TALLER III DE BIOQUIMICA

KATERINE QUIMBAYO AGREDA

CODIGO: 1144044537

1. Que es el proyecto de genoma humano?

R//

Es un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo

fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas

que

componen

el ADN e

identificar

cartografiar

los

aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde

un punto de vista fsico y funcional. fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de
los Estados Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien
lideraba el grupo de investigacin pblico, conformado por mltiples
cientficos de diferentes pases, con un plazo de realizacin de 15
aos. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano.
Est

dividido

en

fragmentos

de cromosomas distintos

de

la

que

conforman

especie

los

humana

23

pares

(22

pares

de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano

est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin
necesaria

para

la

sntesis

de

una

varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El

"genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos
y los organismos clonados) es nico. Conocer la secuencia completa
del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los
estudios

de

biomedicina

gentica

clnica,

desarrollando

el

conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y

diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la
secuencia
su fenotipo.

gnica

de

un

organismo

no

nos

permite

conocer

2. Que es la secuencia de ADN y cul es su importancia en el

desarrollo de la biotecnologa
R//

El conocimiento del ADN (cido desoxirribonucleico), su

estructura y funcin, fue determinante para el desarrollo de la

biotecnologa

moderna.

La estructura de doble hlice del ADN, que los investigadores

James Watson y Francis Crick propusieran en 1953 proporcion
respuestas a muchas preguntas que se tenan sobre la herencia.
Predijo la autor replicacin del material gentico y la idea de que la
informacin gentica estaba contenida en la secuencia de las
bases que conforman el ADN. Ms an, con el correr de los aos y
de las investigaciones, se pudo determinar que todos los seres
vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas
unidades: los nucletidos. Este cdigo gentico mediante el cual se
escriben las instrucciones celulares es comn a todos los
organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser
ledo dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la
informacin gentica de otra planta diferente. A esta propiedad de
la informacin gentica se la conoce como universalidad del
cdigo gentico. El cdigo gentico universal es uno de los
conceptos

bsicos

para

comprender

los

procesos

de

la

biotecnologa moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar

organismos transgnicos, y que las instrucciones del ADN de un
organismo
organismos

puedan

determinar

totalmente

nuevas

caractersticas

diferentes. Cuando

los

en

cientficos

comprendieron la estructura de los genes y cmo la informacin

que

portaban

comenzaron

se

traduca

buscar

la

en

funciones

forma

de

caractersticas,

aislarlos,

analizarlos,

modificarlos y hasta de transferirlos de un organismo a otro para

conferirle una nueva caracterstica. Justamente, de eso se trata la
ingeniera gentica, a la que podramos definir como un conjunto
de metodologas que nos permite transferir genes de un organismo
a otro, y que dio impulso a la biotecnologa moderna. La ingeniera

gentica permite clonar (multiplicar) fragmentos de ADN y

expresar genes (producir las protenas para las cuales estos genes
codifican) en organismos diferentes al de origen. As, es posible
obtener protenas de inters en organismos diferentes del original
del cual se extrajo el gen, mejorar cultivos y animales, producir
frmacos, y obtener protenas que utilizan diferentes industrias en
sus procesos de elaboracin.
3. Cul es la importancia de la compactacin del ADN?
R// La importancia de la compactacin del ADN, es que de esta
manera tendramos un orden del mismo dentro del ncleo, el cual
se encentra ordenado de la siguiente manera. Este primer orden o
compactacin se debe gracias a Las histonas que son unas
protenas pequeas que estn en el ncleo. Son muy bsicas en su
composicin y las hay de varias clases y realizan un trabajo en
equipo para que el ADN se enrolle en ellas como un collar de
perlas hasta formar un octamero de histonas, a la cual se le llama
nucleosoma, Cada nucleosoma contiene un pedazo de ADN de 146
nucletidos

ms

ocho

histonas.

Luego, los nucleosomas se compactan uno sobre otro formando

una estructura llamada cromatina. De acuerdo al grado de
compactacin,

la

cromatina

se

clasifica

en

eucromatina

heterocromatina. La eucromatina contiene la mayor parte de los

genes (que se encuentran ubicados en las cromatidas de los
cromosomas)
secuencias
cromosoma),

y
como
as

la

heterocromatina
telmeros

como

tambin

est

relacionada

centrmeros
con

(centro

secuencias

donde

con
del
se

encuentran genes que no se expresan normalmente en cada tipo

celular.
4. Como es la alteracin en el cdigo puede significar una ventaja
o desventaja en el funcionamiento del organismo?
R//

