Avances de la Gentica

1. Introduccin:
La historia de la gentica es casi tan antigua como la humanidad. Desde bien temprano, el
hombre ha podido observar que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto
el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, a los que trasmitan una serie
de caractersticas, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc;
adems, en la organizacin social de la humanidad, la herencia biolgica ha sido siempre un
factor muy importante, determinando la posesin de tierras, de riquezas y de poder.
Los antiguos egipcios ya saban cmo producir frutos por fecundacin artificial, mediante el
cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras.
Desde pocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domsticos y plantas,
mediante la reproduccin selectiva, para mejorar ciertas caractersticas en beneficio de una
mejor alimentacin.
La observacin de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulacin de leyendas que
intentaban dar una explicacin sobre la existencia de ciertos individuos. As por ejemplo, los
primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en
cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco comn como la jirafa; y de
hecho, la jirafa comn an lleva el nombre cientfico de Giraffa camelopardalis.
2. Primeras Teoras:
Las primeras teoras sobre la herencia fueron expuestas por Hipcrates (460-377 a.C.), para
el cual exista una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitan a
los hijos en el momento de la concepcin, por lo que stos se parecan a sus padres. Un siglo
despus, Aristteles rechaz estas teoras y propuso otras que permanecieron durante mucho
tiempo vigentes. Segn l, el semen de los machos poda contener partculas heredadas de
generaciones pasadas; en la fecundacin se produca una mezcla del flujo masculino con lo
que l llam el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la
carne y la sangre de los individuos.
3. Preformacionismo:
El preformacionismo (tambin llamado preformismo) es una antigua teora biolgica segn la
cual el desarrollo de un embrin no es ms que el crecimiento de un organismo que estaba
ya preformado (homnculo). A principios del siglo XIX los partidarios del preformacionismo se
dividan en dos grandes grupos: aquellos que defendan que el animal preformado se
encontraba en el esperma (animaculismo) y aquellos que lo situaban en el vulo sin fecundar
(ovismo).
Homnculo de

4. Historia del preformacionismo:

El preformacionismo en la Antigedad: En la Grecia Clsica, Leucipo de Mileto (s.V a.
C.) y Demcrito fueron los defensores ms clebres del preformacionismo.
El auge del preformacionismo de mediados del siglo XVII a mediados del siglo XVIII: A
partir de finales del siglo XVII el preformacionismo se impone entre la mayor parte de
los naturalistas por diversos motivos. En primer lugar, el epigenetismo mecanicista de
Descartes haba sido incapaz de ofrecer un marco terico convincente para la
explicacin del desarrollo. En segundo lugar, la aparicin del microscopio revel la
existencia de espermatozoides, que fueron interpretados como los "animculos" cuyo
crecimiento dara lugar al organismo completo. Por ltimo, el desarrollo y la aplicacin

5. Epigenetismo
El epigenetismo (trmino acuado por William Harvey) es la teora embriolgica segn la
cual el organismo se desarrolla como resultado de un proceso de diferenciacin a partir de
un origen material relativamente homogneo. El epigenetismo se opone al
preformacionismo.

Embrin de pollo
mostrando los primeros

6. Historia del epigenetismo:

De Aristteles al siglo XVIII: Hasta mediados del siglo XVIII, la teora epigentica de
Aristteles y Galeno fue la dominante en la explicacin de la ontognesis. La idea
comn era que el embrin estaba formado por una mezcla ms o menos
homognea de sustancias materna y paterna que a lo largo del desarrollo se iba
diferenciando progresivamente en los distintos rganos. La fuerza formativa
responsable de tal diferenciacin se atribua a la propia materia o bien a distintas
almas de naturaleza ambigua o incluso a la Divinidad.
William Harvey (1578 - 1657): En 1651 introduce el trmino "epignesis".
Descartes propuso un modelo mecanicista segn el cual los rganos aparecan
epigenticamente a partir de las meras leyes de la mecnica, como los
movimientos de las partculas provocados por el calor.
7. El renacimiento del epigenetismo:
Caspar Friedrich Wolff es el primer naturalista que vuelve a recuperar el enfoque
epigenetista.
Buffon (1707 - 1788) postul la existencia de "molculas orgnicas", entidades
primitivas e incorruptibles que constituiran a todos los seres vivos, unindose por
"intususcepcin" a lo largo de la embriognesis.
Las investigaciones de Christian Pander sobre el desarrollo de los pjaros fueron
fundamentales para el triunfo del epigenetismo sobre el preformacionismo.
8. Otras teoras
Hasta el siglo XVII no aparece la teora de la generacin espontnea, segn la cual algunas
formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontneamente en el polvo o en
el cieno. As, los ratones se desarrollan a partir de los granos hmedos y los piojos de las
plantas se condensaban a partir de una gota de roco. Esta teora permaneci vigente hasta
que Pasteur, en 1864, demostr que los microorganismos aparecan por causa del aire
contaminado y no espontneamente, como sostenan sus opositores.
En 1672, el holands Regnier de Graaf describi los folculos producidos por los ovarios, que
hoy en da llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubri el
huevo (vulo) en el interior de los folculos de Graaf.
Los posteriores estudios realizados estn muy ligados a la explicacin de la evolucin de las
especies. As por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el
desarrollo de los rganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se
hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa.
La evolucin, segn Darwin, se produce cuando la seleccin natural acta sobre los
caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para l responsables de

