tono, atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades), tremor (trmino ingls que designa los movimientos de flexin y extensin de las muecas, lentos, irregulares y de gran amplitud comparados al aleteo de la mariposa, que ocurren en comas hepticos, e
insuficiencias respiratoria y renal), epilepsia, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), alteraciones del tono muscular, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cerebral y alteraciones retinianas con manchas blanco-amarillentas en la mcula.
Se acompaa de manchas caf con leche en piel, malformaciones cardacas severas, alteraciones
de las extremidades: braquidactilia (unin y cortedad de los dedos), hiperconvexidad en las uas de
los pies; dficit de inmunoglobulinas con infecciones respiratorias de repeticin, ya que el cromosoma
14 lleva los genes de las cadenas pesadas de aqullas; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) renal, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto).

El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico, el escner cerebral demuestra atrofia
cortical fronto-parietal, con profundos valles silvianos y espacio subaracnoideo anterior. El diagnstico
de confirmacin se realiza mediante amniocentesis y estudio citogentico (estudio del cariotipo del
lquido amnitico fetal obtenido mediante puncin) efectuado intratero o despus del nacimiento. El
cariotipo presenta en la mayora de los casos mosaicismo celular (la alteracin cromosmica se puede
presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas), siendo los tipos ms frecuentes 46/46,r(14) y 46,r(14)/45,(-14).
No existe tratamiento curativo especfico para esta enfermedad, el tratamiento se dirige al control
de los sntomas. Para una adecuada valoracin y manejo de estos afectados es necesario un enfoque
interdisciplinar contando adems con especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales, psiclogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
En la mayora de los casos el cromosoma 14 en anillo se produce de novo, siendo un factor predisponente la edad materna avanzada.
Asociaciones:

Sinnimos:
Cromosoma 15, Trisoma 15q2
Duplicacin Parcial 15q, Sndrome de la
Duplicacin Distal 15q
El cromosoma 15, Trisoma distal 15q es una enfermedad cromosmica extremadamente rara, en
el cual la porcin distal del extremo del brazo largo del decimoquinto cromosoma aparece tres veces.
La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y despus del nacimiento) del
crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto;
malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esquelticas; anomalas genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos.
El rango y la severidad de los sntomas y de los signos fsicos pueden variar de un caso a otro,
dependiendo de la longitud y de la localizacin exactas de la porcin duplicada del cromosoma. En la
mayora de los casos se debe a una translocacin cromosmica en uno de los padres.

Asociaciones:
Cromosoma 18, Tetrasoma 18p

Sinnimos:
Tetrasoma del Brazo Corto del Cromosoma 18
Las personas con una tetrasoma tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.
El cromosoma 18, Tetrasoma 18p es una enfermedad cromosmica muy rara en el cual el brazo
corto del decimoctavo cromosoma aparece cuatro veces en lugar de dos veces. Los individuos con un
cariotipo cromosmico normal tienen dos cromosomas 18, los cules tienen un brazo corto y un brazo
largo. Sin embargo, en individuos con el cromosoma 18, Tetrasoma 18p, estn presentes cuatro brazos cortos (18ps).
El rango y la severidad de los sntomas y de los signos fsicos pueden variar de un caso a otro.
Muchos individuos afectados pueden tener anomalas de la cabeza y del rea facial; malformaciones
de la espina dorsal, de las manos, de los pies; anomalas neuromusculares, tales como hipertona
(tono anormalmente elevado del msculo), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas)
y malformaciones renales. Presentan a menudo retraso mental moderado a severo, limitaciones del
discurso y anomalas del comportamiento.
En la mayora de los casos, el cromosoma 18, Tetrasoma 18p es el resultado de una mutacin de
novo sin ninguna razn evidente y espontnea que ocurre por razones desconocidas.
Asociaciones:
Cutis Laxa
Sinnimos:
Chalasodermia Generalizada
Dermatolsis de Alibert
Elastolsis Generalizada
Dermatomegalia
Es una enfermedad dermatolgica congnita y rara, que se caracterizada por alteracin del tejido
conectivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo), envejecimiento prematuro y
flacidez extrema de la piel, que puede ser hereditaria o adquirida.
El trmino cutis laxa fue utilizado por primera vez por Alibert en 1833.
Aunque se acepta que la cutis laxa es una alteracin del tejido conectivo con reduccin en la cantidad, tamao y forma de las fibras elsticas, el mecanismo bsico de la enfermedad sigue siendo desconocido.
Histolgicamente se observa disminucin del tejido elstico en toda la dermis (capa profunda de la
piel), pero con fragmentacin, distensin y acumulacin de fibras elsticas.
El sntoma clnico ms llamativo es la presencia de grandes pliegues de piel laxa.
Si las alteraciones son leves, de extensin limitada, son parecidas a las que se encuentran en la
anetodermia y constituyen un signo importante y caracterstico de la enfermedad de Von
Recklinghausen y del sndrome de Mounier Kuhn.
Si son graves, los pacientes muestran rasgos faciales caractersticos con envejecimiento, papada
flcida que le confiere aspecto de sabueso, nariz ganchuda, labio superior alargado y prpados inferiores evertidos. La piel es laxa en otras partes del cuerpo y hace que el paciente presente el aspecto
de un traje mal cortado.
Se denomina cutis laxa adquirida cuando el proceso se inicia en la niez o en la vida adulta.
La cutis laxa hereditaria es generalmente de transmisin autosmica dominante o recesiva. Sin
embargo, se han descrito casos de cutis laxa con otros tipos de herencia, caractersticas morfolgicas
y evolutivas distintas.
La forma autosmica dominante puede desarrollarse a cualquier edad y suele tener un carcter
benigno. En los casos que afecta a lactantes se puede asociar retraso en el crecimiento intrauterino,
retraso en el cierre de las fontanelas, laxitud en los ligamentos y llanto ronco debido a la laxitud de las
cuerdas vocales. Cuando afecta a hombres, stos pueden ser impotentes, con genitales infantiles y
escaso vello corporal. Puede aparecer edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el
tejido celular) cutneo, enfisema pulmonar (dilatacin exagerada y permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) y manifestaciones cardiovasculares.
La variante autosmica recesiva, que es la forma ms comn, es de inicio precoz y se caracteriza
por la aparicin de piel laxa, arrugada y cada que forma grandes pliegues, dando un aspecto de envejecimiento precoz del individuo. Pueden presentar voz profunda y resonante debido a la laxitud de las
cuerdas vocales. Este tipo de pacientes muestra susceptibilidad para padecer complicaciones como
hernias (protusin de un rgano a travs de una abertura natural o accidental), inguinales, diafragmticas o umbilicales, divertculos (presencia de apndices huecos en forma de bolsa en el intestino grueso) en la faringe, esfago, estmago o intestino, prolapso (descenso de parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin) vaginal o rectal y alteraciones cardiorrespiratorias como el enfisema
pulmonar (dilatacin exagerada y permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes
de las mismas), aneurisma (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o
vena) de la aorta o estenosis (estrechez patolgica de un conducto) de la arteria pulmonar. Tambin

se pueden observar alteraciones esquelticas, caries dentales y retraso del crecimiento. Suelen fallecer a edades tempranas.
La variante adquirida se desarrolla a cualquier edad despus de eritemas (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) generalizados, urticarias en relacin con picaduras de araas, enfermedad febril, amiloidosis, angioedema, etc. Tambin se presenta en nios cuyas madres estuvieron a tratamiento con D-penicilamina durante el embarazo.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el pseudoxantoma elstico y el sndrome de Ehlers
Danlos, en ste ltimo no existe hiperelasticidad ni hipermotilidad articular.
Puede intentarse la correccin quirrgica, en determinados casos regionales o muy localizados,
pero siempre existe el riesgo de recidivas (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha
padecido sta hace algn tiempo). El pronstico y el tratamiento dependern en todos los casos del
tipo de anomalas asociadas.

Asociaciones:
Dandy Walker, Malformacin de

Sinnimos:
Quiste de Dandy Walker
Deformidad de Dandy Walker
Dandy Walker, Sndrome de
Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker
Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker
Atresia del Foramen de Luschka Magendie
La malformacin de Dandy Walker es una asociacin de anomalas cerebrales congnitas (que
estn presentes en el nacimiento) localizadas, que pueden formar parte de cuadros malformativos
diversos y no constituye un sndrome propiamente dicho.
Se caracteriza por un ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo (espacio anormalmente agrandado en la parte posterior del cerebro, que interfiere con el flujo normal del lquido cefalorraqudeo a
travs de los agujeros de Luschka y de Magendie, que comunican al cuarto ventrculo con las otras
partes del cerebro), hipoplasia y agenesia (desarrollo incompleto o defectuoso), antes de la diferenciacin embriolgica, del vermix y los hemisferios cerebelosos, que secundariamente produce una
hidrocefalia congnita (aumento de la presin intracraneal debida al acumulo excesivo de lquido) e
hipertensin intracraneal.
La trada caracterstica para establecer el diagnstico es: hidrocefalia, ausencia de vermix cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicacin con el cuarto ventrculo.
En el 68% de los casos esta malformacin asocia otros defectos del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) que forman parte de este complejo, lo que sugiere

que las anomalas neurolgicas son parte de las alteraciones del desarrollo general de la lnea media
y que ocurren en las seis primeras semanas de gestacin, como son: quiste del tercer ventrculo y de
la fosa posterior, atresia (oclusin de una abertura natural) de los agujeros de Luschka y Magendie,
anomalas de la migracin neuronal que incluyen, polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), agiria (desarrollo insuficiente de las circunvoluciones cerebrales); agenesia del
cuerpo calloso y otras malformaciones muy heterogneas entre las que destaca estenosis (estrechez
patolgica de un conducto) del acueducto, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), siringomielia (enfermedad crnica de la mdula espinal caracterizada por la presencia de cavidades centrales llenas de liquido y rodeadas de tejido fibroso), meningocele (salida de meninges y mdula espinal por
una apertura anormal en la columna espinal), anomalas oculares y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
El sndrome de Dandy Walker fue descrito en 1887. Dandy y Blackfan reconocieron la trada tpica
en 1914, ms tarde Taggart y Walker en 1942, sealaron que el defecto era debido a una atresia congnita de los agujeros de Luschka y Magendie. Fue Benda quien, para distinguir este sndrome de
otras alteraciones del desarrollo cerebelar, le denomin sndrome de Dandy Walker, despus de estudiar seis casos comprobando que la entidad se debe a un desarrollo anormal y no necesariamente a
la atresia de los citados agujeros.
La clnica suele comenzar durante la lactancia por crecimiento del crneo en forma progresiva debido a la hidrocefalia y puede acompaarse de otras malformaciones congnitas enceflicas.
Se debe a la obstruccin de la salida del lquido cefalorraqudeo (lquido que protege y circula a travs de ciertas estructuras cerebrales y de la mdula espinal) del sistema ventricular, a una menor
absorcin del lquido y menos frecuentemente a la produccin excesiva de lquido por anomalas del
plexo coroideo.
En los neonatos la manifestacin ms comn es el crecimiento del permetro ceflico y la deformacin del occipucio. El estado general de los nios puede ser excelente, aunque si el sndrome se
deja a su evolucin espontnea comienzan con sntomas de postracin, somnolencia y rechazo a los
alimentos. La progresin de la hidrocefalia provoca anomalas en la motilidad ocular. La compresin
de las vas pticas debido a la dilatacin del tercer ventrculo puede dar lugar a una atrofia ptica y la
afectacin del sexto par craneal puede dar lugar a estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su
direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto),
la disfuncin del tronco enceflico ocasiona dificultades para la succin o la alimentacin y puede causar vmitos y aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial).
Las descompensaciones o los estadios ms avanzados pueden causar la muerte, sta se produce
por compresin del tronco o por herniacin (protrusin de un rgano a travs de un orificio) de la masa
enceflica a travs de los agujeros de Luschka y Magendie.
La hidrocefalia congnita puede ser de origen diverso; si la causa est determinada genticamente, suele deberse a tres posibles malformaciones:
1.- estenosis del acueducto de Silvio, que ocurre en el 15% de las hidrocefalias y puede deberse a
la obstruccin del acueducto o a la existencia de canales pequeos y numerosos, en lugar de un nico
y gran acueducto;
2.- malformacin de Arnold Chiari;
3.- sndrome de Dandy Walker.
El diagnstico se realiza con estudios de neuroimagen, como resonancia magntica nuclear y
escner para confirmar tanto la dilatacin ventricular como otras malformaciones congnitas asociadas; algunos lactantes con estenosis congnita del acueducto son asintomticos, incluso hasta el
comienzo de la vida adulta; algunos pueden ser totalmente asintomticos.
El tratamiento es la neurociruga, mediante derivacin ventricular y ventriculostoma (intervencin
quirrgica para tratar la hidrocefalia, se crea un abertura, que permite el drenaje de liquido cefalorraqudeo desde los ventrculos cerebrales hasta la cisterna magna).

http://www.geocities.com/rodriguezlanza/dandy.htm
Asociaciones:
Darier, Enfermedad de
Sinnimos:
Disqueratosis Folicular Vegetante
White Darier, Enfermedad de
Psorospermosis Folicular
Queratosis Folicular
La enfermedad de Darier es una enfermedad progresiva, hereditaria, rara de la piel, que ocurre con
igual frecuencia en hombres que en mujeres, caracterizada por la presencia de ppulas hiperqueratsicas en la piel e histolgicamente por la acantlisis (estado caracterizado por la disminucin de la
adherencia entre las clulas de una de las capas de la piel: la capa de Malpighio, que favorece la formacin de ampollas) y por alteraciones de la queratinizacin. Se inicia generalmente entre los 6 y los
20 aos con la aparicin sobre las zonas seborreicas (surcos naso genianos, frente, cuello, cuero
cabelludo, parte superior del trax y genitales) de lesiones papulosas (las ppulas son elevaciones
pequeas de la piel) que inicialmente son pequeas, duras y carnosas y no siempre son de localizacin folicular. Con el tiempo las lesiones se recubren con una costra amarilla, escamosa y maloliente
que al desprenderla deja una depresin.
Por confluencia, se forman placas exudativas y malolientes, de aspecto grisceo como sucio, que
se distribuyen de forma simtrica y afectan preferentemente cara, cuello, hombros, trax, espalda y
zonas de flexin de las extremidades. En las manos pueden apreciarse lesiones queratsicas (de la
capa crnea o superficial de la piel), a modo de verrugas conocidas como acroqueratosis verruciforme
de Hopf y en las uas se produce un desprendimiento distal (ms alejado de un centro tronco o lnea
media) de la lmina ungueal (de las uas) en forma de Y. Tambin pueden afectarse las mucosas tanto
oral como genital, e incluso la esofgica y es frecuente la fotosensibilizacin con el sol, puede existir
prurito intenso y tambin infecciones secundarias.
La enfermedad de Darier puede ocasionalmente manifestarse como una forma segmentaria.
Existen dos fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen)
identificados cuyas diferencias genticas se han identificado en los ltimos aos:
- Fenotipo I: Existe una afectacin localizada o segmentaria y la piel restante es completamente
normal. Se debe a una mutacin que ocurre en un estado muy inicial de la formacin del embrin y
se presenta como un mosaicismo.
- Fenotipo II: Existe una afectacin localizada o segmentaria, en combinacin con otra difusa. En
esta forma segmentaria la mutacin aparece en las clulas germinales, lo que explica una mayor
extensin de la enfermedad.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) se desconoce pero el estudio microscpico sugiere que la anomala esencial es un defecto de la sntesis, organizacin, o maduracin del

complejo tonofilamento-esmosoma, que controla la queratinizacin anormal.
La enfermedad de Darier no debe confundirse con la dermatitis seborreica ni con las verrugas planas juveniles. El diagnostico de confirmacin se hace mediante biopsia (operacin que consiste en
microscpico) donde se observan alteraciones tpicas que consisten en hiperqueratosis (hipertrofia,
desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel), separacin intraepidrmica con formacin de hendiduras suprabasales y clulas epidrmicas disqueratsicas.
No existe un tratamiento especfico, algunos pacientes responden a dosis altas de vitamina A o a
la aplicacin local de cido retinico, generalmente empeoran durante el verano.
La enfermedad de Darier se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. El gen de este
trastorno se localiza en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23-24.1).

http://www.viatusalud.com/documento.asp?ID=1511&alias=ACITRETINA
Asociaciones:
Disautonoma Familiar
Sinnimos:
Neuropata Autonmica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III
Riley Day, Sndrome de
Neuropata Sensitiva Hereditaria, Tipo III
La disautonoma familiar, tambin llamada sndrome de Riley Day, es una enfermedad gentica
rara del sistema nervioso autonmico, que afecta sobre todo a los judos de la Europa del este, entre
los cuales la incidencia es de 1/10.000-20.000, con un 1% de portadores (que llevan una sola copia
del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). Se caracteriza fundamentalmente por la reduccin del nmero de fibras nerviosas amielnicas de pequeo tamao, que transmiten las sensaciones
de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autnomas; pero tambin estn algo disminudas
las grandes fibras mielnicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares.
El grado de alteracin de los nervios perifricos y especialmente de los autnomos, es variable. Las
papilas gustativas de la lengua estn muy disminudas o ausentes.
Clnicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentacin; en la lactancia,
problemas de succin y deglucin y secundariamente, neumonas por aspiracin (paso del contenido
gstrico al rbol bronquial); en la infancia, crisis de vmitos que aparecen sobre todo a la hora de
comer o cuando el nio est excitado. Durante los cinco primeros aos son frecuentes los espasmos
del sollozo seguidos de sncope (prdida de la consciencia). Segn va creciendo el nio presenta
insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumticas.
Son frecuentes las lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) cor-

neales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atxico (ataxia es la carencia de la
coordinacin de movimientos musculares), pero no existe lesin cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular estn ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lgrimas con el llanto, hecho
que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tnica unilateral (pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz). Suelen tener escoliosis (curvatura oblicua
anormal de la columna dorsal) progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tnico-clnicas, la mayora desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no
guarda relacin con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia (descenso anormal de a temperatura) como fiebre
muy elevada.
Despus de los tres aos, se inician las llamadas crisis autnomas, generalmente con ataques de
vmitos cclicos, que pueden durar incluso varios das. Las arcadas y los vmitos aparecen cada 1520 minutos acompaados de hipertensin (tensin arterial alta), sudoracin profusa, aparicin de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) y erupciones
cutneas, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensin gstrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorias; los vmitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis (vmitos de
sangre).
El electrocardiograma muestra alteraciones tpicas en el espacio Q-T, en la radiografa de trax
puede haber atelectasias (retraccin de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilacin, mientras
que funciona su irrigacin sangunea) y lesiones semejantes a las de la fibrosis qustica, existen alteraciones hormonales caractersticas: en plasma, disminucin de la enzima (sustancia proteca capaz
de activar una reaccin qumica definida) dopamina-beta-hidroxilasa, que convierte la dopamina en
noradrenalina y en orina, disminucin de la excrecin de cido vanilmandlico y aumento de la excrecin de cido homovalnico. La biopsia del nervio sural muestra disminucin del nmero de fibras amielnicas. Para el diagnstico se utilizan test de provocacin.
El tratamiento es sintomtico, prestando especial atencin a las complicaciones respiratorias,
digestivas e hidro elecrolticas secundarias a la deshidratacin; vigilancia de la escoliosis (curvatura
oblicua anormal de la columna dorsal) y los problemas articulares; se deben administrar colirios oculares y lgrimas artificiales para evitar la ulceracin corneal; y frmacos para controlar la epilepsia y los
vmitos, siendo muy tiles el uso de clorpromazina y betanecol como antiemticos Es importante proteger a estos nios de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.
El pronstico es malo, pues la mayora de los pacientes mueren en la infancia, generalmente por
insuficiencia respiratoria crnica o por aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial).
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El gen defectuoso se localiza en el brazo
largo del cromosoma 9, en el locus 9q31-33.
http://www.integrando.org.ar/datosdeinteres/disautonomia_fliar.htm

Asociaciones:
Displasia Acromesomilica
Sinnimos:
Enanismo Acromesomilico
Displasia Acromesomilica, tipo Hunter Thompson
Enanismo de Miembros Cortos
La displasia acromesomlica es una enfermedad hereditaria progresiva, extremadamente rara,
caracterizada por la fusin prematura de las metfisis (zonas por las que crecen los huesos largos),
situadas en los extremos de la difisis (eje longitudinal de ciertos huesos largos de los brazos y de las
piernas). Consecuentemente, los individuos afectados presentan antebrazos inusualmente cortos,
acortamiento anormal de la parte distal de los huesos de las piernas y talla baja. Por ello se la conoce
como enanismo de miembros cortos.
Estos hechos se detectan tpicamente durante los primeros aos de vida. El desarrollo anormal del
cartlago y del hueso puede tambin afectar a metacarpos, falanges y metatarsos (determinado huesos de las manos y los pies). Aunque las manos y los pies pueden aparecer anormalmente cortos y
ensanchados en el nacimiento, las malformaciones del desarrollo de estos huesos son tambin progresivas. Por ello, los huesos de las manos y de los pies pueden tener un aspecto cada vez ms corto
y ms ensanchado durante los primeros aos de la vida. Las uas de las manos y los pies pueden tambin aparecer inusualmente cortas y anchas.
Los individuos afectados pueden tambin tener otras anomalas asociadas como consecuencia del
desarrollo anormal del cartlago y del hueso. Estas incluyen contracturas (limitacin para la extensin)
a nivel de los codos y de los brazos y una cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad
posterior) torcica baja e hiperlordosis lumbar progresiva (curvatura anormal progresiva de la columna). Muchos individuos con displasia acromesomlica tienen tambin macrocefalia (cabeza inusualmente agrandada), aplanamiento leve de una mitad de la cara y una pequea nariz de duende.
La displasia acromesomlica se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://genetics.gene.cwru.edu/bone/amdm.htm
Asociaciones:
Displasia Cleidocraneal
Sinnimos:
Cleidocraneal Disostosis
Marie Sainton, Enfermedad de
Displasia Osteodental

La displasia cleidocraneal es una enfermedad rara craneofacial.
Los sntomas mayores incluyen braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), cierre tardo de las suturas craneales, que a menudo no llegan a cerrarse
nunca, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de las clavculas, que da lugar a los caractersticos hombros estrechos y la presencia de dientes supernumerarios. Se acompaa de: huesos wormianos (huesos pequeos muy blandos, anmalos, situados en las
suturas craneales), abombamiento de las reas frontal, parietal y occipital, defecto de la pared posterior del foramen magnum (apertura en la parte posterior del crneo), erupcin dental anmala, senos
paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz) y mastoideos (cavidades situadas cerca del
odo) hipoplsicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), retraso de la maduracin
sea, anomalas de los msculos esternocleidomastoideo, trapecio, deltoides y pectoral mayor.
Estatura moderadamente corta, paladar ojival (paladar en forma de bveda) y hendido (cierre incompleto de la bveda de la boca), hipoplasia maxilar y malar, separacin de las snfisis (articulacin de
los huesos planos) mandibulares, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), asimetra en
la longitud de los dedos, hipoplasia de falanges, coxa vara o valga y genu valgo (piernas en forma de
X). Costillas cervicales, hipoplasia de escpula y de las ramas del pubis. Espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales) oculta, espondilolistesis (desplazamiento hacia delante de un segmento
de la columna vertebral, por un defecto de la osificacin o por fractura) o espondilolisis (malformacin
de la vrtebra, que provoca la ausencia de osificacin del arco vertebral). Ms raramente se acompaa de ausencia de parietales, sordera, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y
cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad posterior).
En general se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. Aunque aproximadamente
un tercio de los casos son mutaciones de novo.

http://www.infomed.sld.cu/revistas/med/vol41_3_02/med10302.htm
Asociaciones:
Displasia de Kniest
Sinnimos:
Displasia Metatrpica
Cartlago en Queso de Gruyere, Sndrome
Displasia Metatrpica, Tipo II
Se conoce por displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) esqueltica a una afectacin
sea generalizada, que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epfisis
(extremos de los huesos largos), metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) o difisis
(cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos) y que habitualmente se acompaa

de estatura corta y desproporcionada; a esto se le llama condicin enanoide, mientras que a la estatura corta y proporcionada se le llama enanismo.
Se conocen ms de 300 displasias esquelticas y en todas parece existir una base gentica. Como
grupo son frecuentes, con una frecuencia aproximada de 1/4.000 nacimientos, existiendo un elevado
numero de abortos (23%) y de muertes postnatales precoces (32%).
La displasia de Kniest, pertenece a este grupo, ocurre preferentemente en varones y se manifiesta desde el nacimiento.
Clnicamente se caracteriza por una condicin enanoide con extremidades superiores e inferiores
anormalmente cortas, que se acompaa de artropata (nombre genrico de enfermedad articular) prematura lentamente progresiva con escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y rigidez articular y contracturas en dedos; paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar),
alteraciones de la visin con miopa y desprendimiento de retina. No existe retraso mental asociado.
De pronstico bueno por lo general, en ocasiones puede ser mortal. La lesin radiolgica caracterstica son los cartlagos con aspecto en queso de Gruyre, estos agujeros, se deben a una vacuolizacin de las clulas del cartlago, por defecto de la formacin de las fibras cartilaginosas. La base bioqumica de este defecto es una alteracin en la secrecin de sustancias precursoras del colgeno: procolgeno tipo II y el propptido C, que est regulado por un defecto gentico.
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad (COL2A1), en el que pueden existir diferentes mutaciones. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Pgina de afectados. (Idioma ingls):
http://www.ksginfo.org/
Asociaciones:
Displasia Ectodrmica Hidrtica

Sinnimos:
Clouston, Sndrome de
Displasia Ectodrmica, Tipo II
La displasia ectodrmica hipohidrtica (hipohidrosis es la disminucin o ausencia de sudoracin)
es una enfermedad hereditaria, rara multisistmica.
Las displasias (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmicas son genodermatosis (grupo
de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) congnitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminucin del pelo, dientes uas y glndulas sudorparas y sebceas, con
anomalas de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompaan de trastornos del sistema
nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen ms de 120 sndromes distintos, con todos los modos
posibles de transmisin hereditaria. Muchos de los sndromes tienen manifestaciones clnicas que se
solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.
La displasia ectodrmica hidrtica, se trata de un sndrome heredo familiar, transmitido como un
rasgo gentico autosmico dominante.

Fue descrita por primera vez en 1929 por Clouston, por lo que tambin es conocida como sndrome de Clouston, en un grupo de familias canadienses, de ascendencia francesa, aunque diversos
autores han descrito una enfermedad de caractersticas similares en familias de origen escocs y asitico.
Clnicamente se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o ausencia de uas, alopecia (cada general
o parcial del cabello o del vello corporal) e hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa
crnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de
las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los
incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoracin. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestaas,
hiperpigmentacin de la piel, sobre todo en zonas prximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
En 1965 Scriver sugiri que esta enfermedad se debe bsicamente a un defecto congnito de la
molcula de una protena, llamada queratina, componente principal de dientes, uas y pelos. El pelo
se adelgaza y pierde su habitual elasticidad, a causa de una desorganizacin de su estructura fibrilar.
El gen responsable de la enfermedad se ha localizado recientemente en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12.1). Existen muchos tipos de haplotipos (en inmunologa, se refiere a uno o varios
genes determinados, que regulan la expresin de un antgeno sanguneo o tisular, situado slo en ese
cromosoma), indicando diferentes orgenes geogrficos de las mutaciones que se han descrito.
Asociaciones:
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica

Sinnimos:
Displasia Ectodmica Anhidrtica
Christ Siemens Touraine, Sndrome de
La displasia ectodrmica hipohidrtica (hipohidrosis es la disminucin o ausencia de sudoracin)
es una enfermedad hereditaria, rara multisistmica.
de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) congnitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminucin del pelo, dientes uas y glndulas sudorparas y sebceas, con

La displasia ectodrmica hipohidrtica, se trata de un sndrome heredo familiar, transmitido como
un rasgo recesivo ligado a X, que afecta en el 90% de los casos a los varones. El resto corresponde
a mujeres portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) que presentan sintomatologa escasa.
Clnicamente se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz
deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un
aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la
termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos
muy calientes.
Por la presencia de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) glandular ocurren episodios de
conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo), estomatitis (inflamacin de las encas), disfagia (dificultad para tragar), alteraciones del gusto y del olfato, rinitis (inflamacin de la mucosa nasal) atrfica
(atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano) y ozena (atrofia y sobreinfeccin de la
mucosa nasal), faringitis (inflamacin de la faringe), ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones
respiratorias y en ocasiones diarrea. A nivel ocular destacan opacidades corneales y cataratas (opacidad del cristalino). Alteraciones de las piezas dentales: anodontia (falta congnita de dientes), hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los incisivos y caninos. La hipotricosis (falta total o parcial
del cabello) es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es
escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas,
hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) primario, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) mamaria en las mujeres y se acompaa
de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia (carencia de la coordinacin de
movimientos musculares) de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc.
El tratamiento es exclusivamente sintomtico y preventivo, evitar ejercicios fsicos, climatizacin
adecuada, etc.
Asociaciones:
Displasia Espondiloepifisaria
Sinnimos:
Pseudoacondroplasia
Se conoce por displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) esqueltica a una afectacin
sea generalizada, que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epfisis
(extremos de los huesos largos), metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) o difisis
(cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos) y que habitualmente se acompaa
de estatura corta y desproporcionada; a esto se le llama condicin enanoide, mientras que a la esta-

tura corta y proporcionada se le llama enanismo.
Se conocen ms de 300 displasias esquelticas y en todas parece existir una base gentica. Como
grupo son frecuentes, con una frecuencia aproximada de 1/4.000 nacimientos, existiendo un elevado
numero de abortos (23%) y de muertes postnatales precoces (32%).
Una variedad son las displasias espondiloepifisarias, que afectan especialmente al desarrollo de
los ncleos seos de las vrtebras, carpo y tarso.
En funcin de la edad en que se manifiestan y del patrn de herencia se describen dos formas:
1.- la displasia espondiloepifisaria congnita, tambin llamada pseudoacondroplasia, que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, se manifiesta desde el nacimiento y se asocia a
otras enfermedades, especialmente las mucopolisacaridosis y;
2.- la displasia espondiloepifisaria tarda, que se manifiesta en la pubertad, con cifosis (desviacin
de la columna vertebral con convexidad posterior) dorsal con prominencia del esternn y se hereda
como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X.
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.fulltext?pident=6385&desde=losmasleidos
Asociaciones:
Displasia Oculo Dento Digital

Sinnimos:
Displasia Oseo Oculo Dental
Displasia Dento Oculo Osea
Displasia Oculo Dento Osea
Meyer Schwickerath, Sindrome de
La displasia oculo dento digital es una enfermedad rara del desarrollo.
Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
de alas nasales, microcrnea, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s),
camptodactlia (flexin permanente de uno o ms dedos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental.
Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces
adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal prominente, hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos) craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo (desviacin de
uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular), hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos), microcefalia (cabeza anormalmente pequea) leve, cabello seco
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario (metfisis son los cartlagos de
crecimiento de los huesos largos) de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos

2 y 5 de los pies, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la
bveda del paladar), microdoncia (dientes pequeos), hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos)
mandibular.
Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), microftalma
(ojos anormalmente pequeos), cataratas (opacidad del cristalino), polidactilias (dedos adicionales) en
los pies.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque algunos autores sugieren que
tambin puede heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo, o deberse a mutaciones de
novo.
Asociaciones:
Disqueratosis Congnita
Sinnimos:
Discromatosis Generalizada Hereditaria
Disqueratosis Congnita, Sndrome de la
Disqueratosis Congnita, Tipo Scoggins
Zinsser Cole Engman, Sndrome de
La disqueratosis congnita (presente en el nacimiento) es una enfermedad rara, de la piel, aparece con mayor frecuencia en varones.
Uno de los signos clnicos ms precoces son las distrofias (alteracin del volumen y peso de un
rgano) ungueales (de las uas), que suelen aparecer entre los 5 y los 15 aos de edad.
Se acompaan de perionixis (inflamacin de la piel que rodea la ua) purulenta recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) que
lleva a la anoquia (ausencia total de la ua). De forma prcticamente simultnea, o al cabo de pocos
aos, se instaura una leucomelanodermia (trastorno de la pigmentacin de la piel que consiste en
hipercroma, aumento de la coloracin, e hipocroma, disminucin de la coloracin, simultneas), reticulada y teleangiectsica (telangiectasia es la dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre) de extensin variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al aadirse atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cutnea toma un aspecto poiquilodrmico
(piel blanca nacarada en ciertos puntos y rosada en otros).
Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y
brillante, contrastando con la queratodermia (hipertrofia del estrato crneo de la piel) e hiperhidrosis
(sudoracin excesiva) palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumticas.
Desde el punto de vista pronstico lo ms importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesin inflamatoria de las mucosas, caracterizada por manchas blanquecinas
confluentes e indoloras) precoces, que deben buscarse sistemticamente, a nivel de la mejillas, del
paladar y de la lengua, donde el riesgo de cancerizacin es considerable.
Tambin pueden aparecer hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), implantacin dentaria irregular, caries, alteraciones seas y enfermedad de Hodking, anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes) y pancitopenia (disminucin de las tres series celulares sanguneas a la vez,

hemates o glbulos rojos, leucocitos o glbulos blancos y plaquetas).
Se describen dos formas clnicas, la paquioniquia congnita tipo I o sndrome de Jadassohn
Ledwandowsky, que se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante y cursa con distrofia
(alteracin del volumen y peso de un rgano) y engrosamientos de las uas, queratodermia (hipertrofia del estrato corneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoracin excesiva) palmoplantar, hiperqueratosis
(hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) folicular y papulosa y leucoplasia de la
mucosa bucofarngea, conjuntiva corneal y regin ano genital, que pueden malignizarse. El tipo II que
carece de leucoplasias.
http://www.drscope.com/privados/pac/pediatria/pbl1/dis.html

http://www.mmhs.com/clinical/peds/spanish/hematology/aplsanem.htm
Asociaciones:
Distrofia Torcica Asfixiante

Sinnimos:
Displasia Torcica Asfixiante
Distrofia Traco Plvico Falngica
Jeune, Sndrome de
Condrodisplasia Torcica Asfixiante Neonatal
La distrofia torcica asfixiante es una enfermedad congnita rara del desarrollo, del grupo de las
osteocondrodisplasias (grupo de alteraciones en las que se produce una transformacin anormal del
cartlago en hueso, particularmente en las epfisis de los huesos largos), que se caracteriza por la presencia de una cavidad torcica estrecha e inmvil con compromiso respiratorio, condrodistrofia y nefronoptisis (enfermedad crnica caracterizada por uremia progresiva). Habitualmente causa dificultad respiratoria grave en el periodo neonatal o en la lactancia.
Se desconoce el mecanismos de la enfermedad, pero se sabe que existe una hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) e hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) cartilaginosa y deficiente mineralizacin de todos los huesos del organismo durante el crecimiento intrauterino, que se manifiesta fundamentalmente en el cartlago de crecimiento aunque tambin se afectan otros rganos: pncreas, epiddimo, corazn, retina y pulmones.
La mayora de los casos se diagnostica durante los seis primeros meses de vida, el 50% en el primer mes; excepcionalmente se diagnostica en la adolescencia e incluso en la edad adulta.
En la distrofia torcica asfixiante pueden distinguirse dos formas clnicas:
1.- Forma neonatal o mayor, mas grave que puede ser mortal. Dentro de la cual se incluyen aquellos nios que necesitan ventilacin mecnica desde el nacimiento y que requieren soporte ventilatorio
e intubacin despus de varios brotes de neumona.
2.- Forma latente, ms leve con menor hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar

subyacente, que se manifiesta en nios mas mayores, con defectos en la pared torcica similares pero
con sntomas respiratorios moderados al nacer y que pueden no precisar ventilacin mecnica durante aos.
Los nios con distrofia torcica asfixiante presentan un trax estrecho y rgido, con costillas cortas,
anchas y horizontalizadas, que desde la cuarta a la novena se incurvan hacia dentro, normalmente en
la unin costocondral, adquiriendo aspecto de rosario costal. El cartlago costal es irregular y abundante. La clavcula es larga, ancha y alta. Pudiendo presentar retraso en el crecimiento. Aparecen
lesiones evidentes en los huesos de extremidades y pelvis: las extremidades se acortan y ensanchan
y la pelvis puede ser pequea e hipoplsica con huesos iliacos cuadrangulares.
La falta de crecimiento intrauterino de la pared torcica produce una hipoplasia pulmonar que
puede conducir a una insuficiencia (fracaso funcional) respiratoria restrictiva grave que puede ser mortal. El permetro torcico no guarda siempre relacin con la gravedad de la insuficiencia respiratoria.
Suelen presentar hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares).
Los pacientes con formas leves desarrollan generalmente enfermedad renal, nefropata tbulo
intersticial, poliquistosis y nefronoptisis.
El hgado puede afectarse de manera variable, desde una disfuncin transitoria hasta el desarrollo
precoz de cirrosis heptica que ensombrece el pronstico.
Suele asociarse a otras malformaciones congnitas como sndrome de Dandy Walker, agenesia
(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) del cuerpo calloso, cardiopata (trmino
general de la enfermedad del corazn), retinopata (trmino general de la enfermedad de la retina),
hipoplasia ungueal e hipoplasia ductal heptica.
El diagnstico es fundamentalmente clnico. La distrofia torcica asfixiante debe descartarse en
aquellos recin nacidos en los que se observa un trax estrecho en forma de campana y abdomen protuberante.
Se debe valorar la funcin pulmonar y renal mediante analtica sangunea y gasometra arterial; la
radiografa simple de trax y el escner permiten evaluar las alteraciones torcicas y la indicacin de
la posible reconstruccin quirrgica de la pared torcica.
La ecografa prenatal puede orientar el diagnstico, si existen indicios de estrechez torcica.
El diagnstico diferencial se realiza con el sndrome de Ellis Van Creveld, sndrome de Saldino
Noonan y sndrome de Majewsky. Tambin hay que tener en cuenta otros sndromes como el enanismo tanatforo, hipofosfatasia, campomelia, acondroplasia y osteognesis imperfecta.
Se recomienda consejo gentico en caso de tener antecedentes familiares o de un nuevo embarazo.
El pronstico es variable y difcil de establecer. Los nios ms severamente afectados pueden no
superar el periodo neonatal debido al fallo respiratorio o por las complicaciones de la ventilacin mecnica prolongada. El riesgo de presentar complicaciones respiratorias es grave en el 70% de los casos
y disminuye en las formas leves superados los dos primeros aos de edad. Despus de la ciruga, la
supervivencia depende de la severidad de la hipoplasia pulmonar y de la expansin intratorcica.
Los pacientes que sobreviven pueden desarrollar insuficiencia renal, pudiendo ser, en raras ocasiones, candidatos a trasplante renal.
El tratamiento mdico consiste en la aplicacin de medidas preventivas para evitar que aparezcan
complicaciones respiratorias y renales; por otra parte es necesario tratar la insuficiencia respiratoria y
la renal, en caso de que aparezcan.
La intervencin quirrgica est, en principio, indicada en las formas neonatales y su objetivo es
aumentar el volumen torcico. La nefronoptisis puede requerir tratamiento quirrgico.
La distrofia torcica asfixiante se relaciona con consanguinidad paterna en el 7% y se hereda como
un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.medynet.com/usuarios/jguerrerof/casosped/101100_sol.htm

Asociaciones:
Doble Salida de Ventrculo Derecho

La doble salida de ventrculo derecho, es una malformacin cardaca, rara y congnita.
El corazn normal tiene cuatro compartimientos los dos compartimientos superiores son llamados
aurculas o atrios, separados el uno del otro por una parte fibrosa conocida como el tabique atrial. Los
dos compartimentos inferiores se conocen como ventrculos y estn separados entre s por el tabique
interventricular. Las vlvulas conectan los atrios (izquierdos y derechos) con sus ventrculos respectivos. Las grandes arterias salen de los ventrculos: la arteria pulmonar del ventrculo derecho y la aorta
sale del ventrculo izquierdo.
Esta malformacin asocia obligatoriamente dos anomalas:
1.- Salida del ventrculo derecho, tanto de la arteria pulmonar como de la aorta, mientras que del
ventrculo izquierdo no sale ninguna arteria.
2.- Presencia de comunicacin interventricular.
La doble salida de ventrculo derecho engloba a un conjunto de cardiopatas (trmino general de la
enfermedad del corazn) muy diferentes entre s, respecto a la fisiopatologa (estudio del funcionamiento del organismo o de un rgano, cuando est alterado por una enfermedad), el pronstico y la
correccin quirrgica.
Esta malformacin se puede clasificar en 4 grupos, que tienen un mecanismo fisiopatolgico diferente, parecido al de otras cardiopatas a las que se asemeja y de las que recibe el nombre, aunque
siendo una forma ms grave y compleja:
Grupo 1: Tipo comunicacin interventricular. La circulacin de la sangre, as como los sntomas de
la enfermedad y el tratamiento quirrgico son similares a la comunicacin interventricular simple pero
existen ciertas diferencias, que la hacen algo ms compleja:
1.- La comunicacin interventricular nunca se cierra espontneamente y por tanto siempre
requiere tratamiento quirrgico
2.- La ciruga es ms compleja y de mayor riesgo que en la comunicacin interventricular simple, pues en este tipo de doble salida de ventrculo derecho debe cerrarse la comunicacin interventricular al mismo tiempo que se conecta el ventrculo izquierdo con la aorta.
Grupo 2: Tipo Fallot. La circulacin de la sangre, as como los sntomas de la enfermedad y el tratamiento quirrgico son similares a la a la Tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho), pero existen ciertas diferencias, que la hacen algo ms compleja:
1.- La aorta en el Fallot nace o sale a caballo entre el ventrculo derecho e izquierdo mientras
que en la doble salida de ventrculo derecho la aorta nace o sale exclusivamente del ventrculo
derecho.

2.- La ciruga es ms compleja y de mayor riesgo que en el Fallot, pues en este tipo de doble
salida de ventrculo derecho debe cerrarse la comunicacin interventricular al mismo tiempo que se
conecta el ventrculo izquierdo con la aorta.
Grupo 3: Tipo transposicin de grandes vasos. Se la conoce tambin como tipo Taussig Bing.
La circulacin de la sangre, as como los sntomas de la enfermedad y el tratamiento quirrgico son
similares a la a la transposicin de los grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos,
aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), pero existen ciertas diferencias, que la hacen algo ms compleja:
1.- La aorta nace o sale del ventrculo derecho pero est muy alejada de la comunicacin interventricular, por lo que la arteria pulmonar se interpone entre la aorta y la comunicacin interventricular.
2.- La ciruga es ms compleja y de mayor riesgo que en la transposicin de los grandes vasos,
pues en este tipo de doble salida de ventrculo derecho, debe cerrarse la comunicacin interventricular al mismo tiempo que se conecta el ventrculo izquierdo con la arteria pulmonar.
Grupo 4: Tipo atresia tricspide / ventrculo nico.
1.- En este caso la anatoma no tiene nada de parecido con la del ventrculo nico, tanto la arteria pulmonar como la aorta estn lejos de la comunicacin interventricular y no es posible conectar
el ventrculo izquierdo con ninguno de ellos.
2.- La correccin quirrgica es la misma que la del ventrculo nico ya que el ventrculo izquierdo no puede conectarse y por tanto no es utilizable funcionalmente como tal ventrculo.
Asociaciones:
Down, Sndrome de
Sinnimos:
Cromosoma 21, Mosaicismo 21, Sndrome de
Cromosoma 21, Traslocacin 21, Sndrome de
Trisoma 21, Sndrome de
Trisoma G, Sndrome de
Mongolismo
El sndrome de Down es el ms comn y mejor conocido de los sndromes polimalformativos.
Descrito por primera vez en 1866 por Langdon Down, el origen trisonmico de este sndrome fue descrito por Bleyer en 1934 y la primera referencia escrita proviene de 1946, cuando Sguin lo llam "furfurceous idiocy".
Entre el 65 y el 80% de los embriones con este sndrome abortan espontneamente; la prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) oscila entre 1/400 o 1/2000 recin nacidos. En ms del 90% de casos se trata de una alteracin cromosmica por trisoma (anomala gentica caracterizada por la presencia en un par de cromosomas, de un tercer cromosoma suplementario)
del cromosoma 21 producida por la no-disyuncin (falta de separacin de cada uno de los dos elementos que constituyen los pares de cromosomas) durante la meiosis (divisin de las clulas sexuales de los padres). Aproximadamente un 5% est causado por traslocacin entre el cromosoma 21 y
otro cromosoma que suele ser el 14 o el 22; entre el 1 y el 3% de los casos presenta un mosaicismo

(la alteracin cromosmica se puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas), de grado variable que requiere como mnimo la expresin de la banda q22.1, para que
se produzca el sndrome. No existen diferencias fenotpicas (fenotipo es el aspecto fsico que aparece
como consecuencia de la expresin de un gen) entre los diferentes tipos de sndrome de Down.
La trisoma puede ser heredada o de novo. El riesgo de tener un hijo con este sndrome aumenta
a partir de los 35 aos y a medida que avanza la edad de la gestante, as entre 20 y 24 aos, el riesgo es de 1/2000 mientras que a los 48 aos, el riesgo es de 1/20. Afecta ms a los varones con una
relacin entre sexos de 4/3.
Clnicamente se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral
excesivo) y microcefalia (cabeza anormalmente pequea) leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides (el canto interno del ojo ms bajo que el canto externo), epicantus
(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipotona (tono anormalmente
disminuido del msculo), hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con
acortamiento de las falanges, distasis (separacin permanente de dos estructuras que han de estar
juntas) de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de
retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical (pliegue del borde
externo del cuello que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros), pestaas cortas y
escasas; alteraciones oculares: estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por
lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestaas y los prpados), iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas,
blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules,
hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos); alteraciones nasales: nariz pequea, raz
nasal plana y narinas (orificios de la nariz) antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival
(paladar en forma de bveda), malposicin dental, microdoncia (dientes pequeos); orejas dismrficas
(deformes) de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino.
Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco (un solo pliegue,
profundo de las palmas de las manos), acortamiento de hmero y fmur, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia (uno o
ambos testculos no pueden descender al escroto), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias (proliferacin anormal de las clulas rojas sanguneas). Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida,
manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como
enfermedad psiquitrica.
Menos frecuentemente pueden aparecer: pectus excavatum (trax en embudo) y carinatum (trax
en embudo), cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad posterior) dorsolumbar, cataratas (opacidad del cristalino), hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical, micropene (pene anormalmente pequeo), leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del nmero
de glbulos blancos en la sangre) y diferentes tipos de carcinomas: linfomas (tumor formado por tejido linftico), carcinoma testicular, retinoblastoma y tumores del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Convulsiones, macroglosia (lengua anormalmente grande);
anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular (las aurculas se comunican con los ventriculos a
travs de una vlvula nica y central), tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular
defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho), ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria
pulmonar a la aorta presente en el feto), transposicin de los grandes vasos (anomala de la posicin
de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), coartacin de aorta.
Malformaciones del aparto digestivo: presentes en cerca del 15% y que requerirn ciruga, de las
que atresia (oclusin de una abertura natural) duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms fre-

cuentes; otras malformaciones digestivas son: fstula (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueoesofgica, estenosis (anormalmente estrecha) pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides, que en hasta un
30% son de hipotiroidismo (actividad deficiente de la glndula tiroides).
El diagnstico prenatal, se basa en el clculo del riesgo mediante el mtodo de triple screening, utilizando la edad materna, la alfafetoproteina y la betagonadotropina corinica (marcadores bioqumicos
en suero materno durante el segundo trimestre de la gestacin). El diagnstico de sospecha se basa
en los hallazgos ecogrficos pero el diagnstico de confirmacin se realiza mediante amniocentesis y
estudio citogentico (estudio del cariotipo del lquido amnitico fetal obtenido mediante puncin).
La esperanza de vida es de cerca de 35 aos. En mayores de 18 aos deben buscase signos de
demencia, prdida de memoria, incontinencia urinaria y prdida de la capacidad de vivir independiente. La muerte se produce en la etapa infantil por enfermedades respiratorias, cardiopatas (trmino
general de la enfermedad del corazn) o leucemias (enfermedad caracterizada por el aumento del
nmero de glbulos blancos en la sangre), mientras que en la edad adulta se debe a la enfermedad
de Alzheimer y procesos infecciosos por depresin del sistema inmunolgico.
http://www.sindromedown.net/web2/sindrome.asp

Asociaciones:
Fundacin Sndrome de Down de Madrid
Dubowitz, Sndrome de
Sinnimos:
Enanismo Intrauterino
El sndrome de Dubowitz es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso
del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales.
Las caractersticas fsicas asociadas al sndrome de Dubowitz incluyen: frente amplia, puente nasal
prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus
(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre
todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo,
que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad
sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los

pies y retraso en la erupcin dental.
Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial,
leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas
embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la
mano, pies planos y metatarsos adductus.
Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido
por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos
tmidos e hiperactivos.
El sndrome de Dubowitz se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.dubowitz.org/article.html
Asociaciones:
Ectrodactilia, Displasia Ectodrmica y Fisura Facial, Sndrome de

Sinnimos:
EEC, Sndrome
El sndrome de ectrodactilia, displasia ectodrmica y fisura facial/labio leporino, tambin conocido
como EEC forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. El nombre EEC viene del acrnimo ingls formado por Ectrodactyly Ectodermal
dysplasia Cleft lip/palate (Ectrodactilia Displasia Ectodrmica Labio Leporino).
de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) congnitas (que est presente desde el nacimiento) difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o ms de sus
anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminucin del pelo, dientes uas y glndulas sudorparas
y sebceas, con anomalas de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompaan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios sndromes
caracterizados por displasia ectodrmica en asociacin con hendidura labial (cierre incompleto de los
labios) y palatina (cierre incompleto de la bveda del paladar).
El sndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodrmica y Fisura Facial (Sndrome EEC) es una forma
rara de displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmica hereditaria.
Descrito inicialmente por Eckholdt y Martens en 1804, fueron Rudiger y sus colaboradores quienes,
en 1970, acuaron el acrnimo EEC, por el que se conoce a este sndrome polimalformativo complejo.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son:
1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino (fisura del labio superior), hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) maxilar y malar, microdoncia (dientes pequeos);

2.- cutneas: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis
(cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa crnea de
la piel), hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uas;
3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) a la presencia de ectrodactilia (falta
congnita total o parcial de uno o ms dedos) de los dedos 2 y 3, sindactilia;
4.- oculares: blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviacin de uno de los ojos
punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestaas y los prpados), dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin (inversin hacia dentro de los
prpados);
5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renales y cierto retraso del crecimiento.
Existe una gran variedad de presentacin fenotpica (fenotipo es el aspecto fsico que aparece
como consecuencia de la expresin de un gen) en este sndrome, por ello y como parte del consejo
gentico, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnstico ecogrfico y estudio
gentico prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestacin.
En el caso de que en la ecografa rutinaria de la 20 semana de gestacin, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformacin, se aconseja realizar un cariotipo
(estudio de los cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnstico de este
tipo de sndromes polimalformativos.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes polimalformativos con displasia ectodrmica: sndromes de Rapp Hodgkin y Hay Wells.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repeticin tanto oculares como de vas respiratorias altas y aparato urogenital. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatmicas y no a un dficit de la inmunidad.
La dacriocistitis (inflamacin del saco lacrimal) crnica puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una de las complicaciones ms discapacitantes de estos pacientes, por
lo que debe realizarse una evaluacin oftalmolgica precoz y continuada.
La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con correccin quirrgica de las
malformaciones faciales y de las extremidades.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, de expresividad variable, por lo que las
manifestaciones clnicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clnicos descritos puede
faltar, excepto los signos de displasia ectodrmica. Recientemente se ha identificado el defecto gentico en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.2-q21.3).
http://www.coem.org/revista/anterior/11_96/articulo.html

http://www.arrakis.es/~mlaser/Leporino.htm
Asociaciones:
Asociacin de Afectados de Fisura Labiopalatina de Madrid. (AFILAPA)
Edwards, Sndrome de
Sinnimos:
Cromosoma 18, Trisoma 18 Completa
Cromosoma 18, Trisoma
El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p" y un brazo
largo denominado "q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, siendo el par 23 desigual ya que est
formado por los cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una trisoma tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.
Su frecuencia se estima entre 1/6.000-1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas
geogrficas.
Clnicamente se caracteriza por: talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en
la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), e
hipertona (tono anormalmente elevado del msculo).
Se acompaa de diversas anomalas viscerales:
a.- Anomalas cardiacas: presentes en el 90% de los casos; comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a
la aorta presente en el feto), estenosis (estrechez patolgica de un conducto) pulmonar, coartacin de
aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria
pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo) y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho).
b.- Anomalas crneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas que adems estn malformadas, micrognatia
(mandbula subdesarrollada pequea), cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de
bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
c.- Anomalas oculares: microftalma (ojos anormalmente pequeos), coloboma (fisura congnita
en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino).
d.- Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora, uas hipoplsicas
(hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo)
radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura
oblicua anormal de la columna dorsal).
e.- Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura
urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia
labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas.
f.- Anomalas gastrointestinales: omfalocele (herniacin de contenido intestinal a travs del ombligo), hernia diafragmtica (herniacin del contenido intestinal en el trax por defecto del diafragma) o

atresia esofgica (anomala en el desarrollo del esfago).
g.- Anomalas del sistema nervioso central: la ms frecuente es la aparicin de mielomeningocele
(defecto de cierre de la columna vertebral).
El diagnstico prenatal es posible debido a las mltiples malformaciones visualizables por ecografa, ante las que se aconseja realizar estudio del cariotipo (estudio de los cromosomas) fetal, mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis.
Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias y
dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.
No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es ms
frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 aos. En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior
con trisoma 18 debe hacerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico
mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis).
El pronstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, a
causa de las malformaciones cardiacas congnitas (que est presente desde el nacimiento) y las neumonas.
Cerca del 90% de los casos corresponden a una trisoma completa debida a la no-disyuncin (falta
de separacin de cada uno de los dos elementos que constituyen los pares de cromosomas), la trisoma parcial por traslocacin (anomala de la meiosis que consiste en la trasferencia de un segmento
de un cromosoma entero a un cromosoma de otro par) y el mosaicismo (la alteracin cromosmica se
puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas) suelen presentar
un fenotipo (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) incompleto.
http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf

Asociaciones:
Ehlers Danlos, Sndrome de


El sndrome de Ehlers Danlos es una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) rara, que afecta al metabolismo del colgeno (protena resistente y fibrosa, que
representa un papel esencial en la unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a
los tejidos corporales). Ms que un sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples
reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de enfermedad,
relacionadas) en s mismo, es una entidad clnica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos
conectivos (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo).
La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) se estima en 1 por cada

5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos tnicos.
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clnicas como en el patrn de herencia,
lo que da lugar a numerosas formas de presentacin. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotpicas (fenotipo es el aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un
gen) distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificacin y nomenclatura estn en continua revisin.
El colgeno o ms modernamente los colgenos son una familia de protenas relacionadas que
comprende al menos 19 protenas identificadas hasta la fecha. Se dividen, tradicionalmente, en dos
categoras: los colgenos fibrilares, que adoptan una distribucin estriada y son los colgenos I, II, III,
V y XI y los colgenos no fibrilares que no se organizan en fibrillas.
Las cadenas constituyentes de los 13 colgenos conocidos estn codificadas por 30 genes diferentes, dispersos en el genoma humano. Algunos colgenos se codifican a partir de diferentes genes.
Los colgenos se nombran utilizando nmeros romanos, segn el orden de su descubrimiento.
La primera descripcin mdica formal del Ehlers Danlos fue realizada por Tschernogubow, aunque
gracias a Ehlers y a Danlos se conoca la existencia de personas con hiperextensibilidad cutnea
desde principios del siglo XX.
Beighton fue el primero en clasificar los diferentes tipos de Ehlers Danlos, nombr a la variedad
equimtica (equimosis es una mancha puntiforme de la piel, producida por el paso de sangre al tejido
celular subcutneo) como Ehlers Danlos de tipo IV y aadi un quinto tipo que pensaba se encontraba ligado al cromosoma X.
La clasificacin actual del sndrome de Ehlers Danlos, segn la clnica y la gentica es:
- Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulacin hipermvil Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
- Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulacin laxa. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
- Tipo III o Hipermvil: Articulacin hipermvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
- Tipo IV o Vascular, por dficit del COL III: Ruptura arterial, perforacin intestinal, fragilidad cutnea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante y excepcionalmente recesivo.
- Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.
- Tipo VI u Oculo-escolitica, por dficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopa.
- Tipo VII o Artrocalasia mltiple congnita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla
pequea. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante o recesivo.
- Tipo VIII o Periodontal: Cicatrizacin anormal, enfermedad periodontal (trmino general para
enfermedades de las encas). Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
- Tipo IX: Sndrome Cuerno Occipital
- Tipo X, con dficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo
gentico autosmico recesivo.
Las manifestaciones clnicas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutnea y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad
cutnea y la dificultad para granular en los procesos de cicatrizacin de las heridas.
La cara tiene un aspecto caracterstico, que se denomina facies acrogrica (con una nariz fina,
labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser
extremadamente fina con aspecto de acrogeria (envejecimiento prematuro).
La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosin de las falanges distales (distal que est ms
alejado de un centro tronco o lnea media) y con deformidades del tipo de luxaciones (dislocaciones
de articulaciones) y subluxaciones. En los casos ms leves se limita a las pequeas articulaciones de
los dedos.
El dolor musculoesqueltico de carcter crnico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario

al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un sntoma que parece cobrar protagonismo en
los ltimos aos, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestacin precoz
del sndrome.
Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotrax (acumulacin de aire en la cavidad pleural) de repeticin y tambin hemoptisis (expectoracin de sangre).
El examen de la piel muestra, por lo general, un aspecto muy adelgazado, al microscopio las fibras
de colgeno pueden ser muy pequeas y si se utiliza el microscopio electrnico, se observa un cuadro caracterstico, las fibrillas de colgeno son pequeas y los fibroblastos (clulas procedentes de las
clulas conjuntivas en vas de proliferacin) drmicos estn empaquetados con un retculo endoplsmico rugoso (parte de la clula con participacin en la fagocitosis y en el metabolismo de los lpidos)
dilatado.
Por su relevancia clnica y la gravedad de sus complicaciones, se presenta el Ehlers Danlos de tipo
IV, que se conoce tambin como forma equimtico vascular de Ehlers Danlos o tipo Sack Barabas, ya
que fue Barabas quien lo describi por primera vez. Se trata de una afectacin claramente identificada desde el punto de vista clnico y gentico, en la cual se altera el procolgeno de tipo III, que es
importante para la integridad de la pared de las arterias, el intestino y el tero. Las diferentes mutaciones en el procolgeno III (COL3Al) alteran las estructuras del colgeno por lo que se altera la estructura de estos rganos. Cuando las fibrillas son pequeas, la piel se vuelve muy fina, sugiriendo la existencia de un papel de esta molcula en el modelaje de la piel. Se alteran, adems, ciertas fases de la
fibrinognesis (mecanismo de formacin de la fibrina) y de la construccin tisular, por lo que los pacientes estn predispuestos a sufrir complicaciones del tipo de rupturas arteriales o perforaciones de los
rganos ricos en colgeno de tipo III: ruptura espontnea de la aorta y el intestino, del colon sigmoide
y del tero; este tipo de complicaciones son excepcionales o estn ausentes en las otras formas de
Ehlers Danlos.
La prevalencia de este tipo de Ehlers Danlos vara de 1 por 50.000 a 1 por 500.000.nacidos vivos.
Clnicamente la piel adopta un aspecto casi normal, es muy fina y traslcida pero poco hiperelstica y el carcter acrogrico es mnimo, a diferencia de los otros tipos de sndrome de Ehlers Danlos.
La circulacin venosa subcutnea es muy visible por transparencia a nivel de trax, abdomen y
extremidades. Son muy frecuentes los hematomas tras contusiones mnimas y el tiempo de cicatrizacin es prolongado.
Los hallazgos de la piel en los estudios con microscopa electrnica no son tan manifiestos como
en los restantes tipos. Las clulas muestran un almacenaje muy pequeo o nulo de fibrillas de colgeno, de dimetro variable.
El diagnstico se sospecha por la existencia de: manifestaciones clnicas, historia familiar compatible y demostracin del defecto en el colgeno.
Se han observado como complicaciones vasculares: hematomas profundos, aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de una arteria o vena) arteriales, falsos aneurismas, fstulas (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) arterio venosas,
disecciones y roturas de los vasos. Las rupturas arteriales son responsables de la mayora de fallecimientos pues son frecuentes, e imprevisibles y con una reparacin quirrgica muy difcil debido a la
friabilidad de los tejidos. Tras un traumatismo ligero o de forma espontnea pueden presentar rotura
de las arterias principales; las arterias de las extremidades, sobre todo en la regin popltea (parte posterior de la rodilla) y las de la regin anal se rompen con bastante frecuencia. Si la lesin arterial se
produce en un espacio cerrado como la cavidad abdominal, lo que ocurre con cierta frecuencia, por
sangrado de las arterias de mediano calibre ms que de la aorta, da lugar a importantes hematomas
a veces fatales.
Son raros, aunque estn descritos, los aneurismas disecantes de la aorta; la ruptura artica, puede
ser el resultado de un aneurisma preexistente o de una diseccin de la pared artica y ms a menudo, la consecuencia del deterioro de un tejido congnitamente fino y frgil.
Se debe sealar el riesgo de la prctica de la arteriografa y sealar el inters potencial de las tcnicas ecogrficas en el diagnstico de estos aneurismas de las arterias abdominales de mediano calibre.

Tambin pueden presentarse otras complicaciones a nivel del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) del tipo de aneurismas disecantes de los vasos crvico enceflicos, fstulas cartideas cavernosas de las arterias cervicales y los aneurismas intracraneales.
El sangrado arterial es ms frecuente entre los hombres jvenes pudindose producir en cualquier
localizacin anatmica, las mujeres tienden a presentar las roturas vasculares durante el embarazo.
No existe predisposicin familiar por un tipo especial de complicacin, pues pueden presentarse
diferentes tipos de trastornos en diferentes miembros de una familia y en un mismo individuo.
El diagnstico diferencial es con otras enfermedades del tejido conectivo (tejido de sostn y unin
de otros tejidos y partes del cuerpo), como el sndrome de Marfan y con la acrogeria de Gottron, si bien
con esta ltima es discutible, ya que recientemente se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del sndrome de Ehlers Danlos de tipo IV.
Las complicaciones suelen requerir hospitalizacin y una intervencin quirrgica urgente.
Se aconseja que los pacientes lleven una identificacin especificando el tipo de enfermedad que
sufren, el riesgo de padecer hemorragias y fundamentalmente el grupo sanguneo. En estos pacientes
se desaconsejan los ejercicios fsicos bruscos. La prevencin evitando medicaciones que puedan interferir la funcin plaquetaria y el tratamiento sintomtico son de gran importancia. La anticoagulacin, si
se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.
Los afectados por Ehlers Danlos de tipo IV tienen una vida media disminuida y suelen fallecer antes
de los 40 aos.
La enfermedad, por lo general en todas sus variantes se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante; el anlisis molecular han permitido identificar los mecanismos responsables de algunos de los distintos tipos de sndromes de Ehlers Danlos:
1.- Ehlers Danlos de tipo IV (mutaciones en el gen del colgeno de tipo III).
2.- Ehlers Danlos de tipo VI (mutaciones homozigotas y heterozigotas del gen de la lisil hidroxilasa). En este tipo de Ehlers Danlos tipo IV, de herencia autosmica recesiva.
3.- Ehlers Danlos de tipo VIIA y VIIB (mutaciones de los genes del procolgeno de tipo I) y VIIC
(dficit de procolgeno N-proteinasa).
4.- Ehlers Danlos de tipo IX (mutaciones en el gen MNK).
http://www.newroad.com.ar/contorsion/8.html
Asociaciones:
Asociacin Nacional de Afectados por Sndromes de Hiperlaxitud y Ehler Danlos. (AASH)
Asociacin Sndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud. (ASEDH)
Eisenmenger, Sndrome de
Sinnimos:
Complejo de Eisenmenger
Eisenmenger, Enfermedad de
Reaccin de Eisenmenger

El sndrome de Eisenmenger, es una cardiopata (enfermedad del corazn) congnita (presente en
el nacimiento), que se caracteriza por una comunicacin interventricular (apertura grande en la pared
del corazn que separa los ventrculos) e hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos
pulmonares) que dificulta la llegada de sangre del corazn a los pulmones, facilitndose el paso de
sangre a travs de la comunicacin interventricular, dificultndose la oxigenacin de la sangre porque
parte de ella no pasa por el pulmn.
El corazn normal tiene cuatro compartimientos los dos compartimientos superiores son llamados
aurculas o atrios. Estn separados el uno del otro por una parte fibrosa conocida como el tabique
atrial. Los dos compartimientos inferiores se conocen como ventrculos y estn separados entre s por
el tabique interventricular. Las vlvulas conectan las aurculas (izquierdas y derechas) con sus ventrculos respectivos. La sangre que ha perdido su oxgeno durante la circulacin a travs del cuerpo
necesita pasar a travs de los pulmones para reoxigenarse otra vez.
La clnica se caracteriza por disnea (dificultad en la respiracin) que aumenta con los esfuerzos y
la altitud, cianosis (coloracin azulada-violeta de piel y mucosas) y edemas (acumulacin excesiva de
lquido seroalbuminoso en el tejido celular). Sin tratamiento quirrgico la clnica va empeorando con la
edad.
http://www.fac.org.ar/revista/03v32n1/revisio/re02/garofa.PDF
Asociaciones:
Ellis Van Creveld, Sndrome de

Sinnimos:
Displasia Condroectodrmica
Displasia Mesoectodrmica
El sndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al
grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas
mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia (presencia de dedos adicionales), displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos.
Afecta por igual a ambos sexos y no se ha demostrado predominio tnico, si bien es ms frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborgenes australianos, debido a la endogamia de sus antepasados. Se estima una frecuencia de 0,5 por 100.000 nacidos vivos y en el 30%
de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.
Fue descrito por primera vez en 1940 simultneamente por Richard W. B. Ellis en Edimburgo y
Simon Van Creveld en Amsterdam.
Clnicamente, se presenta como un cuadro polimalformativo, siendo tpicos de la enfermedad:
Enanismo acromesomlico, con acortamiento de extremidades ms llamativo en su porcin distal
(ms alejado de un centro tronco o lnea media), por lo que resultan desproporcionadamente cortas;
afecta predominantemente a las extremidades inferiores y el promedio de estatura que pueden llegar

a alcanzar en la vida adulta es de 109 a 155 centmetros.
Polidactilia postaxial en las manos y ocasionalmente en los pies. Es ms frecuente la hexadactilia
(forma de polidactilia caracterizada por la presencia de seis dedos) bilateral, pero tambin se han descrito casos de heptadactilia (forma de polidactilia caracterizada por la presencia de siete dedos).
Alteraciones en la boca y labios en forma de labio de conejo, provocadas por un defecto en la
unin de los hemilabios superiores, que dejan una hendidura en la lnea media del labio superior y por
otra parte por la fusin parcial del labio superior a la enca con hipertrofia (desarrollo exagerado de un
rgano) del frenillo.
Suelen acompaarse de:
- Anomalas en el desarrollo de los dientes: oligodoncia (ausencia parcial de los dientes) o anodoncia (ausencia de los dientes) parciales, dientes cnicos y dientes neonatales.
- Anomalas mltiples en el desarrollo de los huesos: trax largo y estrecho por acortamiento de las
costillas, pelvis en tridente por hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) en la zona de unin con
los fmures, acortamiento y ensanchamiento de los huesos largos, por hipoplasia distal y engrosamiento proximal (ms cerca de un centro tronco o lnea media), las epfisis (extremos de los huesos
largos) proximales tienden a adoptar una forma cnica o de pico, que resulta til para el diagnstico y
que en la tibia provoca a largo plazo un genu valgo (piernas en X) en los nios.
Las manos pueden presentar fusin de los huesos del carpo y en ocasiones tambin del metacarpo, pero no de las falanges, por el contrario la presencia de huesos supranumerarios, muy frecuente
en las falanges es rara en carpo y metacarpo. acortamiento de los dedos a expensas de las falanges
manos es ms severo a nivel distal con proximales distales.
- Displasia ungueal y en ocasiones coiloniquia (depresin de la parte media de la ua con elevacin de los bordes laterales).
En un 50-60% de los casos se observan anomalas cardiacas debidas en la mayora de los casos
a defectos septales (pared del corazn que separa la aurcula izquierda de la derecha), siendo la ms
frecuente la aurcula nica.
Un tercio de los varones tiene anomalas genitales y Las anomalas renales y cerebrales son poco
frecuentes y la inteligencia no suele estar afectada; aunque excepcionalmente puede aparecer retraso
mental, algunos autores sugieren que ste no es parte integral del sndrome.
El diagnostico fundamentalmente se establece mediante la clnica y la radiologa, aunque tambin
resulta til la realizacin de electrocardiograma y ecocardiograma para detectar la posible cardiopata
congnita asociada; la ecografa y la resonancia magntica nuclear ayudan a la identificacin de las
anomalas renales y cerebrales.
La observacin de aurcula nica y dientes neonatales o polidactilia orienta el diagnstico de este
sndrome.
Se debe hacer el diagnstico diferencial fundamentalmente con el sndrome de Jeune o distrofia
torcica asfixiante y con el sndrome oro facio digital. Dado que el sndrome de Ellis Van Creveld se
encuadra dentro de los llamados sndromes de costilla corta-polidactilia (CCP) tambin hay que diferenciarlo de las tres formas del mismo: CCP I o Sndrome de Saldino Noonan, CCPII o Sndrome de
Mayewski y CCPIII o sndrome de Verna Naumoff.
El pronstico esta determinado fundamentalmente por la gravedad de las alteraciones torcicas y
la cardiopata congnita.
Cerca de la mitad de los pacientes con este sndrome mueren durante los primeros meses de vida
como consecuencia de los problemas cardiorrespiratorios o infecciosos.
Los casos que llegan a la edad adulta no suelen presentar alteraciones cardiacas importantes, suelen permanecer con limitacin funcional en manos, con imposibilidad para cerrar el puo y con problemas dentales.
El estudio ecogrfico prenatal permite orientar el consejo gentico.
El tratamiento se basa en la correccin quirrgica de la polidactilia y las malformaciones esquelticas, faciales y cardiacas en las que est indicado. Es importante tener en cuenta que algunas de las

malformaciones esquelticas pueden tratarse con correccin ortopdica.
La ortodoncia y los implantes dentales mejoran y en ocasiones resuelven las alteraciones dentales.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo y se sospecha que el gen responsable al
que se ha llamado gen ECV se localiza en el cromosoma 4, aunque todava no se dispone de diagnostico gentico.
Asociaciones:
Encefalocele
Sinnimos:
Crneo Bfido
Meningoencefalocele Craneal
Craneocele
Cefalocele
El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los defectos en el cierre del
tubo neural (tubo longitudinal central del embrin que origina el encfalo, mdula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta semana de la gestacin; cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y
encefalocele y si se localizan en columna vertebral provocan espina bfida.
El encefalocele se caracteriza por herniacin o protrusin de parte del encfalo y de las meninges
a travs de un defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele.
El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente. Como promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos, pero su incidencia vara considerablemente
segn los diferentes estudios siendo al parecer ms frecuente en Mjico, en pases de origen celta y
ciertos pases del sureste asitico como Indonesia, Malasia y Tailandia, donde llega a alcanzar una frecuencia de uno por cada 5.000 nacidos vivos. En Espaa se estima una prevalencia global de 0,80 por
10.000 recin nacidos vivos.
Aunque todava se desconoce su mecanismo de produccin, se implican factores genticos y se
estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por mutaciones
genticas o alteraciones cromosmicas, ya que se ha visto una alta incidencia en hermanos de nios
con esta enfermedad.
El contenido tpico de la herniacin es lquido cefalorraqudeo y tejido neural que se conecta al
cerebro a travs de un estrecho pedculo; la cubierta del saco herniario puede variar desde una capa
bien formada con piel y cabellos a una delgada capa menngea; por lo que la lesin puede estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de sta, que dejan el tejido nervioso al descubierto.

Los encefaloceles se localizan en la regin occipital en el 75% de los casos y en menor proporcin,
alrededor del 15%, pueden localizarse en regin parietal frontal y sincipital (sincipucio es la parte anterosuperior de la cabeza) estos ltimos se subclasifican por su localizacin en: nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital.
Las manifestaciones clnicas dependen de la zona del cerebro herniada, siendo las ms frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), retraso mental y crisis convulsivas; los encefaloceles sincipitales tienen adems de las alteraciones visuales, manifestaciones
nasales y auditivas.
El encefalocele puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalas del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso y lisencefalia; a otras malformaciones congnitas: displasia frontonasal, sndrome de bandas amniticas; tambin se ha descrito en algunas cromosomopatas trisoma 18 y 13 y delecciones (13q y 16q). Puede formar parte de sndromes polimalformativos como Walker Warburg, sndrome de Meckel, en el que el encefalocele es
occipital y menos frecuentemente criptoftalma de Fraser, sndrome de Knobloch y embriofetopata por
Warfarina.
El diagnstico de sospecha clnico se refuerza mediante la maniobra de trans iluminacin del saco
que puede poner de manifiesto la presencia de tejido neural. Esta indicado realizar una radiografa simple de crneo y de columna cervical para definir la anatoma de las vrtebras y una resonancia magntica nuclear para conocer el contenido del saco herniario; la evaluacin correcta de un encefalocele
debe incluir un examen fsico completo para detectar otras patologas posiblemente asociadas as
como la prctica de doppler color, que permitir apreciar estructuras vasculares en su interior.
El diagnstico diferencial debe tener en cuenta el higroma qustico, en el que no existe ningn
defecto seo, el edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en los que los tejidos mltiples se disponen en rganos diferenciados) y otras anomalas congnitas como anencefalia, hendidura qustica braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimtico. En los casos de encefalocele frontal
hay que diferenciarlo del dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal.
El pronstico es variable en funcin por un lado del tamao la localizacin y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del nmero, tipo y severidad de las malformaciones asociadas. Los lactantes
con encefalocele tienen mas riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) por estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del acueducto, una malformacin de Chiari,
o un sndrome de Dandy Walker.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con encefalocele occipital tienen inteligencia normal o
levemente disminuida segn otros autores. Los encefaloceles parietales siempre estn asociados a
otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. En trminos generales la supervivencia vara segn las series publicadas y oscila entre un 60% hasta un 80-90% en los
casos ms favorables, siendo mejor cuando el encefalocele es anterior. La presencia de hidrocefalia
empeora el pronostico.
La determinacin de niveles de alfafetoprotena materna y la realizacin de ecografa prenatal, permiten el diagnstico intratero que contribuye a un manejo ms apropiado del paciente y posibilita el
despistaje de otras malformaciones y la planificacin del tratamiento. La imagen ecogrfica del encefalocele consiste en una masa de tejido asociada siempre a un defecto seo a travs del cual se produce la herniacin.
El tratamiento es quirrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayora de los encefaloceles deben corregirse, incluso los ms grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad
funcional importante, siendo necesaria la correccin quirrgica urgente cuando la lesin es abierta, es
decir no est cubierta por piel.
La prevencin de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de cido flico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificacin
del embarazo y la 12 semana de gestacin, por lo que se aconseja comenzar este tratamiento desde
el momento en el que se pretenda un embarazo.

http://www.anestesiapediatrica.com.ar/Encefalocele.htm

http://www.gemedicalsystems.com/laes/rad/us/education/msucmefh.html#encephalocele
Asociaciones:
Epidermlisis Ampollosa
Sinnimos:
Epidermlisis Ampollosa Distrfica
Epidermlisis Ampollosa Juntural
Epidermlisis Ampollosa Simple
Epidermlisis Bullosa
La epidermlisis ampollosa o bullosa, engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por
traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que
codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran.
En algunas formas clnicas pueden afectarse las mucosas. La evolucin produce cicatrices y en
ocasiones importantes retracciones de la piel.
La epidermlisis ampollosa aparece en todos los grupos raciales y tnicos y afecta a ambos sexos
por igual. En EE.UU., la frecuencia se estima en 1 de cada 50.000 nacidos. La edad de aparicin se
sita en torno al nacimiento o durante la lactancia.
Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico,
que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de
manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con
importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales
pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinales, oftlmicas, larngeas,
dentales, problemas hematolgicos, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general.
Se conocen tres formas clnicas, dependiendo del lugar donde aparezca la alteracin estructural y
del nivel epidrmico (epidermis es la capa superior de la piel) donde aparece la ampolla o vescula:
1.- Epidermlisis ampollosa simple, localizada en las clulas basales de la epidermis.
2.- Epidermlisis ampollosa juntural, localizada en la lmina lcida.
3.- Epidermlisis ampollosa distrfica, localizada en la dermis debajo de la lmina densa a nivel de
las fibras de anclaje.
La limpieza desinfeccin y vendaje de la mayor extensin posible de piel hace que mejoren dichas
lesiones en 48-72 horas, si bien aparecen otras nuevas en zonas de presin que quedan al descubierto, as como tambin es caracterstica la afectacin de anejos (pelo, uas).
El diagnstico y la correcta clasificacin en formas hereditarias y adquiridas de epidermlisis ampo-

llosa distrfica (distrofia es la alteracin del volumen y peso de un rgano) puede ser sumamente difcil, porque la clnica y la histologa (parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres
vivos) no son con frecuencia especficas. La mayora de los diagnsticos ms precisos se basan en la
combinacin de tcnicas inmuno histolgicas: microscopa electrnica, inmunofluorescencia directa y
estudios con anticuerpos monoclonales. Tambin es posible realizar un diagnstico prenatal (antes del
nacimiento) mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de
rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) intratero a fetos de alto riesgo.
Debe establecerse el diagnostico diferencial con cualquier tipo de dermatosis vesculo ampollosa:
de etiologa infecciosa, varicela bullosa, pnfigo estafiloccico, etc. diversas variantes del eritema multiforme, enfermedad de Lille y pnfigo vulgar, foliceo o bulloso.
Las diferentes formas de epidermlisis varan en el sitio de localizacin de las ampollas y en su
severidad, desde las ampollas de manos y pies, hasta las ampollas que afectan a todo el cuerpo.
Incluso las formas ms leves pueden resultar discapacitantes para ejecutar tareas tan simples como
caminar o teclear; las formas ms severas se caracterizan por ampollas y lceras que cicatrizan lentamente.
Las ampollas dan lugar a cicatrices que causan desfiguracin y limitacin funcional de grado variable en dedos de manos y pies, brazos y piernas. Las ampollas y las cicatrices en boca, esfago, garganta y estmago pueden producir complicaciones severas que dan lugar a infecciones secundarias,
anemia y desnutricin.
Actualmente, la enfermedad puede diagnosticarse, mediante biopsia de las vellosidades corinicas
de la placenta. La fetoscopia (tcnica instrumental en la cual se observa directamente el tero para
observar al feto y tomar muestras de sangre y biopsias de piel), resulta til para determinar la afectacin fetal.
Siempre se debe recomendar consejo gentico a las familias en la que exista algn caso.
En la actualidad no existe un tratamiento curativo, que controle completamente las ampollas; las
medidas teraputicas pueden resumirse en los siguientes puntos:
1.- evitar los mnimos traumatismos;
2.- evitar las sobreinfecciones con cremas con antibitico a las reas abiertas;
3.- desinfeccin con clorhexidina al 0,2% y povidona yodada;
4.- vendaje de las zonas afectadas y proteccin con almohadillado de las zonas de presin;
5.- vitamina E y corticoterapia en las formas muy graves;
6.- reconstruccin plstica funcional. La mayora de las indicaciones quirrgicas corresponden a la
forma de epidermlisis ampollosa distrfica recesiva;
7.- terapia fsica para minimizar las deformidades.
La epidermlisis ampollosa puede variar desde un trastorno ligero a uno severamente debilitante y
algunas veces a una enfermedad fatal.
El pronstico de la enfermedad vara en funcin de la severidad de la afectacin. En los casos ms
graves, la enfermedad produce deformidad y discapacidad importantes, e incluso puede llegar a ser
fatal.
El gen responsable de algunas de las formas de epidermlisis ampollosa fue descubierto en 1986,
encontrndose la mutacin en el gen 3p (21) que codifica para la protena del colgeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unin dermo epidrmica
Recientes avances en gentica molecular, han conseguido diferenciar dos tipos de epidermlisis
ampollosa distrfica, una forma recesiva y otra dominante.
http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2003/sp031h.pdf


Asociaciones:
Asociacin de Epidermlisis Bullosa de Catalua
Asociacin Epidermlisis Bullosa de Espaa. (AEBE)
Espongiosis Medular Renal

Sinnimos:
Cacchi Ricci, Enfermedad de
Ectasia Tubular
Rin en Esponja
Ectasia Canalicular Precalicial
La espongiosis medular renal o rin medular en esponja es una enfermedad rara caracterizada
por dilatacin de los tbulos renales.
Fue descrita por primera vez en 1948 por Cacchi y Ricci.
Se presenta con mayor frecuencia en la cuarta dcada de la vida, siendo una enfermedad muy rara
en la infancia, sobre todo en menores de 10 aos; en los adultos la frecuencia se estima en unos
5/10.000 y en alrededor del 2% de la poblacin que padece litiasis renal.
Consiste en una anomala de la forma del rin, caracterizada por dilatacin de los conductos
colectores formando quistes en uno o ambos riones, que afectan a toda o parte de la mdula renal
pero no la cortical.
La enfermedad es con gran frecuencia asintomtica y el diagnstico se realiza casualmente durante la realizacin de una pielografa (radiografa de la pelvis y de las cavidades renales despus de una
inyeccin de un liquido opaco a los rayos X) intravenosa o de una ecografa solicitada por otra causa;
los sntomas iniciales pueden incluir poliuria (secrecin y emisin extremadamente abundante de
orina), disuria (emisin dolorosa o difcil de la orina), infecciones urinarias de repeticin, clicos nefrticos por nefrolitiasis (clculos renales) casi siempre de oxalato clcico y hematuria (presencia de sangre en la orina) en el 20% de los casos, en el 50% de los casos puede haber nefrocalcinosis localizada exclusivamente en la regin medulopapilar. No suele haber insuficiencia renal.
La causa exacta del rin medular en esponja no se conoce y el pronstico a largo plazo es bueno,
suele ser bien tolerada, a diferencia del resto de las enfermedades qusticas, por tener escasa repercusin sobre la funcin renal, manifestndose por las complicaciones asociadas: piuria (emisin de
orina mezclada con pus), albuminuria (presencia de albmina en la orina) y litiasis.
Al comienzo de la enfermedad los riones son de tamao y forma normal careciendo de quistes;
tras sufrir infecciones severas, se observan escaras a lo largo de la superficie renal. En fases ms evolucionadas las pirmides daadas son plidas, grandes y presentan quistes de distribucin irregular.
Microscpicamente estos quistes estn recubiertos de numerosas capas de epitelio cuboidal y pueden presentar calcificaciones intracavitarias.
El diagnstico se basa en los hallazgos radiolgicos y ecogrficos. Las urografas son el mtodo
de eleccin, demuestran conductos dilatados dando la caracterstica apariencia radiolgica de "patrn
radiado en spray" a partir de clices normales; en los casos ms evolucionados, las dilataciones se
observan como quistes medulares.
La ecografa es normal o con discreta hiperecogenicidad peripiramidal en las primeras fases de la
enfermedad y posteriormente presenta nefrocalcinosis generalizada. El escner confirma el contenido
clcico de las pirmides hiperecognicas vistas en la ecografa.

El diagnstico diferencial debe hacerse con las enfermedades que provoquen nefrocalcinosis y
nefrolitiasis: tratamientos prolongados con furosemida, hiperparatiroidismo, tuberculosis, hipercalciuria,
acidosis tubular distal, sarcoidosis y poliqustosis renal.
La espongiosis medular renal es generalmente de buen pronstico por su escasa repercusin
sobre la funcin renal.
No existe un tratamiento especfico de la enfermedad, deben prevenirse y controlarse las infecciones urinarias y la litiasis.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque estn descritos casos espordicos.
http://www.uroatlas.net/congenit/espong.htm
Asociaciones:
Exostosis Mltiple
Sinnimos:
Aclasia Diafisaria
Exostosis Mltiple Cartilaginosa
Exostosis Mltiple Hereditaria
Osteocondromatosis Mltiple Hereditaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
La exostosis mltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las
extremidades; las fundamentales manifestaciones clnicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformacin de miembros y masas seas palpables desde el segundo o tercer ao de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera dcada de la vida.
Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. Afecta fundamentalmente
a varones en una proporcin de 2:1.
Presenta una gran variabilidad clnica, desde casos prcticamente asintomticos, hasta los que
presentan un alto grado de discapacidad. Se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas seos,
crecimiento benigno del hueso con una arquitectura sea anormal, de tamao, localizacin y nmero
variable dependiendo del paciente. Presenta brotes de crecimiento coincidentes con los estirones del
crecimiento general y se detiene con el cierre de las metfisis, pudiendo incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.
Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal (ms alejado de un centro tronco o lnea
media) y proximal (ms cerca de un centro tronco o lnea media) de fmur, tibia y peron y el extremo
proximal del hmero. Provocan deformaciones y masas palpables que producen con frecuencia compresiones vasculares y nerviosas, prdida de la movilidad o simplemente deformaciones estticas. Las
deformaciones ms frecuentes son: coxa valga (deformidad de la cadera) bilateral, ensanchamiento
progresivo de la metfisis proximal del fmur, acortamiento del cbito con deformacin del radio y

subluxacin (dislocacin incompleta de una articulacin) radio humeral, valgo (desviacin exagerada
hacia dentro) de rodillas y tobillos; todas estas deformaciones y angulaciones originan disminucin de
la estatura.
Un osteocondroma puede afectar, limitar o incluso bloquear totalmente un movimiento; estos nios
presentan gran dificultad ante movimientos normales tales como abrochar botones, caminar, correr,
levantarse, arrodillarse, o rotar brazos y piernas.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico y se confirma mediante estudios de imagen y biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de
tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) sea. La exploracin radiogrfica pone de
manifiesto una zona metafisaria ensanchada y la lesin presenta una continuidad anormal con disminucin de su densidad; la resonancia nuclear magntica es el estudio de imagen con mayor sensibilidad.
El diagnstico diferencial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria hemimlica, osteoma y condroma de periostio.
La complicacin ms grave, presente segn los diferentes autores entre un 3% y un 7% de los
casos, es la malignizacin de los osteocondromas en condrosarcomas.
La exostosis mltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible malignizacin y las deformaciones progresivas precisa controles clnicos y radiolgicos peridicos.
Debe sospecharse malignizacin ante la aparicin de dolor, el crecimiento del osteocondroma despus del cierre del cartlago y los hallazgos compatibles con osteosarcomas en estudios radiolgicos;
parece existir una relacin entre la localizacin y la transformacin en sarcomas.
No existe un tratamiento curativo especifico para la exostosis mltiple; se tratan solamente las que
provocan deformidades antiestticas, trastornos funcionales o dolor. El tratamiento quirrgico abarca
desde la reseccin de la exostosis hasta, en algunos casos, la reseccin del miembro. La intervencin
por lo general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si sta se lleva a cabo demasiado pronto, los osteocondromas pueden crecer nuevamente.
Los antiinflamatorios no esteroideos pueden mejorar la presencia de dolores habituales y la aplicacin de calor seco resulta til para aliviar el dolor.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. Aunque tambin se han descrito casos
espordicos (ocurren de novo, de forma aleatoria y sin causa evidente). Se han identificado diferentes
genes implicados en la enfermedad, el gen EXT1 que se encuentra localizado en el brazo largo cromosoma 8 (8q24.1), el gen EXT2 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11-p13) y el gen
EXT3 situado en el brazo corto del cromosoma 19.
http://www.geocities.com/HotSprings/Bath/5527/MHEHandbook_Spanish.html

http://www.hpc.org.ar/pdf/v4p57.pdf
Asociaciones:
Extrofia Vesical

La extrofia vesical es una anomala congnita (que est presente en el nacimiento) rara del desarrollo. Es una de las anomalas ms graves de la vejiga, presenta una gran variabilidad clnica que
puede ir desde una simple fisura en la pared de la vejiga hasta la falta de una parte de la pared posterior de la vejiga, que desemboca en la regin antero inferior del abdomen. se puede asociar a otras
malformaciones genitourinarias e incluso a agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de
un rgano) renal.
Segn datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) en
Espaa se estima una frecuencia de 1/35.000 recin nacidos vivos, siendo unas cinco veces ms frecuente en nios que en nias.
La palabra extrofia se deriva del griego ekstriphein que significa literalmente vuelta o giro de dentro a fuera.
Aunque no se conoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalas se producen por el cierre incompleto, en la lnea media, de la parte
inferior de la pared abdominal y de la pared anterior de la vejiga.
Esta malformacin es la consecuencia del defecto de la migracin de las clulas mesenquimatosas (tejido conjuntivo embrionario que forma la mayor parte del mesodermo) del ectodermo (tejido
embrionario, a partir del cual se formaran los rganos de los sentidos, el sistema nervioso central y los
nervios perifricos), que se produce entre la 4-5 semana de gestacin. Como consecuencia, no se
forma tejido muscular ni conectivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) en la
pared anterior abdominal sobre la vejiga. Despus, la epidermis (capa superior de la piel) y la pared
anterior de la vejiga se separan, provocando una comunicacin entre el exterior y la mucosa vesical.
La severidad de las manifestaciones clnicas depende del tamao y localizacin de la apertura;
pudindose distinguir varias formas clnicas:
a.- Epispadias aislado, es la forma ms leve, afecta a la uretra y a los genitales y provoca que alrededor del 50% de los afectados presente incontinencia urinaria.
En los varones, la uretra es con frecuencia corta y se divide, en la parte superior del pene, mediante una apertura, a la que se denomina epispadias.
En las nias, el cltoris puede estar dividido y la apertura urinaria encontrarse en una posicin anormal.
b.- Extrofia vesical clsica, forma de gravedad intermedia presenta un defecto en la uretra y la vejiga; los nios varones, presentan una vejiga que sobresale desde la pared abdominal y tienen su mucosa expuesta. El ombligo se encuentra desplazado hacia abajo y las ramas del pubis y los msculos
rectos estn separados de la lnea media, se acompaa de epispadias completo con escroto amplio y
fino y son frecuentes la criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) y las
hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio) inguinales.
En las nias se caracteriza por epispadias con duplicacin del cltoris y una separacin amplia de
los labios genitales.
En ambos sexos el ano est desplazado hacia adelante y en ocasiones se acompaa de prolapso
(descenso de parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin) rectal.
c.- Extrofia cloacal, es la forma ms severa, en los casos ms complejos puede asociarse con anomalas graves del colon y recto y suele cursar con un sndrome de intestino corto, presenta una elevada mortalidad durante la lactancia.
El diagnstico se hace ante la evidencia clnica y no son necesarias otras pruebas complementa-

rias.
El tratamiento de eleccin de la extrofia vesical es quirrgico, realizndose en diferentes fases.
El tratamiento debe iniciarse en las primeras 48 h de vida; aunque en circunstancias excepcionales, cuando se requiere ciruga muy compleja, debe aplazarse como en casos de vejiga extraordinariamente pequea, alteraciones de vas urinarias altas o en presencia de anomalas genitales complejas como la duplicacin completa del pene.
Hasta que se realice la ciruga, se puede cubrir la vejiga, con un vendaje plstico, que impida que
se seque la mucosa vesical y facilite su buen funcionamiento, no debindose aplicar ninguna gasa o
pomada sobre la mucosa vesical.
La intervencin inicial consiste en el cierre de la vejiga, antes de que se establezcan lesiones permanentes en la pared vesical; adems de la reconstruccin vesical y de la uretra prosttica en los
nios, en el mismo acto quirrgico se aproximan las ramas pubianas y se reconstruye la pared abdominal.
Entre el ao y los dos aos de edad, se corrige quirrgicamente el epispadias y se crea una nueva
uretra anterior, corrigiendo la malformacin del pene.
Cuando la ciruga es extraordinariamente difcil, como en el caso de la extrofia cloacal, que aparece en 1/400.000 recin nacidos vivos, que nacen con un pene muy pequeo o sin l, se recomienda
que la reconstruccin de los genitales, aunque se trate de varones, se haga en sentido femenino; en
este caso debe complementarse con una educacin femenina, independientemente del sexo cromosmico, basndose en la teora de que los recin nacidos son sexual y psicolgicamente neutros y por
tanto la determinacin del gnero se basa en la apariencia de los organos sexuales y en la educacin.
Aunque recientemente algunos autores, ponen en duda estas prcticas y recomiendan por razones
psicolgicas practicar una reconstruccin del pene y que se eduque a estos nios como hombres y no
como mujeres.
Cuando persiste la incontinencia urinaria y siempre despus de lograr un control del esfnter rectal,
se reconstruir el cuello vesical mediante ciruga.
El tratamiento quirrgico consigue corregir la incontinencia urinaria en ms del 70% de los casos y
evitar la afectacin de las vas urinarias superiores en ms del 90% de los pacientes.
Sin tratamiento la extrofia vesical presenta secuelas importantes: incontinencia urinaria total, mayor
incidencia de adenocarcinoma de vejiga, incapacidad sexual a consecuencia de las deformidades
genitales en ambos sexos, pero especialmente en los varones se produce una marcha caracterstica
por la separacin de las ramas del pubis, que no se acompaa de discapacidad significativa.
Asociaciones:
Asociacin de Extrofia Vesical. (ASEXVE)
Feingold, Sndrome de
Sinnimos:
Microcefalia, Mesobraquifalangia y Fstula Traqueo-Esofgica, Sndrome de
Oculo Dgito Esfago Duodenal, Sndrome
El sndrome de Feingold, es una cromosomopata (enfermedad por aberracin cromosmica) extremadamente rara, definida por la trada formada por microcefalia (cabeza anormalmente pequea),
mesobraquifalangia (acortamiento de las falanges medias de los dedos) y fstula (comunicacin anor-

mal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo-esofgica con atresia (oclusin
de una abertura natural) duodenal.
Fue descrita por primera vez, en 1975, por Feingold, posteriormente, en 1990, Knig propuso el
nombre de sndrome MMT, acrnimo ingls de Microcephaly, Mesobrachyphalangy, and
Tracheoesophageal fistula, con el que tambin se le conoce.
La literatura mdica recoge menos de 20 familias afectadas en el mundo. En Espaa, segn datos
del ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas), se estima una frecuencia
entre 1 por cada 600.000 a 1 por cada 1.200.000 recin nacidos vivos.
Clnicamente se caracteriza por: microcefalia, fisuras palpebrales cortas o estrechas, micrognatia
(mandbula anormalmente pequea) leve, atresia esofgica, cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) congnita (que est presente en el nacimiento), hipoplasia (desarrollo incompleto
o defectuoso) del pulgar, aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia de la falange media del segundo y quinto dedos de las manos, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre
s) del segundo y tercer dedos de los pies, atresia y fstula duodenal y pncreas anular (malformacin
rara en la que el pncreas rodea al duodeno, comprimindolo). Puede acompaarse de otras atresias
intestinales. Aunque la mayora presenta inteligencia normal, algunos casos tienen retraso mental
moderado.
El sndrome de Feingold presenta una amplia variabilidad fenotpica (fenotipo es el aspecto fsico
que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) tanto intra como extra familiar.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico. Debe realizarse estudio radiogrfico de
crneo, manos y pies para confirmar las alteraciones seas, as como, estudios radiolgicos con contraste para evaluar las alteraciones del aparato digestivo.
El diagnstico diferencial debe hacerse con sndromes que presenten sindactilias de los dedos de
los pies; aplasia de falanges y microcefalia; formas familiares de atresia de esfago y alteraciones del
brazo corto del cromosoma 13 que pueden cursar con atresia de esfago e intestino.
No existe ningn tratamiento curativo de la enfermedad. Se puede realizar tratamiento quirrgico
corrector de las anomalas del aparato digestivo.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, habindose identificado el defecto
gentico en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24-p23).
http://anatomy.med.unsw.edu.au/cbl/embryo/OMIMfind/respire/OMIM-164280.htm

Asociaciones:
Fong, Enfermedad de
Sinnimos:
Ua Rtula, Sndrome de
Turner Kieser, Sndrome de
Onicosteodisplasia
Onicosteodisplasia Hereditaria
Displasia Hereditaria Onico Osea

La enfermedad de Fong es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana.
Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de las uas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un
rgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilaterales (protusiones anormales
de la parte superior del hueso de la cadera).
Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida (fisura congnita
de los arcos vertebrales) oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos)
frontal, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo, hipotiroidismo (actividad
deficiente de la glndula tiroides), retraso mental, psicosis, microftalma (ojos anormalmente pequeos)
y microcrnea, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar) y excepcionalmente carcinoma de colon.
Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular) de ngulo abierto (obstruccin progresiva de la salida del lquido conocido como humor acuoso,
del compartimento delantero de los ojos).
Sin el tratamiento apropiado, el aumento gradual de la presin de este lquido puede llegar a producir una disminucin importante del campo visual e incluso ceguera. Otras anomalas oculares como
margen pupilar, e hiperpigmentacin del iris pueden asociarse a la enfermedad de Fong. Por ejemplo,
en algunos individuos afectados, el margen interno del iris (porcin coloreada de los ojos) puede aparecer anormalmente oscuro.
Aproximadamente del 30 al 40% de individuos, pueden desarrollar neuropata (anomalas en el funcionamiento del rin) que puede manifestarse en la niez o en la edad adulta. Esta es generalmente
benigna, pero en aproximadamente un 10% de los casos se comporta como una nefropata maligna y
de muy mal pronstico.
La ausencia de rtula puede provocar subluxacin (luxacin es la dislocacin de una articulacin)
de la rodilla, genu varo (piernas arqueadas) y artrosis precoz; pueden detectarse problemas al bajar
escaleras, debido a la subluxacin lateral de la rodilla. El tratamiento ortopdico mejora estos problemas.
La enfermedad de Fong se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. El gen responsable de la enfermedad parece localizarse en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34).
http://www.sap.org.ar/archivos/2001/arch01_2/177.pdf

http://www.cafamily.org.uk/Direct/n15.html
Asociaciones:
Fraser, Sndrome de
Sinnimos:
Criptoftalmos y Sindactilia, Sndrome de
El sndrome de Fraser es una enfermedad gentica rara, caracterizada por sindactilia (fusin de los
dedos) parcial de manos y pies, anomalas renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos (fusin completa de los prpados), que pueden asociar malformaciones de los ojos, causando ceguera.
En nios con el sndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) hipoplasia (retraso anmalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del
rgano) uni o bilateral de los riones.
En los varones afectados, puede haber criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y micropenis (pene anormalmente pequeo).
Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas, clitoromegalia (cltoris anormalmente agrandado) y un tero bicorne (tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos),
los pliegues de los labios vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los nios pueden tener malformaciones del odo medio y externo que puede dar lugar a sordera.
El sndrome de Fraser se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.

http://www.clinicaltrials.gov/ct/gui/show/NCT00032877?order=2
Asociaciones:
Freeman Sheldon, Sndrome de

Sinnimos:
Distrofia Crneo Carpo Tarsal
Dedos en Aspa de Molino, Sndrome de los
Artrogriposis Distal Tipo 2
Cara de Silbador, Sndrome de
Manos en Aspa de Molino de Viento, Sndrome de las
El sndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad hereditaria rara del grupo de las anomalas

congnitas (que estn presentes desde el nacimiento), consistente en anomalas de cabeza y cara,
defectos en manos y pies, contracturas mltiples y malformaciones esquelticas.
Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 nios
con lo que llamaron distrofia craneo-carpo-tarsal. Posteriormente en 1963, Burian denomin al sndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describi la posicin congnita de la mano.
Clnicamente est caracterizado por: microstoma (orificio bucal pequeo), cara aplanada, mejillas
inusualmente prominentes, pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexin permanente de uno o ms dedos), desviacin cubital y contracturas de los
dedos de las manos con pulgares en aduccin (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o
un rgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posicin tpica de aspas de
molino de viento; luxacin (dislocacin de una articulacin) congnita de cadera; tambin presentan
nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum (surco vertical en el centro del
labio superior) largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua
y paladar ojival (paladar en forma de bveda), lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador.
Se acompaa de braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), cuello ancho y corto, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo
que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), epicantus (dobleces
adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipertelorismo (aumento de la separacin
de los ojos), ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y pliegues
antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno).
Retrasos del crecimiento, cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad posterior),
escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), atrofia (disminucin de volumen y peso de
un rgano) de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona (tono
anormalmente disminuido del msculo).
Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia (uno
o ambos testculos no pueden descender al escroto), espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales) oculta, costillas anchas, contractura de codos, luxacin (dislocacin de articulacin) de la
cabeza del radio, pterigium (pliegue que cruza una articulacin) colli y axilar y retraso mental.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico. La ecografa, a las 20 semanas de gestacin, resulta til para realizar el diagnstico prenatal sobre todo en familias con historia previa; pueden detectarse las deformidades de las extremidades y con menos frecuencia las de la cara.
No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad.
Dado que existe asociacin frecuente entre el sndrome de Freeman Sheldon y la hipertermia
maligna, enfermedad que se manifiesta con el uso de relajantes musculares, esta ltima debe ser tenida en cuenta ante una intervencin quirrgica.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, aunque existe la discusin de una posible forma de herencia autosmica recesiva.
http://anestesia.kinta-dimension.com/areas/monografias/FreemanSheldon.shtml

http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.fulltext?pident=13025691&mail=Si
Asociaciones:
Gastrosquisis
Sinnimos:
Aparosquisis
La gastrosquisis es una malformacin congnita rara, en la cual el paciente nace con un defecto
en la pared del abdomen producindose la herniacin (hernia es la protrusin de un rgano a travs
de un orificio) del contenido abdominal a travs de la pared abdominal sin involucrar el cordn umbilical. Se produce salida al exterior de las asas intestinales a travs de un orificio pequeo de los msculos rectos abdominales.
Este defecto se puede detectar mediante ultrasonido antes del nacimiento y est ubicado a la derecha del cordn umbilical intacto. Si este defecto ha estado presente por mucho tiempo antes del nacimiento, la cavidad abdominal ser pequea y la vscera protuberante ser gruesa debido a la mala circulacin sangunea y a la irritacin del fluido amnitico. Se puede asociar a otras malformaciones intestinales, como atresias (oclusin de una abertura natural).
La terapia va dirigida hacia la nutricin, cierre quirrgico del defecto y la prevencin contra infecciones. La introduccin del contenido abdominal dentro de la pared abdominal es el tratamiento preferido, pero no siempre es posible.
Cuando el abdomen es muy pequeo, se coloca un saco de plstico sobre el contenido abdominal
para contener las vsceras y ayudar a la reduccin hasta que sea posible un cierre quirrgico. Cuando
el contenido abdominal retorna a la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad, la abertura se cierra quirrgicamente. El regreso del contenido abdominal a la cavidad abdominal puede durar hasta diez
das y durante este tiempo el nio suele necesitar una mquina de respiracin.
Se puede insertar un catter especial para permitir la alimentacin a largo plazo a travs de una
vena hasta que se normalice la funcin intestinal, proceso que puede durar hasta 3 meses.
El pronstico es bueno siempre que no existan anomalas severas asociadas. En general, la gastrosquisis es una anomala aislada que no suele conllevar alteraciones cromosmicas.
http://www.medigraphic.com/pdfs/medsur/ms-2000/ms002e.pdf

http://fetalsurgery.chop.edu/gastroschisis.shtml
Asociaciones:
Goldenhar, Sndrome de
Sinnimos:
Facio Aurculo Vertebral Espectro

Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial
Goldenhar Gorlin, Sndrome de
Displasia Oculo Aurculo Vertebral
El sndrome de Goldenhar, es un sndrome muy raro polimalformativo congnito (que se evidencia
en el nacimiento). La enfermedad se caracteriza por una amplia gama de sntomas y signos, que pueden variar mucho de un individuo a otro en funcin de la severidad del caso. En la mayora de las ocasiones, la afectacin es unilateral y asimtrica, de un lado ms que del otro y suele afectar ms al lado
derecho aunque entre un 10% y un 33% de los afectados presentan alteraciones bilaterales.
Fue descrito por primera vez, en 1845, por Von Arlt, es clasificado como una entidad independiente en 1952 por Goldenhar y fue Gorlin en 1963, quien lo identific como una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo-aurculo-vertebral.
Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad que afecta al desarrollo del 1 y 2 arco branquial, pero se postula la existencia de un posible defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. Apoyando esta teora est el hecho de que este sndrome ocurra al parecer
con mayor frecuencia en los hijos de Veteranos de la Guerra del Golfo. En pocos casos se asocia a un
defecto gentico.
Se trata de una enfermedad muy rara, cuya incidencia se estima en 1 de cada 25.000 nacidos
vivos. Sin embargo, el trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica
se presenta en 1 de cada 3.500 5.000 recin nacidos vivos.
Afecta preferentemente a los varones con una relacin V/M 3:2.
Las malformaciones suelen afectar a boca, odos, ojos, pudiendo tambin localizarse en las vrtebras:
- Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las
regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia
de la musculatura facial en el mismo lado.
Puede asociarse con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) unilateral de la partida (glndula salivar de gran tamao, situada en la cara por debajo y delante del odo.
Su inflamacin produce la parotiditis, tambin conocida como paperas) y la consiguiente disminucin
de la secrecin de esta glndula. Se acompaa de micrognatia (mandbula anormalmente pequea),
hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino (fisura del labio superior) y/o
paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar) presentes en el 7-15% de los pacientes,
disfagia (dificultad para tragar) y apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin) del sueo.
- Las anomalas auriculares son: microtia (oreja muy pequea, incluso reducida a diferentes apndices) o anotia (ausencia congnita de una o ambas orejas), presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia (oclusin de una abertura natural) del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos.
- Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides , en el 35% de los
pacientes, que son masas slidas ovaladas, de color amarillento-rosceo, mayores de 10 mm de dimetro, uni o bilaterales, que pueden dificultar la visin. Otras anomalas oculares acompaantes son:
estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), microftalma (ojos anormalmente pequeos) o anoftalma (falta congnita de los ojos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta) en el 10% de los casos,
estrechamiento de la fisura palpebral, anomalas de la retina, colobomas (fisura congnita en alguna
parte del ojo).
- Otras anomalas viscerales acompaantes son:
1.- Neurolgicas: microcefalia (cabeza anormalmente pequea) o hidrocefalia (acumulacin de
lquido en el encfalo), encefalocele (salida del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo) occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida (fisura congnita de los
arcos vertebrales) y retraso mental en el 5-15% de los pacientes.

2.- Enfermedades cardiacas congnitas (presentes en el 5-58% de los casos): defectos del
septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos.
3.- Renales: ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) y/o fusin
renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis (acumulo anormal de orina
en los riones), duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario.
4.- Msculo esquelticas:
a.- cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las
ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin (presencia de gas en los tejidos) reducida de la
regin mastoidea;
b.-vertebrales: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), fusin de las
vrtebras cervicales en el 20-25% de los casos, platibasia (crneo con base aplanada y ensanchada) y occipitalizacin del atlas en el 30% de los casos, anomala de Klippel Feil, hipoplasia
vertebral;
c.- otras anomalas esquelticas: pie zambo (pie contrahecho), aplasia radial, anomalas del
pulgar y anomalas costales.
El diagnstico puede hacerse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios genticos.
Posteriormente la ecografa del recin nacido as como los estudios radiolgicos incluyendo escner y
la resonancia magntica nuclear permitirn concretar las malformaciones existentes, siendo las ms
frecuentes: agenesia y lipomas del cuerpo calloso, calcificacin de la hoz del cerebro, hipoplasia del
septum pellucidum y quistes dermoides intracraneales.
El diagnstico diferencial debe hacerse con la microsoma hemifacial, enfermedad en la cual tambin existe una asimetra, pero limitada a la regin crneo facial.
Puede presentarse asociado a otros sndromes malformativos como el sndrome de CHARGE y el
sndrome de Townes Brocks.
En cuanto al pronstico, por lo general y dejando aparte los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que existan complicaciones.
Son imprescindibles los controles audiomtricos (audiometra es la comprobacin de la agudeza
auditiva) precoces y peridicos y se debe hacer consejo gentico.
El tratamiento suele ser de soporte y requiere una participacin de un equipo multidisciplinario con
pediatras, cirujanos plsticos y ortopedas, oftalmlogos, logopedas y dems especialistas implicados.
La correccin quirrgica de las anomalas, debe indicarse precozmente, posponiendo la correccin
de los defectos de la osteognesis hasta alcanzar los dos aos de edad. Las correcciones ms frecuentes son canalizaciones para permitir la alimentacin a travs de la boca, reconstruccin del paladar o del labio, reseccin de los esbozos preauriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos
de la mandbula, reconstrucciones malares, etc. La reconstruccin del odo externo puede requerir
incluso tres o cuatro intervenciones.
Se discute la herencia en los casos de aparicin familiar, aceptndose una heterogeneidad gentica con patrones de herencia mltiple, autosmica dominante, recesiva o multifactorial, siendo el ms
frecuente el autosmico dominante.
http://salud.discapnet.es/discapacidades+y+deficiencias/deficiencias+auditivas/sindrome+de+goldenhar+14/

http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/winter02/goldenhar-span.htm
Asociaciones:

Gorlin Chaudry Moss, Sndrome de

Sinnimos:
Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalas
El sndrome de Gorlin Chaudry Moss es un sndrome polimalformativo congnito (que est presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida.
Fue descrito por primera vez, en 1960, por Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry y Melvin L. Moss.
Clnicamente se caracteriza por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hipoplasia maxilar, paladar ojival (paladar en forma de
bveda), hipoplasia del hueso nasal, mal oclusin dental, oligodontia (defecto congnito caracterizado
por un nmero de dientes inferior al normal), hipodontia (dientes anormalmente pequeos), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos) y una serie de malformaciones oculares: microftalma
(ojos anormalmente pequeos), incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas
(fisura congnita en alguna parte del ojo) de los prpados superiores, pliegues antimongoloides (el
canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo
que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) horizontal, astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrs de la retina) y opacidades corneales.
Se acompaa de sordera de conduccin, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), retraso del
crecimiento, talla corta, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), hipoplasia de las falanges distales (distal que est ms alejado de un centro tronco o lnea media) de
manos y pies, malformaciones cardiacas, entre las que destaca la persistencia del ductus arterioso
(conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), hernia (protrusin de un rgano a
travs de un orificio) umbilical, malformaciones de los genitales externos, fundamentalmente hipoplasia de los labios mayores y retraso mental moderado o leve.
El diagnstico de sospecha es clnico, el estudio radiogrfico confirma la presencia de alteraciones
esquelticas: craneosinostosis prematuras, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquicefalia
(cabeza con vrtice puntiagudo) y elevacin de las alas del esfenoides.
No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento suele ser sintomtico y de soporte, siendo necesaria la participacin de un equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos plsticos, oftalmlogos y dems especialistas implicados.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Granulomatosa Crnica, Enfermedad

Sinnimos:
Disfagocitosis Crnica
Granulomatosis Sptica Progresiva
Granulomatosis Crnica Familiar
Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia
Sndrome del Neutrfilo Impotente
Disfagocitosis Congnita
La enfermedad granulomatosa crnica es una enfermedad extremadamente rara del metabolismo
oxidativo de los neutrfilos y los monocitos (tipos de glbulos blancos), caracterizada por granulomatosis (granuloma es un tumor formado por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida
o lcera) extensas y una mayor propensin a tener infecciones.
Se debe a una anomala hereditaria de las clulas fagocticas (fagocitosis es el fenmeno por el
que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares) del sistema inmunolgico, originada en una disfuncin del NADPH oxidasa (nombre de la nicotinamida adenina dinucletido
fosfato oxidasa, complejo enzimtico de la membrana plasmtica que interviene en el metabolismo
celular, en reacciones de oxidacin-reduccin, el las que se generan radicales libres) que produce una
deficiencia de la funcin microbicida de los fagocitos, debido a la incapacidad para producir H2O2 y
anin superxido, lo que lleva a la presencia de infecciones recurrentes causadas por diversos tipos
de bacterias y hongos.
Se estima una incidencia que oscila entre 1/200.000 y 1/1.000.000 afectando sobre todo al sexo
masculino.
Los sntomas suelen comenzar alrededor del primer o segundo ao de la vida, sin embargo, los
casos ms leves pueden comenzar durante la adolescencia e incluso en la vida adulta.
Presentan infecciones recurrentes que afectan con mayor severidad a los aparatos gastrointestinal
y respiratorio, manifestndose clnicamente por adenopatas (inflamaciones de los ganglios) sobre
todo a nivel del cuello, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), osteomielitis
(inflamacin simultnea del hueso y de la mdula sea), infecciones articulares, diarrea recurrente o
crnica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), septicemia (infeccin o contaminacin
generalizada) e infecciones de la piel ms frecuentes por S. aureus: piodermitis (infeccin cutnea
generalmente por estafilococos), forunculosis, imptigo (vesculo pstulas que se que se desarrollan
alrededor de un pelo generalmente por estafilococo), abscesos (coleccin de material purulento) y granulomas (masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera) cutneos; fstulas (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) perianales y rectales; lceras (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) crnicas por
fistulizacin de una adenitis supurada a nivel del cuello, estomatitis (inflamacin de las encas) crnica, lceras orales y una dermatitis (inflamacin de la piel) similar a la atpica.
El diagnstico de sospecha es clnico, el diagnstico de confirmacin se realiza demostrando el
dficit de la capacidad oxidativa de los fagocitos, que se realiza con mayor frecuencia mediante la
prueba del nitroblue tetrazolium, aunque tambin pueden realizarse otras tcnicas como: medicin
directa de la produccin de superxido, reduccin de ferrocitocromo u oxidacin de dihidrorodamina
con citometra de flujo.
Es recomendable realizar radiografa de trax y gammagrafas sea y heptica para evaluar la
afectacin de estos rganos.

El tratamiento de las infecciones agudas debe ser agresivo y con los antibiticos apropiados, determinados mediante antibiograma (resultado del estudio de sensibilidad de un microbio frente a diversos
antibiticos); los abscesos de los ganglios linfticos del cuello requieren drenaje quirrgico.
Se discute el uso de interfern-gamma y de antibiticos preventivos para tratar de disminuir la frecuencia de las infecciones.
Aunque el tratamiento antibitico prolongado ayuda a reducir las infecciones, la severidad de las
infecciones recidivantes pulmonares suele provocar la muerte prematura.
El transplante de mdula sea puede estar indicado, aunque debe hacerse una seleccin muy cuidadosa de los pacientes, ya que la inmunosupresin necesaria para prevenir el rechazo del transplante
plantea problemas; y esto ha reducido considerablemente la indicacin del trasplante.
La enfermedad granulomatosa crnica presenta una gran heterogeneidad gentica y se han identificado diferentes mutaciones responsables de 4 formas genticas de la enfermedad; en el 50-65% de
los casos, la mutacin afecta al gen que codifica la subunidad gp91phox del complejo enzimtico. Esta
mutacin se hereda como un rasgo recesivo ligado a X y se localiza en el brazo corto del cromosoma
X (Xp21-1). El resto de los casos se deben a mutaciones de los genes que codifican las subunidades
p47phox, p67phox y p22phox, localizadas en cromosomas somticos y que se heredan con un patrn
de herencia autosmico recesivo.
Las mujeres heterocigotas portadoras de mutaciones gp91phox no tienen un mayor riesgo de infecciones graves repetidas, aunque presentan mayor riesgo a padecer lupus discoide o sistmico y afecciones de la cavidad oral tales como estomatitis aftosa y queilitis granulomatosa.

http://www.sap.org.ar/archivos/2001/arch01_6/498.pdf
Asociaciones:
Ayuda GC-Amigos y Familiares de Nios con Granulomatosis Crnica
Hajdu Cheney, Sndrome de

Sinnimos:
Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en Crneo y Mandbula
Cheney, Sndrome de
Displasia Crneo Esqueltica
Osteolisis Acra
Osteodisplasia Hereditaria con Acrosteolisis
Artro Dento Osteodisplasia
El sndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las acrosteolisis,
stas son un grupo heterogneo de trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorcin sea.
Clnicamente se caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos, articulaciones y dientes.

Fue descrito por primera vez, en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965, W. D. Cheney complet la descripcin.
Es ms frecuente que las manifestaciones se inicien en la segunda dcada de la vida, con predominio de la enfermedad en el hombre.
Se han comunicado alrededor de 50 casos en la literatura mdica.
- Aparicin de lesiones ulcerosas (lesin circunscrita en forma de crter que afecta a la piel o las
mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos)
en palmas y plantas, conjuntamente con osteolisis (reblandecimiento y destruccin de los huesos),
retraso del crecimiento y talla corta.
- Anomalas craneofaciales: macrocefalia (cabeza anormalmente grande), retraso del cierre de las
de las fontanelas y suturas craneales, huesos wormianos (huesos pequeos muy blandos, anmalos,
situados en las suturas craneales), silla turca alargada, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), platibasia (crneo con base aplanada y ensanchada) y ausencia de senos frontales en la edad
escolar; cara caracterstica producida por dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior),
hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la regin media de la cara, cada prematura de los
dientes, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, orejas prominentes y de implantacin baja, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos) ligero, epicantus (pliegue de la piel
que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), telecantus (anomala del prpado que consiste en
una deformidad que aumenta la distancia del ngulo interno del ojo a la nariz), cejas gruesas, sinofridia (las cejas que crecen juntas), pestaas largas, nariz larga y tosca, narinas (orificios de la nariz)
antevertidas, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), cada precoz de los dientes,
maloclusin dental, pabellones auriculares de implantacin baja, cabello abundante y recio.
- Anomalas esquelticas: osteopenia (escasez de tejido seo), fracturas patolgicas (fracturas que
se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad sea), inestabilidad cervical, laxitud articular, genu valgo (piernas en forma de X), dislocacin de la cabeza del radio, perons
arqueados, acortamiento de los dedos de las manos y de los pies, con acropaquias (deformidad de la
parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor) y acroosteolisis (reblandecimiento y
destruccin de los huesos), siendo especialmente llamativa la deformacin en los pulgares; cuello
corto debido a las anomalas vertebrales: espacios vertebrales disminuidos, columna cervical recta,
vrtebras bicncavas, aumento de los cuerpos vertebrales lumbares y cifoescoliosis (combinacin de
cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral).
- Aumento de la sensibilidad en los pulpejos y uas hipoplsicas, con dolor frecuente, sobre todo
en las manos.
- Se acompaa de hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical e inguinal,
hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en la superficie inferior
del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) e hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer).
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma mediante estudios radiogrficos, que muestran
la osteolisis de las falanges terminales, con hendiduras transversales, valgo (desviacin hacia dentro)
en codos y rodillas relacionado con la hiperlaxitud articular, posibles fracturas patolgicas y osteoporosis generalizada.
El diagnstico diferencial debe hacerse con sndromes que cursan con acropaquias:
- Osteolisis primarias y secundarias: artritis reumatoide, esclerodermia, epidermlisis bullosa y
osteodistrofia renal.
- Enfermedades respiratorias: fibrosis qustica de pncreas, bronquiectasias; neumopatas crnicas; cardiopatas congnitas e insuficiencia cardaca congestiva crnica. Enfermedades metablicas:
hipotiroidismo, enfermedad de Fabry y mucopolisacaridosis.
- Enfermedades del sistema gastrointestinal: cirrosis heptica, dficit de alfa-I-antitripsina, enfer-

medad celiaca, esprue, colitis ulcerosa.
- Enfermedades hematolgicas: metahemoglobinemia congnita, talasemia y linfoma intestinal.
No existe un tratamiento curativo especfico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flor y corticoides; y los cuidados de las fracturas espontneas que
pueden agravar el proceso.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante; aunque se han descrito casos espordicos debidos a mutaciones espontneas.
Asociaciones:
Hallerman Streiff, Sndrome de

Sinnimos:
Disostosis Oculomandibular
Hallermann Streiff Francois, Sndrome de
Disencefalia de Francois, Sndrome de
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis
Oculo Mandbulo Facial, Sndrome
El sndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anomalas craneofaciales distintivas incluyendo una microcefalia (cabeza anormalmente pequea), con braquicefalia (inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una mandbula o maxilar inferior hipoplsica (pequea y subdesarrollada), microstoma (boca inusualmente pequea) y una nariz "en forma de
pico" caracterstica.
Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia (ojos
inusualmente pequeos) y catarata congnita (opacidad del cristalino, que est presente en el nacimiento).
Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rpidos, involuntarios del ojo),
estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) y disminucin de la agudeza visual (claridad visual
disminuida) o, en algunos casos, ceguera.
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales (presencia de algunos dientes en el
momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o
adoncia parcial (ausencia total o parcial de los dientes) y malformacin; y alineacin incorrecta de ciertos dientes.
La mayora de los casos del sndrome de Hallermann Streiff aparecen de forma espordica (ocurren aleatoriamente, por razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una mutacin de novo
del material gentico.
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.fulltext?pident=9579&desde=losmasleidos

Asociaciones:
Hanhart, Sndrome de
Sinnimos:
Hipoglosia Hipodactilia, Sndrome de
Peromelia con Micrognatia
Aglosia Adactilia, Sndrome de
El sndrome de Hanhart es un sndrome polimalformativo congnito (que est presente desde el
nacimiento), extremadamente raro, de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, caracterizado por hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua y peromelia
(brazos y/o piernas malformados).
Se estima una incidencia de 1/20.000 recin nacidos, afectando por igual a hombres y mujeres.
Fue descrito por primera vez en 1950 por Ernst Hanhart.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del sndrome de Hanhart.
Clnicamente se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalas oro faciales: microstoma (orificio bucal pequeo), hipoglosia (retraso anmalo del desarrollo de la lengua) o aglosia (falta de la lengua), micrognatia (mandbula anormalmente pequea) retrognatia (deformidad de la mandbula, que
vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), ausencia parcial de la mandbula, e hipoplasia dental.
Anomalas de las extremidades: ausencia de los pies, hipoplasia de los dedos, ectrodactilia (falta congnita total o parcial de uno o ms dedos), hipoplasia de las uas y oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies).
Puede acompaarse de: asimetra facial, telecantus (anomala del prpado que consiste en una
deformidad que aumenta la distancia del ngulo interno del ojo a la nariz), paladar ojival (paladar en
forma de bveda), raz nasal estrecha, anodoncia (ausencia de los dientes) u oligodoncia (defecto congnito caracterizado por un nmero de dientes inferior al normal), diabetes materna y parlisis de
varios pares craneales, resultando afectados sobre todo el 6 y 7 y con menor frecuencia los pares
craneales 3, 5 y 12. La afectacin de stos agrava las alteraciones de la lengua, boca y mandbula.
Excepcionalmente presenta retraso mental moderado a severo y anomalas del aparato digestivo
tales como estenosis (estrechez patolgica de un conducto) anal y ano imperforado.
El sndrome de Hanhart se caracteriza por una gran variabilidad clnica; habitualmente los nios
con esta enfermedad tienen algunos de los sntomas, pero no todos.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico, se deben efectuar tcnicas de diagnstico por imagen especialmente estudio radiogrfico esqueltico, para valorar las anomalas asociadas
y radiografas de la boca que permiten visualizar adems, las alteraciones de la mandbula y de los
dientes.
No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento suele ser sintomtico y de soporte, siendo necesaria la participacin de un equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos plsticos y dems especialistas implicados.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque existen casos espordicos, de causa desconocida, debidos a mutaciones de novo, tambin se ha asociado a consanguinidad paterna.

http://www.geocities.com/rodriguezlanza/marl2.htm

http://www.comtf.es/pediatria/Congreso_AEP_2000/Ponencias-htm/Luis_Ortigosa.htm
Asociaciones:
Hay Wells, Sndrome de

Sinnimos:
Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos Ectodrmicos
Displasia Ectodrmica de Hay Wells
AEC, Sndrome
El sndrome de Hay Wells, tambin conocido como sndrome AEC, forma parte de un grupo de
enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. El nombre AEC
viene del acrnimo ingls formado por Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate
(Anquiloblefaron, Defectos Ectodrmicos y Labio y Paladar Hendido).
de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) congnitas difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o ms de sus anejos, caracterizadas por la ausencia
o la disminucin del pelo, dientes uas y glndulas sudorparas y sebceas, con anomalas de la nariz,
pabellones auriculares y labios, que se acompaan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
caracterizados por displasia ectodrmica en asociacin con hendidura labial y palatina.
El sndrome de Hay Weills, es una forma rara de displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmica hereditaria.
Descrito inicialmente por Hay y Weills en 1976, quienes acuaron el acrnimo AEC, por el que se
conoce a este sndrome polimalformativo complejo.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son:
1.- faciales: fisura palatina (cierre incompleto de la bveda de la boca), labio leporino (fisura del
labio superior), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar y malar, hipodoncia (dientes
pequeos) y displasia del esmalte;
2.- cutneas: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis
(cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa crnea de
la piel) palmar y plantar, hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uas y pelo escaso;
3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia (adherencia congnita o accidental de dos o ms dedos entre s);
4.- oculares: anquiloblefaron (fusin de uno o ambos prpados), con blefaritis (trastorno inflamato-

rio de las pestaas y los prpados) y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos)
frecuentes;
5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del
canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico (ectopia es estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual), hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia (oclusin de una abertura natural) de coanas, granuloma (masa formada por
tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera) de cuerdas vocales, hipospadias
(apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en
el feto).
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes polimalformativos con displasia ectodrmica: sndrome de Rapp Hodgkin, sndrome EEC.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repeticin tanto oculares como de cuero
cabelludo. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatmicas y no a un dficit de la
inmunidad.
malformaciones faciales y de extremidades.
faltar, excepto los signos de displasia ectodrmica. Recientemente se ha identificado el defecto gentico en el brazo largo del cromosoma 3 (3q27).
http://www.tuotromedico.com/temas/labio_leporino.htm

http://www.coem.org/revista/anterior/11_96/articulo.html
Asociaciones:
Hirschprung, Enfermedad de
Sinnimos:
Hirschprung Adquirida, Enfermedad de
Megacolon Aganglinico

Megacolon Congnito
Aganglionosis
La enfermedad de Hirschprung o megacolon aganglinico es una enfermedad rara del colon (porcin principal del intestino grueso), que puede presentarse de forma congnita (que est presente en
el nacimiento) o adquirirse ms adelante.
Se debe al desarrollo anmalo de tejidos y rganos derivados de la cresta neural (cordn celular
de origen ectodrmico que se trasformar en la mdula espinal).
La incidencia de la enfermedad de Hirschprung, se estima en alrededor de 1/5.000 nacidos vivos.
En una gran parte de los casos la enfermedad se limita al recto o el rectosigma. Con un predominio de
varones afectos de 4:1.
Anatomopatlogicamente (la anatoma patolgica es el estudio de la estructura y morfologa de los
tejidos en relacin con la enfermedad) se caracteriza por la ausencia de los plexos mientricos de una
parte del intestino grueso, que conduce a una obstruccin intestinal.
La enfermedad congnita de Hirschprung clnicamente suele comenzar como un caso aislado de
obstruccin intestinal, debe sospecharse cuando el neonato no expulsa el meconio (contenido intestinal del feto) dentro de las primeras 24 horas de vida, presenta un cuadro de distensin abdominal,
estreimiento y expulsin de gran cantidad de moco teido, en ocasiones, de bilis.
La enfermedad puede ser evidente desde el nacimiento, pero tambin puede no evidenciarse hasta
ms tarde, bien adentrada la niez.
En los nios mayores debe sospecharse si parecen cuadros importantes de gastroenteritis, acompaados de diarrea persistente y distensin abdominal. En ocasiones, el diagnstico se realiza en
nios con sntomas de estreimiento y problemas intestinales desde el nacimiento, diagnosticndose
la mayora de los casos durante el primer ao de vida.
La enfermedad adquirida de Hirschprung se desarrolla ms tardamente, en la vida adulta y se
manifiesta por un recto y un colon completa e inusualmente dilatados. Esta forma de la enfermedad se
asocia generalmente a otras enfermedades tales como enfermedad de Parkinson, esclerodermia,
pseudo-obstruccin intestinal, enfermedad de Chagas, amiloidosis y estreimiento inducido por drogas
o frmacos o ser idioptica (de causa desconocida).
El diagnstico de la enfermedad de Hirschprung se realiza sistemticamente mediante estudio
radiolgico con enema opaco, manometra anorrectal y estudio anatomopatolgico.
El tratamiento es quirrgico, aunque la reseccin quirrgica definitiva del segmento aganglinico o
la decisin de efectuar una colostoma transitoria hasta que se pueda realizar la ciruga definitiva,
depender de la edad, del peso y del estado general del nio en el momento del diagnstico.
En la mayora de los pacientes, una vez efectuado el tratamiento quirrgico, no aparecen complicaciones a largo plazo. Aunque en un pequeo nmero pueden aparecer cuadros de estreimiento o
enterocolitis persistente e incontinencia.
En la mayora de los casos, no hay antecedentes de historia familiar previa (95%). Aunque se han
identificado casos familiares, que siguen patrones de herencia tanto autosmicos recesivos como
dominantes con una expresin fenotpica muy variable.

http://www.encolombia.com/medicina/gastroenterologia/gastro16402invitado.htm
Asociaciones:
Holoprosencefalia
Sinnimos:
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Alobar Familiar
Arinencefalia
Malformacin Holoprosenceflica
Secuencia Holoprosenceflica
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Semilobar
La holoprosencefalia es una enfermedad rara que consiste en una serie de anomalas congnitas
(que est presente desde el nacimiento) cerebrales y del macizo facial, que se generan en estados
muy tempranos del desarrollo, en las primeras semanas de la vida intrauterina, cuando la placa neural se pliega sobre s misma y forma el tubo neural. Las alteraciones cerebrales son el resultado de un
fallo en la diferenciacin y separacin o hendidura del prosencfalo o cerebro anterior, que dar lugar
a los hemisferios cerebrales y a los ventrculos laterales, estructuras que en condiciones normales
estn relacionadas pero son independientes.
La holoprosencefalia se debe al fallo en la diferenciacin y divisin del prosencfalo, de manera
que ste queda como una vescula nica incompletamente transformada en diencfalo y telencfalo
con lbulos y hemisferios. Esto causa defectos en el desarrollo de la lnea media de la cara y en la
estructura y la funcin del cerebro.
Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a trmino, el cerebro holoprosenceflico se
observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recin nacidos; ello indica que
muchos de los embriones con esta malformacin acaban siendo abortados, siendo su frecuencia,
hasta de 1 de cada 200-250 fetos. Se debe tener en cuenta que tan slo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.
Aunque la holoprosencefalia parece producirse en un perodo embrionario muy temprano, alrededor del da 33 de la gestacin, se piensa que la influencia de la lmina terminalis contina mucho ms
tiempo y su deficiente funcionamiento puede ser causa, asimismo, de fallo en la formacin del cuerpo
calloso hacia los 74 das de gestacin e incluso ms tarde, lo cual contribuye a un defecto de la migracin neuronal aberrante con la produccin de malformaciones cerebrales.
Cuando se afecta el desarrollo de la lnea media del plano facial, se producen variaciones en las
orbitas y malformaciones faciales de severidad variable.
Los nios presentan una morfologa facial caracterstica: hipotelorismo, cebocefalia (nariz achatada con ventana nasal nica), nariz corta con gran ensilladura, labio leporino (fisura del labio superior)
o paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar) y, en muchos casos, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, ausencia de los incisivos, o incisivo central nico microcefalia (cabeza anormalmente pequea) e hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo).
Excepcionalmente y slo en los casos severos los nios nacen con ciclopa (un nico ojo central),
probscide (rudimento de nariz situado en la frente) o prdida de rasgos faciales.
La holoprosencefalia va siempre asociada a una encefalopata (trmino general para enfermedad
del encfalo) severa con gran retraso en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), que se asocia con gran frecuencia a crisis convulsivas que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o sndrome de
West y anomalas endocrinolgicas. Pueden existir aunque con menor frecuencia anomalas cardia-

cas, musculoesquelticas, genitourinarias y gastrointestinales.
La etiopatogenia (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) de la holoprosencefalia,
todava no est aclarada.
Existen diversos grados de severidad, pudiendo variar desde formas leves a formas incompatibles
con la vida.
Clsicamente se subdivide en tres tipos, en base a su gravedad, caractersticas anatmicas y
grado desarrollo de la corteza cerebral:
1.- Holoprosencefalia alobar o severa: Es la forma ms grave y ocurre en dos tercios de los casos.
El cerebro no se ha dividido y las anomalas son importantes. Consiste en la presencia de un ventrculo nico central, sin ventrculos laterales y sin surco interhemisfrico entre los lbulos frontales. Los
ncleos plidos talmicos estn fusionados en la lnea media y tanto tercer ventrculo como bulbos y
tractos olfatorios y pticos estn ausentes. El cerebelo puede ser displsico (displasia es el desarrollo
anmalo de tejidos u rganos), mientras que protuberancia y bulbo raqudeo suelen ser normales. La
encefalopata es muy profunda y se acompaa en muchos casos de microcefalia y alteraciones muy
importantes de la lnea media facial, que afecta filtrum, paladar, nariz y zona interocular y que llega en
los grados extremos a la ciclopa con incompatibilidad para una larga supervivencia. Un cuadro epilptico ms o menos agudo puede acompaar a esta malformacin.
2.- Holoprosencefalia semilobar o moderada: ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los
afectados, el cerebro est parcialmente dividido y presentan un ventrculo nico y diversas anomalas
de severidad de grado medio. Existe una fisura interhemisfrica incompleta en la zona posterior de los
hemisferios por lo que lbulos y cuernos occipitales tienen slo alteraciones leves. No hay septum
pellucidum ni cuerpo calloso y tienen slo esbozos de lbulos y cuernos temporales.
Se han descrito algunos casos en los que la fusin interhemisfrica se lleva a cabo en la zona
media, existiendo fisura interhemisfrica frontal y occipital.
La presencia de la parte posterior del cuerpo calloso, que se observa en algunos casos de holoprosencefalia, es conocida como disgenesia callosa atpica. En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusin hemisfrica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal
de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas
en algunos casos, pero no en todos.
3.- Holoprosencefalia lobar o leve: el cerebro se ha dividido normalmente y las anomalas son de
carcter leve. Aunque la fisura interhemisfrica est bien desarrollada, existe cierto grado de fusin de
las estructuras cerebrales. El cerebro tiene hemisferios bien configurados y con estructuras corticales
normales. El cuerpo calloso puede existir, pero es hipoplsico, mientras que el septum pellucidum
puede estar presente, ausente o desplazado. Las estructuras olfatorias estn formadas en casi todos
los casos y los nervios pticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clnico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteracin de la funcin en el eje hipotlamo-hipofisario y alteraciones visuales.
El diagnstico de la holoprosencefalia se hace mediante el escner y especialmente la resonancia
magntica nuclear, en la que se puede apreciar la cavidad holoprosenceflica y la ausencia tanto de
comisura interhemisfrica, como de lobulacin; el uso de secuencias tridimensionales permite una
mejor visualizacin y clasificacin de los subtipos de holoprosencefalia.
Se puede realizar el diagnstico prenatal mediante estudio ecogrfico, en estos casos se aconseja realizar estudio cromosmico fetal, por su asociacin con diversas cromosomopatas (enfermedad
por aberracin cromosmica).
No se conoce la causa del defecto, pero pueden ser varias: cromosomopatas entre las que se ha
descrito asociacin a la trisoma 13, txicas e incluso genticas asocindose a mltiples genes; ocasionalmente, se ha descrito holoprosencefalia con carcter familiar.
Aunque los nuevos hallazgos genticos han aumentado el conocimiento sobre las causas y manifestaciones de esta malformacin, es necesario desarrollar tratamientos ms eficaces y que mejoren
la calidad de vida de estos pacientes.

El pronstico depende del tipo de holoprosencefalia y de la presencia de otras anomalas asociadas; los casos severos no sobreviven ms all de los primeros 6 12 meses, mientras que los casos
leves tienen poca sintomatologa y pueden llevar una vida prcticamente normal.
http://www.stanford.edu/group/hpe/esp/info_spanish.html

Asociaciones:
Holt Oram, Sndrome de

Sinnimos:
Displasia Atriodigital
Cardiaco Extremidades, Sndrome
Corazn Mano, Tipo Holt Oram, Sndrome
El sndrome de Holt Oram es una enfermedad gentica rara caracterizada por malformaciones distintivas de los huesos de los pulgares y de los antebrazos (miembros superiores) y por anomalas del
corazn.
Los sntomas y los signos fsicos asociados al sndrome de Holt Oram pueden variar mucho segn
el caso. En muchos nios con la enfermedad, los pulgares pueden estar ausentes ser hipoplsicos
(hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) o trifalngico (tener un hueso adicional), pueden
tambin tener malformaciones adicionales del miembro superiores aisladas o asociadas entre s, tales
como hipoplasia de huesos adicionales en las muecas (ej. hueso del escafoides), malformaciones de
ciertos huesos de las manos (metacarpos) e hipoplasia de los huesos de los antebrazos (radio y cbito) y del hmero (hueso del brazo). Puede tambin haber malformaciones en los omplatos y las clavculas.
La afectacin de la extremidad superior es asimtrica, no habiendo afectacin de las extremidades
inferiores.
En la mayora de los casos, los nios con sndrome de Holt Oram tienen anomalas cardiacas con
malformaciones anatmicas estructurales del corazn y alteraciones electrocardiogrficas por defectos de la conduccin (transmisin anormal de los impulsos elctricos o seales que regulan las contracciones musculares del corazn). Los defectos septal atrial y ventricular (DSAs y DSVs) son los
defectos estructurales ms comunes del corazn.
Los defectos septales atriales se caracterizan por una apertura anormal en el tabique (la parte fibrosa que separa los dos compartimientos superiores o atrios del corazn).
Los defectos septales ventriculares se caracterizan por una apertura anormal en el tabique que divide los dos ventrculos (compartimientos ms bajos del corazn). En muchos individuos afectados con
defectos de la conduccin, puede haber un bloqueo cardiaco (interrupcin del flujo normal de los
impulsos elctricos a travs del corazn).
Las manifestaciones clnicas son muy variables, dependiendo de la naturaleza y de la combinacin
de los defectos del corazn y de las anomalas estructurales de la conduccin, pudiendo haber desde

enfermos asintomticos (sin ningn sntoma evidente) hasta enfermos con complicaciones serias,
potencialmente peligrosas para la vida.
El sndrome de Holt Oram es una enfermedad que se hereda como un rasgo gentico autosmico
dominante. En aproximadamente el 60% de los casos, el sndrome de Holt Oram se hereda de un
padre afectado. En el otro 40% de los casos, la enfermedad aparece de forma espordica (es decir, de
novo).
http://www.emedicine.com/PED/topic1021.htm

http://www.mssc.edu/biology/B305/GTS/ss01/garriso/disease/disease.html
Asociaciones:
Ictiosis Laminar
Sinnimos:
Nio Colodin
Descamacin del Recin Nacido
Eritrodermia Ictiosiforme Congnita
Eritrodermia Ictiosiforme Congnita no Ampollosa
Trastorno de la Cornificacin, Tipo 4
Ictiosis Laminar Recesiva
La ictiosis laminar es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento), rara y
hereditaria de la piel.
Ictiosis es el trmino mdico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificacin (acumulacin excesiva de grandes cantidades de escamas o clulas muertas) en la capa superior de la piel. La conversin de un nmero excesivamente grande de clulas de
la piel en clulas escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un
tipo determinado de clulas de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas clulas y cuya funcin es unir estrechamente estas clulas, a modo de cemento intercelular.
Se caracterizan clnicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribucin
pudiendo ser localizadas o generalizadas e histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que
estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado,
de la capa crnea de la piel), que suele estar asociada con algn grado de atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar
paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glndulas anejas.
La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave
con descamacin que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen
de por vida, siendo frecuentemente formas de afectacin leve y que tienden a mejorar durante los

meses de verano, aunque tambin pueden existir algunas formas clnicas muy severas. Las ictiosis
hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutnea y se clasifican en funcin de criterios genticos y clnicos.
2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden
comenzar en cualquier poca de la vida, pueden constituir una manifestacin precoz de algunas enfermedades sistmicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamacin seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de la piel ictisica no suele resultar diagnstica, aunque existen excepciones, como
la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas tpicos en la biopsia.
La ictiosis laminar es la forma ms rara de ictiosis congnita, se manifiesta desde el nacimiento y
se caracteriza por afectacin generalizada de la piel con eritrodermia (enrojecimiento anormal de la
piel) y aspecto seco y spero, ms evidente en las zonas de flexin, con formacin de escamas pardas grandes y gruesas, cuadriculadas, adheridas en su centro y libres por los bordes, que hacen grandes acumulos, al nivel del cuero cabelludo. Puede asociar ectropin (vuelta hacia fuera del prpado,
quedando expuesta la conjuntiva).
El diagnostico histolgico (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman
los seres vivos) se basa en hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la
piel) marcada, con disminucin de la capa granulosa en algunas zonas y ausencia de stas en otras.
Presencia de orificios foliculares llenos de queratina y acantosis (lesin cutnea que se caracteriza por
el engrosamiento del cuerpo mucoso de Malpigio, por multiplicacin excesiva de las clulas) en algunas reas.
Entre las medidas de soporte cutneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta til
reducir al mnimo los baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor riesgo
de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicacin debe hacerse sobre todo despus del bao
mientras la piel est todava hmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mnimo 10 minutos. Otras sustancias tiles incluyen el gel de
cido saliclico al 5%, preparados con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas
que contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases. Al igual que en las
dems ictiosis, puede estar indicado el uso precoz de retinoides tpicos y en los casos excepcionalmente muy severos por va oral.
Se transmite como un rasgo gentico autosmico recesivo.

Asociaciones:
Ictiosis Ligada al Cromosoma X

Sinnimos:
Esteroide Sulfatasa, Dficit de
La ictiosis ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria rara de la piel, que afecta a varones. Las escamas son grandes, oscuras y pueden ser finas y se localizan preferentemente en cuello
y tronco.
paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glndulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila
desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamacin que puede llegar
a ser desfigurante.
La ictiosis ligada al cromosoma X es un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa, que conduce a varias alteraciones bioqumicas en el metabolismo de las hormonas sexuales, incluyendo la produccin disminuida de estrgenos en ltimo periodo del embarazo.
El sulfato de colesterol puede acumularse en sangre y piel, sin afectar el funcionamiento normal de
las hormonas sexuales. Las opacidades corneales pueden aparecer, pero no interfieren la visin.
reducir al mnimo los baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexa-

clorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor riesgo
Se hereda como un rasgo gentico recesivo, ligado al cromosoma X (Xp22.32)

Asociaciones:
Ictiosis tipo Arlequn

Sinnimos:
Feto Arlequn
Trastorno de la Cornificacin, Tipo Arlequn
Ictiosis Fetal
La ictiosis tipo arlequn es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de
ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto
que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn.

a ser desfigurante.
La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas
grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en trax.
Se debe a una alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce, pero
se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalas de los lpidos cutneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropin (inversin
hacia fuera de los prpados) y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la traccin
mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recin nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clnicas ms importantes se producen a causa del fallo de la funcin de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y deshidratacin que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutricin.
Los nios nacen con constriccin marcada de trax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentacin.
El pronstico es malo, falleciendo la mayora a los pocos das o semanas del nacimiento.
Aunque la presentacin clnica sea la misma, hallazgos histolgicos (histologa es la parte de la
anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de laboratorio permiten diferenciar 3
tipos de alteraciones en la morfologa de los queratocitos (clulas productoras de queratina) y la expresin proteica de los mismos.
Es posible el diagnstico prenatal mediante ecografa, fetoscopia (procedimiento mediante el cual
se puede observar directamente al feto dentro del tero, mediante el uso de un fetoscopio introducido
a travs de una incisin bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el
cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis).
Aunque se ha utilizado la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel fetal, realizada
mediante control ecogrfico, sta es una tcnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar
en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de prdida fetal que podra acontecer en un sujeto sano.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcin de barrera de la piel, mediante
medidas de hidratacin, tratamiento antibitico ante los signos precoces de infeccin y medidas de
soporte respiratorio y nutricionales.

que contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases.
El uso precoz de retinoides tpicos y en los casos muy severos por va oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un ao, en los nios que sobreviven la ictiosis parece evolucionar
hacia una eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollosa.
A diferencia de las otras ictiosis congnitas el defecto gentico no ha sido identificado. Se hereda
como un rasgo gentico autosmico recesivo.

Asociaciones:
Ictiosis Vulgar
Sinnimos:
Trastorno de la Cornificacin, Tipo Vulgar
Ictiosis Simple
La ictiosis vulgar es una enfermedad rara y hereditaria de la piel, que afecta a la queratinizacin o
cornificacin.
a ser desfigurante.

La ictiosis vulgar es el tipo ms frecuente de ictiosis y la padecen el 30-40% de pacientes con dermatitis atpica.
La ictiosis vulgar se caracteriza por una hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la
capa crnea de la piel) leve y una ausencia o disminucin en la epidermis de los grnulos de queratohialina y de la profilagrina, que son protenas con un papel importante en la cornificacin normal.
La epidermis se recubre de escamas finas que aparecen por lo general en la espalda, las palmas
de las manos y las plantas de los pies, respetando las superficies flexoras de los miembros, cursando
con prurito (picor).
El diagnstico se confirma mediante biopsia y examen al microscopio electrnico, para poder diferenciarla de la dermatitis atpica, afeccin muy comn y banal, as como de otros tipos de ictiosis.
mientras la piel est todava hmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mnimo 10 minutos.
El tratamiento sintomtico adecuado durante periodos prolongados, debe instaurarse lo antes posible y siempre bajo criterio y control mdico, se realiza con queratolticos tpicos como el cido saliclico, cido propinico y agentes emolientes antiprurticos y compuestos de amonio. Otras sustancias
tiles incluyen preparados con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas que contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases.

Asociaciones:
Incontinencia Pigmentaria
Sinnimos:
Bloch Siemens Sulzberger, Sndrome de
Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens
Melanoblastosis Cutnea Linear
Incontinencia Pigmenti
Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch
Bloch Sulzberger, Sndrome de
La incontinentia pigmentaria es una enfermedad rara de la piel de causa congnita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrfica (atrofia es la disminucin de volumen y peso de un rgano), aunque esta ltima puede no darse. De duracin variable, las
diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan
tambin el pelo, las uas y los dientes.
Fu descrita por primera vez por Sir Archibald Garrod, en 1906, pero fueron Bruno Bloch en 1926,
Marion Baldur Sulzberger en 1928 y Hermann Werner en 1929 quienes publicaron la descripcin completa del sndrome.
Cursa con importantes lesiones oculares: retinitis (inflamacin de la retina) displsica (displasia es
el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) caracterstica de esta enfermedad, que comienza en la
infancia, suele ser de evolucin progresiva, se debe a una remodelacin y crecimiento anormal de los
capilares sanguneos y en ocasiones puede producir un desprendimiento, por traccin, de la retina;
tambin pueden presentar: estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo
que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del
cristalino), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e
involuntarios), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) del nervio ptico, desprendimiento
de retina y fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) retrolental; anomalas seas: paladar ojival (paladar en forma de bveda), espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales) y enanismo
y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor (retraso en la adquisicin de
las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), tetraplejia (parlisis
de las cuatro extremidades) espstica (contraccin involuntaria y persistente de un msculo o grupo
muscular) y epilepsia.
Las manifestaciones dermatolgicas comienzan con una etapa inicial o vesiculosa, que dura unos
seis meses y se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las
que se desarrollan pequeas vesculas o ampollas cuando confluyen varias vesculas. Son ms frecuentes en el tronco y las extremidades y se acompaan de una eosinofilia (aumento del nmero de
eosinfilos en sangre) importante, que persiste durante toda la evolucin de la enfermedad. Conforme
ceden las vesculas, aparece la fase verrugosa con pequeas ppulas (elevaciones pequeas de la
piel) y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribucin ms o menos lineal y
serpenteante en las caras de extensin y laterales de las extremidades y dorso de los dedos.
Progresivamente se va instalando la tercera etapa o pigmentada, con la aparicin de manchas que
parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez ms
evidentes y se estabilizan alrededor del segundo ao de la vida. Estas lesiones que son las ms tpicas de la enfermedad se conocen como dermatosis en salpicadura. Estas manchas pueden evolucionar de diversas formas, bien estabilizndose y permaneciendo de por vida, o desapareciendo totalmente al cabo de 20 30 aos, o dando paso a la ltima fase con lesiones atrficas en placas induradas en las zonas donde previamente estaban las manchas.

Frecuentemente presentan alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal) tpica
en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y distrofia (alteracin del volumen y peso
de un rgano) de las uas. En ms de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la denticin, anodoncia parcial y dientes cnicos.
El diagnstico es clnico y se confirma mediante biopsia cutnea, presentando la piel lesiones
caractersticas diferentes en cada fase.
Se hereda fundamentalmente como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con este patrn de
herencia la enfermedad afecta casi exclusivamente a las mujeres y slo en casos excepcionales a los
varones en los que la enfermedad es sistemticamente mortal; pueden existir mutaciones de novo y
en este caso se produce, tambin en el hombre, un cuadro clnico menos grave.

Asociaciones:
Jacobsen, Sndrome de
Sinnimos:
Cromosoma 11, Monosoma Parcial 11q
Distal 11q, Monosoma
Distal 11q, Sndrome
Delecin 11q Parcial, Sndrome de la
Monosoma Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11
11q Parcial, Sndrome del
El sndrome de Jacobsen, es una cromosomopata (enfermedad por aberracin cromosmica)
extremadamente rara, caracterizada por retraso del crecimiento, retraso psicomotor (adquisicin de las
habilidades que requieren la coordinacin de las actividades mentales y musculares) severo, trigonocefalia (cabeza triangular de vrtice anterior, debida a la soldadura prematura de la sutura metpica) y
dismorfia (forma defectuosa de un aparato u rgano) facial caracterstica.
Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del organismo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un
X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una monosoma tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.
Fue descrito por primera vez por Jacobsen en 1973, afecta con mayor frecuencia a mujeres y hasta
el momento se han descrito en la literatura menos de 100 casos.
La causa de este sndrome es una alteracin estructural en el brazo largo del cromosoma 11, cromosoma 11q. La mayora de los casos se deben a deleciones (delecin es la prdida total o parcial del
material gentico) terminales del cromosoma 11q, pero tambin se han descrito deleciones intersticia-

les, translocaciones (anomala de la meiosis que consiste en la trasferencia de un segmento de un cromosoma entero a un cromosoma de otro par) y cromosomas en anillo (causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
gentico perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar).
Clnicamente se caracteriza por dismorfia craneofacial tpica, con trigonocefalia debida a la sinostosis (soldadura de varios huesos) prematura de la sutura metpica (en los recin nacidos unin de las
dos mitades del hueso frontal), frente prominente, hipertelorismo (aumento de la separacin de los
ojos), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), puente nasal
ancho y aplanado, labios finos, paladar ojival (paladar en forma de bveda), "boca de carpa", hendiduras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), narinas
(orificios de la nariz) antevertidas, acortamiento del filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), orejas y pelo de implantacin baja y cuello corto; malformaciones cardacas y oculares, anomalas de extremidades y alteraciones hematolgicas: trombopenia (disminucin de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulacin de la sangre) asociada o no a leucopenia (disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre) y anemia de Fanconi.
Puede acompaarse de atresia duodenal (oclusin de una abertura natural) y malformaciones
renales entre las que destaca la agenesia renal.
Ms raramente pueden aparecer sndrome de Feingold y tambin inmunodeficiencias, debidas a la
disfuncin de las clulas llamadas natural killer, que producen infecciones recurrentes durante la infancia temprana y que suelen corregirse con la edad.
Ocasionalmente se acompaa de pies zambos (pie contrahecho, en el que la deformidad altera los
puntos de apoyo habituales del mismo) y leucodistrofia (degeneracin de la sustancia blanca cerebral)
durante los primeros aos de la vida, que se ha relacionado con una mielinizacin retrasada y que
parece disminuir con la edad.
El diagnstico de sospecha es fundamentalmente clnico y el de confirmacin exige la realizacin
de un cariotipo (estudio de los cromosomas) de alta resolucin; se deben efectuar otros estudios complementarios tales como hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos
formes de la sangre), ecografa abdominal, escner cerebral, estudio cardiolgico y estudio radiogrfico, para valorar las anomalas asociadas.
Las infecciones recurrentes junto con las malformaciones cardacas y las hemorragias determinan
el pronstico de ste sndrome, que mejora cuando los nios superan las primeras etapas de la vida.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento se basa en el control de la anemia y de las otras anomalas hematolgicas, as como del control de las infecciones de repeticin. Los
nios con ste sndrome se benefician de una rehabilitacin motora y estimulacin psicomotora, tratamientos que deben iniciarse lo ms precozmente que sea posible.
La zona terminal del cromosoma 11q incluye ms de 100 genes distintos, por lo que distintos puntos de rotura pueden originar en parte la gran variabilidad de los rasgos clnicos. Sin embargo, la zona
de rotura ms frecuente es la banda 11q23, originando la ausencia de la subbanda q24.1; sta parece ser crtica para la expresin del sndrome de Jacobsen.
La mayor parte de los casos son espordicos y de causa desconocida, debidos a mutaciones de
novo, aunque algunos casos se deben a translocaciones familiares balanceadas. Por lo que es recomendable estudiar el cariotipo de los padres para realizar consejo gentico.

http://web.ukonline.co.uk/c.jones/11q/contents.htm

Asociaciones:
Johanson Blizzard, Sndrome de

Sinnimos:
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica
Sordera Congnita
Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica
El sndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo
de las displasias ectodrmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental.
de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) congnitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminucin del pelo, dientes, uas y glndulas sudorparas y sebceas, con
Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al ao
siguiente I. J. Park su descripcin.
Clnicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la
aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche
anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y
seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente.
Adems, los nios afectados pueden tener un peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las
grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de
la vida, contribuyendo a la estatura corta.
Aproximadamente un tercio de los nios presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso
del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompaarse de sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Adems, aproximadamente el 60% de los
nios afectados padece retraso mental de intensidad variable.
El sndrome de Johanson Blizzard se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Joubert, Sndrome de
Sinnimos:
Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus
Hiperpnea Episdica con Movimientos Anormales del Ojo
Joubert Boltshauser, Sndrome de
Alteracin del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV
El sndrome de Joubert es una enfermedad neurolgica congnita (que est presente desde el
nacimiento) muy rara, que implica una malformacin del mesencfalo y del cerebelo, con agenesia
(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequea.
Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y en 1977 por Eugene Boltshauser y
Werner Isler, desde entonces se han publicado ms de 200 casos en la literatura.
Clnicamente existe una gran variabilidad de presentacin, siendo muy caracterstica la alteracin
respiratoria, presente en el 45% de los casos; sta se manifiesta por alteracin del patrn respiratorio
durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer y se caracteriza por perodos de hiperpnea (respiracin profunda, rpida o fatigosa) que se alternan con periodos
de apnea (suspensin temporal de la respiracin).
Cursa con hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades en la expresin, que
conlleva a una infravaloracin de la capacidad cognitiva, apraxia (incapacidad para ejecutar actos
motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es
decir: se entiende la orden y existe una buena disposicin de realizar el movimiento) oculomotora y nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios).
Menos frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, as como movimientos de protrusin de la
lengua rtmicos y continuos.
Otras anomalas acompaantes son alteraciones renales principalmente riones poliqusticos, que
para algunos autores slo estn presentes en los casos asociados con distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano) de retina. Los riones as como el hgado pueden presentar inflamacin
intersticial crnica o fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en cuenta que la
funcin renal normal durante la infancia no excluye futuros problemas renales. La asociacin de cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) congnita es muy rara.
El diagnstico del sndrome de Joubert se basa la clnica y los datos radiolgicos.
El sndrome de Joubert se ha clasificado radiolgicamente en: disgenesia de vermis ligera, moderada y severa; algunos autores sugirieren adems la existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalas adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral y
Joubert like, en las cuales estn ausentes las caractersticas radiolgicas del sndrome
La resonancia magntica nuclear muestra ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, fosa
posterior normal o disminuida y ausencia de la decusacin piramidal. Tambin presentan alargamiento y estrechamiento de la unin pontomesenceflica, fosa interpeduncular profunda con engrosamiento de los pednculos cerebelosos superiores y fisura sagital superior por la hipoplasia y fusin incompleta de la regin media del vermis. Las tres primeras alteraciones son componentes del llamado
signo de la muela, que para algunos autores es patognomnico (signo que no se encuentra ms que
en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido
y para establecer su diagnstico).

vivos) los hallazgos ms frecuentes son agenesia del vermis, displasia de las estructuras de la unin
pontomesenceflica y del bulbo raqudeo y fragmentacin o hipoplasia de varios ncleos del mesencfalo.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes que presentan displasia del vermis:
sndrome de Dandy Walker, sndrome orofaciodigital tipo II, sndrome orofaciodigital tipo IV, sndrome
de Senior Lken y COACH.
No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento ms adecuadas, que pueden incluir el uso de respiracin mecnica asistida.
http://www.joubertsyndrome.org/JoubertFAQ's.htm
Asociaciones:
Asociacin Espaola del Sndrome de Joubert. (ASINJOU)
Kartagener, Sndrome de
Sinnimos:
Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia
Triada de Kartagener
Discinesia Ciliar Primaria
Siewert, Sndrome de
Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis
Cilios Inmviles, Sndrome de
Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis
Zievert Kartagener, Sndrome de
El sndrome de Kartagener es una enfermedad gentica rara, autosmica recesiva, que aparece en
1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Se incluye en los denominados sndromes de discinesia (dificultad para los movimientos, sea cual
fuere la causa) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los
microtbulos, de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un
mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas y
produccin de bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared
de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vas respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio y espermatozoides.
Desde el punto de vista clnico, tpicamente combina tres sntomas mayores:
1.- situs inversus total o parcial (posicin anormal de los rganos torcicos o abdominales, que se
sitan en los lados opuestos). Es una anomala anatmica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas mltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que sub-

yacen en la malposicin de los rganos con respecto al eje izquierda-derecha en el embrin, estn
relacionados con las alteraciones ciliares;
2.- bronquiectasias;
3.- sinusitis (inflamacin de uno o ms senos paranasales).
Pueden presentar tambin astenospermia (espermatozoides poco mviles o inmviles) que en
algunos casos provoca esterilidad, rinitis (inflamacin de la mucosa nasal) crnica (que tiene un curso
prolongado por mucho tiempo), trastornos olfatorios de grado variable incluso anosmia (disminucin o
prdida completa del olfato), cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn), otitis media
(inflamacin de la caja del tmpano) serosa, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones
renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad (trasposicin de rganos). En ocasiones se asocia con otras enfermedades como
artritis reumatoide.
El diagnstico de confirmacin del sndrome de Kartagener, se hace mediante biopsia de la mucosa nasal, dnde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el
microscopio electrnico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como
estructural.
En ocasiones la afectacin es focal y los pacientes se benefician, en este caso, de un diagnstico
precoz y un tratamiento quirrgico.
En todo paciente con sndrome de Kartagener, que vaya a ser sometido a una intervencin quirrgica bajo anestesia general, se deben tener en cuenta los siguientes puntos:
- Evaluacin preoperatoria de la situacin funcional pulmonar.
- Adecuada cobertura antibitica.
- Identificacin de la dextrocardia (desplazamiento del corazn en el hemotrax derecho).
- Mxima asepsia (mtodo que consiste en prevenir las enfermedades infecciosas impidiendo por
medios apropiados la introduccin de microbios en el organismo, se diferencia de la antisepsia profilctica en que no emplea agentes teraputicos), debido a que puede existir alteracin funcional de los
neutrfilos, que favorezca el desarrollo de infecciones.
- Debe manejarse con precaucin el uso de sondas nasales y de medicacin anticolinrgica y antitusgena.
La progresin de la enfermedad depende del dao pulmonar existente.

Asociaciones:
Klinefelter, Sndrome de
Sinnimos:
Cromosoma 47, XXY

Hipogonadismo Primario
Disgenesia de los Tbulos Seminifros
Hipogonadismo Hipergonadotrpico
El sndrome de Klinefelter es una cromosomopata (enfermedad por aberracin cromosmica), que
se caracteriza por la presencia de uno o ms cromosomas X adicionales, la forma ms frecuente o
forma clsica es la 47,XXY. Se trata de la alteracin ms frecuente de la diferenciacin sexual. Fue
descrito por primera vez en 1942 por Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reinfenstein y Fuller
Albright.
El sndrome de Klinefelter causa una alteracin funcional de los testculos en los varones, que se
conoce como hipogonadismo (hipofuncin testicular). Este hipogonadismo puede ser:
1.- primario y que cursa con niveles elevados de gonadotropina
2.- secundario al dficit de hormonas gonadotrpicas hipofisarias y que cursa con niveles bajos o
nulos de gonadotropina.
El sndrome de Klinefelter est presente en aproximadamente el 1% de los nios con retraso mental y es frecuente entre los nios que acuden a consultas psiquitricas, o estn ingresados en hospitales psiquitricos; suele acompaarse de un cociente intelectual superior a 50. Alrededor de 1 de
cada 1.000 nacidos varones tiene un cromosoma X adicional.
La alteracin cromosmica casi siempre es consecuencia de la ausencia de divisin de un cromosoma X durante la meiosis (divisin de las clulas sexuales de los padres); el cromosoma X es de origen materno en el 54% de los pacientes y paterno en el 46% restante. Aunque en la mayora de los
casos la edad materna no es avanzada; se sabe que el aumento de edad materno predispone a la
ausencia de divisin meitica y por tanto a este sndrome.
El sndrome de Klinefelter no se suele diagnosticar hasta la pubertad, siendo hasta entonces los
sntomas leves e inespecficos. Las manifestaciones psiquitricas o de la conducta son las manifestaciones de comienzo, los nios en general se muestran ansiosos, inmaduros, agresivos o excesivamente huraos, pudiendo realizar actos antisociales. En algunos se han observado tendencias incendiarias. Los problemas suelen surgir cuando el nio comienza a ir al colegio.
Los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen ginecomastia (volumen anormal de las mamas en
el hombre) en el 80% de los casos, un aspecto eunucoide (hombre sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios, barba, vello pubiano, genitales pequeos, etc.), talla alta, e hipogenitalismo (menor
desarrollo o actividad genital). La inteligencia es normal o est levemente alterada.
El desarrollo de la pubertad puede estar retrasado. Habitualmente existe un cierto grado de dficit
de andrgenos (hormonas sexuales masculinas), aunque algunos pacientes tienen una masculinizacin normal. Son frecuentes la azoosperma (ausencia de espermatozoides en el esperma) y la esterilidad, aunque se han descrito casos de fertilidad.
Presentan un mayor riesgo que la poblacin normal, de padecer enfermedades pulmonares y cncer de mama. Tambin puede asociarse a enfermedades hematolgicas malignas, entre las que destaca la leucemia.
Adems de la forma clsica del sndrome de Klinefelter (47,XXY), existen otras formas en las cuales el nmero de cromosomas X es mayor que dos, La mayora presentan un cariotipo cromosmico
49,XXXXY; aunque tambin se han identificado diferentes mosaicismos (la alteracin cromosmica se
puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas): de ellos los ms
graves son: 48,XXXY/49,XXXXY, 48,XXXY/49XXXXY/50,XXXXXY; y 48,XXXY/49XXXXY/50,XXXXYY.
En estas variantes no clsicas de este sndrome, las manifestaciones clnicas, incluido el retraso
mental y la alteracin de la virilizacin, son ms intensas.
La variante 49,XXXXY se ha descrito en ms de 100 pacientes y es suficientemente caracterstica
como para detectarse durante la infancia. Clnicamente se caracteriza por un retraso importante y son
frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies caracterstica, hipertelorismo y aspecto

mongoloide leve; puede acompaarse de epicanto (dobleces adicionales de la piel en las esquinas
internas de los ojos), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los
ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nariz ancha y plana dirigida
hacia arriba y boca grande y abierta. Los testculos son pequeos y a veces criptorqudicos (criptorquidia es cuando uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), el escroto es hipoplsico
(desarrollo incompleto o defectuoso) y el pene es muy pequeo.
Tambin en esta forma son frecuentes las manifestaciones clnicas sugerentes de sndrome de sndrome de Down como: pliegue palmar nico e hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo),
quinta falange corta e incurvada; acompaada de otras anomalas esquelticas como: defectos en el
ngulo de los codos y limitacin de los movimientos supinadores (movimientos de rotacin). En la
exploracin radiogrfica aparecen: sinostosis (soldadura de varios huesos) y luxacin (dislocacin de
una articulacin) radio cubital, radio alargado, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) o cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad posterior), coxa valga (deformidad de
la cadera) y retraso de la edad sea.
Se deben realizar estudios genticos en todos los pacientes sospechosos de sufrir un sndrome de
Klinefelter, sobre todo en aquellos que presenten retraso mental, problemas psico-sociales, de aprendizaje y de adaptacin escolar.
Antes de la pubertad, en la biopsia testicular se detecta un dficit o falta de clulas germinales.
Despus de la pubertad, las membranas de los tbulos seminferos estn hialinizadas (que son transparentes o como el cristal) y existe un agrupamiento tpico de uno de los tipos de clulas del testculo:
las clulas de Leydig, siendo caractersticas la azoospermia y la esterilidad.
El tratamiento, que es de sustitucin hormonal, se hace con testosterona de accin prolongada y
se debe comenzar a los 11-12 aos de edad.
http://www.lanzadera.com/xxysk

Asociaciones:
Klippel Feil, Sndrome de

Sinnimos:
Sinostosis Cervical Congnita
El sndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congnita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela crneocervical (unin entre la parte superior de la columna y el crneo), que
consiste en la fusin congnita de dos o ms vrtebras cervicales; definida por la trada caracterstica,
implantacin baja del cabello, cuello corto y limitacin de la movilidad del cuello.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) del este sndrome pero se
han asociado factores ambientales y genticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario,
entre las 3 y 8 semanas de gestacin, que provoca la falta de segmentacin de las metmeras (tambin llamado somita, es el segmento resultante de la divisin primitiva del embrin) cervicales y como

consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.
Fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y Andr Fiel.
Se distinguen tres formas clnicas, segn el tipo de fusin de las vrtebras:
1.- Sndrome de Klippel Feil tipo I: fusin masiva de vrtebras cervicales con afectacin de vrtebras torcicas.
2.- Sndrome de Klippel Feil tipo II; fusin de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalas vertebrales como hemivrtebras.
3.- Sndrome de Klippel Feil tipo III: fusin de vrtebras cervicales y torcicas.
Clnicamente se caracteriza por cuello corto y limitacin de la movilidad del cuello por fusin de las
vrtebras cervicales e implantacin posterior baja del cabello. Como consecuencia de la cortedad del
cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el trax. La cara parece distorsionada y las
orejas son de implantacin baja.
La presencia de alteraciones sistmicas y esquelticas es frecuente, se asocia con: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos, anomalas renales en el 35%,
deformidad de Sprengel (fusin de la clavcula con las vrtebras cervicales) en el 30%, hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) en el 30%, sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de msculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% y anomalas cardiacas en el 15% de los pacientes.
Presenta una gran variabilidad clnica, menos de 50% de los casos tienen estas caractersticas y
algunos apenas tienen sntomas.
El diagnstico de sospecha es clnico y se confirma mediante tcnicas de estudio por imagen, resonancia magntica nuclear y tomografa helicoidal, que demuestran las mltiples fusiones de las vrtebras cervicales y otras alteraciones seas acompaantes: alteracin discal, osteofitos (produccin
sea exuberante desarrollado a expensas del periostio), siringomielia (enfermedad crnica de la mdula espinal caracterizada por la presencia de cavidades centrales llenas de liquido y rodeadas de tejido
fibroso) y estrechamiento de la unin craneocervical. Debe acompaarse de ecografa renal, audiometras, pruebas de funcin tiroidea, etc., para descartar otras anomalas asociadas.
El tratamiento medico con analgsicos resulta til en los casos leves, debindose realizar tratamiento quirrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurolgico, o artrodesis (operacin
que tiene por objeto producir la anquilosis o fijacin de una articulacin impidiendo su movilizacin)
profilctica de las vrtebras hipermviles.
El sndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad gentica, habindose descrito casos
con herencia autosmica dominante y otros con herencia autosmica recesiva, as como casos espordicos debidos a una mutacin de novo.
Pgina de pacientes. (Idioma ingls):
http://members.aol.com/kfsconxpgs/educate.htm
Pgina de pacientes. (Idioma espaol):

http://www.angelfire.com/al2/albornoz/klippel.html
Asociaciones:
Klippel Trenaunay, Sndrome de

Sinnimos:
Angio Osteohipertrofia, Sndrome de
Elefantiasis Congnita Angiomatosa
Hipertrofia Hemangiectsica
Klippel Trenaunay Weber, Sndrome de
Nevus Flammeus Osteohipertrfico
Parkes Weber, Sndrome de
Displasia Angiectasia Congnita
El sndrome de Klippel Trenaunay, es una enfermedad rara congnita (presente en el nacimiento),
que se manifiesta en la infancia o adolescencia.
Se caracteriza por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los
tejidos, del tejido vascular sanguneo) cutneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas
las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunicaciones arteriovenosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de los tejidos blandos y seos de
un miembro.
Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo
anormalmente grandes), linfangiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de
los tejidos, de los vasos linfticos) y nevus (mancha cutnea, permanente o lentamente evolutiva) de
carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento,
hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento seo normal.
Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre) de la conjuntiva, heterocroma del iris (ojos de color diferente), coloboma
(fisura congnita en alguna parte del ojo) del iris, glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular) y estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).
Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de
miembros, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), alteraciones del aparato urinario como hipospadias (apertura urinaria, meatos, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene).
Pueden presentarse o estar ausentes lesiones neurolgicas como: parapleja (trastorno por prdida motora o sensitiva de un nervio), crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales,
del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
El diagnstico es clnico, apoyado con estudios de neurofisiologa y neuroimagen. El electroencefalograma registra asimetra y asincrona interhemisfrica con ritmos lentos no reactivos hemisfricos,
as como ocasionales ondas agudas en regin fronto temporal ipsilateral (del mismo lado).
El escner y la resonancia magntica nuclear evidencian la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral. Con la aplicacin de medio de contraste intravenoso es posible observar un plexo coroide hiperplsico en el lado de la hemiatrofia cerebral
Las tcnicas de Doppler y sobre todo el Doppler color, nos permiten valorar las estructuras vasculares perifricas en la extremidad hipertrfica, en donde el sistema venoso profundo puede estar
ausente, anormalmente desarrollado o con atresia (oclusin de una abertura natural) de las vlvulas,
realizndose el retorno venoso a travs de venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin vlvulas funcionantes.
Aunque su etiologa es desconocida, se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q 11p.

Algunos autores consideran al sndrome de Klippel Trenaunay una entidad independiente del
Sndrome de Sturge Weber, otros en cambio, asocian estos dos sndromes como parte de una misma
anomala, que afecta a diferentes regiones del organismo.
http://www.galenored.com/profesional/reportajes/klippel.htm

Asociaciones:
Laband, Sndrome de
Sinnimos:
Zimmermann Laband, Sndrome de
Zimmermann, Sndrome de
Anomalas en Dedos, Uas, Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y Esplenomegalia
El sndrome de Laband es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por las
anomalas del rea craneofacial, de las manos y de los pies.
Clnicamente se caracteriza por anomalas de la cabeza, en el rea craneofacial y seas. La mayora de estos nios presentan hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) o fibromatosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) gingival (de las encas), que puede afectar la capacidad de masticar,
de tragar y de hablar; e acompaa de anomalas esquelticas y de los tejidos blandos: dedos y uas,
nariz y orejas; con esplenomegalia (bazo anormalmente grande) e hiperlaxitud articular.
Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uas y displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de la ltima falange, hallux valgus (deformidad en la que el primer dedo del
pie se angula hacia los dems dedos, llegando en algunos casos a montarse por encima o por debajo de los otros dedos) y pie cavo (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensin de los dedos en las articulaciones metacarpo falngicas y flexin
de las articulaciones interfalngicas y acortamiento del tendn de Aquiles); contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetra de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalngica y del hombro.
Tambin pueden presentar espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), cifosis (desviacin de la columna vertebral con convexidad posterior), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal) y anomalas vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y
lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) y
ausencia o displasia de las uas. Se acompaa de hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes). Tambin pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.
Hasta el momento no se han identificado defectos bioqumicos.
El sndrome de Laband se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Asociaciones:
LADD, Sndrome de
Sinnimos:
Lcrimo, Aurculo, Dento, Digital, Sndrome
Malformaciones de las Extremidades, Dento, Digital, Sndrome
Levy Hollister, Sndrome de
El sndrome LADD, acrnimo formado por las siglas de Lacrimo-Aurculo-Dento-Digital, es una
enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores.
Fue descrito por primera vez por Levy en 1967, posteriormente, Hollister en 1973, sugiri el patrn
de herencia de la enfermedad.
a.- Malformaciones del aparato lacrimal: obstruccin parcial total del conducto nasolacrimal, que
provoca conjuntivitis (inflamacin de la conjuntiva del ojo) crnica (que tiene un curso prolongado por
mucho tiempo), aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (hipoplasia es el desarrollo incompleto o
defectuoso), del saco lacrimal lo que se traduce en epfora (lagrimeo) persistente, dacrocistitis (inflamacin del saco lacrimal) y conjuntivitis.
b.- Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que
el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que
se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial.
c.- Malformaciones dentarias: que pueden ser alteraciones en el nmero, forma y estructura de los
dientes, tales como agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) dental, que
se produce con ms frecuencia en caninos, primer premolar y primer molar, dientes supernumerarios,
dientes pequeos y anomalas en el esmalte dental.
d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia (presencia de
dedos adicionales), pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de
radio, falanges hipoplsicas, sinstosis (soldadura de los huesos) radio-cubital.
Otros sntomas menos frecuentes de la enfermedad pueden incluir: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus (anomala del prpado que consiste en una deformidad que aumenta la
distancia del ngulo interno del ojo a la nariz), mandbula prominente, ptosis palpebral (prpados cados), puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renales, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma (sequedad de
boca); anomalas del sistema genitourinario y pliegues inusuales de la piel.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento que se aplica es sintomtico,
debe hacerse un tratamiento odontolgico integral, siempre mediante exodoncia (extraccin de piezas
dentarias) de los dientes supernumerarios y en las piezas afectadas se preferir tratamiento odontolgico y de ortodoncia, aunque la exodoncia se puede hacer en caso de alteracin severa.
Informacion medica. (Idioma ingls):
http://www.nvvs.nl/medisch/rjhensink_en.htm

Informacion medica. (Idioma ingls)
http://cpmcnet.columbia.edu/dept/dental/OMS/OMS_salivary019.html
Asociaciones:
LEOPARD, Sndrome
Sinnimos:
Lentiginosis Cardiomioptica
Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva
Cardio Cutneo, Sndrome
Lentiginosis Mltiple, Sndrome de la
El sndrome LEOPARD, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por
lentiginosis (presencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), sordera, anomalas genitales, estenosis (estrechez patolgica de un conducto) pulmonar y retraso del crecimiento.
El sndrome fue descrito inicialmente por Zeisler y Becker en 1936; posteriormente, en 1969, Gorlin
lo denomina con el nombre con el que se le conoce en la actualidad. LEOPARD es el acrnimo de
Lentigines Electrocardiographic Ocular hypertelorism Pulmonary stenosis Abnormalities of the genitals
Retarded growth and Deafness.
Si bien se desconoce el origen de la enfermedad se cree que se relaciona con una mutacin que
da lugar a un fallo en la diferenciacin embriolgica de las clulas precursoras de las crestas neurales. Estas clulas en etapas ms tardas del desarrollo originarn diferentes estructuras neurolgicas,
participarn en el metabolismo de sustancias como la DOPA, epinefrina y norepinefrina, implicadas en
el proceso de la pigmentacin cutnea y contribuirn a formar el epitelio del sistema genito urinario y
las terminaciones simpticas de los ventrculos. Las alteraciones msculoesquelticas no pueden
explicarse del mismo modo, aunque algunos autores sugieren la coexistencia de alteraciones de los
tejidos mesodrmicos indiferenciados (mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostn los msculos rganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre).
El sndrome LEOPARD afecta a todas las razas y la enfermedad es ligeramente ms frecuente en
los hombres que en las mujeres (47:30).
Clnicamente se caracteriza por la aparicin de lntigos que estn presentes desde el nacimiento
o se desarrollan durante la infancia, son de tamao pequeo de 2- 5 mm de dimetro, aunque en ocasiones pueden llegar a 1-1,5 cm de dimetro y de color marrn oscuro; se presentan con mayor frecuencia en cara, cuello y parte superior del tronco, pudiendo aparecer tambin en palmas, plantas y
esclertica del ojo.
Aunque los lntigos son la manifestacin clnica ms llamativa del sndrome LEOPARD y estn presentes en ms del 90% de los casos, su ausencia no excluye el diagnstico. Puede acompaarse de
otras lesiones drmicas como: pecas axilares, manchas caf con leche, zonas hipopigmentadas, membranas interdigitales, distrofia (alteracin del volumen y peso de un rgano) de las uas e hiperelasticidad de la piel.
En alrededor del 30% de los pacientes se observa retraso mental de grado medio.
Alrededor del 33% presentan talla corta, el 20% esta por debajo del percentil 3 (porcentaje de individuos de un grupo que ha alcanzado un valor medio determinado), que se evidencia a los pocos

meses del nacimiento.
Las alteraciones craneofaciales estn presentes en el 35% de los casos, la ms frecuente es el
hipertelorismo que aparece en la cuarta parte de los afectados y puede acompaarse de prognatismo
(protuberancia de la mandbula), raz nasal amplia, dismorfia (forma defectuosa de un aparato u rgano) craneal, orejas de implantacin baja, anomalas dentales, paladar ojival (paladar en forma de bveda), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos) y ptosis palpebral
(prpados cados).
Las anomalas neurolgicas consisten en alrededor del 25% de los casos en una sordera neurosensorial, tambin aparecen con frecuencia convulsiones, nistagmus (espasmos de los msculos del
ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) y anosmia (disminucin o prdida completa del olfato).
Puede presentar mltiples anomalas viscerales siendo las ms frecuentes:
1.- Anomalas cardiacas: estenosis pulmonar, cardiomiopata obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por clulas estrelladas, que pueden alcanzar un tamao enorme); el tipo y
la gravedad de estas anomalas determinan el pronstico de la enfermedad. A pesar de la frecuencia
de anomalas cardiacas muchos pacientes son asintomticos.
2.- Anomalas genitourinarias: aparecen en el 26% de los casos y fundamentalmente en varones,
las ms frecuentes son anomalas en los genitales externos, tales como criptorquidia (uno o ambos
testculos no pueden descender al escroto) o hipospadias (apertura urinaria, meatus, se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene).
3.- Anomalas esquelticas: pectus excavatum (trax en embudo), pectus carinatum (trax en quilla), cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), escpulas aladas, anomalas costales,
sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) y dientes supernumerarios.
La gran variabilidad clnica del sndrome hace que el diagnstico sea difcil, especialmente en los
casos de aparicin espordica, aunque en el 70% de los casos son de origen familiar.
Voron propone los siguientes criterios mnimos para el diagnstico:
1.- Lntigos mltiples.
2.- Presencia de al menos otros dos de los siguientes:
a.- Otras anomalas cutneas.
b.- Anomalas cardiacas o alteraciones en el electrocardiograma.
c.- Anomalas genitourinarias.
d.- Anomalas endocrinas.
e.- Anomalas neurolgicas.
f.- Dismorfismo crneo facial.
g.- Talla corta.
h.- Anomalas esquelticas.
En ausencia de lntigos se precisan para el diagnstico 3 de los otros criterios ms un familiar diagnosticado de la enfermedad.
El diagnstico de la enfermedad se realiza mediante diferentes pruebas complementarias:
1.- Determinaciones de Laboratorio:
En algunos pacientes con anomalas endocrinas existen niveles bajos de las hormonas FSH, LH y
TSH y niveles elevados de 17-hidroxi y 17-cetosteroides.
2.- Tcnicas de Imagen:
- El escner cerebral revela atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cerebral.
- Las radiografas permiten detectar anomalas esquelticas y tambin determinar la edad sea.
- La ecografa puede ser til para detectar anomalas estructurales del corazn y anomalas del
aparato genitourinario.

- El electrocardiograma demuestra anomalas de la conduccin: desviacin del eje a la izquierda, alargamiento del PR y bloqueo de rama derecha.
- La audiometra o el estudio de potenciales evocados detectan la sordera.
- La biopsia del lntigo revela un aumento del nmero de melanocitos (clulas formadoras del
pigmento melanina, pigmento negro o marrn oscuro que existe normalmente en el pelo, iris y la
coroides del ojo) y al microscopio electrnico se comprueba gran acumulacin de melanosomas
(vesculas cargadas de melanina) en las clulas de Langerhans.
La criociruga (mtodo quirrgico que emplea el fro con finalidad teraputica, de reseccin o cauterizacin) y el lser pueden ser tiles en el tratamiento de los lntigos aislados. En algunos casos el
uso de cremas con tretinoina e hidroquinona puede ser eficaz.
Se aconseja el uso de beta bloqueantes o bloqueantes de los canales del calcio, para reducir la
respuesta adrenrgica en pacientes con anomalas cardiacas y de antiarrtmicos en caso de ectopia
ventricular grave.
Est indicada la correccin quirrgica de la criptorquidia, el hipospadias y de las deformidades
esquelticas graves.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
http://www.sma.org.sg/smj/4207/4207cr3.pdf

http://www.nf.org/espanol/colombia.pdf
Asociaciones:
Linfedema Hereditario
Sinnimos:
Milroy, Enfermedad de
Linfedema Primario
Meige, Enfermedad de
El linfedema hereditario o primario es una enfermedad rara hereditaria del sistema linftico que se
caracteriza por la dificultad del drenaje de los vasos linfticos.
Clnicamente se afectan fundamentalmente los miembros inferiores con intensidad variable, desde
una tumefaccin limitada al tobillo, hasta una hinchazn monstruosa de toda la extremidad; tpicamente el edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) es crnico (que
tiene un curso prolongado por mucho tiempo) e indoloro.
Se aprecia hinchazn, tirantez de la piel y prdida de los pliegues de la piel en tobillos y pies.
A menudo los casos leves y en los que slo hay afectacin distal no se diagnostican.
Ante un aumento de volumen unilateral en las extremidades, sin relacin con trauma o ciruga debe
pensarse por orden de frecuencia en:
1.- trombosis venosa profunda;

2.- insuficiencia venosa crnica;
3.- linfedema primario.
El linfedema primario es ms frecuente en las mujeres y puede aparecer en cualquier etapa de la
vida, pero sobre todo alrededor de la pubertad.
Se distinguen tres formas clnicas de linfedema hereditario, en funcin de la edad de comienzo:
1.- Linfedema congnito o enfermedad de Milroy.
2.- Linfedema precoz o enfermedad de Meige, que se da entre los 10 y los 20 aos.
3.- Linfedema tardo, que aparece despus de los 35 aos.
El llamado linfedema hereditario precoz, suele limitarse a los miembros inferiores, incluyendo los
muslos, en tanto que la afectacin de los miembros superiores es ms frecuente en el linfedema congnito o Enfermedad de Milroy y en el linfedema secundario.
El linfedema ms frecuente es el secundario. A nivel mundial, la causa ms comn, en oriente, es
la filariasis y en occidente, el linfedema secundario a intervenciones quirrgicas, aunque puede ser
secundario a causas muy diversas, entre ellas algunas facomatosis pigmento vasculares.
La patogenia se basa en una microangiopata linftica con aplasia-hipoplasia de los vasos linfticos, lo que conlleva un drenaje linftico deficiente.
El diagnostico, aparte de por la localizacin preferente y la forma de presentacin, debe apoyarse
en algunas ocasiones en estudios de linfografa con istopos, linfo flebografa, resonancia magntica
nuclear, escner y ecografa. Estas pruebas, confirman el diagnstico especialmente en las fases iniciales de la enfermedad o en los casos de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) mixta.
Como complicaciones frecuentes del linfedema crnico de miembros inferiores aparecen celulitis
(inflamacin del tejido celular que puede observarse en todos los puntos en que existe este tejido, pero
particularmente debajo de la piel) recurrentes y linfangiosarcoma.
Se ha descrito esta enfermedad asociada a otro tipo de alteraciones como los quistes extradurales
(por fuera de la duramadre, una de las membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro), anomalas vertebrales, malformaciones cerebrovasculares, derrame pleural (acumulacin de lquido en la
cavidad pleural) recidivante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha
padecido sta hace algn tiempo), sndrome de las uas amarillas, labio leporino e hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo).
La mayora de los pacientes siguen un tratamiento conservador, mediante diferentes tcnicas de
vendajes compresivos, fisioterapia compleja, drenajes linfticos mediante bombeo neumtico o prendas compresivas.
Desde el punto de vista del tratamiento farmacolgico, las benzopironas, tomadas precozmente
han demostrado su eficacia, a largo plazo, en la reabsorcin del exceso de albmina de los tejidos y
por tanto del edema, con reduccin gradual del volumen y mejora lenta pero progresiva de la fibrosis
(proliferacin del tejido conectivo fibroso), aprecindose una reduccin anual del volumen de la extremidad del 20%. Pueden tomarse por va oral, son bien toleradas y tienen pocos efectos secundarios,
por lo que se recomiendan para el tratamiento de esta enfermedad.
La reduccin quirrgica para disminuir el volumen se hace excepcionalmente. La microciruga linftica parece ofrecer resultados prometedores.
En algunos casos, el linfedema hereditario se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
http://www.nci.nih.gov/espanol/pdq/cuidados-medicos-apoyo/linfedema/patient


Asociaciones:
Maffucci, Sndrome de
Sinnimos:
Discondrodisplasia con Hemangiomas
Hemangiomatosis Condrodistrfica
Kast, Sndrome de
Angiomas Mltiples y Endocondromas
Encondromatosis con Hemangiomas Cavernosos Mltiples
El sndrome de Maffucci es una enfermedad muy rara del desarrollo perteneciente al grupo de las
discondroplasias (trastorno congnito, caracterizado por la proliferacin del cartlago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niez.
Se origina por una alteracin del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se
formaran el tejido de sostn los msculos rganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre),
lo que explica la implicacin del cartlago y el tejido vascular, se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartlago), hemangiomas cutneos (formaciones de bordes irregulares y
color rojo azulado de la piel) y deformidades esquelticas.
El sndrome de Maffucci fue descrito por primera vez en 1881 por Angelo Maffucci, afecta por igual
a los dos sexos.
Clnicamente se presenta como un cuadro de predominio unilateral.
Se denomina encondroma o condroma al tumor benigno formado por cartlago hialino maduro, que
se localiza con mayor frecuencia en las falanges, huesos largos de manos y pies, siendo muy raro en
los maxilares. Los condromas pueden presentarse aislados o en el seno de cuadros de encondromatosis mltiple, estas a su vez pueden ser encondromatosis mltiple aislada lo que se conoce como
enfermedad de Ollier o asociada a hemangiomas lo que se conoce como sndrome de Maffucci.
Los hemangiomas cutneos son lesiones de la piel como consecuencia de ectasias (dilatacin de
un rgano hueco o de un vaso) y tumores vasculares o acmulo anormal de pigmento melnico en la
dermis.
Los hemangiomas suelen ser del tipo capilar o cavernoso y unilaterales en la mitad de los pacientes. En la mayora de los casos, estos hemangiomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia y pueden ser progresivos.
Las malformaciones esquelticas pueden incluir piernas desproporcionadas en longitud y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y los huesos pueden tender a fracturarse fcilmente. En ocasiones se acompaa de enanismo.
Distinguir histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos) entre un condroma y un condrosarcoma (tumor maligno mixto, que tiene tejido
cartilaginoso y elementos embrionarios) de bajo grado de malignidad es muy difcil.
Existe un riesgo de asociacin de tumores malignos y sndrome de Maffucci de alrededor de un
23%, siendo los condrosarcomas los ms frecuentes, el 15% de ellos, pero tambin se han descrito
astrocitomas, tumores de ovario, tumores pancreticos, hemangiosarcoma, linfosarcoma, fibrosarcoma, osteosarcoma, adenocarcinoma biliar, adenocarcinoma heptico y leucemia linfoide aguda.
Los angiomas raramente se malignizan, pero cuando lo hacen, se comportan de una forma ms
agresiva que los condromas.

El 94% de los pacientes tienen una vida normal, aunque los dos tercios de ellos requieren alguna
operacin quirrgica.
Se recomienda el seguimiento peridico de estos pacientes, as como el rastreo seo peridico,
cuando se sospecha la transformacin maligna.
El sndrome de Maffucci se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso36.html

http://www.ollier-maffucci.org/spanish_group.htm
Asociaciones:
Marden Walker, Sndrome de

Sinnimos:
Tejido Conectivo Tipo Marden Walker, Enfermedad del
El sndrome de Marden Walker es una enfermedad rara del tejido conectivo, que se caracteriza por
anomalas faciales, contracturas mltiples de evolucin favorable y retraso mental.
Afecta a varones ms que a mujeres en una proporcin 4:1.
El cuadro clnico se caracteriza por blefarofimosis (hendidura palpebral corta), orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial.
Tambin puede acompaarse de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) cerebelosa y del
tronco cerebral, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), ptosis palpebral (prpados
cados), exotropa (descordinacin de la mirada lateral), esotropa (tendencia anormal de los ejes
visuales a converger), orejas dismrficas, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos),
micrognatia (mandbula anormalmente pequea), microstoma (orificio bucal pequeo), puente nasal
deprimido, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos) y pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo).
Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum (trax en embudo) y pectus
carinatum (trax en quilla), cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), osteoporosis
(desmineralizacin esqueltica generalizada), cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn), microcefalia (cabeza anormalmente pequea), reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido
(cierre incompleto de la bveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bveda), con retraso
del crecimiento postnatal.
Excepcionalmente puede haber: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), apndices preauriculares, cuello corto, microftalma (ojos anormalmente pequeos), anomalas de las pestaas, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) frontal, estenosis (anormalmente estrecha) pilrica, insuficiencia pancretica y displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) renal microqustica.

http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg162.htm
Asociaciones:
Marfan, Sndrome de
Sinnimos:
Aracnodactilia
Dolicostenomelia
Hipermotilidad Marfanoide, Sndrome de
Aracnodactilia Contractural
El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectacin multisistmica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos
sanguneos.
Fue descrita por primera vez por Marfan en 1896. De comienzo en la infancia afecta por igual a
todos los grupos tnicos. Se calcula que afecta a uno de cada cinco mil individuos en EE.UU.
Clnicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y
malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternn desplazado hacia dentro). Se
acompaa de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrs de las
piernas y rodillas), pies planos, cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutnea escasa. Son frecuentes las hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio) y el paladar ojival (paladar en forma de bveda).
Los pacientes con sndrome de Marfan presentan:
Alteraciones oculares: subluxacin o luxacin del cristalino (desplazamiento incompleto de su posicin habitual), lo que provoca que pueda verse el cristalino luxado a travs de la pupila no dilatada.
Puede acompaarse de miopa (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) intensa, desprendimiento de retina espontneo e iridodonesis (temblores del iris).
Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en reas de
mayor tensin hemodinmicas. Insuficiencia valvular que precede a los signos radiolgicos de la dilatacin artica, la aorta ascendente va dilatndose progresivamente o padeciendo una diseccin aguda
que puede suceder entre los 10 y los 50 aos.
Puede desarrollarse endocarditis (inflamacin de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana, o aparecer manifestaciones de prolapso (descenso de
parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin) o insuficiencia de la vlvula mitral. Se han
descrito quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido lquido o semislido) pulmonares y neumotrax (acumulacin de aire en la cavidad pleural) espontneo de repeticin.
El diagnstico es difcil, porque muchos pacientes estn prcticamente asintomticos y no presentan alteraciones bioqumicas o histolgicas (histologa es la parte de la anatoma que estudia los teji-

dos que forman los seres vivos) especficas; se establece por las manifestaciones cardiovasculares,
oculares y esquelticas, en un paciente con historia familiar positiva.
Es muy frecuente la presencia de sndrome de Marfan parcial, lo que se conoce como hbito marfanoide: disminucin de la relacin entre los segmentos superior e inferior del cuerpo, aracnodactilia,
pectum excavatum, gran envergadura de los brazos, cifoescoliosis e hiperlaxitud articular; siendo el
diagnstico, en estos casos, muy difcil e incluso dudoso.
Se debe hacer el diagnstico diferencial ya que comparten el hbito marfanoide con la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se distingue por la alteracin metablica y
con el sndrome MEN II B o sndrome de neuromas mucosos mltiples.
El tratamiento se basa en disminuir la tensin hemodinmica provocada por la brusquedad de la
eyeccin ventricular, para ello se usan beta bloqueantes que enlentecen la evolucin de la dilatacin
de la aorta y por tanto el riesgo de diseccin artica. Cuando el dimetro artico supera los 5 cm est
indicada la ciruga correctora.
Inducir una pubertad precoz, alrededor de los 10 aos, en las nias muy altas, con estrgenos y
progestgenos puede contribuir a reducir la talla final.
No es posible realizar diagnstico prenatal y es importante realizar consejo gentico.
Las mutaciones del gen que codifica la fibrilina-1, una protena de la matriz extracelular, provocan
el defecto molecular bsico de la enfermedad de Marfan, que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.

http://www.cocemfe.es/servicios/guia+de+salud/sindrome+de+marfan/descricion.htm
Asociaciones:
Asociacin de Afectados del Sndrome de Marfan de Espaa. (SIMA)
Marshall Smith, Sndrome de


El sndrome de Marshall Smith es una enfermedad rara del desarrollo embrionario.
Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas (orificios de la nariz) antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y
segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes,
sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), microstoma (orificio bucal
pequeo), paladar ojival (paladar en forma de bveda), atresia (oclusin de una abertura natural) o
estenosis (anormalmente estrecha) de coanas, laringomalacia (reblandecimiento de la laringe), malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) umbilical, onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel
del ombligo), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo).

Excepcionalmente presenta: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), ductus
arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las
aurculas del corazn), hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo), hidrocefalia
(acumulacin de lquido en el encfalo), atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) cerebral, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) del cuerpo calloso, hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos) o hipertelorismo (aumento de la separacin de los
ojos), esternn corto, camptodactlia (flexin permanente de uno o ms dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de timo, inmunodeficiencia.
Se desconoce la causa de este sndrome. El pronstico es malo y los pacientes mueren alrededor
de los dos aos por problemas respiratorios.
Aparece de forma espordica o de novo.
Asociaciones:
(AHEDYSIA)
Marshall, Sndrome de
Sinnimos:
Sordera, Miopa, Catarata y Nariz en Silla de Montar, Tipo Marshall
Las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo) de tipo II, son enfermedades hereditarias raras
que incluyen un amplio espectro de fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la
expresin de un gen) que van desde una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) espondiloepifisiria (que afecta a las vrtebras y a las epfisis, extremos de los huesos largos) leve hasta una
acondrgenesis (ausencia de formacin del tejido cartilaginoso) severa.
En este grupo de alteraciones se han descrito numerosos cuadros clnicos, que se solapan, por lo
que clnicamente pueden ser muy parecidos, es decir son fenotpicamente similares pero presentan
alguna manifestacin clnica que le confiere su particularidad. Estn relacionados con el gen que codifica el procolgeno tipo II. Cada una de las enfermedades que forman el grupo se hereda como un
rasgo gentico autosmico dominante y tiene un defecto gentico caracterstico.
Dentro de este grupo est el sndrome de Marshall, que es una displasia esqueltica, descrita por
primera vez en 1958, caracterizada por hipoacusia (disminucin de la sensibilidad auditiva) neurosensorial, artro oftalmopata (afeccin que afecta al ojo y las articulaciones) congnita y hereditaria; fenotpicamente similar al Sndrome de Stickler, pero la hipoacusia es ms frecuente y severa.
Ambos sndromes pueden deberse a una expresin variable de un mismo defecto gentico y esto
justifica el hecho de que algunos autores unifiquen los dos trastornos bajo el nombre de sndrome de
Marshall Stickler.
Clnicamente los nios presentan adems de la sordera neuro sensorial, miopa (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) severa, de ms de seis dioptrias, subluxacin del cristalino (desplazamiento incompleto de su posicin habi-

tual, del cristalino), cataratas (opacidad del cristalino) y est descrita la presencia de hemangioma
(tumor benigno formado por una masa de vasos sanguneos) de la retina, paladar hendido (cierre
incompleto de la bveda del paladar), hipoplasia del macizo facial medio con coloboma nasal, displasia epifisaria (de los extremos de los huesos largos) ectodrmica anhidrtica. En algunas ocasiones
puede no presentarse artropata (nombre genrico de enfermedad articular).
La forma de comienzo, el grado de hipoacusia y la determinacin de la mutacin son datos tiles
para diferenciarlo del sndrome de Stickler.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, de expresividad muy variable; se cree
que el defecto gentico est localizado en el brazo largo cromosoma 12 (12q14), cerca del gen que
codifica-regula el colgeno (protena resistente y fibrosa, que juega un papel esencial en la unin, la
consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) tipo II (COL11A1).
Asociaciones:
MASA, Sndrome de
Sinnimos:
Pulgares en adduccin y Retraso Mental
Garies Mason, Sndrome de
Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Adduccin
Retraso Mental y Pulgares en Adduccin, ligado al Cromosoma X, Sndrome de
Pulgar en Garra Congnito con Retraso Mental
El sndrome MASA es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que forma parte del grupo
de enfermedades conocidos como sndromes de retraso mental ligado al cromosoma X.
Las siglas MASA corresponden al acrnimo en ingls de sus fundamentales manifestaciones clnicas: Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait Adduct Thumbs: retraso mental, afasia, marcha arrastrando los pies, pulgares en adduccin (pulgares que se doblan hacia adentro, hacia la palma). Los
trastornos en la marcha pueden deberse al deterioro en el control de movimientos voluntarios y a la
paraplejia espstica (rigidez progresiva de msculos en las piernas). La aduccin de los pulgares
puede ser debida a la ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertos msculos
(extensor largo y extensores cortos del pulgar) de la mano cercanos al pulgar.
Los sntomas y los signos fsicos asociados al sndrome de MASA varan mucho segn los casos.
Los individuos afectados pueden no presentar todas las caractersticas principales descritas anteriormente y pueden tener tambin otras manifestaciones clnicas tales como dilatacin de los ventrculos
cerebrales e hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), talla ligeramente baja, aumento exagerado de la lordosis lumbar (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido pstero anterior) y
otras anomalas esquelticas.
Segn la literatura mdica, el retraso mental es la nica caracterstica obligatoria para todos los
casos documentados de la enfermedad.
El sndrome de MASA se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X. Por lo
tanto, la enfermedad generalmente se expresa completamente solamente en los varones. Sin embargo, entre las mujeres heterocigotas (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la
misma situacin, dos genes diferentes) unas parecen expresar completamente la enfermedad, en su
forma tpica mientras que otras pueden exhibir solamente algunos sntomas alteracin de la inteligencia y pulgares en adducidos.

http://www.masainfo.de/
Asociaciones:
Mscara de Kabuki, Sndrome de la

Sinnimos:
Niikawa Kuroki, Sndrome de
El sndrome de la mscara de Kabuki o sndrome de Niikawa Kuroki es una enfermedad rara del
desarrollo, que asocia retraso mental y anomalas congnitas mltiples.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japons, tambin puede presentarse en
pacientes de raza caucsica.
El retraso mental es constante y puede ser de leve a moderado y el retraso del desarrollo se manifiesta como talla baja.
En la mayora de los pacientes son caractersticas tpicas la hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) y la dismorfia facial (rasgos faciales anmalos), consistente en epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), cejas arcuatas, puente nasal ancho y
deprimido, orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido (cierre incompleto de la
bveda del paladar). Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalas
en los patrones dermatoglficos (correspondientes a las huellas digitales) de los pulpejos de la piel de
los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en
los fetos.
En los ltimos aos se han descrito en relacin con la enfermedad anomalas tpicas en la denticin permanente, las uas y el cabello, por lo que se piensa que la enfermedad podra ser una forma
de displasia ectodrmica; los incisivos estn ausentes o tienen formas anmalas: cabezas aplanadas
y en forma de destornillador y existen alteraciones tpicas del cabello: tricorrexis nodosa (afeccin rara
del cabello que se hincha, estalla y se rompe), torsin de las races y dimetro irregular.
Puede asociar tambin otras manifestaciones sistmicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audicin con otitis medias de repeticin, cardiopatas (trmino general de la enfermedad del
corazn) congnitas (que est presente desde el nacimiento), atresia (oclusin de una abertura natural) biliar extra heptica y hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio) diafragmtica congnita. Se han descrito tambin en las series de pacientes publicadas: anomalas del tracto urinario,
malabsorcin (alteracin de la absorcin de nutrientes en el aparato digestivo), hipermovilidad articular con la produccin de luxacin (dislocacin de una articulacin), hipotiroidismo (actividad deficiente
de la glndula tiroides) congnito, prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso)
trombocitopnica idioptica y en un caso anemia hemoltica (disminucin de los hemates o gbulos
rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates) autoinmune e hipogammaglobulinemia
(disminucin de las gammaglobulinas).
La enfermedad puede manifestarse con un amplio espectro de trastornos neuromusculares y mentales.
La existencia de paladar hendido conduce a trastornos para la alimentacin que pueden llegar a
ser importantes y ser necesario practicar una gastrostoma (operacin que consiste en establecer una

la absorcin de alimentos cuando la porcin superior del aparato digestivo est obstruida). Otras complicaciones que ensombrecen el pronstico son la estenosis (anormalmente estrecha) de la va area
central y la atresia biliar extraheptica.
Se desconoce la causa de esta enfermedad.
La mayora de los casos descritos de esta enfermedad ocurren de forma espordica (sin ninguna
razn evidente). Sin embargo, se han comunicado varios casos que se heredan como un rasgo gentico autosmico dominante, de expresin variable.

http://www.kabukisyndrome.com/kabuki.html
Asociaciones:
Maullido del Gato, Sndrome del

Sinnimos:
5p, Sndrome
Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Sndrome
Cromosoma 5, Monosoma 5p
Cri du Chat, Enfermedad del
Le Jeune, Sndrome de
El sndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosmica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato
y que se va modificando con el tiempo.
X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una monosoma tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.
El sndrome del maullido del gato, fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que
tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. Alrededor del 1% de
los pacientes ingresados en instituciones con retraso mental tienen esta alteracin.
Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y aspecto facial caracterstico: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos),
pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja y micrognatia (mandbula
subdesarrollada pequea). Al nacimiento suele llamar la atencin el tamao pequeo del crneo, que
contrasta con la cara redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)

larngea, que provoca el llanto caracterstico de estos nios.
Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raz nasal prominente, paladar ojival
(paladar en forma de bveda), maloclusin dental, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su
direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto),
anomalas del iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las extremidades: manos pequeas, clinodactilia (arqueamiento permanente de
un dedo), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), pliegue simiesco (un
solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalas de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uas hiperconvexas y deformidades de
los pies. Son frecuentes las malformaciones cardiacas entre que las destaca el ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la
aorta presente en el feto); alteraciones msculo esquelticas: luxacin (dislocacin de una articulacin)
de cadera, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), hernia (protrusin de un rgano a
travs de un orificio) inguinal, distasis (separacin permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos y escoliosis (curvatura oblicua anormal de
la columna dorsal).
Son poco frecuentes: labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto
de la bveda del paladar), hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo), mal rotacin intestinal, megacolon (dilatacin del colon transverso,
superior a 6 cm), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el
superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) y
anomalas renales.
El diagnostico prenatal mediante ecografa es difcil.
La anomala cromosmica, que confirma el diagnstico, se evidencia en clulas fetales obtenidas
mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad
de liquido amnitico para su posterior anlisis), o biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de
corion.
La esperanza de vida est disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los
50 aos). Suelen presentar infecciones respiratorias de repeticin, otitis media y dificultades para alimentarse.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica y el 10-15% restante, son hijos de
portadores de una translocacin siendo stos casos ms severos que los casos espordicos.
El sndrome del maullido de gato se debe a una delecin en el brazo corto del cromosoma 5
(5p15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (individuo en el cual los dos cromosomas de un par
llevan, en la misma situacin, dos genes diferentes) para la delecin, ya que el homozigoto es inviable, es decir incompatible con la vida.

http://serbal.pntic.mec.es/~jpons4/pag1.htm#2cri
Asociaciones:
Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASIMAGA)
McCune Albright, Sndrome de

Sinnimos:
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala
Ostetis Fibrosa Diseminada
Displasia Fibrosa Poliosttica, Sndrome
Albright, Sndrome de
El sndrome de McCune Albright es un sndrome raro de disfuncin endocrina mltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las caractersticas sexuales secundarias), asociada a
alteraciones de la pigmentacin y a una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) fibrosa
(fibrosis es la proliferacin del tejido conectivo fibroso) del tejido esqueltico.
Fue descrita por primera vez en 1937 por McCune y Bruch y simultneamente por Albright, describieron un sndrome caracterizado por una triada de signos fsicos, integrada por displasia fibrosa
poliosttica, pigmentacin en piel del tipo caf con leche y pubertad precoz.
Aparece con igual frecuencia en ambos sexos; puede comenzar a cualquier edad, pero generalmente suele hacerlo en la primera dcada de la vida. La edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 aos, aunque se han descrito casos de hemorragia vaginal y caracteres sexuales secundarios en nias de 4 y 6 meses de edad.
Clnicamente algunos autores distinguen dos formas de enfermedad, segn los focos de la displasia fibrosa sean nico o mltiples:
1.- La forma clsica, de afectacin poliosttica: afecta a mltiples focos, con mayor frecuencia a
fmur, tibia, costillas y huesos faciales ocasionando deformidad y asimetra facial, tambin pueden
resultar daadas pelvis, escpulas y vrtebras.
2.- La forma monosttica, menos frecuente: afecta a un solo foco, primariamente a la rbita.
Las manifestaciones clnicas del sndrome de McCune Albright son deformidades mltiples, fracturas de repeticin y dolores seos secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas caf con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribucin segmentaria, que
suelen aparecer del lado de las lesiones seas; puede existir compresin ocasional de las estructuras
nerviosas craneales por el crecimiento anmalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresin del
nervio ptico por el crecimiento del esfenoides.
La endocrinopata (nombre genrico de enfermedad endocrina) ms frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las nias, pueden presentar alteraciones de la funcin en otras glndulas:
hipfisis, tiroides y suprarrenales que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones
metablicas, lo que se traduce en la clnica por gigantismo y acromegalia (gigantismo congnito de las
extremidades), por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias,
raquitismo y osteomalacia (reblandecimiento de los huesos).
No suelen afectarse el hgado ni el aparato cardiovascular, aunque si aparecen son muy graves y
pueden llevar a la muerte.
Existen formas incompletas de la enfermedad, excepcionales y de aparicin ms tarda, incluso en
la vida adulta, que se manifiestan a consecuencia de una fractura espontnea o por deformidad progresiva de los segmentos seos afectados por los fibromas.
El diagnstico clnico de sospecha se apoya en pruebas complementarias, tales como alteraciones
de las hormonas LH, FSH y GnRH.
Las caractersticas radiolgicas de la displasia fibrosa son la coexistencia de lesiones lticas, escle-

rticas o ambas, lo que proporciona una apariencia de vidrio deslustrado a las diferentes reas seas
afectadas. En los huesos largos se describe un patrn en escritura china con hueso trabecular denso
y esclertico.
La resonancia magntica nuclear y en especial el escner resultan tiles para definir los lmites y
extensin del tejido seo displsico, siendo este ltimo el mejor mtodo para el seguimiento de esta
enfermedad.
En el estudio histolgico (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman
los seres vivos) se observa tejido fibroso con centros medulares de hueso; las clulas se disponen de
forma concntrica alrededor de la zona del cartlago en desarrollo.
El diagnstico diferencial del sndrome de McCune Albright debe hacerse con las neurofibromatosis y la enfermedad de Paget y se deben descartar tumores orbitarios o de la hipfisis.
El pronstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones seas causan deformidades, que por compresin del nervio ptico producen una de las complicaciones ms temidas de esta
enfermedad, la ceguera y tambin, aunque con menor frecuencia neuritis (inflamacin o degeneracin
de un nervio) ptica y papilitis (inflamacin de la papila retiniana).
No existe por el momento tratamiento curativo para el sndrome de McCune Albright; se utilizan
diferentes tipos de bifosfonatos, con los que se consigue reducir el dolor seo y en algunas ocasiones
un aumento moderado de la densidad sea, lo que se traduce en una mejora tanto clnica como radiolgica.
Es importante establecer el diagnstico lo ms precozmente posible e instaurar el tratamiento adecuado, para prevenir las complicaciones sistmicas, seas, prdida de la funcin visual y la compresin de las diferentes estructuras nerviosas del crneo, mejorando as la calidad de vida del paciente.
El sndrome de McCune Albright se debe a una mutacin o defecto gentico que ocurre aleatoriamente, de forma espordica (sin ninguna razn evidente). En algunos de los enfermos la mutacin se
presenta en forma de mosaicismo (la alteracin cromosmica se puede presentar en todas las clulas
del individuo o slo en un porcentaje de stas), lo que explica que las manifestaciones clnicas puedan
ser muy diferentes en unos casos con respecto de otros, dependiendo de las clulas y los tejidos especficos que se afecten. La alteracin gentica se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 20
(20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificacin de las llamadas protenas G, que
estn involucradas en el desarrollo de las estructuras msculo-esquelticas y hormonales.

http://pages1.inrete.it/eamas/english.html
Asociaciones:
Meckel Gruber, Sndrome de

Sinnimos:
Meckel, Sndrome de
Disencefalia Esplacnocstica
Gruber, Sndrome de

El sndrome de Meckel Gruber es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que
se caracteriza por encefalocele (protrusin del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo) occipital, polidactilia (dedos adicionales), riones hiperplsicos (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos) poliqusticos y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intraheptico, que se manifiesta por fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) heptica portal con dilatacin de conductos biliares.
Su frecuencia vara entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos y se presenta sobre todo en los finlandeses, de origen trtaro y en los indios guajarati; en Espaa segn datos del ECEMC (Estudio
Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos.
Muchas de las anomalas presentes en este sndrome son secuencias (anomalas secundarias a otras)
debidas a defectos cerebrales como el encefalocele, etc.
Los sntomas mayores pueden incluir: deformidades congnitas del cerebro que producen retraso
mental, malformaciones de manos, pies y deformidades seas en brazos y piernas, defectos del desarrollo de los genitales en los varones y alteraciones viscerales en rin, pncreas e hgado.
Menos frecuentemente: retraso del crecimiento intrauterino, trax corto en forma de campana, malformaciones faciales: cara de luna, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos) o hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del
ojo ms alto que el canto interno), puente nasal ancho y deprimido, orejas dismrficas, grandes y de
implantacin baja, macrostoma (orificio bucal grande), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), cuello corto, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la
bveda del paladar), alteraciones oculares y de la visin: ojos hundidos, microftalma (ojos anormalmente pequeos), anoftalma (falta congnita de los ojos), coloboma (fisura congnita en alguna parte
del ojo) de iris, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) retiniana, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) del nervio ptico; deformidades del cerebro: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), anencefalia (falta del cerebro), arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), encefalocele cerebelosos, fusin de lbulos frontales, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna
parte de un rgano) de cuerpo calloso, cerebelo, tronco, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el
encfalo).
Alteraciones seas: metacarpianos extras, pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la
pata de un caballo), tibias cortas e incurvadas sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms
dedos entre s), incurvamiento de huesos largos y deformidades que afectan a mltiples vsceras: quistes hepticos, hepatomegalia (hgado anormalmente grande), fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) pancretica, hipoplasia pulmonar, alteraciones gnito urinarias: hipoplasia de riones, urteres y vejiga, hipoplasia de pene, criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), vagina tabicada, tero bicorne (tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), o hipoplsico, malrotacin intestinal, situs inversas, comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre
las aurculas del corazn), comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos
del corazn), aurcula nica, ausencia de vlvula mitral, hipoplasia de laringe.
Excepcionalmente presentan: raquisquisis (hendidura vertebral) cervical, anomala de Dandy
Walker (hidrocefalia, acumulacin de lquido en el encfalo, por atresia, oclusin de una abertura natural, congnita de los agujeros de Magendi y de Luschka), genitales ambiguos, lengua bfida, hamartomas (malformacin congnita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) linguales,
cataratas (opacidad del cristalino), ausencia de filtrum (surco vertical en el centro del labio superior),
onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo),
hipoplasia suprarrenal, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), poliesplenia (presencia de varios
bazos, o bien, varias masas pequeas de bazo que sustituyen al bazo normal), o asplenia (ausencia
de bazo), ano imperforado, ausencia de uretra, ausencia de vescula biliar, polidactilia (dedos adicionales).
El diagnstico precoz se hace mediante ecografa y determinacin de una serie de parmetros bioqumicos alterados. El pronstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, existe un riesgo de repeticin de un 25%

para los hermanos de afectados, habindose localizado la anomala gentica en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22-q23).

Asociaciones:
Menkes, Enfermedad de
Sinnimos:
Tricopoliodistrofia
Cabello Crespo, Enfermedad del
Cobre, ligado al cromosoma X, Dficit de
Transporte del Cobre, Enfermedad del
Cabello Acerado Enfermedad del
La enfermedad de Menkes es una enfermedad gentica del metabolismo del cobre de comienzo
prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hgado, pero existe una dficit de cobre en la mayora de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hgado y arterias.
El transporte del cobre est alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes.
El cobre es un metal, que forma parte de un importante nmero de enzimas (sustancia proteca
capaz de activar una reaccin qumica definida), la funcin del cobre es esencial en la trasferencia de
electrones en una serie de rutas metablicas crticas del sistema nervioso central (sistema formado por
El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para
mantener sus funciones y la eliminacin del exceso que resulta txico para el organismo.
Clnicamente se caracteriza por repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), retraso del desarrollo, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), hipopigmentacin, cabello descolorido, escaso y ensortijado y
retraso mental profundo.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la protena codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secrecin de protenas y de la fabricacin de lisosomas y
peroxisomas, usados para la digestin intracelular y el metabolismo lipdico).
El tratamiento con cobre-histidina ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevencin del
deteriro neurolgico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal.
El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X q12-q13.

http://www.sefh.es/gefp1/Histidinato%20de%20cobre.htm
Asociaciones:
Miller Dieker, Sndrome de

Sinnimos:
Lisencefalia Tipo I
Miller Dieker, Lisencefalia de
Agiria Paquigiria, Sndrome de
Lisencefalia Clsica
Agiria, Sndrome de
El sndrome de Miller Dieker es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento), rara hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la
mdula espinal), que conduce a alteraciones severas en la funcin neurolgica.
Durante la formacin del sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso
que se denomina migracin neuroblstica, mediante el cual las clulas nerviosas se desplazan, de tal
forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde
comienza a desarrollarse. El proceso de migracin comienza, a las cuatro semanas de gestacin y
acaba alrededor del primer ao de vida.
Las alteraciones de la migracin neuroblstica son un grupo de malformaciones de la corteza cerebral, siendo la lisencefalia la ms frecuente; aparece durante el tercer o cuarto mes de gestacin y se
han descrito ms de 20 sndromes con lisencefalia.
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el encfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados de afeccin, que van desde agiria
(ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamao). Produce retraso mental, parlisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), convulsiones, falta de regulacin de la temperatura, rechazo al alimento, apneas
(ausencia o suspensin temporal de la respiracin) y suele reducir la esperanza de vida.
Se distinguen diversas formas y grados de lisencefalia:
a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza
cerebral con afectacin escasa o nula del cerebelo.
b.- Lisencefalia tipo II: corteza cerebral muy desestructurada, con polimicrogiria (desarrollo escaso
de las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal definida), asociada a alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.
Fue descrito por primera vez, en 1963, por James Q. Miller y posteriormente, en 1969, por Hans
Jochen Dieker.
Clnicamente la principal manifestacin del sistema nervioso central es la lisencefalia, generalmente severa, de tipo I, con frecuencia asociada a agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte
de un rgano) total o parcial del cuerpo calloso; presentan rasgos crneo faciales dismrficos (dis-

morfismo es la forma defectuosa de un aparato u rgano): frente prominente y estrecha, estrechamiento o hundimiento bitemporal, surco medial en la frente, nariz pequea con narinas (orificios de la
nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, labio superior prominente y micrognatia (mandbula anormalmente pequea); debido a la grave desestructuracin cerebral
aparecen: retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) grave y retraso mental severo, tetraparesia (parlisis incompleta o ligera de los cuatro miembros) flccida, epilepsia rebelde al tratamiento que suele debutar como
un sndrome de West.
Puede acompaarse de retraso del crecimiento, polihidramnios (aumento anormal del lquido en la
cavidad ammitica) y disminucin de los movimientos fetales; paladar ojival (paladar en forma de bveda); onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn) congnitas: ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta
presente en el feto), defectos del septo ventricular (pared del corazn que separa el ventrculo izquierdo del derecho), anomalas urogenitales: criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender
al escroto), es la ms frecuente y suele asociarse a mal pronstico, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos, se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos
internos o hacia la superficie corporal) con frecuencia y tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de
una enfermedad), agenesia renal e hidronefrosis (acmulo anormal de orina en los riones); anomalas digitales: polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia (arqueamiento permanente de
un dedo), camptodactilia (flexin permanente de uno o ms dedos), dermatoglifos (dibujos formados
por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales; y anomalas oculares: anomalas del
iris, telecantus (anomala del prpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del
ngulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), blefaroptosis
(cada del prpado superior) y alteraciones de la vascularizacin retiniana.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin requiere realizar estudios de diagnstico por imagen: escner y sobre todo resonancia nuclear magntica para confirmar las malformaciones
cerebrales asociadas, que junto a los rasgos faciales dismrficos son criterios necesarios y suficientes
para hacer el diagnstico. Se ha descrito un patrn electroencefalogrfico caracterstico que puede
ayudar al diagnstico diferencial.
El estudio citogentico (estudio a nivel de la clula de los caracteres particulares de la herencia,
principalmente de los cromosomas y los genes) permite el diagnstico de la mitad de los casos; el diagnstico prenatal puede realizarse mediante biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo
vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) corial o
amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido
amnitico para su posterior anlisis).
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomtico.
El sndrome de Miller Dieker tiene mal pronstico y la muerte suele producirse durante la infancia.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, la mayora (84-92%) se debe a una deleccin en el en el gen LIS1, localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13.3). Aunque se han
identificado algunos casos de cromosoma 17 en anillo.
Asociaciones:
(AHEDYSIA)
MOMO, Sndrome
Sinnimos:
Macrosoma, Obesidad, Macrocefalia y Anomalas Oculares
El sndrome MOMO, acrnimo ingls de (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las malformaciones congnitas.
Descrita por primera vez en 1993 por Moretti Ferreira, los casos descritos hasta la actualidad en la
literatura mdica no superan la decena.
Clnicamente se caracteriza por macrosoma (gigantismo), obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las
ms destacadas, macrocrania o macrocefalia (cabeza anormalmente grande) y anomalas oculares
entre las que destacan coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) retiniano, nistagmus
(espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios) e inclinacin antimongoloide (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno) de las hendiduras palpebrales. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin
de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) de grado variable,
ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovasculares del tipo de taquicardia
(latido anormalmente rpido del corazn) sinusal y retraso de la maduracin sea.
Con mucha frecuencia, aunque no se exigen para el diagnstico, asocian otras malformaciones:
braquicefalia (cabeza con disminucin anmala de su dimetro occipito frontal, lo que provoca una
apariencia corta y ancha de la misma), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) corneal, pliegues epicnticos (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular) y buftalmia (aumento considerable del volumen del
ojo); la nariz suele ser larga con las narinas antevertidas pero excepcionalmente puede presentarse
con arrinia (ausencia de nariz); el filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo o ancho y
la boca grande pero de labios finos, evertidos hacia fuera, paladar ojival (paladar en forma de bveda),
maloclusion dental y taurodontia (alteracin del desarrollo dental, que consiste en dientes con mltiples
races y aumento de la pulpa, que recuerdan a los dientes de los toros y de otros rumiantes).
Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas.
El diagnstico diferencial se debe hacer con otros cuadros polimalformativos, especialmente con el
sndrome de Kallmann y el sndrome de Morsier.
Se cree que este sndrome se hereda de forma espordica y se debe a una mutacin de novo que
se transmitira como un rasgo gentico autosmico dominante.
http://www.nlm.nih.gov/cgi/jablonski/syndrome_cgi?index=410
Asociaciones:
MURCS
Sinnimos:
Defecto Ductal Mulleriano, Renal, Cervicotorcico y de las Extremidades Superiores
Aplasia Ductal Mulleriana, Aplasia Renal y Displasia de los Somitas Cervicotorcicos
Agenesia Renal y Ductal Mulleriana con Malformaciones de las Costillas y de las Extremidades
Superiores
Displasia Mulleriana, Renal y de Somitas Cervicotorcicos
El MURCS es una enfermedad extremadamente rara, que fue descrita por Duncan en 1979. Se ha
discutido si se trata de una asociacin de alta frecuencia (conjunto de mltiples anomalas, que no pueden ser catalogadas como un sndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al
azar) o de un sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y
que tienen etiopatogenias (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) relacionados.
El MURCS es una enfermedad muy rara del desarrollo embrionario que afecta solamente a las
mujeres y es la segunda causa de amenorrea (ausencia de perodos menstruales regulares) patolgica, despus del sndrome de Turner. Las siglas MURCS estn formadas por el acrnimo ingls de los
fundamentales rganos o estructuras embrionarias implicadas: conductos de Muller, rin y somitas
cervicotorcicos, MUllerian ducts, Renal, Cervicothoracic Somite.
En el desarrollo del embrin, los conductos de Muller darn lugar a parte del aparato genital femenino: trompas de falopio, tero, crvix y parte de la vagina y los somitas crvicotorcicos darn lugar
a vrtebras cervicales y dorsales, costillas y extremidades superiores.
La enfermedad se caracteriza por la existencia de aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de los conductos de Muller (en el 100% de los casos), hipoplasia,
agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) o ectopia (rgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal (en el 28% de los casos) y displasia de los somitas cervicotorcicos (en el 85% de los casos).
Presenta una gran variabilidad de expresin clnica y se desconoce la causa exacta que lo produce.
Algunas mujeres afectadas pueden tambin presentar anomalas fsicas adicionales, tales como
malformaciones del macizo craneofacial, con asimetra facial, micrognatia (mandbula anormalmente
pequea) y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar); malformaciones seas como
hipoplasia o fusin vertebral, vertebras en forma de mariposa y talla baja.
Se ha descrito algn caso con alteracin de la visin por una queratitis (enfermedad con aumento
del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa crnea) paraltica, por afectacin neurolgica,
que no suele responder al tratamiento habitual con lgrimas artificiales, por lo que los pacientes llegan
a necesitar tarsorrafia (intervencin quirrgica para el cierre de los prpados) bilateral.
La asociacin de MURCS aparece de forma espordica o de novo, pero el hecho de que se hayan
descrito varios casos en la misma familia, hace sospechar factores genticos implicados, que se heredan como un rasgo gentico autosmico dominante o un mosaicismo (la alteracin cromosmica se
puede presentar en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas).

http://www.emedicine.com/orthoped/topic618.htm

http://hw.healthdialog.com/kbase/nord/nord1059.htm
Asociaciones:
Netherton, Sndrome de
Sinnimos:
Anomala de la Cornificacin, Tipo 9
Ictiosis Linear Circumfleja
Netherton, Enfermedad de
El sndrome de Netherton es una enfermedad hereditaria rara de la piel. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis generalmente del tipo linear circunfleja, eczema verdadero, tambin
conocida como dermatitis atpica y tricorrexis (alteraciones del tallo del pelo), la ms frecuente de
estas es la tricorrexis invaginata (pelo con aspecto en caa de bamb) o la tricorrexis nudosa o pili torti
(pelos retorcidos sobre su propio eje), que se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fcilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestaas, como en el resto del vello corporal.
Debe su nombre a Netherton, quien la describi por primera vez por en 1958.
a ser desfigurante.

La ictiosis se manifiesta en los primeros 10 das de vida y es ms evidente alrededor de ojos, boca
y genitales externos, empeorando con las infecciones.
Puede asociar hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre), deshidratacin, coma, retraso de crecimiento y en ocasiones retraso mental. Las manifestaciones alrgicas ms frecuentemente
asociadas a la atopia son urticaria, angioedema, dermatitis atpica y asma.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el defecto gentico en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32).

Asociaciones:
Neu Laxova, Sndrome de

Sinnimos:
Neu, Sndrome de
El sndrome de Neu Laxova es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en
piel y sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal).
Se han descrito en la literatura menos de 50 casos.

