SINDROME de KLINEFELTER

es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con

atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a
una anomala de los cromosomas sexuales, tiene una incidencia de 1 de cada 1000
varones nacidos.

ETIOLOGA
Las aneuploidas son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas
sexuales son las mas habituales de las anomalas genticas en humanos. Ocurre slo
en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. 75% tienen un
cariotipo 47XXY, 20% son mosaicos cromosmicos, 46,XY/47,XXY. (variantes 48,XXYY,
48,XXXY, y 49,XXXXY)
5% se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I II
materna.

CLNICA

individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas, fsicamente no

hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos
de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.
En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es ms
anormal, el desarrollo sexual es ms deficiente y el dficit intelectual mas
grave.
Los hallazgos ms frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales
externos pequeos y las extremidades inferiores largas. En los adultos la
caracterstica ms comn es la esterilidad.

DIAGNSTICO
1.
2.
3.
4.

Nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro

Adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia
Adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
Adulto con infertilidad

diagnstico definitivo estudio de los cromosomas.

RECURRENCIA
El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este
riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 aos.

SEGUIMIENTO
SISTEMA MUSCULOESQUELTICO

Masa muscular poco desarrollada

cansancio es mas fcil.
displasia leve a nivel de codo
clinodactilia del 5 dedo de las manos.
osteoporosis si no reciben testosterona.
escoliosis
talla baja y sinstosis radio-cubital.

DESARROLLO SEXUAL
pubertad a una edad normal, pero los testculos no se desarrollan y
permanecen pequeos.
caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco.
vello corporal escaso y distribucin ginecoide.
tejido celular subcutneo distribucin femenina, ginecomastia.
activi dad sexual generalmente normal o levemente deprimida.
gonadotropina hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos, con una
inadecuada produccin de testosterona y azoospermia
infrtiles.
criptorqudia e hipospadias.
CAPACIDAD INTELECTUAL
ligera pero significativamente inferior
tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
lenguaje expresivo, capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva
son deficientes,
CARCTER
Los trastornos son frecuentes, especialmente inmadurez, depresin,
inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con
individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptacin
social.
SITEMA NERVIOSO
Ataxia
SISTEMA VENOSO
enfermedad varicosa y las lceras de extremidades inferiores
ENFERMEDADES AU T O I N M U N E S
mayor riesgo de desarrollarlas
NEOPLASIAS
ginecomastia cancer de mama.
tumores germinales extragonadales con afectacin principalmente
mediastnica.

TRATAMIENTO

facilitndoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y

psicolgico, mtodos de estudio adaptados, y seguimiento mdico que incluya el
tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El
tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad,
alrededor de los 12 aos. ste promover el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la funcin) y el aumento de
la masa muscular, individualizar la dosis en cada caso, y tambin vigilar la aparicin de
posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglobulia. La esterilidad no
se beneficia de ningn tratamiento.

SINDROME de TURNER
trastorno cromosmico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con
infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo cubital, implantacin baja
del cabello y monosoma parcial o total del cromosoma X.
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres, la mayora
terminan en abortos espontneos, generalmente durante el primer trimestre del
embarazo.
CLINICA
talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, lnea de implantacin del cabello
baja en el cuello y cubito valgo. La presentacin clnica varia con la edad.

RN: linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.

Infancia: soplo cardiaco debido a la coartacin de aorta, estenosis artica
valvular o vlvula artica bicspide
Niez: talla baja, motivo por el que en toda nia con talla corta debe
considerarse en el diagnstico diferencial el ST
Adolescencia: retraso de la pubertad o detencin de la pubertad, con escaso
desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. La presencia de vello axilar y
pbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la
presencia de andrgenos de origen adrenal.
En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la
menstruacin debe descartarse ST.

Pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepcin

espacial, coordinacin visual-motora y matemticas.
DIAGNOSTICO
caractersticas clnicas + cariotipo. 50 % monosoma X (45,X). Otros cariotipos que se
encuentran: 46,XX 46,XY 47,XXY. Las anomalas estructurales del cromosoma X son
tambin frecuentes: isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones,
anillos o translocaciones. Realizar estudios moleculares para descartar que la paciente
tenga material cromosmico del Y. Cuando un cromosoma Y est presente existe un
riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma
en la glndula disgensica, por lo que se recomienda gonadectoma profilctica.
TRATAMIENTO

1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. La hipertensin se presenta

en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa hipoacusia.
3) Tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa
y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicolgico
9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes.