Enfermedad de Huntington

Qu es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por
neurodegeneracin progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras,
cognoscitivas y psiquitricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes
tres categoras: control motor (movimiento), cognicin (razonamiento) y
comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven
afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad
muscular o falta de coordinacin (corea). Tambin se presentan problemas de
memoria, secuenciacin, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolucin
de problemas.

Cules son algunos de los sntomas o caractersticas observables de

la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicacin varan de
persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares,
no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente
iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar
estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos
casos, la persona experimentar las mismas dificultades durante todo el curso
de la enfermedad, y su gravedad variar de etapa en etapa.
Problemas de Comunicacin

Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinacin de los labios, la

lengua, la garganta y la mandbula (disartria)

Interrupciones en la programacin y secuenciacin de los movimientos

musculares necesarios para hablar (apraxia)

Disminucin del control de la velocidad (hablar demasiado rpido o

demasiado despacio)

Problemas con la calidad de la voz (ronca/spera, entrecortada, volumen

demasiado alto o demasiado bajo)

Problemas para coordinar la voz y la respiracin

Dificultad en hallar las palabras para expresarse

Expresiones cortas (la persona responde slo con una o dos palabras)

Pronunciacin incorrecta de los sonidos

Problemas para iniciar la conversacin

"Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitindolas con frecuencia y

en momentos inapropiados (perseveracin)

Repeticin de frases (ecolalia)

Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmticas (turnase durante

la conversacin; disminucin de la capacidad de atenerse a un tema o
de cambiar de tema de manera apropiada)

Incapacidad de hablar

Dificultad para comenzar a decir una palabra u oracin, con repeticin

de sonidos (tartamudez)

Dificultad en entender informacin

Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

Disminucin de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la

memoria a largo plazo permanece intacta)

Problemas de discernimiento/razonamiento

Reduccin de la capacidad de resolver problemas

Dificultad en la secuenciacin/organizacin de ideas

Problemas de concentracin/distractibilidad/corto lapso de atencin

Disminucin de la capacidad de aprender nuevas cosas

Problemas con los nmeros y los clculos matemticos

Problemas al Tragar
Los
problemas
al
tragar,
o
problemas
de
deglucin,
(tambin
denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de
Huntington. Las estadsticas muestran constantemente que la principal causa
de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmona
debido a aspiracin. Esto puede ocurrir cuando los lquidos o los alimentos
entran a las vas respiratorias en vez de al esfago al comer o beber y se
acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmona.

Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington

incluyen:

Impulsividad al comer

Dificultad en controlar la velocidad de ingestin de los lquidos o los

alimentos

Dificultad para masticar los alimentos

Demora del reflejo de tragar (no responde an cuando los alimentos se

muevan a la parte trasera de la garganta)

Mantener la comida o los lquidos en la boca

Dificultad en iniciar el acto de tragar

Incapacidad de tragar

Incapacidad de completar la accin de tragar, de modo que una porcin

de los lquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta

Falta de coordinacin entre el proceso de tragar y hablar o respirar

Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado

Corea de los msculos orales o farngeos (lengua, labios, garganta,

esfago)

Babeo o derrame de alimentos o lquidos de la boca

Los siguientes sntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:

Toser

Atragantarse

Hablar con sonido de gorgoteo en la voz

Emitir un sonido blando o hmedo al respirar

Derramarse los lquidos o los alimentos de la boca

Carraspear con frecuencia

Comer a un paso cada vez ms lento

Regurgitar la comida despus de haber tragado*

Dejar lquido o alimentos en la boca despus de tragar

Tener dificultad en mover los lquidos o alimentos dentro de la boca

Congestin nasal frecuente*

Temperaturas frecuentes*

Prdida de peso continua o considerable*

Los sntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones

mdicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben
ser observados muy de cerca por un mdico. En general, si la persona con
enfermedad de Huntington experimenta uno o varios de los problemas arriba
mencionados, debe comunicarse de inmediato con un mdico y solicitar la
evaluacin de un patlogo del habla y el lenguaje (tambin llamado en espaol
logopeda, fonoaudilogo, terapeuta del habla o foniatra).

Cmo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genticas y

neurolgicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona
exhiba sntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.

Cules son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad

de Huntington?
Por lo general, el mdico receta al paciente medicinas para aliviar los sntomas.
Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el
progreso de la misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las
etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver
problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por
algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la
enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a
conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicacin y deglucin. Es
mejor que la intervencin y participacin profesionales comiencen durante la
etapa ms temprana posible del cuidado de la persona.
La persona puede aprender estrategias de compensacin con mayor xito
durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el
curso de la misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede tambin evaluar la capacidad de la
persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicacin
aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un
aparato electrnico que hable por la persona. Despus de determinar la
capacidad de la persona para usar dichas tcnicas, este profesional comienza a
concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicacin
indicados a las necesidades del paciente.
Por ejemplo, el patlogo del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente y a
sus familiares a crear un tablero de palabras e ilustraciones adaptado al medio
ambiente de la persona (ya sea un centro residencial de asistencia o una
residencia privada) y lo suficientemente porttil como para ser transportado
con facilidad. Si la persona puede beneficiarse del uso de un aparato

electrnico y parece sentirse motivada a usarlo, entonces se puede fcilmente

poner dicho aparato a su alcance.
El patlogo del habla y el lenguaje puede evaluar la funcin de deglucin de la
persona y hacer recomendaciones sobre posicin, tcnicas de alimentacin,
cambios en la consistencia de los alimentos, y educacin de la persona y sus
familiares o encargados. Tambin puede efectuar junto con el radilogo una
prueba especial llamada videofluoroscopa (o estudio de la deglucin utilizando
bario) para determinar si el paciente est aspirando alimentos de una
consistencia dada. Esta prueba brinda una vista interna de la persona en el
acto de tragar alimentos o lquidos, y puede ser muy til al desarrollar
estrategias para tragar sin peligro.

Problema

Estrategia

Desorientacin sobre
tiempo y lugar

Disminucin
capacidad
memoria

de

la
de

Mantener un calendario grande a la vista.

Tener a la vista un reloj grande.

Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.

Establecer rutinas para todas las actividades (por

ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el
mismo lugar).

Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su

contenido.

Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en

el que la persona con Huntington pueda escribir y
consultar informacin sobre lo que ha hecho, con quin
y cundo.

Disminucin de la
capacidad de resolver
problemas

Mantener un calendario de citas para eventos sociales,

citas mdicas y otras fechas y ocasiones que la persona
deba recordar.

La persona con Huntington debe conversar con algn

miembro de la familia sobre los posibles problemas que
puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y
mantener en un lugar claro y lgico las soluciones o los
pasos necesarios para resolver estos problemas.

Obedecer las pautas que se estableciera para resolver

estos problemas. Follow these set guidelines for problem
solving.