Facultad de Ciencias

Qumicas
Ctedra: Gentica
Tema:

Albinismo
Responsables:
Karen Garcete

Gianinna Garcete
Lilian Delvalle

Profesor: Bioq. Nelson Portillo

Curso: Cuarto

2016

Albinismo
El albinismo es un grupo de alteraciones genticas del sistema del pigmento
melanina que afectan a la piel, folculos pilosos y ojos (iris y coroides), aunque
tambin incluye algunas alteraciones de las vas del sistema nervioso central.
Puede afectar a los ojos [albinismo ocular (OA)] o los ojos y la piel [albinismo
oculocutneo (OCA)]. El primero se clasifica en dos tipos: OA con patrn de
herencia autosmica recesiva y OA ligado al cromosoma X. El OCA es un
trastorno autosmico recesivo. Es el ms frecuente y hay dilucin de las
cantidades normales de pigmento de la piel, pelo y ojos. Se clasifica, a su vez,
en cuatro tipos en funcin de los genes afectos y el fenotipo, de los cuales el
OCA1 y OCA2 suponen del 40 al 50% del total de los casos. En ambos, OA y
OCA, siempre hay nistagmus y transparencia del iris y la agudeza visual es
anormal, algunas veces con gravedad suficiente para producir considerable
deterioro visual.
Existen adems dos sndromes relacionados, el sndrome de Chediak-Higashi
y de Hermansky-Pudlak. En ambos existen, entre otras alteraciones, defectos
morfolgicos, qumicos y funcionales de las plaquetas y clulas inmunitarias.
Manifestaciones y Sntomas
Los criterios de sospecha del albinismo incluyen los siguientes signos de
alarma ya presentes en el nacimiento:
- Aspecto general: absorto (ojos semicerrados con bizqueo) cuando estn
expuestos al sol.
- Piel variable, segn el tipo: blanco nieve, crema o marrn claro.

- Pelo blanco (tirosinasa negativos); amarillo, crema o marrn claro (tirosinasa

positivos); rojo; platino.
- Ojos: fotofobia, nistagmus, transparencia del iris, disminucin de la agudeza
visual, reduccin del pigmento de la retina, reflejo tpico rosa o anaranjado,
hipoplasia de la fvea, estrabismo alternante y disminucin de la percepcin de
la tercera dimensin o sensacin de relieve.
- En el caso de los sndromes anteriormente citados, sndrome de ChediakHigashi y sndrome de Hermansky-Pudlak: epistaxis, hemorragia gingival,
hemorragia excesiva despus del parto o extraccin dental, infecciones de
repeticin.
Cul es la explicacin gentica del albinismo?
El albinismo se hereda genticamente a travs de mutaciones especficas de
algunos de los genes que llevan informacin gentica codificada para funciones
celulares que tienen que ver con la pigmentacin (desde la produccin,
transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).
El proceso bioqumico por el cual se produce la melanina se llama
melanognesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las
ms importantes es la enzima tirosinasa. Si un individuo presenta una mutacin
en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del
cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la
enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como
consecuencia un dficit en la produccin del pigmento melanina y por ende
causar Albinismo.
Para la mayora de las funciones del organismo es suficiente con heredar una
copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de
algn progenitor y otra anmala del otro todava puede mantenerse la funcin
que estaba asociada a este gen.
Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan
algn tipo de anomalas (mutaciones) que impiden su funcin normal. Las
personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de
su madre, con versiones anmalas, incorrectas, de alguno de los genes que

llevan informacin gentica codificada para funciones celulares que tienen que
ver con la pigmentacin (desde la produccin, transporte o almacenamiento del
pigmento o melanina).
Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condicin de herencia
autosmica recesiva, debido a que es necesario heredar las dos copias
anmalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente,
tienen una pigmentacin normal (recuerda, con una sola copia correcta es
suficiente para realizar las funciones caractersticas de la pigmentacin).
En este caso, ambos se consideran portadores del rasgo de Albinismo y
existe una posibilidad en cuatro en cada embarazo- de que el beb nazca con
albinismo.
En total se conoce en la actualidad por lo menos 18 genes cuyas alteraciones o
mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algn tipo de albinismo
oculocutneo.
Ejemplo: El paciente es un varn de 45 aos de edad que en el momento del
nacimiento present piel de color blanco nieve, cabello blanco y ojos rosados.
Adems, presentaba nistagmo, estrabismo, fotofobia e iris traslcido.

Con el paso del tiempo no present cambios en el color del cabello, piel y ojos,
pero desde la infancia sufre prdida progresiva de agudeza visual. Actualmente
presenta un 10% de visin y usa lentes correctoras. A la edad de 40 aos se le
extirp un carcinoma en un antebrazo, aunque el paciente desconoce el
morfotipo. A lo largo de su vida ha sido visitado por diferentes profesionales con
el diagnstico de sospecha de albinismo. El dermatlogo realiza un
seguimiento cada 1-2 aos y el oftalmlogo cada 3 aos. Pero es
recientemente, diagnosticado de albinismo oculocutneo tipo 1 subtipo A,
tirosinasa negativo, tras realizarse el anlisis de ADN con el albino-chip. El
resultado es la mutacin c. 1118C> A; p. T373K en homocigosis en el exn 3
del gen TYR. Sus padres y sus dos hijos presentan la misma mutacin en
heterocigosis.
El paciente pide un mayor conocimiento de su patologa a pediatras, mdicos
de familia e incluso a otros especialistas para detectarla lo antes posible y

tomar las correspondientes medidas preventivas, as como la existencia de una

unidad de referencia de albinismo.

Bibliografa
http://infogen.org.mx/tag/causa-genetica-del-albinismo/
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699695X2013000200007
http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/7jornada/Introduccion_albinismo_Llui
sMontoliu_Huelva2013.pdf