Fue descrita por primera vez, en 1971, por Neu y en 1972 por Laxova.
Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), ictiosis (piel escamosa), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo) y edema
(acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneas y viscerales con atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto
o defectuoso) de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo (subdesarrollo de los rganos
genitales), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) renal, hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar y malformaciones cardiacas.
El diagnostico diferencial debe hacerse con el sndrome cerebro ocular facial esqueltico, sndrome de Walker Warburg, sndrome de Pena Shokeir, sndrome cerebro artro digital, sndrome de Smith
Lemli Opitz y sndrome de Molinero Dieker.
La supervivencia mxima comunicada ha sido de seis semanas. Las familias con hijos diagnosticados de este sndrome suelen tener una historia de abortos mltiples.
http://www.biomedcentral.com/1471-2393/2/1

http://www.gfmer.ch/Genetic_diseases/Neu-Laxova_syndrome/Neu-Laxova_syndrome.htm
Asociaciones:
Nevus Flamgero
Sinnimos:
Angioma en Llamarada
Mancha de Vino de Oporto
El nevus flamgero es una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de los
angiomas. Los angiomas son lesiones vasculares localizadas benignas. Se les conoce tambin como
nevus o nevo vascular y linfangioma. Se localizan preferentemente en la piel y los tejidos subcutneos, pero pueden aparecer en cualquier lugar del organismo, incluyendo las vsceras y el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los angiomas suelen ser congnitos (estn presentes desde el nacimiento) o aparecer poco despus del nacimiento. Algunos tienden
a desaparecer espontneamente, por lo que se les llama hemangiomas inmaduros; si persisten crean
fundamentalmente problemas estticos.
El nevus flamgero se incluye dentro de los llamados hemangiomas superficiales; aproximada-

mente un 80% se presentan en reas de cabeza y cuello, siendo su localizacin preferente la regin
de la nuca.
Este tipo de hemangiomas, que se manifiestan como una lesin plana de coloracin variable entre
rosada a violcea y se deben a ectasia (dilatacin de un rgano hueco o de un vaso) vascular, aparecen poco despus del nacimiento, se localizan entre la piel y la capa de tejido celular subcutneo.
Tienden a crecer lentamente durante los primeros meses de la vida: El primer ciclo de crecimiento, es
rpido y ocurre en los primeros 2 y 4 meses y el segundo, ms lento por lo general, entre los 4 y 12
meses y no suelen reabsorberse.
Las complicaciones de estos hemangiomas estn en funcin del sitio donde se localice la lesin y
del tamao. Fundamentalmente slo producen un problema esttico por la desfiguracin o deformidad.
http://www.cspt.es/webcsptcastella/CMRAI/medicir/InfProf/FormCont/angiomesc.htm#NEVUS

http://www.mmhs.com/clinical/peds/spanish/craniofacial/vascmalf.htm
Asociaciones:
Noonan, Sndrome de
Sinnimos:
Pseudo Turner, Sndrome de
Ullrich Noonan, Sndrome de
Ullrich, Sndrome de
Pterigium Colli, Sndrome del
Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
Turner del Varn, Sndrome de
El sndrome de Noonan es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por una amplia
gama de sntomas y caractersticas fsicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad segn
los casos.
Las anomalas ms caractersticas del sndrome de Noonan son, la estatura corta, cuello ancho,
cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn) e hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), malformaciones del esternn con pectus carinatum (trax en quilla) y excavatum

(trax en embudo), trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium (pliegue del borde externo del
cuello que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros) colli y pterigium (membrana cutnea que cruza una articulacin) axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro
del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de
bveda), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos), de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca,
implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus (dobleces adicionales
de la piel en las esquinas internas de los ojos), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (prpados cados).
Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o
aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguneos y linfticos, alteraciones de las plaquetas y de
los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna.
El sndrome de Noonan se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede
haber casos espordicos.
http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria/temas/html/tema75/clinica.htm

http://www.seepcv.com/jep280699.html
Asociaciones:
Oculo Genitolarngeo de Opitz, Sndrome

Sinnimos:
Hipertelorismo con Anomalas Esofgicas e Hipospadias
Opitz, Sndrome de
Opitz Fras, Sndrome de
Hipertelorismo de Opitz e Hipospadias, Sndrome de
Hipospadias y Disfagia, Sndrome de
Hipertelorismo e Hipospadias, Sndrome de
El sndrome oculogenitolarngeo de Opitz, es un conjunto formado por dos entidades, el sndrome
BBB y el sndrome BBB/G, nombres formados por las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describe el sndrome. Aunque inicialmente se consideraron sndromes independientes, se han descrito las dos entidades en la misma familia, lo que indujo a su unificacin definitiva. El
sndrome oculogenitolarngeo de Opitz es una enfermedad congnita, rara hereditaria del desarrollo.
Clnicamente se caracteriza por hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), e hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene). Se
acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus (dobleces adicionales de la piel
en las esquinas internas de los ojos), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo ms
alto que el canto interno) o antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno) y
estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pue-

den dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto); puente nasal prominente (aplanado en la variedad
G), narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)
plano, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del
paladar), paladar ojival (paladar en forma de bveda); alteraciones dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento
del frenillo sublingual; micrognatia (mandbula anormalmente pequea), orejas rotadas hacia atrs;
vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin (paso del
contenido gstrico al rbol bronquial), neumonas e incluso ser mortales.
Retraso mental, distasis de rectos (separacin permanente de los msculos rectos del abdomen),
lipomas (tumor benigno de tejido graso), hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis
(anormalmente estrecha) ureteral, (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared
muscular que lo rodea) inguinal, escroto bfido, criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), ano imperforado, ano ectpico (rgano o tejido situado fuera de su lugar habitual),
fstula (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) recto uretral,
estenosis (anormalmente estrecha) duodenal, mesocardia (mal posicin cardaca, corazn situado en
el centro del trax), comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn), coartacin (estrechez) de la aorta, ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del
nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples: agenesia (desarrollo
defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del
cuerpo calloso, anomala de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulacin de lquido en el encfalo, por
atresia, oclusin de una abertura natural, congnita de los agujeros de Magendi y de Luschka), dilatacin de ventrculos cerebrales, entropin (inversin hacia dentro de los prpados) del prpado inferior,
orejas displsicas, anomalas seas: clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), pectus
excavatum (trax en embudo), pectus carinatum (trax en quilla), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) en los pies, otras alteraciones viscerales: pulmones alobulados,
hipoplasia pulmonar, divertculo de Meckel, (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal
en la pared muscular que lo rodea) umbilical, ausencia de vescula biliar rin y urteres bfidos.
Presentan hidrops (hinchazn generalizada del feto), disfuncin de las plaquetas, anosmia (disminucin o prdida completa del olfato) y osteopenia (escasez de tejido seo).
El sndrome es ms grave en los varones, donde el retraso mental es de leve a moderado y se
acompaa de malformaciones genitourinarias, siempre ausentes en las mujeres. Se hereda preferentemente como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Osteognesis Imperfecta
Sinnimos:
Huesos de Cristal, Enfermedad de los
Osteopsatirosis Idioptica
Vrolik, Enfermedad de
Lobstein, Enfermedad de
Ekman Lobstein, Enfermedad de
Adair Dighton, Enfermedad de
Van der Hoeve, Sndrome de
Osteomalacia Congnita

La osteognesis imperfecta es una enfermedad muy rara hereditaria del desarrollo de los huesos,
que se caracteriza por osteopenia (escasez de tejido seo), fracturas mltiples y deformidades esquelticas.
Es el sndrome osteoportico (que produce osteoporosis, desmineralizacin esqueltica generalizada) de mayor prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) en la infancia,
con una frecuencia de entre 1/30.000 a 1/60.000 nacidos vivos en funcin de la forma clnica. Afecta
a ambos sexos y no se ha descrito predileccin tnica.
La causa parece ser debida a una alteracin en la sntesis del colgeno I, al nivel de las cadenas
alfa, con alteraciones en los diferentes tipos de aminocidos que participan en su sntesis, se ha identificado el defecto gentico en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colgeno I, localizados
en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31-q22) y en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1).
Es un sndrome de expresin clnica muy variable, que se relaciona con diferentes alteraciones
genticas y patrones de herencia, en funcin de las cuales se distinguen 4 variedades o formas clnicas:
a.- Tipo I: Se conoce tambin como enfermedad de Lobstein, sndrome de Van der Hoeve, enfermedad de Adair Dighton, o enfermedad de Ekman Lobstein.
Descrita por primera vez en 1833 por Jean F. Lobstein en un adulto.
Es la forma ms comn y leve, afecta a 1/30.000 nacidos vivos, se caracteriza por fragilidad sea
excesiva, esclerticas de coloracin azul oscuro, e hipoacusia de conduccin, que se manifiesta desde
la adolescencia, siendo rara su aparicin antes de la primera dcada de la vida.
Puede manifestarse en cualquier periodo de la vida; alrededor del 10% de los lactantes afectados
presentan ya algunas fracturas desde el nacimiento. Presentan talla corta y deformidades mltiples,
siendo las ms frecuentes: arqueamiento sobre todo de extremidades inferiores, genu valgo (piernas
en forma de X), pies planos, con metatarso varo (desviacin del metatarso hacia adentro), cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y
escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) progresiva; aparece hiperlaxitud sobre todo en pequeas articulaciones, que va hacindose menos marcada en los adultos; segn crecen disminuye la
hiperlaxitud y la frecuencia de fracturas, que en las mujeres vuelve a aumentar alrededor de la menopausia, la alteracin de la audicin se manifiesta progresivamente con la edad, que es constante alrededor de los 40 aos. Pueden asociar dentinognesis imperfecta.
El estudio radiolgico demuestra osteoporosis generalizada, vrtebras en forma de pez y deformidades fundamentalmente debidas a angulacin en los puntos de fracturas antiguas, aunque existen
tambin arqueamiento en fmur, tibia y peron y deformidades en los huesos de los pies.
Existe un defecto en la sntesis del colgeno que afecta al procolgeno tipo I, por alteracin de las
cadenas alfa debida a una alteracin en la glicina, que se manifiesta en cultivos de fibroblastos cutneos.
b.- Tipo II: tambin conocido como variedad letal con huesos arrugados o enfermedad de Vrolik,
afecta a 1/60.000 nacidos vivos si bien el 50% de los fetos mueren intratero.
Se caracteriza por bajo peso y talla al nacimiento, fracturas mltiples que pueden estar presentes
desde la etapa intrauterina, huesos largos arrugados y costillas arrosariadas, con deformidades que
afectan al macizo crneo facial, presentando un crneo blando con islotes seos palpables, hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos) y nariz picuda.
Las extremidades son muy cortas, arqueadas y deformes con muslos anchos en ngulo recto con
el tronco. La piel es fina, frgil y en ocasiones se desgarra durante el parto, lo que resulta de utilidad
para el diagnstico. En los estudios radiolgicos se demuestra osteoporosis difusa crneo facial, costillas arrosariadas y una deformidad caracterstica de los huesos largos que aparecen arrugados en
forma de acorden.
El defecto en la sntesis del colgeno, similar al del tipo I afecta a los aminocidos cistena y argi-

nina en lugar de glicina y se manifiesta en cultivos de fibroblastos cutneos.
c.- Tipo III: afecta fundamentalmente al recin nacido o lactante pequeo y no suelen fallecer antes
de alcanzar la edad adulta. Clnicamente son similares al tipo I aunque la coloracin azul de las esclerticas, presente al nacimiento o en los primeros aos de la vida, va disminuyendo con la edad.
Cursan adems de con fracturas mltiples presentes desde el nacimiento, con importantes deformidades progresivas como rasgo ms caracterstico; no suele asociarse a alteraciones de la audicin.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo o excepcionalmente dominante.
d.- Tipo IV: similar en cuanto a las manifestaciones fenotpicas a la tipo I, pero con sin esclerticas
azules.
El diagnstico es fundamentalmente clnico, se complementa con pruebas bioqumicas que ponen
de manifiesto una actividad de la fosfatasa alcalina srica normal o elevada y los estudios radiolgicos.
Ante el hallazgo radiolgico de fracturas mltiples, debe hacerse diagnstico diferencial con el maltrato infantil, dficit nutricionales, neoplasias asociadas y otros sndromes hereditarios: sndrome de
Ehlers Danlos, condrodisplasias e hipofosfatasia, homocistuniria y enfermedad celaca.
No existe un diagnstico prenatal fiable para todos los tipos de osteognesis imperfecta, si bien la
prctica de ecografa, radiografa y estudios bioqumicos fetales puede resultar de ayuda para el diagnstico de los casos ms graves.
Es posible la realizacin de consejo gentico en las familias con historia familiar positiva.
El pronstico de la osteognesis imperfecta vara en funcin de la forma clnica; la aparicin de
fracturas neonatales no condiciona un peor pronstico en cuanto a deformidad o discapacidad.
El tipo II es la forma ms grave, ya que suelen fallecer en los primeros meses de vida por complicaciones cardiorespiratorias.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad.
El tratamiento se centra en la prevencin de la osteoporosis y las fracturas patolgicas y en la
correccin de las deformidades, mediante fisioterapia y la mayora de las veces mediante intervenciones quirrgicas.
En el manejo del recin nacido afectado se aconseja evitar las superficies de apoyo blandas y se
recomienda el uso de colchn y almohadas duras, as como una movilizacin y manipulacin extremadamente cuidadosas, especialmente durante la higiene.
En cuanto a las posibilidades de prevencin de la osteoporosis con medicacin, no se ha contrastado cientficamente e independientemente de la edad, la utilidad de los suplementos de vitamina C,
calcio, flor, xido de magnesio ni de tratamiento con esteroides anablicos, calcitonina y fluoruros. Se
han utilizado con diferente xito ciertos bifosfonatos, ya que inhiben la reabsorcin sea.
Sobrepasado el periodo neonatal el tratamiento se basa en la inmovilizacin de las fracturas y la
ortopedia y ciruga correctoras.

http://osteogenesis.info/
Asociaciones:
Asociacin Catalana de Osteognesis Imperfecta
Asociacin Catalana Pro Afectados O.I. (ACOI)

Asociacin de Huesos de Cristal de Espaa. (AHUCE)
(AHEDYSIA)
Pallister Hall, Sndrome de

Sinnimos:
Hamartoblastoma Hipotalmico, Sndrome del
Hall Pallister, Sndrome de
El sndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, slo en tres casos parece
haber relacin gentica, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razn evidente.
La clnica se caracteriza por hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) hipotalmico, polidactilia (dedos adicionales), nariz corta, hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) suprarrenal, hipoplasia hipofisaria, miembros cortos, displasia
(desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de las orejas, microglosia (lengua anormalmente pequea),
micrognatia (mandbula anormalmente pequea), frenillos orales, quistes (saco cerrado debajo de la
piel que puede contener un contenido lquido o semislido) en las encas, hendidura (cierre incompleto) de laringe, displasia de cartlagos traqueales, hipoplasia pulmonar, fontanelas (espacio sin osificar
en el crneo del recin nacido) amplias, hipoplasia de las uas, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), hipoplasia de metarpianos y falanges, ectopia (rgano o tejido
situado fuera de su lugar habitual) renal, hipoplasia renal, ano imperforado , criptorquidia (uno o ambos
testculos no pueden descender al escroto), hipoplasia testicular, micropenis (pene anormalmente
pequeo), hipoplasia de tiroides, ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), defectos de las vlvulas artica y mitral, retraso del crecimiento intrauterino, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo).
Se puede acompaar de holoprosencefalia (espectro de malformaciones que afecta a la cara y
cerebro), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), labio hendido o leporino
(hendidura anormal en el labio superior). Microftalma (ojos anormalmente pequeos), vrtebras cervicales estrechas, hipoplasia de pncreas, luxaciones (dislocaciones de articulaciones) de cadera y de
rodilla, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones) y agenesia (desarrollo defectuoso, o
falta de alguna parte de un rgano) renal unilateral.
http://www.pallisterhall.com/index.html

http://www.cafamily.org.uk/Direct/p07.html
Asociaciones:
Papillon Lefevre, Sndrome de

Sinnimos:
Queratoderma Palmoplantar con Periodontosis
Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis
Hiperqueratosis Palmo Plantar y Destruccin Concomitante Periodontal
El sndrome de Papillon Lfvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) de las palmas y
las plantas, acompaada de enfermedad periodontal (trmino general para enfermedades de las encas) precoz, hiperhidrosis (sudoracin excesiva) y caries dental.
Fue descrita por primera vez en 1924 por Papillon y Lfvre.
Su incidencia se estima en 1-3 casos por milln de habitantes; aparece con igual frecuencia en
hombres que en mujeres; asocindose a consanguinidad en la tercera parte de los casos; empeorando las lesiones durante el invierno.
Se desconoce la etiologa del sndrome de Papillon Lfvre; se ha demostrado que la quimiotaxis
(propiedad de ser atrado o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrfilos (un tipo de clulas blancas de la sangre) y su migracin espontnea estn deprimidas, lo que parece sugerir que los neutrfilos puedan intervenir en la causa de la destruccin periodontal.
La bacteria que con mayor frecuencia es responsable de las caries a cualquier edad es Actinomices
actinomicetemcomitans seguida en la denticin primaria de: Eikenella corrodens, Fusobacterium nucleatum, Porfiromonas gingivalis, Precotella intermedia y en la denticin permanente de: Bacteroides gracilis, E. corrodens y F. nucleatum.
Las manifestaciones clnicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad.
Se distinguen dos formas clnicas segn cual sea el sntoma inicial, si bien con mucha frecuencia
aparecen formas solapadas:
a.- Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por prurito (picor), enrojecimiento, descamacin, grietas y formacin de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas aunque puede aparecer tambin en rodillas, codos, muecas, tendn de Aquiles,
tobillos, prpados, mejillas, comisura labial y espalda.
b.- Forma que debuta con periodontosis (destruccin de causa desconocida de la regin que rodea
a un diente): se caracteriza por infecciones bucales de repeticin y abscesos (coleccin de material
purulento) dentales con fuerte halitosis (mal aliento), lceras (lesin circunscrita en forma de crter que
afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios,
infecciosos o malignos), eritema (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel) y sangrado de
las encas, con supuracin y prdida prematura de los dientes: los dientes primarios o dientes de
leche se caen entre los 3 y 4 aos y los dientes permanentes entre 12 y 14 aos.
Las dos formas del sndrome de Papillon Lfvre se acompaan de infecciones de repeticin en
piel y rganos internos, que son ms graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.
Puede acompaarse de hiperhidrosis, hiperpigmentacin de las zonas afectadas, calcificaciones en
la duramadre (una de las membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) y otras zonas
cerebrales, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso de la
edad sea, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada) y retraso mental.
El diagnstico es fundamentalmente clnico. Las radiografas de la boca permiten visualizar importante prdida sea de la mandbula con formacin de bolsas en posicin vertical.

tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de encas demuestra inflamacin crnica del
tejido gingival, con infiltracin de clulas gigantes, destruccin de las capas epiteliales y degeneracin
de las fibras periodontales.
La biopsia de dientes libres de caries, demuestra agregacin linfocitaria en pulpa y ausencia de
destruccin de odontoblastos, con reabsorcin del cemento principalmente en la parte media y apical
de la raz.
La biopsia de piel demuestra paraqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio liquenoide.
Cuando se produce el drenaje espontneo de abscesos hepticos, pulmonares, o renales a la cavidad abdominal, pueden ser causa de muerte.
Los cuidados y la higiene bucal mejoran las condiciones periodontolgicas, tambin se ha propuesto el uso de antibiticos y extraccin de la denticin primaria; los implantes dentales ayudan a
mejorar la calidad de vida.
El tratamiento con emolientes y agentes queratolticos ayuda temporalmente a mejorar los sntomas cutneos. Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutneas, pero no en las
periodontales y no se han observado complicaciones severas o efectos colaterales con su uso continuo.
El sndrome de Papillon Lfvre se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Se ha
asociado este sndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.
http://www.comaaipe.org.mx/pdf/pdf/al996d.pdf

http://www.infocompu.com/adolfo_arthur/_papillon.htm
Asociaciones:
Patau, Sndrome de
Sinnimos:
Trisoma D, Sndrome de
Trisoma 13 Completa, Sndrome de
Cromosoma 13, Trisoma 13 Completa
Cromosoma 13, Trisoma
La trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por Patau en 1960 y en orden de frecuencia es la tercera trisoma, estimndose su prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) es
de aproximadamente 0,8 por cada 10.000 nacidos vivos.

X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una trisoma tienen
un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.
La trisoma del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada y es
responsable de alrededor del 1% de los abortos espontneos. Presenta un ligero predominio del sexo
femenino (1/0,8).
Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre
y postnatal, retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genitales, especialmente en los varones.
Las malformaciones de diferentes estructuras del organismo son:
a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia (cabeza
anormalmente pequea) y holoprosencefalia.
b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia (mandbula anormalmente
pequea), malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival (paladar en forma de bveda),
labio leporino (fisura del labio superior) y/o fisura palatina, epicantus (dobleces adicionales de la piel
en las esquinas internas de los ojos).
c.- A nomalas oculares: microftalma (ojos anormalmente pequeos), coloboma (fisura congnita en
alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos).
d.- Cuello corto y pliegue nucal.
e.- Cardiopatas: comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn), persistencia del ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del
conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y comunicacin interventricular
(comunicacin anormal entre las aurculas del corazn).
f.- Anomalas del aparato genitourinario: criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) en los nios, tero bicorne (tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos)
en las nias, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones) y rin poliqustico.
g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las
palmas de las manos).
Tambin se acompaa de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de mamilas y s (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinales y umbilicales.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad no es bien conocida,
aunque se sabe que la mayor edad paterna y fundamentalmente materna estn elevadas, la mayora
de los casos se producen por la no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis (divisin de las
clulas sexuales de los padres). Tambin se han descrito casos debidos a traslocaciones y ms raramente, menos del 5% de los casos, debidos a mosaicismos, en los que el cuadro clnico es de menor
gravedad.
El diagnstico de sospecha prenatal se hace mediante ecografa, al visualizarse las lesiones caractersticas: anomalas faciales, holoprosencefalia, anomalas cardiacas y renales; en aproximadamente
un tercio de los casos aparece oligoamnios (escasez en la produccin del lquido amnitico) o por el
contrario polihidramnios (aumento anormal del lquido en la cavidad ammitica).
El diagnstico de confirmacin exige la realizacin de cariotipo (estudio de los cromosomas).
El diagnstico diferencial debe realizarse con el sndrome de Edwards, el sndrome de Meckel, el
sndrome de Pallister Hall y el sndrome de Smith Lemli Opitz.
El pronstico es muy grave ya que raramente superan el ao de vida, debido a los problemas cardiorrespiratorios.

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf
Asociaciones:
Peters, Anomala de

La anomala de Peters es una enfermedad extremadamente rara, por lo general congnita (que
est presente desde el nacimiento) y progresiva del desarrollo, que afecta a estructuras del ojo. Se
caracteriza por la presencia de disgenesia (malformacin) del segmento anterior ocular, opacidad corneal central y adherencias irido corneales. Puede cursar tambin con anomalas oculares del estroma
posterior corneal, de la membrana de Descemet, del endotelio corneal, del cristalino y de la cmara
anterior. Suele ser bilateral en el 80% de los casos. La crnea es el tejido transparente y avascular de
la parte anterior del ojo, que se parece al cristal de un reloj. Sus medidas aproximadas son de unos 12
mm de dimetro en sentido horizontal por unos 10 mm en sentido vertical. Su espesor no es uniforme,
ya que se adelgaza a nivel central. En el recin nacido la crnea es relativamente ms grande y hasta
el primer ao de vida no alcanza el tamao definitivo. La crnea consta de 5 capas: el epitelio, la membrana de Bowman, el estroma, la membrana de Descemet y el endotelio.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cmara anterior ocular, origina alteraciones
normalmente bilaterales, aunque no siempre simtricas que afectan a: crnea, iris, cristalino y ngulo
de dicha cmara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento
anormal de la presin intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta
ms a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
La anomala de Peters fue inicialmente descrita como enfermedad por Peters en 1906. Sin embargo, en 1986 Kivlin y sus colaboradores sugieren que no representa una enfermedad en s misma, sino
que se trata de la descripcin de una serie de malformaciones, que se presentan asociadas a muy diferentes sndromes, ya sean o no de origen gentico, lo que se conoce como entidad morfolgica.
Se distinguen dos formas fundamentales segn tengan o no un origen gentico:
1.- Anomala de Peters tipo I: determinada genticamente, que por lo general se hereda como un
rasgo gentico autosmico recesivo, aunque en ocasiones aisladas pueda ser un rasgo dominante.
Cursa con opacidad corneal en el eje pupilar y glaucoma secundario a malformacin del ngulo irido
esclero corneal en un 50% de los casos y ausencia de catarata (opacidad del cristalino). Menos frecuentemente, crnea plana, esclero crnea, microftalma (ojos anormalmente pequeos) y defectos
irido lenticulares y vitreorretinianos.
2.- Anomala de Peters tipo II: enfermedad no determinada genticamente caracterizada por opacidad corneal central, sinequias (adherencias) irido corneales y alteraciones del cristalino. Puede asociarse a otras malformaciones oculares como aniridia (ausencia congnita del iris, que se acompaa
de importante disminucin de la agudeza visual, trasmitido de forma autosmica dominante), microftalma y coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) ocular.
Para su diagnstico y diferenciacin de otras causas de opacificacin corneal congnita resulta til
la tcnica especfica llamada biomicroscopa ecogrfica.

habr que acudir a la goniotoma (operacin quirrgica del ngulo irido corneal) o ciruga filtrante. El
examen ocular de los pacientes con sndrome de Peters que no han desarrollado glaucoma debe realizarse como mnimo con carcter anual.
Si bien se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, entre los factores etiopatognicos (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) se implican genes de transcripcin que afectan al
desarrollo embriolgico del ojo.
La anomala de Peters es una enfermedad que generalmente se hereda como un rasgo gentico
autosmico recesivo, aunque tambin existen casos aislados descritos de herencia autosmica dominante en la cual el consejo gentico y el diagnstico de las anomalas sistmicas tpicas son importantes como prevencin de las complicaciones oculares.
La anomala de Peters ha sido relacionada genticamente con mutaciones en diferentes genes: el
gen PAX 6 del cromosoma 11, que tambin se menciona en casos de aniridia, el gen RIEG1 del cromosoma 4q25 y el PITX2; estos dos ltimos genes se han relacionado con el sndrome de Rieger.
Estas mutaciones son responsables de diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen), que se solapan entre s y combinan en diferente grado.
Para un manejo correcto de esta enfermedad se necesita un adecuado diagnstico, tratamiento
adecuado a la edad y seguimiento constante de los pacientes. No se debe olvidar que tambin existen en la literatura casos de esta enfermedad sin relacin gentica.
http://www.emedicine.com/oph/topic112.htm

Asociaciones:
Poland, Sndrome de
Sinnimos:
Anomala de Poland
Secuencia de Poland
El sndrome de Poland es una enfermedad del desarrollo muscular extremadamente rara, congnita (que est presente en el nacimiento), que fue descrito por primera vez por Poland en 1841.
Clnicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna
parte de un rgano) del msculo pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutneo al trax,
la glndula mamaria del mismo lado es ms pequea y se asocia a alteraciones de los dedos de la
mano del mismo lado. En la mayora de los casos, las anomalas fsicas se limitan a un lado del cuerpo. Este sndrome es un defecto muscular congnito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) unilateral, hipoplasia
o ausencia del pezn. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisin gentica
de la enfermedad.
Se presenta con una frecuencia entre 1/20.000 y 1/32.000 nacidos. Esta anomala est presente
en el 10% de los pacientes que presentan sindactilia, de ellos el 75% pertenece al sexo masculino.

Aproximadamente el 70% de los casos, afectan al lado derecho.
Aunque la causa exacta del sndrome de Poland no se conoce, se cree que el defecto principal
parece estar en el mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostn los
msculos rganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre), a partir del cual se desarrolla la
zona pectoral hasta la parte distal del miembro superior, por disminucin del flujo sanguneo en dicha
regin pectoral. Esta disminucin, que parece deberse a un posible defecto primario en el desarrollo
de la arteria clavicular proximal produce localmente una disminucin parcial del tejido.
Clnicamente el sndrome de Poland es heterogneo y se caracteriza por: ausencia unilateral de
las porciones costal y esternal del msculo pectoral mayor, pectoral menor, cartlagos costales y simbraquidactilia (unin y cortedad de los dedos) en la mano ipsilateral (del mismo lado). Hipoplasia de la
piel y del tejido celular subcutneo, de la pared anterior del trax e hipoplasia o aplasia del pezn.
Hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, ausencia de falanges media y distal (ms
alejado de un centro tronco o lnea media), con sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms
dedos entre s) entre las falanges proximales (ms cerca de un centro tronco o lnea media) a expensas de las partes blandas, ya que no existe sinostosis (soldadura de varios huesos) sea. La mano
afectada suele ser ms pequea que la del lado sano.
Pueden presentarse anomalas de otros msculos de la cintura escapular y es frecuente el pterigin (membrana cutnea que cruza una articulacin) de axila; en algunos casos puede existir la llamada escpula elevada o deformidad de Sprengel. Puede acompaarse en un 15% de los casos del
sndrome de Moebius, producido por la parlisis de los pares craneales VI y VII. Cuando el sndrome
de Poland se asocia al sndrome de Moebius este tipo de malformaciones complejas recibe el nombre
de sndrome o asociacin de Poland Moebius. Excepcionalmente se han descrito asociaciones entre
la secuencia de Poland y otras enfermedades como: atrofia muscular peroneal, neurofibromatosis de
Von Recklinghausen, displasia facio aurculo vertebral, leiomiosarcoma, dextrocardia y aplasia de los
dedos de la mano.
El tratamiento consiste en apoyo psicolgico y correccin quirrgica de las malformaciones cuando sea posible.
http://www.neurologia.com.mx/PDFs/REVISTA3-4/poland.pdf

Asociaciones:
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas. (ASEREMAC
Prader Willi, Sndrome de

Sinnimos:
Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental
Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Sndrome de
Labhart Willi, Sndrome de
Prader Labhart Willi Fancone, Sndrome de
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes

El sndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripcin
muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr.
Pickwick".
Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias.
Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llam polisarcia.
Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo),
retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo
(desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse
en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca
triangular, paladar ojival (paladar en forma de bveda), dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada) y manifestaciones neurolgicas: arreflexia (falta de reacciones reflejas), anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia (apetito
voraz), retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), micropene, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de
labios mayores y de cltoris.
Excepcionalmente tienen microcefalia (cabeza anormalmente pequea), hipoplasia del cartlago de
la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con
babeo frecuente, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusin congnita o
accidental de dos o ms dedos entre s), luxacin (dislocacin de una articulacin) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia,
leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del nmero de glbulos blancos en la sangre) y
glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin).
Posiblemente todas las anomalas presentes en este sndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotlamo y el mesencfalo (partes del cerebro) y las anomalas de pigmentacin podran estar ocasionadas por una reduccin de los melanocitos de la cresta neural. La hipotona
severa de la infancia puede causar problemas respiratorios y de la alimentacin. Su poca sensibilidad
al dolor hace que los pacientes se autolesionen con frecuencia. La hidronefrosis (acumulo anormal de
orina en los riones) y la grave anomala facial pueden detectarse prenatalmente por ecografa y debe
buscarse especficamente si existe un caso previo. La esperanza de vida est disminuida.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante en el 50-92% de los casos,
se ha identificado el defecto gentico (locus PWS), como una delecin (prdida total o parcial del material gentico) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, (15q11-q13). En el 40% de los
casos de Sndrome de Angelman aparecen exactamente las mismas deleciones en esa misma regin,
pero en el cromosoma de origen materno.
Somatropina (Genotonorm/Humatrope/Norditropin/Saizen/Zomacton)

http://www.pwsausa.org/Spanish/Preguntas.html
Asociaciones:
Asociacin Catalana para el Sndrome de Prader Willi. (ACSPW)

Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi. (AESPW)
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi. (Andaluca)
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi. (Asturias)
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi. (Salamanca)
(AHEDYSIA)
Asociacin Madrilea para el Sndrome de Prader Willi. (AMSPW)
Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader Willi.
Pseudoxantoma Elstico
Sinnimos:
Gronblad Strandberg, Sndrome de
Elastosis Distrfica, Sndrome de la
Gronblad Strandberg Touraine, Sndrome de
Elastorrexis Sistmica
El pseudoxantoma elstico o sndrome de Gronblad Strandberg, es una enfermedad rara hereditaria del tejido conjuntivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras
elsticas de piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican produciendo lesiones caractersticas.
Fue descrito por primera vez hace unos 100 aos, como un cuadro de lesiones dermatolgicas que
se pensaba eran depsitos de colesterol llamadas xantomas.
Se estima una frecuencia de 1/100.000 individuos. Generalmente se diagnostica en el adulto entre
los 40 a 50 aos y es 2,5 veces ms frecuente en mujeres que en hombres.
La asociacin de las lesiones cutneas y las estras angioides se conoce con el nombre de
Sndrome de Gronblad Strandberg.
Es una enfermedad de causa desconocida en la que se implican factores genticos.
Clnicamente presenta una gran heterogeneidad de unos pacientes a otros, dependiendo del nmero de rganos implicados y de su grado de afectacin.
Las primeras manifestaciones clnicas son frecuentemente las dermatolgicas que aparecen como
pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la
edad adulta.
En el ojo, son patognomnicas (signo que no se encuentra ms que en un estado mrbido determinado y es suficiente por s mismo para caracterizar este estado mrbido y para establecer su diagnstico) las estras angioides y son secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch y son
responsables de la ceguera total producto de la esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos)
de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento
en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina.
En el aparato cardiovascular se produce degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de
los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata (nombre genrico de enfermedad de las arterias) como claudicacin intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a
pararse despus de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo), angor (cri-

sis de dolores constrictivos, violentos en la regin precordial, con irradiacin al brazo izquierdo y sensacin de muerte inminente), e hipertensin en el 15% de los casos, especialmente en mayores de 50
aos y hemorragias a distintos niveles, que en el 10% de los pacientes son gastrointestinales.
La angiografa (radiografa de los vasos tras la inyeccin de un liquido opaco a los rayos X) retiniana es til para detectar las lesiones retinianas caractersticas, estras angioides, degeneracin
macular exudativa y la neovascularizacin subretiniana.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante la biopsia (operacin que consiste en extirpar
en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel o de las paredes vasculares, al microscopio ptico se detectan depsitos de calcio sobre
fibras elsticas hinchadas, degeneradas y fragmentadas.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el liquen escleroso y atrfico, esclerodermia, la dermatocalacia y las cicatrices post herpes zoster.
No existe un tratamiento curativo para el pseudoxantoma elstico, el tratamiento sintomtico se
centra en tratar la degeneracin macular y la neovascularizacin retiniana, mediante el uso de lser
con resultados poco eficaces y que no frenan la evolucin del proceso.
Algunos autores sugieren que el uso de suplementos vitamnicos del tipo A, C y E, o de zinc y selenio resulta til para prevenir hemorragias retinianas.
Las alteraciones dermatolgicas se tratan con ciruga plstica y slo desde un punto de vista meramente cosmtico. Pueden ser necesaria las transfusiones tras hemorragias gastrointestinales importantes y en casos de afectacin severa de la vlvula mitral puede precisarse la correccin quirrgica.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque hay descritas formas autosmicas dominantes. El gen defectuoso se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.1).
http://www.seap.es/reuniones/almagro2000/scruz/elastg4.htm

http://www.pxenape.org/pxe1.html
Asociaciones:
Pterigion Mltiple
Sinnimos:
Escobar, Sndrome de
Pterigium Universal
El pterigium (pliegue que recubre una articulacin) mltiple es una enfermedad muy rara. En
muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razn evidente (espordico) o puede heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Clnicamente se caracteriza por pterigium mltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura
anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), fusin de vrtebras cervicales, vrtebras estrechas y altas, anomalas costales, fisuras palpebrales, ptosis palpebral (prpados cados), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), orejas de implantacin
baja, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), camptodactilia (flexin

permanente de uno o ms dedos), alteraciones de los pies, luxacin (dislocacin de una articulacin)
de la cadera, ausencia de la rotula, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca),
criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hipoplasia de labios mayores,
(protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal,
umbilical.
Puede acompaarse de sordera, espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), cutis laxa
(hipertrofia de la piel, con relajacin de la misma y tendencia a la formacin de pliegues), hidrocefalia
(acumulacin de lquido en el encfalo), hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de cltoris,
comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), e hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar bilateral.
Asociaciones:
Pterigium Poplteo, Sndrome de

Sinnimos:
Facio Genito Poplteo, Sndrome
El sndrome de pterigium poplteo es una enfermedad gentica extremadamente rara.
Clnicamente se caracteriza por pterigium (pliegue que recubre una articulacin) poplteo, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), criptorquidia (uno o ambos testculos no
pueden descender al escroto), ausencia de labios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en
forma piramidal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), adhesiones interpalpebrales, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los dedos y de las uas, sindactilia
(fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), espina bfida (fisura congnita de los arcos
vertebrales), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), lordosis (curvatura anormal
de la columna vertebral en sentido postero anterior), (protrusin de un rgano a travs de un orificio
anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, escroto bfido, hiperplasia (desarrollo excesivo de
los tejidos) de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia
(ausencia total o parcial de dedos de manos o pies), que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis (pene anormalmente pequeo).
El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo
gentico autosmico dominante.
Asociaciones:
Raine, Sndrome de
Sinnimos:
Displasia Letal Osteosclertica Osea

El sndrome de Raine es una enfermedad hereditaria del desarrollo extremadamente rara, que pertenece al grupo de las displasias (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: osteopetrosis
(condensacin sea de intensidad y extensin variable, que llena la cavidad sea deformando los huesos) generalizada, con displasia craneofacial y calcificaciones intracraneales.
Se conoce por displasia esqueltica a una afectacin sea generalizada, que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epfisis (extremos de los huesos largos), metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) o difisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre
los dos extremos); cuando se afecta tambin el cartlago se habla de osteocondrodisplasias (crecimiento o desarrollo del cartlago y/o hueso anormal).
Se han identificado ms de 300 displasias esquelticas y en todas parece existir una base gentica. Su clasificacin resulta muy compleja y se hace basndose en diferentes aspectos, fundamentalmente en los fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) a
que da lugar, las caractersticas radiolgicas, los patrones de herencia y la alteracin existente a nivel
molecular, cuando se conoce.
Suelen manifestarse desde el nacimiento o en las primeras etapas de la infancia y si bien se trata
de enfermedades muy poco frecuentes consideradas individualmente, como grupo son ms habituales ya que se presentan con una frecuencia aproximada de 1/4.000 nacimientos, existiendo un elevado numero de abortos (23%) y de muertes postnatales precoces (32%).
La Nomenclatura Internacional de las enfermedades seas constitucionales, en su ltima revisin,
clasifica las displasias seas en los siguientes grupos:
1.- Osteocondrodisplasias.
2.- Disstosis.
3.- Osteolisis idioptica.
4.- Anomalas esquelticas asociadas con aberraciones cromosmicas.
5.- Desrdenes primarios metablicos.
Habitualmente estas anomalas primarias asocian estatura corta y desproporcionada, sobre todo si
se afectan los huesos tubulares o la columna; lo que se conoce como condicin enanoide, mientras
que a la estatura corta y proporcionada se le llama enanismo.
Entre las osteocondrodisplasias propiamente dichas, la acondroplasia es la forma ms frecuente
de talla corta por acortamiento de miembros, que en los adultos, sin tratamiento, no supera los 150 cm.
Tipos menos frecuentes son: displasia diastrfica, displasia espndiloepifisaria congnita y pseudoacondroplasia. En todas ellas existen trastornos del crecimiento sobreaadidos a la anomala esqueltica.
El sndrome de Raine fue descrito por primera vez, en 1989, por J. Raine y dos aos despus H
M. Kingston complet la descripcin del sndrome.
Se desconoce la etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatologa (estudio
del funcionamiento del organismo o de un rgano, cuando est alterado por una enfermedad) del sndrome. Se han descrito en la literatura mdica menos de diez casos.
Clnicamente se caracteriza por displasias seas que provocan diferentes manifestaciones; osteopetrosis generalizada; alteraciones craneofaciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), fontanelas grandes, cuello corto, cara dismrfica (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u
rgano) caracterstica: nariz plana y corta, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, atresia (oclusin
de una abertura natural) de coanas (abertura posterior de las fosas nasales), retrognatia (deformidad
de la mandbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), orejas de implantacin
baja. Alteraciones torcicas: trax en campana y aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar.
Se acompaa de: distress respiratorio del recin nacido (enfermedad pulmonar aguda, caracterizada por alvolos sin aire y ausencia de elasticidad pulmonar, con disminucin del gasto cardiaco e

hipoxemia grave) secundario a la hipoplasia pulmonar, exoftalmos (protrusin anormal del globo del
ojo), hipertrofia (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo) gingival (de las encas), retraso de crecimiento intrauterino, aplasia o hipoplasia mandibular y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes).
El diagnstico de sospecha del sndrome es clnico y se confirma mediante estudios de imagen, el
escner muestra calcificaciones distribuidas irregularmente en el sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), sobre todo en ganglios basales y zonas periventriculares,
osteosclerosis generalizada, siendo ms evidente en costillas y huesos largos.
La ecografa puede resultar de utilidad para realizar el diagnstico prenatal.
Se debe intentar hacer el diagnstico diferencial con otras osteocondrodisplasias de mejor pronstico y con la desmosterolosis.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento se orienta fundamentalmente al
apoyo y soporte psicolgico y emocional de la familia.
Los nios afectados suelen morir durante el periodo neonatal o a las pocas semanas del nacimiento
por fallo respiratorio o cardiaco.
La consanguinidad de los padres en varios de los casos descritos, hace pensar que se herede
como un rasgo gentico autosmico recesivo y en uno de los casos descritos parece identificarse la
alteracin gentica en el brazo corto del cromosoma 7 (7p).
http://www.alfinal.com/Salud/raine.shtml
Asociaciones:
Rapp Hodgkin, Sndrome de

Sinnimos:
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica, Tipo Autosmico Dominante
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica, Tipo Rapp Hodgkin, Sndrome de la
Displasia Ectodrmica Anhidrtica con Labio Leporino y Paladar Hendido
El sndrome de Rapp Hodgkin forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel
conocidas como displasias (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) ectodrmicas.
Las displasias ectodrmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos
metablicos) congnitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminucin del
pelo, dientes uas y glndulas sudorparas y sebceas, con anomalas de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompaan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal).
caracterizados por displasia ectodrmica en asociacin con hendidura labial (cierre incompleto de los
labios) y palatina (cierre incompleto de la bveda del paladar).
El sndrome de Rapp Hodgkin, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara descrita por
primera vez en 1968, cuyas manifestaciones clnicas ms frecuentes son:

1.- Anomalas faciales: hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), labio
hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), microstoma (pequeez anormal de la
boca), oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha
2.- Anomalas cutneas: pili torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal) en la edad adulta, hipohidrosis (disminucin de las glndulas sudorparas), distrofia de las uas
3.- Anomalas oculares: fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), blefaritis (inflamacin de los prpados), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) o atresia (oclusin de una abertura natural) del lacrimal, dacriocistitis (inflamacin del saco lacrimal) crnica
4.- Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias (la apertura urinaria, meatus, se puede
colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), fisura de la vula, atresia del canal auditivo y
talla corta.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes polimalformativos con displasia ectodrmica: sndrome de Hay Wells y sndrome EEC.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repeticin tanto oculares como de vas respiratorias altas y aparato urogenital; estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatmicas y no a un dficit de la inmunidad.
La dacriocistitis crnica puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una
de las complicaciones ms discapacitantes de estos pacientes, por lo que debe realizarse una evaluacin oftalmolgica precoz y continuada.
malformaciones faciales y de las extremidades.
faltar, excepto los signos de displasia ectodrmica y el labio leporino.
http://yalenewhavenhealth.org/library/healthguide/IllnessConditions/topic.asp?hwid=nord715
Asociaciones:
Rieger, Sndrome de
Sinnimos:
Goniodisgenesis e Hipodoncia
Irido Goniodisgenesis con Anomalas Somticas
El sndrome de Rieger es una enfermedad rara, congnita (que est presente desde el nacimiento) y progresiva del desarrollo, que afecta tanto a estructuras del ojo como a otros rganos.
Se trata bsicamente de una enfermedad que afecta al segmento anterior del ojo, pero presenta
tambin alteraciones extraoculares acompaantes: faciales, dentales esquelticas y umbilicales. No
debe confundirse con la anomala de Axenfeld Rieger en la cual se afecta exclusivamente el segmento anterior del ojo.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cmara anterior ocular, origina alteraciones
normalmente bilaterales, aunque no siempre simtricas que afectan a: crnea, iris, cristalino y ngulo
de dicha cmara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento
anormal de la presin intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta
ms a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
Clnicamente se caracteriza por anomalas del iris, glaucoma, hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) dental, anomalas morfolgicas de las estructuras de la lnea media crneo facial y dentales, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) muscular, retraso mental y del crecimiento
y anomalas del cordn umbilical.
Las manifestaciones oculares de este sndrome son: anillo de Schwalbe, iris ectpico (situacin
fuera de su lugar habitual de un rgano o tejido) o mltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa (anomala de
la refraccin en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas all de la retina, cuando no interviene la acomodacin).
Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son:
1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos).
2.- Anomalas dentarias: microdontia (dientes pequeos), anodoncia (falta congnita de dientes).
3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante.
4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis (extremos de los huesos largos) distales (ms alejado de un centro tronco o lnea media) tibial y femoral, 2
y 5 metatarsos cortos.
5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular.
6.- Hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie
inferior del pene) en los varones.
7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) neurosensorial, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), calcificaciones leptomenngeas (una de las membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) y retraso mental
leve.
Otras alteraciones menos frecuentes son: deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta,
cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn), defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo (hipopigmentacin o carencia del color normal) culo-cutneo y otros trastornos neurolgicos y dermatolgicos.

habr que acudir a la goniotoma (operacin quirrgica del ngulo irido corneal) o ciruga filtrante. El
examen ocular de los pacientes con sndrome de Rieger que no han desarrollado glaucoma debe realizarse como mnimo con carcter anual.
Si bien se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, entre los factores etiopatognicos (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) se implican genes de transcripcin que afectan al
desarrollo embriolgico de la hipfisis anterior conocida como glndula pituitaria: HESX1, PITX1,
PITX2, PROP1 y POU1F1. Mutaciones en cualquiera de estos tres primeros genes originan enfermedades que se manifiestan con fenotipos complejos como son: la displasia septo ptica, el sndrome de
Treacher Collins y el sndrome de Rieger. En todas estas parece existir deficiencia de una o ms hormonas hipofisarias.
El sndrome de Rieger es una enfermedad de herencia autosmica dominante en la cual el consejo gentico y el diagnstico de las anomalas sistmicas tpicas son importantes como prevencin de
las complicaciones oculares.
El sndrome de Rieger ha sido relacionado genticamente con el cromosoma 4q25 y el gen responsable, PITX2, ha sido clonado recientemente y se ha involucrado en el desarrollo de mltiples rganos y en asimetra izquierda derecha.
Se han detectado mutaciones a nivel del cromosoma 13q14 relacionadas tambin con el sndrome
de Rieger.
Estas mutaciones son las responsables de diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como
consecuencia de la expresin de un gen), que se solapan entre s y combinan en diferente grado las
anomalas referidas previamente: anomala de Axenfeld, anomala de Rieger y sndrome de Rieger, por
lo que ahora son agrupadas en una nica entidad conocida como sndrome de Axenfeld Rieger.
http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol13_1_00/oft03100.htm

Asociaciones:
Roberts, Sndrome de
Sinnimos:
Hemangioma, Hipomelia e Hipotricosis Facial
Roberts SC Focomelia, Sndrome de
Pseudotalidomdico, Sndrome
Roberts y Tetrafocomelia, Sndrome de
SC Focomelia, Sndrome de
El sndrome de Roberts es una enfermedad gentica extremadamente rara.
La clinica se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino
(hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la
boca), miembros cortos, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), retraso mental, hipertelorismo

(aumento de la separacin de los ojos), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo), micrognatia
(mandbula anormalmente pequea), orejas de implantacion baja, hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguneos) capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas) faciales, cataratas (opacidad del cristalino), opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los
pies, criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn) y persitencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Puede acompaarse de polidactilia (dedos adicionales), ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalma (ojos anormalmente pequeos), espina bfida (fisura congnita
de los arcos vertebrales), riones poliqusticos (que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), rion en herradura, genitales ambiguos,hipospadias
(apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene),
comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn) y melanomas
(nombre genrico de los tumores melnicos o pigmentados).
El rango y la severidad de los sntomas y de los signos fsicos pueden variar de un caso a otro.
El sndrome de Roberts se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://www.discoveryifi.org/Resources/Packetupload/Roberts_Syndrome_Website_Update_2002.pdf

Asociaciones:
Robinow, Sndrome de
Sinnimos:
Cara de Feto, Sndrome de la
Disostosis Acra con Anomalas Faciales y Genitales
Enanismo de Robinow
El sndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos.
Clnicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomlico (relativo a la porcin media de los miembros) y acromlico (relativo a los extremos de los miembros), de miembros superiores e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital, dolicocefalia
(cabeza alargada en sentido antero posterior), frente amplia y prominente, hipertelorismo (aumento de
la separacin de los ojos), fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequea, malposicin de dientes, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del
paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), retraso mental, talla corta, acortamiento de radio,
cbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bfidas, manos pequeas, edad
sea retrasada, anomalas costo vertebrales, micropenis (pene anormalmente pequeo), criptorquidia
(uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hipoplasia de cltoris.
Puede acompaarse de esclerosis (endurecimiento patolgico de los tejidos) sea, (protrusin de

un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, duplicacin renal
y comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn).
En algunos casos, el sndrome de Robinow tiene herencia autosmico dominante; en otros casos,
el enfermedad puede tener un modo autosmico recesivo de herencia. La forma recesiva es ms
grave, aunque clnicamente son indistinguibles.

Asociaciones:
Rubinstein Taybi, Sndrome de

Sinnimos:
Rubinstein, Sndrome de
El sndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad gentica multisistmica rara de expresin clnica variable, caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra
o maza y facies caracterstica, es frecuente microcefalia (cabeza anormalmente pequea), talla baja,
la mayora presentan una mueca caracterstica cuando sonren y una marcha rgida e inestable.
Est descrito en nios de raza blanca, negra y en japoneses. Su incidencia se estima en 1/300000
a 1/720.000 nacidos vivos.
Clnicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad sea; retraso mental, su
cociente intelectual vara entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difcilmente podrn seguir
estudios de grado medio, dismorfia craneofacial (anomalas caractersticas de la cabeza y la cara),
incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiracin y la deglucin. Adems, la mayora de los nios afectados presentan retrasos en las etapas del
desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisicin de
habilidades que requieran coordinacin de la actividad muscular y mental).
Las anomalas craneofaciales pueden incluir microcefalia (cabeza anormalmente pequea), bveda del paladar arqueada y micrognatia (mandbula muy pequea), estrabismo (mirada desviada), ptosis palpebral (prpados cados), pliegues antimongoloides (formacin de pliegues por inclinacin de los
prpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las
esquinas internas de los ojos); estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por
lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrs de la
retina), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo.
Adems, muchos individuos con sndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del
corazn, de los riones, del aparato urogenital y del sistema esqueltico. En la mayora de los casos,
la piel tambin se afecta, estos nios padecen con cierta frecuencia infecciones de repeticin, estreimiento y dificultades en la alimentacin.

El diagnstico es fundamentalmente clnico y se realiza alrededor de los 2 aos de edad. Los estudios de citogentica molecular confirman el diagnstico en un 25% de los pacientes.
Se ha recurrido a la ciruga para mejorar la funcin de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que estn descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y
arritmias cardiacas.
La atencin de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar mdicos, psiclogos
y educadores.
La mayora de los casos son espordicos. Aunque se han descrito casos de transmisin entre
padres e hijos que sugieren una posible transmisin autosmica dominante.
La anomala cromosmica se ha identificado como una microdelecin en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3) en el gen que codifica la protena fijadora del coactivador transcripcional CREB.
Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1% para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50% para
cada gestacin.

Asociaciones:
(AHEDYSIA)
Russell Silver, Sndrome de

Sinnimos:
Russell, Sndrome de
Silver Russell, Sndrome de
Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Silver Russell
Silver, Sndrome de
El sndrome de Russell Silver es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento), hemihipertrofia o asimetra
(crecimiento excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales caractersticos entre otras anomalas
fsicas.
El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al trmino de la edad gestacional (embarazo completo), los nios afectados pueden ser
extremadamente pequeos y tener un bajo peso al nacimiento. Adems, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo seo continan postnatalmente (despus de nacimiento), por lo
tanto los nios afectados presentan un severo retraso pondero estatural, para su edad.
En la mayora de los casos (65 a 80%), la asimetra o el crecimiento excesivo de un solo lado del

cuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetra puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos
y las piernas. El grado y la severidad de la asimetra pueden ser muy variables.
Los rasgos faciales caractersticos pueden incluir una cara triangular formada con una barbilla
pequea y puntiaguda; una frente anormalmente prominente y abombada as como esclerticas azules (una pigmentacin azulada de la esclertica o membrana externa que recubre los globos oculares),
una boca extraordinariamente ancha; comisuras de la boca dirigidas hacia abajo; y micrognatia (mandbula anormalmente pequea).
Otros hallazgos fsicos asociados a esta enfermedad pueden ser la clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo); sindactilia (fusin de los dedos) a nivel de 2 y 3 dedos de los pies, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas falanges de los dedos, desarrollo de manchas
color caf con leche en la piel; y alteraciones nefro-urolgicas.
El grado y la severidad de los sntomas que se asocian al sndrome de Russell Silver varan ampliamente segn los casos.
En algunos casos el sndrome de Russell Silver se debe a una mutacin, que se hereda como un
rasgo gentico autosmico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Adems, una forma rara de
sndrome de Russell Silver se cree que puede heredarse como un rasgo gentico dominante ligado al
cromosoma X.

Asociaciones:
Schinzel Giedion, Sndrome de

Sinnimos:
Retraccin Hemifacial de Schinzel Giedion, Sndrome de la
El sndrome de Schinzel Giedion es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esquelticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los
riones) congnita (que est presente desde el nacimiento). Presentan un retraso mental profundo y
graves problemas de visin y audicin.
Clnicamente se caracteriza por: retraccin mediofacial, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en
la mujer), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), retraso mental.
Se acompaa de:
- Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal (despus del nacimiento).
- Alteraciones crneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del crneo
corta, mltiples huesos wormianos (huesos pequeos muy blandos, anmalos, situados en las suturas
craneales), fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo (aumento de la separacin de los
ojos), exoftalmos (protrusin anormal del globo del ojo), nariz corta, narinas (orificios de la nariz) ante-

vertidas, estenosis (anormalmente estrecha) de coanas, orejas de implantacin baja, erupcin dental
tarda, cuello corto y pliegue nucal.
- Alteraciones esquelticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomlico (relativo a la porcin
media de los miembros) de miembros, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalas de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas
y los surcos de las manos y los pies), mamilas hipoplsicas, uas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo).
- Anomalas genitourinarias: hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), pene corto, anomalas cardiacas: comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn).
- Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la primera costilla, macroglosia (lengua anormalmente grande), hemangioma (tumor benigno formado por
una masa de vasos sanguneos) facial, polidactilia (dedos adicionales), tero bicorne (tero de forma
anormal, que adopta forma de dos cuernos), esternn corto, hepatoblastoma (tumor maligno del hgado, formado por clulas embrionarias con desarrollo anrquico).
La hidronefrosis y la grave anomala facial pueden detectarse prenatalmente por ecografa y debe
buscarse especficamente si existe un caso previo.
Todos los casos descritos han muerto antes de los dos aos.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
http://my.webmd.com/content/healthwise/98/24306?UID=%7BB4E00E2D-76C4-40DA-BB03-5CCEE7F9F491%7D

Asociaciones:
Seckel, Sndrome de
Sinnimos:
Enanismo Tipo Seckel
Enanismo Nanoceflico
Enanismo Microceflico Esencial
Harper, Sndrome de
Enanismo de Cabeza de Pjaro
Virchow Shekel, Sndrome de
El sndrome de Seckel es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento) muy
rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y facies (cara) peculiar.
Fue descrita por primera vez como enanismo de cabeza de pjaro por Rudolf Virchow en 1892,
posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracteriz el sndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recin nacidos vivos, afectando por igual a mujeres
y hombres, sin que parezca presentar predominio tnico ni geogrfico.

Clnicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino contina despus del nacimiento, rasgos crneofaciales caractersticos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas
con ausencia del lbulo, paladar ojival (paladar en forma de bveda) y micrognatia (mandbula
inusualmente pequea). Las anomalas de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia (pequeez anormal de uno o ms dedos debida a detencin del
desarrollo o ausencia congnita de alguna falange) sobre todo del 5 dedo y otras anomalas seas.
Se acompaa de grados variables de retraso mental.
Menos frecuentemente se acompaa de craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo), asimetra facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el
canto interno), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), malposicin dental, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental; retraso de la maduracin sea, hipoplasia de los
huesos del carpo, luxacin radial (dislocacin de uno de los huesos del antebrazo), displasia (malformacin) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), pliegue simiesco (un
solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y anomalas de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) e hipertrofia (desarrollo
exagerado de un rgano) del cltoris.
El diagnstico de la enfermedad es fundamentalmente clnico; el estudio radiolgico puede contribuir al diagnstico ya que permite ver las alteraciones seas que acompaan a este sndrome.
El diagnstico prenatal mediante ecografa permite observar algunas de las malformaciones caractersticas del sndrome como la microcefalia y el retraso del crecimiento intrauterino, habitualmente
severo, siendo ms difcil visualizar las anomalas faciales. Los antecedentes familiares refuerzan la
sospecha diagnstica.
El diagnstico diferencial debe realizarse con el sndrome de Dubowitz, fetopata alcohlica, trisoma 18, sndrome de Cornelia de Lange, sndrome de Bloom, anemia de Fanconi y otros enanismos
primarios.
No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. Por lo que solo se puede hacer tratamiento sintomtico.
El sndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Informacin mdica (idioma ingls)

http://www.bdid.com/seckel.htm
Asociaciones:
Simpson Golabi Behmel, Sndrome de

Sinnimos:
Simpson, Sndrome de
Golabi Rosen, Sndrome de
Bulldog Sndrome del
Displasia Gigantismo, Sndrome de
Dismorfia de Simpson, Sndrome de
El sndrome de Simpson Golabi Behmel, es un sndrome dismrfico (forma defectuosa de un aparato u rgano) congnito (que est presente desde el nacimiento) raro caracterizado por macrosoma
(gigantismo) pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores
embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma.
Fue descrito por primera vez, en 1975, por Joe Leigh Simpson y posteriormente, en 1984, Anne
Marie Behmel, Mahin Golabi y Linda Rosen completaron la descripcin del sndrome.
Clnicamente se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia
(cabeza anormalmente grande) cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz
y boca anchas.
Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable,
hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden
dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), hipertelorismo (aumento de la separacin de los
ojos), suturas craneales prominentes, macroglosia (lengua anormalmente grande), maloclusin dental,
paladar ojival (paladar en forma de bveda), narinas (orificios de la nariz) antevertidas.
Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia (forma
de polidactilia caracterizada por la presencia de seis dedos), sindactilia (fusin congnita o accidental
de dos o ms dedos entre s) entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas
(hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y deformidades de los pies.
Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta
vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal).
Anomalas viscerales: comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos
del corazn), ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto
desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y arritmia cardiaca (latido irregular del corazn); riones hipertrficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un rgano), lobulados o qusticos,
duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis (acmulo anormal de orina en los riones) leve; criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto); malrotacin intestinal, anillo pilrico
y divertculo de Meckel; (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal y umbilical.
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y
palatina y policitemia (proliferacin anormal de las clulas rojas sanguneas).
Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar); convulsiones; coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) ptico; hiperinsulinemia (niveles anormalmente elevados de insulina en
sangre) por el aumento del nmero de islotes de Langerhans (corpsculos globulosos del pncreas de

naturaleza endocrina compuestas principalmente de clulas denominadas alfa, productoras de glucagn y beta, productoras de insulina); onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo); diafragmtica y limitacin a la extensin de codos y rodillas.
El diagnstico diferencial debe hacerse con otros sndromes con macrosoma: sndrome de
Beckwith Wiedemann, sndrome de Weaver, sndrome de Sotos, sndrome de Elejalde, sndrome de
Perlman y sndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba.
La ecografa puede ser til para hacer un diagnstico prenatal, aunque ste resulta muy difcil de
realizar.
No existe tratamiento curativo especfico para la enfermedad, el objetivo del tratamiento se dirige
al control de los sntomas.
Presentan un mayor riego de padecer tumores embrionarios: sobre todo tumor de Wilms y neuroblastoma. Alrededor de la mitad de los nios fallecen durante la infancia, siendo de peor pronstico los
casos que nacen sin aumento de peso.
Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, habindose localizado la
mutacin responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma X (Xp22-26).
Asociaciones:
Situs Inversus

El situs inversus es una enfermedad rara, para la cual existe una predisposicin gentica. Puede
afectar a diferentes vsceras y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Se ha descrito asociado a otras enfermedades, las ms frecuentes el Sndrome de Kartagener y el
sndrome de Ivemark. Se asocia con relativa frecuencia a poliesplenia (presencia de varios bazos, o
bien, varias masas pequeas de bazo que sustituyen al bazo normal) y a pacientes con atresia (oclusin de una abertura natural) biliar; estos son con mucho el subgrupo ms numeroso de pacientes que
requieren trasplante heptico en la edad peditrica. La colelitiasis (clculos en la vescula biliar) en
pacientes con situs inversus total es poco frecuente y puede plantear problemas de diagnstico. Pinar
y Rogers han descrito un nuevo sndrome en el cual el situs inversus total se combina con displasia
(desarrollo anmalo de tejidos u rganos) renal bilateral y fibrosis (proliferacin del tejido conectivo
fibroso) multisistmica. Recientemente se ha descrito un nuevo sndrome de situs inverso con un fenotipo facio-cerebro-esqueltico-cardiaco caracterstico. En casos excepcionales se asocia a adenocarcinoma (adenoma, tumor epitelial de estructura semejante a una glndula, canceroso maligno) renal o
de vejiga. El situs inversus parcial puede ser asintomtico. Un situs inversus visceral puede sospecharse por la presencia de un varicocele (dilatacin varicosa de las venas del cordn espermtico)
derecho.
El situs inversus sobre todo cuando se acompaa de cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn), puede ser diagnosticado por resonancia magntica mejor que por ecografa y esta
debe ser preferentemente transesofgica.
Un situs inversus abdominal, puede suponer un riesgo para la vida, ya que en casi todos los casos,
asocia defectos del corazn y del bazo.
Es aconsejable recopilar la mxima informacin posible antes de proceder a una intervencin, de
cara a elegir la tcnica quirrgica ms adecuada, sobretodo si existen alteraciones gastrointestinales
asociadas: atresia (oclusin de una abertura natural) del duodeno, vlvulos (defecto gastrointestinal
congnito debido a una malrotacin del intestino, que generalmente causa obstruccin intestinal) intestinales y pncreas anular. Dichas alteraciones y especialmente la atresia duodenal, se deben considerar siempre patolgicas y no necesariamente relacionadas con el situs inversus.

El Situs inversus, hace aos se consideraba una contraindicacin para la ciruga o el trasplante cardiaco y la donacin de rganos, debido a las dificultades tcnicas existentes y derivadas de la coexistencia de anomalas asociadas viscerales y fundamentalmente vasculares. Otro tanto sucede con la
ciruga laparoscpica (laparoscopia es el examen visual directo de la cavidad abdominal, por medio de
un endoscopio introducido a travs de la pared abdominal). En caso de que se sospeche la existencia
de una apendicitis en un paciente con situs inversus total, se recomienda el diagnstico laparoscpico, ya sea porque el dolor se refiere en la fosa iliaca derecha, en el 50% de los casos o porque la incisin quirrgica habitual no permite una exploracin completa del abdomen.
Asociaciones:
Smith Lemli Opitz tipo I, Sndrome de

Sinnimos:
Smith Opitz Congnito, Sndrome de
El sndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u
rgano) facial, anomalas de las extremidades, genitales y riones.
Se presenta con ms frecuencia en los varones, con una prevalencia (nmero de casos de una
enfermedad en una poblacin) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.
- Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (despus de nacimiento), microcefalia (cabeza
anormalmente pequea) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos
entre s) entre segundo y tercer dedo del pie, ptosis palpebral (prpados cados), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un
mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino).
- Malformaciones crneo faciales: epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal amplio, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, orejas prominentes,
de implantacin baja y rotadas hacia atrs, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), cuello
corto. Hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguneos) capilares (vasos
sanguneos muy pequeos) faciales, dilatacin ventricular, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un rgano) parcial del vermix cerebeloso (parte del cerebro), convulsiones, hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de cuerpo callosos y de lbulos frontales (partes del cerebro),
retraso mental.
- Alteraciones msculo esquelticas: hipotona o hipertona (tono anormalmente elevado del msculo) con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo), polidactilia (dedos
adicionales), pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus
adductus (desviacin del metatarso hacia dentro), o varus (desviacin del metatarso hacia fuera), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), pulgares de implantacin proximal (ms cerca de
un centro tronco o lnea media).
- Malformaciones viscerales: genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden
descender al escroto), ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del

conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn), tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular
defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho),
estenosis (anormalmente estrecha) de ploro, hipoplasia o displasia (desarrollo anmalo de tejidos u
rganos) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), lobulacin pulmonar incompleta, paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), crestas alveolares maxilares prominentes, microglosia (lengua anormalmente pequea).
Los nios con el sndrome de Smith Lemli Opitz, presentan dificultades para alimentarse y para crecer, son irritables y pueden tener episodios largos de llanto muy intenso.
Raramente sobreviven hasta la edad adulta y un 25% de los casos no superan los dos aos de
vida. El retraso mental es una constante, aunque se ha descrito un solo caso que no lo presentaba.
Asociaciones:
Stickler, Sndrome de
Sinnimos:
Oftalmoartropata
Cambios Epifisarios y Miopa Magna
Wagner Stickler, Sndrome de
Artro Oftalmopata
Weissenbacher Zweymuller, Sndrome de
El sndrome de Stickler es una enfermedad rara que pertenece a las llamadas colagenosis del
tipo II. Las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo) de tipo II, son enfermedades hereditarias
raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia
de la expresin de un gen) que van desde una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos)
espondiloepifisaria (que afecta a las vrtebras y a las epfisis, extremos de los huesos largos) leve
hasta una acondrgenesis (ausencia de formacin del tejido cartilaginoso) severa.
En este grupo de alteraciones se han descrito numerosos cuadros clnicos, que se solapan, por lo
que clnicamente pueden ser muy parecidos, es decir son fenotpicamente similares pero presentan
alguna manifestacin clnica que le confiere su particularidad.
Estn relacionados con el gen que codifica el procolgeno tipo II. Cada una de las enfermedades
que forman el grupo se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante y tiene un defecto gentico caracterstico.
Dentro de este grupo est el sndrome de Stickler, que es una artro oftalmopata (afeccin que afecta al ojo y las articulaciones) congnita (que est presente desde el nacimiento) y hereditaria, cuyas
manifestaciones son muy parecidas a las del sndrome de Marshall, si bien este ltimo difiere en la que
la hipoacusia (disminucin de la sensibilidad auditiva) es ms frecuente y severa.
Ambos sndromes pueden deberse a una expresin variable de un mismo defecto gentico y esto
justifica el hecho de que algunos autores unifiquen los dos trastornos bajo el nombre de sndrome de
Marshall-Stickler.
Fue descrito por primera vez, en 1965, por Gunnar B. Stickler, quien lo denomin artro-oftalmopa-

ta hereditaria progresiva.
La incidencia del sndrome de Stickler en la poblacin se estima en 1/20.000 nacidos vivos y un
30% de los pacientes con secuencia de Robin (la asociacin de micrognatia, mandbula anormalmente pequea y paladar hendido, cierre incompleto de la bveda del paladar, cierre incompleto de la bveda del paladar) padecen este sndrome. El sndrome de Stickler es la causa congnita ms frecuente
de desprendimiento de retina.
Los nios afectados presentan alteraciones oculares, oro faciales, auditivas y seas:
- Las manifestaciones oculares fundamentales son: exoftalmos (protrusin anormal del globo del
ojo), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), miopa severa,
de ms de 6 dioptras, cataratas (opacidad del cristalino), desgarro gigante bilateral de la retina, degeneracin vtrea y coriorretiniana que conduce a la ceguera, glaucoma (aumento anormal de la presin
intraocular) y en algunas ocasiones subluxacin del cristalino (desplazamiento incompleto de su posicin habitual, del cristalino).
- Entre las manifestaciones oro faciales, adems de la secuencia de Robin presentan hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, puente nasal deprimido, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, cara aplanada y sordera.
- Las manifestaciones articulares ms frecuentes son: pies equinovaros (malposicin del pie que
asemeja a la pata de un caballo), acortamiento rizomlico (de la raz de los miembros) de miembros,
metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) ensanchadas, escoliosis (curvatura oblicua
anormal de la columna dorsal), e hipoplasia de huesos plvicos. Tambin pueden aparecer retraso
mental, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), prolapso (descenso de parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin) de la vlvula mitral.
Se han descrito dos tipos de Sndrome de Stickler, segn el tipo de afectacin vitreorretiniana: El
tipo I y el tipo II, slo en el tipo I se desarrollan complicaciones generales, mientras que en el tipo II,
menos frecuente, las manifestaciones son preferentemente oculares y el riesgo de tener un desprendimiento de retina es elevado.
Si las alteraciones oculares no se tratan puede aparecer ceguera. Las alteraciones articulares se
acentan con el tiempo y la esperanza de vida es normal.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, de expresividad muy variable, pero con
rasgos comunes en la misma familia. Se cree que el defecto gentico est localizado en el brazo largo
cromosoma 12 (12q14), cerca del gen que codifica-regula el colgeno (protena resistente y fibrosa,
que juega un papel esencial en la unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los
tejidos corporales) tipo II (COL2A1).
http://www.stickler.org/sip/def.html

http://www.sordoceguera.org/Sordoceguera/Genetica%20y%20S%EDndromes/Otros%20s%EDndromes.htm
Asociaciones:
Retina Madrid
Sturge Weber, Sndrome de

Sinnimos:
Angiomatosis Encefalotrigeminal
Angiomatosis Leptomenngea
Angiomatosis Menngea Capilar
Sturge Kalischer Weber, Sndrome de
Facomatosis de Sturge Weber
Dimitri, Enfermedad de
Angiomatosis Encefalofacial
Sturge Weber Dimitiri, Sndrome de
El sndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis
(sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los
ojos, la piel y el cerebro).
Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones
cerebrales, crisis epilpticas y glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular).
El sndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien
efectu su descripcin clnica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostr las alteraciones radiogrficas tpicas de la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos y los primeros sntomas aparecen en la lactancia o en la primera
infancia. Se desconoce la incidencia aunque, segn algunos autores, es dentro de las alteraciones
neuroectodrmicas, la cuarta mas frecuente.
Es un sndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de produccin de enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteracin incompleta del desarrollo de la vascularizacin embriolgica, por un error que afecta especficamente a una zona de la cresta neural (cordn celular de origen ectodrmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides (membrana delgada
muy vascularizada situada entre la retina y la esclertica) ocular y la piamadre (una de las membranas
que envuelven la mdula espinal y el cerebro).
El sndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clnicas, una forma completa y
otra incompleta.
La forma completa se caracteriza clnicamente por la presencia de mltiples angiomas en distintas
localizaciones.
El ms llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Tpicamente
es asintomtico; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo
del nervio trigmino, aunque tambin puede tener localizacin bilateral e incluso extrafacial.
Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas mltiples en las leptomeninges, lo
que se denomina una angiomatosis leptomenngea, que secundariamente produce en un 80-90% de
los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas;
en ms de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difcil control
farmacolgico y dependen de la extensin de la lesin cerebral.
Tambin ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia
(visin alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clnicamente se traduce como
un deterioro progresivo de la visin, difcil de controlar incluso con tratamiento quirrgico.
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neu-

rolgico progresivo, presente hasta en un 70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parlisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parlisis de
un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en funcin del
grado de atrofia cerebral.
Las formas incompletas del sndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:
1.- Angioma facial y leptomenngeo.
2.- Angioma leptomenngeo y coroideo.
3.- Angioma facial y coroideo.
4.- Angiomatosis cerebral.
El diagnstico de sospecha es clnico y su importancia es tal, que ante un recin nacido con un
angioma facial que afecte al trigmino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis menngea.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante tcnicas de imagen, siendo de eleccin la resonancia magntica nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas menngeos y el
grado de atrofia cerebral; el escner permite objetivar las tpicas calcificaciones giriformes crtico-subcorticales en ral de tren, que no siempre se pueden detectar mediante la RMN.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el control de las complicaciones neurolgicas.
Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental se emplean frmacos antiepilpticos. Solamente cuando las crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la
reseccin quirrgica de los angiomas leptomenngeos, teniendo en cuenta que se trata de una ciruga
de muy elevado riesgo y severas complicaciones.
Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirrgico y se obtienen escasos resultados;
el angioma facial puede tratarse nicamente por motivos estticos.
Algunos autores consideran al sndrome de Sturge Weber una entidad independiente del Sndrome
de Klippel Trenaunay, otros en cambio asocian estos dos sndromes, como parte de una misma anomala, que afecta a diferentes regiones del organismo.
El sndrome de Sturge Weber generalmente es de aparicin espordica, aunque hay descritos en
la literatura casos heredados como un rasgo gentico autosmico, tanto recesivo como dominante.
http://www.infocompu.com/adolfo_arthur/sturge_weber.htm
Asociaciones:
TAR, Sndrome
Sinnimos:
Aplasia Radial Amegacarioctica
Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Sndrome de
Trombocitopenia y Aplasia Radial, Sndrome de

El sndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial o sndrome TAR, es una enfermedad rara que se
caracteriza por trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre) congnita (que est presente desde el nacimiento) por trombopoyesis (mecanismo por el que se forman las plaquetas) ineficaz, malformaciones esquelticas con anomalas de las
extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio y malformaciones cardiacas.
El sndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue descrito por primera vez por Shaw y Oliver en
1959, pero no fue hasta 10 aos ms tarde cuando Hall empieza a utilizar el acrnimo con el que se
le conoce en la actualidad, TAR.
Puede acompaarse de acortamiento cubital, hmero hipoplsico (hipoplasia es el desarrollo
incompleto o defectuoso) y defecto del septo ventricular (pared del corazn que separa el ventrculo
izquierdo del derecho), raramente se asocia con labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), atresia (oclusin de una abertura natural) duodenal
y estenosis (estrechez patolgica de un conducto) de laringe. Excepcionalmente se ha descrito la presencia de rin en herradura.
En ocasiones aparece retraso mental como consecuencia de hemorragia intracraneal debida a la
trombocitopenia.
Durante el primer mes de vida, el pronstico est relacionado con la gravedad de la hemorragia,
oscilando la mortalidad entre el 30-40% en el primer ao de vida, pero mejorando despus de los dos
aos. Es frecuente la asociacin del sndrome TAR con la intolerancia a la leche de vaca.
La fisiopatologa (estudio del funcionamiento del organismo o de un rgano, cuando est alterado
por una enfermedad) de la trombocitopenia no est aclarada, la trombocitopenia del TAR se asocia con
una disfuncin de la megacariocitopoyesis (mecanismo por el que se forman los megacariocitos)
caracterizada por un bloqueo de la diferenciacin celular, de megacariocitos (clulas de la mdula
sea, precursoras de las plaquetas) a trombocitos o plaquetas en estados tempranos, que origina una
trombopenia megacarioctica. Se implican factores genticos en la causa de la trombocitopenia, ya que
el gen c-mpl codifica el receptor de la tromboprotena anmala.
Se estima que la frecuencia del sndrome TAR en Espaa es de 0,42 por 100.000 recin nacidos
vivos, afectando por igual a ambos sexos.
El diagnostico del sndrome TAR puede hacerse en la semana 16 de gestacin mediante el uso de
diferentes tcnicas: ecografa, para detectar la falta de extremidades y otras displasias esquelticas
posibles y cordocentesis (tcnica que consiste en la puncin con control ecogrfico del cordn umbilical del feto), en la que se observa un recuento plaquetario disminuido, este puede llegar a ser incluso
de unas 12-14.000 plaquetas/dl.
El tratamiento, especialmente durante el primer ao de vida, se basa en la transfusin sangunea,
para evitar la hemorragia intracraneal. Tambin est indicada la ciruga con mltiples intentos de prtesis correctoras.
Se hereda generalmente como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque se ha demostrado
heterogeneidad gentica.
Asociaciones:
Treacher Collins, Sndrome de

Sinnimos:
Franceschetti-Zwahlen Klein, Sndrome de
Treacher Collins Franceschetti 1, Sndrome de
Disostosis Mandbulofacial
El sndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria rara. Se trata de un sndrome polimalformativo (que presenta mltiples malformaciones) caracterizado por anomalas craneofaciales (de
la cabeza y la cara) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas porciones
del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos.
Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente el oftalmlogo
ingls Treacher Collins en 1900 describi las principales caractersticas del sndrome y le di su nombre a la enfermedad.
No existen cifras exactas sobre su frecuencia, en Espaa, datos del ECEMC (Estudio Colaborativo
Espaol de Malformaciones Congnitas) estiman una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 nacimientos.
Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales
(formacin de pliegues por inclinacin de los prpados hacia abajo) antimongoloides (el canto externo
del ojo ms bajo que el canto interno), coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz
es ancha y en ocasiones puede tener atresia (oclusin de una abertura natural) de las coanas, macrostoma (orificio bucal grande), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), hipoplasia farngea,
microtia (oreja muy pequea, incluso reducida a diferentes apndices) ms o menos severa y otras
alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivos y sordera.
La inteligencia es usualmente normal. Sin embargo, se han descrito unos pocos casos con deficiencia mental de severidad variable; en los casos leves, algunos autores, la consideran secundaria a
la sordera. La afectacin es frecuentemente bilateral, pero tambin hay formas unilaterales.
El diagnstico de las formas ms graves se realiza al nacimiento, en cambio las formas leves son
de difcil diagnstico, incluso pueden ser diagnosticadas despus de tener un hijo afectado por la forma
severa.
El diagnstico diferencial se debe hacer con el sndrome de Nager y sndrome de Goldenhar.
La evolucin y el pronstico varan en funcin de la magnitud de la afectacin. En las formas ms
severas con gran micrognatia pueden producirse dificultades respiratorias y la hipoplasia farngea
puede causar la muerte del neonato; el diagnstico precoz es esencial en los casos bilaterales, para
el tratamiento tanto de la sordera como de los problemas oculares. Cuando la afectacin es leve el pronstico es bueno.
La enfermedad carece de tratamiento curativo y slo puede aplicarse tratamiento sintomtico,
correccin quirrgica de las alteraciones faciales, ortodoncia y ayuda precoz para la sordera.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante en el 50% de los casos; la alteracin del
gen TCOF1 es la responsable del sndrome de Treacher Collins, se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33.1), de la que se han descrito ms de 30 mutaciones.
El resto representan mutaciones que pueden aparecer de forma espordica (sin ninguna causa que
lo justifique); tambin se han descrito casos aislados de formas autosmicas recesivas.
http://www.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htm

Asociaciones:
Turner, Sndrome de
Sinnimos:
Cromosoma X, Monosoma X
Disgenesia gonadal (45, X)
Disgenesia gonadal (XO)
Monosoma X
Morgagni Turner Albright, Sndrome de
Enanismo Ovrico, Tipo Turner
Aplasia Ovrica, Tipo Turner
45, X , Sndrome de
Pterigo Linfangiectasia
Bonnevie Ulrich, Sndrome de
El sndrome de Turner es una cromosomopata (enfermedad por aberracin cromosmica) rara,
caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cbito valgo (desviacin exagerada
hacia dentro del antebrazo) y cariotipo (estudio de los cromosomas) 45,X.
Descrito por primera vez en 1938, aunque su origen cromosmico no se descubri hasta 1959. Se
produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas vivas.
La frecuencia del cariotipo 45,X en el momento de la concepcin es de alrededor del 13%, de ellos
el 99% sufre un aborto espontneo, lo que representa el 5-10% de todos los abortos.
Se desconoce el mecanismo de la prdida cromosmica y el riesgo de padecer el sndrome no
aumenta con la edad materna. El cromosoma X nico es de procedencia materna en el 75% de los
casos. Es probable que los genes implicados en el fenotipo Turner sean genes ligados al cromosoma
X que escapan a la inactivacin.
El cariotipo 45,X se produce en aproximadamente el 50% de los casos; alrededor del 15% son
mosaicos (se dice del individuo en el que todas sus clulas no tienen el mismo contenido cromosmico) de 45,X y clulas normales (45,X/46,XX), o mosaicos 45,X/46,XJ(Xq); son menos frecuentes los
anillos, 45,X/46,Xj(X); o los fragmentos, 45,X/46fra.
El Turner en mosaico es raro entre los abortos, sin embargo, las formas de Turner en mosaico son
la ms frecuentes de todas las alteraciones del numero de cromosomas.
El ovario fetal contiene alrededor de 7 millones de oocitos (clulas germinales primordiales), que
comienzan a desaparecer rpidamente hacia el 5 mes de gestacin. En el momento del nacimiento,
tan slo hay unos 3 millones de oocitos; en el momento de la menarquia (aparicin de la primera menstruacin), existen 400.000 oocitos; y, en la menopausia, quedan unos 10.000 oocitos.
Este proceso se acelera en ausencia de un cromosoma X y a los 2 aos de edad han desaparecido casi todos los oocitos. En los abortos 45,X, el nmero de oocitos es normal. Los ovarios se describen como cintas y tan slo estn constituidos por tejido conectivo (tejido de sostn y unin de otros
tejidos y partes del cuerpo).
Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un

edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) caracterstico en el dorso
de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla
corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado,
lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia (mandbula anormalmente pequea),
orejas prominentes, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos),
paladar ojival (paladar en forma de bveda), trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos.
Durante los 3 primeros aos de vida, la tasa de crecimiento es normal, aunque en los percentiles
(porcentaje de individuos de un grupo que ha alcanzado un valor medio determinado) bajos; posteriormente, comienza a decrecer lo que provoca una estatura muy corta. La estatura media en la edad
adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada.
Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes.
Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia (malformacin) epifisaria (epfisis son los extremos de los huesos largos) en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung (deformidad de la porcin distal de radio y
cbito), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y, en las pacientes de ms edad,
una mineralizacin sea inadecuada.
En general no se produce maduracin sexual, aunque en el 10-20% de las nias existe desarrollo
de las mamas y en algn caso aislado puede haber incluso algunos perodos menstruales. Por lo general las mujeres son estriles, aunque de forma excepcional pueden quedarse embarazadas; se han
descrito ms de 50 embarazos en pacientes con sndrome de Turner y menstruacin espontnea.
En aproximadamente el 75% de las pacientes se producen otitis (nombre dado a todas las inflamaciones agudas o crnicas del odo) medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad.
Aunque la inteligencia es normal, existen datos clnicos que sugieren un retraso en el desarrollo
psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad
muscular y mental). Estos son fundamentalmente problemas de integracin sensitivo motora, incapacidad para andar antes de los 15 meses de edad y disfuncin precoz del lenguaje. Por el contrario, en
las pacientes con 45,X/46,Xj(X) se produce un retraso mental evidente, debido a que el cromosoma en
anillo es incapaz de experimentar inactivacin y origina dos cromosomas X funcionantes.
En la edad adulta, los dficit de percepcin espacial son ms frecuentes que en la poblacin general.
Puede acompaarse de tiroiditis (inflamacin de la glndula tiroides) linfocitaria (un tipo de leucocitos o glbulos blancos de la sangre), que se sospecha por la presencia de bocio (tumoracin del tiroides que produce un abultamiento en la parte anterior del cuello); enfermedad inflamatoria intestinal que
se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo (necesidad continua de orinar o defecar
acompaada de sensacin dolorosa o de quemazn a nivel del cuello de la vejiga o del ano) y diarrea
sanguinolenta; y telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre) gastrointestinales que se sospechan por la presencia de hemorragias digestivas recurrentes.
En los casos de mosaicismo 45,X/46,XX, las anomalas son ms leves y menos frecuentes, salvo
la estatura corta que es tan frecuente como en las pacientes 45,X y puede ser la nica manifestacin
clnica, junto a la insuficiencia ovrica.
Un tercio de las afectadas se reconocen al nacer por el linfedema y el cuello alado, un tercio se
reconocen durante la infancia por la talla baja y otro tercio no se reconocen hasta que no se evidencia
el retraso puberal debido a la disgenesia gonadal.
Se aconseja realizar un anlisis cromosmico en todas las nias de corta estatura.
Una vez realizado el diagnstico, est indicado el estudio ecogrfico de:
1.- corazn: la malformacin ms frecuente es la vlvula artica bicspide no estentica; otros
defectos cardiacos, menos frecuentes pero ms graves, son estenosis artica, coartacin artica y drenaje venoso pulmonar anmalo;
2.- riones: malformaciones renales en aproximadamente un tercio de los casos, que consisten en

rin pelviano, rin en herradura, sistema colector doble, ausencia completa de un rin y obstruccin de la unin urtero pelviana;
3.- ovarios: ovarios pequeos, pero no acintados, en el 50% de las pacientes en los 4 primeros
aos de vida; entre los 4 y los 10 aos de edad, los ovarios aparecen como cintas en el 90% de los
casos.
Los niveles plasmticos de gonadotropinas (hormonas que estimulan la actividad funcional de las
glndulas sexuales), en particular de hormona folculo estimulante, estn significativamente elevados
durante la lactancia; hacia los 2-3 aos de edad disminuyen progresivamente hasta alcanzar los niveles ms bajos a los 6-8 aos de edad; hacia los 10-11 aos, se elevan hasta alcanzar las concentraciones del adulto castrado.
El tratamiento con hormona del crecimiento humana recombinante, ya sea aislada o en combinacin con un esteroide anabolizante, aumenta la velocidad de crecimiento. La administracin precoz,
permite que muchas nias alcancen estaturas iguales o superiores a 150 cm.
Est indicado el tratamiento sustitutivo con estrgenos, aunque se discute la edad ptima de iniciacin del mismo.
La administracin de Premarin, suele resultar eficaz en la induccin de la pubertad y posteriormente
se mantienen ciclos con progesterona y estrgenos como tratamiento hormonal sustitutivo.
El apoyo psicosocial de estas nias constituye una parte integral del tratamiento.
En los sndromes de Turner en mosaico, que contengan un rastro de cromosoma Y, es necesaria
la extirpacin de las gnadas, ya que el riesgo de padecer gonadoblastomas (tumor raro de las glandulas genitales de malignidad puramente local, como consecuencia del desarrollo anmalo del testculo) en estos casos, es de un 30%.
Oxandrolona (Oxandrin)

http://www.xente.mundo-r.com/turner/principal.html
Asociaciones:
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Baleares
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Barcelona
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Cdiz
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Murcia
Asociacin Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Sevilla
VACTERL
Sinnimos:
VATER
VATERS

El VACTERL es una asociacin de alta frecuencia (conjunto de mltiples anomalas, que no pueden ser catalogadas como un sndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al
azar). Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario, que afecta a diversas estructuras y vsceras.
El VACTERL fue descrito inicialmente como asociacin o sndrome VATER formado por defectos
vertebrales, ano imperforado, atresia (oclusin de una abertura natural) esofgica con fstula (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo esofgica y polidactilia (presencia de dedos adicionales). Luego se incluy, la displasia (desarrollo anmalo de tejidos u
rganos) radial y renal.
En 1974, se asociaron los defectos cardacos y una sola arteria umbilical, as como la deficiencia
prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrn de anormalidades, cambiando el
acrnimo por VATERS. En la dcada de los ochenta, se comienza a utilizar el acrnimo de VACTERL.
Mas recientemente se ha asociado con hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) mantenindose hasta ahora como una entidad aparte.
Las siglas VACTERL estn formadas por el acrnimo ingls de los fundamentales rganos o estructuras embrionarias implicadas: Vrtebras, Ano, Corazn, regin Traqueo Esofgica, Rin y extremidades inferiores, en ingls, Limbs.
La lesin se produce entre las 4 y 6 semanas de gestacin, afectando a la hoja mesodrmica
(mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostn los msculos
rganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre). Se considera una enfermedad devastadora y letal y algunos autores la han puesto en relacin con el hecho de que las madres hayan tomado
algn tipo de hormonas sexuales durante el primer trimestre del embarazo. Se ha observado una
mayor frecuencia entre hijos de madres diabticas. Los pacientes presentan un promedio de 7 a 8
anomalas diferentes.
Se caracteriza por anomalas vertebrales, atresia anal, cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn) congnitas, fstula traqueo-esofgica, displasia renal y defectos de las extremidades, siendo el ms caracterstico la displasia del radio. Presentan con mucha frecuencia afectacin
dental y facial, por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.
Afecta preferentemente a varones en una proporcin de 2,6:1. Se estima una frecuencia de alrededor de 1,6 / 10.000 nacidos vivos.
Se han descrito algunos nios con una forma clnica diferente, con patrn de herencia autosmico
recesivo y que presentan como fundamental manifestacin clnica aadida una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo); contrariamente a lo que podra esperarse, su pronstico, siempre que
se resuelva la hidrocefalia mediante ciruga precoz, es favorable y los nios, aunque con un retraso
psicomotor leve a moderado son capaces de integrarse, relacionarse con el medio y de progresar en
el aprendizaje.
El pronstico de la enfermedad es malo falleciendo entre el 50-85% en el primer ao de vida.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento de soporte dependiendo
de la extensin y la severidad de las lesiones, corrigindose quirrgicamente las lesiones, la mayora
no presenta retraso mental, por lo que merece realizar esfuerzos tanto quirrgicos como de rehabilitacin.
La asociacin VACTERL aparece de forma espordica o de novo, pero el hecho de que se hayan
descrito varios casos en la misma familia, hace sospechar factores genticos implicados, que se heredan como un rasgo gentico autosmico dominante.


http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/1333/vater.htm
Asociaciones:
Velocardiofacial, Sndrome
Sinnimos:
Shprintzen, Sndrome de
Sedlackov, Sndrome de
Hipolasia Velofacial
El sndrome velocardiofacial es una enfermedad gentica rara que se caracteriza por: anomalas
craneofaciales (malformaciones mltiples en la cabeza y la cara), cardiopatas congnitas (enfermedades del corazn que estn presentes desde el nacimiento), hipotona (tono muscular disminuido del
msculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la
adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) y de la
capacidad de aprendizaje.
Fue descrito por primera vez por Shprintzen, en 1978. se estima una frecuencia de 1 por cada
4.000 recin nacidos.
Las malformaciones craneofaciales ms frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de
la bveda del paladar), con insuficiencia velofarngea que provoca la caracterstica voz nasal, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), fisuras palpebrales pequeas (formacin de pliegues por
inclinacin de los prpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de
la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo)
grande y redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la mejilla); y una boca
pequea y abierta.
El defecto ms comn del corazn asociado al sndrome velocardiofacial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores
del corazn o ventrculos).
Los sntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a la enfermedad pueden incluir
defectos oculares tales como cataratas (opacidad del cristalino) y anomalas de los vasos sanguneos
de la retina; dedos y manos anormalmente finos; un timo subdesarrollado o ausente (el timo es una
glndula en la porcin superior del pecho que desempea un papel en la inmunorespuesta del organismo hasta la pubertad) inmunodeficiencia fundamentalmente a expensas de las clulas T, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones.
El rango y la severidad de los sntomas pueden variar mucho segn los casos.
El sndrome velocardiofacial se presenta en la mayora de los casos de forma espordica; debido
a que se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante, debe hacerse estudio gentico para
descartar posibles antecedentes familiares.
La alteracin gentica se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, se asocia a una delecin de
la regin 22q11.2.

La delecin de la regin 22q11.2 es la delecin humana ms comn con una incidencia de 1 por
cada 5.000 nacidos vivos, est descrita en pacientes con cardiopatas conotruncales y esta delecin
se asocia tambin al sndrome de di George.
http://www.nidcd.nih.gov/health/spanish/velocario_span.asp

Asociaciones:
Von Hippel Lindau, Sndrome de

Sinnimos:
Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana
Hippel, Enfermedad de
Hippel Lindau, Sndrome de
Lindau, Enfermedad de
Angiomatosis Retinocerebelar
Angiomatosis Retiniana
Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa
La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares,
renales, de glndulas suprarrenales, pncreas y sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal).
Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel, quien describi, que los angiomas
(tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo) de retina eran hereditarios y posteriormente Arvin Lindau, en 1926, sospech que estos tumores
formaban parte de una lesin ms amplia del sistema nervioso central. Durante las primeras dcadas
del siglo XX se describieron familias cuyos afectados no slo presentaban angiomas en la retina o el
sistema nervioso central sino, adems, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un
contenido lquido o semislido) y tumores de rganos viscerales, incluyendo riones, glndulas adrenales, pncreas y epiddimo (conjunto de vasos seminales situados por encima del testculo). Estos
tumores incluyen especficamente carcinoma renal de clulas claras, cistoadenomas pancreticos,
tumores en los islotes pancreticos y feocromocitomas.
En 1964 Melmon y Rosen acuaron el trmino Von Hippel Lindau y propusieron una definicin diagnstica de esta enfermedad que es la siguiente: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral tpico, o un hemangioblastoma o tumor caracterstico vinculado con una historia familiar de Von
Hippel-Lindau.
Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1/35.000
habitantes. Casi todos los casos se presentan antes de los 65 aos, aunque la enfermedad suele diagnosticarse a una edad promedio de 26 aos.
La enfermedad de Von Hippel Lindau se debe a un defecto gentico. El gen Von Hippel Lindau nor-

mal acta como gen tumor supresor, cuya funcin es suprimir la formacin de tumores. Para que se
forme un tumor, ambas copias del gen, una del padre y una de la madre, deben inactivarse. En un individuo que no padece la alteracin hereditaria en el gen Von Hippel Lindau, es necesario que ambas
copias muten para que se forme un tumor, debido a la desactivacin del gen Von Hippel Lindau. En el
caso de personas que heredan una copia defectuosa del gen, slo basta desactivar la copia restante
para que se forme el tumor. Por ello los tumores se forman antes y en ms rganos que en las personas normales, ya que todas las clulas del organismo del individuo tienen una copia alterada del gen
desde el nacimiento.
Los afectados presentan uno o varios tumores caractersticos, y/o una historia familiar concomitante. Aunque los miembros de un grupo familiar pueden desarrollar un patrn similar de tumores, la
expresin de la enfermedad es caractersticamente variable en cada caso. As, los parientes en primer
grado pueden desarrollar tumores en diferentes rganos, en nmero y agresividad diversa y con complicaciones diferentes para tumores por otra parte similares. Pocos pacientes desarrollan la gama completa de manifestaciones posibles y cerca del 50% de los afectados presenta slo una manifestacin
de Von Hippel Lindau. Numerosos afectados no desarrollan expresiones de la enfermedad hasta una
edad avanzada.
La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en
el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las
glndulas suprarrenales, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas
renales. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y
epiddimo.
La enfermedad de Von Hippel Lindau se clasifica en dos tipos en funcin de la presencia o ausencia de feocromocitomas:
1.- tipo 1: aquellos que no presentan feocromocitomas, suponen alrededor del 80% de los casos.
2.- tipo 2 con presencia de feocromocitomas, aproximadamente un 20% de los casos, de peor pronstico que los de tipo 1.
- tipo 2A caracterizado por la ausencia de carcinomas de clulas renales y quistes pancreticos.
- tipo 2B con presencia de carcinomas de clulas renales y quistes pancreticos, que constituye
el grupo con mayor mortalidad y peor pronostico.
La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta una gran variabilidad clnica y los sntomas dependen del tamao y de la localizacin de los tumores. As:
Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina hemorragias y eventualmente ceguera.
Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen sntomas diversos como: cefalea
(dolores de cabeza), inestabilidad de la marcha, vmitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en
extremidades superiores e inferiores.
Los feocromocitomas pueden ser asintomticos o producir una gran variedad de sntomas, siendo
los ms frecuentes: jaquecas, sudoracin, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente
rpido del corazn), nerviosismo, prdida de peso, dolores abdominales y torcicos, nuseas, vmitos, astenia (debilitacin del estado general), hipertensin arterial, hipotensin ortosttica (disminucin
notable de la presin arterial en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia),
hiperhidrosis (sudoracin excesiva) y arritmias (latido irregular del corazn). Otros sntomas menos
comunes son: alteraciones visuales, disnea (dificultad en la respiracin), parestesias (sensacin anormal de los sentidos o de la sensibilidad), poliuria (secrecin y emisin extremadamente abundante de
orina), polidipsia (sed excesiva), mareos, crisis tipo gran mal (variedad de epilepsia caracterizada por
crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con prdida de conocimiento, cada y trastornos motores,
generalmente contracturas y sacudidas rtmicas) aparente, palidez, bradicardia (latido cardaco
inusualmente lento), hematuria (presencia de sangre en la orina) indolora, disartria (dificultad para articular palabras) y temblor.
La enfermedad presenta un amplio espectro de severidad clnica, siendo el carcinoma renal de

clulas claras y el hemangioblastoma de cerebelo, mdula espinal o tronco del encfalo las causas de
muerte en la mayora de los casos.
El diagnstico de sospecha de la enfermedad de Von Hippel Lindau se basa en la clnica y los antecedentes familiares y se confirma mediante estudio molecular.
La gran variedad de sntomas en los afectados dificulta el diagnstico y cada manifestacin posible de la enfermedad se detecta de manera diferente. Si el historial familiar del paciente muestra casos
que permitan suponer la presencia de Von Hippel Lindau es importante iniciar los exmenes antes de
la aparicin de sntomas.
Se recomienda que se inicien los exmenes en nios no mayores de 6 aos, empleando tcnicas
indoloras que no requieran radiacin ni inyeccin de contrastes. No deben faltar exploraciones oculares y fsicas, con especial atencin a la tensin arterial y a la evaluacin neurolgica. Entre los 10 y 12
aos se iniciarn exploraciones cerebrales, mediante escner y resonancia magntica nuclear, estudios ecogrficos de abdomen y determinaciones analticas de laboratorio.
Numerosos casos demuestran que los afectados suelen vivir ms tiempo y con mejor calidad de
vida si mantienen una vigilancia constante y se someten a los exmenes con regularidad.
El diagnostico diferencial hay que realizarlo fundamentalmente con la neoplasia endocrina mltiple
en la que se presentan feocromocitomas acompaados de diversos tumores, pero la historia familiar
de estos pacientes muestra invariablemente la presencia de cncer medular de tiroides, lo que no ocurre con los pacientes de Von Hippel Lindau.
Actualmente se considera que el tratamiento ms eficaz es la prevencin de complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales. Este enfoque precisa de un diagnstico presintomtico y un
seguimiento peridico a lo largo de la vida, realizado por un equipo multidisciplinario.
El tratamiento puede incluir:
1.- Informacin gentica.
2.- Terapia con lser de los angiomas de retina.
3.- Reseccin quirrgica de hemangioblastomas en el sistema nervioso central.
4.- Reseccin de tumores slidos y quistes renales.
5.- Seguimiento mdico y reseccin quirrgica de feocromocitomas, tumores de los islotes pancreticos o adenocarcinomas del pncreas.
6.- Tratamiento mdico de estados de depresin, ansiedad y angustia, deficiencias renales, sordera, ceguera o dficits neurolgicos.
La enfermedad de Von Hippel Lindau se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante,
habindose identificado el defecto gentico en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26).
http://www.sochem.cl/documentos/vhl.pdf

http://www.vhl.org/spanish/spwhatis.htm
Asociaciones:
Alianza Espaola de Familias de Von Hippel Lindau. (VHL)
Walker Warburg, Sndrome de

Sinnimos:
Chemke, Sndrome de
Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana
Pagon, Sndrome de
Disgenesia Cerebro Ocular
Displasia Cerebro Ocular y Distrofia Muscular, Sndrome de
El sndrome de Walker Warburg es una enfermedad congnita, rara hereditaria del desarrollo del
sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), que conduce a alteraciones severas en la funcin neurolgica.
Durante la formacin del sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso
que se denomina migracin neuroblstica, mediante el cual las clulas nerviosas se desplazan, de tal
forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde
comienza a desarrollarse. El proceso de migracin comienza, a las cuatro semanas de gestacin y
acaba alrededor del primer ao de vida.
Las alteraciones de la migracin neuroblstica son un grupo de malformaciones de la corteza cerebral, siendo la lisencefalia (carencia de los dobleces normales del cerebro) la ms frecuente; aparece
durante el tercer o cuarto mes de gestacin y se han descrito ms de 20 sndromes con lisencefalia.
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el encfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados de afeccin, que van desde agiria
(ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamao). Produce retraso mental, parlisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), convulsiones, falta de regulacin de la temperatura, rechazo al alimento, apneas
(ausencia o suspensin temporal de la respiracin) y suele reducir la esperanza de vida.
Se distinguen diversas formas y grados de lisencefalia:
a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza
cerebral con afectacin escasa o nula del cerebelo.
b.- Lisencefalia tipo II: Corteza cerebral muy desestructurada, con polimicrogiria (desarrollo escaso
de las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal definida), asociada a alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.
Este sndrome fue descrito por primera vez, en 1942, por A. E. Walker, posteriormente M Warburg,
en 1978, aade a la descripcin la hidrocefalia y las alteraciones retinales.
Es ligeramente ms frecuente en los varones, con una relacin varones/mujeres 3/4. Se estima una
frecuencia de 7 casos por milln.
El sndrome de Walker Warburg se conoce tambin como sndrome HARD +/- E, que es el acrnimo ingles de las manifestaciones caractersticas (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia,
Encephalocele): hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo), agiria, tambin llamada lisencefalia, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) retiniana y en alguna ocasiones encefalocele (protrusin del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo).
Se acompaa de microftalma (ojos anormalmente pequeos), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), malformaciones mltiples cerebrales: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cuerpo calloso

y septo pelcido, fusin de hemisferios, hipoplasia de vrmix cerebeloso, dilatacin de ventrculos
cerebrales (partes del cerebro), anomala de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulacin de lquido en el
encfalo, por atresia, oclusin de una abertura natural, congnita de los agujeros de Magendi y de
Luschka), neuronas heterotpicas (desplazamiento congnito de un rgano o tejido), escasa mielinizacin y proliferacin glial y vascular; anomalas oculares: hipoplasia de iris, opacidad corneal, cataratas (opacidad del cristalino), desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio ptico y persistencia de
estructuras oculares embrionarias.
Suelen presentar convulsiones, contracturas articulares y retraso mental grave y menos frecuentemente labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del
paladar), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular), microtia (oreja muy pequea, incluso
reducida a diferentes apndices), micropene, criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acmulo anormal de orina en los riones).
La mayora de los pacientes mueren antes de los tres meses de vida y algunos sobreviven al ao.
El diagnstico de sospecha es clnico y el de confirmacin requiere realizar estudios por imagen:
escner y Resonancia Nuclear Magntica para confirmar las lesiones del sistema nervioso central.
Los criterios exigidos para el diagnstico son:
1.- malformaciones de la estructura cerebral;
2.- compatibles con lisencefalia tipo II;
3.- hidrocefalia congnita;
4.- anomalas de la fosa posterior con o sin encefalocele;
5.- anomalas de la cmara ocular anterior, posterior o ambas;
6.- cambios distrficos musculares;
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomtico.
Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Asociaciones:
Weaver, Sndrome de
Sinnimos:
Weaver Smith, Sndrome de
El sndrome de Weaver es una enfermedad congnita, rara hereditaria del desarrollo. Es tres veces
ms frecuente en los varones.
Clnicamente se caracteriza por macrosoma (gigantismo) pre y post natal, maduracin sea acelerada, retraso mental moderado o grave, retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), hipertelorismo (aumento de la
separacin de los ojos), frente abombada, camptodactlia (flexin permanente de uno o ms dedos).
Se acompaa de hipertona (tono anormalmente elevado del msculo) o hipotona (tono anormal-

mente disminuido del msculo), occipital plano, macrocefalia (cabeza inusualmente grande), fisuras
palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno) orejas grandes y
displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de implantacin baja, puente nasal
deprimido, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) ancho, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), pliegue nucal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uas y anomalas seas: cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de
la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), costillas cortas, limitacin articular de la extensin sobre todo en las grandes articulaciones: caderas, codos, rodillas, tobillos; ensanchamiento de metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) sobre todo del fmur, anomalas epifisarias (epfisis son los extremos de los huesos largos), pulgares anchos, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo); deformidades de los pies: pies equinovaros (malposicin del pie que
asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus (desviacin del metatarso hacia adentro), conducto arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto); hernia (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical e inguinal y distasis de rectos (separacin permanente de los msculos rectos del abdomen), presencia de un apetito voraz sin que exista una alteracin del hipotlamo que lo justifique, cabello fino, convulsiones, estrabismo (desviacin de uno de los
ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al
mismo punto), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), ictericia (coloracin amarilla anormal
de la piel).
Menos frecuentemente presentan dificultades para tragar o respirar, quistes del septum pelcido
(una parte del cerebro), dilatacin ventricular, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano)
cerebral, vascularizacin cerebral anmala, asimetra craneofacial, blefarofimosis (hendidura palpebral
corta), ptosis palpebral (prpados cados), paladar ojival (paladar en forma de bveda), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie) y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las
manos) en manos y pies.
Se desconoce la causa de este sndrome.
Se desconoce el patrn de herencia, pero se cree que la mayora de los casos aparecen de forma
espordica.
Asociaciones:
Weill Marchesani, Sndrome de

Sinnimos:
Esferofagia Braquimorfia, Sndrome de
Dismorfodistrofia Mesodrmica Congnita
Dismorfodistrofia Mesodrmica Tipo Braquimrfica Congnita
El sndrome de Weill Marchesani es una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento), muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios del tejido conectivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo). Se caracteriza por luxacin o ectopia (rgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) del cristalino y a veces glaucoma (aumento anor-

mal de la presin intraocular) asociada a braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos) y limitacin en la movilidad articular.
Fue descrita por primera vez, en 1932, por Georges Weill y posteriormente, en 1939, Oswald
Marchesani complet la descripcin.
Los sntomas suelen comenzar en la infancia, siendo excepcional en menores de un ao; no se ha
demostrado predominio tnico, es ms frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania, probablemente por endogamia. Se estima una frecuencia de 1/100.000 nacidos vivos.
Clnicamente se caracteriza por esferofaquia (cristalino esfrico), miopa (defecto en la curvatura
del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) severa, braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), malposicin dental,
anodoncia (ausencia de los dientes) y oligodoncia (nmero dientes inferior al normal), braquidactilia,
displasias (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) epifisarias (epfisis son los extremos de los huesos largos) y diafisarias (difisis es el cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos ) y retraso en la maduracin sea. Debido a las alteraciones seas algunos casos presentan talla
corta y artrosis (afecciones crnicas degenerativas, no inflamatorias de las articulaciones) precoz.
Se acompaa de luxacin del cristalino hacia la cmara anterior del ojo, glaucoma agudo debido a
la esferofaquia y a la luxacin del cristalino, puente nasal deprimido y limitacin de los movimientos de
extensin de las articulaciones.
Presentan mayor incidencia de cardiopatas (trmino general de la enfermedad del corazn) congnitas: estenosis (anormalmente estrecha) artica por fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) de los msculos que sujetan la vlvula y de neuropatas (trmino general para las afecciones nerviosas) compresivas. La inteligencia y la esperanza de vida son normales.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las otras enfermedades que presentan subluxacin del
cristalino: sndrome de Marfan, homocistinuria y dficit de sulfito oxidasa.
El tratamiento de eleccin cuando se produce glaucoma secundario al bloqueo pupilar, es la iridectoma (extirpacin quirrgica del iris) con lser, que suele realizarse de forma profilctica en el ojo
contralateral.
El glaucoma de ngulo agudo, que se produce en el 50% de los casos, ocasiona un desprendimiento de retina, que a su vez produce ceguera.
Se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, aunque tambin hay casos
descritos con herencia autosmica dominante, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).
http://www.oftalmo.com/seo/2002/07jul02/09.htm
Asociaciones:
Williams, Sndrome de
Sinnimos:
Williams Beuren, Sndrome de
Hipercalcemia Idioptica
Beuren, Sndrome de
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia

El sndrome de Williams es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo caracterizada por la
ttrada de: rasgos faciales tpicos que conforman la "cara de gnomo o duendecillo", retraso mental leve
a moderado, hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre) y estenosis (estrechez patolgica
de un conducto) artica supravalvular.
Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos.
Fue descrita por primera vez, en 1961, por Williams y en 1962 por Beuren, no tiene preferencia tnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres aos de edad.
Los nios con sndrome de Williams suelen presentar alteraciones del tejido conectivo (tejido de
sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) que incluyen diversas arteriopatas (nombre genrico de enfermedad de las arterias), defectos congnitos cardiacos (75%) del tipo de estenosis artica
supravalvular, acompaada de estenosis mltiples en arterias pulmonares perifricas e hipercalcemia
infantil, que puede persistir durante la edad adulta.
Clnicamente se caracteriza por: dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u rgano) facial: con
depresin bitemporal, hendiduras palpebrales cortas; hipotelorismo (disminucin de la separacin de
los ojos); hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la zona media de la cara; puente nasal
plano, nariz bulbosa; orificios nasales antevertidos, labio superior grueso, boca grande, dientes hipoplsicos, maloclusin dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural.
Aunque el retraso mental es leve a moderado, la impresin inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a la capacidad de expresin oral ya que tienen una gran facilidad para la adquisicin del
lenguaje, que contrasta con una gran dificultad para la visin espacial. Parece ser que muchos pacientes con sndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, incluso algunos de ellos pueden llegar a tocar algn instrumento.
Poseen una audicin excepcionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fcilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva o sobresaliente.
Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud, contracturas articulares, alteraciones de la
columna vertebral, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), estreimiento crnico, presencia de s (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea)
inguinales, incontinencia urinaria, enuresis (miccin involuntaria), nefrocalcinosis (insuficiencia renal,
debida a la precipitacin de fosfato clcico en los tubos renales), estrabismo (desviacin de uno de los
ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al
mismo punto), iris estrellado y miopa (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos
paralelos quedan enfocados por delante de la retina).
No hay tratamiento curativo. Cuando existe hipercalcemia, se debe eliminar la vitamina D y los
suplementos de calcio de la dieta. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial individualizados, terapia del lenguaje para aumentar su capacidad de
expresin y dejar de emplear las frases estereotipadas y sofisticadas que usan habitualmente y terapia ocupacional. El objetivo real del tratamiento es la integracin social y laboral cuando lleguen a adultos.
Prcticamente todos los casos se producen de novo. Cuando se hereda lo hace como un rasgo
gentico autosmico dominante. La alteracin, por lo general una delecin, se localiza en el brazo
largo del cromosoma 7 (7q11.23).

http://www.williams-syndrome.org/forparents/whatiswilliams_sp.html
Asociaciones:
Asociacin del Sndrome de Williams. Madrid

Asociacin Sndrome de Williams. Alcorcn
Asociacin Sndrome de Williams. Barcelona
Asociacin Sndrome de Williams. Valencia
Wolf Hirschhorn, Sndrome de

Sinnimos:
Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p
Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4
Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p
4p Parcial, Sndrome
Wolf, Sndrome de
Regin Cromosmica Olf Hirschhorn
El sndrome de Wolf Hirschhorn es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalas congnitas mltiples y retraso mental.
Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recin nacidos.
Clnicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), asimetra craneal, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos),
coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) bilateral, retrognatia (deformidad de la mandbula,
que vista de perfil, parece desplazada hacia atrs), boca en forma de carpa, orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja, convulsiones con inicio
temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopata (trmino general de la enfermedad del corazn)
congnita (que est presente desde el nacimiento): coartacin (estrechez) artica, comunicacin interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede
colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.
El diagnstico de sospechaes clnico y el de confirmacin se realiza mediante tcnicas de citogentica molecular.
El pronostico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos aos de
edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiolgicas, se han descrito pocos casos con
supervivencia superior a los 10-16 aos.
Los supervivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repeticin.
Se asocia a una deleccin en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayora de los casos,
85-90% son delecciones de novo.
http://www.cytocell.com/pdffiles/wolf_whscr.pdf

http://www.wolf-hirschhorn.de/englisch/inhaltengl.htm
Asociaciones:
Wolfram, Sndrome de
Sinnimos:
Diabetes Insipida, Diabetes Mellitus, Atrofia Optica y Sordera
El sndrome de Wolfram es una enfermedad extremadamente rara, multisistmica, congnita (que
est presente desde el nacimiento) definida como la asociacin de diabetes mellitus, diabetes inspida, atrofia ptica y sordera.
Se debe a una disfuncin del ADN tanto nuclear como mitocondrial y afecta a los procesos de oxidacin mitocondrial en cerebro, msculos, riones, pncreas, etc.
Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1/100.000
habitantes, afectando por igual a hombres que a mujeres. No se han descrito casos en personas no
caucsicas.
Fue descrita por primera vez, en 1858, por Von Graefe, posteriormente, en 1938, Wolfram, describi el carcter hereditario y en 1976, Pilley y Thompson sugirieron el nombre DIDMOAD, con el que se
la conoce en la literatura anglosajona, acrnimo en ingls de: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,
Optic Atrophy and Deafness.
El sndrome de Wolfram presenta una gran heterogeneidad clnica inter e intrafamiliar.
Las diversas manifestaciones van apareciendo secuencialmente, aunque no necesariamente todas
ni en el mismo orden en cada caso.
Clnicamente se caracteriza por la asociacin de diabetes mellitus leve, de comienzo juvenil y atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) bilateral del nervio ptico, caracterizada por discos
pticos plidos claramente definidos, que provoca una prdida progresiva de la agudeza visual, que
suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera dcada de la vida.
A dicha asociacin se pueden aadir alguno de los siguientes hallazgos: diabetes inspida, que no
suele diagnosticarse hasta que la poliuria (secrecin y emisin extremadamente abundante de orina)
no es muy importante, de 4-12 litros da, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes
mellitus; disminucin simtrica leve de la audicin, inicialmente para frecuencias altas que acaba
extendindose a las bajas, generalmente comienza en la primera dcada de vida y va progresando lentamente hasta la tercera, en que suele ser intensa; anosmia (disminucin o prdida completa del olfato).
Pueden presentar signos de afectacin del tronco cerebral: crisis mioclnicas (espasmo muscular
rtmico e involuntario), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), rigidez axial,
deterioro cognitivo, piramidalismo (parlisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y
falta de reflejos cutneos) y trastornos psiquitricos; alteraciones gnito urinarias: hidrourter (acumulo anormal de orina en los urteres), incontinencia urinaria neurgena; alteraciones endocrinolgicas:
ginecomastia (volumen anormal de las mamas en el hombre), atrofia testicular, amenorrea (ausencia
de perodos menstruales), retraso de la maduracin sexual y bocio (tumoracin del tiroides que produce un abultamiento en la parte anterior del cuello).
El diagnstico de sospecha es clnico. Se confirma mediante el uso de pruebas complementarias:
estudios de imagen tales como radiografas y escner craneales para demostrar las alteraciones del
sistema nervioso central: silla turca vaca, degeneracin olivopontocerebelosa, etc. pielografa para
demostrar las alteraciones urolgicas; audiogramas estudios electrofisiolgicos retinianos y estudios
con angiografa para valorar las alteraciones auditivas y visuales; pruebas de laboratorio para confirmar tanto la diabetes mellitus como la diabetes inspida: presencia de glucosuria, niveles de glucemia,
respuesta a la insulina, respuestas a infusiones de solucin salina hipertnica, respuesta a la pitresina, etc.

El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia ptica y sordera hereditaria: sndrome de Alstrom, sndrome de Refsum, sndrome de Bardet Biedl, histiocitosis X
y craneofaringioma, siendo ste el tumor que causa con mayor frecuencia atrofia ptica y diabetes inspida.
El pronstico de la enfermedad est condicionado por el inicio precoz de la rehabilitacin visual y
auditiva, la incontinencia urinaria y la diabetes mellitus, pudiendo algunos pacientes jvenes y mal controlados llegar al coma diabtico.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento se dirige al control
de la diabetes mellitus, con dieta asociada o no a frmacos y si existe diabetes inspida a su control
mediante la administracin de vasopresina.
Se considera fundamental el inicio precoz de la rehabilitacin visual y auditiva, el uso de ayudas
auditivas y en algunas ocasiones la destruccin quirrgica de las adherencias del quiasma ptico, para
mejorar la capacidad visual. La ciruga puede ser necesaria en casos de uropata.
El sndrome del Wolfram se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, en el 15% de los
casos se asocia a consanguinidad paterna. El gen responsable de la enfermedad se ha localizado en
el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.1).
http://www.wolframsyndrome.org/ESindex.htm

http://www.ascofame.org.co/guiasmbe/diabet~1.pdf
Asociaciones:
Asociacin Nacional del Sndrome de Wolfram. (DIDMOAD)
X Frgil, Sndrome
Sinnimos:
Marcador X, Sndrome del
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqudea
Cromosoma X Frgil, Sndrome del
Martin Bell, Sndrome de
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

El sndrome X frgil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubri el gen FMR1,
que causa el sndrome X frgil, que se localiza en el locus Xq27.3.
La enfermedad ocurre con ms frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres. En los
individuos con este sndrome, una mutacin total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la
protena que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una premutacin o
pequeo defecto en el gen FMR1 pero no muestran los sntomas de la enfermedad.
Los varones portadores, transmiten la premutacin a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La
premutacin X Frgil puede transmitirse de forma silente durante generaciones, antes de que se manifieste el primer caso en una familia.
Esta enfermedad es la causa conocida ms frecuente de retraso mental hereditario y la segunda
cromosopata despus del sndrome de Down.
Se estima que la frecuencia en Espaa es de 1 por cada 4.000 varones en la poblacin general,
una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
Clnicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en
el aprendizaje, falta de atencin, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos
autistas (el autismo es un fenmeno psicopatolgico caracterizado por la tendencia a desinteresarse
del mundo exterior y ensimismarse); en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de las actividades mentales y musculares).
Se acompaa de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u rgano) crneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las
manos, macrogenitalismo (rganos genitales externos agrandados), estrabismo (desviacin de uno de
los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo
al mismo punto) y prolapso (descenso de parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin)
de la vlvula mitral.
Aunque muchos pacientes presentan los rasgos fenotpicos (fenotipo es el aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) caractersticos, el diagnstico de confirmacin es
el anlisis citogentico, en clulas sanguneas y el anlisis de ADN. En 1995 se desarrolla una tcnica de laboratorio que permite identificar anticuerpos anti protena FMRP en los linfocitos (un tipo de
leucocitos o glbulos) de la sangre. Esta tcnica parece ser til para el cribado inicial en varones con
retraso mental de etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida.
En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el sndrome X frgil. El tratamiento debe ser sintomtico y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicolgico de apoyo.
Precisan educacin especial para organizar la informacin y actuar sobre la misma de una forma
efectiva. Sin embargo suelen ser capaces de imitar, conservan la memoria visual y el humor y son prcticos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducacin se orientar preferentemente hacia los siguientes aspectos: atencin, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapacidad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva; habilidades motoras
escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
Guanfacina (Estulic/Tenex)
http://www.nova.es/xfragil/sin.htm

http://www.aepap.org/faqpad/faqpad-xfra.htm

Asociaciones:
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Aragn. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Baleares. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Canarias. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Castilla-Len. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Catalua. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Extremadura. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Galicia. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de La Rioja. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Madrid. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Murcia. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil de Valencia. (ARFRAX)
Asociacin Sndrome X Frgil del Pas Vasco. (ARFRAX)
Federacin Espaola del Sndrome X Frgil. (FMR)
Xeroderma Pigmentario
Sinnimos:
Kaposi, Enfermedad de (Sarcoma no Kaposi)
El xeroderma pigmentario es un grupo de enfermedades hereditarias raras de la piel caracterizadas por una fotosensibilidad (reaccin aumentada a la luz del sol) severa que provoca la formacin de
ampollas en la piel despus de la exposicin al sol. La longitud de onda de la luz ultravioleta, que oscila entre 280 y 340 nm induce una lesin en el ADN o nucletido y en condiciones normales, las clulas tienen capacidad de reparar este dao del DNA inducido por la luz ultravioleta. Esta enfermedad,
descrita por primera vez por Moriz Kaposi en 1870, se debe a un defecto en la escisin-reparacin de
nucletidos.
Se han identificado diez variedades de la enfermedad o grupos de complementacin, definidos por
un defecto, distinto en cada grupo, en la capacidad de reparacin, durante la divisin y la reproduccin
de clulas. Las alteraciones cutneas se aprecian inicialmente en el lactante o en el nio pequeo en
zonas expuestas a la luz, como cara, cuello, brazos o manos, pero pueden tambin aparecer en otras
zonas como el cuero cabelludo.
Las lesiones cutneas fundamentales son por sensibilidad a los rayos ultravioleta con aparicin de
quemaduras solares, eritema (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel), descamacin,
ampollas, costras, eflides (pecas), telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre), queratosis (desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) y diferentes tipos de tumores como epiteliomas espino y basocelulares, melanomas y a veces sarcomas. Existe tendencia a la
transformacin neoplsica (tumoral) inducida por determinados virus.
Como manifestaciones oculares aparecen fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente
en los ojos), lagrimeo, blefaritis (tastorno inflamatorio de las pestaas y los prpados), queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa crnea de la
piel), cataratas (opacidad del cristalino) y finalmente ceguera. Se produce deterioro mental y sordera
neurosensitiva en un 20% de los pacientes. En algunos casos, las ampollas dolorosas pueden aparecer inmediatamente despus de contacto con luz del sol.

En la mayora de los casos, estos sntomas pueden ser evidentes inmediatamente despus del
nacimiento o en los tres primeros aos de vida. En otros casos, los sntomas pueden aparecer en etapas posteriores de la niez o ms raramente, en la edad adulta. Otros sntomas de xeroderma pigmentario pueden incluir decoloraciones, la debilidad y la fragilidad y marcar con una cicatriz de la piel.
En algunos casos, puede asociarse con microcefalia, hipogonadismo retraso mental y enanismo y se
conoce como el Sndrome de De Sanctis Cacchione.
El xeroderma pigmentario se transmite como un rasgo gentico autosmico recesivo. Dada su gravedad ya que se trata de un trastorno mutilante grave y con breve supervivencia, debe proporcionarse consejo gentico a las familias afectadas. A los nios afectados se les debe proteger totalmente de
la exposicin solar y deben utilizar ropas de proteccin, gafas de sol y filtros solares de amplio espectro, incluso en los casos leves. La luz directa de los fluorescentes o la luz del sol que llega a travs de
las ventanas deben tambin evitarse, pues pueden ser nocivas. La deteccin y extirpacin precoz de
los cnceres es imprescindible.
Endonucleasa T4 tipo V Liposomas (Dimericine)
Asociaciones:
Yunis Varon, Sndrome de

Sinnimos:
Micrognatia y Ausencia de Pulgares
Displasia Cleidocranial
Afalangia Distal
El sndrome de Yunis Varon es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo
embrionario, que forma parte de las llamadas displasias. Se caracteriza por una displasia (desarrollo
anmalo de tejidos u rganos) cleidocraneal con micrognatia (mandbula anormalmente pequea).
Los sntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano)de los pulgares y de las clavculas, que da lugar a los caractersticos hombros estrechos.
Se acompaa de hipoplasia o agenesia de metacarpianos, metatarsianos y uas, aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia de falanges terminales. Pelo escaso, ausencia de pestaas y cejas,
nariz pequea, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, orejas prominentes, filtrum (surco vertical en
el centro del labio superior) corto, labios finos, paladar ojival (paladar en forma de bveda), ojos pequeos, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), ausencia de osificacin
del esternn, luxacin (dislocacin de una articulacin) de caderas, fontanelas amplias, hipoplasia de
huesos faciales, cardiomegalia (aumento del tamao del corazn) y cardiopata (trmino general de la
enfermedad del corazn).
Ms raramente se acompaa de prdida prematura de la primera denticin e hipoplasia de falanges medias.
El pronstico es malo, los nios suelen morir en el periodo neonatal, a consecuencia de problemas
de alimentacin, respiratorios y cardacos.
Parece heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo.

Asociaciones:
Zellweger, Sndrome de
Sinnimos:
Cerebro Hepato Renal, Sndrome
El sndrome de Zellweger es una enfermedad extremadamente rara que pertenece al grupo de las
enfermedades peroxisomales y se caracteriza por asociar alteraciones neurolgicas graves con dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u rgano) craneofacial.
Se debe a una ausencia de peroxisomas (parte de la clula responsable del acortamiento de cidos grasos de cadena muy larga, con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente
y de la oxidacin de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la sntesis de cidos biliares) por
una anomala de su biognesis en las clulas renales, hepticas y fibroblastos (clulas procedentes de
las clulas conjuntivas en vas de proliferacin). La ausencia de peroxisomas probablemente explica
las anomalas mitocondriales (parte de la clula, responsable de producir la energa) que se observan
en estos pacientes, sobre todo en cerebro, hgado y msculo, que explican parte del cuadro dismorfogentico que presentan. El dficit de enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica del organismo) perosixmicas produce una acumulacin de sustratos o una carencia de productos que explican parte del cuadro clnico. Se produce acumulacin de cido fitnico pipeclico y cidos grasos de cadena muy larga, sobre todo cido hecosanoico y hexacosenoico, como consecuencia de sus respectivas enzimas oxidativas, as como deficiencia de plasmalgeno debido a la ausencia de sus enzimas sintetizantes.
Se estima una frecuencia entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos.
Clnicamente se caracteriza por: hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) severa,
braquicefalia (cabeza con disminucin anmala de su dimetro occipito frontal, lo que provoca una
apariencia corta y ancha de la misma), hepatomegalia (hgado anormalmente grande), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel) y quistes renales, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a
nivel glomerular y tubular.
Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia
(cabeza anormalmente grande), fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), prpados
edematosos (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico inadecuado), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo ms alto que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel
que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas
(orificios de la nariz) antevertidas, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), piel redundante en
cuello, paladar ojival (paladar en forma de bveda), manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas
(opacidad del cristalino), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin crnica, de la retina), nistagmus
(espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular); retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia del cuerpo calloso, displasia (desarrollo anmalo de teji-

dos u rganos) de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias (desplazamiento congnito de un rgano)
de cerebro y cerebelo.
Presentan fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) heptica con anomalas funcionales,
depsitos de hemosiderina, e hipoprotrombinemia (disminucin del nivel sanguneo de protrombina).
Hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano) de ploro, malrotacin de colon, fibrosis pancretica,
rin en herradura, fibrosis renal intersticial, proteinuria (niveles altos de protenas en orina), aminoaciduria (niveles altos de aminocidos en orina). Hipoplasia pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente
en el feto), comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn),
anomalas del arco artico, retraso de la maduracin sea, hipomineralizacin, huesos wormianos
(huesos pequeos muy blandos, anmalos, situados en las suturas craneales), calcificaciones puntiformes en acetbulo, rotula, tiroides y epfisis (extremos de los huesos largos), camptodactilia (flexin
permanente de uno o ms dedos), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las
manos), hipoplasia de dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los
pies), desviacin cubital de las manos, cbito valgo (desviacin exagerada hacia dentro del antebrazo), contracturas en flexin de rodillas y caderas, deformidades de los pies, mamilas separadas, foseta sacra, hipoplasia de pene, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender
al escroto), hipertrofia de cltoris en nias, (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en
la pared muscular que lo rodea) umbilical y distasis (separacin permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos.
Excepcionalmente puede acompaarse de glosoptosis (cada de la lengua hacia atrs), anomala
de Di George, metatarsus abductus (desviacin del metatarso hacia fuera) y pies en mecedora.
El diagnstico diferencial del sndrome de Zellweger debe hacerse con enfermedades lisosomales,
sndrome de Down, acidemia hiperpipeclica, adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum
infantil, enfermedad de Leber y condrodisplasia punctata rizomlica.
El diagnstico prenatal puede realizarse mediante el cultivo de ammniocitos, en el que se detectan
acumulacin de cidos grasos de cadena muy larga y dficit de acetil-CoA-dihidroxi-acetona-fosfatoacetiltransferasa. Al centrifugar los amniocitos se observa el sobrenadante de la enzima catalasa, al
contrario que en los individuos normales en los que precipita.
Las complicaciones ms frecuentes son: hemorragias, apnea (ausencia o suspensin temporal de
la respiracin), aspiraciones (paso del contenido gastro esofgico al rbol bronquial) e infecciones de
repeticin, stas ltimas agravadas por una cierta inmunodeficiencia debida a la hipoplasia del timo.
No existe un tratamiento curativo especfico de la enfermedad, aunque parece ser que el suministro de cidos grasos omega 3, de forma muy precoz, mejora las alteraciones neurolgicas, frenando
en gran medida el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo, aprecindose una mejora de los
sntomas neurolgicos.
El 70% de los pacientes mueren en los tres primeros meses de vida y casi todos antes del ao,
aunque se han descrito variantes ms leves con una supervivencia mayor, incluso hasta la segunda
dcada de la vida.
Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, habindose localizado el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23).
http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg160.htm

http://www.martinezfoundation.org//index.cfm/fuseaction/Basics.Zellwegers
Asociaciones:
Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal 707
Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal

Bandas Amniticas
Sinnimos:
Bandas Amniticas Congnitas
Oligohidramnios Secundario
Bridas Amniticas, Secuencia de
Bandas Amniticas, Secuencia de
Anomala de Streeter
Las bandas o bridas amniticas son una enfermedad fetal, rara, que sucede siempre en presencia
de una alteracin del lquido amnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de los embarazos denominada oligohidramnios (escaso nivel del lquido amnitico, en la ecografa). En las mujeres con oligohidramnios, el parto suele adelantarse y son frecuentes las complicaciones derivadas.
Las bandas amniticas son pliegues de las membranas ovulares, las cuales contienen el liquido
amnitico y una de cuyas capas se llama amnios.
La disminucin excesiva del lquido amnitico durante las primeras semanas del embarazo puede
ocasionar malformaciones fetales congnitas. Generalmente las bandas son mltiples y con tendencia
a adherirse al feto; el contacto de estas bandas amniticas con las partes fetales puede provocar una
amplia gama de anomalas.
La severidad de la enfermedad se asocia al momento del desarrollo fetal, en que comienza la disminucin de lquido amnitico.
Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin
total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin
afecta una extremidad fetal, aparece un edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en
el tejido celular) severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente.
La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las
extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal
como el onfalocele (defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del
ombligo) y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino (fisura del labio superior), microftalma
(ojos anormalmente pequeos).
El diagnostico siempre se realiza mediante ecografa, generalmente se ve adems del oligohidramnios, membranas delgadas que cruzan el saco amnitico y se adhieren a las partes fetales. El
hallazgo ms frecuente es el de anillos de constriccin alrededor de las extremidades fetales, con linfedema (edema o hinchazn consecuencia de un drenaje linftico inadecuado) distal (ms alejado de
un centro tronco o lnea media) y disminucin de la movilidad.
Las Bandas Amniticas se han asociado con el denominado "Limb Body Wall Complex", anomala
caracterizada por traco abdominosquisis (hendidura en la pared abdominal) con evisceracin de los
rganos internos en el celoma (cavidad corporal del embrin en desarrollo) extraembrionario, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) severa, cordn umbilical corto y anomalas de las
extremidades. Pero, se considera que el Sndrome de Bandas Amniticas y el Limb Body Wall Complex
son entidades patolgicas diferentes.
708 Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal

El pronstico es variable y est condicionado a la aparicin temprana del oligohidramnios y al grado
de severidad de las malformaciones.
El tratamiento se realiza mediante intervencin quirrgica prenatal con control ecogrfico para liberar al feto de las bandas de constriccin, por va endoscpica (mtodo de exploracin de las cavidades, mediante luz exterior).
Asociaciones:
CINCA, Sndrome
Sinnimos:
NOMID, Sndrome
CINCA / NOMID
Articular y Cutneo Neurolgico Infantil Crnico, Sndrome
Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad
El sndrome CINCA es una enfermedad rara peditrica extraordinariamente rara multisistmica,
inflamatoria y de curso crnico. Se han descrito menos de 100 casos en el mundo. Se caracteriza por
la presencia de una triada caracterstica: rash (erupcin transitoria que recuerda la de la escarlatina,
rubola, o prpura segn los casos, en el curso de ciertas enfermedades febriles no eruptivas, o como
reaccin de intolerancia a un medicamento) cutneo, meningitis (inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal y el cerebro) crnica (que tiene un curso prolongado por
mucho tiempo) y artropata (nombre genrico de enfermedad articular).
Fue descrita por primera vez en Francia por Lorber en 1973.
Este sndrome conocido en Europa con el nombre de CINCA, acrnimo ingls de Articular y
Cutneo Neurolgico Infantil Crnico (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular). Sin
embargo, en EE.UU. se le llama NOMID, acrnimo ingls de Enfermedad Neonatal Multisistmica
Inflamatoria (Neonatal Onset Multisystemic Inflammatory Disease), por lo que cada vez es ms frecuente encontrar la denominacin CINCA/NOMID.
Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla
de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos
La gran frecuencia de prematuridad asociada hace pensar en una infeccin fetal, aunque no ha
sido posible encontrar ningn agente viral responsable y sigue siendo una enfermedad de origen desconocido.
Los primeros sntomas se producen generalmente en el momento del nacimiento, excepto en unos
pocos pacientes en los que las primeras manifestaciones aparecen mas tardamente durante la lactancia.
En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El
primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa
(que producen picor), que vara durante el da.
Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos,
muecas y manos estn normales.
Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica y son: cefaleas (dolor de cabeza), convulsiones y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Muchos pacientes presentan atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Con el tiempo va apareciendo la afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica, pseudopapi-

ledema (inflamacin anormal de la papila de modo que aparece elevada), uvetis (inflamacin de la
vea, cara posterior pigmentada del iris) crnica, sordera y ronquera.
Se acompaa de fiebre, linfadenopatas (inflamacin de los ndulos linfticos) y hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes).
Radiogrficamente se observan modificaciones que afectan a las epfisis (extremos de los huesos
largos), metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) y cartlagos de crecimiento, que asemejan tumoraciones seas, que provocan una artropata y deformidad de las grandes articulaciones.
La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor
con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel se caracteriza por hidradenitis neutroflica de
las glndulas ecrinas (glndulas cuyo canal excretor desemboca directamente en la superficie de la
piel).
El pronstico a largo plazo no es bueno, debido a la sordera y afectacin visual progresivas y al
empeoramiento de las manifestaciones dependientes del sistema nervioso central (sistema formado
por el encfalo y la mdula espinal).
En la actualidad no se conoce tratamiento eficaz de la enfermedad, no obstante el tratamiento con
inmunosupresores del tipo de la azatioprina parece conseguir largas remisiones de las complicaciones.
Aunque la mayora de los casos descritos son de aparicin espordica, se han descrito varios
casos de la enfermedad en dos familias.
http://pw1.netcom.com/~jkbarton/nomid/Html/nomid_home_page.htm
Asociaciones:
Embriofetopata por Acido Valproico

Sinnimos:
Efectos Fetales del Acido Miprico
Efectos Fetales del Acido Valprico
Valproato Fetal, Sndrome del
La embriofetopata por cido valprico es una enfermedad congnita (que est presente en el nacimiento), rara y hereditaria del desarrollo, que se presenta en los fetos expuestos al cido valprico
durante el primer trimestre del embarazo. El 5-10% de los fetos expuestos durante el perodo susceptible desarrolla una fetopata.
La mayora de los frmacos anticonvulsivantes, a excepcin del fenobarbital, presentan un riesgo
teratognico (que produce malformaciones) para el embrin. El cido valprico es un frmaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.
Clnicamente se caracteriza por espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), dimetro
biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos),
puente nasal deprimido, labio superior fino y microstoma (orificio bucal pequeo). Se acompaa de
hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), nariz pequea, narinas (orificios de la nariz)
antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandbula anormalmente
pequea), orejas dismrficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u rgano), hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo),
ausencia de la primera costilla, luxacin (dislocacin de una articulacin) de cadera y distasis de rec-

tos (separacin permanente de los msculos rectos del abdomen).
Se producen diversas anomalas cardiacas probablemente por un flujo sanguneo embrionario
anormal: tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin
de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho), comunicacin interventricular
(comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn), comunicacin interauricular (comunicacin
anormal entre las aurculas del corazn), atresia (oclusin de una abertura natural) pulmonar, ductus
arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartacin (estrechez) de aorta, corazn izquierdo hipoplsico.
Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la trquea), anomalas de la lobulacin pulmonar, (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared
muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender
al escroto) y anomalas de la fusin de los conductos de Muller.
Menos frecuentemente presentan alteraciones a nivel cerebral: trigonocefalia (frente con aspecto
triangular), anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusin del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo); labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), anomalas de manos y pies: aracnodactilia (manos y pies
anormalmente estrechos con dedos largos), polidactilia (dedos adicionales), camptodactlia (flexin
permanente de uno o ms dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges distales, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u
rganos) de uas, pies equinovaros (malposicin del pie que asemeja a la pata de un caballo), pies
cavos (curvatura excesiva de la planta del pie); displasia de esternn y anomalas de vas urinarias.

http://mundopadres.starmedia.com/reportajes/embriofetopatias.html
Asociaciones:
Fibrosis Pulmonar Intersticial del Recin Nacido

Sinnimos:
Wilson Mikity, Sndrome de
Displasia Bronco Pulmonar
Insuficiencia Pulmonar del Prematuro
Pulmn Burbujeante, Sndrome del
La fibrosis pulmonar intersticial del recin nacido o displasia broncopulmonar es una enfermedad
respiratoria crnica, rara, que afecta a los bronquios y los pulmones de los nios que han necesitado
un respirador de presin positiva. Fue descrita por Wilson y Mikity como un sndrome pulmonar de los
prematuros, en general menores de 32 semanas de gestacin con un peso en el nacimiento inferior a
1.500 g y sin historia de enfermedad de la membrana hialina.
Clnicamente se caracteriza por disnea (dificultad en la respiracin), taquipnea (respiracin acelerada superficial) y cianosis (coloracin azulada-violeta de piel y mucosas) de comienzo insidioso durante el primer mes de vida. Ocasionalmente, aparece en recin nacidos a trmino, en general con ante-

cedentes de aspiracin (paso del contenido gstrico al rbol bronquial) de meconio (contenido intestinal del feto), tratamiento con oxgeno, o algunas infecciones virales. Los nios presentan un cuadro de
enfermedad severa con tos, sibilancias (silbido ms o menos agudo que acompaa al murmullo respiratorio y que incluso puede enmascararlo) y estertores (ruidos anormales que durante el acto respiratorio produce el aire al pasar al interior de los bronquios), pero la fiebre slo aparece cuando existe una
infeccin concomitante. Puede desarrollarse colapso de un lbulo o de todo un pulmn; otras complicaciones son insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca derecha, anemia crnica, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada) y fracturas costales.
Los sntomas suelen aumentar a lo largo de 2 a 6 semanas y se incrementa la dependencia del oxgeno, que persiste durante varios meses, a lo que sigue una resolucin gradual o una insuficiencia respiratoria y cardiaca progresiva. Los nios con afectacin grave, cuando se recuperan pueden sufrir un
nmero mayor de infecciones de las vas respiratorias bajas durante el primer ao de vida.
Las manifestaciones ms caractersticas de este sndrome son las radiolgicas. Al principio, consisten en infiltrados retculo lineales gruesos bilaterales y, a menudo, una expansin excesiva de los
pulmones con pequeas reas de enfisema (dilatacin exagerada y permanente de las vesculas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) que evoluciona hacia lesiones multiqusticas.
Posteriormente, los quistes aumentan de tamao y se unen, lo que produce gradualmente a lo largo
de meses o aos una imagen de aspecto burbujeante hipertrasparente.
El diagnstico diferencial de este sndrome debe hacerse con fibrosis qustica y neumonas causadas por citomegalovirus, pneumocystis carinii, ureaplasma urealyticum o clamidia.
El tratamiento consiste en medidas generales: oxgeno para la cianosis, broncodilatadores, diurticos para la insuficiencia cardiaca, correccin del equilibrio cido base, correccin de la anemia con
transfusiones o eritropoyetina e incluso ventilacin asistida cuando sea necesario. En caso de neumona por clamidia o ureaplasma, puede estar indicado el tratamiento con eritromicina.
http://www.med.utah.edu/healthinfo/spanish/respiratory/interstit.htm
Asociaciones:
Isoinmunizacin Rh, Enfermedad de

Sinnimos:
Anemia Congnita del Recin Nacido
Eritroblastosis Neonatal
Anemia Hemoltica del Recin Nacido
Hemoltica del Recin Nacido, Enfermedad
Icterus Gravis Neonatorum
Incompatibilidad Rh
Eritroblastosis Fetal
La isoinmunizacin por Rh, es una enfermedad autoinmune, rara, que se origina en el periodo perinatal caracterizada por una anemia hemoltica (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes por destruccin prematura de los hemates), debida a una incompatibilidad entre las sangres de la
madre y su feto. Esto ocurre cuando una mujer con grupo Rh negativo tiene un feto Rh positivo y esta
ha sido capaz de formar anticuerpos frente al antgeno del factor Rh positivo del feto.

El factor Rh es una protena que se encuentra en la superficie de los hemates y que se transmite
genticamente; las siglas Rh provienen del nombre del Macaco Rhesus, que es el mono que se
emple en estas investigaciones. La mayora de las personas producen el factor Rh y su sangre se
considera Rh positiva. Si el factor Rh est ausente se dice que el individuo es Rh negativo.
En una mujer Rh negativa que se queda embarazada por primera vez y su feto es Rh positivo porque ha heredado el factor del padre, pueden pasar clulas del feto a la madre lo que sucede de forma
habitual durante el parto; y si la cantidad de dichas clulas es suficiente, se originar una sensibilizacin frente al factor Rh positivo del feto, con produccin de anticuerpos contra el mismo. En cualquier
embarazo posterior con feto Rh positivo, los anticuerpos maternos ya formados tienen la capacidad de
destruir los hemates (los glbulos rojos) de la sangre del feto.
Esta enfermedad se relaciona principalmente con el antgeno D del grupo Rh, en muy raras ocasiones la enfermedad hemoltica puede deberse a los antgenos C, E o a otros antgenos eritrocitarios.
Es fundamental recordar que la primera sensibilizacin puede ocurrir no slo por un embarazo, sino
por un aborto, embarazo ectpico (desarrollo del huevo fuera de la cavidad uterina), amniocentesis
(procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para
su posterior anlisis), etc. La gravedad aumenta con los embarazos siguientes y cada uno de los recin
nacidos posteriores tiene mas probabilidades de estar afectado.
Las primeras observaciones de esta enfermedad fueron hechas durante un parto gemelar, en 1609
por una comadrona francesa, pero la primera descripcin de la enfermedad hemoltica del recin nacido se debe a Landsteiner y Weiner quienes en 1940 describieron el factor Rh.
Aunque sigue siendo la incompatibilidad ms comn entre parejas, la incidencia de esta enfermedad ha disminuido desde 1968, debido a la introduccin de la Inmunoglobulina hiperinmune.
Se estima una incidencia de 6 casos por cada 100.000 nacidos vivos, aunque debido a las medidas preventivas la incidencia es cada vez ms baja, siendo la enfermedad hemoltica originada por el
antgeno D unas tres veces ms frecuente en los individuos de raza blanca.
La intensidad de la anemia estar determinada por la magnitud de la destruccin de los hemates
y la capacidad de reposicin de los mismos. Si la anemia es intensa, como mecanismo compensador,
se producen una gran cantidad de glbulos rojos inmaduros y por tanto con capacidad transportadora
de oxigeno muy insuficiente.
Las manifestaciones clnicas varan en funcin de la severidad de la anemia y van desde los casos
ms leves, meramente asintomticos o con ligera palidez y coloracin amarillenta de piel y mucosas
que duran slo unos das, hasta los casos ms severos con palidez intensa y hepatoesplenomegalia
(hgado y bazo anormalmente grandes) secundarias. Se produce ictericia (coloracin amarilla anormal
de la piel) que excede las primeras 72 horas debido a que el hgado del recin nacido no puede metabolizar el exceso de bilirrubina (pigmento de la bilis) liberada por la destruccin de los hemates.
Las manifestaciones clnicas ms graves de la enfermedad dejada a su evolucin son edema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) o anasarca (hidropesa del tejido
celular que produce una hinchazn generalizada del cuerpo y de los miembros) masiva, hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar, colapso circulatorio y muerte neonatal.
Entre las manifestaciones clnicas ms severas, afortunadamente casi excepcionales hoy en da,
se encuentran el Kernicterus (cuadro neurolgico grave, debido a una encefalopata bilirrubnica, que
se manifiesta con ictericia severa, mal estado general, succin dbil, rigidez muscular, parlisis y retraso mental) y el hdrops fetal, antiguamente llamado hidropesa fetal, que consiste en la aparicin de
edema generalizado del feto por afectacin heptica severa, que se manifiesta como edemas, ascitis
(acumulacin de lquido en la cavidad peritoneal), derrame pleural e insuficiencia cardiaca.
Este cuadro clnico provoca aproximadamente en la mitad de los casos la muerte intrauterina o
poco despus del nacimiento.
El diagnstico de la enfermedad intratero se basa en la determinacin del factor Rh, a principios
del embarazo, siendo preciso realizar el test de Coombs indirecto en las mujeres Rh negativas, ya que
permite averiguar si estas madres ya poseen anticuerpos anti-Rh; la titulacin peridica de este test a
lo largo de todo el embarazo, permite observar el nivel de anticuerpos existente.
La amniocentesis para la valoracin de la cantidad de bilirrubina existente se realizar en los casos

en que los ttulos del test de Coombs indirecto aumenten a lo largo del embarazo, o cuando la ecografa demuestre aparicin de ascitis o hepatoesplenomegalia.
En casos especiales, la cordocentesis, que permite obtener sangre directamente del cordn umbilical, es necesaria para evaluar el grado de anemia fetal.
En el neonato, el diagnstico se confirma mediante la prctica de un test de Coombs directo, que
pone de manifiesto la existencia de los citados anticuerpos.
El seguimiento del feto debe hacerse mediante ecografa, que permite valorar el estado de bienestar fetal. Si el cuadro es leve se intentar respetar la evolucin normal del embarazo y en caso de
compromiso fetal, se valorar la posibilidad de adelantar el parto por va vaginal o de hacer una cesrea. Los casos ms severos, siempre que se diagnostiquen dentro de los plazos permitidos por la legislacin vigente, pueden ser susceptibles de una interrupcin del embarazo.
El nio con enfermedad hemoltica debe ser seguido peridicamente. Se deben hacer determinaciones frecuentes de hemoglobina, hematocrito y bilirrubina srica tras el nacimiento e incluso una vez
resuelta la enfermedad, pues puede presentar complicaciones como anemia tarda y colestasis (supresin o detencin del flujo de bilis) y, si han precisado exanguinotransfusin (sustitucin de la sangre
mediante dilisis) durante el periodo neonatal, tambin puede aparecer trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) de la vena porta. En trminos generales el pronstico suele ser mejor
si la anemia y el hdrops fetal han sido resueltos antes del parto.
El tratamiento de la enfermedad debe basarse fundamentalmente en los aspectos preventivos. La
prevencin es fundamental, ya que prcticamente puede evitarse la enfermedad tratando a las mujeres Rh negativas, que an no han desarrollado anticuerpos frente al factor Rh positivo. Para ello se utiliza la gammaglobulina anti D o inmunoglobulina Rh (Ig Rh), que es un producto biolgico que bloquea
la capacidad antignica y hace que no se creen los anticuerpos frente a los glbulos rojos fetales Rh
positivos.
Se recomienda una inyeccin de gammaglobulina anti D a la 28 semana del embarazo y otra dentro de las 72 horas despus del parto. El tratamiento con esta inmunoglobulina debe repetirse con cada
embarazo, dado que la proteccin solo dura cerca de 12 semanas. Tambin se debe aplicar despus
de abortos y de realizar amniocentesis.
El tratamiento preventivo no cura la enfermedad una vez que se ha presentado.
Desde el punto de vista teraputico, lo ms efectivo es tratar al paciente intratero, por lo que estn
indicadas las transfusiones intrauterinas mediante cordocentesis (tcnica que consiste en la puncin
con control ecogrfico del cordn umbilical del feto) en los casos de fetos con inmadurez pulmonar,
hidrops o anemia fetal, siendo en ocasiones necesario repetirlas cada 2 3 semanas hasta aproximadamente la semana 35 del embarazo.
En el neonato, si existe anemia, deben realizarse transfusiones de sangre, cuya periodicidad
depender de la severidad de cada caso y puede estar indicada la exanguinotransfusion si existen signos de anemia hemoltica grave.
http://www.internet.uson.mx/webpers/medina/rhneg.htm

http://www.insp.mx/salud/43/431_6.pdf
Asociaciones:
Rubeola Congnita
Sinnimos:
Sarampin Alemn Congnito
Rubola Congnita, Sndrome de
La rubola congnita es un sndrome congnito raro que ocurre cuando un feto se ha infectado
intratero con el virus de la rubola. El riesgo de afectacin fetal va disminuyendo a lo largo del embarazo, de tal manera que el cuadro polimalformativo aparece slo en las 12 primeras semanas del
embarazo, despus las lesiones se limitan al sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), manifestndose en forma de sordera y afectacin cerebral. Se previene con
la vacunacin de la madre al menos 3 4 meses antes del embarazo.
Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, malformaciones
cardiacas siendo las ms frecuentes los defectos septales, aunque tambien ocurren persistencia del
ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar; sordera, cataratas (opacidad del cristalino) y retinopata (trmino
general de la enfermedad de la retina).
Puede acompaarse tambin de otras anomalas, hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre), prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso), anemia
hemoltica (hemlisis es la destruccin prematura de los glbulos rojos), adenopatas (inflamaciones
de los ganglios), neumona, fontanela (espacio sin osificar en el crneo del recin nacido) anterior
amplia, miositis (inflamacin del tejido muscular), miocarditis (inflamacin del msculo cardiaco),
microftalma (ojos anormalmente pequeos), lesiones seas, meningoencefalitis (inflamacin simultnea del encfalo y las meninges), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), coartacin artica,
criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), retraso psicomotor y diabetes.
Dependiendo de la gravedad de la afectacin pueden producirse abortos, muertes pre y post natales y muy diversos grados de afectacin progresiva, con un nmero importante de anomalas que se
suelen detectar a partir del segundo ao de vida y son muy variables, entre las que se incluyen defectos del sistema nervioso central, visuales, otolgicos, dentales y endocrinos, entre estas anomalas se
han descrito las siguientes: hipotiroidismo (actividad deficiente de la glndula tiroides), hipertiroidismo
(actividad exagerada de la glndula tiroides), tiroiditis (inflamacin de la glndula tiroides), deficiencia
de la hormona del crecimiento, enfermedad de Addison, pubertad precoz, hepatitis (enfermedad inflamatoria del hgado), microcefalia (cabeza anormalmente pequea), comunicacin interauricular, comunicacin interventricular, estenosis (anormalmente estrecha) de la vlvula artica, tetraloga de Fallot
(estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho), opacidad corneal, glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular), poliquistosis (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido) renal, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se
puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta
de alguna parte de un rgano) renal unilateral, estenosis de la arteria renal, hidronefosis (acumulo
anormal de orina en los riones), atresia (oclusin de una abertura natural) esofgica, fstula (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo-esofgica, anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusin del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo), espina bfida (fisura congnita de los arcos vertebrales), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la boca), (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en
la pared muscular que lo rodea) inguinal, asplenia (ausencia de bazo), nefritis (inflamacin del tejido

renal), deformidades de los pies, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), braquidactilia
(acortamiento anormal de los dedos), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos
entre s), autismo (fenmeno psicopatolgico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del
mundo exterior y ensimismarse), convulsiones, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos
musculares) y anomalas dentales.
El diagnstico puede realizarse, prenatalmente, aislando el RNA (material gentico) viral de la vellosidad corial o del lquido amnitico mediante PCR (tcnica de diagnstico molecular). La determinacin de IgM (Inmunoglobulinas fetales producidas como reaccin a la infeccin) en sangre de cordn
no son fiables, pues el sistema inmunolgico fetal esta inmaduro y puede no producirlos.
Aunque el nmero de fetos afectados por la vacunacin es insignificante, se recomienda evitar el
embarazo en los tres meses posteriores a la vacunacin.

http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/Vol63_N3/s%C3%ADndrome_rubeola.htm
Asociaciones:
Varicela Congnita, Sndrome de la

Sinnimos:
Efectos Fetales de la Varicela
Varicela Zoster Fetal, Sndrome de
Infeccin Fetal por Varicela
Embriopata de la Varicela
Fetopata por Virus Varicela Zoster
La varicela congnita o embriofetopata por el virus varicela-zoster es una enfermedad congnita
extremadamente rara, que se presenta debido a la infeccin de la madre por este virus, durante la primera mitad del embarazo o gestacin.
El hombre es el nico husped natural conocido del virus de la varicela. Gracias a la vacunacin,
recomendada en las nias antes de la pubertad, se ha logrado rebajar de forma muy importante la frecuencia de esta enfermedad, ya que el feto tiene un riesgo de infectarse de slo el 1-7%, aunque no
todos los fetos infectados desarrollarn un sndrome de varicela congnita. Dado que la vacunacin se
hace con virus atenuados, est contraindicada durante el embarazo.
El periodo susceptible para que el feto se infecte es por lo general entre las semanas 7 y 20 de la
gestacin, siendo la mayora primo infecciones, aunque en casos excepcionales son reactivaciones.
Cuando la infeccin se produce en las tres semanas previas al parto, el feto padece una varicela congnita especialmente grave, sobre todo si se produce en los cinco das anteriores al nacimiento, en
este caso la mortalidad es del 15-30%. Se da con una frecuencia 4 veces mayor en los fetos femeninos.

Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, anomalas cerebrales mltiples, anomalas oculares, acortamientos o malformaciones de una o ms extremidades y lesiones de
la piel. Las alteraciones cerebrales fundamentales son atrofia (disminucin de volumen y peso de un
rgano) de la corteza cerebral y microcefalia (cabeza anormalmente pequea), que originan retraso
mental.
Los trastornos oculares fundamentales son coriorretinitis (inflamacin de la coroides, que afecta
tambin a la retina), microftalma (ojos anormalmente pequeos), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e involuntarios), cataratas (opacidad del cristalino) y anomala de Horner (caracterizada fundamentalmente por la ptosis del prpado superior). En
la piel aparece una lesin hipocoloreada, de tipo cicatricial que se conoce con el nombre de "cicatriz
serpenteante".
Menos frecuentemente presentan: deformidades de los pies, aplasia (ausencia de desarrollo) cerebelosa, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano) ptica, tortcolis, asimetra facial, microtia (oreja muy pequea, incluso reducida a diferentes apndices), quistes del conducto tirogloso,
microstoma (orificio bucal pequeo), micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), insuficiencia de esfnteres, calcificaciones intracraneales, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones) y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta
de alguna parte de un rgano) renal, duplicacin de urter, criptorquidia (uno o ambos testculos no
pueden descender al escroto), (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared
muscular que lo rodea) inguinal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de timo, hipoplasia de
clavcula, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos, se infecta y fistuliza, fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal, con frecuencia y tiende a recurrir).
El diagnstico prenatal es posible, realizando el aislamiento del virus mediante amniocentesis
(extraccin por puncin de lquido amnitico). En los casos en que se observen anomalas fetales
mediante ecografa se aconseja la realizacin de esta prueba para documentar la infeccin y valorar
la posibilidad de interrumpir la gestacin, dentro de los supuestos legales.

http://www.fonendo.com/noticias/26/2001/04/3.shtml
Asociaciones:
Lesiones y Envenenamientos 717
Lesiones y Envenenamientos
Hipertermia Maligna
Sinnimos:
Fiebre Maligna
Hiperpirexia Fulminante
Hipertermia Maligna Anestsica
Neurolptico Maligno, Sndrome
Hipertrmico Central Inducido por Drogas, Sndrome
Delay Deniker, Sndrome de
Hipertermia Maligna de Esfuerzo
Hipertermia Maligna de Estrs
Hiperpirexia Maligna
Miopata Farmacognica
Hipertermia de la Anestesia
La hipertermia maligna es el nombre que se da a un grupo de enfermedades raras, hereditarias,
que se caracterizan por la presencia de un sndrome hipermetablico, con un rpido incremento de la
temperatura de 39 a 42C debido a un aumento agudo e incontrolado del metabolismo del msculo
esqueltico, que ocurre en pacientes genticamente susceptibles tras la exposicin a un agente desencadenante.
Fue descrita por primera vez, en 1960, por Michael Denborough, aunque ya se haban comunicado casos a principios de siglo XX.
Dentro de la denominacin hipertermia maligna se incluyen los siguientes sndromes o formas clnicas:
1.- Hipertermia maligna anestsica.
2.- Sndrome neurolptico maligno, sndrome hipertrmico central inducido por drogas o Sndrome
de Delay y Deniker.
3.- Hipertermia maligna de esfuerzo o de estrs.
1.- Hipertermia maligna anestsica:
En esta forma clnica el sndrome hipermetablico en pacientes genticamente susceptibles, ocurre tras la exposicin a un agente anestsico desencadenante. Se caracteriza por un incremento brusco de la temperatura en respuesta a determinados agentes anestsicos inhalados como el halotano,
el ciclopropano y el metoxifluorano, o relajantes musculares como la succinilcolina.
Se estima una frecuencia de 1:14.000 actos anestsicos en nios y 1:40.000 en adultos.
La hipertermia maligna anestsica, es ms frecuente en varones entre los 2 y 21 aos pero puede
aparecer a cualquier edad.
El anestsico desencadenante acta a nivel del msculo esqueltico, provocando una alteracin
de la liberacin del calcio almacenado en el retculo sarcoplsmico (parte de la clula con participacin
en la fagocitosis y en el metabolismo de los lpidos), por lo que aumenta sbitamente la concentracin
intracelular de calcio. Ello conduce a un estado hipermetablico en el msculo esqueltico que conlle-
718 Lesiones y Envenenamientos

va un incremento de la temperatura que, a su vez, ocasiona un incremento mayor en la liberacin de
calcio del retculo sarcoplsmico; de esta manera se crea un crculo vicioso en el cual la situacin del
paciente empeora progresivamente.
La clnica tiene un comienzo agudo, tras la induccin anestsica o bien puede aparecer varias
horas despus de haberse iniciado la anestesia. Esta variabilidad se debe a la distinta susceptibilidad
gentica de los sujetos, la edad y el tiempo de exposicin a los agentes desencadenantes.
La duracin as como la concentracin del agente inhalado parece influir en la gravedad de la crisis de hipertermia maligna. Se ha comprobado que la succinilcolina acta potenciando la accin de los
anestsicos inhalados en el episodio de hipertermia maligna, mientras que cuando se administra sin
asociar a dichos agentes las crisis que produce no son mortales.
El cuadro clnico se caracteriza por la aparicin constante de hipertermia alcanzndose temperaturas de hasta 40-43C, acompaada de sudoracin y exantema (erupcin cutnea, de color rojizo) en
cabeza, cuello y trax superior; rigidez muscular; trismus (contractura de la articulacin de la mandbula) del masetero, que dificulta la intubacin; taquicardia (latido anormalmente rpido del corazn) y
otras arritmias (latido irregular del corazn); hipercapnia (aumento del CO 2 disuelto en el plasma sanguneo) severa; taquipnea (respiracin acelerada superficial), acidosis (estado metablico en el que
existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) tanto respiratoria como metablica, hipertensin
arterial; manchas cianticas (coloracin anormal azulada-violeta de piel y mucosas) en la piel, mioglobinemia (niveles anormales del mioglobina presentes en la sangre) y mioglobinuria (niveles anormales
del mioglobina presentes en la orina).
El diagnstico de sospecha es clnico, siendo la prueba diagnstica el test de la contractura cafena-halotano, realizado en una pieza de biopsia muscular. Este test no suele efectuarse en menores de
8 aos.
La hipertermia maligna es una emergencia anestsica que sin tratamiento tiene una mortalidad
anestsica muy alta en pacientes jvenes y aparentemente sanos.
El tratamiento de la hipertermia maligna anestsica consiste en suspender inmediatamente los
anestsicos, hiperventilar con O 2 al 100% y administrar Dantroleno, para disminuir la contraccin muscular. El tratamiento con Dantroleno, desde los aos 80, ha disminuido llamativamente de la mortalidad, con unas posibilidades de recuperacin total que se aproximan al 100%.
Tambin debe corregirse la acidosis metablica con bicarbonato sdico y realizar tratamiento sintomtico de la arritmia, con procainamida, lidocaina, o betabloqueantes.
Pueden aparecer complicaciones tardas tales como: coagulopatas (trmino general para las alteraciones de la coagulacin) de consumo, debidas a la hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos), insuficiencia renal aguda, edema pulmonar y necrosis (muerte de un tejido) muscular.
La hipertermia maligna se hereda como rasgo gentico autosmico dominante, aunque se han descrito casos de herencia autosmica recesiva.
2.- Sndrome neurolptico maligno:
Es una forma de hipertermia maligna que tiene lugar en pacientes sicticos tratados con neurolpticos, caracterizado por hipertermia, sndrome extrapiramidal (alteracin del tono muscular y de la regulacin de los movimientos voluntarios y automticos), rigidez muscular y alteracin de la conciencia.
Generalmente afecta a hombres jvenes sicticos y aparece de 2 a 15 das despus del comienzo
del tratamiento con neurolpticos a dosis teraputicas.
Los frmacos que con mayor frecuencia desencadenan este sndrome son: haloperidol, fenotiacinas, tioxantenos y flufenacina. Aunque tambin se han descrito casos con otros agentes como metoclopramida, reserpina y carbamazepina.
La aparicin de la enfermedad est favorecida por diversos factores como deshidratacin y ayuno
prolongado. Estos factores alteran la actividad del receptor dopaminrgico, potenciando el bloqueo
dopaminrgico de los frmacos neurolpticos, que desencadena y posiblemente prolonga el curso del
sndrome neurolptico maligno.
El cuadro clnico se caracteriza por: hipertermia superior a 40C, alteracin de la conciencia, rigidez muscular, sudoracin, hipersialorrea (emisin continua de saliva), taquicardia, tensin arterial ines-
Lesiones y Envenenamientos 719

table, disnea (dificultad en la respiracin), acidosis metablica, leucocitosis (aumento de los leucocitos
o glbulos blancos de la sangre) y elevacin de la CPK.
El diagnstico se realiza por la clnica y los antecedentes de tratamiento con frmacos neurolpticos.
El diagnstico diferencial debe realizarse con enfermedades infecciosas del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y con la insuficiencia respiratoria aguda provocada por neurolpticos.
El tratamiento consiste en la suspensin del tratamiento con neurolpticos; tratamiento sintomtico
de las alteraciones respiratorias, metablicas, renales, hemodinmica etc. tratamiento de la rigidez
muscular con Dantroleno y suministrar agonistas dopaminrgicos como bromocriptina.
3.-. Hipertermia maligna de esfuerzo
Es un sndrome caracterizado por hipertermia superior a 41 C, alteraciones neurolgicas graves y
rabdomilisis (rotura de las fibras musculares) que aparece despus de un esfuerzo muscular intenso
y ha recibido otras denominaciones como: calentamiento del ejercicio y rabdomilisis de esfuerzo.
Es ms frecuente que la hipertermia maligna anestsica y tiene lugar en varones jvenes, con alguna de las siguientes causas predisponentes:
a.- Enfermedades neurolgicas y psiquitricas.
b.- Antecedentes de hipertermia maligna anestsica.
c.- Accidentes relacionados con el calor.
d.- Alteraciones de la piel: ictiosis, esclerodermia, agenesia de glndulas sudorparas.
e.- Alteraciones del metabolismo lipdico.
f.- Glucogenosis musculares.
g.- Frmacos bloqueantes de receptores dopaminrgicos: fenotiacinas, butirofenonas.
h.- Frmacos que bloquean las glndulas sudorparas: antihistamnicos, anticolinrgicos,
antidepresivos tricclicos.
El cuadro clnico comienza, despus de un ejercicio muscular intenso, con una fase prodrmica
(signo precoz de un proceso o enfermedad en evolucin) caracterizada por: calambres persistentes,
cefaleas (dolores de cabeza), marcha titubeante y a veces, prdida de conciencia. Posteriormente se
instaura una fase de estado con hipertermia severa; rabdomilisis que produce dolor muscular y elevacin de la creatinfosfoquinasa; alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el
encfalo y la mdula espinal), que pueden conducir al coma; distrs respiratorio (enfermedad pulmonar aguda, caracterizada por alvolos sin aire y ausencia de elasticidad pulmonar, con disminucin del
gasto cardiaco e hipoxemia grave); hipotensin arterial; shock (cada grave de la presin arterial, que
hace peligrar la vida); deshidratacin; hipocalcemia (niveles anormalmente bajos del calcio en la sangre); acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) metablica; proteinuria (niveles altos de protenas en orina); hemoglobinuria (presencia anormal de hemoglobina en la orina); mioglobinuria (niveles anormales del mioglobina presentes en la orina); elevacin
de enzimas hepticos; insuficiencia renal aguda y coagulopata (trmino general para las alteraciones
de la coagulacin) por consumo.
Dependiendo de la intensidad de las alteraciones y de su respuesta al tratamiento podemos distinguir varias formas clnicas:
1- Formas sobreagudas: son mortales, se caracterizan por sndrome hemorrgico grave y coma
profundo.
2- Formas graves: caracterizadas por alteraciones viscerales mltiples.
3- Formas menores: son las ms frecuentes, la duracin del coma generalmente es menor a una
hora.
El diagnstico se realiza por el cuadro clnico y los antecedentes personales y familiares.
El diagnstico diferencial debe realizarse con: infarto de miocardio, miocardiopata obstructiva, sn-
720 Lesiones y Envenenamientos

cope vagal, hipoglucemia y accidente cerebrovascular agudo.
El tratamiento consiste en: mantener la va area permeable; rehidratar con soluciones electrolticas y glucosa; administracin de Dantroleno para controlar las alteraciones musculares y la hipertermia; tratamiento de las alteraciones metablicas y de los trastornos hemorrgicos y forzar la diuresis
y alcalinizar la orina, para prevenir la insuficiencia renal.
Dantroleno (Dantrium)

http://www.infomed.sld.cu/revistas/cir/vol41_2_02/cir08202.htm
Asociaciones:
Sntomas, Signos y Estados Mal Definidos 721
Sntomas, Signos y Estados Mal Definidos

Gerstmann, Sndrome de
Sinnimos:
Desarrollo de Gerstmann, Sndrome del
Angularis, Sndrome del
Ttrada de Gerstmann
El sndrome de Gerstmann es una enfermedad neurolgica, rara, producida por una lesin cerebral, que se caracteriza por la ttrada: agrafia (alteraciones de la capacidad de expresar ideas por la
escritura), agnosia digital (imposibilidad de reconocer los dedos de la mano), acalculia (incapacidad de
realizar problemas aritmticos simples) y desorientacin derecha-izquierda.
El lbulo parietal recibe, relaciona, analiza y elabora los impulsos sensoriales primarios. En las
lesiones del lbulo parietal dominante se producen fallos en los aspectos lgico-gramaticales y sintcticos del lenguaje, clculo, reconocimiento de las distintas partes del cuerpo: distincin del lado derecho-izquierdo y parte superior-inferior.
Las funciones del lenguaje se localizan en el hemisferio dominante, sus lesiones afectan a las funciones espaciales relacionadas o mediadas por el lenguaje y a las funciones duales de tipo cruzado
auditivo-visual, visual-tctil, auditivo-tctil, etc.
Fue descrito por primera vez, en 1924, por Josef Gerstmann.
Afecta fundamentalmente a adultos, aunque en nios se ha descrito una forma muy rara de este
sndrome, conocida como sndrome de Gerstmann del desarrollo, donde bsicamente existen dificultades en la lectura y trastornos conductuales debidos a una disfuncin biparietal, sin lesin focal.
El sndrome de Gerstmann puede ser causado por cualquier tipo de lesin focal del lbulo parietal
dominante, que en los diestros es la izquierda, particularmente con lesiones que afectan al girus angularis del lbulo parietal.
Pueden existir formas parciales de este sndrome.
La etiologa (estudio de las causas de las enfermedades) vascular es la ms frecuente, sobre todo
cuando afecta las ramas posteriores de la arteria cerebral media. Tambin se ha relacionado con:
tumores, hematomas subdurales, encefalitis herptica, leucoencefalopata multifocal progresiva, sndrome LEOPARD y sndrome de X frgil.
Clnicamente se caracteriza por la prdida o la ausencia de ciertas capacidades sensoriales: agrafia, acalculia, agnosia digital, afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada,
escrita o mmica) nominal, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a
pesar de que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposicin de realizar el movimiento) de tipo ideatorio, alexia (ceguera adquirida para
las palabras), incapacidad para la copia de dibujos, incapacidad para la ejecucin de rompecabezas y
para hacer una distincin entre el lado derecho y el izquierdo del propio cuerpo. Cuando la lesin afecta a la zona parietal derecha, hemisferio no dominante, se produce la hemisomatognosia (falta de
reconocimiento del hemicuerpo izquierdo) y raramente del espacio que lo rodea, fenmeno que se
incluye dentro de los trastornos del esquema corporal.
Esta enfermedad no debe confundirse con el sndrome de Gerstmann Strussler Scheinker, encefalopata espongiforme trasmisible, recientemente descrita.
722 Sntomas, Signos y Estados Mal Definidos

El pronstico de la enfermedad es favorable. La mayora de los sntomas pueden mejorar, o al
menos los pacientes terminan aprendiendo a manejarse con estos dficits; el empleo de calculadoras
y procesadores de texto les sirven de ayuda.
No existe tratamiento curativo, el tratamiento es slo sintomtico y de soporte, resultando tiles la
terapia ocupacional y el apoyo psicolgico para mejorar la agrafia y la apraxia.
http://oaid.uab.es/nnc/html/entidades/web/13cap/c13_07.html#
Asociaciones:
Medicamentos Hurfanos 723
Medicamentos Hurfanos
Elvira Bel Prieto
Francesc Bonet Clols
Situacin actual
En este apartado se aborda aquella informacin concerniente a la situacin de los medicamentos
destinados al tratamiento de enfermedades raras. Estas enfermedades constituyen un problema de
tipo socio-sanitario por detectarse en un nmero reducido de enfermos lo que dificulta la comercializacin de estos productos.
Por tanto, el objetivo que nos proponemos es dar informacin sobre las medidas que las
Administraciones Sanitarias tanto de la Unin Europea (UE) como de Espaa ponen en marcha para
paliar esta situacin; las vas posibles de suministro de medicamentos: los que estn calificados como
hurfanos en la UE, los ya comercializados en otros pases, los que se encuentran tan slo en fase de
investigacin, etc.; relacionado con este ltimo punto ser importante toda aquella informacin que
facilite la inclusin de los enfermos en los ensayos clnicos que se lleven a cabo con este tipo de medicamentos.
El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unin Europea aprueban el
Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos hurfanos. Considera medicamento hurfano aquel
que va destinado a la prevencin o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves ms
comunes pero que difcilmente sera comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el
mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaracin de un medicamento como hurfano
establecindose que ser el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre
10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarn stos medicamentos y crea el Comit
de medicamentos hurfanos de la Agencia Europea de Evaluacin del Medicamento, como rgano
consultivo en la poltica de los medicamentos hurfanos y que examinar las solicitudes de declaracin de estos medicamentos. En abril del 2000 la Comisin aprueba el Reglamento 847/2000, por el
que se establecen las disposiciones de aplicacin de los criterios de declaracin de los medicamentos
hurfanos y la definicin de los conceptos de "medicamento similar" y "superioridad clnica".
Se considera "medicamento similar" el medicamento que contiene uno o varios principios activos
similares a los de un medicamento hurfano actualmente autorizado y que tiene la misma indicacin
teraputica.
Por el contrario el "medicamento clnicamente superior" es el que presenta una ventaja teraputica o diagnstica considerable y demostrada respecto a un medicamento hurfano autorizado, en una
o varias de las formas siguientes:
1.- mayor eficacia que la de un medicamento hurfano autorizado (evaluada por el efecto sobre un
parmetro clnicamente significativo en ensayos clnicos adecuados y debidamente controlados);
por lo general, se trata del mismo tipo de pruebas que las exigidas para respaldar una alegacin
de eficacia comparada de dos medicamentos distintos; generalmente se necesitarn ensayos clnicos comparativos directos, si bien podrn emplearse comparaciones basadas en otros parmetros, incluidos parmetros sustitutivos. En cualquier caso, deber justificarse el enfoque metodolgico;
2.- mayor inocuidad para una proporcin importante de la poblacin o poblaciones diana. En algu-
724 Medicamentos Hurfanos

nas ocasiones, se necesitarn ensayos clnicos comparativos directos;
3.- casos excepcionales en que no se observa ni mayor eficacia ni mayor inocuidad, pero se
demuestra que el medicamento contribuye de otra forma importante al diagnstico o a la atencin
del paciente.
Una vez concedida la declaracin de un medicamento como hurfano para comercializarse requerir la autorizacin de comercializacin de acuerdo con el Reglamento (CEE) 2309/93, que regula la
autorizacin de medicamentos de uso humano en la Unin Europea y Reglamentos (CE) 1084/2003 y
1085/2003 y la Directiva 2001/83/CEE (modificada por Directiva 2003/63/CE) por la que se establece
un Cdigo sobre medicamentos de uso humano, as como el cumplimiento de la normativa de aplicacin al derecho nacional espaol. Sin embargo el Reglamento de medicamentos hurfanos prev unas
condiciones especiales en la aplicacin de esta normativa, como puede ser la ayuda en la elaboracin
de protocolos, aplicacin de incentivos, exclusividad comercial, etc. La exclusividad comercial, considerada como uno de los principales incentivos que disfrutan estos medicamentos, concede al laboratorio comercializador del medicamento un monopolio durante 10 aos para el tratamiento destinado a
dicha enfermedad rara y slo se aprobar otro medicamento hurfano para la misma indicacin si
aporta un beneficio considerable a quienes padecen la enfermedad, es decir, se demuestra que es "clnicamente superior". Este tipo de medidas se empez a aplicar en 1.983 en Estados Unidos con la
aprobacin de la "Orphan Drug" para alentar a la industria farmacutica a la inversin para la investigacin y lanzamiento de medicamentos hurfanos, pudindose afirmar que ha sido la pieza clave del
xito de la regulacin puesto que desde su publicacin ha permitido la proliferacin en el mercado de
este tipo de medicamentos.
Actividades del grupo de medicamentos del IIER

Este grupo, coordinado por investigadores de la Universidad de Barcelona, realiza una serie de
actividades cuyo objetivo bsico es recabar, organizar y facilitar informacin relacionada con el tratamiento de las enfermedades raras, parte de esta informacin es la que forma parte del apartado sobre
medicamentos hurfanos de esta obra.
Se destacan las siguientes reas:
1.- Creacin de la pgina web sobre legislacin vigente de medicamentos hurfanos
El objetivo de esta pgina (www.ub.es/legmh) es recopilar y comentar la normativa que regula y
afecta a los medicamentos hurfanos en la UE y en Espaa y facilitar las consultas exponiendo la informacin en funcin de las necesidades de los diferentes colectivos.
Por ello la informacin se presenta dirigida a tres tipos de usuarios:
- Investigadores/Industria farmacutica: se recopila la informacin legal de inters para
todos aquellos que se dedican a la investigacin, desarrollo y comercializacin de medicamentos.
- Personal Sanitario: se selecciona la informacin de la normativa legal que puede interesar
a los mdicos, farmacuticos y otro personal sanitario que tenga relacin con este tipo de
productos.
- Enfermos y cuidadores: en este grupo se seleccionan los contenidos que interesan ms
directamente a los enfermos y cuidadores con objeto de facilitarles al mximo su consulta.
La informacin dentro de cada uno de estos grupos se clasifica en diferentes temticas como
puede ser: ensayos clnicos, registro, prescripcin y dispensacin, uso compasivo, suministro, financiacin, etc.

2.- Informacin sobre los ensayos clnicos con medicamentos hurfanos
En la UE la Directiva 2001/83/CEE, por la que se establece un Cdigo sobre medicamentos para
uso humano, incorpora la Directiva 65/65/CEE con las modificaciones posteriores, en l se establece
la necesidad de realizacin de ensayos clnicos previos a la autorizacin de especialidades farmacutica de uso humano; la Directiva 2001/20/CE, establece los principios generales a seguir por los
Estados miembros sobre la aplicacin de las Buenas Prcticas Clnicas en la realizacin de ensayos
clnicos de medicamentos de uso humano.
En Espaa la Ley 14/1986, General de Sanidad, exige para la autorizacin de medicamentos la
realizacin de ensayos clnicos controlados. La Ley 25/1990, del Medicamento dedica su ttulo tercero a los ensayos clnicos (actualizado por Ley 53/2002, de 30 de diciembre) y se desarrolla por Real
Decreto 223/2004, de 6 de febrero, que establece los requisitos para la realizacin de ensayos clnicos con medicamentos, que adapta al derecho espaol la Directiva 2001/20/CE y que entra en vigor
a partir del 1 de mayo de 2004.
La realizacin de un ensayo clnico conlleva la participacin de una muestra de sujetos que padecen la enfermedad a la que va destinada el medicamento en investigacin, pero aunque la normativa
no especifica el nmero mnimo de sujetos hay documentos tcnicos en los que se indican valores
estadsticos que garantizarn el ensayo. En el caso de ensayos clnicos con medicamentos hurfanos
existe la dificultad de que el nmero de enfermos en la mayora de ocasiones no llega a las cifras
requeridas, circunstancia que la normativa prev y que hace que en muchas ocasiones la totalidad del
colectivo que padece una enfermedad rara se vea implicado en este tipo de ensayos y por ello reclaman ms informacin sobre la posibilidad de participacin en los mismos y las consecuencias que les
puede comportar. La situacin es todava ms complicada si se habla de tratamientos peditricos,
puesto que las connotaciones ticas adquieren ms relevancia.
Por tanto, el objetivo del grupo que ha escrito este captulo ha sido facilitar informacin que pueda
ser til tanto al colectivo de enfermos como a los profesionales sanitarios, sobre ensayos clnicos con
medicamentos hurfanos, con especial consideracin a los estudios realizados en pediatra. En la
actualidad, se est trabajando para ampliar la informacin con detalles sobre ensayos clnicos existentes e investigadores y centros participantes, pensamos que as se facilitar la participacin de enfermos de nuestro pas en ensayos clnicos de tipo multicntrico y multiestado.
3.-Suministro de medicamentos
Otro problema que denuncian los enfermos que padecen una enfermedad rara es la dificultad de
abastecimiento de los tratamientos que existen. En unos casos por que aunque estn comercializados,
no lo estn en Espaa, en otros porque estn en fase de investigacin clnica y otras veces, aunque
existen estudios, no est disponible la preparacin, debindose recurrir a la elaboracin como frmulas magistrales por parte de las oficinas de farmacia y los servicios de farmacia de los hospitales.
En el primer caso, medicamentos comercializados fuera de Espaa, ha de seguirse la va de suministro como medicamento extranjero a travs de la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos
Sanitarios. No es un procedimiento difcil ni largo, Sanidad tiene un personal tcnico dedicado a esta
finalidad que acta con la mayor celeridad posible; pero hay unas condiciones tcnicas y burocrticas
de las que exigir su cumplimiento. Por tanto, se ha pensado que la informacin sobre esta tramitacin
ser de utilidad a los profesionales que trabajan con este tipo de tratamientos.
La otra situacin, utilizacin de medicamentos en investigacin, es tambin frecuente y preocupa a
los enfermos y mdicos que los atienden, porque saben de la utilidad de dichos medicamentos, pero
existen imperativos legales que no les permiten su adquisicin y utilizacin de una forma directa, puesto que estos medicamentos, en principio, slo se puede utilizar si el enfermo participa en un ensayo
clnico o previa autorizacin de la AEMyPS como uso compasivo.
El uso compasivo, es por tanto, otro de los aspectos que se tratan indicndose los trmites a seguir
en su solicitud. El procedimiento no es complejo, pero requiere una justificacin bibliogrfica sobre la
utilidad del tratamiento. En este sentido el grupo trabaja en la recopilacin de informacin sobre estudios y experiencias que existen sobre determinados tratamientos. Un caso particular, es el de los medicamentos clasificados como hurfanos por la EMEA y que todava no tienen la autorizacin de comer-

cializacin, requerirn, por tanto, la autorizacin de uso compasivo para su utilizacin, pero sin duda
el disponer del calificativo de hurfanos ser una referencia bsica para la Administracin Sanitaria en
el momento de dar su autorizacin.
La tercera situacin, en caso que no exista el medicamento y deba elaborarse como frmula magistral, existen tambin unos condicionantes legales cuya finalidad es asegurar que el medicamento que
llega al enfermo sea eficaz, seguro y de calidad. Ello supone que el mdico no puede prescribir y el
farmacutico elaborar cualquier frmula magistral, por tanto, el conocimiento de la situacin en que se
encuentran los distintos principios activos que pueden formar parte en este tipo de preparaciones va a
ser fundamental para facilitar el tratamiento de los pacientes.
Se ofrece tambin la relacin de medicamentos calificados como hurfanos de la Agencia Europea
de Evaluacin de Medicamentos con la situacin de comercializacin en que se encuentran estos
medicamentos a nivel mundial. La informacin se ha circunscrito a aquellos medicamentos declarados
hurfanos por la EMEA, la FDA o la Agencia japonesa (OPSR); se ha elaborado con el criterio de conseguir una mayor utilidad, simplificando en lo posible la explicacin del mecanismo de accin. No se
recoge informacin de aquellos medicamentos que hayan dejado de investigarse, as como sobre los
medicamentos declarados hurfanos y ya comercializados en Espaa, excepto aquellos con una indicacin hurfana no autorizada en nuestro pas. La elaboracin se ha centrado en los medicamentos
destinados a las enfermedades consideradas raras de acuerdo con la legislacin europea y especialmente en aqullas cuyos tratamientos han sido menos investigados.
4.- Financiacin
La falta de financiacin de determinados medicamentos y otros productos destinados al tratamiento de enfermedades raras es otro de los problemas que preocupa a los colectivos de afectados y que
en numerosas ocasiones han denunciado las asociaciones de enfermos y la Federacin Espaola de
Enfermedades Raras (FEDER). En este sentido a travs de la pgina web de legislacin vigente sobre
medicamentos hurfanos se facilita una informacin bsica sobre los aspectos que regulan la financiacin y se estn realizando estudios especficos que puedan permitir a las Asociaciones de afectados y a FEDER el solicitar justificadamente la inclusin de dichos medicamentos o productos en la
financiacin del Sistema Nacional de Salud.
Como conclusin de lo expuesto, podemos afirmar que el camino iniciado es largo, que las necesidades de los pacientes son numerosas y diversas y tambin lo son los problemas a los que se enfrentan los profesionales sanitarios. Por ello y con objeto de poder seguir adelante, se est trabajando junto
con FEDER en un estudio de prospeccin sobre las necesidades teraputicas de los enfermos que
sufren este tipo de enfermedades y por otro lado, dentro de la Red REpIER, se lleva a cabo, con diversos servicios de farmacia de hospital, un estudio de costes de tratamientos de enfermedades raras
peditricas, que permitirn obtener datos que facilitarn propuestas a la Administracin Sanitaria y a la
Industria Farmacutica para mejorar el tratamiento de estas enfermedades, su suministro y su financiacin. Por ltimo y con objeto de dar una pauta que facilite la decisin para establecer las prioridades en la declaracin de un medicamento como hurfano, se realizar el estudio de validacin de la
frmula propuesta en el trabajo publicado con Cristina Salinas titulado "Medicamentos hurfanos: propuesta para el establecimiento de un valor de prioridad para su clasificacin" (Cienc Tecnol Pharm
2001; 11 (1): 19-26).
Tramites para la adquisicin de un medicamento extranjero

El mdico que considera oportuna la prescripcin de un medicamento extranjero, no comercializado en Espaa (no existe ninguna especialidad farmacutica en nuestro pas con igual composicin,
forma farmacutica, o dosificacin) ha de elaborar un informe que justifique la necesidad de prescripcin para aquel enfermo (podra ser el mismo que el utilizado para el uso compasivo).
Si el enfermo es de rgimen ambulatorio deber acudir para su adquisicin al Centro de Referencia
que le corresponda que puede ser, en funcin de si la Comunidad Autnoma tiene o no transferida la
gestin de medicamentos extranjeros, la Consejera de Salud, la Delegacin del Gobierno o un
Hospital de Referencia.
Si el enfermo se encuentra hospitalizado, lo proporcionar el Servicio de Farmacia del hospital.
Para lo cual, el mdico presentar su informe al centro de gestin o al servicio de farmacia del hospital, segn los casos, stos realizarn la solicitud de peticin de la especialidad a la Agencia Espaola
de medicamentos y Productos Sanitarios A continuacin la Agencia Espaola de Medicamentos y
Productos Sanitarios designar el laboratorio farmacutico o importador para que proceda a la importacin de un nmero determinado de unidades, de la especialidad farmacutica, quien a su vez lo
suministrar al centro o servicio de farmacia del Hospital de Referencia.
Una vez que se ha autorizado la primera importacin, la especialidad farmacutica suele incorporarse a una relacin de medicamentos extranjeros autorizados y el importador tiene existencias para
sucesivas peticiones, por lo que las tramitaciones siguientes son muy rpidas, se puede mandar la solicitud por FAX y la Agencia traslada la peticin al responsable del depsito, que sirve tambin inmediatamente.
Facturacin : el coste del medicamento va a cargo del centro u hospital peticionario.
Si son hospitales del SNS el enfermo recibir la medicacin pero no se le factura. Si es un hospital privado sin concierto con el SNS se le cargar el importe del medicamento junto con la asistencia
mdica y hospitalaria.
Pauta para solicitar el uso compasivo de medicamentos hurfanos

Situaciones en las que se puede solicitar un "Uso Compasivo"
En tratamientos a pacientes aislados y al margen de un ensayo clnico de medicamentos en investigacin, o tambin de especialidades farmacuticas para indicaciones o condiciones de uso distintas
de las autorizadas, cuando el mdico, bajo su exclusiva responsabilidad, considera indispensable su
utilizacin ( Art. 38.4 y38.5 de la Ley 25/1990 de 20 de diciembre del Medicamento, modificada por ley
53/2002, de 30 de diciembre y art. 28 del RD 223/2004).
Pauta de actuacin
Solicitar el uso compasivo a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios. Se
acompaar de la siguiente documentacin:
1. Consentimiento informado por escrito del paciente y del representante legal si el paciente es
menor de edad.
2. Informe Clnico.
3. Conformidad del director del centro donde se realiza el tratamiento.
En caso de uso compasivo utilizado en menores, la normativa no especifica nada sobre la notificacin al Ministerio Fiscal. El Real Decreto 223/2004 indica que los ensayos clnicos en los que participen menores, el promotor deber comunicarlo al Ministerio Fiscal, habla por tanto del ensayo clnico, pero no del consentimiento como se concretaba en la anterior reglamentacin; sin embargo debe
considerarse necesario, atendiendo la normativa de proteccin de menores.
Consentimiento informado por escrito del paciente

El mdico responsable ser quien obtendr el consentimiento informado del paciente. Para ello
presentar al paciente una hoja de informacin para el paciente. Dicha hoja contendr informacin
referente a los siguientes aspectos del tratamiento:
a. Objetivo del tratamiento.
b. Tratamiento.
c. Beneficios esperados.
d. Incomodidades y riesgos derivados del tratamiento.
e. Posibles acontecimientos adversos.
f. Tratamientos alternativos disponibles (en el caso de tratamientos para Enfermedades Raras no
suelen existir).
g. Carcter voluntario de la aceptacin al tratamiento.
h. Personas que tendrn acceso a los datos y forma de mantener la confidencialidad (tal vez no es
necesario en el uso compasivo).
i. Mdico responsable del tratamiento.
El consentimiento se realizar por escrito, salvo en el caso que el sujeto tenga impedimento para
escribir, que se podr realizar con carcter excepcional de forma oral y en presencia de al menos un

testigo. En los casos de pacientes menores de edad e incapaces, el consentimiento lo otorgarn, por
escrito, los padres o el representante legal, tras haber recibido y comprendido la informacin antes
mencionada.
Cuando las condiciones del incapacitado lo permitan y, en todo caso, cuando el menor tenga doce
o ms aos, deber prestar adems su consentimiento tambin por escrito de que acepta ser tratado
con el medicamento, siempre despus de haberle dado la informacin pertinente adaptada a su nivel
de entendimiento y realizada por personal que cuente con experiencia en el trato con menores.
Informe clnico en el que el mdico justifique la necesidad de dicho tratamiento
El informe y justificacin pueden constituir un solo documento.
El informe ha de ser completo: Explicando bien los casos estudiados, resultados, la bibliografa
sobre el tema, etc, pauta a seguir en el tratamiento con el paciente para el que se pide el uso compasivo (pueden servir de esquema los apartados que figuran en la hoja de informacin al paciente).
Conformidad del director del centro donde vaya a aplicarse el tratamiento.
Tramitacin
La solicitud junto con el informe clnico, el consentimiento y la autorizacin del director del centro
es mandada a la AEM por el mdico responsable, aunque muchas veces se encarga el Servicio de
Farmacia del hospital, as se queda con copia y constancia de la autorizacin, en su caso, puesto que
el medicamento se dispensar al paciente a travs del servicio de farmacia.
En caso de menores o incapacitados, una vez concedida la autorizacin del uso compasivo, el
mdico responsable deber mandar la comunicacin junto con la documentacin al Ministerio Fiscal.
Suministro de la especialidad farmacutica

a.- Especialidad farmacutica comercializada en Espaa con otra indicacin o condicin de uso.
El servicio de farmacia adquirir, una vez tenga constancia del uso compasivo y dispensar la
especialidad farmacutica.
b.- Especialidad farmacutica no comercializada en Espaa con otra indicacin o condicin de uso.
Se realizar la autorizacin del uso compasivo para dicha indicacin o condicin de uso y se autorizar la importacin de la especialidad farmacutica.
Informe del mdico responsable

El mdico responsable comunicar a la AEMyPS los resultados del tratamiento, as como las sospechas de reacciones adversas que puedan ser debidas a ste.
Ensayos clnicos con medicamentos hurfanos

Con especial consideracin en los estudios realizados en pediatra.
La realizacin de ensayos clnicos requiere el seguimiento de una serie de normas y procedimientos destinados a garantizar la mxima efectividad y seguridad para los sujetos que participan en ellos
respetndose todos sus derechos. Con este objetivo los Estados regulan los ensayos clnicos basndose en las directrices que se establecen en la Unin Europea (UE) y en las declaraciones y cdigos
internacionales.
La Constitucin Espaola establece los derechos y deberes fundamentales de los ciudadanos al
disponer en el artculo 10:
1. La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes, el libre desarrollo de
la personalidad, el respeto a la ley y a los derechos de los dems son fundamento del orden poltico y
de la paz social.
2. Las normas relativas a los derechos fundamentales y a las libertades que la Constitucin reconoce se interpretarn de conformidad con la Declaracin Universal de Derechos Humanos y los tratados y acuerdos internacionales sobre las mismas materias ratificados por Espaa".
La Declaracin Universal de los Derechos humanos de 10 de diciembre de 1948 dispone en relacin con los derechos de la infancia que:
"La maternidad y la infancia tienen derecho a cuidados y asistencia especiales. Todos los nios,
nacidos de matrimonio o fuera de matrimonio, tienen derecho a igual proteccin social" (Artculo 25.2).
En pediatra tambin debe tenerse en cuenta la Convencin sobre los derechos del nio, aprobada el 20 de noviembre de 1989.
En Espaa la realizacin de ensayos clnicos se ajusta a lo promulagado en las siguientes disposiciones:
La Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad (LGS) (BOE del 29), exige para la autorizacin
de medicamentos la realizacin de ensayos clnicos controlados (art. 95.4).
Por su parte, la Ley 25/1990, de 20 de diciembre, del Medicamento (BOE del 22), dedica su ttulo
tercero (artculos 59 a 69) ) a los ensayos clnicos y se desarrolla por RD 223/2004, de 6 de febrero,
BOE del 7, por el que se regulan los ensayos clnicos con medicamentos.
En la UE se publica la Directiva 65/65/CEE, de 26 de enero, relativa a la aproximacin de las disposiciones legales, reglamentarias y administrativas sobre medicamentos y el Reglamento (CEE)
2309/93 del Consejo de 22 de julio, por el que se establecen procedimientos comunitarios para la autorizacin y supervisin de medicamentos de uso humano y veterinario y por el que se crea la Agencia
Europea para la Evaluacin de Medicamentos; se desarrollan en una serie de Directivas, con relacin
a los ensayos clnicos cabe citar las Directivas 75/319/CEE, de 20 de mayo de 1975, relativas a las
aproximaciones de las disposiciones legales, reglamentarias y administrativas sobre especialidades
farmacuticas y 75/318/ CEE, de 20 de mayo (la cuarta parte del anexo, redactado de nuevo por la
Directiva 91/507/CEE de 19 de julio; incluye la documentacin clnica y regula los principios de Buena
Prctica Clnica); posteriormente, la Directiva 2001/83/CEE, al establecer un Cdigo sobre medicamentos para uso humano, incorpor el contenido de las directivas citadas que ha sido modificado en
junio de 2003 por Directiva 2003/63/CE. El 4 de abril del 2001 se aprueba la Directiva 2001/20/CE de
4 de abril del 2001, relativa a la aproximacin de las disposiciones legales, reglamentarias y administrativas de los Estados miembros sobre la aplicacin de las buenas prcticas clnicas en la realizacin
de ensayos clnicos de medicamentos de uso humano; en ella se establecen los principios generales
a seguir por los Estados miembros, algunos de ellos ya los contemplaba la legislacin espaola y otros

se han introducido en la modificacin de la Ley del Medicamento realizada por Ley 53/2002 de 30 de
diciembre y el Real Decreto 223/2004 de desarrollo de la Ley del medicamento y adaptacin de la normativa europea.
1. Concepto
Se considera ensayo clnico toda investigacin efectuada en seres humanos, con el fin de determinar o confirmar los efectos clnicos, farmacolgicos y/o dems efectos farmacodinmicos, y/o detectar las reacciones adversas y/o estudiar la absorcin, distribucin, metabolismo y excrecin de uno o
varios medicamentos en investigacin con el fin de determinar su seguridad y/o su eficacia.
No estn sometidos a lo establecido en el Captulo de la Ley del Medicamento que regula los ensayos clnicos, los estudios observacionales; entendindose como tales el estudio en el que los medicamentos se prescriben de la manera habitual, de acuerdo con las condiciones normales de la prctica
clnica (aquellas establecidas en la autorizacin de comercializacin). La asignacin de un paciente a
una estrategia teraputica concreta no estar decidida de antemano por un protocolo de ensayo, sino
que estar determinada por la prctica habitual de la medicina y la decisin de prescribir un medicamento determinado estar claramente disociada de la decisin de incluir al paciente en el estudio. No
se aplicar a los pacientes ninguna intervencin, ya sea diagnstica o de seguimiento, que no sea
habitual en la prctica clnica y se utilizarn mtodos epidemiolgicos para el anlisis de los datos recogidos.
La Ley del medicamento, contemplando lo que establece la Directiva 2001/20/CE, define medicamento en investigacin como: "forma farmacutica de una sustancia activa o placebo que se investiga
o se utiliza como referencia en un ensayo clnico, incluidos los productos con autorizacin de comercializacin cuando se utilicen o combinen (en la formulacin o en el envase) de forma diferente a la
autorizada, o cuando se utilicen para tratar una indicacin no autorizada, o para obtener ms informacin sobre un uso autorizado".
2. Fases
El ensayo clnico se puede realizar en diferentes fases denominadas I, II, III y IV.
Fase I: Constituye el primer paso en la investigacin de una sustancia o medicamento nuevo en el
hombre. Son estudios de farmacocintica y farmacodinmica que proporcionan informacin preliminar
sobre el efecto y la seguridad del producto en sujetos sanos o en algunos casos en pacientes (sera el
caso de los ensayos clnicos en pediatra) y orientarn la pauta de administracin ms apropiada para
ensayos posteriores.
Fase II: Representa el segundo estado en la evaluacin de una nueva sustancia o medicamento
en el ser humano. Se realiza en pacientes que padecen la enfermedad o entidad clnica de inters.
Tiene como objetivo: proporcionar informacin preliminar sobre la eficacia del producto, establecer la
relacin dosis-respuesta del mismo, conocer las variables empleadas para medir eficacia y ampliar los
datos de seguridad obtenidos en la fase I. Por lo general, estos ensayos clnicos sern controlados y
con asignacin aleatoria de los tratamientos.
Fase III: Son ensayos destinados a evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento experimental
intentando reproducir las condiciones de uso habituales y considerando las alternativas teraputicas
disponibles en la indicacin estudiada. Se realiza con una muestra de pacientes ms amplia que en la
fase anterior y representativa de la poblacin general a la que ir destinado el medicamento. Estos
estudios sern preferentemente controlados y aleatorizados.
Fase IV: Son ensayos clnicos que se realizan con un medicamento despus de su comercializacin. Estos ensayos podrn ser similares a los descritos en las fases I, II, III si estudian algn aspecto an no valorado o condiciones de uso distinto de las autorizadas como podra ser una nueva indicacin. Estos estudios sern preferentemente controlados y aleatorizados.
3. Elementos
En la realizacin de un ensayo clnico intervienen:
Promotor, investigador principal, monitor.
Sujeto del ensayo clnico y nmero de sujetos que participan en el mismo.
Producto objeto de ensayo clnico.
3.1. Promotor, investigador principal, monitor
3.1.1. Promotor
Es el individuo, empresa, institucin u organizacin responsable del inicio, gestin y/o financiacin
de un ensayo clnico y l o su representante habr de estar establecido en uno de los Estados miembros de la Unin Europea.
Deber firmar las solicitudes de dictamen de la autorizacin dirigidas al Comit tico de
Investigacin Clnica y a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMyPS).
El artculo 35 del RD 223/2004, indica que ser responsable de:
- Establecer y mantener un sistema de garanta de calidad con procedimientos normalizados de
trabajo por escrito.
- Firmar junto con el investigador el protocolo y cualquier modificacin del mismo.
- Seleccionar el investigador.
- Designar al monitor.
- Proporcionar la compensacin a los sujetos en caso de lesin o muerte relacionadas con el ensayo.
- Proporcionar al investigador cobertura legal y econmica en estos casos, excepto cuando la
lesin sea consecuencia de negligencia o mala prctica del investigador (Ver apartado correspondiente).
- Proporcionar al investigador y al Comit Etico de Investigacin Clnica, de forma inmediata, cualquier informacin de importancia a la que tenga acceso durante el ensayo.
- Es responsable de elaborar los informes finales o parciales del ensayo y comunicarlos a quien
corresponda y deber acordar con el investigador las obligaciones en cuanto a procesamiento de
datos, elaboracin de informes y publicacin de resultados (Ver apartado correspondiente).
- Suministrar los medicamentos en investigacin de forma gratuita(Ver apartado correspondiente) y deber asegurarse que el centro donde se realiza el ensayo exista un procedimiento correcto
de manejo, conservacin y uso de dichas muestras. Excepcionalmente se podr acordar con el
centro otras vas de suministro.
- Deber llevar registro detallado de todos los acontecimientos adversos que le sean notificados y
notificarlos a las administraciones y al Comit tico de Investigacin Clnica y a los investigadores.
Solicitar el dictamen del Comit tico de Investigacin Clnica y la autorizacin de la AEMyPS.
Dispondr de un punto de contacto donde los sujetos del ensayo puedan obtener mayor informacin sobre ste, que podr delegar en el investigador.
3.1.2. Investigador principal
Es quin dirige y se responsabiliza de la realizacin prctica del ensayo clnico en un centro, firma
junto con el promotor la solicitud y se corresponsabiliza con l. Solamente podr actuar como investigador un mdico o persona que ejerza una profesin reconocida en Espaa para llevar a cabo las
investigaciones en razn de su formacin cientfica y de su experiencia en atencin sanitaria requerida.

En el caso de pediatra el documento CPMP/ICH/2711/99 seala que para minimizar la incomodidad y el sufrimiento del sujeto los estudios estarn diseados y dirigidos por investigadores con experiencia en el tratamiento de pacientes peditricos.
La Ley del Medicamento acepta que el promotor y el investigador principal concurran en la misma
persona, es decir, permite que el investigador principal se convierta en promotor, pero no permite que
si el promotor es un laboratorio ste sea el investigador principal porque es una persona jurdica no
sanitaria.
El investigador principal se encargar de:
- Estar de acuerdo y firmar junto con el promotor el protocolo del ensayo clnico.
- Conocer a fondo las propiedades de los medicamentos en investigacin.
- Recoger, registrar y notificar los datos de forma correcta y garantizar su veracidad.
- Notificar inmediatamente los acontecimientos adversos graves o inesperados al promotor. Por
tanto, en el caso que se rena en la misma persona el promotor, deber notificarlos a las autoridades sanitarias y al Comit tico de Investigacin Clnica (CEIC).
- Informar regularmente al CEIC de la marcha del ensayo (no se suele cumplir).
- Corresponsabilizarse con el promotor de la elaboracin del informe final del ensayo y firmarlo.
- Conocer a fondo las propiedades de los medicamentos.
- Obtener el consentimiento informado de los sujetos antes de la inclusin en el ensayo.
- Garantizar que todas las personas implicadas respetarn la confidencialidad de cualquier informacin acerca de los sujetos del ensayo, as como la proteccin de sus datos de carcter personal.
- Corresponsabilizarse con el promotor de la elaboracin del informe final del esnayo, dando su
acuerdo con su firma.
El nuevo Real Decreto define el investigador coordinador como el investigador responsable de la
coordinacin de los investigadores de todos los centros espaoles que participan en un ensayo clnico multicntrico.
3.1.3. Monitor
Es el profesional capacitado con la necesaria competencia clnica elegido por el promotor que se
encarga del seguimiento directo de la realizacin del ensayo. Sirve de vnculo entre el promotor y el
investigador principal, cuando no concurran en la misma persona (art 63.2 LM y art. 2 del RD
223/2004). Si son la misma persona, la figura del monitor ha de entenderse que ha de existir igual, ya
que deber comprobar que el almacenamiento, distribucin, devolucin y documentacin de los medicamentos en investigacin es seguro y adecuado y deber visitar al investigador antes, durante y despus del ensayo para comprobar el cumplimiento del protocolo. La Directiva 2001/20/CE no menciona
esta figura.
3.2. Sujeto del ensayo clnico y nmero de sujetos que participan en el mismo
En los ensayos clnicos con medicamentos hurfanos, el sujeto del ensayo clnico y el nmero de
sujetos que participan en l presentan unas peculiaridades; al ir destinados a enfermedades poco frecuentes el nmero de sujetos es reducido y aunque la legislacin no establece nmero mnimo de sujetos para la realizacin de un ensayo clnico, en la prctica se considera un margen de individuos para
asegurar la efectividad del ensayo segn la fase del mismo, margen que en algunas de las fases del
ensayo clnico es imposible de cumplir con este tipo de medicamentos; para subsanar este problema
la normativa de la UE y la espaola prevn estos casos excepcionales, si bien la autorizacin de la
especialidad farmacutica se dar con unas determinadas reservas o condiciones.
En muchas ocasiones en este tipo de enfermedades, los sujetos enfermos son nios por lo que se
les tiene que aplicar los requisitos que se establecen para la realizacin de ensayos clnicos en pediatra. En estas situaciones la normativa especifica:

Puede ser sujeto del ensayo la persona sana o enferma que participa en el ensayo despus de
haber otorgado libremente su consentimiento informado. Sin embargo en caso de menores de edad
slo podrn realizarse ensayos si guardan relacin directa con alguna enfermedad que padezca el
menor o bien ser de naturaleza tal que pueda ser realizado en aquellos. En el caso de incapaces y en
personas con la autonoma o competencia disminuida para dar su consentimiento, la investigacin
tambin deber guardar relacin directa con alguna enfermedad que padezca el adulto incapaz, y sta
le debilite o ponga en peligro su salud (art. 5 RD223/2004)
No obstante, en los sujetos referidos en el apartado anterior, se podr realizar un ensayo clnico sin
fin teraputico si el Comit tico de Investigacin Clnica determina que cumplen todos los siguientes
preceptos (art.6 RD 223/2004):
a.- La adopcin de las medidas necesarias que garanticen que el riesgo sea mnimo.
b.- La experiencia a la que van a ser sometidos es equivalente a la que corresponde a la prctica
mdica habitual en funcin de su situacin mdica, psicolgica o social.
c.- Del ensayo han de esperarse conocimientos relevantes sobre la enfermedad o situacin objeto
de investigacin, de vital importancia para entenderla, paliarla o curarla.
d.- Estos conocimientos no pueden obtenerse de otro modo.
e.- Existen garantas sobre la correcta obtencin del consentimiento informado.
De lo expuesto se ha de concluir que todas las fases del ensayo clnico en pediatra se deben realizar en grupos de enfermos, puesto que difcilmente el Comit tico de Investigacin Clnica considerar que se cumplen todos los preceptos anteriores para autorizarlo en nios no enfermos.
El documento CPMP/EWP/462/95, sobre investigacin clnica de medicamentos en nios, tambin
establece como norma general que el ensayo clnico en nios se deber llevar a cabo cuando exista
un beneficio para ellos, excepto en condiciones muy especficas (el documento remite a la Gua de
buena prctica clnica documento CPMP/ICH/135/95).
El documento CPMP/ICH/2711/99, seala que la informacin que se pueda obtener de una poblacin menos vulnerable no debe obtenerse de una poblacin ms vulnerable o en los pacientes que son
incapaces de proporcionar el consentimiento individual. Los estudios en poblaciones peditricas de
discapacitados deben limitarse a enfermedades o estados que se dan principal o exclusivamente en
estas poblaciones o en situaciones en las que la enfermedad o condicin de estos pacientes peditricos se piensa que puede alterar la disponibilidad o efectos farmacodinmicos de un medicamento.
En pediatra la edad del sujeto es un factor importante. Las decisiones de cmo estratificar los estudios y los datos por edad necesitan tomar en consideracin la biologa del desarrollo y la farmacologa. La identificacin de las edades a estudiar debe basarse en la farmacocintica del medicamento y
justificarse.
El Documento CPMP/ICH/2711/99 establece una posible clasificacin de los sujetos peditricos y
analiza cada uno de los grupos:
- Recin nacidos prematuros
- Recin nacidos (0-27 das)
- Bebs y nios de hasta 23 meses
- Nios de 2 a 11 aos
- Adolescentes de 12 a 16-18 aos segn rea geogrfica
Sin embargo, existe un solapamiento considerable en los diferentes aspectos del desarrollo del
nio (fsico, cognitivo, psicosocial, etc).
El Convenio de Oviedo establece unas condiciones con objeto de proteger a las personas que no
tengan capacidad para expresar su consentimiento a un experimento (en trminos generales coincide
con las expuestas en el Real Decreto):
- Que no exista un mtodo alternativo al experimento con seres humanos de eficacia comparable.

- Que los riesgos en que puede incurrir la persona no sean desproporcionados con respecto a los
beneficios potenciales del experimento.
- Que el proyecto de experimento haya sido aprobado por la autoridad competente despus de
haber efectuado un estudio independiente acerca de su pertinencia cientfica, comprendida una
evaluacin de la importancia del objeto del experimento, as como un estudio multidisciplinar de su
aceptabilidad en el plano tico.
- Que la persona que se preste a un experimento est informada de sus derechos y las garantas
que la ley prev para su proteccin.
- Que los resultados previstos del experimento supongan un beneficio real y directo para su salud.
- Que el experimento no pueda efectuarse con una eficacia comparable con sujetos capaces de
prestar su consentimiento al mismo.
- Que se haya dado especficamente y por escrito la autorizacin correspondiente.
- Que la persona no exprese su rechazo al mismo.
El Convenio tambin recoge la posibilidad excepcional de realizar el experimento en estos individuos aunque no suponga un beneficio directo para su salud.
No se considera ensayo clnico, la administracin del medicamento en investigacin a un solo
paciente en el mbito de la prctica mdica habitual con el nico propsito de conseguir un beneficio
para el mismo, en este caso se regir por lo dispuesto en el uso compasivo (art. 1.1 RD 223/2004) (Ver
apartado uso compasivo de la misma obra).
El mdico ha de ser consciente que la prctica mdica y la libertad profesional de prescripcin del
mdico no ampararn, en ningn caso, ensayos clnicos no autorizados, ni la utilizacin de remedios
secretos o no declarados a la autoridad sanitaria (art. 1.1 RD 223/2004).
Tambin se excluyen del mbito de aplicacin del Real Decreto los estudios observacionales que
se regirn por su propia normativa.
Se prohben los ensayos clnicos con medicamentos de terapia gnica que produzcan modificaciones en la identidad gnica de la lnea germinal del sujeto.
En cuanto al nmero de individuos que intervienen en un ensayo clnico aunque la normativa no lo
regule, en la prctica se considera un margen de individuos para asegurar la efectividad del ensayo
segn la fase del mismo (art. 3 RD 561/1993). El documento ICH Topic E9 Gua de 5 de febrero de
1998, sobre Principios estadsticos de los ensayos clnicos introduce la forma de realizar el estudio.
A modo orientativo y sin pretender generalizar se analizan de acuerdo con el RD 561/1993 los sujetos segn las fases:
Fase I: Se considera para la efectividad del ensayo entre 6 y 20 voluntarios que en pediatra seran enfermos.
Fase II: El nmero de pacientes necesario es entre 75 y 500 (incluso cifras superiores) para determinacin de dosis y curvas dosis-respuesta, as como para valorar la seguridad a corto plazo en
pacientes afectados. Este sera el caso de un medicamento ya autorizado para el que se quiere establecer la dosis peditrica. Puede resultar difcil disponer de un nmero de sujetos suficiente en caso
de enfermedades que se dan raramente.
Fase III: Se realiza con una muestra de pacientes ms amplia que en la fase anterior y representativa de la poblacin general a la que ir destinado el medicamento. Estos estudios sern preferentemente controlados y aleatorizados. La regla emprica utilizada es que debe estudiarse un nmero igual
a tres veces el nmero de pacientes en los que se espera un hecho para estar razonablemente seguros de que el frmaco y el suceso estn relacionados (Spilkert Bert, Cuatrecasas Pedro). Estas cifras
no son viables cuando se est hablando de tratamientos destinados a ER, puesto que el nmero de
afectados por patologa se estima inferior a 5 por 10.000 personas. Teniendo en cuenta esta situacin
deberan aplicarse las excepciones que se prev en la documentacin para la autorizacin de una

especialidad farmacutica. En efecto, la Orden SCO 3461/2003 de 26 de noviembre, actualiza el anexo
II del Real Decreto 767/1993, para recoger lo que dispone la directiva 2003/63/CE, que a su vez modifica la Directiva 2001/83/CE (contempla las directivas anteriores recopiladas en sta). La parte III del
anexo II de la Orden contempla, dentro de los medicamentos especiales, los medicamentos hurfanos;
indicando que se les aplicar lo dispuesto en el punto 6 parte II del anexo de la misma Orden y en el
artculo 30 del Real Decreto 767/93: Cuando el solicitante puede demostrar que no puede suministrar
los datos completos sobre la eficacia y seguridad en las condiciones normales de uso del producto,
porque los casos a los que est indicado el producto en cuestin se presentan tan raramente que el
solicitante no puede razonablemente estar obligado a proporcionar las evidencias detalladas, se podr
conceder la autorizacinen funcin de determinadas obligaciones:
a.- El solicitante realizar, dentro de un plazo especificado por la autoridad competente, un programa de estudios determinado cuyos resultados constituirn la base de una nueva evaluacin de
la relacin beneficio/riesgo.
b.- La especialidad farmacutica de que se trate se dispensar con receta mdica y, en caso necesario, slo se autorizar su administracin si se efecta bajo estricto control mdico, de ser posible
en un centro hospitalario y, cuando se trate de un radiofrmaco, por parte de una persona autorizada.
Actualmente en Espaa, la mayora de las especialidades farmacuticas que se aplican a enfermedades poco frecuentes se clasifican como de uso hospitalario o de especial control mdico.
c.- El prospecto y cualquier otra informacin mdica indicarn que, en relacin con determinados
aspectos, no existen an datos fiables sobre la especialidad farmacutica en cuestin.
Fase IV : Estos ensayos como pueden ser similares a los descritos en las fases I, II, III se ajustarn a lo referido en cada caso.
3.3. Producto objeto de un ensayo clnico
Se analizan las siguientes circunstancias:
a.- Sustancia medicinal no autorizada como especialidad farmacutica en ningn pas.
b.- Sustancia medicinal no autorizada como especialidad farmacutica en Espaa.
c.- Especialidad farmacutica autorizada en Espaa, pero que se pretenda utilizar en condiciones
de uso distintas de las autorizadas.
En los dos primeros casos en Espaa se considerar como medicamento en investigacin clnica
y requerir la autorizacin previa de la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios
(AEMyPS) (art. 8.11 LM). Se debern cumplir los siguientes requisitos:
a.- Garantizar la calidad del producto.
b.- Que es apto para la investigacin clnica en las indicaciones propuestas por los estudios preclnicos necesarios para establecer su perfil farmacolgico y toxicolgico.
c.- Datos de estudios clnicos previos, si la fase de investigacin lo justifica.
Los medicamentos en investigacin debern ser calificados como productos en fase de
Investigacin Clnica por la AEMyPS; se regula en el artculo 24 y 31 del RD 223/2004 y Circular
15/2001 de 23 de abril, de la AEM (se considera vigente mientras no se desarrolle el Real Decreto).
La documentacin a presentar a la AEM es la siguiente:
a.- Solicitud.
b.- Expediente.
- Resumen de datos.
- Documentacin qumica, farmacutica y biolgica.
- Documentacin toxicolgica y farmacolgica.
- Documentacin clnica.

c.- Plan de investigacin clnica.
- Descripcin global del plan de investigacin.
- Resumen de los ensayos a realizar en Espaa.
- Resultados del plan de investigacin realizado, en caso de renovacin del medicamento en
investigacin.
La Resolucin de autorizacin de un medicamento en investigacin contendr:
a.- Indicaciones concretas.
b.- Limitaciones, plazos, condiciones, requisitos y garantas, que en su caso se establezcan.
La autorizacin obliga al inicio en Espaa de, al menos, un ensayo clnico de los previstos en el
plan de investigacin dentro del plazo de dos aos naturales a partir de la fecha de autorizacin.
En el caso de que el ensayo clnico se realice con vistas a un posterior registro como medicamento hurfano, los promotores que deseen solicitar la declaracin de medicamento hurfano lo harn en
cualquier fase del desarrollo del medicamento, antes de que se haya solicitado una autorizacin de
comercializacin (art. 2.4 Rgto (CE) 847/2000, de 27 de abril).
En el tercer caso, de especialidades farmacuticas autorizadas en Espaa y que se pretenda utilizar para condiciones de uso distintas de las autorizadas, se precisar un ensayo clnico en fase IV.
Segn las circunstancias se exigir requisitos semejantes a la fase I, II, III.
El artculo 38.4 de la Ley del Medicamento (LM) indica que una especialidad farmacutica no podr
ser objeto de investigacin en personas, excepto en el marco de un ensayo clnico cuando se trate de
demostrar indicaciones teraputicas distintas de las autorizadas, nuevas dosificaciones o, en general,
condiciones diferentes para las que sea autorizada. Se podr utilizar en pacientes aislados como uso
compasivo.
En pediatra esta situacin se da en innumerables casos, puesto que suele estar autorizada la dosificacin para adultos pero no para nios, lo que comporta que en algunas situaciones se est considerando la enfermedad que padece el nio como rara, cuando en realidad la enfermedad en s no lo
es, el medicamento tampoco puede considerarse hurfano porque la enfermedad en adultos es frecuente, pero debido a la poca prevalencia en la poblacin infantil no existen dosificaciones peditricas.
Por tanto, para autorizar esta especialidad farmacutica con dosificacin peditrica se requerir la realizacin de ensayos clnicos, a los que se pudiera aplicar la normativa de medicamentos hurfanos, por
la baja prevalencia de la afectacin en la poblacin infantil.
En otras ocasiones se trata de la modificacin de la forma farmacutica. En este caso conviene
tener presente que la Ley del Medicamento al definir la especialidad farmacutica genrica, EFG, establece que las diferentes formas farmacuticas orales de liberacin inmediata podrn considerarse la
misma forma farmacutica siempre que hayan demostrado su bioequivalencia (Ley 137/1996 de 30 de
diciembre, BOE del 31, de medidas fiscales, administrativas y del orden social, que modifica la Ley del
Medicamento). Por analoga se puede interpretar igual, es decir, las formas farmacuticas orales de
liberacin inmediata no requerirn un nuevo ensayo clnico.
En los casos en que se presente para otra indicacin, siempre que se pueda el ensayo deber realizarse en adultos sobre todo en las primeras fases en las que se estudia seguridad y tolerancia, si bien
en algunos productos esto no es posible y se realiza desde las fases iniciales el estudio en pediatra
(CPMP/ICH/2711/99). En este caso el promotor en cualquier fase del estudio puede acogerse a la solicitud de medicamento hurfano, que ser vlida nicamente para la indicacin o indicaciones hurfanas (art. 2.4. Rgto (CE) 847/2000).
4. Procedimiento para la realizacin de los ensayos clnicos

La realizacin de un ensayo clnico conlleva el cumplimiento de los siguientes requisitos bsicos
para asegurar la eficacia y seguridad de la investigacin en humanos, algunos de los cuales se concretan con especificaciones en el caso de ensayos en pediatra:

- Elaboracin y aprobacin de un protocolo cientfico y teraputico.
- Seguimiento de las Buenas Prcticas Clnicas (BPC).
- Proteccin de los derechos fundamentales.
4.1. Elaboracin y aprobacin del protocolo del ensayo clnico
El ensayo clnico deber seguir un mtodo que permita evaluar los resultados del medicamento en
investigacin de forma que quede controlada por comparacin con el mejor patrn de referencia y se
ajustar al contenido del protocolo, de acuerdo con el cual se hubiera otorgado la autorizacin (art. 66
LM).
El documento CPMP/ICH/2711/99 establece que para minimizar sufrimiento los protocolos y la
investigacin deben estar diseados especficamente para la poblacin peditrica (y no simplemente
rehechos a partir de protocolos para adultos). Se debern llevar a cabo en un ambiente familiar como
el hospital o clnica donde los participantes reciben su tratamiento habitualmente y las instalaciones
debern estar con mobiliario, equipamiento para juegos, actividades y comida apropiadas para la edad
del participante. Se debern seguir mtodos para minimizar la incomodidad de los procedimientos, por
ejemplo anestesia tpica para colocar catteres intravenosos, catteres internos mejor que punciones
en las venas para recoger muestras de sangre; recogida de algunas muestras de sangre como se
especifica en los protocolos cuando se obtienen muestras clnicas de manera rutinaria.
Se entiende por protocolo el documento donde se describen los objetivos, diseo, metodologa, las
consideraciones estadsticas y la organizacin de un ensayo. Estar redactado, al menos, en la lengua espaola oficial del Estado e incluir los siguientes apartados bsicos, relacin de mnimos que
puede ser ms completa ( el RD 223/2004 no especifica nada al respecto):
Resumen.
Tipo de solicitud (se indicar el supuesto por el que se realiza el ensayo clnico, por ejemplo, ensayo clnico con un principio activo de una especialidad farmacutica en nuevas condiciones de uso).
Identificacin del promotor del ensayo.
Ttulo del ensayo clnico.
Cdigo del protocolo (El anexo de la Circular 12/92, de 20 de julio, de la DGFPS establece las normas a seguir para la asignacin del cdigo; lo recoge tambin la Circular 15/2001 de la AEM).
Investigador principal y direccin del centro de trabajo.
Centros en los que se prev realizar el ensayo.
Comits ticos de Investigacin Clnica que han aprobado el ensayo.
Nombre y calificacin de la persona responsable de la monitorizacin.
Frmaco experimental y control: dosis, forma farmacutica, va de administracin, grupo teraputico.
Fase del ensayo clnico.
Objetivo principal (eficacia, seguridad, farmacocintica, bsqueda de dosis, etctera).
Diseo (aleatorizado, controlado, doble ciego,...).
Enfermedad o trastorno en estudio.
Variable principal de valoracin.
Poblacin de estudio y nmero total de pacientes.
Duracin del tratamiento.
Calendario y fecha prevista de finalizacin.
Indice.
Informacin general.
Identificacin del ensayo.
Cdigo del protocolo: Clave de 15 caracteres como mximo, que ser especfica para cada ensayo, e idntica para todas las versiones de un mismo protocolo. Ser asignada por el promotor y

quedar reflejada con claridad junto al ttulo en la primera pgina del protocolo, e ir seguida de la
fecha correspondiente a la versin de que se trate.
El cdigo ser alfanumrico, aunque podrn incluirse los signos ortogrficos guin (-) y barra (/).
Se har clara distincin entre ceros y oes, as como entre es y unos. Las letras se entendern
como maysculas a todos los efectos.
Ttulo
Tipo de ensayo clnico (por ejemplo se indicar si se refiere a una especialidad farmacutica en
otras condiciones de uso diferentes a las de su autorizacin).
Descripcin de los productos en estudio (experimental y control).
Denominacin genrica, nombre comercial y pases en que est comercializado cuando proceda.
Composicin cuantitativa y cualitativa de los mismos, indicando los principios activos y aquellos
excipientes que sea obligatorio especificar en el material de acondicionamiento de las especialidades farmacuticas (lidocana, edulcorantes sintticos, alcohol benclico, aceite de ricino polietoxilado ("Cremophor EL"), tartracina, etanol, sulfitos, cido brico o boratos, lactosa, gluten, harinas,
almidones o derivados de los anteriores que procedan de trigo, triticale, avena, cebada o centeno,
edulcorantes naturales y aspartamo) (Circular 16/98, de 23 de julio, de la DGFPS. En el anexo da
relacin de excipientes de declaracin obligatoria). En la "Nota para la Gua de investigacin clnica de medicamentos en poblacin peditrica" (CPMP/ICH/2711/999) se comenta la necesidad de
una armonizacin internacional de la aceptabilidad de las formulaciones de los excipientes y de los
procedimientos de validacin que facilitaran que las formulaciones apropiadas estuviesen disponibles para la poblacin peditrica en todos los pases.
Forma farmacutica.
Caractersticas organolpticas cuando se utilice algn procedimiento de enmascaramiento. Entidad
elaboradora de las muestras (conviene aclarar que si es un laboratorio el promotor ser l, pero en
ocasiones no es el laboratorio el promotor y quin elabora es el servicio de farmacia, en este caso
son los datos del Servicio de Farmacia).
Datos relativos al promotor: El RD aclara que cuando el promotor est ubicado fuera de Espaa se
debern poner el nombre, direccin, telfono y telefax, si lo hubiera, del responsable autorizado en
Espaa.
Director tcnico responsable de la elaboracin/control de las muestras.
Identificacin del monitor.
Datos de los investigadores del ensayo: se indicar el investigador principal y colaboradores, especificndose su lugar de trabajo en cada centro.
Centros en que se realizar el ensayo: se identificar el Comit tico de Investigacin Clnica que
ha informado favorablemente la realizacin del ensayo en cada centro. Se indicar tambin los centros internacionales si procede.
Duracin prevista del ensayo.
Justificacin y objetivos: Se ha de justificar con base a toda la informacin relevante y especfica
de que se disponga. Deben incluirse las referencias bibliogrficas y datos no publicados.
De acuerdo con la justificacin se concretarn el o los objetivos.
Tipo de ensayo clnico y diseo del mismo.
Seleccin de los sujetos:
Criterios de inclusin y exclusin. En el documento CPMP/ICH/2711/1999, se aclara que debe
intentarse incluir a los individuos que representen demogrficamente al rea geogrfica y a la
enfermedad estudiada, a menos que exista una razn vlida para restringir la participacin.
Criterios diagnsticos para las patologas en estudio (si es posible reconocidos a nivel internacional).
Nmero de sujetos previstos y justificacin del mismo. Al tener que indicarse el mtodo de clculo
para determinar el tamao de la muestra y los datos empleados para ello, ser necesario referenciar la excepcionalidad sealada en el RD 767/1993, por lo que se debera explicar si participan
todos los casos localizados y que hayan aceptado su participacin en el tratamiento.

Criterios de retirada y anlisis previstos de las retiradas y abandonos.
Tratamiento de las prdidas prealeatorizacin.
Duracin aproximada del perodo de reclutamiento en funcin del nmero de pacientes disponibles.
Descripcin del tratamiento.
Descripcin de la dosis, intervalo, va de administracin y forma de administracin y duracin del o
de los tratamientos del ensayo. En el caso concreto de tratamiento para una enfermedad poco frecuente en la que se busca el ensayo, pero tal vez sin intencin de comercializar el producto, tal vez
sera conveniente especificar que el tratamiento se realizar mientras se perciban los sntomas.
Criterios para la modificacin de pautas a lo largo del ensayo (tanto en los estudios de bsqueda
de dosis, como en los de tolerancia o en casos de reacciones adversas o toxicidad). Este punto es
importante en los estudios peditricos en los que la enfermedad no es poco frecuente en adultos y
s en nios, por lo que se deben adaptar las dosificaciones.
Tratamientos concomitantes permitidos y prohibidos.
Especificacin de "medicacin de rescate" en los casos en que proceda.
Normas especiales de manejo de los frmacos en estudio.
En caso de tratamientos no permitidos, especificar el perodo de tiempo mnimo transcurrido desde
su suspensin hasta que el sujeto pueda ser incluido en el estudio. Medidas para valorar el cumplimiento.
Desarrollo del ensayo y evaluacin de la respuesta.
Acontecimientos adversos (se comenta en apartado concreto).
Aspectos ticos (se comenta en apartado concreto)
Consideraciones prcticas
Se especificarn las responsabilidades de todos los participantes en el ensayo.
Condiciones de archivo de manejo y archivo de datos.
Identificacin de muestras para investigacin clnica y responsables de su suministro y conservacin.
Etiquetado de las mismas (Se comenta en apartado concreto).
Anlisis estadstico. Para su elaboracin se seguir la "Note for guidance on statistical principles
for clinical trials (ICH Topic E9, 5 febrero 1989).
Se adjuntar en forma de anexos la siguiente informacin:
Anexo I. Cuaderno de recogida de datos: especfico para cada ensayo clnico.
Anexo II. Manual del investigador: versin actualizada de la informacin preclnica y clnica relevante para el ensayo clnico sobre los productos en estudio, as como los resultados de ensayos
clnicos anteriores, con datos tiles que justifiquen la naturaleza, la escala y la duracin del ensayo propuesto. Cuando se trate de materias de origen humano o animal, se emplearn todos los
medios disponibles antes del inicio del ensayo para garantizar que no se transmiten agentes infecciosos (RD 561/1993 y anexo directiva 2001/83/CE). Ha de suponerse que si existe informacin de
tratamientos en adultos se deber exponer y adecuar al estudio en pediatra.
Anexo III. Procedimientos normalizados de trabajo. Se establecern de acuerdo con las normas de
buena prctica clnica (Se vern en el prximo apartado).
Anexo IV. Memoria analtica de las muestras a utilizar. Deber presentarse a la AEMyPS, excepto
cuando los productos sean especialidad farmacutica en nuestro pas o tengan la calificacin de
medicamento en investigacin.
El protocolo es autorizado junto con el propio ensayo clnico por la AEMyPS, previo informe del
Comit tico de Investigacin Clnica.
Las modificaciones de protocolos sern notificadas a los Comits ticos de Investigacin Clnica
involucrados en el mismo, a la AEM y a las Comunidades Autnomas. Las modificaciones relevantes
(aquellas que suponen un aumento de riesgo para los sujetos participantes) requerirn el informe previo del Comit tico de Investigacin Clnica, la autorizacin de la AEMyPS y que la modificacin sea
justificada. El Reglamento (CE) 141/2000 prev, en el artculo 6, que el promotor de un medicamento

hurfano puede solicitar de la Agencia Europea del Medicamento la asistencia en la elaboracin de
protocolos.
4.2. Seguimiento de las Buenas Prcticas Clnicas (BPC)
La Buenas Prcticas Clnicas se aprobaron por la Comisin de las Comunidades Europeas en 1990
(Normas sobre medicamentos de la Comunidad Europea. Addendum Julio 1990, vol III) su obligado
cumplimiento se estableci en la Directiva 91/507/CEE, derogada por Directiva 2001/83/CE.
En Espaa su exigencia se estableci en el RD 561/1993. La Directiva 2001/20/CE, como ya se ha
comentado establece las bases para la aproximacin de las disposiciones legales de los Estados
miembros sobre las Buenas Prcticas Clnicas Clnicas trasladado al derecho nacional en el RD
223/2004.
Esta normativa dispone que los ensayos clnicos debern llevarse a cabo de acuerdo con las normas de buena prctica clnica, publicadas por el Ministerio de Sanidad y Consumo. Las BPC vigentes
hasta el momento contienen los principios bsicos a seguir en la experimentacin respecto a las
siguientes cuestiones:
- Proteccin de los sujetos participantes en los ensayos clnicos, se introduce los requisitos para los
ensayos clnicos con menores y adultos incapacitados.
- Comit tico.
- Responsabilidades especficas de las figuras que intervienen en los ensayos.
- Garanta de calidad.
- Intercambio de informacin.
En ellas se establecen los procedimientos normalizados de trabajo (PNT), segn estableca el RD
561/1993 debern indicar la forma detallada de la conducta a seguir en cada uno de los aspectos relacionados con la organizacin y todo el proceso de los ensayos clnicos. Las PNT son responsabilidad
del promotor.
El RD relaciona los aspectos mnimos que regularn las PNT, en las que figurar entre otras la
regulacin del suministro de la medicacin en estudio, registro de dispensacin a los sujetos del ensayo y destino de las mismas.
El art. 40 del RD 223/2004 establece que la AEMyPS y las autoridades competentes de las comunidades autnomas, en el mbito de sus competencias, verificarn la aplicacin de la normativa vigente. Deber respetarse:
El Reglamento (CE) n 45/2001 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 18 de diciembre de
2000, DO L8, de 12 de enero de 2001, relativo a la proteccin de las personas fsicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales por las instituciones y los organismos comunitarios y a la libre
circulacin de estos datos. La Directiva 95/46/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 24 de
octubre de 1995, DO L 281 de 23 de noviembre, relativa a la proteccin de las personas fsicas en lo
que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulacin de estos datos. Decisin de la
Comisin de 20 de diciembre de 2001, DO L 2, de 4 de enero de 2002, con arreglo a la Directiva
95/46/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, sobre la adecuacin de la proteccin de los datos
personales conferidos por la Ley canadiense Personal Information and Electronic Documents Act. Ley
orgnica 15/1999, de 13 de diciembre, BOE de 14 de diciembre de 1999, de proteccin de datos de
carcter personal. Existe Recurso de inconstitucionalidad nmero 1463/2000, promovido por el
Defensor del pueblo, contra determinados preceptos de la Ley. Real Decreto 994/1999, de 11 de junio,
por el que se aprueba el reglamento de medidas de seguridad de los ficheros automatizados que contengan datos de carcter personal. 4.3. Proteccin de los derechos fundamentales de las personas.
Los ensayos clnicos debern realizarse en condiciones de respeto a (LM art. 60 ):
- Los derechos fundamentales de las personas.
- Conforme a los postulados ticos que afectan a la investigacin biomdica en seres humanos.

4.3. Proteccin de los derechos fundamentales de las personas.
Los ensayos clnicos debern realizarse en condiciones de respeto a (LM art. 60 y RD
561/1993 art 10):
- Los derechos fundamentales de las personas.
- Conforme a los postulados ticos que afectan a la investigacin biomdica en seres humanos.
4.3.1. Derechos fundamentales de la persona
- La Declaracin de Helsinki, adoptada en por 18 Asamblea Mdica Mundial, junio 1964, en la que
se establecen las recomendaciones para orientar a los mdicos que realizan investigaciones biomdica en seres humanos.
Esta declaracin ha sido enmendada en diversas ocasiones:
1975: 29 A.M.M. , Tokio, octubre.
1983: 35 A.M.M., Venecia, octubre.
1989: 41 A.M.M. Hong Kong, septiembre.
1996: 48 A.M.M. Somerset West, Sudfrica, octubre.
2000: 52 A.M.M. Edinburgh, Escocia, octubre.
- El Convenio para la proteccin de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la Biologa y la Medicina (Convenio relativo a los derechos humanos y la
biomedicina), hecho en Oviedo el 4 de abril de 1997 y firmado en Espaa el Instrumento de ratificacin el 23 de julio de 1999 (BOE de 11 de noviembre).
La Ley del Medicamento (art. 60) y RD 223/2004 especifica:
1.- No podr iniciarse ningn ensayo clnico en tanto no se disponga de suficientes datos cientficos y, en particular, ensayos farmacolgicos y toxicolgicos en animales, que garanticen que los riesgos que implica en la persona en que se realiza son admisibles.
2.- Los ensayos clnicos debern realizarse en condiciones de respeto a los derechos fundamentales de la persona y a los postulados ticos que afectan a la investigacin biomdica en la que resultan afectados seres humanos, siguindose a estos efectos los contenidos en la declaracin de Helsinki
y sucesivas declaraciones que actualicen los referidos postulados.
3.- Con el fin de evitar investigaciones obsoletas o repetitivas, slo se podrn iniciar ensayos clnicos para demostrar la eficacia y seguridad de las modificaciones teraputicas propuestas, siempre que
sobre las mismas existan dudas razonables.
Conviene aclarar que en este caso la admisibilidad depender de la "proporcionalidad", lo que presupone ponderar el riesgo con los resultados que pretende obtenerse. En el caso de medicamentos
hurfanos utilizados en pediatra ha de entenderse que el beneficio supera al riesgo ya que se destinar directamente a pacientes.
4.- El sujeto del ensayo prestar su consentimiento libremente expresado por escrito, tras haber
sido informado sobre la naturaleza, importancia, implicaciones y riesgos del ensayo clnico. Si el sujeto del ensayo no est en condiciones de escribir podr dar, en casos excepcionales, su consentimiento verbal en presencia de un testigo.
En el caso de personas que no puedan emitir libremente su consentimiento, ste deber ser otorgado por su representante legal previa instruccin y exposicin ante el mismo del alcance y riesgos del
ensayo. Ser necesario, adems, la conformidad del representado si sus condiciones le permiten comprender la naturaleza, importancia, alcance y riesgos del ensayo.
5.- Lo establecido en el apartado anterior se entender sin perjuicio de lo previsto en el apartado 2
del artculo 9 de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, bsica reguladora de la autonoma del paciente
y de derechos y obligaciones en materia de informacin y documentacin clnica, en los trminos que
reglamentariamente se determinen.
6.- En el caso de ensayos clnicos sin inters teraputico particular para el sujeto de la experimentacin, la contraprestacin que se hubiere practicado por el sometimiento voluntario a la experiencia
se percibir en todo caso, si bien reducir equitativamente segn la participacin del sujeto en la expe-

rimentacin en el supuesto de que desista.
La Directiva 2001/20/CE especifica que los ensayos clnicos con menores estarn diseados para
reducir al mnimo el dolor, la incomodidad, el miedo y cualquier otro riesgo previsible relacionado con
la enfermedad y el grado de desarrollo; adems el umbral de riesgo y el grado de sufrimiento han de
definirse y comprobarse constantemente.
4.3.1.1. Derecho a la intimidad personal
El Derecho a la intimidad personal est reconocido en la Constitucin Espaola (art. 18.4) y en el
mbito sanitario lo reconoce el art. 10.2 de la LGS. El RD 223/2004 seala que los ensayos clnicos
debern salvaguardar la integridad fsica y mental del sujeto, as como su intimidad y proteccin de sus
datos, de acuerdo con la Ley Orgnica15/1999 de 13 de diciembre, de proteccin de datos de carcter personal.
Conviene aclarar que la L O 1/1982, de 5 de mayo (BOE 14-5), que regula el derecho al honor, a
la intimidad personal y familiar y a la propia imagen, aclara al respecto que "no se apreciar la existencia de intromisin ilegtima en el mbito protegido cuando estuviere expresamente autorizado por
Ley o cuando el titular del derecho hubiese otorgado al efecto su consentimiento expreso". Es decir,
se ha de diferenciar entre el consentimiento informado que da el sujeto o su representante para ser
incluido en un ensayo clnico y el consentimiento para poder dar informacin del ensayo clnico exponiendo los datos personales; sin embargo si se utilizan los datos del ensayo clnico sin hacer expresa
referencia a las circunstancias personales del sujeto no se requerir el consentimiento de la informacin.
Se ha de tener en cuenta que el artculo 61 de la LGS prev que los datos de la historia clnica sanitaria estarn a disposicin de los enfermos y de los facultativos que directamente estn implicados en
el diagnstico y el tratamiento del enfermo, as como a efectos de inspeccin mdica o para fines cientficos, debiendo quedar plenamente garantizados el derecho del enfermo a su intimidad personal y
familiar y el deber de guardar el secreto por quien, en virtud de sus competencias, tenga acceso a la
historia clnica. La Ley 41/2002, de 14 de noviembre, regula estos aspectos.
La LO 15/1999, de 13 de diciembre, BOE del 14, de proteccin de datos de carcter personal establece que los datos de carcter personal que hagan referencia a la salud slo podrn ser recabados,
tratados y cedidos cuando, por razones de inters general, as lo disponga una ley o el afectado consienta expresamente. No obstante podrn ser objeto de tratamiento los datos de carcter personal,
cuando dicho tratamiento resulte necesario para la prevencin o para el diagnstico mdicos, la prestacin de asistencia sanitaria o tratamientos mdicos o la gestin de servicios sanitarios, siempre que
dicho tratamiento de datos se realice por un profesional sanitario sujeto al secreto profesional o por
otra persona sujeta asimismo a una obligacin equivalente de secreto. Tambin podr ser objeto de
tratamiento de datos personales cuando el tratamiento sea necesario para salvaguardar el inters vital
del afectado o de otra persona, en el supuesto de que el afectado est fsica o jurdicamente incapacitado para dar su consentimiento (art. 7). Estos principios se contemplan tambin en el Reglamento
(CE) n 45/2001 del Parlamento Europeo y del Consejo de 18 de diciembre de 2000 (DOCE L8 de 12
de enero del 2001) relativo a la proteccin de las personas fsicas en lo que respecta al tratamiento de
datos personales por las instituciones y los organismos comunitarios y a la libre circulacin de estos
datos. Los datos de carcter personal objeto de tratamiento slo podrn ser comunicados a un tercero para el cumplimiento de fines directamente relacionados con las funciones legtimas del cedente y
del cesionario con el previo consentimiento del interesado (art. 11).
Las instituciones y los centros sanitarios pblicos y privados y los profesionales correspondientes
podrn proceder al tratamiento de los datos de carcter personal relativos a la salud de las personas
que a ellos acudan o hayan de ser tratados en los mismos, de acuerdo con lo dispuesto en la legislacin estatal o autonmica sobre sanidad (art. 8).
4.3.2 Postulados ticos.
Referente a los postulados ticos destacan dos cuestiones:

1.- Informacin a los sujetos y consentimiento de los mismos.
2.- Informe previo del correspondiente Comit tico de Investigacin Clnica.
4.3.2.1. Consentimiento informado
El sujeto deber otorgar libremente el consentimiento informado antes de ser incluido en un ensayo clnico.
El consentimiento se expresar libremente por escrito (hasta que no se edite un nuevo modelo se
utilizar el expuesto en el anexo 6, apartado 2, del RD 561/1993). Si el sujeto no est en condiciones
de escribir, podr darlo, excepcionalmente, de forma verbal en presencia de un testigo.
En el caso de personas que no puedan emitir libremente su consentimiento, ste deber ser otorgado por su representante legal previa instruccin y exposicin ante el mismo del alcance y riesgos del
ensayo. Ser necesario, adems la conformidad del representado si sus condiciones le permiten comprender la naturaleza, importancia, alcance y riesgos del ensayo.
En los casos de sujetos menores de edad e incapaces, se aplicar por tanto, el apartado anterior;
el consentimiento lo otorgar su representante legal, segn modelo expuesto en el anexo 6 apartado
4 del RD 561/1993, tras haber recibido y comprendido la informacin mencionada.
Cuando las condiciones del sujeto lo permitan y, en todo caso, cuando el menor tenga doce o ms
aos, deber prestar adems su consentimiento (modelo del anexo 6 apartado 2 del RD 561/1993,
mientras no se publique uno de nuevo) despus de haber recibido la informacin necesaria adaptada
a su nivel de entendimiento; el RD223/2004, de acuerdo con lo que dispone la directiva, indica que
dicha informacin se llevar a cabo por personal con experiencia en el trato con los menores. El consentimiento del representante legal y del menor, en su caso, ser puesto en conocimiento del Ministerio
Fiscal, previamente a la realizacin del ensayo. El investigador responsable firmar en la misma fecha
que sea otorgado el consentimiento informado, el documento de notificacin al Ministerio Fiscal (Anexo
J de la Circular 15/2001 de la AEM). Dicha documentacin se dirigir al Fiscal Jefe de la Audiencia
Provincial donde tenga su domicilio el menor o incapaz (Anexo K de la misma circular), acompaando
una copia del consentimiento otorgado por el representante legal, y si procede, por una copia del consentimiento otorgado por el menor o por el incapaz. Deber informarse a los mismos, el hecho de que
se va a notificar la participacin en el ensayo al Ministerio Fiscal. En el caso excepcional en que por
urgencia de la aplicacin del tratamiento no fuera posible disponer del consentimiento del sujeto o de
su representante legal en el momento de su inclusin en el ensayo clnico, se informar al Comit ticode Investigacin Clnica y al promotor por el investigador, explicando las razones que han dado lugar
al mismo. Esta situacin estar prevista en el protocolo del ensayo y slo ser posible cuando tenga
inters teraputico particular para el paciente.
El sujeto del ensayo o su representante podrn revocar su consentimiento en cualquier momento
del ensayo.
Se realizar de la siguiente forma:
El mdico responsable obtendr el consentimiento informado del representante legal y del paciente si tiene ms de doce aos. Para ello les presentar:
w Hoja de informacin. Contendr informacin referente a los siguientes aspectos del tratamiento:
a. Objetivo.
b. Tratamiento.
c. Beneficios esperados.
d. Incomodidades y riesgos derivados del tratamiento.
e. Posibles acontecimientos adversos.
f. Tratamientos alternativos disponibles (en el caso de tratamientos para enfermedades raras no
suelen existir).
g. Carcter voluntario de la aceptacin del tratamiento.
h. Personas que tendrn acceso a los datos y forma de mantener la confidencialidad.
i. Mdico responsable del tratamiento.
w Modelo de consentimiento del paciente si tiene ms de 12 aos. (Ver Apendice VI en esta obra)
Yo, ..... (nombre y apellidos del paciente) Direccin y telfono
He ledo la hoja de informacin que se me ha entregado.
He podido hacer preguntas sobre el tratamiento.
He recibido suficiente informacin sobre el tratamiento.
He hablado con .... (nombre del mdico responsable)
Comprendo que mi participacin es voluntaria.
Que valorando lo anterior, doy libremente mi conformidad para ser tratado con el medicamento..., dadas las caractersticas de la enfermedad que padezco, para la que no se conoce en la
actualidad tratamiento alternativo, eximiendo de cualquier responsabilidad a las personas o
entidades que me ayudan a conseguir el medicamento.
En ....... a,...... de...... de
Fdo.......
DNI
w Modelo de consentimiento del representante. (Ver Apendice VI en esta obra)
Nombre y apellidos del representante..........en calidad de ........ (anotar la relacin existente con
el paciente, si es padre, madre, etc) de ...... (nombre del paciente)
He recibido respuestas satisfactorias a mis preguntas.
He hablado con ... (nombre del mdico responsable).
Comprendo que mi representado accede al tratamiento voluntariamente.
En mi presencia se ha dado a ..... (nombre del paciente) toda la informacin pertinente adaptada a su nivel de entendimiento y est de acuerdo en recibir el tratamiento.
Doy mi conformidad con que .... (nombre del paciente) reciba el tratamiento con .... (nombre del
medicamento)
Fecha
Firma del representante
w Modelo de comunicacin al Ministerio Fiscal. (Ver Apendice VI, Anexo J, en esta obra)
En cumplimiento de lo establecido en el artculo 12, apartado 5 del Real Decreto 561/1993, de
16 de abril, BOE de 13 de mayo ...:
Le informamos de que en el ..... (Hospital o centro) se est realizando el ensayo clnico N de
protocolo ... autorizado por AEM y PS, destinado a D. .... , menor de edad o incapaz y remitimos a ese Ministerio Fiscal copia de uno o algunos de los siguientes documentos:
Consentimiento otorgado por el representante legal del menor o incapaz (anexo 6, apartado 4
del RD 561/1993).
Consentimiento otorgado por el menor cuando tenga 12 o ms aos (anexo 6 apartado 2 del
RD 561/1993).
Consentimiento otorgado por el incapaz o por el menor de 12 aos en caso de que su capacidad de entendimiento lo permita (anexo 6 apartado 2 del RD 561/1993).
Fecha
Firma del investigador responsable
Ilmo Sr. Fiscal-Jefe de la Audiencia Provincial de...(Ser la Audiencia provincial donde tenga su
domicilio el menor o incapacitado).
En el anexo K de la Circular 15/2001 figuran las Direcciones de las Audiencias Provinciales.

Los modelos de impreso son los vigentes en el momento de la elaboracin de presente captulo y
a falta de desarrollo de la normativa actual.
Se respetar el deseo de un participante de abandonar un ensayo, si bien en el documento
CPMP/ICH/2711/1999, existen circunstancias en los estudios teraputicos en los que se da la posibilidad de tenerse en cuenta la opinin del investigador y de los padres o tutores sobre la necesidad o no
de continuar con el tratamiento, cuando el bienestar del paciente peditrico pueda verse amenazado
por su no participacin en el ensayo.
Por otro lado el artculo 9.2 de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, establece que los facultativos
podrn llevar a cabo las intervenciones clnicas indispensables a favor de la salud del paciente, sin
necesidad de contar con su consentimiento, en los siguientes casos:
a.- Cuando existe riesgo para la salud pblica a causa de razones sanitarias establecidas
en la Ley.
b.- Cuando existe riesgo inmediato grave para la integridad fsica o psquica del enfermo y no es
posible conseguir su autorizacin, consultando, cuando las circunstancias lo permitan, a sus familiares o a las personas vinculadas de hecho a l.
4.3.2.2. Comit tico de Investigacin Clnica (LM art.64 y RD 561/1993, art.39-43)
Ningn ensayo clnico podr realizarse sin informe previo de un Comit tico de Investigacin
Clnica, independiente de los promotores e investigadores. Estar formado, como mnimo, por un equipo interdisciplinario integrado por mdicos, farmacuticos de hospital, farmaclogos clnicos, personal
de enfermera y personas ajenas a las profesiones sanitarias de las que al menos uno ser jurista.
Sern acreditados por la autoridad sanitaria competente de la Comunidad Autnoma que habr de
comunicarlo a la AEM y PS. Las Comunidades Autnomas son las que tienen potestad de regular las
normas de acreditacin de los Comits ticos, si bien el Real Decreto dispone unos criterios comunes para la acreditacin. La nueva reglamentacin especifica que el protocolo de un ensayo clnico con
menores o incapacitados ha de estar aprobado por un Comit tico que cuente con expertos en pediatra o que haya recabado asesoramiento sobre las cuestiones clnicas, ticas y psicosociales en el
mbito de la pediatra o del grupo de pacientes afectados.
El Comit tico de Investigacin Clnica ponderar los aspectos metodolgicos, ticos y legales del
protocolo propuesto, as como el balance de riesgos y beneficios y comprobar la previsin de la compensacin y tratamiento que se ofrecer a los sujetos participantes en caso de lesin o muerte atribuibles al ensayo clnico y del seguro o indemnizacin para cubrir las responsabilidades especficas.
Evaluar la informacin escrita que se dar a los posibles sujetos del ensayo, o en su defecto, a
su representante legal, la forma en que dicha informacin ser proporcionada y el tipo de consentimiento que va a obtenerse. Realizar el seguimiento del ensayo clnico desde su inicio hasta el informe final.
En los ensayos clnicos multicntricos se emitir un nico dictamen con independencia del nmero de Comits ticos de Investigacin Clnica implicados. El dictamen lo llevar a cabo el comit de
referencia, que tendr en cuenta los informes del resto de comits.
5. Compensaciones econmicas
Los sujetos participantes en ensayosclnicos sin beneficio potencial directo para el sujeto recibirn
del promotor una compensacin pactada por las molestias sufridas. La cuanta de la compensacin
econmica estar en relacin con las caractersticas del ensayo, pero en ningn caso ser tan elevada como para inducir a un sujeto a participar por motivos distintos del inters por el avance cientfico.
En el caso de ensayos clnicos en pediatra como, por lo general, han de ser por inters teraputico no existir la compensacin econmica, sin embargo la normativa prev que en casos extraordinarios de investigaciones sin beneficio potencial directo para el sujeto en investigacin en menores e
incapaces no se producir ninguna compensacin econmica por parte del promotor, a excepcin del

reintegro de los gastos extraordinarios y prdidas de productividad que se deriven de la participacin
del sujeto en el ensayo. Lo mismo sucede en los sujetos que participan en el ensayo con un beneficio
potencial directo para el sujeto en investigacin (art. 3.8 y 3.9 RD 223/2004).
Como se ha comentado en otro apartado el Comit tico de Investigacin Clnico comprobar la
previsin de la compensacin.
De forma anloga lo contempla el documento CPMP/ICH/2711/99. El documento CPMP/
EWP/462/95, de 17 de marzo, sobre investigacin clnica de medicamentos en nios, aclara que se
podr rembolsar los costos, incluidos viajes y dietas.
6. Autorizacin de un ensayo clnico

Los ensayos clnicos que van a realizarse en Espaa requieren la autorizacin previa del Ministerio
de Sanidad y Consumo, concretamente de la Agencia Espaola del Medicamento (RD 520/1999, de
26 de marzo, BOE del 31, por el que se aprueban los Estatutos de la AEM y artculo 65.1 de la Ley del
Medicamento y art. 15 RD 223/2004). Esta autorizacin se producir, en su caso, en unidad de acto
con la calificacin del medicamento en investigacin. Para la autorizacin se requerir el informe previo del Comit tico de Investigacin Clnica acreditado (art. 64 de la LM y art. 16 RD 223/2004).
La solicitud de autorizacin ser formulada por el promotor del estudio (o representante autorizado) mediante solicitud dirigida al Director de la AEMy PS de acuerdo con las instrucciones para la realizacin de ensayos clnicos, o en su caso, las directrices de la Comisin Europea, que publicar el
Ministerio de Sanidad y Consumo; mientras esto no suceda se seguir el modelo que figura en el
anexo C de la Circular 15/2001 de la AEM.
El promotor solicitar por escrito el dictamen del Comit tico de Investigacin Clnica en el que se
acompaara la siguiente documentacin:
a) Protocolo del ensayo (anexo 1 RD 561/1993, mientras no se modifique).
b) Manual del investigador
c) Los documentos referentes al consentimiento informado, incluyendo la hoja de informacin para
el sujeto del ensayo
d) Los documentos sobre la idoneidad del investigador y sus colaboradores.
e) Los documentos sobre la idoneidad de las instalaciones.
f) Las cantidades y el modo en que los investigadores y sujetos pueden ser, en su caso, remunerados o indemnizados por su participacin en el ensayo clnico, as como los elementos pertinentes de todo contrato previsto entre el promotor y el centro.
g) Una copia de la pliza del seguro o del justificante de la garanta financiera del ensayo clnico o
un certificado de sta, cuando proceda.
h) En los casos previsto en el artculo 8.3 de ausencia de seguro o de seguro de cobertura parcial,
deber acompaarse documento firmado de asuncin de responsabilidad en caso de daos producidos como consecuencia del ensayo.
i) Los procedimientos y material utilizado para el reclutamiento de los sujetos del ensayo.
j) El compromiso de los investigadores que est previsto que participen en el ensayo.
En los anexos de la Circular 15/2001 pueden encontrarse los modelos vigentes mientras no se
publiquen de nuevos.
El Real Decreto 223/2004 indica los plazos a tener en cuenta.
La autorizacin del ensayo clnico deber solicitarse por escrito del promotor a la AEMyPS; a la
solicitud deber acompaarse la siguiente documentacin:
a) Protocolo del ensayo.
b) Manual del investigador.
c) Hoja de informacin para los sujetos del ensayo.

d) Expediente del medicamento en investigacin, cuando proceda.
e) Acreditacin del pago de la tasa prevista en la Ley del Medicamento. Sin embargo al tratarse de
medicamentos en investigacin para una enfermedad rara ha de considerarse exento de tasa de
acuerdo con la misma Ley del Medicamento.
La autorizacin se entender otorgada si en el plazo de 60 das, a contar desde la notificacin de
la admisin a trmite de la solicitud, AEMyPS no comunica objeciones motivadas al solicitante siempre y cuando se haya notificado de forma previa a la AEMyPS el dictamen favorable del Comit tico
de Investigacin Clnica y la conformidad de la direccin de los centros participantes en el ensayo.
En algunos casos especficos como son los ensayos clnicos con medicamentos que requieren la
calificacin de producto en fase de investigacin clnica y los que se realizan con medicamentos de
terapia gnica, terapia celular somtica (incluidos los de terapia xenognica), as como todos los medicamentos que contengan organismos modificados genticamente, requerirn la autorizacin por escrito previa de la AEMyPS, fijndose en estos casos los plazos para la autorizacin.
La prrroga de la validez de la autorizacin ser solicitada y justificada por el promotor a la AEMyPS
o al Comit tico de Investigacin Clnica, en su caso, y se tramitar en los mismos plazos y con los
mismos efectos establecidos en el otorgamiento de la autorizacin inicial.
Conviene sealar, por su importancia en el caso de los medicamentos hurfanos, el hecho de que
una vez finalizado el plazo del ensayo clnico, la continuacin de la administracin de los productos del
ensayo clnico, mientras no estn autorizados como medicamentos para estas condiciones de uso, se
regir por las normas del uso compasivo (ver apartado Uso compasivo, de esta obra).
En el caso de que el investigador acte como promotor que solicita la realizacin de un ensayo clnico con un preparado en trmite de registro o con un producto en fase de investigacin clnica solicitado o concedido, podr hacer referencia a la documentacin presentada por el promotor del
Medicamento en Investigacin o solicitud del registro con una autorizacin expresa del mismo.
Es importante diferenciar lo que es la solicitud de un ensayo clnico de la solicitud de calificacin
de un medicamento como hurfano, puesto que son dos procesos independientes; la solicitud de la
calificacin de un medicamento como hurfano puede realizarse en cualquier fase del desarrollo del
medicamento, pero es aconsejable que se haga al principio porque de este modo podr acogerse a
las ventajas que la normativa contempla para los medicamentos hurfanos.
El documento CPMP/EWP/462/1997 establece unas bases generales a tener en cuenta para que
las Administraciones competentes autoricen los ensayos clnicos en pediatra.
La denegacin definitiva de un ensayo clnico (art. 22 RD 223/2004) se producir una vez se hayan
examinado las alegaciones presentadas, en su caso, por el interesado; se comunicar al Comit tico
de Investigacin Clnica, a las Comunidades Autnomas y al promotor, el cual podr interponer recurso de alzada de acuerdo con la Ley de Rgimen Jurdico de las Administraciones Pblicas y del
Procedimiento Administrativo Comn (Ley 30/1992, de 26 de noviembre, BOE del 27, modificada
por Ley 4/1999, de 13 de enero, BOE del 14).
7. Responsabilidad en la realizacin del ensayo clnico

El artculo 1902 del Cdigo Civil establece que quien por accin u omisin causa dao a otro, interviniendo culpa o negligencia, est obligado a reparar el dao causado.
La responsabilidad de los daos producidos por un ensayo clnico es solidaria entre el promotor, el
investigador principal y el titular del hospital o centro donde se realice el ensayo clnico, sin necesidad
de que medie culpa, del dao que en su salud sufra el sujeto sometido al ensayo clnico, as como de
los perjuicios econmicos que de dicho dao directamente se deriven, siempre y cuando ste sea consecuencia del tratamiento con la sustancia o producto objeto del ensayo o de las medidas teraputicas
o diagnsticas que se adopten durante la realizacin del mismo.
El hecho de que sea un ensayo clnico no exime de responsabilidad, puesto que la Ley 22/1994,
de 6 de julio, BOE del 7, de responsabilidad civil por los daos causados por productos defectuosos,

dispone que en el caso de medicamentos destinados al consumo humano, los sujetos responsables
no podrn invocar como causa de exoneracin el hecho que el estado de los conocimientos cientficos
y tcnicos existentes en el momento de la puesta en circulacin no permita apreciar la existencia del
defecto.
Conviene aclarar que la Directiva 85/374/CEE de 25 de julio (modificada por Directiva 99/34/CEE,
de 10 de mayo), no recoge este supuesto Tampoco pueden alegar como causa de exoneracin el
hecho de que exista una autorizacin administrativa ni el dictamen favorable del Comit tico de
Investigacin Clnica (art. 8.3 RD 223/2004 ).
Se valorarn los daos que afecten a la salud de las personas producidos a consecuencia del
ensayo aparecidos durante la realizacin del mismo y en el ao siguiente de la terminacin del tratamiento. Transcurrido el ao el sujeto del ensayo viene obligado a probar el nexo entre el ensayo y el
dao producido (art. 8.4 RD 223/2004).
Se considerar objeto de resarcimiento todos los gastos derivados del menoscabo en la salud o
estado fsico del sujeto sometido al ensayo, as como los perjuicios econmicos que de dicho menoscabo directamente se deriven, siempre que ste sea consecuencia del sometimiento al ensayo clnico.
No ser objeto de resarcimiento, el dao que en su salud sufra el sujeto sometido al ensayo cuando ste sea inherente a la patologa objeto de estudio, o se incluya dentro de los efectos secundarios
propios de la medicacin prescrita para dicha patologa, as como de la evolucin propia de su enfermedad como consecuencia de la ineficacia del tratamiento.
Para cubrir estas eventualidades no se podr iniciar ningn ensayo clnico con medicamentos en
investigacin cuando sin que el promotor haya contratado un seguro de responsabilidad civil, que
cubra las del promotor, investigador principal y sus colaboradores y del titular del hospital o centro
donde se realice el ensayo. Si el seguro no cubre por completo los sujetos mencionados sern responsables solidarios.
El importe mnimo del seguro es de 250.000 por sujeto sometido a ensayo clnico en concepto
de indemnizacin a tanto alzado. Si la indemnizacin se fija como renta anual constante o creciente,
el lmite de cobertura del seguro ser de al menos de 25.000 anuales por cada sujeto sometido al
ensayo, pudindose establecer como capital asegurado mximo o como importe mximo de la garanta financiera un sublmite por ensayo clnico y ao de 2.500.000 (art. 8.5 RD 223/2004).
Cuando el promotor y el investigador principal sean la misma persona y el ensayo clnico se realice en un centro sanitario dependiente de una Administracin pblica, sta podr adoptar las medidas
que considere oportunas para facilitar la garanta de los riesgos especficos derivados del ensayo en
los trminos antes descritos, con objeto de fomentar la investigacin.
En el caso que el ensayo clnico se realice con medicamentos autorizados en Espaa y su utilizacin en el ensayo se ajuste a las condiciones de uso autorizadas y el Comit tico de Investigacin
Clnica considere que las intervenciones a las que sern sometidos los sujetos por su participacin en
el ensayo suponen un riego equivalente o inferior al que correspondera a su atencin en la prctica
clnica habitual, no se exigir el seguro de responsabilidad civil; es decir ser en el caso de ensayos
clnicos para ampliar estudios de farmacovigilancia.
En la hoja de informacin que se presenta al sujeto constar la compensacin econmica en caso
de dao o lesin por su participacin en el ensayo.
8. Comunicacin de efectos adversos.

La comunicacin de efectos o acontecimientos adversos la recoge la Directiva 2001/20/CE, adoptado en la modificacin del 2002 de la Ley del Medicamento.
El investigador principal est obligado a notificar de forma inmediata al promotor del estudio los
acontecimientos adversos graves o inesperados. El promotor deber mantener un registro detallado
de todos los acontecimientos adversos que le sean comunicados. Estos registros se presentarn a la
AEMyPS cuando sta as lo solicite.
El promotor debe comunicar sin tardanza a la AEMyPS, a los rganos competentes de las comu-

nidades autnomas donde se realice el ensayo y a los Comits ticos de Investigacin Clnica implicados cualquier informacin importante que afecte a la seguridad del medicamento en investigacin.
El anexo I de la Circular 15/2001 incluye el modelo de notificacin de sospecha de reaccin adversa. El nuevo Real Decreto prev la notificacin en formato electrnico.
En caso de sospechas de reacciones adversas graves inesperadas que hayan causado o puedan
causar la muerte, la Directiva establece que el promotor registe y comunique lo antes posible, y en todo
caso en el plazo mximo de 7 das a partir del momento del conocimiento del caso, a las autoridades
competentes de todos los Estados miembros interesados, as como al Comit tico, posteriormente el
promotor comunicar la informacin pertinente relativa a los hechos subsiguientes en un nuevo plazo
de ocho das.
Cada Estado miembro se encargar de que todas las presuntas reacciones graves inesperadas de
las que el Estado miembro haya tenido conocimiento se incluyan inmediatamente en una base de
datos europea accesible slo a las autoridades competentes de los estado miembros, la Agencia y la
Comisin.
En el caso de medicamentos hurfanos el seguimiento de los efectos adversos con estos tratamientos una vez comercializados es ms necesario puesto que el estudio se ha realizado en un nmero menor de enfermos; por ello la Directiva 2001/83/CE y el RD 767/1993 exigen para estos medicamentos que el titular de la autorizacin realice un programa de estudios determinado cuyos resultados
constituirn la base de una nueva evaluacin beneficio/riesgo.
El documento CPMP/ICH/2711/99 recoge la necesidad de la vigilancia tras la salida al mercado y/o
los estudios de seguimiento a largo plazo para proporcionar informacin adicional sobre seguridad y
eficacia para los subgrupos de la poblacin peditrica, puesto que, normalmente, la base de datos
peditrica es limitada cuando se autoriza un medicamento. Por tanto, el seguimiento de los efectos
adversos de medicamentos hurfanos en pediatra es todava ms necesario que en otros tipos de
medicamentos.
9. Muestras para investigacin clnica

La Directiva 2001/20/CE dispone que los Estados miembros adoptarn las medidas adecuadas
para que la fabricacin e importacin de medicamentos en investigacin clnica se lleven a cabo bajo
autorizacin y establece los principios bsicos a seguir en su autorizacin. El artculo 31 del RD
223/2004 regula la fabricacin, importacin del etiquetado de los medicamentos en investigacin, indicando que deber estar autorizada por la AEMyPS para el tiempo que dure la realizacin del ensayo
clnico. El fabricante deber estar autorizado de acuerdo con lo que dispone el Real Decreto
1564/1992, que regula la autorizacin de los laboratorios farmacuticos e importadores de medicamentos y cumplir las normas de correcta fabricacin. En el caso que alguna fase de la elaboracin del
medicamento en investigacin la realice el servicio de farmacia de hospital, este servicio quedar
excluido de tener dicha autorizacin.
El etiquetado deber figurar al menos en lengua espaola oficial del Estado y adecuarse a lo establecido en el anexo 13 de las normas de correcta fabricacin de medicamentos en la Unin Europea.
El promotor deber facilitar de forma gratuita los medicamentos en investigacin, llevar un registro
de muestras entregadas y asegurarse que en el centro donde se realiza el ensayo existir un procedimiento correcto de manejo, conservacin y uso de dichas muestras. Aunque no lo especifique el Real
Decreto ha de entenderse que el suministro se realizar a travs de los servicios farmacuticos, de
acuerdo con lo que dispone el artculo 6.2 de la Ley del medicamento, que da tratamiento legal de
medicamentos a los medicamentos en investigacin utilizados en los ensayos clnicos. El Real Decreto
s que contempla la posibilidad de que excepcionalmente puedan acordarse con el centro otras vas
de suministro.
La Circular 15/2001 aclara algunos aspectos en relacin con la importacin de medicamentos para
ensayos clnicos, que estar vigente en lo que no contradiga al Real Decreto, mientras ste no se desarrolle.

El promotor conservar en el archivo principal del ensayo los protocolos de fabricacin y control de
los lotes de productos fabricados para el ensayo clnico.
La muestras irn envasadas y acondicionadas convenientemente. Su etiquetado o rotulacin permitir, en cualquier momento, su perfecta identificacin, constando como mnimo la siguiente informacin:
a.- Cdigo del protocolo.
b.- Nmero de unidades y forma galnica.
c.- Va de administracin.
d.- Nombre y direccin de la entidad farmacutica elaboradora.
e.- Nombre del director tcnico responsable.
f.- Nmero de lote.
g.- Fecha de caducidad, si la hubiere.
h.- Condiciones especiales de conservacin, si las hubiere.
i.- La inscripcin "Muestra para investigacin clnica".
En los ensayos de carcter doble ciego, el nmero de lote, el nombre y direccin de la entidad farmacutica elaboradora y el nombre del tcnico responsable de las muestras no se incluirn en la etiqueta, sino en el documento que contenga la identificacin del tratamiento, con el fin de no romper la
igualdad entre las muestras. Cuando difieran las fechas de caducidad o las condiciones de conservacin de los productos en comparacin, figurar en las etiquetas la ms restrictiva.
La Directiva prev que los datos que deben figurar en el envase o acondicionamiento primario
sern publicados por la Comisin en las directrices sobre prcticas correctas de fabricacin de medicamentos en investigacin.
10. Informes
Se han de diferenciar dos tipos de informe:
a)Informe final del ensayo clnico
b)Informe peridico de seguridad
El informe final se elaborar al final del ensayo y si ste tiene una duracin superior al ao se deber enviar un informe anual sobre la marcha del ensayo, en caso de interrumpirse el ensayo tambin se
deber presentar el informe indicando los motivos de la interrupcin. Se presentar a Agencia
Espaola del Medicamento y Productos sanitarios a los rganos competentes de las Comunidades
Autnomas correspondientes y a los Comits ticos de Investigacin Clnica implicados.
Los promotores debern presentar peridicamente un informe peridico de seguridad a la Agencia
Espaola del Medicamento y Productos sanitarios a los rganos competentes de las Comunidades
Autnomas correspondientes y a los Comits ticos de Investigacin Clnica implicados, se realizarn
anualmente hasta el final del ensayo y siempre que lo soliciten las autoridades sanitarias o los comits ticos implicados. A parte de dichos informes el promotor deber realizar un informe "ad hoc" siempre que exista un problema de seguridad relevante. El informe perodo de seguridad podr ser una
parte del informe anual y final correspondientes o bien ser preparado de forma independiente. En todos
casos debern seguirse las directrices de la Comisin Europea, que publique el Ministerio de Sanidad
y Consumo.
11. Responsabilidad en el archivo de la documentacin

El Real Decreto 223/2004 establece que los documentos que constituyen el archivo maestro de un
ensayo clnico debern conservarse durante el tiempo y conforme a las especificaciones establecidas

en las Instrucciones para la realizacin de ensayos clnicos en Espaa. Hasta que no se desarrolle el
mismo servirn las que establece el Real Decreto 561/1993 (art. 21).
El promotor del ensayo es el responsable del archivo de la documentacin del ensayo.
El promotor o el propietario de los datos conservar la documentacin que a continuacin se relaciona durante el perodo de validez del medicamento:
- Protocolo, incluyendo su justificacin, objetivo, diseo estadstico y metodologa del ensayo, con
las condiciones en las que se efecte y gestione, as como los pormenores de los productos de
investigacin que se empleen.
- Los procedimientos normalizados de trabajo.
- Todos los informes escritos sobre el protocolo y los procedimientos.
- El manual del investigador.
- El cuaderno de recogida de datos de cada sujeto.
- El informe final.
- El certificado de auditora, cuando proceda.
El informe final lo conservarn hasta cinco aos despus de haberse agotado el plazo de validez
del medicamento (cuando se concede una especialidad farmacutica se da la fecha de caducidad de
la misma que como mximo es de cinco aos desde la fecha de fabricacin, por lo tanto la documentacin se archivar como mximo 10 aos). En el caso de medicamentos no autorizados como especialidad farmacutica el plazo estar en funcin de la fecha de caducidad dada al medicamento en
investigacin.
El investigador es el responsable de que los cdigos de identificacin de los sujetos se conserven
durante al menos quince aos despus de concluido o interrumpido el ensayo. El hospital, la institucin o la consulta privada donde se haya realizado el ensayo deber archivar las historias clnicas de
los pacientes y dems datos originales que se conservarn el mximo perodo de tiempo que permitan dichos centros.
Los cambios que se produzcan en la posesin de los datos debern documentarse.
Deber asegurarse la confidencialidad de los datos y documentos contenidos en el archivo.
En caso de que las autoridades competentes soliciten la documentacin archivada deber ponerse a su disposicin.
12. Financiacin
El artculo 67 de la Ley del Medicamento establece que los Comits ticos de Investigacin Clnica
podrn requerir informacin completa sobre las fuentes y cuanta de la financiacin del ensayo y la distribucin de los gastos.
Los gastos los clasifica en:
- Reembolso de gastos a los pacientes.
- Pagos por anlisis especiales o asistencia tcnica.
- Compra de aparatos.
- Pagos debidos a los hospitales o a los Centros en que se desarrolla.
- La Investigacin por el empleo de sus recursos.
- Incentivos.
- Otros.
El Real Decreto 223/2004 en el artculo 30 regula los aspectos econmicos del ensayo clnico.
Indica que debern quedar reflejados en el contrato entre el promotor y cada uno de los centros donde
se vaya a realizar el ensayo clnico. Esta documentacin quedar en disposicin del CEIC. Las
Administraciones sanitarias competentes para cada servicio de salud establecern los requisitos comu-

nes y condiciones de financiacin, as como el modelo de contrato de conformidad con los principios
de coordinacin que acuerde el Consejo Interterritorial del SNS.
13. Publicaciones
La Ley del Medicamento (art. 69) y el Real Decreto 223/2004, regulan los requisitos para la publicacin de los resultados de los ensayos clnicos autorizados.:
- Se deber realizar en revistas cientficas y con la mencin del Comit tico de Investigacin
Clnica correspondiente.
- Se har constar los fondos obtenidos por el autor del trabajo por o para su realizacin y la fuente de financiacin.
- Se mantendr el anonimato de los sujetos participantes en el ensayo.
- Los resultados o conclusiones de los ensayos clnicos se comunicarn prioritariamente en publicaciones cientficas antes de ser divulgados al pblico no sanitario.
- No se darn a conocer de modo sensacionalista o prematuro procedimientos de eficacia todava
no determinada o exagerar sta.
- La publicidad de medicamentos en investigacin est absolutamente prohibida.
14. Modificaciones en las condiciones de autorizacin de un ensayo clnico

a.- Si la modificacin es relevante requiere autorizacin de la AEMyPS, previo informe del CEIC
correspondiente. Sin embargo la reglamentacin especifica que si la modificacin se refiere slo a
documentos especficos que deben evaluar el CEIC nicamente se requerir el dictamen favorable
de dicho Comit para su aplicacin; por el contrario si la modificacin se refiere a la documentacin
que deba ser evaluada nicamente por la AEMyPS, solamente se requerir la autorizacin de sta.
Se consideran modificaciones relevantes aquellas que detallen las instrucciones para la realizacin
de ensayos clnicos en Espaa, o las directrices de la Comisin Europea publicadas por el
Ministerio de Sanidad y Consumo. A modo orientativo se exponen las que se precisaban en la normativa vigente hasta este momento:
- Las que supongan un aumento de riesgo para los sujetos participantes.
- La ampliacin del nmero de centros inicialmente previstos que necesitar la autorizacin de
la AEM.
b.- ) Si la modificacin no es relevante se notificar a la AEMyPS.
En el caso de ensayos multicntricos, el informe de los Comits ticos de Investigacin Clnica
implicados distintos de Comit de referencia ser preceptivo cuando suponga la incorporacin de
nuevos centros o investigadores principales al ensayo, y slo ser vinculante en los aspectos locales del ensayo. Slo ser necesario el informe del CEIC del centro o investigador que se incorpore.
15. Suspensin de un ensayo clnico autorizado

La realizacin de un ensayo clnico se suspender por:
- Peticin justificada del promotor.
- Decisin de la AEMyPS cuando se den las siguientes circunstancias (art 65.5 LM):
a) Se viola la Ley.
b) Se alteran las condiciones de autorizacin.
c) No se cumplen los principios ticos recogidos en el artculo 60 de la LM y en el
RD 561/1993.

d) Para proteger a los sujetos del ensayo.
e) En defensa de la Salud Pblica
- Las Comunidades Autnomas, por iniciativa propia o a propuesta del Comit tico de
Investigacin Clnica correspondiente, podrn realizar una suspensin cautelar del ensayo clnico
cuando se cumpla alguno de los supuestos antes descritos, comunicndolo de inmediato a la
AEMyPS.
16. Registro actualizado de medicamentos en investigacin calificados como

productos en fase de investigacin clnica.
La AEMyPS mantendr un registro actualizado de los medicamentos en investigacin calificados
como productos en fase de investigacin clnica, en el que se enumerarn las indicaciones concretas
que pueden ser objeto de investigacin clnica, as como sus limitaciones, plazos, condiciones y garantas que, en su caso, se establezcan.
Bibliografa recomendada
M Asuncin Peir Garca: Gua Prctica sobre Ensayos clnicos con medicamentos en pediatra.
Ediciones SIGNO. Barcelona 2000.
BPC. Buena Prctica Clnica (Manual prctico. Normas de Buena Prctica Clnica). Biomedical
Research, Biomedical Systems Group. Octubre 2002.
Servicios sociales 755
Servicios sociales
Patricia Muoz Canal
La atencin desde la Administracin General del Estado

El abordar de nuevo las cifras de prevalencia de personas afectadas por sndromes minoritarios o
enfermedades raras, resulta irrelevante desde el campo de accin de los servicios sociales, debido a
que su actuacin se dirige a las personas en riesgo de exclusin, sea por el motivo que fuere y representen un colectivo ms o menos numeroso.
Las personas afectadas por estas enfermedades son doblemente discriminadas; por un lado
muchos de los sndromes minoritarios son origen de discapacidad; por otro, dada la baja prevalencia
se encuentran desasistidos por diversas razones, entre otras: conocimiento parcial que, sobre dichas
enfermedades, tienen los distintos profesionales que deben intervenir en su atencin, inexistencia de
datos reales, de sistemas de registro y notificacin de casos y escasa investigacin tanto en prevencin como diagnstico o posibles tratamientos.
El papel del IMSERSO

El actual Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO), como Entidad Gestora de la
Seguridad Social fue creado, hace ya casi 25 aos, por medio del Real Decreto-Ley 36/1978, de 16 de
noviembre, con la misin de gestionar los servicios complementarios de las prestaciones del Sistema
de la Seguridad Social.
Personas con discapacidad, adems de mayores, solicitantes de asilo y refugiados y, desde 1997,
inmigrantes, son los colectivos a los que el IMSERSO ha venido y viene prestando su atencin.
En ese ao 1997 prcticamente se da por terminado el proceso del traspaso de funciones y servicios de aquellas materias encomendadas al IMSERSO a las distintas Comunidades Autnomas que
conforman el Estado espaol, lo que obliga a una reestructuracin de la Entidad que se consolida en
el Real Decreto 140/1997, de 31 de enero, transformndose el entonces Instituto Nacional de Servicios
Sociales en Instituto de Migraciones y Servicios Sociales.
El 1 de marzo de 2002 se publica el Real decreto 238/2002, sobre estructura orgnica y funciones
del Instituto de Migraciones y Servicios Sociales. Esta nueva estructura clarifica, por un lado, el papel
que le corresponde al IMSERSO en el marco de un Estado como el espaol en el que las competencias sobre servicios sociales y su gestin son constitucional y estatutariamente asumidas por las distintas Comunidades Autnomas; por otro se enfatiza el carcter del Instituto como entidad de "referencia" ms que de "atencin o gestin directa".
En el caso de las personas con sndromes minoritarios, adems de la legtima atencin integral
directa, competencia tanto en Sanidad, como en Educacin y Servicios Sociales, de las distintas
Comunidades Autnomas, a afectados y sus familias, cobran especial relevancia estas funciones de
referencia del Instituto.
Garantizar la igualdad y luchar contra la discriminacin supone desarrollar actividades de prevencin, de asistencia, de rehabilitacin, de proteccin econmica.
Pero es evidente que todava en nuestro pas no se ha llegado a un consenso final sobre el papel
756 Servicios sociales

que corresponde a cada Administracin y sobre cules son los lmites de las competencias de unas
respecto de otras. Sin embargo, ya en la actualidad, se empieza a implantar un modelo de intervencin administrativa de base constitucional basado en el reparto de papeles entre los diferentes niveles
de las Administraciones Pblicas.
No obstante para el desarrollo de polticas integrales destinadas a un colectivo, se ve implicada la
accin de varios Departamentos competentes en las distintas necesidades de estas personas
(Sanidad, Trabajo, Educacin, Servicios Sociales), con el consiguiente riesgo de descoordinacin y de
falta de coherencia.
Las funciones de referencia del Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, como marco de cooperacin e instrumento de promocin y apoyo, le habilitan para intervenir en acciones compartidas en
mbitos competenciales de otros Ministerios.
Es fcil entender la importancia que el adecuado cumplimiento de las mencionadas funciones tiene
para el colectivo objeto de este libro.
El IMSERSO, pues, por ser Administracin General, por ser Administracin de la Seguridad Social
y por ser Servicios Sociales participa de esas misiones de mediacin, coordinacin, impulso o fomento y todas sus actuaciones debern encuadrarse y respetar las importantes estrategias a desarrollar
por la Administracin General del Estado y aquellas otras que son propias de los Servicios Sociales.
El verdadero reto es "trabajar con otros", como no podra ser de otra forma en Organismos que no
disponen de recursos propios de atencin directa al ciudadano. El IMSERSO desarrolla su actividad
en el marco de la cooperacin con las diversas Instituciones, pblicas y no gubernamentales, que trabajan en la atencin, en el caso que nos ocupa, a las personas con sndromes minoritarios afectados
por discapacidad o en riesgo de padecerla, entre otros colectivos.
La obsoleta visin de los servicios sociales como algo graciable y caritativo ha pasado, desde hace
aos, a un modelo de tratamiento de estas especiales dificultades de las personas con discapacidad y
sus familias en el marco de los derechos humanos: civiles, sociales, econmicos y culturales.
Nuestra Constitucin no slo reconoci a todos los ciudadanos la igualdad ante la Ley sin que
pueda prevalecer discriminacin alguna (Art. 14), sino que tambin estableci el derecho a la igualdad
de oportunidades en su artculo 9.2.
La misin de los Servicios Sociales es el desarrollo de polticas tendentes a garantizar la integracin social de los grupos marginados o en riesgo de exclusin social y sin participacin en igualdad de
condiciones en la vida social, econmica y cultural de sus comunidades de pertenencia. Para el logro
de esos fines tienen encomendadas funciones de lucha contra todo tipo de discriminacin (directa e
indirecta) y de promocin y desarrollo de estrategias de equiparacin de oportunidades.
Las garantas de la igualdad de oportunidades deben ser de dos clases:
1.- Medidas de accin positiva: centradas en tratos ms favorables (normas criterios y prcticas) y
apoyos complementarios (ayudas econmicas, asistencia personal).
2.- Medidas contra la discriminacin, centradas en la prohibicin del acoso y de tratos discriminatorios y en la exigencia de accesibilidad y no discriminacin en lo nuevo y reajuste razonable de lo
existente.
La discriminacin por razn de discapacidad se produce cuando tratamos de manera directa o indirecta a una persona con discapacidad menos favorablemente que a otra que no lo es y se encuentra
en una situacin anloga.
Las discriminaciones directas, que prohibe nuestra Constitucin en su artculo 14, son fcilmente
identificables y el propio control social impide muchas veces que se produzcan. Entre stas las ms
graves y que expresamente prohibe la nueva Ley estn las de "acoso", tratos humillantes, ofensivos,
degradantes e intimidatorios.
En cuanto al concepto de "discriminacin indirecta", este hace referencia a actitudes, criterios, aparentemente neutros, pero que pueden ocasionar una desventaja a una persona o grupo de personas.
En el caso de las personas afectadas por enfermedades raras, seran ejemplos: la escasa investigacin, el guiarse por criterios economicistas, el formar a los profesionales en funcin de la atencin ms

frecuente que se les va a demandar, el escaso nmero de personas que se veran beneficiadas de
medidas ms especficas.
Un intento de materializar las acciones del IMSERSO siguiendo los anteriores planteamientos est
recogido en sus Planes de Accin de personas con discapacidad.
Dichos Planes estn concebidos como marcos para la cooperacin entre las distintas
Administraciones Pblicas y entre stas y la iniciativa no gubernamental. A la hora de plantear la accin
desde el IMSERSO insistimos primordialmente en el desarrollo de diferentes estrategias de cooperacin que dan cauce precisamente a las citadas misiones estatales en su relacin con los dems sistemas proveedores, con una especial preferencia por los gestionados por las Comunidades Autnomas
y por las ONGs de sector ms representativas.
En estos planes aparecen como principales ejes o principios fundamentales los siguientes:
1. - Equiparacin de oportunidades: Garanta de la igualdad mediante la lucha contra la discriminacin y la promocin de apoyos complementarios.
2.- Equidad Interterritorial: Garanta de la igualdad de estos colectivos en el acceso a los recursos
bsicos y en el disfrute de unos servicios de parecida calidad en todos los territorios del Estado.
3. - Cooperacin intersectorial e interterritorial: Colaboracin entre Administraciones competentes y
entre organismos intervinientes sobre unas bases compartidas por todos.
4. - Participacin social y fomento de la solidaridad: Impulso de la iniciativa no gubernamental y
apoyo al movimiento asociativo, al voluntariado y al mecenazgo.
5. - Mediacin internacional: Articulacin de la participacin espaola en Organismos
Internacionales y en la Cooperacin con los pases en vas de desarrollo.
6. - Innovacin y apoyo a la calidad: fomento, coordinacin y desarrollo de proyecto tcnicos de
carcter subsidiario dirigidos a la mejora de la calidad de los Recursos.
Competencias y funciones
En materia de discapacidad, el IMSERSO viene desarrollando:
I. Sistema estatal de valoracin y codificacin de la discapacidad 1 . Base de datos estatal de personas con discapacidad2. Encuesta sobre Discapacidades, deficiencias y estado de salud 3 , 1999,
realizada por el INE en colaboracin con el IMSERSO y la Fundacin ONCE. La Encuesta ha sido
dirigida a 79.000 hogares, entrevistando a 218.000 personas. Nueva Clasificacin Internacional del
Funcionamiento de la discapacidad y la salud (CIF) de la OMS4. Descripcin Estandarizada de
Servicios para Discapacidad (DESDE)5.
II. Programa intersectorial de rehabilitacin profesional de personas con discapacidad.
Modernizacin de los Centros de Recuperacin. Promocin de servicios de intermediacin especializados. Participacin en los Planes de Accin para el Empleo.
III. Atencin integral a personas con discapacidad en situacin de dependencia. Modernizacin y
especializacin de los Centros de Atencin a Minusvlidos Fsicos. Convenio marco para la coordinacin sociosanitaria. Cofinanciacin proyectos innovadores para la atencin a personas dependientes.
IV. Sistema pblico de proteccin econmica de las personas con discapacidad. Pensiones de invalidez. Subsidios y otras prestaciones. Ayudas pblicas. Subvenciones y conciertos. Beneficios fiscales. Otros incentivos. El Estado a travs de la Seguridad Social garantiza a las personas comprendidas en su campo de aplicacin, por realizar una actividad profesional contributiva o por cumplir los requisitos exigidos en la modalidad no contributiva, la proteccin adecuada frente a las contingencias y en las situaciones que se contemplan en la Ley General de la Seguridad Social.
La Pensin no Contributiva de Invalidez

Asegura a todos los ciudadanos en situacin de invalidez y en estado de necesidad una prestacin
econmica, asistencia mdico-farmacutica gratuita y servicios sociales complementarios, aunque no
se haya cotizado o se haya hecho de forma insuficiente para tener derecho a una Pensin Contributiva.
Las personas que perciban una Pensin no Contributiva de Invalidez e inicien una actividad laboral por cuenta propia o ajena, recuperarn automticamente el percibo de la pensin cuando cesen en
la actividad, a cuyos efectos no se tendrn en cuenta en el cmputo anual de sus rentas las que hubieran percibido en virtud de su trabajo en el ejercicio en que se reponga el pago de la pensin.
El derecho a Pensin no Contributiva de Invalidez no impide el ejercicio de aquellas actividades
laborales, sean o no lucrativas, compatibles con el estado de minusvala o discapacidad del pensionista y que no representen un cambio en su capacidad real para el trabajo.
La Pensin no Contributiva de Invalidez es incompatible con la PNC de Jubilacin, con las
Pensiones Asistenciales (PAS) y con los Subsidios de Garanta de Ingresos Mnimos y por Ayuda de
Tercera Persona de la Ley de Integracin Social de los Minusvlidos (LISMI), as como con la condicin de causante de la Prestacin Familiar por Hijo a Cargo Minusvlido.
Unidad Responsable
Subdireccin General de Gestin del IMSERSO
Avda. de la Ilustracin, s/n
28029 Madrid
Telfono: +34 913 638 783Fax: +34 913 638 855
Correo-e: areaprestaciones.imserso@mtas.es
El sistema especial de prestaciones establecido en la Ley de Integracin Social de

los Minusvlidos (LISMI)
Desarrollado en el Real Decreto 383/84, establece un conjunto de prestaciones econmicas, destinados a la proteccin de las personas discapacitadas que por no desarrollar actividad laboral no estn
comprendidas en el campo de aplicacin de la Seguridad Social.
- Subsidio de Garanta de Ingresos Mnimos (SGIM).
- Subsidio por Ayuda de Tercera Persona (SATP).
- Subsidio de Movilidad y Compensacin por Gastos de Transporte (SMGT)
y de prestaciones tcnicas.
- Asistencia Sanitaria y Prestacin Farmacutica (ASPF).
Es una obligacin del Estado y de los poderes pblicos garantizar la prevencin, los cuidados mdicos y psicolgicos, la rehabilitacin adecuada y los recursos econmicos para facilitar una mayor realizacin personal e integracin laboral y social a los discapacitados fsicos, psquicos o sensoriales,
proporcionando la tutela necesaria a las personas que lo necesiten.
Los Subsidios de Garanta de Ingresos Mnimos y por Ayuda de Tercera Persona quedaron suprimidos por la Disposicin Transitoria Undcima del Real Decreto Legislativo 1/1994, manteniendo el
derecho los beneficiarios que los tenan reconocidos, en los trminos y condiciones previstos en la
legislacin especfica que los regula. Es posible la opcin entre ser titular de estos subsidios o perceptor de una Pensin no Contributiva de Invalidez, Jubilacin o Hijo a Cargo Minusvlido, siempre que
se renan las condiciones exigidas para acceder a estas pensiones.
Unidad Responsable
Subdireccin General de Gestin del IMSERSO
Avda. de la Ilustracin, s/n. 28029 Madrid. Telfono: +34 913 638 783 Fax: +34 913 638 855
Convocatorias
Convocatoria de subvenciones de Rgimen General para Entidades de pcd
Programas de turismo y termalismo para personas con discapacidad 2003
Subvenciones a ONGs con cargo a la asignacin tributaria del IRPF (0,52%)
Ayudas destinadas a la realizacin de proyectos I+D+I
Distinciones del IMSERSO a las mejores iniciativas de insercin laboral de trabajadores con discapacidad
V. Plan Nacional de Accesibilidad enmarcado en el desarrollo de le Ley de Igualdad de oportunidades, no discriminacin y accesibilidad universal de las personas con discapacidad. Accesibilidad
universal: Accesibilidad urbanstica y arquitectnica. Accesibilidad en el transporte. Accesibilidad en
las comunicaciones. Impulso del "Diseo para todos". Promocin de las Nuevas Tecnologas de la
informacin y la comunicacin en Servicios Sociales.
VI. Proyectos de Innovacin y Desarrollo. Investigacin y desarrollo de tecnologas aplicables a la
discapacidad. Incorporacin de las nuevas tecnologas de la informacin y la comunicacin al cuidado y apoyo a personas con grave dependencia. Servicios sociales en lnea accesibles a discapacitados.
VII. Creacin de Centros de Excelencia y de Iniciativas Estatales de Referencia.
Elaboracin de Normas Tcnicas para homologacin y acreditacin de Centros y Servicios.
Cooperacin con Universidades y Centros Experimentales. Promocin de "Buenas Prcticas".
VIII. Sistema estatal de informacin sobre discapacidad. Observatorio de la Discapacidad.
El Observatorio es un instrumento tcnico de la Administracin del Estado (MTAS-IMSERSO), al
servicio de las Administraciones Pblicas y agentes que intervienen en la atencin de las personas
con discapacidad.
La finalidad es:
- Recopilar informacin.
- Sistematizarla.
- Actualizarla permanentemente.
- Difundirla e intercambiarla.
Sus objetivos son:
- Conocer la situacin del colectivo, necesidades y demandas, polticas, tendencias.
- Analizar los aspectos ms relevantes del colectivo de personas con discapacidad, formulando al
efecto recomendaciones y propuestas de intervencin.
- Difundir entre los distintos agentes intervinientes las informaciones, estadsticas, estudios, informes, documentos y normas tcnicas, experiencias innovadoras,
Los destinatarios son:
- Personas con discapacidad y familias, Tcnicos, Gestores y Planificadores, ONGs y rganos de
Participacin, Responsables polticos de las AA.PP. y Organismos Internacionales.
- El Servicio de Informacin sobre Discapacidad, SID6, es un servicio documental con un sistema
informatizado de acceso va internet para la obtencin de informacin sobre discapacidad. Se configura como una red pblica puesta en funcionamiento conjuntamente por el Ministerio de Trabajo
y de Asuntos Sociales (Instituto de Migraciones y Servicios Sociales-IMSERSO) y la Universidad
de Salamanca (Instituto Universitario de Integracin en la Comunidad-INICO).
El SID pretende actuar de mediador entre la multiplicidad y dispersin de informaciones que continuamente se estn generando en temas relacionados con la discapacidad. Desarrolla para ello una triple funcin de recopilacin, sistematizacin y difusin de conocimientos, datos e informaciones sobre
las personas y colectivos con discapacidad.

Siempre dentro del mbito de las personas con discapacidad el IMSERSO tiene sealados como
prioritarios algunos grupos especficos dentro del propio colectivo:
1. Mujeres con discapacidad.
2. Personas discapacitadas con grave dependencia.
3. Personas con grave dao cerebral.
4. Personas con enfermedad mental crnica.
5. Personas con inteligencia lmite.
6. Personas con sndromes minoritarios.
Las iniciativas y programas especficos que en el momento actual el Ministerio de Trabajo y Asuntos
Sociales a travs del IMSERSO viene desarrollando como prioridades de carcter funcional son:
1. - Establecimiento de un nuevo marco jurdico para las personas con discapacidad, que comprende tanto la aprobacin por las Cortes en la actual legislatura de los proyectos de Ley de igualdad
de oportunidades, no discriminacin y accesibilidad universal de las personas con discapacidad y de
proteccin patrimonial de las personas con discapacidad, as como la redaccin del II Plan de Accin
para las Personas con Discapacidad 2004-2007, cuya aprobacin est prevista para este ao 2003.
2.- Ligado al contenido de la Ley de Igualdad de oportunidades se aprob en Julio de 2003 por
parte del Gobierno de la Nacin del I Plan Nacional de Accesibilidad (2004-2012), que, implicando a
diversos agentes pblicos y privados, contiene propuestas de actuacin en materia de accesibilidad
arquitectnica y urbanstica, accesibilidad en el transporte y accesibilidad en la comunicacin.
3. - Transposicin de la Directiva 2000/78/CE relativa al establecimiento de un marco general para
la igualdad de trato en el empleo y la ocupacin y que tiene por objeto luchar contra la discriminacin
por razones de discapacidad, entre otras. El Gobierno espaol viene obligado por la citada Directiva a
adoptar las disposiciones legales, reglamentarias y administrativas antes de diciembre de 2003.
4.- II Plan de Empleo de Personas con Discapacidad 7: El 3 de diciembre de 2002 se firma del II
Plan de Empleo para las personas con discapacidad, entre el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales
y el Comit Espaol de Representantes de Minusvlidos (CERMI). El cumplimiento del Acuerdo MTASCERMI, para el que se ha constituido una Comisin Mixta de Seguimiento, se prev se realice prcticamente en su integridad en 2003, procedindose a las oportunas modificaciones legislativas y/o desarrollos reglamentarios.
5.- Bases para un modelo de Atencin sociosanitaria: Muy en conexin con el concepto de
Dependencia se est elaborando por los Ministerios de Trabajo y de Sanidad, unas Bases de coordinacin sociosanitaria que, aprobadas conjuntamente por la Conferencia de Asuntos Sociales y el
Consejo Interterritorial del Sistema de Salud, sirvan de fundamento para la extensin y generalizacin
de los servicios sanitarios y sociales de atencin primaria, atencin en centros de da y atencin residencial de los discapacitados en situacin de dependencia.
6.- En colaboracin con las Comunidades Autnomas donde van a estar ubicados, creacin de tres
Centros Nacionales de Referencia: el de atencin sociosanitaria a las personas con enfermedad mental crnica en Valencia y el de atencin sociosanitaria a las personas con enfermedad de Parkinson en
Cartagena (Murcia) y el de atencin a las personas con sndromes minoritarios y sus familias en
Burgos.
7. - Implantacin de criterios de equidad interterritorial en la distribucin de fondos competencia del
IMSERSO.
8.- Formalizacin e impulso a las comisiones de cooperacin con las CC.AA.
9. - Articulacin de la participacin social y la cooperacin intersectorial a travs del Consejo Estatal
de las Personas con Discapacidad. Se trata de un rgano colegiado interministerial, de carcter consultivo, adscrito al Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.
Se crea por Orden de 17 de junio de 1999, en base a la adaptacin de la organizacin y funciones
de la actual estructura y competencias de la Administracin General del Estado y, sobre todo, por
Acuerdo suscrito entre el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y el Consejo Espaol de
Representantes de Minusvlidos en octubre de 1997, sobre Medidas Urgentes de Fomento del Empleo
para Personas con Discapacidad.

La finalidad fundamental es institucionalizar la colaboracin del movimiento asociativo de las personas con discapacidad y de la Administracin General del Estado, para coordinar y definir una poltica coherente de atencin integral.
10.- Apoyo a actuaciones de cooperacin al desarrollo en el marco de la Red Intergubernamental
Iberoamericana de Cooperacin Tcnica para el desarrollo de polticas de Atencin a Personas con
Discapacidad y Adultos Mayores (RIICOTEC).
11.- Elaboracin y difusin de estadsticas, estudios e investigaciones, informes y cuantos otros
documentos se consideren de inters en el marco del Observatorio de la discapacidad.
12.- Estudios y Publicaciones.- El IMSERSO promueve estudios y publicaciones en materia de discapacidad y ms en concreto sobre enfermedades minoritarias.
Pueden citarse las siguientes publicaciones en relacin directa o indirecta con el problema de las
personas afectadas por enfermedades raras:
- Necesidades, demandas y situacin de las familias con menores (0-6aos) discapacitados.
Equipo de Investigacin Sociolgica, S.A., IMSERSO, Madrid, 1999.
- Enfermedades Raras: Situacin y Demandas Sociosanitarias. Luengo Gmez, S., Aranda
Jaquotot, M.T. y de la Fuente Snchez, M. IMSERSO, Madrid, 2001.
- Apoyo a Familias. Gua de Buenas Prcticas. IMSERSO, Madrid, 1998.
- Minusval N 124, nmero monogrfico dedicado a Sndromes minoritarios
- El sndrome X frgil. Fundacin Nacional del X frgil de Estados Unidos, 2 ed., IMSERSO, serie
Rehabilitacin. Madrid, 1999.
- El sndrome de Prader-Willi: gua para familias y profesionales. Coll Sandiumenge, M.D., Colomer
Revuelta, C. y otros. Ed. IMSERSO, serie Rehabilitacin. Madrid, 1999.
- El sndrome de Wagr: gua de familias. Ed. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, Madrid,
2002.
- Mucopolisacaridosis: Gua de familias. A. Chavas, Salud Collado Huertas, M. Mar Barqun Lpez.
Ed.Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, Madrid, 2002.
Existe un compromiso con FEDER para publicar dos o tres guas prcticas sobre enfermedades
raras anualmente, estando ya previstas tres ms en el Programa Editorial del Instituto para 2004.
Publicaciones peridicas sobre discapacidad:
- Observatorio de la discapacidad 8 (Boletn de Noticias):Trimestral en formato papel y mensual en
formato electrnico.
- Minusval 9 (Bimestral): Revista dirigida a personas con discapacidad y personas que trabajen con
este colectivo.
13. Promocin y desarrollo de Actividades de formacin continua, formacin especializada y formacin de postgrado en el marco de los Planes Anuales de Formacin del IMSERSO.
14. Impulso y apoyo a iniciativas o experiencias innovadoras y desarrollo de normas tcnicas que
sirvan de guas de calidad para la acreditacin y evaluacin de Programas y Servicios.
Marco jurdico
Se encuentra en fase de tramitacin parlamentaria el nuevo Proyecto de Ley de Igualdad de oportunidades, no discriminacin y accesibilidad universal de las personas con discapacidad10 que se dirige directamente a diez millones de personas, entre personas con discapacidad (3,5 millones de personas) y sus familias.
Esta Ley, que tendr carcter bsico y que ha sido consensuada con las asociaciones representativas de las personas con discapacidad, complementar la Ley de Integracin Social de los
Minusvlidos (LISMI) de 1982, hasta ahora el nico marco normativo en polticas de discapacidad.

El proyecto establece como principios fundamentales que guiarn las polticas y decisiones pblicas en relacin con la discapacidad la igualdad de oportunidades, la accesibilidad universal y el dilogo civil y la participacin de los discapacitados.
En este sentido, el Proyecto de Ley define con nitidez el derecho a la igualdad de oportunidades
de las personas con discapacidad y prohibe cualquier prctica que pueda suponer una desventaja particular para las personas por razn de su discapacidad.
Entre las novedades contenidas en su articulado, la nueva Ley obliga a los poderes pblicos a
adoptar medidas contra la discriminacin y medidas de accin positiva destinadas a compensar las
especiales dificultades que tienen las personas con discapacidad para su plena participacin en la vida
social.
La Ley establece adems la obligacin gradual y progresiva de que todos los entornos, productos
y servicios deben ser abiertos, accesibles y practicables para todas las personas. Para ello, dispone
plazos y calendarios para la realizacin de las adaptaciones necesarias.
Se establece, asimismo, la obligacin de todas las Administraciones Pblicas de promover las condiciones para una participacin real y efectiva de las organizaciones representativas de las personas
con discapacidad y sus familias en la elaboracin y adopcin de las decisiones que les conciernen, as
como de incluir de modo permanente a dichas organizaciones en los rganos consultivos cuyas funciones estn directamente relacionadas con materias de inters preferente para las personas con discapacidad.
Por otra parte el proyecto prev una reforma de la Ley de Propiedad Horizontal y establece la obligacin de las comunidades de propietarios de realizar las obras de adaptacin necesarias, a instancias de los propietarios de viviendas en las que residan o trabajen personas con discapacidad, siempre que el importe de tales obras no exceda de tres mensualidades ordinarias de gastos comunes.
El proyecto recoge la creacin del Consejo Nacional de la Discapacidad que sustituye al actual
Consejo creado en febrero de 2000; entre sus funciones destaca la de promover la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad.
Se fija en el proyecto un calendario para el cumplimiento de las obligaciones establecidas en materia de accesibilidad. En julio de 2003 se aprueba el Plan Nacional de Accesibilidad para el periodo
2004-2012 que contempla aportaciones financieras de la Administracin del Estado, las Comunidades
Autnomas, las Corporaciones Locales y las empresas privadas.
Asimismo, en el plazo de dos aos desde la entrada en vigor de la Ley, el Gobierno establecer las
condiciones bsicas de accesibilidad y no-discriminacin que debern reunir las oficinas pblicas, los
bienes y servicios a disposicin del pblico, los productos y servicios relacionados con las nuevas tecnologas y medios de comunicacin social, los medios de transporte y los espacios urbanizados y edificaciones.
Estatuto Patrimonial de las personas con discapacidad

Dentro del paquete de medidas de carcter social destinadas al colectivo de personas con discapacidad, se encuentra en fase de tramitacin parlamentaria el Proyecto de Ley de Proteccin
Patrimonial de las Personas con Discapacidad 11.
Esta norma contiene modificaciones del Cdigo Civil, de la Ley de Enjuiciamiento Civil y de la
Normativa Tributaria con la finalidad de aumentar la proteccin de las personas con discapacidad.
La Ley regula una nueva figura, la del "patrimonio especialmente protegido de las personas con discapacidad" que, una vez constituido, queda inmediata y directamente vinculado a la satisfaccin de las
necesidades vitales de la persona que padece esta circunstancia.
De esta forma, se atiende la preocupacin de muchas familias que quieren prever la situacin en
que quedar su familiar con discapacidad cuando los progenitores o tutores ya no estn o ya no puedan hacerse cargo de l, sin perjuicio de que el Estado despliegue la necesaria funcin asistencial
cuando proceda.

Un breve esbozo sobre las novedades ms significativas que incluye la Ley:
1. - A la nueva figura de patrimonio especialmente protegido, puede acogerse la persona afectada
por una minusvala psquica igual o superior al 33 por100, o la afectada por una minusvala fsica
y sensorial igual o superior al 65 por 100.
2. - Los familiares y las empresas que hagan aportaciones a este patrimonio podrn deducirse
hasta 8.000 anuales. Los padres podrn atribuir la totalidad de la herencia a sus hijos con discapacidad.
3.- No podrn heredar de una persona con discapacidad los parientes que no le hayan prestado las
atenciones debidas en vida.
4. - Como rgano externo de apoyo y auxilio del Ministerio Fiscal, se crear la Comisin de
Proteccin Patrimonial de las Personas con Discapacidad, adscrita al Ministerio de Trabajo y
Asuntos Sociales y en la que participarn representantes de la asociacin ms representativa de
los diferentes tipos de discapacidad.
5. - Las Comunidades Autnomas podrn ampliar estos beneficios fiscales en el mbito de aquellos impuestos sobre los que tienen capacidad normativa, especialmente el Impuesto sobre
Sucesiones y Donaciones y el Impuesto sobre el Patrimonio.
6. - Regulacin de la autotutela, es decir, se permite que una persona, en previsin de una futura
incapacitacin (por ejemplo, cuando se le diagnstica una enfermedad degenerativa), pueda
designar un tutor para s mismo. Tambin se permite que cualquier persona pueda solicitar al juez
su propia incapacitacin.
7.- Finalmente, se regula por primera vez en el Cdigo Civil el contrato de alimentos, por el que una
persona prestar vivienda, manutencin y asistencia a otra, a cambio de un capital en bienes muebles o inmuebles. Utilizando esta frmula, los padres de una persona con discapacidad podrn
entregar a su fallecimiento un capital a una institucin especializada, a cambio de que sta atienda durante el resto de su vida a su hijo con discapacidad.
Acciones desde la Administracin General del estado

I Plan Nacional de Accesibilidad (2004-2012)12
El Consejo de Ministros ha aprobado el 25 de julio de 2003, el I Plan Nacional de Accesibilidad
2004-2012 un instrumento previsto en la Ley de Igualdad de oportunidades, no discriminacin y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.
El Plan Nacional contiene propuestas de actuacin para el perodo 2004-2012 en materia de accesibilidad arquitectnica y urbanstica, accesibilidad en el transporte y accesibilidad en la comunicacin.
Las 18 Estrategias y 54 Actuaciones distintas contempladas en el Plan pretenden alcanzar bsicamente los siguientes objetivos:
1. - Garantizar la equidad interterritorial, en el disfrute de entornos, productos y servicios accesibles.
2. - Promover recursos para mejorar y difundir la accesibilidad y el Diseo para todos en los distintos territorios del Estado espaol.
3.- Intermediar entre las diversas instituciones pblicas y privadas en el momento de desarrollar
proyectos compartidos o de lograr objetivos comunes.
II Plan de Accin para las personas con discapacidad (2003-2007)

Finalizado el anterior, en este ao 2003 se aprobar un nuevo Plan de Accin, que recoger los
compromisos de la Administracin General del Estado para el perodo 2003-2007 en materias tales
como: Atencin sociosanitaria a personas con graves discapacidades, Rehabilitacin Profesional y
Empleo, Accesibilidad y Nuevas Tecnologas, Servicios Sociales.
El Plan se est elaborando en colaboracin con las CC.AA. y con representantes del movimiento
Asociativo de personas con discapacidad. Con este II Plan de Accin se pretenden lograr cuatro grandes objetivos:
1. - Desarrollar un sistema de proteccin integral a las personas con graves discapacidades y sus
familias.
2. - Promover la participacin activa en la comunidad de las personas con discapacidad.
3. - Promover la igualdad de trato y la no-discriminacin en el acceso y utilizacin de los productos
y servicios ofertados al pblico.
4. - Garantizar a las personas con discapacidad el derecho a las prestaciones bsicas de servicios
sociales.
Centro Nacional de Referencia para personas con sndromes minoritarios y sus

familias
An en fase de proyecto, el Centro Nacional de Referencia para personas con sndromes minoritarios y sus familias es un recurso nacional que se crea con la finalidad de promover en todos los territorios del Estado la atencin y la mejora en la calidad de vida de las personas con Sndromes
Minoritarios y de sus familias cuidadoras.
Para el logro de sus fines, el Centro de Referencia en Enfermedades Minoritarias desarrollar una
doble misin: Centro especializado en la atencin integral directa a personas con Sndromes
Minoritarios y a sus familias y Centro de referencia para la promocin y apoyo de otros recursos del
Sector.
a.- Como centro especializado en la atencin integral a personas con enfermedades minoritarias y
sus familias:
- Atencin y orientacin personalizada e integral.
- Atencin familiar y comunitaria.
- Servicio de estancias programadas.
b.- Como centro de referencia, contar con los siguientes servicios:
1.- Servicio de Informacin y documentacin.
2.- Servicio de Formacin e Intercambio.
3.- Servicio de Cooperacin e Intercambio con el movimiento asociativo.
4.- Servicio de Innovacin y desarrollo.
5.- Servicio de Consultora y Asistencia Tcnica.
6.- Servicio de Difusin y sensibilizacin.
Informacin general
Empleo y Personas con discapacidad
El IMSERSO no es el organismo competente en materia de empleo para personas con discapacidad, pero es importante facilitar los datos sobre aquellos sitios en la Red en donde los usuarios pueden acceder a informacin y documentacin en materia laboral para personas con discapacidad.
w Acuerdo entre el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y el Comit Espaol de Representantes
de Minusvlidos (CERMI), sobre medidas para mejorar las oportunidades de empleo de las personas con discapacidad.
En la pgina web del IMSERSO: http:www.seg-social.es/imserso
en la direccin URL: http://www.seg-social.es/imserso/discapacidad/docs/i0_disemp10.html
w La web del Instituto Nacional de Empleo (INEM), en http: //www.inem.es
recoge amplia informacin estructurada en distintas secciones como Informacin General, Gestin,
Servicio al Ciudadano o Legislacin Especfica, entre otras.
w El Servicio de Informacin sobre Discapacidad (SID), en http://imsersodiscapacidad.usal.es
dispone de contenidos especficos que recogen un importante nmero de documentos e informacin sobre Empleo Ordinario, Protegido, con Apoyo o Cooperativas de Trabajo asociado.
w Encuesta de Poblacin Activa, segundo trimestre de 2002, Mdulo de discapacidad. Mdulo de
personas con discapacidad y su relacin con el empleo. EPA del segundo trimestre 2002.Personas
con discapacidad, formacin, hogares, actividad, empleo, paro, restricciones para el trabajo, caractersticas del empleo y el desempleo, distribucin geogrfica. Contratos para personas con discapacidad registrados en las oficinas pblicas de empleo. Esta informacin se puede encontrar en la
WEB del Servicio de Informacin sobre Discapacidad (SID):
http://www.imsersodiscapacidad.usal.es
en la direccin URL: http://imsersodiscapacidad.usal.es/estadisticas.asp
w La web de Merc@dis, Mercado de empleo para personas con discapacidad, en
http://www.mercadis.com
proyecto promovido por la Fundacin Telefnica y en el que, entre otras organizaciones participa el
IMSERSO. El principal objetivo de Merc@dis es poner en marcha un sistema informtico, soportado en Internet, para el intercambio de informacin relacionada con el trabajo y la discapacidad.
Como su nombre indica, el objetivo es crear un mercado laboral para las personas con discapacidad en el que confluyan ofertas y demandas de empleo y sea posible una respuesta inmediata; facilita, adems, informacin relacionada, tales como aspectos legales, cursos de formacin o becas.
w La web de Disc@apnet, en http://www.discapnet.es
iniciativa promovida por la Fundacin ONCE y que cuenta con la financiacin del Fondo Europeo
de Desarrollo Regional. En este sitio el usuario dispone, entre otras secciones, de una Bolsa de
Empleo orientada a personas con algn tipo de discapacidad, habilitndose servicios tanto para los
trabajadores (ofertas conforme a perfil profesional y demandas de trabajo) como para empresas
(localizacin de trabajadores conforme a perfil y anuncio de vacantes).
Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas

El Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas (CEAPAT) es un centro tecnolgico
dependiente del IMSERSO, creado mediante Orden Ministerial de 7 de abril de 1989, que tiene por
objeto mejorar la calidad de vida, a travs de la accesibilidad integral y desarrollos tecnolgicos, de
todos los ciudadanos, con especial atencin a las personas con discapacidad y a las personas mayores.
El CEAPAT y sus delegaciones, en estrecha colaboracin con otras entidades y asociaciones, trabaja para:
- Potenciar la accesibilidad integral evitando barreras y difundiendo diseos para todos.
- Conseguir un transporte accesible como medio fundamental para la plena participacin social.
- Potenciar y difundir el acceso a la comunicacin y a la informacin para la vida autnoma y la actividad laboral.
- Impulsar la investigacin, desarrollo y utilizacin de ayudas tcnicas para personas con discapacidad y mayores, fomentando el diseo para todos.
- Desarrollar herramientas, bases de datos, catlogos y manuales.
- Participar en foros nacionales e internacionales.
El CEAPAT dispone de una pgina web, en http://www.ceapat.org
en donde el usuario tiene a su disposicin, entre otros productos, los siguientes:
- Acceso en lnea al catlogo de ayudas tcnicas del mercado espaol.
- Visita virtual a la unidad de demostracin de Equipos Adaptados para personas con Discapacidad
de la exposicin del CEAPAT.
- Test de Accesibilidad a la Web (TAW), herramienta web para el anlisis e informacin del grado
de accesibilidad que presentan las mismas.
- Descarga del Boletn del CEAPAT y documentos de inters relacionados con las actividades del
Centro; est previsto adems que en un futuro prximo se pueda consultar la base de datos de la
biblioteca del CEAPAT.
Direccin
Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas (CEAPAT))
c/ Los Extremeos, 128018 Madrid Telfono: +34 917 789 064
Fax: +34 917 784 117
Correo-e: ceapat@mtas.es y ceapat@ceapat.org
Espacio web: http://www.ceapat.org
Centros Residenciales de Atencin a Personas con discapacidad fsica del IMSERSO

La atencin y recuperacin de personas que tienen reconocida la condicin de minusvala en
Centros de este organismo, comprende todas aquellas medidas orientadas a procurar una asistencia
adecuada y unos tratamientos especializados, ofrecidos en rgimen de internado y de media pensin
a personas con discapacidad fsica.
Existen dos tipos de Centros clasificados por el tipo de tratamiento que imparten
1. - CRMF - Formacin y Rehabilitacin
2. - CAMF - Asistenciales

1.- Los Centros de Recuperacin de Minusvlidos Fsicos del IMSERSO (C.R.M.F)
Son instituciones que dedicadas a la tarea de facilitar la integracin sociolaboral de aquellas personas que, por accidente, enfermedad, causas congnitas o adquiridas, tienen una minusvala fsica
y/o sensorial que les impide recibir una atencin recuperadora en centros ordinarios. Existen 5 centros
repartidos por la geografa nacional.
Objetivos:
Ofrecer a las personas con minusvalas fsicas y/o sensoriales en edad laboral, todos aquellos
medios que hagan posible su recuperacin personal y especialmente profesional que les facilite la
obtencin de un puesto de trabajo.
El IMSERSO cuenta con cinco Centros en distintas zonas de Espaa:
C.R.M.F. San Fernando (Cdiz)
Pintor Fernando Vela, s/n
11100- San Fernando (Cdiz)
Tlfo. 956-487904
C.R.M.F. Salamanca
Avda. Villamayor, 79
37006 Salamanca
Tlfo. 923- 234850
C.R.M.F. Lardero (La Rioja)
Camino Viejo, 4
26140 Lardero (La Rioja)
Tlfo. 941- 448113
C.R.M.F. Madrid
Camino de Valderrivas, 113
28038 Madrid
Tlfo. 91-4781011
C.R.M.F. Albacete
Calle Jess Del Gran Poder, 1
02006- Albacete
Tlfo. 967-21 65 61
2.- Centros de Atencin a Minusvlidos Fsicos (CAMFs)
Los Centros de Atencin a Minusvlidos Fsicos del IMSERSO son instituciones que ofrecen atencin integral a las personas con discapacidad fsica grave que, careciendo de posibilidades de recuperacin profesional e integracin laboral, encuentran grandes dificultades para ser atendidos en su
entorno familiar y social.
Estos Centros ofrecen tres tipos de plazas:
- Plazas residenciales de carcter fijo:
Para las personas cuyas necesidades no pueden ser cubiertas en su medio familiar o social.
- Plazas residenciales de carcter temporal:
Destinadas a las personas con discapacidad que precisen una estancia provisional en el Centro por
razones personales o familiares: necesidad de descanso de la persona que les atiende, de tratamiento especfico temporal, de cambio de ambiente, etc.
- Plazas en rgimen de Centro de Da.
Como un recurso ms de la comunidad, el Centro abre sus puertas a las personas con discapaci-

dad fsica que viven en la localidad o comarca, para que utilicen los servicios que precisen en rgimen
ambulatorio o de estancia de da.
Objetivos:
Los Centros de Atencin a Minusvlidos Fsicos se proponen:
- El mximo desarrollo posible de las capacidades residuales de cada persona y de sus posibilidades individuales.
- La habilitacin para su autonoma personal y social en todas sus dimensiones: de movilidad, de
cuidado personal, ocupacional, relacional, etc.
- Ofrecer cuantos cuidados y atencin requiera cada sujeto para desenvolverse en las actividades
de la vida diaria por medio de personal de apoyo y de ayudas tcnicas adecuadas.
Direcciones de los CAMF:
CAMF de Pozoblanco
Ctra. de Circunvalacin s/n
14400 Pozoblanco (Cordoba)
Tfno: (957) 77 16 51
CAMF de Alcuescar
El Prado s/n
10160 Alcuescar (Caceres)
Tfno. : (927) 38 41 25
CAMF de Guadalajara
San Isidro, 6
19005 Guadalajara
Tlf. (949) 21 64 69
CAMF de El Ferrol
San Pedro de Leixa s/n
15405 El Ferrol (A Corua)
Tfno. : (981) 32 27 27
CAMF de Legans
Avda. de Alemania s/n (Barrio Carrascal)
28916 Legans (Madrid)
Tfno. : (91) 686 27 11
Informacin relacionada
1 Real Decreto 1971/1999, de 23 de diciembre, de procedimiento para el reconocimiento, declaracin y calificacin del grado
de minusvala. Real Decreto 1169/2003, de 12 de septiembre, por el que se modifica el anexo I del Real Decreto 1971/1999,
de 23 de diciembre, de procedimiento para el reconocimiento, declaracin y calificacin del grado de minusvala.
2 Base de datos Estatal de personas con Discapacidad. IMSERSO, Madrid, 2002. Formato electrnico en:
http//www.imsersodiscapacidad.usal.es
en la direccin URL:
http://imsersodiscapacidad.usal.es/mostrarficha.asp?ID=2028&Fichero=8.1
3 Formato electrnico: en la pgina web del INE:
http//: www.ine.es
en la siguiente direccin URL:
http: //www.ine.es/inebase/cgi/um?M=%2Ft15%2Fp418&O=inebase&N=&L=

4 Clasificacin Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la salud. OMS, OPS, MTAS -IMSERSO- Ed.
IMSERSO, 2001. - Formato electrnico en pgina web del SID:
http://www.imsersodiscapacidad.usal.es
5 En imprenta
6 Direccin Web: http://imsersodiscapacidad.usal.es
7 Se puede consultar en la pgina web del Instituto: www.seg-social.es/imserso/
8 Correo-e: observatorio.imserso@mtas.es
9 Tl. Suscripcin: 913 638 628. - Correo-e: minusval@mtas.es
10 El Proyecto puede ser consultado en la Pgina web del Congreso de los diputados: http://www.congreso.es/
11 El Proyecto puede ser consultado en la Pgina web del Congreso de los diputados: http://www.congreso.es/
12 El Plan puede ser consultado en la web del imserso, en la siguiente direccin URL: http://www.seg-social.es/imserso/discapacidad/docs/ipna2004_2012.pdf
Aspectos de inters 771
Aspectos de inters
Movimiento asociativo
Moises Abascal Alonso
Mara Jos Snchez Snchez
Problemtica del Colectivo de Afectados por ER
En 1999, un grupo de personas implicadas en distintas Asociaciones de Ayuda Mutua, crean
FEDER, conscientes de la necesidad de unirse para reflexionar sobre los problemas comunes a estas
enfermedades y la bsqueda de soluciones.
El problema fundamental es la existencia de un gran desconocimiento de las Enfermedades Raras
y cmo abordarlas, hecho determinado por su rareza o baja prevalencia que condiciona la dispersin
de pacientes, las dificultades diagnsticas y de seguimiento, los retrasos diagnsticos, la no investigacin, no protocolos consensuados de actuacin y no tratamientos especficos o de difcil acceso. Todo
esto lleva al paciente a una desestabilizacin emocional y aislamiento.
La mayora de stas enfermedades son crnicas e invalidantes, modificando las circunstancias
vitales del afectado, la familia y el entorno prximo. Es frecuente encontrarse con multideficiencias que
hacen necesaria la atencin multidisciplinar desde distintos mbitos (sanitario, social, psicolgico y
laboral).
Las Asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras tienen dificultad para ser escuchadas suficientemente en las instancias de poder, debido a que los ecos de las demandas de este colectivo se
consumen con mucha frecuencia, en el complejo y lento entramado burocrtico que la mayora de las
administraciones sanitarias ha dispuesto para atender a sus ciudadanos.
FEDER como movimiento asociativo

Teniendo en cuenta sta realidad, FEDER se ha configurado como el sitio de referencia en nuestro pas para los afectados de Enfermedades Raras. En la actualidad, agrupa a 73 Asociaciones y a
todos los afectados que no cuenten con Asociaciones que les representen.
Este movimiento asociativo es creciente y goza cada da de mayor fuerza. Entre todos hemos sido
capaz de aunar criterios y crear una estructura fuerte que nos permite disear estrategias de trabajo.
El hecho de que en muchas de nuestras asociaciones los enfermos sean nios, hace que los padres
se sientan sumamente implicados, constituyendo un elemento motor importante.
Como colectivo estamos presentes en foros prximos a las instancias con poder de decisin, reconociendo que los actuales mecanismos de participacin son claramente insuficientes.
Somos conscientes de que hemos surgido ante la necesidad de suplir las deficiencias del Sistema
Nacional de Salud, como son: Carencia de Formacin e Informacin y escasez de Recursos asistenciales y para la Investigacin, pero estamos dispuestos a colaborar, siendo agentes activos de nuestra salud.
Proyecto FEDER
La FEDER centra su actividad en distintas reas, pero siempre en colaboracin con los
Profesionales Sanitarios, Administracin, Investigadores e Industria Farmacutica, buscando dar una
774 Aspectos de inters

respuesta integral a la realidad de las enfermedades raras.
Es importante planificar un modelo de intervencin para garantizar la equidad, calidad y eficiencia
asistencial de estos enfermos. El afectado debe ser el punto central alrededor del cual se vertebren
todas las iniciativas.
Fruto de la colaboracin con las distintas instancias las Enfermedades Raras empiezan a emerger,
dejan de ser las grandes olvidadas de la Sanidad Pblica, conscientes de que es necesaria una decisin poltica firme de inversin de recursos materiales y humanos.
Las Asociaciones de Enfermedades Raras juegan un papel fundamental de reconocimiento social,
de escucha y apoyo a los afectados y familiares.
Informacin:
Por otro lado estas Asociaciones son un elemento clave en la cadena de informacin, contribuyendo a mejorar las relaciones mdico-paciente, teniendo en cuenta que la experiencia del enfermo le
hace insoslayable (el sabe lo que significa vivir con la enfermedad) y diferente (sus necesidades dictadas por la enfermedad, pueden ser diferentes a las que supone el mdico). Por estas dos razones
mutuamente vinculadas, el enfermo se encuentra en una posicin de socio del mdico. Esta experiencia debe ser comprensible y discutible entre los profesionales, sabiendo que el mdico debe ser el
centro de informacin y el coordinador de la misma.
Ante un paciente activo que suele ser demandante responsable, ya informado o con necesidades
de informacin, es importante canalizar sus actitudes hacia negociaciones adecuadas, valorarle sus
actitudes y comprobar la informacin que posee.
ISCIII:
FEDER desde el principio ha luchado para que las familias afectadas tuvieran la mejor informacin
y en este sentido ha apoyado todas las lneas de trabajo desarrolladas por el CISATER, centro dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
Una de las primeras actuaciones de dicho centro fue contribuir disminuir la desinformacin general respecto de las ER mediante la implantacin de un Sistema de informacin sobre Enfermedades
Raras en Espaol. La plasmacin en formato papel de esta base de Datos sobre Enfermedades Raras,
responde a las necesidades bsicas de informacin que afectados, familias y profesionales requieren
sobre estas enfermedades.
Este Centro es referencia en nuestro pas para este tipo de enfermedades, coordinando en la
actualidad un estudio epidemiolgico sobre enfermedades raras en el que participan las CC. AA. y
otros equipos investigadores. En su seno acoge al Comit de tica de Enfermedades Raras en el que
los pacientes tienen representacin.
IMSERSO:
La colaboracin de FEDER con el IMSERSO ha posibilitado la realizacin de un estudio cualitativo
sobre Necesidades Extras en Enfermedades Raras, facilitando la publicacin de dicho estudio.
"Enfermedades Raras: Situacin y Demandas Sociosanitarias" Coleccin Estudios e Informes. 2001.
Formacin:
Hemos facilitado iniciativas emprendidas en el mbito de estas enfermedades, por algunas CC.
AA., como la de Extremadura, colaborando en la organizacin de Cursos sobre Enfermedades Raras,
dirigidos a mdicos de Atencin Primaria.
CC. AA.:
Se han establecido Convenios de Colaboracin con las Consejeras de Sanidad de Extremadura,
estando en puertas con la de Andaluca.
EURORDIS
La FEDER como una de las primeras alianzas de asociaciones de ER creadas en Europa y miem-

bro de pleno derecho en EURORDIS trabajamos hemos venido trabajando en dos proyectos europeos, el PARD I (ya editado en espaol) con el tema de " Los medicamentos hurfanos al servicio de los
pacientes afectados por enfermedades raras" que fue el primer proyecto financiado por la Comisin
Europea y recientemente venimos trabajando en el PARD III que trata de "las mejores prcticas en el
campo de las lneas de ayuda a los afectados existentes en algunos pases de Europa" en nuestro
caso del SIO.
EMEA. Comit de Medicamentos Hurfanos. COMP
En ste sentido hemos venido participando directamente desde Abril de 2000 como miembros de
pleno derecho de ste Comit Cientfico para ayudar en la designacin de M. Hurfanos y proponer
desde nuestra experiencia y conocimiento a expertos, generalmente espaoles, para que asesorasen
al Comit a evaluar medicamentos en el seno del COMP en la EMEA. Actualmente formamos parte de
un grupo de trabajo restringido que est puntualmente informado del resultado de cada sesin del
Comit y propone medidas a los problemas que pueden presentarse.
Todas las reas de actuacin de FEDER son importantes, pero hay una que es prioritaria y es la
Atencin directa al afectado a travs del Servicio de Informacin y Orientacin (SIO), lnea de ayuda
telefnica que facilita el contacto entre afectados de la misma dolencia, promocionando as el asociacionismo. Los/as profesionales que atienden el SIO, desde una escucha activa y segn las necesidades que plantee el afectado, hacen una bsqueda de recursos sanitarios, sociales o psicolgicos.
Hay que tener en cuenta que el aislamiento y la falta de informacin es a menudo la fuente principal de angustia y la posibilidad de conocer las experiencias de otras personas que comparten el mismo
problema y que han logrado adaptar su vida diaria a la enfermedad, procura un cierto consuelo y mejora la capacidad de afrontar la enfermedad. Por ello creemos que este libro que proporciona informacin acerca de las Asociaciones de pacientes, debera facilitar que los profesionales conozcan si hay
asociaciones especificas para una determinada enfermedad.
Es necesario un reconocimiento de las organizaciones de pacientes como agente de la Poltica
Sanitaria en cuanto que facilitan la implantacin de las leyes aprobadas y fomentan una mejor comunicacin entre Sociedades Cientficas, Administraciones Sanitarias y Pacientes individuales.
Retos
El hecho histrico, de la aprobacin por el Senado de una Mocin, apoyada por todos los grupos
parlamentarios, instaba al gobierno a la creacin del entonces denominado Instituto de Investigacin
de Investigacin clnica y bsica de Enfermedades Raras. La mocin fue acompaada con una propuesta concreta de financiacin, para que dicho proyecto fuera real y viable, asignando suficiente dotacin presupuestaria como para no entender que fuera un mero agrupar los esfuerzos de investigacin,
formacin, personal y Centros hasta ahora existentes, sino dejar claro que era necesario provocar un
sustancial aumento de los recursos dirigidos al conjunto de estas patologas.
En el mes de noviembre de 2003 ha sido creado el Instituto de Investigacin de Enfermedades
Raras (IIER), como centro dependiente del ISCIII. El IIER aparece como un reconocimiento expreso
de la problemtica de las Enfermedades Raras y refleja el sentir de todos los grupos polticos respecto a que es necesario plasmar las reflexiones en actuaciones concretas. Queda abierto un escenario
esperanzador para los afectados de Enfermedades Raras, aunque lamentamos que haya nacido sin el
arrojo presupuestario suficiente que permita eliminar la duda palpitante en el colectivo de afectados
que representamos, sobre si se pretende impulsar una estructura nueva o slo renombrar lo hasta
ahora existente.
Para la FEDER es tremendamente importante que la Administracin recoja este sentir expresado,
reconozca la gran importancia de las Enfermedades Raras, con cerca del 10% de poblacin afectada
por el conjunto de estas patologas y por todo esto, se emprendan cuantas acciones sean necesarias
para garantizar la adecuada proteccin sanitaria y social a que cualquier paciente tiene derecho, sea
cual sea el tipo de enfermedad que presente.
Aspectos relacionados con la discapacidad

Miguel Angel Montesinos Vales
Olga Montesinos Sanchez-Girn
Valoracin de la discapacidad en las enfermedades raras
Las personas que estn afectadas por muchas de las enfermedades raras o minoritarias que se
conocen hasta la fecha presentan frecuentemente algn tipo de discapacidad a consecuencia de las
mismas, que en ocasiones puede ser de grado severo y por lo tanto debe tenerse en cuenta en un
abordaje de la problemtica socio-sanitaria de este colectivo.
Si bien los trminos discapacidad y minusvala suelen ser muy utilizados, no suelen conocerse en
profundidad muchos de los aspectos sociales y laborales que estas calificaciones conllevan. En este
libro, con un enfoque prctico se detallan todos aquellos puntos que se consideran de inters en relacin con la valoracin de discapacidad, siempre teniendo en cuenta que nuestros lectores sern fundamentalmente los Mdicos de Atencin Primaria y las Asociaciones de Afectados.
Por ltimo se exponen, a modo de ejemplo, algunas de las valoraciones de discapacidad posible,
en una serie de sndromes minoritarios.
Discapacidades y minusvala
La discapacidad se define como la alteracin funcional provocada por secuelas de lesiones o
enfermedades, congnitas o sobrevenidas y que dificulta el desenvolvimiento en el entorno.
La minusvala es un trmino legal que se aplica a la discapacidad que alcanza el lmite que en cada
momento marque y tenga propuesta la ley. En la legislacin vigente se aplica a toda persona que ha
sido explorada y valorada por los organismos oficiales competentes y el grado de su discapacidad +
los factores sociales es igual o superior al 33%.
Clases de discapacidades y minusvalas

La Medicina Rehabilitadora o Rehabilitacin ha de entender y atender a todos estos grupos de discapacidades y minusvalas:
w Discapacidades motricas.
Estas son atendidas por una rama de la Medicina Rehabilitadora, la Medicina Ortopdica que se
ocupa del diagnostico, pronostico, evaluacin y tratamiento de las situaciones de discapacidad surgidas en el aparato locomotor. Estudia su biomecnica y patomecnica. Engloba a las Discapacidades
osteoarticulares y las neuromusculares.
w Discapacidad intelectual (psquica).
Es atendida por la Medicina Nosolgica, una rama de la Medicina Rehabilitadota que se ocupa del
diagnostico, pronostico, evaluacin y tratamiento de las situaciones de discapacidad surgidas a nivel
mental. Es el llamado retraso mental o deficiencia mental. Muy diferente de la Enfermedad Mental que
es estudiada, diagnosticada y tratada por la Psiquiatra.

w Discapacidades sensoriales.
Agrupa a las discapacidades de visin y audicin.
- Auditiva. Deficiencia Auditiva.
- Visual. Deficiencia Visual.
w Discapacidades expresivas.
Tendremos que distinguir dos ramas diferentes;
- Logopedia: estudia los trastornos centrales, cerebrales del lenguaje; se ocupa de los trastornos de origen central.
- Foniatra: se encarga de las alteraciones producidas en los mecanismos de emisin de la voz;
se ocupa de los trastornos de origen perifrico.
Se deben considerar, tambin:
w Discapacidades secundarias a:
- Enfermedades crnicas.
- Sndrome polimalformativo.
- Prdida quirrgica de rganos.
w Discapacidad mixta.
- Cuando concurren varias de las anteriores.
Tipos de discapacitados
En funcin del tipo y el origen de la discapacidad que presenten se clasifican los discapacitados en:
w Puros o verdaderos:
- Fsicos o motricos.
- Psquicos ahora llamados mentales o intelectuales.
- Expresivos.
- Sensoriales: ciegos, sordos.
w Intermedios o secundarios a enfermedades del:
- Ap. Cardiorrespiratorio.
- Ap. Circulatorio.
- Ap. Genitourinario.
- Etc.
w Mixtos:
- Parlisis Cerebral; Sndrome de Down.
Valoracin de discapacidad y de las situaciones de minusvalas.

La amplitud y complejidad de la labor de valoracin de los rganos tcnicos oficiales de valoracin
de la discapacidad y de las situaciones de minusvalas se ve respaldado con la publicacin, en el
B.O.E. del Real Decreto 1971 de 23 de diciembre de 1999, en el que se recogen un conjunto de
Baremos aprobados para realizar la Calificacin del Grado de Minusvala , que proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las diferentes situaciones de deficiencias presentadas tras presentar una enfermedad.
Cuando se realiza una valoracin hay que preguntarse primero:
Qu queremos valorar y para qu?.

Puede resultar de inters valorar para:
- integrar laboralmente;
- contratar un seguro de vida;
- solicitar una pensin contributiva;
- solicitar una pensin no contributiva;
- reclamar una indemnizacin econmica por accidente de trabajo;
- ver si es o no beneficiario del seguro de dependencia, cuando salga la Ley de la dependencia.
Actualmente en Espaa estn reconocidas tres vas de valoracin, pero no tienen nada que ver los
tres mtodos de valoracin. La regla de medir es diferente en los tres.
1.- para solicitar la pensin contributiva mediante los equipos de valoracin de incapacidades de la
Seguridad Social (EVI);
2. - para solicitar la pensin no contributiva a travs de los equipos de valoracin y orientacin de
las diferentes CC. AA. (EVO);
3.- para la obtencin de una indemnizacin por accidente de trafico realizada por los peritos de
valoracin del dao corporal. Suele ser de forma privada y mediante juicio.
Para la obtencin de las pensiones contributivas se procede a valorar la incapacidad laboral total
o parcial de una persona de poder o no poder seguir desempeando su puesto de trabajo habitual. La
financiacin de esta viene bsicamente de las cotizaciones sociales de los trabajadores y empresarios.
La situacin a proteger es la falta de ingresos econmicos por el cese de un trabajo determinado.
En la obtencin de las pensiones no contributivas se valora la discapacidad que como persona
tiene para realizar un tipo u otro de trabajo, son financiados con cargo a los Presupuestos Generales
del Estado y la situacin a proteger no se relaciona nicamente con el cese del trabajo y por tanto no
percibir ingresos. Aqu la prestacin econmica puede cubrir un amplio abanico de motivos sociales,
marginales, etc.
La solicitud de valoracin para la obtencin de una indemnizacin econmica por accidente de trafico, se valoran los gastos medicos y extramdicos que ha tenido como consecuencia del accidente de
trafico, los das de baja, los das de rehabilitacin, las secuelas permanentes, etc. Todo ello se traduce a puntos y estos se cuantifican en euros.
Dnde se realiza la valoracin del grado de minusvala?

Es competencia de los rganos correspondientes de las Comunidades Autnomas a quienes
hubieran sido transferidas las funciones en materia de calificacin del grado de discapacidad y minusvala y las Direcciones Provinciales del Instituto de Migraciones y Servicios Sociales en Ceuta y
Melilla, en cuyo mbito territorial residan habitualmente el interesado.
El lugar especializado donde se efecta el reconocimiento de grado de minusvala es en los antes
denominados Centro Base. Que en cada Comunidad Autnoma se denominan de diversas formas.
Los Centros Base constituyen los equipamientos sociales especializados en la atencin bsica a
los discapacitados, donde se prestan los siguientes servicios:
- Informacin.
- Diagnostico y Valoracin de Grado de minusvalas.
- Orientacin y Tratamientos.
- Apoyo y asesoramiento a la Comunidad.
El procedimiento para la consecucin del Grado de Minusvala, tras la exploracin, valoracin y
asignacin del porcentaje de discapacidad es de la siguiente forma:
w La persona interesada o su representante legal cumplimenta una solicitud de reconocimiento,
que puede retirar en cualquiera de los ocho centros base o en los servicios sociales de su ayunta-

miento.
w Se cita para su exploracin y se comprueban los informes mdicos que aporto con la solicitud de
reconocimiento.
w SE VALORA TODA LA PERSONA (su discapacidad motrica, se combina con la discapacidad
sensorial, con la mental y con las secuelas de la/s enfermedad/es que padezca). Si esta valoracin es
igual o superior a 25%, se podrn sumar los factores sociales complementarios (que valora los aspectos familiares, econmicos, laborales, culturales y del entorno), como mximo son 15 puntos.
w Si se llega a la puntuacin de 33%, ser considerada legalmente minusvlida.
w Si la puntuacin obtenida es de un 65% y cumple lo regulado en el articulo 144 y siguientes del
Real Decreto Legislativo 1 / 1994 (B.O.E. num. 154 de 29 de junio de 1994, se solicitara la peticin de
Pensin no contributiva.
w Si llega a 75% y adems pasa el baremo de ayuda de tercera persona, se aade a lo solicitado
la ayuda de tercera persona.
Normas generales de valoracin de la discapacidad.

1.- Todo proceso patolgico que origina una deficiencia, ya sea congnito o adquirido, tiene que
estar diagnosticado, haber sido tratado y documentado por los organismos competentes.
2.- El diagnostico de la enfermedad no es un criterio de valoracin en s mismo. Las pautas de valoracin de la discapacidad estn basadas en la severidad de las consecuencias de la enfermedad.
3.- Se entendern como deficiencias permanentes aquellas alteraciones orgnicas o funcionales
no recuperables, es decir, sin posibilidad razonable de restitucin o mejora de la estructura o de la funcin del rgano afectado.
En las normas de aplicacin concretas de cada capitulo se fija el tiempo mnimo que ha de transcurrir entre el diagnostico e inicio del tratamiento y el acto de valoracin. Este periodo de tiempo de
espera es imprescindible para que la deficiencia pueda ser considerada que esta instaurada de una
forma definitiva. La duracin de este tiempo de espera depende del proceso patolgico de que se trate.
4.- El grado de discapacidad a que se hace referencia en los criterios para la asignacin del porcentaje esta basado en la repercusin de la patologa sobre las actividades de la vida diaria (Propuesta
por la Asociacin Mdica Americana en 1994) y se clasifica en cinco clases, ordenadas de menor a
mayor porcentaje, segn la importancia de la deficiencia y el grado de discapacidad que origina.
5.- Las particularidades propias de la patologa que afecta a cada aparato o sistema hacen necesario particularizar las pautas de valoracin. Por ello, en las distintas secciones del baremo se establecen normas y criterios que rigen de forma especfica para proceder a la valoracin de las deficiencias contenidas en ellas y para la estimacin del porcentaje de discapacidad que le corresponde.
6.- Cuando se den dos o ms deficiencias en una misma persona, (incluidas en las clases II a V)
podrn combinarse los porcentajes, utilizando para ello la tabla de valores que aparece en el Anexo de
las tablas.
Se combinaran los porcentajes obtenidos por deficiencias de distintos aparatos o sistemas salvo
que se especifique lo contrario.
Cuando se trata de deficiencias que afecta a diferentes rganos de un mismo aparato o sistema los
criterios para determinar en qu supuestos deben ser combinados los porcentajes figuran en sus captulos correspondientes.
7.- El porcentaje mnimo de valoracin de la discapacidad sobre el que se podr aplicar el baremo
de factores sociales no podr ser inferior al 25%.
Han de tenerse en cuenta las normas de carcter general para poder pasar a valorar y/o cuantificar la deficiencia.
Las patologas que cursen en brotes, se realizara la valoracin en los periodos nter crticos.
Habr un criterio de temporalidad para la valoracin de la discapacidad segn la frecuencia y duracin de los episodios que debern estar claramente documentados mdicamente.

En algunos sistemas es evidente la discordancia entre un pronstico grave a medio plazo y una
discapacidad mnima durante prolongados periodos de tiempo.
El paciente puede permanecer con mnima sintomatologa o asintomtico durante aos hasta el
desarrollo de una crisis. Se puede presumir que se produzca un empeoramiento de la situacin clnica posterior a la fecha de valoracin.
Se deber informar al paciente de esta posibilidad y que demande una revisin si lo considera o
esta peor de su situacin clnica. Todo ello documentado con informes mdicos actualizados en los que
se reflejen las nuevas prdidas de su capacidad.
No hay que olvidar que el grado de discapacidad (Grados 1 a 5) a que se hace referencia en los
criterios para la asignacin del porcentaje esta basado en la repercusin de la patologa sobre las actividades de la vida diaria y se clasifica en cinco niveles de gravedad (Clases I a V).
Valoracin de los distintos tipos de discapacidad para diferentes enfermedades.

A continuacin se exponen a modo de ejemplo, las valoraciones de las discapacidades genricas
inherentes a determinadas enfermedades raras, agrupadas en funcin del tipo de discapacidad que
generan:
1.- Discapacidad sensorial
Visin
Aniridia.
El captulo 12 del Baremo para la Calificacin del Grado de Minusvala (Anexo I. R.D. 1971/1999),
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las deficiencias visuales que pueden existir como consecuencia de padecer afecciones o enfermedades oculares y/o
neuroftalmolgicas.
Han de tenerse en cuenta las normas de carcter general para poder pasar a valorar y/o cuantificar la deficiencia visual.
Solo sern objeto de valoracin los dficits visuales definitivos.
La funcin visual viene determinada, fundamentalmente, por la agudeza visual y el campo visual.
La agudeza visual es siempre con correccin.
Despus se determinan los criterios para el diagnstico, la valoracin y cuantificacin de las deficiencias de la visin.
Por ltimo, se establece, con la tabla de conversin, el paso de la deficiencia visual a porcentaje
de discapacidad.
Audicin
Hipoacusia neurosensorial bilateral.
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por la deficiencia auditiva
que pueden existir como consecuencia de padecer afecciones o enfermedades ORL.
Han de tenerse en cuenta las normas de carcter general para poder pasar a valorar y/o cuantificar la deficiencia auditiva.
Solo sern objeto de valoracin los dficits auditivos definitivos.
La funcin auditiva viene determinada, fundamentalmente, por la audiometra tonal liminar.
Despus se determinan los criterios para ver el diagnstico, la valoracin y cuantificacin de las
deficiencias de la audicin.
La cuantificacin por perdida de audicin se realiza teniendo presente las frecuencias en que habitualmente se desarrolla la comunicacin humana, para cada odo. El porcentaje de deficiencia debido a la perdida de audicin se fundamenta en la perdida de audicin de ambos odos (binaural),
realizada con la tabla correspondiente. Por ltimo, se establece, con la tabla de conversin, el paso

de la deficiencia auditiva a porcentaje de discapacidad.
Este porcentaje podr combinarse con otros que puedan existir en la persona con discapacidad
objeto de valoracin.
2.- Discapacidad fsica
a) Angioedema familiar.
Inmunodeficiencia no secundaria a HIV.
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las deficiencias por
Inmunodeficiencia no secundaria a HIV, (Apartado 9). Han de tenerse en cuenta las normas de
carcter general para poder pasar a valorar y/o cuantificar la deficiencia.
En pocos sistemas es tan evidente como en este la discordancia entre un pronostico grave a medio
plazo y una discapacidad mnima durante prolongados periodos de tiempo.
El paciente puede permanecer oligo o asintomtico durante aos hasta el desarrollo de una crisis.
Se puede presumir que se produzca un empeoramiento de la situacin clnica posterior a la fecha
de valoracin.
esta peor de su situacin clnica. Todo ello documentado con informes mdicos actualizados en los
que se reflejen las prdidas de su capacidad.
No hay que olvidar que el grado de discapacidad a que se hace referencia en los criterios para la
asignacin del porcentaje esta basado en la repercusin de la patologa sobre las actividades de la
vida diaria y se clasifica en cinco niveles de gravedad.
b) Dficits primarios inmunitarios.
Inmunodeficiencia congnita.
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las deficiencias por
Inmunodeficiencia congnita (Apartados 9 y 2).
Han de tenerse en cuenta las normas de carcter general para poder pasar a valorar y/o cuantificar la deficiencia.
En pocos sistemas es tan evidente como en este la discordancia entre un pronostico grave a medio
plazo y una discapacidad mnima durante prolongados periodos de tiempo. El paciente puede permanecer oligo o asintomtico durante aos hasta el desarrollo de una crisis. Se puede presumir
que se produzca un empeoramiento de la situacin clnica posterior a la fecha de valoracin.
esta peor de su situacin clnica.
Los enfermos sometidos a tratamientos potencialmente curativos debern ser evaluados una vez
finalicen los mismos. Durante el periodo de aplicacin de tratamientos como el trasplante de medula sea, la valoracin se mantendr hasta seis meses despus de ser realizado el trasplante, procedindose entonces a su reevaluacin.
Los enfermos sometidos a tratamientos paliativos debern tenerse en cuenta los efectos de este y
podrn ser evaluados en el momento de su solicitud, sin necesidad de esperar seis meses.
Cuando la enfermedad produzca manifestaciones en otros rganos o sistemas, se combinaran los

resultados con las otras valoraciones.
No hay que olvidar que el grado de discapacidad a que se hace referencia en los criterios para la
asignacin del porcentaje esta basado en la repercusin de la patologa sobre las actividades de la
vida diaria y se clasifica en cinco niveles de gravedad.
Los criterios para la asignacin del porcentaje de discapacidad atribuible a deficiencias inmunolgicas crnicas congnitas pueden ser valorados por los Apartados 2 o el 9.
c) Distona.
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las alteraciones motoras y sensoriales sin paresia o debilidad y que pueden afectar a las actividades de la vida diaria y
causar una discapacidad permanente. Entre ellas estn las alteraciones del tono y la postura.
Dichas alteraciones se valoraran siguiendo los criterios descritos en las tablas 3, 4 y 5 del cap. 3.
d) Fibrosis qustica.
proporciona los criterios para la valoracin del porcentaje de discapacidad originada por mucoviscidosis o fibrosis qustica de pncreas.
El porcentaje de discapacidad asignado por la deficiencia respiratoria se combinar con el correspondiente a la afectacin de otros aparatos y sistemas: gastrointestinal, endocrinolgico, enfermedades metablicas seas, etc.
En caso de que existan neumonas de repeticin, sern de aplicacin los mismos criterios que los
definidos para las bronquiectasias.
e) Esclerodermia.
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las deficiencias de la
piel en relacin con las funciones que desempea.
Orientacin Clnica:
La enfermedad prototipo de esclerosis es la esclerodermia, en la que se distingue una forma de
esclerodermia sistmica y otra cutnea.
La esclerodermia cutnea, salvo raros casos generalizados, no da lugar a discapacidad.
Si tienen repercusin esttica, en la personalidad del individuo/trastornos psicolgicos, estos sern
valorados.
3.- Discapacidad fsica y/o mental
a) Esclerosis Tuberosa.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad gentica compleja, que puede afectar a mltiples rganos del cuerpo. Sus localizaciones mas frecuentes son la piel, el rin y el sistema nervioso central. No siempre se expresa en todos los pacientes de igual manera. Las caractersticas clnicas de
presentacin son muy variables, lo que hace que en ocasiones sea laborioso de establecer la valoracin.
Las manifestaciones mas frecuentes de la enfermedad son las cutneas (capitulo 10), las crisis
convulsivas (capitulo 3) que pueden aparecer a cualquier edad, pero que en la infancia se va a ver
afectado su desarrollo psicomotor, manifestndose con dificultades del aprendizaje (capitulo 15),
trastornos de la conducta (capitulo 16) y desarrollo de tumores benignos a nivel renal, pulmonar,
oftalmolgico, cardiaco y cerebral que debern ser tratados y valorados (capitulo11).

En general cuando se diagnostica entre los 5 y los 10 aos puede establecerse un pronstico de
la enfermedad y saber cuanto puede afectar al desarrollo del nio. Esto se debe a que los problemas ms importantes (epilepsia, trastornos en el aprendizaje y del comportamiento) son debidos a
la presencia de tumores benignos cerebrales y dado que el cerebro deja de crecer hacia los 5 aos
tambin lo hacen estos tumores.
Por lo cual despus de los 5 aos estos problemas generalmente no empeoran sino que tienden a
mejorar.
Ms de la mitad de los afectados por esclerosis tuberosa tienen unos niveles intelectuales normales, los que se encuentren con una deficiencia intelectual sern valorados y combinados con el
resto de las valoraciones.
Se recuerda que el porcentaje mnimo de valoracin de la discapacidad sobre el que se podr aplicar el baremo de factores sociales no podr ser inferior al 25%.
b) Extrofia vesical.
Aparato genitourinario
proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por las deficiencias del
aparato genitourinario.
Es preciso tener en cuenta que existe la posibilidad actualmente de mtodos eficaces de tratamiento que han modificado el pronstico vital de estos pacientes. Se tendr presente la posibilidad
de mejora tras intervenciones teraputicas adecuadas (ciruga de vas urinarias), contemplndose
la revisin.
En el supuesto de que exista indicacin de tratamiento quirrgico, el enfermo ser valorado a partir de los tres o de los seis meses despus de la ciruga correctora. Si fuese preciso posponer la
ciruga se mantendr la valoracin que existiera previamente, debiendo ser revisada a los seis
meses del acto quirrgico.
Si el enfermo rechaza el tratamiento quirrgico sin causa justificada, no ser valorado.
c) Huesos de cristal.
Es imprescindible clasificar a los afectados en diferentes tipos. Si bien es cierto que las manifestaciones clnicas de la osteognesis imperfecta (OI) dentro de un mismo tipo varan apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.
A causa de la variabilidad individual de la Osteognesis Imperfecta, la valoracin depender de las
repercusiones que tenga el afectado, que pueden ser motricas, metablicas, psicolgicas etc.
A pesar de las restricciones que pueda tener una persona afectada de OI, esta puede llevar una
vida feliz como un miembro ms de la sociedad. Mucha gente puede vivir independientemente y
desarrollar una actividad profesional si se les facilita su integracin en el mundo laboral.
Los captulos 2, 15 y 9 del Baremo para la Calificacin del Grado de Minusvala (Anexo I. R.D.
1971/1999), proporcionaran los criterios para la valoracin de la discapacidad originada.
d) Nevus gigante congnito.
Aparte del tema esttico que se deber valorar su repercusin psicolgica despus de un tiempo
de la intervencin, existe el riesgo de presentar una neo de piel. Tambin esas clulas cancerosas
que aparecen en la piel pueden formar un tumor en el sistema nervioso central, es lo que se denomina melanosis neurocutnea de tratamiento muy limitado y causante de problemas de tipo neurolgicos (hidrocefalia, retrasos del desarrollo, convulsiones, etc.).
1971/1999), proporcionan los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por esta
patologa.

e) Sndrome de Apert.
El sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas y el crecimiento continuo del cerebro ocasiona que algunas reas del cerebro pueden quedar afectadas.
Tambin se produce un cierre prematuro de suturas faciales dando problemas de exoftalmos, mal
oclusin dental, de la masticacin y dificultades de deglucin por fisura palatina.
Pueden tambin presentar: extremidades superiores cortas, sindactilia parcial o completa, sea y/o
subcutnea de manos y pies (pueden faltar dedos o aparecer unidos, fusin total o parcial).
Si bien es cierto que las manifestaciones clnicas de este sndrome dentro de un mismo tipo varan apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.
Los captulos 2, 3, 12, 13, 15 y 16, del Baremo para la Calificacin del Grado de Minusvala (Anexo
I. R.D. 1971/1999), proporcionan los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por
este sndrome.
f) Sndrome de Sjgren.
Este sndrome se caracteriza por alteraciones en los sistemas msculo esqueltico, digestivo, dermatolgico, ginecolgico, neurolgico, oftalmolgico, otorrinolaringolgico, urolgico.
Si bien es cierto que las manifestaciones clnicas de este sndrome dentro de un mismo tipo varan apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.
Los captulos 2, 3, 4, 7, 8, 10, 12, 13 y 16 del Baremo para la Calificacin del Grado de Minusvala
(Anexo I. R.D. 1971/1999), proporciona los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por este sndrome.
g) Sndrome de Gilles de la Tourette.
El sndrome se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos y breves, suelen ser idiopticos,
aunque tambin pueden ser secundarios a dao cerebral.
1971/1999), proporcionan los criterios para la valoracin de la discapacidad originada por este sndrome.
Apndice I. Glosario de enfermedades y sinnimos 787
Apndices
I. Glosario de enfermedades y sinnimos
11q Parcial, Sndrome del ....................................................613
3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga,
Dficit de ..............................................................................143
45, X , Sndrome de .............................................................685
4p Parcial, Sndrome ...........................................................698
5p, Sndrome .......................................................................636
Aarskog Scott, Sndrome de ................................................499
Aarskog, Sndrome de
....................................................499
Aase Smith I, Sndrome de ..................................................500
Aase Smith II, Sndrome de .................................................204
Aase, Sndrome de
.........................................................500
Abercrombie, Sndrome de ....................................................89
Abtimus sdico ...................................................................838
Acalasia
..........................................................................431
Aceite de Colza, Enfermedad del ........................................479
Aceite Txico, Sndrome del
..........................................479
Acidemia Glutrica, Tipo I ......................................................79
Acidemia Glutrica, Tipo II .....................................................80
Acidemia Lctica y Pirvica, con Ataxia Episdica
y Debilidad ...........................................................................170
Acidemia Lctica y Pirvica, Sensibles a Carbohidratos .....170
Acidura Homogentsica ..........................................................85
Aciduria Dicarboxlica Causada por Defecto en la Beta
Oxidacin de los Acidos Grasos ..........................................333
Aciduria Glutrica Tipo I
...................................................79
Aciduria Glutrica tipo II ......................................................80
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Dficit de ......374
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Dficit de ......333
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, Dficit de .....154
Aclasia Diafisaria .................................................................582
Acrocefalopolisindactilia, Tipo II ...........................................528
Acrocefalosindactilia Tipo I ..................................................510
Acrocefalosindactilia V, SubTipo I ..........................................43
Acrodermatitis Infantil Liquenoide ........................................459
Acrodermatitis Papular Infantil .............................................459
Acromegalia .........................................................................80
Acromelalgia
...................................................................391
Acromelalgia Hereditaria ......................................................391
Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en
Crneo y Mandbula .............................................................595
Actividad Muscular Continua, Sndrome de .........................490
Acumulo Lisosmico, Enfermedad de .................................130
Adair Dighton, Enfermedad de ............................................651
Adamantiades Behcet, Sndrome de .......................................6
Adams Oliver, Sndrome de
...........................................501
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de ..............249
Addison Schilder, Enfermedad de .......................................249
Addison, Enfermedad de ......................................................82
Adenitis del Araazo de Gato ..................................................1
Adenoma de la Corteza Adrenal ..........................................105
Adrenoleucodistrofia ..........................................................249
Adrenomieloneuropata de Bronze Schilder ........................249
AEC, Sndrome ....................................................................599
Afalangia Distal ....................................................................703

Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva .....................332
Afasia Adquirida Epilptica ..................................................332
Afasia con Trastorno Convulsivo .........................................332
Afasia Infantil Adquirida .......................................................332
Afectividad Orgnica, Sndrome de
................................241
Afibrinogenemia Congnita
............................................203
Aftosis de Touraine ..................................................................6
Agammaglobulinemia Primaria .............................................83
Aganglionosis .......................................................................601
Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus .616
Agenesia Mulleriana
.......................................................503
Agenesia Renal
..............................................................504
Agenesia Renal y Ductal Mulleriana con Malformaciones
de las Costillas y de las Extremidades Superiores .............645
Agenesia Tmica ..................................................................109
Agiria Paquigiria, Sndrome de ............................................642
Agiria, Sndrome de .............................................................642
Aglosia Adactilia, Sndrome de ............................................598
Ague .......................................................................................36
Alagille, Sndrome de ...........................................................433
Albinismo .............................................................................84
Albinismo Oculo Cutneo ....................................................212
Albinismo Tipo Chediak Higashi ..........................................212
Albright, Sndrome de ..........................................................638
Alcaptonuria
......................................................................85
Alcaptonuria Homogentsica Hereditaria ...............................85
Aldrich, Sndrome de ...........................................................201
Alexander, Enfermedad de
.............................................250
Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Dficit de .......................87
............................................87
Alfa 1,4 Glucosidasa, Dficit de ...........................................172
Alfa Galactosidasa A, Dficit de ...........................................116
Alfa L Fucosidasa, Dficit de ...............................................127
Alfa Lipoproteina de Alta Densidad, Dficit de ....................193
Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Dficit de ..375
Alfa Neuraminidasa, Dficit de ............................................188
Alfa-L-Iduronidasa, Dficit de ...............................................140
Algodistrofia .........................................................................480
Algoneurodistrofia
...........................................................480
Allan Herndon Dudley, Sndrome de ...................................504
Allan Herndon, Sndrome de
..........................................504
Alpers Huttenlocher, Sndrome de .......................................253
Alpers, Enfermedad de
...................................................253
Alport, Sndrome de
.......................................................505
Alstroem, Sndrome de ........................................................254
Alstrom Hallgren, Sndrome de ............................................254
Alstrom, Sndrome de .........................................................254
Alteracin Alimentaria, Tipo Bulimia ....................................244
Alteracin de la Cornificacin Tipo 16 .................................533
Alteracin del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV ....616
Amaurosis Retiniana Congnita de Leber
.....................256
Amilo 1,6 Glucosidasa, Dficit de ........................................126
788 Apndice I. Glosario de enfermedades y sinnimos

Amiloide Peridico, Sndrome de ........................................124
Amiloidosis Atpica .................................................................89
Amiloidosis Cardiognica .......................................................89
Amiloidosis de la Fiebre Mediterrnea Familiar ....................88
Amiloidosis Hereditaria ..........................................................89
Amiloidosis Hereditaria Nefroptica .......................................89
Amiloidosis Liquenoide ..........................................................89
Amiloidosis Macular ...............................................................89
...........................................88
Aminoaciduria Dicarboxlica ...................................................79
Aminoacilasa 2, Dficit de ...................................................269
Aminotrasferasa de Aminocidos Ramificados, Dficit de
90
Amstelodamensis Degenerativa, Sndrome de ...................540
Anderson Fabry, Enfermedad de .........................................116
Anemia Aplsica asociada a Malformaciones Congnitas ..205
Anemia Aplsica Constitucional ...........................................205
Anemia Congnita Crnica Hiporregenerativa ....................204
Anemia Congnita del Recin Nacido .................................711
Anemia de Blackfan Diamond
........................................204
Anemia de Clulas en Diana ...............................................235
Anemia de Cooley ................................................................235
Anemia de Fanconi
........................................................205
Anemia de Fanconi, Tipo I ...................................................205
Anemia Eritroblstotica de la Infancia .................................235
Anemia Eritroctica Congnita .............................................204
Anemia Esplnica Familiar ..................................................130
Anemia Hemoltica Adquirida Autoinmune
.....................208
Anemia Hemoltica con Dficit de Fosfoglicerato Quinasa ..216
Anemia Hemoltica del Recin Nacido .................................711
Anemia Hemoltica Immune .................................................208
Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Calientes ......208
Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Fros .............208
Anemia Hemoltica Microangioptica ...................................232
Anemia Hemoltica no Esferoctica Hereditaria
..............209
Anemia Hemoltica No Esferoctica,
con Disminucin de PK ........................................................229
Anemia Hemoltica por Autoanticuerpos ..............................208
Anemia Hipoplsica Congnita ............................................204
Anemia Leucoeritroblstica ..................................................227
Anemia Mediterrnea ...........................................................235
Anemia y Pulgar Trifalngico Congnito, Sndrome de .......500
Anencefalia ........................................................................506
Angetis Alrgica Granulomatosa ........................................424
Angetis Pulmonar ................................................................407
Angelman, Sndrome de
.................................................508
Angio Osteohipertrofia, Sndrome de ..................................622
Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa ..........................690
Angiohemofilia ......................................................................239
Angioma Cavernoso ..............................................................56
Angioma de Fresa ..................................................................54
Angioma en Araa
..........................................................392
Angioma en Llamarada ........................................................648
Angiomas Mltiples y Endocondromas ................................629
Angiomatosis Encefalofacial ................................................681
Angiomatosis Encefalotrigeminal .........................................681
Angiomatosis Leptomenngea .............................................681
Angiomatosis Linfoidea ........................................................398
Angiomatosis Menngea Capilar ..........................................681
Angiomatosis Retiniana .......................................................690
Angiomatosis Retinocerebelar .............................................690
Angioqueratoma Corporal Difuso .........................................116
Angioqueratoma Difuso ........................................................116
Angularis, Sndrome del .......................................................721
Anillo 14 ...............................................................................546
Aniridia
............................................................................509
Anomala de la Cornificacin, Tipo 9 ...................................646
Anomala de Migracin del Segmento Anterior Ocular .......515
Anomala de Poland .............................................................659

Anomala de Streeter ...........................................................707
Anomala Leucoctica con Albinismo ...................................212
Anomalas en Dedos, Uas, Nariz, Orejas, Fibromatosis
Gingival y Esplenomegalia ...................................................623
Anorexia Nerviosa
..........................................................241
Anticuerpos Antifosfolipdicos, Sndrome de .......................209
Anticuerpos Contra la Membrana Basal Glomerular,
Enfermedad por ...................................................................405
Anticuerpos, Dficit de ...........................................................83
Antifosfolipdico, Sndrome
.............................................209
Antitripsina, Dficit de ............................................................87
Antrax Maligno .......................................................................13
Anxietas Tibialis ...................................................................391
Aparosquisis .........................................................................590
APECED, Sndrome
.........................................................90
Apepsia Histrica .................................................................241
Aperistalsis Esofgica ..........................................................431
Apert, Sndrome de
........................................................510
Aplasia Congnita del Timo .................................................109
Aplasia Congnita Extracortical Axial ..................................358
Aplasia Ductal Mulleriana, Aplasia Renal y Displasia
de los Somitas Cervicotorcicos ..........................................645
Aplasia Mulleriana ................................................................503
Aplasia Ovrica, Tipo Turner ...............................................685
Aplasia Pura de la Serie Roja ..............................................204
Aplasia Radial Amegacarioctica .........................................682
Aplasia Tmica, Tipo Di George ...........................................109
apo C II, Dficit Familiar de
..............................................91
apo E, Dficit de .................................................................111
Apraxia Congnita Oculomotora ..........................................257
Apraxia Oculomotora de Cogan
.....................................257
Aracnodactilia .......................................................................631
Aracnodactilia Contractural ..................................................631
Araa Vascular .....................................................................392
Araazo de Gato, Sndrome del ..............................................1
Arbol de Navidad, Sndrome del ..........................................514
Arco Artico, Sndrome del ..................................................394
Arginasa, Dficit de
..........................................................93
Arilsulfata A, Dficit de .........................................................340
Arinencefalia ........................................................................602
Armenio, Sndrome ..............................................................124
Arnold Chiari, Malformacin de ............................................511
Arnold Chiari, Sndrome de
............................................511
Arteritis Craneal ...................................................................393
Arteritis de Clulas Gigantes
..........................................392
Arteritis de la Temporal ........................................................393
Arteritis de Takayasu
......................................................394
Arteritis Granulomatosa .......................................................393
Arteritis Idioptica de Takayasu ...........................................394
Articular y Cutneo Neurolgico Infantil Crnico, Sndrome 708
Artritis Blenorrgica Idioptica ...............................................47
Artritis Juvenil .......................................................................482
Artritis Ocrontica ..................................................................85
Artritis Reumtica .................................................................405
Artritis Reumatoide con Esplenomegalia .............................489
Artritis Reumatoide Juvenil
.............................................482
Artritis Uretrtica .....................................................................47
Artritis Venrea ......................................................................47
Artro Dento Osteodisplasia ..................................................595
Artro Oftalmopata ................................................................679
Artrogriposis Distal Tipo 2 ....................................................588
Artropata Amiloidtica Secundaria a Hemodilisis Crnica ..88
Asbestosis
......................................................................421
Asherman, Sndrome de ......................................................447
Aspartoacilasa, Dficit de ....................................................269
Ataxia con Acidosis Lctica, Tipo II .....................................168

........................................................258
Ataxia Espinal Hereditaria Familiar ......................................258
Ataxia Espinocerebelar Tipo III ............................................342
Ataxia Espinocerebelosa ......................................................258
Ataxia Familiar .....................................................................258
Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich .......................................258
Ataxia Intermitente con Dficit
de Piruvato Deshidrogenasa ................................................170
Atresia del Foramen de Luschka Magendie ........................550
Atresia Esofgica
............................................................513
Atresia Yeyunal
...............................................................514
Atrofia de Sudeck .................................................................480
Atrofia Muscular Bulboespinal, ligada al Cromosoma X ......326
Atrofia Muscular Espinal Infantil
.....................................259
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II ...............................259
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo III
..........................259
Atrofia Muscular Espinal Infantil, Tipo I ...............................259
Atrofia Muscular Espinal, Forma Aguda Infantil ...................259
Atrofia Muscular Peroneal ....................................................272
Atrofia Muscular Post Polio ....................................................44
Ausencia Congnita de los Conos y de los Bastones .........256
Ausencia de Pulsos, Enfermedad de la ...............................394
Autismo, Demencia, Ataxia y Prdida intencionada
del Uso de la Mano ..............................................................368
Axenfeld Rieger, Sndrome de
.......................................515
Axenfeld, Anomala de .........................................................515
Babesiosis ................................................................................2
Baile de San Vito .................................................................399
Baller Gerold, Sndrome de
............................................517
Banda Beta Ancha, Enfermedad de la .................................111
Bandas Amniticas
.........................................................707
Bandas Amniticas Congnitas ...........................................707
Bandas Amniticas, Secuencia de ......................................707
Bannayan Riley Ruvalcaba, Sndrome de
.....................518
Bannayan Zonana, Sndrome de .........................................518
Bardet Biedl, Sndrome de
.............................................519
Barraquer Simons, Sndrome de
......................................94
Bartonella Bacilliformis, Infeccin por ......................................4
Bartonellosis .............................................................................4
Batten Mayou, Sndrome de ................................................261
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de ............................261
Batten Vogt, Sndrome de ....................................................261
Batten, Enfermedad de ........................................................261
..................................................261
Beckwith Wiedemann, Sndrome de
..............................521
Begnez Cesar, Sndrome de ................................................212
Behcet, Enfermedad de ...........................................................6
Behr, Sndrome de
.........................................................263
Berardinelli Seip, Sndrome de
.........................................95
Berardinelli, Sndrome de ......................................................95
Beriberi
.............................................................................97
Berilio, Enfermedad Aguda por ............................................422
Berilio, Envenenamiento por ................................................422
Berilio, Granulomatosis por ..................................................422
Berilio, Neumonitis por .........................................................422
Beriliosis
.........................................................................422
Bernard Horner, Sndrome de ..............................................274
Bernard Soulier, Sndrome de
........................................211
Beta Ancha, Enfermedad de la ............................................111
Beta Glucuronidasa, Dficit de ............................................191
Beta Talasemia en Heterozigosis ........................................236
Beta Talasemia Mayor .........................................................235
Beta Talasemia Minor ..........................................................236
Beuren, Sndrome de ...........................................................696
Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Dficit de ............102
Binswanger, Enfermedad de
..........................................243
Blastomicosis ...........................................................................8
Blastomicosis de Amrica del Norte ........................................8

Blefaroespasmo ...................................................................264
Blefaroespasmo Esencial Benigno
.................................264
Blefaroespasmo Secundario ................................................264
Blefarofimosis Familiar, Sndrome de ..................................521
Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis ............................521
Blefarofimosis, Epicantus Inverso, Sndrome de
...........521
Blefaroptosis, Blefarofimosis, Epicantus Inversus,
Telecantus, Sndrome de .....................................................521
Blefarospasmo Idioptico y Distona Oromandibular,
Sndrome del ........................................................................344
Bloch Siemens Sulzberger, Sndrome de ............................612
Bloch Sulzberger, Sndrome de ...........................................612
Bloom Torre Machacek, Sndrome de .................................523
Bloom, Sndrome de ..........................................................523
Bolsa Farngea, Sndrome de la ..........................................109
Bonnevie Ulrich, Sndrome de .............................................685
Botn de los Andes ..................................................................4
Botulismo .................................................................................9
BPES ....................................................................................521
Brachmann de Lange, Sndrome de ....................................540
Branquio Oculo Facial, Sndrome
..................................524
Branquio Oto Renal, Sndrome
......................................525
Bridas Amniticas, Secuencia de ........................................707
Brocq Duhring, Enfermedad de ...........................................456
Brown Sequard. Sndrome de
........................................267
Brown, Sndrome de
.......................................................268
Brucelosis ...............................................................................12
Brueghel, Sndrome de ........................................................344
Buckley, Sndrome de ..........................................................224
Budd Chiari, Sndrome de
..............................................396
Bulimia
............................................................................244
Bulldog Sndrome del ...........................................................676
C de Opitz, Sndrome
.....................................................526
C, Sndrome .........................................................................526
Cabello Acerado Enfermedad del ........................................641
Cabello Crespo, Enfermedad del .........................................641
Cacchi Ricci, Enfermedad de ..............................................581
Cadena Respiratoria Mitocondrial, Complejo IV,
Dficit de la ..........................................................................101
Calambre del Escribano .......................................................296
Calambre del Escribiente .....................................................296
Calambre del Flautista .........................................................296
Calambre del Golfista ..........................................................296
Calambre del Msico ...........................................................296
Calambre del Tenista ...........................................................296
Calcificaciones Cerebrales no Arteriosclerticas .................118
Calcinosis de los Ncleos del Cerebro ................................118
Cambios Epifisarios y Miopa Magna ..................................679
Canavan Van Bogaert Bertrand, Enfermedad de ................269
Canavan, Enfermedad de ..................................................269
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia ..............................696
Cara de Feto, Sndrome de la .............................................670
Cara de Silbador, Sndrome de ...........................................588
Carbunco ................................................................................13
Cardadores de Lana, Enfermedad de los ..............................13
Cardiaco Extremidades, Sndrome ......................................604
Cardio Cutneo, Sndrome ..................................................625
Cardioespasmo ....................................................................431
Cardiomegalia Glucognica Difusa ......................................172
Carnevale Krajewska, Sndrome de ....................................527
Carnevale, Sndrome de ....................................................527
Carpenter, Sndrome de
.................................................528
Carrin, Enfermedad de ...........................................................4
Cartlago en Queso de Gruyere, Sndrome .........................556
............................................397
Causalgia .............................................................................480

Cavernomas ...........................................................................56
Cefalocele ............................................................................577
Ceguera Funcional ...............................................................264
Ceguera Verbal Congnita ...................................................246
Ceramida Trihexosidasa, Dficit de .....................................116
Ceramidasa, Dficit de .........................................................119
Cerebro Costo Mandibular, Sndrome de
.......................529
Cerebro Hepato Renal, Sndrome .......................................704
Cerebrsido Sulfatasa, Dficit de ........................................340
Cerebrosidosis .....................................................................130
Ceroidolipofuscinosis de Comienzo en el Adulto .................329
Ceroidolipofuscinosis Infantil Tarda ....................................323
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil ................................372
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa ....................372
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil ...............................261
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Adulto .......................329
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Infantil .......................372
Ceroidolipofuscinosis Tipo I .................................................372
Ceroidolipofuscinosis Tipo II ................................................323
Ceroidolipofuscinosis Tipo III ...............................................261
Ceroidolipofuscinosis Tipo IV ...............................................329
Cetoaciduria de Cadena Ramificada ...................................163
Chalasodermia Generalizada ..............................................549
Chanarin Dorfman, Enfermedad de .....................................530
Chanarin Dorfman, Sndrome de
...................................530
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
............................272
Charcot, Enfermedad de ......................................................312
CHARGE, Sndrome
.......................................................532
Chauffard Ramon, Sndrome de ..........................................489
Chediak Higashi, Enfermedad de ........................................212
Chediak Higashi, Sdrome de
.........................................212
Chediak Steinbrinck Higashi, Sndrome de .........................212
Chemke, Sndrome de .........................................................693
Cheney, Sndrome de ..........................................................595
Chiari Budd, Sndrome de ...................................................396
Chiari, Enfermedad de .........................................................396
CHILD, Sndrome
...........................................................533
Christ Siemens Touraine, Sndrome de ...............................558
Christmas, Enfermedad de ..................................................219
Churg Strauss, Sndrome de .............................................424
Ciguatera, Intoxicacin por ....................................................16
Cilios Inmviles, Sndrome de .............................................617
CINCA / NOMID ...................................................................708
CINCA, Sndrome ...............................................................708
Cistina Lisina Arginina Ornitinuria ..........................................99
Cistinuria
...........................................................................99
Cistinuria con Aminoaciduria Dibsica ...................................99
............................................................448
Citocromo C Oxidasa, Dficit de
....................................101
Clarkson, Enfermedad de ....................................................409
Clsica del Jarabe de Arce en la Orina, Enfermedad .........163
Claude Bernard Horner, Sndrome de
............................274
Cleidocraneal Disostosis ......................................................555
Clouston, Sndrome de ........................................................557
Coartacin Artica
..........................................................534
Coartacin Inversa ...............................................................394
Coats, Enfermedad de
....................................................276
Cobre, ligado al cromosoma X, Dficit de ...........................641
Cogan Tipo II, Sndrome de .................................................257
Cogan, Sndrome de
......................................................277
Cohen, Sndrome de
......................................................535
Colagenosis Perforante Reactiva
...................................455
Colestasis con Estenosis Pulmonar Perifrica ....................433
Colestasis Neonatal ...............................................................87
Colitis Colagenosa
..........................................................435
Colitis Gravis ........................................................................437
Colitis Microscpica, Tipo Colagenosa ................................435
Colitis Tromboulcerosa .........................................................437

Colitis Ulcerosa
...............................................................437
Colitis Ulcerosa Crnica no Especfica ................................437
Colitis Ulcerosa Idioptica no Especfica .............................437
Columna Rgida, Sndrome de la .........................................306
Colza, Enfermedad de la .....................................................479
Complejo de Eisenmenger ...................................................574
Complejo IV, Dficit del ........................................................101
Componente de Tromboplastina Plasmtica, Dficit de ......219
Condritis Esternocostal ........................................................497
Condrodisplasia Calcificante Congnita ..............................537
Condrodisplasia Deformante Hereditaria .............................582
Condrodisplasia Metafisaria de Schmid
.........................536
Condrodisplasia Punctata ....................................................537
Condrodisplasia Torcica Asfixiante Neonatal .....................562
Condropata Tuberosa .........................................................497
Congnita de los Bastones, Enfermedad ............................352
Conjuntivo Uretro Sinovial, Sndrome ....................................47
Conradi Hunermann Happle, Sndrome de .........................537
Conradi Hunermann, Sndrome de
................................537
Conradi, Enfermedad de ......................................................537
Corazn Mano, Tipo Holt Oram, Sndrome .........................604
Cordn Hemiespinal, Sndrome del .....................................267
Corea de Sydenham
......................................................399
Corea Menor ........................................................................399
Corea Reumtica .................................................................399
Cori, Enfermedad de ............................................................126
Cornelia de Lange, Sndrome de
...................................540
Coroiditis Geogrfica ...........................................................278
Coroiditis Helicoidal .............................................................278
Coroiditis Serpiginosa ..........................................................278
Coroiditis Serpinginosa
...................................................278
Coroiditis Serpinginosa Geogrfica .....................................278
Coroidopata Peripapilar ......................................................278
Coroidopata Peripapilar Geogrfica Helicoidal ...................278
Coroidopata Serpinginosa ...................................................278
Costello, Sndrome de
....................................................541
Costocondritis ......................................................................497
Cowden, Sndrome de
....................................................542
Crneo Bfido .......................................................................577
Craneocele ...........................................................................577
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Sndrome de ................517
Craniosinostosis con Defectos del Radio ............................517
Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalas ...593
Creutzfeldt Jakob, Enfermedad de ........................................17
Cri du Chat, Enfermedad del ...............................................636
Crigler Najjar, Sndrome de
............................................102
Crioglobulinemia Esencial Mixta ........................................103
Criptoftalmos y Sindactilia, Sndrome de .............................588
Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental ...........................660
Cromosoma 10, Trisoma 10q2 ............................................545
..............................545
Cromosoma 10, Trisoma Parcial (10q24 qter) ....................545
Cromosoma 11, Monosoma Parcial 11q .............................613
Cromosoma 13, Trisoma .....................................................656
Cromosoma 13, Trisoma 13 Completa ...............................656
Cromosoma 14 en Anillo
................................................546
Cromosoma 15, Trisoma 15q2 ............................................547
..............................547
Cromosoma 18, Tetrasoma 18p
....................................548
Cromosoma 18, Trisoma .....................................................570
Cromosoma 18, Trisoma 18 Completa ...............................570
Cromosoma 21, Mosaicismo 21, Sndrome de ...................565
Cromosoma 21, Traslocacin 21, Sndrome de ..................565
Cromosoma 47, XXY ...........................................................618
Cromosoma 5, Monosoma 5p ............................................636
Cromosoma 9, Trisoma 9 (pter p21 a q32), Includa ..........544

Cromosoma 9, Trisoma 9p ................................................544
Cromosoma 9, Trisoma Completa 9p .................................544
Cromosoma 9, Trisoma Parcial 9p, Includa .......................544
Cromosoma X Frgil, Sndrome del ....................................700
Cromosoma X, Monosoma X ..............................................685
Cuerpos de Lafora, Enfermedad de los
.........................279
Curschmann Batten Steinert, Sndrome de .........................301
Cushing, Sndrome de
....................................................105
Cutis Laxa
.......................................................................549
Dandy Walker, Malformacin de
....................................550
Dandy Walker, Sndrome de ................................................550
Darier, Enfermedad de
...................................................552
de Lange, Sndrome de .......................................................540
Debre, Sndrome de .................................................................1
Decarboxilasa Cetoacidtica, Dficit de ..............................163
Dedos en Aspa de Molino, Sndrome de los .......................588
Defecto de Transporte Glutarato Aspartato ...........................79
Defecto Ductal Mulleriano, Renal, Cervicotorcico
y de las Extremidades Superiores .......................................645
Defectos Congnitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones
por Reduccin de la Porcion Distal de las Piernas .............501
Defectos Costales con Micrognatia .....................................529
Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo
y Calota Craneal ..................................................................501
Deficiencia Primaria de IGF-1 ..............................................113
Dficit de Debrancher ..........................................................126
Dficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa ................................79
Deformidad de Dandy Walker ..............................................550
Degeneracin Corneal Marginal de Terrien
...................280
Degeneracin de la Mcula Ltea .......................................282
Degeneracin Espinocerebelar Autosmica Dominante .....342
Degeneracin Espongiforme del Neuroaxis ........................269
Degeneracin Estriatonigral Autosmica Dominante ..........342
Degeneracin Fibrinoide de los Astrocitos ..........................250
Degeneracin Hepatolenticular ............................................200
Degeneracin Lenticular Progresiva ....................................200
Degeneracin Macular
...................................................282
Degeneracin Nigroespinodental .........................................342
Degeneracin Plida Progresiva, Sndrome de ...................317
Degeneracin Pigmentaria del Globus Pallidus,
la Sustancia Negra y el Ncleo Rojo ...................................317
Degeneracin Tapetoretiniana .............................................282
Degos Kohlmeier, Enfermedad de .......................................400
Degos, Enfermedad de
..................................................400
Degos, Sndrome de ............................................................400
Dejerine Sottas, Enfermedad de
....................................283
Delay Deniker, Sndrome de ................................................717
Delecin 11q Parcial, Sndrome de la ..................................613
Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4 ...........698
Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5,
Sndrome ..............................................................................636
Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p ...............................698
Demencia Multi Infarto, Tipo Binswanger ............................243
Demencia Vascular, Tipo Binswanger .................................243
Depsito de Glucgeno Ia, Enfermedad por .......................194
Depsito de Glucgeno Tipo IX, Enfermedad por
.........107
Depsito de Glucgeno Tipo V, Enfermedad por ................156
Depsito de Glucgeno Tipo VIII, Enfermedad por
.......107
Depsito de Glucgeno, Tipo III, Enfermedad por ..............126
Depsito Lipdico, Enfermedad por ......................................115
Dermatitis Ampollosa Atrofiante de Lortat Jacob .................471
Dermatitis Herpetiforme .......................................................456
Dermatitis Infantil Severa .....................................................464
Dermatitis Multiforme ...........................................................456
Dermatoestomatitis, Tipo Stevens Johnson ........................476
Dermatolsis de Alibert .........................................................549
Dermatomegalia ...................................................................549
Dermatomiositis
..............................................................482
Dermatomiositis del Adulto ..................................................482
Dermatomiositis Juvenil .......................................................482
Dermatomiositis sin Miosistis ...............................................482
Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch ..................612
Desarrollo de Gerstmann, Sndrome del .............................721
Descamacin del Recin Nacido .........................................605
Despersonalizacin, Sndrome de
.................................245
Devergie, Enfermedad de ....................................................472
Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis ............................617
.................................................109
Diabetes Inspida Central .....................................................450
Diabetes Inspida Nefrognica
.......................................450
Diabetes Inspida Neurohipofisaria ......................................450
Diabetes Inspida Vasopresn Resistente ............................450
Diabetes Inspida Vasopresn Sensible ...............................450
Diabetes Insipida, Diabetes Mellitus, Atrofia Optica
y Sordera .............................................................................699
Diabetes Lipoatrfica Congnita ............................................95
Diaciclotrombopata Iib-IIIa ..................................................238
Diarrea de las Colinas .........................................................442
Diarrea Tropical ....................................................................442
Dimitri, Enfermedad de ........................................................681
Disautonoma Familiar
....................................................553
Disbetalipoproteinemia Familiar
......................................111
Discapacidad Especfica para la Lectura .............................246
Discapacidad Primaria para la Lectura ................................246
Discinesia Ciliar Primaria .....................................................617
Discondrodisplasia con Hemangiomas ................................629
Discromatosis Generalizada Hereditaria .............................561
Disencefalia de Francois, Sndrome de ...............................597
Disencefalia Esplacnocstica ...............................................639
Disfagocitosis Congnita
.................................................594
Disfagocitosis Crnica .........................................................594
Disfibrinogenemia Congnita ...............................................203
Disfona Crnica Espasmdica
......................................284
Disfona Espasmdica .........................................................284
Disfona Espstica ...............................................................284
Disgammaglobulinemia Tipo I ..............................................133
Disgenesia Cerebro Ocular ..................................................693
Disgenesia de los Tbulos Seminifros ...............................619
Disgenesia gonadal (45, X) .................................................685
Disgenesia gonadal (XO) .....................................................685
Disinergia Esofgica ............................................................431
Dislexia
...........................................................................246
Dismorfia de Simpson, Sndrome de ...................................676
Dismorfodistrofia Mesodrmica Congnita ..........................695
Dismorfodistrofia Mesodrmica
Tipo Braquimrfica Congnita .............................................695
Disostosis Acra con Anomalas Faciales y Genitales ..........670
Disostosis Mandbulofacial ..................................................684
Disostosis Metafisaria de Schmid ........................................536
Disostosis Oculomandibular ................................................597
Displasia Acromesomilica
.............................................555
Displasia Acromesomilica, tipo Hunter Thompson ............555
Displasia Angiectasia Congnita ..........................................622
Displasia Arterioheptica .....................................................433
Displasia Atriodigital .............................................................604
Displasia Branquio Oto Renal ..............................................525
Displasia Bronco Pulmonar ..................................................710
Displasia Cerebro Ocular y Distrofia Muscular,
Sndrome de ........................................................................693
Displasia Cleidocraneal
..................................................555
Displasia Cleidocranial .........................................................703
Displasia Condroectodrmica ..............................................575
Displasia Crneo Esqueltica ..............................................595
Displasia de Kniest ............................................................556

Displasia Dento Oculo Osea ................................................560
Displasia Drmica, Sndrome de ...........................................57
Displasia Dermo Falngica Focal ..........................................57
Displasia Ectodmica Anhidrtica ........................................558
Displasia Ectodrmica Anhidrtica con Labio Leporino y
Paladar Hendido ..................................................................666
Displasia Ectodrmica de Hay Wells ...................................599
Displasia Ectodrmica Exocrina
con Insuficiencia Pancretica ..............................................615
Displasia Ectodrmica Hidrtica
.....................................557
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica
..............................558
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica,
Tipo Autosmico Dominante ................................................666
Displasia Ectodrmica Hipohidrtica,
Tipo Rapp Hodgkin, Sndrome de la ...................................666
Displasia Ectodrmica, Tipo II .............................................557
Displasia Ectomesodrmica ...................................................57
Displasia Epifisaria Punctata ...............................................537
Displasia Espondiloepifisaria
..........................................559
Displasia Facio Genital ........................................................499
Displasia Fibrosa Poliosttica, Sndrome ............................638
Displasia Gigantismo, Sndrome de ....................................676
Displasia Hereditaria Onico Osea ........................................586
Displasia Letal Osteosclertica Osea ..................................664
Displasia Mesodrmica Focal Congnita
con Afectacin Osea ..............................................................57
Displasia Mesoectodrmica .................................................575
Displasia Metatrpica ...........................................................556
Displasia Metatrpica, Tipo II ...............................................556
Displasia Mulleriana, Renal y de Somitas Cervicotorcicos 645
Displasia Oculo Aurculo Vertebral ......................................591
Displasia Oculo Dento Digital
.........................................560
Displasia Oculo Dento Osea ................................................560
Displasia Oseo Oculo Dental ...............................................560
Displasia Osteodental ..........................................................555
Displasia Torcica Asfixiante ...............................................562
Disqueratosis Congnita
................................................561
Disqueratosis Congnita, Sndrome de la ...........................561
Disqueratosis Congnita, Tipo Scoggins .............................561
Disqueratosis Folicular Vegetante .......................................552
Distal 11q, Monosoma ........................................................613
Distal 11q, Sndrome ............................................................613
Distomatosis Heptica ...........................................................21
Distona Cervical ..................................................................383
Distona Cervical Idioptica .................................................383
Distona Craneal Segmentaria .............................................344
Distona de Torsin ..............................................................288
Distona de Torsin Idioptica
........................................288
Distona del Escribiente .......................................................296
Distona del Flautista ...........................................................296
Distona del Golfista .............................................................296
Distona del Tenista ..............................................................296
Distona Generalizada .........................................................288
Distona Larngea .................................................................284
Distona Orofacial Bucal ......................................................344
Distona Primaria .................................................................288
Distona que Responde a la Levodopa
..........................292
Distonas Ocupacionales ...................................................296
Distrofia Cerebro Muscular, Tipo Fukuyama .......................303
Distrofia Cerebro Oculorenal ...............................................149
Distrofia Corneal Endotelial Polimorfa Posterior
............300
Distrofia Crneo Carpo Tarsal .............................................588
Distrofia Endotelial de Fuchs ...............................................300
Distrofia Facio Escpulo Humeral .......................................307
Distrofia Foveal Progresiva ..................................................282
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes ..............660
Distrofia Macular ..................................................................282
Distrofia Miotnica
..........................................................301
Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery .306
Distrofia Muscular con Micropoligiria ...................................303
Distrofia Muscular Congnita con Afectacin del sistema nervioso central .........................................................................303
Distrofia Muscular Congnita Progresiva
con Retraso Mental ..............................................................303
Distrofia Muscular Congnita Tipo Fukuyama
...............303
Distrofia Muscular de Becker ...............................................305
................305
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
............................306
Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
......................307
Distrofia Muscular Facio Escpulo Humeral Infantil .........307
Distrofia Muscular Infantil .....................................................305
Distrofia Muscular Juvenil Benigna ......................................305
Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal
......................309
Distrofia Muscular Pseudohipertrfica .................................305
Distrofia Muscular Recesiva,
Clsicamente ligada al Cromosoma X .................................305
Distrofia Muscular Tarda .....................................................306
Distrofa Neuroaxonal Tarda Infantil ...................................317
Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler .................................375
Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler ...........................375
Distrofia Neurovascular Refleja ...........................................480
Distrofia Oculo Cerebro Renal .............................................149
Distrofia Pigmentosa de la Retina .......................................364
Distrofia Simptica Refleja, Sndrome de la ........................480
Distrofia Torcica Asfixiante
...........................................562
Distrofia Traco Plvico Falngica ......................................562
Distrfia Trombocitopnica Hemorrgica .............................211
Distrofia Vitreoretinal ............................................................367
Doble Salida de Ventrculo Derecho
..............................564
Dolicostenomelia ..................................................................631
Dolor Plvico, Sndrome del ................................................448
Dolor Regional Complicado, Sndrome del ..........................480
Donohue, Sndrome de ........................................................144
Down, Sndrome de
........................................................565
Duane, Sndrome de
......................................................310
Dubin Johnson, Sndrome de
.........................................112
Dubowitz, Sndrome de
..................................................567
Duhring, Enfermedad de
................................................456
Duplicacin 10q, Sndrome de la .........................................545
Duplicacin Distal 10q, Sndrome de la ...............................545
Duplicacin Distal 15q .........................................................547
Duplicacin Parcial 15q, Sndrome de la .............................547
Eales, Enfermedad de .........................................................311
Eaton Lambert, Sndrome de ...............................................330
Ectasia Canalicular Precalicial .............................................581
Ectasia Tubular ....................................................................581
Ectodermosis Erosiva Pluriorificial .......................................476
Ectrodactilia, Displasia Ectodrmica y Fisura Facial,
Sndrome de
...................................................................568
Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia ..................201
Edwards, Sndrome de
...................................................570
EEC, Sndrome ....................................................................568
Efectos Fetales de la Varicela .............................................715
Efectos Fetales del Acido Miprico ......................................709
Efectos Fetales del Acido Valprico ....................................709
Efectos Tardos de la Polio ....................................................44
Ehlers Danlos, Sndrome de
..........................................571
Eisenmenger, Enfermedad de .............................................574
Eisenmenger, Sndrome de
............................................574
Ekbom, Sndrome de ...........................................................391
Ekman Lobstein, Enfermedad de ........................................651
Elastolsis Generalizada ......................................................549
Elastorrexis Sistmica ..........................................................662
Elastosis Distrfica, Sndrome de la ....................................662

Elefantiasis Congnita Angiomatosa ...................................622
Elefantiasis Filarisica ...........................................................30
Ellis Van Creveld, Sndrome de
.....................................575
Embriofetopata por Acido Valproico
..............................709
Embriopata de la Varicela ...................................................715
Enanismo Acromesomilico .................................................555
Enanismo de Cabeza de Pjaro ..........................................674
Enanismo de Laron
.........................................................113
Enanismo de Miembros Cortos ...........................................555
Enanismo de Robinow .........................................................670
Enanismo de Russell Silver .................................................672
Enanismo de Silver Russell .................................................672
Enanismo Intrauterino ..........................................................567
Enanismo Microceflico Esencial ........................................674
Enanismo Nanoceflico .......................................................674
Enanismo Ovrico, Tipo Turner ...........................................685
Enanismo Tipo Levi .............................................................523
Enanismo Tipo Seckel .........................................................674
Encefalitis Crnica Localizada .............................................362
Encefalitis Crnica y Epilepsia .............................................362
Encefalitis de Rasmussen ....................................................362
Encefalitis del Verano ............................................................19
Encefalitis Japonesa ..............................................................19
Encefalitis Japonesa B ...........................................................19
Encefalitis Japonesa del Verano ............................................19
Encefalitis Periaxial Difusa ...................................................249
Encefalitis Rusa Otoal ..........................................................19
Encefalocele
...................................................................577
Encefalomielopata Necrosante de Leigh ............................335
Encefalopata Arteriosclertica Subcortical ..........................243
Encefalopata de Binswanger ..............................................243
Encefalopata Espongiforme Subaguda ................................17
Encefalopata Mioclnica Infantil con Opsoclono ................328
Encefalopata Mioclnica, Tipo Kinsbourne .........................328
Encefalopata Necrosante de Leigh .....................................335
Encefalopata Necrosante Subaguda ..................................335
Encefalopata Necrotizante de Leigh
por Dficit de Piruvato Carboxilasa .....................................168
Encefalopata Opsoclnica ..................................................328
Encefalopata Subcortical de Binswanger ...........................243
Encondromatosis con Hemangiomas
Cavernosos Mltiples ...........................................................629
Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia .............617
Enfermedad del Semilunar ..................................................491
Enfermedad Desmielinizante ...............................................314
Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia ................594
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
.........................484
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica Familiar ............87
Enfisema Familiar ..................................................................87
Enfisema Hereditario ..............................................................87
Envejecimiento Precoz, Sndrome del .................................197
Envejecimiento Prematuro ...................................................197
Eosinofilia Tropical Malaya ....................................................30
Epidermlisis Ampollosa
.................................................579
Epidermlisis Ampollosa Distrfica ......................................579
Epidermlisis Ampollosa Juntural ........................................579
Epidermlisis Ampollosa Simple ..........................................579
Epidermlisis Bullosa ...........................................................579
Epifisis Punteada .................................................................537
Epilepsa del Sueo .............................................................355
Epilepsia Mioclnica Progresiva ..........................................279
Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental ...............................362
Erdheim Chester, Enfermedad de
..................................115
Eritema Multiforme Bulloso ..................................................476
Eritema Multiforme Exudativo ..............................................476
Eritema Polimorfo, Tipo Stevens Johnson ...........................476
Eritermalgia ..........................................................................403
Eritroblastosis Fetal ..............................................................711

Eritroblastosis Neonatal .......................................................711
Eritrocitario de Fosfoglicerato Quinasa, Dficit ....................216
Eritrodermia Descamativa de la Infancia .............................464
Eritrodermia Descamativa de Leiner ...................................464
Eritrodermia Descamativa de Leiner Moussous ..................464
Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica .....530
Eritrodermia Ictiosiforme Congnita .....................................605
Eritrodermia Ictiosiforme Congnita no Ampollosa ..............605
Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral
con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades .......533
Eritroenzimopata por dficit de Piruvato Kinasa .................229
Eritrognesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia
Eritroide ................................................................................204
Eritromelalgia
..................................................................403
Error Innato de la Sntesis de la Urea, Tipo Arginasa ...........93
Erupcin Papulosa Prurginosa Crnica de Axilas y Pubis .458
Escasez Sindrmica de Conductos Biliares ........................433
Esclerodermia
.................................................................485
Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher ....................358
Esclerosis Desmielinizante ..................................................314
Esclerosis Difusa Cerebral ...................................................340
........................................312
con Cuerpos de Poliglucosano ............................................312
Esclerosis Mielinoclstica Difusa .........................................249
Esclerosis Mltiple
..........................................................314
Esclerosis Mltiple Primaria Progresiva ..............................314
Esclerosis Sistmica ............................................................485
Esclerosis Sistmica Progresiva ..........................................485
Esclerosis Sistmica Progresiva Familiar ............................485
Escobar, Sndrome de .........................................................663
Escroto en Bufanda, Sndrome de .......................................499
Esferofagia Braquimorfia, Sndrome de ...............................695
Esfingolipidosis ....................................................................130
Esfingolipidosis de Tay Sachs .............................................381
Esofagitis Crnica y Ulcera Pptica, Sndrome de ..............440
Esfago de Barrett
.........................................................440
Espasmo del Escribiente .....................................................296
Espasmos Habituales ..........................................................247
Espasmos Profesionales ......................................................296
Espongiosis Medular Renal
............................................581
Esprue Tropical
...............................................................442
Esteroide Sulfatasa, Dficit de .............................................607
Estren Dameshek, Variante de ............................................205
Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Sndrome de ...........521
Exostosis Mltiple
...........................................................582
Exostosis Mltiple Cartilaginosa ..........................................582
Exostosis Mltiple Hereditaria ..............................................582
Extrofia Vesical
...............................................................584
....................................................116
Facio Aurculo Vertebral Espectro .......................................590
Facio Cutneo Esqueltico, Sndrome ................................541
Facio Dgito Genital, Sndrome ............................................499
Facio Genito Poplteo, Sndrome .........................................664
Facomatosis de Recklinghausen ...........................................73
Facomatosis de Sturge Weber ............................................681
Factor Antihemoflico, Dficit de ..........................................217
Factor Estabilizante de la Fibrina, Dficit de .......................215
Factor Hageman, Dficit del
...........................................214
Factor IX, Dficit de .............................................................219
Factor Laki Lorand, Dficit del .............................................215
Factor Receptor de Von Willebrand, Dficit de ....................211
Factor VIII, Dficit del ..........................................................217
Factor XII, Dficit del ...........................................................214
Factor XIII, Dficit de
......................................................215
Fahr, Enfermedad de
......................................................118

Familiar de Alfalipoproteina, Dficit .....................................193
Farber Uzman, Sndrome de ................................................119
Farber, Enfermedad de
...................................................119
Fasciolasis .............................................................................21
Fascitis Eosinoflica
........................................................488
Feingold, Sndrome de ......................................................585
Feissinger Leroy Reiter, Sndrome de ...................................47
Felty, Sndrome de
.........................................................489
Feminizacin Testicular ........................................................186
Feminizacin Testicular Incompleta .....................................186
Fenilalann Hidroxilasa, Dficit de .......................................120
Fenilalaninemia ....................................................................120
Fenilcetonuria
.................................................................120
Fenilcetonuria Clsica ..........................................................120
Fenotipo Turner con Cariotipo Normal .................................649
Feocromocitoma
.............................................................121
Ferrocalcinosis Cerebrovascular ..........................................118
Feto Arlequn ........................................................................608
Fetopata por Virus Varicela Zoster .....................................715
Fibrinasa, Dficit de .............................................................215
Fibrinoligasa, Dficit de ........................................................215
Fibroblastoma Perineural .......................................................72
Fibroqustica Pancretica, Enfermedad ...............................122
Fibrosis Pancretica ............................................................122
Fibrosis Pulmonar Intersticial del Recin Nacido
...........710
Fibrosis Qustica
.............................................................122
Fibrosis Retroperitoneal Idioptica
..................................451
Fiebre Aguda Verrucosa ..........................................................4
Fiebre Amarilla .......................................................................23
Fiebre Caprina .......................................................................12
Fiebre de Bang ......................................................................12
Fiebre de Chipre ....................................................................12
Fiebre de Dandy ....................................................................25
Fiebre de Dengue ..................................................................25
Fiebre de Foshay Mollaret .......................................................1
Fiebre de Gibraltar .................................................................12
Fiebre de la Jungla ................................................................36
Fiebre de la Oroya ...................................................................4
Fiebre de las Garrapatas de las Montaas Rocosas ............27
Fiebre de las Montaas Rocosas ..........................................27
Fiebre de los Siete Das, Tipo Dengue ..................................25
Fiebre de Malta ......................................................................12
Fiebre de Pontiac .................................................................426
Fiebre de Traum .....................................................................12
Fiebre del Agua Roja ...............................................................2
Fiebre del Araazo de Gato .....................................................1
Fiebre del Colorado ...............................................................27
Fiebre Grave de Carrin ..........................................................4
Fiebre Hemorrgica de Dengue ............................................25
Fiebre Maligna .....................................................................717
Fiebre Maligna de las Quebradas ............................................4
Fiebre Maligna Verrucosa ........................................................4
Fiebre Mediterrnea Familiar
.........................................124
Fiebre Melitensis ....................................................................12
Fiebre Ondulante ...................................................................12
Fiebre por Actividad Muscular Continua, Sndrome de la ...490
Fiebre Q ...............................................................................28
Fiebre Reumtica
...........................................................405
Fiebre Reumtica Aguda .....................................................405
Fiebre Sudoralis .....................................................................12
Fiebre Verrucosa de Guaitara ..................................................4
Filariasis ...............................................................................30
Filariasis de Bancroftian .........................................................30
Filariasis Malayi .....................................................................30
Fstula Traqueoesofgica
...............................................443
Fitosterolemia .......................................................................189
Flatau Schilder, Enfermedad de ...........................................249
Fogo Selvagem (Fuego Salvaje) .........................................469

Foliculitis Perforante
.......................................................457
Folling, Sndrome de ............................................................120
Fong, Enfermedad de
.....................................................586
Forbes, Enfermedad de
..................................................126
Forma Cerebral Metacromtica Difusa ................................340
Forma del Adulto de la Ceroidolipofuscinosis ......................329
Fosfoglicerol Quinasa, Dficit de
....................................216
Fosforilasa Quinasa, Dficit Heptico de .............................107
Fox Fordyce, Enfermedad de .............................................458
Franceschetti-Zwahlen Klein, Sndrome de .........................684
Fraser, Sndrome de
.......................................................588
Freeman Sheldon, Sndrome de
....................................588
Friedreich, Enfermedad de ..................................................258
Fritsch, Sndrome de ............................................................447
Fructosa 1 Fosfato Aldolasa, Dficit de ...............................141
Fructosemia .........................................................................141
Fuchs, Enfermedad de .........................................................300
Fucosidosis
.....................................................................127
Fukuyama, Enfermedad de ..................................................303
G6PD, Dficit de ..................................................................216
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Dficit de ..............128
Galactosemia
..................................................................128
Galactosido Beta Galactosidasa, Dficit de .........................338
Galactosil Ceramidasa, Dficit de ........................................338
Gammaglobulinas, Dficit de .................................................83
Gamstorp Wohlfart, Sndrome de ........................................490
Gangliosidosis Cerebral
con Degeneracin Infantil Cerebromacular .........................381
Gargolismo ...........................................................................140
Garies Mason, Sndrome de ................................................634
Gasser, Sndrome de ...........................................................224
Gastroenteritis Eosinoflica
.............................................444
Gastrosquisis
..................................................................590
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de ..........................130
...............................................130
Gehrig, Enfermedad de ........................................................312
Gelineau, Sndrome de ........................................................355
Gerhardt, Enfermedad de ....................................................403
Gerstmann, Sndrome de
.............................................721
Gianotti Crosti, Enfermedad de ...........................................459
Gianotti Crosti, Sndrome de
..........................................459
Gigantismo Acromegaloide ....................................................95
Gigantismo Cerebral ............................................................192
Gilbert Dreyfus, Sndrome de ..............................................186
Gilchrist, Enfermedad de .........................................................8
.................................247
Glanzmann Naegeli, Sndrome de .......................................238
Glanzmann, Enfermedad de ................................................238
Glicoprotein Neuraminidasa, Dficit de ...............................188
Glicoprotena Deficiente en Carbohidrato, Sndrome de
132
Glicoprotena Plaquetaria Ib, Dficit de la ............................211
Glicoprotena Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la .................211
Glomerulonefritis Rpidamente Progresiva
con Hemorragia Pulmonar ...................................................405
Glucocerebrosidasa, Dficit de ............................................130
Glucocerebrosidosis .............................................................130
Glucogenosis Cardiaca ........................................................172
Glucogenosis Generalizada .................................................172
Glucogenosis Hepatorrenal ..................................................194
Glucogenosis Tipo Ia ...........................................................194
Glucogenosis Tipo III ...........................................................126
Glucogenosis Tipo V ............................................................156
Glucogenosis Tipo VIII .........................................................107
Glucogenosis, Tipo II ...........................................................172
Glucosa 6 Fosfatasa, Dficit de ...........................................194
Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Dficit de ..................216

Glucosidasa Lisosomal, Dficit de .......................................172
Gobulina Antihemoflica, Dficit de ......................................217
Golabi Rosen, Sndrome de ................................................676
Goldenhar Gorlin, Sndrome de ...........................................591
Goldenhar, Sndrome de
................................................590
Goldflam, Enfermedad de ....................................................350
Goltz Gorlin, Sndrome de .....................................................57
Goltz, Sndrome de ................................................................57
Goniodisgenesis e Hipodoncia ............................................668
Goodpasture, Sndrome de
............................................405
Gorlin Chaudry Moss, Sndrome de
...............................593
Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Sndrome ...146
Grafospasmo ........................................................................296
Granuloma Eosinfilo de los Linfondulos
y Tejidos Blandos .................................................................463
Granuloma Linfofolicular Eosinfilo .....................................463
Granulomatosa Crnica, Enfermedad
............................594
Granulomatosis Alrgica ......................................................424
Granulomatosis Alrgica y Angetis .....................................424
Granulomatosis Crnica Familiar .........................................594
..........................................407
Granulomatosis Linfomatosa ...............................................407
Granulomatosis Lipdica .......................................................115
Granulomatosis Pulmonar de Wegener ...............................407
Granulomatosis Respiratoria Necrotizante ..........................407
Granulomatosis Sptica Progresiva .....................................594
Greenfield, Enfermedad de ..................................................340
Gronblad Strandberg Touraine, Sndrome de ......................662
Gronblad Strandberg, Sndrome de .....................................662
Gruber, Sndrome de ...........................................................639
...........................................316
Gunther, Enfermedad de ......................................................180
Hailey Hailey, Enfermedad de ..............................................470
Hajdu Cheney, Sndrome de ..............................................595
Hall Pallister, Sndrome de ..................................................654
Hallerman Streiff, Sndrome de
......................................597
Hallermann Streiff Francois, Sndrome de ...........................597
Hallervorden Spatz, Enfermedad de
..............................317
Hallgren Alstrom, Sndrome de ............................................254
Hallgren, Sndrome de .........................................................387
Hamartoblastoma Hipotalmico, Sndrome del ...................654
Hamartoma de los Ganglios Linfticos ................................397
Hamartoma Mltiple, Sndrome de ......................................542
Hamartomatosis Mltiple, Sndrome de ...............................542
Hanhart, Sndrome de
....................................................598
Hansen, Enfermedad de ........................................................34
Harada, Sndrome de ...........................................................389
Harper, Sndrome de ............................................................674
Harrington, Sndrome de ......................................................109
Hay Wells, Sndrome de
.................................................599
Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana .........................690
Hemangioendotelioma ...........................................................54
Hemangioma ..........................................................................53
Hemangioma Capilar .............................................................54
Hemangioma Cavernoso .......................................................56
Hemangioma Familiar ............................................................56
Hemangioma Superficial ........................................................54
Hemangioma, Hipomelia e Hipotricosis Facial ....................669
Hemangiomatosis Condrodistrfica .....................................629
Hematuria Benigna Recurrente ...........................................452
Hematuria Esencial ..............................................................452
Hematuria Familiar Benigna
............................................452
Hematuria Recurrente Familiar ............................................452
Hematuria, Nefropata, Sordera ...........................................505
Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica
y Defectos de las Extremidades ..........................................533
Hemidisplasia Unilateral ......................................................533
Hemiseccin Medular ..........................................................267

Hemofilia A
.....................................................................217
Hemofilia B
.....................................................................219
Hemofilia C
.....................................................................221
Hemofilia Clsica .................................................................217
Hemofilia Vascular ...............................................................239
Hemoglobina Lepore, Sndrome de la .................................235
............................222
Hemoltica del Recin Nacido, Enfermedad ........................711
Hemoltico Urmico, Sndrome
......................................224
Hemorragia Pulmonar por Glomerulonefritis .......................405
Herpes del Iris, Tipo Stevens Johnson ................................476
Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker .............................550
Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker ..............550
Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana ............................693
Hidrofobia ...............................................................................46
Hidromielia ...........................................................................377
Hidroxilasa Tipo I, Dficit de ................................................134
Hgado Graso con Encefalopata .........................................371
Hiper Ig E, Sndrome de ......................................................224
Hiper IgM, Sndrome de
.................................................133
Hiperamoniemia por Dficit de Ornitn Transcarbamilasa ...166
Hiperamoniemia, Tipo II .......................................................166
Hiperarginemia .......................................................................93
Hiperbilirrubinemia Conjugada .............................................112
Hiperbilirrubinemia, Tipo II ...................................................112
Hipercalcemia Idioptica ......................................................696
Hipercortisolismo ..................................................................105
Hiperecplexia Congnita ......................................................318
Hiperesplexia Congnita
................................................318
Hiperfenilalaninemia .............................................................120
Hiperfuncin Glucocorticoide ...............................................105
Hiperimmunoglobulinemia E Estafiloccica .........................224
Hiperimmunoglobulinemia E
por Infeccin Recurrente, Sndrome de ..............................224
Hiperlipemia Primaria Tipo III ...............................................111
Hipermotilidad Marfanoide, Sndrome de ............................631
Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada, Sndrome de
409
Hiperpirexia Fulminante .......................................................717
Hiperpirexia Maligna ............................................................717
Hiperpituitarismo ....................................................................80
Hiperplasia Angiofolicular de los Ganglios Linfticos ..........397
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia ...........................461
Hiperplasia Gigante de los Ganglios Linfticos ...................397
Hiperplasia Suprarrenal Congnita
................................134
Hiperpnea Episdica con Movimientos Anormales del Ojo .616
Hiperqueratosis Palmo Plantar
y Destruccin Concomitante Periodontal .............................655
Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis ................655
Hiperquilomicronemia Familiar ............................................147
Hipertelorismo con Anomalas Esofgicas e Hipospadias ..650
Hipertelorismo de Opitz e Hipospadias, Sndrome de .........650
Hipertelorismo e Hipospadias, Sndrome de .......................650
Hipertermia de la Anestesia .................................................717
Hipertermia Maligna ............................................................717
Hipertermia Maligna Anestsica ..........................................717
Hipertermia Maligna de Esfuerzo ........................................717
Hipertermia Maligna de Estrs ............................................717
Hipertrmico Central Inducido por Drogas, Sndrome .........717
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal 326
Hipertrofia de las Pantorrillas
con Atrofia Muscular Espinal Benigna .................................326
Hipertrofia Hemangiectsica ................................................622
Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis ..........................146
Hiperuricemia y Oligofrenia, Sndrome ................................146
Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilacin,
Sndrome de ........................................................................146

Hipoactividad Paratiroidea ...................................................138
Hipofuncin Adrenocortical ....................................................82
Hipofuncin Corticosuprarrenal Primaria Crnica .................82
Hipoglicosilacin Tipo I, Sndrome de .................................132
Hipoglosia Hipodactilia, Sndrome de ..................................598
Hipoglucemia con Macroglosia ............................................521
Hipoglucemia no Cettica por Dficit
de 3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga ...143
Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA
Deshidrogenasa de Cadena Larga ......................................333
Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA
Deshidrogenasa de Cadena Media .....................................154
Hipogonadismo Hipergonadotrpico ....................................619
Hipogonadismo Primario ......................................................619
Hipolasia Velofacial ..............................................................689
Hipomelanosis de Ito
......................................................462
Hipoparatiroidismo
..........................................................138
Hipoplasia Adrenal .................................................................82
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica 615
Hipoplasia Drmica Focal ......................................................57
Hipoplasia Ductal con Hepatopata ......................................433
Hipoplasia Tmica, Tipo Di George ......................................109
Hipospadias y Disfagia, Sndrome de ..................................650
Hipotensin Ortosttica Idioptica .......................................376
Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo
y Obesidad, Sndrome de ....................................................660
Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Dficit de .........146
Hippel Lindau, Sndrome de ................................................690
Hippel, Enfermedad de ........................................................690
Hirschprung Adquirida, Enfermedad de ...............................600
Hirschprung, Enfermedad de
.........................................600
Histiocitosis Esclerosante Poliosttica .................................115
Histiocitosis Lipdica .............................................................161
Holoprosencefalia
...........................................................602
Holoprosencefalia Alobar .....................................................602
Holoprosencefalia Alobar Familiar .......................................602
Holoprosencefalia Lobar ......................................................602
Holoprosencefalia Semilobar ...............................................602
Holt Oram, Sndrome de
................................................604
Horner, Sndrome de ............................................................274
Horton, Enfermedad de ........................................................392
Huesos de Cristal, Enfermedad de los ................................651
Hulushi Behcet, Sndrome de ..................................................6
Hunner, Placa de .................................................................448
Hunner, Ulcera de ................................................................448
Hunter, Sndrome de
......................................................139
Huntington, Corea de ...........................................................320
...........................................320
Hurler, Enfermedad de .........................................................140
Hurler, Sndrome de
.......................................................140
Ictericia Espiroquetal ..............................................................49
Ictericia Idioptica Crnica ...................................................112
Ictericia Infecciosa .................................................................49
Ictericia Leptospiral ................................................................49
Icterus Gravis Neonatorum ..................................................711
Ictiosis de Chanarin Dorfman, Sndrome de la ....................530
Ictiosis Fetal .........................................................................608
Ictiosis Folicular ...................................................................474
Ictiosis Laminar
...............................................................605
Ictiosis Laminar Recesiva ....................................................605
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
.....................................607
Ictiosis Linear Circumfleja ....................................................646
Ictiosis Simple ......................................................................610
Ictiosis tipo Arlequn
.......................................................608
Ictiosis Vulgar
.................................................................610
Idiocia Amaurtica Familiar ..................................................381
Idiocia Amaurtica Familiar Infantil ......................................381
Idiocia Amaurtica Infantil Tarda .........................................323

Idiocia Amaurtica Juvenil ...................................................261
Idiocia Familiar Amaurtica del Adulto .................................329
Immunoglobulinas, Dficit de .................................................83
Imperforacin del Conducto Nasolacrimal
y Envejecimiento Prematuro ................................................524
Incompatibilidad Rh ..............................................................711
Incontinencia Pigmentaria
..............................................612
Incontinencia Pigmenti .........................................................612
Incontinentia Pigmenti Achromians ......................................462
Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens ...........................612
Infeccin Fetal por Varicela .................................................715
Infeccin por Bunyavirus ........................................................23
Infiltracin Linfoctica de Jessner Kanof ..............................465
Infiltrado Linfoctico Benigno de la Piel ................................465
Inmunodeficiencia con Aumento de IgM ..............................133
Inmunodeficiencia Tipo 3 .....................................................133
Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich ...............................201
Insensibilidad Parcial a los Andrgenos, Sndrome de .......186
Insomnio Familiar Fatal ..........................................................32
Insuficiencia Adrenocortical ...................................................82
Insuficiencia Adrenocortical Crnica ......................................82
Insuficiencia Adrenocortical Primaria .....................................82
Insuficiencia Autnoma Idioptica .......................................376
Insuficiencia Autonmica Progresiva
con Atrofia Sistmica Mltiple ..............................................376
Insuficiencia Pulmonar del Prematuro .................................710
Intolerancia a Ios Disacridos ..............................................153
Intolerancia a las Carbohidratos Complejos ........................153
Intolerancia Congnita a la Sucrosa ....................................153
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
............................141
Intolerancia Hidrocarbonada a la Glucosa Galactosa .........153
Irideremia .............................................................................509
Irido Goniodisgenesis con Anomalas Somticas ................668
Isaacs Mertens, Sndrome de ..............................................490
Isaacs, Sndrome de
......................................................490
Isoinmunizacin Rh, Enfermedad de
..............................711
Isquemia Braquioceflica .....................................................394
Jacobsen, Sndrome de
.................................................613
Jakob Creutzfeld, Enfermedad de .........................................17
Jakob, Enfermedad de ...........................................................17
Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
...........................323
Jeune, Sndrome de .............................................................562
Job Buckley, Sndrome de ...................................................224
Job, Sndrome de
...........................................................224
Johanson Blizzard, Sndrome de
...................................615
Joseph, Enfermedad de .......................................................342
Joubert Boltshauser, Sndrome de .......................................616
Joubert, Sndrome de
.....................................................616
Kahler, Enfermedad de ..........................................................68
Kaposi, Enfermedad de (Sarcoma no Kaposi) ....................702
Kartagener, Sndrome de
...............................................617
Kast, Sndrome de ...............................................................629
Kawasaki, Enfermedad de
.............................................410
Kearns Sayre, Sndrome de
...........................................325
Kennedy, Enfermedad de
...............................................326
Kienbock, Enfermedad de
..............................................491
Kikuchi Fujimoto, Enfermedad de ........................................225
Kikuchi, Enfermedad de
.................................................225
Kimura, Enfermedad de .....................................................463
Kinsbourne, Sndrome de
...............................................328
Klinefelter, Sndrome de
.................................................618
Klippel Feil, Sndrome de
...............................................620
Klippel Trenaunay Weber, Sndrome de ..............................622
Klippel Trenaunay, Sndrome de
....................................622
Kok, Enfermedad de ............................................................318
Krabbe, Enfermedad de .......................................................338

Kufs, Enfermedad de
......................................................329
Kugelberg Welander, Enfermedad de ..................................259
Laband, Sndrome de
.....................................................623
Labhart Willi, Sndrome de ..................................................660
Labio Leporino y Hemangioma Qustico Branquial,
Sndrome de ........................................................................524
Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron
y Defectos Ectodrmicos .....................................................599
Lcrimo, Aurculo, Dento, Digital, Sndrome ........................624
LADD, Sndrome de
.......................................................624
Lafora Unverricht, Enfermedad de .......................................279
.........................................330
Landau Kleffner, Sndrome de
........................................332
Laron, Sndrome de .............................................................113
Launois Bensaude, Sndrome de ........................................152
Laurence Moon Bardet Biedl, Sndrome de ........................519
Lawrence Moon, Sndrome de .............................................519
LCAD, Dficit de
.............................................................333
LCAT, Dficit de
..............................................................142
LCHAD, Dficit de
..........................................................143
Le Jeune, Sndrome de .......................................................636
Lecitn Colesterol Acil Transferasa ......................................142
Legionario, Enfermedad del
...........................................426
Legionelosis .........................................................................426
Leigh, Enfermedad de
....................................................335
Leigh, Sndrome de ..............................................................335
Leiner, Enfermedad de
...................................................464
.......................................336
Lentiginosis Cardiomioptica ...............................................625
Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva .............................625
Lentiginosis Mltiple, Sndrome de la ..................................625
LEOPARD, Sndrome
.....................................................625
Lepra ......................................................................................34
Leprechaunismo
.............................................................144
Leptocitosis Hereditaria Mayor ............................................235
Leptocitosis Hereditaria Minor .............................................236
Leptospirosis Ictrica .............................................................49
Leptospirosis Icterohemorrgica ............................................49
Lesch Nyhan, Sndrome de
............................................146
Leucemia de Clulas Peludas ...............................................59
Leucemia de Clulas Pilosas .................................................59
Leucemia Granuloctica Crnica ............................................63
Leucemia Linfoctica Crnica .................................................61
Leucemia Mieloctica Crnica ................................................63
Leucemia Mieloide Crnica ....................................................63
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda ............................37
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda de Von Bogaert ..37
Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal ..............................250
Leucodistrofia de clulas Globoides ....................................338
Leucodistrofia de Krabbe
...............................................338
Leucodistrofia Fibrinoide ......................................................250
Leucodistrofia Globoide, Tipo Krabbe .................................338
Leucodistrofia Megalobar Dismielognica ...........................250
Leucodistrofia Melanodrmica .............................................249
.........................................340
Leucodistrofia Metacromtica de Comienzo Tardo .............340
Leucodistrofia Sudanfila de Pelizaeus Merzbacher ...........358
Leucoencefalopata Metacromtica, Lipidosis Sulfatida ......340
Levy Hollister, Sndrome de .................................................624
Lindau, Enfermedad de ........................................................690
Linfadenitis Necrotizante ......................................................225
Linfadenitis Necrotizante Histioctica ...................................225
Linfadenitis Necrotizante Histioctica de Kikuchi .................225
Linfadenitis Regional no Bacteriana ........................................1
Linfangioleiomiomatosis .........................................................65
Linfangioma .........................................................................67
Linfangiomiomatosis ..............................................................65
Linfedema Hereditario
....................................................627
Linfedema Primario ..............................................................627
Linfedema y Uas Amarillas ................................................478
Linfo Mucocutneo, Sndrome .............................................410
Linfocitosis de Jessner
...................................................465
Linfogranuloma Hiperplsico Eosinfilo ...............................463
Linforreticulosis Benigna por Inoculacin ................................1
Lipidosis Ceramin Glucoslica ..............................................130
Lipidosis Esfingomielnica ....................................................161
Lipidosis Galactosil Ceramida ..............................................338
Lipidosis Glucolipdica ..........................................................116
Lipidosis Hereditaria Distpica .............................................116
Lipidosis por Gangliosidos Infantil .......................................381
Lipodistrofia Cfalo-Torcica Adquirida .................................94
Lipodistrofia Congnita, tipo I ................................................95
Lipodistrofia Generalizada Congnita ....................................95
Lipodistrofia Parcial Adquirida ...............................................94
Lipodistrofia Progresiva Adquirida .........................................94
Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons ......................94
Lipodistrofia Total ...................................................................95
Lipogranulomatosis de Farber .............................................119
Lipomatosis Cervical Simtrica Benigna .............................152
Lipomatosis Cervical Simtrica Mltiple ..............................152
Lipomucopolisacaridosis Tipo I ............................................188
Lipoproten Lipasa, Dficit de
.........................................147
Liquen Acuminado ...............................................................472
Liquen Plano
...................................................................466
Liquen Plano Atrfico Escleroso ..........................................466
Liquen Psoriasiforme ...........................................................472
Liquen Rojo Acuminado .......................................................472
Liquen Ruber Plano .............................................................466
Lisencefalia Clsica .............................................................642
Lisencefalia Tipo I ................................................................642
Lobstein, Enfermedad de .....................................................651
Lou Gehrig, Enfermedad de ................................................312
Lowe Bickel, Sndrome de ...................................................149
Lowe Terrey MacLachlan, Sndrome de ..............................149
Lowe, Enfermedad de ........................................................149
Lowe, Sndrome de
........................................................149
Lubs, Sndrome de ...............................................................186
Lunatomalacia ......................................................................491
.................................342
Machado, Enfermedad de ....................................................342
Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Mltiples .................518
Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples 518
Macroglobulinemia ...............................................................151
Macroglobulinemia de Waldenstrom ....................................151
..............................151
Macrosoma, Obesidad, Macrocefalia
y Anomalas Oculares ..........................................................644
Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier .........211
Madelung, Enfermedad de
.............................................152
Maffucci, Sndrome de
...................................................629
Magersucht, Sndrome de ....................................................241
Mal de San Vito ....................................................................320
Malabsorcin Congnita de Sacarosa Isomaltasa ..............153
...........153
Malabsorcin de Glucosa Galactosa
..............................153
Malaria ...................................................................................36
Malaria Aguda ........................................................................36
Malaria Autctona ..................................................................36
Malaria Crnica ......................................................................36
Malaria Intermitente ...............................................................36
Malformacin Cerebelo Medular, Sndrome de ...................511
Malformacin Holoprosenceflica ........................................602
Malformaciones Cavernosas Vasculares Congnitas ...........56

Malformaciones de las Extremidades, Dento, Digital,
Sndrome ..............................................................................624
Maltasa Acida, Dficit de .....................................................172
Mancha de Vino de Oporto ..................................................648
Mancha Rojo Cereza y Mioclona, Sndrome de la .............188
Manos en Aspa de Molino de Viento, Sndrome de las ......588
Marcador X, Sndrome del ...................................................700
Marchiafava Michelli, Sndrome de ......................................222
Marden Walker, Sndrome de
.........................................630
Marfan, Sndrome de
......................................................631
Marie Sainton, Enfermedad de ............................................555
Marioneta Feliz, Sndrome de la ..........................................508
Marshall Smith, Sndrome de
.........................................632
Marshall, Sndrome de
...................................................633
Martin Bell, Sndrome de .....................................................700
Martorell, Sndrome de ........................................................394
MASA, Sndrome de
.......................................................634
Mscara de Kabuki, Sndrome de la
..............................635
Maullido del Gato, Sndrome del
....................................636
Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Sndrome de ..................503
MCAD, Dficit de
............................................................154
McArdle, Enfermedad de
................................................156
McCune Albright, Sndrome de
......................................638
Meckel Gruber, Sndrome de
.........................................639
Meckel, Sndrome de ...........................................................639
Medio Artico, Sndrome .....................................................394
Megacolon Aganglinico ......................................................600
Megacolon Congnito ..........................................................601
Megaesfago .......................................................................431
Megalencefalia con Inclusin Hialina ...................................250
Megalencefalia con Panneuropata Hialina .........................250
Meige, Enfermedad de .........................................................627
Meige, Sndrome de
.......................................................344
Melanoblastosis Cutnea Linear ..........................................612
MELAS, Sndrome
..........................................................347
Melkersson Rossenthal, Sndrome de
...........................349
Melkersson, Sndrome de ....................................................349
Melnick Fraser, Sndrome de ...............................................525
Meningoencefalocele Craneal .............................................577
Menkes I, Sndrome de ........................................................163
Menkes, Enfermedad de
................................................641
MERRF, Sndrome
..........................................................158
Metaplasia Mieloide .............................................................227
Metaplasia Mieloide Agnognica .........................................227
Meyer Schwickerath, Sindrome de ......................................560
Miastenia Gravis
.............................................................350
Miastenia Gravis Congnita .................................................350
Miastenia Gravis Generalizada ............................................350
Miastenia Gravis Infantil Familiar .........................................350
Miastenia Gravis Neonatal Transitoria .................................350
Miastenia Gravis Pseudoparaltica ......................................350
Miastnico de Lambert Eaton, Sndrome ............................330
Microcefalia, Mesobraquifalangia
y Fstula Traqueo-Esofgica, Sndrome de .........................585
Microcitemia .........................................................................235
Micrognatia y Ausencia de Pulgares ...................................703
Mieloesclerosis .....................................................................227
Mielofibrosis Idioptica
...................................................227
Mielofibrosis Primaria ...........................................................227
Mielofibrosis y Osteosclerosis ..............................................227
Mieloma ...............................................................................68
Mieloma de Clulas Plasmticas ...........................................68
Mieloma Mltiple ....................................................................68
Mielomatosis ..........................................................................68
Mielosis Aleucmica .............................................................227
Miliaria Apocrina ...................................................................458
Miller Dieker, Lisencefalia de ...............................................642
Miller Dieker, Sndrome de

.............................................642
Milroy, Enfermedad de .........................................................627
Minot Von Willebrand, Enfermedad de ................................239
Miofosforilasa, Dficit de ......................................................156
Miopata de los Bastones .....................................................352
Miopata Farmacognica ......................................................717
Miopata Lipdica asociada con Dficit de SCAD ................374
Miopata Nemalnica
.......................................................352
Miopata, Encefalopata Mitocondrial,
Acidosis Lctica y Episodios Stroke Like ............................347
Mioquimia Continua .............................................................490
Miotona Atrfica ..................................................................301
Mitchell, Enfermedad de ......................................................403
Moebius, Secuencia de ........................................................353
Moebius, Sndrome de
...................................................353
MOMO, Sndrome ...............................................................644
Mongolismo ..........................................................................565
Monoplejia Espinal Espstica, Sndrome de .......................267
Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p ..........................698
Monosoma Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11 ...613
Monosoma X .......................................................................685
Morgagni Turner Albright, Sndrome de ...............................685
Morphea Guttata, Tipo Plano ...............................................466
Morquio, Enfermedad de
................................................159
Moschowitz, Enfermedad de ................................................232
Motoneurona, Enfermedad de la .........................................312
Moya Moya, Enfermedad de
..........................................413
Mucha Habermann, Enfermedad de
..............................468
Mucocutneo Febril, Tipo Stevens Johnson, Sndrome de .476
Mucocutneo Ganglionar, Sndrome ...................................410
Mucolipidosis Tipo I .............................................................188
Mucopolisacaridosis IV ........................................................159
Mucopolisacaridosis Tipo I ...................................................140
Mucopolisacaridosis Tipo II ..................................................139
Mucopolisacaridosis Tipo VII ...............................................191
Mucosulfatidosis ...................................................................193
Mucoviscidosis .....................................................................122
Muerte Negra .........................................................................40
MURCS
..........................................................................645
Narcolepsia
.....................................................................355
Narcolepsia Cataplexia ........................................................355
Nefritis Hemorrgica Familiar ..............................................505
Nefritis Hereditaria ...............................................................505
Nefritis y Sordera Nerviosa Hereditaria ...............................505
Nefropata de la Membrana Basal .......................................452
Nefropata Familiar Asociada con Hiperuricemia .................160
Nefropata Gotosa Familiar
............................................160
Nefropata Gotosa Familiar Juvenil ......................................160
Nefropata Hiperuricmica Familiar Juvenil .........................160
Nefropata y Sordera Hereditaria .........................................505
Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad ..............708
Nesidioblastosis ...................................................................70
Netherton, Enfermedad de ...................................................646
Netherton, Sndrome de
.................................................646
Neu Laxova, Sndrome de
..............................................647
Neu, Sndrome de ................................................................647
Neumo Renal, Sndrome .....................................................405
Neumona de la Fiebre Q ......................................................28
Neurilenoma Acstico ............................................................72
Neurinoma del Acstico .......................................................72
Neuritis Intersticial Hipertrfica ............................................283
Neurofibroma del Nervio Acstico .........................................72
Neurofibroma Mltiple ............................................................73
Neurofibromatosis Acstica Bilateral .....................................75
Neurofibromatosis Central .....................................................75
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen ...........................73
Neurofibromatosis Perifrica ..................................................73

Neurofibromatosis tipo I ........................................................73
Neurofibromatosis tipo II ......................................................75
Neurofibromatosis, Feocromocitoma
y Carcinoide Duodenal, Sndrome de la ................................73
Neurolptico Maligno, Sndrome ..........................................717
Neuroma Bilateral del Nervio Acstico ..................................72
Neuromiotona ......................................................................490
Neuromiotona Adquirida .....................................................490
Neuropata Autonmica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III .....553
Neuropata de la Membrana Basal ......................................452
Neuropata en Bulbo de Cebolla ..........................................283
Neuropata Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I ................272
Neuropata Intersticial Hipertrfica .......................................283
Neuropata Nutricional ...........................................................97
Neuropatia Perifrica Hereditaria, Tipo III ...........................283
Neuropata Sensitiva Hereditaria, Tipo III ............................553
Neuropata Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III ................283
Neuropata Sensori Motora Hereditaria Tipo I .....................272
Neurosis de Despersonalizacin .........................................245
Nevus Cavernoso ..................................................................56
Nevus Flamgero
............................................................648
Nevus Flammeus Osteohipertrfico .....................................622
Niemann Pick con Bloqueo
de la Esterificacin del Colesterol, Enfermedad de .............161
.......................................161
Niikawa Kuroki, Sndrome de ..............................................635
Nio Colodin ......................................................................605
Nishimoto, Enfermedad de ..................................................413
Noack Tipo I, Sndrome de ....................................................43
NOMID, Sndrome ...............................................................708
Nonne Milroyb Meige, Sndrome de ....................................344
Noonan, Sndrome de
....................................................649
Nyhan, Sndrome de ............................................................146
Oclusin de las Venas Suprahepticas, Enfermedad por ...396
Oclusin Ductal Apocrina .....................................................458
Ocronosis ...............................................................................85
Ocronosis Alcaptonrica ........................................................85
Oculo Buco Genital, Sndrome ................................................6
Oculo Cerebro Renal, Sndrome .........................................149
Oculo Crneo Somtico, Sndrome .....................................325
Oculo Dgito Esfago Duodenal, Sndrome .........................585
Oculo Genitolarngeo de Opitz, Sndrome
.....................650
Oculo Mandbulo Facial, Sndrome .....................................597
Oculocerebrorrenal de Lowe, Sndrome ..............................149
Oculoglandular del Araazo de Gato, Enfermedad .................1
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis ....................597
Oftalmoartropata .................................................................679
Oftalmoplejia Externa Crnica Progresiva y Miopata
Mitocondrial Citoptica, Tipo Kearns Sayre .........................325
Oftalmoplejia, Retinitis Pigmentaria y Cardiomiopata .........325
Oligofrenia Fenilpirvica ......................................................120
Oligohidramnios Secundario ................................................707
Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Sndrome de ...521
Onicosteodisplasia ...............................................................586
Onicosteodisplasia Hereditaria ............................................586
Opitz Fras, Sndrome de .....................................................650
Opitz, Sndrome de ..............................................................650
Opsoclono Mioclono .............................................................328
Orgnico Afectivo, Sndrome ...............................................241
Orina del Jarabe de Arce, Enfermedad de la
.................163
Ormond, Enfermedad de .....................................................451
Ornitn Carbamil Transferasa, Dficit de ..............................166
Ornitn Transcarbamilasa, Dficit de
..............................166
Osler Weber Rendu, Sndrome de ......................................415
Ostetis Fibrosa Diseminada ................................................638
Osteocondromatosis Familiar ..............................................582
Osteocondromatosis Mltiple Hereditaria ............................582
Osteocondrosis del Semilunar .............................................491

Osteodisplasia Hereditaria con Acrosteolisis .......................595
Osteognesis Imperfecta
................................................651
Osteolisis Acra .....................................................................595
Osteomalacia
..................................................................167
Osteomalacia Congnita ......................................................651
Osteopsatirosis Idioptica ....................................................651
Osteosclerosis ......................................................................227
Otorretiniano Diabtico, Sndrome .......................................254
Oxicefalia Sindactlica ..........................................................510
Oxidasa del Acido Homogentsico, Dficit de ........................85
Pagon, Sndrome de ............................................................693
Pallister Hall, Sndrome de
.............................................654
Paludismo ..............................................................................36
Pancitopenia Congnita .......................................................205
Pancitopenia de Fanconi .....................................................206
Panencefalitis Esclerosante Subaguda ...............................37
Panmielopata de Fanconi ...................................................206
Panneuropata Hialina ..........................................................250
Papillon Lefevre, Sndrome de
.......................................655
Papulosis Atrfica Maligna ...................................................400
Parlisis Ascendente ............................................................316
Parlisis Ascendente de Landry ..........................................316
Parlisis de Kussmaul Landry .............................................316
Parlisis de Werdnig Hoffman .............................................259
Parlisis Facial Congenita ...................................................353
Parlisis Oculofacial Congnita ...........................................353
Parlisis Oculosimptica ......................................................274
Paraparesia Espstica Familiar ...........................................357
Paraparesia Espstica Hereditaria ......................................357
Parapleja Espstica Familiar ..............................................357
Parapleja Espstica Familiar de Strumpell Lorrain .............357
Parapleja Espstica Hereditaria
....................................357
Parapleja Familiar de Strumpell ..........................................357
Parapsoriasis en Gotas ........................................................468
Parapsoriasis Guttata ...........................................................468
Parkes Weber, Sndrome de ................................................622
Patau, Sndrome de
........................................................656
Paulitis ..................................................................................247
Peliosis Reumtica ..............................................................230
Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
.........................358
Pnfigo Familiar Benigno .....................................................470
Pnfigo Familiar Benigno Crnico .......................................470
Pnfigo Foliceo
.............................................................469
Pnfigo Foliceo del Brasil ..................................................469
Pnfigo Vulgar
................................................................470
Penfigoide Cicatricial ...........................................................471
Penfigoide Cicatricial Localizado de Brunsting Perry ..........471
Penfigoide de las Mucosas ..................................................471
Penfigoide de Lever .............................................................471
Penfigoide Mucoso Benigno
...........................................471
Periflebitis Idioptica Perifrica ............................................311
Peridica de Reimann, Enfermedad de ...............................124
Peritonitis Paroxstica Benigna ............................................124
Peritonitis Peridica, Sndrome de la ...................................124
Peromelia con Micrognatia ..................................................598
Persona Rgida, Sndrome de la
....................................360
Peste ......................................................................................40
Peste Bubnica ......................................................................40
Peste Fulminante ...................................................................40
Peste Glandular .....................................................................40
Peste Hemorrgica ................................................................40
Peste Mayor ...........................................................................40
Peste Negra ...........................................................................40
Peters, Anomala de
.......................................................658
Petzetakis, Sndrome de ..........................................................1
Pfeiffer Clsico, Sndrome de ................................................43

Pfeiffer, Sndrome de .............................................................43
Piel de Manzana, Sndrome de la .......................................514
Piernas Inquietas, Sndrome de las .....................................391
Pimienta, Sndrome de la .....................................................535
Pinta .......................................................................................43
Piroplasmosis ...........................................................................2
Piruvato Carboxilasa, Dficit de
.....................................168
Piruvato Deshidrogenasa, Dficit de
..............................170
Piruvato Kinasa, Dficit de
.............................................229
Pitiriasis del Pelo ..................................................................472
Pitiriasis Liquenoide .............................................................468
Pitiriasis Liquenoide y Varioliforme Aguda ...........................468
Pitiriasis Rubra Pilaris
....................................................472
Plaquetario de Sebastin, Sndrome ...................................233
Poland, Sndrome de
......................................................659
Poliartritis Entrica .................................................................47
Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis ......................90
Poliglandular Autoimmune Tipo I, Enfermedad .....................90
Polimiositis ...........................................................................482
Polineuritis Aguda Idioptica ................................................316
Polineuritis Aguda Immune ..................................................316
Polineuritis Desmielinizante Aguda ......................................316
Polineuritis Endmica ............................................................97
Polineuritis Post Infecciosa ..................................................316
Poliodistrofia Progresiva Infantil ...........................................253
Poliserositis Paroxstica Familiar .........................................124
Poliserositis Recurrente .......................................................124
.................................................172
Porfiria Aguda Intermitente ..................................................175
.............................................175
Porfiria ALA-D
.................................................................177
Porfiria Congenita Fotosensible ...........................................180
Porfiria Cutnea Tarda
...................................................178
Porfiria Cutnea Tarda Sintomtica .....................................178
Porfiria de Gunther ...............................................................180
Porfiria Eritropoytica Congnita ........................................180
Porfiria Gentica Sudafricana ..............................................182
Porfiria Heptica, Variegata .................................................182
Porfiria Hereditaria Coproporfrica .......................................181
..................................181
Porfiria Variegata
............................................................182
Porfiria, Tipo Sueca .............................................................175
Post Polio, Sndrome ............................................................44
Prader Labhart Willi Fancone, Sndrome de .......................660
..............................................660
Preexcitacin tipo Wolf Parkinson White, Sndrome de ......417
Preexcitacin Ventricular Verdadera, Sndrome de .............417
Preexcitacin, Sndrome de .................................................417
Prestaciones y aspectos sociales ........................................180
Proctocolitis Idioptica .........................................................437
Progeria del Adulto ..............................................................197
Protoporfiria ..........................................................................184
Protoporfiria Eritropoytica
.............................................184
Pseudo Turner, Sndrome de ...............................................649
Pseudoacondroplasia ...........................................................559
Pseudocolinesterasa, Dficit de
.....................................185
Pseudohemofilia ...................................................................239
Pseudohermafroditismo .......................................................186
Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I ........186
Pseudolinfoma ...................................................................473
Pseudomiotona ...................................................................490
Pseudotalidomdico, Sndrome ............................................669
Pseudoxantoma Elstico
................................................662
Psorospermosis Folicular .....................................................552
Pterigion Mltiple
............................................................663
Pterigium Colli, Sndrome del ..............................................649
Pterigium Poplteo, Sndrome de
...................................664
Pterigium Universal ..............................................................663

Pterigo Linfangiectasia .........................................................685
Ptosis Palpebral con Diastasis Rectal y Displasia Cadera ..527
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica
y Pigmentacin Anmala .....................................................638
Pulgar en Garra Congnito con Retraso Mental .................634
Pulgar Trifalngico Hipoplsico ............................................500
Pulgares en adduccin y Retraso Mental ............................634
Pulmn Burbujeante, Sndrome del .....................................710
Prpura Alrgica ..................................................................230
Prpura Anafilactoide ...........................................................230
Prpura de Schonlein Henoch
.......................................230
Prpura de Waldenstrom .....................................................151
Prpura Hiperglobulinmica .................................................151
Prpura Idioptica no Trombocitopnica .............................230
Prpura Pulmonar por Glomerulonefritis .............................405
Prpura Trombocitopnica Idioptica
.............................231
Prpura Tromboptica Trombocitopnica ............................232
Prpura Trombtica Trombocitopnica
...........................232
Queilitis Granulomatosa .......................................................349
Queilitis Granulomatosa de Miescher ..................................349
Queratoderma Palmoplantar con Periodontosis ..................655
Queratosis Capilar Decalvante ............................................474
Queratosis Folicular .............................................................552
Queratosis Folicular Espinulosa
.....................................474
Queratosis Folicular Espinulosa Decalvans ........................474
Quiste Congnito Retinal .....................................................367
Quiste de Dandy Walker ......................................................550
Quiste de Tarlov
.............................................................362
Quiste Gigante de la Retina .................................................367
Quiste Perineural de Tarlov .................................................362
Rabia ......................................................................................46
Radiculopata Intersticial Hipertrfica ..................................283
Raine, Sndrome de ............................................................664
Rapp Hodgkin, Sndrome de
..........................................666
Rasgo de Hageman .............................................................214
Rasmussen, Enfermedad de ...............................................362
Rasmussen, Sndrome de .................................................362
Raynaud, Enfermedad de
..............................................413
Reaccin de Eisenmenger ...................................................574
Reaccin del Sobresalto Exagerada ...................................318
Receptor de Fibringeno Plaquetario, Dficit del ................238
Recin Nacido Rgido, Sndrome del ...................................318
Regin Cromosmica Olf Hirschhorn ..................................698
Reifenstein, Sndrome de
...............................................186
Reimann, Sndrome de ........................................................124
Reiter, Sndrome de ...............................................................47
Renal Pulmonar, Sndrome ..................................................405
Rendu Osler Weber, Sndrome de .......................................415
Resistencia a la Hormona del Crecimiento, Sndrome de ...113
Retencin Sudoral, Enfermedad de la .................................458
Rethore, Sndrome de ..........................................................544
Reticuloendoteliosis Leucmica .............................................59
Retinitis Exudativa ...............................................................276
Retinitis Pigmentosa ............................................................364
Retinitis Pigmentosa y Sordera Congnita ..........................387
Retinopata de Eales ............................................................311
.....................................................364
Retinosquisis Congnita
.................................................367
Retinosquisis Hereditaria Congnita ....................................367
Retinosquisis Juvenil Ligada a X .........................................367
Retraccin de Duane, Sndrome de la ................................310
Retraccin Hemifacial de Schinzel Giedion,
Sndrome de la .....................................................................673
Retraccin Ocular, Sndrome de ..........................................310
Retraccin, Sndrome de .....................................................310
Retraso Mental de Allan Herndon Dudley ...........................504

Retraso Mental ligado al Cromosoma X con Hipotona ......504
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqudea ..700
Retraso Mental y Pulgares en Adduccin, ligado al
Cromosoma X, Sndrome de ...............................................634
Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies
y Pulgares en Adduccin .....................................................634
Rett, Sndrome de
..........................................................368
Reumtica, Prpura .............................................................230
Reumatismo Inflamatorio .....................................................405
Reye, Sndrome de
........................................................371
Rieger, Anomala de ............................................................515
Rieger, Sndrome de
......................................................668
Riley Day, Sndrome de .......................................................553
Riley Smith, Sndrome de ....................................................518
Rin en Esponja .................................................................581
Roberts SC Focomelia, Sndrome de ..................................669
Roberts y Tetrafocomelia, Sndrome de ..............................669
Roberts, Sndrome de
....................................................669
Robinow, Sndrome de
...................................................670
Rokitansky, Enfermedad de .................................................396
Rosewater, Sndrome de .....................................................186
Rubeola Congnita
.........................................................714
Rubola Congnita, Sndrome de ........................................714
Rubinstein Taybi, Sndrome de
......................................671
Rubinstein, Sndrome de .....................................................671
Ruhr, Sndrome de .................................................................47
Russell Silver, Sndrome de
...........................................672
Russell, Sndrome de ...........................................................672
Ruvalcaba Myhre Smith, Sndrome de ................................518
Santavuori Haltia Hagberg, Enfermedad de ........................372
Santavuori, Enfermedad de
............................................372
Sarampin Alemn Congnito .............................................714
SC Focomelia, Sndrome de ................................................669
SCAD, Dficit de
............................................................374
Schilder, Enfermedad de ......................................................249
Schindler, Enfermedad de
..............................................375
Schinzel Giedion, Sndrome de
......................................673
Schulman, Enfermedad de ..................................................488
Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular ...........................75
Schwanoma del Nervio Acstico ...........................................72
Sebastian, Sndrome de
.................................................233
Seckel, Sndrome de
......................................................674
Seco, Sndrome ...................................................................494
Secuelas Post Polio ...............................................................44
Secuencia de Poland ...........................................................659
Secuencia Holoprosenceflica .............................................602
Sedlackov, Sndrome de ....................................................689
Segawa, Enfermedad de .....................................................292
Seip, Sndrome de .................................................................95
Sensibilizacin a Succinilcolina ...........................................185
Sensorial Espinal Parcial, Sndrome ...................................267
Shprintzen, Sndrome de .....................................................689
Shy Drager, Sndrome de
...............................................376
Sialidasa, Dficit de .............................................................188
Sialidosis
........................................................................188
Sicca, Sndrome ...................................................................494
Siegel Cattan Mamou, Sndrome de ....................................124
Siemens, Sndrome de ........................................................474
Siewert, Sndrome de ..........................................................617
Silicosis
...........................................................................428
Silver Russell, Sndrome de ................................................672
Silver, Sndrome de ..............................................................672
Simpson Golabi Behmel, Sndrome de .............................676
Simpson, Sndrome de ........................................................676
Sndrome Adrenogenital ......................................................134
Sndrome de Leigh por Dficit de Piruvato Carboxilasa ......168
Sndrome del Neutrfilo Impotente ......................................594
Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial .................591

Sndrome del Pulgar Trifalngico .........................................500
Sndrome Eosinoflico ..........................................................488
Sinequia Intrauterina ............................................................447
Sinequia Uterina ..................................................................447
Sinostosis Cervical Congnita .............................................620
Sinovitis Villonodular Pigmentada
..................................492
Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S ..................381
Siringobulbia ........................................................................377
Siringohidromielia .................................................................377
Siringomielia
...................................................................377
Sitosterolemia
.................................................................189
Situs Inversus
.................................................................677
Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis ...........................617
......................................494
Sly, Sndrome de
............................................................191
Smith Lemli Opitz tipo I, Sndrome de
...........................678
Smith Opitz Congnito, Sndrome de ..................................678
Sobresalto Patolgico, Sndrome del ..................................318
Sordera Congnita ...............................................................615
Sordera Hereditaria y Nefropata .........................................505
Sordera Hereditaria y Retinitis Pigmentosa .........................387
Sordera, Miopa, Catarata y Nariz en Silla de Montar,
Tipo Marshall ........................................................................633
Sotos, Sndrome de
........................................................192
Spielmeyer Vogt Batten, Sndrome de ................................261
Spielmeyer Vogt, Enfermedad de ........................................261
Spirochetosis de Lancereaux Mathieu Weil ...........................49
Steinert, Enfermedad de ......................................................301
Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock,
Enfermedad de ....................................................................261
Stengel, Sndrome de ..........................................................261
Stephen Hawking, Enfermedad de ......................................312
Stevens Johnson, Sndrome de
.....................................476
Stickler, Sndrome de
.....................................................679
Still Chauffard, Sndrome de ................................................489
Stilling Turk Duane, Sndrome de ........................................310
Strumpell Lorraine, Sndrome de .........................................357
Strumpell, Enfermedad de ...................................................357
Sturge Kalischer Weber, Sndrome de .................................681
Sturge Weber Dimitiri, Sndrome de ....................................681
Sturge Weber, Sndrome de
...........................................681
Sucrasa Isomaltasa, Dficit Congnito de ...........................153
Sueo Paroxstico ................................................................355
Sulfatasa Mltiple, Dficit de ................................................193
Sulfatasa, Dficit de
........................................................193
Superposicin, Sndrome de ................................................484
Tabes de Friedreich .............................................................258
Takayasu, Enfermedad de ...................................................394
Talasemia Mayor
............................................................235
Talasemia Minor
.............................................................236
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico .......................523
Talla Corta y Telangiectasias Faciales .................................523
Tangier, Enfermedad de
.................................................193
TAR, Sndrome
...............................................................682
Tay Sachs, Enfermedad de
............................................381
Tejido Conectivo Tipo Marden Walker, Enfermedad del ......630
Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria
........................415
Tercera y Cuarta Bolsa Farngea, Sndrome de la ..............109
Terrien, Enfermedad de .......................................................280
Tetania ..............................................................................138
Ttrada de Gerstmann .........................................................721
Tetrasoma del Brazo Corto del Cromosoma 18 .................548
Tiamina, Dficit de .................................................................97
Tic Motor Crnico .................................................................247
Tics Crnicos Mltiples ........................................................247
Tietze, Sndrome de
.......................................................497

Tipo Alfa GalNac, Tipo Schindler, Dficit .............................375
Tortcolis ...............................................................................383
Tortcolis Espasmdica
...................................................383
Tourette, Sndrome de .........................................................247
Toxicosis Capilar Hemorrgica ............................................230
Transglutaminasa Plasmtica, Dficit de .............................215
Transporte del Cobre, Enfermedad del ................................641
Trastorno de la Cornificacin 12 ..........................................530
Trastorno de la Cornificacin 13 ..........................................193
Trastorno de la Cornificacin, Tipo 1 ...................................610
Trastorno de la Cornificacin, Tipo Arlequn ........................608
Trastorno de la Cornificacin, Tipo Vulgar ...........................610
Trastorno del Ciclo de la Urea, Tipo Arginasa .......................93
Trastorno del Desarrollo para la Lectura .............................246
Treacher Collins Franceschetti 1, Sndrome de ...................684
Treacher Collins, Sndrome de
.......................................684
Trada de Behcet ......................................................................6
Triada de Kartagener ...........................................................617
Tricoleucemia .........................................................................59
Tricopoliodistrofia .................................................................641
Trigonitis ...............................................................................448
Trigonocefalia "C", Sndrome de la ......................................526
Trigonocefalia de Opitz, Sndrome de la ..............................526
Trigonocefalia, Sndrome de la ............................................526
Trisoma 13 Completa, Sndrome de ...................................656
Trisoma 21, Sndrome de ....................................................565
Trisoma 9p Parcial Includa, Sndrome de la ......................544
Trisoma D, Sndrome de .....................................................656
Trisoma Distal 10q, Sndrome de la ....................................545
Trisoma G, Sndrome de .....................................................565
Trombastenia .......................................................................238
Trombastenia de Glanzmann ...............................................238
Trombastenia de Glanzmann y Naegeli
.........................238
Trombastenia de Glanzmann, Tipo A ...................................238
Tromboaorteriopata Oclusiva ..............................................394
Trombocitemia Esencial .......................................................76
Trombocitopenia y Aplasia Radial, Sndrome de .................682
Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Sndrome de ..........682
Trombocitosis Esencial ..........................................................76
Trombopata Constitucional .................................................239
Tumor de Clulas Cromafines .............................................121
Tumor del Angulo Pontocerebeloso .......................................72
Tumor del VIII Par Craneal ....................................................72
Tumor Gigante Benigno Linfomatoso ..................................398
Tumor Vascular Erctil ...........................................................56
Turner del Varn, Sndrome de ............................................649
Turner Kieser, Sndrome de .................................................586
Turner, Sndrome de
.......................................................685
Ulcera de Barrett ..................................................................440
Ulcera de la Esofagitis Pptica ............................................440
Ullrich Noonan, Sndrome de ...............................................649
Ullrich, Sndrome de ............................................................649
Unin Costocondral, Sndrome de la ...................................497
Ua Rtula, Sndrome de ....................................................586
Uas Amarillas, Sndrome de las ......................................478
Uretral, Sndrome .................................................................448
Uretro Oculo Articular, Sndrome ...........................................47
Uridn Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I,
Dficit Severo de ..................................................................102
Usher, Sndrome de
.......................................................387
Uveoencefalitis, Sndrome de ..............................................389
Uveomeningitis, Sndrome de ..............................................389
Vacas Locas, Enfermedad de las ..........................................17
Vacas Locas, Mal de las ........................................................17
VACTERL
.......................................................................687
Vaina del Tendn Oblicuo Superior, Sndrome de la ...........268
Valproato Fetal, Sndrome del .............................................709
Van Bogaert Bertrand, Sndrome de ...................................269
Van der Hoeve, Sndrome de ..............................................651
Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi .........204
Varicela Congnita, Sndrome de la
...............................715
Varicela Zoster Fetal, Sndrome de .....................................715
Vasculitis Alrgica ................................................................230
Vasculitis de Churg Strauss .................................................424
Vasculitis Granulomatosa Eosinoflica .................................424
Vasculitis Leucocitoclstica ..................................................230
VATER ..................................................................................687
VATERS ...............................................................................687
Velo Congnito Vascular de la Retina .................................367
Velocardiofacial, Sndrome
.............................................689
Veno Oclusiva Heptica, Enfermedad .................................396
Verruga Andcola ......................................................................4
Verruga Blanda ........................................................................4
Verruga de Castilla ...................................................................4
Verruga de Crapaud .................................................................4
Verruga de Quinua ...................................................................4
Verruga de Zapo ......................................................................4
Verruga Hemorrgica Peruana ................................................4
Verruga Nodular .......................................................................4
Verruga Peruana ......................................................................4
Vas Atrioventriculares Accesorias, Sndrome de las ..........417
Virchow Shekel, Sndrome de ..............................................674
Virilizacin Adrenal ...............................................................134
Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia,
Sndrome de ........................................................................521
Vitamina B1, Dficit de ...........................................................97
Vogt Koyanagi Harada, Sndrome de
.............................389
Vmito Negro .........................................................................23
Von Gierke, Enfermedad de
...........................................194
Von Hippel Lindau, Sndrome de .......................................690
Von Recklinghausen, Enfermedad de ...................................73
Von Willebrand, Enfermedad de
.....................................239
Von Zambusch, Enfermedad de ..........................................466
Vrolik, Enfermedad de .........................................................651
Waelsch, Sndrome de ...........................................................47
Wagner Stickler, Sndrome de .............................................679
Waldenstrom, Sndrome de .................................................151
Walker Warburg, Sndrome de
.......................................693
Watson Miller, Sndrome de .................................................433
Weaver Smith, Sndrome de ................................................694
Weaver, Sndrome de
.....................................................694
Wegener, Enfermedad de ....................................................407
Weil, Enfermedad de .............................................................49
Weil, Sndrome de ...............................................................49
Weill Marchesani, Sndrome de
.....................................695
Weir Mitchell, Enfermedad de ..............................................403
Weissenbacher Zweymuller, Sndrome de ..........................679
Werdnig Hoffman, Enfermedad de ......................................259
Werlhof, Enfermedad de ......................................................231
Werner, Sndrome de
.....................................................197
White Darier, Enfermedad de ..............................................552
White Spot, Enfermedad de .................................................466
Wiedmann Beckwith, Sndrome de ......................................521
Willebrand Juergens, Enfermedad .......................................239
Williams Beuren, Sndrome de ............................................696
Williams, Sndrome de
....................................................696
Wilson Mikity, Sndrome de ..................................................710
..................................................200
Wiskott Aldrich, Sndrome de
.........................................201
Wittmaack Ekbom, Sndrome de .........................................391
Wolf Hirschhorn, Sndrome de
.......................................698

Wolf, Sndrome de ...............................................................698
Wolff Parkinson White Familiar ............................................417
Wolff Parkinson White, Sndrome de ..................................417
Wolfram, Sndrome de
...................................................699
WPW, Sndrome de .............................................................417
Wuchereriasis ........................................................................30
X Frgil, Sndrome
.........................................................700
Xantogranulomatosis Generalizada .....................................115
Xantogranulomatosis Visceral ..............................................115
..................................................702
Yersinia Pestis, Enfermedad por ...........................................40
Yunis Varon, Sndrome de
.............................................703
Zambusch, Enfermedad de ..................................................466
Zellweger, Sndrome de .....................................................704
Zievert Kartagener, Sndrome de .........................................617
Zimmermann Laband, Sndrome de ....................................623
Zimmermann, Sndrome de .................................................623
Zinsser Cole Engman, Sndrome de ....................................561
Apndice II. Glosario de trminos mdicos 805
II. Glosario de trminos mdicos

a
rin puede eliminar totalmente en un

minuto de una cierta sustancia
aclica
sin color
abdominosquisis
hendidura en la pared abdominal
abduccin
movimiento activo o pasivo que separa un
miembro o un rgano al plano medio del
cuerpo
ablacin
amputacin, extirpacin de cualquier
parte del cuerpo, o de una masa de crecimiento
absceso
coleccin de material purulento
acalculia
incapacidad de realizar problemas aritmticos simples
acantlisis
estado caracterizado por la disminucin
de la adherencia entre las clulas de una
de las capas de la piel: la capa de
Malpighio, que favorece la formacin de
ampollas
acantosis
lesin cutnea que se caracteriza por el
engrosamiento del cuerpo mucoso de
Malpigio, por multiplicacin excesiva de
las clulas
acantosis nigricans
enfermedad cutnea caracterizada por
lesiones hiperpigmentadas de aspecto
verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneos perianales
acheiria
ausencia de mano
acidemia
grupo de enfermedades metablicas
caracterizadas por exceso de cido en la
sangre y orina
acidosis
estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos
aclaramiento
coeficiente de depuracin plasmtica: es
el nmero de ml de plasma a los que el
acondrognesis
ausencia de formacin del tejido cartilaginoso
acrocefalia
un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza
acrogeria
envejecimiento prematuro
acromatopsia
ceguera para los colores
acromegalia
gigantismo congnito de las extremidades
acromlico
relativo a los extremos de los miembros
acromias
zonas de piel con pigmentacin ausente o
disminuida
acromicria
anomala caracterizada por la existencia
de manos y pies anormalmente pequeos
adenoma
tumor epitelial benigno de estructura
semejante a una glndula
adenomegalia
crecimiento anormal de los ganglios
adenopatas
inflamaciones de los ganglios
adherencia
banda de tejido cicatrizal que une dos
superficies anatmicas, normalmente
separadas entre s
adipocito
clula grasa
aduccin
movimiento activo o pasivo que acerca un
miembro o un rgano al plano medio del
cuerpo
afasia
trastorno, defecto o prdida de la facultad
de expresin hablada, escrita o mmica
agenesia
desarrollo defectuoso, o falta de alguna
parte de un rgano
agiria
ausencia total de las circunvoluciones
cerebrales
acropaquias
deformidad de la parte final de los dedos
que adoptan forma de palillo de tambor
aglosia
falta desarrollo de la lengua
acroturricefalia
cabeza en forma de torre
agnatia
ausencia congnita del maxilar inferior
actina
protena del citoesqueleto de la clula
endotelial
agnosia
prdida de la facultad de reconocer a las
personas o a los objetos
acfenos
sensacin auditiva que no es motivada
por ninguna excitacin externa del odo,
zumbido, silbido, campaneo etc
agnosia auditiva
perdida de la capacidad de identificar
sonidos
adactilia
ausencia de dedos
agnosia digital
imposibilidad de reconocer los dedos de
la mano
adenocarcinoma
adenoma, tumor epitelial de estructura
semejante a una glndula, canceroso
maligno
agrafia
incapacidad de expresar ideas o sentimientos utilizando palabras escritas o signos
806 Apendice II. Glosario de trminos mdicos

aguda
que tiene un curso breve y relativamente
grave
AINE
antiinflamatorios no esteroideos
albinismo
hipopigmentacin o carencia del color
normal
albmina
protena soluble en el agua, que se
encuentra en la clara del huevo, leche y
suero sanguneo
albuminuria
presencia de albmina en la orina
alcalosis
estado metablico en el que existe una
ruptura del equilibrio cido bsico por
aumento del bicarbonato
alelo
parte de la herencia materna o paterna
que se hereda de un gen
alergeno
sustancia que determina la alergia
alexia
ceguera adquirida para las palabras
alopecia
cada general o parcial del cabello o del
vello corporal
aloplantes
transplantes de tejidos procedentes del
mismo paciente
alucinaciones
percepciones sensoriales que no se originan a partir de
un estimulo externo
alucinaciones hipnaggicas
nombre dado a las visiones fugaces que
preceden, a veces inmediatamente, al
sueo
alucinosis
fenmeno sensorial, similar a la alucinacin, pero cuya irrealidad conoce el
paciente y que no altera la personalidad
alvolo
cada uno de los sacos areos terminales
de los pulmones en los que se intercambian oxigeno y anhdrido carbnico
ambliopa
disminucin de la agudeza visual
amelia
ausencia del miembro
amelognesis imperfecta
defectuosa formacin del esmalte
propios componentes, que se comportan como antgenos
amenorrea
ausencia de perodos menstruales regulares
- hipocrmica
anemia caracterizada por la baja concentracin de hemoglobina
ametropa
trastorno caracterizado por la existencia
de un defecto ptico consistente en un
trastorno de la refraccin
- megaloblstica
anemia caracterizada por la presencia
de megaloblastos de gran tamao
amiloide
sustancia parecida al almidn que se
deposita anormalmente en los tejidos en
determinadas enfermedades crnicas
aminoaciduria
niveles altos de aminocidos en la orina
amniocentesis
procedimiento obsttrico mediante el cual
se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis
analgesia
abolicin de la sensibilidad al dolor
anasarca
hidropesa del tejido celular que produce
una hinchazn generalizada del cuerpo y
de los miembros
anastomosis
comunicacin entre dos conductos de la
misma naturaleza, que puede ser natural
o quirrgica
anatomopatolgico
la anatoma patolgica es el estudio de la
estructura y morfologa de los tejidos en
relacin con la enfermedad
andrgenos
hormonas sexuales masculinas
anemia
disminucin de los hemates o glbulos
rojos circulantes
- aplsica
anemia caracterizada por la insuficiencia de todos los elementos formes de la
sangre como consecuencia de que la
mdula sea no es capaz de generar
nuevas clulas
- ferropnica
anemia caracterizada por falta de hierro
- hemoltica
anemia caracterizada por destruccin
prematura de los hemates
- hemoltica autoinmune
anemia caracterizada por reacciones
agresivas del organismo frente a sus
anencefalia
falta del cerebro
anestesia
privacin de la sensibilidad, principalmente tctil
aneurisma
bolsa formada por la dilatacin o rotura de
las paredes de una arteria o vena
angiofluoresceingrafa
radiografa seriada con inyeccin de contraste en los capilares de la retina
angiografa
radiografa de los vasos tras la inyeccin
de un liquido opaco a los rayos X
angioma
tumor caracterizado por la hiperplasia,
desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo
angioplastia
operacin destinada a reparar un vaso
angioqueratoma
dilatacin vascular sobre la cual se desarrolla un proceso verrucoso
angor
crisis de dolores constrictivos, violentos
en la regin precordial, con irradiacin al
brazo izquierdo y sensacin de muerte
inminente
anhidrosis
trastorno caracterizado por una sudoracin insuficiente
anillo de Kayser Fleischer
anillo corneal, producido por depsito de
cobre en la en la membrana de Descemet,
una de las 5 capas de la crnea
aniridia
ausencia congnita del iris, que se acompaa de importante disminucin de la
agudeza visual, trasmitido de forma autosmica dominante
anisocoria
desigualdad pupilar

anuria
ausencia de orina en la vejiga debida a
deteccin de la secrecin renal o a un
obstculo en el trnsito de la orina desde
el rin a la vejiga
arco corneal
anillo opaco de color grisceo que rodea
la periferia de la crnea, producido por
deposito de grasa o por degeneracin hialina
aparato de Golgi
estructura celular encargada de secrecin
de protenas y de la fabricacin de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestin intracelular y el metabolismo lipdico
arco senil
ver arco corneal
apata
carencia de emociones
arrinencefalia
ausencia de bulbos olfatorios
apirtico
sin fiebre
arrinia
ausencia de nariz
anoquia
ausencia total de la ua
apirexia
ausencia de fiebre, en una enfermedad
febril
arritmia cardiaca
latido irregular del corazn
anorexia
disminucin del apetito
aplasia
ausencia de desarrollo
anosmia
disminucin o prdida completa del olfato
apnea
ausencia o suspensin temporal de la respiracin
anodoncia
ausencia de los dientes
anodontia
falta congnita de dientes
anoftalma
falta congnita de los ojos
anomala de Dandy Walker
hidrocefalia, acumulacin de lquido en el
encfalo, por atresia, oclusin de una
abertura natural, congnita de los agujeros de Magendi y de Luschka
anomala de Horner
caracterizada fundamentalmente por la
ptosis del prpado superior
anotia
ausencia congnita de una o ambas orejas
anovulacin
carencia de la ovulacin mensual
anovulatorio
que impide la ovulacin
anoxia
disminucin de la cantidad de oxgeno
distribuida a los tejidos
anquiloblefaron
fusin de uno o ambos prpados
anquiloglosia
adherencia de la lengua de origen congnito o adquirido
anquilosis
abolicin o limitacin de los movimientos
de una articulacin
anquilosis fibrosa
crecimiento excesivo, proliferacin, del
tejido fibroso de las articulaciones
antibiograma
resultado del estudio de sensibilidad de
un microbio frente a diversos antibiticos
antgeno
sustancia extraa al organismo, que provoca en l una reaccin especfica con la
formacin de anticuerpos
Apo A1
un tipo de lipoprotenas
apocrina
glndula cuyo producto de secrecin es
expulsado con una parte de la clula en la
que se ha ido acumulando
apodia
ausencia de pie
apoptosis
muerte celular programada
apraxia
incapacidad para ejecutar actos motores
voluntarios aprendidos, a pesar de que
exista la capacidad fsica y la voluntad de
hacerlo, es decir: se entiende la orden y
existe una buena disposicin de realizar el
movimiento
apudoma
un tipo de tumoracin pancretica
aquilia
ausencia en el jugo gstrico de pepsina
por falta de cido clorhdrico
aracnodactilia
manos y pies anormalmente estrechos
con dedos largos
aracnoides
membranas que envuelven la mdula
espinal y el cerebro
arreflexia
falta de reacciones reflejas
arteriografa
radiografa de un territorio arterial que se
obtiene inyectando en el tronco principal
un liquido opaco a los Rayos X
arteriola
arterias de pequeo calibre
arteriopata
nombre genrico de enfermedad de las
arterias
arteriosclerosis
engrosamiento anormal de las paredes
arteriales, resultado de su inflamacin
crnica, con tendencia a la obstruccin
del vaso
arteritis
inflamacin de la capa externa de las arterias
articulacin de Charcot
alteracin articular de causa neuroptica,
degenerativa crnica y progresiva que
produce deformidad articular por cambios
atrficos e hipertrficos del hueso
artralgia
dolores en las articulaciones
artritis
inflamacin de las articulaciones
artro oftalmopata
afeccin que afecta al ojo y las articulaciones
artrodesis
operacin que tiene por objeto producir la
anquilosis o fijacin de una articulacin
impidiendo su movilizacin
artrogriposis
articulaciones flexionadas en una posicin
fija

artropata
nombre genrico de enfermedad articular
astrocitos
clulas neurolgicas en forma de estrella
rrencia del 50% en cada embarazo de las

personas afectadas
artroplastia
reconstruccin operatoria de una articulacin mas o menos alterada, destinada a
restablecer a sta una movilidad satisfactoria
astrocitosis
proliferacin de astrocitos, un tipo de clulas del sistema nervioso en forma de
estrella
autosmica recesiva
ambos padres sanos pero portadores del
gen anmalo
artrosis
afecciones crnicas degenerativas, no
inflamatorias de las articulaciones
ascitis
acumulacin de lquido en la cavidad peritoneal
asepsia
mtodo que consiste en prevenir las
enfermedades infecciosas impidiendo por
medios apropiados la introduccin de
microbios en el organismo, se diferencia
de la antisepsia profilctica en que no
emplea agentes teraputicos
asociacin de alta frecuencia
conjunto de mltiples anomalas, que no
pueden ser catalogadas como un sndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar
aspecto eunucoide
hombre sin desarrollo de caractes sexuales secundarios, barba, vello pubiano,
genitales pequeos, etc.
aspecto progeroide
aspergiloma
presencia de bolas de hongos en una
cavidad
aspiracin
paso del contenido gastro esofgico al
rbol bronquial
asplenia
ausencia de bazo
astaxia
incapacidad de estar de pie por falta de
coordinacin muscular
astenia
debilitacin del estado general
astenospermia
espermatozoides poco mviles o inmviles
astigmatismo
defecto en la curvatura del cristalino, de
forma que los rayos paralelos quedan
enfocados por detrs de la retina
ataxia
carencia de la coordinacin de movimientos musculares
atelectasia
retraccin de los alveolos pulmonares,
desprovistos de ventilacin, mientras que
funciona su irrigacin sangunea
aterosclerosis
engrosamiento anormal de las paredes
arteriales, resultado de su inflamacin
crnica, con tendencia a la obstruccin
del vaso
atetosis
trastorno neuromuscular caracterizado
por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades
atopia
manifestaciones alrgicas locales que
aparecen espontneamente en personas
predispuestas y bajo la influencia de antgenos especficos
ATP
nombre del cido adenosn trifosfrico,
sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contraccin muscular y en la
sntesis de hormonas de la corteza suprarrenal
atresia
oclusin de una abertura natural
atrofia
disminucin de volumen y peso de un
rgano
audiometra
comprobacin de la agudeza auditiva
aura
sensacin o malestar sensorial que precede al ataque de una enfermedad
ausencia
forma menor de epilepsia, caracterizada
por la prdida brusca de la consciencia
autismo
fenmeno psicopatolgico caracterizado
por la tendencia a desinteresarse del
mundo exterior y ensimismarse
autosmica dominante
transmisin de algn padre afectado a los
hijos, lo que implica un riesgo de recu-
autosmico
que se hereda como un rasgo gentico
autosmico
axial
relativo al eje o situado sobre eje de una
estructura o parte del cuerpo
axn
parte de la clula nerviosa que conduce
impulsos procedentes del cuerpo celular
de la neurona
azoospermia
ausencia de espermatozoides en el
esperma
braquicefalia
cabeza con disminucin anmala de su
dimetro occipito frontal, lo que provoca
una apariencia corta y ancha de la misma
Babinski
ver signo de Babinski
braquidactilia
acortamiento anormal de los dedos
calciuria
niveles altos de calcio en orina
bacteria anaerobia
microbios que no pueden vivir en contacto con el aire
bronconeumona
infeccin bronquial y pulmonar
clculos
piedras
broncoscopia
mtodo de exploracin directo de los
bronquios, mediante un broncoscopio
camptodactilia
flexin permanente de uno o ms dedos
bacteriemia
invasin de la sangre por las bacterias
balanitis
inflamacin de la mucosa del glande
bastones
fotorreceptores de la retina, la capa ms
interna del ojo, que nos permiten la visin
nocturna o en lugares poco iluminados
bilirrubina
pigmento de la bilis
bilis
lquido verdoso-marrn producido por el
hgado que destruye las grasas en el
intestino delgado durante la digestin
biopsia
operacin que consiste en extirpar en el
individuo vivo un fragmento de rgano o
de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico
broncoscopio
tipo de fibroscopio usado para el examen
visual de los bronquios
bronquiectasia
dilatacin en forma de saco, irreversible,
con destruccin de la pared de los bronquios
bronquiolo
pequea va area que se extiende desde
los bronquios hasta el interior de los lbulos pulmonares
blefaroptosis
cada del prpado superior
blefarospasmo
espasmo que afecta a los prpados
bocio
tumoracin del tiroides que produce un
abultamiento en la parte anterior del cuello
borborigmos
ruidos de tripas
bradicardia
latido cardaco inusualmente lento
bradicinesia
lentitud de los movimientos voluntarios
bradiquinesia
ver bradicinesia
candidiasis
infeccin por Candida, un tipo de hongo
capilares
vasos sanguneos de calibre muy pequeo, que conectan arteriolas y vnulas
caquexia
estado de adelgazamiento extremo
bronquitis
inflamacin de los bronquios
cardias
esfnter esofgico inferior
buftalmia
aumento considerable del volumen del ojo
cardiomegalia
aumento del tamao del corazn
by-pass
operacin destinada a restablecer el flujo
sanguneo por debajo de una zona arterial
blefaritis
trastorno inflamatorio de las pestaas y obstruida, mediante un injerto por encima
y por debajo de la zona lesionada
los prpados
blefarofimosis
hendidura palpebral corta
cncer
enfermedad en la cual ocurre desarrollo
maligno de la clula, causando la destruccin del tejido sano
cardiomiopata
enfermedad del msculo del corazn
cardiopata
trmino general de la enfermedad del
corazn
cardioversin
restablecimiento del ritmo cardiaco normal
mediante un choque elctrico externo
carditis
inflamacin de las paredes del corazn
cariotipo
estudio de los cromosomas
carpectomia
reseccin total o parcial de los huesos del
carpo
catabolismo
fase final del metabolismo que implica la
transformacin en energa de los materiales asimilados por los tejidos
catapleja
prdida brusca del tono muscular, ante
ciertos estmulos externos inducidos por
emociones o circunstancias que originen
sobresaltos

cataplexia
parlisis o debilidad extrema repentina del
msculo
catarata
opacidad del cristalino
catarata congnita
opacidad del cristalino, que est presente
en el nacimiento
cebocefalia
nariz achatada con ventana nasal nica
cefalea
dolores de cabeza
ceguera cortical
deterioro de la visin debido a las lesiones
existentes en en el rea de la corteza
cerebral, que regula la visin
celoma
cavidad corporal del embrin en desarrollo
clulas de Kupffer
clulas grandes en forma de estrella que
se encuentran en el hgado y pertenecen
al revestimiento endotelial de los vasos
sanguneos
clulas de Schwann
clulas formadoras de mielina que cubren
las fibras nerviosas
clulas falciformes
hemates o eritrocitos, los glbulos rojos
de la sangre, en forma de hoz
clulas mesangiales
clulas renales en forma estrellada con
citoplasma claro
celulitis
inflamacin del tejido celular que puede
observarse en todos los puntos en que
existe este tejido, pero particularmente
debajo de la piel
cervicitis
inflamacin del cuello uterino
cetoaciduria
cuerpos cetnicos en la orina
cetosis
niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetnicos en sangre
cianosis
coloracin anormal azulada - violeta de
piel y mucosas
cifoescoliosis
combinacin de cifosis, curvatura anormal
en sentido antero posterior de la columna
vertebral y escoliosis, curvatura anormal

en sentido lateral
cifosis
desviacin de la columna vertebral con
convexidad posterior
circulacin extracorprea
tcnica empleada desde 1956 que consiste en la derivacin fuera del cuerpo humano, de una parte o de la totalidad de la circulacin sangunea
cirrosis
fibrosis, proliferacin del tejido conectivo
fibroso, heptica
- biliar primaria
cirrosis por obstruccin crnica de las
vas biliares
cistectoma
extirpacin quirrgica total o parcial de la
vejiga
cistitis
inflamacin aguda o crnica de la vejiga
citogentico
estudio a nivel de la clula de los caracteres particulares de la herencia, principalmente de los cromosomas y los genes
coiloniquia
depresin de la parte media de la ua con
elevacin de los bordes laterales
colgeno
protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unin, la
consolidacin de las clulas y proporciona
elasticidad a los tejidos corporales
colagenosis
enfermedad del tejido conectivo
colangitis
inflamacin de las vas biliares
colelitiasis
clculos en la vescula biliar
colestasis
supresin o detencin del flujo de bilis
colesterolemia
niveles de colesterol total en sangre
clico
dolor espasmdico
coloboma
fisura congnita en alguna parte del ojo
colon
porcin principal del intestino grueso
citopenia
deficiencia de elementos celulares de la
sangre
colonoscopia
mtodo de exploracin visual directa del
colon, mediante el fibroscopio
citoplasma
cuerpo celular
colostoma
creacin de un ano artificial abocando al
exterior el colon descendente
claudicacin intermitente
entumecimiento doloroso y rigidez de las
piernas que obligan a pararse despus de
algunos instantes de iniciada la marcha y
que se alivia con el reposo
clinodactilia
arqueamiento permanente de un dedo
clitoromegalia
cltoris anormalmente agrandado
coagulopata
trmino general para las alteraciones de
la coagulacin
coluria
orina oscura
complemento
globulina presente en el suero sanguneo
que interviene en las reacciones inmunolgicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo
especfico se fija sobre el antgeno
comunicacin interauricular
comunicacin anormal entre las aurculas
del corazn
coana
abertura posterior de las fosas nasales
comunicacin interventricular
comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn
coartacin
estrechez
condicin enanoide
estatura corta y desproporcionada
coenzima
sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reaccin qumica definida
condrocitos
clulas productoras de cartlago

condrodisplasia
retardo e irregularidad en la formacin del
cartlago
coriorretinitis
inflamacin de la coroides, que afecta
tambin a la retina
condrodistrofia
grupo de alteraciones en las que se produce una transformacin anormal del cartlago en hueso, particularmente en las
epfisis de los huesos largos
coriza
catarro agudo nasal y ocular, generalmente producido por virus o alergias
crnea vertiginata
nebulosa corneal excntrica
condrognesis
mecanismo por el que se forman los cartlagos
corneocitos
un tipo determinado de clulas de la piel
condrosarcoma
tumor maligno mixto, que tiene tejido cartilaginoso y elementos embrionarios
coroides
membrana delgada muy vascularizada
situada entre la retina y la esclertica
congnita
que est presente desde el nacimiento
coroiditis
inflamacin de la coroides
conjuntivitis
inflamacin de la conjuntiva del ojo
coxa valga
deformidad de la cadera, que produce
desviacin del miembro inferior en abduccin y rotacin externa
conos
fotorreceptores de la retina, la capa ms
interna del ojo, que nos permiten la visin
diurna y de los colores
constriccin
estrechamiento reactivo
convulsiones
contracciones involuntarias y bruscas de
uno o varios grupos musculares, por una
alteracin a nivel cerbral o medular
coprolalia
voces y frases referentes a excrementos y
porqueras
cordocentesis
tcnica que consiste en la puncin con
control ecogrfico del cordn umbilical del
feto
corea
contracciones clnicas lentas o bruscas,
involuntarias de los msculos
corectopia
pupila colocada fuera de su lugar habitual
o torcida
coreoatetsicos
contracciones musculares rtmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de
dedos y manos
coreoatetosis
que participa a la vez de corea, contracciones clnicas lentas o bruscas, involuntarias de los msculos y de atetosis,trastorno neuromuscular caracterizado por
movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades
coxa vara
deformidad de la cadera, que produce
desviacin del miembro inferior en adduccin y rotacin interna
craneoraquisquisis
hendidura craneal y vertebral
craneosinostosis
cierre prematuro de los huesos del crneo
creatininuria
presencia de creatinina en la orina
crecimiento intrauterino retardado
retraso del crecimiento antes del nacimiento
cresta neural
cordn celular de origen ectodrmico que
se trasformar en la mdula espinal
criociruga
mtodo quirrgico que emplea el fro con
finalidad teraputica, de reseccin o cauterizacin
crioterapia
tratamiento mediante la aplicacin de fro
como medio de destruccin de algunas
lesiones
criptoftalmos
fusin completa de los prpados
criptorquidia
uno o ambos testculos no pueden descender al escroto
crisis
variacin rpida en el estado de salud de
un paciente y que anuncia casi siempre la
curacin, o agravacin brusca en el curso
de un estado crnico
crisis focales
epilepsia parcial limitada a un lado, a un
miembro o a un grupo de msculos, sin
prdida de conocimiento
crisis mioclnica
forma menor de la crisis epilptica, caracterizada por la aparicin de contracciones
sbitas, como pequeos espasmos, de
los msculos flexores de brazos, piernasy
a veces de tronco
cromatografa
proceso usado para analizar o separar
sustancias gaseosas o disueltas, en funcin de su absorvancia respecto a una
sustancia determinada
cromosoma en anillo
causado por la rotura del cromosoma en
ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de
material gentico perdido en los dos
extremos del cromosoma puede variar
cromosomopata
enfermedad por aberracin cromosmica
crnica
que tiene un curso prolongado por mucho
tiempo
cbito valgo
desviacin exagerada hacia dentro del
antebrazo
crioglobulina
complejo de protenas del suero que
reversiblemente precipitan a bajas temperaturas y se redisuelven con calentamiento, ya sea en el organismo o al nivel de
laboratorio
cutis laxa
hipertrofia de la piel, con relajacin de la
misma y tendencia a la formacin de pliegues
crioprecipitado
precipitado de crioglobulinas provocado
por el fro
cutis marmorata telangiectsico

distrofia congnita caracterizada por eritrocianosis y telangiectasias que regresa
espontneamente en los primeros aos
de la vida
d
dacriocistitis
inflamacin del saco lacrimal
dacriocistocele
quiste del conducto lagrimal
dedos hipoplsicos
anormalmente cortos
descerebracin
estado que se produce cuando se extirpa
o deja de funcionar el cerebro
disfona
dificultad para la fonacin o emisin de la
voz, sea cual fuere su origen
desmielinizacin
destruccin de la mielina, vaina de sustancia blanca que recubre los nervios
disgenesia
malformacin
desmielinizantes
enfermedades que se caracterizan por
presentar destruccin de la mielina en el
curso de su evolucin
defectos de lateralidad
trasposicin de rganos
dextrocardia
desplazamiento del corazn en el hemotrax derecho
deformidad de Madelung
deformidad de la porcin distal de radio y
cbito
difisis
cuerpo de los huesos largos comprendido
entre los dos extremos
deformidad de Sprengel
fusin de la clavcula con las vrtebras
cervicales
dilisis
tcnica para extraer determinados elementos de la sangre a travs de una
membrana semipermeable externa
delecin
prdida total o parcial del material gentico
delirio
trastorno de las facultades intelectuales,
que se manifiesta por una serie de pensamientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no
acompaarse de alteraciones de la conciencia
demencia
disminucin irreversible de la facultad
mental
dermatitis
inflamacin de la piel
dermatoglifos
dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies
dermatosis
trmino general para todas las afecciones
de la piel
dermis
capa profunda de la piel
dermopata
nombre genrico de la enfermedad de la
piel
derrame pleural
acumulacin de lquido en la cavidad
pleural
desbridamiento
operacin que tiene por objeto hacer que
desaparezca la constriccin de un rgano
por la seccin de la brida que lo comprime
- peritoneal
dialisis a travs del peritoneo
distasis
separacin permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos o musculares
unidos por sus fascias
diplejia
parlisis bilateral que afecta simtricamente a regiones del cuerpo ms o
menos extensas
disgeusia
sentido del gusto anmalo o ausente
disgrafia
alteraciones de la capacidad de expresar
ideas por la escritura
dismenorrea
menstruacin dolorosa
dismetra
trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos
musculares, por alteracin del control
muscular
dismorfismo
forma defectuosa de un aparato u rgano
disnea
dificultad en la respiracin
disostosis mltiple
deformidades mltiples por defecto de la
osificacin de los huesos
disostosis perifrica
huesos anormalmente cortos y malformados en las manos y los pies
dispareunia
coito doloroso
diplopia
visin doble
dispepsia
malestar estomacal
disartria
dificultad para articular palabras
displasia
desarrollo anmalo de tejidos u rganos
discinesia
dificultad para los movimientos, sea cual
fuere la causa
displasia cleidocranial
crecimiento defectuoso de los huesos del
crneo junto con la ausencia completa o
parcial de las escpulas
discondroplasia
trastorno congnito, caracterizado por la
proliferacin del cartlago que produce
alteraciones en la cortical y alteraciones
en la longitud
disestesia
disminucin o exageracin de la sensibilidad
disfagia
dificultad para tragar
disfasia
dificultad de la funcin del lenguaje provocada por lesin de los centros cerebrales
dispraxia
prdida parcial de la capacidad para realizar una tarea que exija movimientos coordinados, en ausencia de cualquier defecto en las funciones sensoriales o motoras
distal
ms alejado de un centro tronco o lnea
media
distona
cualquier alteracin del tono muscular

distress respiratorio del recin nacido
enfermedad pulmonar aguda, caracterizada por alvolos sin aire y ausencia de
elasticidad pulmonar, con disminucin del
gasto cardiaco e hipoxemia grave
distrofia
alteracin del volumen y peso de un rgano
disuria
emisin dolorosa o difcil de la orina
diuresis
cantidad de orina emitida en 24 horas
diverticulosis
presencia de apndices huecos en forma
de bolsa en el intestino grueso
dolicocefalia
cabeza alargada en sentido antero posterior
dolicostenomelia
deformacin congnita de los cuatro
miembros, caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a los miembros un aspecto
delgado y estirado
ductus arterioso persistente
persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto
duramadre
una de las membranas que envuelven la
mdula espinal y el cerebro
dwarfismo
forma de enanismo con miembros bien
proporcionados
e
eclabium
inversin hacia fuera de los labios
ecocardiografa
exploracin del corazn mediante ultrasonidos
ecocinesis
imitacin de movimientos de alguna persona que est siendo observada por el
paciente
ecolalia
repeticin automtica y sin sentido de las
palabras o frases de otros
ecrina
glndulas cuyo canal excretor desemboca
directamente en la superficie de la piel
ectasia
dilatacin de un rgano hueco o de un
vaso
ectodrmico
que proviene de la ectodermis, la mas
externa de las tres capas del embrin, de
la que se originan el sistema nervioso,
rganos de los sentidos y epidermis
ectodermo
tejido embrionario, a partir del cual se formaran los rganos de los sentidos, el sistema nervioso central y los nervios perifricos
ectopia
estado de un rgano o tejido, situado
fuera de su lugar habitual
ectrodactilia
sinnimo de ectrodactilia: ausencia total o
parcial de dedos de manos o pies
ectropin
inversin hacia fuera de los prpados
edema
acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular
eflides
pecas
electroforesis
mtodo utilizado para separar en varias
fracciones la protenas de los humores del
organismo y del plasma sanguneo
electromiografa
registro de las corrientes elctricas que
acompaan a la actividad muscular
electromiograma
registro de la actividad elctrica del msculo esqueltico
electroretinografa
registro grfico de las corrientes elctricas
producidas por la retina bajo influencia de
estmulos luminosos
electroretinograma
curva obtenida por la electroretinografa,
que es el registro grfico de las corrientes
elctricas producidas por la retina bajo
influencia de estmulos luminosos
emaciacin
adelgazamiento extremo debido a enfermedad
embarazo ectpico
desarrollo del huevo fuera de la cavidad
uterina
embolismo paradjico
obliteracin de una arteria perifrica por
un cogulo a partir de una vena perifrica
y que alcanza la aorta a travs de un orificio anormal, por lo general una comunicacin interauricular
embriofetopata
enfermedad del embrin o del feto
embriopata
cualquier anomala que se produce en el
embrin durante el desarrollo uterino
embriotoxon
opacidad congnita del borde de la crnea, llamada tambin arcus juvenalis,
semejante al gerotoxon o arco senil
eminencia tenar
elevacin de forma redondeada situada
en la palma de la mano, cerca de la base
del dedo pulgar
empiema
coleccin purulenta situada en una cavidad natural
enanismo
estatura corta y proporcionada
enantema
inflamacin de las mucosas de la boca y
de la garganta
encefalitis
inflamacin del sistema nervioso central
encefalocele
, protrusin de un rgano a travs de un
orificio anormal en la pared muscular que
lo rodea, del encfalo a travs de una
abertura congnita o traumtica del crneo

encefalomalacia
reblandecimiento del cerebro
encefalopata
trmino general para enfermedad del
encfalo
encondromas
hipercrecimientos benignos del cartlago
encondromatosis
trastorno congnito, caracterizado por la
proliferacin del cartlago que produce
alteraciones en la cortical y alteraciones
en la longitud
endarterectoma
operacin destinada para restablecer la
permeabilidad de un vaso, que consiste
en la apertura e la arteria en toda la longitud del segmento obstruido y la reseccin
de los trombos y las partes lesionadas,
dejando una superficie interior lisa
endemia
enfermedad generalmente infecciosa,
constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada
endocardio
membrana que tapiza el interior de las
cavidades cardiacas
endocarditis
inflamacin del endocardio
endocrinopata
nombre genrico de enfermedad endocrina
endorfinas
compuestos que se producen de forma
natural en los tejidos cerebrales y que
actan de forma similar a al morfina
endoscopia
mtodo de exploracin de las cavidades,
mediante luz exterior
endotelio
capa celular, en contacto con la sangre,
que recubre la pared del vaso
enema opaco
exploracin radiolgica del colon con contraste
enfermedad autoinmune
reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se
comportan como antgenos
enfermedad periodontal
trmino general para enfermedades de
las encas
enfisema pulmonar
dilatacin exagerada y permanente de las
vesculas pulmonares, con rotura de las
paredes de las mismas
enoftalmos
desplazamiento hacia atrs del ojo en la
orbita ocular, producido por un traumatismo o una anomala congnita
enteroheptica
que afecta al intestino grueso y al hgado
enteropata
intestino
entesitis
inflamacin de los lugares de insercin
tendinosa
entropin
inversin hacia dentro de los prpados
enuresis
miccin involuntaria
enzima
sustancia proteica capaz de activar una
reaccin qumica del organismo
eosinofilia
aumento del nmero de eosinfilos en
sangre
eosinfilo
un tipo de leucocitos o glbulos blancos
de la sangre
epfisis
extremos de los huesos largos
epfora
lagrimeo
epigastralgia
dolor en la parte superior del abdomen
epilepsia
enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del
conocimiento, convulsiones y a veces
coma
episcleritis
inflamacin del tejido celular que rodea la
esclertica ocular
epispadias
fisura uretral superior
epistaxis
hemorragias nasales
epitelio
capa celular que cubre todas las superficies externa e interna del organismo
epitelitis
inflamacin del epitelio
equimosis
mancha puntiforme de la piel, producida
por el paso de sangre al tejido celular subcutneo
eritema
enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel
epndimo
capa de epitelio ciliado que recubre el
conducto central de la mdula espinal y eritema nodoso
ndulos dolorosos en dermis y tejido sublos ventrculos cerebrales
cutneo
epicantus
pliegue de la piel que cubre el ngulo eritrocianosis
trastorno caracterizado por la coloracin
interno y carncula de los ojos
anormal rojo-azulada de la piel, acompaada de tumefaccin, quemazn y picor
epicraneal
por encima de el crneo
eritocito
ver hematie
epidemia
desarrollo de una enfermedad o de un
fenmeno patolgico que afecta simult- eritrocitaria
neamente a numerosas personas en un de los eritrocitos, los glbulos rojos de la
territorio mas o menos extenso y someti- sangre
do a influencias idnticas e inhabituales
eritrodermia
enrojecimiento inflamatorio de la piel
epidermis
acompaado de descamacin simultnea
capa superior de la piel
de las lesiones enrojecidas
epiddimo
conjunto de vasos seminales situados por eritromelalgia
afeccin caracterizada por accesos de
encima del testculo
dolores, con tumefaccin y enrojecimiento
de los tegumentos de las extremidades y
epifenmeno
en particular de los pies
sntoma accesorio

eritropoyesis
mecanismo por el que se forma la sangre
eritrosedimentacin
velocidad de sedimentacin globular
escleritis
inflamacin de la esclertica del ojo
esclerodactilia
esclerodermia limitada a los dedos
esclerodermatomiositis
piel gruesa y debilidad muscular indistinguible de la polimiositis
esclerodermia
significa literalmente piel dura, incluye un
grupo heterogneo de enfermedades que
tienen en comn el endurecimiento y el
adelgazamiento cutneo
escleromalacia
reblandecimiento de la esclertica del ojo
esclerosis
endurecimiento patolgico de los tejidos
esclerticas azules
una pigmentacin azulada de la esclertica o membrana externa que recubre los
globos oculares
escoliosis
curvatura oblicua anormal de la columna
dorsal
escotoma
mancha inmvil que oculta una parte del
campo visual
escroto en bufanda
que rodea al pene.
esferofaquia
cristalino esfrico
esofagitis por reflujo
inflamacin del esfago, por el flujo invertido del contenido gstrico, hacia el esfago
esofaguectoma
reseccin quirrgica de una parte del esfago
esotropa
tendencia anormal de los ejes visuales a
converger
espstica
contraccin involuntaria y persistente de
un msculo o grupo muscular
espasticidad
contracciones involuntarias persistentes
de un msculo
espectrometra
procedimiento de medida de longitudes
de onda de la luz y de otras ondas electromagnticas
espina bfida
fisura congnita de los arcos vertebrales
esplenectoma
extirpacin quirrgica del bazo
esplenomegalia
bazo anormalmente grande
espondiloepifisiria
que afecta a las vrtebras y a las epfisis,
extremos de los huesos largos
espondilolisis
malformacin de la vrtebra, que provoca
la ausencia de osificacin del arco vertebral
espondilolistesis
desplazamiento hacia delante de un segmento de la columna vertebral, por un
defecto de la osificacin, o por fractura
espongiformes
con forma que recuerda a la esponja
esporas
forma adoptada por alguna bacterias,
resistente al calor, a la desecacin y a los
productos qumicos
estatus epilptico
serie de crisis convulsivas, que sobrevienen inmediatamente unas detrs de otras,
entre la cuales el paciente no recupera la
normalidad, pese al tratamiento
esteatorrea
heces con abundante contenido graso
esteatosis
infiltracin grasa del tejido
estenosis
estrechez patolgica de un conducto
estentico
anormalmente estrecho
estertores
ruidos anormales que durante el acto respiratorio produce el aire al pasar al interior
de los bronquios
estimulacin elctrica transcutnea
aplicacin de breves impulsos elctricos a
las terminaciones nerviosas debajo de la
piel
estomatitis
inflamacin de las encas
estrabismo
desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales
no pueden dirigirse en un mismo tiempo al
mismo punto
etiologa
estudio de las causas de las enfermedades
etiopatogenia
causas y mecanismos de produccin de
enfermedad
estupor
estado de inconsciencia parcial con
ausencia de movimientos y reaccin a los
estmulos
evolucin por brotes
que alterna periodos sintomticos con
periodos de mejora y remisin espontnea de los sntomas
exanguinotransfusin
sustitucin de la sangre mediante dilisis
exantema
erupcin cutnea, de color rojizo
excoriacin
desolladura ligera
exresis
reseccin quirrgica
exfoliacin
desprendimiento de las capas superficiales de la piel
exfoliativa
que se desprende en forma de lminas
exodoncia
extraccin de piezas dentarias
exoftalmos
protrusin anormal del globo del ojo
exstosis
hipertrofia parcial de la superficie de un
hueso
exotropa
tendencia anormal de los ejes visuales a
diverger
extrasstole
contraccin suplementaria del corazn,
nacida antes de tiempo que altera la sucesin regular de los latidos normales
exudados
materia fluida que sale de los vasos
pequeos en las inflamaciones
f
facies
cara
facies acrogrica
con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes
facomatosis
sndrome hereditario caracterizado por la
existencia de ndulos, a modo de tumores
benignos en los ojos, la piel y el cerebro
fetoscopio
tipo de fibroscopio usado para el examen
visual del fetal
fisuras palpebrales
formacin de pliegues por inclinacin de
los prpados hacia abajo
fibrilacin ventricular
arritmia cardiaca caracterizada por la
ausencia completa de impulsos elctricos
ventriculares organizados, que puede ser
mortal
flebitis
inflamacin de las venas
fibrina
protena fibrosa insoluble, producto de la
accin de la trombina sobre el fibringeno
en el proceso de la coagulacin
fibrinognesis
mecanismo de formacin de la fibrina
fagocitosis
fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos
celulares
fibrinolsis
disolucin de la fibrina por accin enzimtica
falanges distales
los huesos de los extremos de los dedos
fibrinoltico
que rompe la malla de fibrina
faringe
pared posterior de la garganta
fibroadenoma
tumor benigno de estructura semejante a
un glndula que tiene tejido fibroso
faringitis
inflamacin de la faringe
fascias
bandas de tejido fibroso que sirven de
soporte al msculo
fibroblasto
clula procedente de las clulas conjuntivas en vas de proliferacin
fibrognico
sustancia productora de fibrina
fasciculaciones
espasmos que afectan a grandes grupos
de fibras musculares
fibroma
tumor formado por tejido fibroso
fenmeno de Koebner
aparicin sobre el trayecto de un rascado
de nuevos elementos de una dermatosis
de la cual el paciente ya era portador
fibroscopio
instrumento flexible de fibra ptica, diseado para explorar rganos o cavidades
corporales
fenmeno de Raynaud
disminucin del flujo normal de la sangre
a las puntas de los dedos cuando estn
expuestos al fro, que se manifiesta con
sudoracin y frialdad distal en los dedos
de manos y pies y coloracin azulada o
rojiza parcheada de la piel de los dedos
fibrosis
proliferacin del tejido conectivo fibroso
fenotipo
aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen
ferropenia
niveles anormalmente bajas de hierro
srico
fetoscopia
procedimiento mediante el cual se puede
observar directamente al feto dentro del
tero, mediante el uso de un fetoscopio
introducido a travs de una incisin bajo
anestesia local
fibrosis pulmonar intersticial

formacin de cicatrices y engrosamiento
de los tejidos pulmonares
filtrum
surco vertical en el centro del labio superior
fimosis
estrechez del anillo prepucial, que impide
descubrir el glande
fisiopatologa
estudio del funcionamiento del organismo
o de un rgano, cuando est alterado por
una enfermedad
fstula
comunicacin anormal entre dos rganos
internos o hacia la superficie corporal
flictenas
ampollas similares a las producidas por
las quemaduras
focomelia
ausencia del segmento medio del miembro
foliculitis
trmino genrico que designa todas las
inflamaciones de los folculos, especialmente de los folculos pilosos
fontanela
espacio sin osificar en el crneo del recin
nacido
foramen magnum
apertura en la parte posterior del crneo
fornculo
infeccin cutnea localizada y supurativa,
que se origina en un glndula o folculo
piloso, caracterizada por dolor tumefaccin y enrojecimiento, generalmente producida por estafilococo
fotofobia
sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos
fotosensibilidad
reaccin aumentada a la luz del sol
fototerapia
tratamiento de las enfermedades mediante la luz, especialmente ultravioleta, que
acelera la excrecin de bilirrubina en la
piel, descomponindola por fotooxidacin
fracaso heptico
fallo de la funcin heptica
fracaso renal
incapacidad de los riones para procesar
los residuos de la sangre y excretarlos
en la orina
fractura espontnea
fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad sea
fructosemia
niveles altos de fructosa en sangre
fructosuria
niveles altos de fructosa en orina
g
galactorrea
produccin de anormal de leche materna
fuera de la lactancia
gametos
clulas sexuales portadoras de la informacin gentica de los padres
gammagrafa
exploracin de un rgano por medio de un
istopo radioactivo
ganglisidos
tipo de mucolpidos del grupo de los glucoesfingolpidos
gangrena
necrosis o muerte tisular
gastrostoma
operacin que consiste en establecer una
comunicacin permanente entre el estmago y la pared abdominal, para permitir
mediante una sonda la absorcin de alimentos cuando la porcin superior del
aparato digestivo est obstruida
genodermatosis
grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos
genotipo
constitucin o carga gentica de un individuo
genu valgo
piernas en forma de X
genu varo
piernas arqueadas
ginecomastia
volumen anormal de las mamas en el
hombre
gingivorragia
sangrado de encas
glaucoma
aumento anormal de la presin intraocular
glaucoma de ngulo abierto
obstruccin progresiva de la salida del
lquido conocido como humor acuoso, del
compartimento delantero de los ojos
gliosis
proliferacin de la red neurolgica
glomerulonefritis
proceso inflamatorio que afecta al rin
glosoptosis
cada de la lengua hacia atrs
glucgeno
sustancia producida en el organismo,
como forma de almacenar la energa que
proviene de los hidratos de carbono
halitosis
mal aliento
glucogenosis
enfermedades hereditarias que afectan a
las vas metablicas de formacin y utilizacin del glucgeno
gluconeognesis
formacin de glucgeno a partir de cidos
grasos y protenas en lugar de carbohidratos
gluten
protena del trigo y otros cereales
gonadoblastoma
tumor raro de las glandulas genitales de
malignidad puramente local, como consecuencia del desarrollo anmalo del testculo
gonadotropinas
hormonas que estimulan la actividad funcional de las glndulas sexuales
hallus valgus
deformidad en la que el primer dedo del
pie se angula hacia los dems dedos, llegando en algunos casos a montarse por
encima o por debajo de los otros dedos
hamartoma
tumor constituido por una mezcla anormal
de los elementos constitutivos de un tejido
haplotipo
en inmunologa, se refiere a uno o varios
genes determinados, que regulan la
expresin de un antgeno sanguneo o
tisular, situado slo en ese cromosoma
haustras
incisuras profundas, fijas y simtricas en
la imagen radiolgica de las paredes del
colon
gonioscopia
estudio del ngulo irido corneal
HDL
lipoprotenas de alta densidad, conocidas
comnmente como la fraccin "protectora" del colesterol
goniotoma
operacin quirgica del ngulo irido corneal
hemangioma
tumor benigno formado por una masa de
vasos sanguneos
gran mal
variedad de epilepsia caracterizada por
crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con prdida de conocimiento, cada y
trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rtmicas
hemartros
hemorragias intra articulares
granulocitopenia
niveles anormalmente bajos de granulocitos, un tipo de clulas blancas de la sangre
granuloma
masa formada por tejido conjuntivo que se
forma en la curacin de una herida o lcera
hematemesis
vmitos de sangre
hemate
glbulos rojos de la sangre
hematocrito
proporcin de glbulos y plasma sanguneo
hematoma
coleccin sangunea enquistada
hematmetra
acumulacin de sangre o lquido menstrual en la cavidad uterina
hematomielia
hemorragia de la mdula espinal
hematopoyesis
mecanismo por el que se forma la sangre
hematoquecia
heces mezcladas con sangre

hematuria
presencia de sangre en la orina
hemoptisis
expectoracin de sangre
heterotopia
desplazamiento congnito de un rgano
hemeralopia
visin disminuida con luz brillante
hemosiderina
pigmento rico en hierro producto de la
hemlisis de los hemates
heterotpica
desplazamiento congnito de un rgano o
tejido
hemianopsia
visin alterada o ceguera para la mitad del
campo visual
hemosiderinuria
presencia de hemosiderina en la orina
hexadactilia
forma de polidactilia caracterizada por la
presencia de seis dedos
hemiasomatognosia
falta de reconocimiento del hemicuerpo
izquierdo
hemosiderosis
depsito de un pigmento amarillo que
contiene hierro en los tejidos
hialino
sustancia transparente o como el cristal
hemidistrofia
desarrollo desigual de ambos lados del
cuerpo
hemosideruria
niveles anormales de hierro en orina
hidrocefalia
acumulacin de lquido en el encfalo
hendidura de laringe
cierre incompleto de la laringe
hidrlisis
fijacin de una molcula de agua en una
sustancia, que se trasforma as en otra
hemihipertrofia o asimetra
crecimiento excesivo de un lado del cuerpo
hemimelia
ausencia de la extremidad distal a la rodilla o al codo
hemimlica
que afecta a las extremidades de un solo
lado o unilateral
hendidura palatina
cierre incompleto de la bveda del paladar
hendidura palpebral
cierre incompleto de los prpados
hepatitis
enfermedad inflamatoria del hgado
hemiparesia
parlisis leve o incompleta de un lado del
cuerpo
hepatoblastoma
tumor maligno del hgado, formado por
clulas embrionarias con desarrollo anrquico
hemiplejia
parlisis de un lado cuerpo
hepatocito
clula del hgado
hemivrtebra
malformacin de la vrtebra, donde slo
se desarrolla media vrtebra
hepatoesplenomegalia
hgado y bazo anormalmente grandes
hemoconcentracin
concentracin de la sangre caracterizada
por el aumento de las protenas, de su viscosidad y del numero de glbulos rojos,
generalmente debida a deshidratacin
extracelular
hemocultivo
siembra de un medio de cultivo con una
pequea cantidad de sangre
hemoglobina
sustancia colorante de los glbulos rojos
que contiene el hierro de la sangre
hemoglobinuria
presencia anormal de hemoglobina en la
orina
hemograma
resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre
hemlisis
destruccin prematura de los glbulos
rojos
hepatomegalia
hgado anormalmente grande
hepatopata
hgado
hidronefrosis
acmulo anormal de orina en los riones
hdrops fetal
aparicin de edema generalizado del feto
por afectacin heptica severa, que se
manifiesta como edemas, ascitis, derrame
pleural e insuficiencia cardiaca
hidrourter
acmulo anormal de orina en los urteres
hiperacusia
aumento del sentido del odo, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos
hiperamoniemia
nivel elevado y txico del amonaco en la
sangre
hiperazoemia
aumento de la urea en sangre
hiperbilirrubinemia
aumento anormal de la bilirrubina en sangre
heptadactilia
forma de polidactilia caracterizada por la
presencia de siete dedos
hipercalcemia
aumento anormal de calcio en sangre
hernia
protrusin de un rgano a travs de un
orificio
hipercapnia
aumento del CO 2 disuelto en el plasma
sanguneo
hiatal
paso de parte del estmago al trax a traves del diafragma
hipercinesia
ver hiperquinesia
heterocigota
individuo en el cual los dos cromosomas
de un par llevan, en la misma situacin,
dos genes diferentes
heterocroma del iris
distinta coloracin de los ojos
hipercoagulabilidad
estado de la sangre en el que se tiende a
la formacin excesiva de coagulos
hipercolesterolemia
aumento anormal de colesterol total en
sangre

hipercromtico
con aumento de la coloracin
hiperplasia
desarrollo excesivo de los tejidos
hiperemia
exceso de sangre en los vasos de un
rgano o en una parte de un rgano
hiperplsico
que padece hiperplasia
hiperesplenismo
cuadro debido a una actividad excesiva
del bazo, que est aumentado de tamao
por lo que atrapa y destruye las clulas
sanguneas
hiperestesia
aumento de la sensibilidad
hiperexcitabilidad
excitabilidad creciente
hiperfagia
ingestin de una cantidad excesiva de alimentos
hipergenitalismo
actividad excesiva de la secrecin interna
de las gnadas
hiperglucemia
niveles anormalmente elevados de glucosa en sangre
hiperhidrosis
sudoracin excesiva
hiperinsulinemia
niveles anormalmente elevados de insulina en sangre
hiperinsulinismo
aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia
hiperlipemia
aumento de los lpidos en sangre, en
general aumento del colesterol
hipermelanosis
aumento anormal de la melanina, pigmento marrn oscuro o negro que existe en el
pelo, la piel, el iris y la coroides del ojo
hipermetropa
anomala de la refraccin en la que los
rayos luminosos paralelos convergen mas
all de la retina, cuando no interviene la
acomodacin
hipernatremia
aumento anormal de sodio en sangre
hiperostosis
crecimiento excesivo de los huesos
hiperpirexia
elevacin de la temperatura corporal por
encima de lo normal
hiperpnea
respiracin profunda, rpida o fatigosa
hiperpotasemia
nivel elevado del potasio en la sangre
hiperprolactinemia
aumento del nivel de prolactina en sangre
hiperqueratosis
desarrollo exagerado de la capa crnea
de la piel
hiperquilomicronemia
aumento de los quilomicrones en sangre
hipertiroidismo
actividad exagerada de la glndula tiroides
hipertiroxinemia
niveles anormalmente altos de tiroxina en
la sangre
hipertona
tono anormalmente elevado del msculo
hipertricosis
crecimiento excesivo del pelo
hipertrigliceridemia
niveles anormalmente elevados de triglicridos en sangre
hipertrofia
desarrollo exagerado de un rgano
hiperquinesia
actividad muscular exagerada
hiperuricemia
niveles crecientes del cido rico en la
sangre
hiperreflexia
reacciones reflejas anormalmente elevadas
hipoacusia
disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo
hipersensibilidad
estado en que el organismo reacciona a
los agentes extraos, ms enrgicamente
de lo normal
hipoalbuminemia
disminucin del nivel normal de albmina
en la sangre
hipersomnia
cantidades excesivas de horas de sueo
hipocalcemia
niveles anormalmente bajos del calcio en
la sangre
hipertelorismo
aumento de la separacin de los ojos
hipocolia
heces de color claro
hipertensin
tensin arterial alta
hipodontia
dientes anormalmente pequeos
hipertensin intracraneal
aumento de presin dentro del crneo,
que comprime el cerebro
hipoestesia
disminucin de la sensibilidad
hipertensin portal
aumento de la presin venosa en la circulacin del sistema portal, que lleva la sangre de los distintos tejidos al hgado, por
compresin u obstruccin de los sistemas
vasculares portal o heptico
hipertensin pulmonar
aumento de la presin en los vasos pulmonares
hipertermia maligna
sndrome clnico que se observa generalmente durante la anestesia general,
caracterizado por un rpido aumento de la
temperatura corporal, con una alta tasa de
mortalidad de no mediar un tratamiento
adecuado en forma precoz
hipoestesia disociada
disminucin que progresa hasta la desaparicin de la sensibilidad para el dolor y
la temperatura, mantenindose otros tipos
de sensibilidad, como la correspondiente
al tacto fino
hipoexcrecin
eliminacin anormalmente reducida de
una sustancia
hipofisectoma
extirpacin quirrgica de la hipfisis
hipogammaglobulinemia
disminucin de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguneo y en diversos humores

hipoganadismo
rganos sexuales pequeos
hiposmia
disminucin del olfato
hipogenitalismo
menor desarrollo o actividad genital
hipospadias
apertura urinaria o meatus, que se puede
colocar anormalmente en la superficie
inferior del pene
hipoglosia
retraso anmalo del desarrollo de la lengua
hipoglucemia
niveles bajos de glucosa, azcar, en sangre
hipoglucemia hipocetsica
la glucosa de la sangre est anormalmente baja despus de ayunar, sin detectarse
acmulo de los cuerpos cetnicos ni en la
sangre ni en los tejidos del organismo
hipogonadismo
secrecin insuficiente de las glndulas
genitales
hipohidrosis
disminucin o ausencia de sudoracin
hipoleptinemia
niveles anormalmente disminuidos de leptina en sangre
hiponatremia
disminucin anormal de sodio en sangre
hipoparatiroidismo
alteracin de la funcin de la glndula
paratiroides, que se manifiesta con niveles en sangre bajos de calcio y fosfato
hipopin
coleccin purulenta en la cmara anterior
del ojo
hipopituitarismo
dficit de funcin de la hipfisis
hipoplasia
desarrollo incompleto o defectuoso
hipopotasemia
niveles bajos de potasio en sangre
hipoproteinemia
disminucin de la tasa de protenas de la
sangre
hipoprotrombinemia
disminucin del nivel sanguneo de protrombina
hiporexia
disminucin del apetito
hiporreflexia
reacciones reflejas anormalmente disminuidas
hipostenuria
prdida de capacidad de concentracin
de la orina
hipotelorismo
disminucin de la separacin de los ojos
hipotensin
tensin arterial baja
hipotensin ortosttica
disminucin notable de la presin arterial
en la posicin vertical, que puede acompaarse de vrtigo y lipotimia
hipotermia
descenso anormal de a temperatura
hipotiroidismo
actividad deficiente de la glndula tiroides
hipotona
tono anormalmente disminuido del msculo
hipotricosis
falta total o parcial del cabello
hipoxia
anoxia dbil, carencia de oxgeno a nivel
de los tejidos
hirsutismo
aumento excesivo del pelo en la mujer
hisiograma
estudio electrofisiolgico invasivo que no
slo permite conocer el comportamiento
de las vas de conduccin anmalas sino
tambin comprobar la respuesta a los frmacos antiarrtmicas
histerosalpingografa
imagen radiogrfica el tero y de las trompas de Falopio
histeroscopia
inspeccin visual directa del conducto cervical y de la cavidad uterina a travs del
histeroscopio
histiocito
clula fagocitaria, que engloba microbios
o cuerpos extraos
histiocitosis
infiltracin por clulas linfocticas
histologa
parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seres vivos
holoprosencefalia
espectro de malformaciones que afecta a
la cara y cerebro
Holter (registro)
versin porttil de electrocardiograma en
uso desde 1961
homozigoto
individuo en el cual los dos cromosomas
de un par llevan, en la misma situacin,
dos genes semejantes
homozigosis
ver homozigoto
huesos wormianos
huesos pequeos muy blandos, anmalos, situados en las suturas craneales
i
ictericia
coloracin amarilla anormal de la piel
ictiosis
piel seca y escamosa
ictus
accidente cerebro vascular agudo
idioptica
de origen primario o sin causa conocida
IDL
lipoprotenas de densidad intermedia, se
origina durante la conversin de VLDL a
LDL, mediada por la enzima lipoproten
lipasa, la cual produce la cesin de triglicridos
ileo paraltico
obstruccin intestinal por disminucin o
ausencia del peristaltismo, de diferentes
causas que da lugar a un cuadro de dolor
abdominal agudo
imptigo
vesculo pstulas que se desarrollan alrededor de un pelo generalmente por estafilococo
incidencia
en epidemiologa, frecuencia de los casos
nuevos
incontinencia de esfnteres
falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino
inmunogenicidad
capacidad de producir una respuesta
inmunitaria
inmunoglobulina
nombre bajo el que se designan diversas
globulinas, pertenecientes al grupo de las
gammaglobulinas existentes en el suero
sanguneo y en diversos humores, dotadas de actividad anticuerpo y con estructura qumica anloga
inmunohstoqumico
procedimiento de deteccin de los elementos de un inmunocomplejo a nivel de
los tejidos y clulas mediante la inmufluorescencia
inmunosupresin
alteracin significativa del sistema inmunitario
inmunoterapia
tratamiento que intenta que el propio
organismo combata el cncer
inserciones tendinosas
sitios donde los tendones se unen a los
huesos
insuficiencia
fracaso funcional
insuficiencia artica
flujo retrgrado anmalo de la sangre de
la aorta hacia el ventrculo izquierdo del
corazn
insulinemia
niveles de insulina en sangre
intersticial
que afecta al tejido de sostn y vasos que
rodean un rgano
infarto
zona de necrosis, muerte de un tejido, invaginacin
localizada en un tejido, vaso, rgano o penetracin de una porcin del intestino
en otra adyacente
parte del mismo
infeccin oportunista
suele afectar a pacientes con mecanismos de defensa comprometidos
inmunocomplejo
combinacin de un antgeno y un anticuerpo circulante especfico, capaz de
fijar el complemento
inmunofluorescencia:
tcnica utilizada para identificar rpidamente un antgeno, exponindolo a anticuerpos conocidos, marcados con fluorescencia y observando la reaccin de
precipitacin
ipsilateral
del mismo lado
iridociclitis
inflamacin de ciertas regiones del ojo
iridodonesis
temblores del iris
iris
diafragma del ojo
iritis
inflamacin del iris
islotes de Langerhans
corpsculos globulosos del pncreas de
naturaleza endocrina compuestas principalmente de clulas denominadas alfa,
productoras de glucagn y beta, productoras de insulina
isquemia
dficit de riego
k
kernicterus
cuadro neurolgico grave, debido a una
encefalopatia bilirrubinica, que se manifiesta con ictericia severa, mal estado
general, succin dbil, rigidez muscular,
parlisis y retraso mental
l
labilidad emocional
emociones que cambian rpidamente
labio leporino
fisura del labio superior
laparoscopia
examen visual directo de la cavidad abdominal, por medio de un endoscopio introducido a travs de la pared abdominal
laparotoma
apertura quirrgica del abdomen
laringomalacia
reblandecimiento de la laringe
LDL
lipoprotenas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria
leiomioma
tumor derivado del msculo liso
lengua escrotal
suele asociarse a Sndrome de Down,
consiste en la formacin de grandes surcos o pliegues en la parte dorsal de la
lengua
lengua geogrfica
consiste en la formacin de placas rojizas
y descamadas rodeadas de halos blanquecinos que se asocia a problemas de
tipo alrgico

lengua negra pilosa
ver lengua velluda
lengua plicata
ver lengua escrotal
lengua velluda
consiste en un alargamiento filiforme de
las papilas hasta adquirir un aspecto
capilar, aparece en el curso de tratamientos antibiticos prolongados
linfadenopata
trmino general de la enfermedad de los
vasos linfticos
linfangioma
tumor caracterizado por la hiperplasia,
desarrollo excesivo de los tejidos, de los
vasos linfticos
linfangitis
inflamacin de los vasos linfticos
lentiginosis
presencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel
linfedema
edema o hinchazn consecuencia de un
drenaje linftico inadecuado
lesiones trficas
lesiones por alteracin del crecimiento
linfocito
un tipo de leucocitos o glbulos blancos
de la sangre
letargia
sueo patolgico y profundo
leucemia
neoplasia maligna de los rganos hematopoyticos caracterizada por la sustitucin difusa de la mdula sea por precursores leucocitarios, leucocitos inmaduros
en sangre, e infiltrados de los gnglios linfticos, bazo e hgado entre otros
leucocitos
glbulos blancos de la sangre
leucocitosis
aumento de los leucocitos o glbulos
blancos de la sangre
leucocoria
color blanquecino de la pupila al iluminarla
leucodistrofia
degeneracin de la substancia blanca
cerebral
leucoencefalopata
afectacin predominante de la sustancia
blanca
leucomelanodermia
trastorno de la pigmentacin de la piel que
consiste en hipercroma, aumento de la
coloracin, e hipocroma, disminucin de
la coloracin, simultneas
leucopenia
disminucin anormal de las clulas blancas de la sangre
leucoplasia
lesin inflamatoria de las mucosas, caracterizada por manchas blanquecinas confluentes indoloras
leucotriquia
canicie
linfocitosis
aumento anormal de linfocitos, un tipo de
glbulos blancos, en sangre perifrica
linfografa
radiografa de un territorio linftico que se
obtiene inyectando un liquido opaco a los
Rayos X
linfoma
tumor formado por tejido linftico
linfoproliferativo
multiplicacin anmala de clulas linfoides en los rganos linfticos
lipodistrofia
trastorno del metabolismo de las grasas
liplisis
hidrlisis de la grasa alimentarias en cidos grasos libres
lipoltica
que provoca la liplisis
lipoma
tumor benigno de tejido graso
lipomatosis
acumulacin inusual de depsitos de
grasa
liposuccin
tcnica de extraccin del tejido adiposo
para pacientes obesos mediante una
bomba de aspiracin
lipotimia
malestar pasajero caracterizado por la
impresin angustiosa de desvanecimiento
inminente, con palidez, sudores, silbidos
de odo y enturbiamiento de la visin;
raramente conduce al desvanecimiento
total
liquenificacin
engrosamiento y endurecimiento de la
piel, generalmente como consecuencia
del rascado
lquido cefalorraqudeo
lquido que protege y circula a travs de
ciertas estructuras cerebrales y de la
mdula espinal
lisencefalia
carencia de circunvoluciones normales
del cerebro
lisis
destruccin
lisosoma
estructura celular que funciona como unidad digestiva elemental
litiasis
formacin de clculos en rganos o conductos huecos del organismo
litotricia
operacin que consiste en triturar un clculo en la vejiga y hacer salir los fragmentos por la uretra
livedo reticularis
livideces difusas que dan a la piel un
aspecto jaspeado y de forma reticular
lividez
alteracin tisular en la que aparece una
coloracin rojiza o azulada debida a congestin venosa
locus
partcula elemental contenida en un punto
definido de un cromosoma
lordosis
curvatura anormal de la columna vertebral
en sentido postero anterior
luxacin
dislocacin de una articulacin
manchas de Koplik
aparicin en la mucosa de las mejillas, de
pequeas manchas rojas, centradas por
una punto blanquecino
membranas sinoviales
membranas del tejido conectivo que se
encuentran entre ciertos huesos y en las
articulaciones mviles
macrocefalia
cabeza anormalmente grande
maniobra de Valsalva
espiracin forzada realizada con la nariz y
la boca cerradas
menarquia
aparicin de la primera menstruacin
meninges
membranas que envuelven la mdula
marcha atxica
el paciente levanta bruscamente el pie, espinal y el cerebro
lanza la pierna hacia arriba y afuera y
meningitis
despus golpea el suelo con el taln
macrocitopenia
inflamacin de las meninges, membranas
disminucin anormal en la sangre perifrique envuelven la mdula espinal y el
ca de macrocitos que son eritrocitos o gl- mastalgia
bulos rojos maduros de tamao anormal- dolor a nivel de la mama de origen mama- cerebro
rio
mente grande
meningocele
salida de las meninges
mastectoma
macrocitosis
proliferacin anormal en la sangre perif- extirpacin quirrgica de la mama
meningoencefalitis
rica de macrocitos que son eritrocitos o
inflamacin simultnea del encfalo y las
glbulos rojos maduros de tamao anor- meconio
meninges
contenido intestinal del feto
malmente grande
macroctica
anemia con eritrocitos o glbulos rojos
maduros de tamao aumentado
macroglosia
lengua anormalmente grande
macroscpica
visible a simple vista
macrosoma
gigantismo
macrostoma
orificio bucal grande
macrotrombocitopenias
plaquetas circulantes gigantes y en nmero escaso
mculas
manchas pequeas de la piel
mculo papuloso
manchas y elevaciones pequeas de la
piel
maculopata
trmino general para designar la alteracin de la mcula de la retina
malabsorcin
alteracin de la absorcin de nutrientes en
el aparato digestivo
malformaciones craneofaciales
malformaciones de la cabeza y de la cara
maloclusin dental
dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior
manchas de Brushfield
pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris
mediastino
regin de la cavidad torcica, situada
entre los sacos pleurales que contienen a
los dos pulmones
megacariocitopoyesis
mecanismo por el que se forman los
megacariocitos
megacariocitos
clulas de la mdula sea, precursoras de
las plaquetas
megacolon
dilatacin del colon transverso, superior a
6 cm
meiosis
divisin de las clulas sexuales de los
padres
melanina
pigmento negro o marron oscuro que existe normalmente en el pelo, iris y la coroides del ojo
menorragia
sangrado excesivo durante la menstruacin
mesenquima
tejido conjuntivo embrionario que forma la
mayor parte del mesodermo
mesobraquifalangia
acortamiento anormal de la parte media,
de las falanges de los dedos
mesocardia
mal posicin cardaca caracterizada por
presentar el corazn en el centro del trax
mesodermo
tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostn los msculos
rganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre
mesomlico
relativo a la porcin media de los miembros
melanocitos
clulas formadoras del pigmento melanina, pigmento negro o marrn oscuro que
existe normalmente en el pelo, iris y la
coroides del ojo
melanoma
nombre genrico de los tumores melnicos o pigmentados
metabolito
sustancia producida por accin del metabolismo, o que es necesaria para un proceso metablico
melanosoma
vesculas cargadas de melanina
metfisis
cartlago de crecimiento de los huesos largos
membrana de Descemet
una de las 5 capas de la crnea
metabolopatas
nombre genrico de enfermedad metablica
metmera
tambin llamado somita, es el segmento
resultante de la divisin primitiva del
embrin

metamorfopsia
distorsin variable del tamao o contorno
de los objetos
metaplasia
proceso por el que elementos de un tejido,
producen elementos de otro tejido diferente
metstasis
aparicin de uno o ms focos de la enfermedad en regiones no prximas al foco
original
matatarso valgo
deformidad congnita del pie que consiste
en la desviacin del metatarso hacia afuera
metatarso varo
deformidad congnita del pie que consiste
en la desviacin del metatarso hacia
adentro
metatarsus adductus
ver matatarso varo
meteorismo
distensin abdominal por acmulo de
gases en el aparato digestivo
metrorragia
hemorragia vaginal fuera del perido
menstrual
mialgias
dolores musculares
microabsceso
coleccin de material purulento, de
pequeo tamao, que slo se ven con el
microscopio
microcefalia
cabeza anormalmente pequea
microcitosis
glbulos rojos inmaduros de dimetro
ms pequeo de lo habitual
microdactilia
pequeez anormal de uno o ms dedos
debida a detencin del desarrollo o
ausencia congnita de alguna falange
microdoncia
dientes pequeos
microftalma
ojos anormalmente pequeos
micrognatia
mandbula anormalmente pequea
microhematuria
presencia de sangre en la orina, que slo
se detecta con un microscopio
micromelia
acortamiento de toda la extremidad,
moderada, moderada con desviaciones o
grave
micromlico
de miembros anormalmente pequeos
micropene
pene anormalmente pequeo
micropenis
ver micropene
micropoliadenopatas
inflamaciones de mltiples ganglios de
pequeo volumen
microrquidia
testculos pequeos
microstoma
orificio bucal pequeo
migraa
accesos de cefaleas, dolores de cabeza,
intensas con mayor frecuencia unilateral y
localizados en las regiones temporal y
orbitara, acompaados de mal estar general, nauseas y vmitos
miocardiopata
enfermedad del msculo cardiaco
miocarditis
inflamacin del msculo cardico
mioclonas
contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de
un choque elctrico, que afectan a msculos o grupos de msculos
mioclonas estmulo sensitivas
sacudidas involuntarias de grupos musculares, inducidas por estmulos auditivos o
tctiles
mioclnicas
espasmo muscular rtmico e involuntario
mioglobinuria
niveles anormales del mioglobina presentes en la orina
mioglobina
microtia
oreja muy pequea, incluso reducida a complejo de globina ferrosa, presente en
el msculo y responsable del color rojo y
diferentes apndices
de su capacidad para almacenar oxigeno,
constituido por una molcula de hemo que
midriasis
dilatacin anormal de la pupila, con inmo- contiene una molcula de hierro
vilidad del iris
miometrio
capa muscular de la pared del tero
mielina
vaina de sustancia blanca que recubre los
miopata
nervios
degeneracin de los msculos
mielitis
miopa
inflamacin de la mdula espinal
defecto en la curvatura del cristalino, de
forma que los rayos paralelos quedan
mieloblasto
enfocados por delante de la retina
clula precursora de la medula sea
mielocitos
un tipo de clulas de la mdula sea
mielofibrosis
fibrosis de la mdula sea
mielografa
radiografa de la mdula espinal despus
de introducir un contraste
microgenitalismo
subdesarrollo de los rganos genitales
mielomeningocele
salida de meninges y mdula espinal por
una apertura anormal en la columna espinal
microglosia
lengua anormalmente pequea
mielosclerosis
proliferacin de hueso en la mdula sea
mioquimias
ondulacin persistente del msculo,
semejante a una vibracin.
miosis
estrechamiento permanente con inmovilidad ms o menos completa de la pupila, a
consecuencia de un trastorno de la inervacin del iris
miositis
inflamacin del tejido muscular
miotnica
exageracin del tono muscular

mitocondria
parte de la clula, responsable de producir la energa
mitosis
modo de divisin celular
mixedema
piel engrosada y elevada con aspecto de
cscara de naranja.
mixoma
tumor de tejidos conectivo, constituido por
clulas estrelladas, que pueden alcanzar
un tamao enorme
morbilidad
suma de las enfermedades que afectan a
un individuo o un grupo durante un tiempo
determinado
mortalidad
nmero de defunciones en una poblacin
durante un tiempo determinados
mosaicismo
la alteracin cromosmica se puede presentar en todas las clulas del individuo o
slo en un porcentaje de stas
mosaico
se dice del individuo en el que todas sus
clulas no tienen el mismo contenido cromosmico
moscas volantes
fenmeno subjetivo caracterizado por la
percepcin de puntos, filamentos, telaraas, o cuerpos ligeros que flotan en el aire
movimientos atetsicos
trastorno neuromuscular caracterizado
por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades
neumonitis
neumona difusa
neumotrax
acumulacin de aire en la cavidad pleural
NADPH oxidasa
nombre de la nicotinamida adenina dinucletido fosfato oxidasa, complejo enzimtico de la membrana plasmtica que
interviene en el metabolismo celular, en
reacciones de oxidacin-reduccin, en las
que se generan radicales libres
narinas
orificios de la nariz
necrosis
muerte de un tejido
nefrectoma
extirpacin quirrgica total o parcial de un
rin
nefritis
inflamacin del tejido renal
nefrocalcinosis
insuficiencia renal, debida a la precipitacin de fosfato clcico en los tubos renales
nefrolitiasis
clculos renales
nefronoptisis
enfermedad crnica caracterizada por
uremia progresiva
nefropata
trmino general de la enfermedad del
rin
nematodes
en forma de hilo
mutacin
neoplasia
cambio brusco de un segmento ms o tumor
menos extenso de la molcula de ADN
que constituye el cromosoma
neumatosis
presencia de gas en los tejidos
mutacin espordica
mutacin que ocurre de novo sin ninguna neumoconiosis
razn evidente y que provoca enfermedad enfermedades respiratorias secundarias a
sin casos previos en la familia
la inhalacin de polvos inorgnicos
neumomediastino
entrada de aire al interior de la cavidad
torcica
neumona
infeccin pulmonar
neumona atpica
infeccin pulmonar sin signos de infeccin
bacteriana
neuralgia
dolores espontneos o provocados, continuos o paroxsticos, localizados en el trayecto de un nervio
neuritis
inflamacin o degeneracin de un nervio
neuroblastoma
tumor maligno, de clulas embrionarias
del nervio
neurofibromatosis
tumor de los nervios perifricos debido a
la proliferacin de clulas conjuntivas de
la vaina del nervio
neuroma
tumor formado por tejido nervioso o desarrollado sobre el trayecto de un nervio
neuropata
trmino general para las afecciones nerviosas
neurotxico
que tiene un efecto venenoso sobre los
nervios y las clulas nerviosas
neurotransmisor
sustancia liberada por las terminaciones
nerviosas bajo el influjo de una excitacin,
transmitiendo la informacin de una neurona a otra
neutrofilia
niveles anormalmente altos de neutrfilos
neutrfilo
un tipo de clulas blancas de la sangre
neutropenia
niveles anormalmente bajos de neutrfilos
nevus
mancha cutnea, permanente o lentamente evolutiva
nicturia
emisin de orina ms abundante durante
la noche que durante el da
nistagmus
espasmos de los msculos del ojo que
produce movimientos oculares rpidos e
involuntarios
no-disyuncin
falta de separacin de cada uno de los
dos elementos que constituyen los pares
de cromosomas

normoctica
maduros de tamao normal
normocrmica
maduros de color normal
nosologa
estudio de los caracteres distintivos que
permiten definir las enfermedades
nosolgico
conjunto de enfermedades o de las formas de una misma enfermedad provocadas por el mismo agente patgeno, o por
agentes patgenos muy semejantes entre
s
nucletido
una parte elemental del cido nuclico
o
obliteracin
eliminacin o prdida de la funcin de una
parte del organismo, por medios quirrgicos, degenerativos o patolgicos
ocronosis
pigmentacin del tejido conjuntivo
odontoma
tumor duro de estructura semejante al
diente
oftalmopata
nombre genrico de la enfermedad del ojo
oftalmopleja
parlisis de los msculos del ojo
oftalmopleja externa
parlisis de los msculos del ojo, por afectacin del nervio oculo motor externo
oligodactilia
sinnimo de ectrodactilia: ausencia total o
parcial de dedos de manos o pies
oligodoncia
nmero dientes inferior al normal
oligodontia
defecto congnito caracterizado por un
nmero de dientes inferior al normal
oligohidramnios
escasez en la produccin del lquido
amnitico
oligomenorrea
disminucin de la frecuencia de las menstruaciones
oocitos
clulas germinales primordiales
opisttonos
espasmo tetnico de los msculos de la
nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que
se apoya slo en la nuca y los talones
opsoclono
movimientos continuos, involuntarios,
rpidos del ojo en direccin horizontal y
vertical tambin conocido como ojos danzantes
orquitis
inflamacin del testculo
ortopnea
disnea intensa que obliga al paciente a
estar de pie o sentado
osificacin heterotpica
desarrollo anormal de hueso en reas del
organismo donde normalmente no existe
osteoartritis
trmino general para describir la inflamacin de los huesos y de las articulaciones
osteoblasto
clula germinal de la formacin sea, de
origen mesenquimatoso que consolida la
formacin de la trama sea
osteoclasto
nombre dado por Klliker a las clulas
grandes de la mdula sea que son las
encargadas de su destruccin
osteocondrosis
reblandecimiento del hueso
osteodistrofia
displasia de los huesos
oliguria
excrecin de cantidades anormalmente
disminuidas de orina
osteofito
produccin sea exuberante desarrollado
a expensas del periostio
onfalocele
defecto de lnea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del
ombligo
osteoide
hueso jven y sin calcificar
onicodisplasia
desarrollo anmalo de las uas
onicodistrofia
displasia de las uas
onicolisis
separacin espontnea de la ua y de la
pulpa ungueal, que empieza por el borde
libre y se extiende lentamente, a veces
hasta la matriz, sin producir reaccin inflamatoria
osteolisis
reblandecimiento y destruccin de los
huesos
osteolticas
destructoras del tejido seo
osteoma
tumor duro de estructura semejante al
hueso
osteomalacia
reblandecimiento de los huesos

osteomielitis
inflamacin simultnea del hueso y de la
mdula sea
osteonecrosis
muerte del tejido seo
osteopenia
escasez de tejido seo
osteopetrosis
condensacin sea de intensidad y extensin variable, que llena la cavidad sea
deformando los huesos
osteoporosis
desmineralizacin esqueltica generalizada
osteoportico
que produce osteoporosis, desmineralizacin esqueltica generalizada
osteosarcoma
tumor maligno del hueso
osteotomias
seccin quirrgica de un hueso largo
p
paladar hendido
cierre incompleto de la bveda del paladar
paladar ojival
paladar en forma de bveda
palilalia
repeticin de las propias palabras o frases
palpitaciones
sensacin del golpeo rpido o irregular del
corazn
panarteritis
inflamacin progresiva de muchas arterias del organismo
pancitopenia
disminucin de las tres series celulares
sanguneas a la vez, hemates o glbulos
rojos, leucocitos o glbulos blancos y plaquetas
otalgia
dolor de odo
pncreas anular
malformacin rara en la que el pncreas
rodea al duodeno, comprimindolo
otitis
nombre dado a todas las inflamaciones
agudas o crnicas del odo
pancreatectoma
extirpacin quirrgica total o parcial del
pncreas
otitis media
inflamacin de la caja del tmpano
pancreatitis
inflamacin del pncreas
oxicefalia
cabeza de forma alargada y cnica
oxiuros
un tipo de gusano
pandemia
propagacin de una enfermedad infecciosa a casi todos los habitantes de una
regin, a veces se usa como propagacin
a toda la humanidad
ozena
atrofia y sobreinfeccin de la mucosa
nasal
paniculitis
inflamacin del tejido de soporte de la
grasa
papilitis
inflamacin de la papila retiniana
parlisis cerebral infantil

serie de trastornos enceflicos precoces,
crnicos, que tienen un curso prolongado
por mucho tiempo y no progresivos con
afectacin dominante de la funcin motora
paraplejia
parlisis ms o menos completa de regiones del cuerpo ms o menos extensas
paraplejia espstica
carencia del control de los movimientos
voluntarios de las piernas
parnquima
tejido fundamental de un rgano
paresias
parlisis ligera o incompleta
parestesias
sensacin anormal de los sentidos o de la
sensibilidad
partidas
glndulas salivares de gran tamao, situadas en la cara por debajo y delante del
odo. Su inflamacin produce la parotiditis, tambin conocida como paperas
paroxsticamente
de forma prematura y repentina
patognesis o patogenia
mecanismos de produccin de enfermedad
patognomnica
signo o sntoma que no se encuentra ms
que en una enfermedad o trastorno determinado y es suficiente por s mismo para
caracterizarlo y para establecer su diagnstico
patolgico
relativo a un trastorno que est causado
por una enfermedad o en el que interviene una enfermedad
paucilesionar
con pocas lesiones
papiloma
lesin en la piel o en las mucosa, caracterizada por la hipertrofia de las papilas
pectus carinatum
trax en quilla
ppulas
elevaciones pequeas de la piel
pectus excavatum
trax en embudo
paquidermia
aumento del grosor dela piel debida a
hiperplasia fibrosa intresticial
penetrancia
proporcin de portadores del gen que
manifiestan el sndrome
paquigiria
pocos surcos con circunvoluciones de
gran tamao
percentil
porcentaje de individuos de un grupo que
ha alcanzado un valor medio determinado

perfusin
irrigacin sangunea
periaxilar
prximo a la axila
pericardio
membrana serofibrosa que recubre el
corazn y las races de los grandes vasos
pericarditis
inflamacin de la membrana que recubre
por fuera el corazn
periodontosis
destruccin de causa desconocida de la
regin que rodea a un diente
perionixis
inflamacin de la piel que rodea la ua
peristaltismo
ondas contrctiles que recorren el intestino de arriba abajo
peritoneo
membrana serosa que tapiza las paredes
abdominales y se refleja en las vsceras
abdominales para formar una cubierta
peritonitis
inflamacin aguda de las membranas que
cubren la cavidad abdominal
peromelia
brazos y/o piernas malformados
peroxisoma
parte de la clula responsable del acortamiento de cidos grasos de cadena muy
larga, con el fin de que la mitocondria
pueda metabolizarlos completamente y de
la oxidacin de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la sntesis de cidos
biliares
petequias
manchas pequeas en la piel, formadas
por la salida de sangre
pie cavo
deformidad del pie caracterizada por la
presencia de un arco exageradamente
alto con hiperextensin de los dedos en
las articulaciones metacarpo falngicas y
flexin de las articulaciones interfalngicas y acortamiento del tendon de Aquiles
pie equinovaro
malposicin del pie que asemeja a la pata
de un caballo
pie talo
pie deforme en flexin excesiva
pie zambo
pie contrahecho, en el que la deformidad
altera los puntos de apoyo habituales del
mismo
pielografa
radiografa de la pelvis y de las cavidades
renales despus de una inyeccin de un
liquido opaco a los rayos X
pili torti
pelos retorcidos sobre su propio eje
pioderma
dermatitis supurativa caracterizada por la
formacin de abscesos mltiples
piodermitis
infeccin cutnea generalmente por estafilococos
piramidalismo
parlisis de un lado del cuerpo, aumento
de reflejos tendinosos y falta de reflejos
cutneos
pirosis
sensacin de quemazn que parte del
epigastrio, ascendiendo por el esfago
hasta la garganta
piuria
emisin de orina mezclada con pus
plaquetofresis
eliminacin de las plaquetas de la sangre
extrada procediendo a la infusin en el
donante del resto de la sangre
plasmafresis
mtodo de tratamiento que consiste en la
sustraccin del plasma sanguneo, reinyectando los elementos formes despus
de lavado
plasmocito
variedad de clula del tejido conjuntivo
que raramente se halla en la sangre circulante
pleomrfica
con formas distintas
pleura
membrana serosa que reviste el pulmn
introducindose entre los lbulos del
mismo: pleura visceral y tapiza la superficie interna de la cavidad torcica y cubre
el diafragma: pleura parietal
pleuritis
inflamacin aguda de las membranas que
cubren los pulmones
pliegue antimongoloide
canto externo del ojo ms bajo que el
canto interno
pliegue mongoloide
canto externo del ojo ms alto que el
canto interno
pliegue simiesco
presencia de un solo pliegue, profundo en
las palmas de las manos
podocito
clula que emite prolongaciones primarias
de las que emergen otras finas secundarias terminando en unos ensanchamientos o pedicelos que se entremezclan con
los de otros podocitos formando un forro a
los capilares
poiquilocitosis
deformacin de los eritrocitos o glbulos
rojos en forma de pera o de coma
poiquilodrmico
piel blanco nacarada en ciertos puntos y
rosada en otros
polaquiuria
emisin anormalmente frecuente de orina,
emitiendo poca cantidad de orina de cada
vez
poliadenopata
inflamacin de mltiples ganglios
plasmocitoma
tumor pequeo formado por el crecimiento anormal de clulas plasmticas
policitemia
proliferacin anormal de las clulas rojas
sanguneas
plasmocitosis
aparicin en la sangre de plasmocitos,
una variedad de clula del tejido conjuntivo que raramente se halla en la sangre
circulante, en numero considerable, en
ciertos estados patolgicos
plasmocitosis sea
reaccin inflamatoria crnica por plasmocitos de la medula sea
polidactilia
presencia de dedos adicionales
platibasia
crneo con base aplanada y ensanchada
polidipsia
sed excesiva
poliesplenia
presencia de varios bazos, o bien, varias
masas pequeas de bazo que sustituyen
al bazo normal
polifagia
apetito voraz

poliglobulia
aumento del volumen total de los glbulos
rojos del organismo
prevalencia
nmero de casos de una enfermedad en
una poblacin
prostatectoma
extirpacin quirrgica total o parcial de la
prstata
polihidramnios
aumento anormal del lquido en la cavidad
ammitica
prin
sustancias proteicas, diferentes de virus y
bacterias: son difciles de matar, no parecen contener informacin gentica en
forma de cidos nuclicos, ADN o ARN y
tienen generalmente un largo perodo de
incubacin antes de que aparezcan los
sntomas
prostatitis
inflamacin de la prstata
polimalformativo
que presenta mltiples malformaciones
polimenorrea
aumento de la frecuencia de las reglas
con acortamiento del periodo intermenstrual
polimicrogiria
desarrollo escaso de las circunvoluciones
cerebrales, con la corteza gruesa y mal
definida
polineuritis
inflamacin de los nervios
polineuropata
afeccin de varios territorios nerviosos
poliosis
decoloracin de los cabellos o del vello
plipo
tumor blando que se desarrolla en una
membrana mucosa
poliqustico
que presenta muchos quistes, sacos
cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido
poliquistosis
ver poliqustico
poliuria
secrecin y emisin extremadamente
abundante de orina
polixerostoma
disminucin de la secrecin de las glndulas lacrimales, salivares y de las vas
digestivas superiores
popliartralgias
dolores en mltiples articulaciones
portador
que lleva una sola copia del gen mutado,
por lo que no padece la enfermedad
postnatal
despus de nacimiento
postprandial
despus de la comida
presbiacusia
prdida normal de la agudeza auditiva
asociada al envejecimiento
probscide
rudimento de nariz situado en la frente
proctitis
inflamacin de la regin final del intestino
grueso
proctocolectoma
reseccin quirrgica del recto y del colon
prodrmico
signo precoz de un proceso o enfermedad
en evolucin
prdromos
signos o sntomas que indican el comienzo o aproximacin de una enfermedad
profilctica
preventiva
profilaxis
prevencin
progeria
prognatismo
protuberancia de la mandbula
prolactina
hormona producida y segregada por la
hipfisis anterior, que estimula el crecimiento de las glndulas mamarias y es
esencial para el inicio y mantenimiento de
la lactancia
prolapso
descenso de parte del rgano, por relajacin de sus medios de fijacin
pronacin
movimiento del antebrazo que tiene por
resultado una rotacin de la mano hacia
dentro
propiocepcin
sensacin de vibracin y sentido de la
posicin
proptosis
protuberancia del globo ocular
protena M
pico de la electroforesis que expresa la
existencia de una inmunoglobulina monoclonal
proteinograma
grfica que representa la tasa de las diferentes fracciones de las protenas separadas por electroforesis
proteinuria
niveles altos de protenas en orina
protozoos
orden inferior del reino animal, compuesta
por organismos unicelulares
proximal
ms cerca de un centro tronco o lnea
media
prueba de Ham
hemlisis eritrocitaria provocada en un
medio cido
pruriginosa
que produce picor
prurito
picor
pseudopapiledema
inflamacin anormal de la papila de modo
que aparece elevada
psoriasis
enfermedad caracterizada por la aparicin
en codos, rodillas, cuero cabelludo, regin
sacra y a veces en todo el cuerpo de
escamas secas brillantes y nacaradas,
que se desprenden fcilmente con el rascado y dejan superficie roja que sangra
con facilidad
pterigium
membrana cutnea que cruza una articulacin
pterigium colli
pliegue del borde externo del cuello que
va desde la implantacin de las orejas
hasta los hombros
ptosis palpebral
prpados cados
pubertad precoz
desarrollo prematuro de las caractersticas sexuales secundarias

pulgares en adduccin
pulgares que se doblan hacia adentro,
hacia la palma
pupila tnica
pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz
prpura
hemorragia puntiforme bajo la piel, de
color rojo vinoso
pstula
lesin de la piel consistente consistente
en una prominencia circunscrita que contiene un lquido purulento
q
quelacin
proceso fsico qumico de captacin de
iones positivos
queratectoma
escisin quirrgica de la crnea
queratina
componente principal de dientes, uas y
pelos
queratitis
enfermedad con aumento del desarrollo y
engrosamiento del epitelio de la capa crnea de la piel
queratocito
clula productora de queratina
queratocono
alteracin de la curvatura de la crnea
queratodermia
hipertrofia del estrato crneo de la piel
queratoplastia
operacin que consiste en reemplazar un
fragmento de crnea patolgica por otro
sano y trasparente
queratsica
de la capa crnea o superficial de la piel
queratosis
cualquier enfermedad con aumento del
desarrollo y engrosamiento del epitelio de
la capa crnea de la piel
quilomicrn
lipoprotena ligera que transporta casi
exclusivamente triglicridos de origen
exgeno y aparecen en sangre despus
de una comida rica en grasa
quilotrax
derrame de quilo en la pleura a consecuencia de la rotura del conducto torcico
quimiotaxis
propiedad de ser atrado o rechazado por
algunas sustancias del protoplasma celular
quimioterapia
uso de medicamentos para eliminar clulas cancerosas
quiste
saco cerrado debajo de la piel que puede
contener un contenido lquido o semislido
quiste branquial
quiste originado en un resto branquial del
cuello
reticulocitosis
aumento de los reticulocitos
retinitis
inflamacin de la retina
rabdomilisis
rotura de las fibras musculares
retinitis pigmentaria
acmulo anormal del pigmento de la
membrana retiniana, que conduce a largo
plazo a la degeneracin, por inflamacin
crnica, de la retina
rabdomiosarcoma
tumor de elevada malignidad, derivado de
las clulas musculares estriadas, que
aparece con frecuencia en la cabeza y
cuello y con menor frecuencia en aparato retinopata
genitourinario, extremidades y retroperito- trmino general de la enfermedad de la
retina
neo
radioterapia
uso de rayos X u otros rayos de alta energa para eliminar clulas cancerosas y
reducir tumores
rgades
grietas o fisuras de la piel que ha perdido
su elasticidad, especialmente frecuentes
alrededor de la boca
raquisquisis
hendidura vertebral
raquitismo
enfermedad causada por carencia de vitamina D
rash
erupcin transitoria que recuerda la de la
escarlatina, rubola, o prpura segn los
casos, en el curso de ciertas enfermedades febriles no eruptivas, o como reaccin
de intolerancia a un medicamento
recidiva
aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn
tiempo
recto
regin ms baja del intestino grueso
regin popltea
parte posterior de la rodilla
regresin de desarrollo
prdida de las capacidades fsicas y mentales previamente adquiridas
respiracin de Kussmaul
respiraciones profundas y suspirosas
retculo endoplsmico rugoso
parte de la clula con participacin en la
fagocitosis y en el metabolismo de los lpidos
reticulocito
un tipo de glbulo rojo
retinosquisis
desdoblamiento de la retina en dos capas
retraso psicomotor
retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la
actividad muscular y mental
retrognatia
deformidad de la mandbula, que vista de
perfil, parece desplazada hacia atrs
retronagtismo
deformidad de la mandbula que vista de
perfil parece dirigida hacia atrs
ribosoma
parte de la clula compuesta por cido
ribonucleico y protenas que interviene en
la sntesis de protenas
sacroiletis
inflamacin de la articulacin sacroilaca,
que provoca dolor lumbar o glteo con frecuentes irradiaciones radiculares
sarcolema
membrana que recubre las fibras musculares
secuencia de Robin
asociacin de micrognatia y paladar hendido
secuencias
anomalas secundarias a otras
seno pilonidal
granuloma subcutneo que contiene
pelos, se infecta y fistuliza; fstula es la
comunicacin anormal entre dos rganos
internos o hacia la superficie corporal, con
frecuencia tiende a recurrir
senos mastoideos
cavidades situadas cerca del odo
senos paranasales
cavidades situadas a los lados de la nariz
sepsis
infeccin o contaminacin generalizada
rinitis
inflamacin de la mucosa nasal
septicemia
ver sepsis
rinorrea
derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio
septo auricular
pared del corazn que separa la aurcula
izquierda de la derecha
ritmo circadiano
ritmo sueo-vigilia
rizomelia
acortamiento del segmento proximal de
fmur y hmero
rizomlico
de la raz de los miembros
septo ventricular
pared del corazn que separa el ventrculo izquierdo del derecho
septum secundum
tabiques interauriculares incompletos del
embrin, que por su fusin, formarn el
tabique interauricular, que separa la aurcula izquierda de la derecha
shock
cada grave de la presin arterial, que
hace peligrar la vida
shock hipovolmico
shock por disminucin del volumen sanguneo

shunt
comunicacin anormal de dos partes del
aparato circulatorio, con distintas presiones, por lo que la sangre se encuentra
derivada en un corto circuito
sincinesia
contracciones coordinadas e involuntarias
que aparecen en un grupo de msculos
cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular
sinequias
adherencias de la piel
sialografa
tcnica radiolgica en la cual se fotografa
una glndula salivar despus de inyectar
una sustancia opaca en su conducto
sincipucio
parte anterosuperior de la cabeza
sinofridia
las cejas que crecen juntas
sncope
prdida de la consciencia
sinostosis
soldadura de varios huesos
sialorrea
emisin continua de saliva
snfisis
articulacin de los huesos planos
sinovectoma
sindactilia
fusin congnita o accidental de dos o operacin que consiste en abrir ampliamente la articulacin y extirpar la sinovial
ms dedos entre s
sibilancia
respetando las extremidades articulares
silbido ms o menos agudo que acompaa al murmullo respiratorio y que incluso sndrome
patrn de mltiples anomalas que afectan sinovitis
puede enmascararlo
a mltiples reas del desarrollo y que tie- inflamacin de la membrana que recubre
nen etiopatogenias, causas y mecanis- por dentro la articulacin
sideroblastos
hemates anormales, con sobrecarga de mos de produccin de enfermedad, relasinusitis
cionadas
hierro
inflamacin de uno o ms senos paranasales
- de CREST
siderosis
calcinosis o calcificaciones subcutnedeposito de cantidad anormal de hierro
as, fenmeno de Raynaud, trastorno siringomielia
esofgico, esclerodactilia y telangiecta- enfermedad crnica de la mdula espinal
signo
caracterizada por la presencia de cavidasia
hallazgo objetivo percibido por un obserdes centrales llenas de liquido y rodeadas
vador
de tejido fibroso
- de Horner
asociacin de miosis, estrechamiento
signo de Babinski
permanente con inmovilidad ms o sistema hematopoytico
extensin del primer dedo del pie, junto
menos completa de la pupila, estrecha- rganos en donde se forma la sangre, funcon la apertura en abanico del resto de los
miento de la hendidura palpebral y enof- damentalmente medula sea y tejido lindedos al rozar el borde externo del pie, es
talma, desplazamiento hacia atrs del foide
normal en los recin nacidos pero se conojo en la orbita ocular
sidera anormal en nios y adultos
sistema HLA
antgenos de compatibilidad de los tejidos
- de Mnire
signos extrapiramidales
accesos bruscos de vrtigo, acompaaalteracin del tono muscular y de la regudos de zumbidos de odos y sordera de sistema nervioso autnomo
lacin de los movimientos voluntarios y
duracin variable desde segundos a parte del sistema nervioso responsable
automticos
das, seguidos de intervalos de normali- del control de una gran parte de funciones
involuntarias y vitales para el organismo,
dad
signos focales
tales como el control del ritmo cardaco, la
signos propios de la zona cerebral afectapresin arterial, la sudoracin y el control
- del tnel carpiano
da
debido a la compresin del nervio de los esfnteres
mediano en el canal carpiano, caracterisignos piramidales
zado por hormigueos y adormecimien- sistema nervioso central
hemipleja al comienzo flccida y despus
tos, sobre todo nocturnos, e hipoestesia sistema formado por el encfalo y la
con contractura en los grupos musculares
de los tres primeros dedos por atrofia mdula espinal
de la motilidad voluntaria; disminucin de
muscular
los reflejos cutneos; disminucin y dessistema nervioso perifrico
pus exageracin de los reflejos tendinoconjunto de nervios motores y sensitivos y
- nefrtico
sos
presencia de sangre en la orina e hiper- ganglios situados fuera del encfalo y la
mdula espinal
tensin arterial
simbraquidactilia
unin y cortedad de los dedos
situs inversus
- nefrtico
hinchazn por retencin de lquido posicin anormal de los rganos torcisimpatectoma
generalizada, prdida de protenas cos abdominales, que se sitan en los
interrupcin quirrgica de parte del de las
abundante por orina y disminucin de lados opuestos
vas nerviosas simpticas, realizada para
las protenas sanguneas
aliviar el dolor crnico
somtico
concerniente o perteneciente al cuerpo
- paraneoplsico
sinapsis
conjunto de signos y sntomas que
lugar de conexin de dos neuronas
somita
acompaan a un tumor
ver metmera

subaguda
entre agudo, que tiene un curso breve y
relativamente grave y crnico, que tiene
un curso prolongado por mucho tiempo
teratomas
tumores mixtos complejos, en los que los
tejidos mltiples se disponen en rganos
diferenciados
subcutneo
bajo la piel
taponamiento cardiaco
compresin aguda del corazn producida
por un derrame pericrdico abundante
termografa
tcnica diagnstica para medir el flujo
sanguneo determinando variaciones de
calor emitidas por el cuerpo
subluxacin
dislocacin incompleta de una articulacin
subluxacin del cristalino
desplazamiento incompleto de su posicin habitual, del cristalino
supinacin
movimiento del antebrazo que tiene por
resultado una rotacin de la mano hacia
fuera
taquicardia
latido anormalmente rpido del corazn
taquipnea
respiracin acelerada superficial
tarsorrafia
intervencin quirrgica para el cierre de
los prpados
surfactante pulmonar
sustancia tensioactiva imprescindible para
evitar que se peguen las paredes de los
alveolos pulmonares
taurodontia
alteracin del desarrollo dental, que consiste en dientes con mltiples races y
aumento de la pulpa, que recuerdan a los
dientes de los toros y de otros rumiantes
sutura metpica
en los recin nacidos unin de las dos
mitades del hueso frontal
tejido conectivo
tejido de sostn y unin de otros tejidos y
partes del cuerpo
tejido eritropoytico
lugar donde se forma la sangre, generalmente la mdula de los huesos largos
tejido nodal
tejido cardiaco especializado que genera
el impulso elctrico cardiaco
telangiectasia
dilatacin de los vasos sanguneos de
muy pequeo calibre
telecantus
anomala del prpado que consiste en
una deformidad que aumenta la distancia
del ngulo interno del ojo a la nariz
telmero
regiones terminales de los cromosomas
tenesmo
necesidad continua de orinar o defecar
acompaada de sensacin dolorosa o de
quemazn a nivel del cuello de la vejiga o
del ano
terapia biolgica
ver inmunoterapia
terapia fotodinmica
tcnica que consiste en la administracin
de porfimero de sodio seguido por la
exposicin a una luz de una longitud de
onda especfica
teratognico
que produce malformaciones
termolabilidad
fallo en el control de la temperatura corporal
tetania
espasmos dolorosos o de torsin, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal
tetnico
que produce tetania
tetraloga de Fallot
estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta
e hipertrofia, desarrollo exagerado, del
ventrculo derecho
tetraparesia
parlisis incompleta o ligera de los cuatro
miembros
tetraplejia
parlisis de las cuatro extremidades
tics
movimientos rpidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de msculos, o bien
una produccin involuntaria de ruidos y
palabras
timectoma
extirpacin total o parcial del timo
timo
glndula en la porcin superior del pecho
que desempea un papel en la inmunorespuesta hasta pubertad
timoma
nombre genrico dado a todos los tumores del timo, ya sean benignos o malignos
tinnitus
repiqueteo percibido en uno o ambos
odos
tiroiditis
inflamacin de la glndula tiroides
tirotoxicosis
manifestaciones bioqumicas y fisiolgicas producidas por el exceso de hormonas tiroideas circulantes

tirosina
aminocido sintetizado en el organismo,
que se encuentra en numerosas protenas
y es precursor de diferentes hormonas
tiroxina
hormona de la glndula tiroides, derivada
de la tirosina, que influye en el ndice
metablico
tofos
acumulacin de cristales de urato sdico
en los tejidos subcutneos y de otro tipo,
que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las
manos y los pies
tortcolis
trastorno en el que la cabeza est inclinada hacia un lado como consecuencia de la
contraccin de los msculos de ese lado
del cuello. Puede ser congnito o adquirido
toxemia
acumulacin excesiva en la sangre de
sustancias txicas de orgen endgeno o
exgeno, que se debe a una insuficiencia
de los rganos encargados de transformarlas o eliminarlas
tremor
trmino ingls que designa los movimientos de flexin y extensin de las muecas,
lentos, irregulares y de gran amplitud
comparados al aleteo de la mariposa, que
ocurren en comas hepticos, e insuficiencias respiratoria y renal
tricolemomas
ver triquilemomas
tricorrexis
alteraciones del tallo del pelo
tricorrexis invaginata
pelo con aspecto en caa de bamb
tricorrexis nodosa
afeccin rara del cabello que se hincha,
estalla y se rompe
triglicrido
principal lpido sanguneo, formado por
cidos grasos y glicerol, en la que circulan
unidos a protenas de alta y baja densidad
trigonocefalia
cabeza triangular de vrtice anterior, debida a la soldadura prematura de la sutura
metpica
toxina
veneno soluble secretado por las bacterias
triquilemomas
lesiones mltiples que corresponden a
tumores benignos del folculo piloso
transaminasas
enzimas de los msculos esquelticos,
cerebro, hgado, corazn y rin
trismus
contractura de la articulacin de la mandbula
translocacin cromosmica
anomala de la meiosis que consiste en la
trasferencia de un segmento de un cromosoma entero a un cromosoma de otro
par
trisoma
anomala gentica caracterizada por la
presencia en un par de cromosomas, de
un tercer cromosoma suplementario
transposicin de los grandes vasos

anomala de la posicin de los grandes
vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo
traqueomalacia
reblandecimiento de la trquea
trasplante de mdula sea
reemplazamiento de la mdula sea
enferma, por mdula sea sana
tratamiento sintomtico
usado para combatir los sntomas que
acompaan a la enfermedad
trfico
del crecimiento
trombocitopenia
ver trombopenia
trombocitosis
aumento de las plaquetas circulantes, que
intervienen en la coagulacin de la sangre
tromboembolismo
transtorno en el que las arterias o las
venas estn bloqueadas por un mbolo
que se desplaza desde el punto de formacin de un cogulo
tromboflebitis
inflamacin de una vena que se acompaa a menudo de la formacin de un trombo o cogulo
trombopenia
disminucin de las plaquetas circulantes,
que intervienen en la coagulacin de la
sangre
trombopoyesis
mecanismo por el que se forman las plaquetas
trombosis
formacin de cogulos en las arterias y
las venas
tubo neural
tubo longitudinal central del embrin que
origina el encfalo, mdula espinal y otros
tejidos del sistema nervioso central
tumefaccin
aumento de volumen de una parte
tumor dermoide
tumor de estructura similar a la piel
turribraquicefalia
cabeza con vrtice puntiagudo
lcera
lesin circunscrita en forma de crter que
afecta a la piel o las mucosas producida
por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos
vacuola
espacio o cavidad lleno de liquido en el
interior de una clula
lcera de decbito
costra negruzca ms o menos gruesa que
tiende a eliminarse y que est formada
por tejido lesionado, por la presin entre
los huesos y la superficie sobre la que
reposa el paciente
ultraestructural
visible al microscopio electrnico
ungueal
de las uas
unin gastroesofgica
entre el esfago y el estmago
urente
sensacin de quemadura dolorosa
urter
conducto que lleva la orina del rin a la
vejiga
uretritis
inflamacin de la uretra
varicocele
dilatacin varicosa de las venas del cordn espermtico
vasculitis
inflamacin de un vaso sanguneo
vasculopata
nombre genrico de enfermedad de los
vasos
vasoconstriccin
estrechamiento del calibre de los vasos
sanguneos
vasodilatacin
ensanchamiento o dilatacin de los vasos
sanguneos, especialmente de las arteriolas, originado por impulsos nerviosos o
por frmacos que relajan el msculo liso
de las paredes de los vasos sanguneos
vasoespasmo
constriccin o estrechamiento reactivo de
las paredes de un vaso
uricosuria
niveles altos de cido rico en orina
vectores
partculas o virus que sirven para introducir dentro del cdigo gentico celular,
informacin gentica manipulada
urocultivo
siembra de un medio de cultivo con un
pequea cantidad de orina
vejiga neurognica
deficiencia en el vaciamiento de la vejiga
por alteracin del sistema nervioso
urolitiasis
clculos en el aparato urinario
vejiga neuroptica
ver vejiga neurognica
uropata
nombre genrico de enfermedad de las
vas urinarias
ventriculostoma
intervencin quirrgica para tratar la hidrocefalia, se crea un abertura, que permite
el drenaje de liquido cefalorraqudeo
desde los ventrculos cerebrales hasta la
cisterna magna
tero bicorne
tero de forma anormal, que adopta forma
de dos cuernos
uvetis
inflamacin de la vea, cara posterior pigmentada del iris
vescula seminal
parte del aparato genital masculino
va glucoltica
va de degradacin de la glucosa
va parenteral
va diferente a la digestiva, ejemplo: piel,
intravenosa etc.
virmica
con capacidad de transmitir el virus que
se est replicando en su sangre
vitligo
ausencia de la pigmentacin normal en
reas de la piel
vitrectoma
extirpacin quirrgica del vtreo
VLDL
lipoprotenas de muy baja densidad, compuesta fundamentalmente por triglicridos
con pequeas cantidades de colesterol
fosfolpidos y protena, transporta triglicridos desde el hgado a los tejidos para su
uso y almacenamiento
vlvulo
defecto gastrointestinal congnito debido
a una malrotacin del intestino, que generalmente causa obstruccin intestinal
xantelasma
xantomas de los prpados, xantomas son
tumores cutneos que contiene steres
de colesterol
yatrognica
provocada por alguna actuacin mdica
zigoto
primera clula de un embrin portadora
de informacin gentica procedente de
los padres
xantomas
tumores cutneos que contiene steres
de colesterol
xerodermia
sequedad de la piel
xeroftalmia
sequedad de ojos
xerostoma
sequedad de boca
zoonosis
enfermedad que afecta particularmente a
los animales y que puede ser trasmisible
al hombre
Apndice III. Glosario de Medicamentos Hurfanos 837
III. Glosario de Medicamentos Hurfanos

3,4-diaminopiridina, fosfato
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Bloqueo de los canales del potasio
Status del Medicamento Hurfano:
Designado por la EMEA
Nombre comercial, laboratorio:
Sin nombre comercial, Ageps-ephp
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 18/12/2002 para el tratamiento del Sndrome Miastnico de
Lambert-Eaton
4,5-dibromorhodamina 123
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Agente fotosensibilizante
Designado por la FDA
Nombre comercial y laboratorio:
Sin nombre comercial, CelMed Biosciences
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 10/04/2003 para el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crnica
838 Apndice III. Glosario de Medicamentos Hurfanos
506U78
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor del crecimiento celular
Autorizado por la FDA
Sin nombre comercial, Glaxo Smithkline
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 09/02/1999 para el tratamiento de la Leucemia Linfoctica
Crnica
8-Ciclopentil-1,3-dipropil-xantina
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Estimulante del kappareceptor
Sin nombre comercial. Sciclone Pharmaceuticals Italy Srl
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/03/2001 para el tratamiento de la Fibrosis Qustica
Abtimus sdico
Enfermedades:
Lupus Eritematoso Sistmico
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor

Sin nombre comercial. Icon Clinical Research UK Ltd
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 20/11/2001 para el tratamiento del Lupus Nefritis
Acetato de zinc dihidratado

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Bloqueo de la absorcin del cobre
Designado por la EMEA. Comercializado en Estados Unidos
Galzin, TEVA
Sin nombre comercial, Orphan Europe
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 31/07/2001 para el tratamiento de la Enfermedad de Wilson
Acido alfa-glucosidasa recombinante humana

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Sustitucin enzimtica
Sin nombre comercial, Genzyme Europe BV (Holanda)
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 14/02/2001 para el tratamiento de la Enfermedad de Pomp
Acido esfingomielinasa recombinante humana.

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 19/09/2001 para el tratamiento de la Enfermedad de NiemannPick Tipo B

Enfermedades:
Miastenia Gravis
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Merrimack Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 22/02/2001 para el tratamiento de la Miastenia Gravis
Alfa-1-antitripsina recombinante humana va respiratoria

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor enzimtico

Sin nombre comercial, Baxter AG (Alemania)
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 30/04/2002 para el enfisema secundario a la Deficiencia en
Alfa-1-antitripsina
Alglucerasa
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Autorizado por la FDA. Comercializado en Estados Unidos
Ceredase, Genzyme
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 05/04/1991 para el tipo I de la Enfermedad de Gaucher
Alprostadilo
Enfermedades:
Hipertensin Pulmonar Primaria
Mecanismo de accin:
Vasodilatador/antiagregante plaquetario
Designado por la agencia japonesa (OPSR)
Sugiran, Pensa
Alprostadil Pharmacia, Pharmacia Spain
Japn:
Declarado hurfano en Japn el 15/11/1993 para la Hipertensin Pulmonar Primaria.
Comercializado en Espaa, pero no autorizado para esta enfermedad
Amelubant
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Antagonista del leucotrieno B4
Sin nombre comercial, Boehringer Ingelheim International GmbH (Alemania)
Europa:
Amilorida, clorhidrato dihidratado

Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la absorcin del sodio
Sin nombre comercial, Pulmo Tec GmbH
Europa:
Anagrelide, clorhidrato
Enfermedades:
Policitemia Vera
Trombocitemia Esencial
Mecanismo de accin:
Reductor del nmero de plaquetas
Designado por la EMEA. Comercializado en Estados Unidos, Canada, Australia

Agrylin, Shire Pharmaceutical Development Ltd.
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/12/2000 para la Trombocitemia Esencial
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 14/03/1997 para la Trombocitemia Esencial y designado hurfano por la
FDA el 11/06/1985 para la Policitemia Vera y el 14/07/1986 para tratar la trombocitosis en la Leucemia
Mieloide Crnica
Anticuerpo Kappa monoclonal anti-CD23 IgG1

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, IDEC Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Crnica
Anticuerpo monoclonal humano alfa anti-factor de la necrosis tumoral

Enfermedades:
Uvetis Posterior
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Centocor Inc.
Estados Unidos:
Desigando hurfano por la FDA el 16/01/2003 para el tratamiento de la Uveitis del Segmento
Posterior de etiologa no infecciosa y de la Uveitis del Segemento anterior de etiologia no infecciosa y
resistente al tratamiento convencional
Anticuerpo monoclonal humano obtenido mediante ingeniera gentica especfico para el factor del crecimiento transformante 1
Enfermedades:
Esclerodermia
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 4/02/2002 para la Esclerodermia
Anticuerpo monoclonal quimrico TNT-1/B radioetiquetado con I131

Enfermedades:
Astrocitoma Maligno
Mecanismo de accin:
Agente citotxico
Sin nombre comercial, Peregrine Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 12/02/1999 para el tratamiento del Astrocitoma Maligno
AP1903
Enfermedades:
Injerto Contra Huesped, Enfermedad de
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Sin nombre comercial, Ariad
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 24/11/1999 para el tratamiento de la forma aguda de la
Enfermedad de Injerto contra Husped en enfermos sometidos a transplante de mdula sea
Arginina deiminasa pegilada

Enfermedades:
Carcinoma Hepatocelular
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, Phoenix Pharmacologics
Estados Unidos:
Designado hurfano por la EMEA el 26/03/1999 para el tratamiento del Carcinoma Hepatocelular
Arginina, butirato
Enfermedades:
Anemia de Clulas Falciformes
Mecanismo de accin:
Activador del gen de la Hb fetal
Sin nombre comercial, Vertex pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 25/05/1994 para el tratamiento de la Anemia de Clulas falciformes y la Beta talasemia
Arilsulfatasa A recombinante humana

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Substitucin enzimtica
Sin nombre comercial, HemeBiotech A/S
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 09/07/2003 para el tratameinto de la Leucodistrofia
Metacromtica
Arsnico, trixido
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Desconocido
Trisenox, Cell Therapeutics (UK) Ltd.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA18/10/2002 para el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crnica.
Artesunato
Enfermedades:
Malaria
Mecanismo de accin:
Antiprotozoario
Designado por la FDA. Comercializado en China, Thailandia

Plasmotrim, Mepha
Arsumax, Sanofi-Synthelabo
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 19/07/1999 para el tratamiento de la Malaria
Atovacuona
Enfermedades:
Toxoplasmosis
Mecanismo de accin:
Antiprotozoario
Malarone/Wellvone, Glaxo Smithkline
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 16/03/1993 para la encefalitis en la Toxoplasmosis.
Augmerosen
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Genta Incorporated
Estados Unidos:
Crnica
Aztreonam
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Antibitico bactericida
Urobactam/Azactam, Bristol Myers Squibb
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 12/03/2002 para la prevencion por va inhalatoria de las infecciones por gram-negativos en la Fibrosis Qustica. Comercializado en espaa, pero no autorizado para
esta enfermedad
Beclometasona 17,21 dipropionato (va oral)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor sntesis leucotrienos y prostaglandinas
Sin nombre comercial, Voisin Consulting SARL
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 13/03/2002 para la variedad intestinal de la Enfermedad de
Injerto Contra Huesped. Comericalizado en Espaa, pero por otras vas de administracin.
Betaina anhidra
Enfermedades:
Homocistinuria
Mecanismo de accin:
Reductor de los niveles de homocisteina

Cystadan, Orphan Europe
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 9/07/2001 para el tratamiento de la Homocistinuria
Bindarit
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Desconocido
Designado por la FDA.
Sin nombre comercial, Angelini Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 03702/1998 para el tratamiento de Lupus Nefritis
Bosentan
Enfermedades:
Esclerosis Mltiple
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la endotelina-I
Tracleer, Actelion Registration Limited
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el17/03/2003 para el tratamiento de la Esclerosis Mltiple.
Autorizado por la EMEA, pero no para esta indicacin
CD59 miristolicopeptidilica recombinante humana

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Substitucin de de la proteina CD59
Sin nombre comercial, Adprotech Limited
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 11/09/2002 para la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna
Celecoxib
Enfermedades:
Poliposis Familiar
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la ciclooxigenasa-2
Celebrex, Pharmacia-Pfizer EEIG
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 20/11/2001 para la Poliposis Familiar Primaria. Comercializado
en Espaa, pero no autorizado en Espaa para esta enfermedad
Ciclosporina
Enfermedades:
Anemia Aplsica
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Autorizado por la agencia japonesa (OPSR)

Sandimmun, Novartis Farmacutica
Japn:
Autorizado en Japn el 29/05/1995 para la Anemia Aplsica. Comercializado en Espaa, pero no
autorizado para esta enfermedad
Ciclosporina (Oftalmica)
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Designado por la FDA. Comercializado en Estados Unidos, pero no autorizado para esta indicacin
Restasis, Allergan (EE.UU.)
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 09/11/1988 para el tratamiento de la Queratoconjuntivitis Seca
en el Sndrome de Sjogren
Cladribina
Enfermedades:
Esclerosis Mltiple
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Leustatin, Janssen-cilag
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 19/04/1994 para el tratamiento de la forma progresiva crnica de
la Esclerosis Mltiple. Comercializado en Espaa, pero no autorizado para esta enfermedad
Colistimetato sdico
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Designado por la EMEA. Comercializado en el Reino Unido, pero no autorizado para esta indicacin
Sin nombre comercial, Forest Laboratories UK Ltd
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 19/02/2002 para la infeccin pulmonar en el desarrollo de la
Fibrosis Qustica.
Dantroleno
Enfermedades:
Neurolptico Maligno, Sndrome
Mecanismo de accin:
Relajante muscular
Autorizado por la agencia japonesa OPSR. Comercializado en Japn
Dantrium, Yamamouchi Pharmaceutical
Japn:
Autorizado por la Agencia Japonesasa el 01/07/1994 para el tratamiento del Sndrome Neurolptico
Maligno
Deaminasa recombinante humana del porfobilingeno

Enfermedades:
Mecanismo de accin:

Sin nombre comercial, HemeBiotech A/S
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 12/06/2002 para el tratamiento de la Porfiria Aguda
Intermitente
Decitabina
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhiibidor crecto celular/activador gen Hb fetal
Sin nombre comercial, SuperGen Inc
Estados Unidos:
y el 09/09/2002 para el tratamiento de la Anemia de Clulas Falciformes
Dextran 1
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Mucolitico
Sin nombre comercial, BCY LifeSciences
Estados Unidos:
Desginado hurfano por la FDA el 21/03/2003 para el tratamiento de la Fibrosis Qustica
Duramicina
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Mucolitico
Sin nombre comercial, Molichem Medicines Inc.
Europa:
Eculizumab
Enfermedades:
Dermatomiositis
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Alexion Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 21/09/2000 para el tratameinto de la Dermatomiositis
Eflornitina clorhidrato
Enfermedades:
Poliposis Familiar
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, Ilex Services Limited

Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 19/02/2002 para la Poliposis Familiar Adenomatosa
Eicosopentanoato de etilo
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la fosfolipasa A2
Designado por la EMEA. Comercializado en Japn, pero no autorizado para esta indicacin
Epadel, Mochida Pharmaceutical
Sin nombre comercial, Laxdale Ltd
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/12/2000 para el tratamiento de la Enfermedad de
Huntington
Endonucleasa T4 tipo V (Liposomas)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Prevencin de mutaciones del ADN
Dimericine, AGI Dermatics
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 27/06/1989 para la prevencin de neoplasmos cutneos y otras
anormalidades de la piel en el Xeroderma Pigmentario
Etanercept
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor del Factor de la Necrosis Tumoral
Enbrel, Wyeth Farma
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 06/04/1999 para el tratamiento de la Granulomatosis de
Wegener. Comercializado en Espaa, pero no autorizado para esta enfermedad
Exisulind
Enfermedades:
Poliposis Familiar
Mecanismo de accin:
Agente apopttico
Aptosyn, Cell Pathways
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 14/02/1994 para la supresin y control de los plipos en el colon
en la poliposis familiar
Factor de crecimiento I tipo insulina recombinante humano/Proteina

trasnportadora 3 del factor de crecimiento tipo insulina recombinante
humano
Enfermedades:
Enanismo de Laron
Mecanismo de accin:
Anabolizante

Sin nombre comercial, Insmed incorporated
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 09/07/2003 para el tratamiento del Enanismo de Laron
Fampridina
Enfermedades:
Esclerosis Mltiple
Mecanismo de accin:
Bloqueo de los canales del potasio
Sin nombre comercial, Acorda Therapeutics
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 02/06/1987 para el tratamiento de la Esclerosis Mltiple
Felbamato
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Antiepilptico
Felbatol, Medpointe
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 29/07/1993 para el tratamiento del Sndrome de Lennox-Gastaut
Fenilalanina amonio-liasa
Enfermedades:
Fenilcetonuria
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, BioMarin Pharmaceutical
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 08/03/1995 para el tratamiento de la Fenilcetonuria
Fosfocisteamina
Enfermedades:
Cistinosis
Mecanismo de accin:
Catlisis de la cistina
Sin nombre comercial, Chattem Chemicals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 12/09/1988 para el tratamiento de la Cistinosis
Gen del factor del crecimiento endotelial vascular (VEGF2)

Enfermedades:
Buerger, Enfermedad de
Mecanismo de accin:
Terapia gnica
Sin nombre comercial, Corautus Genetics

Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 09/11/1999 para el tratamiento de la Enfermedad de Buerger
Guanfacina
Enfermedades:
X Frgil, Sndrome
Mecanismo de accin:
Estimulante del sistema nervioso central
Designado por la FDA, Comercializado en Estados Unidos y Francia, pero no autorizado para esta
indicacin
Tenex, Wyeth (EE.UU.)
Estulic, Novartis Europharm Limited
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 05/08/1999 para el tratamiento del Sndrome X Frgil
Gusperimus triclorhidrato
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Designado por la EMEA, Comercializado en Japn, pero no autorizado para esta indicacin
Sin Nombre comercial, Euro Nippon Kayaku GmbH
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/03/2001 para el tratamiento de la Granulomatosis de
Wegener
Halofuginona, bromhidrato
Enfermedades:
Esclerodermia
Mecanismo de accin:
Antagonista de la sntesis de colgeno
Sin Nombre comercial, PPD Global Ltd.
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 11/12/2001 para el tratamiento de la Esclerodermia
Hialurnico, cido (por inhalacin)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Protector de las fibras de elastina pulmonar
Sin Nombre comercial, CoTherix Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 19/03/2002 para el tratamiento del enfisema en pacientes con
Deficiencia en Alfa-1-antitripsina
Homoharringtonina
Enfermedades:
Mecanismo de accin:

Sin Nombre comercial, American Bioscience Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfnao por la FDA el 08/02/2002 para el tratamiento de la Leucemia Mielgena
Crnica
HspE7
Enfermedades:
Papilomatosis Respiratoria Recurrente
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin Nombre comercial, Stressgen Biotechnologie
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 19/03/2001 para el tratamiento de la Papilomatosis Respiratoria
Recurrente
Ibuprofeno intravenoso
Enfermedades:
Ductus Arterioso Persistente
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la sntesis de prostaglandinas
Sin Nombre comercial, Orphan Europe
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 05/03/2001 para el tratamiento del Ductus Arterioso Persistente
Icatibant, acetato
Enfermedades:
Angioedema Hereditario
Mecanismo de accin:
Inhibidor de las quininas
Sin Nombre comercial, Jerini AG
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 17/02/2003 para el tratamiento del Angioedema
Idebenona
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Captacin de radicales libres
Designado por la EMEA. Comercializado en Italia y Portugal, pero no autorizado para esta indicacin
Mnesis, Laboratoires Takeda
Sin nombre comercial, Jerini AG
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 20/11/2001para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich
Iduronato-2-sulfatasa
Enfermedades:
Hunter, Sndrome de
Mecanismo de accin:

Sin nombre comercial, TKT UK Ltd.
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 11/12/2001 para el tratamiento del Sndrome de Hunter
IgM monoclonal murino anti-CD147

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, SangStat UK Ltd.
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 14/11/2001 para el tratamiento de la Enfermedad de Injerto
contra Huesped
Iloprost
Enfermedades:
Hipertensin Pulmonar Primaria
Mecanismo de accin:
Vasodilatador
Sin Nombre comercial, Schering AG (Alemania)
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/12/2000 para el tratamiento de la Hipertensin Pulmonar
Primaria. Comercializado en espaa, pero no autorizado para sta enfermedad.
Infliximab
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Designado por la agencia japonesa OPSR
Remicade, Schering Plough
Japn:
Designado hurfano por la Agencia Japonesa el 15/03/2002 para el tratamiento de la uveoretinitis
en la Enfermedad de Behcet, en aquellos casos que no responden adecuadamente a la terapia convencional.
Inhibidor C1 recombinante humano

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Terapia de substitucin
Sin Nombre comercial, Pharming Group N.V.
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 11/05/2001 para el tratamiento del Angioedema causado por
deficiencia de inhibidor C1
Inhibidor de la alfa-1-proteinasa humana (va respiratoria)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor enzimtico

Sin Nombre comercial, Aventis Pharma SA
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 09/07/2001 para el enfisema secundario a la Deficiencia en
Alfa-1-antitripsina
Inhibidor recombinante de la calicreina del plasma

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor de las quininas
Sin nombre comercial, Dyax SA
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 18/12/2002 para el tratamiento del Angioedema causado por
deficiencia de inhibidor C1
Inmunoglobulina del conejo antilinfocitos T humanos

Enfermedades:
Anemia Aplsica
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Zetbulin, Nippon Zoki Pharmaceutical
Japn:
Autorizado en Japn el 29/09/95 para el tratamiento de la Anemia Aplsica
Inmunoglobulina humana normal tratada con polietilenglicol y

liofilizada
Enfermedades:
Polineuropata Desmilienizante Inflamatoria Crnica
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Kenketu Glovenin-I-Nichiyaku, Nihon Pharmaceutical
Japn:
Autorizado por la Agencia Japonesa el 16/06/1999 para el tratamiento de la debilidad muscular en
la Polineuropata Demielinizante Inflamatoria Crnica.
Inmunoglobulina humana sulfatada y liofilizada

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Kenketu Venilon-I, Teijin Limited
Japn:
Autorizado por la Agencia Japonesa el 12/12/2000 para el tratamiento de los casos graves del
Sndrome de Guillain-Barre con afectacin de la marcha debido a la exacerbacin aguda.
Inolimomab
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Sin Nombre comercial, OPI Orphan Pharma International
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 05/03/2001 para el tratamiento de la Enfermedad de Injerto
Contra Husped
INS37217
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Agonista del receptor P2Y2
Sin nombre comercial, Inspire Pharmaceuticals Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 07/03/2001 para el tratamiento de la Fibrosis Qustica
Interferon alfa linfoblastoide humano natural

Enfermedades:
Policitemia Vera
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Atrix Laboratories Inc
Sin nombre comercial, Amarillo Biosciences
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 18/01/2000 para el tratamiento de la Enfermedad de Behet y el
18/11/2002 para el tratamiento de la Policitemia Vera
Interferon alfa-2B
Enfermedades:
Papilomatosis Larngea
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador/antiviral
Introna, Schering Plough
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 17/08/1988 para el tratamiento de la Papilomatosis Laringea.
Interferon alfa-N1
Enfermedades:
Papilomatosis Larngea
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador/antiviral
Wellferon, Wellcome
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 16/10/1987 para el tratamiento de la Papilomatosis Laringea.
Interferon gamma-1B
Enfermedades:
Fibrosis Pulmonar Idioptica
Osteopetrosis
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Imukin, Boehringer Ingelheim
Estados unidos:
Designado hurfano por la FDA el 30/09/1996 para el tratamiento de la Osteopetrosis y el
12/09/2002 para la Fibrosis Pulmonar Ideoptica. Comercializado en Espaa, pero no autorizado para
esta enfermedad
Laronidasa
Enfermedades:
Hurler, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Autorizado por la EMEA
Aldurazyme, Genzyme Europe BV (Holanda)
Europa:
Autorizado por la EMEA el 10/06/2003 para el tratamiento del Sndrome de Hurler
Lipasa gstrica recombinante del perro

Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, Meristem Therapeutics S.A.
Europa:
L-Lisina-N-acetil-L-cisteinato
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Mucoltico
Sin nombre comercial, SMB Technology S.A.
Europa:
Lusupultide
Enfermedades:
Distress Respiratorio del Adulto
Mecanismo de accin:
Surfactante pulmonar
Sin nombre comercial, Altana Pharma AG (Alemania)
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 17/01/2001 para el tratamiento del Sindrome del Distress
Respiratorio Agudo
MaxAdFVIII
Enfermedades:
Hemofilia A
Mecanismo de accin:
Terapia gnica
Sin nombre comercial, Corautus genetics

Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 03703/2003 para el tratameinto de la Hemofilia A
Mecamilamina
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Anticolinrgico
Inversine, Targacept Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 14/10/1998 para el tratamiento del Sndrome de Gilles de la
Tourette
Mefloquina
Enfermedades:
Malaria
Mecanismo de accin:
Antiprotozoario
Lariam, Roche
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 02/05/1989 para la prevencin y tratamiento de formas resistentes de
Malaria
Metisoprinol
Enfermedades:
Panencefalitis Esclerosante Subaguda
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Designado por la FDA. Comercializado en Francia
Isoprinosine, Sanofi-Synthelabo (Francia)
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 20/09/1988 para el tratamiento de la Panencefalits Esclerosante
Subaguda
Micropartculas dirigidas de doxorubicina y carbono/hierro

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, FeRx Incorporated
Europa:
Miglustat
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la sntesis de glucolpidos

Zavesca, Actelion
Europa:
Autorizado por la EMEA el 20/11/2002 para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 12/05/1998 para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry
Miltefosina (va oral)

Enfermedades:
Leismaniasis
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la sntesis de esfingolpidos
Designado por la EMEA. Comercializado en India
Impavido, Zentaris Aktiengesellschaft
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 12/06/2002 para el tratamiento de la Leismaniasis Visceral
N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa
Enfermedades:
Maroteaux Lamy, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Sin nombre conocido, BioMarin Pharmaceuticals
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 14/02/2001 para el tratamiento del Sndrome de Maroteaux
Lamy
N-carbamil-L-glutmico, cido
Enfermedades:
N-Acetil Glutamato Sintetasa, Dficit de
Mecanismo de accin:
Activador enzimtico
Sin nombre comercial, Orphan Europe
Europa:
Autorizado por la EMEA el 24/01/2003 para el tratamiento de la Deficiencia en N-acetilglutamato
sintetasa
Nitisinona
Enfermedades:
Alcaptonuria
Tirosinemia Hereditaria
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la degradacin de la tirosina
Designado por la EMEA. Comercializado en EstadosUnidos
Orfadin, Swedish Orphan International AB
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 29/12/2000 para el tratamiento de la Tirosinemia Tipo I y el
13/03/2002 para el tratamiento de la Alcaptonuria
Nolatrexed
Enfermedades:
Mecanismo de accin:

Thymitaq, Eximias Pharmaceutical Corporation
Estados Unidos:
Oligonucletido antisentido NF-K p65

Enfermedades:
Colitis Ulcerosa
Mecanismo de accin:
Inhibidor de la sntesis del factor NF-k
Kappaproct, InDex Pharmaceuticals AB
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 30/07/2002 para la Colitis Ulcerosa activa
Oxandrolona
Enfermedades:
SIDA
Turner, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Anabolizante
Designado por la FDA. Comercializado en Estados Unidos, pero para otras indicaciones
Oxandrin, Savient Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 22/04/1997 para la Distrofia muscular de Duchenne y Becker, el
06/09/1991 para la Caquexia en SIDA y el 05/07/1990 para la baja estatura en el Sndrome de Turner
Oxibato sdico
Enfermedades:
Narcolepsia
Mecanismo de accin:
Desconocido
Xyrem, Orphan Medical
Sin nombre comercial, Idis Ltd
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 03/02/2003 para el tratamiento de la Narcolepsia
P113D
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Bactericida
Sin nombre comercial, Demegen Inc
Estados Unidos:
Peginterferon alfa-2a
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Pegasys, Roche
Estados Unidos:
Designado huerfano por la FDA el 13/07/1998 para el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crnica.
Pegvisomant
Enfermedades:
Acromegalia
Mecanismo de accin:
Antagonista del receptor de la hormona de crecimiento
Somavert, Pharmacia and Upjohn
Europa:
Autorizado por la EMEA el 13/11/2002 para el tratamiento de la Acromegalia
Pentosan polisulfato sdico (va oral)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Desconocido
Elmiron, Ortho-Mc Neil Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 26/09/1996 para aliviar el dolor o molestias de la vejiga asociados a la
Enfermedades:
Fiebre Amarilla
Mecanismo de accin:
Antiviral
Sin nombre comercial, Ribopharm Inc
Estados Unidos:
Designado hurfano por la EMEA el 03/0372003 para el tratamiento de las infecciones por flavivirus, incluidas las debida a los virus de "West Nile", Encefalitis Japonesa, Dengue, Encefalitis de St
Louis, Fiebre Amarilla, Murray Valley y Banzai
polyI-polyC(12)U
Enfermedades:
Fatiga Crnica, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Hemispherx Biopharma
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 09/12/1993 para el tratamiento del Sndrome de la Fatiga
Crnica
Porfimero sdico para terapia fotodinmica

Enfermedades:
Esfago de Barrett
Mecanismo de accin:
Fotosensitivizante

Photofrin, Axcan Pharma International BV
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 06/03/2002 para la displasia de alto grado en el Esfago de
Barrett
Prasterona
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Genelabs Technologies
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA para el tratamiento del Lupus Eritematoso Sistmico y para reducir la administracin de esteroides en pacientes que dependen de ellos
Praziquantel
Enfermedades:
Cisticercosis
Mecanismo de accin:
Antihemntico
Designado por la FDA. Comercializado en Francia y Alemania
Biltricide, Bayer (Alemania)
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 18/04/1988 para el tratamiento de la Neurocisticercosis
Preparado biolgico liofilizado de Streptococus Pyrogenes tratado con

bencilpenicilina
Enfermedades:
Linfangioma
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Picibanil, Chugai (Japn)
Japn:
Autorizado por la Agencia Japonesa el 20/01/1995para el tratamiento del Linfangioma
Proteina recombinante inhibidora de la elastasa humana de los

neutrfilos
Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Inhibidor enzimtico
Sin nombre comercial, Debioclinic SA
Europa:
Receptor recombinante de la clulas T

Enfermedades:
Esclerosis Mltiple
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Sin nombre comercial, Virogenomics Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 02/05/2003 para el tratamiento de la Esclerosis Mltiple en
pacientes que son al mismo tiempo HLA-DR2 positivos y los residos de glucoproteinas 35-55 autoreactivos a la mielina de los oligodendrocitos
R-etodolaco
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Agente antiapopttico
Sin nombre comercial, Salmedix
Estados Unidos:
Crnica
Ribavirina
Enfermedades:
Fiebre Hemorrgica
Mecanismo de accin:
Antivral
Rebetol/Copegus, Schering Plough
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 14/02/2001 para la Fiebre Hemorrgica con sndrome renal
Riluzol
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Neuroprotector
Rilutek, Aventis Pharma SA
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 15/10/1996 para el tratamiento de la Enfermedad de Huntington.
Sacrosidasa
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Autorizado por la FDA, Comercializado en Estados Unidos
Sin nombre comercial, Orphan Medical
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 09/04/1998 para el tratamiento de la Malabsorcin Congnita de Sucrosa
Isomaltosa
Sapropterina
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Desconocido
Designado por la agencia japonesa OPSR. Comercializado en Japn, pero no autorizado para esta
indicacin

Biopten, Suntory Limited
Japn:
Designado hurfano por la Agencia Japonesa el 01/04/1996 para el tratamiento de la ataxia cerebelar en la Enfermedad de Machado-Joseph
SCR1-3 miristolada petidlica recombinante humana

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Adprotech Limited
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 30/07/2002 para la prevencion de las disfunciones del injerto
en la Enfermedad de Injerto Contra Husped
Secretina humana sinttica

Enfermedades:
Zollinger Ellison, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Agente diagnstico
Sin nombre comercial, ChiRhoClin
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 16/06/1999 para el diagnstico del gastrinoma asociado al
Sndrome de Zollinger-Ellison
Secretina porcina sinttica

Enfermedades:
Zollinger Ellison, Sndrome de
Mecanismo de accin:
Agente diagnstico
SecreFlo, ChiRhoClin
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 04/04/2002 para el diagnstico del gastrinoma asociado al Sndrome de
Zollinger-Ellison
Seocalcitol
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, Leo Pharmaceutical Products
Europa:
Siplizumab
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Sin nombre comercial, Medimmune Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 13/11/1998 para el tratamiento de la Enfermedad de Injerto contra Husped
Somatropina
Enfermedades:
SIDA
Mecanismo de accin:
Anabolizante
Norditropin, Novo Nordisk Pharma
Genotonorm, Pharmacia Spain
Zomacton, Ferring
Saizen, Serono
Humatrope, Irisfarma
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 08/08/2002 para la Caquexia asociada al SIDA
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 20/06/2000 para el retraso en el crecimiento en la Enfermedad de PraderWilly
Stiripentol
Enfermedades:
Epilepsia Mioclnica Infantil
Mecanismo de accin:
Anitepilptico
Diacomit, Laboratoires Biocodex

Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 05/12/2001 para la forma ms grave de Epilepsia Mioclnica
Infantil
Succmero
Enfermedades:
Cistinuria
Mecanismo de accin:
Quelante
Chemet, Sanofi-Synthelabo
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 22/12/1988 para la prevencin de formacin de clculos de cistina en el
rin en pacientes con cistinuria homocigtica y con tendencia a desarrollarlos
Suero amiloide P radioetiquetado con yodo123

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Agente diagnstico
Sin nombre comercial, MEDIAM
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 14/02/2003 para el diagnstico de la extesin de la Amiloidosis
probada histolgicamente
Tacrolimo
Enfermedades:
Miastenia Gravis
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Prograf, Fujisawa
Estados Unidos:
Autorizado por la Agencia Japonesa el 22/09/2000 para el tratamiento de la Miastenia Gravis generalizada y declarado hurfano el 02/12/2002 para el tratamiento de Lupus Nefritis. Comercializado en
Espaa, pero no autorizado para estas indicaciones.
Talidomida
Enfermedades:
Lepra
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Sin nombre comercial, Laphal Developpement
Sin nombre comercial, Laboratoires Laphal
Sin nombre comercial, Pharmion Limited
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 20/11/2001 para la Lepra Tipo II y el 09/07/2001 la Enfermedad
de Injerto contra Husped
Terapia gnica de la fibrosis qustica basada en un virus adenoasociado como vector

Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Terapia gnica
Sin nombre comercial, Targeted Genetics Corporation
Estados Unidos:
Teriparatida
Enfermedades:
Hipoparatiroidismo
Mecanismo de accin:
Sustitucin hormonal
Sin nombre comercial, Rare Disease Therapeutics Inc.
Forsteo, Eli Lilly Nederland BV
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 26/01/2001 para el tratamiento del Hipoparatiroidismo
Tetrabenazina
Enfermedades:
Disquinesia Tarda
Mecanismo de accin:
Antagonista dopaminrgico
Designado por la FDA. Comercializado en Reino Unido

Xenacine, Celltech Farma
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 11/12/1997 para el tratamiento de la Enfermedad de Huntington
y el 12/05/1998 para el tratamiento de la Disquinesia Tarda
Tetratiomolibdato amnico
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Quelante
Sin nombre comercial, Universidad de Michigan
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 31/01/1994 para el tratamiento de la Enfermedad de Wilson
Tiazofurina
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Sin nombre comercial, Ribapharm
Estados Unidos:
Timalfasin
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Zadaxin, Sciclone Pharmaceuticals Italy Srl
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 30/07/2002 para el Carcinoma Hepatocelular
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 08/01/1998 para el Sndrome de di George.
Tiopronina
Enfermedades:
Cistinuria
Mecanismo de accin:
Reductor de la excrecion de cisteina
Thiola, Mission Pharma
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 11/08/1998 para la prevencin de la nefrolitiasis en pacientes con la forma
homocigtica de la Cistinuria
Tobramicina (por inhalacin)

Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:

Tobi, Chiron
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 17/03/2003 para el tratamiento de las infecciones broncopulmonares por P aeruginosa en la Fibrosis Qustica
Tocilizumab
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunosupresor
Sin nombre comercial, Chugai (Japn)
Japn:
Designado hurfano por la Agencia Japonesa el 20/12/2000 para el tratamiento de la Enfermedad
de Castleman
Trientino, diclorhidrato
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Quelante
Autorizado por la FDA. Comercializado en Estados Unidos, Japn
Metalite, Tsumura
Estados Unidos:
Autorizado por la FDA el 08/11/1985 para el tratamiento de la Enfermedad de Wilson para aquellos
pacientes que no toleran la Penicilamina
Vacuna conjugada octovalente de Pseudomonas aeruginosa

Enfermedades:
Fibrosis Qustica
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Aerugen, Orphan Europe
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 11/12/2001 para la prevencin de las infecciones por P aeruginosa en la Fibrosis Qustica
Vacuna de la encefalitis japonesa

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador
Sin nombre comercial, Boran Pharmaceuticals
Estados Unidos:
Designado hurfano por la EMEA el 19/05/1999 para la prevencin de la Encefalitis Japonesa
Vacuna del parvovirus B19 (MEDI-491)

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Inmunomodulador

Sin nombre comercial, Medimmune Inc.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 07/05/1999 para la prevencin de las crisis aplsicas transitorias
en la Anemia Falciforme
Vector retroviral, R-GC y GC gen 1750

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Terapia gnica
Sin nombre comercial, Genzyme (EE.UU.)
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 06/05/1997 para el trtamiento de la Enfermedad de Gaucher
Viloxazina
Enfermedades:
Narcolepsia
Mecanismo de accin:
Estimulante nervioso
Designado por la FDA. Comercializado en Francia y Portugal, pero no autorizado para esta indicacin
Catatrol, Stuart Pharmaceuticals
Vivalan, AstraZeneca (Francia y Portugal)
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 11/06/1984 para el tratamiento de la Narcolepsia
Virus recombinante adenoasociado/vector de la alfa-1-antitripsina

Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Terapia gnica
Sin nombre comercial, Applied Genetic Technologies Corp.
Estados Unidos:
Designado hurfano por la FDA el 27/01/2003 para el tratamiento de la Deficiencia en Alfa-1 antitripsina
Xaliprodeno, clorhidrato
Enfermedades:
Mecanismo de accin:
Factor neurotrfico
Sin nombre comercial, Sanofi-Synthelabo
Europa:
Designado hurfano por la EMEA el 17/01/2001 para el tratamiento de la Esclerosis Lateral
Amiotrfica.
Apndice IV. Enfermedades Raras en Internet 895
IV. Enfermedades Raras en Internet

Instituciones y Organizaciones
Ministerio de Sanidad y Consumo. Sistema Nacional de Salud
http://www.msc.es/prestaciones/home.htm
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. (IMSERSO)

http://www.seg-social.es/imserso/
Asociacin Espaola para el Estudio de los Errores Congnitos del Metabolismo (AECOM)
http://www.ae3com.org/qsom.htm
Asociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH)

http://www.aegh.org/
Asociacin Espaola de Pediatra (AEP)

http://www.aeped.es/
Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC)

http://cisat.isciii.es/er/html/er_ciac.htm
Sociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFyC)

http://www.semfyc.es/
Sociedad Espaola de Medicina Interna (SEMI)

http://www.fesemi.org/
Sociedad Espaola de Neurologa (SEN)

http://www.sen.es/
Sociedad Espaola de Reumatologa (SER)

http://www.ser.es/
Sociedad Espaola de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular (SEQC)

http://www.seqc.es/
Consejera de Sanidad de la CAM. Direccin General de Salud Pblica

http://www.comadrid.es/sanidad/salud/index.htm
Asociacin Espaola de Bioempresas (ASEBIO)

http://www.asebio.com/
Asociacion Nacional Empresarial de la Industria Farmaceutica (FARMAINDUSTRIA)

http://www.farmaindustria.es
Agencia Espaola del Medicamento

http://www.msc.es/agemed/princip.htm
896 Apndice IV. Enfermedades Raras en Internet

Real Patronato sobre Discapacidad
http://www.rpd.es/
Organizacin Nacional de Ciegos Espaoles (ONCE)

http://www.once.es/
Red internacional para enfermos de ER sin asociacin (lacadena.org)

http://www.lacadena.org

http://www.enfermedades-raras.org
Centros de Enfermedades Raras en Europa

Centro Dans para Enfermedades Raras y Discapacidades. CSH
http://www.csh.dk
Centro de Enfermedades Raras de Italia. CNMR

http://www.cnmr.iss.it/
Centro de Enfermedades Raras de Holanda. VSOP

http://www.vsop.nl/
Centro de Enfermedades Raras de Noruega.

http://ssss.oslonett.no/
Centro Nacional de Enfermedades Raras de Suecia.

http://www.sahlgrenska.se/sgc/engelsk/ENGINDEX.HTM
Centros de Enfermedades Raras en EE.UU.

