1 A qu se deben las infecciones respiratorias repetidas?

Infecciones respiratorias a repeticin:

En los pacientes que consultan por infecciones respiratorias
constantes se deben estudiar otros factores asociados, como los
siguientes:
o
o
o
o

La portacin de Staphylococus nasal, que en general es

asintomtica, pero en algunos casos puede producir rinitis y
sinusitis.
Las patologas autoinmunes ANCA (+), que se manifiestan por
conjuntivitis, sinusitis y neumona, muchas veces con
compromiso renal que no siempre es evidente.
La trada ASA, en especial en pacientes asmticos que
consultan por sinusitis y que muestran plipos en el escner, o
compromiso a nivel del etmoides.
Factores locales, entre los cuales siempre hay que tener
presente la hipertrofia de adenoides, la presencia de cilio
inmvil y las bronquiectasias.

Caso clnico:

La presentacin clnica de la FQ vara entre los individuos de distintas

familias e incluso entre los individuos de la misma familia. En la
mayora de los casos la enfermedad se diagnostica antes de la
adolescencia, aunque existen casos asintomticos hasta la edad
adulta. Es imposible diferenciar, tanto desde el punto de vista clnico
como biolgico, los heterocigotos portadores de los homocigotos que
no portan ninguna mutacin.

El sistema ms afectado es el respiratorio. Ello se debe a la

obstruccin de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el
crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones
respiratorias repetidas por grmenes oportunistas.

2.

A qu se debe la elevacin del Cloro en el sudor?

FIBROSIS QUISTICA:

Esta enfermedad est causada por la mutacin en un gen que

codifica una protena reguladora de la conductancia transmembrana:
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)

La protena CFTR es una glucoprotena transportadora de membrana

dependiente del AMPc, responsable de una de las vas de transporte
de iones cloro en las clulas epiteliales, que tambin puede controlar
la funcin de otras protenas de membrana como los canales
auxiliares de cloro y los canales de sodio. Esta protena se localiza en
la membrana apical de muchos tipos de clulas epiteliales: clulas
epiteliales de las vas areas, glndulas submucosas del tracto
gastrointestinal, hgado, vescula biliar y pncreas. La alteracin de la
protena CFTR impide que pueda realizar su accin de transporte y el
resultado final de t odas las mutaciones detectadas que alteran la
funcin de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar cloruro.
Esto explica la historia natural de la enfermedad en las glndulas
sudorparas, aparato respiratorio, pncreas, aparato genital
masculino y sistema hepatobiliar.

La FQ se manifiesta en su forma clsica y ms habitual por

enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica
exocrina (IP), elevacin de cloro en sudor e infertilidad en varones por
azoospermia obstructiva.

3.
A qu se debe las heces voluminosas y ftidas del
paciente?

Las heces voluminosas y ftidas se producen por insuficiencia

pancretica, ya que a nivel pancretico hay untaponamiento de los
conductos disminuyendo la produccin de las enzimas, lo que genera
mala absorcin produciendo las heces voluminosas y ftidas.

Se debe a que el moco obstruye los conductos pancreticos que

impiden la llegada de enzimas pancreticas al intestino esto
acondiciona una mala absorcin de grasas y deficiente absorcin de
vitaminas liposolubles y oligoelementos dando en la manifestacin
clnica una inadecuada ganancia ponderal y deposiciones
abundantes, ftidas, plidas.

4. En qu consiste la tcnica del PLFR

longitudinal de fragmentos restrictivos)?

(polimorfismo

En biologa molecular, el trmino polimorfismos en la longitud de los

fragmentos de restriccin o RFLP (del ingls Restriction Fragment Length
Polymorphism) se refiere a secuencias especficas de nucletidos en el ADN
que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restriccin (tambin
llamadas endonucleasas de restriccin) y que varan entre individuos .Las
secuencias de restriccin presentan usualmente patrones de distancia,
longitud y disposicin diferentes en el ADN de diferentes individuos de una
poblacin, por lo que se dice que la poblaciones polimrfica para estos
fragmentos de restriccin .La tcnica RFLP se usa como marcador para
identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas
enfermedades genticas, en ciencia forense, en pruebas de paternidad y en
otros campos, ya que puede mostrar la relacin gentica entre individuos
Metodologa:
El ADN de un individuo se extrae y se purifica. El ADN purificado puede ser
amplificado usando la tcnica molecular Reaccin en cadena de la
polimerasa o PCR (del ingls Polymerase Chain Reaction), luego tratado
con enzimas de restriccin especficas para producir fragmentos de ADN de
diferentes longitudes. Los fragmentos de restriccin se separan mediante
electroforesis en geles de agarosa. Esto proporciona un patrn de bandas
que es nico para un ADN en particular.

5. Cules son las caractersticas de la protena CFTR?

Esta protena CFTR se expresa en las clulas epiteliales del aparato
respiratorio, pncreas, vas biliares, glndulas sudorparas y sistema
genitourinario. Est formada por una cadena nica compuesta por
1.480 aminocidos. Contiene 12 regiones hidrofbicas embutidas en la
membrana lipdica. Tambin existen un dominio llamado NBD-1 (nucleotide
binding domain), que es un lugar para la unin e hidrlisis de ATP, y una
regin hidroflica de ms de 400 aminocidos denominada dominio R
(regulatory domain), en el que se efecta la fosforilacin
dependiente de las proteinquinasas A y C. Finalmente, hay otro dominio
NBD-2 que puede servir de enlace al ATP .Esta estructura clasifica la CFTR
dentro de la familia de las protenas ABC (ATP-bindig cassette)que se
asocian al transporte de iones mediante la hidrlisis de ATP. Por tcnicas de
hibridacin, capaces de detectar ARNm-CFTR, se ha comprobado que esta
protena se expresa en la superficie epitelial y clulas de las glndulas de la
va area, y tambin lo hace en la membrana apical de las clulas de los
conductos intralobulares del pncreas y del epitelio ductal de las glndulas
exocrinas.El metabolismo de la CFTR se inicia en el retculo endoplsmico,
donde un polipptido glicosilado queda rodeado por una membrana lipdica
y se traslada al aparato de Golgi. All se glicosila de nuevo para despus
trasladarse a la zona apical de la membrana plasmtica. Tanto en el retculo
endoplsmico como en los pasos siguientes, hasta llegar al aparato de
Golgi, la CFTR interacciona con unas protenas llamadas chaperonas, sin que
est claro hasta qu punto stas intervienen en su degradacin o ayudan a
su procesamiento.
6. Qu papel tendra esta protena?
CFTR es un canal de cloro defectuoso que impide el pasaje de este
electrolito aumentando su concentracin intracelular es necesaria una
mayor absorcin de sodio y por consiguiente de agua .Es muy probable que
este fenmeno se repita en todo epitelio secretor del organismo.Pgina34
La protena CFTR se expresa en la porcin luminal de las membranas de
epitelios secretores y de absorcin, y cumple un rol predominante en la
secrecin de electrolitos activada por AMPc y calcio (Ca2+) intracelular.
CFTR constituye la va de salida luminal para Cl-, el que ha sido captado por
el cotransportador Na+-K+-2Cl-. Adems de su funcin secretora, el CFTR
tambin regula la funcin de electrolitos al controlar la actividad del canal
de Na+ epitelial (ENaC) en clulas epiteliales de absorcin del colon, vas
areas y conductos sudorparos.