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de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
que la Embriologa es el estudio del desarrollo desde que el embrin se forma hasta que se produce
el nacimiento y que, de ese perodo de la vida, estudiaremos todos los aspectos normales del
desarrollo embrionario y fetal: anatoma, histologa, biologa celular y molecular, fisiologa y
gentica. Tambin veremos a modo de ejemplo las anomalas del desarrollo.
que durante los TP de Embriologa van a aprender conocimientos, pero tambin habilidades
(observar, describir, realizar un diagnstico razonado), que les servirn para ir formndose como
mdicos (que observan, describen y hacen diagnstico).
que esta materia, como las otras tambin, se estudian a partir del programa y no a partir del libro (si
hay algo que est en el programa y que no est en el libro del que dispone el alumno, hay que
buscarlo en otro libro u otra fuente de informacin confiable); que hay que entender lo que se
aprende, no repetirlo de memoria; que para aprender Embriologa a veces habr que leer el libro de
Anatoma, el de Histologa, etc.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos):
Un lbulo/ dos lbulos
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Cabeza/cuerpo/cola
Una zona medial/una central/una lateral
Etc.
e. Superficie: lisa, irregular, etc.
2. Estructura histolgica/citolgica
a. Forma: suele relacionarse con formas geomtricas.
b. Tamao: suele comparase con otras estructuras de tamao conocido o darse su tamao con
mayor o menor precisin. Ejemplos:
Pequeo, del tamao de un glbulo rojo
Grande, como un megacariocito
De aproximadamente 100-150 m
Etc.
c. Posicin/Relaciones: Son los trminos que definen la situacin relativa entre estructuras
histolgicas/celulares:
Superficialmente, por fuera de.
Internamente, por dentro de.
Adyacente a.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos): ejemplos:
Tejido epitelial, tejido mesenquimtico, etc.
Clulas ntimamente relacionadas, con escasa sustancia intercelular.
Abundantes vasos sanguneos, numerosas prolongaciones celulares, etc.
Clulas mononucleadas/multinucleadas, etc.
Abundante citoplasma/mitocondrias, otras organelas, etc.
3. Procesos
a. Estado inicial: al inicio del proceso:
Indicar estadio del desarrollo (das, semanas, etc.)
Describir forma, tamao, posicin, componentes de la estructura
b. Estado final: dem
c. Describir cmo fueron ocurriendo los cambios (modificaciones anatmicas, histolgicas,
celulares
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Espermatozoide
Ovocito 2
Espermatogonia
Cantidad de ADN
# cromosomas
# cromtides/cromosoma
# de cromosomas Y
# de cromosomas X
6) Caractersticas del espermatozoide y del ovocito II (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Explique las partes de las gametas importantes para la fecundacin.
7) Fecundacin (Ejercicio de razonamiento)
Ordene cronolgicamente los siguientes eventos relacionados con la fecundacin y justifique su eleccin.
Ovulacin
Mitosis
Anfimixis
Meiosis II
Capacitacin
Bloqueo rpido de la polispermia
Penetracin de la corona radiata
Reaccin acrosmica
Maduracin
Hiperactivacin del espermatozoide
II UA, Dpto. de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
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% en sangre materna
% en sangre fetal
% en placenta
100
100
100
80
80
80
60
60
60
40
40
40
20
20
20
Ig
G
m
in
a
Et
an
ol
O
x
ge
n
Es
o
tr
ad
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IgM
A
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ad
io
l
sa
II UA, Dpto. de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
La ecografa de una mujer que cursa la 30ma semana de embarazo muestra oligoamnios, Cules son las
posibles causas de esta anomala? Cules las posibles consecuencias para el feto? Justifique su
respuesta en base a sus conocimientos de Embriologa.
7) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los
mecanismos normales y anormales del desarrollo embrionario)
Una mujer embarazada de 27 semanas tiene polihidramnios. Qu significa? Cules pueden ser las
causas del polihidramnios y los posibles mecanismos que lo expliquen? Cules podran ser las
consecuencias para el feto? Cmo lleg al diagnstico del polihidramnios?
8) (Ejercicio de expresin de conocimientos basado en la integracin de los mismos)
Establezca una relacin entre los siguientes rganos y la placenta: ovario (cuerpo lteo), tero
(endometrio), glndulas suprarrenales fetales, pulmones maternos y riones maternos.
9) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Concurre a su consultorio una mujer embarazada por 2 da vez, cuyo grupo sanguneo y factor es A Rh(-).
Su primer hijo es un varn de 2 aos AB Rh(+). Ud. decide comenzar un tratamiento preventivo.
a) Qu patologa se quiere evitar?
b) Qu relacin hay entre los factores Rh de la madre y del 1er hijo con la patologa mencionada en (a)?
c) Esta patologa podra haber ocurrido durante el primer embarazo?
d) Cul es el grupo y factor del padre?
Fundamente sus respuestas.
10) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Concurre a su consultorio una mujer embarazada de gemelos; la ecografa muestra placenta nica y dos
embriones, uno femenino y otro masculino, cada uno con cavidad amnitica propia. Es esto posible?
De qu tipo de embarazo se trata?
En caso de que los dos embriones fueran del mismo sexo y compartieran la cavidad amnitica, de qu
tipo de embarazo se tratara?. En qu semana o perodo del desarrollo se separaron estos embriones?
11) (Ejercicio de razonamiento)
La ecografa de una mujer que cursa la semana 28 de embarazo muestra tres embriones, dos femeninos y
uno masculino. Los dos femeninos comparten la placenta y la cavidad amnitica, mientras que el
masculino posee placenta y cavidad amnitica propias. Explique cmo puede haber ocurrido esto. Indique
el grado de homologa gentica de los embriones. Justifique sus respuestas.
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Fecundacin
14
C
28
14
28
c- La madre de un embrin de 3 semanas (gastrulacin) pudo haberse enterado de que est embarazada
para esta fecha? Fundamente por qu.
5) (Ejercicio de aplicacin de conocimientos)
Una mujer embarazada de 4 semanas,
a- Sabe que est embarazada? Cuntas semanas hace que tuvo su ltima menstruacin (suponiendo que
la fecundacin ocurri el da 14 del ciclo)? Fundamente su respuesta en base a sus conocimientos de la
fisiologa del desarrollo y del ciclo menstrual.
b- Si se le realizara un dosaje hormonal, cmo supone que seran los niveles de las siguientes hormonas:
estrgenos, progesterona, hCG, LH y FSH.
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f) Histotrfica
g) Vellosidades secundarias
h) Fase secretoria del endometrio
i) Lagunas placentarias
j) Coraza citotrofoblstica
k) Vellosidades terciarias
l) Vellosidades primarias
Qu son las vellosidades corinicas? Describa los diferentes tipos de vellosidades corinicas.
Qu relacin guardan las dichas vellosidades con la nutricin y excrecin del embrin?
8) Desarrollo del embrin de 4ta y 5ta semana (Ejercicio de expresin de conocimientos y de
descripcin)
Realizar un cuadro comparativo estableciendo similitudes y diferencias entre un embrin de 4ta y 5ta
semana. Emplee la informacin del mismo para describir las maquetas de aspecto externo e interno de
dichos embriones.
4ta semana
5ta semana
Medio externo
Aspecto externo
(relieves que pueden
observarse)
Cara
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edema distal que se extiende a la regin dorsotarsal. Indique cual puede haber sido la causa de la
malformacin observada en esta nia. Justifique su respuesta.
Cul es el nombre de la malformacin observada en esta foto? Qu mecanismo del desarrollo de las
manos pudo haber sido alterado?
e. Una paciente de 20 aos sin control prenatal que cursa un embarazo de 30 semanas concurre a su
primer estudio ultrasonogrfico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. A qu
patologa nos referimos y cul puede haber sido la causa de la misma?
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e) Un recin nacido tiene una transposicin completa de los grandes vasos. Es posible que permanezca
con vida o la malformacin es letal? Justifique su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
Explique los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformacin.
f) Un recin nacido presenta pulgares trifalngicos y comunicacin interauricular (sndrome de HoltOram). Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique su respuesta.
g) Un recin nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento
del tamao del bazo. Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique
su respuesta.
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Control
+
-
GN
+
gononefrtomo
S
+
de somitas
ST
+
de septum
transverso
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17
30
20
10
control
GN
ST
b) Ud. busca en la bibliografa y encuentra un trabajo donde los autores demuestran que el esbozo
heptico crece en respuesta al factor de crecimiento heptico (HGF, en ingls). Por lo tanto, decide
realizar el siguiente experimento:
Cultiva los esbozos hepticos con el mesodermo ST de la misma manera que en a), pero agrega un
anticuerpo (Ac) neutralizante del HGF. Los resultados obtenidos son:
30
20
10
0
control
ST
ST + Ac
20
15
10
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es
no
rm
IV
III
II
al
es
va
lo
r
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30
glucagon (mg/ml
insulina (mg/ml)
30
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5
25
20
15
10
5
0
Valores
normales
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II
III
IV
Valores
normales
II
III
IV
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d) Usted ve en su consultorio una nia de 13 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones). Una ecografa informa que el tero no se observa. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un varn. Se da hCG y se
determina testosterona, con resultado valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
e) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor
normal para un varn. Se determina testosterona, con resultado valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varn. Se determina estradiol, que es elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
f) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est presente pero es
hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado valor indetectable, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer. Se determina estradiol, con resultado valor
extremadamente bajo.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
g) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est
presente pero es hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas clulas son XX, otras son XY).
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas clulas son XY, otras slo tienen una monosoma del
par sexual: X).
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se palpan los
testculos. El bebe haba estado internado por un severo desequilibrio hidroelectroltico. Se determina
AMH, con resultado valor bajo, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
alto, dentro de los niveles normales para un varn. Una ecografa informa que el tero est presente. Se
hace un cariotipo que es informado como 46,XX.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene pene
(agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado valor alto, normal para un varn. Se
determinatestosterona, con resultado valor alto, normal para un varn. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
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Usted asiste, en calidad de neonatlogo, a un parto en el cual el recin nacido presenta signos de un
sndrome de primer arco (hipoplasia mandibular, pabellones auriculares de baja implantacin, escaso
desarrollo de los huesos cigomticos). A los pocos minutos de independizarse de la circulacin
placentaria (por cortarse el cordn umbilical), el nio se torna ciantico (coloracin azulada de piel y
mucosas) y comienza con dificultad respiratoria. Es posible que estos ltimos signos se deban a otra
malformacin congnita asociada? Existe una relacin embriolgica causal entre dicha malformacin
congnita y las alteraciones del desarrollo crneo-facial? Justifique su respuesta.
16) (Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos embriolgicos normales y anormales)
Usted es consultado por una mujer de 35 aos quin presenta signos y sntomas de hipertiroidismo. Usted
decide estudiar la funcin glandular con un centellograma tirideo luego de administrar yodo radiactivo,
observando que una parte del mismo se concentra en un nivel sublingual y el resto en una posicin ms
alta de lo normal (a la altura de los cartlagos larngeos). Cul es la interpretacin de estos resultados?
Cul es el proceso embriolgico que ha fallado en este caso?
17) (Ejercicio de razonamiento para la generacin de conocimientos cientficos, descripcin de procesos
embriolgicos normales y anormales)
Analice los siguientes experimentos:
Estudiando la ontogenia del desarrollo del embrin de ratn se observ que las clulas de las crestas
neurales tienen un patrn de migracin muy especfico a cada uno de los arcos branquiales (AB).
Asimismo se observ que los genes de la familia HoxC se expresan en la regin de las rombmeras 7 y 8
(R7 y R8), inducidos por el cido retinoico.
Observe el esquema y responda:
R8 R7 R6 R5 R4 R3 R2 R1
AB4-6
AB3
AB2
AB1
a) En un embrin de ratn knock-out (ausencia) del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los
arcos branquiales esperara usted encontrar? Cul es la explicacin posible para esto?
b) En un embrin con un knock-out (ausencia) del elemento de respuesta al cido retinoico normalmente
presente en la regin promotora del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los arcos
branquiales esperara usted encontrar en este caso? Cul sera la explicacin posible para este fenmeno
observado? Qu papel le atribuira usted al cido retinoico en el desarrollo craneofacial?
18) (Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos embriolgicos normales y anormales)
Qu es el labio leporino? Qu relevancia puede tener el hallazgo de labio leporino con respecto al resto
del desarrollo embrio-fetal? Justifique su respuesta.
19) (Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos embriolgicos normales y anormales)
Un nio de 8 aos presenta una escoliosis congnita (curvatura lateral de la columna vertebral) con fusin
asimtrica de los cuerpos vertebrales D10 a L4. Cul es el mecanismo de desarrollo normal que ha
fallado? Justifique su respuesta.
20) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin)
Qu tejidos forman el cristalino y la retina definitivos? Cules son los orgenes embriolgicos de dichos
tejidos? Describa los procesos de formacin del cristalino y de la retina durante el desarrollo
embrionario.
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22) Una mujer contrae rubola durante la semana 7 de embarazo. La gestacin contina hasta llegar a
trmino. Podra el recin nacido manifestar alguna alteracin ocular? Cul/es? Si la mujer hubiera
tenido rubola durante la semana 15 de gestacin. Podra el recin nacido presentar alguna alteracin
ocular?
23) En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automviles el conductor de uno de
ellos sufre desprendimiento de retina. Considerando el origen y formacin de la retina, explique que
regin de la misma puede presentar esta alteracin. Fundamente su respuesta.
24) Un paciente presenta un labio leporino lateral, una alteracin funcional congnita de la glndula
tiroidea (con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T4) y una severa
alteracin en el desarrollo de la crnea. Cmo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de
vista embriolgico?
25) Explique que relacin anatmica existe entre las bolsas farngeas, los arcos farngeos y el ectodermo
general en el desarrollo del odo.
26) Un nio tiene sordera congnita. Su madre manifiesta que tuvo rubola en el 5 mes de embarazo.
Puede ser esta la causa de la sordera? Puede haber una causa alternativa? Justifique su respuesta.
27) Qu causas de sordera congnita de origen embriolgico usted puede mencionar? Qu otras causas
de sordera congnita usted conoce?
28) Un beb de 3 meses presenta defectos en la formacin del pabelln auricular e hipoacusia. La madre
refiere que en su nacimiento el mismo sufri serios problemas cardacos. Puede haber una asociacin
embriolgica que explique este cuadro en su conjunto? Justifique su respuesta.
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Banda 5.1
Banda 1.5
Banda 1.5
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26
5
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CCTGAGGAGCCTGAGGAGCCTGAGGAG
G
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0.2 Kb
CCTGAGGAGCCTGTGGAGCCTGAGGAG
mutada
1.35 Kb
ACTCCTC....GGACACCTC
A B C D E
1.35
1.15
0.2
+
Analice los resultados obtenidos por Southern blot y determine los fenotipos y genotipos de los
individuos A, B, C, D y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se expresa clnicamente slo en los
individuos homocigotas.
Ud. decide utilizar la tcnica de PCR de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme. De
dnde obtiene la muestra?
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De las clulas obtenidas se extrajo el ADN para tratar de determinar por la tcnica de RFLP si alguno de
los 6 detenidos por el crimen identificados como S1, S2, S3, S4, S5 y S6 es el asesino. A su juicio y
despus de analizar el resultado, quin es el asesino? Justifique su respuesta.
El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para condenar al
imputado? Justifique su respuesta.
4) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico y en los
procesos de segregacin de cromosomas o genes)
La mutacin ms comn del gen de la protena alterada en
los enfermos que padecen fibrosis qustica (FQ) produce
la delecin del aminocido fenilalanina n 508.
El diagrama muestra la genealoga de un paciente.
Los resultados luego de realizar una PCR seguida por dot
blot revelan la presencia/ ausencia de los oligonucletidos
(secuencias) normales o con la delecin caracterstica de
la FQ. Observe el grfico.
1) Indique el genotipo de cada uno de los integrantes de la
familia.
2) Indique si algn integrante de la familia padece la
enfermedad. Justifique su respuesta.
3) Busque otros ejemplos en los que se puede utilizar esta
tcnica.