VENTAJAS:
Curacin de enfermedades genticas
Prevencin de enfermedades crnico degenerativas en Recin
nacidos
Uso esttico que va desde evitar la calvicie masculina (y la
femenina) hasta escoger el sexo, color de cabello, ojos, etc. de
un bebe
Prevencin y cura de enfermedades psiquitricas (desde
depresin hasta esquizofrenia)
Prevencin de ciertos tipos de canceres
Aceptacin de rganos trasplantados sin el riesgo de rechazo ni
la necesidad de suprimir las defensas del receptor dejndolo
vulnerable
curacin y prevencin de adicciones (tabquica, alcohlica,
drogas en general)
En fin, mejora de la salud de toda la poblacin a muchos
niveles
En animales la posibilidad de evitar extincin de especies
Mejora de alimentos (como se ha estado haciendo desde hace
aos)
desde el punto de vista de resistencia al clima, mayor facilidad
produccin, mejoras nutricionales.
DESVENTAJAS:
Riesgos desconocidos

 Probabilidad de discriminacin por parte de inescrupulosos (la

famosa hiptesis de que los seguros de vida no afiliaran a
personas

que

se

sepa,

tendrn

alguna

enfermedad,

simplemente que sean aquellas que no hayan sido manipuladas

genticamente)
Probable beneficio solo para algunos, por el factor econmico
que estara a favor de solo aquellos que lograran el xito con
esta tcnica (patente) y para aquellos que puedan pagarla
La naturaleza es muy sabia y CASI perfecta, es verdad, la
probabilidad de acelerar su proceso evolutivo puede dejar
consecuencias catastrficas para el planeta o para el propio
humano o ambos al romper el equilibrio de evolucionadaptacion y fauna-ambiente
5. Cules son las ventajas de la investigacin del genoma humano
en el cdigo gentico
R//
VENTAJAS:

Como conocimiento cientfico es innegable su significacin para

la humanidad.
Garantizar una medicina predictiva preventiva.
Permitir y potenciar el desarrollo de la genoterapia.
Permitir el diagnstico prenatal y la localizacin de portadores
de genes alterados

6. Por qu se puede usar el ADN mitocondrial para describir los

procesos migratorios humanos?

R//

El ADN Mitocondrial (ADNmt) o genoma mitocondrial es un

material gentico de las mitocondrias, los elementos de la clula que

generan energa para la misma. Se trata de un material gentico
circular cerrado de doble cadena que se localiza en el interior de las
mitocondrias celulares.
El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit Nass y Sylvan Nass,
utilizando microscopia electrnica y un marcador sensitivo al ADN
mitocondrial
Este ADN mitocondrial es un pequeo trozo de ADN que se encuentra
en las estructuras fuera del ncleo, recibiendo estas estructuras el
nombre de mitocondrias. Estas son en realidad antiguas bacterias que
entraron en las clulas tempranas cuando an eran clulas vivas
individuales (hace aproximadamente unos tres millones de aos), las
cuales

han

formado

una

relacin

simbitica

en

las

que

las

mitocondrias viven a modo de bacterias dentro de nuestras clulas.

Una vez que estas bacterias tienen su propio sistema de informacin,
que es el ADN, convierten esta informacin en las estructuras en
forma de ARN y luego en protenas.
Otro uso de este tipo de genoma, y adems cada vez ms empleado,
es la identificacin de cadveres en los cuales debido a su gran
estado de descomposicin, no puede ser descubierta su identidad.
En

muchas

ocasiones

se

utilizan

tambin

otros

marcadores

monoparentales (es decir, transmitidos de padres/madres a hijos)

pero tambin a travs del cromosoma Y (transmitido por parte
paterna). El problema viene con las limitaciones que en ocasiones
presentan este tipo de muestras debido tanto a la conservacin como
a las propias contaminaciones que la misma pueda sufrir. As
tambin, la actual posibilidad de recuperar ADN de especies animales
extintas ha permitido obtener evidencias directas de algunas
caractersticas genticas de las poblaciones pasadas. Adems, las
dificultades derivadas de las tcnicas empleadas con este tipo de

ADN se han conseguido superar gracias al desarrollo de la reaccin

en cadena de la polimerasa [1](PCR), una tcnica que permite ser
usada con muestras biolgicas que poseen muy poco ADN o cuando
se encuentre muy degradado, como es el caso normal de los restos
arqueolgicos.
7.

Que consecuencia se puede generar al manipular los genes

humanos

R//

Las consecuencias que trae la manipulacin gentica es la

Obtencin

un producto de inters para el ser humano, una

aplicacin mdica, obtener organismos transgnicos, bacterianos,

animales o vegetales, e incluso virus, la clonacin de molculas de
inters, clulas u organismos, la creacin de vida de forma
artificial, la identificacin de individuos,
Consecuencias
Problemas

sanitarios:

el

consumo

humano

de

productos

transgnicos, el posible escape del laboratorio de OMS, aparicin

de

nuevos

microorganismos

patgenos,

Problemas ecolgicos: prdida de diversidad gentica por la

sustitucin de las semillas tradicionales por las transgnicas,
desaparicin de especies, contaminacin debida a un metabolismo
incontrolado,
Problemas sociales y polticos: Las mejoras de la biotecnologa en
la produccin industrial, agrcola y ganadera pueden crear ms
diferencias

entre

pases

ricos

pobres.