9. La Verdadera Gentica: Mendel

Durante la primera mitad del siglo XIX, fue cuando se realizaron los primeros estudios de la
transmisin de los caracteres biolgicos en plantas. Gregor Mendel es el verdadero
fundador de la gentica y sus experimentos de hibridacin, realizados en el jardn de un
monasterio, llevaron a una nueva comprensin del mecanismo de la herencia biolgica y al
nacimiento de la gentica como ciencia. As, el concepto de mezcla fue reemplazado por el
concepto de unidad.
Mendel realiz sus experimentos con el guisante comn (Pisum sativum), una planta fcil de
cultivar y de rpido crecimiento. Mendel demostr que la herencia de los caracteres, por l
estudiados, era debida a la trasmisin, efectuada segn unas leyes establecidas por l
mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada
generacin, a las cuales denomin Elemente, los cuales han recibido posteriormente
infinidad de nombres, pero hoy los conocemos de forma universal por el que sugiri en
1909 el bilogo dans Wilhem Ludvig Johannsen, como genes.
Su mrito radica en darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes)
siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples.
Mendel public sus resultados en 1866, pero stos pasaron desapercibidos durante 35 aos,
hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres cientficos a la
vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue tambin comprobada por
otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.
10. Experimentos de Mendel:
Mendel inici sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferan en un
carcter, cruz una variedad de planta que produca semillas amarillas con otra que
produca semillas verdes, estas plantas forman la Generacin Parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producan nada ms que semillas
amarillas, repiti los cruces con otras plantas de guisante que diferan en otros caracteres y
el resultado era el mismo, se produca un carcter de los dos en la generacin filial. Al
carcter que apareca le llamo Dominante y al que no, Recesivo. En este caso el color
amarillo es dominante frente al color verde.
Las plantas obtenidas de la Generacin Parental se denominan Primera Generacin Filial
(F1).
Mendel dej que se autofecundaran las plantas de la Primera Generacin Filial y obtuvo la
Segunda Generacin Filial (F2) compuesta por plantas que producan semillas amarillas y
plantas que producan semillas verdes en una proporcin 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de
semillas verdes). Repiti el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo
resultados similares en una proporcin 3:1. De esta experiencia saco la Primera y Segunda
ley.
Ms adelante Mendel decidi comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas
en dos o ms caracteres, eligi como Generacin Parental plantas de semillas amarillas y
lisas y plantas de semillas verdes y rugosas.
Las cruz y obtuvo la Primera Generacin Filial compuesta por Plantas de semillas amarillas
y lisas, la primera ley se cumpla, en la F1 aparecan los caracteres dominantes (amarillos y
lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).
Obtuvo la Segunda Generacin Filial autofecundando la Primera Generacin Filial y obtuvo
semillas de todos los estilos posibles, plantas que producan semillas amarillas y lisas,
amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y
rugosas,
las cont y prob con otras
Gregor
Johann
variedades y se obtenan en una proporcin 9:3:3:1
(9 plantas
de la
semillas amarillas y lisas,
Mendel,
Padre de
3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas
verdes y rugosas). De esta experiencia dedujo la Tercera Ley de Mendel.

