13/03/2015

Proyectos genoma

Carlos F. Prada Q. Biol. M.Sc. PhD.

Proyectos genoma

Proyectos genoma

Organism

Genome Size (Bases)

Estimated Genes

Human (Homo sapiens)

3 billion

30,000

Laboratory mouse (M. musculus)

2.6 billion

30,000

Mustard weed (A. thaliana)

100 million

25,000

Roundworm (C. elegans)

97 million

19,000

Fruit fly (D. melanogaster)

137 million

13,000

Yeast (S. cerevisiae)

12.1 million

6,000

Bacterium (E. coli)

4.6 million

3,200

Human immunodeficiency virus (HIV)

9700

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Proyectos genoma

Metagenmica

http://www.ensembl.org/info/about/species_tree.pdf

Metagenmica

Metagenmica

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Mapa genmico

Genome browser

Map viewer (NCBI)

Map viewer para todos los genomas disponibles

Es una interfaz grfica para la visualizacin de la

informacin de una base de datos biolgicos de los datos
genmicos.

Permite visualizar y navegar por todo el genoma con los

datos anotados incluyendo la prediccin de genes y la
estructura, las protenas, la expresin, la regulacin, la
variacin, el anlisis comparativo, datos, etc

Anotado por lo general a partir de mltiples fuentes.

Muestran los datos en un formato grfico, con las

coordenadas del genoma en un eje y la ubicacin de las
anotaciones se indica mediante un grfico

Map viewer (NCBI)

Map viewer para el genoma Humano

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/

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Map viewer (NCBI)

Homo sapiens

Cromosoma 1

Distribucin de los genes en los

cromosomas humanos

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Comparacin de genomas

Comparison of mouse
chromosome 16 and the
human genome

Genmica comparativa

Genome Browser

Mural et al., Science, 2002, 296:1661

Celera group
Synteny with human chr.s
3,8,12,16,21,22 and rat chr.s 10,11

Q: Why more breakpoints in mousehuman than in mouse-rat?

Q: Why more conserved genes in human
than in rat?

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Directorio genmico

Directorio genmico

ftp://ftp.ncbi.nih.gov/genomes/

Un cromosoma

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Otros proyectos
importantes

Proyecto de los 1000 genomas

humanos.

http://www.1000genomes.org/

La carrera del genoma (segunda

parte)

Proyecto de los 1000 genomas

humanos.

4 de marzo: reunin en Londres del ms

alto nivel entre los representantes de la
Global Alliance for Genomics and Health
(la Alianza Global para la Genmica y la
Salud).
150 de las principales entidades pblicas y
privadas mundiales relacionadas con la
investigacin biomdica.

Stanford, Berkeley, la John Hopkins y Oxford; el MD Anderson Cancer Center de la Universidad de

Texas, el Dana-Farber Cancer Institute, la Sociedad Americana de Oncologa Clnica y de Gentica
Humana, Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos. El Centro Nacional de Anlisis Genmico
del Parque Cientfico de Barcelona, el Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO) y el
Instituto Nacional de Bioinformtica. IBM, Google, las farmacuticas Merck y Sanofi, la institucin
britnica sin nimo de lucro dedicada a la salud Wellcome Trust y Illumina.

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La carrera del genoma (segunda

parte)

La carrera del genoma (segunda

parte)

Avanzar en la comprensin, diagnstico y tratamiento del

cncer, enfermedades hereditarias e infecciosas y
respuestas a los medicamentos

Venter y su equipo se han marcado el objetivo de analizar,

de momento, 40.000 genomas al ao para alcanzar en
cuanto puedan los 100.000.

Encontrar relaciones entre ecosistema microbiano,

variaciones en el envejecimiento y la enfermedad (por
ejemplo, determinadas bacterias a la hora de prevenir
enfermedades o potenciar o atenuar la accin de
medicamentos).

Se estima que el microbioma humano contiene ocho

millones de genes codificantes de protenas, unas 360
veces ms que el genoma humano.

Human Longevity Inc (C. Venter)

Se lanza (HLI) para fomentar un

envejecimiento saludable utilizando

los avances en genmica y las
terapias con clulas madre
HLI crear una de las mayores

bases de datos de genotipo/fenotipo

secuenciando hasta 40.000
genomas humanos al ao
combinados con microbioma,
metaboloma y datos clnicos para
desarrollar terapias que mejoran la
vida

Otros proyectos

El International Cancer Genome Consortium est secuenciando las clulas

cancerosas y normales de 500 pacientes con los tumores ms frecuentes

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Ej. Gen TP57 en Humanos

Resultado..

Anlisis genmico comparativo

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Anlisis genmico comparativo

Anlisis genmico comparativo

Anlisis genmico comparativo

El mismo ejercicio en
NCBI

Identificar diferencias

Ventajas / desventajas

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Algunos software utilizados en

genmica comparada

GRIMM
ASAP - A Systematic Annotation Package for Community Analysis of
Genomes

Mauve - Multiple Genome Alignment

GRIL - Genome Inversion and Rearrangement Locator

Sybil: Web-based software for comparative genomics

VISTA/AVID: Visualization and Alignment Software for Comparative

DeltaProt: a software toolbox for comparative genomics

CHAINER: Software for Comparing Genomes

ACT: Artemis Comparison Tool

MUMmer - a system for rapidly aligning entire genomes

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