Preocupacin ante la posibilidad de realizar patentes comerciales

de seres vivos o de su genoma.
Posibilidad futura de realizar un sondeo gnico en la contratacin
laboral, que puede lesionar el derecho a la intimidad de cada
persona.
Problemas ticos y morales: Clonacin humana y eugenesia.

8. Cuales es la relacin entre los genes y el cncer

R// El cncer se produce cuando hay un exceso de clulas malignas,
es decir, estas crecen y se dividen sin control. Esta enfermedad
afecta a personas de todas las edades, pero el riesgo de padecerlo
aumenta conforme nuestra edad va aumentando.
Pues bien, ahora responderemos la pregunta Qu relacin tienen
los genes y el cncer? La respuesta est en que el cncer es causado
por anormalidades en el material gentico de las clulas, estas
anormalidades se producen debido a que estamos expuestos
sustancias cancergenas en el medio ambiente. Otro tipo de
anormalidad en el material gentico se da al momento de la
replicacin del ADN, este es el cncer al que llamamos hereditario.
El cncer hereditario es un cncer que se ha desarrollado como
resultado de una mutacin en el gen, se transmite de padre a un hijo.
Que exista una mutacin en el gen y que esta se herede, no significa
necesariamente que la persona desarrolle cncer, pero aumenta el
factor de riesgo.
La

investigacin

los

estudios

han

encontrado

que

ciertas

mutaciones genticas aumentan las posibilidades de una persona a

desarrollar ciertos tipos de cncer, dependiendo de la historia familiar.
El cncer no se hereda, slo el gen que aumenta el factor de riesgo
de desarrollarla.
Los cnceres hereditarios ms comunes son:

Cncer de Mama

Cncer de ovario

Cncer de Prstata

Cncer Colorrectal
9. Como se relaciona la protena D53 con la aparicin del cncer
en los humanos

R// La protena p53 juega un rol ntegro en la clula y es presente

normalmente en todos los tipos de clulas. La protena se encuentra
en el ncleo donde funciona como un factor de transcripcin. La
protena p53 est al centro de una gran red de protenas que
"sienten" la salud celular y el ADN celular. La protena p53 es el
conductor de un sistema bien orquestado de la deteccin y el control
del dao celular. Cuando el dao es sentido, la actividad de la
protena p53 ayuda en la decisin entre reparo y la induccin de la
muerte celular (apoptosis).
Como un factor de transcripcin, p53 estimula la transcripcin de un
grupo

de genes objetivos.

Entre

ellos, p21 es

uno

de

los

ms

importantes. El producto del gen p21 es un regulador negativo de

las quinasas dependientes de ciclinas, enzimas que son crticas en la
progresin del ciclo celular y ltimamente la divisin celular. Al
estimular la transcripcin del gen p21, p53 previene la proliferacin
celular.

Este

paro

le

da

la

clula

una

oportunidad

para

hacer reparos, si es posible. Si un dao sustancial al ADN ha ocurrido

p53 puede causar la muerte celular. La muerte de una clula que ha
sufrido un dao sustancial al ADN es beneficial para el organismo
porque

previene

que

las

clulas

con

mutaciones

deletreas

sean replicadas.
Todas las clulas cancerosas contienen mutaciones en combinaciones
de supresores de tumor y oncogenes. El removimiento de un p53
funcional, el "guardin del genoma" de una clula permite la
acumulacin de an ms dao al ADN y la divisin de las clulas que
contienen este ADN daado.
Una clula sin un p53 funcional puede o no volverse cancerosa, y
correspondientemente, una clula con funcin de p53 normal puede
llevar eventualmente a la formacin de un crecimiento canceroso.
Como se describe en el captulo sobre el Cambio Gentico, para
volverse cancerosa, varios cambios diferentes al ADN de una clula

deben ocurrir primero. Una de las funciones de p53 es monitorear el

estatus del ADN de la clula. Junto con un grupo adicional de
protenas, p53 ayuda a reconocer y efectuar reparos al ADN daado.
Las respuestas hacia el ADN daado incluyen reparo, cesacin de la
divisin celular, y la muerte celular. El dao al gen p53 s aumenta la
probabilidad del desarrollo del cncer, ya que p53 es un supresor de
tumor, ambas copias del gen deben ser inactivadas para que los
efectos sean evidentes.