Oficina de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ORD
(Office of Rare Diseases. ORD)
http://rarediseases.info.nih.gov
Lista de Enfermedades Raras de la ORD:

http://ord.aspensys.com/asp/diseases/diseases.asp
Genetic and Rare Diseases Information Center

(National Human Genome Research Institute and the Office of Rare Diseases)
http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/info_cntr.html
National Organization for Rare Disorders. NORD

http://www.rarediseases.org/
Lista de Enfermedades Raras de la NORD:

http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html
Oficina de Medicamentos Hurfanos del Departamento de Alimentacin y Frmacos. FDA

(Office of Orphan Drugs. Food and Drug Administration. FDA)
http://www.fda.gov/orphan/
Apndice IV. Enfermedades Raras en Internet 897
Legislacin Vigente de Medicamentos Hurfanos

Portal sobre la Legislacion Vigente de Medicamentos Hurfanos
Universitat de Barcelona/Instituto de Salud Carlos III
http://www.ub.es/legmh/
Bases de datos de inters en Enfermedades Raras

ORPHANET:
Base de datos francesa sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Hurfanos.
http://www.orpha.net/
Health On the Net Foundation (HON)

Base de datos suiza sobre Enfermedades Raras.Versin en espaol.
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html
Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR)

Base de datos italiana sobre Enfermedades Raras
http://www.cnmr.iss.it/MR2000000.asp
CLIMB:
Base de datos inglesa sobre errores innatos del metabolismo.
http://www.climb.org.uk/
Contact a Family:
Base de datos inglesa con informacin para ayudas a nios con cualquier tipo de discapacidad.
http://www.cafamily.org.uk/home.html
SMKH:
Base de datos Sueca sobre Enfermedades Raras.
http://www.sos.se/smkh/Alladok.HTM
Febbre Mediterranea Familiare e MALATTIE RARE (FMFPC)

http://fmfpc.altervista.org/
Fundacin Genes y Gentes:

Gentica en la Nueva Era Social y Gen-tica, Nuevas Tecnologas y Evolucin Sociosanitaria.
http://www.fundaciongenesygentes.es
NORD Rare Disease Database:

Base de datos de EE.UU. sobre Enfermedades Raras
http://www.rarediseases.org/search/rdbsearch.html
NORD Organizational Database:

Base de datos de EE.UU. sobre Asociaciones de Afectados
http://www.rarediseases.org/search/orgsearch.html
NORD Orphan Drug Designation Database:

Base de datos de EE.UU. sobre Medicamentos Hurfanos
http://www.rarediseases.org/search/noddsearch.html
Clinical Trials.Gov
Ensayos clnicos en EE.UU.
http://clinicaltrials.gov/ct/gui/c/r
898 Apndice IV. Enfermedades Raras en Internet
Bases de datos sobre informacin gentica

OMIM. (Online Mendelian Inheritance in Man)
Catlogo de genes humanos y enfermedades genticas, autorizado y editado por el Dr. Victor A. McKusick del
Johns Hopkins Hospital y desarrollado para Internet por el NCBI (National Center for Biotechnology Information)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
Ensembl
Software de implementacin que genera y mantiene modificaciones automticas en el genoma de los seres
eucariticos.
http://www.ensembl.org/
GeneClinics Necesita registrarse

Recurso clnico de la informacin que relaciona la prueba gentica con el diagnstico, manejo clnico y asesoramiento gentico de pacientes y de familias con enfermedades hereditarias especficas.
http://www.geneclinics.org/
LDDB (The Online London Dysmorphology Database)

Base de datos inglesa sobre malformaciones
http://www.hgmp.mrc.ac.uk/DHMHD/lddb.html
InformaGene
Informacin en italiano sobre enfermedades raras
http://www.telethon.it/informagene/lista_malattie.asp
Genes and Diseases

Informacin sobre el genoma y enfermedades raras
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd.TOC&depth=1
Pedbase
Informacin sobre enfermedades infantiles.
http://www.icondata.com/health/pedbase/pedlynx.htm
University of Tampere Institute of Medical Technology Bioinformatics Group

Informacin sobre Inmunodeficiencias.
http://bioinf.uta.fi/mutdatbas.shtml
Genetic Sciences Learning Center at the Eccles Institute of Human Genetics. University of Utah
Divulgacin general de fundamentos en enfermedades genticas.
http://gslc.genetics.utah.edu/
Otros enlaces de inters

ViajarSano.com
Portal de La Sociedad Espaola de Medicina Tropical y Salud Internacional (SEMTSI)
Vacunaciones y enfermedades, con recomendaciones especficas segn el pas de destino.
http://www.viajarsano.com/
MedicinaInformacin
Manuales y libros de medicina en espaol, gratuitos.
http://www.medicinainformacion.com/
Medicamentos. Nuevos Principios Activos Autorizados en 2003. Direccin General de Farmacia y Productos
Sanitarios.
http://www.msc.es/farmacia/infmedic/principiosactivos2003.htm
Apndice V. Glosario de asociaciones 899
V. Glosario de asociaciones
Acci Psoriasi
Avda. de Vallvidrera 73
8017 Barcelona
Telfono: 932804622 FAX: 932804280
Correo-e: psoriasi@pangea.upc.es
WEB: http://www.pangea/org/org/psoriasi
Afectados de Osteonecrosis Asociacin

(AONA)
C/ Snchez Preciado 56, Bajo A
28039 Madrid
Telfonos: 655536418 FAX: 912532489
Correo-e: aonasociacion@hotmail.com
WEB: http://aona.turincon.com
Agrupacin Joven Espaola Reumtica.

(AJER)
C/ Cid 4 - Despacho 112
28001 Madrid
Telfonos: 902113188 914355382
FAX: 914359573
Alianza Espaola de Familias de Von

Hippel Lindau. (VHL)
C/ Campoamor 93-95,
Centro Cvico Rogelio Soto Apartado 5
08204 Sabadell, Barcelona
Telfonos: 937240358 616050514
Correo-e: alianzavhl@hotmail.com
WEB: http://www.alianzavhl.org
Alianza para la Depresin

C/ General Margallo 27, 1 D
28020 Madrid
Telfonos: 915703003 FAX: 915702476
Artritis Reumatoide Infantil. (GAM)

Enric Granados 114, ppr 01
Barcelona
Telfonos: 932077778
Asociacin Afectados de Retinosis

Pigmentaria
Calabria 66, despacho 5, Edificio ONCE
Barcelona
Telfonos: 933259200
Asociacin Alavesa de Autismos y Otros

Trastornos del Desarrollo. (ARAZOAK)
Pasaje de las Antillas 2, oficina 4
1012 Vitoria, Alava
Telfonos: 945221859 FAX: 945225066
Asociacin Amigos de los Leprosos.

(RAOUL FOLLEREAU)
C/ Marqus de Santa Ana 20, bajo dcha.
288004 Madrid
Telfonos: 915315300 915228714
FAX: 915329735
Asociacin Amigos del Epilptico Angel

de la Guarda. (AAEAG)
Av. Ronda San Antonio de Llefi Bloque 10
8912 Badalona, Barcelona
Telfonos: 933993651
Asociacin Andaluza Contra la Fibrosis

Qustica
Domicilio : Avda. Ronda de Triana 47 1 izda
41010 Sevilla
Telfonos: 954086251 FAX: 954086251
Correo-e : fqandal@arrakis.es
Asociacin Andaluza de Ataxias

Hereditarias
Manuel Villalobos 41 Acc
41009 Sevilla
Telfonos: 954361675
Correo-e: asadahe@interbook.net
WEB: http://www.interbook.net/personal/asadahe
900 Apndice V. Glosario de asociaciones
Asociacin Andaluza de Esclerosis

Mltiple
Muelle Rivera, Casa Y Z, 5, 1 A
Puerto Bans-Marbella, Mlaga
Telfonos: 952811940
Asociacin Andaluza de Esclerosis

Tuberosa. (ESTU). (Sede Local de
Mlaga)
Serrana 5
Dos Hermanas, Sevilla
Telfonos: 955667396
Asociacin Andaluza de Hemofilia de la

Seguridad Social. (Virgen del Roco)
Castillo Alcal de Guadaira 7, 4 A-B
Sevilla
Telfonos: 954240868 FAX: 954240813
Correo-e: asahemo@arrakis.es
Asociacin Andaluza de Lucha contra la

Leucemia "Rocio Bellido"
C/ Solano 10. Urbanizacin Brisas 3
41927 Mairena del Aljarafe
, Sevilla
Telfonos: 954181241 616024241
Correo-e: aalleurociobell@telefonica.net
Asociacin Andaluza de Sndrome de

Rett
Rico Cejudo 39, portal 1, 2 F
Sevilla
Telfonos:954577678
Asociacin Andaluza de Sndrome

Tourette y Trastornos Asociados.
(ASTTA)
C/ Don Gonzalo 4, 2
14500 Puente Genil, Crdoba
Telfonos: 957603161 627573706
FAX: 957606953
Correo-e: tourette@mixmail.com
WEB: http://www.tourette.es.vg
Asociacin Aragonesa Contra la Fibrosis

Qustica
C/ Julio Condoy local 3
Zamora
Telfonos: 976299323 976752833
Correo-e: fqaragon@teleline.es
Asociacin Aragonesa de Retinosis

Pigmentaria
Paseo de Echegaray y Caballero 76, Edif.
ONCE Zamora
Telfonos: 976282477
Asociacin Aragonesa para Problemas

de Crecimiento
C/ Delicias 39
Zamora
Telfonos: 976536599
Asociacin Araya, Autismo y Trastornos

Profundos del Desarrollo
C/ Ramn Power 9
28043 Madrid
Telfonos: 917651683 FAX: 917341208
Asociacin Asperger Espaa

Apartado 244
28080 Madrid
Telfonos: 639363000 FAX: 956183662
Correo-e: infor@asperger.es
WEB: http://www.asperger.es
Asociacin Asturiana de Retinosis

Pigmentaria
C/ Julin Claveria s/n. Hospital Central de
33006 Oviedo, Asturias
Telfonos: 985106100 Ext.365
Correo-e: asturias@retinosis.ora
WEB: http://www.retinosis.org/
Asociacin Asturiana para la Lucha

Contra la Fibrosis Qustica
C/ Melquiades Alvarez 3, entlo
Telfonos: 985227856 FAX: 985266750
Asociacin Autismo Aragn

C/ Sor Juana de la Cruz 27, 6 A
50015 Zaragoza
Telfonos: 976529199 FAX: 976514004
Asociacin Autismo Granada

Paseo de Ronda 96, 2 C
18004 Granada
Telfonos: 958261790 FAX: 958250204
Asociacin Autismo Vigo

Avda. Garca Barbn 108, 1 B
36201 Vigo, Pontevedra
Telfonos: 986436516 FAX: 986228528
Asociacin Balear Contra la Fibrosis

Qustica
C/ Cronista Muntaner Bujosa s/n, local 3
7011 Palma de Mallorca, Baleares
Telfonos: 971733771
Correo-e: fqbalear@servibal.es
Asociacin Balear de Afectados por la

Trigonitis y la Cistitis Intersticial.
(ABATYCI)
C/ Sineu 2, Adosado C
7220 Pina-Mallorca, Baleares
Telfonos: 971665322
Correo-e: abatycipina@hotmail.com
WEB: http://usuarios.tripod.es/abatyci/
Asociacin Balear de Corea de

Huntington
C/ Viaza 12C, bajos
Baleares
Telfonos: 971771229
Asociacin Canaria Contra la Fibrosis

Qustica. (Las Palmas)
Asociacin Cntabra de Afectados de

C/ Los Caos 5, 1 izq
Santander
Telfonos: 942240111

C/ Travesa del Cubo 2, entreplanta
Santander
Telfonos: 942229129
Asociacin Cantabria para la

Neurofibromatosis
Avda. Los Castros s/n. Universidad de
Cantabria (Bajos de Filologa)
39005 Santander
Telfonos: 669136292
Correo-e: nfcantabria@unican.es
Asociacin Castellano Leonesa Contra la

Fibrosis Qustica
C/ La va 15, 7 A
47005 Valladolid
Telfonos: 983206495 FAX: 983333978
Correo-e: mroncero@sauce.pntia.mec.es
Asociacin Castellano Manchega Contra

la Fibrosis Qustica
C/ Alfred Nbel s/n

35013 Las Palmas de Gran Canaria
Telfonos: 928419108 FAX: 928412584
Apdo de Correos 335

Ciudad Real
Telfonos: 926568638 FAX: 926568638
Correo-e: fqclmancha@jet.es
Asociacin Cntabra Contra la Fibrosis

Qustica
Asociacin Catalana Contra la Fibrosis

Qustica
Avda. Cardenal Herrera Oria 63, int.

39011 Santander
Telfonos: 942323856 FAX: 942323609
Correo-e: cocemfe-cant@mundivia.es
Asociacin Cntabra de Afectados de

Esclerodermia
C/ Juan XXIII 1, A, 3 D
39600 Muriedas (Camargo), Santander
Telfonos: 942251244
Passeig Vall d'Hebron 208, 1, 2

8035 Barcelona
Telfonos: 934272228 FAX: 934272228
Correo-e: fqcatalana@fibrosiquistica.org
WEB: http://www.fibrosiquistica.org
Asociacin Catalana DEsclerosi Lateral

Amiotrfica
Providencia 42, p104, dptx3
Barcelona
Telfonos: 932849192
Asociacin Catalana de Afectados por el

Sndrome de Fatiga Crnica (SFC) o
Encefalomielitis Milgica (EM)
Carrer Joan Gell n 184, local 27 1er piso
8028 Barcelona
Telfonos: 933214654
Correo-e: acsfcem@acsfcem.org
WEB: http://www.acsfcem.org/web/
Asociacin Catalana de Ataxias

Hereditarias
G.V. Corts Catalanes 562, ppal. 2A
8011 Barcelona
Telfonos: 934515550 FAX: 934516904
Correo-e: ataxiacat@quiero.tv
Asociacin Catalana de Atencin Precoz

C/ Pere Vergs 1 (Hotel dEntitats)
Barcelona
Telfonos: 932781837

Contal 32 p 501
Barcelona
Telfonos: 933014044
Asociacin Catalana de la Malatia de

Huntington
Pere Vergs s/n, 7, desp. 1. Hotel dEntitats
Barcelona
Telfonos: 933145657 932780294
FAX: 932780174
Asociacin Catalana de
Neurofibromatosis. (ACNEFI)
C/ Bilbao 93-95, 5 primera
8005 Barcelona
Telfonos: 933074664 FAX: 933074664
Correo-e: info@acnefi.org
WEB: http://www.acnefi.com
Asociacin Catalana de Osteognesis

Imperfecta
Gran Va de las Cortes Catalanas 1126, 7 1
Barcelona
Telfonos: 933137610
Asociacin Catalana del Sndrome de

Rett
Carrer Emili Grahit 2, D, 2, 2
1702 Gerona
Correo-e: catalana@rett.es
WEB: http://www.rett.es/
Asociacin Catalana La Llar dAfectats

dEsclerosi Mltiple
Leiva 41-43
Barcelona
Telfonos: 934249557
Asociacin Catalana para el Sndrome de

Prader Willi. (ACSPW)
Pg. dels Ciceres 56-58
89006 Hospitalet de Llobregat, Barcelona
Telfonos: 933387915 FAX: 933388408
Asociacin Catalana Pro Afectados O.I.

(ACOI)
Gran Va 562, Pral. 2
8011 Barcelona
Telfonos: 933056205 934515550
WEB:http://www.bcn.es/tjussana/acoi/
welcome.htm
Asociacin Centro Espaol del Autismo

C/ Guadiana 38
28224 Pozuelo de Alarcn
, Madrid
Telfonos: 916373789 FAX: 916377762

Pimienta 14
Benagalbn, Mlaga
Telfonos: 952400871

de la Comunidad Valenciana
Avda. Camapanar 106, 3, 6
46015 Valencia
Telfonos: 963461314 FAX: 963494047
Correo-e: fqvalencia@retemail.es

del Pas Vasco
C/ Ercilla 24, 6, dep. 6
48011 Bibao, Guipuzcoa
Telfonos: 944167442
Asociacin Corazn y Vida de Madrid

Valdesangil 19, 4 Izqda.
28039 Madrid
Telfonos: 913736746
Asociacin Cordobesa de Esclerosis

Mltiple. (ACODEM)
Plaza de Vista Alegre 32 (Edificio Florencia)
Crdoba
Telfonos: 957468183
Asociacin Cultural de Accin Catlica

de Sordos de Madrid
C/ Antonio Neblija 3
28007 Madrid
Telfonos: 915013440 FAX: 915529586
Asociacin Cultural de Sordomudos de

Mstoles
Avda. Dos de Mayo 83
28934 Mstoles, Madrid
Telfonos: 916467219 FAX: 916472379
Asociacin de Afectados de Fisura

Labiopalatina de Madrid. (AFILAPA)
Travesia de las Villas 14
28816 Camarma de Esteruelas, Madrid
Telfonos: 918866329
Correo-e: afilapa@retemail.es
WEB: http://www.afilapa.com/
Asociacin de Afectados de Polio y

Sndrome Postpolio
C/ Luis de Hoyos Sainz 18
28030 Madrid
Telfonos: 686000171
Correo-e: inforpostpolio@postpolioinfor.org
WEB: http://www.postpolioinfor.org
Asociacin de Afectados del Sndrome

de Marfan de Espaa. (SIMA)
C/ San Agatngelo 44, bajo izda.
3007 Alicante
Telfonos: 966141580 619191665
Correo-e: sima@marfansima.org
WEB: http://www.marfansima.org/
Asociacin de Afectados por el

Sndrome Txico (ANASTO). Legans
C/ Hernn Corts 7, 2 planta
28911 Legans, Madrid
Telfonos: 916948205
Asociacin de Asmticos Madrileos.

(ASMA)
C/ Joaqun Mara Lpez 66
28015 Madrid
Telfonos: 915491541

C/ Grecia n 23, 5 A
28943 Fuenlabrada, Madrid
Telfonos: 916079339
Correo-e: mclaser1@mi.madritel.es
Asociacin de Autistas "Nios del

Silencio". (ADANSI)
C/ Lucero esq. Pachn de Mels s/n
32212 Gijn, Asturias
Telfonos: 985313254 FAX: 985313254
Asociacin de Corea de Huntington

Espaola. (ACHE)
Avda. Reyes Catlicos 2
28040 Madrid
Telfonos: 915449008 FAX: 915497381
WEB: http://e-huntington.tripod.com
Asociacin de Deficiencias de
Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)
C/ Enrique Marco Dorta 6
41018 Sevilla
Telfonos: 954989889 FAX: 954989790
Correo-e: a.d.a.c@telefonica.net
WEB: http://www.geocities.com/HotSprings/
Villa/4521/
Asociacin de Diabticos de Alcal.

(ADA)
Daoz y Velarde 28, 1 Izda.
28807 Alcal de Henares, Madrid
Telfonos: 918788197
Asociacin de Diabticos de Alcorcn y

Periferia
Virgen de Iciar 17, Univer. Pop. de Alcorcn
28922 Alcorcn, Madrid
Telfonos: 639567511
Asociacin de Diabticos de Legans.

(ADL)
Avda. Gran Bretaa s/n, Centro Comercial
Parque Sur
Telfonos: 916885124
Asociacin de Diabticos de Mstoles.

(ADM)
Gran Capitn 22 (posterior)
28933 Mstoles, Madrid
Telfonos: 916175515
Asociacin de Diabticos de Parla

Rio Ebro 4
28980 Parla, Madrid
Telfonos: 916051370
Asociacin de Diabticos Espaoles de

Madrid. (ADE)
General Ramrez de Madrid 18
28020 Madrid
Telfonos: 915708551 915706243
FAX: 915708551
Asociacin de Enfermedades
Reumticas de Sevilla. (REARFIBRO)
C/ Mlaga 41
41840 Pilas, Sevilla
Telfonos: 955752845
Asociacin de Enfermos de Crohn y

Colitis Ulcerosa de Madrid. (ACCU)
Hileras 4, 4 planta, despacho 6
28013 Madrid
Telfonos: 915475505 FAX: 914526326
WEB: http://www.accuesp.com/
Correo-e: accuesp@accuesp.com
Asociacin de Enfermos de Hepatitis C

C/ Msico Peidro 39, 1, 5D Entresuelo
46001 Valencia
Telfonos: 963509187 963510200
FAX: 963532671
Correo-e: aehc@sicon.net
WEB: http://www.aehc.es
Asociacin de Enfermos del Corazn del

Hospital 12 de Octubre
Ctra. de Andaluca KM. 5.500. Pabelln de
Medicina Comunitaria
28041 Madrid
Telfonos: 913908029 FAX: 913908638
Asociacin de Enfermos del Corazn del

Hospital 12 de Octubre. (Aranjuez)
C/ Cuesta de las Perdices 22
28300 Aranjuez, Madrid
Telfonos: 918918197
Asociacin de Enfermos de Patologas

Mitocondriales. (AEPMI)
C/ Dr. Pedro de Castro 2, Bl. 3, piso 6, pta. A
41004 Sevilla
Telfonos: 954420381
Asociacin de Epidermlisis Bullosa de

Catalua
Gran Va de las Corts Catalanes 562, ppr 02
Barcelona
Telfonos: 934515550
Asociacin de Esclerodermia de
Castelln. (ADEC)
C/ Antg. Cuartel de Tetuan, cuadra 3,Sn.
Aptdo. 197
12080 Castelln
Telfonos: 964250048 630579866
Correo-e: adec@esclerodemia-adec.org
WEB: http://www.esclerodemia-adec.org
Asociacin de Esclerosis Mltiple de

Madrid. (ADEMM)
C/ San Lamberto 3 posterior
28017 Madrid
Telfonos: 914044486 914036174
FAX: 914069691
Correo-e: a.d.e.m.m.@wanadoo.es
Asociacin de Esclerosis Mltiple.

(AEMA)
C/ Hernn Corts 20
Almera
Telfonos: 950265110
Asociacin de Espina Bfida e

Hidrocefalia. (ASPEBH)
C/ Manuel Villalobos 41, Acc
Sevilla
Telfonos: 954373993 FAX: 954355646
Asociacin de Ex Alcohlicos Espaoles

C/ Alonso Heredia 19, 1 dcha
28028 Madrid
Telfonos: 917266053
Asociacin de Extrofia Vesical.

(ASEXVE)
C/ Francisco Silvela 71, 3 F
28028 Madrid
Telfonos: 952880048 913169327
FAX: 952908030
Correo-e: asexve@extrofia.com
WEB: http://www.extrofia.com/asexve/
Asociacin de Familiares de Enfermos

de Alzheimer
C/ Fuencarral 127, 4 izqda.
28010 Madrid
Telfonos: 915941412 915941424

de Alzheimer (AFA). Alcal de Henares
C/ Daoz y Velarde 9
Telfonos: 918897170 FAX: 918897170

de Alzheimer (AFA). Corredor de Henares
C/ Prncipes de Espaa s/n. 3 planta
28820 Coslada, Madrid
Telfonos: 916719491

de Alzheimer de Valdemoro
C/ Herencia 12, Casa de la Juventud
28340 Valdemoro, Madrid
Telfonos: 918951770 918951511
FAX: 918953838
Asociacin de Familiares y Amigos de

Personas con Autismo y Otros
Trastornos del Desarrollo de la Regin
de Murcia. (ANSARES)
Avda. Rector Loustau 1, 6 H
21003 Huelva
Telfonos: 968202924 FAX: 968283236
Correo-e: afapade.murcia@terra.es
Asociacin de Familiares y Enfermos de

Corea de Huntington de Aragn
C/ Monasterio de Samos 8
Zamora
Telfonos: 976389265 FAX: 976384905
Asociacin de Familiares y Enfermos de

Lupus. (AGLA)
C/ General Ronda Rodrigo 21, 3 izqda.
Jan
Telfonos: 953230584 689812069
Asociacin de Familias Afectadas por

Enfermedades Neurolgicas Alzheimer
C/ Pedro Heredia 17, 4
28028 Madrid
Telfonos: 913611314 FAX: 913611314
Asociacin de Familias Aragonesas con

Pacientes de Sndrome de Gilles de la
Tourette y Transtornos Asociados.
Aragn Tourette (AFAPSTTA)
Avda. Valencia 59, 1 dcha
50005 Zaragoza
Telfonos: 976552226
Correo-e : aragontourette@tiscali.es
Asociacin de Fenilcetonricos y otros

trastornos del Metabolismo de Madrid
C/ Sector Foresta 32, 2 B
28760 Tres Cantos, Madrid
Telfonos: 918041689
Asociacin de Fibromialgia de la
Comunidad de Madrid. (AFIBROM)
C/ Rafaela Bonilla 19, Local A
28028 Madrid
Telfonos: 913567145
Correo-e: afibrom@afibrom.org
WEB: http://www.afibrom.org/
Asociacin de Hemofilia de Aragn La

Rioja
C/ Julio Garca Condoy 1, bajo, oficina 1
Zamora
Telfonos: 976742400 FAX: 976732049
Asociacin de Hemofilia de la Seguridad

Social
Avda. del Mar 3, local 4, entreplanta
Jerez de la Frontera, Cdiz
Telfonos: 956345218

Rafael Garca Prez, Pza. Ruiseores 1, 14A
Las Palmas de Gran Canaria
Telfonos: 928383708

C/ Camino del Hierro 120, viviendas. Bloque 2
Santa Cruz de Tenerife
Telfonos: 922649654
Asociacin Huesos de Cristal.

(AHUCE-Madrid)
San Ildefonso 8, Bajo - derecha
28915 Madrid
Telfonos: 914678266 FAX:916802284
Correo-e: informacion@ahucemadrid.org
WEB: http://www.ahucemadrid.org
Asociacin de Implantados Cocleares de

Espaa. (AICE)
C/ Fernndez Duro, 22 bajos
Barcelona
Telfonos: 933317475 FAX: 933317475
Asociacin de Jarabe de Arce y Otras

Metabolopatas de la Regin de Murcia
Avda. Carlos I 68, 6A, edif. Paris
30800 Lorca, Murcia
Telfonos: 968443585
Asociacin de Lucha contra la Distona

en Aragn. (ALDA)
Avda. Navarra, 54,
"Centro Cvico Delicias" 1 Planta
50010 Zaragoza
Telfonos: 976318555
Asociacin de Lucha contra la Distona

en Espaa. (ALDE)
C/ Augusto Gonzlez Besada, 12
28030 Madrid
Telfonos: 914379220 FAX: 914379220
Correo-e: alde@distonia.org
WEB: http://www.distonia.org

C/ Mare de Du de Bellvitge 20
8907 LHospitalet de Llobregat, Barcelona
Telfonos: 933365162
Asociacin de Lpicos Asociados.

(HULUA)
C/ Vzquez Lpez 2-3
Huelva
Telfonos: 959247061
Asociacin de Lpicos del Sur. (ALUS)

Ronda de Capuchinos 2, local 11-A
Sevilla
Telfonos: 954531155
Asociacin de Mucoviscidosis de
Navarra
C/ Jos M Repaarz 18, 3 C
31012 Pamplona, Navarra
Telfonos: 948277086
Asociacin de Nios con Sndrome de

Hiperactividad y Dficit de Atencin.
(ANSHDA)
C/ Las Pedroeras 2, 12 E
Madrid
Telfonos: 917594472 607817868
FAX: 917258482
Correo-e: eloyalicia@tinn.net
Asociacin de Pacientes Coronarios.

(APACOR)
C/ Virgen de los Reyes 26
28027 Madrid
Telfonos: 914053183 FAX: 914626250
Asociacin de Pacientes de la
Enfermedad de Huntington de la
Provincia de Cdiz. (APEHUCA)
Domicilio Avda. Segunda Aguada 8, 4 D
11012 Cdiz
Telfonos: 679897158 956073000
Correo-e: apehuca@hotmail.com
apehucasecretaria@hotmail.com
WEB: http://www.usuarios.tripod.es/Apehuca
Asociacin de Padres de Afectados de

Autismo y Otras Psicosis Infantiles de
Vizcaya
C/ Pintor Antonio de Guezala, lonjas 1-2
48015 Bilbao, Vizcaya
Telfonos: 944755704 FAX: 944762992
Asociacin de Padres de Autistas de

Crdoba. (APAC)
C/ San Juan de la Cruz 9
14007 Crdoba
Telfonos: 957492527 FAX: 957497727
Correo-e: apac-cor@teleline.es
Asociacin de Padres de Autistas de la

Comunidad Valenciana. (APACV)
C/ Torero Jos Mari Manzanares 1,
bloque 2, esc 5, 2 izda
3005 Alicante
Telfonos: 965920597 FAX: 965126089
Asociacin de Padres de Diabticos

Zona Sur de Madrid. (APADISUR)
Priorato 57
28915 Legans (Zarzaquemada), Madrid
Telfonos: 916871032
Asociacin de Padres de Nios Autistas

de Almeria. (APNAAL)
C/ Po Baroja 13, 13, 7, 2
4006 Almera
Telfonos: 950220332 FAX: 950220332

de Badajoz. (APNABA)
C/ Felix Fernndez Torado s/n
6011 Badajoz
Telfonos: 924258905 FAX: 924258905
Correo-e: anacla@coeeo.cop.es

de Baleares
C/ Jos de Villalonga 79
Telfonos: 971452236 FAX: 971285645
Correo-e: gaspar-hauser@interplanet.es
WEB: http://www.infoasis.es/gaspar/
hauser.htm

de Cdiz. (APNA)
C/ Rosadas s/n
11510 Puerto Real, Cdiz
Telfonos: 956474563 FAX: 956474563
Correo-e: apnacadiz@hotmail.com
WEB:http://www.cadizayto.es/asocoaciones/
apna/pagina/index.html

de Cantabria. (APAC)
C/ Macias Picavea 8, bajo
39003 Santander
Telfonos: 983508068 FAX: 983508068
Correo-e: cceeariviere@terra.es

de Las Palmas de Gran Canaria.
(APNALP)
Paseo de San Jos 118, bl D, 5 I
Telfonos: 928311594
Correo-e: apnalp@teleline.es
WEB: http://www.pagina.de/apnalp

de Valencia. (APNAV)
C/ Doctor Zamenhof 41
46008 Valencia
Telfonos: 963842226 FAX: 963842226
Correo-e: apnaval@arrakis.es
WEB: http://www.arrakis.es/~utecnicaapnav/
index.htm

y con Trastornos del Comportamiento de
Tenerife. (APNATTE)
Rambla de Pulido 12, A, 1
38004 Santa Cruz de Tenerife
Telfonos: 922821287 FAX: 922240174

y Nios con Trastornos de Conducta
Paseo de San Jos 116, 1
Telfonos: 928311594 FAX: 928694193

y Nios con Trastornos del Desarrollo.
(Las Palmas de Gran Canaria)
P de San Jos 118, 1
Telfonos: 928150494 FAX: 928332722

y Otros Trastornos Profundos del
Desarrollo
Avda. de Cdiz 17, 2 izq
Sevilla
Telfonos: 954412747 FAX: 954412747

Desarrollo. (Jan, Arcangel)
Camino Fuente de la Pea 53, bajo
23002 Jan
Telfonos: 953234283 FAX: 953234283

Desarrollo. (Sevilla)
Avda. Deporte s/n
41020 Sevilla
Telfonos: 954405446 954403175
FAX: 954407841

y Psicticos de Valladolid y su Provincia
C/ Ignacio Serrano 19
47008 Valladolid
Telfonos: 983247139 FAX: 983247158
Asociacin de Padres de Nios Autistas.

(APNA)
C/ Navaleno 9
28033 Madrid
Telfonos: 917662222 FAX: 917370038
Correo-e: apna@apna.es
WEB: http://www.apna.es
Asociacin de Padres de Nios y

Adultos de Mlaga. (Autismo Mlaga)
C/ Obsidiana 1 Torre alfa, Urb. Sta. Cristina
29006 Mlaga
Telfonos: 952336950 FAX: 952340374
Asociacin de Padres de Personas con

Autismo de Burgos. (Autismo Burgos)
C/ Valdenez, 8
9001 Burgos
Telfonos: 947461243 FAX: 947461245
Correo-e: autismoburgos@retemail.es
WEB: http://personal3.iddeo.es/
autismoburgos
Asociacin de Padres de Sordociegos de

Espaa (APASCIDE). Barcelona
C/ Almera 31, Atico
8014 Barcelona
Telfonos: 933314220 FAX: 933314220
Correo-e: talking3@terra.es
WEB: http://www.apascide.org/
Asociacin de Padres de Sordociegos de

Espaa (APASCIDE). Madrid
C/ Divino Redentror 48, Bajo
28029 Madrid
Telfonos: 917334017 FAX: 917334017
Correo-e: apascide@arrakis.es
WEB: http://www.apascide.org
Asociacin de Padres del Centro Castro

Navas
Apartado de Correos 2041
Telfonos: 986365558 FAX: 986483406
Asociacin de Padres del Centro de

Apoyo Familiar para Autistas y
Psicticos. "A Braa". (APACAF)
C/ Placer 5, 3 B
Telfonos: 986226647 FAX: 986483406
Asociacin de Padres y Amigos del

Sordo (ASPAS). Madrid
C/ Mara Teresa 14, 2 (Barrio Guindalera)
28028 Madrid
Telfonos: 917250745 917253145
FAX: 917266386
Asociacin de Retinosis Pigmentaria de

Castilla La Mancha
Plaza Virgen de los Llanos 1
Albacete
Telfonos: 967221540
Asociacin de Retinosis Pigmentaria.

(OCULO)
Resolana 30, bajo. Edificio ONCE
Sevilla
Telfonos: 954901616
Asociacin del Sndrome de Williams.

Madrid
Orense 12, 2
Madrid
Telfonos: 915553717 FAX: 915567780
Asociacin do Pais de Nenos Autistas e

Psicticos da Corua. (ASPANAES)
Castro dElvia s/n
15008 Castelo-Culleredo, La Corua
Telfonos: 981293833 FAX: 981293833
Asociacin de Sordociegos de Espaa

(ASOCIDE). Madrid
Asociacin en Defensa de la Atencin a

la Anorexia Nerviosa. (ADANER)
Paseo de la Habana 208

28036 Madrid
Telfonos: 913535637 FAX: 913507972
Correo-e: mamr@once.es
WEB: http://www.asocide.org/index.htm
C/ General Pardias 3, 1 A
28001 Madrid
Telfonos: 915770261 FAX: 915770261
Asociacin de Sordos de Alcal de

Henares
C/ Pablo Coronel 34, bajo
Telfonos: 918833703 FAX: 918833703
Asociacin de Sordos de Coslada

C/ Principe de Espaa s/n
28820 Coslada, Madrid
Telfonos: 916730240 FAX: 916730240
Asociacin de Sordos de Legans

C/ Crdoba s/n. Barrio Vereda de los
Estudiantes
Telfonos: 916934614 FAX: 916934614
Asociacin de Sordos de Madrid

P Santa Mara de la Cabeza 37
28045 Madrid
Telfonos: 914680265 FAX: 914680275
Asociacin de Trasplantados de Corazn

de Madrid Virgen de la Paloma
C/ Pasaje de Valdilecha 4
28030 Madrid
Telfonos: 913710603 629170368
Asociacin Epidermlisis Bullosa de

Espaa. (AEBE)
C/ Real, Conjunto Puertogolf, apartamento 39
29660 Nueva Andaluca. Marbella, Mlaga
Telfonos: 952816434 FAX: 952816434
Correo-e: aebe@aebe-debra.org
WEB: http://www.aebe-debra.org
Asociacin Espaola Contra el Cncer

C/ Amador de los Ros 5
28010 Madrid
Telfonos: 913194138 913191876
FAX: 913190966
WEB: http://www.aecc.es
Asociacin Espaola contra la

Leucodistrofia. (ALE)
C/ Pintor Gimeno Barn 3, 1r
12540 Vila-Real, Castelln de la Plana
Telfonos: 964523874
Correo-e: leuco@asoleuco.org
WEB: http://www.asoleuco.org
Asociacion Espaola de Afectados de

Neurofibromatosis
C/ Reina 7
28004 Madrid
Telfonos: 917264823 FAX: 915325047
Correo-e: asoc_nf@eresmas.com
WEB: http://www.aeenf.com
Asociacin Espaola de Anemia de

Fanconi (AEAF)
C/ Morando 8, 2A
Madrid 28029
Telfonos: 921508681
Correo-e: asociafanconi@terra.es
WEB: http://www.asoc-anemiafanconi.es
Asociacin Espaola de Angioedema

Familiar
28080 Madrid
Telfonos: 606153099
Correo-e: aedaf-es@mixmail.com
WEB: http://www.aedaf.es.org
Asociacin Espaola de Aniridia

C/ Cristbal Bordi 35 - of. 214
28003 Madrid
Telfonos: 915344342 FAX: 915344342
Correo-e: asoaniridia@telefonica.net
WEB: http://www.aniridia.com
Asociacin Espaola de Ayuda al

Epilptico
C/ Berln 5, 4
28028 Madrid
Telfonos: 913303641 913561007
Asociacin Espaola de Dao Cerebral

C/ Comunidad de Canarias 27
Las Rozas, Madrid
Telfonos: 916346572
Asociacin Espaola de Dislexia y otras

Dificultades de Aprendizaje
Apto. de Correos 19.183
28080 Madrid
Telfonos: 917157051 FAX: 917158193
Correo-e: info@dislexia.net
Asociacin Espaola de Enfermedades

Musculares (ASEM). Alicante
C/ Primavera 20, 5 D
Alicante
Telfonos: 96525517

Musculares (ASEM). Andaluca
C/ Dorada 1, 5DI
Granada
Telfonos: 958289647

Musculares (ASEM). Barcelona
Gran Va de las Cortes Catalanas 562
Barcelona
Telfonos: 934516544 FAX: 934516904

Musculares (ASEM). Cantabria
C/ Gutirrez Solana 7, bajos
Santander
Telfonos: 942323856

Musculares (ASEM). Catalua
Gran Va Cortes Catalanas 562, pral 2
8011 Barcelona
Telfonos: 934516544
Correo-e: asemcatalunya@terra.es
WEB: http://www.asemcatalunya.com

Musculares (ASEM). Madrid
C/ Francisco Navacerrada 12, 1 bajo
28028 Madrid
Telfonos: 913613895
Correo-e: info@asemmadrid.org
WEB: http://www.asemmadrid.org

Musculares (ASEM). Valencia-Castelln
Apartado de correos 12.035
Valencia
Telfonos: 96369601
Asociacin Espaola de Enfermos de

Glucogenosis. (AEEG)
C/ Pepe de Santos 18, 1 E, 1 B
30820 Alcantarilla, Murcia
Telfonos: 968808437 FAX: 968938813
Correo-e: amhernan@ualm.es
WEB: http://www.ucip.net/aeeg
Asociacin Espaola de Enfermos y

Familiares de la Enfermedad de Gaucher
Gaucher (AEEFEG)
C/ Perez del Toro 41
35004 Las Palmas
Telfonos: 928249194 928452221
FAX: 928242620
Correo-e: gaucher@eremas.com
Asociacin Espaola de Esclerodermia.

(AEE)
Rosa Chacel 1, (Concejala de Salud)
28230 Las Rozas, Madrid
Telfonos: 917103210 FAX: 916376780
Correo-e: a.e.esclerodermia@wanadoo.es
Asociacin Espaola de Esclerosis

Lateral Amiotrfica. (ADELA)
C/ Hierbabuena 12 bajo
28030 Madrid
Telfonos: 913113530 913112776
FAX: 914593926

Lateral Amiotrfica. Badalona
C/ Oriente 4, 2 D
Badalona, Barcelona
Telfonos: 933890973

Mltiple
Modesto Lafuente 8, 1 C
Madrid
Telfonos: 914481305 FAX: 914481261

Mltiple de Getafe
C/ Jilguero s/n - Centro Cvico La Alhndiga
28904 Getafe, Madrid
Telfonos: 916820012
Asociacin Espaola de Familiares y

Enfermos de Wilson. (AEFE de Wilson)
C/ Juan de Valladolid 4, 1 D
47014 Valladolid
Telfonos: 983372150
Correo-e: wilsons@teleline.es
WEB: http://www.infovigo.com/wilson

C/ Dr. Prez Feli 13 puerta 19
46014 Valencia
Telfonos: 963775740
Correo-e: info@ictiosis.org
WEB: http://www.ictiosis.org
Asociacin Espaola de
Linfangioleiomiomatosis (AELAM)
C/ La Fragua n 16
28260 Galapagar, Madrid
Telfonos: 918584730 616405744
Correo-e: aelam@telefonica.net
WEB: http://www.telefonica.net/web/aelam
Asociacin Espaola de Malformaciones

Crneo Cervicales. (AEMC)
C/ Emeline Pankhurst 24, local 6
50015 Zaragoza
Telfonos: 976523427, 647956408
Correo-e: chiari@arrakis.es;
craneocervicales@arrakis.es
WEB: http://www.aeamccenfermedadescraneocervicales.arrakis.es
Asociacin Espaola de Narcolepsia

(AEN)
Apartado de correos 67
28670 Villaviciosa de Odn, Madrid
Telfonos: 666250594
Correo-e: informacion@narcolepsia.org
WEB: http://www.narcolepsia.org/
Asociacin Espaola de Padres y Nios

con Alergia a Alimentos. (AEPNAA)
Avda. Manzanares 58, Local 1
28019 Madrid
Telfonos: 915609496 914696272
FAX: 915609496
Asociacin Espaola de Paraparesia

Espstica Familiar. (AEPEF)
C/ Algeciras 3, 2, C
28005 Madrid
Telfonos: 913663260 659 468 978
Correo-e: aepef@yahoo.es
WEB: http://es.geocities.com/aepef/

rcangel San Rafael 12, 6-23
Sevilla
Telfonos: 954340071
Asociacin Espaola de Portadores de

Vlvulas Cardiacas. (AEPOVAC)
C/I. Cardiologa Madrid. Ciudad Universitaria.
Pabelln 1
28040 Madrid
Telfonos: 915439205 915439204
FAX: 915431951
Asociacin Espaola de Sndrome de

Sjogren
Cartagena 99, 2 B
28002 Madrid
Telfonos: 914135711 902113188
FAX: 914161493
Correo-e: aessjogren@hotmail.com
Asociacin Espaola del Sndrome de

Joubert. (ASINJOU)
Avda Pablo Neruda 98, Portal 4, 6 B
28038 Madrid
Telfonos: 917782286
Correo-e: bruano@ree.es
Asociacin Espaola para el Dficit de

Alfa 1 Antitripsina
Camino del Pato, 1
11130 Batera Colorada, Chiclana, Cdiz
Telfonos: 956 537186
Correo-e: alfa1info@arrakis.es
WEB: http://www.alfa1.org/
Asociacin Espaola para el Estudio de

Metabolopatas Congnitas
Facultad de Ciencias (C-X) U.A. Canto Blanco
28049 Madrid
Telfonos: 917347011 FAX: 917347797
Asociacin Espaola para el Registro y

Estudio de las Malformaciones
Congnitas. (ASEREMAC)
C/Facultad de Medicina.
Universidad Complutense
28040 Madrid
Telfonos: 913941587 913941591
FAX: 913941592
Asociacin Espaola para el Sndrome

de Prader Willi. (AESPW)
C/ Cristobal Bordiu 35 oficina 212
28003 Madrid
Telfonos: 915336829 FAX: 915547569
Correo-e: aespw@prader-willi-esp.com
WEB: http://www.irinfo.es/prader-willi

de Prader Willi. (Andaluca)
Ctra. de Jabalcuz 61
23002 Jan
Telfonos: 953232266

de Prader Willi. (Asturias)
C/ Rafael Fernndez 2, 6 C
Telfonos: 985218468
Correo-e: jlcarce@teleline.es

de Prader Willi. (Salamanca)
C/ Zuiga Rodrguez 19, 2 B
37700 Bjar, Salamanca
Telfonos: 923401127
Asociacin Espaola para la Educacin

Especial. (AEDES)
C/ General Oraa 55
Madrid
Telfonos: 915645163 FAX: 915645568
Asociacin Espaola para Tics y

Tourette
Gran Va de las Cortes Catalanas 562,
ppal. 2A
Barcelona
Telfonos: 934515550 FAX: 934102648
Asociacin Extremea Contra la Fibrosis

Qustica
C/ Maestro A. Rodrguez 15
10004 Cceres
Telfonos: 927248690
Correo-e: fibrex@teleline.es
Asociacin Familiares Alzheimer de

Getafe
C/ Hospitalillo de San Jos 4
Telfonos: 916817662
Asociacin Familias de Nios Diferentes.

(AFANDICE)
C/ Magnesia 10
Madrid
Telfonos: 917956719
Asociacin Fuenlabrea de Esclerosis

Mltiple. (AFEM)
Avda. de la Hispanidad 1 bis
28945 Fuenlabrada, Madrid
Telfonos: 916063599 916904544
Asociacin Gaditana de Esclerosis

Mltiple. (AGDEM)
Manuel Arjona 3, 2 D
Puerto de Santa Mara, Cdiz
Telfonos: 956851818
Asociacin Gallega Contra la Fibrosis

Qustica
C/ Begonias chalet 4
15008 La Corua
Telfonos: 981130277
Correo-e: fqgalicia@teleline.es
Asociacin Granadina de Esclerosis

Mltiple
Plaza de los Prados 5, bajo
Armilla, Granada
Telfonos: 958572448
Asociacin Granadina de Lupus

(LUPUS). Granada
18080 Fuente Vaqueros, Granada
Telfonos: 958516203 958516901
Correo-e: marygroa@arrakis.es
Asociacin Guipuzcoana de Padres

deAfectados de Autismo y Otros
Trastornos Generalizados del Desarrollo.
(GAUTENA)
C/ Francisco Lpez Allen 4
20009 San Sebastin, Guipuzcoa
Telfonos: 943215344 FAX: 943215239
Correo-e: autena@sarenet.net
Asociacin Hispana de Afectados por

Parlisis Peridica. (AHAPP)
C/ Orinoco 9 3 - 3
Telfonos: 928418168 686895953
Correo-e: asespp@lycos.es
WEB: http://usuarios.lycos.es/ASESPP/
Asociacin Humanitaria de
Enfermedades Degenerativas y
Sndrome de la Infancia y Adolescencia
(AHEDYSIA)
C/ 8 de Maig s/n. "Llar del Pensionista"
3570 Villajoyosa, Alicante
Telfonos: 965895409 619928244
Correo-e: ahedysia@wanadoo.es
Asociacin Jienense de Esclerosis

Mltiple. (Virgen del Carmen)
Acera de San Antonio s/n (Antigua Casa
Cultura)
Baeza, Granada
Telfonos: 953740191
Asociacin Juvenil de Enfermos de

Crohn y Colitis Ulcerosa. (AJECCU)
Domicilio : Apartado de Correos 3319
28080 Madrid
Telfonos: 654159484
Correo-e: ajeccucorreo@eresmas.net
WEB: http://ajeccu.eresmas.net/
Asociacin Lafora Espaa

C/ Carreteros 46
45125 Pulgar, Toledo
Telfonos: 925292156 925817952
Correo-e: lafora@retemail.es
WEB:http://www.arrakis.es/~lafora/

Plaza de Santa Mara del Camino 6
Len
Telfonos: 987224242
Asociacin Madrilea Contra la Fibrosis

Qustica
Mara de Molina 26, 1 izda. Desp. 2
28006 Madrid
Telfonos: 915630727
Correo-e: fqmadrid@jet.es
WEB: http://www.geocities.com/HotSprings/
2677/AMCFQ.HTM
Asociacin Madrilea de Ataxias

Hereditarias. (AMAH)
Avda Dr. Garca Tapia 126 post
28030 Madrid
Telfonos: 914370652
Correo-e: atamad@terra.es
WEB: http://www.terra.es/personal/atamad/
Asociacin Madrilea de Enfermos de

Lupus y Amigos. (AMELYA)
Apartado de correos 13, 311
28080 Madrid
FAX: 914359573
Asociacin Madrilea de Esclerosis

Lateral Amiotrfica
Domicilio : C/ Ro Duero 10
Alcorcn, Madrid
Asociacin Madrilea de Espina Bfida.

(AMEB)
Prdena del Rincn 4, Local
28002 Madrid
Telfonos: 915630448 915631206
FAX: 915631206
Asociacin Madrilea de Pacientes con

Artritis Reumatoide. (AMAPAR)
C/ Cartagena 99, 2 B
28002 Madrid
Telfonos: 914135711 902113188
FAX: 914161403
Correo-e: amapar@amapar.org
WEB: http://www.amapar.org
Asociacin Madrilea de Pacientes con

Sndrome de Gilles de la Tourette
y Trastornos Asociados (AMPASTTA)
C/ Cea Bermdez 14 A, 6, n 1
28003 Madrid
Telfonos: 639130323 915360893
Correo-e: ampastta@terra.es
ppenav@telefonica.net
WEB: http://www.perso.wanadoo.es/ampastta
Asociacin Madrilea para el Sndrome

de Prader Willi. (AMSPW)
C/ Cristobal Bordiu 35, ofic. 212
28003 Madrid
Telfonos: 915336829 FAX: 915547569
Correo-e: pasoypaso@yahoo.com
Asociacin Malaguea de Hemofilia de la

Seguridad Social
Pasaje Linaje 2, 3 izq.
Mlaga
Telfonos: 952603536
Asociacin Malaguea de Lupus. (ALA)

C/ Lagunillas 25, locales 3-4
Mlaga
Telfonos: 952266504 619855246
FAX: 952266504
Correo-e: lupusmalag@arquired.es
Asociacin Mostolea de Esclerosis

Mltiple. (AMDEM)
Gran Capitan 20-22, Posterior
28933 Mostoles, Madrid
Telfonos: 916175515
Asociacin Mujeres contra la Anorexia y

la Bulimia. (AMCAB). Getafe
C/ San Eugenio 8, Centro Municipal de la
Mujer
Telfonos: 916837070 607689336
FAX: 916837070
Asociacin Murciana Contra la Fibrosis

Qustica
Avda. Ro Segura 3, 2 B
30002 Murcia
Telfonos: 968215606 FAX: 968210054
Correo-e: fibrosismur@euromur.net
Asociacin Nacional de Afectados por

Sndromes de Hiperlaxitud y Ehler
Danlos (AASH)
Pza. Manuel Becerra 1, 10 E
Telfonos: 679701785
WEB: http://www.farmaguia.net/hiperlaxitud
Asociacin Nacional de Afectados por el

Sndrome del Maullido del Gato.
(ASIMAGA)
C/ Tomelloso 11
Argamasilla de Alba, Ciudad Real
Telfonos: 926521345
Correo-e: jpons4@serbal.pntic.mec.es
WEB: http://serbal.pntic.mec.es/~jpons4/criduchat.htm
Asociacin Nacional del Sndrome de

Wolfram. (DIDMOAD)
C/ Toms de Aquino, 3, 2
314004 Crdoba
Telfonos: 957238046
WEB: http://www.arrakis.es/~apascide/Aewlfram.htm
Asociacin Nacional para los Problemas

de Crecimiento (CRECER). Baleares
C/ Vinyaa 12, bajo C
Baleares
Telfonos: 971463545

de Crecimiento (CRECER). Barcelona
C/ Pere Vergs s/n, Edificio La Paz
Barcelona
Telfonos: 932780174

de Crecimiento (CRECER). Cdiz
C/ Antn de Alaminos 3
Palos de la Frontera, Cdiz
Telfonos: 959530134

de Crecimiento (CRECER). Murcia
C/ Cuartel de Artilleria 12 bajo
Murcia
Telfonos: 968346218

de Crecimiento (CRECER). Sevilla
Pacheco y Nuez del Prado 11-13, bajo B
Sevilla
Telfonos: 954906426
Asociacin Nacional Sndrome de Apert.

(ANSAPERT)
C/ Cristbal Bordi, 35 Puerta 301
28003 Madrid
Telfonos: 915350005
FAX: 915350005
Correo-e: info@ansapert.org
WEB: http://www.ansapert.org
Asociacin Norte Madrid Anorexia y

Bulimia
C/ Mlaga 50
28100 Alcobendas, Madrid
Telfonos: 916530269 606849188
Asociacin Nuevo Horizonte

Avda. Comunidad de Madrid 43
Telfonos: 916377455 FAX: 916377762
WEB: http://www.autismo.com
Asociacin Onubense de Esclerosis

Mltiple. (ADEMO)
Huelva
Telfonos: 959232222 FAX: 959258511
Asociacin Onubense de Padres y

Amigos de Personas con Autismo y
Trastornos Generalizados del Desarrollo.
(ANSARES)
C/ Padre Andivia 10, entreplanta
21003 Huelva
Telfonos: 959280114 677642028
FAX: 959280114
Correo-e: esvilla@teleline.es
WEB: http://www.utopiaverde.org/web/ansares
Asociacin para la Atencin de Personas

con Trastornos del Desarrollo de la
Regin de Murcia. (ASTRADE)
C/ Joaqun Abelln 39
30500 Molina de segura, Murcia
Telfonos: 968645277
Asociacin para la Formacin y Ayuda al

Diabtico. (AFAD)
Francisco de Rojas 9, 1 dcha.
28010 Madrid
Telfonos: 914470035 FAX: 914470035
Correo-e: afad@altavista.net
Asociacin para la Investigacin y

Estudio de la Deficiencia Mental. (CEPRI)
Avda. de la Victoria 63
28023 El Planto, Madrid
Telfonos: 913077323
Asociacin para la Lucha Contra la

Leucemia de la Comunidad Valenciana
(ASLEUVAL)
C/ Esperantista Hernndez Lahuerta, 2, 8
46015 Valencia
Telfonos: 963409361
Correo-e: asleuval@ctv.es
WEB:
http://www.centexcom.com/asleuval.htm
Asociacin para la Lucha contra las

Enfermedades del Rin. (ALCER)
C/ Antonio Rodrguez Villa 3, Local
28002 Madrid
Telfonos: 915610837 FAX: 915643499
Correo-e: federacion@alcer.org
WEB: http://www.alcer.org
Asociacin para la Prevencin de la

Muerte del Lactante de Madrid
C/ Peloponeso 18, 4 A
28032 Madrid
Telfonos: 917755280, 626663874
WEB: http://pagina-web.de/muertesbita
Asociacin para la Prevencin del

Sndrome de la Muerte Sbita. (APMSLM)
C/ Peloponeso 18, 4 A
28032 Madrid
Telfonos: 917755280
Correo-e: apmslm@mixmail.com
WEB: http://pagina-web.de/muertesubita
Asociacin PKU y otros Trastornos del

Metabolismo de Aragn
C/ Condes de Aragn 8, 9 B
Zamora
Telfonos: 976569265
Asociacin PKU y otros Trastornos del

Metabolismo de Baleares
C/ Msico Baltasar Samper 1, 5
Baleares
Telfonos: 971411113
Asociacin PKU y Otros Trastornos del

Metabolismo de Catalua
C/ del Pi 12
Barcelona
Telfonos: 934122628
Asociacin Pospolio Madrid. (FAMMA)

Avda. Dr. Garca Tapia 126, posterior local
28030 Madrid
Telfonos: 917786892
Correo-e: postpoliomadrid@hotmail.com
Asociacin pro Enfermos Alzheimer

(AFA 3). Tres Cantos
C/ Msicos 23. Despacho 9
28760 Tres Cantos, Madrid
Telfonos: 918045628
Asociacin Provincial de Hemofilia de la

Seguridad Social, Coordinadora.
(APHECO)
Tenor Pedro la Virgen 2, 1 planta, puerta 4
Crdoba
Telfonos: 957281290 FAX: 957281298
Asociacin Provincial de Padres de

Nios Autistas y Otros Trastornos
Generalizados del Desarrollo. (Juan
Martos)
C/ Juego Pelota 8, 2 dcha.
23740 Andujar, Jan
Telfonos: 953502456 FAX: 953506601
Asociacin Regional de Afectados de

Autismo y Otros Trastornos del
Desarrollo. (AUTRADE)
Ctra. De Fuensanta, 61
13004 Ciudad Real
Telfonos: 926254259 FAX: 926254259
Correo-e: autrade@inteco.es
Asociacin Riojana de Nios Autistas.

(ARPA)
C/ Po XII 10, 2 Centro
26003 Logroo
Telfonos: 941247876 FAX:941247876

C/ Plasencia 8-12, 4 G
Salamanca
Telfonos: 923181827 FAX: 923181827
Asociacin Sevillana de Esclerosis

Mltiple. (ASEM)
Avda. Altamira Puerta Este, 2 fase
(Unidad Cayetana)
Sevilla
Telfonos: 954523811, 954359670
FAX: 954513999
Asociacin Sndrome de Angelman

C/ Providencia 42, Apartado de correos 22
Barcelona
Telfonos: 934171878, 934731382
FAX: 932130890
Correo-e: acapdevila@mx3.redestb.es
Asociacin Sndrome de Williams.

Alcorcn
C/ Las Fbricas 3 - Polgono Industrial Urtinsa
28925 Alcorcn, Madrid
Telfonos: 914860172

Barcelona
Londres 96, principal 1
Barcelona
Telfonos: 934143968, 610257146
FAX: 932020740
WEB: http://lingua.fil.ub.es/~hilferty/associat.html

Valencia
Enrique Ginesta 1-5
Valencia
Telfonos: 96362895
Asociacin Sndrome X Frgil de

Andaluca. (ARFRAX)
Marina 16-18, 3 C
21002 Huelva
Telfonos: 959280190, 609950301
Correo-e: sxf_andalucia@yahoo.es
WEB: http://www.nova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Aragn.

(ARFRAX)
Poeta Len Felipe 18, 2, 1
50015 Zaragoza
Telfonos: 976525573
Correo-e: rescribano@able.es

Baleares. (ARFRAX)
C/ de la Rosa 3
Telfonos: 971714906
Correo-e: xfragilbalear@wanadoo.es

Canarias. (ARFRAX)
Mlaga 7A - 8 B
Telfonos: 928334157
Correo-e: adolfo320@hotmail.com

Castilla - Len. (ARFRAX)
C/ Cerradilla 1
47400 Medina del Campo, Valladolid
Telfonos: 983802953
Correo-e: axfragilcyl@terra.es

Catalua. (ARFRAX)
La Salle de Grcia, Plaa del Nord, 14
8012 Barcelona
Telfonos: 932170939 FAX: 932170939
Correo-e: xfragil@teleline.es
WEB: http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm

Extremadura. (ARFRAX)
Avda Ruta de la Plata bloque B-1
(Viviendas MOPU)
10001 Cceres
Telfonos: 927230848
Correo-e: icarofeo@eresmas.com
Asociacin Sndrome X Frgil de Galicia.

(ARFRAX)
Morteiral 50
15189 Celas de Peiro, La Corua
Telfonos: 981668275
Correo-e: savidal@terra.es
Asociacin Sndrome X Frgil de La

Rioja. (ARFRAX)
Mjica 1, 2 E
26002 Logroo
Telfonos: 941241149
Correo-e: ferayala@eresmas.net
Asociacin Sndrome X Frgil de Madrid.

(ARFRAX)
Plaza Carballo 8, 10 - 3
28029 Madrid
Telfonos: 914071142 917398040
Correo-e: jgab@ctv.es
WEB: http://www.ctv.es/USERS/jgab
Asociacin Sndrome X Frgil de Murcia.

(ARFRAX)
Doa Adela 21, 3 A
30530 Cieza, Murcia
Telfonos: 968762912 FAX: 968762912
Correo-e: mjms@wanadoo.es
WEB: http://www.ctv.es/USERS/joguar/

Valencia. (ARFRAX)
Calle Mayor 42, puerta 7
46440 Almusafes, Valencia
Telfonos: 600038016
Correo-e: jpanero@xfragil.org
WEB: http://www.xfragil.org
Asociacin Sndrome X Frgil del Pas

Vasco. (ARFRAX)
20700 Zumrraga, Guipuzcoa
Telfonos: 943725543 944602431
Correo-e: axfrav@euskalnet.net
WEB: http://www.euskalnet.net/axfrav/
Asociacin Sndromes Ehlers-Danlos e

Hiperlaxitud. (ASEDH)
C/ Plutn 43, tico, 1
08035 Barcelona
Telfonos: 934296529 928466125
Correo-e: asedh@asedh.org
WEB: http://www.asedh.org
Asociacin Sur Madrid Anorexia y

Bulimia
C/ Gran Capitn 22-24 Posterior
Mstoles, Madrid
Telfonos: 916175515
Asociacin Tratamiento del Autismo.

(BATA)
Bayn
36614 Villanueva de Arousa, Pontevedra
Telfonos: 986505691 FAX: 986505691
Correo-e: bata@arrakis.es
Asociacin Valenciana de Afectados de

Fibromialgia. (AVAFI)
46080 Valencia
Telfonos: 676059829
Correo-e: favafi@hotmail.com
Asociacin Valenciana de Esclerosis

Lateral Amiotrfica. (ADELACV)
Avda. del Cid 41-21
Valencia
Telfonos: 963794016 FAX: 963836976
Asociacin Valenciana del Sndrome de

Rett
C/ Sollana 28, Bajo
46013 Valencia
Telfonos: 963740333 FAX: 963740333
Correo-e: valenciana@rett.es
WEB: http://www.rett.es/
Asociacin Valenciana para el Sndrome

de Prader Willi.
C/ Valle de Laguar 12, pta 50
46009 Valencia
Telfonos: 963890599 FAX: 963401593
Asociacin Vallisoletana de Proteccin

de Autistas. (AVPA)
C/ Vallesgueva Cm del Olmo s/n
47170 Renedo Esgueva, Valladolid
Telfonos: 983508068 FAX: 983508068
Correo-e: avpa_re@teleline.es

C/ Iparraguirre 46, 5
48010 Bilbao, Vizcaya
Telfonos: 944214827
Associaci Catalana pro Persones

Sordcegues. (APSOCECAT)
C/ Pere Vergs 1
(Hotel dEntitats de la Pau, despatx 10.2)
8020 Barcelona
Telfonos: 933054385 678712619
FAX: 933314220
Correo-e: talking3@terra.es

C/ Pujades 93, 3 1
8005 Barcelona
Telfonos: 639253356
Correo-e: siringo@cconline.es
Associaci d Ajuda als Afectats de

Cardiopaties Infantils de Catalunya.
(AACIC)
Plaza de la Sagrada Familia, 5
0813 Barcelona
Telfonos: 934586653 FAX: 933387408
Correo-e: aacic@eresus.com
WEB: http://www.cardiopatiescongenites.voluntariat.org/
Associaci de Lluita contra la Distona a

Catalunya. (ALDEC)
C/ Providencia 42, Aptdo 16
Barcelona
Telfonos: 932102512 933528334
FAX: 932102512
Correo-e: a.molina@arrakis.es
Associaci de Pares de Fills amb

Autisme de Catalunya. (APAFAC)
St. Antoni M Claret 282 A, 2n2na
8041 Barcelona
Telfonos: 938714757 FAX: 938605360
Associaci del Centre Especializat

Reeducaci Autistes i Caracterials.
(CERAC)
8041 Barcelona
Telfonos: 938714757 FAX: 938605360
Associaci pro Persones amb Autisme

de Catalunya. Autisme La Garriga. (ASEPAC)
8041 Barcelona
Telfonos: 938714757 FAX: 938605360
Autismo Avila
P San Roque 17, 5A dcha
5003 Avila
Telfonos: 920254396
Autismo Ourense
Alfrez Provisional 2, entlo D
Orense
Telfonos: 988219387 FAX: 988218003
Ayuda GC - Amigos y Familiares de

Nios con Granulomatosis Crnica
C/ Guipzcoa 2, Entr. 4
8018 Barcelona
Telfonos: 933032475
Correo-e: info@e-gc.org
WEB: http://www.e-gc.org
COCEMFE Las Palmas

C/ Pedro Rivera 33
Jinamar, Las Palmas de Gran Canaria
Telfonos: 928705199 FAX: 928711116
COCEMFE Salamanca
Apdo. de Correos 2064
Burgos
Telfonos: 947290214
Colla Sndrome Postpolio

C/ Gas Leobon 5, Bajo
46023 Valencia
Telfonos: 963310854
Confederacin Autismo. Espaa

C/ Guadiana 38
Pozuelo de Alarcn, Madrid
Telfonos: 913515420 FAX: 916377762
Confederacin Espaola de
Organizaciones a favor de Personas con
Retraso Mental
C/ General Pern 32, 1 A
Madrid
Telfonos: 915567413 FAX: 915974105
Confederacin Nacional de Sordos de

Espaa
C/ Alcal 160, 1 F
28028 Madrid
Telfonos: 913565832 913565776
FAX: 913554336
Coordinadora Estatal de Minusvlidos

Fsicos de Espaa. (CECEMFE)
C/ Ros Rosas 54, esc. A bajo
Madrid
Telfonos: 915350619 FAX: 915350286
Coordinadora Estatal de Padres de

Disminuidos Psquicos
Ronda de Toledo 16
Madrid
Coordinadora Nacional de Asociaciones

de Afectados del Sndrome Txico
C/ Juan 23 s/n
Coslada, Madrid
Telfonos: 916733106 913710991
FAX: 913710991
Federaci dAssociacions de Pares de

Persones amb Autisme de Catalunya
8041 Barcelona
Telfonos: 938714757 FAX: 938605360
Federacin Andaluza de Asociaciones de

Padres con Hijos Autistas. (Autismo
Andaluca)
C/ Obsidiana 1 Torre alfa, Urb. Sta. Cristina
29006 Mlaga
Telfonos: 952361619 FAX: 952361619
Federacin Andaluza de Asociaciones de

Sordos. (FAAS)
C/ Arzobispo Pedro de Castro, s/n,
edificio Columba 1
Granada
Telfonos: 958185045 FAX: 958170108
Federacin Andaluza de Asociaciones

pro Deficientes Mentales. (FADME)
Avda. Luis Uruuela, Edificio Levante 1
Sevilla
Telfonos: 954525199 FAX: 954529571
Federacin Autismo Castilla y Len

C/ Valdenuez 8
9001 Burgos
Telfonos: 947461243
Federacin Autismo Galicia

C/ Raiola 6
15702 Santiago de Compostela, La Corua
Telfonos: 981599697 FAX: 981599304
Federacin Autismo Madrid

C/ Patrocinio Gmez 1 bis
28022 Madrid
Telfonos: 917412920 FAX: 913204788
Federacin de Afectados y
Consumidores del Sndrome Txico.
(FACSINTO)
C/ Santander s/n
Mstoles, Madrid
Telfonos: 916181170
Federacin de Asociacin de Afectados

de Retinosis Pigmentaria de Espaa
C/ Montera 24, 2 H1
Madrid
Telfonos: 915216084 915320707
Federacin de Asociaciones de Celacos

de Espaa. (FACE)
Lanuza, 19 Local Izquierda
28028 Madrid
Telfonos: 917130147 FAX: 917258059
Correo-e: celiacos@tpi.infomail.es
WEB: http://www.celiacos.org
Federacin de Asociaciones de
Diabticos de la Comunidad de Madrid
Francisco de Rojas 9, 1 - 4
28010 Madrid
Telfonos: 914470035 FAX: 914470035
Federacin de Asociaciones PKU y otros

Trastornos del Metabolismo. (Andaluca)
Avin Cuatro Vientos 17, 2 2
41013 Sevilla
Telfonos: 954235724 FAX: 954613175
Correo-e: epimesa@imgia.es
WEB: http://www.iespana.es/fenilcetonuriapkujm/
Federacin de Ataxias de Espaa

(Asturias)
C/ Covadonga 22, 2
33201 Gijn, Asturias
Telfonos: 985097152
Correo-e: feramado@telecable.es
WEB: http://www.hispataxia.org
Federacin de Ataxias de Espaa

(Madrid)
C/ Rodrguez San Pedro 24, 7A
28015 Madrid
Telfonos: 914458232 y 686601337
Correo-e: joacoplanasgd@yahoo.es
WEB: http://www.hispataxia.org
Federacin de Sordos de la Comunidad

de Madrid
C/ Coslada 14, bajo D.
28028 Madrid
Telfonos: 917263562 FAX: 917263843
Federacin Espaola Contra la Fibrosis

Qustica
Avda. del Campanar 106, 3; 6 Puerta
46015 Valencia
Telfonos: 963461414 FAX: 963494047
Correo-e: fq@retemail.es
WEB: htp://www.fibrosis.org
Federacin Espaola de Asociacin de

Atencin a las Personas con Parlisis
Cerebral
C/ General Zabala 29
Madrid
Telfonos: 915614090 FAX: 915634010
Federacin Espaola de Asociaciones de

Espina Bfida e Hidrocefalia
Pechan 14, Local 6
28002 Madrid
Telfonos: 914152013 FAX: 914135845
Correo-e : feaebh@terra.es
WEB: http://www.terra.es/personal/feaebh
Federacin Espaola de Asociaciones de

Padres y Amigos de los Sordos.
(FIAPAS)
C/ Nuez de Balboa 3, 1 interior
28001 Madrid
Telfonos: 915765149 FAX: 915765746

C/ Sinesio Delgado 4
Madrid
Telfonos: 917292808 913146508
FAX: 913145965
Federacin Espaola de Hemofilia.

(FEDHEMO)
P de la Castellana 26,1 La Paz (Planta
Stano) - Consultas externas
28046 Madrid
Telfonos: 913146508 917293371
FAX: 917292808
Correo-e: fedhemo@hemofilia.com
Federacin Espaola de Padres de

Autistas. (FESPAU)
C/ Navaleno 9
28033 Madrid
Telfonos: 9176600188 FAX: 9176600188
Correo-e: autistas@fespau.es
WEB: http://www.fespau.es
Federacin Espaola de Trasplantados

de Corazn
C/ Pasaje de Valdilecha 4
28030 Madrid
Telfonos: 917510479
Federacin Espaola del Sndrome X

Frgil. (FMR)
28080 Madrid
Correo-e: xfragil@nova.es
Federacin Espaola para la lucha contra la Esclerosis Mltiple

C/ Ponzano 53 1 E,
28003 Madrid
Telfonos: 914410159
Correo-e: info@esclerosismultiple.com
WEB: http://www.esclerosismultiple.com/
Federacin Provincial de Asociaciones

de Minusvlidos Fsicos de Sevilla.
(FAMS)
C/ Len XIII 24
Sevilla
Telfonos: 954431988 954431926
FAX: 954431753
Federacin Provincial de Minusvlidos

Fsicos de Albacete
C/ Mayor 73
Albacete
Telfonos: 967246652 FAX: 967246652
Federacin Provincial de Minusvlidos

Fsicos de Granada
Urb. Parque de las Infantas,
Edificio Carolina, local
Granada
Telfonos: 958123435 FAX: 958126573
Correo-e : fedegranada@camf.org
Fundaci Congost Autisme

8041 Barcelona
Telfonos: 938714757 FAX: 938605360
Fundaci de Pares de Psicotics i

Autistes Mas Casadevall
C/ Augusto Font 44, est 3r
8023 Barcelona
Telfonos: 934464830 FAX: 934530386
Fundacin 1000 para la Investigacin de

los Defectos Congnitos
C/ Serrano 140
28006 Madrid
Telfonos: 913941587 FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
Fundacin Alzheimer Espaa

C/ Rafael Salgado 7, 1 dcha.
28036 Madrid
Telfonos: 913441830 914572208
FAX: 914579542
Fundacin Autismo Corua

Castro dElvia s/n
15008 Castelo-Culleredo, La Corua
Telfonos: 981293833 FAX: 981293833
Fundacin Ayuda Formacin e

Integracin del Minusvlido (AFIM).
Alicante
Reyes Catlicos 17, 1, pta. 3
Alicante
Telfonos: 96513146
Fundacin Ayuda Formacin e

Integracin del Minusvlido (AFIM).
Madrid
C/ Garca Martn 2
Pozuelo de Alarcn, Madrid
Telfonos: 913528898 FAX: 913510634
Fundacin de Ataxias Hereditarias

Adriana de Luz Caballer
C/ Poeta Alberola 25, Bajo
46018 Valencia
Telfonos: 963854671 FAX: 963854806
Correo-e : ataxias@xpress.es
WEB: http://www.paginaspersonales.xpress.es/ix1712
Fundacin Esclerosis Mltiple

Teodora Lamadrid 14 bis
Barcelona
Telfonos: 934189277
Correo-e : fem@svy.es
Fundacin Espaola de Esclerosis

Mltiple. (FEDEM)
C/ Serrano 98, 2 Esc, 3 Dcha
Madrid
Telfonos: 915767299 FAX: 915750842
Fundacin Espaola del Corazn

C/ Cados de la Divisin Azul 20, 2 A
28016 Madrid
Telfonos: 913503009 913500038
FAX: 913502047
Fundacin Lpez Hidalgo

C/ Pea Sirio 15 B
28034 Madrid
Telfonos: 913149827 FAX: 916614798
Correo-e: netssharing @aemd.es
Fundacin Menela
Marqus de Alcado 19
Telfonos: 986423433 FAX: 986484228
Fundacin Niemann Pick de Espaa

C/ Jos Mara Pemn 28
71700 Dos Hermanas, Sevilla
Telfonos: 902122001 955663103
Correo-e: jgs@wanadoo.es
WEB: http://www.fundniemannpick.org/

C/ Sebastin Herrrera 15, 5
Madrid
Telfonos: 915068888
Correo-e: dae@fundaciononce.es
WEB: http://www.fundaciononce.es/
Fundacin Privada Anne, Atencio a

Nenes amb Necessitats Especials
Paseo de la Bonanova 70-76, 1 2
Barcelona
Telfonos: 932056511
Fundacin Renal Iigo lvarez de Toledo

C/ Jos Abascal 42, 1 izq.
Madrid
Telfonos: 914487100 FAX: 914458533
Fundacin Sndrome de Down de Madrid

Caracas 15, 1
28010 Madrid
Telfonos: 913105364 913103706
FAX: 913084383
Fundacin Sndrome de Moebius de

Espaa
C/ Epidauro 18
Telfonos: 916317048 649457050
WEB: http://www.moebius.org
Fundacin Sira Carrasco para Ayuda a la

Fibrosis Qustica
C/ Nuez de Balboa 90, 4
Madrid
Telfonos: 915782326
GAM Cncer Annymus

Francesc Maci 3-5, p0405
Sta. Coloma de Gramanet, Barcelona
Telfonos: 933853885

C/ Cid 4
28001 Madrid
Telfonos: 914355382 902113188
FAX: 914359573
Correo-e: lire@lire.es
WEB: http://www.lire.es

Plaa Lesseps 1
Barcelona
Telfonos: 933663076 FAX: 933074664
Organizacin Nacional de Ciegos

Espaoles. (ONCE)
C/ Ortega y Gasset 18
Madrid
Telfonos: 914356343
Correo-e: soi@once.es
WEB: http://www.once.es/
Psicopedagoga para Autismo y

Trastornos Asociados. (PAUTA)
C/ Patrocinio Gmez 1
28022 Madrid
Telfonos: 917412920 FAX: 913204788
Real Fundacin Victoria Eugenia.

(HEMOFILIA)
C/ Sinesio Delgado 4
28029 Madrid
Telfonos: 913146508 913147809
FAX: 913145965
Retina Madrid
C/ Montera 24, 2 H - 1
28013 Madrid
Telfonos: 915216084 FAX: 915210583
Correo-e: secretaria@retinamadrid.org
WEB: http://www.retinamadrid.org
Apendice VI. Formularios 925
VI. Formularios
Modelo de consentimiento del paciente
Modelo de consentimiento del representante
Modelo de conformidad del Director del Centro donde se aplica el tratamiento
Anexos de la Circular 15/2001 de la Agencia Espaola del Medicamento
sobre ensayos clnicos con medicamentos
A. Normativa de las CC.AA. y puntos de contacto
B. Solicitud relacionada con un producto en fase de investigacin clnica (PEI)
C. Solicitud de ensayo clnico con medicamentos
D. Compromiso del investigador
E. Informe del Comit tico de Investigacin Clnica
F. Conformidad de la Direccin del Centro
G. Hoja resumen del ensayo clnico
H. Modificacin del ensayo clnico autorizado con medicamentos
I. Notificacin de sospecha de reaccin adversa
J. Documento de notificacin al Ministerio Fiscal
K. Direcciones de las Audiencias Provinciales
Modelo de consentimiento del paciente

Yo,
(nombre del paciente)
(apellidos del paciente)
(direccin del paciente)
(telfono)

He hablado con:
(nombre y apellidos del mdico responsable)
Comprendo que mi participacin es voluntaria.

Que valorando lo anterior, doy libremente mi conformidad para ser tratado
con el medicamento:
(nombre del medicamento)
dadas las caractersticas de la enfermedad que padezco, para la que no

se conocen en la actualidad tratamiento alternativo, eximiendo de
cualquier responsabilidad a las personas o entidades que me ayudan
a conseguir el medicamento.
En
Fdo:
DNI:
928 Apendice VI. Formularios
Modelo de consentimiento del representante

(Nombre del representante)
(Apellidos del representante)
en calidad de:
(anotar la relacin existente con el paciente, si es padre, madre, etc)
de:
(nombre y apellidos del paciente)

He recibido respuestas satisfactorias a mis preguntas.
He hablado con:
(nombre y apellidos del mdico responsable)
Comprendo que mi representado accede al tratamiento voluntariamente.

En mi presencia se ha dado a
toda la informacin pertinente adaptada a su nivel de entendimiento y est de acuerdo en

recibir el tratamiento.
Doy mi conformidad con que:
reciba el tratamiento con:

Fecha:
Modelo de conformidad del Director del Centro donde se aplica el tratamiento
Dr. D./Da.
(nombre y apellidos del Director Mdico)
Director Mdico del Hospital

(nombre del Hospital)
de
(localidad)
Autoriza la utilizacin de
en el paciente
para el tratamiento de
(nombre de la enfermedad)
y para que conste a los efectos oportunos, firmo la presente autorizacin

en el da de la fecha.
En
Fdo Dr./Dra:
a,
Anexos de la Circular 15/2001 de la Agencia Espaola del Medicamento

sobre ensayos clnicos con medicamentos
Anexo A. Normativa de las CC. AA. y puntos de contacto
Andaluca
Decreto 468/94 de fecha 13-12-1994 por el que se regula la acreditacin y funcionamiento de los comits ticos de investigacin clnica en Andaluca.
Entidad acreditadora: Secretara General de Calidad y Eficiencia;Servicio de Desarrollo Profesional e Investigacin.
Responsable: Antonio Velzquez Martnez.
Correo electrnico: opfavm@csalud.junta-andalucia.es
Aragn
Orden 05-12-1995 del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Trabajo, por la que se regula el procedimiento de acreditacin de los comits ticos de investigacin clnica en la Comunidad Autnoma de Aragn.
Entidad acreditadora: Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Trabajo.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Seccin de Ordenacin Farmacutica.
Responsable: Marta Doria Charro.
Direccin: Diputacin General de Aragn. Departamento de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Edificio Pignatelli. P.
M. Agustn, 36. 50004 Zaragoza.
Telfono: 976 714321.
Fax: 976 715086.
Correo Electrnico: mdoria@aragob.es
Asturias
Resolucin 28-11-1994 de la Consejeria de Sanidad y Servicios Sociales, por la que se regula la acreditacin de los Comits
Eticos de Investigacin Clnica en el mbito del Principado de Asturias. Entidad acreditadora: Consejeria de Sanidad y Servicios
Sociales.
Baleares
Decreto 132/2000 de fecha 15-09-2000 por el que se crea el Comit Etico de Investigacin clnica de las Islas Baleares,
de la Consejeria de Sanidad y Bienestar Social.
Entidad acreditadora: Consejeria de Sanidad y Consumo.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: web de la CA de las Illes Balears http://www.caib.es/sac1.htm
Correo electrnico del Servicio Balear de la Salud: lgarrido@serbasa.caib.es
Canarias
Entidad acreditadora: Direccion del Servicio Canario de Salud.
C/ Prez de Rozas, n 5, 4 planta. 38004 Santa Cruz de Tenerife.
Telfono: 922.475704/475819.
Fax: 922.475751.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Pedro Serrano Aguilar (Jefe del Servicio de Planificacin y Evaluacin).
Telfono: 922.475714/15. Fax: 922.475751.
Correo electrnico: pserrano@gobiernodecanarias.org
Cantabria
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Consejera de Sanidad Consumo y Servicios Sociales.
Manuel Ortega Mendi, Jefe de Servicio de Planificacin y Ordenacin Sanitaria.
C/ Marqus de la Hermida, 8 3 planta. 39009 Santander.
Telfono: 942 208164. Fax: 942 207706
Castilla y Len
Orden de 11-03-1994 , sobre acreditacin de los comits ticos de investigacin clnica en la Comunidad de Castilla y Len.
Entidad acreditadora: Direccin General de Salud Pblica de la Consejeria de Sanidad y Bienestar Social.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Consejeria de Sanidad y Bienestar Social.
Avda. de Burgos, n 5. 47071 Valladolid. Telfono: 983 413697. Fax: 983 413745.
Correo electrnico: Ordenacin.farmacutica@csbs.jcyl.es
Castilla-La Mancha
Orden de 08-06-1994 de la Consejeria de Sanidad, de acreditacin de los Comits ticos de investigacin clnica.
Entidad acreditadora: Direccin General de Salud Pblica de la Consejeria de Sanidad.

Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Direccin General de Salud Pblica y Participacin.
Consejeria de Sanidad. Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha
.Avda. de Francia, 4. 45071 Toledo.
Persona de contacto: Miguel Angel Maci Martnez. Jefe de Seccin de Farmacovigilancia. Servicio de Epidemiologa.
Telfono: 925 267211. Fax: 925 267158.
Correo electrnico: ve@jccm.es.
Pgina web de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha: www.jccm.es
Catalua
Orden de 26-10-1992 de acreditacin de los Comits Eticos de investigacin clnica.
Entidad acreditadora: Departament de Sanitat i Seguretat Social.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Subdireccin General de Farmacia y Productos Sanitarios.
Direccin General de Recursos Sanitarios del Departament de Sanitat i Seguretat Social.
C/ Gran Va 587 3 planta. 08007 Barcelona. Fax:93482 45 27.
Personas de contacto: Sr.Joan Serra Manetas (Subdirector). Telfono:934824422. Correo electrnico: jserra@ics.scs.es.
Sr. Salvador Cassany Pou. Telfono: 934824185. Correo electrnico: scassany@ics.scs.es.
Web: http://www.gencat.es/sanitat
Extremadura
Orden de 05-05-1998 sobre acreditacin de los Comits Eticos de investigacin clnica en la Comunidad de Extremadura. DOE
n 56. 19.05.1998
Entidad acreditadora: Direccin Gral. de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin Sanitaria de la Consejera de Sanidad
y Consumo.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Consejera de Sanidad y Consumo. Direccin General de Planificacin,
Ordenacin y Coordinacin Sanitaria. Servicio de Ordenacin y Asistencia Farmacutica.
C/ Adriano, 4. 06800 Mrida. Servicio de Ordenacin y Asistencia Farmacutica.
Jefe de Servicio: Antonio Gallego Torres. Telfono: 924 004138. Tcnicos: Estrella Durn. Telfono:924-004153
Mara Jos Higuero. Telfono: 924-004151. Fax: 924 00 41 71
Galicia
Decreto 32/96 de fecha 25.01.1996 por el que se regula la realizacin de ensayos clnicos en la Comunidad Autnoma de
Galicia. Orden 11-07-1996 de la Consellera de Sanidad y Servicios Sociales, por la que se crea el Comit Etico de Investigacin
Clnica de Galicia.
Entidad acreditadora: Consellera de Sanidad y Servicios Sociales a propuesta de la Direccin Xeral do Servicio Galego de
Sade competente en atencin especializada.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Comit Etico de Investigacin Clnica de Galicia. Divisin de Farmacia
e Productos Sanitarios Servicio Galego de Sade. Edificio Administrativo
S. Lzaro, s/n. Santiago de Compostela. 15781 A Corua.
Telfono: 981 546425. Fax:981 541804.
Correo electrnico: ceic@xunta.es.
Web: www.sergas.es
Madrid
Decreto 39/94 de fecha 28-04-1994 de Consejo de Gobierno, por el que se regulan las competencias de la Comunidad de
Madrid en materia de ensayos clnicos con medicamentos.
Entidad acreditadora: Direccin General de Salud de la Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Servicio de Regulacin Sanitaria.
C/ ODonell, 50. 1 planta. 28009 Madrid.
Telfono: 91 5867133. Fax: 91 5867162.
Correo electrnico: ensayos.clinicos@comadrid.es
Web: http://www.comadrid.es/web_ensayos_clinicos/ceic
Murcia
Decreto 58/98 de fecha 08-10-1998 por el que se regulan los Comits Eticos de investigacin clnica en la Comunidad
Autnoma de la Regin de Murcia.
Entidad acreditadora:Consejera de Sanidad y Consumo.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Direccin General de Planificacin y Ordenacin Sanitaria. Servicio de
Farmacia y Productos Sanitarios.
Tcnico Responsable: Isabel Alarcn. C/ Ronda de Levante,11.30008 Murcia.
Telfono:968 362658 - 368933.
Fax:968 201614 - 365107.
Correo electrnico:Isabel.Alarcn@carm.es
Navarra
Decreto Foral 308/1993 de 4 de octubre que crea el Comit Etico de investigacin clnica en la Comunidad Foral de Navarra.
Decreto Foral 252/1996 de 24 de junio por el que se modifica la composicin del Comit Etico de investigacin clnica de la
Comunidad Foral de Navarra. Entidad acreditadora: Departamento de Salud.

Contacto en la Comunidad Autnoma:
1.En la entidad acreditadora. Servicio de Asistencia Sanitaria.Seccin de Inspeccin de Centros y Actividades
Sanitarias.Actividades Sanitarias.
Responsable: Eugenio Izu Belloso.C/ Amaya, 2 A. Telfono: 948 423509. Fax: 948 421444.
Correo electrnico: eizubell@cfnavarra
2. En el Comit tico de Investigacin Clnica en Navarra. Centro de Investigacin Biomdica.
Recinto Hospital de Navarra. C/ Irunlarrea,
3. 31008 Pamplona. Telfono: 948 422186. Fax: 948 422200. Secretaria del Comit: Olga Daz de Rada Parda.
Correo electrnico: seccion.investigacion@cfnavarra.es
Web: http://www.cfnavarra.es/salud/docencia.investigacion
Pas Vasco
Orden de 28-09-1994 del Consejero de Sanidad,de acreditacin de los Comits Eticos de investigacin clnica en la Comunidad
Autnoma del Pais Vasco.
Entidad acreditadora: Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Direccin de Ordenacin Sanitaria.
Responsable: D.Vicente Jasa Ardanaz. C/ Donostia-San Sebastin, 1. 01010 Vitoria-Gasteiz.
Telfono: 945 019231. Fax: 945 019280.
Correo electrnico: acredi-san@ej-gv.es
La Rioja
Decreto 10/1995 de 2 de marzo por el que se crea el Comit Etico de Investigacin Clnica de La Rioja.
Entidad acreditadora: Consejeria de Salud, Consumo y Bienestar Social.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: D. Ignacio Torroba Terroba. Jefe de Servicio de Farmacia del Hospital
de La Rioja.
Telfono: 941 291442. Fax: 941 291187.
Comunidad Valenciana
Orden 94/5127 de 6 de julio de 1994 de la Conselleria de Sanidad y Consumo de la Comunidad Valenciana por la que se regulan las competencias de la Comunidad Valenciana en materia de ensayos clnicos con medicamentos. Circular 1/1999 de 25
de mayo sobre regulacin de los procedimientos de funcionamiento de los Comits Eticos de investigacin clnica de la
Comunidad Valenciana.
Entidad acreditadora en esta norma: Conselleria de Sanidad y Consumo.
Contacto en la Comunidad Autnoma relativo a CEICs: Jos F. Horga. Responsable del Programa de Ensayos clnicos de la
Comunidad Valenciana. Unidad de Farmacologa Clnica. Hospital General Universitario de Alicante.
C/ Maestro Alonso, 109. 03010 Alicante.
Telfono: 96 593 8226 y 96 593 7825. Fax: 96 593 8226.
Correo electrnico: horga_jos@gva.es
Anexo B. Solicitud relacionada con un producto en fase de investigacin clnica (PEI)

Don/Doa
(nombre y apellidos del solicitante)1
en calidad de
(relacin con el promotor)
EXPONE:
Que desea promover la realizacin de ensayos clnicos en Espaa con el producto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
.................................................................................................
(DOE o en su defecto DCI, nombre propuesto, etc.)
en la indicacin2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
utilizando las siguientes vas de administracin2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
Que se compromete a que el plan de investigacin se realice tal y como se ha planteado en la documentacin que se adjunta,
siguiendo en todo caso la normativa legal aplicable para los ensayos clnicos en Espaa y que asume la veracidad de los datos
incluidos en la documentacin presentada.
Por lo expuesto,
SOLICITA (marcar una sola opcin):
q Autorizacin de la calificacin de PEI
q Renovacin del PEI N ......................................
q
q
q
Actualizacin de la documentacin del PEI N....................................

Modificacin del PEI N....................................
Anulacin del PEI N..........................................
Para lo cual adjunta la siguiente documentacin:

.................................................................................................
.................................................................................................
.................................................................................................
1. EXPEDIENTE:
q Resumen
q
q
q
Documentacin qumica, farmacutica y biolgica

Documentacin toxicolgica y farmacolgica
Documentacin clnica
2. PLAN DE INVESTIGACION CLINICA:

q Descripcin global del plan de investigacin
q
q
Resumen de los ensayos a realizar en Espaa

Resultados del plan de investigacin realizado 3
3. SE PRESENTA SIMULTANEAMENTE SOLICITUD DE AUTORIZACION DE ENSAYO CLINICO:

q SI
N de ensayos________
q NO
1 Cuando la solicitud no est firmada por el promotor sino por un representante del mismo, se deber aportar el documento que acredite el nombramiento de representante fir mado por el promotor.
2
En caso de modificacin de PEI, indicar nicamente las nuevas indicaciones y/o vas de administracin que se solicitan
En caso de renovacin de PEI
1.1 Identificacin del promotor

Nombre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Direccin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Telfono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fax . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
e-mail . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.2 Identificacin del co-promotor (cuando exista)
Nombre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Direccin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Telfono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fax . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
e-mail . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.3 Direccin a la que debe ir dirigida la documentacin oficial
.................................................................................................
.................................................................................................
.................................................................................................
Persona de contacto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Telfono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fax . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
e-mail . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.4 Cdigo de laboratorio de la Agencia Espaola del Medicamento, si lo tiene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
.................................................................................................
1.5 Nombre, direccin, telfono, telefax, correo electrnico del representante legalmente autorizado en Espaa
(cuando proceda)
.................................................................................................
.................................................................................................
.................................................................................................
.................................................................................................
.................................................................................................
2 Su compaa ha presentado en la Agencia Espaola del Medicamento alguna otra documentacin relacionada con el medicamento
al que se refiere esta solicitud?
q SI
NO
En caso de respuesta afirmativa,identifique la documentacin (PEI,Registro,Ensayo Clnico),la situacin en que se encuentran

(Autorizado, Denegado, en trmite, anulado, terminado, etc.) y la fecha a la que se refieren.
PEI/Reg/Ensayo
N de la AEM o Cdigo
Situacin y fecha

3.1 Nombre del medicamento (nombre comercial o equivalente): . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
3.2 DOE o en su defecto DCI o nombre propuesto para cada principio activo: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
3.3 Otros nombres disponibles (Cdigo del fabricante, sinnimos, etc.) para cada principio activo:
.................................................................................................
3.4 Forma farmacutica (trmino estndar de Farmacopea Europea) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
3.5 Composicin cualitativa y cuantitativa:
.................................................................................................
3.6 Tipo de producto:
q
Qumico
Biolgico
Radiofrmaco
Terapia Gnica
Contiene un organismo genticamente modificado
Terapia Celular
q
q
q
q
Biotecnolgico
Si
Si
Si
Si
q
q
q
q
No
No
No
No
4 Indicacin(es) que se investigarn y vas de administracin propuestas

.................................................................................................
.................................................................................................
5 Rango de dosificacin y duracin mxima del tratamiento
.................................................................................................
6 Tipo de envase, caducidad y condiciones de almacenamiento
.................................................................................................
7 Fabricante(s) del principio activo:
Nombre: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Lugares de fabricacin: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
8 Fabricante(s) del producto terminado:
Nombre: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Lugares de fabricacin: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
9 Importador(es):
.................................................................................................
.................................................................................................
Firmado
En____________________________, a______de______________de________
ILMO/A. SR/A. DIRECTOR/A DE LA AGENCIA ESPAOLA DEL MEDICAMENTO
Anexo C. Solicitud de ensayo clnico con medicamentos

Don/Doa
en calidad de
EXPONE:
Que desea llevar a cabo el estudio
(ttulo, cdigo de protocolo y fecha de la versin)
Que el ensayo clnico ser realizado en el Servicio de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
del Hospital/Centro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
por
(nombre y apellidos)
que trabaja en el Area (Servicio) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
como investigador principal.
Que el estudio se realizar tal y como se ha planteado respetando la normativa legal aplicable para los ensayos clnicos que
se realicen en Espaa y siguiendo las normas ticas internacionalmente aceptadas (Helsinki/Tokio y otras)
Por lo expuesto
SOLICITA:
Le sea autorizada la realizacin de este ensayo cuyas caractersticas son las que se indican en la hoja resumen del ensayo y
en el protocolo y que a tenor de los medicamentos que se investigan son:
q Primer ensayo clnico con un PEI
q
q
q
Ensayo clnico posterior al primero autorizado con un PEI (indicar nmero de PEI)
Primer ensayo clnico referente a una modificacin de PEI en trmite (indicar nmero de PEI)
Ensayo clnico con una especialidad farmacutica en una nueva indicacin

(respecto a las autorizadas en la Ficha Tcnica)
q Ensayo clnico con una especialidad farmacutica en nuevas condiciones de uso
(nuevas poblaciones, nuevas pautas posolgicas, nuevas vas de administracin, etc.)
q Ensayo clnico con una especialidad farmacutica en las condiciones de uso autorizadas.
q Ensayo de bioequivalencia con genricos.
Otros (especificar):
.............................................................................................
para lo cual se adjunta la siguiente documentacin:
q Protocolo (segn anexo 1 del Real Decreto 561/93).
q
q
q
q
q
Compromiso del investigador

Informe del CEIC sobre la realizacin del ensayo
Conformidad del Director del Centro
Hoja resumen del ensayo
Comprobante del pago de tasas
Firmado
El promotor: Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
El investigador principal: Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
En____________________________, a______de______________de________
ILMO/A. SR/A. DIRECTOR/A DE LA AGENCIA ESPAOLA DEL MEDICAMENTO
1 Cuando la solicitud no est firmada por el promotor sino por un representante del mismo, se deber aportar el documento que acredite el nombramiento de representante fir mado por el promotor.
Anexo D. Compromiso del investigador

Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hace constar:
Que conoce y acepta participar como investigador principal en el ensayo clnico titulado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
Cdigo de protocolo y fecha de la versin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Que se compromete a que cada sujeto sea tratado y controlado siguiendo lo establecido en el protocolo autorizado por el
Comit Etico de Investigacin Clnica y por la Agencia Espaola del Medicamento.
Que respetar las normas ticas aplicables a este tipo de estudios.
Que dicho ensayo se llevar a cabo contando con la colaboracin de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . como investigadores colaboradores.
En____________________________, a______de______________de________
Firmado
Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Investigador principal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Firmado
Firmas de los investigadores colaboradores (cuando proceda)
Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anexo E. Informe del Comit tico de Investigacin Clnica

Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Secretario del Comit Etico de Investigacin Clnica de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
CERTIFICA
Que este Comit ha evaluado la propuesta del promotor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
para que se realice el ensayo clnico titulado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
.................................................................................................
cdigo de protocolo y fecha de la versin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
con los medicamentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.................................................................................................
y que considera que:
Se cumplen los requisitos necesarios de idoneidad del protocolo en relacin con los objetivos del estudio y estn justificados
los riesgos y molestias previsibles para el sujeto.
La capacidad del investigador y los medios disponibles son apropiados para llevar a cabo el estudio.
Son adecuados el procedimiento para obtener el consentimiento informado y el modo de reclutamiento previsto, as como la
compensacin prevista para los sujetos por daos que pudieran derivarse de su participacin en el ensayo.
El alcance de las compensaciones econmicas previstas no interfiere con el respeto a los postulados ticos.
Y que este Comit acepta que dicho ensayo clnico sea realizado en el Centro
.................................................................................................
por . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . como investigador principal.
Lo que firmo en____________________________, a______de______________de________
Firmado
Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anexo F. Conformidad de la direccin del centro

Don/Doa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.....................................................
Director del Hospital/Centro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ..y vista la autorizacin del Comit Etico de Investigacin Clnica,
CERTIFICA
Que conoce la propuesta realizada por el promotor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
para que sea realizado en este Centro el ensayo clnico, titulado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
...........................................................................
cdigo de protocolo y versin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
con los medicamentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
y que ser realizado por . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .como investigador principal.
Que est de acuerdo con el contrato firmado entre el Centro y el promotor en el que se especifican
todos los aspectos econmicos de este ensayo clnico.
Que acepta la realizacin de dicho ensayo clnico en este Centro.
Lo que firma en_______________, a______de______________de________
Firmado
Anexo G. Hoja resumen del ensayo clnico
Anexo H. Modificacin de ensayo clnico autorizado con medicamentos

Don/Doa
en calidad de
EXPONE:
Que desea llevar a cabo la modificacin identificada como . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
del ensayo clnico titulado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
............................................................................
n de protocolo de la AEM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dicha modificacin consiste en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
............................................................................
............................................................................
y tiene como justificacin que . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
............................................................................
............................................................................
SOLICITA:
Acepte la notificacin/le sea concedida la autorizacin2 de la modificacin anteriormente mencionada, para lo cual adjunta la siguiente documentacin:
q Resumen del protocolo identificando los cambios realizados en la versin autorizada
q Aprobacin por el CEIC3
q Hoja resumen modificada (cuando cambien datos respecto a la original)
Fecha y firma del promotor
Fecha y firma del investigador Principal
ILMO/A SR/A DIRECTOR/A DE LA AGENCIA ESPAOLA DEL MEDICAMENTO

1. Cuando la solicitud no est firmada por el promotor sino por un representante del mismo, se deber aportar el documento que acredite el nombramiento de representante firmado por el promotor
2. Indquese lo que proceda
3. En caso de modificacin relevante
Anexo I. Notificacin de sospecha de reaccin adversa
INSTRUCCIONES GENERALES
1. Este formulario se utilizar solamente para comunicar las sospechas de reacciones adversas (RA) graves e inesperadas
que ocurran con medicamentos en investigacin. Se considera medicamento en investigacin tanto el producto
especficamente investigado como el control.
2. Las sospechas de reacciones adversas mortales o que entraen riesgo vital (aquellas que de no haber mediado
una intervencin teraputica inmediata hubieran supuesto la muerte del paciente) se comunicarn en el plazo
mximo de 7 das naturales; si no se dispusiera de toda la informacin, sta podr completarse en el plazo adicional
de 8 das. Las dems sospechas de reacciones adversas graves e inesperadas se comunicarn en el plazo mximo de
15 das.
3. Cuando el espacio disponible sea insuficiente, se aadir una hoja de informacin adicional, correctamente identificada
con el nombre del promotor y el nmero asignado a la notificacin. En esta informacin adicional podr
hacerse constar la evaluacin de la causalidad realizada por el tcnico que informa.
INSTRUCCIONES ESPECFICAS
. El cdigo de protocolo es el asignado por el promotor para identificar el ensayo. El nmero de notificacin del promotor
es el que ste utiliza para su archivo. Cuando se trate de informacin de seguimiento se utilizar el mismo
nmero o bien, si se modifica, se indicar el nmero de la notificacin inicial. Se dejar sin rellenar el espacio N de
notificacin que aparece sombreado.
2. La edad se pondr en aos,meses, semanas o das segn convenga, pero siempre indicndolo. Si no se conoce con
precisin la edad debe referirse, al menos, el grupo de edad al que pertenece (p. ej.: lactante, nio, adolescente, adulto,
anciano).
7. Se describir la reaccin adversa en forma completa, indicando la fecha de finalizacin de la misma e incluyendo
los resultados de las exploraciones complementarias o pruebas de laboratorio que se consideren de inters. A esta
notificacin podrn acompaarse cuantos informes se estimen convenientes para la adecuada interpretacin del
cuadro clnico sospechoso de ser una reaccin adversa.
8-13. Las categoras no son mutuamente excluyentes. La asistencia en un Servicio de Urgencias de un Hospital inferior
a 24 horas, no se considerar hospitalizacin.
14. Los medicamentos en investigacin se identificarn a ser posible por su nombre genrico (DOE o DCI), indicando
cuando est disponible el nombre comercial, o en su defecto, por el nombre propuesto o cdigo de laboratorio
para el producto.
15. En caso de que la administracin no sea diaria se intentar describirla con alguna de las siguientes posibilidades:
cclica, semanal,mensual, anual o nmero de veces que se ha utilizado (poniendo en este caso la dosis de cada toma,
no la total).
17. Se har constar el proceso patolgico del paciente al que va destinado el producto en investigacin, o bien voluntario
sano en caso de tratarse de tal.
19. Se har constar la duracin del tratamiento hasta el inicio de la reaccin adversa.
22. Se indicar explcitamente si no se han tomado frmacos concomitantes. En el caso de considerar sospechoso
alguno o algunos de los frmacos concomitantes se marcarn con un asterisco (p.ej.: * AMOXICILINA). Se excluirn
los medicamentos utilizados para tratar la reaccin adversa.
Anexo J. Documento de notificacin al Ministerio Fiscal

En cumplimiento de lo establecido en el artculo 12, apartado 5 del Real Decreto 561/1993, de 16 de abril
(B.O.E. 13.5.93), por el que se establecen los requisitos para la realizacin de ensayos clnicos con medicamentos:
En los casos de sujetos menores de edad e incapaces, el consentimiento lo otorgar siempre por escrito su
representante legal (anexo 6 apartado 4), tras haber recibido y comprendido la informacin mencionada.
Cuando las condiciones del sujeto lo permitan y, en todo caso, cuando el menor tenga 12 o ms aos, deber
prestar adems su consentimiento (anexo 6 apartado 2) para participar en el ensayo, despus de haberle dado
toda la informacin pertinente adaptada a su nivel de entendimiento. El consentimiento del representante legal
y del menor, en su caso, ser puesto en conocimiento del Ministerio Fiscal previamente a la realizacin del
ensayo.
Le informamos que en (Hospital o Centro) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
se est realizando el ensayo clnico N de protocolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
autorizado por la Agencia Espaola del Medicamento, en el cual se ha incluido a D. . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . .
menor de edad o incapaz y remitimos a ese Ministerio Fiscal copia de los siguientes documentos:
q Consentimiento otorgado por el representante legal del menor o incapaz

(anexo 6 apartado 4 del Real Decreto 561/1993).
q Consentimiento otorgado por el menor de edad cuando tenga 12 o ms aos

(anexo 6 apartado 2).
q Consentimiento otorgado por el incapaz o por el menor de 12 aos en caso de que su capacidad de
entendimiento lo permita (anexo 6 apartado 2).
Fecha
Firma del investigador D/Da
ILMO. SR. FISCAL-JEFE DE LA AUDIENCIA PROVINCIAL DE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anexo K. Direcciones de las Audiencias Provinciales
La documentacin se remitir a :
Ilmo. Sr. Fiscal Jefe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Audiencia Provincial de
(la provincia que corresponda).
En las siguientes provincias se aadir adems la direccin concreta

como sigue:
C/ Ferraz, 41
28008 Madrid
Pau Claris 158-160
08071 Barcelona
Pza. de Alfonso el Magnnimo, glorieta
Palacio de Justicia
46071 Valencia
Prado de San Sebastin, s/n
41071 Sevilla
Coso, 1
50071 Zaragoza
Relacin de Autores 951
Relacin de autores
Abascal Alonso, Moiss
Presidente de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)
Avellaneda Fernandez, Alfredo
Bel Prieto, Elvira
Unidad de Historia, Legislacin y Gestin farmacuticas
Departamento de Farmacia y Tecnologa Farmacutica
Universidad de Barcelona
Bonet Clols, Francesc
Unidad de Historia, Legislacin y Gestin farmacuticas
Departamento de Farmacia y Tecnologa Farmacutica
Universidad de Barcelona
Campos Muoz, Antonio
Director del Instituto de Salud Carlos III
Escudero Gmez, Cristina
Izquierdo Martnez, Maravillas

Montesinos Vales, Miguel Angel
Direccin General de Servicios Sociales de la Comunidad de Madrid
Montesinos Sanchez-Girn, Olga
Licenciada en Medicina y Ciruga
Muoz Canal, Patricia
Observatorio de la Discapacidad
Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)
Ramirez Diaz-Bernardo, Jess
Director del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras
Ramos Rodriguez, Alejandro
Snchez Snchez, Mara Jos
Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)

Enfermedades Raras - Un Enfoque Práctico

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qxd 30/04/2004 14:50 Pgina iii

Maravillas Izquierdo Martnez

Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras

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1 edicin, Mayo de 2004

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A todo el colectivo de afectados por Enfermedades Raras y a cuantos

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Cmo usar esta Gua?

libroer2.qxd 29/04/2004 10:13 Pgina ix

"Enfermedades Raras: Un enfoque prctico"

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El conjunto de las enfermedades raras (ER) afecta aproximadamente al 5% de los ciudadanos de

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libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xiv

Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado manejo de estas enfermedades.

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Cmo usar esta Gua? xvii

Cmo usar esta Gua?

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xviii Cmo usar esta Gua?

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Cmo usar esta Gua? xix

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 1

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2 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Informacin mdica (idioma espaol):

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 3

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4 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 5

Informacin mdica (idioma espaol):

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6 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Vnculos a catlogo McKusick: 109650

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 7

Pgina de afectados (idioma ingls):

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8 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 9

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10 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 11

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12 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Informacin mdica (idioma espaol):

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Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 13

Informacin mdica (idioma espaol):

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14 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

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