11. Desarrollo de la gentica

Gracias a los avances en microscopa, en algunas disciplinas como la citologa, se realizaron
grandes progresos; de tal forma que durante este perodo, se descubrieron los cromosomas y
tambin se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, as como el proceso
por el cual se forman los gametos.
En 1910, los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayud a establecer la teora
cromosmica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se
disponan de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la
afirmacin de que los genes estn en los cromosomas y, por tanto, los genes que estn en el
mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.
Posteriormente, se acept que los genes son los responsables de la sntesis de protenas,
sosteniendo la teora un gen - una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucletidos de
un gen faltara una enzima determinada.
12. Descubrimiento del ADN:
El ADN lo aisl por primera vez, durante el invierno de 1869, el mdico suizo Friedrich Miescher
mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la
composicin qumica del pus de vendas quirrgicas desechadas cuando not un precipitado de
una sustancia desconocida que caracteriz qumicamente ms tarde. Lo llam nuclena, debido a
que lo haba extrado a partir de ncleos celulares. Se necesitaron casi 70 aos de investigacin
para poder identificar los componentes y la estructura de los cidos nuclicos.
En 1919 Phoebus Levene identific que un nucletido est formado por una base nitrogenada, un
azcar y un fosfato. Levene sugiri que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide
(muelle) con unidades de nucletidos unidos a travs de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su
maestro Albrecht Kossel probaron que la nuclena de Miescher es un cido desoxirribonucleico
(ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)),
el azcar desoxirribosa y un grupo fosfato. Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta
y que las bases se repetan en un orden fijo.
En 1937 William Astbury produjo el primer patrn de difraccin de rayos X que mostraba que el
ADN tena una estructura regular.

13. Funcin del ADN

La funcin biolgica del ADN comenz a dilucidarse en 1928, con una serie bsica de
experimentos de la gentica moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba trabajando
con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumona),
segn la presencia (S) o no (R) de una cpsula azucarada, que es la que confiere virulencia. La
inyeccin de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de stos, y Griffith observ que, si
inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no
moran. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los
ratones moran, y en su sangre se podan aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas
no pudieron haberse multiplicado dentro del ratn, Griffith razon que deba producirse algn tipo
de cambio o transformacin de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de
alguna sustancia activa, que denomin principio transformante. Esta sustancia proporcionaba la
capacidad a los neumococos R de producir una cpsula azucarada y transformarse as en
virulentas.
La bsqueda del factor transformante, que era capaz de hacer virulentas a cepas que
inicialmente no lo eran, continu hasta 1944, ao en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y
Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clsico. Estos investigadores extrajeron la fraccin

