TIPOS DE MUTACIONES:

1. SEGN SU EFECTO EN EL FENOTIPO:

Mutaciones Perjudiciales: Provocan la alternacin de una protena, que puede significar
una desventaja para la sobrevivencia de un individuo e incluso ocasionarle la muerte. Por
ejemplo, las malformaciones congnitas como el labio leporino, sndromes como el
Sndrome de Down o rasgos como el albinismo, en el cual falla la sntesis de una enzima
que interviene en el metabolismo de la melanina, pigmento que le da el color a la piel.

2. SEGN EL TIPO CELULAR AFECTADO:

Mutaciones Somticas: Afectan a las clulas somticas de un tejido distinto al germinal,
por lo que no se heredan. La mayora de nuestras clulas son somticas y en
consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de clulas. Pueden
originar cncer cuando ciertos genes sufren una mutacin, las clulas inician una
secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de clulas
denominada tumor; por ejemplo, el melanoma es un tipo de cncer de piel causado por la
exposicin a radiacin UV, o el humo del tabaco, que produce mutaciones que conducen
al cncer, principalmente en las vas respiratorias y pulmones.

3.
Mutacin cromosmica: El cambio afecta a un segmento de cromosoma de mayor tamao
que un gen, por tanto a su estructura. Hay mutaciones cromosmicas que alteran la
posicin de muchos genes al mismo tiempo, como las inversiones. Otras, ms drsticas,
pueden eliminar o duplicar fragmentos cromosmicos completos, lo que muchas veces
tiene efectos negativos sobre el organismo portador de la mutacin. Por ejemplo, la
delecin de uno de los brazos del cromosoma 13 ocasiona cncer a la retina. Estas
mutaciones se clasifican en:
Amplificaciones: Pueden originar mltiples copias de regiones cromosmicas completas,
lo que a su vez genera muchas copias de los genes contenidos en dichas regiones
cromosmicas.
Deleciones: Perdida de regiones cromosmicas, con la consiguiente prdida de genes,
por lo que los efectos son tpicamente graves.
Inversiones: Cambio en la orientacin de un segmento cromosmico dentro del
cromosoma. Estas mutaciones ocurren debido al quiebre de un fragmento cromosmico
con la posterior reinsercin del fragmento en orden inverso al original, formando un
cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay

riesgo de problemas para el individuo si la inversin es heredada. Hay un riesgo algo

mayor si es una mutacin nueva, debido posiblemente a la interrupcin de una secuencia
clave de un gen. Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal,
tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrin con un desequilibrio
cromosmico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse
con su homlogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que
contengan derivados cromosmicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento
desigual.
Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosmicos entre dos o ms
cromosomas no homlogos. Si una translocacin es recproca (equilibrada) el riesgo de
problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es
familiar y ligeramente mayor si es nueva. Surgen problemas con las translocaciones
cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos
productos de la translocacin. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del
otro progenitor, el resultado es un embrin desequilibrado que es parcialmente
monosmico para un cromosoma y parcialmente trismico para el otro.