14. Estructura del ADN: En cuanto a la caracterizacin qumica de la molcula, en 1940 Chargaff realiz
algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en
el ADN. Descubri que las proporciones de purinas eran idnticas a las de pirimidinas, la
"equimolecularidad" de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y el hecho de que la cantidad de G+C en una
determinada molcula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36
hasta el 70 por ciento del contenido total
Con toda esta informacin y junto con los datos de difraccin de rayos X proporcionados por Rosalind
Franklin, James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hlice de ADN para
representar la estructura tridimensional del polmero.
Francis Crick naci en Northampton, Inglaterra, en 1916. Estudi fsica en la Universidad de Londres, y
trabaj con radares durante la Segunda Guerra Mundial. En 1946 asisti a una conferencia de Linus
Pauling que le abri los ojos a las posibilidades de un descubrimiento original en biologa molecular.
Esto lo llev a realizar investigaciones de biologa en Cambridge; en 1949, cuando tena treinta y tres
aos, se sum al Consejo de Investigaciones Mdicas del Laboratorio Cavendish en la universidad.
James Dewey Watson naci en Chicago, en 1928, y era un nio prodigio. Entr en la Universidad de
Chicago a los quince aos y se gradu a los diecinueve; tres aos despus obtuvo un doctorado por la
Universidad de Indiana. Mientras preparaba el doctorado, ley un libro del fsico austriaco Erwin
Schrdinger titulado Qu es la vida?, que lo persuadi de que el estudio de los genes ofreca
excitantes perspectivas de descubrimientos. En 1951 asisti a una conferencia en Npoles, donde
conoci a Maurice Wilkins, un fsico neozelands de treinta y tres aos nacido en las Islas Britnicas,
que haba trabajado con la bomba atmica en Estados Unidos, pero que se haba alejado de la fsica
nuclear horrorizado por las consecuencias de ese trabajo.
Como Watson, Wilkins haba sido inspirado por Qu es la vida? de Schroidinger. Trabajaba en la
estructura de las molculas orgnicas grandes, en el Consejo de Investigaciones Mdicas del Kings
College de la Universidad de Londres, usando la misma tcnica del anlisis de difraccin por rayos-X
que el equipo de Pauling en la CalTech. La descripcin que le hizo Wilkins de su trabajo reforz el
inters de Watson por el tema, y fue aceptado para realizar investigaciones en el Laboratorio de
Cavendish. Lleg a Cambridge poco despus de cumplir veintitrs aos, y estableci inmediatamente
una buena relacin con Crick, que por entonces tena treinta y cinco aos.
Crick y Watson estaban dispuestos a investigar la estructura del ADN, pero sus superiores los
desanimaron, ya que eran conscientes del trabajo que llevaban a cabo en el Kings College. Se
supona que los trabajos del Kings eran un esfuerzo comn de Wilkins y una qumica britnica de
treinta aos llamada Rosalind Franklin, pero en realidad ambos estaban enfrascados en una lucha de
personalidades. Franklin era una cristalgrafa muy experimentada. La cristalografa era una tecnologa
exigente, basada en la tcnica de difraccin de los rayos-X, esencial en la investigacin de la
estructura de las molculas grandes. Se trataba de una tecnologa en la que ni Watson ni Crick tenan
ninguna experiencia, as que hicieron lo mejor que pudieron con la nica alternativa a su alcance, la
construccin de modelos. Pero sin las pistas que poda proporcionar la cristalografa, fueron incapaces
de realizar progresos reales, y slo era cuestin de tiempo que el equipo de Pauling, en la CalTech, que
dominaba ambas tcnicas, diera con la respuesta correcta. El libro de Pauling, La naturaleza del
enlace qumico, se convirti en la Biblia de Watson en sus esfuerzos por construir un modelo plausible,
y para mayor frustracin, tanto el director del Laboratorio de Cavendish, Lawrence Bragg, como el
director de la Unidad de Cristalografa, Max Perutz, eran cristalgrafos expertos. Pero insistieron en
que la buena voluntad del Consejo de Investigaciones Mdicas no deba correr el riesgo de duplicar la
investigacin del Kings College. No era cuestin de determinar la composicin qumica de la molcula
de ADN; por entonces se saba que estaba compuesta por una serie de bases de cuatro clases: timina
(T), guanina (G), citosina (C) y adenina (A), unidas por parejas en una estructura de fosfato-azcar.
Pero nadie saba cul era la forma de la estructura ni cmo se unan las parejas de bases. Sin las
respuestas a estas preguntas, no se poda comprender realmente el mecanismo detallado de la
herencia y no exista ninguna posibilidad de aplicar el conocimiento terico a los problemas de la vida
comn como las enfermedades hereditarias.
Irnicamente, el descubrimiento definitivo lleg poco despus de que Crick y Watson asistieran a un
seminario en el que parecieron malinterpretar la presentacin que Franklin hizo de su investigacin.
Volvieron a Cambridge, construyeron un modelo e invitaron a la pareja de Londres para que lo viera,
pero Franklin ech por tierra todas sus ideas. No mucho despus, con la ayuda de Wilkins, Watson
consigui ver una de las cristalografas por rayos-X de Franklin con una claridad increble. En cuanto la
vio, estuvo seguro de que saba cmo interpretarla.
De vuelta a Carnbridge, Crick y l consiguieron permiso para utilizar los servicios del taller del
laboratorio para construir un modelo de la molcula a gran escala. Tras cinco semanas frenticas de
prueba y error, el modelo estaba listo para ser revelado. Tena forma de doble hlice, una larga y
tortuosa escalera en la que los peldaos eran innumerables secuencias de pares de bases: lA, CG, AT,
TA, CC, etc.
El 7 de marzo de 1953 se la ensearon a sus colegas. El 25 de abril, un corto y modesto escrito en la

15. Tcnica PCR:

En 1985, Kary Banks Mullis, desarroll la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa, (PCR
en sus siglas en ingls), una de las tcnicas centrales en biologa molecular, que permite la
amplificacin de una secuencia especfica de ADN usando nucletidos trifosfatados y una
polimerasa de ADN. Kary Banks Mullis, naci el 28 de diciembre de 1944 en Carolina del Norte
(EEUU), se cri en Columbia (Carolina del Sur) y se licenci en qumica en el Georgia Institute of
Technology. En 1966 se traslad a California, para estudiar bioqumica, consiguiendo un doctorado
en la especialidad bajo la direccin de J. B. Neilands en la Universidad de Berkeley.
En 1972 se traslad a Kansas siguiendo a su esposa, y consigui empleo como investigador en
cardiologa peditrica, adquiriendo formacin en biologa. Roto su matrimonio, volvi a California,
trabajando un tiempo en la Universidad de San Francisco, como investigador en qumica
farmacutica, en el campo de las endorfinas. En 1979 fue contratado por la compaa californiana
Cetus Corporation, donde trabajaba con oligonucletidos (secuencias cortas de ADN o ARN).
La idea de multiplicar una hebra de ADN millones de veces le vino 1983 pero no convenci a sus
colegas de la compaa, por lo que tuvo que demostrar por s mismo la aplicabilidad de la tcnica.
La versin de la tcnica desarrollada inicialmente por Mullis, aunque efectiva, era poco eficiente,
hasta que se le ocurri emplear polimerasas del ADN termoestables, extradas de
microorganismos termoflicos, inicialmente la polimerasa llamada Taq, procedente de Thermus
aquaticus.
Por esta invencin, de gran valor en biotecnologa y como herramienta de investigacin cientfica
y forense, en 1993 recibi el Premio Japn y el Premio Nobel de Qumica, compartido con el
canadiense Michael Smith. Cetus, la compaia de Mullis, le dio una recompensa de 10.000 dlares
por la invencin de la PCR y luego vendi la patente por 300.000.000 de dlares a Roche
Molecular Systems, una seccin de la importante compaa farmacutica Hoffmann-La Roche.
La PCR ha sido el fundamento de varias revoluciones en campos prcticos, como la identificacin
del origen de muestras de sangre o saliva (a los que recurre masivamente la ciencia forense), y la
secuenciacin de genes humanos o de otros organismos. La secuenciacin gentica era hasta
entonces un proceso muy complicado, aplicable slo cuando se podan obtener de manera natural
muchas copias del mismo ADN. La PCR convirti en una rutina la investigacin de la secuencia
gentica, permitiendo la lectura completa del genoma humano, as como de muchos organismos
que se toman como modelos en la investigacin de distintos problemas biolgicos. La tcnica ha
permitido tambin investigar la filogenia (historia evolutiva) comparando las secuencias genticas
de distintas estirpes, que a su vez es el fundamento de un mundo de hiptesis cientficas del
mximo inters.

16. Clonacin: Oveja Dolly:

En 1996 el Dr. Ian Wilmut y sus colegas crearon la oveja Dolly, el primer mamfero clonado de una
clula adulta. Su nacimiento no fue anunciado hasta siete meses despus, el 23 de febrero de
1997.El experimento fue llevado a cabo en el Instituto Roslin, un instituto gubernamental de
investigacin cerca de Edimburgo, Escocia, y financiado por el Consejo de Investigacin en
Ciencia Biolgica y Biotecnologa del Reino Unido (Biotechnology and Biological Sciences Research
Council)(BBSRC).
Dolly fue en realidad una oveja resultado de una transferencia nuclear desde una clula donante
diferenciada a un vulo no fecundado y anucleado (sin ncleo). La clula de la que vena Dolly era
una clula ya diferenciada o especializada, procedente de un tejido concreto, la glndula

17. Proyecto Genoma Humano:

El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en ingls) consiste en determinar
las posiciones relativas de todos los nucletidos (o pares de bases) e identificar los 20.000 a
25.000 genes presentes en l.El proyecto, dotado con 3.000 millones de dlares, fue fundado
en 1990 por el Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con
un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin internacional, a los
avances en el campo de la genmica (especialmente, en el anlisis de secuenciacin), as
como los avances en la tecnologa informtica, un borrador inicial del genoma fue terminado
en el ao 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro
britnico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos aos antes de lo planeado.
El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Est dividido en 24
fragmentos, cuya condensacin altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos
de la especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X y Y, en los hombres,
X y X, en las mujeres). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre
25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican protenas;
si bien la secuencia codificante de protenas supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada
uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o
varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).
Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen alguna monosoma o
trisoma, como los enfermos con Sndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44
autosomas, 22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X (en las
mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre.
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta
para la investigacin en biomedicina y gentica clnica, potenciando el avance en el
conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos
tratamientos y de mejores diagnsticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del
genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan slo un primer paso para la
comprensin, en ltima instancia, de su fenotipo. En consecuencia, en la actualidad la ciencia
de la genmica est an bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas ticos,